hematología y oncología
Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH)
Diagnóstico de la linfohistiocitosis hemofagocítica
Criterios clínicos y de estudios complementarios La linfohistiocitosis hemofagocítica puede diagnosticarse si hay una mutación en un gen causal conocido o si se cumplen al menos 5 de 8 criterios diagnósticos basados en el protocolo HLH-2004 ( Referencia del diagnóstico ): Fiebre (temperatura máxima>38,5° C durante>7 días) Esplenomegalia (bazo palpable>3 cm por debajo del reborde costal) Citopenia que compromete>2 líneas celulares (hemoglobina<9 g/dL [90 g/L], recuento absoluto de neutrófilos<100/mcL [0,10 × 109/L], plaquetas<100.000/mcL [100 × 109/L]) Hipertrigliceridemia (triglicéridos en ayunas>177 mg/dL [2,0 mmol/L] o>3 desviaciones estándares [DE] por encima del valor normal para la edad) o hipofibrinogenemia (fibrinógeno<150 mg/dL [1,5 g/L] o>3 DE por debajo del nivel normal para la edad) Hemofagocitosis (en muestras de biopsia de médula ósea, bazo o ganglios linfáticos) Actividad baja o ausencia de linfocitos citolíticos naturales Ferritina sérica>500 ng/mL (> 1123,5 pmol/L o ng/mL) Concentraciones elevadas de interleucina-2 (CD25) soluble (>2.400 U/mL o muy alta para la edad) Las mutaciones genéticas asociadas con la linfohistiocitosis hemofagocítica incluyen PRF1 RAB27 STX11 STXBP2 UNC13D XLP Como algunas de estas pruebas pueden no estar muy difundidas y la linfohistiocitosis hemofagocítica es infrecuente, suele derivarse a los pacientes a specialized centers para su evaluación. Se recomiendan estudios genéticos para buscar mutaciones primarias de la LHH, así como mutaciones que caracterizan la desregulación inmunitaria. Las formas familiares y adquiridas se diferencian solo por los antecedentes familiares. 1.Henter JI, Horne A, Aricó M, et al: HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis.Pediatr Blood Cancer48(2):124–131, 2007. doi: 10.1002/pbc.21039 