gesundheitsprobleme von kindern
Neurofibromatose
Diagnose der Neurofibromatose
Untersuchung durch den Arzt Magnetresonanztomografie oder Computertomografie Bei den meisten Patienten wird Neurofibromatose bei Routineuntersuchungen, Arztterminen aufgrund kosmetischer Beschwerden oder speziellen Untersuchungen diagnostiziert, die aufgrund einer in der Familie vorliegenden Neurofibromatose durchgeführt werden. Die Ärzte basieren die Diagnose aller drei Arten von Neurofibromatose auf die in der Untersuchung festgestellten Befunde, wie Café-au-lait-Flecken oder Knoten unter der Haut entlang der Nerven. Sie führen normalerweise eine Magnetresonanztomografie (MRT) oder Für gewöhnlich werden keine Gentests durchgeführt. Wenn jedoch bei einem Elternteil mit Typ 1 Neurofibromatose eine Mutation festgestellt wird, können Tests durchgeführt werden, um beim Kind ebenfalls nach der gleichen Mutation zu suchen. 