pädiatrie
Phenylketonurie (PKU)
Diagnose von PKU
Routinemäßiges Neugeborenen-Screening Phenylalanin-Spiegel (See also the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee's 2013 diagnosis and managementguidelinesfor phenylalanine hydroxylase deficiency.) In den USA und vielen entwickelten Ländern werden alle Screening-Tests für Neugeborene , 24–48 h nach der Geburt mit einem von vielen Der BH4-Mangel unterscheidet sich von anderen Formen der PKU durch erhöhte Konzentrationen von Biopterin oder Neopterin im Urin, Blut, Liquor oder allen 3; auch Gentests können eingesetzt werden. Die Identifizierung ist wichtig, und das Urin-Biopterin-Profil sollte routinemäßig bei der Erstdiagnose bestimmt werden, da eine PKU-Standardbehandlung in diesem Fall keine neurologischen Schäden verhindern kann. Kinder aus Familien mit einer positiven Familienanamnese sollten pränatal über direkte Mutationsuntersuchungen nach einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese diagnostiziert werden. 