ಹಲವಾರು ಗಂಭೀರ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನಾ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಕೂಡ ಒಂದು. ಜೀನ್‌ನ ಆವರ್ತನ ಘಟಕದ ಉದ್ದ ತನ್ನ ಮಿತಿ ಮೀರಿದಾಗ ಈ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. "HTT" ಜೀನ್ ೪ at ೪p೧೬.೩.ರಲ್ಲಿರುವ ಶಾರ್ಟ್ ಆರ್ಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ. (ಅಂದರೆ CAGCAGCAG ...) ಇವುಗಳನ್ನೇ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಆವರ್ತನೆ ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. CAG ಎಂಬುದು ಅಮಿನೋ ಆಸಿಡ್ ಗ್ಲುಟಮಿನ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಕೇತವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಇವುಗಳ ಸರಣಿಯ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಗ್ಲುಟಮಿನ್‌ಗಳ ಸರಣಿ ಉತ್ಪಾದನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಸರಣಿಗಳನ್ನು ಪಾಲಿಗ್ಲ್ಯುಟಮಿನ್ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್ (ಅಥವಾ ಅಥವಾ ಪಾಲಿಕ್ಯೂ ಟ್ರ್ಯಾಕ್ಟ್) ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ ಹಾಗೂ ಜೀನ್‌ನ ಆವರ್ತನಾ ಘಟಕವನ್ನು "ಪಾಲಿಕ್ಯೂ ರೀಜನ್" ಎನ್ನುತ್ತಾರೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮನುಷ್ಯರು ಪಾಲಿ ಕ್ಯೂ ರೀಜನ್‌ನಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನೆಗೊಂಡ ೩೬ ಗ್ಲ್ಯುಟಮಿನ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಂಟಿಗ್ಟಿನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ೩೬ರ ಅನುಕ್ರಮ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗ್ಲ್ಯುಟಮಿನ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. mHtt ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಪರಿವರ್ತನೆಗೊಂಡ ಈ ಹೊಸ ರೂಪ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಇನ್ನಿಲ್ಲದಂತೆ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ವಲಯಗಳು ನ್ಯೂರಾನ್ ಮೇಲಿನ ಅವಲಂಬನೆಗೊಳ್ಳುವ ಹಾಗೂ ಅವುಗಳ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದ್ದು ಆ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿಯೇ ಬಾಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಎಷ್ಟರ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಘಾಸಿಗೊಳಗಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅಂಉ ಆವರ್ತನೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಆಧರಿಸಿದೆ ಹಾಗೂ ಅದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಶೇ೬೦ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಭಿನ್ನತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇನ್ನುಳಿದ ಭಿನ್ನತೆಗಳು ವಾತಾವರಣ ಹಾಗೂ ಇತರ ಜೀನುಗಳ ದೆಸೆಯಿಂದಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಂಥವುಗಳು. ಅವುಗಳು ಎಚ್‌ಡಿಯ ಕಾರ್ಯವಿನ್ಯಾಸವನ್ನೇ ಬದಲಿಸಿ ಬಿಡುತ್ತವೆ. ೩೬-೪೦ ಆವರ್ತನೆಗಳು ಕಾಯಿಲೆಯ ಕ್ಷಯಗೊಂಡ ಪೆನೆಟ್ರಾನ್ಸ್ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಹಾಗೂ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಇನ್ನು ಕೆಲವು ನಿದರ್ಶನಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳೇ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸಬಹುದು. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಆವರ್ತನೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಎಚ್‌ಡಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪೆನೆಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಗಳಿಂದಲೇ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಹಾಗೂ ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಆಗ ಅದನ್ನು ಜುವೆನೈಲ್ ಎಚ್‌ಡಿ, ಅಕಿನೆಟಿಕ್-ರಿಜಿಡ್, ಅಥವಾ ವೆಸ್ಟ್‌ಫಾಲ್ ವೇರಿಯಂಟ್ ಎಚ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶೇ.೭ರಷ್ಟು ಎಚ್‌ಡಿ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಇದೇ ಮೂಲಕಾರಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ತಳಿ ಆವರ್ತನೆ
ವೈದ್ಯಕೀಯ
ಇತಿಹಾಸ
ಸೋಂಕು ಶಾಸ್ತ್ರ