ما هو الاضطراب الجيني؟
131104#0
اضطراب جيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر.يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى اخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية.
اضطراب جيني
5133409#8
باستخدام الأساليب المذكورة أعلاه ، يمكن للباحثين رسم خرائط جينات المرض حيث يمثل إنشاء خريطة جينية الخطوة الأولى الحاسمة نحو تحديد الجينات المرضية. تسمح الخرائط الجينية بتحديد الأليلات المتنوعة وتسمح للباحثين بعمل تنبؤات حول الجينات التي يعتقدون أنها تسبب النمط الظاهري الطافر. مثال على اضطراب تم تحديده عن طريق تحليل الإرتباط هو التليف الكيسي (Cystic Fibrosis). على سبيل المثال ، مع التليف الكيسي ، تم تحليل عينات الحمض النووي من خمسين عائلة تأثرت بالتليف الكيسي باستخدام تحليل الروابط. تم تحليل المئات من الواسمات المتعلقة بـ CF في جميع أنحاء الجينوم حتى تم تحديد CF على الذراع الطويلة للكروموسوم 7. ثم قام الباحثون بإكمال تحليل الروابط على علامات إضافية للحمض النووي ضمن الكروموسوم 7 لتحديد موقع أكثر دقة لجين CF. ووجد الباحثون أن الجين CF موجود في حوالي q31-q32 7(انظر المصطلحات الكروموسومية).
الخرائط الجينية
131104#6
أولاً: الأمراض الجينية:
وفيها يتكون الكروموسوم من عدة مورثات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في المورثات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينية نوعان:-
ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
اضطراب جيني
4315796#9
PGD متاحة لعدد كبير من الاضطرابات أحادية الجين ، أي الاضطرابات الناجمة عن جينة واحدة فقط (جسمية مقهورة ، وراثي جسمي مسيطر ، أو مرتبطة بالعاكس) ، أو انحرافات هيكلية صبغية (مثل إزفاء متوازن). يساعد PGD هؤلاء الأزواج على تحديد الأجنة التي تحمل مرض وراثي أو خلل في الكروموسومات ، وبالتالي تجنب المواليد المريضة. الاضطرابات الوراثية الجسدية الأكثر تشخصًا هي التليف الكيسي ، الثلاسيمية بيتا ، مرض الخلية المنجلية ونوع ضمور العضلات الشوكي 1. الأمراض الشائعة الأكثر شيوعًا هي الحثل العضلي ، مرض هنتنغتون ومرض شاروت ماري-توث. وفي حالة الأمراض المرتبطة بـ X ، يتم تنفيذ معظم الدورات لمتلازمة X الهشة ، والناعور A و Duchenne ضمور العضلات. على الرغم من أنه نادر الحدوث ، تشير بعض المراكز إلى PGD عن اضطرابات الميتوكوندريا أو اثنين من المؤشرات في وقت واحد.
تشخيص وراثي سابق للانغراس
3134171#0
مراجعات الجين هيَ قاعدة بيانات عبر الإنترنت تَحتوي على سِجلات معيارية لِمراجعة الأقران التي تصف أمراض وِراثية مُعينة، تَأسست عام 1997م كَـ(GeneClinics) بواسطة روبرتا بيجن (جامعة واشنطن) بِتمويل مِن معاهد الصحة الوطنية الأمريكية. تَهتم مراجعات الجين في المَقام الأول باضطرابات الجين الواحد، حيثُ توفر معلومات مُحددة حولَ الاضطراب تساعد في تشخيص الاضطراب والتَعامل مَعه، كَما تساعد في تقديم المشورة الوراثية (الجينية)، وقد تمَ تضمين روابط خاصة بأمراض مُحددة في كُل سِجل من السَجلات المُتاحة، ويتم نَشر قاعدة البَيانات على مَوقع المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، ويتم تحديث السِجلات كُل سنتين أو ثلاث سنوات حسب الحاجة، ويتم تنقيحها في حال حدوث تغيرات كَبيرة في المعلومات ذات الصِلة بالأغراض السريرية. السِجلات قابلة للبحث عن طريق المؤلف، أو العنوان، أو الجينات، أو اسم المرض أو البروتين، وهيَ مُتوفرة بشكل مَجاني.
مراجعات الجين
2973762#10
متلازمة سرطان الثدي- المبيض الوراثية (HBOC) هي اضطراب صبغي جسدي وراثي يسببها طفرات جينية لجينات (BRCA1) و (BRCA2). يزيد هذا الاضطراب من نسبة خطر الإصابة بسرطان الثدي-المبيض الوراثي لدى النساء، و يزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان نفق فالوب و السرطانة الحليمية المصلية للصفاق. بينما يزداد لدى الرجال خطر الإصابة بسرطان البروستاتا. و ترتبط أنواع أخرى من السرطان بشكل متضارب مع هذة المتلازمة كسرطان البنكرياس، وسرطان الثدي لدى الرجال، وسرطان القولون والمستقيم، وسرطان الرحم وعنق الرحم. وتمثل الطفرات الجينية تقريباً 7٪ و 14٪ من سرطان الثدي والمبيض بعد BRCA1 و BRCA2 التي تمثل 80٪ من هذه الحالات. يعتبر كلاً من BRCA1 و BRCA2 إحدى أورام الجينات الكابتة التي تقوم بالمحافظة على الحمض النووي و إصلاحه. يلحق تحول الطفرات في هذه الجينات المزيد من الأضرار على الحمض النووي، والتي يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
متلازمة السرطان
3318912#0
الخطأ الأيضي الخلقي (بالانجليزية: Inborn error of metabolism ) يشكل فئة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تنطوي على اضطرابات خلقية في عملية التمثيل الغذائي. وتعود الغالبية إلى عيوب الجينات الوحيدة التي تشفر الإنزيمات التي تسهل تحويل مواد مختلفة ( ركائز ) إلى مواد أخرى ( منتجات ). في معظم الاضطرابات، تنشأ مشاكل بسبب تراكم المواد السامة، أو لأنها تتداخل مع وظيفة طبيعية، أو نتيجة لانخفاض القدرة على توليف المركبات الأساسية. 
وقد تم صياغة مصطلح الخطأ الأيضي الخلقي من قبل الطبيب البريطاني، أرشيبالد غارود (1857-1936)، في عام 1908. وهو معروف بعمله الذي أنشأ نظرية ( جين واحد- إنزيم واحد )، استنادًا إلى دراسته عن الطبيعة، ووراثة البيلة الألكابتونية.
خطأ أيضي خلقي
973782#1
في الوقت الحالي، يتم تصوير الاضطرابات النفسية على أنها اضطرابات في عصبونات الدماغ من المرجح أن تكون ناتجة عن العمليات الارتقائية التي يشكلها التفاعل المعقد بين العوامل الوراثية والتجارب الحياتية. بعبارة أخرى، فإن الجينات المورثة للمرض العقلي أو النفسي يمكن أن تكون هي الجينات المسؤولة عن نمو العقل، والتي من المحتمل أن يكون لها نتائج مختلفة، بناءً على المحيط البيولوجي والبيئي.
اضطراب نفسي
39556#0
الاضطراب ذو الاتجاهين أو الاضطراب الوجداني ثنائي القطب أو أيضا الاضطراب ثنائي القطب، المعروف سابقا باسم الاكتئاب الهوسي، هو اضطراب نفسي يسبب فترات من الاكتئاب وفترات من ارتفاع المزاج (الابتهاج) بشكل غير طبيعي، هذه الأخيرة التي تعرف أيضا باسم فترات الهوس أو الهوس خفيف، اعتمادا على شدتها أو ما إذا تصادف وجودها مع وجود الذهان. تختلف فترات الابتهاج غير الطبيعي عن الشعور بالابتهاج في الظروف الاعتيادية كونها تؤدي بالشخص في بعض الأحيان للقيام بأعمال طائشة وغير مسؤولة أو مدروسة العواقب. خلال مراحل الهوس، تتأثر الحاجة إلى النوم لدى الأشخاص المصابين وتقل. خلال فترات الاكتئاب، قد يظهر على الأشخاص المصابين أعراض من قبيل نوبات البكاء، ومشاهدون الحياة من وجهة نظر سلبية، بالإضافة تواصل بصري سيء مع الآخرين. يظل خطر الانتحار عند المرضى المصابين بالاضطراب ذو الاتجاهين مرتفعا، بنسبة تفوق 6 في المائة، في نفس الوقت قد تحدث أيضا حالات من إيذاء النفس عند حوالي 30 إلى 40 في المائة من الحالات. يمكن لاضطرابات نفسية أخرى مثل اضطراب القلق واضطراب تعاطي المخدرات اضطرابات القلق واضطرابات تعاطي المخدرات أن تكون مرتبطة عادة بالاضطراب ثنائي الاستقطاب.
مسببات الاضطراب تظل غير مفهومة بوضوح، لكن العوامل البيئية والوراثية يمكنها أن تلعب دورا في ذلك. العوامل الوراثية في الواقع هي الأكثر تأثيرا، حيث يعزى إليها حدوث حوالي 85 في المائة من الحالات، نتيجة لوجود العديد من الجينات ذات التأثير الصغير والتي يمكنها الرفع من مخاطرة الإصابة. تشمل عوامل الخطر البيئية كلا من إساءة معاملة الأطفال والتوتر على المدى الطويل.
اضطراب ذو اتجاهين
2787753#18
يرمز جين البريبرينكيفالين، إلى الأفيونات الذاتية التي تعدل الإحساس بالألم، وتدخل في مساعر الثواب والإدمان. ارتبط تكرار (كا) في تسلسل 3 'المرافق لجين البريبرينكيفالين مع احتمال أكبر من تطوير الاعتماد على الأفيون في الدراسات المتكررة. وقد ارتبط التغير في جين MCR2، وترميز مستقبلات الميلانوكورتين 2 بالآثار الواقية وزيادة احتمالية تطوير الإدمان على الهيروين. كما يلعب جين CYP2B6 من عائلة (سيتوكروم بي 450) دورًا أيضًا في تكسير المواد الأفيونية وبالتالي قد يلعب هذا دورًا في تطوير الاعتماد وتعاطي الجرعات الزائدة.
تتطلب القواعد الإرشادية للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية وجود اضطرابات أو إعاقات تتعلق بتعاطي الأفيون لتشخيص إدمان الأفيون. يجب وجود معيار أو اثنين من المعايير الآتية خلال سنة محددة لتشخيص إدمان الأفيون:
توجد جهود عدة لخفض عدد المواد الأفيونية الموصوفة في محاولة للحد من اضطراب تعاطي شبائه الأفيون والوفيات المتصلة باستعمال شبائه الأفيون.
اضطراب تعاطي المواد الأفيونية