बौनापन fibroblast वृद्धि कारक के {4रिसेप्टर{/4} जीन ३ ([४]) में एक Autosomal प्रमुख उत्परिवर्तन का परिणाम है जो एक नरम हड्डी विषमता का कारण बनता है। सामान्य परिस्थितियों में, FGFR3 विकास नियामक प्रभाव पर हड्डी नकारात्मक है एक. achondroplasia में रिसेप्टर की mutated फार्म constitutively सक्रिय होती है और जिससे हड्डियाँ गंभीर रूप से छोटी रहती हैं। achondroplasia वाले लोगों में fibroblast वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 जीन की एक सामान्य प्रतिलिपी और एक उत्परिवर्ती प्रतिलिपि होती है। उत्परिवर्ती जीन की दो प्रतियां सदा जन्म से पहले या शीघ्र बाद में घातक होती हैं। जीन की केवल एक प्रतिलिपि का विकार उत्पन्न करने के लिए उपस्थित होना आवश्यक है। इसलिए, achondroplasia वाले एक व्यक्ति की अपने वंश को जीन देने की 50% संभावना होती है, जिसका अर्थ है कि वहाँ 50% संभावना है कि प्रत्येक बच्चे को achondroplasia होगा। चूंकि दो प्रतियां (homozygous) का होना घातक है, अगर achondroplasia के साथ दो लोगों को एक बच्चा है, वहाँ बच्चे के जन्म के बाद शीघ्र ही मर जाने की २५%, बच्चे को achondroplasia होने की 50% और बच्चे का एक औसत phenotype होने की 25% मौका एक 25% संभावना होती है। achondroplasia वाले लोगों के माता पिता में इस विकार का होना अनिवार्य नहीं है। यह एक नए उत्परिवर्तन का परिणाम है। नए जीन म्यूटेशन जो achondroplasia के कारक हैं बढ़ती पैतृक उम्र(35 वर्ष के ऊपर) के साथ जुड़े रहे हैं। अध्ययनों से दिखा दिया है कि नए जीन म्यूटेशन जो achondroplasia के कारक हैं विशेष रूप से पिता से विरासत में मिलते हैं और spermatogenesis के दौरान होते हैं, यह theorized है की oogenesis में कुछ नियामक तंत्र है जो मूल रूप से महिलाओं में उस उत्परिवर्तन hinders होने से रोकता है (हालांकि अभी भी महिलाओं अभी भी उस उत्परिवर्तित एलील को विरासत में लेने और देने में सक्षम हैं।) 99% से अधिक achondroplasia fibroblast वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 (FGFR3) के दो अलग अलग म्यूटेशनों के कारण होता है। लगभग 98% मामलों में, FGFR3 जीन के nucleotide 1138 में ऐ से जी में एक बिंदु उत्परिवर्तन glycine को arginine में परिवर्तित करता है (Bellus एट अल. 1995, Shiang एट अल. 1994, Rousseau एट अल. 1996). लगभग 1% मामले nucleotide 1138 पर एक जी से सी बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। वहाँ दो अन्य विकार हैं जिनका आनुवंशिक आधार achondroplasia की तरह ही है: hypochondroplasia और thanatophoric dysplasia.

उपचार
कारण
महामारी विज्ञान या जानपदिकरोग विज्ञान
Radiologic निष्कर्ष