trastornos pulmonares
Deficiencia de alfa1 antitripsina
Conceptos clave
Sospechar la deficiencia de alfa-1 antitripsina si los pacientes tienen enfisema de causa desconocida, enfermedad hepática (sobre todo en los recién nacidos), paniculitis o bronquiectasias. El diagnóstico se realiza mediante genotipificación y se confirma con concentraciones séricas de alfa-1 antitripsina<80 mg/dL (<15 micromol/L). Tratar a pacientes seleccionados (no fumadores en quienes ambos alelos son anormales y que tienen función pulmonar de leve a moderadamente anormal y concentraciones séricas bajas de alfa-1 antitripsina) con alfa-1 antitripsina humana purificada. Considerar la posibilidad de un trasplante de hígado si se desarrolla insuficiencia hepática. 