HD के प्रारंभ होने का चिकित्सीय निदान, रोग के विशेष शारीरिक लक्षणों के प्रकट होने के पश्चात किया जा सकता है। परिवार में HD का कोई इतिहास उपलब्ध न हो तो शारीरिक निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है। रोगलक्षणों के प्रारंभ होने से पहले भी, आनुवंशिक परीक्षण यह पुष्टि कर सकता है कि कोई व्यक्ति या भ्रूण, रोग उत्पन्न करने वाले "HTT" जीन में ट्राइन्यूक्लियोटाइड पुनरावृति की एक विस्तारित प्रति का वहन कर रहा है या नहीं. संपूर्ण जांच प्रक्रिया के दौरान सलाह एवं मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए एवं सुनिश्चित निदान के निहितार्थों के संबंध में आनुवंशिक परामर्श उपलब्ध रहता है। इन निहितार्थों में शामिल हैं व्यक्ति की मनोवृत्ति, जीवन-वृत्ति, परिवार नियोजन संबंधी निर्णय, रिश्तेदारों एवं संबंधों पर पड़ने वाले प्रभाव. पूर्व-रोगलक्षण संबंधी परीक्षण की उपलब्धता के बावजूद, HD का वंशागत जोखिम वाले केवल 5% व्यक्ति परीक्षण करवाना पसंद करते हैं।

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