problèmes de santé infantiles
Syndrome de Marfan
Diagnostic du syndrome de Marfan
Examen clinique Analyse génétique Échocardiographie Imagerie par résonance magnétique (IRM) Radiographies Examens ophtalmologiques Le médecin peut suspecter un diagnostic de syndrome de Marfan devant une personne inhabituellement grande et maigre, qui, de plus, présente l’un des symptômes caractéristiques du syndrome, ou si le syndrome de Marfan est retrouvé chez d’autres membres de la famille (parents au premier degré tels que le père, la mère, ou un frère ou une sœur). Le médecin base également son diagnostic sur des critères spécifiques concernant la mesure dans laquelle certains systèmes d’organes, tels que le cœur, les yeux et les os, sont affectés. Une analyse génétique, effectuée en général sur un échantillon de sang, peut aider le médecin à diagnostiquer le syndrome de Marfan. La surveillance des complications est importante, car elles peuvent entraîner des symptômes sérieux. Chaque année, les patients doivent faire contrôler leur cœur, leurs os et leurs yeux pour voir s’il y a une aggravation. Cet examen annuel inclut généralement une Échocardiographie et autres procédures échographiques du cœur et de l’aorte, des radiographies des mains, de la colonne vertébrale, du bassin, du thorax, des pieds et du crâne, et un examen ophtalmologique. Une 