pediatría
Distrofia de Emery Dreifuss
Introduction
La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular con múltiples modos de herencia. Además de la debilidad y la consunción muscular, los pacientes a menudo tienen anomalías cardíacas que pueden causar muerte súbita. El tratamiento es sintomático. Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia. La distrofia de Emery-Dreifuss puede heredarse en forma Autosómico Dominante , Los genes asociados con la distrofia de Emery-Dreifuss codifican las siguientes proteínas de la membrana nuclear: Lamin A/C (autosómico) Emerina (ligada al cromosoma X) Nesprin-1 y nesprin-2 FHL1 LUMA SUN1 y SUN2 Titina (una proteína sarcómero) 