pediatría
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Introduction
La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tipo más frecuente de distrofia muscular. La mayoría de los casos se manifiestan hacia los 20 años. Se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. El curso es variable. El diagnóstico se realiza por análisis de DNA. El tratamiento es sintomático, en general con fisioterapia. Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia. La distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFEH) es el tipo más frecuente de distrofia muscular y ocurre en 7/1000 personas frente a cerca de 0,5/1000 personas con Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker . Es un trastorno 