question: Um homem de 21 anos, com queixa de dores de cabeça na região frontal e perda prematura da dentição, foi encaminhado para médico geneticista devido a fácies sindrômica, que, segundo ele, "puxou" da mãe. Ao exame físico, o paciente apresenta baixa estatura, pescoço curto e palmado; pseudobaqueteamento digital; protuberância frontal, olhos bem espaçados, micrognatia, ponte nasal plana e orelhas de inserção baixa. Além do painel genético do paciente, o médico genetista solicitou algumas radiografias e tomografia computadorizada de alguns segmentos, cujos laudos foram:
  • pés e mãos: acro-osteólise, com banda transversal de osteólise nas falanges distais;
  • coluna: cifoescoliose, espilolistese e vértebras bicóncavas;
  • bucomaxilar: maxila hipoplásica; desalinhamento dos dentes; ângulo mandibular amplo.
  De acordo com o caso clínico, é provável que se trate da síndrome:
  
  'A': 'esclerodérmica;'
  'B': 'de Hajdu-Cheney;'
  'C': 'de Toulouse-Lautrec;'
  'D': 'de Hutchinson-Gilford;'
  'E': 'do hiperparatireoidismo.'