troubles génito urinaires
Syndrome d'Alport
Symptomatologie du syndrome d'Alport
La maladie liée à l'X classique chez l'homme et la maladie autosomique récessive sont cliniquement similaires. Les patients finissent par développer une symptomatologie rénale comparable à celle du syndrome néphritique aigu (p. ex., hématurie microscopique, HTA et pour finir hématurie macroscopique avec protéinurie) et évoluent vers une insuffisance rénale à un âge situé entre 20 et 30 ans (forme juvénile). Il existe souvent une surdité neurosensorielle, touchant les hautes fréquences; elle peut passer inaperçue au cours de la petite enfance. Des anomalies ophtalmologiques, une cataracte (très fréquente), un lenticône antérieur (une protubérance conique régulière de la face antérieure du cristallin due à l'amincissement de la capsule du cristallin), une sphérophakie (une déformation sphérique du cristallin qui prédispose à sa subluxation), un nystagmus, une rétinite pigmentaire, une cécité, sont également observés mais sont moins fréquents que la surdité. La maladie liée à l'X se produit chez les femmes hétérozygotes qui, parce qu'elles ont un chromosome X normal, présentent généralement des symptômes moins sévères et qui évoluent plus lentement que les hommes. Certains hommes présentant une maladie liée à l'X développent une insuffisance rénale après 30 ans avec perte de l'audition tardive ou légère et la maladie autosomique dominante ne provoque généralement pas d'insuffisance rénale avant l'âge de≥45 ans (formes adultes). Chez certains patients qui ont une maladie liée à l'X, la surdité neurosensorielle se manifeste habituellement au cours de l'enfance, alors que la maladie rénale ne se manifeste souvent qu'à l'âge adulte. D'autres manifestations extrarénales, à type de Polynévrite et de 