pädiatrie
Kongenitale Myopathien
Nemaline Myopathie
Diese Myopathie, eine der häufigsten angeborenen Myopathien, kann autosomal-dominant oder rezessiv vererbt sein. Ursächliche Mutationen wurden in 10 Genen identifiziert und stehen alle mit einer Produktion von Dünnschicht-Filament-Proteinen in Zusammenhang. Die Nemalin-Myopathie kann schwer, moderat oder mild verlaufen. Schwer betroffene Patienten können eine Schwäche der Atemmuskulatur aufweisen und als Folge eine Ateminsuffizienz entwickeln. Die moderate Form verursacht eine progressive Schwäche der Muskeln im Gesicht, an Hals, Thorax und Beinen, aber die Lebenserwartung kann fast normal sein. Die leichte Form schreitet nicht fort und hat eine normale Lebenserwartung. 