immunologie, allergien
Leukozytenadhäsionsdefekt
Introduction
Der Leukozytenadhäsionsdefekt ist die Folge eines Defektes der Adhäsionsmoleküle, der zu einer Störung der Granulozyten- und Lymphozytenfunktion und zu rezidivierenden Weichteilinfektionen führt. (Siehe auch Überblick über Immunschwächeerkrankungen und Leukozytenadhäsionsdefizienz ist eine Primäre Immundefekte , dazu gehören Der Leukozytenadhäsionsdefekt wird durch einen Mangel an adhäsiven Glykoproteinen (z. B. Integrine, Selectine) auf der Oberfläche von weißen Blutkörperchen verursacht; diese Glykoproteine ermöglichen den Zellaustausch, die Zellhaftung an den Wänden der Blutgefäße sowie Zellbewegungen und interagieren mit Komplementfragmenten. Der Defekt beeinträchtigt die Fähigkeit der Granulozyten (und Lymphozyten) zur Migration aus dem intravaskulären Bereich, zur Beteiligung an zytotoxischen Reaktionen und zur Phagozytose von Bakterien. Der Krankheitsschweregrad korreliert mit Ausprägung des Defektes. Drei unterschiedliche Typen des Syndroms sind identifiziert worden: Leukozytenadhäsionsmangel 1: Mangelhafte oder defekte Beta-2-Integrin-Familie Leukozytenadhäsionsmangel 2: Fehlen von fucosylierten Kohlenhydratliganden für Selektine Leukozytenadhäsionsmangel 3: Defekte Aktivierung aller Beta-Integrine (1, 2 und 3) Typ 1 resultiert aus Mutationen im Integrin-beta-2-Gen (ITGB2), das CD18 Beta-2-Integrine enkodiert. Typ 2 resultiert aus Mutationen im Glukosediphosphat-(GDP)-Fucose-Transporter-Gen. Typ 3 wird durch Mutationen imFERMT3-Gen (11q13.1) verursacht, das für Kindlin-3 in hämatopoetischen Zellen kodiert. 