pédiatrie
Macrocéphalie
Diagnostic
Avant la naissance, échographie Postnatale, examen clinique, dont la mesure du périmètre crânien et une IRM crânienne Tests génétiques Avant la naissance, le diagnostic de macrocéphalie est parfois fait par une échographie de routine réalisée à la fin du 2e ou au début du 3e trimestre. Après la naissance, l'évaluation doit comprendre un historique de 3 générations de la famille, une évaluation du développement neurologique, une recherche d'asymétrie des membres et des lésions cutanées et une IRM cérébrale. Parfois une macrocéphalie disproportionnée est familiale et non associée à d'autres anomalies, complications, ou retards de développement; cette forme est transmise selon un mode autosomique dominant, donc au moins un des parents a une grande circonférence de la tête. Les diagnostics à évoquer comprennent la Neurofibromatose , le Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale isolée apparente. Une Diagnostic , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. L'évaluation du développement doit être effectuée pour identifier la nécessité de toute intervention visant à optimiser les résultats du développement. 