trastornos urogenitales
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD)
Conceptos clave
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante se produce en 1 de cada 1.000 personas, aproximadamente. Alrededor de la mitad de los pacientes no tiene manifestaciones, pero en otros se desarrollan gradualmente síntomas de dolor de la espalda o abdominal, hematuria o hipertensión, generalmente antes de los 30 años; entre el 35 y el 45% desarrolla insuficiencia renal hacia los 60 años. Las manifestaciones extrarrenales son comunes e incluyen aneurismas cerebrales y de las arterias coronarias, enfermedad de la válvula cardíaca y quistes en el hígado, el páncreas y los intestinos. La enfermedad poliquística se diagnostica con estudios de diagnóstico por imágenes y hallazgos clínicos, reservando las pruebas genéticas para los pacientes sin antecedentes familiares o con resultados no concluyentes en las imágenes, o en pacientes jóvenes donde los resultados pueden afectar la elegibilidad del donante de riñón. Se aconseja la opinión de expertos antes de obtener las pruebas genéticas debido a diversas implicaciones. No buscar en forma rutinaria la enfermedad renal poliquística autosómica dominante en pacientes asintomáticos, ni buscar aneurismas cerebrales en pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica dominante asintomáticos. Ofrecer asesoramiento genético para los familiares en primer grado de los pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Administrar inhibidores de la ECA o bloqueadores de los receptores de angiotensina para la hipertensión y para ayudar a prevenir la cicatrización y disfunción renal; tratar otras complicaciones a medida que surjan, y considerar la administración de tolvaptán. 