endokrine und metabolische krankheiten
Übersicht über Porphyrien
Diagnose von Porphyrien
Blut- oder Urintests Patienten, die Symptome einer Porphyrie aufweisen, werden mit Hilfe von Blut- oder Urintests auf Porphyrine oder die Porphyrinvorstufen Porphobilinogen (PBG) und Delta-Aminolävulinsäure(ALA; siehe Tabelle) untersucht. Pathologische Werte dieser Screeningtests werden durch weitere Untersuchungen abgeklärt. Asymptomatische Patienten, einschließlich Personen, bei denen der Verdacht besteht, dass sie Träger eines Gendefekts sind, oder Patienten zwischen zwei Anfällen, werden ganz ähnlich evaluiert. Dennoch sind die Tests unter diesen Umständen weniger sensibel; die Messung der Enzymaktivität in Erythrozyten und Leukozyten zeigt hier eine beträchtlich höhere Sensibilität. Allerdings sind Assays für viele der Enzyme des Stoffwechselwegs (z. B. Uroporphyrinogen-III-Cosynthase [Urogen-3-Synthase], Coproporphyrinogen-Oxidase [CPOX], Protoporphyrinogen-Oxidase [PPOX], Ferrochelatase [FECH]) nicht allgemein oder kommerziell verfügbar. Die genetische Analyse ist sehr genau und sollte vorzugsweise innerhalb der Familien verwendet werden, wenn die Mutation bekannt ist. Genetische Tests werden bei den meisten Patienten mit den hereditären Formen der Porphyrie bekannte krankheitsassoziierte Mutationen aufdecken; bei einem kleinen Prozentsatz (~1%) der klinisch und biochemisch betroffenen Patienten wird der Gentest jedoch keine ursächliche Mutation aufdecken. Daher erfordert die korrekte Diagnose weiterhin eine sorgfältige Integration von klinischen, biochemischen und genetischen Ergebnissen. Pränatale Tests (einschließlich Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) sind möglich, aber selten indiziert. 