3. vizit: 16-18. hafta
Gebelikte:3 vizit: 16-18 haftaForum Alev
• Ultrasonda; fetus bir bütün olarak anomali taraması açısından değerlendirilir.
• II. Trimester tarama testi (Üçlü Test, Triple Test)
Üçlü test uygulamasındaki amaç; bebeğe ait özellikle Down sendromu, Trizomi 18 gibi kromozom bozuklukları ile birlikte "Nöral tüp defektleri" adı verilen bir takım anomalileri taranmasıdır.
Üçlü test; gebeliğin 16-19. haftaları arasında anne kanından alınan örnekte β-HCG, alfa feto protein (AFP) ve bağlanmamış estriol (uE3) denilen üç biyokimyasal maddenin ölçümü ile yapılır. Bu ölçümler gebelik haftasına göre annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırkı, annede diyabet olup olmaması, sigara içip içmediği, öyküde önceki gebeliklerin özellikleri ile birlikte değerlendirilir. Büyümekte olan bebekte olabilecek nöral tüp defekti ve bazı kromozomal anormalliklerle (Down sendromu ve trizomi 18) karşılaşılma riski hesaplanır.
Üçlü test bir tanı testi değil "tarama testi (screening test)" dir. Testin amacı bebek ve anne açısından riskli yöntemleri kullanmadan bebekte olabilecek anomali riskini saptamaktır. Eğer test sonucunda risk belirli bir düzeyin üzerinde çıkarsa (genel olarak 1/270 den fazla olması durumunda) "amniyosentez" adı verilen işlem yapılarak kesin tanı konulur. Yani amniyosentez bir "teşhis testi (diagnostic test)" dir.
Amniyosentez işleminde anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısı alınır. Tecrübeli ellerle yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri azdır.
Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında bekletilerek üretilir. Üretilen hücreler belli bir safhada toplanılarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.
Kromozom analizinde görüntülenen hücreler direkt bebeğe ait olduğu için bebeğin kromozom yayılımını gösterir. Bu şekilde bebeğe ait kromozomlarda olan problemler rahatlıkla görülebilir ve aynı zamanda sex (cinsiyet) kromozomlarının incelenmesiyle bebeğin cinsiyeti de ortaya çıkar. Aşağıdaki resimde amniyosentez işleminin yapılışını görmektesiniz.
Karından bir ince iğneyle ultrason eşliğinde amniyon kesesine girilir.
Yaklaşık 20 cc amniyon sıvısı enjektör ile aspire edilerek genetik laboratuara gönderilir.
Nöral tüp defektleri (NTD) bebeklerde görülen anomaliler (bebekteki kusurlar) arasında ilk sıraları almaktadır. Birkaç ayrı türü vardır. Bunlardan biri bebeğin beyin dokusunun bir bütün olarak gelişmemesidir, "anensefali" adı verilen bu en ağır şekli ölümcüldür.
Nöral tüp defektlerinin diğer türleri ise omurilikle ilgilidir. Omurilik gelişirken onu çevreleyen omurga kemiklerinin tam kapanmaması sonucu omurilik dokusu bebeğin sırtındaki bir yarıktan dışarıya çıkar; bu duruma "spina bifida" denilir. Dış etkenlere çok hassas olan bu sinir dokusu zamanla zedelenir ve bebek belli bir seviyenin altında sinirsel fonksiyonlarını yapamaz. Sonuç olarak bebek açısından yine ölümcül olabilecek bir doğumsal anomalidir. Hafif şekildeki spina bifidalarda doğum sonrası bir takım operasyonlarla düzelme şansı vardır.