gastrointestinale erkrankungen
Familiäre adenomatöse Polypose
Introduction
Die familiäre adenomatöse Polypose ist eine Erbkrankheit, die zahllose Kolonpolypen verursacht und bis zum 40. Lebensjahr oft zu einem Kolonkarzinom führt. Patienten sind meist asymptomatisch, können aber Haemoccult®-positive Stühle haben. Die Diagnose erfolgt durch die Endoskopie und einen Gentest. Die Therapie besteht in der Kolektomie. Die familiäre adenomatöse Polyposis ist eine autosomal dominante Erkrankung, bei der≥100 adenomatöse Polypen den Dickdarm und das Rektum bedecken. Die Inzidenz liegt bei 1:8000 bis 1:14.000. Polypen sind bei 50% der Patienten im Alter von 15 Jahren und 95% im Alter von 35 Jahren vorhanden. Bei fast allen unbehandelten Patienten entwickelt sich bis zum 40. Lebensjahr eine Krebserkrankung. Patienten können außerdem die verschiedensten Manifestationen außerhalb des Kolons entwickeln (früher als Gardner-Syndrom bezeichnet), sowohl benigne als auch maligne. Gutartige Manifestationen beinhalten Desmoidtumoren, Osteome des Schädels oder Unterkiefers, Atherome (Grützbeutel) und Adenome in anderen Teilen des Gastrointestinaltrakts. Die Patienten haben ein erhöhtes Krebsrisiko in Duodenum (5–11%), Pankreas (2%), Thyroidea (2%), Hirn ( Medulloblastom bei 