Dr. Elitza Betcheva: Bazen genetikçi ömür boyu hasta ve ailesiyle birlikte “kalır”
– Dr. Betcheva, genetikçi ne iş yapar?
Tıbbi Genetik alanında uzmanlaşan doktor, standart 6 yıllık tıp eğitimini tamamlar. Daha sonra 4 veya 5 yıl (ülkeye göre değişir) insan veya klinik genetik olarak adlandırılan alanda uzmanlaşır ve ardından uzmanlık alanında bir devlet sınavına girer. Bir tıbbi genetikçi, bilgisini genetik hastalıkları ve yatkınlıkları tanımak ve teşhis etmek ve mümkünse genetik veya diğer, genellikle kişiselleştirilmiş tedaviler sunmak için kullanır. Genetik doktorunun bir diğer önemli görevi de hastaya gerekli tüm bilgileri anlaşılabilir bir formatta açıklamak ve en son verileri takip etmek için sürekli okumaktır ve çok fazla veri vardır.
– Karşılaştığınız zorluklar nelerdir? Ne tür hastalarla çalışıyorsunuz?
– Klinik uygulamada bir genetikçi olarak çalışmak, sahip olunması gereken tıbbi bilgi yelpazesi açısından çok zorlayıcıdır. Travma tıbbı gibi bazı az sayıdaki spesifik tıp alanları dışında, bir genetikçinin hazırlıklı olması gerekmeyen neredeyse hiçbir uzmanlık alanı yok. Genetik danışmanlık hizmeti veren daha büyük ve merkezi bir klinikte, bir genetikçinin tek bir günde onkoloji, embriyonik gelişim, pediatri, nöroloji ve kardiyoloji bilgilerini uygulaması gerekebilir. Hastalar bebekler, çocuklar, yaşlılar, hamile kadınlar, genetik veya kanser hastalığı olan kişiler veya sorunlu sağlıklı akrabalar olabilir.
Genetikçi, hastayla karşılaştığı anda normalde gözünden kaçabilecek dış özelliklerden – burun şekli nedir, gözler nasıl konumlandırılmıştır, vücut ve kafa boyutları tuhaf mıdır, duruş ve yürüyüş nasıldır, herhangi bir cilt özelliği var mıdır – bunu anlayabilmelidir. Çok sayıda vakada, genetik uzmanının vücudun kapsamlı bir incelemesini yapması gerekir ki bu da birçok hasta için utanç kaynağıdır. Batılı kliniklerde, genetik sendrom belirtileri gösteren çocuklar veya yetişkinler üzerinde ayrıntılı fotoğraf dokümantasyonu da yapılır, bu da ülkemizde birçok ebeveyn ve hasta için son derece kabul edilemezdir. Fotoğraflar, genetik uzmanının konsültasyondan sonra ele alma fırsatı bulamadığı herhangi bir özelliğe iyi konsantre olabilmesi için gereklidir. Bunlar son derece nadir görülen hastalıklar olduğu için sık sık yurt dışından bile başka meslektaşlarımıza danışmak zorunda kalıyoruz.
Aynı zamanda, genetikçi empatik olmalı, bir dereceye kadar psikolog olmalı, hastanın korkularını ve duygularını hissetmeli ve yaklaşımını onlara göre düzenlemelidir. Bilgiyi ve özellikle de kabul edilmesi zor olabilecek bazı genetik test sonuçlarını ne zaman ve nasıl sunacağını bilmelidir. Aynı zamanda, genetik uzmanının hastanın test yaptırma, belirli bir şekilde tedavi görme veya ameliyat olma kararını hiçbir şekilde etkileme hakkı yoktur. Hastanın bilinçli bir karar vermesi için gerekli tüm bilgileri tarafsız ve tamamen anlaşılabilir bir biçimde sunmalıdır. Genetik uzmanı, diğer hekimler için bile anlaşılması zor olan konuları tekrar tekrar açıklığa kavuşturacak sabra sahip olmalıdır. Bazen hasta, daha fazla soru veya endişe ortaya çıktığında konsültasyondan sonra genetik uzmanıyla konuşmaya ihtiyaç duyar. Bazen genetikçi ömür boyu hastanın ve ailesinin yanında “kalır”.
Makalenin tamamına buradan Bulgarca olarak ulaşabilirsiniz.
https://www.24chasa.bg/zdrave/article/12408884