gesundheitsprobleme von kindern
Galaktosämie
Diagnose einer Galaktosämie
Blut- und Urintests Galaktosämie wird anhand eines Bluttests festgestellt. Dieser Test wird in allen Staaten der USA im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screening durchgeführt. Vor der Empfängnis kann untersucht werden, ob ein Erwachsener, dessen Geschwister oder Kinder von dieser Erkrankung betroffen sind, das für die Krankheit verantwortliche Gen trägt. Bei Kindern von zwei Genträgern liegt die Wahrscheinlichkeit, mit der Krankheit geboren zu werden, bei 1 von 4. Mit einem weiteren Test wird auf erhöhte Konzentrationen von Galaktose im Urin untersucht. 