Une femme de 30 ans, asymptomatique, est trouvée anémique lors d'un examen de routine. L'examen physique révèle un ictère conjonctival et une splénomégalie. La patiente a signalé des antécédents familiaux de lithiase biliaire à un âge précoce. Tous ces éléments suggèrent le diagnostic le plus probable de :
Vos yeux se sont probablement arrêtés sur la réponse 5, la sphérocytose héréditaire, associée à une lithiase biliaire à un âge précoce. Exactement, c'est la bonne réponse. Dans la déclaration, on ne cesse de donner des indices : jaunisse conjonctivale, splénomégalie et antécédents familiaux de lithiase biliaire à un âge précoce. Il a atteint l'âge de 30 ans sans subir de crise hémolytique, sans souffrir d'aucun symptôme. Il n'y a aucune mention de microcytose ou de macrocytose pour suggérer une thalassémie mineure ou une carence en B12 et/ou en acide folique. Ni de crise hémolytique associée à la consommation de médicaments, d'infections ou à l'ingestion de haricots ou de pois. Ils n'ont donné aucun indice permettant de s'arrêter et de réfléchir à d'autres possibilités.
Déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase.
Thalassémie mineure.
Carence en vitamine Bl2 et/ou en acide folique.
Déficit familial en pyruvate kinase.
Sphérocytose héréditaire.
jaunisse conjonctivale, splénomégalie et antécédents familiaux de lithiase biliaire à un âge précoce. Il a atteint l'âge de 30 ans sans subir de crise hémolytique, sans souffrir d'aucun symptôme. Il n'y a aucune mention de microcytose ou de macrocytose pour suggérer une thalassémie mineure ou une carence en B12 et/ou en acide folique. Ni de crise hémolytique associée à la consommation de médicaments, d'infections ou à l'ingestion de haricots ou de pois.