Un homme de 24 ans présente une microhématurie dysmorphique, une protéinurie de 3 g/24 h, un DFGe (CKD-EPI) de 85 ml/min et une perte auditive neurosensorielle. Il signale que sa grand-mère maternelle a dû être dialysée à l'âge de 70 ans et que sa mère et sa sœur cadette présentent toutes deux une microhématurie isolée. Parmi les maladies suivantes, laquelle est la plus probable ?
Cas d'école, peu de choses à ajouter. Microhématurie, protéinurie et perte auditive neurosensorielle chez un jeune homme, avec des antécédents familiaux de femmes souffrant d'hématurie = syndrome d'Alport.
Syndrome d'Alport.
Néphropathie à IgA.
La maladie de Fabry.
Polykystose rénale autosomique dominante.
Microhématurie, protéinurie et perte auditive neurosensorielle chez un jeune homme, avec des antécédents familiaux de femmes souffrant d'hématurie = syndrome d'Alport.