problèmes de santé de la femme
Présentation des maladies génétiques
Introduction
Les maladies génétiques sont des maladies provoquées par des anomalies sur un ou plusieurs Gènes et chromosomes . Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d’autres sont spontanées. Les maladies génétiques héréditaires sont transmises de génération en génération. Les maladies génétiques spontanées ne sont pas transmises d’une génération à l’autre, mais elles surviennent lorsque le matériel génétique contenu dans les cellules du sperme du père ou de l’ovule de la mère, ou bien dans les cellules de l’embryon en développement, est endommagé de manière fortuite ou par des médicaments, des produits chimiques ou d’autres agents nocifs (tels que les rayons X). Avant de concevoir une grossesse, la femme et son partenaire devraient discuter avec leur professionnel de santé de leur risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique. Les facteurs de risque comprennent l’âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d’anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d’une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l’un des futurs parents. Un dépistage des maladies génétiques est proposé à toutes les femmes, mais il est tout particulièrement important lorsque le couple présente un risque plus élevé que la normale. (Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques et Un couple avec un projet parental devrait parler à son professionnel de santé des risques d’anomalies génétiques (conseil génétique prénatal). Ils peuvent discuter des précautions à prendre pour aider à prévenir certaines anomalies génétiques. Par exemple, les femmes peuvent éviter l’exposition aux substances toxiques et aux rayonnements, ou elles peuvent prendre des suppléments d’acide folique pour aider à prévenir les malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière ( Malformations du tube neural et spina bifida ), telles que le spina bifida. Le couple peut également demander à son médecin de déterminer si son risque d’avoir un bébé atteint d’une anomalie génétique héréditaire est plus élevé que la moyenne. Si tel est le cas, des examens permettant d’évaluer ces risques de façon plus précise ( Dépistage génétique avant la grossesse ) peuvent être effectués. Si ces examens indiquent un risque élevé de transmettre une anomalie génétique grave, le couple peut envisager les options suivantes : Utilisation de spermatozoïdes d’un donneur si l’homme a un gène anormal Recours à l’ovule d’une donneuse si la femme est porteuse d’un gène anormal Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette) avec analyse des gènes de l’embryon avant son transfert dans l’utérus de la femme (ce que l’on appelle Choisir de ne pas tomber enceinte et utiliser une Présentation de la contraception None Si la femme est déjà enceinte, le médecin explique les procédures qui peuvent être utilisées pour examiner le fœtus durant la grossesse ( Examen diagnostique prénatal ). Le médecin explique les options disponibles si une anomalie est diagnostiquée. Le couple doit prendre le temps de digérer les informations et formuler toutes les questions qu’il pourrait se poser. 