pediatría
Hiperostosis craneotubulares
Displasia diafisaria (enfermedad de Camurati Engelmann)
Este Autosómico Dominante es causado por mutaciones en el gen La displasia diafisaria se manifiesta en etapas medias de la infancia por dolor, debilidad y consunción muscular, en general de los miembros inferiores. Usualmente, estos síntomas se resuelven hacia los 30 años de edad. Las hiperostosis afectan a los huesos largos y el cráneo. En ocasiones, hay compresión de pares craneales y aumento de presión intracraneal. Algunos pacientes muestran discapacidad grave; otros son prácticamente asintomáticos. El diagnóstico de la displasia diafisaria se sospecha por la combinación de déficits musculares y hiperostosis de los huesos largos y el cráneo. Por lo general, se realizan radiografías simples. El signo radiográfico predominante es el marcado engrosamiento de las superficies perióstica y medular de las corticales diafisarias de los huesos largos, pero los hallazgos son variables. Los conductos medulares y los contornos externos de los huesos son irregulares. Los miembros y el esqueleto axial suelen estar preservados. Rara vez, hay compromiso craneal, con ensanchamiento de la bóveda craneaal y esclerosis de la base del cráneo. Los corticoides pueden ayudar a aliviar el dolor óseo y mejorar la fuerza muscular. 