salud infantil
Trastornos del metabolismo del piruvato
Introduction
Los trastornos del metabolismo del piruvato son Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos que tienen su origen en la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y diversas anomalías neurológicas. Los trastornos del metabolismo del piruvato se producen cuando los progenitores transmiten a sus hijos los La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del piruvato desencadena uno de estos muchos trastornos. Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y problemas de coordinación. Algunos de estos trastornos pueden ser mortales. Determinados trastornos del piruvato se pueden tratar de forma eficaz con cambios en la dieta. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En muchos trastornos del metabolismo del piruvato, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también El piruvato es una sustancia que se forma durante la transformación de los Hidratos de carbono o carbohidratos y las Los problemas en la descomposición (el metabolismo) del piruvato limitan la capacidad celular para la producción de energía y permiten la acumulación de un producto de desecho denominado ácido láctico (acidosis láctica). En el metabolismo del piruvato están involucradas muchas enzimas. Una deficiencia hereditaria de cualquiera de ellas produce diversos trastornos, dependiendo de cuál sea la enzima que falte. Los síntomas de los trastornos del metabolismo del piruvato pueden aparecen en cualquier momento, desde la primera infancia hasta la madurez. El ejercicio físico y las infecciones empeoran los síntomas, desencadenando una acidosis láctica grave. Estos trastornos se diagnostican mediante la medición de la actividad de la enzima en las células del hígado o de la piel. También se dispone de Detección genética antes del embarazo , que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. 