pädiatrie
Morbus Gaucher
Diagnose der Gaucher Krankheit
Enzymanalyse Die Diagnose von Morbus Gaucher wird mittels DNA-Analyse und/oder Enzymanalyse in den weißen Blutkörperchen gestellt. Die Mutationsanalyse kann Träger identifizieren und die verschiedenen Typen unterscheiden. Obwohl eine Biopsie unnötig ist, sind die Gaucherzellen — lipidbeladene Gewebemakrophagen in Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark oder Gehirn, die das Aussehen von zerknittertem Papier haben, diagnostisch. (Siehe auch Erste Tests .) 