Nadir hastalıklar ibaresini kullandığımızda ya kişilerde ortaya çıkan algı işi hafife alma şeklinde oluyor ya da çok korkutucu oluyor. Aslında nadir ibaresi ile burada ifade edilmek istenen şey toplumda her on kişiden birisinin yaşadığı bu sorunun içinde binlerce alt başlık olması nedeniyle, tanı ve çare üretmek de yaşadığımız güçlükleri ifade etmek. Yani kısacası bugün nadir hastalıklar ile ilgili bazı şeylerden bahsetmek istiyorum. Hocamızın bu uyarısından sonra düşündüğümde kendisine hak verdim. Bundan sonra olayın bu kısmını anlatmak için “her on kişiden birisi” ibaresini biraz daha fazla kullanacağım sanırım.
Bu durumda soru şu. Nadir bir hastalığım olduğunu nasıl anlarım?
Nadir hastalıkların aslında ayrı bir konu olarak ele alınmaması gereken bir konu. Bunun sebebi polikliniklerde %20’lik, toplumda %10’luk bir insan grubunu ilgilendirmesi. Her hastaya nadir bir hastalık olabilir gözüyle bakarsanız tanı konuluyor. Poliklinikler de daha fazla olmalarının ana sebebi bu hastaların derdine çare bulamaması nedeniyle yeniden ve yeniden doktorlara gitmesi. Buradan tersine bir çıkarım yapacak olursak sürekli doktor doktor geziyorsanız lütfen nadir hastalık olasılığını düşünerek bu alanda çalışan bir merkeze gidiniz.
Hastaların hiçbirisinin üzerinde “nadir hastalığı var” ibaresi bulunmaz. Ancak bu hastalarımızı değerlendirirken onlar kendini çeşitli işaretlerle belli ederler. Birincisi, kronik bir hastalık ile ilgili uğraşıyorsak bunun altında nadir bir hastalık çıkması olasılığı daha fazla. Aslına bakarsanız en azından böyle bir hastada, hastalığın kliniğine etkileyecek “nadir” bir faktör kalan her zaman çıkar. Bu nedenle ben kronik hastalıkları olanların nadir hastalık gözüyle değerlendirilmesini hep öneririm. Kronik hastalık kelimesine hakim olmayanlar için söylemek gerekirse eğer hastalığınız süreklilik arz ediyorsa bu kronik olduğu anlamına gelir.
Nadir hastalıkların diğer bir işareti ise diğer benzerlerinden farklı seyretmesidir. Yani ya çok erken başlar, ya çok geç başlar, ya tedavisinde zorluklar olur ya da hastalığın seyri kitapta yazdığı gibi değildir. Bu durumda mutlaka nadir hastalık araştırması yapmakta fayda vardır.
Nadir hastalık araştırması yapılması gerekli önemli konulardan bir tanesi genç yaşta başlayan kanserler ve ailede tekrarlayan kanserler olmasıdır. Tekrarlayan kanserlerin bir kısmında farklı tedavi usülleri olduğunu ve bazı koruma tedbirleri olduğunu lütfen unutmayın.
Diğer dikkat çekici bir özellik de hastaların bir kısmında birden fazla organda bulguları olmasıdır. Diyabet hastasında böbrek sorunu, az işitme gibi ikinci bir bulgu varsa sinyal veriyordur. Bizim genetik hastalıklarda bu tür durumlara çok rastlanır. Bu nedenle eğer birden fazla uzmanlık alanı tarafından takip edilmeniz gerekiyorsa buda sizin aslında nadir bir hastalığımız olması olasılığını arttıran bir durumdur.
Nadir ve genetik bir hastalığımız olduğunun diğer en önemli işaretlerinden birisi aynı ailede birden fazla kişi de aynı ya da benzer hastalık olmasıdır. Bazen bu hastalık aslında genetik bir hastalık olacağını düşünmemizi gerektiren bir hastalık bile olmaz. Örneğin ailede birden fazla kişi de tüberküloz olması, aynı ailede birden fazla kişi de apseler olması veya sık sık mantar enfeksiyonu olması gibi durumlar kişinin aklına nadir hastalıkları getirmelidir.
Bazen ailede birden fazla kişi birbirinden çok farklı hastalıklarla uğraşıyor da olabilir. İlginçtir bu bazen aynı nedenle olur. Bir örnek vermek gerekirse mitokondriyal hastalıklar ailede bir kişi de işitme kaybı diğer bir kişide diyabet ve diğer bir kişide de görme bozukluğu şeklinde seyredebilir. Hatta ailede bazı kişilerde inme benzeri duygular bile olabilir. Çabuk yorulma gibi kas sorunları bu ailelerde fazla görülür. Bu cümlemden çıkarmamız gereken bir mesajda ailede herkes önemli bazı hastalıklarla uğraşıyorsa, o zaman görünürde bunlar aynı hastalık olmasa bile aslında aynı sebeple olabilir. Bir ailenin kaderine bu kadar çok çeşit hastalığın, birbirinden farklı nedenlerle düşmüş olma ihtimali çok azdır. Bunu da düşünerek lütfen eğer böyle bir durumunuz varsa nadir hastalıklarla ilgili bir değerlendirme için bir merkeze başvurunuz.
Bu cümleleri kurduktan sonra tabi önemli bir soru aklınıza geldi. Peki ama nereye başvuralım?
Bu tür durumlarda en yakından ilgilenen uzmanlık alanlarından bir tanesi genetik bölümleridir. Genetik hastalıkların önemli bir grubu nadir hastalıklardır. Bu nedenle bir genetik merkezinin polikliniğine başvurduğunuz taktirde size yardımcı olacaklardır.
Eğer genetik testler yaptırmanız önerilirse ve bu testler size pahalı gelirse lütfen şu dediğimi de unutmayın. Genetik hastalıklarla ilgili bugüne kadar yapılan bütün ekonomik çalışmalar göstermektedir ki zamanında yapılmayan bütün genetik testler ileride çok daha büyük maliyetlere neden olmaktadır. Bu maliyet bazen maddi bazen de manevi olmaktadır. Bu son cümlemi ilgili devlet kurumlarındaki bunu çok iyi bildiğini bildiğim yetkililere yeniden hatırlatmak isterim. Tıpta en pahalı şey bir tanınızın olmamasıdır.
Genetik hastalıkların hepsinden değilse de önemli bir kısmından korunmak mümkündür. Bunlardan en önemlisi evlilik öncesi veya gebelik öncesi genetik taramalarla alınan korunma tedbirleridir. Bunun yanında yukarıda bahsettiğim durumlar sizde ya da aile bireylerinizde varsa bir genetik merkezine başvurmanız sizi bir çok sıkıntıdan kurtarır. Söylene söylene ağızlarda eskimiş sakız gibi olan diğer bir korunma tedbiri var. Buda akraba evliliğinden kaçınılması. Bu yazıyı okuyanlardan bir kısmının ‘boş boş konuşuyor, bizim ailede bir sürü akraba evliliği yapan var ama bir şey yok’ diye düşündüğünü biliyorum. Ama şunu net olarak söylemek isterim ki bu bilgi kuşkulu bir bilimsel bilgi değil. Bizi yanıltan en önemli şey, çocuğun doğduğunda sağlıklı ve güzel görünmesini genetik hastalık olmadığına işaret kabul edilmesi. Halbuki akraba evliliğine bağlı hastalıkların bir kısmı ileri yaşlarda ortaya çıkıyor. Karşımıza bazı ailelerde çocuk sahibi olamama, tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta ani ölüm, ileri yaşlarda bazı beyin hastalıkları gibi bir çok kılıkta karşımıza çıkabiliyor. Şunu çok üzülerek söylüyorum ki bugüne kadar evlilik öncesi akraba evliliği taraması yaptırmak için gelen çiftlerin, analizlerinde herhangi bir hastalık taşıyıcılığı olmayan aileye neredeyse hiç rastlamadım. Bu üzücü durumu yaşamamak için her türlü tedbiri almamız gerekir. Kızların okuduğu ailelerde akraba evliliğinin sıklığının düşmesi nedeniyle bu konuda herhalde en önemli tedbir başta kızlar olmak üzere ailelerin çocuklarına verdikleri üst düzey eğitim. Bir de ihtimalinin çok azıcık bile arttığını düşünseniz neden böyle bir riski göz önüne aldığınızı da sorgulamanızı rica ederim. Bu kadar mürekkep yalamış doktorun yanılma olasılığını düşünmeniz size zarar veriyor. Maalesef binlerce örneğini gördüğümüz bu durumda akraba evliliğinden dolayı sıkıntı yaşayan ailelerin, aynı SMA ailelerinde olduğu gibi “bizim başımıza geldi” diyerek ortaya çıkmaları bu işin ciddiyetinin anlatılmasında en önemli farkındalık aracı olacaktır. Bu hastalık akraba evliliğinden mi kaynaklandı diye düşünüyorsanız ve elinizde bir genetik test raporunuz varsa, raporunuzda “homozigot” ibaresini bir yerlerde görüyorsanız çok yüksek olasılıkla bu hastalık akraba evliliğinden kaynaklanıyordur. Sık görülen hastalıklar da bu durum akrabalık olmadan da görülebilir ama özellikle nadir hastalıklarda böyle bir sonucun neredeyse tek sebebi akraba evliliğidir.
Türkiye’de genetik merkezlerinin üst düzey yetkinlikte olduğunu ve bu hastalıkların çözümünü bulabileceğiniz en iyi ülkelerden birisinin Türkiye olduğunu memnuniyetle söyleyebilirim. Yukarıdaki durumlardan birisi ile karşı karşıyaysanız ya da akraba evliliği yaptıysanız, lütfen bir genetik merkezine başvurunuz.
Akraba evliliğiniz yoksa ama yine de toplumdaki sık görülen hastalıklardan dolayı endişe duyuyorsanız yine bir genetik merkezine başvurarak detaylı bilgi alabilirsiniz.
Prof. Dr. Serdar CEYLANER