ವ್ಯತ್ಯಯನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉಂಟಾದ ಡಿಎನ್ಎ ಬದಲಾವಣೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಕ್ರಮದ ತಪ್ಪಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಹ ಅಥವಾ ಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದ ಪ್ರೋಟೀನುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತೀ ಜೀವಕೋಶವು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡವುದು ಸಾವಿರಾರು ಪ್ರೋಟೀನುಗಳು ಸರಿಯಾದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ, ಸರಿಯಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದರೆ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಪಟ್ಟಿದೆ. ವ್ಯತ್ಯಯನವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗಬಲ್ಲದು. ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವ್ಯತ್ಯಯನದಿಂದ ಉಂಟಾದ ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ವಂಶವಾಹಿ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗಿದೆ. ಕಲವು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಪ್ರತ್ಯಾಮ್ಲದ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದರೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾಡುವ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡ್ರೊಸೋಫಿಲಾ ನೊಣದ ಬೇರೆ ಬೇರೆ ಪ್ರಭೇದಗಳ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದರೆ ಶೇ ೭೦ರಷ್ಟು ಅಮಿನೊ ಆಮ್ಲ ಬಹುರೂಪತೆ ಹಾಳುಮಾಡುವ ಪರಿಣಾಮ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬಹುಶಹ ಹಾನಿಕಾರಕ ಎಂತಲೂ ಉಳಿದವು ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ಬಲಹೀನವಾಗಿ ಉಪಕಾರಿ ಎಂದೂ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಹುದುಗುನಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎನ ಸಂಕೇತಿಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಶೇ ೭ರಷ್ಟು ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಶೇ ೧೨ರಷ್ಟು ಹಾನಿಕಾರಕ ಮತ್ತು ಉಳಿದವವು ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಉಪಕಾರಿ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. 

ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಜೀವಾಂಕುರ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಇದೆಯಾದರೆ ಅದು ಸಂತತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿಯೂ ಹೀಗೆಯೆ ಆಗುತ್ತದೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿಯ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನವಾದರೆ ಅಂತಹ ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮಾನವರು ಕಾನ್ಸರ್‌ನ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ತುತ್ತಾಗುತ್ತಾರೆ. ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಕೊರತೆ ಕಾಯಿಲೆ ಲೇಖನವು ಇಂತಹ ೩೪ ಜೀವಾಂಕುರ ಸಂತತಿ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆ ಅಲ್ಬನಿಸಂ ಅಥವಾ ಬಿಳಿಚಿಕೆ. ಇಲ್ಲಿ OCA1 ಅಥವಾ OCA2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಯನ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವವರು ಹಲವು ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ಹಾಗೆಯೇ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಜೀವಿಯ ದೈಹಿಕ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗ ಬಹುದು. ಇಂತಹ ವ್ಯತ್ಯಯನವು ಅದೇ ಜೀವಿಯ ಇಂತಹ ಜೀವಕೋಶದಿಂದ ಬಂದ ಎಲ್ಲ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಂದು ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು ಮಾರಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. 

ಡಿಎನ್ಎಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಆ ಡಿಎನ್‌ಎ ನಕಲಾದಾಗ ದೋಷ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ನಕಲಿನ ದೋಷವು ವಂಶವಾಹಿಯ ವ್ಯತ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗ ಬಹುದು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯನ್ನು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ತೆಯು ಸರಿಮಾಡುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯು ಹಲವು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ದೇಹವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ರಕ್ಷಿಸುವ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗ. ಒಮ್ಮೆ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯು ವ್ಯತ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದರೆ ಆ ವ್ಯತ್ಯಯನವನ್ನು ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಎನ್ಎ ರಿಪೇರಿ ರಸಾಯನಿಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು "ಅಸಹಜ" ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಯನವು ವಂಶವಾಹಿ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾದರೆ ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಡಿಎನ್ಎ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ದುರಸ್ತಿ ಮಾಡುವುದು ಆಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಅರ್ಹತೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮ
ಹಾನಿಕಾರಕ ವ್ಯತ್ಯಯನಗಳು
ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತ ವ್ಯತ್ಯಯನ
ಅನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಧಾರದ