troubles du sang
Thalassémies
Introduction
Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l’une des quatre chaînes d’acides aminés qui constituent l’hémoglobine (la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène). Les symptômes dépendent du type de thalassémie. Certaines personnes ont un ictère, et une sensation de ballonnement et de gêne intestinale. Le diagnostic nécessite généralement des examens spécifiques de l’hémoglobine. La thalassémie légère ne nécessite pas forcément de traitement, mais sa forme sévère peut nécessiter une greffe de moelle osseuse. (Voir aussi Présentation de l’anémie .) L’hémoglobine est composée de deux paires de chaînes de globine. Normalement, les adultes ont une paire de chaînes alpha et une paire de chaînes bêta. L’une ou plusieurs de ces chaînes peuvent être anormales. Les thalassémies ont été classées en fonction de la chaîne d’acides aminés altérée. Les 2 types principaux sont L’alpha-thalassémie (altération de la chaîne alpha). La bêta-thalassémie (altération de la chaîne bêta). L’alpha-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d’origine africaine ou afro-américaine, méditerranéenne, ou originaires d’Asie du Sud-Est. La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne, indienne, ou originaires du Moyen-Orient ou d’Asie du Sud-Est. Les thalassémies peuvent être classées en fonction de leur gravité. Thalassémie mineure : Ne provoque aucun symptôme ou seulement de légers symptômes Thalassémie intermédiaire : Provoque des symptômes entre légers et graves Thalassémie majeure : Provoque des symptômes graves nécessitant un traitement 