ಎಚ್‌ಡಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿಸ್ತರಿತ ಟ್ರೈನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪುನರಾವರ್ತಿತವನ್ನು ಹೊಂದುವುದಕ್ಕೆ ಎಚ್‌ಡಿ ರೋಗನಿದಾನದ ಸುಮಾರು ೯೦% ವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿವೆ. ಉಳಿದ ಇತರವುಗಳು ಎಚ್‌ಡಿ-ತರಹದ ರೋಗಗಳು (ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇತರ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳು ಸಂಘಟಿತವಾಗಿ ಎಚ್‌ಡಿ-ತರಹದ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್) ರೋಗಗಳು ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳು ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಿಯೊನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್‌ಐ), ಜಂಕ್ಟೋಫಿಲಿನ್ ೩ ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್ ೨), ಒಂದು ಹಿಂಸರಿತ ಆನುವಂಶಿಕ "ಎಚ್‌ಟಿಟಿ" ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್೩-ಕೇವಲ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ), ಮತ್ತು ಟಿಎಟಿಎ ಬಾಕ್ಸ್-ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿ (ಎಚ್‌ಡಿಎಲ್೪/ಎಸ್‌ಸಿಎ೧೭)ಗಳ ರೂಪಾಂತರತೆಯ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ರೋಗಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಎಚ್‌ಡಿ ಎಂಬಂತೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುವ ಇತರ ಅಲಿಂಗ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರಭಲತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳೆಂದರೆ ಡೆಂಟಾಟೊರುಬ್ರಲ್-ಪ್ಯಾಲಿಡೊಲುಯ್ಸಿಯನ್ ಆಟ್ರೊಫಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಫೆರಿಟಿನೊಪಥಿ. ಅಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಡಿಯ ವಿರಳ ದೃಷ್ಟಾಂತಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಇತರ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸ್ಸಿವ್ ರೋಗಗಳೂ ಕೂಡ ಇವೆ. ಪ್ರಮುಖ ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ ನರವ್ಯಾಧಿ ಅಕಾಂಥೋಸೈಟೊಸಿಸ್, ಪ್ಯಾಂಥೋಥೆನೇಟ್ ಕಿನೇಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯ್ರೂರೋಡೀಜನರೇಷನ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಮ್ಯಾಕ್‌ಲಿಯೋಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಎಮ್‌ಎಚ್‌ಟಿಟಿಯ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ (ಸ್ಥೂಲಗೋಚರ) ಬದಲಾವಣೆ
ಸೋಂಕು ಶಾಸ್ತ್ರ
ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹಾಗು ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು
ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿಯ ಬೇಧಗಳು