problèmes de santé infantiles
Maladies du métabolisme du pyruvate
Déficit du complexe pyruvate déshydrogénase
Ce trouble est causé par l’absence d’un groupe d’enzymes nécessaires au métabolisme du pyruvate. Ce déficit entraîne divers symptômes, qui vont en intensité de légers à sévères. Certains nouveau-nés atteints présentent des malformations cérébrales. D’autres enfants paraissent en bonne santé à la naissance puis développent des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire, des Convulsions chez l’enfant , des troubles de la coordination et de l’équilibre ultérieurement pendant l’enfance. Un Aucun traitement n’existe dans cette maladie, mais certains enfants sont améliorés par un régime riche en lipides et pauvre en glucides. Les enfants peuvent aussi recevoir des compléments en vitamine Carence en thiamine . 