enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas
Enfermedad de Charcot Marie Tooth
Introduction
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria en la cual los músculos de la parte inferior de las piernas se debilitan y consumen (se atrofian). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth afecta los nervios que controlan el movimiento muscular y los que transmiten la información sensorial al cerebro. La debilidad comienza en la parte inferior de las piernas y asciende de forma gradual por las extremidades. La persona afectada pierde la capacidad de sentir la vibración, el dolor y la temperatura. La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa se realizan para confirmar el diagnóstico. Ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad, pero el uso de aparatos ortopédicos, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a funcionar mejor. (Véase también Introducción al sistema nervioso periférico .) La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la Neuropatías hereditarias más frecuente y afecta a aproximadamente 1 de cada 2500 personas. Puede comenzar durante la adolescencia o en etapas posteriores de la vida. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía sensitiva y motora; es decir, que afecta nervios motores (que estimulan la acción muscular) y nervios sensitivos (que llevan la información sensitiva al cerebro). Existen varios tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Pero, por regla general, la enfermedad se clasifica según el tipo de daño que causa, como sigue: Introducción a los trastornos desmielinizantes (daño a la vaina de mielina): los axones (las partes de los nervios que envían mensajes) siguen vivos, pero la vaina de mielina que los rodea está dañada o destruida (desmielinizada). (Las vainas de mielina funcionan de algún modo como el aislante alrededor de los cables eléctricos, permitiendo que los impulsos nerviosos viajen rápidamente). Daño al Estructura típica de una neurona : el axón (la parte del nervio que envía mensajes) se ve afectado en su mayor parte. A veces, los axones mueren. La mayoría de las fibras nerviosas situadas dentro y fuera del cerebro están envueltas por varias capas de tejido compuesto por una grasa (lipoproteína) denominada mielina. Estas capas forman la vaina de mielina. De forma semejante al aislamiento alrededor de un cable eléctrico, la vaina de mielina permite la conducción de las señales nerviosas (los impulsos eléctricos) a lo largo de la fibra nerviosa con velocidad y precisión. Cuando la vaina de mielina está lesionada (se denominada desmielinización), los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad. La mayoría de los tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth generalmente se heredan como un Enfermedades dominantes autosómico (no ligado al sexo). Es decir, solo se requiere un gen de uno de los padres para que se desarrolle la enfermedad. Sin embargo, algunas formas pueden heredarse como un rasgo recesivo (que requiere dos genes, uno de cada progenitor) o (neuropatía intersticial hipertrófica) es una neuropatía sensorial y motora hereditaria muy poco frecuente. Causa síntomas similares a los de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Sin embargo, la debilidad empeora mucho más rápidamente. La sensibilidad y los reflejos también se pierden. Comienza durante la infancia. Se puede heredar como un Herencia no ligada al cromosoma X (autosómica) . Es decir, para la forma dominante, solo se requiere un gen de uno de los progenitores para que la enfermedad se desarrolle, y para la forma recesiva, se requieren dos genes, uno de cada progenitor. 