メチルマロン酸血症
遺伝
遺伝性のメチルマロン酸血症は、酵素であるメチルマロニルCoAムターゼ（MUT）によりメチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される経路に欠陥が生じることによって引き起こされる病気である。
メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される際にビタミンB₁₂も必要とされる。ビタミンB₁₂の代謝や吸収の障害をもたらす遺伝子変異がメチルマロン酸血症を発症させる。
この疾患は、常染色体劣性遺伝の性質を有しており、両親から1つずつ受け継いだ常染色体上の2つの遺伝子の双方に欠陥があることを意味する。この疾患を持った子供の両親は欠陥遺伝子を含む染色体1本持っているがヘテロ接合であるため通常はこの疾患を発症しない。
 ---> メチルマロン酸　　　　　　　　　コハク酸
栄養
ビタミンB₁₂の極端な欠乏でもメチルマロン酸血症を引き起こすことがある。 メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝される際にビタミンB₁₂を必要とする。メチルマロニルCoAがスクシニルCoAへ代謝されるに必要なビタミンB₁₂が不足している場合、消費されないメチルマロニルCoAが蓄積され、結果としてメチルマロン酸血症を引き起こす。この診断には、血清中のビタミンB₁₂の濃度測定が用いられる。
プロピオン酸からの代謝
哺乳動物では、プロピオン酸とCoAが結び付いたプロピオニルCoAは、ビオチン依存性酵素であるプロピオニルCoAカルボキシラーゼによって(S)-メチルマロニルCoAに変換される。この酵素反応では炭酸水素イオンとATPを要する。この生成物はさらにメチルマロニルCoAエピメラーゼによって(R)-メチルマロニルCoAに変換される。(R)-メチルマロニルCoAは、メチルマロニルCoAムターゼによってクエン酸回路で代謝されるスクシニルCoAに変換されるが、この酵素は炭素-炭素結合の移動を触媒するためのコバラミン（ビタミンB₁₂）を要する。 メチルマロニルCoAムターゼの欠如は、メチルマロン酸の蓄積をもたらし血液のpHが低下するメチルマロン酸血症を引き起こす。
プロピオニルCoAは、イソロイシン、バリン、スレオニン、メチオニン、チミン、コレステロールや奇数鎖脂肪酸の代謝と消化により形作られる。
アミノ酸からプロピオン酸への代謝分解については、アミノ酸の代謝分解を参照のこと。
奇数鎖脂肪酸からプロピオン酸への代謝分解については、β酸化を参照のこと。