problèmes de santé infantiles
Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman
Diagnostic du syndrome de Bartter et du syndrome de Gitelman
Mesure des taux d’électrolytes dans le sang et l’urine Les médecins suspectent le syndrome de Bartter ou le syndrome de Gitelman chez les enfants qui présentent des symptômes caractéristiques ou des taux anormaux d’électrolytes dans le sang et dans l’urine. Parfois, les taux d’électrolytes anormaux sont détectés lorsque des analyses biologiques sont réalisées pour d’autres raisons. Le diagnostic d’un des deux syndromes peut être suggéré par la découverte de taux élevés de rénine et d’aldostérone dans le sang, ainsi que de sodium, de chlorure et de potassium dans l’urine. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques, qui sont de plus en plus largement disponibles. Les membres de la famille peuvent être évalués par un spécialiste en génétique ou un spécialiste des reins. Le plus souvent, des analyses génétiques sont réalisées. 