दिशानिर्देश उम्र के बावजूद सभी गर्भवती महिलाओं को डाउन सिंड्रोम की पेशकश करने की सलाह देते हैं। सटीकता के विभिन्न स्तरों के साथ कई परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। वे आमतौर पर पहचान दर बढ़ाने के लिए संयोजन में उपयोग किया जाता है। कोई भी निश्चित नहीं हो सकता है, इस प्रकार यदि स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए या तो अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण आवश्यक है। पहले और दूसरे ट्राइमेस्टर दोनों में स्क्रीनिंग पहले तिमाही में स्क्रीनिंग की तुलना में बेहतर है। उपयोग में विभिन्न स्क्रीनिंग तकनीक 90 से 9 5% मामलों को चुनने में सक्षम हैं, जिनमें 2 से 5% की झूठी सकारात्मक दर है।
पहला- और दूसरा त्रैमासिक स्क्रीनिंग

निदान
जाँच
सेंसेस/होश
ट्राइसोमी 21