problèmes de santé infantiles
Leucodystrophie métachromatique
Introduction
La leucodystrophie métachromatique est un type de Présentation des troubles du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle est provoquée par une accumulation de graisses (lipides) dans le cerveau, la moelle épinière, les reins et la rate. Cette maladie entraîne un décès précoce. Une leucodystrophie métachromatique se développe lorsque les parents transmettent les La leucodystrophie métachromatique se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d’un certain type de lipides. Les symptômes varient selon que l’enfant présente la forme infantile ou la forme juvénile, mais ils peuvent inclure paralysie, démence et troubles nerveux. Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal, des études de la conduction nerveuse et des analyses de sang et d’urine. Cette maladie provoque une mort prématurée. Cette maladie ne peut être ni traitée ni guérie, mais des options thérapeutiques sont en cours d’étude. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans la leucodystrophie métachromatique, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Dessphingolipidosesse développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la leucodystrophie métachromatique : Maladie de Fabry None Maladie de Gaucher (la plus fréquente) Maladie de Krabbe None Maladie de Niemann-Pick (types A et B) Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Dans le cadre de laleucodystrophie métachromatique, une enzyme nécessaire à la dégradation d’un certain lipide, appelée arylsulfatase A, ne fonctionne pas correctement. Ces lipides s’accumulent dans la substance blanche du cerveau et la moelle épinière, les nerfs, les reins, la rate et d’autres organes. Cette accumulation entraîne une démyélinisation. La démyélinisation est la destruction des tissus enveloppant les nerfs, appelés gaine de myéline. Mais si la gaine de myéline est lésée, les nerfs ne conduisent pas correctement les impulsions électriques. Lorsque les impulsions ne sont pas conduites normalement, les mouvements sont saccadés, non coordonnés et maladroits. 