pädiatrie
Fabry Syndrom
Introduction
Der Morbus Fabry ist eine Sphingolipidosen , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Alpha-Galactosidase A verursacht wird, der zu Angiokeratomen, Acroparästhesien, kornealen Linsentrübungen, wiederholten fiebrigen Episoden und Nieren- oder Herzversagen führt. Für weitere Informationen, siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen . Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None Der Morbus Fabry ist ein X-chromosomal-rezessive Vererbung Mangel des lysosomalen Enzyms Alpha-Galactosidase A, das für den normalen Trihexosylceramidkatabolismus gebraucht wird. Glykolipide (Globotriaosylceramide) häufen sich in vielen Geweben an (z. B. im vaskulären Endothel, in Lymphgefäßen, Herz, Nieren). Die Diagnose wird bei Männern aufgrund der typischen Hautveränderungen (Angiokeratome) über dem Unterkörper und anhand des typischen Erscheinungsbildes einer peripheren Neuropathie (die einen dauernden brennenden Schmerz verursacht), kornealer Linsentrübung und wiederholten fiebrigen Episoden klinisch gestellt. Der Tod erfolgt durch Nieren- oder Herzversagen oder durch zerebrale Komplikationen einer Hypertonie oder anderer Gefäßkrankheiten. Heterozygote Frauen sind asymptomatisch, können aber eine abgemilderte Form der Krankheit, oft mit einer kornealen Linsentrübung, haben. Die Diagnose von Morbus Fabry wird durch DNA-Analyse und/oder einen Galactosidaseaktivitätsassay gestellt – pränatal in den Amniozyten oder Chorionzotten und postnatal im Serum oder den weißen Blutkörperchen. (Siehe auch Erste Tests .) Die Behandlung von Morbus Fabry besteht aus Enzymersatz mit einer rekombinanten Alpha-Galactosidase A (Agalsidase beta) in Kombination mit symptomatischen Maßnahmen bei Fieber und Schmerzen. Eine Nierentransplantation ist bei Nierenversagen wirksam. 