trastornos neurológicos
Atrofias musculares espinales
Conceptos clave
Si los lactantes y los niños tienen atrofia muscular y debilidad flácida inexplicables, evaluarlos para atrofias musculares espinales. El EMG muestra denervación muscular. Utilizar las pruebas genéticas para confirmar la presencia y el tipo de atrofia muscular espinal. Derivar a los pacientes a fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, que pueden ayudar a los pacientes a aprender a funcionar de forma más independiente. Nusinersen, onasemnogene, o risdiplam pueden mejorar marginalmente la función motora y retrasar el desarrollo de discapacidad y la muerte. 