Eğer Tibet'e taşındıysan, irtifa ile boğuşursun ve irtifa hastalığına yakalanabilirsin.
13 Mayıs dergisinde yayınlanan bir çalışma Bilim Tibetliler genetik olarak yüksek irtifaya uyarlanmıştır. Şimdi ayrı bir çalışma, insan genomundaki belirli bir bölgeyi - kandaki düşük hemoglobine bağlı genetik bir varyantı - işaret ediyor. Bu, Tibetlerin düşük oksijen koşullarıyla nasıl başa çıktıklarını açıklamaya yardımcı oluyor.
Yeni çalışma, Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı, 10.000 yıldan fazla bir süredir aşırı yükseklikte yaşayan Tibetlilerin, alçak irtifa atalarından farklı olarak evrimleştikleri konusunda ışık tutuyor.
Yükseklikte düşük hava basıncı, her akciğer havası için daha az oksijen molekülü anlamına gelir. “Rakım, düşüncenizi, nefes almayı ve uyuyabilme yeteneğini etkiliyor. Ama yüksek irtifa yerliler bu sorunlara sahip değiller” diyor Case Western Reserve Üniversitesi'nden yazar ortak yazar Cynthia Beall. “Sağlıklı bir yaşam sürdürebiliyorlar ve bunu tamamen rahat bir şekilde yapıyorlar” dedi.
Yüksek irtifalarda yaşayan veya seyahat eden insanlar, insan kanının oksijen taşıyan bileşeni olan hemoglobini daha fazla yaparak oksijen eksikliğine tepki verirler.
“Bu yüzden sporcular irtifada antrenman yapmayı severler” dedi. "Oksijen taşıma kapasitelerini arttırıyorlar."
Fakat çok fazla hemoglobin kötü bir şey olabilir. Aşırı hemoglobin, kronik dağ hastalığının, kalın ve viskoz kan ile karakterize olan irtifada aşırı tepkinin ayırt edici özelliğidir. Tibetliler, yüksek irtifada nispeten düşük hemoglobin bulundururlar, bu da onları hastalığa diğer popülasyonlardan daha az duyarlı kılan bir özelliktir.
“Tibetliler, diğer insanlarda gördüğümüz yüksek hemoglobin konsantrasyonları olmadan 13.000 fit yüksekte yaşayabilirler” dedi.
Tibetlilerin nispeten düşük hemoglobin düzeylerinin altında yatan genetik varyantları saptamak için, araştırmacılar Himalayalar'da en yüksek üç bölgede yaşayan yaklaşık 200 Tibet köylünün kan örneklerini topladı. Tibetlilerin DNA'sını Çin'deki alçak bölgeleriyle karşılaştırdıklarında, sonuçları aynı suçluya işaret etti - kanda kırmızı kan hücresi üretimi ve hemoglobin konsantrasyonuyla ilgili olarak EPAS1 olarak adlandırılan kromozom 2 üzerindeki bir gen.
Başlangıçta ayrı olarak çalışılan yazarlar, ilk olarak, bulgularını, Mart 2009 tarihli Durham, NC'deki Ulusal Evrim Sentezi Merkezinde topladılar. “Bazılarımız Tibet DNA'sının tamamı üzerinde çalışıyordu. Diğerleri küçük gruplara bakıyorlardı. Bulgularımızı paylaştığımızda, her iki çalışma kümesinin de aynı gene işaret ettiğini anladık - EPAS1,” dedi. toplantıyı Beall ile organize etti.
Tüm insanlar EPAS1 genine sahipken, Tibetliler genin özel bir versiyonunu taşırlar. Evrimsel zaman boyunca, bu varyantı devralan bireyler, bir bütün olarak toplumda daha yaygın hale gelene kadar, hayatta kalmayı ve çocuklarına aktarmayı daha iyi başardılar.
Oxford Üniversitesi'nden yazar-yazar Peter Robbins, “Bu, Tibetlilerde genetik seçim için kesin kanıtların bulunduğu ilk insan gen lokusu” dedi.
Araştırmacılar hala, Tibetlerin havadaki ve kandaki düşük oksijen seviyelerine rağmen dokularına yeterince oksijen aldıklarını anlamaya çalışıyorlar. O zamana kadar, şimdiye kadar ortaya çıkarılan genetik ipuçları hikayenin sonu olmayacak gibi görünüyor. İrlanda'daki Royal Cerrahlar Koleji'nden yazar Gianpiero Cavalleri, “Muhtemelen karakterize edilebilecek ve tanımlanacak çok daha fazla sinyal var” dedi.
Deniz seviyesine yakın yaşayanlar için, bulgular bir gün yüksek rakım hastalığı için kimin en yüksek risk altında olduğunu tahmin etmeye yardımcı olabilir. "Bu sürümleri bulduktan sonra, bireyin düşük oksijene duyarlı olup olmadığını anlamak için testler geliştirilebilir," diyor Pekin Üniversitesi Genomik Enstitüsü'nden yazar Changqing Zeng.
Üniversite koleji Londra'daki eş-yazar Hugh Montgomery, “Genç ve yaşlı birçok hasta, kanlarındaki düşük oksijen seviyelerinden - belki de akciğer hastalığından ya da kalp problemlerinden etkilenmektedir. Bazıları diğerlerinden çok daha iyi başa çıkıyor” dedi. "Bunun gibi çalışmalar, nedenini anlamamıza ve yeni tedaviler geliştirmemize yardımcı olmaya başlıyor."