pediatría
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
La NOHL se caracteriza por la pérdida aguda o subaguda de la visión central bilateral causada por la degeneración retiniana. Por lo general, comienza en la tercera o cuarta década de la vida, pero puede manifestarse desde la infancia hasta la adultez. La relación sexo masulino:femenino es de 4:1. Se han definido muchas mutaciones del DNA mitocondrial, pero 3 mutaciones comunes son responsables del 90% de los casos. Los árboles genealógicos de la NOHL suelen mostrar un patrón de herencia materna típica de los trastornos mitocondriales que incluye mutaciones del mtDNA. La terapia génica intravítrea ha mostrado resultados muy prometedores en los primeros ensayos clínicos. 