problèmes de santé infantiles
Maladie de Gaucher
Introduction
La maladie de Gaucher est un type de Présentation des troubles du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle est causée par une accumulation de glucocérébrosides dans les tissus. Les enfants atteints de la forme infantile de la maladie décèdent habituellement dans les 2 ans qui suivent leur naissance, mais les enfants et les adultes qui développent la maladie plus tard peuvent survivre durant de nombreuses années. Une maladie de Gaucher se développe lorsque les parents transmettent le La maladie de Gaucher se développe lorsque l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation des glucocérébrosides. Les symptômes varient selon le type, mais peuvent inclure des problèmes au niveau du foie, de la rate et des os. Le diagnostic se base sur des analyses de sang. Chez les personnes qui présentent le type 1 ou 3 de la maladie de Gaucher, un traitement enzymatique substitutif, et parfois des médicaments, peuvent être bénéfiques. La maladie de Gaucher de type 2 provoque une mort prématurée. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont Dessphingolipidosesse développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides (des composés qui protègent la surface cellulaire et remplissent certaines fonctions dans les cellules). Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Gaucher. Voici les plus fréquents : Maladie de Fabry None Maladie de Krabbe None Leucodystrophie métachromatique None Maladie de Niemann-Pick None Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Dans la maladie de Gaucher, les glucocérébrosides, dérivés du métabolisme des lipides, s’accumulent dans les tissus. La maladie est plus fréquente chez les juifs ashkénazes (originaires d’Europe de l’Est). La maladie de Gaucher provoque une hypertrophie du foie et de la rate, et une pigmentation brune de la peau. L’accumulation de glucocérébrosides dans les yeux provoque l’apparition de taches jaunes, appelées pinguecula. L’accumulation dans la moelle osseuse peut provoquer des douleurs et la destruction de l’os. 