trastornos hormonales y metabólicos
Introducción a la porfirias
Diagnóstico de la porfirias
Medición de las porfirinas y de sus precursores en la orina Prueba genética La sangre y la orina se pueden analizar para detectar porfirinas o sus formas precursoras. En muchas de las porfirias, la orina se vuelve de color rojo o pardo. A veces, este cambio de color aparece solo después de que la orina haya recibido aire y luz durante un periodo de tiempo comprendido entre minutos y horas. Los médicos diagnostican las porfirias midiendo las porfirinas y los precursores de la porfirina en la orina. Varias enfermedades no relacionadas con las porfirias, tales como trastornos sanguíneos o trastornos hepáticos, y la exposición a ciertos medicamentos o toxinas como el alcohol, el benceno y el plomo, pueden aumentar la cantidad de porfirinas en orina. Este fenómeno se describe como porfirinuria secundaria. Es una causa frecuente de sobrediagnóstico erróneo de porfiria. 