Amalia est une fillette de 3 ans qui a été opérée pour une tétralogie de Fallot. Elle a également présenté un dysfonctionnement thymique pendant la période néonatale et une hypocalcémie, ainsi qu'une voix nasillarde et un retard psychomoteur. Quel test génétique vous semble le plus approprié pour parvenir à un diagnostic étiologique ?
Question dans laquelle le tableau clinique doit être reconnu : anomalies cardiovasculaires - tétralogie de Fallot - ; aplasie/hypoplasie thymique - entraînant une immunodéficience primaire des lymphocytes T ; aplasie/hypoplasie parathyroïdienne - d'où hypocalcémie - ; anomalies palatines - voix nasillarde ; retard psychomoteur. A mon avis, rien qu'avec les mots "dysfonctionnement thymique", hypocalcémie et cardiopathie, il faudrait s'orienter directement vers le syndrome de DiGeorge. En effet, l'anomalie génétique est une délétion 22q11.2 (si on le sait, tant mieux, mais le tableau clinique suffirait). La seule option avec laquelle il pourrait y avoir un doute est le syndrome de Noonan, qui peut également être associé à une cardiopathie, mais qui se caractérise surtout par une petite taille, une cardiopathie et des altérations osseuses ; en outre, dans la majorité des cas, il est causé par une altération du gène PTPN11, et non par les gènes mentionnés dans la question.
Étude de la délétion 22q11 (syndrome de Di George ou de Velo-cardio-facial).
Étude de l'expansion du gène FMR1, responsable du syndrome de l'X fragile.
Séquençage des gènes liés au HRAS (syndrome de Noonan).
Étude génétique du syndrome de Williams Beuren.
rien qu'avec les mots "dysfonctionnement thymique", hypocalcémie et cardiopathie, il faudrait s'orienter directement vers le syndrome de DiGeorge.
peut également être associé à une cardiopathie, mais qui se caractérise surtout par une petite taille, une cardiopathie et des altérations osseuses ;