pédiatrie
Maladie de Tay Sachs et maladie de Sandhoff
Maladie de Tay Sachs
Le déficit en hexosaminidase A entraîne l'accumulation de GM2 dans le cerveau. L'hérédité est Autosomique récessif ; les mutations les plus fréquentes sont portées par 1/27 des adultes normaux d'origine juive d'Europe de l'Est (Ashkénazes) bien que d'autres mutations existent dans certaines populations canadiennes-françaises et Cajun. Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs présentent un retard psychomoteur à partir de 6 mois puis développent une régression psychomotrice progressive qui provoque des convulsions, un handicap intellectuel et une paralysie, ils décèdent vers l'âge de 5 ans. Une tache maculaire rouge cerise est fréquente. Le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs est clinique et peut être confirmé par analyse de l'ADN et/ou dosage enzymatique. (Voir aussi Examens initiaux .) En l'absence d'un traitement efficace, la prise en charge a été focalisée sur le dépistage des adultes en âge de procréer parmi les populations à haut risque pour identifier les porteurs hétérozygotes (par mesure de l'activité enzymatique et recherche de mutations) associé au conseil génétique. 