troubles neurologiques
Syndrome du tremblement ataxie associé au X fragile (FXTAS)
Symptomatologie du syndrome de tremblement ataxie associé au X fragile (FXTAS)
Les symptômes du syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile (FXTAS) sont repérables au début de l'âge adulte. Plus il existe de répétitions CGG, plus les symptômes sont sévères et plus le début est précoce. Le Tremblement , souvent diagnostiqué à tort comme tremblement essentiel, est un symptôme précoce fréquent du syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile (FXTAS). Les tremblements sont habituellement des tremblements d'intention. Les patients développent une ataxie (qui s'aggrave progressivement), puis un Les patients présentant d'autres troubles du chromosome X (p. ex., Syndrome de Klinefelter (47,XXY) [caryotype XXY]) peuvent avoir un tremblement qui imite un tremblement essentiel. Évoquer un syndrome de tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) chez les patients chez lesquels a été diagnostiqué un tremblement essentiel si une ataxie ou des signes de maladie de Parkinson se développent. La démence débute par une perte de la mémoire à court terme, une bradypsychie et des troubles dysexécutifs. Une dépression, une anxiété, une irritabilité, une agressivité et une labilité de l'humeur peuvent apparaître. La Revue générale des troubles du système nerveux périphérique est souvent présente, causant une perte de sensation et de réflexes au niveau des pieds. Une dysautonomie (p. ex., L'espérance de vie après le développement des symptômes moteurs est de 5 à 25 ans. Chez la femme porteuse de la prémutation, les symptômes sont habituellement moins sévères, probablement parce que la présence d'un autre chromosome X est protectrice. Ces femmes ont un risque accru de ménopause précoce, d'infertilité et de dysfonctionnement ovarien. 