Htt सभी स्तनधारी कोशि‍काओं में प्रकट होता है। यकृत, हृदय और फेफड़ों में सामान्य मात्रा सहित सर्वाधिक संकेंद्रन मस्तिष्क और अंडकोष में पाया जाता है। मनुष्यों में Htt के कार्य अस्पष्ट हैं। यह उन प्रोटीनों के साथ परस्पर क्रिया करता है जो प्रतिलेखन, कोशि‍का संकेतन और अन्त:कोशिका अभिगमन में शामि‍ल होता है। पशुओं में HD प्रदर्शित करने के लिए आनुवांशि‍क रूप से परिवर्तित, Htt के अनेक कार्य पाए गए हैं। इन पशुओं में, Htt भ्रूणीय वि‍कास के लि‍ए महत्वुपूर्ण होता है, क्योंकि‍ इसका अभाव भ्रूणीय हत्या जुड़ी होती है। यह क्रमादेशि‍त कोशि‍का मृत्यु की रोकथाम करते हुए एंटी-एपोप्टोटिक एजेंट के रूप में भी कार्य करता है और मस्तिष्क व्युत्पन्न न्यूरोट्रॉफ़िक कारक के उत्पादन को नि‍यंत्रि‍त करता है, जोकि एक ऐसा प्रोटीन है जो न्यूरॉन की रक्षा करता है और तंत्रिकाजनन के दौरान उसके नि‍र्माण को नि‍यमि‍त करता है। Htt वायुकोशीय अभिगमन और अंतर्ग्रंथीय संचार को भी सुविधाजनक बनाता है और तंत्रिकाकोशिकीय जीन प्रतिलेखन को नियंत्रित करता है। अगर Htt का प्रकटन बढ़ता है और अधिक Htt उत्पादित होता है, तो मस्तिष्क कोशिका अनुजीवन में सुधार होता है और mHtt के प्रभाव कम होते हैं, जबकि Htt का प्रकटन कम होने पर, परिणामी लक्षण mHtt की मौजूदगी की अभिलक्षक हैं। मनुष्यों में सामान्य जीन का व्यवधान रोग पैदा नहीं करता. संप्रति यह नि‍ष्कर्ष नि‍काला गया है कि‍ रोग Htt के अपर्याप्त उत्पादन द्वारा पैदा नहीं होता, बल्कि‍ mHtt के विषाक्त कार्य की प्राप्ति द्वारा होता है।

Htt कार्य
सापेक्ष निदान
mHtt के कारण कोशिकीय परिवर्तन
जानपदिक रोग-विज्ञान