pediatría
Síndrome de hiper IgD
Introduction
El síndrome de hiper-IgD es un trastorno autosómico recesivo raro, en el que se observan episodios recurrentes de escalofríos y fiebre que se inician durante el primer año de vida. Por lo general, los episodios duran de 4 a 6 días y pueden ser desencadenados por estrés fisiológico, como vacunación o traumatismo menor. El diagnóstico es principalmente clínico, pero incluye el nivel sérico de IgD y posiblemente pruebas genéticas. Las crisis pueden prevenirse con anakinra o canakinumab. Los síntomas se pueden tratar con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, corticosteroides y anakinra. El síndrome de hiper-IgD se ve en niños de ascendencia holandesa, francesa y del norte de Europa, y se debe a Las mutaciones del gen que codifica la mevalonato cinasa, una enzima importante en la síntesis de colesterol La reducción de la síntesis de proteínas isopreniladas antiinflamatorias puede explicar el síndrome clínico. Además de escalofríos y fiebre, los síntomas del síndrome de hiper-IgD pueden consistir en dolor abdominal, vómitos o diarrea, cefalea y artralgias. Los signos del síndrome de hiper-IgD son adenopatías cervicales, esplenomegalia, artritis, lesiones cutáneas (exantema maculopapuloso, petequias o púrpura) y úlceras aftosas bucogenitales ( Referencia general ). 