दर्जनों जन्मजात चयापचय रोगों अब नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण द्वारा पकडे जा सकते हैं; विशेष रूप में विस्तारित परीक्षण उपयोग के समूह प्रतिबिंबमापन (स्पेक्ट्रोमेट्री) के इस्तिमाल से. यह - तेजी से - निदान के लिए एक आम तरीका बन रह है। और कभी कभी, इस से जल्द इलाज और बेहतर परिणाम मिल सकते हैं। एक क्रांतिकारी जी.सी./एम.एस. आधारित - विश्लेषणात्मक प्रणाली संघ - तकनीक है; जिस से अब, हर नवजात में १०० से अधिक चयापचय आनुवंशिक विकारों के लिए परीक्षण जाँच किया जा सकते हैं।
स्थितियों की बहुलता के कारण; स्क्रीनिंग के लिए, कई अलग अलग नैदानिक परीक्षण इस्तेमाल किये जाते हैं। कोई असामान्य परिणाम के बाद, अक्सर एक "निश्चित परीक्षण" किया जाता है, जो संदिग्ध निदान की पुष्टि करता है। 

आम स्क्रीनिंग परीक्षण जो पिछले साठ वर्षों में इस्तेमाल किया गया है:

विशिष्ट नैदानिक परीक्षण (या केंद्रित स्क्रीनिंग छोटे सेट विकारों के लिए):

वंशानुगत चयापचय रोगों के प्रमुख श्रेणियां
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