टीसीओएफ 1, पीओएलआर 1 सी, या पीओएलआर 1 डी जीन में उत्परिवर्तन, ट्रेकर कोलिन्स सिंड्रोम का कारण बन सकता है। टीसीओएफ 1 जीन उत्परिवर्तन, विकार का सबसे आम कारण है, जो 81-93% मामलो के लिए जिम्मेदार है। पीओएलआर 1 सी और पीओएलआर 1 डी जीन उत्परिवर्तन अतिरिक्त 2% मामलों का कारण बनते हैं। इन जीनों में से एक में पहचान किए गए उत्परिवर्तन के बिना व्यक्तियों में, स्थिति का अनुवांशिक कारण अज्ञात है। प्रोटीन के लिए चिन्हित जीन टीसीओएफ 1, पीओएलआर 1 सी, और पीओएलआर 1 डी जीन जो हड्डियों के शुरुआती विकास और चेहरे के अन्य ऊतकों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इन जीनों में उत्परिवर्तन आरआरएनए के उत्पादन को कम करते हैं, जो चेहरे की हड्डियों और ऊतकों के विकास में शामिल कुछ कोशिकाओं के आत्म विनाश (एपोप्टोसिस) को ट्रिगर कर सकता है। यह स्पष्ट नहीं है कि आरआरएनए में कमी के प्रभाव चेहरे के विकास तक सीमित क्यों हैं। टीसीओएफ 1 और पीओएलआर 1 डी में उत्परिवर्तन ट्रेकर कोलिन्स के ऑटोसोमनल प्रमुख रूप का कारण बनता है, और पीओएलआर 1 सी में उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रीसेसिव फॉर्म का कारण बनता है।

आनुवंशिकी (Genetics)
TCOF1
अन्य उत्परिवर्तन
निदान (Diagnosis)