salud infantil
Trastornos peroxisomales
Enfermedad de Refsum
En este trastorno se deposita en los tejidos ácido fitánico, un producto del metabolismo lipídico. La acumulación de ácido fitánico produce lesiones en los nervios y en la retina, pérdida de audición, pérdida del olfato (anosmia) movimientos espásticos y alteraciones óseas y cutáneas. Los síntomas suelen comenzar en la veintena, pero es posible que no comiencen hasta más tarde. Los médicos diagnostican la enfermedad de Refsum mediante análisis de sangre para determinar si la concentración de ácido fitánico es elevada. El tratamiento de la enfermedad de Refsum consiste en evitar el consumo de alimentos que contienen ácido fitánico, como productos lácteos, carne de res y de cordero y pescados grasos como el atún, el bacalao y el eglefino (abadejo). Puede ser útil la plasmaféresis, que permite la extracción del ácido fitánico de la sangre. 