pädiatrie
Einführung zu angeborenen Muskelkrankheiten
Kongenitale Muskeldystrophie
Kongenitale Muskeldystrophie bezeichnet eine seltene Gruppe von Krankheiten, deren Symptome bei der Geburt oder kurz danach auftreten. Die Krankheiten werden genetisch rezessiv vererbt und äußern sich in einem verminderten Muskeltonus, der manchmal auch als "schlaffes Baby" bezeichnet wird. Die Diagnose basiert auf der klinischen Präsentation, einer Muskelbiopsie und Bluttests zur Untersuchung von Muskelproteinen und genetischen Anomalien. Es gibt keine Heilung; die Behandlung konzentriert sich auf die Erhaltung und Optimierung der Funktion. Die kongenitale Muskeldystrophie ist keine Einzelerkrankung, sondern bezieht sich auf eine bei der Geburt oder im Säuglingsalter evidente Muskeldystrophie, die sich aus allen möglichen seltenen Formen der Muskeldystrophie entwickeln kann. Alle diese Dystrophien sind genetisch rezessiv und resultieren aus Mutationen einer Vielzahl von verschiedenen Genen einschließlich derer, die für die Basisproteine der Basalmembran oder die extrazelluläre Matrix der Skelettmuskelfasern verantwortlich sind. Die Diagnose einer angeborenen Muskeldystrophie wird bei einem schlappen Neugeborenen vermutet, muss durch eine Muskelbiopsie aber in jedem Fall von einer Kongenitale Myopathien abgegrenzt werden. Bluttests zur Bewertung von Muskelproteinen, Ultraschall und Magnetresonanztomographie der Muskeln sowie Gentests, sofern verfügbar, werden in der Regel durchgeführt, um eine genaue Diagnose zu stellen. Es gibt keine spezifische Behandlung für kongenitale Muskeldystrophien. Orthopädische, kardiologische, respiratorische, ernährungstechnische und soziale Fragen können je nach Bedarf von entsprechenden Fachleuten behandelt werden. 