pädiatrie
Mikrozephalie
Diagnose
Pränatal, Ultraschall Postnatal: körperliche Untersuchung, einschließlich Messung des Kopfumfangs und kraniale Bildgebung Gentests Pränatal wird die Diagnose von Mikrozephalie manchmal mit Ultraschall im späten 2. oder frühen 3. Trimester gemacht. Postnatal sollte die Evaluierung eine detaillierte pränatale Anamnese zur Identifizierung von Risikofaktoren, eine entwicklungsbezogene und neurologische Beurteilung sowie eine MRT oder CT des Gehirns umfassen. Primär autosomal-rezessive Mikrozephalie kann einen Defekt eines oder mehrerer von mindestens vier Genen umfassen. Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen. Zu den genetischen Syndromen, die berücksichtigt werden sollten, gehören Seckel-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, Syndrome aufgrund fehlerhafter DNA-Reparatur (z. B. Fanconi- und Cockayne-Syndrome) und Angelman-Syndrom. Für die Eltern eines betroffenen Kindes kann das Erkrankungsrisiko bei späteren Kindern bei bis zu 25% liegen, je nachdem, welches Syndrom vorliegt, und damit ist eine klinische genetische Beurteilung notwendig. Ein spezifischer Gentest für Mikrozephalie ist bei verschiedenen Diagnoselabors erhältlich. Diagnose oder breitere Gen-Panel-Tests sollten bei der Untersuchung von Patienten mit Mikrozephalie ebenfalls in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen. 