hématologie et oncologie
Anémies sidéroblastiques
Anémie sidéroblastique congénitale
Les formes héréditaires d'anémie sidéroblastique sont moins fréquentes que les formes acquises et surviennent habituellement au cours de la petite enfance ou au début de l'enfance. L'anémie sidéroblastique congénitale la plus fréquente est une forme Dominants liés à l'X causée par une mutation hétérozygote du gène De nombreuses autres formes liées au chromosome X, autosomiques ou mitochondriales ont été identifiées et sont dues à des mutations des gènes impliqués dans la synthèse de l'hème ou d'autres voies enzymatiques mitochondriales ( Références générales ). Les globules rouges sont généralement microcytaires et hypochromiques, mais ce n'est pas toujours le cas. 