erkrankungen der haut
Albinismus
Symptome und Anzeichen von Albinismus
Die verschiedenen genetischen Formen des okulokutanen Albinismus haben eine Vielzahl von Phänotypen. OCA Typ I (OCA1A) ist ein klassischer Tyrosinase-negativer Albinismus; Haut und Haare sind milchig weiß, und die Augen sind blaugrau (die Abnahme der Sehschärfe ist bei dieser Form des okulokutanen Albinismus am stärksten). Bei der OCA1B ist eine leichte bis deutliche Pigmentverminderung möglich. OCA Typ 2 hat Phänotypen mit leichten bis mäßigen Pigmentverminderungen. Bei Sonnenexposition entstehen oft Pigmentnävi und Lentigines; manche Lentigines werden groß und dunkel. Die Augenfarbe variiert stark. Bei OCA Typ 3 ist die Haut braun ist, das Haar rotbraun (rötlich), und die Augenfarbe blau oder braun. Bei OCA Typ 4 ist der Phänotyp ähnlich wie bei Typ 2. Bei OCA Typ V ist die Haut weiß und das Haar goldfarben. Bei OCA Typ VI kann die Haut weiß sein, und die Haare können bei der Geburt hell sein und mit dem Alter dunkler werden. Beim OCA-Typ VII ist das Hautpigment vermindert, und das Haar kann von weiß bis braun reichen. Bei OCA Typ VIII sind Haut und Haare leicht hypopigmentiert. Patienten mit okulärer Beteiligung können verringerte retinale Pigmentierung haben, was zu Lichtempfindlichkeit und Lichtvermeidung führt. Darüber hinaus entstehen Nystagmus , 