Quels conseils génétiques et reproductifs donneriez-vous à une femme de 30 ans qui consulte parce qu'elle est porteuse d'une prémutation du gène FMR1, responsable du syndrome de l'X fragile, et qu'elle souhaite avoir des enfants ? Cochez la bonne réponse :
Un autre classique du MIR, posé en 2019 et 2017, le syndrome de l'X fragile. Toujours sur le même concept que la question 44, le phénomène d'anticipation génétique. Les maladies à expansion de triplet, comme celle-ci, peuvent présenter le phénomène d'anticipation selon lequel les femmes avec des prémutations (entre 55-200 répétitions) peuvent avoir des enfants avec des mutations complètes (plus de 200 répétitions du triplet) et des manifestations cliniques plus évidentes, plus sévères et/ou plus précoces, tant chez l'homme que chez la femme (syndrome de l'X fragile, insuffisance ovarienne précoce, tremblements/ataxie associés à l'X fragile).
Tous leurs fils seront porteurs et manifesteront donc la maladie.
Il existe un phénomène d'anticipation génétique, qui fait que leur progéniture présentera des symptômes plus précoces et plus graves.
Le diagnostic génétique préimplantatoire pour la sélection du sexe des embryons par hybridation fluorescente in situ (FISH) est la meilleure option pour obtenir une progéniture saine.
50 % de leurs filles seront porteuses, mais ne présenteront pas de manifestations cliniques de la maladie.
Les maladies à expansion de triplet, comme celle-ci, peuvent présenter le phénomène d'anticipation selon lequel les femmes avec des prémutations (entre 55-200 répétitions) peuvent avoir des enfants avec des mutations complètes (plus de 200 répétitions du triplet) et des manifestations cliniques plus évidentes, plus sévères et/ou plus précoces, tant chez l'homme que chez la femme (syndrome de l'X fragile, insuffisance ovarienne précoce, tremblements/ataxie associés à l'X fragile).