pädiatrie
Osteochondrodysplasien (osteochondrodysplastischer Kleinwuchs)
Diagnose von Osteochondrodysplasien
Röntgenaufnahmen Die charakteristischen radiologischen Veränderungen sind diagnoseweisend. Der ganze Körper jedes betroffenen Neugeborenen, auch der von Totgeborenen, sollte radiologisch untersucht werden, weil die diagnostische Genauigkeit für die weitere Prognose unentbehrlich ist. Die pränatale Diagnose ist in einigen Fällen mittels Fetoskopie oder Ultraschall möglich (z. B. wenn die Verkürzung der Glieder ausgeprägt ist). Standard-Labortests sind unnötig, aber eine molekulare Diagnostik ist für Chondrodysplasien mit bekannten molekularen Defekten möglich. Genetische Tests werden empfohlen, wenn keine Diagnose auf der Grundlage klinischer Befunde gestellt werden kann oder wenn eine genetische Beratung gewünscht wird. 