immunologie, allergien
Mastozytose und Mastzellaktivierungssyndrom
Diagnose der Mastozytose
Klinische Bewertung Knochenmarkbiopsie Tryptasewerte im Serum (Ausgangswert und wenn möglich während der Symptome) Das klinische Bild einer Mastozytose lässt die entsprechende Diagnose vermuten. Ähnliche Symptome können jedoch auch durch viele andere Erkrankungen verursacht werden, z. B. Karzinoidsyndrom , Die Diagnose erfordert bei den meisten Patienten eine Knochenmarksbiopsie und einen Tryptasewert (ein Marker für die Mastzelldegranulation). Eine Hautbiopsie kann durchgeführt werden, um nach Mastzellen zu suchen, aber dieser Test ersetzt nicht die Notwendigkeit einer Knochenmarksbiopsie zur Klassifizierung der Diagnose und des Stadiums. Die Diagnose einer Mastozytose ist bestätigt, wenn ein Hauptkriterium und mindestens ein Nebenkriterium oder ≥ 3 (von 4) Nebenkriterien erfüllt sind. DasHauptkriteriumist Vorhandensein multifokaler, dichter Aggregate von > 15 Mastzellen im Knochenmark (bevorzugt) oder in anderen extrakutanen Organen (ausgenommen Magen-Darm-Trakt, Lymphknoten, Leber oder Milz) Die vierNebenkriteriensind Atypische Morphologie oder Spindelformen bei > 25% der Mastzellen in Knochenmarksbiopsieschnitten oder Aspiraten EineKit-Mutation am Codon 816 (in der Regel Asp816Val) im Knochenmark, peripheren Blut oder anderem Gewebe Mastzellen aus dem Knochenmark oder andere extrakutane Mastzellen, die die Oberflächenmarker CD2, CD25 oder beide exprimieren Serumtryptase-Grundwerte > 20 ng/ml (> 20 mcg/l); Werte > 11,4 ng/ml (11,4 mcg/l) werden in den meisten diagnostischen Labors als erhöht angesehen) Der Ausgangswert der Tryptase ist bei systemischer Mastozytose erhöht, bei kutaner Mastozytose und Mastzellaktivierungssyndrom jedoch in der Regel normal. Zu den diagnostischen Kriterien für das Mastzellaktivierungssyndrom gehören: Typische klinische Symptome der Freisetzung von Mastzellmediatoren Während der Symptome ein erheblicher vorübergehender Anstieg des Tryptase-Gesamtwerts im Serum oder ein Anstieg anderer von Mastzellen abgeleiteter Mediatoren, wieN-Methylhistamin oder Prostaglandin D2, Leukotrien E4 oder deren Metaboliten im Urin Eine klinische Reaktion auf Medikamente, die die Produktion oder Aktivität von Mastzellmediatoren abschwächen Bei Patienten mit Mastzellenaktivierung ist die Knochenmarksbiopsie in der Regel normal, wenn sie durchgeführt wird. Wenn die Diagnose unsicher ist, können die Konzentrationen von Mastzellmediatoren und ihren Metaboliten (z. B. 24-Stunden-N-Methylhistamin, Prostaglandin D2, Leukotrien E4) in Plasma und Urin gemessen werden; erhöhte Konzentrationen unterstützen die Diagnose einer Mastzellerkrankung, aber nicht unbedingt einer systemischen Mastozytose. Ein Knochenscan und eine Untersuchung des Magen-Darm-Trakts können ebenfalls hilfreich sein, wenn die Diagnose bestätigt werden muss. 1. Adapted from Horny HP, Akin C, Arber DA, et al: Mastocytosis. InWHO (World Health Organization) Classification of Tumors of Hematopoietic and Lymphoid Tissues, edited by SH Swerdlow, E Campo, and NL Harris, et al, Lyon, IARC (International Agency for Research on Cancer) Press, 2017, p. 62. 