salud infantil
Fibrosis quística
Tratamiento de la fibrosis quística
inmunizaciones de rutina (vacunación) Antibióticos, fármacos inhalados para diluir las secreciones de las vías respiratorias y técnicas de desobstrucción de la vía aérea para eliminar las secreciones Fármacos que ayudan a evitar que las vías respiratorias se estrechen (broncodilatadores) y, a veces, corticoesteroides Complementos de enzimas pancreáticas y vitaminas Dieta alta en calorías En personas con variantes específicas, moduladores del RCFQ Una persona con fibrosis quística debe seguir un programa terapéutico completo dirigido por un médico especialista en fibrosis quística, generalmente un pediatra o un internista, junto con un equipo formado por otros médicos, personal de enfermería, nutricionistas, terapeutas de las respiración, e idealmente, trabajadores sociales, genetistas, farmacéuticos y profesionales de la salud mental. Los objetivos de la terapia consisten en la prevención y el tratamiento a largo plazo de los trastornos pulmonares, digestivos y demás complicaciones, así como el mantenimiento de una buena nutrición y la promoción de la actividad física. Los niños con fibrosis quística necesitan apoyo social y psicológico, puesto que pueden ser incapaces de participar en las actividades propias de la infancia, lo que los hace sentirse aislados. La mayor parte de la carga en el tratamiento de los niños con fibrosis quística recae sobre los padres, que deben recibir información, entrenamiento y apoyo suficiente para comprender la afección y las razones de los tratamientos. Los adolescentes necesitan orientación y formación a medida que se independizan y asumen la responsabilidad de su cuidado. Los adultos necesitan apoyo cuando se ocupan de cuestiones relacionadas con el empleo, las relaciones, el seguro de salud y el deterioro de la salud. El tratamiento de los trastornos pulmonares se centra en Prevención del bloqueo (la obstrucción) de las vías respiratorias Controlar la infección La persona afectada debe recibir todas las Calendarios de vacunación infantil (vacunación), especialmente para las infecciones que pueden causar problemas respiratorios, como que consisten en drenaje postural, percusión torácica, palmadas sobre la pared torácica y estimulación de la tos ( ver Rehabilitación respiratoria ), se inician tan pronto como se establece el diagnóstico de fibrosis quística. Los padres de un niño pequeño con la enfermedad pueden aprender estos métodos y practicarlos en casa cada día. Los niños mayores y los adultos pueden realizar estos tratamientos de manera independiente, utilizando respiradores especiales, un chaleco inflable que vibra a una frecuencia elevada (chaleco de oscilación a alta frecuencia) o maniobras de respiración especiales. El ejercicio aeróbico, practicado regularmente, también puede ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas. Losbroncodilatadoresson fármacos que ayudan a evitar el estrechamiento de las vías respiratorias. Los broncodilatadores se suelen administrar inhalados. Las personas con enfermedades pulmonares graves y una baja concentración de oxígeno en sangre requieren tratamiento con oxígeno (oxigenoterapia). La mayoría de individuos que padecen insuficiencia respiratoria crónica no obtienen ningún beneficio con el uso de un respirador artificial. Sin embargo, la respiración artificial durante periodos ocasionales y breves es beneficiosa cuando están hospitalizados por una infección aguda, después de una intervención quirúrgica o cuando esperan un trasplante de pulmón. Losfármacos que ayudan a diluir el moco espeso de las vías respiratorias,como la dornasa alfa o la solución salina hipertónica (una solución salina altamente concentrada), se utilizan de forma generalizada. Estos fármacos se inhalan a través de un nebulizador. Estos facilitan la expectoración del esputo, mejoran la funcionalidad pulmonar y disminuyen también la frecuencia de infecciones respiratorias graves. como prednisona o dexametasona, puede aliviar los síntomas en lactantes con inflamación bronquial grave, en personas que sufren un estrechamiento de las vías respiratorias que no permite abrirlas con broncodilatadores y en personas que sufren una reacción alérgica pulmonar a un tipo de hongo ( Aspergilosis broncopulmonar alérgica ). La aspergilosis broncopulmonar alérgica también se trata con un antifúngico administrado por vía oral, por vía intravenosa o por ambas vías. un medicamento antiinflamatorio no esteroideo ( Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos ), se utiliza a veces para retrasar el deterioro de la función pulmonar. Se requierenfármacos para tratar la inflamación crónica de los senos paranasales(sinusitis), porque este problema es muy frecuente. Las opciones de tratamiento consisten en hacer enjuagues con una solución de agua salada introducida por la nariz (irrigación con solución salina nasal), inhalar dornasa alfa con un nebulizador e irrigar la nariz y los senos paranasales con antibióticos. Se recomienda el uso de un aerosol nasal con corticoesteroides para tratar la inflamación y la hinchazón de las membranas mucosas de la nariz (rinitis alérgica). Los antibióticos se deben iniciar tan pronto como sea posible para tratar las infecciones respiratorias. A la primera señal de infección respiratoria se recogen muestras de esputo o un frotis de una muestra procedente de la parte posterior de la garganta y las amígdalas para el cultivo y la identificación del microorganismo infeccioso, lo que permite al médico recetar el fármaco adecuado. Las especies que se encuentran con mayor frecuencia sonStaphylococcus aureus, incluyendo las cepas resistentes a la meticilina o las sensibles a la meticilina, yPseudomonas. Se pueden administrar por vía oral diversos tipos de antibióticos para el tratamiento de las infecciones estafilocócicas. Para tratar una infección porPseudomonas, se administra durante 4 semanas tobramicina, aztreonam o colistina en forma inhalada. Sin embargo, cuando la infección es grave, puede ser necesaria la administración de antibióticos por vía intravenosa. Para este tratamiento, se combina el Aminoglucósidos tobramicina (también denominado en ocasiones amikacina) con otro antibiótico que ataca de forma específica a las El tratamiento con la forma en aerosol de tobramicina o aztreonam en meses alternos durante un periodo prolongado de tiempo, además de la toma de manera continuada de una forma oral del antibiótico azitromicina 3 veces por semana, puede ayudar a controlar las infecciones porPseudomonasy retrasar el deterioro de la función pulmonar. Los moduladores deCFTR(RCFQ) son fármacos orales tomados de forma crónica que mejoran la función de la proteína defectuosa producida por variantes en el gen CFTR (RCFQ). Existen cuatro moduladores o combinaciones de RCFQ para las personas que presentan variantes específicas: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor y elexaftor/tezacaftor/ivacaftor. Estos medicamentos se pueden usar para tratar a cerca del 90% de las personas que sufren fibrosis quística. Los médicos administran estos medicamentos a las personas en función de su edad y las variantes que sufren. Ivacaftorse administra a personas de 4 meses o más de edad que tienen al menos 1 copia de una variante de fibrosis quística específica. Lacombinación de lumacaftor e ivacaftorpuede administrarse a personas a partir de 2 años de edad que portan 2 copias de la variante F508del. Lacombinación de tezacaftor e ivacaftorpuede administrarse a personas a partir de 6 años de edad que portan 2 copias de la variante F508del u otras variantes específicas. Lacombinación de eleuscoftor, tezacaftor e ivacaftorpuede administrarse a personas de 6 años o más que portan al menos 1 copia de la variante F508del o 1 copia de determinadas variantes poco frecuentes. Los moduladores de CFTR pueden mejorar la función pulmonar, la función del páncreas y la calidad de vida; aumentar el peso; y disminuir la concentración de sal en el sudor y la frecuencia de infecciones pulmonares y hospitalizaciones. Aunque todos estos medicamentos pueden ser eficaces, solo ivacaftor y la combinación de elexaftor, tezacaftor e ivacaftor se consideran una terapia muy eficaz. Los médicos están trabajando para desarrollar fármacos que ayuden a las personas con otras variantes que causan fibrosis quística. Los recién nacidos cuyos intestinos están obstruidos pueden ser tratados con Enemas pero a menudo requieren cirugía. Los niños mayores y los adultos que sufren Estreñimiento en adultos o tienen intestinos parcialmente obstruidos pueden ser tratados con La dieta debe aportar suficientes calorías y proteínas para un crecimiento normal. Dado que la digestión y la absorción pueden ser insuficientes incluso cuando se utilizan los suplementos de enzimas pancreáticas, la mayoría de los niños necesitan consumir una cantidad de calorías entre un 30 y un 50% superior a la cantidad normalmente recomendada para asegurar un crecimiento suficiente. La proporción de grasas debe ser normal o incluso alta. Los suplementos orales ricos en calorías pueden proporcionar calorías adicionales para niños y adultos. Las personas que no pueden absorber suficientes nutrientes de los alimentos requieren una Alimentación por sonda introducida en el estómago o en el intestino delgado. Las personas con fibrosis quística deben recibir el doble de la cantidad diaria recomendada de Introducción a las vitaminas (A, D, E y K), contenidas en fórmulas especiales de fácil absorción. Los fármacos que estimulan el apetito pueden ser de utilidad. Cuando hacen ejercicio, tienen fiebre o estén expuestas a un clima cálido, deben incrementar la ingestión de líquidos y sal. Los pacientes con afectación pancreática deben tomar cápsulas de suplementos de enzimas pancreáticas en todas las comidas y refrigerios. En el caso de los bebés, los progenitores abren las cápsulas y mezclan el contenido con un alimento ácido, como la compota de manzana, para que el revestimiento especial del complemento de enzimas pancreáticas no se disuelva antes de llegar a los intestinos. Para algunas personas, los Medicamentos para el tratamiento del ácido estomacal , como un bloqueante de la histamina-2 o un inhibidor de la bomba de protones, pueden mejorar la eficacia de las enzimas pancreáticas. Las leches maternizadas que contienen proteínas y grasas de fácil digestión son útiles en niños con problemas pancreáticos graves y trastornos del crecimiento. A las personas con fibrosis quística que tienen Diabetes mellitus en niños y adolescentes se les deben poner inyecciones de insulina. Los medicamentos por vía oral para la diabetes no son adecuados. El tratamiento de la diabetes en personas con fibrosis quística incluye, además del control de lainsulina, asesoramiento nutricional, un programa de autocontrol de la diabetes y el seguimiento de las complicaciones oculares y renales. El asesoramiento nutricional específico es necesario porque las recomendaciones nutricionales estándar para las personas que presentan únicamente diabetes o únicamente fibrosis quística no son suficientes en los casos en que se presentan ambas enfermedades a la vez. A veces es necesaria la intervención quirúrgica para tratar casos como: colapso pulmonar, sinusitis crónica, infección crónica grave en una zona determinada del pulmón, hemorragia vascular esofágica, enfermedad de la vesícula biliar u obstrucción intestinal. La hemorragia pulmonar masiva o recurrente se trata bloqueando la arteria responsable, mediante un procedimiento denominado embolización. El Trasplante hepático ha tenido éxito en personas con hemorragia debida a varices esofágicas o daño hepático grave. El Trasplante pulmonar y de corazón y pulmón doble en casos de enfermedad pulmonar grave es cada día más frecuente y con mejor resultado, gracias a la experiencia y el perfeccionamiento de las técnicas. Para los adultos que sufren fibrosis quística, la supervivencia promedio después de un trasplante doble de pulmón es de unos 9 años. A las personas con insuficiencia cardíaca se les administran fármacos (diuréticos) para reducir la cantidad de líquido que retienen. Los diuréticos son eficaces porque aumentan la cantidad de agua que los riñones pueden evacuar del cuerpo. También debe limitarse el consumo de sal común y de los alimentos salados. Las inyecciones de lahormona de crecimiento humanapuede mejorar la función pulmonar, aumentar la talla y el peso, y reducir la tasa de hospitalización. Sin embargo, este fármaco es caro y supone inconvenientes para las personas que lo reciben, por lo que los médicos no suelen prescribirlo. Algunas personas con niveles bajos de oxígeno en la sangre pueden necesitar oxígeno complementario que, normalmente, se administra a través de un tubo nasal con dos extremos (cánula). Algunas personas son tratadas mediante una máscara bien ajustada colocada sobre la nariz o la nariz y la boca. Se suministra una mezcla de oxígeno y aire a presión a través de la máscara. Esta técnica, denominada Alternativas en dos niveles (BiPAP) o Las personas que sufren FQ y sus familiares necesitan hablar con su médico y equipo de atención sobre su pronóstico y sobre el tipo de tratamiento que desean recibir. Estas conversaciones son especialmente importantes para las personas cuya función pulmonar está empeorando. La persona afectada necesita estar preparada para lo que está por venir y saber qué tratamientos se pueden hacer para prolongar la vida. Cuando la fibrosis quística (FQ) está avanzada, las personas afectadas y sus familias necesitan discutir los beneficios potenciales y los problemas de un trasplante pulmonar. Los médicos deben dar a los afectados por FQ la información que necesitan para tomar decisiones sobre su atención y deben ayudarles a determinar cómo y cuándo aceptar la muerte y cómo hablar de ella. La mayoría de las personas que se enfrentan al final de la vida con fibrosis quística son adolescentes mayores o adultos que son responsables y generalmente son capaces de tomar sus propias decisiones. Cuando los tratamientos agresivos ya no son eficaces, los médicos pueden comenzar a tratar a las personas afectadas con tratamientos que sólo apuntan a aliviar los síntomas (llamados Cuidados paliativos ). Es mucho mejor para la persona afectada poder tomar este tipo de decisiones respecto a la atención médica terminal mucho antes de que sea necesario. Las decisiones tomadas con antelación son muy importantes porque, si se espera demasiado, la enfermedad suele impedir al afectado manifestar su voluntad. Este proceso de toma de decisiones con anticipación se denomina 