spezielle fachgebiete
DNA Varianten und Mutationen
Uniparentale Disomie
Uniparentale Disomie tritt auf, wenn Beide Chromosomen wurden von nur einem Elternteil vererbt. Sie ist sehr selten und wird als Rettungsversuch einer Trisomie angesehen: eine Zygote hat ursprünglich eine Trisomie (mit 3 statt 2 eines bestimmten Chromosoms), und eines der 3 kommt abhanden. Dies ist ein Vorgang, der zu uniparenteraler Disomie führt, wenn die 2 übrig bleibenden Chromsomen vom selben Elternteil stammen (dies geschieht in einem Drittel der Fälle). Uniparentale Disomie kann abnormale Phänotypen und Vererbungsmuster verursachen. Zudem können z. B. auch Duplikate desselben Chromosoms (Isodisomie) vorhanden sein, und sollten sie ein Allel für eine autosomal-rezessive Krankheit tragen, haben die Betroffenen unter Umständen eine autosomal-rezessive Krankheit, obwohl nur ein Elternteil Träger ist. Uniparentale Disomie kann zu einer prägenden Störung führen, wenn das disome Chromosom zum Verlust von geeigneten Expressionen eines kritisch geprägten Bereichs führt (z. B. kann das Sekundärer Hypogonadismus aus mütterlicher Isodisomie des Chromosom 15 auftreten). 