immunologie, allergien
X chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom
Introduction
Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom ist eine Immunschwächekrankheit, die aus einem Defekt der T-Zellen und der natürlichen Killerzellen resultiert und durch eine abnorme Reaktion auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist, die zu Leberversagen, Immunschwäche, Lymphomen, tödlichen lymphoproliferativen Erkrankungen oder Knochenmarksaplasien führt. (Siehe auch Überblick über Immunschwächeerkrankungen und Das X-chromosomale lymphoproliferative Syndrom (XLP) ist eine Primäre Immundefekte , zu der ist der häufigste Typ (etwa 60% aller Fälle). Er wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das das Signalisierungslymphozytenaktivierungs-Molekül-(SLAM)-assoziierte Protein (SAP, auch als SH2-Domänen-Protein 1A [SH2D1A] oder DSHP bezeichnet) enkodiert. Ohne SAP vermehren sich die Lymphozyten in unkontrollierter Reaktion gegenüber einer Infektiöse Mononukleose , während die natürlichen Killerzellen (NK) gar nicht funktionieren. ist Typ 1 klinisch ähnlich und führt zu einer Prädisposition für die Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) , eine seltene Erkrankung, die Immunschwächestörungen bei Säuglingen und Kleinkindern verursacht. XLP2 wird durch Mutationen des Gens verursacht, das den X-chromosomalen Inhibitor des Apoptose-Proteins (XIAP) enkodiert. 