Un patient de 52 ans atteint d'une maladie rénale chronique de stade V, secondaire à une polykystose rénale autosomique dominante, reçoit une greffe de rein d'un donneur cadavérique. Un de ses frères, âgé de 34 ans, vient lui rendre visite et lui dit qu'il ne sait pas s'il est atteint de la maladie parce qu'il n'a jamais vu de médecin depuis son adolescence. Quelle attitude ou quel test vous semble le plus approprié à recommander à ce moment-là ?
La bonne réponse est : 2. l'échographie abdomino-pelvienne. L'échographie abdomino-pelvienne est sans aucun doute le test le plus spécifique et le plus sensible pour le diagnostic de la polykystose rénale et, surtout, le test le moins coûteux pour déterminer si le frère ou la sœur du patient a hérité de la polykystose rénale.
Étude génétique mutationnelle et de liaison.
Échographie abdomino-pelvienne.
Tomographie axiale hélicoïdale avec contraste iodé.
IRM abdominale et cérébrale.
Examens cliniques réguliers.
L'échographie abdomino-pelvienne est sans aucun doute le test le plus spécifique et le plus sensible pour le diagnostic de la polykystose rénale et, surtout, le test le moins coûteux pour déterminer si le frère ou la sœur du patient a hérité de la polykystose rénale.