urogenitaltrakt
Fanconi Syndrom
Wichtige Punkte
Verschiedene Störungen beeinflussen die proximale tubuläre Resorption von Glukose, Phosphat, Aminosäuren, Bicarbonat, Harnsäure, Wasser, Kalium und Natrium. Das Fanconi-Syndrom wird in der Regel durch ein Medikament verursacht oder tritt zusammen mit einer andere genetische Störung auf. Beim hereditären Fanconi-Syndrom treten proximale tubuläre Azidose, hypophosphatämische Rachitis, Hypokalämie, Polyurie und Polydipsie –normalerweise bereits in der Kindheit auf. Urinuntersuchung für Glukosurie (insbesondere bei normaler Serumglukose) Phosphaturie und Aminoazidurie. Die Behandlung erfolgt durch die Gabe von Kombinationen aus Kalium oder Natrium (je nach Bedarf) mit entweder Bicarbonat oder Citrat, oder manchmal auch nur mit einem zusätzlichen Kaliumsalz. 