Mikä aiheuttaa JBS?
Johanson-Blizzardin oireyhtymä
Erotusdiagnostisesti muita samankaltaisia oireita aiheuttavia harvinaissairauksia ovat kystinen fibroosi, Shwacman-Diamondin oireyhtymä sekä Pearsonin oireyhtymä.[3] Myös osittainen haimanpuutos, okulodentodigitaalinen kehityshäiriö sekä Adams-Oliverin oireyhtymä voivat oirekuvaltaan muistuttaa Johanson-Blizzardin oireyhtymää[1].