pédiatrie
Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Syndrome de Kearns Sayre et ophtalmoplégie externe chronique progressive
Ces troubles sont caractérisés par une ophtalmoplégie, un ptôsis, une rétinite pigmentaire atypique, une myopathie avec fibres ragged-red fibers (fibres rouges déchiquetées), une ataxie, une surdité et une cardiomyopathie qui se produit généralement avant l'âge de 20 ans. Le syndrome de Kearns-Sayre est dû à une délétion contiguë importante de l'ADNmt qui entraîne la perte de gènes importants pour la formation de protéines mitochondriales et la phosphorylation oxydative. L'ophtalmoplégie externe chronique progressive peut résulter de mutations de l'un de plusieurs gènes nucléaires essentiels à la production et au maintien de l'ADNmt et entraîner la suppression de larges segments d'ADNmt dans les cellules musculaires. Des causes moins fréquentes impliquent des mutations ponctuelles des gènes mtDNA qui fournissent des instructions pour la fabrication de molécules appelées ARN de transfert. 