troubles neurologiques
Revue générale des maladies à prions
Introduction
Les maladies à prions sont des pathologies neurodégénératives, évolutives, mortelles et incurables. Les principaux types de maladies à prions comprennent La La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), l'exemple prototypique (habituellement sporadique) La Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (iMCJ) (vMCJ, acquise en mangeant de la viande bovine contaminée par des prions) Prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy; sporadique) La Maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (héréditaire) Insomnie fatale (comprend la forme sporadique et héréditaire) Le Kuru (acquis par cannibalisme rituel) Une maladie à prions récemment identifiée est une Maladie à prions associée à une diarrhée et à une neuropathie végétative , qui est héréditaire. Les maladies à prions proviennent d'une modification anormale de conformation d'une protéine du cerveau, qui existe à l'état normal, appelée protéine prion cellulaire (PrPC), dont la fonction précise reste encore mal connue. Les protéines prions mal repliées (appelées prions) sont appelées scrapie PrP (PrPSc, du nom de la maladie à prions prototypique du mouton [Scrapie en anglais]). Les prions (PrPSc) sont pathogènes et souvent transmissibles. Ils provoquent des maladies à prions par Auto-réplication: la PrPScinduit une transformation conformationnelle de la PrPC, ce qui crée une duplication de PrPSc, qui, dans une réaction en chaîne, induit une transformation ultérieure de la PrPCen PrPSc. Ce processus de transformation propage le PrPScdans diverses régions du cerveau. Provocation de morts cellulaires neuronales La PrPCnormale est soluble dans l'eau et sensible aux protéases, mais un fort pourcentage de PrPScest insoluble dans l'eau et est très résistant à la dégradation (comme la bêta-amyloïde de la maladie d'Alzheimer, qui ressemble à la PrPSc), ce qui provoque son accumulation cellulaire lente mais inexorable et la mort des cellules neuronales. L'accumulation progressive de prions provoque une gliose et des modifications vacuolaires (spongiformes) histologiques caractéristiques, entraînant une démence et d'autres déficits neurologiques. Dans les maladies à prions acquises, symptomatologie se développe des mois ou des années après l'exposition initiale à la PrPSc. Une maladie à prions doit être évoquée chez tous les patients atteints de démence, en particulier si elle progresse rapidement. 