pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen Defekt der 11 Hydroxylase verursacht wird
Therapie
Kortikosteroidtherapie Mineralokortikoid Ersatz (Salz-Verschwendung Form) Möglicherweise rekonstruktive Chirurgie EineNebennierenkrisebei Säuglingen kann zu Hypotonie und Schock führen, begleitet von Hyponatriämie und Hyperkaliämie. Je nach Alter kann sie sich durch Lethargie, Müdigkeit, Erbrechen, Verwirrung oder sogar Koma äußern. Eine dringende Behandlung mit intravenöser Flüssigkeit ist erforderlich. Die Stressdosierung von Hydrokortison (100 mg/m2täglich) wird kontinuierlich mit IV Flüssigkeit gegeben, um eine Nebennierenkrise zu vermeiden, wenn die Salzverlustform vermutet wird; die Dosis wird über Wochen auf physiologische Erhaltungsdosen reduziert. Die Erhaltungsmedikation desklassischen 21-Hydroxylase-Mangelsbesteht aus Kortikosteroiden als Ersatz für die fehlenden Steroide (in der Regel eine Tablettenform von oralem Hydrokortison 3,5–5 mg/m23-mal täglich, wobei die Tagesgedamtdosis in der Regel ≤ 20 mg/m2beträgt). Bei Säuglingen und Kleinkindern werden die Tabletten zerkleinert oder geteilt und mit Flüssigkeit vermischt. Für die Behandlung von Säuglingen mit kongenitaler Nebennierenhyperplasie steht jetzt niedrig dosiertes Hydrocortongranulat (sog. Sprinkles) zur Verfügung, das die Genauigkeit der Dosierung verbessern kann. Hydrokortison wird bei Kindern im Wachstum bevorzugt, da es weniger wirksam ist als andere Kortikosteroidpräparate und das Wachstum weniger stark hemmt. Postpubertäre Jugendliche und Erwachsene können mit Prednison 5–7,5 mg p.o. einmal täglich oder 2,5–3,75 mg 2-mal täglich, Prednisolon 4–6 mg oral einmal täglich oder 2–3 mg 2-mal täglich, oder mit Dexamethason 0,25–0,5 mg einmal täglich oder 0,125–0,25 mg 2-mal täglich behandelt werden. 12 Monate) kontrolliert. Eine Überdosierung führt zu einem iatrogenen Cushing-Syndrom mit Stammfettsucht, vermindertem Wachstum und verspätetem Skelettwachstum. Eine Unterdosierung führt zu einer Erhöhung des ACTH mit resultierendem Hyperandrogenismus, der eine Virilisierung und einen Wachstumsschub über die Normalwerte von Kindern verursacht, schließlich die Wachstumsfugen frühzeitig verschließt und zu einer kurzen Statur führt. Bei der viertel- bis halbjährlichen klinischen Überwachung werden die Serumspiegel von 17-Hydroxyprogesteron, Androstendion und Testosteron wie auch die Wachstumsgeschwindigkeit und die Skelettreifung bestimmt. Bei dersalzverzehrenden Formumfasst die Erhaltungstherapie neben Kortikosteroiden auch einen Mineralokortikoidersatz zur Wiederherstellung der Natrium- und Kaliumhomöostase. Orales Fludrokortison (0,1 mg einmal täglich, zwischen 0,05 und 0,3 mg) wird verabreicht, wenn es zu einem Salzverlust kommt. Säuglinge brauchen bis zum ersten Lebensjahr meistens eine Salzsubstitution. Eine genaue Überwachung diese Therapie ist lebensnotwendig. Bei einer Erkrankung werden die Kortikosteroid-Dosierungen erhöht (typischerweise verdoppelt oder verdreifacht), um einer Nebennierenkrise vorzubeugen. Ein Mineralokortikoid-Ersatz wird nicht angepasst. Wenn die orale Therapie unzuverlässig ist (z. B. schweres Erbrechen oder lebensbedrohliche Situationen), kann eine einmalige i. m. Injektion von Hydrocortison (50 bis 100 mg/m2) gegeben werden. Wenn die Injektion verabreicht wird, müssen Kinder in der Regel in der Notaufnahme untersucht werden, um festzustellen, ob sie Infusionen, zusätzliche Kortikosteroide oder beides benötigen. Bei betroffenen Mädchen müssen eventuell eine Reduktionsplastik der Klitoris und eine Rekonstruktion der Vagina durchgeführt werden. Oft wird eine weitere Operation im Erwachsenenalter erforderlich. Bei angemessener Behandlung und Beachtung psychosexueller Probleme können eine normale sexuelle Funktion und Fruchtbarkeit erwartet werden. Bei derpränatalen Behandlungwird der Mutter ein Kortikosteroid (Dexamethason) gegeben, um die fetale Hypophysensekretion von ACTH zu unterdrücken. Auf diese Weise wird die Maskulinisierung der betroffenen weiblichen Feten vermindert oder verhindert. Die Behandlung erfolgt experimentell, muss aber in den ersten Wochen der Schwangerschaft begonnen werden. Die Behandlung desnicht-klassischen 21-Hydroxylase-Mangelshängt von den Symptomen ab. Wenn er asymptomatisch ist, ist keine Behandlung erforderlich. Wenn er symptomatisch ist, ähnelt die Kortikosteroid-Behandlung derjenigen für den klassischen 21-Hydroxylase-Mangel, aber niedrigere Dosen sind oft wirksam. Ein Mineralokortikoid-Ersatz wird nicht benötigt. 