Quel est le diagnostic le plus probable chez un nouveau-né présentant une microcéphalie, un retard de croissance intra-utérin, une cardiopathie congénitale, un pied talus vertical et un faciès particulier (microphtalmie, petites fissures palpébrales, micrognathie et oreilles dysplasiques), des mains avec l'index et l'auriculaire au-dessus du majeur et de l'annulaire ?
Il décrit fidèlement un syndrome d'Edwards. Bien que la maladie cardiaque et le trouble du pied qu'il décrit soient communs à plusieurs chromosomopathies, le trouble du doigt est très caractéristique du syndrome d'Edwards.
Trisomie 18 (syndrome d'Edwards).
Trisomie 13 (syndrome de Patau).
Trisomie 21 (syndrome de Down).
Trisomie 9.
Bien que la maladie cardiaque et le trouble du pied qu'il décrit soient communs à plusieurs chromosomopathies, le trouble du doigt est très caractéristique du syndrome d'Edwards.
Bien que la maladie cardiaque et le trouble du pied qu'il décrit soient communs à plusieurs chromosomopathies, le trouble du doigt est très caractéristique du syndrome d'Edwards.
Bien que la maladie cardiaque et le trouble du pied qu'il décrit soient communs à plusieurs chromosomopathies, le trouble du doigt est très caractéristique du syndrome d'Edwards.