HD कई ट्राइन्यूक्लियोटाइड आवृत्ति विकारों में से एक है, जो सामान्य विस्तार से अधिक जीन के पुनरावृत्त भाग की लंबाई से उत्पन्न होता है। "HTT" जीन 4p16.3 पर गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा पर स्थित होता है। "HTT" में तीन DNA क्षारकों का अनुक्रम शामिल होता है – साइटोसि‍न-एडि‍नि‍न-ग्वॉनि‍न (CAG)-जि‍नकी कई बार पुनरावृत्ति‍ होती है (अर्थात्. ... CAGCAGCAG...), जो ट्राइन्यूक्लियोटाइड आवृत्ति कहलाता है। CAG एमि‍नो एसि‍ड ग्लूटमाइन का आनुवंशिक कूट है, अत: इनकी एक श्रृंखला पॉलीग्लुटमाइन पथ (या polyQ ट्रैक्ट) नामक ग्लूटमाइन की श्रृंखला और जीन के पुनरावृत्त अंश, "PolyQ भाग" का उत्पादन करता है।

आम तौर पर, लोगों के पॉलीक्यू क्षेत्र में 36 पुनरावृत्त ग्लूटमाइन से कम ग्लूटमाइन होते हैं जो साइटोप्लास्मिक प्रोटीन हनटिंग्टन के उत्पादन में परिणत होता है। तथापि‍, 36 या अधि‍क ग्लूटमाइन की श्रृंखला के परि‍णामस्वरूप एक ऐसे प्रोटीन का नि‍र्माण होता है जि‍सकी विशेषताएं अलग होती हैं। mHtt (उत्परिवर्ती Htt) नामक यह परि‍वर्ति‍त प्रकार, कुछ न्यूरॉन के क्षय दर को बढ़ाता है। मस्तिष्क के हिस्सों में इस प्रकार के न्यूरॉनों की विभिन्न मात्रा और निर्भरता रहती है और तदनुसार ये प्रभावि‍त होते हैं। सामान्यतया, CAG पुनरावृत्ति की संख्या इस बात पर निर्भर करती है कि यह प्रक्रि‍या कितनी प्रभावि‍त हुई है और लगभग 60% तक लक्षणों के आरंभ काल की वि‍वि‍धता का कारण बनती है। शेष वि‍वि‍धता के लिए परिवेश और HD क्रियाविधि को बदलने वाले अन्य जीन को उत्तरदायी ठहराया जाता है। 36-40 पुनरावृत्ति रोग के कम-अंतर्वेधी रूप में परिणत होती है, जिसमें लक्षणों की देर से शुरूआत और धीमी प्रगति होती है। कुछ मामलों में प्रारंभ इतनी देरी से होता है कि लक्षणों को कभी देखा ही नहीं जाता. बहुत बड़ी पुनरावृत्ति गणनाओं सहित, HD में पूर्ण अंतर्वेधन होता है और यह 20 से कम उम्र में होता है, जब उसे जुवेनाइल HD, अकाइनेटिक-रिजिड या HD का वेस्टफ़ाल रूपांतरण कहा जाता है। यह HD वाहकों के लगभग 7% के लिए जिम्मेदार है।

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