gesundheitsprobleme von kindern
Einführung in Muskeldystrophien und verwandte Erkrankungen
Angeborene Muskeldystrophie
Unter angeborener Muskeldystrophie versteht man nicht eine einzige Erkrankung. Sie beschreibt verschiedene Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorliegen. Angeborene Muskeldystrophien sind das Ergebnis von Mutationen in einer Vielzahl von Gene , so wie Gene, die für die normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden. Neugeborene mit angeborener Muskeldystrophie haben eine stark geschwächte Muskelspannung (erniedrigter Muskeltonus oder „Schlappheit“). Angeborene Muskeldystrophie wird bei Neugeborenen vermutet, die eine schlappe Muskelspannung haben. Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und Genetisches Screening vor der Schwangerschaft durchgeführt. Physiotherapie Eine Behandlung der angeborenen Muskeldystrophie umfasst eine Physiotherapie (PT) , die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann. 