pediatría
Retinoblastoma
Diagnóstico del retinoblastoma
Ecografía, TC o RM orbitarias A veces, tomografía de coherencia óptica, gammagrafía ósea, aspiración y biopsia de médula ósea, y punción lumbar Cuando se sospecha el diagnóstico, debe explorarse de manera exhaustiva el fondo de ambos ojos por oftalmoscopia indirecta, con la pupila dilatada y el niño bajo anestesia general. Los cánceres se manifiestan por elevaciones aisladas o múltiples de color gris-blanco en la retina; pueden observarse siembras tumorales en el vítreo. Por lo general, el diagnóstico del neuroblastoma se confirma por ecografía orbitaria, RM o TC. En casi todos los cánceres, puede detectarse calcificación por TC. Sin embargo, si el nervio óptico impresiona anormal durante la oftalmoscopia, la RM orbitaria es mejor para descubrir la extensión del cáncer al nervio óptico o la coroides. A veces se utiliza tomografía de coherencia óptica, un estudio de diagnóstico por imágenes no invasivo. Si se sospecha extensión del nervio óptico o se identifica compromiso coroideo extenso, se deben solicitar una punción lumbar y resonancia magnética del cerebro para buscar metástasis. Como las metástasis a distancia son raras, la evaluación de la médula ósea y la gammagrafía ósea pueden reservarse para los pacientes con síntomas óseos o para aquellos con evidencia clara de enfermedad metastásica. Debido al riesgo de diseminación tumoral, la biopsia del tumor ocular para obtener un diagnóstico tisular no tiene un papel claro. Los pacientes con retinoblastoma requieren investigación genética, y si se identifica una mutación en la línea germinal, también debe investigarse la misma mutación en los padres. Si hijos posteriores de estos padres presentan la mutación en la línea geminral, deben realizarse los mismos estudios genéticos y exploración oftalmológica regular. Las sondas de DNA recombinante pueden ser útiles para detectar portadores asintomáticos. Los niños que tienen unpadre o un hermano con antecedentes de retinoblastomadeben ser evaluados por un oftalmólogo poco después del nacimiento y cada 4 meses hasta los 4 años de edad. 