neurologische krankheiten
Fragiles X assoziiertes Tremor Ataxie Syndrom (FXTAS)
Introduction
Fragiles-X-assoziiertes-Tremor-Ataxie-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die meist Männer betrifft und Tremor, Ataxie und Demenz verursacht. Tremor ist ein häufiges Frühsymptom, das gefolgt wird von Ataxie, Parkinson und schließlich Demenz. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Der Tremor kann oft mit Primidon, Propranolol oder Anti-Parkinson-Medikamenten gelindert werden. (Siehe auch Übersicht über Störungen der Motorik und des Kleinhirns .) -Gen für das Fragile-X-mental-retardation-1-Protein auf dem X-Chromosom. Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) , die häufigste Form geistiger Behinderung bei Männern, entwickelt sich, wenn die Mutation voll ausgeprägt ist ( Menschen mit der Prämutation werden als Träger angesehen. Die Töchter (nicht jedoch die Söhne) von Männern mit der Prämutation erben diese. Die Kinder dieser Töchter (Enkel der Männer mit FXTAS-Prämutation) erben die Prämutation mit 50%iger Wahrscheinlichkeit; während sie von der Mutter auf das Kind übertragen wird, kann die Prämutation in eine Vollmutation expandieren (und damit ein Fragile-X-Syndrom verursachen). FXTAS entwickelt sich bei etwa 30% der Männer mit der Prämutation und bei<5% der Frauen mit der Prämutation. Das Risiko der Entwicklung eines FXTAS steigt mit dem Alter. 