hämatologie und onkologie
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Introduction
Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbte Störung, die durch Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist und sowohl Männer als auch Frauen betrifft. (Siehe auch Vaskulär bedingte Blutungen im Überblick .) Mehr als 80% der Patienten haben Mutationen in einem der folgenden Gene ( Allgemeiner Hinweis ): Endoglin (ENG)-Gen, das einen Rezeptor für den transformierenden Wachstumsfaktor Beta-1 (TGF-Beta-1) und den transformierenden Wachstumsfaktor Beta-3 kodiert Activin A-Rezeptor-ähnliche Typ 1 (ACVRL1) -Gen, das für die Activin-Rezeptor-ähnliche Kinase (ALK1) kodiert SMADH4 (MADH4)-Gen, das für SMAD4 kodiert, ein Protein, das im TGF-Beta-Signalweg aktiv ist 