trastornos endocrinológicos y metabólicos
Hipolipidemia
Enfermedad por retención de quilomicrones (enfermedad de Anderson)
La enfermedad por retención de quilomicrones es un trastorno autosómico recesivo muy infrecuente causado por una secreción deficiente de apo B en los enterocitos. Las mutaciones en un gen que codifica una proteína importante en el transporte de quilomicrones a través de enterocitos se han relacionado con este trastorno. Los lactantes comprometidos experimentan malabsorción de lípidos, esteatorrea y retraso de la maduración y pueden desarrollar trastornos neurológicos similares a los de la Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) . El diagnóstico se realiza con biopsia intestinal en pacientes con hipocolesterolemia y ausencia de quilomicrones en una muestra posprandial. El tratamiento consiste en suplementos de lípidos y vitaminas liposolubles con la dieta. El tratamiento temprano con dosis altas de vitamina E puede mejorar el pronóstico. 