salud infantil
Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos
Anomalías cromosómicas
(Véase también Anomalías cromosómicas .) Las anomalías cromosómicas pueden afectar a cualquier cromosoma, incluyendo los Cromosomas sexuales . Las anomalías cromosómicas afectan El número de cromosomas La estructura de los cromosomas Las anomalías más grandes pueden ser visibles con un microscopio en una prueba llamada análisis de cromosomas o cariotipo. Las anomalías cromosómicas más pequeñas se pueden identificar mediante pruebas genéticas especializadas que escanea los cromosomas de una persona para detectar los fragmentos adicionales o ausentes. Estas pruebas incluyen análisis de micromatrices cromosómicas e hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés). (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación ) ocurren cuando una persona tiene una o más copias suplementarias de un cromosoma (por ejemplo, una extra es la trisomía, y dos extra es la tetrasomía) o bien le falta un cromosoma (monosomía). La trisomía puede afectar a cualquiera de los 23 pares de cromosomas, pero las anomalías más frecuentes son la trisomía del par 21 ( Síndrome de Down (trisomía 21) ), la Cuanto mayor es una mujer embarazada, mayor es la probabilidad de que su feto tenga un cromosoma adicional o le falte un cromosoma ( ver ¿Qué riesgo existe de tener un bebé con una anomalía cromosómica*? ). No ocurre lo mismo en el varón. A medida que el varón envejece, la probabilidad de concebir un niño con una anomalía cromosómica apenas se ve ligeramente incrementada. ocurren cuando una parte de un cromosoma es anormal. A veces, una parte o todo un cromosoma se une de forma incorrecta con otro cromosoma (lo que se denomina translocación). En ocasiones alguna parte de los cromosomas se pierde (lo que se denomina deleción, Home.see heading on page Introducción a los síndromes de deleción cromosómica ) o se duplica. Algunas anomalías cromosómicas causan la muerte del embrión o del feto antes del nacimiento. Otras causan problemas como Discapacidad intelectual , 