pediatría
Retinoblastoma
Introduction
El retinoblastoma es un cáncer de la retina que afecta casi exclusivamente a niños < 2 años. Los signos y síntomas suelen ser leucocoria (un reflejo blanco en la pupila), estrabismo y, menos a menudo, inflamación y alteración de la visión. El diagnóstico se basa en el examen oftalmoscópico y la ecogragía, la TC o la RM. El tratamiento de los cánceres pequeños y la enfermedad bilateral puede consistir en fotocoagulación, crioterapia y radioterapia. El tratamiento de los cánceres avanzados y de algunos cánceres de mayor tamaño es la enucleación. En ocasiones, se indica quimioterapia para reducir el volumen del cáncer y tratar aquellos que se han extendido fuera del ojo. El retinoblastoma afecta a 1/15.000-1/30.000 nacidos vivos y representa alrededor del 2% de los Generalidades sobre los cánceres pediátricos ( El cáncer puede ser hereditaria; la herencia es principalmente Autosómico Dominante , pero con penetrancia incompleta (los síntomas clínicos no siempre están presentes en los individuos que tienen la mutación causante de la enfermedad). Alrededor del 25% de los pacientes tienen enfermedad bilateral, que siempre es hereditaria. Otro 15% de los pacientes tiene enfermedad unilateral hereditaria, y el 60% restante presenta enfermedad unilateral no hereditaria. La patogenia de la herencia parece implicar la desactivación por mutación de ambos alelos de un gen supresor de retinoblastoma (RB1) localizado en el cromosoma 13q14. En la forma hereditaria, una mutación en la línea germinal altera un alelo de todas las células, y una mutación somática más tardía altera el otro alelo en las células retinianas (el segundo evento de este modelo de 2 eventos), con el consiguiente cáncer. Es probable que la forma no hereditaria implique la mutación somática de ambos alelos en una célula retiniana. Aunque se puede utilizar el término "esporádico" para describir formas no hereditarias de retinoblastoma; técnicamente es una denominación errónea porque muchos casos esporádicos se deben a mutaciones de novo en la línea germinal y, por consiguiente, también son hereditarias. 