trastornos endocrinológicos y metabólicos
Neoplasia endocrina múltiple, tipo 4 (NEM 4)
Conceptos clave
Se debe considerar el diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple tipo 4 (NEM 4) en pacientes con tumores de paratiroides, páncreas y/o hipófisis, en particular en pacientes con antecedentes familiares de uno o más de estos tumores. Las principales manifestaciones clínicas son las del exceso de hormonas, especialmente la hipercalcemia debida a hiperparatiroidismo, aunque esto ocurre típicamente a edades más avanzadas en comparación con los pacientes con NEM 1. Los pacientes deben someterse a pruebas genéticas para la mutación del genCDKN1By a la evaluación clínica para detectar otros tumores como parte del síndrome. Los tumores se extirpan cuando sea posible, pero las lesiones son a menudo múltiples y/o difíciles de encontrar. A veces, el exceso de hormona se puede manejar con medicamentos. 