ناهنجاری‌های مادر زادی چگونه  شناسایی می شوند؟
5583926#1
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
بی‌آلتی
5477733#4
سندرم آگنسس ساکرال (نوعی سندرم رگرسیون دمی شامل آژنز ستون فقرات کمر، استخوان خاجی، و دنبالچه و هیپوپلازی اندام تحتانی است) یک ناهنجاری مادرزادی کاملاً ثابت است که در ارتباط با دیابت مادر است. با این وجود، علل دیگری نیز وجود دارد، همان‌طور که با بروز کلی نادر سندرم رگرسیون دمی (۱: ۶۰٬۰۰۰) در مقایسه با دیابت نشان داده شده‌است - با این حال، این بیماری در نوزادان متولد شده از مادر بسیار افزایش یافته‌است مبتلا به دیابت، از هر ۳۵۰ نوزاد ۱ مادر تازه متولد شده از دیابت تخمین زده می‌شود.
سندرم پسرفت دمی
5460877#5
در برخی موارد، کم‌کاری تیروئید که در غربالگری تشخیص داده می‌شود ممکن است گذرا باشد. یکی از دلایل رایج در این حالت وجود پادتن‌های مادر است که به‌طور موقت عملکرد تیروئید را برای چندین هفته مختل می‌کند.
کم‌کاری تیروئید مادرزادی
534863#4
اگرچه این ناهنجاری مادرزادی ممکن است به عنوان یکی از عوامل کمردرد مطرح باشد ولی در بسیاری از موارد بدون علامت بوده و گاهی در رادیوگرافی افرادی که از درد ناحیه کمری شاکی نیستند، نیز مشاهده می‌گردد.درمان محافظه کارانه بوده و می‌تواند درارتباط با موارد زیر باشد:
مهره‌های کمری
3251019#1
هنگامی که یک جفت ولامنتوس تشخیص داده می شود، متخصص زنان و زایمان به دقت بر وجود عروق پره‌ویا (رگ‌های خونی در نزدیکی دهانه رحم) نظارت می‌کند که اگر وجود داشته باشند، بایستی کودک از طریق سزارین در ۳۵ هفته متولد شود تا مادر اصلا به فاز زایمان وارد نشود و گرنه با مرگ و میر بالای نوزادان همراه خواهد بود. تشخیص زودرس می‌تواند نیاز به سزارین اورژانسی را کاهش دهد.
جفت ولامنتوس
114354#29
چگونگی قرارگیری نوازد در بغل مادر به شکلی است که سطح پشتی به طرف زمین و پاها و دست‌ها به مادر تکیه دارد و دم نوزاد به سمت دم مادر است. عکس این حالت نیز دیده شده‌است. نوزادها به تدریج خود را از سطح شکمی مادر به سطح پشتی او می‌کشانند. گاهی نوزادها ابتدا روی زمین قرار می‌گرفتند و سپس خود را به پشت مادر می‌رساندند. این عمل به کندی صورت می‌گرفت و گاهی حدود یک ساعت طول می‌کشید. دراین فاصله نوزادها روی دست و پای مادر بین ۵ تا ۱۵ دقیقه استراحت می‌کردند. وضعیت قرارگیری نوزادها در سطح پشتی مادر ثابت نبود و با حرکت تغییر جهت می‌دادند.
کژدم
3376798#2
بیماری گاستروشیزیس شایع‌ترین نقص مادرزادی در نارسایی‌های جدارهٔ شکمی است. تشخیص این ناهنجاری در طی هفته‌های ۱۴ تا ۲۴ بارداری و از طریق سونوگرافی امکان‌پذیر می‌باشد.
گاستروشیزیس
859474#1
جوجه‌اردک‌ها و غازها از بدو خروج از تخم تا دو سه روز پس از تولد-که دورهٔ حساس نقش‌پذیری خوانده می‌شود- مادر خود را شناسایی می‌کنند. به طور معمول و در محیط طبیعی جوجه‌ها با مادر واقعی خود ارتباط برقرار می‌کنند؛ اما مطالعات نشان داده‌است که می‌توان کاری کرد که آن‌ها به یک چراغ چشمک‌زن، یک توپ، یا حتی به انسان نقش‌پذیرفته و آن را به عنوان مادر خود تلقی کند.
نقش‌پذیری
5885445#1
پرانگشتی چسبیده یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که عمدتاً انگشتان سوم و چهارم و انگشت پنجم را درگیر می‌کند. این نقص با هیچ ناهنجاری در خارج از دست و پا همراه نیست و تفاوت‌های جنسیتی خاصی در بروز آن وجود ندارد.
پرانگشتی چسبیده
2069668#1
نارویش مادرزادی پوست اغلب یک ضایعه خوش‌خیم ایزوله است، اما ممکن است همراه با سایر ناهنجاری‌های جسمانی یا نقص‌ها و نشانگان همراه باشد. با یک نظریه همه انواع این ضایعات را نمی‌توان توجیه کرد زیرا این ضایعات رُخ‌نمود (فنوتیپ) بیماری‌های مختلف هستند و بیش از یک سازوکار در به وجود آمدن آن دخالت دارد. سازوکارها شامل عوامل ژنتیک، تراتوژن‌ها، اختلالات عروقی و تروما است.
نارویش مادرزاد پوست
4271947#16
اتساع سر یا دم مجاری اپیدیدیم (روخاگ) نشان‌دهندهٔ انسداد یا التهاب دستگاه تناسلی مرد است. چنین ناهنجاری‌هایی، همانند ناهنجاری‌های بافت اپیدیدیم، با ناهنجاری در پارامترهای اسپرم ارتباط داده شده‌اند. سونوگرافی کیسهٔ بیضه و سونوگرافی ترانس‌رکتال می‌توانند در کشف فقدان مادرزادی یک طرفه یا دوطرفة رگ وابران که ممکن است با ناهنجاری یا عدم تکامل اپیدیدم، کیسه‌ّهای منی یا کلیه ارتباط داشته باشد مفید باشند و نیاز به استخراج اسپرم از بیضه را نشان دهند. سونوگرافی ترانس‌رکتال نقشی کلیدی در ارزیابی بی‌نطفگی ناشی از انسداد و همچنین کشف فقدان مادرزادی رگ وابران یا ناهنجاری‌های مرتبط با انسداد مجرای انزالی (از جمله ناهنجاری‌های خود مجرای انزال، کیست در قسمت میانی پروستات که نیاز به مکش داشته باشد یا نقص کیسه‌های منی برای بزرگ شدن یا تخلیه شدن) دارد.
ناباروری مردان
4271947#17
اتساع سر یا دم مجاری اپیدیدیم (روخاگ) نشان‌دهندهٔ انسداد یا التهاب دستگاه تناسلی مرد است. چنین ناهنجاری‌هایی، همانند ناهنجاری‌های بافت اپیدیدیم، با ناهنجاری در پارامترهای اسپرم ارتباط داده شده‌اند. سونوگرافی کیسهٔ بیضه و سونوگرافی ترانس‌رکتال می‌توانند در کشف فقدان مادرزادی یک طرفه یا دوطرفهٔ رگ وابران که ممکن است با ناهنجاری یا عدم تکامل اپیدیدم، کیسه‌های منی یا کلیه ارتباط داشته باشد، مفید باشند و نیاز به استخراج اسپرم از بیضه را نشان دهند. سونوگرافی ترانس‌رکتال نقشی کلیدی در ارزیابی بی‌نطفگی ناشی از انسداد و همچنین کشف فقدان مادرزادی رگ وابران یا ناهنجاری‌های مرتبط با انسداد مجرای انزالی (از جمله ناهنجاری‌های خود مجرای انزال، کیست در قسمت میانی پروستات که نیاز به مکش داشته باشد یا نقص کیسه‌های منی برای بزرگ شدن یا تخلیه شدن) دارد.
ناباروری مردان
5698209#7
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند؛ بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری‌ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتند، و در نتیجه، منجر به وقوع پدیدهٔ موزاییک ژنتیکی شوند (پدیده‌ای که بعضی سلول‌ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از والدین، به فرزند ارث برسد یا جدید (de novo) باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می‌شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، ناهنجاری در ابتدا به ارث نرسیده‌است اما ممکن است به نسل‌های بعدی منتقل شود.
اختلال کروموزومی
1255122#1
نتیجه بیماری طبق اثر متقابل در دو بخش و محیط پیش‌زایش و پس‌زایش نمود می‌یابد. پژوهش‌ها نشان می‌دهند که بین تغذیه، مصرف ویتامین و میزان گلوکوز دریافتی مادر (و مقدار ناچیزی در پدر) و رشد آینده جنین و نوزاد، پیش از آمیزش ارتباط نزدیکی وجود دارد. اختلال همراه تولد از اصلی‌ترین دلایل ایجاد ناهنجاری‌های مورفولوژیک بوده و به هرنوع ماده که توان ایجاد ناهنجاری مورفولوژیک (ظاهری) داشته باشد تراتوژن گفته می‌شود.
اختلال مادرزادی