एएमएल में उनके व्यावहारिक प्रभाव के लिए बड़ी संख्या में आणविक परिवर्तन अध्ययन के अधीन हैं। हालांकि, केवल एफएलटी 3-आईटीडी, एनपीएम 1, सीईबीपीए और सी-केआईटी वर्तमान में मान्यता प्राप्त अंतरराष्ट्रीय जोखिम स्तरीकरण स्कीमा में शामिल हैं। ये निकट भविष्य में तेजी से बढ़ने की उम्मीद है। एफएलटी 3 आंतरिक टंडेम डुप्लिकेशन्स (आईटीडी) को सामान्य साइटोनेटिक्स के साथ एएमएल में एक गरीब निदान प्रदान करने के लिए दिखाया गया है। कई FLT3 अवरोधक मिश्रित परिणामों के साथ नैदानिक परीक्षणों से गुजर चुके हैं। दो अन्य उत्परिवर्तन - एनपीएम 1 और द्विपक्षीय सीईबीपीए बेहतर परिणामों से जुड़े हुए हैं, खासकर सामान्य साइटोगेनेटिक्स वाले लोगों में और वर्तमान जोखिम स्तरीकरण एल्गोरिदम में उपयोग किए जाते हैं।
शोधकर्ता एएमएल में सी-केआईटी उत्परिवर्तन के नैदानिक महत्व की जांच कर रहे हैं। ये प्रचलित हैं, और संभावित रूप से चिकित्सीय रूप से प्रासंगिक हैं क्योंकि टायरोसिन किनेस इंहिबिटर की उपलब्धता, जैसे इमातिनिब और सनिटिनिब जो सी-केआईटी फार्माकोलॉजिकल की गतिविधि को अवरुद्ध कर सकते हैं। यह अपेक्षा की जाती है कि अतिरिक्त मार्कर (उदा।, RUNX1, ASXL1, और TP53) जो लगातार एक निम्न परिणाम से जुड़े हुए हैं, जल्द ही इन सिफारिशों में शामिल किए जाएंगे। अन्य उत्परिवर्तित जीन (उदा।, डीएनएमटी 3 ए, आईडीएच 1, आईडीएच 2) का ज्ञात महत्व कम स्पष्ट है।
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