डचेन पेशी अपविकास (DMD) सबसे आम पेशी अपविकास का बाल्य रूप है, जो बच्चे के चलने के साथ नैदानिक रूप से स्पष्ट होने लगता है। रोगियों को आम तौर पर 10 से 12 की उम्र के बीच व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है और अपनी किशोरावस्था के अंत से लेकर प्रारंभिक 30 के दशक के बीच उनकी मृत्यु हो जाती है, हालांकि डचेन पेशी अपविकास के साथ कुछ लोग अब 40 और उससे परे तक की उम्र तक जीवित रहते हैं। 1990 दशक के प्रारंभ में, शोधकर्ताओं ने प्रोटीन अपविकास के लिए जीन की पहचान की, जो जब अनुपस्थित रहता है तो डचेन पेशी अपविकास (DMD) का कारण बनता है। चूंकि जीन X गुणसूत्र पर है, यह विकार मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और जो महिलाएं वाहक हैं, उनमें मामूली लक्षण पाए जाते हैं। इस जीन में अक्सर छिटपुट परिवर्तन होते रहते हैं, जो ऐसे एक तिहाई मामलों के कारक हैं। शेष दो-तिहाई मामले वंशानुगत पैटर्न में विरासत में मिलते हैं।
डिस्ट्रोफ़िन एक जटिल संरचना का हिस्सा है जिसमें कई अन्य प्रोटीन घटक शामिल है। "डिस्ट्रोफ़िन-ग्लाइकोप्रोटीन कॉमप्लेक्स" पेशीय कोशिकाओं के भीतर, प्रत्येक कोशिका की बाह्य झिल्ली के माध्यम से, प्रत्येक कोशिका को घेरने वाले ऊतक ढांचे तक, संरचनात्मक कंकाल को थामने में मदद करती है। इस संयोजन में दोषों के कारण, मांसपेशियों के संकुचन से पेशीय कोशिका की बाह्य झिल्ली में भंग और संभाव्य कमज़ोरी और मांसपेशी की क्षति होती है।

डचेन पेशी अपविकास
रोग निदान
चेहरा, कंधा और बाज़ू संबंधी पेशी अपविकास
नेत्र एवं ग्रसनी संबंधी पेशी अपविकास