trastornos endocrinológicos y metabólicos
Amiloidosis
Diagnóstico de la amiloidosis
Biopsia Tipo de amiloide Evaluación del compromiso de los órganos El diagnóstico de amiloidosis se hace por la demostración de los depósitos fibrilares en un órgano involucrado. La aspiración de grasa abdominal subcutánea detecta depósitos de amiloide en alrededor del 80% de los pacientes con AL, pero menos del 25% de los pacientes con ATTRwt ( Referencias del diagnóstico ). Si el resultado de la biopsia de la grasa es negativo, se debe hacer una biopsia en un órgano comprometido clínicamente. La sensibilidad diagnóstica de las biopsias de riñón y corazón es casi del 100% cuando estos órganos están clínicamente comprometidos. Los cortes tisulares se tiñen con colorante rojo Congo y se examinan con microscopio de luz polarizada para observar la birrefringencia característica. Las fibrillas no ramificadas de 10 nm también pueden ser reconocidas por microscopia electrónica en muestras de biopsia del corazón o los riñones. La gammagrafía nuclear con marcadores óseos puede diagnosticar miocardiopatía amiloidea por ATTR sin biopsia cardíaca, siempre que se descarte la amiloidosis AL. Después de que la amiloidosis ha sido confirmada por biopsia, el tipo se determina usando una variedad de técnicas. Para algunos tipos de amiloidosis, la inmunohistoquímica o la inmunofluorescencia pueden ser diagnósticas, pero hay resultados de tipificación falsos positivos. Otras técnicas útiles incluyen la secuenciación de genes para la AF y la identificación bioquímica por espectrometría de masas para identificar con precisión las variantes de proteínas en los depósitos de amiloide (el método más sensible y específico). Si se sospecha amiloidosis primaria, los pacientes deben ser evaluados por un Generalidades sobre los trastornos de las células plasmáticas mediante la medición cuantitativa de cadenas ligeras libres de inmunoglobulina en suero, la detección cualitativa de cadenas ligeras monoclonales en suero u orina utilizando electroforesis de inmunofijación (la electroforesis de proteínas de suero y en orina no es sensible en pacientes con AL), y una biopsia de médula ósea con citometría de flujo o inmunohistoquímica para establecer la clonalidad de las células plasmáticas. Los pacientes con > 10% de células plasmáticas clonales deben hacerse estudios para ver si cumplen con los criterios para el Diagnóstico , incluyendo la detección de lesiones óseas líticas, anemia, insuficiencia renal e hipercalcemia. Los pacientes son examinados para detectar la afectación de órganos, comenzando con pruebas no invasivas: Riñones: análisis de orina; medición del nitrógeno ureico en sangre, la creatinina y laalbúmina; tasa de filtración glomerular estimada (eTFG); y recolección de orina de 24 horas para la electroforesis de proteínas en orina Hígado: hepatograma Pulmones: radiografía de tórax, tomografía computarizada de tórax y pruebas de función pulmonar Corazón: ECG y concentraciones de biomarcadores como péptido natriurético cerebral (BNP) o N-terminal-pro BNP (NT-pro-BNP) y troponina puede ser sugerido por bajo voltaje en las ondas del ECG (causado por un ventrículo engrosado), y/o arritmias. Si se sospecha compromiso cardíaco debido a los síntomas, además de los hallazgos en el ECG y los biomarcadores cardíacos, se realiza una ecocardiografía para medir la relajación diastólica y la tensión longitudinal global (una medida de la función sistólica del ventrículo izquierdo) y para detectar hipertrofia biventricular. En casos ambiguos, se puede realizar una RM cardíaca para detectar el realce de gadolinio subendocárdico persistente, un hallazgo característico. Las exploraciones nucleares cardíacas con pirofosfato de tecnecio han mejorado la detección de la cardiopatía amiloidea ATTR y pueden evitar la necesidad de biopsias cardíacas siempre que los análisis de sangre descarten amiloidosis AL ( Referencias del diagnóstico ). 1.Aimo A, Emdin M, Musetti V, et al: Abdominal Fat Biopsy for the Diagnosis of Cardiac Amyloidosis.JACC Case Rep2(8):1182-1185, 2020. doi:10.1016/j.jaccas.2020.05.062 2.Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al: Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis.Circulation133(24):2404–2412, 2016. 3.Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al: Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis.Circ Heart Fail12(9):e006075, 2019. 