trastornos hormonales y metabólicos
Porfiria aguda intermitente
Introduction
La porfiria aguda intermitente (PAI), que provoca dolor abdominal y síntomas neurológicos, es la porfiria aguda más frecuente. En la mayoría de los casos, no se observa ningún síntoma. Algunos síntomas son vómitos, dolor abdominal o de espalda, debilidad en brazos o en piernas y alteraciones psíquicas. El síntoma más frecuente es dolor abdominal generalizado que dura varias horas o días. Las pruebas de laboratorio se realizan mejor sobre muestras de orina tomadas durante la crisis. Es importante alimentarse de forma adecuada y evitar el alcohol y los medicamentos que desencadenan las crisis. Estas crisis se tratan administrando glucosa y, en algunos casos, hemo. El givosiran disminuye el número y la gravedad de las crisis agudas. Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es un componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. (Véase también Introducción a la porfirias .) La porfiria aguda intermitente se presenta en personas de todos los grupos étnicos. En la mayoría de los países, es la más frecuente de las porfirias agudas. Otros porfirias agudas incluyen Porfiria variegata (mixta) Coproporfiria hereditaria Porfiria por deficiencia deácido-delta-aminolevulínico-deshidratasa (extremadamente poco frecuente) La porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria también pueden causar síntomas en la piel (cutáneos). La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirinaácido delta-aminolevulínicoy porfobilinógeno en el hígado. La porfiria intermitente aguda se hereda debido a un único gen anómalo procedente de uno de los progenitores. El gen normal del otro progenitor permite mantener el nivel de la enzima deficitaria a la mitad, lo que es suficiente para producir cantidades normales de hemo. En la mayoría de los casos con carencia de porfobilinógeno-desaminasa nunca se manifiestan síntomas. Sin embargo, en ocasiones, ciertos factores desencadenan los síntomas y dan lugar a una crisis. Los factores que pueden causar una crisis de porfiria aguda incluyen Muchos fármacos, como las hormonas sexuales, los barbitúricos, los anticonvulsivos y los antibióticos del grupo de las sulfonamidas Cambios hormonales en las mujeres (aumento de laprogesterona, que se produce mensualmente en los días posteriores a la ovulación) Dietas bajas en calorías y pobres en hidratos de carbono Ingestión de alcohol Exposición a disolventes orgánicos (se encuentran, por ejemplo, en los líquidos de limpieza en seco o pinturas). Estrés emocional Infecciones y otras enfermedades Cirugía Tabaquismo Por lo general, en la aparición de una crisis intervienen una combinación de diversos factores. No siempre se pueden identificar los factores que desencadenan una crisis. Las crisis son más frecuentes en las mujeres que en los hombres y ocurren en muy contadas ocasiones antes de la pubertad. En muy escasas ocasiones, el trastorno se hereda de ambos progenitores (y, por lo tanto, hay dos genes anómalos). En este caso, los síntomas pueden aparecer en la infancia e incluyen anomalías del desarrollo. Muchos medicamentos pueden causar un ataque agudo de porfiria. El siguiente sitio webPorphyria Drugs(medicamentos para la porfiria) puede ser útil para conocer el riesgo de un medicamento. 