question: A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe.
  A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove
  
  'A': 'alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.'
  'B': 'alteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato.'
  'C': 'bloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm.'
  'D': 'polimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides.'
  'E': 'bloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.'