troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Amyotrophies spinales (ATS)
Symptômes des ATS
Les symptômes des quatre premiers types d’amyotrophie spinale apparaissent au cours de la période néonatale et de la petite enfance. la forme la plus sévère, commence à affecter le fœtus avant la naissance. Le fœtus ne bouge pas autant que prévu en fin de grossesse. Une fois né, le bébé présente une faiblesse sévère et manque de tonus musculaire. Les réflexes sont absents et le mouvement articulaire est limité. Les deux côtés du visage sont paralysés. Des malformations congénitales cardiaques sont également présentes. Les muscles qui contrôlent la respiration sont très faibles. Les nourrissons meurent souvent au cours des premiers mois de vie, car ils ne peuvent pas respirer correctement, ce qui entraîne une Insuffisance respiratoire . Dans l’amyotrophie spinale de type 1(amyotrophie spinale infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann), la faiblesse musculaire est souvent évidente dès la naissance ou dans les jours qui suivent. Elle est pratiquement toujours évidente avant l’âge de 6 mois. Les nourrissons n’ont pas de tonus musculaire ni de réflexes, et présentent des difficultés de succion, de déglutition et finalement de respiration. La mort survient chez 95 % des enfants avant l’âge d’un an et chez tous les enfants avant l’âge de 4 ans, souvent par insuffisance respiratoire. Dans l’amyotrophie spinale de type 2(forme intermédiaire de la maladie de Dubowitz), la faiblesse se développe généralement entre l’âge de 3 et 15 mois. Moins d’un quart des enfants apprennent à s’asseoir. Aucun ne peut ramper ou marcher. Les réflexes sont absents. Les muscles sont faibles et la déglutition peut être difficile. La majorité des enfants sont confinés au fauteuil roulant dès l’âge de 2 à 3 ans. L’affection est souvent mortelle dès les premières années de vie, en général du fait des conséquences respiratoires. Cependant, certains enfants survivent avec des troubles moteurs permanents qui ne continuent pas à s’aggraver. Ces enfants sont souvent atteints de courbure de la colonne vertébrale grave (scoliose). L’amyotrophie spinale de type 3(forme juvénile ou maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander) débute entre l’âge de 15 mois et 19 ans et s’aggrave lentement. Les patients atteints du type 3 vivent plus longtemps que ceux atteints des types 1 ou 2. Certains d’entre eux ont une espérance de vie normale. La faiblesse et l’atrophie musculaire débutent aux hanches et aux cuisses, puis s’étendent aux bras, aux pieds et aux mains. La durée de vie des personnes dépend de l’éventuel développement de problèmes respiratoires. L’amyotrophie spinale de type 4débute à l’âge adulte, en principe entre 30 et 60 ans. Les muscles, principalement des hanches, des cuisses et des épaules s’affaiblissent et s’atrophient. 