डीएस में मौजूद अतिरिक्त जेनेटिक सामग्री गुणसूत्र 21 पर स्थित 310 जीनों के एक हिस्से के ओवरएक्सप्रेस में परिणाम देती है। यह ओवरएक्सप्रेस का अनुमान लगभग 50% है। कुछ शोधों ने सुझाव दिया है कि डाउन सिंड्रोम महत्वपूर्ण क्षेत्र बैंड 21q22.1-q22.3 पर स्थित है, इस क्षेत्र के साथ एमिलॉयड, सुपरऑक्साइड विघटन, और संभवतः ईटीएस 2 प्रोटो ऑनकोजेन के लिए जीन समेत। हालांकि, अन्य शोधों ने इन निष्कर्षों की पुष्टि नहीं की है। माइक्रोआरएनए भी शामिल होने का प्रस्ताव है। डाउन सिंड्रोम में होने वाली डिमेंशिया मस्तिष्क में उत्पादित एमिलॉयड बीटा पेप्टाइड से अधिक है और यह अल्जाइमर रोग के समान है। इस पेप्टाइड को एमिलॉयड अग्रदूत प्रोटीन से संसाधित किया जाता है, जिसके लिए जीरो गुणसूत्र 21 पर स्थित होता है। सेनेइल प्लेक और न्यूरोफिब्रिलरी टंगल्स 35 साल की उम्र में लगभग सभी में मौजूद होते हैं, हालांकि डिमेंशिया मौजूद नहीं हो सकती है। डीएस वाले लोगों में भी सामान्य मात्रा में लिम्फोसाइट्स की कमी होती है और कम एंटीबॉडी उत्पन्न होती है जो संक्रमण के उनके जोखिम में योगदान देती है।
गर्भपात दर
मैकेनिज्म
रोग का निदान
निदान