در ژنتیک مولکولی جهش ژنتیکی در چه شرایطی رخ می دهد؟
25757#0
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
جهش
734942#4
یکی از جهش هایی که ممکن است در جایگزینی یک نوکلئوتید رخ دهد، جهش نقطه ای است. اگر یک جهش نقطه ای درون یک ناحیه بیان شده از ژن یا اگزون رخ دهد، رمز ژنتیکی مشخص کننده یک آمینو اسید خاص درون پروتئین تولید شده از روی ژن را تغییر خواهد داد. با وجود افزونگی های رمز ژنتیکی، این امکان وجود دارد که این جهش آمینو اسید های تولید شده در زمان ترجمه را تغییر دهد و در نتیجه ساختار پروتئین تغییر کند.
جهش پذیرفته نقطه‌ای
3666535#1
این جهش‌ها معمولاً در نواحی از دی‌ان‌ای (DNA) رخ می‌دهد که مسئول ساخت پروتئین نیستند (non-coding regions) و در خارج منطقهٔ ژن‌ها و در درون اینترون‌ها قرار دارند. البته گاهی هم جهش‌های خاموش در اگزون‌ها رخ می‌دهند. هنگامی که جهش خاموش در اگزون‌ها رخ دهد، یا تغییری در توالی اسیدآمینه‌ایِ پروتئین ایجاد نمی‌شود (جایگزینی مترادف) یا اینکه این تغییر به‌گونه‌ای است که، یک اسیدآمینه با خواصِ مشابه با اسیدآمینهٔ اصلی تولید می‌شود و در نتیجه محصول نهایی همان است که انتظار می‌رفت و فنوتیپ جاندار بی‌تغییر باقی می‌ماند.
جهش خاموش
3807381#9
بجز محل و شدت جهش ژنی، عوامل دیگری هم در بروز علائم این‌گونه بیماری‌ها دخیل هستند. میتوکندری‌ها در جریان چرخهٔ سلولی، چه در دوران جنینی و چه در سال‌های آتی، در حالِ تولید و بازسازی هستند. اما از آنجایی جهش‌های ژنتیکی غالباً در دوران جنینی رخ می‌دهند، فقط سلول‌هایی دارای میتوکندی معیوب خواهند بود که در دوران جنینی، دچار جهش شده باشند و بقیه سلول‌ها، میتوکندی سالم خواهند داشت. در نتیجه، گسترشِ میتوکندری‌هایِ معیوب در بدن و بافت‌های مختل آن، یک‌دست نخواهد بود. به این پدیده «هتروپلاسمی (ناهمگونی)» می‌گویند که یک ویژگیِ مهمِ بیماری‌های میتوکندریایی محسوب می‌شود. اینکه کدام عضو بدن، چه میزان میتوکندی معیوب دارد، بسته به این دارد که جهش ژنی در چه زمانی از حیات و در کدام بافت بدن رخ داده‌است. به همین دلیل است که دو فرد مبتلایی که عیناً یک جهش ژنی دارند، ممکن است علائم و نشانه‌های بسیار متفاوتی از هم داشته باشند. در مطالعه‌ای که در سال ۱۹۹۲ میلادی توسط دکتر فیشل، دکتر قدسیان و همکاران انجام شد، دو بیمار گزارش شد که دقیقاً حذف ژنی مشابهی در ۴٬۹۷۷-bp داشتند، اما علائم‌شان به‌کلی با یکدیگر متفاوت بود. یکی از آن‌ها علائم کلاسیک سندرم کرنس-سه‌یر را داشت و آن دیگری علائمی کاملاً متفاوت داشت که امروزه به نام «سندرم پیرسون» شناخته می‌شود. آنچه که موضوع را پیچیده‌تر می‌کند آن است که سندرم پیرسون در برخی موارد و با گذشت زمان، مبدل در سندرم کرنس-سه‌یر می‌شود.
سندرم کرنس-سه‌یر
1005166#0
در زیست‌شناسی و به‌ویژه در ژنتیک، جهش‌یافته به جانداری نو با ویژگی یا ویژگی‌های ژنتیکی نو می‌گویند که در پی یک جهش ژنی پدید می‌آید. هنگامی که جهش در یکی از جفت‌بازهای توالی ژنتیکی یک جاندار رخ می‌دهد، پدید آمدن ویژگی یا ویژگی‌های تازه‌ای را درپی خواهد داشت که در گونهٔ خود رو (وحشی) یافت نمی‌شده‌است.
جهش‌یافته
5213093#4
جهش به تغییرات که در ترتیب دی ان ای در تمام ژنوم‌های سلولی گفته می‌شود که توسط خطا در میوز یا همانند سازی رخ دهد. از دلایل دیگر جهش می‌توان به امواج رادیو اکتیو، ویروس‌ها، سازه جابجاشدنی و مواد جهش زا یا موتاژنها اشاره کرد. خطاها اغلب در فرایند همانند سازی در پلیمیریزاسیون رشته‌ای اتفاق می‌افتد. این خطاها همچنین توسط خود ارگانیسم یعنی بوسیله فرایندهای سلولی مانند کمبود تغذیه ایجاد می‌شود.
ریز فرگشت
956323#56
براساس برخی از رخدادها، دی‌ان‌ای آسیب دیده بازسازی نمی‌یابد با این که توسط مکانیسم خطایی بازسازی می‌یابد که منجر به ایجاد تغیر توالی‌های اصلی می‌شود. زمانی که این امر رخ می‌دهد، جهش‌ها ممکن است نسبت به ژنوم‌های سلول‌های فرزندی رخ دهد. باید چنین رخدادهایی در سلول در حالت تکثیر رخ دهد کا گاهی اوقات تولید گامت می‌کند، جهش دارای توان بالقوه برای انتقال قدرت باروری است. میزان فرگشت در یک گونه خاص (یا در یک ژن خاص) به صورت تابعی از میزان جهش است. در نتیجه، میزان و دقت مکانیسم‌های بازسازی دی‌ان‌ای بر روی فرایند سیر تکاملی تغییر تأثیر دارد.
بازسازی دی‌ان‌ای
1441#42
جهش تنها منبعی بزرگ برای گوناگونی ژنی نیست؛ بلکه هرگاه احتمال بروز جهش‌های مختلف در سطح مولکولی متفاوت باشد، در تکامل شرکت می‌کند؛ پدیده‌ای که به تورش ناشی از جهش شهرت یافته‌است. اگر دو ژنوتیپ برای مثال یکی با نوکلئوتید G و دیگری با نوکلئوتید A، در یک موقعیت یکسان و با ارزش تکاملی یکسان، وجود داشته باشند؛ اما جهش‌های G به A بیش از جهش‌های A به G رخ دهند؛ آنگاه ژنوتیپ توأم با نوکلئوتید A، تمایل بیشتری به تکامل خواهد داشت.
فرگشت
3805327#13
عامل دیگری که می‌تواند باعث تنوع ژنتیکی جامعه شود، جهش‌های حذف و درج (indels) از ژنوم‌اند. حذف‌ها جهش‌هایی هستند که یک زیر رشته (خیلی کوچک) از دی ان ای طی فرایند به ارث رسیدن از دست می‌روند. در حالت دیگر ممکن است یک زیررشته به قسمتی دی ان ای اضافه شود و فرایند درج رخ دهد. این دو با ایجاد تغییر در دی ان ای می‌توانند در فرایندهای سلولی تغییر ایجاد کنند. طی تحقیقاتی که انجام شده این نوع جهش‌ها مهم‍ترین عامل تنوع ژنتیکی‌اند.
پروژه ۱۰۰۰ ژنوم
25757#7
بیماری‌های ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهش‌ها (جهش‌های نقطه‌ای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است در توالی‌های ساختاری ژن یا توالی‌های تنظیمی روی دهند. جهش در توالی‌های ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته یا از بین رفته‌است. برخی جهش‌ها در توالی‌های ساختاری باعث بیان پروتئین‌هایی می‌شوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهش‌ها، "جهش‌های نئومورف" (نوریخت) نامیده می‌شوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، "جهش نئومورف" در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون، منجر به بیان پروتئینی می‌شود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئین‌های جهش یافته با اتصال به یکدیگر، توده‌های درون سلولی ایجاد می‌کنند که باعث بیماری هانتینگتون می‌شوند. در صورتی‌که جهش در توالی‌های تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر یا کمتر بیان می‌شود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالی‌های تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر می‌گذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن می‌شود، جهش "هایپرمورف" و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن می‌شود، جهش "هیپومورف"، گفته می‌شود. برخی جهش‌ها در توالی‌های تنظیمی، به‌طور کلی مانع از بیان ژن می‌شوند. این جهش‌ها "آمورف" (بی‌شکل) نامیده می‌شوند. همچنین نوعی جهش سبب ایجاد بیماری گلبول قرمز داسی شکل می‌شود که عوارض زیادی در تنفس بوجود می‌آورد
جهش