troubles endocriniens et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples, type 2 (NEM 2A)
Symptomatologie de la NEM 2A
Les caractéristiques cliniques dépendent du type de tumeur présente (voir tableau). Presque tous les patients ont un Cancer médullaire de la thyroïde . La tumeur apparaît habituellement pendant l'enfance et commence par une hyperplasie des cellules C parafolliculaires thyroïdiennes. Les tumeurs sont fréquemment multicentriques. Le Phéochromocytome se développe généralement dans les glandes surrénales. Un phéochromocytome est observé chez 40 à 50% des sujets qui ont une parentèle NEM (MEN) 2A. Contrairement au phéochromocytome sporadique, la variante familiale qui survient dans le cadre du NEM 2A débute par une hyperplasie médullosurrénale et est multicentrique et bilatérale dans Les phéochromocytomes des NEM 2A (et Néoplasies endocriniennes multiples, type 2B (NEM 2B) ) sécrètent habituellement plus d' La Urgences hypertensives secondaire au phéochromocytome est une présentation fréquente. L'HTA en cas de syndrome de NEM 2A avec phéochromocytome est plus souvent paroxystique que permanente contrairement aux cas sporadiques habituels. Les patients présentant des phéochromocytomes peuvent avoir des palpitations paroxystiques, de l’anxiété, des céphalées ou des sudations; nombre d'entre eux sont asymptomatiques. Dix à 20% des patients présentent des éléments cliniques en faveur d’ Hyperparathyroïdie primitive (qui peut être ancienne) avec Le lichen amyloïde cutané, une lésion cutanée papuleuse prurigineuse, située dans la région interscapulaire ou sur les surfaces des extenseurs, se produit dans certaines familles affectées par le MEN 2A. Une Maladie de Hirschsprung est présente chez 2 à 5% des patients porteurs de NEM 2A. 