pediatría
Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas
Introduction
Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA. Las purinas y las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico; el catabolismo de las pirimidinas produce compuestos intermedios del ciclo del ácido cítrico. Los trastornos del metabolismo de la purina (véase también la Trastornos del metabolismo de las purinas se clasifican en Trastornos del catabolismo de las purinas None Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina None Trastornos del rescate de las purinas None Existen varios Trastornos del metabolismo de las pirimidinas . Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . 