sujets spéciaux
Facteurs affectant l'expression des gènes
Empreinte génomique
L'empreinte génomique parentale correspond à l'expression différentielle du matériel génétique selon qu'il a été transmis par le père ou la mère. Pour la plupart des autosomes, les deux allèles parentaux et maternels sont exprimés. Cependant, dans<1%des allèles, l'expression n'est possible qu'à partir de l'allèle maternel ou paternel. Par exemple, le gène de l'insulin-like growth factor 2 n'est habituellement exprimé qu'à partir de l'allèle paternel. L'empreinte génomique est généralement déterminée par des effets qui se produisent normalement dans le développement des gamètes. Des modifications telles que la méthylation de l'ADN peuvent faire que certains allèles paternels ou maternels soient exprimés à des degrés divers. Un trouble peut sembler sauter une génération, si l'empreinte génomique empêche l'allèle responsable de s'exprimer. Une empreinte défectueuse, telle qu'une activation anormale ou répression des allèles, peut entraîner des troubles cliniques (p. ex., Hypogonadisme secondaire , syndrome d'Angelman). 