pédiatrie
Troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés
Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose)
Ce groupe de troubles Autosomique récessif provoqués par une carence en une ou plusieurs sous-unités d'une déshydrogénase active dans la 2e étape du catabolisme des acides aminés ramifiés. Bien que très rare, l'incidence est significative (peut-être 1/200 naissance) dans les populations Mennonite. Les manifestations cliniques comprennent une odeur des liquides corporels qui ressemble à celle du sirop d'érable (particulièrement forte pour le cérumen) et des manifestations sévères au cours des premiers jours de la vie, commençant par des vomissements et une léthargie et évoluant vers des convulsions, un coma et la mort si la maladie n'est pas traitée. Les patients qui présentent des formes plus modérées de la maladie peuvent n'avoir des symptômes qu'en période d'agression (p. ex., infections, chirurgie). Les signes biochimiques sont une cétonémie sévère et une acidose. Le diagnostic de la maladie des urines à odeur de sirop d'érable repose sur la découverte de taux d'acides aminés ramifiés plasmatiques élevés (en particulier la leucine) et confirmé par des tests génétiques. (Voir aussi Examens initiaux .) Le traitement de la maladie des urines à odeur de sirop d'érable par dialyse péritonéale ou hémodialyse peut être nécessaire, associé à l'hydratation IV et à la nutrition (dont une restriction protéique et de fortes doses de dextrose). Les patients doivent être étroitement surveillés à la recherche d'un œdème cérébral et d'une pancréatite aiguë. La prise en charge à long terme est un régime pauvre en acides aminés ramifiés; cependant, de petites quantités sont nécessaires pour un fonctionnement métabolique normal. La thiamine est un cofacteur de la décarboxylation et certains patients répondent favorablement à la thiamine à haute dose (jusqu'à 200 mg par voie orale 1 fois/jour). Un plan d'urgence pour gérer une maladie aiguë qui peut provoquer une crise métabolique doit être en place. La transplantation hépatique est curative. 