pädiatrie
Kraniotubuläre Dysplasie
Metaphyseale Dysplasie (Pyle Syndrom)
Diese seltene, Autosomal-rezessive Vererbung wird durch Defekte im Die metaphysäre Dysplasie wird häufig semantisch mit der Kraniometaphyseale Dysplasie verwechselt. Abgesehen von den Genu varum (O-Beine) und Genu valgum (X-Beine) sehen die betroffenen Patienten klinisch normal aus. Eine Die Diagnose einer metaphysealen Dysplasie wird üblicherweise zufällig gestellt, meist bei Röntgenuntersuchungen, die aus anderen Gründen angefertigt wurden. Die Veränderungen im Röntgenbild sind auffallend. Die langen Röhrenknochen sind unterentwickelt und die Kortikalisschicht ist generell dünn. Die Röhrenknochen der Beine haben derbe Erlenmeyer-Kolben-ähnliche Auswüchse, besonders an den distalen Femurabschnitten. Die Becken- und Thoraxknochen sind vergrößert. Der Schädelknochen ist so gut wie ausgespart. Eine Behandlung der metaphysären Dysplasie ist oft nicht nötig, kann aber kieferorthopädische Behandlungen bei dentalen Fehlbildungen oder orthopädische Chirurgie bei klinisch signifikanten Skelettdeformitäten umfassen. 