trastornos neurológicos
Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones
Introduction
Las enfermedades priónicas son trastornos cerebrales degenerativos progresivos, letales y no tratables. Los tipos prominentes de enfermedades por priones incluyen Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) (ECJ), su ejemplo prototípico (en general esporádica) Variante de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob vECJ) (vECJ: adquirida al comer carne vacuna contaminada con priones) Prionopatía con sensibilidad variable a las proteasas (PrSVP; esporádica) Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) (GSS; hereditaria) Insomnio letal (IL; incluye una forma esporádica y hereditaria) Kuru (adquirido por canibalismo ritual) Un tipo recientemente identificado de Enfermedad por priones asociada con diarrea y neuropatía autónoma , que es hereditario. Las enfermedades priónicas obedecen a una alteración en el plegamiento de una proteína cerebral normal llamada proteína priónica celular (PrPC), cuya función exacta se desconoce. Las proteínas priónicas mal plegadas se llaman priones o PrP del scrapie (PrPSc-a partir del nombre de la enfermedad priónica prototípica de la oveja). Los priones (PrPSc) son patógenos y transmisibles. Producen enfermedad priónica por Autorreplicante: PrPScinduce la transformación conformacional de PrPC, lo que crea un duplicado de PrPSc, el cual, en una reacción en cadena, induce la transformación adicional de la PrPCen PrPSc. Este proceso de transformación disemina PrPSca varias regiones del encéfalo. Causa de muerte neuronal PrPCnormalSces hidrosoluble y sensible a la proteasa, pero un gran porcentaje de PrPSces insoluble en agua y marcadamente resistente a la degradación por proteasas (similar a lo que sucede con el beta-amiloide en la enfermedad de Alzheimer, que se asemejan a PrPSc), lo que conduce a una lenta pero inexorable acumulación celular y muerte neuronal. Los cambios anatomopatológicos asociados incluyen gliosis y cambios histológicos vacuolares característicos (espongiformes), que conducen a demencia y otros déficits neurológicos. En las enfermedades priónicas adquiridas, los signos y los síntomas se desarrollan meses a años después de la exposición inicial a PRPSc. También habría que tener en cuenta las enfermedades por priones en todos los pacientes con demencia, sobre todo cuando es rápidamente progresiva. 