gesundheitsprobleme von kindern
Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten
Introduction
Lysosomale Speicherkrankheiten sind Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen . Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Lysosomen sind winzige Bestandteile in der Zelle. Lysosomen enthalten Enzyme, die viele Arten von Molekülen, die in die Zelle eindringen, abbauen (metabolisieren). Wenn die Enzyme nicht richtig funktionieren, sammeln sich die Moleküle an und verursachen an vielen Stellen im Körper einen Schaden. Formen von lysosomalen Speicherkrankheitensind unter anderem: Mukopolysaccharidosen None Sphingolipidosen Lipidosen Mukopolysaccharidosentreten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle (Glykosaminoglykan) erforderlich sind. Sphingolipidosentreten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt viele Typen von Sphingolipidosen. Die häufigste Sphingolipidose ist: Gaucher-Krankheit None Weitere Sphingolipidosen sind: Fabry-Krankheit None Krabbe-Krankheit None Metachromatische Leukodystrophie None Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B) Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau und der Verarbeitung von Fette (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Zu den Lipidosen zählen: Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit None Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit None Vor der Geburt diagnostizieren die Ärzte einige lysosomale Speicherkrankheiten im Rahmen des pränatalen Screenings mit einer Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese ) oder Die Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten hängt von der Art der Stoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln. 