Fillette de 12 ans, fille unique de parents en bonne santé et non consanguins. Elle n'a pas d'antécédents personnels ou familiaux intéressants. Lors de l'examen clinique pour commencer une activité sportive, vous trouvez une discrète hépatomégalie de consistance normale, vous demandez donc une analyse de sang, qui met en évidence un ASAT de 80 U/l, un ALAT de 105 U/l, un protéinogramme électrophorétique avec toutes les fractions protéiques dans la plage normale et une sérologie négative pour les virus hépatotropes. Que devriez-vous exclure et quel test indiquerez-vous dans ce cas ?
En fait, je ne testerais pas ce patient pour l'instant et je vérifierais si le taux de transaminases s'est normalisé ultérieurement, car la cause la plus fréquente, du moins chez les enfants, est une élévation transitoire dans le cadre de maladies virales (le plus souvent le cytomégalovirus et le virus d'Epstein-Barr). L'élévation minime des enzymes hépatiques et le fait que le patient présente un profil protéique normal vont à l'encontre de la chronicité... Si je devais choisir, j'opterais pour la réponse 5, qui me semble la moins agressive, et si je devais faire un test sanguin, j'ajouterais le dosage de l'alpha-1-antitrypsine (sans CT) et les marqueurs de la maladie cœliaque, car la maladie cœliaque peut également être associée à une certaine hypertransaminémie.
Déficit en alpha 1 antitrypsine. Tomodensitométrie thoracique pour confirmer l'emphysème.
Mucoviscidose. Détermination du chlore dans la sueur.
Hépatite auto-immune. Biopsie du foie.
Glycogénose de type VI (déficit en phosphorylase). Biopsie musculaire.
Maladie de Wilson. Déterminer la céruloplasmine et le cuivre dans le sang et l'urine.