HD उत्पन्न करने वाले विस्तारित ट्राइन्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्ति का पता करने के लिए विशिष्ट रोगलक्षणों पर आधारित लगभग 90% HD निदान एवं रोग संबंधी पारिवारिक इतिहास की पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की जाती है। शेष अधिकांश रोगों HD सदृश विकार कहा जाता है। अधिकांश इन अन्य विकारों को सामूहिक रूप से HD-सदृश (HDL) नाम दिया गया है। अधिकांश HDL रोगों के कारण अज्ञात हैं, लेकिन ज्ञात कारणों वाले रोग प्रायन प्रॊटीन जीन (HDL 1), जंक्टोफिलिन 3 जीन (HDL2), एक अप्रभावी रूप से वंशागत "HTT" जीन (HDL3– जो केवल एक परिवार में पाया गया एवं बहुत कम जाना गया), तथा TATA बॉक्स-बाइंडिंग प्रोटीन (HDL4/SCA17) का संकेतन करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। अन्य अलिंगसूत्री प्रबल रोग, जिनका HD के रूप में गलत निदान किया जा सकता है, डेंटाटोरूब्रल-पैलिडोलुइसियन अपक्षय एवं न्यूरोफ़ेरिटिनोपैथी हैं। कुछ अलिंगसूत्री अप्रभावी विकार भी हैं जो HD के छिटपुट मामलों के समान दिखते हैं। मुख्य उदाहरण हैं कोरिया अकैंथोसाइटोसिस, पैंटोथिनेट काइनेस-संबंधी तंत्रिका अपजनन एवं X-संबद्ध मॅकलियॉड संलक्षण.

सापेक्ष निदान
आनुवंशिकता
प्रतिलेखनीय अनियंत्रण
आनुवांशिकी