pédiatrie
Hyperplasie congénitale des surrénales (provoquée par un déficit en 11bêta hydroxylase)
Diagnostic
Taux plasmatiques de 11-désoxycortisol et d'androgènes surrénaliens Le diagnostic anténatal n'est pas disponible. Le diagnostic de déficit en 11bêta-hydroxylase des nouveau-nés est établi par l'augmentation des taux plasmatiques de 11-désoxycortisol et d'androgènes surrénaliens (DHEA, androstènedione et testostérone). L'activité rénine plasmatique est souvent supprimée en raison d'une activité minéralocorticoïde accrue; ce test peut être utile chez les enfants plus âgés, mais est moins fiable chez les nouveau-nés. Si le diagnostic est incertain, les concentrations sériques du 11-désoxycortisol et des androgènes surrénaliens sont mesurées avant et 60 min après stimulation par l'ACTH. Lorsque le diagnostic est suspecté à l'adolescence, les concentrations sériques de base peuvent être normales, la stimulation par l'ACTH est donc recommandée. Une hypertension se produit chez environ deux tiers des patients atteints de déficit enCYP11B1et la distingue du déficit enCYP21A2, qui provoque une hypotension. Les déficits enCYP11B1etCYP21A2peuvent induire une augmentation des taux de 17-hydroxyprogestérone, taux qui est mesuré lors du dépistage néonatal systématique, les patients qui ont des taux de 17-hydroxyprogestérone légèrement à modérément augmentés doivent subir une mesure des taux de 11-désoxycortisol. Une hypokaliémie peut se produire, mais pas chez tous les patients. La carence en 11bêta-hydroxylase provoque parfois une hypertension et une hypokaliémie, contrairement à une carence en 21-hydroxylase, qui provoque une hypotension et une hyperkaliémie. 