pédiatrie
Maladie de Niemann Pick
Introduction
La maladie de Niemann-Pick est une Sphingolipidoses , un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en sphingomyélinase entraînant l'accumulation de sphingomyéline (céramide phosphorylcholine) dans les cellules réticulo-endothéliales. Le diagnostic est effectué par analyse de l'ADN et/ou par analyse enzymatique des globules blancs. La transplantation de moelle osseuse, la greffe de cellules souches et le remplacement enzymatique peuvent être des options de traitement. Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses et voir tableau Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire . La transmission de la maladie de Niemann-Pick est Autosomique récessif et se produit le plus souvent chez les juifs Ashkénazes; 2 types, A et B, existent. Le Les enfants qui ont untype Aont une activité de la sphyngomyélinase<5% de la normale. La maladie est caractérisée par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et une dégradation neurologique rapidement progressive. Le décès survient à l'âge de 2 ou 3 ans. a une activité de la sphingomyélinase entre 5 et 10% de la normale. Le type B est cliniquement plus variable que le type A. Une hépatosplénomégalie et des adénopathies peuvent survenir. Une pancytopénie est fréquente. La plupart des patients présentant une maladie de type B ont une atteinte neurologique légère ou absente et survivent jusqu'à l'âge adulte; ils peuvent être cliniquement non différenciables de la Maladie de Gaucher . Dans les types B sévères, les infiltrats pulmonaires progressifs représentent une des complications majeures. 