अधिक जानकारी: प्राकृतिक चयन

उत्परिवर्तन एक जीव के जीनोटाइप को बदल देते हैं और कभी-कभी यह विभिन्न फेनोटाइप को प्रकट करने का कारण बनता है। अधिकांश उत्परिवर्तन एक जीव के फेनोटाइप, स्वास्थ्य या प्रजनन फिटनेस पर बहुत कम प्रभाव डालते हैं। ]ऐसे प्रभा मुझेव जो आमतौर पर हानिकारक होते हैं, लेकिन कभी-कभी कुछ लाभकारी हो सकते हैं। फ्लाई ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर के अध्ययन से पता चलता है कि अगर एक उत्परिवर्तन जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन को बदलता है, तो इनमें से लगभग 70 प्रतिशत उत्परिवर्तन शेष तटस्थ या कमजोर रूप से फायदेमंद होने के साथ हानिकारक होगा। 

यूकेरियोटिक जीवों का एक विकासवादी पेड़, जो कई ऑर्थोलॉगस जीन अनुक्रमों की तुलना द्वारा निर्मित है।

जनसंख्या आनुवंशिकी आबादी के भीतर आनुवंशिक अंतर के वितरण का अध्ययन करती है और समय के साथ ये वितरण कैसे बदलते हैं। आबादी में एक एलील की आवृत्ति में परिवर्तन मुख्य रूप से प्राकृतिक चयन से प्रभावित होता है, जहां एक दिया एलील जीव को एक चयनात्मक या प्रजनन लाभ प्रदान करता है, साथ ही अन्य कारक जैसे उत्परिवर्तन, आनुवंशिक बहाव, आनुवंशिक हिचहाइकिंग, कृत्रिम चयन और प्रवास। 

कई पीढ़ियों से, जीवों के जीनोम में महत्वपूर्ण परिवर्तन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप विकास होता है। अनुकूलन नामक प्रक्रिया में, लाभकारी उत्परिवर्तन के लिए चयन एक प्रजाति को उनके पर्यावरण में जीवित रहने के लिए बेहतर रूप में विकसित करने का कारण बन सकता है। नई प्रजातियां अटकलों की प्रक्रिया के माध्यम से बनती हैं, जो अक्सर भौगोलिक अलगाव के कारण होती हैं जो आबादी को एक दूसरे के साथ आदान-प्रदान करने से रोकती हैं।

विभिन्न प्रजातियों के जीनोम के बीच की होमोलॉजी की तुलना करके, उनके बीच विकासवादी दूरी की गणना करना संभव है और जब वे अलग हो सकते हैं। आनुवंशिक तुलना को आमतौर पर फेनोटाइपिक विशेषताओं की तुलना में प्रजातियों के बीच संबंधितता को चिह्नित करने का एक अधिक सटीक तरीका माना जाता है। प्रजातियों के बीच विकासवादी दूरी का उपयोग विकासवादी पेड़ बनाने के लिए किया जा सकता है; ये पेड़ समय के साथ सामान्य वंश और प्रजातियों के विचलन का प्रतिनिधित्व करते हैं, हालांकि वे असंबंधित प्रजातियों (क्षैतिज जीन स्थानांतरण और बैक्टीरिया में सबसे आम के रूप में ज्ञात) के बीच आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण को नहीं दिखाते हैं। 

मुख्य लेख: विकास
मुख्य लेख: क्रोमोसोमल क्रॉसओवर और जेनेटिक लिंकेज
प्राकृतिक चयन और विकास
वंशानुक्रम के लिए आणविक आधार