hématologie et oncologie
Thrombocytémie essentielle
Diagnostic de la thrombocytémie essentielle
NFS et frottis de sang périphérique Exclusion des causes de thrombocytose secondaire et autres tumeurs myéloprolifératives Étude cytogénétique mutation deJAK2et, si négative, analyse des mutations deCALRou deMPL Rarement, aspiration et biopsie de moelle osseuse La numération plaquettaire est > 450 000/mcL (>450×109/L) mais peut être>1000/mcL (>1 000 000×109/L). Le taux des plaquettes peuvent diminuer pendant la grossesse. Sur le frottis sanguin, on peut observer des plaquettes géantes et des fragments de mégacaryocytes. La thrombocytémie essentielle est un diagnostic d'exclusion qui doit être envisagé après avoir exclu les causes réactives fréquentes de Thrombocytose réactive (thrombocytose secondaire) et les autres néoplasies myéloprolifératives. Certains Syndrome myélodysplasique (p. ex., anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose [RARS-T] et le syndrome 5q-) peuvent se manifester initialement par une numération plaquettaire élevée. Si des cytopénies sont identifiées, un Si une thrombocytémie essentielle est suspectée, une numération formule sanguine complète, un frottis de sang périphérique et des examens du fer doivent être mesurés. pour exclure une Leucémie myéloïde chronique (LMC) (LMC, qui peut se manifester par une thrombocytose isolée). Si les tests de Le diagnostic de thrombocytémie essentielle est suggéré par une hématocrite, une numération des globules blancs, un volume corpusculaire moyen et un dosage du fer normaux, ainsi que par l'absence de translocationBCR-ABL. 50% suggèrent Polyglobulie essentielle ou une Les lignes directrices de l'Organisation Mondiale de la Santé suggèrent qu'une biopsie de la moelle osseuse montrant un nombre accru de mégacaryocytes matures et augmentés de volume est nécessaire pour le diagnostic de la thrombocytémie essentielle mais ce critère n'a jamais été validé prospectivement et un examen de la moelle ne permet pas de distinguer la thrombocytémie essentielle de la polyglobulie essentielle. La charge allélique est habituellement > 50% dans la polyglobulie essentielle et la myélofibrose primitive. 