troubles nutritionnels
Carence en cuivre
Carence héréditaire encuivre(syndrome de Menkes)
La carence héréditaire encuivreest observée chez les nourrissons de sexe masculin qui héritent d'un gène mutant lié à l'X. L'incidence est d'environ 1 sur 100 000 à 250 000 naissances vivantes. Lecuivrese trouve en quantité insuffisante dans le foie, le sérum et les protéines essentielles contenant ducuivre, dont la cytochrome-c oxydase, la céruléoplasmine et la lysyl oxydase. (Voir aussi Maladie de Wilson .) Les symptômes de déficit acquis encuivreconsistent en un déficit intellectuel profond, des vomissements, une diarrhée, une entéropathie avec perte de protéines (entéropathie exsudative), une hypopigmentation, des anomalies osseuses et des ruptures artérielles; les cheveux sont clairsemés, durs, ou crépus. La plupart des enfants atteints meurent avant l'âge de 10 ans. Taux de céruléoplasmine et decuivresériques Le diagnostic de carence héréditaire encuivreest basé sur de taux faibles decuivreet de céruléoplasmine dans le sérum. Puisqu'un diagnostic et un traitement précoces semblent améliorer le pronostic, le trouble est idéalement détecté avant l'âge de 2 semaines. Cependant, la précision diagnostique de ces tests est limitée. Ainsi, d'autres tests sont en cours de développement. Histidine cuivre (histidinate de cuivre) Lecuivreparentéral est habituellement administré sous forme d'histidinecuivre250 mcg en sous-cutané 2 fois/jour à l'âge d'1 an, puis 250 mcg en sous-cutané 1 fois/jour après la première année; la surveillance de la fonction rénale est essentielle pendant le traitement. La supplémentation IV peut être utilisée pour traiter une carence sévère encuivre. Malgré un traitement précoce, de nombreux enfants ont un développement neurologique anormal. 