hematología y oncología
Anemias sideroblásticas
Introduction
Las anemias sideroblásticas son un grupo diverso de anemias caracterizadas por la presencia de un aumento de hierro sérico, ferritina y saturación de transferrina, así como sideroblastos en anillo (eritroblastos con mitocondrias aumentadas de tamaño llenas de hierro perinuclear). Los síntomas son los de la anemia e incluyen fatiga y letargo. El diagnóstico se realiza con hemograma completo, recuento de reticulocitos y frotis de sangre periférica, así como con estudios del hierro y examen de médula ósea. El tratamiento requiere suspender las sustancias causales y administrar suplementos vitamínicos y eritropoyetina. (Véase también Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis .) Las anemias sideroblásticas pueden ser Adquiridas Congénitas La anemia sideroblástica adquirida se asocia frecuentemente con un Síndrome mielodisplásico (pero puede ser causada por fármacos o toxinas) y causa anemia macrocítica o normocítica. La anemia sideroblástica congénita se debe a una de varias numerosas mutaciones ligadas al cromosoma X o autosómicas y en general es una anemia microcítica-hipocrómica pero puede ser normocítica. Las anemias sideroblásticas son anemias por utilización defectuosa del hierro que se caracterizan por una inadecuada utilización del hierro por las mitocondrias debido a una alteración en la síntesis del hemo pese a la presencia de concentraciones adecuadas de hierro. Las anemias sideroblásticas se caracterizan a veces por la presencia de policromatofilia (que indica un aumento del número de reticulocitos) y de eritrocitos con puntillado (siderocitos) que contienen gránulos cargados de hierro (cuerpos de Pappenheimer). En la anemia sideroblástica tanto adquirida como congénita, la síntesis del hemo se ve afectada debido a la incapacidad de incorporar hierro a la protoporfirina IX, lo que conduce a la formación de sideroblastos en anillo. 