endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie, Typ I (MEN 1)
Introduction
Multiple endokrine Neoplasie vom Typ 1 (MEN 1) ist ein autosomal-dominantes Syndrom, das durch Hyperplasie oder durch Adenome der Nebenschilddrüsen, pankreatische Inselzell-Tumoren (auch als neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse bekannt) und/oder Tumoren der Hypophyse gekennzeichnet ist. Duodenale Gastrinome, Karzinoidtumoren des Vorderdarms, gutartige Nebennierenadenome sowie Lipome können ebenfalls auftreten. Hyperparathyreoidismus und asymptomatische Hyperkalzämie treten häufig auf. Familienmitgliedern wird ein genetisches Screening angeboten. Die Diagnose erfolgt durch Hormontests und bildgebende Verfahren. Tumoren werden chirurgisch entfernt, wenn sie Symptome verursachen oder bei Verdacht auf Malignität anhand von Größenkriterien. Siehe auch Übersicht über Multiple endokrine Neoplasien (MEN) .) -Gens verursacht, die das nukleäre Protein Menin kodiert; > 500 Mutationen dieses Gens wurden identifiziert. Die genaue Funktion von Menin ist unbekannt, aber es scheint, tumorsuppressive Wirkungen zu besitzen. Es wird angenommen, dass einige Mutationen mit einer höheren Rate an Endokrine Pankreastumoren , einer höheren Rate an Fernmetastasen und einer aggressiveren Erkrankung assoziiert sind ( Etwa 40% der MEN 1-Fälle betreffen Tumore aller 3 betroffenen Drüsen: Nebenschilddrüsen Bauchspeicheldrüse Hypophyse Nahezu jede Kombination aus Tumoren und Symptomenkomplexen, die weiter unten beschrieben werden, ist möglich. Ein Patient mit einer MEN-1-Genmutation und einem der MEN-1-Tumoren hat ein Risiko, im weiteren Verlauf an jedem der anderen möglichen Tumoren zu erkranken. Das Alter zu Beginn der Krankheit liegt zwischen 4 und 81 Jahren, hat aber einen Altersgipfel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. 