gesundheitsprobleme von kindern
Übersicht über Chromosom und Gendefekte
Introduction
Chromosomensind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS-Aufbau ) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Jede normale menschliche Zelle, mit Ausnahme von Samen- und Eizellen, verfügt über 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Samen- und Eizellen haben nur eines der beiden Chromosomen jedes Paares, also insgesamt 23. Jedes Chromosom enthält Hunderte bis Tausende Gene. Die Geschlechtschromosomen sind eines der 23 Chromosomenpaare. Es gibt 2 Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden. Frauen haben typischerweise zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Die DNS (Desoxyribonukleinsäure) ist das genetische Material einer Zelle, das in Chromosomen innerhalb des Zellkerns und der Mitochondrien enthalten ist. Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samenzellen, Eizellen und rote Blutkörperchen) enthält der Zellkern 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom enthält viele Gene. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS), der den Code zur Herstellung eines Proteins oder eines RNA-Moleküls liefert. Das DNS-Molekül ist eine lange, gewundene Doppelhelix, die einer spiralförmigen Strickleiter ähnelt. Darin befinden sich zwei Stränge, die aus Zucker (Desoxyribose) und Phosphatmolekülen zusammengesetzt und in Paaren von vier Molekülen miteinander verbunden sind (genannt Basen), welche die Stufen der Strickleiter bilden. In den Stufen ist Adenin mit Thymin oder Guanin mit Cytosin gepaart. Jedes Basenpaar wird durch Wasserstoffverbindungen zusammengehalten. Ein Gen besteht aus einer Basensequenz. Sequenzen aus drei Basen verschlüsseln eine Aminosäure (Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen) oder andere Informationen. 