salud femenina
Detección genética antes del embarazo
Detección de portadores
Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. En personas portadoras, el gen anómalo suele ser recesivo; es decir, que se necesitan dos copias del gen para desarrollar la enfermedad (véase Trastornos recesivos ligados al cromosoma X ). Estos portadores tienen un gen normal y un gen anómalo para el trastorno. Solo las mujeres pueden ser portadoras de un gen recesivo ligado al cromosoma X (ligado al sexo). Las mujeres tienen dos cromosomas X. Así que, en el otro cromosoma X, el gen correspondiente puede ser normal y proteger a las mujeres de desarrollar el trastorno. Dado que los varones solo tienen un cromosoma X, todos los que tengan una alteración en un gen recesivo ligado al cromosoma X desarrollarán la enfermedad causada por el gen anómalo. La detección de los portadores supone la investigación en personas que no tienen síntomas pero que tienen más riesgo de poseer un gen recesivo para una enfermedad en particular. El riesgo es mayor cuando uno o los dos miembros de la pareja tienen antecedentes familiares de ciertos trastornos o tienen características (como antecedentes étnicos) que aumentan el riesgo de padecer dichos trastornos. La detección se hace solo si se cumplen los siguientes criterios: El trastorno es altamente debilitador o mortal. Se dispone de una prueba fiable que permita detectar el trastorno. El feto puede recibir tratamiento o existen opciones reproductoras (como Aborto o Los ejemplos de trastornos que cumplen estos criterios son la Anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) (anemia drepanocítica o drepanocitosis), las La detección de portadores consiste, por lo general, en analizar el ADN de una muestra de sangre. Pero a veces también se puede analizar una muestra de células del revestimiento interno de la mejilla. La muestra se extrae después de que el sujeto se ha enjuagado la boca con un líquido especial y de haberlo escupido en un recipiente adecuado, o bien frotando la cara interna de la mejilla con un bastoncillo de algodón. Idealmente, la identificación de portadores se lleva a cabo antes de que la mujer se quede embarazada. Si se realiza posteriormente e indica que ambos miembros de la pareja tienen un gen recesivo para el mismo trastorno, pueden decidir someterse a un Pruebas de diagnóstico prenatal que les confirme el diagnóstico. Es decir, puede practicarse un examen al feto antes del nacimiento para detectar la existencia de dicho trastorno. Si el feto padece este trastorno podrá recibir un tratamiento o considerarse la opción de interrumpir el embarazo. 