प्रसव के निदान से लगभग 10% KS मामले पाए जाते हैं। पहली नैदानिक ​​विशेषताएं प्रारंभिक बचपन में या अक्सर, युवावस्था के दौरान, जैसे माध्यमिक यौन विशेषताओं और एस्पर्मेटोजेनेसिस की कमी के रूप में दिखाई दे सकती हैं। छोटे वृषण की उपस्थिति के बावजूद, केवल एक चौथाई प्रभावित पुरुषों को युवावस्था में केएस होने के रूप में पहचाना जाता है। देर से वयस्कता में एक अन्य तिमाही में उनका निदान प्राप्त होता है। प्रायः, निदान से स्थिति से जुड़े कारणों के लिए परीक्षाओं और चिकित्सा यात्राओं के परिणामस्वरूप निदान किया जाता है।

मानक नैदानिक ​​विधि गुणसूत्रों 'कार्योटाइप का लिम्फोसाइट्स पर विश्लेषण है। अतीत में, बार शरीर का अवलोकन सामान्य अभ्यास भी था। मोज़ेसिज्म की पुष्टि करने के लिए, त्वचीय फाइब्रोबलास्ट्स या टेस्टिकुलर ऊतक का उपयोग करके कार्योटाइप का विश्लेषण भी संभव है।

अन्य तरीकों में गोनाडोट्रोपिन (कूप-उत्तेजक हार्मोन और ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन) के उच्च सीरम स्तर, एज़ोस्पर्मिया की उपस्थिति, सेक्स क्रोमैटिन का निर्धारण,  और कोरियोनिक विला नमूना या अमीनोसेनेसिस के माध्यम से बार-बार चलने का शोध शामिल हो सकता है। वैकल्पिक गर्भपात दर की 2002 की एक साहित्य समीक्षा में पाया गया कि केएस के निदान के साथ संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 58% गर्भावस्था समाप्त हो गई थी।

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