pädiatrie
Purin Salvage Störungen
Introduction
Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung. Purine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden. Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure. Zusätzlich zu Purin-Salvage-Erkrankungen, Purin-Stoffwechselstörungen (siehe auch Tabelle Störungen des Purinstoffwechsels ) einschließlich Purin-Katabolismus-Störungen None Störungen des Purinnucleotidsynthese None Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung und 