problèmes de santé infantiles
Arthrogrypose congénitale multiple
Diagnostic de l’arthrogrypose congénitale multiple
Examen clinique Analyse génétique Avant la naissance, des membres anormaux peuvent être observés au cours d’une échographie de routine. Si des membres anormaux sont observés, les médecins peuvent réaliser des échographies des autres parties du corps du fœtus ou des analyses génétiques sur le fœtus au moyen d’un Prélèvement de villosités choriales ou d’une Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et notent les articulations et les membres bloqués du bébé. Un enfant porteur de ces malformations congénitales peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes. Des examens des muscles, tels qu’une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon de muscle pour examen) et une Électromyographie et études de conduction nerveuse (EMG) peuvent être réalisés pour aider les médecins à distinguer les différents types d’arthrogrypose. 