Un couple ayant un premier enfant de sexe masculin (cas index) atteint de mucoviscidose (mucoviscidose) se présente pour un conseil génétique. Le diagnostic moléculaire indique que le cas index est homozygote pour la mutation F5O8del et que ses parents sont porteurs hétérozygotes. Le généticien clinique les informera sur le mode de transmission de la maladie. Quelle est la bonne réponse ?
Les deux parents sont porteurs d'une mutation (parce qu'ils ne sont pas malades et qu'ils ont déjà eu un enfant homozygote), et la progéniture suivante a 50 % de chances de recevoir la mutation de chaque parent, de sorte que la probabilité de la recevoir des deux parents est de 50 %x50 %=25 %.
La probabilité que la progéniture suivante soit affectée est de 25 %.
La probabilité que la progéniture suivante soit affectée est de 50 %.
Ayant eu un enfant affectueux, la progéniture suivante sera également affectueuse.
Après avoir eu une descendance homozygote F5O8del, les descendants suivants seront porteurs hétérozygotes (67%) ou homozygotes sans la mutation (33%).
Les deux parents sont porteurs d'une mutation (parce qu'ils ne sont pas malades et qu'ils ont déjà eu un enfant homozygote), et la progéniture suivante a 50 % de chances de recevoir la mutation de chaque parent, de sorte que la probabilité de la recevoir des deux parents est de 50 %x50 %=25 %.