pädiatrie
Methioninstoffwechselstörungen
Introduction
Eine Anzahl von Störungen des Methioninstoffwechsels führt zu einer Ansammlung von Homozystein und seines Dimers Homozystin mit unerwünschten Wirkungen wie Thromboseneigung, Linsendislokation und Anomalien von Zentralnervensystem und Skelett. Es gibt zahlreiche Störungen von Methionin und Schwefelmetabolismus (siehe Methionin und Schwefelstoffwechselstörungen ) sowie viele andere Homozystein ist ein Zwischenprodukt des Methioninstoffwechsels; es wird entweder remethyliert, um Methionin zu regenerieren, oder in einer Reihe von Transsulfurationsreaktionen mit Serin kombiniert, um Zystathionin und dann Zystein zu bilden. Zystein wird danach zu Sulfit, Taurin und Glutathion verstoffwechselt. Verschiedene Defekte der Remethylierung oder Transsulfuration können dazu führen, dass das Homozystein akkumuliert und eine Krankheit auslöst. Ein Mangel an diesem Enzym führt zu einer Erhöhung des Methionins. Der erste Schritt im Methioninstoffwechsel ist die Umwandlung zu Adenosylmethionin, die das Enzym Methioninadenosyltransferase benötigt. Dies ist nicht weiter von klinischer Bedeutung, außer dass es eine falsch-positive Screening-Tests für Neugeborene auf Homozystinurie ergibt. 