उत्परिवर्तन एक कोशिका के जीनोम के डीएनए (DNA) क्रम में होने वाले परिवर्तन हैं और ये विकिरण, विषाणुओं, ट्रांस्पोसोन और उत्परिवर्तक रसायनों तथा साथ ही मीयोसिस (meiosis) या डीएनए (DNA) प्रतिलिपिकरण के दौरान उत्पन्न होने वाली त्रुटियों के कारण होते हैं। त्रुटियां अक्सर डीएनए (DNA) प्रतिलिपिकरण की प्रक्रिया के दौरान, दूसरे रेशे के बहुलकीकरण (polymerization) में, उत्पन्न होती हैं। ये त्रुटियां स्वयं जीव द्वारा भी अति-उत्परिवर्तन (hypermutation) जैसी कोशिकीय प्रक्रियाओं द्वारा उत्पन्न की जा सकतीं हैं।

उत्परिवर्तन किसी जीव के फेनोटाइप पर प्रभाव डाल सकते हैं, विशेष रूप से यदि वे किसी जीन के प्रोटीन कोडिंग क्रम के भीतर उत्पन्न होते हैं। डीएनए (DNA) पोलीमरेज़ की “प्रूफरीडिंग” क्षमता के कारण त्रुटियों की दर सामान्यतः बहुत कम (प्रत्येक 10 मिलियन-100 मिलियन के आधारों में 1 त्रुटि) होती है। प्रूफरीडिंग के बिना, त्रुटियों की दरें इससे हज़ार गुना अधिक होती हैं। डीएनए (DNA) में होने वाली रासायनिक क्षति प्राकृतिक रूप से भी होती है और कोशिकाएं डीएनए (DNA) में इस टूटन और गलत मिलानों को सुधारने के लिये डीएनए (DNA) सुधार कार्यविधि का प्रयोग करती है। इसके बावजूद, कभी-कभी यह सुधार डीएनए (DNA) को इसके मूल क्रम में वापस लाने में विफल रहता है।

डीएनए (DNA) की अदला-बदली करने और जीनों को पुनः संयोजित करने के लिये गुणसूत्रीय बदलाव का प्रयोग करने वाले जीवों में, मीयोसिस के दौरान संरेखण में होने वाली त्रुटियों के कारण भी उत्परिवर्तन हो सकते हैं। बदलाव में होने वाली त्रुटियां उत्पन्न होने की संभावना तब होती है, जब एक जैसे क्रम अपने सहभागी गुण-सूत्रों को गलत संरेखन अपनाने पर बाध्य करते हैं; इसके कारण जीनोम के कुछ क्षेत्र इस प्रकार होने वाले उत्परिवर्तन के प्रति अधिक संवेदनशील बन जाते हैं। ये त्रुटियां डीएनए (DNA) क्रम में बड़े संरचनात्मक बदलाव उत्पन्न करती हैं—संपूर्ण क्षेत्र का दोहराव, उत्क्रमण या विलोपन, अथवा विभिन्न गुण-सूत्रों के बीच पूरे भागों की गलती से अदला-बदली हो जाना (जिसे ट्रांसलोकेशन कहा जाता है).

उत्परिवर्तन के कारण डीएनए (DNA) क्रम में विभिन्न प्रकार के अनेक परिवर्तन हो सकते हैं; संभव है कि इनका कोई प्रभाव न हो, या ये एक जीन के उत्पाद को परिवर्तित कर दें या ये जीन को कार्य करने से रोक दें। "ड्रोसोफिला मेलैनोगास्टर (Drosophila melanogaster)" नामक मक्खी पर किये गये अध्ययन में यह ज्ञात हुआ कि यदि कोई उत्परिवर्तन एक जीन द्वारा उत्पन्न किसी प्रोटीन को परिवर्तित करता है, तो संभवतः यह हानिकारक होगा क्योंकि इस उत्परिवर्तन के लगभग 70 प्रतिशत भाग का प्रभाव हानिकारक होगा और शेष भाग या तो तटस्थ होगा अथवा बहुत ही कम लाभदायक होगा। कोशिकाओं पर इन उत्परिवर्तनों के संभावित हानिकारक प्रभावों के कारण, जीवों ने उत्परिवर्तनों को दूर करने के लिये डीएनए (DNA) सुधार जैसी कार्यविधियां विकसित कर लीं हैं। अतः प्रजातियों के बीच उत्परिवर्तन की इष्टतम दर उच्च उत्परिवर्तन दर, जैसे क्षतिकर उत्परिवर्तन, की लागतों और उत्परिवर्तन दर को कम करने के लिये प्रणालियों, जैसे डीएनए (DNA) सुधार किण्वकों, के रख-रखाव की चयापचयी लागतों के बीच होती है। अपने आनुवांशिक पदार्थ के रूप में आरएनए (RNA) का प्रयोग करने वाले विषाणुओं में उत्परिवर्तन की दरें तीव्र होती हैं, जिससे लाभ हो सकता है क्योंकि ये विषाणु लगातार तथा तीव्र गति से विकसित होंगे और इस प्रकार, उदाहरणार्थ मानवीय प्रतिरक्षा तंत्र की, रक्षात्मक प्रतिक्रिया से बच निकलेंगे.

उत्परिवर्तन में डीएनए (DNA) के बड़े भागों का दोहराव शामिल हो सकता है, जो कि सामान्यतः आनुवांशिक पुनर्संयोजन के माध्यम से होता है। ये दोहराव नये जीनों के निर्माण के लिये कच्चे माल का एक मुख्य स्रोत हैं और प्रति दस लाख वर्षों में पशु जीनोम में दसियों से सैकड़ों जीनों को प्रतिलिपित किया जाता है। अधिकांश जीन साझा वंश के जीनों के बड़े परिवारों के सदस्य होते हैं। नये जीनों का उत्पादन विभिन्न विधियों के द्वारा किया जाता है, सामान्यतः एक पैतृक जीन के दोहराव और उत्परिवर्तन के माध्यम से, अथवा विभिन्न जीनों के भागों को पुनर्संयोजित करके नये कार्य करने वाले नये संयोजनों के निर्माण के द्वारा.

यहां, क्षेत्र खण्डों के रूप में कार्य करते हैं, जिनमें से प्रत्येक का एक विशिष्ट और स्वतंत्र कार्य होता है और जिन्हें आपस में मिलाकर नये गुणों के साथ नये प्रोटीन को कूटबद्ध करने वाले जीन उत्पन्न किये जा सकते हैं। उदाहरण के लिये, मनुष्य की आंख प्रकाश को पहचान पाने वाली संरचना का निर्माण करने के लिये चार जीनों का प्रयोग करती है: तीन रंगीन दृष्टि के लिये और एक रात्रिकालीन दृष्टि के लिये; ये चारों एक ही पूर्वज जीन से उत्पन्न होते हैं। एक जीन (या यहां तक कि पूरे जीनोम) की प्रतिलिपि बनाने का एक अन्य लाभ यह है कि इससे अतिरेक बढ़ता है; यह युग्म के एक जीन को नये कार्य को अपनाने की अनुमति देता है, जबकि अन्य प्रतिलिपि मूल कार्य जारी रखती है। उत्परिवर्तन के अन्य प्रकार अक्सर पूर्व में कोडिंग न किये गये डीएनए (DNA) से नये जीन का निर्माण करते हैं।

उत्परिवर्तन
प्राकृतिक चयन
आधुनिक विकासमूलक संश्लेषण
जनसंख्या आनुवांशिकी