जन्म के समय बच्चे के शारीरिक रूप के आधार पर निदान अक्सर संदेह किया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए बच्चे के गुणसूत्रों का एक विश्लेषण आवश्यक है, और यह निर्धारित करने के लिए कि कोई स्थानान्तरण मौजूद है या नहीं, क्योंकि यह बच्चे के माता-पिता के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को रखने का जोखिम निर्धारित करने में मदद कर सकता है। माता-पिता आमतौर पर संभावित निदान को जानना चाहते हैं जब संदेह हो और करुणा की इच्छा न हो।
ट्राइसोमी 21
जन्म के बाद
अन्य
अंत: स्रावी/ एंडोक्राइन