pédiatrie
Syndrome de l'X fragile
Symptomatologie du syndrome de l'X fragile
 Les personnes atteintes du syndrome de l'X Fragile peuvent avoir des anomalies physiques, cognitives et comportementales. Les caractéristiques typiques comprennent de grandes oreilles protubérantes; un menton et un front proéminents; un palais ogival; et, chez l'homme pubère, un macro-orchidie. Les articulations peuvent être hyperlaxes, et des maladies cardiaques ( Prolapsus valvulaire mitral ) peuvent être observées. Les anomalies cognitives peuvent consister en une Handicap intellectuel de légère à modérée. Des caractéristiques Les femmes porteuses de la prémutation peuvent avoir une Insuffisance ovarienne primitive ; parfois la ménopause se produit à la trentaine. Hommes et femmes qui ont une prémutation de 