salud infantil
Trastornos peroxisomales
Introduction
Los trastornos peroxisomales son un grupo de Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando faltan peroxisomas o no funcionan correctamente en el organismo. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los Los peroxisomas son pequeños componentes del interior de las células. De alguna manera, son como los órganos de una célula (orgánulos). Los peroxisomas contienen sustancias químicas llamadas enzimas, como catalasa y peroxidasa, que ayudan al cuerpo a descomponer (metabolizar) los Ácidos grasos y el peróxido de hidrógeno. Cuando las enzimas no funcionan correctamente, los ácidos grasos y el peróxido de hidrógeno se acumulan, causando daños en muchas áreas del cuerpo. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En la mayoría de los trastornos peroxisomales, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos peroxisomales están 