pédiatrie
Revue générale des maladies de surcharge lysosomale
Sphingolipidoses
Les sphingolipides sont des constituants lipidiques des membranes cellulaires normales; ils s'accumulent dans les lysosomes et entraînent une atteinte neuronale, osseuse et d'autres organes lorsque le déficit enzymatique empêche leur dégradation. Bien que l'incidence soit basse, le taux de porteurs de certaines formes est élevé. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses (voir tableau Certaines sphingolipidoses ); la Maladie de Gaucher None D'autres sphingolipidoses sont les maladies suivantes Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman None Maladie de Fabry None Maladie de Krabbe None Leucodystrophie métachromatique None Maladie de Niemann-Pick None Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff None Maladie de Tay-Sachs et maladie de Sandhoff None Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman None 