troubles neurologiques
Amyotrophies musculaires spinales
Points clés
Si l'atrophie musculaire et la paralysie flasque des nourrissons et des enfants sont inexpliquées, les évaluer à la recherche d'atrophies musculaires spinales. L'EMG montre une dénervation musculaire. Utiliser les tests génétiques pour confirmer la présence et le type de l'atrophie musculaire spinale. Adresser les patients aux kinésithérapeutes et ergothérapeutes, qui peuvent aider les patients à apprendre à fonctionner de façon plus indépendante. Le nusinersen, l'onasemnogène ou le risdiplam peuvent améliorer légèrement la fonction motrice et retarder l'invalidité et la mort. 