troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Autres maladies démyélinisantes primaires
Neuropathie optique héréditaire de Leber
La neuropathie optique héréditaire de Leber provoque une Présentation des maladies démyélinisantes qui aboutit à une perte partielle de la vision. La neuropathie optique héréditaire de Leber est plus courante chez les hommes. Les symptômes se présentent en général entre 15 et 35 ans. Cette maladie est transmise par la mère et le gène muté semble être situé dans la mitochondrie (structure intracellulaire qui apporte l’énergie à la cellule). La vision d’un œil ou des deux yeux (simultanément) peut devenir trouble. Mais si la vision d’un seul œil est touchée, la vision de l’autre œil est touchée quelques semaines ou quelques mois plus tard. L’acuité visuelle et la vision des couleurs se détériorent progressivement. Certaines personnes présentent également des problèmes cardiaques ou des symptômes musculaires (de type contractions musculaires involontaires, faiblesse musculaire ou spasmes musculaires), qui peuvent ressembler aux symptômes de la Sclérose en plaques (SEP) . Les médecins diagnostiquent souvent une neuropathie optique héréditaire de Leber grâce aux symptômes et aux résultats de l’examen clinique. Des tests peuvent identifier certains des gènes anormaux responsables de ces maladies. Un Échocardiographie et autres procédures échographiques est effectué à la recherche de problèmes cardiaques. Il n’existe aucun traitement établi pour la neuropathie optique héréditaire de Leber. Cependant, certaines données probantes suggèrent que les médicaments idébénone et ubiquinone peuvent améliorer la vision chez les personnes souffrant de neuropathie optique héréditaire de Leber. La thérapie génique est en cours d’étude. Elle consiste à injecter le gène normal dans l’œil. Le fait de limiter la consommation d’alcool et de tabac peut aider. La consommation d’alcool et de tabac peut affecter les mitochondries, là où se situe le gène défectueux à l’origine de la neuropathie optique héréditaire de Leber. 