| Dos recién nacidos, varón y hembra de una misma madre y fallecidos a los 10 y 45 minutos de vida respectivamente a los que se les realizó examen necrópsico. | |
| El primero de los cadáveres, correspondiente a la hembra, fue remitido con el juicio clínico de insuficiencia respiratoria grave con sospecha de Síndrome de Potter con la constatación de oligoamnios severo; nació mediante cesárea urgente por presentación de nalgas y el test de Apgar fue 1/3/7; minutos más tarde falleció. | |
| El examen externo permitió observar una tonalidad subcianótica, facies triangular con hendiduras parpebrales mongoloides, micrognatia, raiz nasal ancha y occipucio prominente. | |
| El abdomen, globuloso, duro y ligeramente abollonado permitía la palpación de dos grandes masas ocupando ambas fosas renales y hemiabdomenes. | |
| A la apertura de cavidades destacaba la presencia de dos grandes masas renales de 10 x 8 x 5,5 cm y 12 x 8 x 6 cm con pesos de 190 y 235 gr respectivamente. | |
| Si bien se podía discernir la silueta renal, la superficie, abollonada, presentaba numerosas formaciones quísticas de contenido seroso; al corte dichos quistes mostraban un tamaño heterogéneo siendo mayores los situados a nivel cortical, dando al riñón un aspecto de esponja. | |
| Los pulmones derecho e izquierdo pesaban 17 y 15 gr (peso habitual del conjunto de 49 gr) mostrando una tonalidad rojiza uniforme; ambos se encontraban comprimidos como consecuencia de la elevación diafragmática condicionada por el gran tamaño de los riñones. | |
| El resto de los órganos no mostraba alteraciones macroscópicas significativas salvo las alteraciones posicionales derivadas de la compresión renal. | |
| En el segundo de los cadáveres, el correspondiente al varón, se observaron cambios morfológicos similares si bien el tamaño exhibido por los riñones era aún mayor, con pesos de 300 y 310 gr. | |
| El resto de las vísceras abdominales estaban comprimidas contra el diafragma. | |
| En ambos casos se realizó un estudio histológico detallado, centrado especialmente en los riñones en los que se demostraron múltiples quistes de distintos tamaños con morfología sacular a nivel cortical. | |
| Dichos quistes ocupaban la mayor parte del parénquima corticomedular si bien las zonas conservadas no mostraban alteraciones significativas salvo inmadurez focal. | |
| Dichos quistes estaban tapizados por un epitelio simple que variaba desde plano o cúbico. | |
| Los quistes medulares, de menor tamaño y más redondeados estaban tapizados por un epitelio de predominio cúbico. | |
| Después de las renales, las alteraciones más llamativas se encontraban en el hígado donde se observaron proliferación y dilatación, incluso quística, de los ductos biliares a nivel de los espacios porta. | |
| Con tales hallazgos se emitió en ambos casos el diagnóstico de enfermedad poliquística renal autosómica recesiva infantil. | |