पहले या दूसरे तिमाही के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए कई रक्त मार्करों को मापा जा सकता है। दोनों trimesters में परीक्षण कभी-कभी अनुशंसा की जाती है और परीक्षण के परिणाम अक्सर अल्ट्रासाउंड परिणामों के साथ संयुक्त होते हैं। दूसरे तिमाही में, दो या तीन परीक्षणों के संयोजन में अक्सर दो या तीन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है: α-fetoprotein, unconjugated estriol, कुल एचसीजी, और मुक्त βhCG 60-70% मामलों का पता लगाता है। भ्रूण डीएनए के लिए मां के खून का परीक्षण किया जा रहा है और पहले तिमाही में वादा किया जा रहा है। इंटरनेशनल सोसाइटी फॉर प्रीनाटल डायग्नोसिस उन महिलाओं के लिए उचित स्क्रीनिंग विकल्प मानती है जिनकी गर्भावस्था ट्राइसोमी 21 के लिए उच्च जोखिम पर है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में शुद्धता 98.6% पर दर्ज की गई है।  आक्रामक तकनीकों (एमनीओसेनेसिस, सीवीएस) द्वारा पुष्टित्मक परीक्षण अभी भी स्क्रीनिंग परिणाम की पुष्टि करने के लिए आवश्यक है।
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