pädiatrie
Galaktosämie
Diagnose von Galaktosämie
Galaktosespiegel Enzymanalyse Die Diagnose einer Galaktosämie wird klinisch vorgeschlagen und durch erhöhte Galaktosewerte und das Vorhandensein anderer reduzierender Substanzen als Glukose (z. B. Galaktose, Galaktose-1-Phosphat) im Urin unterstützt; sie wird durch DNA-Analyse oder Enzymanalyse von RBCs, Lebergewebe oder beidem bestätigt. In allen Stadien ist es erforderlich, dass ein Screening-Tests für Neugeborene auf einen Mangel an Galaktose-1-Phosphaturidyltransferase erfolgt. (Siehe auch 