筋萎縮性側索硬化症
筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、英語: Amyotrophic lateral sclerosis、略称: ALS）は、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。治癒のための有効な治療法は現在確立されていない。ICD-10ではG12.21。日本国内では1974年に特定疾患に認定された指定難病である。
治療薬としては1999年から「リルゾール」がALS治療薬として日本では保険収載されている。2015年6月、急性脳梗塞などの治療薬として使われてきたエダラボン（商品名：ラジカット）が「筋萎縮性側索硬化症における機能障害の進行抑制」として効能・効果の承認をうけた。
疫学
日本では1年間に人口10万人当たり1.1-2.5人程度が発症し、全国での患者数は平成25年度で約9,200人。好発年齢は60-70歳代で、男性が女性の1.2-1.3倍ほどを占める。三重県・和歌山県の南部（紀南地方）に多く発症する事が報告されており、近代以前は風土病として恐れられていた。一時は生活習慣の改善などで減少が期待された事もあったが、1997年の調査では依然として多発地域とされている。海外ではグアム（チャモロ人）が多発地域であるが、三重県や和歌山県の場合と異なり徐々に減少傾向にある。
90%程度が遺伝性を認められない孤発性（孤発型）である。残り10%程度の遺伝性ALSでは、一部の症例に原因遺伝子が同定されている。遺伝性ALSの20%程度を占めるとされる、常染色体優性遺伝のALS1は21番染色体上のSOD1（スーパーオキシドディスムターゼ1遺伝子）に突然変異がある。
孤発性の確実な発症リスクとして年令、性別がある。喫煙歴、頭部外傷による発症リスクは、報告によりさまざまで更なる検証が必要とされている。例えば、サッカー選手は罹患率が極めて高いとの報告があるが、関連性を否定する報告もある。
神経伝導検査
伝導の速度と活動電位を調べる。運動線維のみで活動電位が低下し、伝導速度は運動線維・感覚線維ともに正常である。ただし頚椎症を合併して非典型的所見を示すことも多い。
筋電図検査
神経の障害が疑わしい部位で、電位の振幅が大きくなり、多相性電位が現れる。
血液検査
HAMなら抗HTLV-I抗体が出る。
画像診断
脊髄MRIによって脊髄の疾患を除外する。
治療
根治を期待できる治療法は現在ない。グルタミン酸放出抑制剤のリルゾール（商品名リルテック）は進行を遅らせることが確かめられており、1999年より健康保険の適用になっている。2015年6月、急性脳梗塞などの治療薬として使われてきたエダラボン（商品名：ラジカット）が「筋萎縮性側索硬化症における機能障害の進行抑制」として効能・効果の承認をうけた。他に、メチルコバラミン（ビタミンB12誘導体）超大量療法も試みられることがある。対症療法として、呼吸筋麻痺が起こると人工呼吸器を装着する。嚥下障害があると、栄養管理のため胃瘻や中心静脈栄養を使う。その他、QOL向上をはかって、流涎や強制失笑に対する薬物療法を行うこともある。
抗AMPA型グルタミン酸受容体非競合型拮抗薬
2016年6月、東京大学のグループがAMPA型グルタミン酸受容体の拮抗薬であり、日本で既に抗てんかん薬として認可されている「ペランパネル」がALSの治療薬としても発症原因に根ざし、高い治療効果があると発表し、2016年6月28日付けの英国科学誌「Scientific Reports」に掲載された。2017年4月からに日本国内で治験が開始された。
パワードスーツによるリハビリ
2016年1月28日中央社会保険医療協議会で、パワードスーツであるHALの保険収載が決定し、2016年4月保険収載された。生体電位信号に基づき下肢の動きを助けつつ歩行運動を繰り返すことで、歩行機能を改善する効果が見込める。
予後
呼吸筋麻痺を起こすと、延命治療として気管切開による人工呼吸器の選択が検討される。人工呼吸器装着後も麻痺は進行し、末期には眼球運動も麻痺し、本人意思の確認は極めて困難になる。なお、身体障害者手帳の等級変更に注意を払う必要がある。身障手帳は診断時障害のみが反映されるため、進行性疾患では必要な給付がすぐに受けられない場合がある。
意思の疎通
人工呼吸器装着に伴い、会話ができなくなると、眼球運動を介助者が読み取り、文字盤を利用するなどしてコミュニケーションを行う。また、本人の意思による筋の収縮、あるいは脳波などが検知できる場合は、重度障害者用意思伝達装置の使用が検討される。導入効果は早期であるほど高い。
発話障害が進行する前に声を録り貯めておき、のちのちの音声コミュニケーションで生かす取り組みがある。
脳震盪とALS
頭部への衝撃によってALSと臨床的に区別できない類似の病態がもたらされるとの説が近年唱えられている。
アイス・バケツ・チャレンジ
2014年にアメリカ合衆国で始まったALS支援運動。バケツに入った氷水を頭からかけている様子を撮影し、それをFacebookなどの交流サイトで公開する、あるいは100ドルをALS支援団体に寄付する、あるいはその両方を行うかを選択する。そして次にやってもらいたい人物を3人指名し、指名された人物は24時間以内にいずれかの方法を選択するというもの。