sujets spéciaux
Anomalies monogéniques
Caractères récessifs liés à l'X
Les caractères récessifs liés à l'X sont portés par le chromosome X. Ainsi, presque tous les sujets touchés sont des hommes parce que la plupart des femmes possèdent une copie normale du gène impliqué (c'est-à-dire, qu'elles sont hétérozygotes). Une généalogie typique est montrée dans la figure. En général, la transmission obéit aux règles suivantes: Presque tous les patients sont des hommes. Les femmes hétérozygotes sont habituellement non affectées (phénotypiquement normales) mais, comme porteuses, transmettent le gène anormal à la moitié de leurs enfants. La moitié des garçons d'une femme porteuse est atteinte et la moitié des filles est porteuse. Un homme atteint ne transmettra jamais le caractère à son fils. Toutes les filles d'un homme atteint sont porteuses. Aucune fille d'une mère porteuse et d'un père non affecté qui n'est pas porteur ne sont touchées, mais la moitié sont porteuses. Parfois, des femmes hétérozygotes pour des mutations liées à l'X présentent quelques signes, mais elles sont rarement aussi gravement atteintes que les hommes. 