Un homme présente une délétion partielle du gène de la dystrophine (chromosome Xp21) qui est à l'origine de la sémiologie de la dystrophie musculaire de Becker. Il se rend à un conseil génétique avec sa femme pour évaluer le risque de transmission de la maladie. Quelle information correcte sera fournie au cours du conseil génétique ?
C'est l'homme qui est atteint de la maladie, dont on nous dit qu'elle est liée au chromosome X. Il ne reste donc que deux options : 2 et 3. 2 n'est pas correct parce que les hommes recevront le chromosome Y du père et le X de la mère, qui est en bonne santé, de sorte que les filles peuvent être porteuses de la maladie (option correcte 3).
Selon le mode de transmission autosomique dominant, la moitié de leur progéniture héritera de la maladie, sans distinction de sexe.
Leurs filles n'hériteront pas de la maladie, mais tous leurs futurs fils seront porteurs et pourront transmettre la mutation à 50 %.
Leurs fils n'hériteront pas de la maladie, mais toutes leurs futures filles seront porteuses et pourront transmettre la mutation à 50 %.
Il n'y a pas de risque : l'hérédité de la maladie est de type mitochondrial, jamais transmise par les hommes.
Selon le mode de transmission autosomique récessif, 25 % de leurs enfants manifesteront la maladie dans l'enfance, quel que soit leur sexe.
C'est l'homme qui est atteint de la maladie, dont on nous dit qu'elle est liée au chromosome X. Il ne reste donc que deux options : 2 et 3. 2 n'est pas correct parce que les hommes recevront le chromosome Y du père et le X de la mère, qui est en bonne santé, de sorte que les filles peuvent être porteuses de la maladie (option correcte 3).
C'est l'homme qui est atteint de la maladie, dont on nous dit qu'elle est liée au chromosome X. Il ne reste donc que deux options : 2 et 3. 2 n'est pas correct parce que les hommes recevront le chromosome Y du père et le X de la mère, qui est en bonne santé, de sorte que les filles peuvent être porteuses de la maladie (option correcte 3).