question: A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para 0 diagnóstico preciso e 0 desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.
  São mutações com perda de função, as mutações que
  
  'A': 'acarretam alteração na sequência de aminoácidos da proteína, ao alterar o código genético.'
  'B': 'não alteram a estrutura primária da proteína, embora ocasionem mudança na estrutura primária do DNA.'
  'C': 'apresentam um códon de parada que impede a síntese da proteína pelo Ribossomo.'
  'D': 'resultam em alterações estruturais na proteína que a impedem de assumir sua conformação nativa.'
  'E': 'afetam a célula a ponto de iniciar o processo de apoptose, resultando na eliminação da célula mutante.'