pädiatrie
Andere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
Introduction
EinPhosphoenolpyruvatcarboxykinase-Mangelbeeinträchtigt die Glukoneogenese und führt zu Symptomen und Befunden, die denen der hepatischen Formen der Glykogenspeicherstörungen ähnlich sind, aber ohne eine hepatische Anhäufung von Glykogen. schließen glykolytische Enzyme oder Enzyme des Pentosephosphatwegs ein. Häufig vorkommende Beispiele sind der Pyruvatkinasemangel ( Defekte des glykolytischen Signalwegs ) und der Siehe Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels . Siehe auch Tabelle Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None 