troubles hormonaux et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples (NEM)
Types de syndromes de NEM
Il existe quatre types de néoplasie endocrinienne multiple, appelés NEM 1, NEM 2A, NEM 2B et NEM 4, bien que les différents types puissent parfois se recouper. Dans les NEM 1, au moins deux glandes des glandes suivantes sont tumorales ou ont une croissance et une activité excessives : Les parathyroïdes (petites glandes situées près de la thyroïde à la base du cou) Le pancréas L’ Présentation de l’hypophyse None Les Présentation des glandes surrénales (moins souvent touchées) Presque toutes les personnes atteintes de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ont des tumeurs des parathyroïdes. La plupart des tumeurs sont non cancéreuses, mais elles entraînent une hyperproduction d’hormone parathyroïdienne ( Hyperparathyroïdie ). L’hyperproduction d’hormone parathyroïdienne provoque, en général, une élévation de la calcémie qui peut être à l’origine de De nombreuses personnes (30 à 90 %) atteintes de NEM de type 1 ont aussi des tumeurs des cellules produisant des hormones du pancréas (îlots de Langerhans ; Présentation des tumeurs endocrines du pancréas ). Plus de la moitié des tumeurs à cellules insulaires entraîne une production excessive d’acide par l’estomac. En général, les tumeurs sécrétant de la gastrine provoquent l’apparition d’ Ulcère gastroduodénal , qui se compliquent souvent de saignements, de perforation avec libération du contenu gastrique dans l’abdomen ou d’obstruction gastrique. Les niveaux élevés d’acide bloquent l’activité des enzymes pancréatiques, ce qui induit une diarrhée composée de selles grasses et malodorantes (stéatorrhée). Certaines de ces tumeurs produisent beaucoup d’ Certaines tumeurs des cellules insulaires, de nature maligne, peuvent diffuser (métastaser) à d’autres parties de l’organisme. Chez les personnes qui présentent des NEM de type 1, les tumeurs cancéreuses des îlots de Langerhans ont tendance à croître plus lentement que chez les personnes qui ne présentent pas cette affection. Chez certaines personnes qui présentent des NEM de type 1, des tumeurs hypophysaires se développent. Certaines de ces tumeurs sécrètent de la prolactine, une hormone qui entraîne des anomalies du cycle menstruel et souvent des sécrétions mammaires ( Prolactinome ) chez les femmes qui n’allaitent pas, ainsi qu’une diminution de la libido et une Chez certaines personnes qui souffrent de NEM de type 1, des tumeurs ou une hypertrophie accompagnée d’hyperactivité des glandes surrénales se développent. Un faible pourcentage de personnes développe un type différent de tumeurs, appelées Tumeurs carcinoïdes et syndrome carcinoïde . Dans certains cas, des excroissances sous-cutanées bénignes apparaissent. Les femmes atteintes de NEM de type 1 peuvent présenter un risque accru de Cancer du sein . Les personnes qui ont des NEM de type 2A ont des tumeurs ou une croissance excessive (hyperplasie), avec hyperactivité de 2 ou 3 des glandes suivantes : La Présentation de la thyroïde None Les Présentation des glandes surrénales None Les parathyroïdes Parfois, un trouble cutané prurigineux appelé lichen amyloïde survient chez les personnes souffrant de NEM de type 2A. La Maladie de Hirschsprung est présente chez 2 à 5 % des personnes atteintes de NEM de type 2A. Un Cancer médullaire de la thyroïde se développe dans presque tous les cas de NEM de type 2A. Environ 40 à 50 % développent certaines tumeurs des glandes surrénales ( Certaines personnes qui souffrent de NEM de type 2A sont donc atteintes d’hyperparathyroïdie. Les taux élevés de parathormone peuvent augmenter la calcémie. L’augmentation de calcium est souvent asymptomatique, mais provoque la formation de Calculs dans les voies urinaires dans environ 25 % des cas. Les néoplasies endocriniennes multiples de type 2B comprennent : Cancer médullaire de la thyroïde None Phéochromocytome None Excroissances autour des nerfs (névromes) De nombreuses personnes atteintes de NEM de type 2B ne présentent pas d’antécédents familiaux. Dans ces cas, la maladie est due à un nouveau défaut génétique (mutation génétique). Le Cancer médullaire de la thyroïde qui survient dans les NEM de type 2B a tendance à se développer à un âge précoce. Il a été identifié chez des nouveau-nés de 3 mois. Dans le syndrome NEM de type 2B, les cancers médullaires de la thyroïde se développent et se propagent plus rapidement que dans le syndrome NEM de type 2A. La plupart des personnes atteintes de NEM de type 2B développent des névromes muqueux. Les névromes apparaissent sous forme de nodules translucides autour des lèvres, de la langue et le long de la muqueuse buccale. Ils peuvent aussi se former au niveau des paupières, des conjonctives ou de la cornée. Les paupières et les lèvres peuvent s’épaissir, et les lèvres peuvent se retrousser (éversion des lèvres). Les troubles du tube digestif entraînent une constipation ou une diarrhée. Parfois, les anses du colon deviennent volumineuses et dilatées (mégacôlon). Ces modifications sont probablement secondaires à la présence de neurinomes des fibres nerveuses intestinales. Les personnes qui souffrent de NEM de type 2B ont souvent des anomalies de la colonne vertébrale, notamment au niveau des courbures. Elles peuvent aussi présenter des anomalies des os du crâne, des pieds et des cuisses. La plupart des personnes atteintes de NEM 2B ont des membres longs et des articulations lâches et semblent assez minces. Certaines de ces anomalies sont similaires à celles qui surviennent dans le Syndrome de Marfan . Le syndrome NEM de type 4 est similaire au syndrome NEM de type 1, mais il est dû à une anomalie dans un gène différent et est beaucoup moins fréquent. Les personnes atteintes de NEM de type 4 développent des tumeurs au niveau de : Glandes parathyroïdes Pancréas Hypophyse Chez les personnes atteintes de NEM de type 4, une seule glande parathyroïde est généralement touchée. Dans le syndrome NEM de type 1, plusieurs glandes parathyroïdes sont touchées. De plus, les personnes atteintes de NEM de type 4 ne présentent pas les mêmes symptômes cutanés que les personnes atteintes de NEM de type 1. 