ಒಂದು ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆ ಯು ಏಕೈಕ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲಿ ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಪೂರ್ಣತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ೪೦೦೦ ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳ ಮೂಲಕ ನಂತರದ ತಲೆಮಾರುಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಕಿತತೆ ಮತ್ತು ಏಕೈಕ ತಂದೆತಾಯಿಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ತೊಂದರೆಯನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಬಲವಾದ ವಿಧಗಳ ನಡುವಣ ವಿಂಗಡನೆಗಳು "ಕಠಿಣ ಮತ್ತು ವೇಗ"ವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು x-ಸಂಯೋಜಿತ ವಿಧಗಳ ನಡುವಣ ವಿಂಗಡನೆಗಳು (ಏಕೆಂದರೆ ಎರಡನೆಯ ವಿಧಗಳು ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ವಿಂಗಡಿಲ್ಪಟ್ಟಿರುತ್ತವೆ). ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಒಂದು ಪ್ರಬಲವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಜೊತೆಗಿನ ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರವಾದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ (ಮೂಳೆಗಳ) ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಕ್ಸ್ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಅವಲೋಕಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಕುಡಗೋಲು-ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯೂ ಕೂಡ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಭಿನ್ನಯುಗ್ಮಜೀಯ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಪ್ರಾರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಲೇರಿಯಾಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರತಿರೋಧತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅದು ಒಂದು ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಬಲವಾದ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ವರ್ಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಆ ರೋಗದ ಗ್ರಾಹಕರಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಆಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅವರು ಐವಿಎಫ್ ಮೂಲಕ ಮಗುವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದಾಗಿದೆ, ಅದರ ಅರ್ಥವೇನೆಂದರೆ ಅವರು ನಂತರ ಫಲವಂತಿಕೆಯಿಂದ ಕೂಡಿದ ಅಂಡಾಣುವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮುಂದಿನ ತಲೆಮಾರಿಗೆ ಹಸ್ತಾಂತರಿಸುತ್ತದೆಯೋ ಇಲ್ಲವೊ ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಯುವುದಕ್ಕೆ ಪಿಜಿಡಿ (ಪ್ರಿ-ಇಂಪ್ಲಿಮೆಂಟೇಷನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೊಸಿಸ್) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಏಕೈಕ ವಂಶವಾಹಿ (ಅನುವಂಶಿಕ) ಕಾಯಿಲೆ
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ
ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್
ಬಹುವಿಧದ ಮತ್ತು ಬಹುಪೂರ್ವಿಕ (ಕ್ಲಿಷ್ಟ) ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು