pädiatrie
Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
Myoklonische Epilepsie mit rissigen roten Fasern (MERRF)
Dies ist eine progressiv verlaufende Krankheit mit unkontrollierten Muskelkontraktionen (myoklonische Anfälle), Demenz, Ataxie und Myopathie, die mit speziellen Färbemethoden bei der Biopsie rissige rote Fasern (dies indiziert eine mitochondriale Proliferation) zeigt. Die Mutationen sind im mitochondrialentRNAlys-Gen lokalisiert. Eine Heteroplasie ist häufig und bedeutet eine variable Expression. 