pädiatrie
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Symptome und Beschwerden
Die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie wird durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln und des Schultergürtel charakterisiert. Die Symptome können sich in der frühen Kindheit entwickeln und sind in der Regel während der Adoleszenz bemerkbar; 95% der Fälle manifestieren sich im Alter von 20 Jahren. Initiale Symptome entwickeln sich schleichend und können sich durch Schwierigkeiten beim Pfeifen, Augenschließen und Armheben aufgrund einer Schwäche der Skapulamuskulatur bemerkbar machen. Betroffene Patienten bemerken irgenwann eine Änderung im Gesichtsausdruck. Der Verlauf ist unterschiedlich. Viele Patienten werden nicht behindert und haben eine normale Lebenserwartung. Andere Patienten sind im Erwachsenenalter auf einen Rollstuhl angewiesen. Eine kindliche Variation, die durch eine Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Hüftgürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, schreitet schnell voran. Diese Form ist immer schwer. Zu den nichtmuskulären Symptomen, die häufig mit dieser Erkrankung assoziiert sind, gehören Pathophysiologie und retinale Gefäßveränderungen sein. 