pädiatrie
Rett Syndrom
Diagnose des Rett Syndroms
Klinische Untersuchung Gentests Die Diagnose des Rett-Syndroms erfolgt klinisch durch Beobachten der Symptome und Zeichen während des frühen Wachstums und der Entwicklung des Kindes. Die laufende Bewertung des körperlichen und neurologische Status des Kindes wird benötigt. Genetische Tests auf dieMECP2-Genmutation auf dem X-Chromosom (Xq28) und auf andere potenziell störende genetische Mutationen werden zur Ergänzung der klinischen Diagnose eingesetzt. Zur Bestätigung der klinischen Diagnose des Rett-Syndroms werden explizite Leitlinien verwendet. Diese Richtlinien unterteilen die klinischen diagnostischen Kriterien in erforderliche, Haupt-, unterstützende und Ausschlusskriterien ( Diagnosehinweis ). Dieerforderlichen diagnostische Kriteriensind alle der folgenden: Eine Phase der Regression, gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung (kritisches Kriterium) Alle Hauptkriterien Alle Ausschlusskriterien DieHauptdiagnosekriteriensind der Verlust aller oder eines Teils von speziellen Handfertigkeiten, wiederholte Handbewegungen (wie Auswringen oder Quetschen, Klatschen oder Reiben), der Verlust der gesamten oder eines Teils der gesprochenen Sprache und Gangstörungen, einschließlich Zehenspitzengang oder einem unsicheren, breitbasigen, steifen Gang. Diediagnostischen Ausschlusskriteriensind das Vorhandensein von anderen Erkrankungen, die ähnliche Symptome verursachen, einschließlich Schädel-Hirn-Trauma, grob abnormer psychomotorischer Entwicklung während der ersten 6 Lebensmonate, neurometabolischer Erkrankungen und schwerer Infektionen, die neurologische Probleme verursachen. Zu denunterstützenden diagnostische Kriteriengehören Atemstörungen im Wachzustand, Skoliose oder Kyphose, Bruxismus im Wachzustand, abnorme Schlafmuster, kalte, im Verhältnis zur Körpergröße kleine Hände und Füße, periphere vasomotorische Störungen, Wachstumsverzögerung, abnormaler Muskeltonus, intensive Augenkommunikation ("eye pointing"), unangemessenes Lachen oder Schreien und verminderte Reaktion auf Schmerzen. Obwohl unterstützende Kriterien für eine Diagnose des typischen Rett-Syndroms nicht erforderlich sind, können sie bei einigen Kindern mit einer Diagnose des typischen Rett-Syndroms auftreten und auch zur Diagnose des atypischen Rett-Syndroms beitragen. Ein Kind, bei dem nach einer Phase der Rückbildung eine Erholung oder Stabilisierung eingetreten ist, das alle Ausschlusskriterien erfüllt und bei dem mindestens 2 Hauptkriterien und mindestens 5 unterstützende Kriterien vorliegen, hat das atypische Rett-Syndrom. 1.Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al: Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature.Ann Neurol68(6):944–950, 2010. doi: 10.1002/ana.22124 