pädiatrie
Phenylketonurie (PKU)
Symptome und Anzeichen von PKU
Die meisten Kinder mit Phenylketonurie sind bei der Geburt normal und entwickeln langsam, über einige Monate, die Symptome und Befunde, wenn sich das Phenylalanin anhäuft. Das Hauptmerkmal der PKU ist eine geistige Behinderung. Die Kinder zeigen ebenfalls eine außergewöhnliche Hyperaktivität, Gangstörungen, Psychosen und einen unangenehmen, mäuseartigen Körpergeruch, der durch Phenylacetat (ein Abbauprodukt von Phenylalanin) im Urin und Schweiß verursacht wird. Die Kinder neigen zu hellerer Haut, hellerem Haar und hellerer Augenfarbe, als nicht betroffene Familienmitglieder, und manche können einen Ausschlag – ähnlich einem kindlichen Ekzem – entwickeln. 