pädiatrie
Zystische Fibrose
Pathophysiologie der zystischen Fibrose
Fast alle exokrinen Drüsen sind in unterschiedlicher Verteilung und Schwere betroffen. Sie können durch visköses oder solides eosinophiles Material verstopft sein (Pankreas, Dünndarmdrüsen, intrahepatische Gallenwege, Gallenblase und submaxillare Drüsen). histologisch auffällig sein und Unmengen an Sekret (tracheobronchial und Brunner-Drüsen) produzieren histologisch normal erscheinen, aber überschüssiges Natrium und Chlorid sezernieren (Schweiß, Parotis und kleine Speicheldrüsen). Obwohl die Lunge in der Regel bei der Geburt histologisch normal erscheint, entwickeln die meisten Patienten in der Säuglingszeit oder frühen Kindheit eine Lungenerkrankung. Schleimpfropfen und chronische bakterielle Infektion, begleitet von einer ausgeprägten Entzündungsreaktion, schädigen die Atemwege, was letztlich zu Bronchiektasie und respiratorischer Insuffizienz führt. Der typische Verlauf ist charakterisiert von episodischen Exazerbationen mit Infektionen und zunehmender Verschlechterung der Lungenfunktion. Die pulmonale Schädigung wird wahrscheinlich initial durch eine diffuse Obstruktion der kleinen Luftwege durch das pathologisch dicke Sekret verursacht. Sekundär kommt es aufgrund der Obstruktion und Infektion zu einer Bronchiolitis und eitrigen Verstopfung der Luftwege. Chronische Entzündungen als Folge der Freisetzung von Proteasen und proinflammatorischen Zytokinen durch Zellen in den Atemwegen tragen ebenfalls zur Lungenschädigung bei. Atemwegsveränderungen sind häufiger als parenchymatöse Veränderungen; Emphyseme sind nicht sehr häufig. Über 50% der Patienten haben eine Bronchialhyperreaktivität, die auf Bronchodilatatoren ansprechen kann. Bei Patienten mit fortgeschrittener pulmonaler Erkrankung verursacht chronische Hypoxie eine muskuläre Pulmonale Hypertonie n und eine rechtsventrikuläre Hypertrophie. Die Lunge der meisten Patienten ist besiedelt von pathogenen Bakterien. Im Frühstadium der Krankheit ist Staphylokokkeninfektionen der häufigste Erreger, nachgewiesen, doch mit fortschreitender Erkrankung wird häufig ( Staphylokokkeninfektionen ) in den Atemwegen heute etwa 25%; Patienten, die chronisch mit MRSA infiziert sind, haben einen schnelleren Rückgang der Lungenfunktion und geringere Überlebensraten als Patienten, die nicht mit MRSA infiziert sind. Die Kolonisation mitBurkholderia cepaciakommt bei ca. 2,6% der Patienten vor und kann mit einer schnelleren pulmonalen Verschlechterung verbunden sein. Nichttuberkulöse mykobakterielle Infektionen , einschließlich , und Aspergillose spp. Überblick über Anaerobe Bakterien und häufige Die Bauchspeicheldrüse, der Darm und das Leber-Gallen-System sind häufig betroffen. Die exokrine Bauchspeicheldrüsenfunktion ist bei 85–95% der Patienten beeinträchtigt. Eine Ausnahme bildet eine Untergruppe von Patienten, die bestimmte "milde" CFTR-Varianten mit Restfunktion haben, bei denen die Bauchspeicheldrüsenfunktion nicht beeinträchtigt ist. Patienten mit Bauchspeicheldrüseninsuffizienz weisen eine Malabsorption von Fetten (fettlöslichen Vitaminen) und Protein auf. Die duodenale Flüssigkeit pathologisch viskös und zeigt ein Fehlen oder eine Verminderung der Enzymaktivität und eine verminderte Bicarbonat-Konzentration. Stuhltrypsin und Chymotrypsin fehlen oder sind vermindert. Endokrine Bauchspeicheldrüsendysfunktion ist weniger häufig, aber 2% der Kinder, 20% der Jugendlichen und mindestens 50% der Erwachsenen erkranken an gestörter Glukosetoleranz oder Diabetes mellitus. Gallengang-Beteiligung mit Gallenstau und Verstopfung der Gallenwege führt bei 30% der Patienten zu asymptomatischer Hepatische Fibrose . Bei ungefähr 3–4% der Patienten schreitet der Krankheitsprozess in der Regel in einem Alter von 12 Jahren zu irreversibler multinodularer Gallenzirrhose mit Varizen und Ungewöhnlich klebrige Darmsekrete können bei Neugeborenen einen Mekoniumileus und manchmal einen Andere gastrointestinale Probleme sind Invagination , Volvulus, Unfruchtbarkeit kommt bei 98% der erwachsenen Männer in Folge einer Fehlentwicklung des Vas deferens oder anderer Arten der obstruktiven Azoospermie vor. Bei Frauen ist die Fruchtbarkeit aufgrund des viskösen zervikalen Sekrets etwas vermindert. Trotzdem haben viele Frauen Schwangerschaften vollständig ausgetragen. Der Ausgang der Schwangerschaft für Mutter und Kind hängt mit der Gesundheit der Mutter zusammen. Andere Komplikationen sind Osteopenie/Osteoporose, Depression und Angst, chronische Schmerzen, Obstruktive Schlafapnoe , andere Schlafstörungen, Nierensteine, dialyseabhängige chronische Nierenerkrankung (möglicherweise im Zusammenhang mit Behandlungen sowie CF), 