pediatría
Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker
Conceptos clave
La distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker son trastornos recesivos ligados al cromosoma X que causan una disminución de distrofina, una proteína de las membranas de la célula muscular. Los pacientes tienen debilidad significativa y progresiva que provoca discapacidad grave, incluyendo dificultad para caminar, caídas frecuentes, miocardiopatía dilatada, y la muerte prematura debido a una insuficiencia respiratoria. El ejercicio activo y pasivo es útil, junto con aparatos ortopédicos y ortesis para tobillo y pie. En la distrofia de Duchenne, el uso diario de prednisona o deflazacort mejora la fuerza y la masa muscular, mejorar la función pulmonar y ayudar a retrasar el establecimiento de la miocardiopatía, aunque los efectos adversos son comunes. Para los pacientes con distrofia de Duchenne con ciertas mutaciones, también pueden usarse eteplirsen, golodirsen o viltolarsen, a pesar de la evidencia limitada que avala su beneficio clínico. El uso de un inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) o un beta-bloqueante puede ayudar a prevenir o retardar la progresión de la miocardiopatía. El soporte ventilatorio (no invasivo y, más tarde, invasivo) puede ayudar a prolongar la vida. 