gesundheitsprobleme von frauen
Pränatale Diagnosetests
Introduction
Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist oder nicht. Die Messung bestimmter Substanzen im Blut der schwangeren Frau und ein Ultraschall können helfen, das Risiko genetischer Fehlbildungen beim Fötus festzustellen. Diese Bluttests und Ultraschall können im Rahmen einer Routineuntersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Wenn aus den Ergebnissen ein erhöhtes Risiko hervorgeht, können Tests zur Analyse des genetischen Materials des Fötus durchgeführt werden, wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Amniozentese und Chorionzottenbiopsie sind invasiv und gehen mit sehr geringen Risiken für den Fötus einher. (Siehe auch Übersicht über Chromosom- und Gendefekte und Einige pränatale Diagnosetests, wie z. B. der Ultraschall und bestimmte Bluttests, sind oft Bestandteil einer pränatalen Routineuntersuchung. Ultraschall und Bluttests sind sicher und ermöglichen die Feststellung, ob invasivere pränatale genetische Tests ( Chorionzottenbiopsie , Paare sollten die Risiken mit ihrem Arzt besprechen und diese gegen den Wunsch, Gewissheit zu erhalten, abwägen. Sie sollten beispielsweise darüber nachdenken, ob die Tatsache, die Testergebnisse nicht zu kennen, Ängste verursachen würde, und ob die Information, dass keine Fehlbildung gefunden wurde, beruhigend wäre. Sie sollten darüber nachdenken, ob sie einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen würden, wenn eine Fehlbildung gefunden wird. Sollte dies nicht der Fall sein, sollten sie überlegen, ob sie vor der Geburt von einer Fehlbildung erfahren möchten (z. B., um sich psychisch darauf vorzubereiten) oder ob das Wissen nur eine Besorgnis verursachen würde. Bei einigen Paaren wiegen die Risiken schwerer als die Vorteile, zu wissen, ob ihr Baby eine Chromosomenanomalie aufweist, sodass sie sich entscheiden, sich nicht testen zu lassen. Bei einer In-vitro-Fertilisation (IVF) können genetische Erkrankungen manchmal diagnostiziert werden, bevor die befruchtete Eizelle aus der Kultur in die Gebärmutter übertragen wird (sogenannte 