سندروم داون چگونه تشخیص داده می شود؟
58593#9
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
نشانگان دان
5288308#0
روز جهانی سندروم داون (WDSD) هر ساله در ۲۱ مارس برگزار می‌شود، شروع این روز از سال ۲۰۰۶ بود. بیست و یکم مارس (ماه سوم سال) برای نشان دادن منحصر به فرد بودن سه‌گانه (تریزومی) بیست و یکمین کروموزوم که باعث سندرم داون می‌شود ، انتخاب می شود
روز جهانی سندروم داون
58593#8
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.
نشانگان دان
3814055#11
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
جابه‌جایی کروموزومی
4924116#1
علائم این بیماری شامل دو دسته است: عموماً تشخیص این بیماری توسط متخصص اطفال یا غدد بزرگسالان صورت می‌گیرد. به دنبال معاینات بالینی، آزمایش خون و تست‌های تصویربرداری انجام می‌شود تا تشخیص تأیید شود.
سندرم کالمن
5638786#8
اکثریت قریب به اتفاق زنان سه‌گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، مگر این‌که در زندگی به دلایلی تحت آزمایش‌های سیتوڗنتیکی قرار بگیرند. سندروم ایکس سه‌گانه را می‌توان با آزمایش خون تشخیص داد. در این روش، کروموزوم‌ها با انجام تست کاریوتایپ، بررسی می‌شوند. ممکن است ناهنجاری‌هایی نیز در نوار مغزی قابل مشاهده باشد.
سندروم ایکس سه‌گانه
58593#0
سندرم دان یا نشانَگان دان یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علائم ظاهری سندرم دان، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و… است.
نشانگان دان
58593#1
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم دان توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به‌طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم دان دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کمتر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم دان از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.
نشانگان دان
5476095#2
یک بیمار مبتلا به نشانگان کوبوئید معمولاً به دنبال مشاوره و توجه پزشکی است و از درد، ناراحتی یا ضعف در کنار جنبه جانبی پا بین متاتارس چهارم و پنجم و مفصل کالکانوکوبوئید شکایت دارد. درد ممکن است در سراسر پا منتشر شود. ممکن است حساسیت روی تاندون عضله پرونئوس لونگوس ایجاد شده و راه رفتن آنتالژیک مشاهده شود. درد ممکن است هنگامی که فرد ایستاده وزن خود را بروی روی قوس پا قرار می‌دهد بیشتر واضح باشد. همچنین، درد ممکن است ناگهانی بروز کند یا ممکن است به تدریج ایجاد شود و با گذشت زمان ادامه یابد. گاهی اوقات درد متناوب است.
سندرم کوبوئید
5638786#9
سندروم ایکس سه‌گانه را می‌توان از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی قبل از تولد تشخیص داد. در دانمارک، بین سال‌های ۱۹۷۰ و ۱۹۸۴، ۷۶٪ از جنینهای تشخیص داده شده قبل از تولد سقط شدند. در سال ۱۹۸۷، این رقم به ۵۶ درصد کاهش یافت. با به‌دست آمدن اطلاعات بیشتر در مورد ریسک و خطرات پایین این عارضه، تعداد سقط جنین‌ها کاهش یافت. در هلند، بین سال‌های ۱۹۹۱ و ۲۰۰۰، ۳۳٪ (۱۸ سقط از ۵۴ مورد جنین مبتلا) از زن و شوهرهایی که با تشخیص ایکس سه‌گانه قبل از تولد نوزاد خود روبرو شده بودند، سقط جنین را انتخاب کردند. اگر اطلاعات متعادل و دقیقی در اختیار والدین قرار گیرد، قبل از تولد، احتمال سقط داوطلبانه جنین، کاهش می‌یابد.
سندروم ایکس سه‌گانه