trastornos neurológicos
Trastornos cerebelosos
Etiología de los trastornos cerebelosos
La causa más frecuente de los trastornos cerebeolosos es Degeneración cerebelosa alcohólica Estas malformaciones casi siempre son esporádicas, y a menudo ocurren como parte de síndromes malformativos complejos (p. ej., la Etiología ) que afectan otras partes del sistema nervioso central. Las malformaciones se manifiestan al comienzo de la vida y no son progresivas. Sus manifestaciones varían mucho dependiendo de las estructuras involucradas; suele presentarse ataxia. Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. Las ataxias autosómicas recesivas incluyen la ataxia de Friedreich (la más prevalente), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa. en personas que no tienen ataxia de Friedreich; sin embargo, en personas con ataxia de Friedreich, la secuencia GAA puede repetirse 70 a > 1.000 veces ( Referencias de la etiología , En la ataxia de Friedreich, la inestabilidad de la marcha comienza entre los 5 y los 15 años; es seguida por una ataxia de los miembros superiores, disartria y paresia, sobre todo de los miembros inferiores. La función mental a menudo disminuye. Cuando se presenta temblor, es leve. Se pierden los reflejos y los sentidos de vibración y de posición. Son frecuentes el pie cavo equinovaro (pie bot), la escoliosis y la miocardiopatía progresiva. Para fines de la tercera década de vida, los pacientes pueden estar confinados a una silla de ruedas. La muerte, a menudo debida a una arritmia o insuficiencia cardíaca, por lo general se produce hacia la edad mediana. Lasataxias espinocerebelosas(AEC) son las principales ataxias autosómicas dominantes. La clasificación de estas ataxias ha sido revisada muchas veces recientemente a medida que ha aumentado el conocimiento de la genética. En la actualidad, se reconocen por lo menos 44 genes diferentes; alrededor de 10 incluyen repeticiones expandidas de secuencias de DNA. Algunos involucran una repetición de la secuencia CAG del DNA que codifica para el aminoácido glutamina, similar al de la enfermedad de Huntington. Las manifestaciones de las AEC varían. Algunas de las ataxias espinocerebelosas más frecuentes afectan múltiples áreas en el sistema nervioso central y periférico; son frecuentes la neuropatía, los signos piramidales y el Trastorno por movimiento periódico de los miembros y síndrome de las piernas inquietas , así como la ataxia. Algunas ataxias espinocerebelosas producen habitualmente solo una ataxia cerebelosa. La AEC tipo 3, antes conocida como enfermedad de Machado-Joseph, pueden ser las ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante más frecuentes en todo el mundo. Los síntomas incluyen ataxia, Parkinsonismo secundario y atípico y, posiblemente, Las ataxias adquiridas pueden ser el resultado de los trastornos neurodegenerativos no hereditarios (p. ej., Atrofia multisistémica ), trastornos sistémicos, Las toxinas que pueden causar una disfunción cerebelar son el Envenenamiento con monóxido de carbono , los metales pesados, el litio, la fenitoína y algunos solventes. Los niveles tóxicos de ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos, sedantes en altas dosis) pueden causar disfunción del cerebelo y ataxia. Rara vez, ocurre Síndromes paraneoplásicos neurológicos como síndrome paraneoplásico en pacientes con cáncer de mama, cáncer de ovario, carcinoma de pulmón microcítico u otros tumores sólidos. Puede preceder al diagnóstico del cáncer en semanas a años. Se detecta anti-Yo, ahora conocido como PCA-1 (anticuerpo citoplasmático de la célula de Purkinje tipo 1) es un autoanticuerpo circulante que aparece en el suero o el líquido cefalorraquídeo (LCR) de algunos pacientes, en especial mujeres con cáncer de mama u ovario. En los niños, los tumores cerebrales primarios (meduloblastoma, astrocitoma quístico) pueden ser la causa; la línea media del cerebelo es el sitio más frecuente para dichos tumores. Pocas veces, en los niños la disfunción cerebelosa difusa reversible sigue a las infecciones virales. 1.Pandolfo M:Friedreich ataxia.Arch Neurol. 65 (10):1296–1303, 2008. doi:10.1001/archneur.65.10.1296 2.Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.Br Med Bull124 (1):19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034 