โรคฮันติงตัน เกิดขึ้นที่อวัยวะใดของร่างกาย?
โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตันเป็นโรคในกลุ่มที่มีความผิดปกติของจำนวนลำดับซ้ำชุดสามของคู่เบสในดีเอ็นเอโรคหนึ่งจากจำนวนหลายๆ โรค ซึ่งโรคในกลุ่มนี้เกิดจากการที่จำนวนลำดับซ้ำชุดสามของคู่เบสในดีเอ็นเอมีจำนวนมากกว่าค่าปกติ[13] ยีน HTT อยู่ในแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 4[13] ที่ตำแหน่ง 4p16.3 ซึ่งมีลำดับของเบสสามตัวซ้ำกัน ได้แก่ ไซโตซีน-อะดีนีน-กวานีน (CAG) ซึ่งเรียงต่อกันเรื่อยๆ เป็น CAGCAGCAG... ลักษณะนี้เรียกว่า trinucleotide repeat[13] ซึ่ง CAG เป็นรหัสที่จะถูกถอดรหัสออกมาเป็นกรดอะมิโนกลูตามีน ดังนั้นลำดับซ้ำชุดสามของ CAG จะถูกถอดรหัสออกมาเป็นสายโซ่โปรตีนกลูตามีนต่อกัน เรียกว่าสายโพลีกลูตามีน หรือสาย polyQ ดังนั้นบริเวณที่มีการซ้ำกันของลำดับดีเอ็นเอนี้จึงถูกเรียกว่า PolyQ region (บริเวณ PolyQ)[14]