pédiatrie
Phénylcétonurie
Traitement de la phénylcétonurie
Restriction alimentaire en phénylalanine Le traitement de la phénylcétonurie en est une restriction alimentaire en phénylalanine à vie. Toutes les protéines naturelles contiennent environ 4% de phénylalanine. Par conséquent, les aliments de base sont Aliments naturels à faible teneur en protéines (p. ex., fruits, légumes, certaines céréales) Hydrolysats de protéines traités pour éliminer la phénylalanine Mélanges d'acides aminés élémentaires sans phénylalanine Les exemples disponibles dans le commerce de produits sans phénylalanine comprennent les produits PKU Anamix®chez les nourrissons, XPhe Maxamaid®chez l'enfant de 1 à 8 ans, XP Maxamum®(chez l'enfant de>8 ans); Phenex®-1 et Phenex®-2; Phenyl-free®1 et Phenyl-Free®2; PhenylAde®(variétés); PKU Lophlex LQ®; et Phlexy-10®(formulations multiples). Une certaine quantité de phénylalanine est nécessaire pour la croissance et le métabolisme; cette exigence est satisfaite par des quantités mesurées de protéines naturelles de lait ou des aliments à faible teneur en protéines. Une surveillance fréquente des taux de phénylalanine plasmatique est nécessaire; les cibles recommandées chez tous les enfants sont comprises entre 2 mg/dL et 6 mg/dL (120 à 360 micromoles/L). La planification et la prise en charge diététique doivent être commencées chez la femme en âge de procréer avant la grossesse pour assurer un bon pronostic à l'enfant. La supplémentation en tyrosine est de plus en plus utilisée parce que c'est un acide aminé essentiel pour les patients qui présentent une phénylcétonurie. En outre, tous les patients présentant un déficit en phénylalanine hydroxylase doivent essayer la saproptérine pour en déterminer les bénéfices. En cas de déficit en BH4, le traitement comprend également la tétrahydrobioptérine 1 à 5 mg/kg par voie orale 3 fois/jour; lévodopa, carbidopa et 5-OH tryptophane; et acide folinique 10 à 20 mg par voie orale 1 fois/jour en cas de déficit en dihydroptéridine réductase. Cependant, les objectifs et l'approche du traitement sont les mêmes que ceux de la phénylcétonurie. 