अतिरिक्त गुणसूत्र को पैतृक या मातृ मेयोसिस I (गैमेटोजेनेसिस) के दौरान एक गैर संयोजन घटना के कारण बनाए रखा जाता है। गैर संयोजन तब होता है जब मुताबिक़ गुणसूत्र, इस मामले में X और Y या दो X सेक्स गुणसूत्र, अलग होने में असफल होते हैं, एक X और एक Y गुणसूत्र के साथ शुक्राणु पैदा करते हैं या दो X गुणसूत्रों के साथ अंडे पैदा करते हैं। इस शुक्राणु के साथ एक सामान्य अंडे को उर्वरक एक XXY संतान (क्लाइनफेलटर) पैदा करता है। एक सामान्य शुक्राणु के साथ एक डबल X अंडे को उर्वरक भी एक XXY संतान (क्लाइनफेलटर) पैदा करता है।

अतिरिक्त गुणसूत्र को बनाए रखने के लिए एक और तंत्र अंडा में अर्धसूत्रीविभाजन  के दौरान एक गैर संयोजन घटना के माध्यम से होता है। गैर संयोजन तब होता है जब सेक्स गुणसूत्र पर सिस्टर क्रोमैटिड्स, इस मामले में एक X और X, अलग होने में विफल रहता है। एक XX अंडे का उत्पादन होता है, जो एक Y शुक्राणु के साथ निषेचित होकर, एक XXY संतान पैदा करता है। यह XXY गुणसूत्र व्यवस्था XY केरियोटाइप से सबसे आम अनुवांशिक भिन्नताओं में से एक है, जो लगभग 500 जीवित पुरुष जन्मों में से एक में होती है। ट्रिपल X सिंड्रोम भी देखें।

एक से अधिक X गुणसूत्र वाले स्तनधारियों में, एक X गुणसूत्र के अलावा सभी पर जीन व्यक्त नहीं होते हैं; यह X  निष्क्रियता के रूप में जाना जाता है। यह XXY पुरुषों, साथ ही साथ सामान्य XX महिलाओं में होता है। हालांकि, XXY पुरुषों में, उनके X गुणसूत्रों के छद्मोत्सवर्तनीय क्षेत्रों में स्थित कुछ जीन उनके Y गुणसूत्र पर समान जीन होते हैं और व्यक्त किए जाने में सक्षम होते हैं।

कारण
विभेदक निदान
इलाज
बांझपन उपचार