pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por deficiencia de la 11beta hidroxilasa
Conceptos clave
Los niños con deficiencia de 11beta-hidroxilasa tienen exceso de actividad mineralocorticoide y aumento de los andrógenos suprarrenales, que causan hipertensión, hipocalemia y virilización. En las mujeres, el exceso de andrógenos generalmente se manifiesta al nacimiento con genitales externos ambiguos (p. ej., hipertrofia de clítoris, fusión de los labios mayores y seno urogenital en lugar de aberturas uretral y vaginal separadas); más tarde pueden tener hirsutismo, oligomenorrea y acné. Los lactantes de sexo masculino generalmente parecen normales, pero más tarde pueden tener pubertad precoz. Diagnosticar por las concentraciones de hormonas esteroideas y, a veces la estimulación con ACTH (corticotropina o adrenocorticotropic hormone). Tratar con reemplazo de corticosteroides y, a veces antihipertensivos; las mujeres pueden requerir cirugía reconstructiva. 