sujets spéciaux
Variantes et mutations de l'ADN
Disomie uniparentale
La disomie uniparentale se produit quand Les 2 chromosomes d'une même paire sont hérités d'un seul parent Il est très rare et est supposé être lié à la trisomie de sauvetage; c'est-à-dire, que le zygote a débuté comme une trisomie (en ayant 3 copies d'un chromosome particulier au lieu de 2) et un des 3 a été perdu, un processus qui provoque une disomie uniparentale lorsque les 2 chromosomes restants proviennent du même parent (dans environ 1/3 des cas). La disomie uniparentale peut causer des modes de transmission et des phénotypes anormaux. Par exemple, s'il existe des duplications d'un même chromosome (isodisomie) et qu'il porte un allèle muté d'un trouble autosomique récessif, les sujets atteints peuvent présenter un trouble autosomique récessif bien qu'un seul parent soit porteur. Une disomie uniparentale peut entraîner un trouble de l'expression d'un gène soumis à empreinte (c'est-à-dire, un gène dont l'expression pour les deux copies de ce gène porté par un même individu) lorsque le chromosome disomique aboutit à la perte d'une expression appropriée d'une région soumise à empreinte de manière critique (p. ex., le Hypogonadisme secondaire qui peut résulter d'une isodisomie maternelle du chromosome 15). 