hämatologie und onkologie
Anämie durch Myelodysplasie und Störungen des Eisentransports
Anämie bei Eisentransportstörung
Anämien durch Eisentransportstörungen (Atransferrinämie) sind höchst selten. Sie treten auf, wenn Eisen nicht aus den Speichergeweben (z. B. Schleimhautzellen, Leber) zu den erythropoetischen Vorläuferzellen transportiert werden kann. Eine bekannte Form ist die eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA), die durch Keimbahnmutationen imTMPRSS6-Gen (Transmembran-Serinprotease 6) verursacht wird, das für ein transmembranes Protein kodiert, das die Produktion von Hepcidin reguliert, einem Protein, das an der Eisenabsorption beteiligt ist. Patienten haben eine mikrozytische Anämie mit sehr niedriger Transferrinsättigung und sind gegenüber oralem Eisen refraktär. Da die Hepcidinregulierung gestört ist, ist der Hepcidinspiegel trotz Eisenmangel unangemessen hoch. Die Behandlung von IRIDA erfolgt normalerweise mit intravenösen Eisenpräparaten, obwohl typischerweise nur partielle Reaktionen auftreten. Längere Verabreichungen von oralem Eisen zusammen mit Vitamin C können ebenfalls versucht werden. 