troubles endocriniens et métaboliques
Cancers de la thyroïde
Cancer médullaire de la thyroïde
. La forme familiale peut survenir de façon isolée ou dans le cadre d'un syndrome de Néoplasies endocriniennes multiples, type 2 (NEM 2A) Les métastases se propagent par voie lymphatique vers les ganglions cervicaux et médiastinaux et parfois vers le foie, les poumons et les os. Les patients se présentent habituellement initialement un nodule thyroïdien asymptomatique, bien que de nombreux cas soient à présent diagnostiqués lors d'un dépistage de routine des familles porteuses d'une NEM2A ou 2B avant le développement d'une tumeur palpable. Le carcinome médullaire peut avoir une présentation biochimique majeure lorsqu'elle est associée à la production ectopique d'autres hormones ou de peptides (p. ex., ACTH, polypeptide intestinal vasoactif, prostaglandines, kallikréines, sérotonine). Le meilleur test est la mesure de lacalcitoninesérique qui est très élevée. Un test de provocation par l'injection de calcium (15 mg/kg IV en 4 heures) entraîne une sécrétion excessive decalcitonine. La rx ou l'échographie peuvent montrer une calcification dense, homogène et conglomérée dans la tumeur primitive. Tous les patients qui ont un carcinome médullaire de la thyroïde doivent bénéficier de tests génétiques de recherche de mutations du proto-oncogène ret; les proches parents des personnes présentant des mutations doivent bénéficier de tests génétiques et d'une mesure de base et sous stimulation des taux decalcitonine. La thyroïdectomie totale est indiquée, même si l'envahissement bilatéral n'est pas évident ( Référence pour le cancer médullaire de la thyroïde ). Les ganglions lymphatiques sont également réséqués. Si l'hyperparathyroïdie est présente, l'ablation des glandes parathyroïdes hyperplasiques ou adénomateuses est nécessaire. Un Phéochromocytome , s'il est présent, est généralement bilatéral. Les phéochromocytomes doivent être identifiés et enlevés avant la thyroïdectomie en raison du danger de provoquer une crise hypertensive lors de l'opération. Une survie prolongée est fréquente en cas de carcinome médullaire et de NEM2A; plus des 2/3 des patients affectés sont en vie à 10 ans. Le carcinome médullaire de type sporadique et dans la NEM2B a un plus mauvais pronostic. Parents avec une élévationcalcitonineniveau sans anomalie palpable de la thyroïde doit subir une thyroïdectomie car il y a une plus grande chance de guérison à ce stade. Certains experts recommandent la chirurgie chez les apparentés qui ont des taux sériques de base normaux et stimulés decalcitoninemais qui ont une mutation du proto-oncogèneret. 1.Wells Jr SA, Asa SL, Henning D, et al: Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of Medullary Thyroid Carcinoma prepared by the American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma.Thyroid25(6): 567–610, 2015. doi: 10.1089/thy.2014.0335 