टर्नर सिंड्रोम एक या दोनो X गुणसूत्रों की कमी के कारण होता है। असामान्य कोशिकाओं में केवल एक X (मोनोसोमी) (45X) हो सकता है या वे एक एक्स गुणसूत्र (46X, डेल (एक्सपी) की शॉर्ट पी बांह को हटाने जैसे कई प्रकार के आंशिक मोनोसोमी से प्रभावित हो सकते हैं। ) या दो क्यू हथियार (46X, आई (एक्सक)) के साथ एक आइसोक्रोमोसोम की उपस्थिति ट्यूडर सिंड्रोम में स्यूडोओटोसोमल क्षेत्रों की कमी के कारण अलग-अलग विशेषताएं होती हैं, जिन्हें आम तौर पर एक्स-निष्क्रियता से बचाया जाता है। पच्चीकारी व्यक्तियों में, एक्स मोनोसॉमी (45X) वाले कोशिकाएं सामान्य (46XX) कोशिकाओं के साथ हो सकती हैं, जिन कोशिकाओं में आंशिक मोनोसोमी होती है, या कोशिकाएं जिनमें वाई गुणसूत्र (46XY) होता है। मोज़ेसिज्म की उपस्थिति प्रभावित व्यक्तियों (67-90%) में अपेक्षाकृत आम होने का अनुमान है।

प्रसव के बाद
कारण
मनोवैज्ञानिक
कंकाल