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Variantes y mutaciones del DNA
Disomía uniparental
La disomía uniparental ocurre cuando Ambos cromosomas han sido heredados de un solo progenitor Este fenómeno es muy raro y se cree que implica el rescate de una trisomía, es decir, el cigoto comenzó como trisomía (tiene tres en lugar de dos de un cromosoma determinado) y se perdió uno de los tres cromosomas, lo que conduce a una disomía uniparental cuando los dos cromosomas que permanecen provienen del mismo progenitor (en cerca de un tercio de los casos). La dismoía uniparental puede causar fenotipos y patrones de herencia anormales. Por ejemplo, si el mismo cromosoma está duplicado (isodisomía) y este cromosoma es portador de un alelo anormal para un trastorno autosómico recesivo, la persona afectada puede tener un trastorno autosómico recesivo aunque sólo uno de los progenitores sea portador. La disomía uniparental puede resultar en un trastorno de impronta cuando los cromosomas disómicos provocan la pérdida de expresión apropiada de una región críticamente marcada (p. ej., el Hipogonadismo secundario pueden resultar de isodisomía materna del cromosoma 15). 