hématologie et oncologie
Aplasie médullaire
Diagnostic de l'aplasie médullaire
NFS et numération des réticulocytes Examen de la moelle osseuse par tests cytogénétiques et moléculaires Cytométrie en flux pour le clone d'hémoglobinurie paroxystique nocturne Envisager des tests génétiques en particulier chez les jeunes patients ou ceux qui ont des antécédents familiaux évocateurs ou une dysmorphie caractéristique La détection d'un clone d'hémoglobinurie paroxystique nocturne peut exclure un syndrome héréditaire ( Référence pour le diagnostic ). L'aplasie médullaire est suspectée chez les patients, notamment les patients jeunes, en cas de pancytopénie. Une aplasie médullaire sévère est définie par une moelle osseuse qui a une cellularité < 25% (hypocellularité) et la présence de ≥ 2 des éléments suivants: Nombre absolu de neutrophiles < 500/microL (< 0,5 × 109/L) Réticulocytose absolue < 60 000/microL (< 60 × 109/L) Numération des plaquettes < 20 000/microL (< 20 × 109/L) Une aplasie médullaire très sévère est définie comme un nombre absolu de neutrophiles < 200/microL (< 0,2 x 109/L). 1.DeZern AE, Symons HJ, Resar LS, Borowitz MJ, Armanios MY, Brodsky RA. Detection of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria clones to exclude inherited bone marrow failure syndromes.Eur J Haematol2014;92(6):467-470. doi:10.1111/ejh.12299 