pediatría
Síndrome del cromosoma X frágil
Introduction
El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en el cromosoma X que causa discapacidad intelectual y trastornos de conducta. El diagnóstico se basa en el análisis molecular del DNA. El tratamiento es sintomático. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, y afecta con más frecuencia a varones. (El Síndrome de Down (trisomía 21) es la causa más común de discapacidad intelectual en los varones; aunque es una enfermedad genética, la mayoría de los casos ocurren esporádicamente y no se heredan.) Para obtener más información, véase Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se deben a alteraciones del genFMR1en el cromosoma X. La anomalía es una expansión de repetición de triplete inestable; las personas no afectadas tienen < 54 repeticiones CGG y las personas con síndrome del X frágil tienen > 200. Se considera que las personas con 55 a 200 repeticiones CGG tienen una premutación debido a que el aumento del número de repeticiones aumenta la probabilidad de una mutación en > 200 repeticiones en una generación posterior. El síndrome de X frágil afecta a 1/4.000 hombres y 1/8.000 mujeres. La premutación es más común. Las mujeres con el trastorno suelen presentar menos compromiso que los hombres. El cromosoma X frágil se hereda con un patrón ligado al cromosoma X y no siempre provoca síntomas clínicos en las mujeres. En el pasado, el examen del cariotipo revelaba una constricción en el extremo del brazo largo del cromosoma X, seguida de una cadena delgada de material genético, por lo que el síndrome se consideraba una anomalía cromosómica. Sin embargo, este defecto estructural no aparece cuando se utilizan técnicas citogenéticas modernas, y por ello el síndrome de X Frágil ahora se considera un trastorno de un solo gen y no una anomalía cromosómica. 