herz kreislauf krankheiten
Non Compaction Kardiomyopathie
Introduction
Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine angeborene Störung des Myokards, die eine Kardiomyopathie, eine Reihe von Herzrhythmusstörungen, Überleitungsstörungen und ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod verursacht. Die Diagnose umfasst EKG, Herzbildgebung und Gentests. Die Behandlung besteht in der Regel aus einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD), Antiarrhythmika und Standardmaßnahmen bei Herzinsuffizienz. (Siehe auch Überblick über arrhythmogene Kardiomyopathien und Die Non-Compaction-Kardiomyopathie ist eine seltene (1 von 7000) Kardiomyopathie, die auf ein Versagen des embryonalen ventrikulären Myokardverdichtungsprozesses zurückzuführen ist, sodass das ventrikuläre Myokard aus einer äußeren Schicht aus normal kompaktem Myokard und einer inneren, nicht verdichteten Schicht besteht, die embryonale Merkmale beibehalten hat. Die innere Schicht ist schwammig und ausgeprägt trabekekartig mit tiefen intertrabekulären Vertiefungen, in der Regel am prominentesten an der linksventrikulären Spitze, dann an anderen Stellen im linken Ventrikel und am seltensten im rechten Ventrikel. Obwohl es wahrscheinlich auch erworbene Fälle gibt, sind die meisten Fälle auf vererbte Mutationen in Genen zurückzuführen, die für Sarkomerproteine, Zytoskelettproteine oder Mitochondrienproteine kodieren. Vererbte Fälle sind in den meisten Fällen autosomal-dominant oder X-chromosomal. Bei der Non-Compaction-Kardiomyopathie führen die gestörte Myokardarchitektur und die damit verbundenen mikrovaskulären Anomalien zu einer Myokardfibrose. Die Fibrose prädisponiert sowohl für systolische als auch diastolische Herzinsuffizienz (HF) und für ventrikuläre Tachyarrhythmien, Herzstillstand und plötzlichen Tod. Die tiefen intertrabekulären Vertiefungen bilden Bereiche mit stagnierendem Blutfluss, die für thromboembolische Ereignisse, einschließlich Die Patienten können asymptomatisch sein. Die anfänglichen Symptome sind in der Regel die einer Herzinsuffizienz (z. B. Belastungsdyspnoe, Müdigkeit, periphere Ödeme), obwohl einige Patienten Symptome von Herzblockaden und/oder Herzrhythmusstörungen, einschließlich Herzklopfen und/oder Synkopen, oder manchmal einen Herzstillstand aufweisen. Ventrikuläre Tachyarrhythmien können durch sportliche Betätigung ausgelöst werden. 