Un homme de 52 ans consulte pour obtenir un deuxième avis sur la nécessité d'une biopsie du foie pour étudier une hypertransaminasémie détectée il y a deux ans lors de tests de routine effectués par la société. Ses antécédents familiaux comprennent le décès de son père d'une cirrhose épatique d'étiologie non identifiée. Il est asymptomatique et a une vie sociale et professionnelle sans restriction. Il nie toute consommation d'alcool. L'examen physique a révélé une pigmentation métallique de la peau et une hépatomégalie minime et non douloureuse. Les examens de laboratoire ont donné les résultats suivants : billirubine, albumine, transaminases AST et ALT, hémogramme et temps de prothrombine normaux ; glycémie 150 mg/dl ; ferritine sérique 950 ; saturation de la transferrine >45% ; test de dépistage du virus hépatotrope négatif. L'échographie abdominale est normale. Il a subi une étude génétique HFE et est homozygote pour la mutation C282Y. Quelle serait la meilleure recommandation sur la base des informations disponibles ?
Ce patient a déjà un diagnostic d'hémochromatose, en raison d'une étude génétique positive et de données de surcharge en fer (TSI >45% et ferritine élevée). Une biopsie serait utile si le diagnostic est incertain ou si l'on veut évaluer une atteinte hépatique qui n'est pas suspectée par cette analyse. Le traitement de choix est la phlébotomie.
Effectuer une biopsie du foie.
Réaliser une IRM du foie.
Initier le traitement par des phlébotomies.
Commencer le traitement par la desferroxamine.
Commencer le traitement avec de la vitamine E.
Une biopsie serait utile si le diagnostic est incertain ou si l'on veut évaluer une atteinte hépatique qui n'est pas suspectée par cette analyse.