hämatologie und onkologie
Defekte des glykolytischen Signalwegs
Introduction
Glykolytische Signalwegdefekte sind autosomal-rezessive Stoffwechselstörungen der roten Blutkörperchen, die eine hämolytische Anämie verursachen. (Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick .) Der glykolytische Signalweg ist einer der wichtigsten Stoffwechselwege des Körpers. Dabei handelt es sich um eine Abfolge von enzymatischen Reaktionen, die Glukose (Glykolyse) in Pyruvat spalten, wobei die EnergiequellenAdenosintriphosphat (ATP) undNicotinamid-Adenin-Dinukleotid (NADH) entstehen. Es können verschiedene vererbte Defekte in Enzymen des Signalwegs auftreten. DerhäufigsteDefekt ist Pyruvatkinase-Mangel Andere Defekte, die hämolytische Anämie verursachen, schließen Mängel ein Erythrozyten-Hexokinase Glukose-Phosphat-Isomerase Phosphofruktokinase Bei all diesen Signalwegdefekten tritt eine hämolytische Anämie nur bei Patienten auf, die homozygot für die Mutation sind. Der genaue Mechanismus der Hämolyse ist unklar. Die Symptome hängen mit dem Grad der Anämie zusammen und können Gelbsucht und Splenomegalie einschließen. Sphärozyten fehlen, aber eine geringe Anzahl unregelmäßig geformter Zellen (Echinozyten) kann vorhanden sein. Im Allgemeinen führt die Bestimmung von ATP und Diphosphoglycerat zur Identifizierung jedes metabolischen Defektes und ermöglicht eine Zuordnung in der Stoffwechselkette, sodass weiterführende Untersuchungen durchgeführt werden können. 