pédiatrie
Arthrogrypose congénitale multiple
Introduction
L'arthrogrypose congénitale multiple correspond à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent de la limitation des mouvements articulaires in utero. L'intelligence est généralement normale, sauf lorsque l'arthrogrypose est liée à une maladie ou un syndrome qui affecte aussi l'intelligence. Le diagnostic est clinique. Le traitement comprend la manipulation et le plâtrage des articulations et parfois la chirurgie. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales .) L'arthrogrypose n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt un signe clinique de contracture congénitale qui peuvent être présentes dans > 300 troubles différents. La prévalence varie entre les différentes études d'environ 1/3000 à 1/12 000 naissances vivantes. La mortalité périnatale dans certaines pathologies sous-jacentes peut aller jusqu'à 32%, de sorte que l'établissement d'un diagnostic précis est important pour le pronostic et le conseil génétique. Il existe deux grands types d'arthrogrypose multiple congénitale: (arthrogrypose classique): des rétractions multiples atteignent les membres de façon symétrique. Les muscles touchés sont hypoplasiques et présentent une dégénérescence fibreuse et une stéatose. Habituellement, l'intelligence est normale. Environ 10% des patients présentent des anomalies abdominales (p. ex., Laparoschisis , atrésie intestinale) dues à une anomalie de formation du muscle. Les autres cas sont sporadiques. Arthrogrypose distale: les mains et les pieds sont touchés mais les grosses articulations sont habituellement épargnées. Les arthrogryposes distales sont un groupe hétérogène de maladies, dont beaucoup sont associées à une anomalie génique spécifique de l'un d'un certain nombre de gènes qui codent pour des composants de l'appareil contractile. De nombreuses arthrogryposes distales sont transmises selon un mode autosomique dominant, mais des mutations liées à l'X sont connues. 