pädiatrie
Chromosomenanomalien im Überblick
Diagnose von Chromosomenanomalien
Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) Banding Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (Fluorescent in situ hybridization [FISH]) Chromosomale Microarray-Analyse (Array-vergleichende genomische Hybridisierung) (Siehe auch Diagnostische genetische Verfahren .) in der Regel werden für die Chromosomenanalyse Lymphozyten verwendet, außer bei der pränatalen Untersuchung, wenn Amniozyten oder Zellen aus der Amniozentese verwendet werden (siehe Verschiedene Techniken werden verwendet, um die Chromosomen genauer zu bestimmen: In der klassischen Bandtechnik (z. B. G [Giemsa] -, Q [fluoreszierend] - und C-Bänder) wird ein Farbstoff verwendet, um Bänder auf den Chromosomen zu färben. Die hochauflösende Chromosomenanalyse verwendet spezielle Kulturmethoden, um einen hohen Prozentsatz der Prophase und Prometaphase Spreads zu erhalten. Die Chromosomen sind weniger kondensiert als in der routinemäßigen Metaphasenanalyse, und die Anzahl der identifizierbaren Bander wird erweitert, wodurch eine empfindlichere Karyotypanalyse erzielt wird. Die spektrale Karyotyp-Analyse (auch als Chromosom-Malerei bekannt) verwendet Chromosom-spezifische verschiedenfarbige Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH)-Techniken, die die Sichtbarkeit bestimmter Defekte, einschließlich Translokationen und Inversionen, verbessern. Die chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA), auch Array-vergleichende genomische Hybridisierung genannt (aCGH) ist eine Single-Step-Technik, die das gesamte Genom auf Chromosomendosis-Anomalien, einschließlich der Vermehrungen (Vervielfältigungen) oder Verminderungen (Deletionen), die auf eine unausgewogene Translokation hinweisen können. Die Microarray-Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) bietet zusätzlich die Möglichkeit, Regionen mit Homozygotie zu erkennen, die bei gemeinsamer Abstammung der Eltern (Blutsverwandtschaft) und auch bei Uniparentale Disomie (d. h. beide Kopien eines Chromosoms oder eines Teils eines Chromosoms werden von einem Elternteil vererbt, anstatt eine Kopie von der Mutter und eine Kopie vom Vater) auftreten können. Es ist wichtig zu beachten, dass eine CMA keine ausgeglichenen Umlagerungen erkennt (z. B. Translokationen, Inversionen), die nicht mit Deletionen oder Duplikationen assoziiert sind. Derzeit sind nicht-invasive pränatale Screening-Verfahren (NIPS) verfügbar. IFür NIPS werden zellfreie fetale DNA-Sequenzen, die aus einer mütterlichen Blutprobe gewonnen werden, für das pränatale Screening vor allem auf Trisomie 21 ( Down-Syndrom (Trisomie 21) ), 