تفاوت ژنوتیپ و فنوتیپ در چیست؟
294405#5
فنوتیپ → تنوع تصادفی+ ژنوتیپ + محیط
فنوتیپ
294405#3
فنوتیپ → ژنوتیپ + محیط
فنوتیپ
3815232#3
تشابه ژنوم‌های مرتبط اساس ژنومیک تطبیقی می‌باشد. اگر دو موجود یک جد مشترک داشته باشند، تفاوت‌های بین ژنوم دو موجود ناشی از تکامل ژنوم جد مشترک آن‌ها می‌باشد. هر چقدر ارتباط بین دو موجود بیشتر باشد، شباهت‌های بین ژنوم آن دو بیشتر می‌باشد. اگر ارتباط نزدیکی بین دو موجود باشد، ژنوم‌های آن‌ها یک رفتار خطی (synteny) نشان می‌دهند، یعنی همه یا بعضی از دنباله‌های ژنتیکی آن‌ها حفظ شده‌است. بنابراین از دنباله‌های ژنوم می‌توان برای تشخیص عملکرد ژن‌ها استفاده کرد، بری این کار کافیست تا تشابه ژن مورد بررسی را با ژنی که عملکرد آن شناخته شده‌است، تحلیل کرد. ژنومیک تطبیقی از تفاوت‌ها و شباهت‌های موجود در پروتئین‌ها، RNA، و نواحی کنترلی موجودات مختلف استفاده می‌کند تا به نحوه رفتار انتخاب طبیعی روی موجودات پی‌ببرد. عناصری که بین گونه‌های مختلف مشابه می‌باشند، در طول زمان باید حفظ بشوند (انتخاب ثباتی)، اما عناصری که در گونه‌های مختلف تفاوت دارند باید واگرا باشند (انتخاب هدایتی)، در نهایت عناصری که در موفقیت فرایند تکامل نقشی ندارند حفاظت‌نشده می‌باشند (انتخاب خنثی است).
ژنومیک تطبیقی
3816335#14
بعد از این مطالعات بسیار مهم اولیه، دو روند کلی وجود داشته‌است. یکی روند بررسی نمونه‌های بزرگ و بزرگ‌تر بوده‌است. در پایان سال ۲۰۱۱، بزرگترین نمونه‌ها در حدود ۲۰۰۰۰۰ نفر بود. دلیل این رویکرد این است که بتوانیم نسبت به نتایج فرض شده مطمئن‌تر باشیم. روند دیگر استفاده از فنوتیپ‌های با تعریف دقیق‌تر مانند چربی خون، پروانسولین یا زیست‌نشان‌گرهای مشابه بود. این فنوتیپ‌ها به فنوتیپ‌های حد واسط معروفند و تحلیل آن‌ها می‌تواند برای پروژهش‌های کاربردی روی زیست‌نشانگرها حائز اهمیت باشد.
مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
507574#3
تفاوت رژیدیتی با اسپاستیسیتی در این است که در حالت دوم، فقط گروه عضلات خم‌کننده یا صاف‌کننده یک مفصل درگیر می شود و همچنین در اسپاستیسیتی برخلاف رژیدیتی، تون پاتولوژیک در یک دامنه خاص زیاد بوده و با اعمال نیروی ممتد غیرفعال، ناگهان کاهش می‌یابد که به این حالت اخیر پدیده چاقوی ضامن دار می‌گویند.
هایپرتونی
3816335#3
هر دو ژنوم انسان، در میلیون‌ها مورد با هم متفاوتند. این تفاوت به صورت‌های مختلفی وجود دارد. تفاوت‌های کوچک در تک نوکلئوتیدهای ژنوم که همان چندریختی‌ها هستند، تفاوت‌های بزرگتر مانند درج‌ها، حذف‌ها و تنوع‌های کپی-تعداد هر کدام از این تغییرات می‌توانند باعث دگرشکلی‌هایی در صفات یا فنوتیپ شوند که می‌تواند بیماری، یا هر صفت با نمود فیزیکی باشد. در حدود سال ۲۰۰۰، پیش از معرفی مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، روش اولیه تحقیق در این زمینه از طریق پیوند ژنتیکی در خانواده‌ها بود. این روش به عنوان یک روش بسیار کارا برای مطالعه اختلالات تک ژنی (اختلالاتی که تنها یک ژن در رخ‌دادن آن‌ها دخیل است) شناخته می‌شد. در هر حال برای بیماری‌های رایج و پیچیده، نتایج حاصل از مطالعات پیوند ژنتیکی به سختی قابل تعمیم بودند. یک پیشنهاد جایگزین برای مطالعات پیوندی، مطالعه هم‌بستگی ژنتیکی بود. این نوع مطالعه می‌پرسد آیا آلل یک تنوع ژنتیکی بیش‌تر از میزان مورد انتظار در افراد دارای فنوتیپ مورد علاقه یافت می‌شود یا نه. محاسبات اولیه روی توان آماری نشان دادند این رویکرد می‌تواند در تشخیص اثرهای ضعیف ژنتیکی بهتر عمل کند.
مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
5545656#0
تغییرپذیری ژنتیکی حضور یا تولید تفاوت‌های ژنتیکی است. تغییرپذیری ژنتیکی به این صورت تعریف می شود: "ایجاد افرادی با تفاوت‌های ژنوتیپی، یا حضور افرادی که از نظر ژنوتیپی متفاوت اند، در مقایسه، تفاوت‌هایی که از سوی طبیعت القاء می گردند به عنوان یک قاعده، تنها قادر به ایجاد تفاوت‌های غیرموروثی در فنوتیپ می باشند". تغییرپذیری ژنتیکی در جمعیت برای تنوع زیستی حائز اهمیت است.
تغییرپذیری ژنتیکی
4309793#4
هر چند که جهش در یک ژن و تولید یک آنزیم ناقص، معمولاً یک مسیر زیست‌شیمیایی را متوقف می‌کند، ولی معمولاً اثرات متعددی بر روی فنوتیپ دارد. این اثر همان چندنمودی است. مثال شناخته شده‌ای از این موارد، کم‌خونی داسی‌شکل است که در اثر جهش در ژن مولد زنجیره در هموگلوبین است. این ژن در حالت هموزیگوت سبب تغییر شکل گولبول‌های قرمز می‌شود.
چندنمودی
25821#47
هنگامی دو ویروس هم‌زمان به سلولی راه یابند و تکثیر شوند، اگر اطلاعات ژنتیکی ویروس اولی (ژنوتیپ) در کپسید (فنوتیپ) ویروس دومی جایگزین شود اختلاط فنوتیپیک رخ می‌دهد. این امر موجب پیدایش دو ویروس جدید که به‌طور اتفاقی فنوتیپ و ژنوتیپ آن‌ها تغییر یافته می‌گردد. این حالت پایدار نبوده، در صورتی‌که هر کدام سلولی را عفونی سازند ویروس‌های نوزاد فنوتیپ عاریه را از دست داده فنوتیپ اصلی خود را عیان خواهند نمود.
ویروس
3774987#1
در صورتی که شدتِ جهشِ ژنی زیاد باشد، پدیدار شدن فنوتیپی آن، حتی اگر درصدِ «دی‌ان‌ای‌های میتوکندریاییِ جهش‌یافته» کمتر از ۵۰٪ باشد، رخ خواهد داد.
بیان آستانه‌ای