pédiatrie
Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman
Diagnostic
Électrolytes sanguins et urinaires Exclusion de troubles similaires Tests génétiques Les syndromes de Bartter et de Gitelman doivent être suspectés chez l'enfant ayant des symptômes caractéristiques ou devant des anomalies biologiques notées incidemment, telles qu'une Alcalose métabolique et une Le diagnostic est un diagnostic d'exclusion d'autres pathologies: Un hyperaldostéronisme primaire ou secondaire peuvent souvent être écartés par l'existence d'une HTA et des réninémies plasmatiques basses (voir tableau). Une boulimie et des vomissements cachés ou l'abus de laxatifs peuvent souvent être distingués par des Cl urinaires bas (généralement<20 mmol/L). Un abus caché de diurétiques peut souvent être mis en évidence par une concentration urinaire basse du Cl et par le dosage des diurétiques dans les urines. La mesure sur 24 heures du calcium urinaire ou le rapport calcium/créatinine urinaire permet de distinguer les deux syndromes; les taux vont généralement de normaux à augmentés dans le syndrome de Bartter et sont bas dans le syndrome de Gitelman. Le diagnostic de certitude, y compris l'identification des sous-types de maladies, repose sur les tests génétiques, qui sont de plus en plus largement disponibles. Les enfants de porteurs ont une probabilité de 25% d'être affectés par une forme récessive, les frères et sœurs asymptomatiques doivent donc être dépistés à la recherche de troubles électrolytiques, principalement une hypokaliémie et une alcalose métabolique, ainsi qu'une hypomagnésémie. Les parents d'un enfant atteint peuvent envisager de consulter un conseiller en génétique sur le dépistage génétique prénatal et préimplantatoire des grossesses ultérieures. 