troubles hormonaux et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X
Diagnostic
Analyses de sang Le diagnostic est posé à partir de l’augmentation du taux de protoporphyrines détectée dans les globules rouges et le plasma (la partie liquide du sang). Le diagnostic ne peut pas être posé par le biais d’une analyse de l’urine, car l’excès de protoporphyrine n’est pas excrété dans l’urine. Une analyse génétique peut être pratiquée. Les membres de la famille peuvent aussi être dépistés pour déterminer s’ils sont également porteurs de la mutation génique. 