Un garçon de 18 mois, dont le calendrier de vaccination est complet à ce jour, consulte le service des urgences pour un gonflement du genou droit après avoir joué dans un parc, sans traumatisme évident. Dans l'anamnèse, la mère mentionne qu'un de ses oncles a eu des problèmes similaires. L'échographie est compatible avec une hémarthrose et le bilan sanguin réalisé ne met en évidence qu'un allongement du TCA de 52″ (normale 25-35″). Quelle est l'hypothèse diagnostique la plus probable ?
Dans cette question aussi, ils ne cessent de lâcher des indices pour nous lancer tête baissée dans le bon diagnostic. Reprenons : un petit enfant sans traumatisme évident souffre d'une hémarthrose. Un de ses oncles ayant eu des problèmes similaires, nous soupçonnons une maladie héréditaire. Le TCA, qui évalue la voie de coagulation intrinsèque (impliquant les facteurs V, VIII, IX, X, XI et XII) est allongé. Problème de coagulation héréditaire. On écarte donc les réponses 1, 2 et 5, il reste la maladie de von Willebrand et l'hémophilie A. Je considère que la bonne réponse est la 4, l'hémophilie A, car le mode d'hérédité est lié à l'X et sa principale manifestation clinique est la contusion des tissus mous et l'hémarthrose spontanée, sans traumatisme apparent, alors que la maladie de von Willebrand se caractérise par des saignements après une intervention chirurgicale ou un traumatisme et qu'un temps de saignement prolongé avec une numération plaquettaire normale est caractéristique (donnée non mentionnée dans l'énoncé).
Le syndrome de Marfan.
La maladie de Von Willebrand.
La maladie d'Ehlers-Danlos.
Hémophilie A.
Maladie de Bemard-Soulier.
Le TCA, qui évalue la voie de coagulation intrinsèque (impliquant les facteurs V, VIII, IX, X, XI et XII) est allongé. Problème de coagulation héréditaire. On écarte donc les réponses 1, 2 et 5,
Le TCA, qui évalue la voie de coagulation intrinsèque (impliquant les facteurs V, VIII, IX, X, XI et XII) est allongé. Problème de coagulation héréditaire. On écarte donc les réponses 1, 2 et 5,
alors que la maladie de von Willebrand se caractérise par des saignements après une intervention chirurgicale ou un traumatisme et qu'un temps de saignement prolongé avec une numération plaquettaire normale
Je considère que la bonne réponse est la 4, l'hémophilie A, car le mode d'hérédité est lié à l'X et sa principale manifestation clinique est la contusion des tissus mous et l'hémarthrose spontanée, sans traumatisme apparent,
Le TCA, qui évalue la voie de coagulation intrinsèque (impliquant les facteurs V, VIII, IX, X, XI et XII) est allongé. Problème de coagulation héréditaire. On écarte donc les réponses 1, 2 et 5,