ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು DNA ಕಣದ ನೇರ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನೊಳಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಯೊಬ್ಬರು ನವವಿಕೃತಗೊಂಡ ಅಥವಾ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಈಡಾದ ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಗಾಗಿ ರೋಗಿಯೊಬ್ಬರ DNA ನಮೂನೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವರು.

ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಮೊದಲನೆಯ ವಿಧದಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ನವವಿಕೃತಗೊಂಡ ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಪೂರಕವಾಗುವ DNAಯ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ("ಅನ್ವೇಷಕ"ಗಳನ್ನು) ವಿನ್ಯಾಸ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಅನ್ವೇಷಕಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲ ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಅರಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಯ ಜೀನೋಮ್‌‌ನಲ್ಲಿ ನವವಿಕೃತ ಅನುಕ್ರಮವು ಉಪಸ್ಥಿತವಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಅನ್ವೇಷಕವು ಅದಕ್ಕೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡು ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ತಗ್ಗಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯ ವಿಧದಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ರೋಗಿಯ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿರುವ DNA ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲಗಳಲ್ಲಿನ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂತಾನಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಜೀನ್‌ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಈಗ ಕೆಳಕಂಡವುಗಳಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:


ಕೆಲವು ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆಗಲೇ ಲಭ್ಯವಿದ್ದು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಸಿಸ್ಟಿಕ್‌ ಫೈಬ್ರೊಸಿಸ್‌, ಸಿಕೆಲ್‌ ಸೆಲ್‌ ರಕ್ತಹೀನತೆ (ಕುಡುಗೋಲು-ಆಕಾರದ ಜೀವಕೋಶದ ರಕ್ತಹೀನತೆ) ಮತ್ತು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ನ ರೋಗದಂತಹ ಅಪರೂಪದ ತಳಿ ಬೇನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಹಠಾತ್‌ ಪರಿವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಸದ್ಯಕ್ಕೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಲ್ಲವು. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಸ್ತನದ, ಅಂಡಾಶಯದ ಮತ್ತು ಗುದನಾಳದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ನಂತಹ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿನ ನವವಿಕೃತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲೆಂದು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.ಆದಾಗ್ಯೂ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ನವವಿಕೃತಿಯನ್ನು ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಪತ್ತೆ ಮಾಡದಿರಬಹುದು. ಏಕೆಂದರೆ ಅಂಥಾ ಕೆಲವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪರಿಶೋಧಿಸಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಮತ್ತು ಪತ್ತೆಯಾದಂತಹವು ವಿವಿಧ ಜನ-ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಒಡ್ಡಬಹುದು.

ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು
ಔಷಧೀಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು
ಜೈವಿಕ ಶಿಲ್ಪಶಾಸ್ತ್ರ
ಔಷಧ