जीनोम परियोजना का सर्वाधिक लाभ चिकित्सा क्षेत्र में होगा। पहले किसी रोग से जुड़ी हुई एक जीन की खोज करने में कई वर्ष लग जाते थे, व सैंकड़ों वैज्ञानिकों को इसके लिए प्रयत्न करने पड़ते थे। जीनोम अनुक्रमण की जानकारी से ऐसी जीन के पता लगाने का कार्य अब कुछ महीनों में वैज्ञानिकों का एक छोटा समूह भी कर सकेगा। सार्वजनिक रूप से उपलब्ध जीनोम अनुक्रमण के प्रत्यक्ष उपयोग से अब तक तीस रोगों के जीनों का पता लग चुका है। इसमें टार-साक्स सिंड्रोम, सिस्टिक्स फाइब्रॉरिस, हैरिंगटन रोग आदि प्रमुख हैं। इस आण्विक चिकित्सा से निम्न उद्देश्यों की प्राप्ति होगी:-

मानव जीनोम परियोजना के अनुप्रयोग
आयुर्विज्ञान
भारत में डी एन ए फिंगर प्रिंटिंग
डी एन ए अंगुल छापन