pädiatrie
Zystinurie
Wichtige Punkte
Defekte der Urinresorption von Zystin erhöhen den Zystingehalt im Urin, was zu Zystin-Nierensteinen und manchmal chronischen Nierenerkrankungen führt. Gelb-braune hexagonale Kristalle im Urin sind pathognomonisch; die quantitative Zystinausscheidung liegt in der Regel bei>400 mg/Tag. Die Behandlung besteht in einer erhöhten Flüssigkeitsaufnahme, um eine Urinausscheidung von 1,5 bis 2 L/m2/Tag zu erreichen, und der Urin wird mit Kaliumzitrat oder Kaliumbicarbonat alkalisiert. Natrium und tierisches Protein in der Nahrung beschränken. Medikamente wie Penicillamin, Tiopronin oder Captopril können erforderlich sein, aber ihre Nebenwirkungen können für Bedenken sorgen. 