pediatría
Malformaciones congénitas del maxilar
Introduction
La mandíbula puede estar ausente, malformada o desarrollada en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas y Cuando otras anomalías están presentes, un genetista clínico puede ayudar a guiar la evaluación porque la identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar. Sin embargo, se recomienda una evaluación por un genetista clínico, incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Se debe considerar el Diagnóstico , pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo. 