hämatologie und onkologie
Hereditäre Thrombozytenfunktionsstörungen
Störungen der Thrombozytenaktivierung
Krankheiten, die die Freisetzungsreaktion bei der Thrombozytenaktivierung beeinflussen, sind die häufigsten hereditären Thrombozytenfunktionsstörungen und führen zu leichten Blutungen. Sie können durch einen verminderten ADP-Gehalt in den thrombozytären Granula (Speicherpooldefizit), durch Störungen bei der Umsetzung von Arachidonsäure in Thromboxan A2 oder durch Störungen der Thrombozytenaggregation als Reaktion auf Thromboxan A2 bedingt sein. Die Thrombozytenaggregationstests zeigen eine gestörte Aggregation nach der Exposition mit Kollagen,Adrenalinund niedrig dosiertem ADP und normale Aggregation nach Exposition mit Ristocetin und hohenAdenosindiphosphatwerten (ADP). Das gleiche Muster tritt nach der Einnahme von nichtsteroidalem Antiphlogistikum oder Acetylsalicylsäure auf und kann über mehrere Tage andauern. Daher sollten Thrombozytenaggregationstests nicht bei Patienten durchgeführt werden, die diese Medikamente kürzlich eingenommen haben. DieThrombasthenie(Glanzmann-Naegeli-Syndrom) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, bei der ein Defekt des Thrombozyten-Glykoprotein-Rezeptors IIb/IIIa vorliegt, der die Aggregation der Thrombozyten verhindert. Bei den Patienten können schwere Schleimhautblutungen auftreten, z. B. Nasenbluten, das nur durch das Anlegen einer Tamponade und die Transfusion von Thrombozyten beherrschbar ist. Bestätigt wird die Diagnose, wenn sich unter Zugabe vonEpinephrin, Kollagen oder hoch dosiertem ADP keine Thrombozytenaggregate bilden, jedoch eine vorübergehende Aggregation mit Ristocetin zu beobachten ist. Um schwere Blutungen zu beherrschen, sind Thrombozytentransfusionen notwendig. 