gesundheitsprobleme von kindern
Down Syndrom (Trisomie 21)
Introduction
Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 21 ausgelöst. Kinder mit Down-Syndrom weisen eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung auf, haben besondere Kopf- und Gesichtsmerkmale und sind häufig kleinwüchsig. Vor der Geburt kann ein Down-Syndrom aufgrund von Ultraschall oder Tests des Blutes der Mutter vermutet und mit der Chorionzottenbiopsie und/oder Nach der Geburt wird ein Down-Syndrom aufgrund des spezifischen Aussehens des Kindes vermutet. Die Diagnose wird in der Regel anhand eines Bluttests gestellt, bei dem ein zusätzliches Chromosom 21 in der Blutprobe gefunden wird. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter. Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom, aber einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind behandelbar. (Siehe auch Übersicht über Chromosom- und Gendefekte .) Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Ein zusätzliches Chromosom, wodurch das Chromosom dreimal (anstatt der üblichen zweimal) vorkommt, wird Trisomie genannt ( Übersicht über Chromosom- und Gendefekte ). Die häufigste Form bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 (Verdreifachung des Chromosoms 21, das kleinste menschliche Chromosom). Ein Embryo kann eine Trisomie eines beliebigen Chromosoms haben, aber jedes zusätzliche eines der größeren Chromosomen führt mit größerer Wahrscheinlichkeit zu einer Das zusätzliche Chromosom kommt nur selten vom Vater. Das Risiko eines Paares, ein Baby mit einem zusätzlichen Chromosom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Da die meisten Frauen jedoch jünger sind, wenn sie ein Kind gebären, werden nur 20 Prozent der von Down-Syndrom betroffenen Säuglinge von Müttern über 35 geboren. Frauen, die selbst mit Down-Syndrom leben, haben eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. Viele der betroffenen Föten gehen jedoch bereits vor der Geburt spontan ab. Männer mit Down-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar, außer sie haben Mosaik-Down-Syndrom. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben eine Mischung aus zwei Zelltypen. Einige der Zellen enthalten die üblichen 46 Chromosomen und einige Zellen enthalten 47 Chromosomen. Die Zellen mit 47 Chromosomen enthalten ein zusätzliches Chromosom 21. 