Elizabeth a trois fils et une fille (Maria), tous en bonne santé. Un frère et un oncle maternel d'Isabel sont décédés de la maladie de Duchenne, une maladie récessive liée au chromosome X. Maria souhaite maintenant être enceinte et veut connaître le risque de transmission de la maladie à sa progéniture. Maria souhaite maintenant tomber enceinte et veut connaître le risque de transmission de la maladie à sa descendance. Sur la base des données recueillies, quelle est la probabilité que Maria soit porteuse de la maladie de Duchenne ?
Sa grand-mère maternelle était porteuse de la mutation d'une copie du gène sur un chromosome X (on ne nous dit pas qu'elle a souffert de la maladie, mais un de ses fils, l'oncle maternel d'Isabel, en a souffert). La mère d'Isabel continue d'être porteuse du gène, car l'un des frères d'Isabel a été atteint de la maladie, mais pas son père. Isabel a donc 50 % de chances d'avoir hérité du gène muté de sa mère (comme ses enfants sont tous en bonne santé, nous ne savons pas si elle est porteuse), et sa fille a donc 25 % de chances d'avoir hérité du gène muté de sa grand-mère.
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Moins de 1/4.
Sa grand-mère maternelle était porteuse de la mutation d'une copie du gène sur un chromosome X (on ne nous dit pas qu'elle a souffert de la maladie, mais un de ses fils, l'oncle maternel d'Isabel, en a souffert). La mère d'Isabel continue d'être porteuse du gène, car l'un des frères d'Isabel a été atteint de la maladie, mais pas son père. Isabel a donc 50 % de chances d'avoir hérité du gène muté de sa mère (comme ses enfants sont tous en bonne santé, nous ne savons pas si elle est porteuse), et sa fille a donc 25 % de chances d'avoir hérité du gène muté de sa grand-mère.