pédiatrie
Maladie de von Hippel–Lindau
Introduction
La maladie de von Hippel–Lindau est un syndrome neurocutané héréditaire rare caractérisé par des tumeurs bénignes et malignes se développant dans de multiples organes. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et/ou des tests de génétique moléculaire. Le traitement est chirurgical ou parfois radiothérapique ou pour les angiomes rétiniens par laser ou cryothérapie. La maladie de von Hippel–Lindau est un trouble neurocutané qui survient chez 1/36 000 sujets et qui est transmis sur un Autosomique dominant à pénétrance variable. Le gène La maladie de von Hippel–Lindau causele plus souventles troubles suivants Hémangioblastomes cérébelleux Angiomes rétiniens Des tumeurs, dont des Phéochromocytome et des kystes (rénaux, hépatiques, pancréatiques ou des voies génitales), peuvent se produire dans d'autres organes. Environ 10% des sujets atteints de la maladie de von Hippel–Lindau développent une tumeur endolymphatique dans l'oreille interne, menaçant l'audition. Le risque de développer un Les premières manifestations de la maladie apparaissent habituellement entre 10 et 30 ans, mais parfois plus tôt. 