pädiatrie
Turner Syndrom
Symptome und Beschwerden des Turner Syndroms
Viele Neugeborene sind nur leicht betroffen, zeigen jedoch deutliche dorsale Lymphödeme der Hände und Füße und Lymphödeme oder lose Hautfalten über dem Nacken. Andere häufige Merkmale sind ein Faltenhals (Pterigium colli) und eine weite Brust mit weit auseinanderstehenden Mamillen und eingezogenen Brustwarzen. Die betroffenen Mädchen haben oft im Vergleich zu den anderen Familienmitgliedern eine kleine Statur. Weniger häufig findet man einen tiefen Haaransatz im Nacken, viele pigmentierte Naevi, kurze 4. Metakarpale und Metatarsale, hervorstehende Fingerballen mit Wirbelbildung in den Fingerlinien der Fingerspitzen und eine Hypoplasie der Nägel. Es kommt zu einem vergrößerten Cubitus valgus (Tragewinkel) am Ellenbogen. Dieses Foto zeigt einen Faltenhals (Frontalansicht) bei einer Patientin mit Turner-Syndrom. MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY Ein 13-jähriges Mädchen mit den typischen körperlichen Merkmalen des Turner-Syndroms wie Kleinwuchs, gedrungener Körperbau, breite Brust mit weit auseinander stehenden Brustwarzen und fehlender Brustentwicklung sowie Cubitus valgus. Mit Genehmigung des Verlags. From Shulman D, Bercu B:Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease. Herausgegeben von S Korenman (Serienherausgeber) und ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000. Diese Patientin mit Turner-Syndrom hat den charakteristischen Faltenhals und den niedrigen Haaransatz. © Springer Science + Business Media Symptome von Herzfehlern hängen vom Schweregrad ab. Eine Aortenisthmusstenose kann einen hohen Blutdruck in den oberen Extremitäten, einen verminderten Oberschenkelpuls und einen niedrigen oder fehlenden Blutdruck in den unteren Extremitäten verursachen. Gonadendysgenesie führt zu einer ausbleibenden Unfähigkeit eine Pubertät. Es entwickelt sich weder Brustgewebe noch eine Menstruation. Andere medizinische Probleme, die mit Turner-Syndrom zusammenhängen, entstehen im Lauf des Alterungsprozesses und sind möglicherweise ohne Screening nicht erkennbar. 