problèmes de santé infantiles
Mucopolysaccharidoses
Introduction
Les mucopolysaccharidoses sont un type de Présentation des troubles du stockage lysosomal dans lequel les molécules de sucre complexes ne sont pas dégradées normalement et s’accumulent en quantité dangereuse dans les tissus de l’organisme. Elles provoquent ainsi un faciès typique et des anomalies au niveau des os, des yeux, du foie et de la rate accompagnées parfois d’un retard mental. Des mucopolysaccharidoses se développent lorsque les parents transmettent les Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l’organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage. Le diagnostic est basé sur les symptômes, un examen clinique et des analyses de sang. Bien que l’espérance de vie soit normale, certains types entraînent un décès prématuré. Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont Les molécules du glucose complexes appelées mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) sont essentielles à beaucoup de tissus de l’organisme. Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides. Il en résulte un excès de mucopolysaccharides dans le sang, excès qui se dépose dans des localisations inhabituelles de l’organisme. 