pédiatrie
Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Maladie de Leigh (encéphalopathie nécrosante subaiguë)
La maladie de Leigh est un trouble neurologique grave qui se manifeste généralement au cours de la première année de vie. Elle se caractérise par des problèmes évolutifs de la déglutition, une prise de poids insuffisante, une hypotonie, une faiblesse, une ataxie, une ophtalmoplégie, un nystagmus et une atrophie optique ainsi qu'une acidose lactique. Les patients meurent généralement dans les 2 à 3 ans, généralement par insuffisance respiratoire. L'imagerie montre des lésions dégénératives des ganglions de la base, du cervelet et du tronc cérébral. La maladie de Leigh résulte de mutations de l'un des plus de 75 gènes nucléaires ou du mtDNA impliqués dans la production d'énergie dans les mitochondries. 