چند نوع بیماری کروموزومی وجود دارد؟
3260184#0
کروموزوم دو جزئی قطعات کوچکی از دی‌ان‌ای خارج کروموزومی هستند که در تعداد زیادی از تومورهای انسانی مانند سینه، ریه، تخمدان، روده بزرگ و به ویژه در سرطان دستگاه عصبی، مشاهده شده است.
کروموزوم دو جزئی
3814055#9
سرطان: بخشی از انواع سرطان‌ها بر اثر جابه‌جایی کروموزومی ایجاد می‌شوند. این موضوع به‌طور مشروح در صفحات سرطان خون، لوسمی حاد مغز استخوان و لوسمی مزمن مغز استخوان توضیح داده شده‌است. جابه‌جایی می‌تواند باعث ایجاد تومورهای بدخیم مانند سارکوم یوئینگ بشود.
جابه‌جایی کروموزومی
3814055#7
جابه‌جایی روبرت‌سونی در تمام حالت‌های ممکن برای ترکیب کروموزوم‌های آکروسنتریک دیده شده‌است. شایع‌ترین جابه‌جایی کروموزومی در بدن انسان، جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۴ است که در حدود ۰٫۹۷ از ۱۰۰۰ کودک تازه به دنیا آمده دیده شده‌است. حاملان جابه‌جایی کروموزومی روبرت‌سونی علایم ظاهری مشخصی ندارند و ناهنجاری‌ای در فنوتیپ‌های آن‌ها دیده نمی‌شود، این در حالی است که خطر گامت نامتعادل و به تبع آن سقط جنین یا تولد فرزندانی با مشکل ناهنجاری در آن‌ها وجود دارد. به‌طور مثال حاملان جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۲۱ شانس بالاتری برای داشتن فرزندانی با بیماری سندروم داون دارند. از این نوع جابه‌جایی با نام «جابه‌جایی داون» یاد می‌شود. این موضوع به دلیل اشکال در هنگام تفکیک کروموزوم‌های خواهر در فرایند گامت‌زایی ایجاد می‌شود. خطر انتقال توسط مادر (۱۰٪) بیش‌تر از خطر انتقال توسط پدر (۱٪) است. در جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۱۴ خطر کمی برای تکرار کروموزوم ۱۴ یکی از والدین بر اثر فرایند رهایی تریزومی وجود دارد. منظور از رهایی تریزومی پدیده‌ای است که در آن سلول تخم به اشتباه حامل ۳ کروموزوم شده و یکی از کروموزوم‌ها را از دست می‌دهد تا به فرایند عادی بازگردد. در صورتی که ۲ کروموزوم باقی مانده در سلول مربوط به یکی از والدین باشد، پدیدهٔ تکرار کروموزوم یکی از والدین به وجود می‌آید.
جابه‌جایی کروموزومی
529113#8
هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل‌کننده آن غالب است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد به وجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی به صورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود. در تیپ II یا نوع مرکزی که شیوع آن ۱۰ بار از تیپ I کمتر است، لکه‌های کافه‌اوله وجود ندارد یا کم است، نورینوم آکوستیک دوطرفه وجود دارد، ژن آن بر روی کروموزوم ۲۲ قرار دارد و سلول‌های تومورها ازجنس مننژ و سلول‌های شوآن می‌باشد. در نوروفیبروماتوز تیپ II، در ۷۵ درصد موارد کدورت‌های زودرس زیرکپسولی عدسی مشاهده می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع دو، عمدتاً شنوایی و سیستم عصبی را مبتلا می‌سازد. در نیمی از افراد مبتلا بیماری در والدین مشاهده نمی‌شود برخلاف نوع یک، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود. احتمال ایجاد کاتاراکت در این افراد وجود دارد. تظاهرات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ II وجود توده‌های دو طرفه عصب هشتم یا اگر تومور وجود داشت حتماً یکی از این علائم درگیری یک طرفهٔ عصب هشتم را همراهی کند: نوروفیبروم، مننژیوم، گلیوم، شوانوم یا کدورت عدسی شکل پایین کپسول خلفی چشم.
نوروفیبروماتوز
3814055#8
تعدادی از بیماری‌ها که بر اثر جابه‌جایی کروموزومی ایجاد می‌شود به شرح زیر هستند:
جابه‌جایی کروموزومی
1279577#12
از ۴۰ گونه مختلف خانواده کروناویروس، تاکنون هفت گونه منتقل شده به انسان کشف شده‌است که موجب بروز بیماری‌هایی همچون انواع سرماخوردگی در انسان می‌شود. گاهی برخی از کروناویروس‌ها به دستگاه تنفسی حمله می‌کنند و گاهی علائم خود را در روده و معده افراد نمایان می‌کنند. علائم ویروس کرونا در ریه، معمولاً در سرماخوردگی‌های معمول و نوعی سرماخوردگی ترشح آور به نام پِنومونیا ظاهر می‌شود که معمولاً در بیشتر افراد با سرماخوردگی ملایمی همراه است. در این دسته چهار کروناویروس کشف شده‌است:
کروناویروس
766109#2
دو نوع از این سرطان وجود دارد. شکل ارثی و غیر ارثی. حدود ۵۵ درصد موارد به نوع غیر ارثی آن دچار می‌شوند. اگر در خانواده سابقهٔ این بیماری وجود نداشته باشد نوع غیر ارثی برای آن در نظر گرفته می‌شود که «اسپورادیک» نامیده می‌شود، اما این لزوماً دلیل نمی‌شود که نوع بیماری غیر ارثی باشد.
تومور شبکیه
352304#1
دو نوع اصلی بافتی از این بیماری معمول است که شامل کارسینوم سلول سنگفرشی مری که اغلب آن را به صورت ESCC مخفف می‌کنند و بیشتر در کشورهای در حال توسعه به وجود می‌آید، و آدنوکارسینوم مری که در کشورهای توسعه‌یافته معمول است. انواع دیگری هم از این بیماری اتفاق می‌افتند که کمتر معمول هستند. کارسینوم سلول سنگفرشی از بافت پوششی ناشی می‌شود که ردیف بافت سطحی مری را تشکیل می‌دهند. آدنوکارسینوم از سلول‌های غده‌ای که در یک سوم پایینی مری موجود هستند، جایی که اغلب در این قسمت از پیش تبدیل به متاپلازی روده‌ای شده‌اند وجود دارد ناشی می‌شود (که به نام مری بارت شناخته می‌شود). معمول‌ترین عوامل بیماری نوع سلول سنگفرشی عبارتند از: تنباکو، الکل، نوشیدنی‌های بسیار داغ و رژیم غذایی نامناسب. معمول‌ترین عوامل نوع آدنوکارسینوم شامل کشیدنِ تنباکو، مرض چاقی و رفلاکس اسید می‌باشد.
سرطان مری
162920#2
شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم ایکس دارد. جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن‌ها دو کروموزوم ایکس وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم‌های ایکس ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می‌ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.
دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
1508044#1
آلودگی با کرم‌های قلابدار از شایع‌ترین آلودگی‌های کرمی انسان است. دو نوع کرم قلابدار، آنسیلوستوما دوئودوناله یا کرم قلابدار دنیای قدیم و نکاتور آمریکانوس یا کرم قلابدار دنیای جدید وجود دارد.این کرم‌ها به خونخواری شهرت دارند و جزو انگل‌های روده باریک طبقه‌بندی می‌شوند
کرم قلابدار
164069#10
هموفیلی معمولاً بیماری مردان است هر چند ندرتاً خانم‌ها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیرقابل افتراق هستند. هر دوی این‌ها با خونریزی به داخل بافت‌های نرم، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.
هموفیلی
2465365#2
سه نوع درماتوفیت اصلی در انسان ایجاد بیماری می‌کنند. تریکوفیتون، اپیدرموفیتون فلوکوزوم و میکروسپروم از لحاظ عفونت‌زایی و هاگ و کلونی متفاوتند. اپیدرموفیتون فلوکوزوم هرگز مو را مبتلا نمی‌سازد ولی گاهی ناخن مبتلا می‌شود. ولی Tروبروم به ندرت مو را مبتلا می‌سازد ولی درگیری ناخن شایع است.
درماتوفیتوز
5698209#7
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند؛ بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری‌ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتند، و در نتیجه، منجر به وقوع پدیدهٔ موزاییک ژنتیکی شوند (پدیده‌ای که بعضی سلول‌ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از والدین، به فرزند ارث برسد یا جدید (de novo) باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می‌شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، ناهنجاری در ابتدا به ارث نرسیده‌است اما ممکن است به نسل‌های بعدی منتقل شود.
اختلال کروموزومی
5698209#0
اختلال کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی، (به انگلیسی: Chromosome abnormality) عبارت‌است از حذف، اضافه‌شدن یا بی‌نظمی در دی‌ان‌ای موجود در ساختمان کروموزوم‌ها. این موارد می‌توانند به صورت ناهنجاری عددی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد، یا به‌عنوان ناهنجاری ساختاری، که طی آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می‌کنند، رخ دهد. اصطلاح جهش کروموزومی، قبلاً به معنای دقیق به معنای تغییر در یک بخش کروموزومی بود که بیش از یک ژن را درگیر می‌کرد. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می‌افتند که هنگام میوز یا میتوز، خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود. با مقایسهٔ کاریوتایپ (مجموعه کاملی از کروموزوم‌ها) با کاریوتایپ معمولی از طریق آزمایش ژنتیک، ممکن است ناهنجاری‌های کروموزومی شناسایی یا تأیید شوند.
اختلال کروموزومی
4308530#2
حضورِ این جابجایی کروموزومی، یک آزمایش حساس برای تشخیصِ لوسمی مزمن مغز استخوان (CML) است؛ چرا که ۹۵٪ مبتلایان به این بیماری، دارای این جابجایی کروموزومی هستند. البته باید توجه داشت که حضورِ کروموزوم فیلادلفیا یک آزمایش اختصاصی برای تشخیص این بیماری نیست، زیرا در لوسمی حاد لنفاوی (ALL) هم دیده می‌شود. (در ۲۵–۳۰٪ موارد لوسمی حاد لنفاوی بالغین و ۲–۱۰٪ لوسمی حاد لنفاوی کودکان) و گاهی نیز در لوسمی حاد مغز استخوان (AML) مشاهده می‌گردد.
کروموزوم فیلادلفیا
4989885#7
تغییرات ژنتیکی در انسان در مقیاس‌های گسترده‌ای رخ می‌دهد، از تغییرات ناخالص در کاریوتیپ انسانی گرفته تا تغییرات تک نوکلئوتیدی. ناهنجاری‌های کروموزومی در ۱ از ۱۶۰ تولد انسان مشاهده می‌شود. جدای از اختلالات کروموزومی جنسی، اکثر موارد آنیوپلوئیدی، منجر به مرگ جنین در حال رشد (سقط جنین) می‌شوند. رایج‌ترین کروموزوم‌های اتوزومی اضافی در بین جنین‌های زنده، ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است.
تنوع ژنتیکی انسان
5698209#8
بیشتر سرطان‌ها و احتمالاً همگی آن‌ها می‌توانند باعث ناهنجاری‌های کروموزومی شوند، یا با تشکیل ژن‌های ترکیبی و پروتئین‌های همجوشی، از بین بردن تنظیم ژن‌ها و بیان بیش از حد پروتئین‌ها، یا از بین رفتن ژن‌های سرکوب کننده تومور شوند. (برای اطلاعات بیشتر به "بانک اطلاعاتی Mitelman" و "اطلس ژنتیک و سیتوژنتیک در آنکولوژی و خون‌شناسی مراجعه کنید) به‌علاوه، برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی سازگار می‌توانند سلول‌های طبیعی را از طریق جابجایی ژن‌ها به سلول سرطانی تبدیل کرده و منجر به بیان نامناسب ژن‌ها در این سلول‌ها شوند.
اختلال کروموزومی
5698209#6
سندرم‌های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات هستند که باعث بی‌ثباتی و شکستگی کروموزوم‌ها می‌شوند. این سندروم‌ها اغلب منجر به افزایش احتمال و شانس ابتلا به انواع خاصی از بدخیمی می‌شوند.
اختلال کروموزومی