immunologie, allergien
Untersuchung von Patienten mit Verdacht auf einen Immundefekt
Prognose für vermutete Immunschwäche
Die Prognose hängt vom primären Immundefektsyndrom ab. Die meisten Patienten mit einem Ig- oder Komplementmangel haben eine gute Prognose bei einer nahezu normalen Lebenserwartung, wenn die Krankheit frühzeitig diagnostiziert und entsprechend therapiert wird und keine chronischen Begleiterkrankungen existieren (z. B. Lungenkrankheiten wie die Bronchiektasie). Bei Patienten mit Immundefekten (z. B. jene mit Phagozytendefekt oder kombinierten Immundefekten wie Wiskott-Aldrich-Syndrom oder Ataxia teleangiectatica) wird eine zurückhaltende Prognose gestellt; die meisten benötigen eine intensive und regelmäßige Therapie. Einige der immundefizienten Patienten (z. B. mit schwerem kombinierten Immundefekt (SCID) versterben bereits im Kleinkindalter, wenn ihre Immunität nicht durch eine Stammzelltransplantation wiederhergestellt wird. Alle Formen von SCID könnten bei der Geburt diagnostiziert werden, wenn ein T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis (TREC) Test routinemäßig bei Neugeborenen durchgeführt würde. Der Verdacht auf SCID, eine ernstzunehmende pädiatrische Notsituation, muss erhärtet sein, da eine sofortige Diagnose lebenswichtig ist. Eine Stammzelltransplantation mit passenden oder zur Hälfte identischen Zellen eines Verwandten, die vor Erreichen des 3. Lebensmonats durchgeführt wird, wenn SCID diagnostiziert wird, kann in 95% der Fälle lebensrettend sein. Um einen frühen Tod zu verhindern, wird das Screening aller Neugeborenen für SCID mit einem T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-(TREC)-Test in Erwägung gezogen. 