pédiatrie
Troubles de la synthèse des nucléotides puriques
Déficit en adénylosuccinase
Il s'agit d'un trouble Autosomique récessif entraînant un handicap intellectuel profond, un autisme et des convulsions. Le diagnostic du déficit en adénylosuccinase est effectué par analyse de l'ADN. Il n'y a pas de traitement efficace du déficit en adénylosuccinase. 