hematología y oncología
Hemocromatosis hereditaria
Tratamiento de la hemocromatosis hereditaria
Flebotomía Está indicado el tratamiento en pacientes con manifestaciones clínicas, altas concentraciones séricas de ferritina (en particular, concentraciones>1.000 ng/mL [> 1000 mcg/L]), o alta saturación de transferrina. Los pacientes asintomáticos solo requieren evaluación clínica periódica (p. ej., anual) y determinación de hierro y ferrritina séricos, saturación de transferrina y enzimas hepáticas. La flebotomía es el método más simple y más eficaz para eliminar el exceso de hierro. Retrasa la progresión de fibrosis a cirrosis, y a veces, incluso revierte los cambios cirróticos y prolonga la supervivencia, pero no previene el carcinoma hepatocelular. Se extraen alrededor de 500 mL de sangre (aproximadamente, 250 mg de hierro) en forma semanal o bisemanal (semana por medio), hasta que las concentraciones séricas de ferritina alcanzan entre 50 y 100 ng/mL. Puede requerirse una flebotomía semanal o bisemanal durante muchos meses (p. ej., si se eliminan 250 mg de hierro por semana, se necesitarán 40 semanas para eliminar 10 g de hierro). Cuando las concentraciones de hierro son normales, las flebotomías pueden ser intermitentes para mantener una ferritina entre 50 y 100 ng/mL. La Diabetes mellitus (DM) , la Los pacientes deben cumplir una dieta balanceada; no es necesario limitar el consumo de alimentos con hierro (p. ej., carne roja, hígado). Debe consumirse alcohol sólo con moderación, porque puede aumentar la absorción de hierro y, en altas cantidades, incrementa el riesgo de cirrosis. Deben evitarse los suplementos de vitamina C porque aumentan la absorción de hierro en el duodeno. En los pacientes con la enfermedad tipo 4, hay mala tolerancia a la flebotomía; se requiere control seriado de la hemoglobina y la saturación de transferrina. El tratamiento de la deficiencia de transferrina y la deficiencia de ceruloplasmina es experimental; p. ej., los quelantes del hierro pueden ser mejor tolerados que la flebotomía, porque los pacientes suelen presentar anemia. 