pediatría
Fibrosis quística
Conceptos clave
La fibrosis quística es causada por el transporte de 2 variantes del gen de una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que regula el transporte de cloruro, sodio y bicarbonato a través de las membranas epiteliales. Las principales complicaciones afectan los pulmones, con daño de las vías respiratorias pequeñas y grandes e infecciones bacterianas crónicas y recurrentes, en particular porPseudomonas aeruginosa. Otras consecuencias importantes incluyen el mal funcionamiento del páncreas, lo que lleva a la mala absorción de nutrientes y vitaminas con un deterioro consiguiente del crecimiento y el desarrollo y, en pacientes de edad avanzada, diabetes. Las medidas de limpieza de las vías respiratorias (p. ej., drenaje postural, percusión, vibración, tos asistida) se inician al momento del diagnóstico y se realizan de forma regular; se recomienda el ejercicio aeróbico regular. Los fármacos que corrigen o potencian el CFTR pueden ayudar a los pacientes que tienen ciertas variantes de CFTR. Se administran antibióticos temprano en cualquier exacerbación pulmonar; la selección de medicamentos puede estar basada en el cultivo y las pruebas de sensibilidad. La dieta debe ser suplementada con enzimas pancreáticas, vitaminas en dosis alta, y de 30 a 50% más de calorías derivadas principalmente de la grasa. 