hämatologie und onkologie
Hereditäre Hämochromatose
Symptome und Zeichen der hereditären Hämochromatose
Die klinischen Folgen einer Eisenüberladung sind in der Regel ähnlich, unabhängig von der Ätiologie und Pathophysiologie der Überladung. Ursprünglich wurde angenommen, dass sich Symptome solange nicht entwickeln, bis es einer signifikanten Organschädigung gekommen ist. Allerdings wird ein Organ nur schleichend geschädigt, Fatigue und unspezifische systemische Symptome und Zeichen treten oft früh auf. Zum Beispiel kann sich eine Leberdysfunktion unter Müdigkeit, Bauchschmerzen im rechten oberen Quadranten und Hepatomegalie manifestieren. Laboranomalien von Eisenüberladung und Hepatitis gehen den Symptomen meist voraus. ) treten andere Symptome abhängig von den Organen mit den größten Eisenablagerungen auf (siehe Tabelle Gemeinsame Merkmale der hereditären Hämochromatosen ). Bei Männern können Hypogonadismus und Als häufigste Komplikationen treten Leberkrankheiten auf, die in eine Leberzirrhose übergehen können. Bei 20–30% der Patienten mit Zirrhose findet eine weitere Entwicklung zu einem Übersicht der Kardiomyopathien mit Herzinsuffizienz ist die zweithäufigste tödliche Komplikation. Hyperpigmentierung ("Bronzediabetes") und Zu den Symptomen derTyp 2-Erkrankung gehören eine progressive Hepatomegalie und ein hypogonadotroper Hypogonadismus. Die Symptome und Beschwerden derTyp 3-Erkrankung sind mit denen bei hereditärer (HFE) Hämochromatose Typ 1 vergleichbar. Während der ersten Lebensdekade manifestiert sich dieTyp 4-Erkrankung durch erhöhte Serumferritinspiegel mit niedriger oder normaler Transferrinsättigung; eine steigende Transferrinsättigung tritt im Alter von 20 bis 30 Jahren auf. Die klinischen Manifestationen sind schwächer ausgeprägt als bei der Typ-1-Krankheit. Die Leber ist meist nur mäßig betroffen, und eine leichte Anämie kann auftreten. 