Fanconi Sendromu: Yaşam Kalitenizi Düşürmesin
Fanconi sendromu bir böbrek hastalığıdır. Böbreklerimizin süzdüğü kandaki birçok hayati bileşen kan dolaşımına geri verilmelidir. Fanconi sendromu hastalarının böbrekleri glukoz, bikarbonat, fosfat, ürik asit, potasyum ve bazı aminoasitleri kana aktarmak yerine idrarla dışarı atmaktadır.
Fanconi Sendromu Kısaca
Yaşam editörleri tarafından hazırlanan hastalık kartlari ilgili hastalığa ait en çok merak edilen sorulara kısaca yanıt verir.
- Dikkat
- Normal
Başlıca Belirtileri:
Çok miktarda idrar boşaltmak, aşırı su kaybı, kemik ağrısı, halsizlik gibi olası belirtiler görülebilir.
Endişelenmeli miyim?
Fanconi sendromu böbreklerde oluşan bozukluktan dolayı önemli bileşenleri kan dolaşımı yerine idrara göndermesi durumudur.
Hangi Doktora/Bölüme Gidilir?
Fanconi sendromu için Nefroloji bölümüne gidilir.
Fanconi Sendromu Belirtileri
Fanconi sendromu çocukların gelişiminde yavaşlamaya neden olur. Çoğu mineral kaybı ile ilgili olan belirtiler ortaya çıkar.
Bazı belirtiler şunlardır:
- Çok miktarda idrar boşaltmak, aşırı su kaybı
- Kemik ağrısı
- Halsizlik
Fanconi Sendromu Nedeni
1) Kalıtsal Nedenler
Özellikle çocuklarda görülen Fanconi sendromunun en yaygın nedeni anne ve babadan gelen hatalı genlerdir. Bu kişilerde aşağıdaki bileşenlerin yıkımında oluşan sorunlar Fanconi sendromuna neden olur:
- Sistin (sistinozis): En sık karşılaşılan nedendir.
- Früktoz (früktoz intoleransı)
- Galaktoz (galaktozemi)
- Glikojen (Glikojen depo hastalığı)
2) Fanconi Sendromu Yapan Hastalıklar
Aşağıdaki etkenler Fanconi sendromuna neden olabilir:
- Kurşun, cıva, kadmiyum gibi ağır metallere maruz kalmak
- Lowe hastalığı: Göz, beyin ve böbrekleri etkileyen nadir görülen genetik bir hastalık
- Wilson hastalığı: Vücutta bakır birikmesi ile ortaya çıkan bir hastalık
3) Böbrek Hasarı
Daha çok yetişkin insanları etkileyen aşağıdaki nedenler böbrek hasarına ve Fanconi sendromuna neden olabilir:
- Azatiyoprin, sidofovir, gentamisin, tetrasiklin ve bazı diğer ilaçların kullanımı; bazı kemoterapi ve antivirüs ilaçları
- Böbrek nakli
- Hafif zincir depo hastalığı: İltihapla mücadele eden kan hücrelerinin tortulanması ile karakterize olan bir hastalık
- Multipl miyelom: Bir tür beyaz kan hücresi olan plazma hücrelerinde başlayan kanser türü
- Primer amiloidoz: Doku ve organlarda anormal protein birikimi
- D vitamini eksikliği
Fanconi Sendromu Tedavisi
1) Takviyeler
Fanconi sendromunun tedavisinde temel olarak idrarla kaybedilen maddelerin geri kazanılmasına odaklanılır.
- Bikarbonatın geri alınmasına engel olan renal tübüler asidoz (RTA) durumu varsa kişiye alkali ve potasyum verilmelidir.
- İdrarda aşırı fosfat varsa kişiye fosfat ve kalsitriol desteği verilmelidir.
- Çok idrardan kaynaklanan su kaybını önlemek için kişi bol bol su içmelidir.
- Bikarbonat kaybı ile görülen metabolik asidozu önlemek için kişiye alkali verilmelidir – genellikle sodyum bikarbonat.
- Çoğu zaman fosfat ve D vitamini takviyeleri gerekli olur. Bu sayede kemik hasarının önüne geçilir.
- Glukoz, aminoasit ve ürik asit kayıpları genellikle takviyeye ihtiyaç bırakmayacak miktarda olmaktadır.
2) Altta Yatan Nedenin Tedavisi
Mümkün olduğu sürece altta yatan nedenin tedavisi en etkili sonucu verecektir:
- Sistinozis vakalarında sistin seviyelerini düşürmek için sisteamin ilacı kullanılır.
- Wilson hastalığında penisilamin ilacı ile bakır seviyeleri düşürülür. Bu hastalarda karaciğer nakli gerekli olabilmektedir.
- Ağır metal yüzünden ortaya çıkan vakalarda maruz kalma durumu ortadan kalkarsa Fanconi sendromu yok olacaktır.
3) Böbrek Nakli
Böbrekleri ağır hasara uğramış bazı Fanconi hastalarında böbrek nakli gerekli hale gelmektedir. Bu yöntem özellikle çocuk hastalarda hayat kurtarıcı olmaktadır.