Un homme de 34 ans a été adressé à la clinique pour des taux persistants de cholestérol LDL supérieurs à 250 mg/dL. Le patient était asymptomatique mais, à l'examen, il présentait des plaques indurées blanchâtres sur les coudes, les genoux et les paupières. Sa tension est de 135/85 mmHg. Son père est décédé d'un infarctus du myocarde à l'âge de 48 ans. Sa prise de sang à jeun montre un cholestérol total de 346 mg/dl, un cholestérol LDL de 278 mg/dl, un cholestérol HDL de 42 mg/dl, des triglycérides de 130 mg/dl et un glucose de 93 mg/dl. En ce qui concerne la maladie dont souffre ce patient, l'une des affirmations suivantes est FAUSSE. Veuillez préciser laquelle :
Il s'agit d'une hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Il faut savoir reconnaître la maladie et connaître les critères. Cela me semble être une grande difficulté.
Il s'agit d'une maladie héréditaire co-dominante autosomique, avec une forte pénétrance, de sorte qu'il est fréquent que certains des parents et des frères et sœurs de l'individu en souffrent également.
Cette maladie génétique affecte le gène codant pour le récepteur du cholestérol LDL et plus de 900 mutations ont été décrites.
Cette maladie génétique affecte également la synthèse des triglycérides, ce qui entraîne une augmentation des triglycérides dans les stades avancés de la maladie, généralement au-dessus de 500 mg/dl.
Les hommes non traités ont près de 50 % de chances de souffrir d'un accident coronarien avant l'âge de 60 ans, et les femmes atteintes de la maladie ont une prévalence plus élevée de cardiopathie ischémique que la population féminine générale.
Les statines sont efficaces dans le traitement de la forme hétérozygote de la maladie, mais doivent souvent être associées à des inhibiteurs de l'absorption du cholestérol pour atteindre les objectifs thérapeutiques et contrôler la maladie.
Il s'agit d'une hypercholestérolémie familiale hétérozygote. Il faut savoir reconnaître la maladie et connaître les critères.