pediatría
Síndrome de Turner
Conceptos clave
Las niñas carecen de la totalidad o parte de uno de sus dos cromosomas X en algunas o todas las células evaluadas. Las manifestaciones varían, pero son comunes la baja estatura, cuello corto y grueso, pecho ancho, disgenesia gonadal, y anomalías cardíacas (comúnmente coartación de aorta y válvula aórtica bicúspide); la discapacidad intelectual es rara. El riesgo de cáncer gonadal es mayor; a menudo se recomienda la extirpación profiláctica de las gónadas, aunque esto es controvertido. Se deben hacer estudios de detección de rutina por edades para detectar condiciones médicas asociadas (p. ej., anomalías cardiacas y renales). Tratamiento con hormonas para iniciar la pubertad y mantener las características sexuales secundarias. Se deben tratar las manifestaciones específicas, y proporcionar apoyo social y educativo y consejo genético. 