pädiatrie
Hypophosphatämische Rachitis
Wichtige Punkte
Eine verminderte renale Resorption von Phosphat führt zu renaler Phosphatauszehrung und Hypophosphatämie. Es liegt aufgrund niedriger Phosphatspiegel und Osteoblastendysfunktion eine mangelhafte Knochenmineralisation vor. Die Kinder haben Wachstumsstörungen, Knochenschmerzen und Verformungen (z. B. Beinbiegung) sowie Kleinwuchs. Patienten mit Rachitis mit Hypercalciurie (HHRH) können Nephrolithiasis und/oder Nephrokalzinose aufweisen. Die Diagnose wird gestellt, indem niedrige Serumphosphatspiegel, erhöhtes Phosphat im Urin und normales Kalzium undParathormonim Serum gefunden werden. Die Behandlung erfolgt mit oralen Phosphatergänzungsmitteln und, außer bei HHRH, Vitamin D (als Calcitriol gegeben). Verwenden Sie Burosumab bei X-chromosomaler Hypophosphatämie. 