पीओएलआर1सी और पीओएलआर1डी में उत्परिवर्तन, ट्रेचर कॉलिन्स के अल्पसंख्यक मामलों के लिए ज़िम्मेदार हैं। पीओएलआर1सी, क्रोमोसोम6 पर 6q21.2 बिंदु पर पाया जाता है और आरएनए पोलीमरेज़-I के प्रोटीन सब्यूनिट के लिए चिन्हित है । पीओएलआर1डी, क्रोमोसोम 13 पर 13q12.2 बिंदु पर पाया जाता है और आरएनए पोलीमरेज़ III के प्रोटीन सब्यूनिट के लिए चिन्हित मिलता है। दोनों रिबोसोम बायोजेनेसिस के लिए महत्वपूर्ण हैं.

जेनेटिक परामर्श
आनुवंशिकी (Genetics)
अन्य उत्परिवर्तन
लक्षण और संकेत