pädiatrie
Phenylketonurie (PKU)
Introduction
Phenylketonurie ist eine Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren , die ein klinisches Syndrom mit mentaler Retardierung, kognitiven Störungen und Verhaltensauffälligkeiten infolge erhöhter Serum-Phenylalaninspiegel verursacht. Die primäre Ursache ist eine Inaktivität der Phenylalaninhydroxylase. Die Diagnose wird durch hohe Phenylalaninspiegel und normale oder niedrige Tyrosinspiegel gestellt. Die Therapie ist eine lebenslange Phenylalaninrestriktion. Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet. Phenylketonurie (PKU) kann in allen ethnischen Gruppen auftreten, ist aber bei Ashkenazi-Juden und Schwarzen relativ selten. Die Vererbung ist Autosomal-rezessive Vererbung , die Inzidenz beträgt bei Kaukasiern ungefähr 1/10.000 Lebendgeburten. Weitere Informationen zu anderen verwandten Erkrankungen Aminosäure finden Tabelle Stoffwechselstörungen von Phenylalanin und Tyrosin . Siehe auch 