pédiatrie
Rétinoblastome
Introduction
Le rétinoblastome est un cancer de la rétine qui survient presque exclusivement chez l'enfant de < 2 ans. La symptomatologie comporte fréquemment une leucocorie (reflet blanc de la pupille), un strabisme et, moins souvent, une inflammation et des troubles de la vision. Le diagnostic repose sur l'examen à l'ophtalmoscope et l'échographie, la TDM ou l'IRM. Le traitement des plus petites tumeurs et de la maladie lorsqu'elle est bilatérale peut comprendre la photocoagulation, la cryothérapie et la radiothérapie. Le traitement des formes avancées et étendues est une énucléation. La chimiothérapie est parfois utilisée, afin de réduire le volume tumoral et pour les tumeurs qui ont disséminé. L'incidence du rétinoblastome est de 1/15 000 à 1/30 000 naissances vivantes et représente environ 2% des Revue générale des cancers pédiatriques ( Le cancer peut être héréditaire; le mode de transmission est principalement Autosomique dominant , mais avec une pénétrance incomplète (les symptômes cliniques ne sont pas toujours présents chez les individus qui ont la mutation responsable de la maladie). Environ 25% des patients ont une maladie bilatérale qui est toujours héréditaire. Dans 15% des autres cas, les patients ont une maladie héréditaire unilatérale et dans 60% des cas restants la maladie est unilatérale et non héréditaire. La physiopathologie de l'hérédité semble comprendre une désactivation par mutation des 2 allèles du gène suppresseur du rétinoblastome (RB1) situés sur le chromosome 13q14. Dans la forme héréditaire, une mutation germinale altère un allèle dans toutes les cellules de l'organisme et une mutation somatique tardive modifie l'autre allèle des cellules rétiniennes (la 2e étape dans le modèle à 2 étapes), induisant alors le cancer. La forme non héréditaire est susceptible d'impliquer une mutation somatique des 2 allèles dans une cellule rétinienne. Bien que le terme "sporadique" puisse être utilisé pour décrire des formes non héréditaires de rétinoblastome, il est techniquement mal nommé car de nombreux cas sporadiques sont dus à des mutations germinales de novo et sont donc également héréditaires par la suite. 