hämatologie und onkologie
Essenzielle Thrombozythämie
Diagnose der essenziellen Thrombozythämie
Blutbild und peripherer Blutausstrich Ausschluss von Ursachen für sekundäre Thrombozytose und andere myeloproliferative Neoplasmen Zytogenetische Untersuchungen JAK2-Mutation und, falls negativ,CALR- oderMPL-Mutationsanalyse Selten Knochenmarkspunktion und Biopsie Die Thrombozytenzahl beträgt > 450.000/mcl (>450×109/l), kann aber auch>1.000.000/mcl (> 1.000×109/l) betragen. Während der Schwangerschaft kann die Thrombozytenzahl abnehmen. Im peripheren Blutausstrich finden sich Riesenthrombozyten und Megakaryozytenfragmente. Die essenzielle Thrombozythämie ist eine Ausschlussdiagnose und sollte bei Patienten in Betracht gezogen werden, bei denen häufige reaktive Ursachen der Reaktive Thrombozytose (sekundäre Thrombozythämie) und anderer myeloproliferativer Neoplasien ausgeschlossen sind. Einige Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (z. B. refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten und Thrombozytose [RARS-T], und das 5q-Syndrom) können eine erhöhte Thrombozytenzahl aufweisen. Wenn Zytopenien identifiziert werden, sollte ein Bei Verdacht auf essentielle Thrombozythämie sollten ein komplettes Blutbild (CBC), ein peripherer Blutausstrich und Eisenuntersuchungen durchgeführt werden. -Tests zum Ausschluss einer Chronische myeloische Leukämie (CML) (CML, die sich mit Thrombozytose allein manifestieren kann). Wenn Die Diagnose einer essenziellen Thrombozythämie wird durch einen normalen Hämatokrit, eine normale Leukozytenzahl, ein normales mittleres korpuskuläres Volumen (MCV) und Eisenuntersuchungen sowie durch das Fehlen derBCR-ABL-Translokation gestellt. 50% deutet auf Polycythaemia vera oder Die Richtlinien der Weltgesundheitsorganisation legen nahe, dass eine Knochenmarksbiopsie, die eine erhöhte Anzahl vergrößerter, reifer Megakaryozyten zeigt, für die Diagnose einer essentiellen Thrombozythämie erforderlich ist, aber dieses Kriterium wurde nie prospektiv validiert, und eine Knochenmarkuntersuchung unterscheidet die essentielle Thrombozythämie nicht von der Polycythaemia vera. Bei Polycythaemia vera und primärer Myelofibrose liegt die Allellast in der Regel bei > 50%. 