troubles endocriniens et métaboliques
Revue générale des porphyries
Étiologie des porphyries
À l'exception du type sporadique de Porphyrie cutanée tardive (qui comprend également un type héréditaire), les porphyries sont des maladies héréditaires. La transmission autosomique dominante est la plus courante. Dans lesporphyries autosomales dominantes, les états homozygotes ou hétérozygotes composites (c'est-à-dire, 2 mutations hétérozygotes distinctes, l'une de chaque allèle du même gène chez le même patient) peuvent être incompatibles avec la vie, et entraînent généralement la mort du fœtus. La pénétrance de la maladie est variable chez les hétérozygotes; ainsi l'expression clinique de la maladie est moins fréquente que la prévalence génétique. Parmi les 2 porphyries les plus fréquentes, la porphyrie aiguë intermittente est autosomique dominante et environ 20% des cas de porphyrie cutanée tardive sont autosomiques dominants. La prévalence de la porphyrie cutanée tardive de l'ordre de 1/10 000. La prévalence de la mutation génétique responsable de la porphyrie aiguë intermittente est d'environ 1/1500, mais la pénétrance étant faible, la prévalence de la maladie clinique est d'environ 1/10 000. La prévalence de la porphyrie cutanée tardive et de la porphyrie aiguë intermittente varie considérablement entre les régions et les groupes ethniques. , seuls les états homozygotes ou hétérozygotes composites causent la maladie. La Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X , la 3e porphyrie la plus courante, est autosomique récessive. Une hérédité liée à l'X est observée dans l'une des porphyries, la Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X . 