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Generalidades sobre la genética
Función de los genes
Los genes constan de DNA. La longitud del gen determina la longitud de la proteína o del RNA sintetizados a partir del código genético. El DNA es una doble hélice en la cual están apareados los nucleótidos (bases): Adenina (A) se combina con timina (T) La guanina (G) se combina con la citosina (C) El DNA se transcribe durante la síntesis de la proteína, en la cual una hebra del DNA se utiliza como plantilla contra la cual se sintetiza el RNA mensajero (mRNA). El RNA tiene los mismos pares de bases que el DNA, salvo que el uracilo (U) reemplaza la timina (T). Las moléculas de mRNA se desplazan desde el núcleo al citoplasma y luego al ribosoma, donde se produce la síntesis de proteínas. El RNA de transferencia (tRNA) lleva de nuevo cada aminoácido al ribosoma, donde se agrega a la cadena polipeptídica en crecimiento en una secuencia determinada por el mRNA. Cuando la cadena de aminoácidos se ensambla, se pliega sobre sí misma para crear una estructura tridimensional compleja bajo la influencia de las moléculas chaperonas cercanas. El código en el DNA se escribe en tripletes que contienen 3 de los 4 nucleótidos posibles. Los aminoácidos específicos están codificados por tripletes específicos denominados codones. Dado que hay 4 nucleótidos, el número de tripletes posibles es 43(64). Como sólo hay 20 aminoácidos, existen combinaciones de tripletes redundantes (extras). Algunos tripletes codifican los mismos aminoácidos que otros tripletes. Otros pueden codificar para funciones tales como iniciar o detener la síntesis de proteínas y el orden en que se combinan y se ensamblan los aminoácidos. Los genes constan de exones e intrones. En los genes que codifican proteínas, los exones codifican los componentes aminoácidos de la proteína final. Los intrones contienen otra información que regula la velocidad de producción de proteínas y el tipo de proteína producida. Los exones y los intrones se transcriben juntos en el mRNA, pero los segmentos transcritos por los intrones se eliminan más tarde. Muchos factores regulan la transcripción, incluso el RNA antisentido, que se sintetiza a partir de la cadena de DNA que no se transcribe en el mRNA. Ademas de los DNA, los cromosomas contienen histonas y otras proteínas que afectan la expresión génica (qué proteínas y cómo se sintetizan muchas de ellas a partir de un gen determinado). Elgenotipose refiere a una composición y secuencia genética específica; determina qué proteínas se codifican para la producción. Elgenomase refiere a toda la composición de un conjunto de cromosomas haploides (monocatenarios), incluso los genes que contiene. Elfenotipose refiere a la composición física, bioquímica y fisiológica completa de una persona, es decir, cómo funciona la célula (y por lo tanto, el organismo). El fenotipo está determinado por una interacción compleja de múltiples factores incluyendo genotipo, factores ambientales y los tipos y las cantidades de proteínas realmente sintetizadas, o sea, cómo se expresan en realidad los genes. Los genotipos específicos pueden o no correlacionarse bien con el fenotipo. se refiere al proceso en el cual la información codificada en un gen se usa para controlar la composición de una molécula (generalmente proteína o RNA). La expresión génica depende de muchos factores, como si un rasgo es dominante o recesivo, la penetrancia y la expresividad del gen (véase Factores que afectan la expresión génica ), el grado de diferenciación del tejido (determinada por el tipo y la edad), los factores ambientales, si la expresión es limitada por el sexo o sujeta a la inactivación cromosómica o al sellado genómico, y otros factores desconocidos. Los factores que afectan la expresión génica sin cambiar la secuencia del genoma son epigenéticos. El conocimiento de los muchos mecanismos bioquímicos que median la expresión génica crece con rapidez. Un de ellos es la variabilidad en el mecanismo de corte y empalme del intrón (también llamado corte y empalme alternativo). Durante el empalme, los intrones se separan y los exones restantes pueden ensamblarse en muchas combinaciones, lo que resulta en numerosos mRNA diferentes capaces de codificar proteínas similares pero diferentes. El número de proteínas que pueden ser sintetizadas por los seres humanos es > 100.000 aun cuando el genoma humano tiene sólo unos 20.000+ genes. Otros mecanismos que median la expresión génica incluyen la metilación del DNA y las interacciones con las histonas, que incluyen reacciones de acetilación y metilación. La metilación del DNA tiende a silenciar la expresión de un gen. Las proteínas histonas se asemejan a carretes alrededor de los cuales se enrolla el DNA. Las modificaciones de las histonas, como la acetilación o la metilación, pueden aumentar o disminuir la expresión de un gen en particular. La hebra de DNA que no se transcribe para formar mRNA también puede utilizarse como plantilla para la síntesis de RNA que controla la transcripción de la hebra opuesta. Otro mecanismo importante involucra los micro RNA (miRNA). Los miRNA son RNA cortos derivados de horquillas que reprimen la expresión del gen diana después de la transcripción (la horquilla se refiere a la forma que asumen las secuencias de RNA cuando se unen). Los MiRNA pueden estar involucrados en la regulación de hasta el 60% de las proteínas transcritas. 