जब स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की भविष्यवाणी करते हैं, तो निदान की पुष्टि के लिए एक अधिक आक्रामक नैदानिक ​​परीक्षण (अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण) की आवश्यकता होती है। यदि 500 ​​गर्भधारण में से एक में डाउन सिंड्रोम होता है और परीक्षण में 5% झूठी-सकारात्मक दर होती है, तो इसका मतलब है कि 26 महिलाओं में से जो स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करते हैं, केवल एक ही डाउन सिंड्रोम की पुष्टि होगी। यदि स्क्रीनिंग टेस्ट में 2% झूठी-सकारात्मक दर है, तो इसका मतलब है कि स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करने वाले ग्यारह में से एक डीएस के साथ भ्रूण है। अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विला नमूना अधिक विश्वसनीय परीक्षण हैं, लेकिन वे गर्भपात के जोखिम को 0.5 और 1% के बीच बढ़ाते हैं। प्रक्रिया के कारण संतान में अंग समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। प्रक्रिया से जोखिम पहले किया जाता है जितना पहले किया जाता है, इस प्रकार 10 सप्ताह गर्भावस्था की उम्र से पहले 15 सप्ताह गर्भावस्था की आयु और कोरियोनिक विला नमूनाकरण से पहले अमीनोसेनेसिस की सिफारिश नहीं की जाती है।
मैकेनिज्म
जन्म से पहले
वकालत समूह
गैर रक्त कैंसर