spezielle fachgebiete
Einzelgen Defekte
Autosomal rezessive Vererbung
Damit sich ein autosomal-rezessiv vererbtes Merkmal durchsetzt, müssen zwei Kopien eines abweichenden Allels vorliegen. Ein Beispiel für einen Stammbaum ist unter der Abbildung. Im Allgemeinen treffen folgende Vererbungsregeln zu: Heterozygote sind nicht betroffen, tragen aber das abnorme Gen. Männer und Frauen sind mit gleich hoher Wahrscheinlichkeit betroffen. Wenn nichtbetroffene (phänotypisch normale) Eltern ein betroffenes Kind haben, sind beide Eltern heterozygot. Im Durchschnitt ist ein Viertel ihrer Kinder betroffen, die Hälfte sind Heterozygoten, und ein Viertel ist weder betroffen noch Träger (genotypisch normal). Bei den Kindern beträgt also die Chance, nicht betroffen zu sein (d. h. entweder Träger zu sein oder genotypisch normal zu sein), drei Viertel, und bei den nicht betroffenen Kindern beträgt die Chance, Träger zu sein, zwei Drittel. Alle Kinder eines betroffenen Elternteils und eines Elternteils, der nicht Träger ist, sind nicht betroffene Heterozygoten. Von den Kindern eines betroffenen und eines heterozygoten Elternteils sind durchschnittlich die Hälfte betroffen und die Hälfte heterozygot. Sind beide Elternteile betroffen, sind auch alle ihre Kinder betroffen. Ein nicht betroffener (phänotypisch normaler) Mensch mit nicht betroffenen Eltern, aber betroffenen Geschwistern hat eine 66%ige Chance, Träger des anormalen Gens zu sein. Da Verwandte wahrscheinlich eher dasselbe mutierte Allel besitzen, können eng verwandte Paare (Blutsverwandte) mit höherer Wahrscheinlichkeit betroffene Kinder bekommen. Bei Eltern-Kind- oder Bruder-Schwester-Verbindungen (Inzest) ist das Risiko, erkrankte Kinder zu haben, besonders hoch, weil ein hoher Anteil ihres Genmaterials übereinstimmt. In bestimmten Bevölkerungsgruppen kann der Anteil der Heterozygoten (Träger) besonders hoch sein, weil sich ein „Gründereffekt“ bemerkbar gemacht hat (d. h. unter den anfänglich wenigen Gruppenmitgliedern befand sich ein Träger) oder weil der Trägerstatus einen selektiven Vorteil bedeutete (Heterozygotie für Sichelzellenanämie schützt z. B. vor Malaria). Bedingt das Merkmal einen spezifischen Proteindefekt, liegt das betreffende Protein (z. B. ein Enzym) bei Heterozygoten gewöhnlich in geringerer Konzentration vor. Falls die Mutation bekannt ist, können heterozygote, phänotypisch normale Menschen mit Hilfe von molekulargenetischen Techniken identifiziert werden (z. B. in den meisten Fällen bei Menschen mit zystischer Fibrose). 