ट्राइसोमी 21 (महिलाओं के लिए कैरियोटाइप 47, एक्सएक्स, + 21 और पुरुषों के लिए 47, एक्सवाई, + 21 द्वारा भी जाना जाता है) अंडे या शुक्राणु विकास (नोडिसजंक्शन) के दौरान 21 वें गुणसूत्र को अलग करने में विफलता के कारण होता है। नतीजतन, शुक्राणु या अंडा कोशिका क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति के साथ बनाई जाती है; इस कोशिका में इस प्रकार 24 गुणसूत्र हैं। जब दूसरे माता-पिता से एक सामान्य कोशिका के साथ मिलकर, बच्चे के पास 47 गुणसूत्र होते हैं, गुणसूत्रों की तीन प्रतियां 21 ट्राइसोमी के लगभग 88% मामले 21 में मां के गुणसूत्रों के गैर-विभाजन से, पिता में गैर-पृथक्करण से 8%, और अंडे और शुक्राणु के विलय के बाद 3% विलय हो गया है।
अनुवादन
अल्ट्रासाउंड
ट्राइसोमी 21
नाम