कोलोरेक्टल कैंसर एक बीमारी है जो उपकला कोशिकाओं से उत्पन्न होती है, जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल पथ के बृहदांत्र या रेक्टम को लाइनिंग करती है और Wnt "सिग्नेलिंग पाथवे" के साथ उत्परिवर्तन के परिणाम के रूप में होती है। कुछ उत्परिवर्तन आनुवांशिक होते हैं और अन्य उपार्जित होते हैं। सभी कोलोरेक्टल कैंसर का सबसे सामान्य उत्परिवर्तित जीन APC जीन है, जो APC प्रोटिन का उत्पादन करता है। β केटनिन पर APC प्रोटीन "ब्रेक" है। APC के बिना, β केटनिन गुर्दे में चला जाता है और DNA को बांध देता है और अधिक प्रोटीन सक्रिय हो जाते हैं। (कोलोरेक्टल कैंसर में यदि APC उत्परिवर्तित नहीं होता तो β-केटनिन स्वयं हो जाता है).

WNT-APC-बीटा केटनिन सिग्नलिंग पाथवे में दोषों के अलावा, कोशिका के कैंसरयुक्त बनने के लिए अन्य उत्परिवर्तनों का होना जरूरी होता है। p53 जीन द्वारा TP53 प्रोटीन उत्पादित होता है, सामान्य रूप से कोशिका विभाजन पर निगरानी रखता है और यदि उनमें Wnt पाथवे दोष होता है तो कोशिकाओं को नष्ट कर देता है। अंततः, एक सेल लाइन p53 जीन में उत्परिवर्तन प्राप्त करता है और एक आक्रामक कार्सिनोमा में एक ग्रंथ्यर्बुद से ऊतक बदल देता है। (कभी कभी p53 उत्परिवर्तित नहीं होता, लेकिन एक और सुरक्षात्मक प्रोटीन BAX स्वयं हो जाता है).

एक अन्य एपोपटोटिक प्रोटीन TGF-β है। कम से कम कोलोरेक्टल कैंसर के आधे में, TGF-β में भी एक विकर्मण्यन उत्परिवर्तन होता है। (कभी-कभी TGF-β निष्क्रिय नहीं होता, लेकिन SMAD नाम का एक डाउनस्ट्रीम प्रोटीन स्वयं होता है).

कुछ जीन ओंकोजीन होते हैं - वे कोलोरेक्टल कैंसर में अधिक अभिव्यक्त होते हैं। उदाहरण के लिए, RAS, RAF और PI3K जो सामान्य रूप से विकास कारकों के जवाब में कोशिका को विभाजित करने के लिए प्रोत्साहित करते हैं और उत्परिवर्तन के साथ जो कि उन्हें कोशिका ओवरसिग्नल करते हैं, उत्परिवर्तित हो सकते हैं। सामान्यतः PTEN PI3K को रोकता है, लेकिन कभी-कभी PTEN उत्परिवर्तित हो जाते हैं।

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