gesundheitsprobleme von kindern
Fettsäureoxidationsstörungen
LCHAD Mangel (Long Chain 3 Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase)
Diese Störung ist die zweithäufigste Störung der Fettsäureoxidation. Sie führt zu ähnlichen Symptomen wie der MCAD-Mangel. Betroffene können zudem an einem zunehmenden Verfall des Aufbaus und der Funktion der Muskelwände in den Herzkammern leiden ( Übersicht über Kardiomyopathie ), an Nervenschädigungen der Hände und Füße und einer anomalen Leberfunktion. Bei körperlicher Anstrengung, z. B. während des Sports, kann das Muskelgewebe zerstört werden ( Eine Frau, deren Fötus an LCHAD-Mangel leidet, hat während der Schwangerschaft häufig eine Hämolyse (Abbau roter Zellen), erhöhte Leberenzymwerte (was auf eine Leberschädigung hindeutet) und eine niedrige Blutplättchenzahl (sogenanntes HELLP-Syndrom ). Ärzte stellen die Diagnose LCHAD-Mangel anhand von Bluttests auf bestimmte Säuren. Tests an den Hautzellen werden zur Messung der Konzentrationen bestimmter Enzyme durchgeführt. Außerdem gibt es Genetisches Screening vor der Schwangerschaft zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. Alle US-Bundesstaaten müssen nun Neugeborene anhand eines Bluttests auf einen LCHAD-Mangel untersuchen. Ein Anfall aufgrund LCHAD-Mangel wird sofort mit Flüssigkeiten und Glukose, die über die Vene verabreicht werden, Bettruhe und Nahrungsergänzungsmitteln mit der Aminosäure Carnitin behandelt. Dazu gehört, dass das Kind häufig Mahlzeiten zu sich nimmt, körperliche Belastungen meidet und sich kohlenhydratreich ernährt. Die Kinder erhalten zudem Nahrungsergänzungsmittel mit Triglyzeriden. 