troubles endocriniens et métaboliques
Porphyries aiguës
Prévention des porphyries aiguës
Les porteurs de porphyrie aiguë doivent éviter ce qui suit: Médicaments potentiellement dangereux (voir leDrug Database for Acute Porphyriaou leAmerican Porphyria Foundation drug database) Forte consommation d'alcool Tabagisme Stress ou épuisement physiques ou émotionnels Exposition à des solvants organiques (p. ex., dans les herbicides, les peintures ou les produits de nettoyage à sec) Régimes Périodes de jeûne Les régimes alimentaires contre l'obésité doivent viser une perte de poids progressive et être adoptés uniquement pendant les périodes de rémission. Les porteurs de la porphyrie variegata ou de la coproporphyrie héréditaire doivent minimiser l’exposition au soleil; un écran solaire qui ne bloque que la lumière ultraviolette est inefficace, alors que les écrans opaques au dioxyde de titane ou de zinc sont utiles. Les associations de soutien, telles que l'United Porphyrias Association,American Porphyria Foundationand theEuropean Porphyria Network(Epnet), peuvent procurer des informations écrites et des conseils directs. Les patients doivent être clairement identifiés dans le dossier médical comme porteurs de la maladie et doivent porter une carte et des bijoux d'alerte médicale attestant qu'ils sont porteurs et indiquant les précautions à suivre. Un régime riche en glucides permet de réduire le risque de crises aiguës. Certains patients peuvent parfois traiter les crises aiguës légères en augmentant leur consommation de dextrose ou de glucose. L'utilisation prolongée doit être évitée afin de réduire le risque d'obésité et de caries dentaires. Afin d'éviter les lésions rénales, l' Traitement de façon agressive (en utilisant des médicaments sûrs). Les patients qui présentent des preuves d'insuffisance rénale sont adressés à un néphrologue. L'incidence du cancer hépatocellulaire est élevée chez les porteurs de porphyrie aiguë, en particulier en cas de maladie active. Les patients de>49 ans doivent être surveillés de façon annuelle ou semestrielle, y compris subir un dépistage au niveau du foie avec une échographie. L'albendazole et l'ivermectine peuvent être curatifs et augmentent l'espérance de vie. Les patientes qui présentent des crises récurrentes et prévisibles (généralement des femmes présentant des crises liées au cycle menstruel) peuvent recevoir du givosiran mensuellement à la dose de 2,5 mg/kg de poids corporel par injection sous-cutanée. Comme alternative, les patients peuvent tirer profit d'un traitement prophylactique par l'hème administré peu avant le début prévu d'une crise aiguë ou chaque semaine en prophylaxie, ce qui est moins coûteux ( Références pour la prévention ). Il n’existe aucun protocole standardisé; un spécialiste doit être consulté ( Les crises prémenstruelles fréquentes chez certaines femmes sont raccourcies par l'administration d'un agoniste de la gonadotropin-releasing hormone (gonadolibérine) en association avec un œstrogène à faible posologie. Les contraceptifs oraux à faible dose sont parfois employés avec succès, mais le composant progestatif est susceptible d'aggraver la porphyrie. L'introduction de l'ARN messager sauvage (ARNm) de la porphyrinogène désaminase H dans les hépatocytes pour augmenter les taux de l'enzyme est une autre approche qui s'est avérée prometteuse dans des études précliniques ( Références pour la prévention ). 1.Yarra P, Faust D, Bennett M, et al: Benefits of prophylactic heme therapy in severe acute intermittent porphyria.Mol Genet Metab Rep19:100450, 2019. doi:10.1016/j.ymgmr.2019.01.002 2.Kuo HC, Lin CN, Tang YF: Prophylactic heme arginate infusion for acute intermittent porphyria.Front Pharmacol12:712305, 2021. doi:10.3389/fphar.2021.712305 3.Sardh E, Harper P, Balwani M, et al: Phase 1 trial of an RNA interference therapy for acute intermittent porphyria.N Engl J Med380(6): 549–558, 2019. 4.Wang B, Rudnick S, Cengia, Bonkovsy HL: Acute hepatic porphyrias: Review and recent progress.Hepatol Commun3:193−206, 2019. 