ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಎಂಡೋನ್ಯೂಕ್ಲೀಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾದ ಭೌಗೋಳಿಕ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ಥಿರಗಳು ಕ್ಯಾಮರೂನ್, ಸೆನೆಗಲ್, ಬೆನಿನ್, ಬಂಟು ಮತ್ತು ಸೌದಿ-ಏಷಿಯನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಎಚ್‌ಬಿಎಫ್ ಹಂತಗಳಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿತವಾಗಿರುವ ಸಂಗತಿಯ ಕಾರಣದಿಂದ ಅವುಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಹತ್ವವು ಮನ್ನಣೆಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸೆನೆಗಲ್ ಮತ್ತು ಸೌದಿ-ಏಷಿಯನ್ ಅಸ್ಥಿರಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ.

ಎಚ್‌ಜಿಬಿಎಸ್‌ಗೆ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜಿಗಳಾಗಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ (ಕುಡಗೋಲು ಕಣದ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ವಾಹಕಗಳು), ಪೊಲಿಮಿರೈಸೇಷನ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಆಲೀಲ್ ಇದು ೫೦% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಬಿಎಸ್‌ಗೆ ಸಮಯುಗ್ಮಜಿಗಳಾಗಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಮೃದುವಾದ ಡೋನಟ್-ತರಹದ ಆಕಾರದಿಂದ ತೊಂದರೆ ಕೊಡುವುದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಪೂರ್ತಿಯಾಗಿ ಮೊಳೆಗಳಿಂದಾವೃತವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುವುದಕ್ಕೆ, ಎಚ್‌ಬಿಎಸ್‌‌ನ ದೀರ್ಘ-ಸರಪಳಿಯ ಪೊಲಿಮರ್‌ಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವವು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣದ ಆಕಾರವನ್ನು ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ರಕ್ತಕಣಗಳನ್ನು ದುರ್ಬಲವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲೋಮನಾಳಗಳ ಒಳಗೆ ಒಡೆಯುವಿಕೆಗೆ ಆಸ್ಪದವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ವಾಹಕಗಳು ಆಮ್ಲಜನಕದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟಲ್ಲಿ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪರ್ವತಾರೋಹಣವನ್ನು ಮಾಡುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ) ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿ ನಿರ್ಜಲೀಕೃತಗೊಂಡಾಗ ಅವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ, ಈ ನೋವಿನಿಂದಾವೃತವಾದ ವಿಷಮ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಪ್ರತಿ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ೦.೮ ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ಏಳನೆಯ ಅಮಿನೋ ಆಮ್ಲ (ಪ್ರಾಥಮಿಕ ನೆಥೋನಿನ್ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೆ), ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳು ಇದರ ವಿನ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಕ್ಕೆ ವಾಲಿನ್‌ನಿಂದ ಪ್ರತಿಸ್ಥಾಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. 

ವಂಶವಾಹಿಯ ನ್ಯೂನತೆಯು ಬೀಟಾ-ಗ್ಲೋಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಏಕೈಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್‌ನ ತಿಳಿಯಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ (ಏಕೈಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್‌ನ ಬಹುರೂಪತೆ - ಎಸ್‌ಎನ್‌ಪಿ) (ಎ ದಿಂದ ಟಿ ವರೆಗೆ), ಅದು ಸ್ಥಾನ ೬ ರಲ್ಲಿ ವೇಲಿನ್ ಮೂಲಕ ಸ್ಥಾಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಗ್ಲುಟ್ಯಾಮೇಟ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರದ ಜೊತೆಗಿನ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಸ್ ಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಪ್ರಬುದ್ಧ ಎಚ್‌ಬಿಎ ಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ ಎಚ್‌ಬಿಎಸ್ ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು, ಒಂದು ಜಿಏಜಿಯಿಂದ ಗಿಟಿಜಿ ವರೆಗಿನ ಕೊಡೊನ್ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ, ಏಕೈಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್‌ನ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆಮ್ಲಜನಕ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ದ್ವಿತೀಯಕ, ತೃತೀಯಕ ಅಥವಾ ಚತುಷ್ಟಕ ವಿನ್ಯಾಸಗಳ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಗೋಚರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು "ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ" . ಕಡಿಮೆ ಆಮ್ಲಜನಕ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಸಂದರ್ಭಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಇದು ಏನು ಮಾಡುತ್ತದೆಂದರೆ, ಸ್ವತಃ ಎಚ್‌ಬಿಎಸ್‌ನ ಬಹುರೂಪೀಕರಣ. ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್‌ನ ಡಿಯೊಕ್ಸಿ ವಿಧವು ಇ ಮತ್ತು ಎಫ್ ಹೆಲೈಸ್‌ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ನಡುವೆ ಒಂದು ಜಲದ್ವೇಷದ ಮಚ್ಚೆಯನ್ನು ಪ್ರಕಟಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಮೋಗ್ಲೊಬಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ೬ ನೆಯ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ವೇಲೈನ್‌ನ ಜಲದ್ವೇಷದ ಉಳಿಕೆಗಳು ಜಲದ್ವೇಷದ ಮಚ್ಚೆಗಳ ಜೊತೆ ಸಂಯೋಜನಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅವು ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಎಸ್ ಕಣಗಳು ಏಕೀಕರಿಸುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತಂತುಯುಕ್ತ ಅತಿರಭಸದ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. 

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಇದು ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಆಲೀಲ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ವರ್ಣತಂತು) ೧೧ ರ ಸಣ್ಣ ಭುಜಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ ದೋಷಪೂರಿತವಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾನೆ; ಒಂದು ದೋಷಪೂರಿತ ಮತ್ತು ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಆರೋಗ್ಯಯುತವಾಗಿರುತ್ತಾನೆ, ಆದರೆ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹಸ್ತಾಂತರಿಸುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಅವನು ಒಂದು ಗ್ರಾಹಕ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತಾನೆ. ಗ್ರಾಹಕರಾದ ಎರಡು ತಂದೆ ತಾಯಿಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿದರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರ ಮಗುವು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ತುತ್ತಾಗುವ ೪-ರಲ್ಲಿ-೧ ಸಂಭವನೀಯತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಗ್ರಾಹಕರಾಗುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ೨-ರಲ್ಲಿ-೧ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿಯು ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಪಸಾರಕವಾಗಿರುವ ಕಾರಣದಿಂದ, ಗ್ರಾಹಕರು ಕೆಲವು ಕುಡಗೋಲು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನುಂಟು ಮಾಡುವಷ್ಟಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಕೂಡ, ಆದರೆ ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ನಿರ್ಧಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುವಷ್ಟಾದರೂ ಕೂಡ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದರ ಕಾರಣದಿಂದ, ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜಿಗಳು ಸಮಯುಗ್ಮಜಿಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜಿಗಳ ಉಪಯೋಗಕರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. 
ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜಿಗಳ ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ಉಪಯೋಗದ ಕಾರಣದಿಂದ, ರೋಗವು ಈಗಲೂ ಕೂಡ ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿದೆ, ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ-ಗುರಿಯಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪೀಳಿಗೆಗಳ ಜನರಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ ಆಫ್ರಿಕಾ, ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್, ಭಾರತ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯ ಪೂರ್ವಗಳಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಜನರಲ್ಲಿ ಈಗಲೂ ಕೂಡ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮಲೇರಿಯಾವು ದಕ್ಷಿಣ ಭಾಗದ ಯುರೋಪ್‌ಗೆ ಐತಿಹಾಸಿಕವಾಗಿ ಸ್ಥಳೀಯ ರೋಗವಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಇದು ೨೦ ನೆಯ ಶತಮಾನದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ, ವಿರಳವಾದ ಒಮ್ಮೊಮ್ಮೆ ಸಂಭವಿಸುವ ದೃಷ್ಟಾಂತಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸುವುದರ ಜೊತೆ, ನಿರ್ಮೂಲನ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿತು ಎಂದು ಘೋಷಿಸಲಾಯಿತು. 

ಮಲೇರಿಯಾ ಪರಾವಲಂಬಿ ಜೀವಿಯು ಒಂದು ಕ್ಲಿಷ್ಟಕರವಾದ ಜೀವನ ಚಕ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಳೆಯುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಗ್ರಾಹಕದಲ್ಲಿ, ಮಲೇರಿಯಾ ಪರಾವಲಂಬಿ ಜೀವಿಯ ಇರುವಿಕೆಯು ದೋಷಪೂರಿತ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಜೊತೆಗಿನ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು, ಜೀವದ್ರವ್ಯರಾಶಿಗಳನ್ನು ಪುನರುತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವುದಕ್ಕೆ ಅಸಮರ್ಥವಾಗಿ ಮಾಡುವುದರ ಮೂಲಕ ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಛಿದ್ರ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಎಚ್‌ಬಿ ಗಳ ಬಹುರೂಪೀಕರಣವು ಮೊದಲ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಬಿ ಗಳ ಜೀರ್ಣವಾಗುವಿಕೆಗೆ ಪರಾವಲಂಬಿ ಜೀವಿಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಲೇರಿಯಾವು ಒಂದು ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿರುವಂತಹ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅವರು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ (ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜಿಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಆಯ್ಕೆ).

ಯುಎಸ್ಎ ಯಲ್ಲಿ, ಸ್ಥಳೀಯ ಮಲೇರಿಯಾಗಳಿಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಪಶ್ಚಿಮ ಆಫ್ರಿಕಾಕ್ಕಿಂತ (ಸುಮಾರು ೪.೦%) ಕಪ್ಪು ಜನರಲ್ಲಿ ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಸುಮಾರು ೦.೨೫%) ಮತ್ತು ಅದು ಮತ್ತೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದೆ. ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿನ ಸ್ಥಾನಿಕ ಮಲೇರಿಯಾದ ಹೊರತಾಗಿ, ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರೂಪಾಂತರವು ಪೂರ್ತಿಯಾಗಿ ಅನನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸೋಂಕು ಹೊಂದಿದ ಜನರನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಉಳಿದವರನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಮುಂದಾಗುತ್ತಿದೆ. ಬಹುವಿವಾಹಕ್ಕೆ ಸಾಂಸ್ಕೃತಿಕ ಪೃವೃತ್ತಿಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿರುವುದೂ ಕೂಡ ಉತ್ತರ ಅಮೇರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಹರಡುವುದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಬಂಧಿಸುತ್ತಿರುವ ಇನ್ನೊಂದು ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ.


ಹೈಡ್ರೊಕ್ಸ್ ಯೂರಿಯಾ
ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ವಿಷಮ ಸ್ಥಿತಿ
ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ಎದೆನೋವಿನ ವಿಷಮಸ್ಥಿತಿಗಳು
ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ