pédiatrie
Arthrogrypose congénitale multiple
Diagnostic de l'arthrogrypose congénitale multiple
Bilan clinique Examens complémentaires pour rechercher une cause Si un nouveau-né a de multiples rétractions, le bilan initial doit déterminer si la pathologie est une amyoplasie, une arthrogrypose distale, ou un autre syndrome dans lequel de multiples rétractions sont associées à des anomalies congénitales indépendantes et/ou à des troubles métaboliques. Lorsque disponible, un généticien clinique doit coordonner l'évaluation et la prise en charge; généralement, les praticiens de nombreuses spécialités sont impliqués. Une forme syndromique de l'arthrogrypose multiple congénitale est suspectée en cas de retards de développement et/ou d'autres anomalies congénitales, et ces patients doivent être évalués à la recherche de troubles du système nerveux central et surveillés à la recherche de symptômes neurologiques évolutifs. Le bilan doit également comprendre une recherche exhaustive d'anomalies physiques, chromosomiques et génétiques associées. Les troubles spécifiques à rechercher comprennent le syndrome de Freeman-Sheldon, le syndrome de Holt-Oram, le syndrome de Larsen, le syndrome de Miller, le syndrome des ptérygions multiples, et le syndrome de Di George (syndrome de délétion 22q11). Les essais débutent généralement par une Diagnostic suivie de tests génétiques spécifiques qui sont effectués individuellement ou sous forme de groupe standard par de nombreux laboratoires de génétique ( Dans une étude sur 125 personnes touchées, 43% avaient une amyoplasie, 27% avaient une arthrogrypose distale et 30% avaient d'autres formes ( Références pour le diagnostic ). Associer une évaluation clinique à un panel de gènes spécifiques de l'arthrogrypose multiple congénitale effectué en utilisant Le séquençage complet de l'exome doit être envisagé lorsque les autres tests ne permettent pas d'établir un diagnostic définitif, en particulier dans les cas familiaux ( Références pour le diagnostic ). 1.Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.Orphanet J Rare Dis10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0 2.Le Tanno P, Latypova X, Rendu J, et al: Diagnostic workup in children with arthrogryposis: Description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.J Med Genetjmedgenet-2021-107823, 2021. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107823 3.Pollazzon M, Caraffi SG, Faccioli S, et al: Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis.Genes (Basel)13(1):29, 2022. doi: 10.3390/genes13010029 4.Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing.Mol Genet Genomic Med3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142 