sujets spéciaux
Applications cliniques de la génétique
Dépistage génétique
Le dépistage génétique peut être utilisé dans les populations à risque d'une affection génétique particulière. Les critères habituels de dépistage génétique sont les suivants Des modes de transmission génétique sont connus. Une thérapie efficace est disponible. Les examens de dépistage sont suffisamment valides, fiables, sensibles et spécifiques, non invasifs et sans danger. La prévalence dans une population donnée doit être suffisamment élevée pour justifier le coût du dépistage. Un objectif de Tests génétiques prénataux des parents est d'identifier le parent hétérozygote asymptomatique porteur d'un gène d'une maladie récessive. Par exemple, les juifs Ashkénazes sont examinés à la recherche d'une Un dépistage peut être approprié en cas d'antécédents familiaux de troubles à transmission dominante qui se manifeste plus tard au cours de la vie comme la maladie d'Huntington ou des cancers associés à des anomalies des gènesBRCA1etBRCA2. Le dépistage clarifie le risque de cette personne de développer le trouble, qui peut alors faire des projets appropriées, tels qu'un dépistage plus fréquent ou un traitement préventif. Le dépistage peut également être indiqué lorsqu'un membre d'une famille est diagnostiqué avec un trouble génétique. Une personne qui est identifiée comme porteuse peut ainsi prendre des décisions éclairées sur la procréation. 