herz kreislauf krankheiten
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
Diagnose der katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie
Belastungstests Gentests Screening von Familienmitgliedern ersten Grades Die Diagnose sollte bei Patienten mit ungeklärtem Herzstillstand oder Synkopen oder einer entsprechenden Familienanamnese in Betracht gezogen werden, wenn keine strukturelle Herzerkrankung vorliegt. Das Ruhe-EKG ist normal. Die Diagnose wird durch eine durch Belastungstests ausgelöste polymorphe VT (insbesondere eine bidirektionale VT) bestätigt, die auch die Symptome des Patienten reproduziert. Dann sollte ein Gentest durchgeführt werden, der eine Ausbeute von etwa 50% hat. Familienmitglieder ersten Grades von Patienten haben ein erhebliches Krankheitsrisiko. Sie sollten sich alle 1–3 Jahre einer klinischen Untersuchung unterziehen (um Symptome zu erkennen, die auf Herzrhythmusstörungen hindeuten) und Belastungstests durchführen lassen. Wurde bei dem ursprünglichen Patienten eine ursächliche Mutation identifiziert, werden die Familienmitglieder ohne die Indexmutation von der Notwendigkeit von Folgeuntersuchungen befreit. 