Y-kromosom
Store norske leksikon,Biologi,Vitenskapsgrener i biologien,Genetikk
Y-kromosom er et kromosom som finnes hos mange arter av dyr og planter, vanligvis hos hanner. Y er det ene av to kjønnskromosomer, der det andre er X. For eksempel finnes y-kromosom hos både bananfluer og andre insektarter, nebbdyr, en del fiskearter og krypdyr. Mange blomsterplanter har også y-kromosom, for eksempel papaya og hvit jonsokblom. Y-kromosomene som finnes hos pattedyr, inkludert mennesker, er best kjent.
Hos mange arter er y-kromosomet med på å bestemme om et individ skal bli en hann eller en hunn. Når sammensetningen av X og Y bestemmer om et individ blir en hann eller en hunn, kalles det XY kjønnsbestemmelse. Kombinasjonen av et x- og et y-kromosom (XY) blir normalt en hann.Y-kromosomene er ikke like mellom arter, da de kan ha litt forskjellig oppbygning, innhold og dermed ulik betydning. En av årsakene til dette er at kjønnskromosomer har oppstått flere ganger i evolusjonen. For eksempel oppstod y-kromosomet i bananflue uavhengig av y-kromosomet i mennesker, mens y-kromosomet i mennesker har det samme opphavet som alle andre pattedyr.Også hos mennesker har gutter vanligvis ett x- og ett y-kromosom, mens jenter har to x-kromosomer. Y omtales gjerne som det mannlige kjønnskromosomet. Det er et gen på y-kromosomet, den såkalte kjønnsbestemmende regionen (sex determining region, SRY) som bestemmer om individet kan utvikle seg til gutt eller jente. Menneskets y-kromosom inneholder til sammen rundt 60 kjente gener. De fleste styrer utviklingen av mannlig kjønnsfunksjoner, slik som utvikling av testikler og sædceller. Y-kromosomet inneholder få gener der mutasjoner gir kjente sykdommer, men noen mutasjoner kan føre til at mannen blir steril. Utvikling av y-kromosomet i pattedyr Begge kjønnskromosomene har utviklet seg fra andre kromosomer (autosomer). Hos pattedyr, inkludert mennesker, har de to kjønnskromosomene utviklet seg i hver sin retning fra omtrent 300 millioner år tilbake. Etter hvert ble de så ulike at X og Y sluttet å utveksle genetisk materiale (overkrysning) før celledelingen (meiose). Y-kromosomet mistet da gener som hannene ikke trengte i dobbel dose. Hos de fleste arter har y-kromosomet derfor krympet i størrelse, og er ofte mindre enn x-kromosomet. Det inneholder gener som kun trengs hos hanner. Arvelighet Y-kromosomet går i arv fra far til sønn og kan således føres tilbake til én felles stamfar. For eksempel hadde den mongolske erobreren Djengis Kahn, som levde på 1300-tallet, mange barn med mange kvinner. I dag kan y-kromosomet til et høyt antall menn i Sentral-Asia spores tilbake til ham. I Mongolia stammer omkring åtte prosent av alle menn fra ham.Undersøkelser av y-kromosomet har spilt en viktig rolle i studier av menneskets evolusjon, historiske befolkningsstudier, slektsforskning og rettsmedisin. Grunnen til at y-kromosomet er så velegnet til dette er at det nesten utelukkende finnes hos bare ett kjønn, at nesten alle med y-kromosom kun har ett og at det ikke tar del i vanlig overkrysning. Y-kromosomer og gener på Y hos planter Plantenes y-kromosomer har flere gener enn dyrenes. Det skyldes at de oppsto senere i evolusjonen og derfor ikke har hatt tid til å miste like mange gener. For eksempel har hvit jonsokblom (Silene latifolia) et veldig stort y-kromosom som inneholder mange gener. Y-kromosomer og gener på Y hos dyr Y-kromosomene hos dyr er veldig kompakte ved at DNA-tråden i kromosomet er særlig tettpakket (se DNA). De har også veldig mye kopitallsvariasjon i form av repeterte enheter i DNA. Det betyr at korte, identiske nukleotidsekvenser er gjentatt mange ganger etter hverandre i DNA-strengen. Det er knyttet usikkerhet til funksjonen til de repeterte DNA-enhetene, som utgjør kromatin. Tidligere trodde man at dette kromatinet ikke hadde noen funksjon i det hele tatt, men nyere forskning tyder på at repetert DNA på Y kan påvirke uttrykket av gener, også gener i andre kromosomer.Y-kromosomene hos dyr inneholder langt færre gener enn x-kromosomene og også færre i forhold til andre kromosomer. Antall gener på Y varierer fra art til art. Også hvilke gener som ligger på y-kromosomet avhenger av hvilken art vi ser på, selv om artene har en del av genene til felles. Mange av de felles genene på Y er involvert i utviklingen av hannlige kjønnsorganer og i produksjonen av sædceller (spermier).Et gen som finnes på y-kromosomet til alle pattedyr kalles SRY (sex determining region Y). Det slås på under utviklingen av embryoet slik at det utvikles en hann. Dette genet er den direkte årsaken til at et individ blir en hann og ikke en hunn.Bananfluas Y-kromosom har kun 15 gener. Til forskjell fra pattedyr har ikke bananfluene SRY. Det som gjør at en bananflue utvikler seg til en hann, er at hannen kun har ett X-kromosom. Bananfluer som kun har ett kjønnskromosom (X, vi kaller dem X0, «X-null») blir altså hanner. Disse hannene er ikke forplantningsdyktige (sterile). Hos bananfluer er det derfor fraværet av et X, og ikke tilstedeværelsen av et Y, som gjør at det blir en hann.Enkelte andre dyr, slik som gresshoppe, har ikke noe Y i det hele tatt. Y-kromosomet og gener på Y hos mennesker Menneskets y-kromosom har mellom 50 og 60 identifiserte gener. Genet SRY (sex determining region Y) slås på under utviklingen av embryoet når det utvikles en hann. Enkelte menn har ett Y-kromosom mer enn vanlig, altså 47,XYY (dobbel Y). Mange av disse er høyere enn gjennomsnittet, og enkelte har lærevansker og/eller ADHD, som er blitt knyttet til kromosomavviket. Menn med dobbel Y har normal fruktbarhet.Et foster som mangler et x- eller y-kromosom og dermed har kromosomsettet 45, X0 vil utvikle Turners syndrom og bli fenotypisk jente. Jenter med Turners syndrom kan oftere være kortere enn jevnaldrende, og en del har medfødte hjertefeil. De får gjerne mindre utviklede kjønnskjennetegn, og kan som regel ikke få barn. Mange jenter med Turners syndrom lever et normalt liv selv om de ikke får biologiske barn. Både x- og y-kromosomet inneholder et mindre område som kalles den pseudoautosomale regionen. Ved kjønnscelledannelsen skjer i blant en translokasjon på grunn av denne likheten mellom x- og y-kromosomet, slik at området med SRY kommer til å sitte på X i stedet for på Y. Ved fødsel vil barnet da ha mannlige kjønnsorganer selv om karyotypen er 46, XX. Som voksen vil vedkommende ha et normalt, mannlig utseende, men være steril og altså ha to x-kromosomer. Tilstanden ble tidligere kalt XX male, men regnes nå som del av DSD-spekteret (disorders of sexual development). Y-kromosomet inneholder få gener der mutasjoner gir kjente sykdommer. Sykdomsgivende varianter i noen gener kan gi unormal hårvekst, hud og hørsel.Mutasjoner som kalles mikrodelesjoner skjer ofte på y-kromosomet i mennesker. Ofte har det ingen påvirkning på personen det gjelder, men noen ganger påvirker det fruktbarheten.Mange menn mister y-kromosomet sitt fra kroppsceller når de blir eldre. Før trodde man dette var et nøytralt fysiologisk fenomen, men nyere forskning knytter det til kreft, Alzheimer og hjerte- og karsykdommer. Årsaken til denne sammenhengen vet man ikke. Historikk Y-kromosomet ble oppdaget av genetikeren Nettie Stevens på begynnelsen av 1900-tallet. Hun studerte celledeling i insektet stor melbille (Tenebrio molitor) og observerte at hanner lagde to typer kjønnsceller, mens hunner kun lagde en type. Den ene kjønnscellen fra hanner var lik den fra hunner (de inneholdt x-kromosomet), mens den andre hadde et kromosom som var mye mindre. Dette kalte hun y-kromosomet (bokstaven etter x i alfabetet). Disse resultatene ble publisert i 1905. Videre observerte hun at eggceller befruktet med spermier som inneholdt X ble til hunner. Stevens knyttet derfor x-kromosomet til hunnlig utvikling og y-kromosomet til hannlig utvikling.Til tross for disse tidlige oppdagelsene i insekter, skulle det ta mange år før man fant ut at det er y-kromosomet som er direkte årsak til mannlig utvikling hos mennesker. Som nevnt over er kjønnsbestemmelse i insekter og mennesker ulik, selv om begge har y-kromosom. Lenge trodde man det var x-kromosomet som var avgjørende for kjønnsutviklingen også hos mennesker, men i 1959 gjorde man viktige oppdagelser knyttet til kjønnskromosomavvik som viste at y-kromosomet er nødvendig for utvikling av testikler. Og ikke før i 1991 ble SRY-genet identifisert. Les mer i Store norske leksikon X-kromosom kjønnskromosomer kjønn – menneske kjønnsidentitet