troubles oculaires
Rétinite pigmentaire
Introduction
La rétinite pigmentaire est une dégénérescence lente bilatérale de la rétine et de l'épithélium pigmenté causée par des mutations génétiques variées. Les symptômes comprennent une cécité nocturne et une perte de la vision périphérique. Le diagnostic repose sur les résultats de l'examen du fond d'œil, qui montre des amas pigmentés noirs étoilés équatoriaux, des artères rétiniennes grêles, une papille jaune cireuse, des opacités dégénératives du corps vitré, éventuellement associés à une cataracte sous capsulaire postérieure et une myopie. Les tests génétiques aident à confirmer le diagnostic. Le palmitate de vitamine A, des acides gras oméga-3, et de la lutéine plus de la zéaxanthine peuvent ralentir la progression de la perte de vision. Un gène anormal codant pour des protéines rétiniennes semble être la cause de la rétinite pigmentaire; plusieurs gènes ont été identifiés. La transmission peut être autosomique dominante, récessive ou plus rarement, reliée au chromosome X. Elle peut survenir dans le cadre d'un syndrome (p. ex., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Un de ces syndromes comprend également une perte auditive congénitale (syndrome d'Usher). 