pediatría
Pubertad precoz
Diagnóstico del diagnóstico de la pubertad precoz
Radiografías para evaluar edad ósea Determinación de la concentración sérica de hormonas Posiblemente, ecografía pelviana y RM encefálica El diagnóstico de la pubertad precoz es clínico. Se efectúan radiografías de la mano y la muñeca izquierdas para investigar maduración esquelética acelerada secundaria al efecto de las hormonas sexuales. A menos que la anamnesis y el examen físico sugieran una alteración, no se requiere ninguna evaluación adicional en niños con pautas puberales que se encuentran dentro del año de los estándares poblacionales. Las niñas y los varones con adrenarca prematura aislada y las niñas con telarca prematura tampoco requieren evaluación adicional en tanto las radiografías confirmen que no hay aceleración de la maduración esquelética. Cuando es necesaria una mayor evaluación, los análisis de sangre deben ser elegidos de acuerdo con las características presentes. Para los pacientes que tienen efectos principalmente androgénicos, las pruebas iniciales más útiles incluyen mediciones detestosteronatotal, sulfato de dehidroepiandrosterona, 17-hidroxiprogesterona, y la hormona luteinizante (LH); todo debe medirse utilizando ensayos de alta sensibilidad diseñados para los pacientes pediátricos y preferiblemente por la mañana. La medición de los niveles de LH por la mañana es la mejor prueba bioquímica inicial para el diagnóstico de la pubertad precoz central, y los valores > 0,20 mUI/L (> 0,2 unidades/L) se consideran puberales. Para pacientes que solo experimentan los efectos de losestrógeno, los paneles de cribado más útiles para las niñas incluyen LH ultrasensible yestradiol, y, para los niños, LH, subunidad beta de gonadotropina coriónica humana, yestradiol. Los niveles de hormona foliculoestimulante (FSH) tienen una utilidad más limitada para diferenciar a los niños con pubertad precoz dependiente de GnRH de las variantes no progresivas. La ecografía pélvica y suprarrenal puede ser útil si cualquiera de los niveles de esteroides están elevados, y la RM del cerebro puede hacerse para descartar anomalías intracraneales en pacientes más jóvenes o en los varones con pubertad precoz central. Se puede considerar la realización de una prueba de estimulación con GnRH para confirmar la pubertad precoz dependiente de GnRH cuando las pruebas iniciales no son concluyentes en el contexto de una pubertad clínicamente progresiva. Anteriormente, se utilizó una prueba de estimulación de 1 hora con el agonista de GnRHgonadorelina, pero debido a que la gonadorelina ya no está disponible, se utilizan otros agonistas de la GnRH, comoleuprolida. Se administra acetato de leuprolide 10 a 20 mcg/kg por vía subcutánea y se miden LH, FSH,testosterona(solo en los niños) y estradiol (solo en las niñas) a las 0, 1 y 2 h. A las 24 h posleuprolide, se pueden medirestradiolotestosteronapara mejorar la sensibilidad de la prueba. En la pubertad precoz dependiente de GnRH, las respuestas de gonadotropinas son puberales, con niveles estimulados de LH > 5 mUI/L (> 5 unidades/L) en respuesta a leuprolida. En la pubertad precoz independiente de GnRH, las respuestas de gonadotropinas a leuprolida son prepuberales. Los estudios genéticos pueden considerarse en casos familiares de pubertad precoz dependiente de GnRH, pero esto sigue siendo controvertido. 