pädiatrie
Marfan Syndrom
Introduction
 Das Marfan-Syndrom besteht aus Anomalien des Bindegewebes, die zu okulären, skelettalen und kardiovaskulären Anomalien führen (z. B. Dilatation der aszendierenden Aorta, die zur Aortendissektion führen kann). Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung schließt eine prophylaktische Gabe von Beta-Blockern ein, um die Dilatation der aszendierenden Aorta zu verlangsamen, wie auch eine prophylaktische Aortenoperation. Die Vererbung des Marfan-Syndroms ist Autosomal-dominante Vererbung . Der biomolekulare Defekt stammt von Mutationen im Es gibt viele verschiedene Erscheinungsformen der genetische Mutation, die das Marfan-Syndrom verursachen, es wird aber in der Regel an den Erscheinungsbildern der langen Gliedmaßen, der Aortenwurzel-Dilatation und an den dislozierten Linsen erkannt. 