pediatría
Síndromes de deleción cromosómica
Introduction
Los síndromes de deleción cromosómica se deben a la pérdida de partes de los cromosomas. Pueden causar anomalías congénitas graves y marcada discapacidad intelectual y física. Los síndromes de deleción cromosómica específicos tienen menos probabilidades de sospecharse antes del nacimiento, pero pueden descubrirse incidentalmente en ese momento si se realiza el cariotipo por otras razones. El diagnóstico postnatal se sospecha por la apariencia clínica y se confirma por cariotipo, si la deleción es relativamente grande, o mediante otras técnicas citogenéticas tales como la hibridación fluorescente in situ o análisis de micromatrices. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas ). Los síndromes de deleción cromosómica implican típicamente deleciones más grandes, que son visibles de manera característica en el cariotipo. Los síndromes de deleciones (y adiciones) más pequeñas que afectan a uno o más genes contiguos en un cromosoma y no son visibles en el cariotipo se consideran Síndromes de microdeleción y microduplicación génica . (Véase también 