gesundheitsprobleme von kindern
Fragiles X Syndrom
Symptome des fragilen X Syndroms
Kinder und Erwachsene mit dem Syndrom können körperliche, intellektuelle und Verhaltensstörungen aufweisen. Zu den Symptomen, die oft nur leicht ausgeprägt sind, zählen Entwicklungsverzögerung, große, abstehende Ohren, ein vorspringendes Kinn und eine vortretende Stirn sowie beim Jungen große Hoden (nach der Pubertät deutlich erkennbar). Die Gelenke können ungewöhnlich beweglich sein, Herzerkrankungen ( Mitralklappenprolaps (MVP) ) können auftreten. Die betroffenen Kinder können eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung aufweisen. Es können sich Merkmale von Autismus-Spektrum-Störungen entwickeln, zum Beispiel repetitive Sprech- und Verhaltensweisen, das Vermeiden von Augenkontakt und soziale Ängste. Frauen mit der Vorstufe einer Mutation (Prämutation) können viel früher, meist in ihren Mittdreißigern, in die Wechseljahre kommen. Menschen mit der Prämutation tragen ein Risiko für das Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxiesyndrom (FXTAS), das Tremor, Koordinationsverlust und eine Verschlechterung der geistigen Funktion verursacht. 