gesundheitsprobleme von kindern
Fettsäureoxidationsstörungen
MCAD Mangel (Medium–Chain Acyl CoA Dehydrogenase)
Ein MCAD-Mangel ist eine der häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen, insbesondere bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung. Symptome eines MCAD-Mangels entwickeln sich in der Regel nach dem 2. bis 3. Lebensmonat. Sie treten bei Kindern häufig dann auf, wenn sie über einen bestimmten Zeitraum keine Nahrung aufnehmen (und so die Energieressourcen aufgebraucht werden) oder aufgrund von körperlicher Betätigung oder Krankheit einen erhöhten Bedarf an Kalorien haben. Der Blutzuckerspiegel (Glukose) sinkt stark ab ( Hypoglykämie (Unterzuckerung) ) und verursacht Verwirrtheit oder Koma. Das Kind wird schwach, und Erbrechen und Krampfanfälle können auftreten. Langfristig entwickeln sich eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, eine vergrößerte Leber, Herzmuskelschwäche und Herzrhythmusstörungen. Es kann dabei zum plötzlichen Tod kommen. Alle US-Bundesstaaten müssen nun Neugeborene anhand eines Bluttests auf einen MCAD-Mangel untersuchen. Tests von Urin und anderen Geweben können ebenfalls durchgeführt werden. DNA-Tests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Ein Anfall aufgrund von MCAD-Mangel wird sofort mit Dextrose über die Vene behandelt. Dazu gehört, dass das Kind häufig Mahlzeiten zu sich nimmt, keine Mahlzeit überspringt und sich kohlenhydratreich und fettarm ernährt. Eine Nahrungsergänzung mit der Aminosäure Carnitin kann hilfreich sein. Über Nacht kann ebenfalls Maisstärke erforderlich sein, um zu verhindern, dass der Glukosespiegel im Blut zu stark absinkt. Die Langzeitprognose ist im Allgemeinen gut. 