pädiatrie
Bartter Syndrom und Gitelman Syndrom
Pathophysiologie
Das Bartter-Syndrom und das häufigere Gitelman-Syndrom entstehen durch Gestörte Rückresorption vonNatriumchlorid Beim Bartter-Syndrom ist der Defekt im aufsteigenden Teil der Henle-Schleife lokalisiert. Beim Gitelman-Syndrom liegt der Defekt im distalen Tubulus. Bei beiden Syndromen verursacht die Beeinträchtigung derNatriumchlorid-Resorption einen leichten Volumenabbau, der zu einem Anstieg der Renin- und Aldosteron-Freisetzung führt, was in Verlust von Kalium und Wasserstoff resultiert. Beim Bartter-Syndrom liegt eine erhöhte Prostaglandin-Sekretion sowie ein Urin-Konzentrationsdefekt aufgrund eingeschränkter Generation des Markkonzentrationsgradienten vor. Beim Gitelman-Syndrom sind Hypomagnesiämie und eine niedrige Kalzium-Ausscheidung im Urin häufig. Darüber hinaus trägt bei beiden Syndromen der Natriumverlust zu einer chronisch leichten Plasmavolumenkontraktion bei, die trotz hoher Renin- und Angiotensinspiegel durch einen normalen bis niedrigen Blutdruck gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren von Fall zu Fall ( siehe Tabelle: Einige Unterschiede zwischen dem Bartter-Syndrom und dem Gitelman-Syndrom ). 