hématologie et oncologie
Hémochromatose héréditaire
Points clés
Il y a 4 types d'hémochromatose héréditaire, qui sont toutes dues à des mutations qui nuisent à la capacité de l'organisme d'inhiber l'absorption de fer lorsque les réserves en fer sont excessives. Les effets de la surcharge en fer sont similaires dans tous les types et comprennent une maladie hépatique (menant à la cirrhose), une pigmentation de la peau, un diabète, une arthropathie, un hypogonadisme et parfois une insuffisance cardiaque. Diagnostiquer en mesurant le taux de ferritine sérique; si elle est élevée, confirmer en démontrant l'augmentation du fer sérique et de la saturation de la transferrine et par un test génétique. Une fois le diagnostic établi, le degré de fibrose hépatique doit être évalué par une biopsie ou une imagerie hépatique non invasive telle qu'une IRM avec élastographie IRM pour déterminer le pronostic; envisager des tests génétiques et le dépistage des parents au premier degré. Traiter par la saignée et la modération de la consommation d'alcool. 