जनसंख्या आनुवांशिकी जनसंख्याओं की जेनेटिक बनावट पर तथा इस बात के अध्ययन पर ध्यान केंद्रित करती है कि यह बनावट समय के साथ किस प्रकार बदलती है। जनसंख्या जीवों का एक ऐसा समुच्चय होती है, जिसमें सदस्यों का कोई भी समूह आपस में संतानोत्पत्ति कर सकता है। इसमें यह अंतर्निहित है कि सभी सदस्य एक ही प्रजाति के होते हैं तथा एक दूसरे के आस-पास ही निवास करते हैं।

उदाहरण के लिये, किसी जंगल में रहने वाले एक ही प्रजाति के सभी पतंगे एक जनसंख्या हैं। इस जनसंख्या में उपस्थित किसी जीन के विभिन्न वैकल्पिक रूप हो सकते हैं, जो जीवों के फेनोटाइप (phenotypes) के बीच विविधताओं को स्पष्ट करता है। इसका एक उदाहरण पतंगों में रंग के निर्धारण के लिये उत्तरदायी एक जीन हो सकता है, जिसमें दो युग्म-विकल्पी होते हैं: काला और सफेद. किसी एकल जनसंख्या में एक जीन के लिये युग्म विकल्पियों का संपूर्ण समुच्च्य एक जीन-पूल कहलाता है; किसी युग्म विकल्पी के लिये युग्म विकल्पी आवृत्ति उस पूल के जीनों का वह भाग होती है, जो उस युग्म विकल्पी से मिलकर बने हों (उदाहरण के लिये, पतंगे में रंग निर्धारण करने वाले जीनों का कितना भाग काले युग्म-विकल्पी से मिलकर बना है). संकरण जीवों की एक जनसंख्या के अंतर्गत युग्म विकल्पियों की आवृत्तियों में परिवर्तन होने पर विकास होता है; उदाहरण के लिये, पतंगों की एक जनसंख्या में काले रंग के लिये उत्तरदायी युग्म विकल्पी अधिक आम होता जा रहा है।

किसी जनसंख्या के विकास का कारण बनने वाली कार्यविधि को समझने के लिये, इस बात पर विचार करना उपयोगी है कि किसी जनसंख्या का विकास न होने के लिये किन स्थितियों का होना आवश्यक है। "हार्डी-वीनबर्ग सिद्धांत (Hardy-Weinberg principle)" के अनुसार एक पर्याप्त रूप से बड़ी जनसंख्या में युग्म-विकल्पियों की आवृत्ति (जीन में विविधता) स्थिर बनी रहेगी, यदि वीर्य या अंडों के निर्माण के दौरान युग्म-विकल्पियों की यादृच्छिक अदला-बदली, तथा निषेचन के दौरान इन लिंग कोशिकाओं (sex cells) में उन युग्म-विकल्पियों का यादृच्छिक संयोजन ही उस जनसंख्या पर कार्य कर रही एकमात्र शक्ति हो। ऐसी जनसंख्या को "हार्डी-वीनबर्ग समतुल्यता (Hardy-Weinberg equilibrium)" में माना जाता है क्योंकि इसका विकास नहीं हो रहा है।

हार्डी-वीनबर्ग सिद्धांत
सूक्ष्मजीव जनसंख्या आनुवांशिकी
दायरा और सैद्धांतिक विचार
बुनियादी तत्व