hormon und stoffwechselerkrankungen
Übersicht über Porphyrien
Screening auf Porphyrien
Um eine Belastung mit Stoffen zu vermeiden, die Anfälle einer akuten Porphyrie oder Symptome einer kutanen Porphyrie hervorrufen können, müssen Betroffene zunächst wissen, ob sie eine Genmutation haben, die zu einen Enzymmangel führt. Üblicherweise werden die Gene anhand einer Blut- oder Speichelprobe analysiert. Ein Kind, bei dem ein Elternteil eine bekannte Genanomalie hat, die eine akute Porphyrie verursachen kann, sollte idealerweise vor der Pubertät auf das Vorhandensein derselben Mutation getestet werden. Das Kind kann dann im Vorfeld lernen, wie es akute Anfälle, die selten vor der Pubertät auftreten, vermeiden kann. Ältere Familienmitglieder einer Person einer bekannten Genanomalie sollten ebenfalls getestet werden, um die Möglichkeit zu bestätigen oder auszuschließen, dass sie dazu neigen, eine akute Porphyrie zu entwickeln. 