pédiatrie
Ostéochondrodysplasie (nanisme ostéochondrodysplasique)
Diagnostic des ostéochondrodysplasies
Rx Les signes rx peuvent être essentiels au diagnostic. Une rx de squelette complet du nouveau-né, même mort-né, doit être faite, car la précision du diagnostic est essentielle pour faire un pronostic. Le diagnostic prénatal par fœtoscopie ou échographie est possible dans certains cas (p. ex., lorsque le raccourcissement des membres est sévère). Les examens complémentaires standards ne sont pas informatifs, mais le diagnostic moléculaire est possible pour les chondrodysplasies dont les défauts moléculaires sont connus. Les tests génétiques sont conseillés si les critères cliniques ne permettent pas d'établir un diagnostic ou si un conseil génétique est souhaité. 