टिमोथी सिंड्रोम के दो पहचाने हुए प्रकार हैं, शास्त्रीय (प्रकार-1) और अनियमित (प्रकार-2). ये दोनों CACNA1C जीन (जो कैल्शियम चैनल Cav1.2 α सबयूनिट को एनकोड़ करती है) में म्यूटेशन के कारण होते हैं। टिमोथी सिंड्रोम के कारण हुई म्यूटेशन चैनल के बंद होने में विलम्ब पैदा करती है और इस प्रकार कोशिकीय उत्तेजना बढ़ाती है। 

दोनों शास्त्रीय और अनियमित टिमोथी सिंड्रोम CACNA1C में म्यूटेशन के कारण होते हैं। ये म्यूटेशन एक्सॉन 8(अनियमित प्रकार) और एक्सोन 8a(शास्त्रीय प्रकार), एक अन्य जीन युग्‍मनित एक्सोन, में होते हैं। एक्सोन 8A ह्रदय, मस्तिष्क, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल प्रणाली, फेफड़ों, प्रतिरक्षा प्रणाली और चिकनी मांसपेशी में बेहतरीन तौर से व्यक्त किया जाता है। एक्सॉन 8 भी इन जगहों पर व्यक्त किया गया होता है और इसका स्तर एक्सॉन 8A की तुलना में 5 गुना अधिक होता है। 

शास्त्रीय कैक सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों में G406R नामक एक म्यूटेशन छठी झिल्ली के थोडा सा पीछे स्थित होता है जो डोमेन 1(D1S6) के खंड की लम्बाई का होता है। इस स्थान पर संरक्षित ग्लाईसीन सुचारू वोल्टेज निर्भर निष्क्रियता के लिए अहम लगती है, क्योंकि म्युटेंट इस विभाग में अक्षम है। अनियमित टिमोथी सिंड्रोम के म्यूटेशन इसी प्रकार के हैं; एक दूसरी जीन युग्‍मन में होने वाला बिल्कुल समान G406R म्युटेशन और दूसरा कुछ अमीनो एसिड अपस्ट्रीमों में होने वाला G402S म्युटेशन. इन म्यूटेशनों का चैनल फंक्शनों पर होने वाला असर शास्त्रीय टिमोथी सिंड्रोम पर G406R म्यूटेशन के असर जैसा ही है। इन म्यूटेंटों में सुचारू वोल्टेज निर्भर निष्क्रियता की कमी कार्डियक एक्शन पोटेंशियल के दौरान अन्दर आती हुई लम्बी करेंट और विध्रुवण पैदा करती है। फलस्वरूप लम्बा क्यूटी सिंड्रोम और फलतः अतालता हो जाती है। चुकी एक्सॉन 8 की अभीव्यक्ति ह्रदय में एक्सॉन 8A की तुलना में काफी अधिक होती है, अनियमित टिमोथी सिंड्रोम के मरीज़ के ह्रदय रोग शास्त्रीय टिमोथी सिंड्रोम के मरीजों की तुलना में काफी खतरनाक होते हैं। 

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