pédiatrie
Paralysie périodique familiale
Diagnostic de la paralysie périodique familiale
Antécédents d'épisodes typiques Dosage de la kaliémie pendant une crise Test d'effort Tests génétiques Le meilleur indice diagnostique est la notion d'antécédents familiaux d'épisodes typiques. Mesurée au cours d'un accès, la kaliémie peut être anormale. Auparavant, pour le diagnostic, on provoquait des épisodes en administrant du dextrose et de l'insuline(pour induire la forme hypokaliémique) ou du chlorure de potassium (pour induire la forme hyperkaliémique), mais ces tests pouvant provoquer une paralysie respiratoire ou des anomalies de la conduction cardiaque et n'étant pas nécessaires pour poser le diagnostic, ils ont été remplacés par un test d'effort plus sûr. Dans le test d'effort, le patient utilise vigoureusement un seul muscle pendant 2 à 5 minutes pour tenter de provoquer une faiblesse musculaire localisée. La faiblesse est évaluée par un examen électrophysiologique appelé potentiel d'action musculaire composé (compound muscle action potential, CMAP), qui est effectuée avant et après l'effort. Une diminution ≥ 40% post-exercice est anormale et compatible avec une paralysie périodique. Le diagnostic de la forme hyperkaliémique est basé sur les signes cliniques et/ou l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de la sous-unité alpha du canal sodique du muscle squelettique. 