hématologie et oncologie
Anomalies de la voie glycolytique
Introduction
Les troubles de la voie glycolytique sont des troubles métaboliques autosomiques récessifs des globules rouges qui provoquent une anémie hémolytique. (Voir aussi Revue générale des anémies hémolytiques .) La voie glycolytique est l'une des voies métaboliques importantes de l'organisme. Elle comprend une séquence de réactions enzymatiques qui décomposent le glucose (glycolyse) en pyruvate, produisant des sources d'énergie, sous forme d'adénosinetriphosphate (ATP) et denicotinamideadénine dinucléotide (NADH). Divers défauts héréditaires des enzymes de la voie peuvent être observés. Le défaut leplus fréquentest Déficit en pyruvate kinase Les autres anomalies causes d'anémie hémolytique comprennent les carences en Hexokinase érythrocytaire Glucose-phosphate isomérase Phosphofructokinase Parmi toutes ces anomalies, l'anémie hémolytique ne se produit que chez les homozygotes pour la mutation. Le mécanisme exact de l'hémolyse reste inconnu. Les symptômes sont liés au degré d'anémie et peuvent comprendre un ictère et une splénomégalie. Il n'y a pas de sphérocyte, mais un petit nombre de globules rouges sphériques de forme irrégulière (échinocytes) sont présents. En général, les dosages d'ATP et du diphosphoglycérate permettent d'identifier toute anomalie métabolique et de localiser les sites en cause pour analyse ultérieure. 