ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ (ಸೆಲ್‌ ಮೆಟಬಾಲಿಸಂ) ಕೇಂದ್ರ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ನಾಶ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅದರಿಂದಾಗಿ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸಮಾಡಲಾಗದಿರುವುದು ಮನುಷ್ಯರ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ. (ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ: ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ನಿರ್ವಹಿಸದಿರುವುದು). ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನ್ಯುರಲಾಜಿಕಲ್‌ (ನರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ) ರೋಗಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಅದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೈಯೊಪತಿ, ಡೈಯಾಬೀಟೀಸ್‌, ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಪಲ್‌ ಎಂಡೊಕ್ರಿನೊಪತಿ ಅಥವಾ ಹಲವು ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ರೋಗಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕೂಡ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಬಹುದು. mtDNAಯಲ್ಲಿ ಆಗುವ ಮ್ಯೂಟೇಷನ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ ಆಗುವ ರೋಗಗಳು: ಕಿಅರನ್ಸ್‌-ಸೇರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌, MELAS ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ ಮತ್ತು ಲೆಬೆರ್‌ ಹೆರೆಡಿಟರಿ ಆಪ್ಟಿಕ್‌ ನ್ಯೂರೊಪತಿ. ಇದರಲ್ಲಿ ಬಹಳಷ್ಟು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಗಳು ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯಿಂದ ಆಕೆಯ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ.(ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮಿಟ್‌ ಆಗುತ್ತದೆ). ಏಕೆಂದರೆ, ಸೈಗೋಟ್‌ ಅದರ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವನ್ನು ಓವಮ್‌ನಿಂದ(ಅಂಡ) ಪಡೆಯುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ mtDNAಯನ್ನು ಕೂಡ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಕಿಅರನ್ಸ್‌-ಸೇರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಿಯರ್‌ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಗ್ರೆಸ್ಸಿವ್‌ ಎಕ್ಸ್‌ಟರ್ನಲ್‌ ಆಪ್‌ತ್ಯಾಲ್ಮೋಪ್ಲಿಜಿಯ ಗಳಂತಹ ರೋಗಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ mtDNA ಗಳ ರಿಅರೇಂಜ್‌ಮೆಂಟ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ ಆಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಯೋಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದರೆ, MELAS ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌‌, ಲೆಬೆರ್‌ರ ಹೆರಿಡಿಟರಿ ಆಪ್ಟಿಕ್‌ ನ್ಯೂರೊಪತಿ, ಮೈಯೊಕ್ಲೊನಿಕ್‌ ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ ವಿತ್‌ ರಾಗಡ್‌ ರೆಡ್‌ ಫೈಬರ್ಸ್‌ (MERRF), ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣ mtDNAಯಲ್ಲಿ ಆಗುವ ಪಾಯಿಂಟ್‌ ಮ್ಯೂಟೇಷನ್‌ ಕಾರಣ. 
ಇನ್ನಿತರ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಾರ್‌ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌‌ಗಳ ಸಮರ್ಪಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಫೆಡಿರಿಚ್‌ ಅಟಾಕ್ಸಿಯ, ಹೆರಿಡಿಟರಿ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್‌ ಪ್ಯಾರಪ್ಲೀಜ ಮತ್ತು ವಿಲ್ಸ್‌ನ್‌ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಇದು ಕಾರಣವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇತರ ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ (ಜೆನಿಟಿಕ್) ರೋಗಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯವಾಗುವ ಹಾಗೆಯೆ ಈ ರೋಗಗಳು ಕೂಡ ಡಾಮಿನೆನ್ಸ್‌ ರಿಲೇಷನ್‌ಶಿಪ್‌ ನ ಮೂಲಕ ಅನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಪೊರಿಲೇಷನ್‌ ಎಂಜೈಮ್‌ಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಾರ್‌ ಮ್ಯೂಟೇಷನ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ(ಕಿಣ್ವಗಳ ಕ್ಷಾರೀಕರಣದಿಂದಾಗಿ) ಅನೇಕ ರೋಗಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಅವು: ಕೋಎಂಜೈಮ್‌ Q10 ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಬಾರ್ತ್‌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌‌. ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳು ಅನುವಂಶಿಕ (ಹೆರಿಡಿಟರಿ) ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ(ಪ್ರೀಡಿಸ್‌ಪಸಿಷನ್) ಸ್ಪಂದಿಸಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕ್ರಿಮಿನಾಶಕ/ಕೀಟನಾಶಕ (ಪೆಸ್ಟಿಸೈಡ್‌) ಗಳ ಜೊತೆ ಸಂಪರ್ಕವು (ಎಕ್ಸ್‌ಪೋಷರ್‌) ಪಾರ್ಕಿನ್‌ಸನ್ ರೋಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೂ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಸಂಬಂಧವಿರಬಹುದು.

ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯೊಂದಿಗೆ (ಡಿಸ್‌ಫಂಕ್ಷನ್‌)ಸಂಬಂಧವಿರುವ ಇತರ ರೋಗಗಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ರೋಗನಿದಾನಗಳೆಂದರೆ:ಷಿಜೊಫ್ರೀಮಿಯ (ಛಿದ್ರಮನಸ್ಕತೆ), ಬೈಪೊಲಾರ್‌ ಡಿಸ್‌ಆರ್ಡರ್‌, ಡಿಮೆನ್ಷಿಯ (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ), ಅಲ್‌ಸೈಮರ್ ರೋಗ , ಪಾರ್ಕಿನ್‌ಸನ್‌ ರೋಗ ‌, ಎಪಿಲೆಪ್ಸಿ (ಅಪಸ್ಮಾರ), ಸ್ಟ್ರೋಕ್‌ , ಕಾರ್ಡಿಯೊವ್ಯಾಸ್ಕುಲಾರ್‌ ರೋಗ ‌, ರೆಟಿನಿಟಿಸ್‌ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೊಸ, ಮತ್ತು ಡಯಾಬೀಟೀಸ್‌ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್. ಮೇಲ್ನೋಟಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಹಾಗೆ ಕಾಣುವ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಒಂದು ಎಳೆಯೆಂದರೆ ಸೆಲ್ಯುಲರ್‌ (ಅಂಗಾಂಶ)ನಾಶವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್‌ ಸ್ಟ್ರೆಸ್‌(ಒತ್ತಡ). ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ(ಡಿಸ್‌ಫಂಕ್ಷನ್‌) ಹೇಗೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ರೋಗನಿದಾನಕ್ಕೆ ಸರಿಹೊಂದುತ್ತದೆ, ಎನ್ನುವುದು ಇನ್ನೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಬೇಕಿದೆ.

ಶಕ್ತಿಯ ಪರಿವರ್ತನೆ
ಉತ್ಪತ್ತಿ/ಮೂಲ
ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೋಗಗಳು
ಹೊರಗಿನ ಮೆಂಬರೇನ್