ट्राइसोमी डाउन सिंड्रोम कार्योटाइप के लिए क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां देखें डाउन सिंड्रोम सामान्य दो की बजाय गुणसूत्र 21 पर जीन की तीन प्रतियां होने के कारण होता है। प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे के साथ सिंड्रोम वाला दूसरा बच्चा होने का लगभग 1% जोखिम होता है, यदि दोनों माता-पिता को सामान्य कैरियोटाइप मिलते हैं।
अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री कई अलग-अलग तरीकों से उत्पन्न हो सकती है। सबसे आम कारण (लगभग 92-95% मामलों) गुणसूत्र 21 की एक पूर्ण अतिरिक्त प्रति है, जिसके परिणामस्वरूप ट्राइसोमी 21. 1.0 से 2.5% मामलों में, शरीर में कुछ कोशिकाएं सामान्य होती हैं और अन्य में ट्राइसोमी 21 होती है, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। अन्य सामान्य तंत्र जो डाउन सिंड्रोम को जन्म दे सकते हैं उनमें शामिल हैं: रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलेशन, आइसोक्रोमोसोम, या रिंग क्रोमोसोम। इनमें गुणसूत्र 21 से अतिरिक्त सामग्री होती है और लगभग 2.5% मामलों में होती है। एक आइसोक्रोमोसोम परिणाम जब एक गुणसूत्र की दो लंबी बाहें अंडा या शुक्राणु के विकास के दौरान एक साथ अलग होने वाली लंबी और छोटी बांह के बजाय अलग होती हैं। 
रक्त परीक्षण
ट्राइसोमी 21
जेनेटिक्स
जाँच