ernährungsbedingte störungen
Morbus Wilson
Pathophysiology of Wilson Disease
Der genetische Defekt bei Wilson-Krankheit beeinträchtigt denKupfertransport. Der gestörte Transport verringert dieKupfersekretion in die Galle, was zu einemKupferüberhang und zur Akkumulation in der Leber führt, die mit der Geburt einsetzt. Der gestörte Transport greift auch in den Einbau vonKupferin dasKupferprotein Coeruloplasmin ein, wodurch der Coeruloplasminserumspiegel abgesenkt wird. Eine sich entwickelnde Leberfibrose verursacht schließlich eine Zirrhose.Kupferdiffundiert aus der Leber ins Blut, von dort in anderes Gewebe. Es schädigt am meisten das Gehirn, greift aber auch die Nieren und reproduktive Organe an und verursacht eine hämolytische Anämie. EtwasKupferwird um die Kornea und am Irisrand abgelagert, wodurch die Kayser-Fleischer-Ringe entstehen. Die Ringe scheinen die Iris zu umkreisen. 