immunologie, allergien
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)
Behandlung von SCID
Rückwärtsisolation Supportive Pflege mit Immunglobulin-Ersatztherapie, Antibiotika und Antimykotika Hämatopoetische Stammzelltransplantation Enzym-Ersatz für ADA-Mangel Gentherapie für ADA-defizienten SCID Patienten mit schwerem kombiniertem Immundefekt müssen in umgekehrter Reihenfolge isoliert werden. Eine Behandlung mit Ersatz von fehlenden Immunkomponenten -Ersatztherapie, Antibiotika (einschließlich einer Bei 90 bis 100% der Kinder mit SCID oder seinen Varianten stellt eine Transplantation hämatopoetischer Stammzellen von einem humanen Leukozytenantigen-identischen Geschwister mit passender Leukozytenmischkultur die Immunität wieder her. Sollte ein humanes Leukozytenantigen-identisches Geschwister nicht zur Verfügung stehen, können haploidentische hämatopoetischen Stammzellen eines Elternteils, das rigoros von T-Zellen gereinigt wurde, eingesetzt werden. Erfolgt die Diagnose vor dem 3. Lebensmonat, beträgt die Überlebensrate nach Transplantation der einen oder anderen Form der hämatopoetischen Stammzellen 96%. Eine Chemotherapie vor der Transplantation ist unnötig, da die Patienten aufgrund fehlender T-Zellen das Transplantat nicht abstoßen können. Patienten mit Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel, die keine Stammzelltransplantation erhalten, kann ein- oder zweimal wöchentlich Polyethylenglykol-modifiziertes bovines ADA injiziert werden. war bei ADA-defizientem SCID erfolgreich. Nach der Behandlung wurden weder Leukämien noch Lymphome registriert. Eine Veröffentlichung zeigte sehr günstige Ergebnisse der Gentherapie bei 50 ADA-SCID ( Literatur zur Therapie ). Die Gentherapie war auch bei X-chromosomalem SCID erfolgreich, hat aber T-Zell-Leukämien verursacht, was ihre Anwendung ausschließt. Die Gentherapie für andere Formen von SCID wird derzeit untersucht, einschließlich der offenen Aufnahme in klinische Studien für ADA-SCID und X-chromosomales SCID. Eine kürzlich durchgeführte kleine Studie zeigte positive Ergebnisse der Gentherapie bei Artemis-defizientem SCID ( 1.Kohn DB, Booth C, Shaw KL, et al: Autologous ex vivo lentiviral gene therapy foradenosinedeaminase deficiency.N Engl J Med384(21):2002–2013, 2021. doi:10.1056/NEJMoa2027675 2.Cowan MJ, Yu J, Facchino J, et al: Lentiviral gene therapy for Artemis-deficient SCID.N Engl J Med387(25):2344–2355, 2022. doi:10.1056/NEJMoa2206575 