pédiatrie
Phénylcétonurie
Introduction
La phénylcétonurie est un Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques cause d'une maladie comportant un handicap intellectuel avec des troubles cognitifs et du comportement, provoquée par des taux sériques élevés de phénylalanine. La cause primaire est un déficit en phénylalanine hydroxylase. Le diagnostic repose sur la détection d'un taux de phénylalanine élevé et d'un taux de tyrosine normal ou bas. Le traitement en est une restriction alimentaire en phénylalanine à vie. Le pronostic est excellent sous traitement. La phénylcétonurie peut être observée dans tous les groupes ethniques, mais elle est relativement moins fréquente chez les juifs Ashkénazes et les Noirs. La transmission est Autosomique récessif ; l'incidence est d'environ 1/10 000 naissances chez les Blancs. Pour plus d'informations sur d'autres troubles connexes des acides aminés, voir tableau des Troubles du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine . Voir aussi 