fondamentaux
Transmission des maladies monogéniques
Pénétrance et expressivité
Lapénétranceest définie par le pourcentage de personnes qui ont l’allèle (forme spécifique d’un gène responsable des variations dans lesquelles un trait donné peut être exprimé) et qui développent le phénotype (trait) correspondant. Par exemple, si la moitié des personnes porteuses d’un allèle expriment son trait, on dit que sa pénétrance est de 50 %. La pénétrance peut être complète ou partielle. Un gène à pénétrance partielle ne s’exprime pas toujours même si le trait qu’il produit est dominant ou que le trait est récessif, mais présent sur les deux chromosomes. La pénétrance d’un gène donné peut varier d’une personne à l’autre et peut dépendre de l’âge de la personne. Même lorsqu’un allèle spécifique n’est pas exprimé (non-pénétrance), le porteur non affecté de l’allèle peut le transmettre à ses enfants, qui peuvent avoir ce trait. L’expressivitédésigne le degré avec lequel un trait affecte une personne (c.-à-d. si la personne est fortement, moyennement ou faiblement touchée). Des personnes porteuses du même gène peuvent être affectées différemment. Deux termes expliquent ces différences : pénétrance et expressivité. La pénétrance indique si le gène est exprimé ou non. Autrement dit, elle fait référence au nombre de personnes porteuses du gène présentant le trait associé au gène. La pénétrance est complète (100 %) si toutes les personnes porteuses du gène expriment le trait. La pénétrance est partielle si seulement certaines personnes porteuses du gène expriment le trait. Par exemple, une pénétrance de 50 % signifie que seulement la moitié des personnes ayant le gène exprime le trait. L’expressivité indique à quel point le trait affecte (est exprimé chez) une personne. Un trait peut être très prononcé, à peine perceptible, ou entre les deux. Divers facteurs, y compris des caractéristiques génétiques, l’exposition à des substances nocives, d’autres éléments liés à l’environnement, et l’âge, peuvent affecter l’expressivité. La pénétrance et l’expressivité peuvent toutes deux varier. Les personnes porteuses du gène peuvent ou non exprimer le trait, et, chez les personnes présentant le trait, le degré d’expression du trait varie. 