lungenkrankheiten
Alpha 1 Antitrypsin Mangel
Wichtige Punkte
Von einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sollte ausgegangen werden, wenn die Patienten unerklärliche Emphyseme, Lebererkrankungen (vor allem bei Neugeborenen), Pannikulitis oder Bronchiektasen haben. Die Diagnose wird mittels Genotypisierung gestellt und mit Serum-Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel<80 mg/dl (<15 Mikromol/l) bestätigt. Ausgewählten Patienten (Nichtraucher, bei denen beide Allele von der Norm abweichen und die eine schwach bis mäßig anomale Lungenfunktion besitzen sowie niedrige Serum-Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel) werden mit gereinigtem humanem Alpha-1-Antitrypsin behandelt. Eine Lebertransplantation sollte bei Leberversagen in Betracht gezogen werden. 