pédiatrie
Ostéosclérose
Ostéopétrose à manifestations tardives (maladie d'Albers Schönberg)
Ce type d'ostéopétrose est d' Autosomique dominant , se manifestant pendant l'enfance, l'adolescence ou chez l'adulte jeune. Elle est moins grave que l' L'ostéopétrose avec manifestations retardées est relativement fréquente et a une large distribution géographique et ethnique. Les personnes touchées peuvent être asymptomatiques; l'état général est habituellement intact. Cependant, la paralysie faciale et la surdité peuvent se produire suite à la compression du nerf crânien. Les excroissances osseuses peuvent rétrécir la cavité osseuse et causer des cytopénies allant de l'anémie à la pancytopénie. Une hématopoïèse extramédullaire peut se produire, entraînant une hépatosplénomégalie; l'hypersplénisme qui s'ensuit peut aggraver l'anémie. Les rx du squelette sont habituellement normales à la naissance. Cependant, la sclérose osseuse devient de plus en plus évidente à mesure que les enfants grandissent, et le diagnostic est généralement posé sur des rx effectuées pour d'autres raisons. L'atteinte osseuse est généralisée mais inégale. La voûte crânienne est dense, avec parfois comblement des sinus. L'hyperdensité des plateaux vertébraux produit les aspects caractéristiques en "maillot de rugby" (rayures horizontales). Chez certains patients l'anémie doit être traitée par transfusions ou splénectomie. 