problèmes de santé infantiles
Rétinoblastome
Diagnostic du rétinoblastome
Examen de l’œil à l’aide d’un instrument spécial sous anesthésie Échographie, tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) et parfois tomographie à cohérence optique Parfois scintigraphie osseuse, examen de la moelle osseuse et rachicentèse Si un médecin suspecte un rétinoblastome, les deux yeux de l’enfant sont examinés sous Anesthésie générale (pour que l’enfant ne soit pas conscient). Une lumière et un objectif spécial sont utilisés (ophtalmoscopie indirecte) pour examiner la rétine à travers le cristallin et l’iris. Une anesthésie générale est nécessaire car les petits enfants ne sont pas en mesure de coopérer pendant ce long examen détaillé requis pour le diagnostic du rétinoblastome. Le cancer peut également être identifié en réalisant une échographie des yeux, une Tomodensitométrie (TDM) ou une Les médecins peuvent également pratiquer une Ponction lombaire (ponction lombaire) pour rechercher des cellules cancéreuses dans un échantillon de liquide céphalorachidien. L’identification de cellules cancéreuses dans ce liquide constitue une autre preuve que le cancer s’est propagé au cerveau. Le cancer pouvant se propager jusqu’aux os ou à la moelle osseuse, une Scintigraphie osseuse peut être réalisée et un échantillon de Les enfants souffrant d’un rétinoblastome doivent consulter un généticien et subir des analyses génétiques. Le spécialiste peut alors indiquer aux parents si d’autres membres de la famille sont exposés à un risque et s’il faut réaliser d’autres examens. Habituellement, si l’enfant a un gène de rétinoblastome héréditaire, ses parents et frères et sœurs doivent également subir des examens à la recherche de la mutation génétique. Les frères et sœurs porteurs de la mutation génétique doivent subir des examens oculaires à la recherche d’un rétinoblastome dès la naissance, puis tous les 4 mois jusqu’à l’âge de 4 ans. Si les analyses génétiques ne sont pas disponibles, tous les enfants ayant un parent, un frère ou une sœur atteints d’un rétinoblastome doivent subir les mêmes examens ophtalmologiques réguliers. Les membres adultes de la famille d’un enfant souffrant d’un rétinoblastome doivent aussi subir un examen ophtalmologique. Même si les adultes ne développeront pas de rétinoblastome, le gène à l’origine de cette pathologie peut également provoquer une tumeur de l’œil non cancéreuse (bénigne) appelée rétinocytome. 