erkrankungen der leber, der gallenblase und der gallenwege
Angeborene Stoffwechselstörungen, die Hyperbilirubinämie verursachen
Crigler Najjar Syndrom
Diese seltene erbliche Lebererkrankung wird durch einen Mangel des Enzyms Glucuronyltransferase (UGT1A1) verursacht, das die Konjugation von Bilirubin (hauptsächlich zu Bilirubindiglucuronid) katalysiert, um Bilirubin wasserlöslich zu machen. Verschiedene Defekte im Gen, das für das Enzym kodiert, verursachen eine vollständige (Typ 1) oder partielle (Typ 2) Inaktivierung des Enzyms. Patienten mit autosomal-rezessivem Typ I (vollständige Erkrankung) haben eine schwere unkonjugierte Hyperbilirubinämie, die typischerweise kurz nach der Geburt beginnt. Sie sterben meistens an den Folgen eines Kernicterus im Alter von ca. einem Jahr, einige erleben das Erwachsenenalter. Zur Behandlung zählen die Phototherapie und eine Patienten mit autosomal rezessivem Typ II (Teil-) Krankheit (mit variabler Penetranz) haben oft eine weniger schwere unkonjugierte Hyperbilirubinämie (<20 mg/dl [<342 Mikromol/l]) und leben in der Regel bis ins Erwachsenenalter ohne neurologische Schäden. Phenobarbital 1,5 bis 2 mg/kg p.o. 3-mal täglich, das die teilweise mangelhafte Glucuronyltransferase induziert, kann wirksam sein. 