pédiatrie
Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Encéphalomyopathie neurogastro intestinale mitochondriale
L'encéphalomyopathie neurogastro-intestinale mitochondriale est un trouble très rare caractérisé par une dégénérescence des muscles du tractus gastro-intestinal, qui induit une mauvaise motilité du tube digestif et provoque de nombreux symptômes gastro-intestinaux. En outre, une faiblesse des muscles oculaires ainsi qu'une perte de sensibilité et une faiblesse des extrémités dues à la dégénérescence des nerfs périphériques est observée. Le début est variable, mais habituellement avant l'âge de 20 ans. qui code la thymidine phosphorylase avec des modifications secondaires de l'ADNmt. L'hérédité est Autosomique récessif ; les hommes et les femmes sont touchés de manière égale. Le traitement est axé sur la prise en charge des symptômes. Le pronostic à long terme est mauvais, avec l'âge moyen de la mort à la fin de la trentaine. 