problèmes de santé infantiles
Phénylcétonurie (PCU)
Symptômes de la PCU
Les nouveau-nés atteints de PCU ont rarement des symptômes initiaux, sauf parfois une somnolence ou une perte d’appétit. Les symptômes se développent lentement sur plusieurs mois au fur et à mesure que la phénylalanine s’accumule dans le sang. Sans traitement, les nourrissons atteints développent progressivement au cours des premières années de vie un retard mental, qui peut devenir sévère. Autres symptômes : Convulsions Nausées et vomissements Éruption cutanée semblable à de l’eczéma Peau, yeux et cheveux plus clairs que ceux des membres de la famille Comportement agressif ou d’automutilation Hyperactivité Parfois, symptômes psychiatriques Les enfants atteints de phénylcétonurie qui ne sont pas traités dégagent souvent une odeur corporelle de « souris » ou de moisi dans leurs urines et leur sueur. Cette odeur est due à l’acide phénylacétique, qui est un sous-produit de la phénylalanine. 