troubles immunitaires
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
Diagnostic du DICS
Analyses de sang Éventuellement, un test de dépistage chez les nouveau-nés Les symptômes suggèrent le trouble. Des analyses de sang sont effectuées afin de mesurer le nombre de lymphocytes B et T ainsi que les taux d’immunoglobulines et d’évaluer la qualité du fonctionnement des lymphocytes B et T. Certains spécialistes recommandent d’effectuer un dépistage du déficit immunitaire combiné sévère chez tous les nouveau-nés au moyen d’une analyse de sang déterminant si leurs lymphocytes T sont anormaux ou trop peu nombreux ; cette analyse s’appelle la quantification des cercles d’excision thymiques des TCR (récepteurs des cellules T) ou TREC. Le test TREC de tous les nouveau-nés est maintenant exigé dans de nombreux États américains. Le dépistage précoce de ce déficit chez les nourrissons peut aider à prévenir leur décès à un jeune âge. Le médecin peut faire appel à des analyses génétiques pour rechercher la mutation responsable du trouble et ce faisant contribuer à déterminer la gravité du trouble ainsi que le pronostic. 