troubles hépatiques et biliaires
Troubles métaboliques congénitaux causant une hyperbilirubinémie
Syndrome de Dubin Johnson et de Rotor
Les syndromes de Dubin-Johnson et de Rotor provoquent une hyperbilirubinémie conjuguée, mais sans cholestase, ne provoquant pas de symptômes ou de séquelles autres qu'un ictère. La bilirubine peut apparaître dans l'urine, contrairement à l'hyperbilirubinémie non conjuguée du Syndrome de Gilbert (qui ne provoque pas d'autres symptômes), dans laquelle la bilirubine est absente des urines. Les taux de phosphatases alcalines et d'aminotransférases sont généralement normaux. Le traitement est inutile. Cette affection autosomique récessive rare se traduit par une altération de l'excrétion des glucuronides de bilirubine. Elle est généralement diagnostiquée par la Biopsie hépatique ; le foie est fortement pigmenté en raison d'une substance analogue à la mélanine intracellulaire, mais est par ailleurs histologiquement normal. Cette maladie rare est cliniquement semblable au syndrome de Dubin-Johnson, mais le foie n'est pas pigmenté, et d'autres différences métaboliques subtiles sont présentes. 