pädiatrie
Kraniotubuläre Hyperostose
Sklerosteose
Diese Autosomal-rezessive Vererbung wird durch eine Mutation in dem Übermäßiges Knochenwachstum und Sklerose, vor allem des Schädels, entwickeln sich in der frühen Kindheit. Das Längenwachstum und Gewicht sind oft massiv erhöht. Zu den ersten Symptomen und Anzeichen einer Sklerosteose können Taubheit und Gesichtslähmung aufgrund einer Einklemmung des Hirnnervs gehören. Verformungen des Gesichtes, die mit 10 Jahren auftreten, können sich erheblich verschlechtern. Kutane und knöcherne Syndaktylie der zweiten und dritten Finger unterscheidet die Sklerosteose von den anderen Formen der kraniotubulären Hyperostose. Die Diagnose von Sklerosteose wird durch charakteristische Fehlbildungen des Skeletts vermutet, insbesondere dann, wenn der Patient auch eine Syndaktylie hat. Üblicherweise wird eine Röntgenaufnahme gemacht. Eine starke Erweiterung und Sklerose der Schädeldecke und des Unterkiefers sind die vorherrschenden Merkmale in der Röntgenaufnahme. Die Wirbelkörper bleiben ausgespart, obwohl ihre Pedikel dicht sind. Die Beckenknochen sind sklerotisch, haben aber normale Konturen. Die langen Röhrenknochen haben eine sklerotische, hyperostotische Kortikalis und unterentwickelte Schäfte. Ein diagnostischer Gentest ist verfügbar. Um den intrakraniellen Druck zu verringern oder um eingeschlossene Nerven zu dekompressieren, kann ein chirurgischer Eingriff helfen. 