endokrine und metabolische krankheiten
Akute Porphyrien
Wichtige Punkte
Akute Porphyrien verursachen intermittierende Anfälle von Bauchschmerzen und neurologische Symptome; einige Arten haben auch kutane Manifestationen, die durch Sonneneinstrahlung ausgelöst werden. Die Anfälle haben viele Auslöser, darunter Hormone, Medikamente, kalorienarme und kohlenhydratarme Ernährung und Alkoholkonsum. Anfälle beinhalten typischerweise starke Bauchschmerzen (mit einem angespannten Bauch) und Erbrechen, jede Komponente des peripheren und zentralen Nervensystem kann betroffen sein, aber Muskelschwäche ist weit verbreitet. Der Urin ist während eines Anfalls oft rötlich-braun. Machen Sie einen qualitativen Urintest auf Porphobilinogen (PBG) und bestätigen Sie ein positives Ergebnis mit quantitativen Delta-Aminolävulinsäure(ALA) und PBG-Messungen. Behandeln Sie akute Anfälle mit oral oder IV verabreichter Dextrose und schwere Anfälle mit IV verabreichtem Häm. Behandeln Sie Patienten mit rezidivierenden akuten Attacken mit intravenösem Häm, Givosiran oder, in einigen Fällen, mit einer Lebertransplantation. 