टीसीओएफ1 टीसीएस से जुड़ी प्राथमिक जीन है; टीसीएस प्रभावित 90-95% व्यक्तियों में इस जीन में एक उत्परिवर्तन पाया जा रहा है। हालांकि, टीसीएस के विशिष्ट लक्षण वाले कुछ व्यक्तियों में, टीसीओएफ1 में उत्परिवर्तन नहीं पाए गए हैं। डीएनए की जांच के बाद टीसीओएफ 1 में पाए गए उत्परिवर्तनों की पहचान हुई है। उत्परिवर्तनों में ज्यादातर छोटे विलोपन या सम्मिलन होते हैं, हालांकि विभाजन साइट और मिसेंस उत्परिवर्तने भी कुछ जगह पाई गई है।

उत्परिवर्तन विश्लेषण से टीसीओएफ1 में 100 से अधिक रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों का पता चला है, जो ज्यादातर परिवार-विशिष्ट उत्परिवर्तन हैं। मामलों में लगभग 17% मामलों में एकमात्र आवर्ती उत्परिवर्तन होता है

5 वें गुणसूत्र के 5CO32 क्षेत्र पर टीसीओएफ1 पाया जाता है। यह अपेक्षाकृत सरल न्यूक्लियोल प्रोटीन के लिए कोड है जिसे ट्रेकल कहा जाता है, जिसे रिबोसोम असेंबली में मददगार माना जाता है। टीसीओएफ1 में उत्परिवर्तन, ट्रेकल प्रोटीन की हैप्लेनसफिशिटी का कारण बनता है। हैप्लिंक्सफिश तब होता है जब एक डिप्लोइड जीव में, जीन की केवल एक कार्यात्मक प्रति होती है, क्योंकि दूसरी प्रति उत्परिवर्तन से निष्क्रिय होती है। जीन की एक सामान्य प्रति पर्याप्त प्रोटीन का उत्पादन नहीं करती है, जिससे बीमारी होती है। ट्रेकल प्रोटीन की हैप्लिनसफ्फुरिटी, न्यूरल क्रेस्ट सेल अग्रदूत की कमी को जन्म देती है, जिससे पहले और दूसरे फेरनजील मेहराब में माइग्रेट करने वाले क्रेस्ट कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। ये कोशिकाएं क्रैनोफेशियल उपस्थिति के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं, और ट्रेक की एक प्रति की हानि कोशिकाओं की हड्डियों और ऊतकों के ऊतकों को बनाने की क्षमता को प्रभावित करती है

प्रसवपूर्व निदान (Prenatal diagnosis)
जेनेटिक परामर्श
निदान (Diagnosis)
TCOF1