هل يعتر فقر الدم المنجلي قاتلاً؟
53030#1
مرض فقر الدم المنجلي، المعروف أيضا باسم أنيميا "فقر الدم "، وجود الكريات المنجلية، هو خلل وراثي في الدم، والتي تتميز بشكل غير طبيعي في جزيء الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. وهذا يؤدي إلى ميل طبيعي للخلايا لأن تكون غير طبيعية، جامدة، منجليه الشكل تحت ظروف معينة. ويرتبط مرض الخلية المنجلية مع عدد من المشاكل الصحية الحادة والمزمنة، مثل الالتهابات الحادة، هجمات من ألم شديد ("أزمة الخلايا المنجلية")، والسكتة الدماغية، وهناك خطر متزايد للموت.
فقر الدم المنجلي
2974925#13
5/فقر الدم المنجلي : وهو إظطراب صبغي جيني متنحي يتسبب في جين الهيموجلوبين بيتا (HBB) والذي يرمز للهيموجلوبين بالرمز (الزئبق) وتكون نتائجة منخفضه وتكون خلايا الدم في مرض فقر الدم المنجلي شاذة الشكل ( منجلية الشكل ) , كما يمكن أن تسبب جلطات أو انسداد في الأوعية الدموية و تتراوح التقديرات ما بين 15- إلى30 بالمئة من الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي الذين يعانون من السكتة الدماغية( تكون السكتات الدماغية الصامتة أكثر غلبه على المرضى الأصغر ) ويعتبر هؤلاء الأطفال أكثر عرضة للاصابة بضعف الإدراك وتكون النتائج التعليمية ضعيفة .
سكتة دماغية صامتة
53030#0
فقر الدم المنجلي هو أحد أنواع فقر الدم الانحلالي الذي يصيب كريات الدم الحمراء. من أشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء و هي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في دول حوض البحر المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والهند بشكل خاص. وهناك عدة أسماء لهذا المرض ، فإضافة إلى فقر الدم المنجلي فانه يطلق عليه أيضا اسم الانيميا المنجلية أو مرض المنجلية.
فقر الدم المنجلي
53030#14
وتكمن مشكلة المرض في إنتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء - التي تنقل ثنائي الأكسجين O2 إلى مختلف أنحاء الجسم – غير طبيعية. نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين(خضاب الدم)وفي كميته أيضا.وهذه الخلايا غير الطبيعية تأخذ شكل المنجل وهي قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، وقد تسد الأوعية الدموية فتسبب آلاما مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام منها عظام الاطرف والظهر.و قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية اي وعاء دموي في الرئتين أو في البطن أو حتى في المخ وقد تسبب مضاعفات خطيرة إضافة إلى الألام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب. وأيضا الاضرار النفسية والاجتماعية للمريض 
وعدم القدرة على التحصيل العلمى والمعرفى بسبب تكرار دخوله للمستشفي بشكل شبة دائم. ويعتبر فقر الدم المنجلى من الأمراض الوراثية المزمنة.
لما يسببة من آلام مبرحة وجدا قاسية. وعند حدوث نوبات الالم الشديدة لابد من استخدام العقاقير الطبية والمسكنات القوية.
فقر الدم المنجلي
53030#10
في المملكة المتحدة ويعتقد أن ما بين 12،000 إلى 15،000 الناس لديهم مرض فقر الدم المنجلي[68] مع تقدير 250،000 حاملة للحالة في إنجلترا وحدها. كما يقدر عدد من شركات فقط، وجميع الأطفال حديثي الولادة في المملكة المتحدة تحصل على فحص الدم الروتيني للكشف عن هذه الحالة. نظرا لكثير من البالغين في المجموعات المعرضة للخطر لا يعرفون إذا كانوا يحملون والنساء الحوامل والشركاء على حد سواء في وتقدم بضع الفرز حتى يتمكنوا من الحصول على المشورة إذا كان لديهم سمة فقر الدم المنجلي. In addition blood donors from those in high risk groups are also screened to confirm whether they are carriers and whether their blood filters properly.
وبالإضافة إلى ذلك يتم فحص المتبرعين بالدم أيضا عن تلك الموجودة في المجموعات المعرضة للخطر لتأكيد ما إذا كانوا يحملون وعما إذا كانت المرشحات الدم "فلترة الدام" تعمل بشكل صحيح. الجهات المانحة التي وجدت لتكون بعد ذلك يتم إبلاغ الناقلين ودمائهم، في حين غالبا ما تستخدم لأولئك نفس المجموعة العرقية، لا يتم استخدام لأولئك المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الذين يحتاجون إلى نقل الدم.
فقر الدم المنجلي
53030#8
انتشار المرض في الولايات المتحدة ما يقرب من 1 في 5000، والتي تؤثر في الغالب الأمريكيين من أصل أفريقي جنوب الصحراء الكبرى، وفقا للمعهد الوطني للصحة. وفي الولايات المتحدة، حوالي واحد من كل 500 الأميركيين الأفارقة الاطفال وواحد من بين كل 36000 طفل أسباني الأمريكية لديها فقر الدم المنجلي. 
وتشير التقديرات إلى أن مرض فقر الدم المنجلي يؤثر 90000 الأميركيي.
ويتم تحديد معظم الاطفال مرض الانيما المنجلي
الذين يعانون من الذين يولدوا في الولايات المتحدة الآن من قبل فحص الأطفال حديثي الولادة الروتينية. أربعة وأربعون ولاية إلى جنب مع مقاطعة كولومبيا وبورتوريكو وجزر فيرجن حاليا توفر فحص الأطفال حديثي الولادة ل مرض الانيما المنجلي
سمة الخلية المنجلية يحدث بين حوالي 1:12 الأمريكيين من أصل أفريقي و 1: 100 أسباني-امريكيين
وتشير التقديرات إلى أن 2.5 مليون أمريكي يحملون صفة الجين المنجلي المتخالف"التعاكس"
فقر الدم المنجلي
53030#32
في الولايات المتحدة الأمريكية، مع عدم وجود مرض الملاريا، وانتشار فقر الدم المنجلي بين السود أقل (حوالي 0.25٪) منها في غرب أفريقيا (نحو 4.0٪)، مع النزول المستمر. دون وجود الملاريا، طفرة الخلايا المنجلية هي ضارة، وتميل إلى الانخفاض في السكان المتضررين من الانتقاء الطبيعي، والآن بشكل مصطنع من خلال الفحص الجيني ما قبل الولادة. ومع ذلك، ينحدر المجتمع الأمريكيين من أصل أفريقي من خليط كبير من عدة مجموعات عرقية أفريقية وغير أفريقية، ويمثل أيضا أحفاد الناجين من الاسترقاق وتجارة الرقيق. وهكذا، وعلى درجة أقل من زواج الأقارب، وخاصة، وارتفاع ضغط غير طبيعي الصحي انتقائية من خلال العبودية قد تكون التفسيرات الأكثر قبولا لانخفاض معدل انتشار فقر الدم المنجلي (وربما غيرها من الأمراض الوراثية) بين الأمريكيين من أصل أفريقي مقارنة شبه الأفارقة جنوب الصحراء الكبرى. وثمة عامل آخر يحد من انتشار جينات الدم المنجلي في أمريكا الشمالية هو عدم وجود الميول الثقافية لتعدد الزوجات، والذي يسمح للذكور المتضررة على مواصلة البحث عن الأطفال تتأثر مع عدة شركاء.
فقر الدم المنجلي
53030#33
فقدان مرونة خلايا الدم الحمراء هي المركزية إلى الفيسيولوجيا المرضية لمرض الخلية المنجلية. خلايا الدم الحمراء العادية هي مرنة جدا، والذي يسمح للخلايا لتغيير شكلها للمرور عبر الشعيرات الدموية. في مرض الخلية المنجلية، انخفاض تركيز الاكسجين يعزز تمنجل خلايا الدم الحمراء ونوبات متكررة من التمنجل تؤدي إلى تلف غشاء الخلية وانخفاض مرونة الخلية. تفشل هذه الخلايا للعودة إلى الشكل الطبيعي عند استعادة التركيز الطبيعي للأكسجين. ونتيجة لذلك، وهذه الخلايا في الدم جامدة غير قادرة على تغيير شكلها لأنها تمر من خلال الشعيرات الدموية الضيقة، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية ونقص الأوكسجين.
فقر الدم المنجلي
53030#62
في عام 2001 ذكر أن مرض فقر الدم المنجلي قد عولج بنجاح في الفئران باستخدام العلاج الجيني. 
واستخدم الباحثون ناقلات فيروسية لجعل الفئران التي لديها أساسا نفس الخلل الذي يسبب إنتاج المنجل البشري 
يعبر عن انتاج الهيموغلوبين الجيني HBF،الذي يتوقف-ينقطع عادة بشكل طبيعي في الافرد لإنتاج بعد فترة قصيرة من الولادة. في البشر، استخدام HBFهيدروكسي يوريا لتحفيز انتاج 
كان من المعروف أن تقلل بشكل مؤقت من أعراض مرض الخلية المنجلية. أظهر الباحثون أن هذا الأسلوب العلاج الجيني هو وسيلة أكثر ديمومة لزيادة الإنتاج
وقد بدأت المرحلة 1 من التجارب السريرية العلاج الجيني لمرض فقر الدم المنجلي في البشر في عام 2014
اعتبارا من 2014 ولكن لم ترد تقارير عن تجارب عشوائية محكومة"مسيطر عليها"
فقر الدم المنجلي
53030#16
المصطلح "أزمة الخلايا المنجلية" أو "أزمة التمنجل" يمكن استخدامها لوصف العديد من الحالات الحادة المستقلة التي تحدث في المرضى الذين يعانون من مرض الانيما المنجلي . نتائج مرض الانيما المنجلي في فقر الدم والأزمات التي قد تتكون من العديد من الأنواع بما في ذلك ازمة انسداد الأوعية الدموية، أزمة اللاتنسجية، أزمة تراكد الدم في الطحال، أزمة الدم الانحلالي، وغيرها. معظم نوائب أزمة التمنجل تستمر ما بين خمسة وسبعة أيام. على الرغم من الإصابة، والجفاف، وحموضة الدم (وكلها لصالح عملية التمنجل) يمكن أن تكون بمثابة محفزات، في معظم الحالات، لا يوجد ظروف مهيئة لهذا المرض.
فقر الدم المنجلي
308056#14
تظهر أعراض فقر الدم الخبيث ببطء. غير المعالجة ، يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات عصبية ، وفي الحالات الخطيرة ، الموت. العديد من العلامات والأعراض ناجمة عن فقر الدم نفسه ، عندما يكون فقر الدم موجودًا. قد تتكون الأعراض من ثالوث الوخز أو غيرها من الأحاسيس الجلدية (تنمل) ، وجع اللسان (التهاب اللسان) ، والتعب والضعف العام. ويظهر مع عدد من الأعراض الشائعة الأخرى ، بما في ذلك مزاج الاكتئاب ، والحمى منخفضة الدرجة ، والإسهال ، وعسر الهضم ، وفقدان الوزن ، آلام الأعصاب ، واليرقان ، والتقرحات في زاوية الفم (التهاب الشفة الزاوي) ، وهي مظهر من الإرهاق مع شفتين شاحبة ومشوهة أو متشققة ودوائر مظلمة حول العينين ، وكذلك أظافر هشة ، ورقيق وشعر مبكر من الشعر. لأن فقر الدم الخبيث قد يؤثر على الجهاز العصبي ، قد تشمل الأعراض أيضًا صعوبة في استقبال الحس العميق ، تغيرات الذاكرة ، [صفحة مطلوبة] ضعف إدراكي معتدل (بما في ذلك صعوبة التركيز وردود بطيئة ، يشار إليها بالعامية باسم الضباب الدماغي) ، وحتى الذهان ، ضعف التبول ، ضياع الإحساس في القدمين ، المشي غير المستقر ، صعوبة في المشي ، ضعف العضلات والبراعة. قد يؤدي فقر الدم أيضًا إلى تسرع القلب (سرعة ضربات القلب) ، نفخة قلبية ، شحوب صفراء صفراء ، تغير ضغط الدم (منخفض أو مرتفع) ، وضيق النفس (المعروف باسم "التنهدات"). [صفحة مطلوبة]قد يكون النقص موجودًا أيضًا مع اضطرابات الغدة الدرقية. في الحالات الشديدة ، قد يسبب فقر الدم دليلاً على قصور القلب الاحتقاني. من مضاعفات فقر الدم الخبيث المزمنة الوخيمة ، انحلال النخاع الشوكي الحاد تحت الحاد ، والذي يؤدي إلى فقدان الحواس البعيدة (العمود الخلفي) ، منعكس الكاحل الغائب ، زيادة استجابة منعكس الركبة ، واستجابة أخمصي الباسطة. بخلاف فقر الدم ، قد تشمل أعراض الدم قلة الكريات ، انحلال الدم داخل النقي ، و اعتلال الأوعية الدماغية التخثر الزائفة. مكن أن يساهم فقر الدم الخبيث في تأخر النمو البدني عند الأطفال ، وقد يكون أيضًا سببًا للتأخير في سن البلوغ للمراهقين.
فقر الدم الخبيث