troubles endocriniens et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X
Traitement
Ne pas s'exposer au soleil sans utiliser de vêtements et d'écran solaire de protection Afamélanotide pour la prévention des événements phototoxiques et l'amélioration des réactions phototoxiques Traitement symptomatique des brûlures cutanées avec des compresses froides, des AINS et des corticostéroïdes topiques et/ou oraux Prise en charge des complications hépatobiliaires Le traitement de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l'X est similaire. Les patients qui ont une protoporphyrie érythropoïétique ou une protoporphyrie liée à l'X doivent éviter de s'exposer au soleil; des vêtements de protection, des chapeaux et des écrans solaires à l'oxyde de zinc ou au dioxyde de titane doivent être utilisés. L'afamélanotide, un congénère à longue durée d'action de la melanocyte stimulating hormone (MSH) qui entraîne une augmentation de la production d'eumélanine, peut être administré 1 fois tous les 60 jours sous forme d'implant sous-cutané, diminue la photosensibilité, permet une exposition prolongée à la lumière et améliore la qualité de vie ( Référence pour le traitement ). Le bêta-carotène par voie orale, un antioxydant, réduit la photosensibilité. Cependant, l'adhésion du patient au bêta-carotène est souvent médiocre parce qu'il ne contrôle pas les symptômes et provoque également une pigmentation orange de la peau ainsi il est souvent essayé mais habituellement n'est pas poursuivi. La dose de bêta-carotène dépend de l'âge du patient (voir tableau Doses de bêta-carotène dans la protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l'X ). Les médicaments qui déclenchent les porphyries aiguës ne doivent pas être évités (voirDrug Database for Acute Porphyriaou l'American Porphyria Foundation drug database). Chez certains patients, les symptômes cutanés aigus peuvent être soulagés avec des bains froids ou des serviettes humides, des antalgiques et des corticostéroïdes oraux et/ou topiques. Cependant, de nombreux patients ne trouvent pas ces mesures très efficaces. Les symptômes peuvent prendre jusqu'à une semaine pour disparaître. Si ces mesures sont inefficaces (p. ex., en cas d'augmentation de la photosensibilité et des concentrations de porphyrine, d'ictère progressif), l'administration d'hématine et/ou l'hypertransfusion érythrocytaire (c'est-à-dire, aboutissant à des taux d'hémoglobine supérieurs à la normale) peuvent réduire la surproduction de protoporphyrine. L'administration d'acides biliaires favorise l'excrétion biliaire de protoporphyrine. La cholestyramine orale ou le charbon ont été utilisés pour interrompre la circulation entérohépatique de la protoporphyrine et augmenter les excrétions fécales. La vitamine E orale, 800 unités/jour, est également utilisée dans l'espoir qu'elle exercera un effet antioxydant et hépatoprotecteur, bien que les preuves objectives du bénéfice soient rares. En cas de maladie hépatique décompensée au stade terminal, une Transplantation hépatique est nécessaire. Comme dans le cas de la La Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques est curative dans les protoporphyries érythropoïétiques, mais elle n'est pas systématiquement effectuée parce que les risques l'emportent généralement sur les avantages. La stratégie de transplantation des cellules souches hématopoïétiques après une transplantation hépatique guérit l'érythroporphyrie érythropoïétique et évite qu'une récidive de l'érythroporphyrie érythropoïétique ne lèse l'allogreffe, mais le calendrier optimal de cette stratégie n'a pas été établi. Les patients doivent être protégés contre la lumière de la salle d'opération lors de la transplantation hépatique ou au cours de toute autre chirurgie longue pour éviter de graves lésions phototoxiques des organes internes. Les sources de lumière doivent être recouvertes de filtres disponibles dans le commerce qui bloquent les longueurs d'onde de ~380 à 420 nm. L'endoscopie, la laparoscopie et une brève chirurgie abdominale (< 1,5 heures) ne provoquent pas habituellement de lésions phototoxiques. Les lumières de la salle d'opération peuvent causer une lésion phototoxique des organes internes en cas de protoporphyrie érythropoïétique. Des consultations médicales régulières propices à l'information du patient, aux discussions et au conseil génétique sont essentielles, de même que les bilans cliniques. La fonction hépatique et les taux de globules rouges et de protoporphyrine plasmatique doivent être vérifiés chaque année. En cas de bilan hépatique anormal, le patient doit être évalué par un hépatologue; une biopsie du foie peut être nécessaire pour classer par stade le degré de fibrose. Les patients qui ont une maladie hépatique chronique connue doivent subir un dépistage par échographie hépatique, TDM ou IRM tous les 6 mois pour rechercher un carcinome hépatocellulaire. Les taux devitamine Ddoivent être vérifiés parce que la carence est fréquente (les patients ont tendance à éviter l'exposition au soleil); des suppléments sont administrés si les taux sont bas. Tous les patients qui présentent une protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X doivent être Vaccin contre l'hépatite A (HepA) et l' 1.Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE, et al:Afamelanotidefor erythropoietic protoporphyria.N Engl J Med373:48–59, 2015. doi: 10.1056/NEJMoa1411481. 