question: Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos.
  Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
  
  'A': 'expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13;'
  'B': 'expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13;'
  'C': 'expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1;'
  'D': 'atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio;'
  'E': 'hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio.'