ஈமோஃபீலியா நோய்க்குக் காரணமாக X நிறப்புரியில் உள்ள பின்னடைவான மாற்றுருக்கள் (alleles) காணப்படுகின்றன.

இலிங்க நிறப்புரிகளைப் பொறுத்தவரையில் பெண்கள் இரண்டு X நிறப்புரிகளைக் கொண்டுள்ளனர், ஆண்கள் ஒரு Xஉம் ஒரு Yஉம் கொண்டுள்ளனர். X நிறப்புரியிலேயே குருதி உறைதற்காரணிக்குரிய மரபணு காவப்படுகிறது, Y நிறவுடலில் இவை காவப்படுவதில்லை. மனித உடலில், ஏனைய விலங்குகளைப் போலவே, இருமடிய நிலை பேணப்படுவதனால், அங்கே ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவிற்குரிய இரு மாற்றுருக்கள் காணப்படும். அவையிரண்டும் ஒரே மாதிரியானவையாகவோ (Homozygous), வேறுபட்டவையாகவோ (Heterozygous) இருக்கலாம்.

ஆண்களில் ஒரு X நிறப்புரி மட்டுமே இருப்பதனால், X நிறப்புரியினால் காவப்படும் ஒரு இயல்பிற்குரிய மாற்றுருவில் ஒன்று மட்டுமே ஆண்களில் இருக்கும். பெண்களில் இரு X நிறப்புரிகள் இருப்பதனால் இரு மாற்றுருக்களும் காணப்படும். ஆண்களில் இந்த மாற்றுருக்களில் ஆட்சியுடைய ஒரு அலகு காணப்படுமாயின், நோய் வெளிப்படாது. ஆனால் பின்னடைவான மாற்றுருவாக அது இருப்பின் நோய் வெளிப்படும்.

பெண்களில் X நிறப்புரியில் இரு மாற்றுருக்கள் இரண்டும் ஆட்சியுடையதாகவோ, அல்லது ஏதாவது ஒன்று மட்டும் ஆட்சியுடையதாகவோ இருப்பின், பெண் நோயற்றவராக இருப்பார். ஆனால் ஆட்சியுடைய ஒரு மாற்றுருவையும், பின்னடைவான ஒரு மாற்றுருவையும் கொண்டவர் நோயைக் காவும் தன்மை உடையவராக இருப்பார். பெண்ணுக்கு கிடைக்கும் ஒரு மாற்றுரு ஆணிலிருந்து பெறப்படுவதனால், அது அனேகமாக ஆட்சியுடையதாகவே இருப்பதற்கான சந்தர்ப்பமே அதிகமாக இருப்பதனால் பெண்ணுக்கு கிடைக்கும் இரு மாற்றுருக்களும் பின்னடைவானதாக இருப்பதற்கான நிகழ்தகவு மிகமிகக் குறைவாகவே இருக்கும்.

வகைகள்
குழந்தை பிறந்த பின்
நோய் வரும் முறை
சிகிச்சை