pediatría
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Signos y síntomas
La distrofia muscular fascioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. Los síntomas pueden desarrollarse en la primera infancia y suelen identificarse durante la adolescencia; el 95% de los casos se manifiesta hacia los 20 años. Los síntomas iniciales son de progresión lenta y pueden incluir dificultad para silbar, cerrar los ojos y elevar los brazos (por debilidad de los músculos estabilizadores de la escápula). Los pacientes finalmente notan un cambio en la expresión facial. El curso es variable. Muchos pacientes no llegan a tener discapacidad y pueden tener una expectativa de vida normal. Otros pacientes dependen de una silla de ruedas en la edad adulta. Una variedad infantil, caracterizada por debilidad facial, de la cintura escapular y pélvica, es rápidamente progresiva, y tiene una discapacidad grave. Los síntomas no musculares frecuentemente asociados con este trastorno incluyen la Fisiopatología y anomalías vasculares retinianas. 