pediatría
Enfermedad de Gaucher
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
Análisis enzimático El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza por análisis del DNA y/o enzimático en los leucocitos. Se detectan portadores y se distinguen los tipos por análisis de las mutaciones. Si bien la biopsia es innecesaria, las células de Gaucher —macrófagos tisulares cargados de lípidos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos o la médula ósea o el encéfalo, que tienen aspecto de papel de seda arrugado— son diagnósticas. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). 