bluterkrankungen
Thalassämien
Introduction
Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das Hämoglobin (das Eiweiß in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert) besteht. Die Symptome hängen von der Art der Thalassämie ab. Einige Patienten haben Gelbsucht, ein Völlegefühl im Bauch und Bauchschmerzen. Die Diagnose erfordert im Allgemeinen Spezialhämoglobintests. Eine leichte Thalassämie erfordert keine Behandlung, aber eine schwere Thalassämie erfordert eventuelle eine Knochenmarktransplantation. (Siehe auch Überblick über Anämie .) Hämoglobin besteht aus zwei Paar Globinketten. Erwachsene haben normalerweise ein Paar Alphaketten und ein Paar Betaketten. Manchmal sind eine oder mehrere dieser Ketten verändert. Thalassämien werden nach den jeweils defekten Aminosäureketten eingeteilt. Es gibt zwei Haupttypen: Alpha-Thalassämie (bei der die Alphaglobinkette betroffen ist) Beta-Thalassämie (bei der die Betaglobinkette betroffen ist) Alpha-Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen mit afrikanischer oder afroamerikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung auf. Beta-Thalassämie tritt am häufigsten bei Menschen mit mediterraner, nahöstlicher, südostasiatischer oder indischer Abstammung auf. Thalassämien können nach ihrem Schweregrad entsprechend eingestuft werden. Thalassaemia minor: Verursacht keine oder nur leichte Symptome. Thalassämie intermedia: Verursacht Symptome, die leicht bis schwer sind. Thalassaemia major: Verursacht schwere Symptome, die eine Behandlung erfordern. 