pediatría
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Introduction
El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. El tratamiento puede incluir suplementos de testosterona. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas ). El síndrome de Klinefelter es el Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales , que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. Los cromosomas X adicionalese provienen de la madre en el 60% de los casos. Las células germinativas no sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y andrógenos. Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas desproporcionadamente largos. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y alrededor del 30% presenta Ginecomastia . Por lo general, la pubertad se produce a la edad habitual, pero el crecimiento de vello facial suele ser escaso. Se observa una predisposición a trastornos del aprendizaje verbal. La variación clínica es grande, y muchos varones 47,XXY tienen aspecto e intelecto normales. El desarrollo testicular varía de túbulos hialinizados, no funcionantes, a cierta producción de espermatozoides; suele haber aumento de la excreción urinaria de hormona foliculoestimulante. Alrededor del 15% de los casos corresponde a mosaicos. Los varones con un cariotipo masculino normal (XY) en algunas células pueden ser fértiles y tener malformaciones menos evidentes. Algunos hombres afectados tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. A medida que aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad intelectual y las malformaciones. Cada cromosoma X adicional se asocia con una reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las aptitudes de lenguaje expresivo. 