gesundheitsprobleme von kindern
Mitochondriale Störungen
Introduction
Bei den mitochondrialen Störungen (Mitochondriopathien) handelt es sich um eine Gruppe erblicher Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen , die entstehen, wenn die Mitochondrien im Körper nicht richtig funktionieren. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Zellen sind winzige Strukturen in den Zellen, die diese mit Energie versorgen. Mitochondrien gibt es in jeder Zelle, außer in den roten Blutkörperchen. Anders als die anderen Strukturen innerhalb der Zellen enthalten Mitochondrien einen Teil ihres Erbguts in sich selbst, das nur von der Mutter weitervererbt wird. Andere genetische Substanzen für die Mitochondrien befinden sich im Zellkern zusammen mit dem Rest des genetischen Materials der Zelle. Kinder mit einer Erkrankung müssen eine Anomalie von jedem Elternteil erben. Mitochondriopathien führen dazu, dass Mitochondrien nicht mehr richtig funktionieren und deshalb immer weniger Energie in den Zellen generiert wird. Das kann dazu führen, dass die Zelle beschädigt oder sogar abgetötet wird und die Körpersysteme nicht mehr richtig funktionieren. Mitochondrien versorgen viele Organe im Körper mit Energie. Einige dieser Organe, wie das Gehirn, die Nerven, Muskeln und die Netzhäute der Augen benötigen mehr Energie als andere Organe. Diese energiehungrigen Organe sind daher besonders anfällig für Probleme, die durch Mitochondriopathien verursacht werden. Je nachdem, welche Zellen betroffen sind, treten folgende Probleme auf: Anfallkrankheiten None Zu geringe Muskelspannung (Hypotonie oder „Schlappheit“) Augenmuskellähmung (Ophthalmoplegie) Überblick über den Schlaganfall None Schwere Verstopfung bei Erwachsenen None Herzmuskelschwäche ( Übersicht über Kardiomyopathie ) Wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, kann sich ein Abfallprodukt, die Lactatsäure, im Blutkreislauf anreichern (Lactatazidose genannt). Anhand des Anstiegs von Lactatsäure kann man zwischen einer Mitochondriopathie und einer anderen Stoffwechselstörung unterscheiden. Im Folgenden werden Beispiele von Mitochondriopathien genannt. 