pädiatrie
Cutis laxa
Symptome und Anzeichen von Cutis Laxa
Bei denangeborenen Formenkann die Schlaffheit der Haut bei der Geburt vorhanden sein oder sich später entwickeln; sie kommt an allen Stellen vor, an denen die Haut normalerweise locker ist und in Falten hängt, vor allem aber im Gesicht. Betroffene Kinder haben ein sorgenvolles, faltiges Gesicht und eine Hakennase. Die gutartige autosomal-rezessive Form verursacht auch eine geiszige Behinderung und überstreckbare Gelenke. Hernien und Divertikel des Gastrointestinaltrakts sind häufig. Ein fortschreitendes Lungenemphysem kann sich bei schwerer betroffenen Patienten in einem Cor pulmonale niederschlagen. Bronchiektasen, Herzinsuffizienz und Aortenaneurysmen können ebenfalls auftreten. Bei denerworbenen Formenunterscheidet sich das Erscheinungsbild je nach Alter des Auftretens. Es gibt zwei Typen. Typ 1 manifestiert sich typischerweise im Erwachsenenalter und betrifft oft auch innere Organe. Typ 2 (postinflammatorische Elastolyse und Cutis laxa [Marshall-Syndrom]) manifestiert sich in der frühen Kindheit und betrifft nur selten innere Organe. Häufig geht eine entzündliche Phase voraus. 