gesundheitsprobleme von kindern
Neurofibromatose
Introduction
Neurofibromatose bezeichnet eine Gruppe genetischer Erkrankungen, bei der viele weiche, fleischige Wucherungen von verändertem Nervengewebe (Neurofibrome) unter der Haut und in anderen Körperteilen auftreten. Auf der Haut entstehen flache, milchkaffeefarbene Flecken (Café-au-lait-Flecken). Neurofibromatose wird durch Mutationen bestimmter Gene verursacht. Zusätzlich zu den Wucherungen unter der Haut und den milchkaffeefarbenen Flecken auf der Haut können Knochenfehlbildungen, Koordinationsprobleme, Schwäche, ungewöhnliche Empfindungen oder Gehör- oder Sehprobleme auftreten. Die Ärzte führen eine körperliche Untersuchung und manchmal ein bildgebendes Verfahren am Kopf zur Feststellung von Knoten und Wucherungen durch. Die Erkrankung kann nicht geheilt werden, aber die Wucherungen können operativ entfernt werden, oder falls sie bösartig sind, können sie mit Strahlentherapie oder Chemotherapie behandelt werden. Die Neurofibromatose ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen. Neurofibrome sind fleischfarbene, gutartige (benigne) Wucherungen der Schwannschen Zellen (die eine Art schützende Hülle um die peripheren Nerven herum darstellen) sowie anderer Zellen, die die Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark umgeben und schützen ( Übersicht über das periphere Nervensystem ). Eine Nervenzelle (Neuron) besteht aus einem großen Zellkörper und Nervenfasern – einer ausgedehnten Verlängerung (Axon), um Impulse auszusenden, und normalerweise vielen Abzweigungen (Dendriten), um Impulse zu empfangen. Die Impulse des Axons durchqueren eine Synapse (Kontaktstelle zwischen zwei Nervenzellen) zum Dendriten einer anderen Zelle. Jedes lange Axon ist im Gehirn und im Rückenmark von Oligodendrozyten und im peripheren Nervensystem von Schwann-Zellen (oder Lemnozyten) umgeben. Die Membranen dieser Zellen bestehen aus einer Fett-Eiweiß-Verbindung (Lipoprotein), dem Myelin. Die Membranen sind fest um das Axon gewickelt und bilden eine vielschichtige Hülle. Dieser Myelinmantel (Myelinscheide) funktioniert ähnlich wie die Isolierung eines elektrischen Kabels. Nervenimpulse wandern in von einer Myelinscheide umhüllten Nerven viel schneller als in solchen ohne. Gewöhnlich setzen die Wucherungen nach der Pubertät ein und sind als kleine Knötchen unter der Haut tastbar. 