troubles neurologiques
Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone
Diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique et d'autres maladies du motoneurone supérieur
Examens électrophysiologiques IRM cérébrale et, si aucune atteinte de nerf crânien, du rachis cervical Examens complémentaires pour vérifier d'autres causes susceptibles d'être soignées Le diagnostic des maladies du motoneurone est évoqué devant un déficit moteur progressif, généralisé et sans anomalies sensitives significatives. Les autres troubles qui provoquent une faiblesse musculaire doivent être exclues: Troubles de la transmission neuromusculaire None Diverses myopathies (non inflammatoires ou induites par les médicaments) Amyotrophies musculaires spinales (surtout chez l'enfant) Myosite auto-immune None Myosite auto-immune None Revue générale de la fonction thyroïdienne et Troubles hydro-électrolytiques (p. ex., Hypokaliémie , Diverses infections (p. ex., Syphilis , Neuropathies motrices à médiation auto-immunes Spondylose cervicale et myélopathie cervicarthrosique None Variante comportementale de Variante comportementale (frontale) de la démence frontotemporale (15 à 20% développent une maladie du motoneurone) Intoxication par des métaux lourds (p. ex., plomb, mercure) Lorsque les nerfs crâniens sont atteints, une cause accessible à un traitement est peu probable. Une atteinte des premier et second motoneurones associée à une faiblesse des muscles du visage évoque fortement une sclérose latérale amyotrophique. Lorsque les nerfs crâniens sont atteints et que les signes sont compatibles avec une sclérose latérale amyotrophique, une autre cause pouvant être traitée est moins probable. Desexamens électrophysiologiquesdoivent être pratiqués afin d'éliminer un trouble de la transmission neuromusculaire ou une maladie démyélinisante. De tels signes ne sont pas présents dans les maladies des motoneurones; les vitesses de conduction nerveuse sont généralement normales jusqu'à un stade avancé de la maladie. L'électromyographie à l'aiguille (EMG) est l'examen le plus efficace, montrant des fibrillations, des ondes positives, des fasciculations et parfois des unités motrices géantes, même dans les membres non touchés. L'IRM cérébraleest nécessaire. En l'absence de signes cliniques ou électromyographiques d'atteinte des nerfs moteurs crâniens, l'IRM du rachis cervical est indiquée afin d'exclure des lésions structurelles qui peuvent comprimer la moelle épinière. Lesexamens de laboratoiresont effectués dans le but d'identifier des pathologies susceptibles d'être curables. Les examens comprennent une numération formule sanguine, un ionogramme, une créatine kinase et des tests des fonctions thyroïdiennes. L'électrophorèse des protéines sériques et urinaires avec immunofixation est effectuée pour vérifier la présence d'une paraprotéine qui est rarement associée aux maladies du motoneurone. La découverte d'une paraprotéinémie sous-jacente peut indiquer que les maladies du motoneurone sont paranéoplasiques et que le traitement de la paraprotéinémie peut améliorer la maladie du motoneurone. Les anticorps Anti-myelin-associated glycoprotein (MAG) sont associés à une neuropathie motrice démyélinisante, qui peut mimer une sclérose latérale amyotrophique. Un recueil d'urines des 24 heures est effectué pour détecter la présence de métaux lourds chez les patients qui ont pu y être exposés. Une Ponction lombaire peut être effectuée pour exclure d'autres troubles cliniquement suspects; si les globules blancs ou la teneur en protéines sont élevés, un autre diagnostic est probable. Les tests du VDRL (Venereal Disease Research Laboratories), la vitesse de sédimentation érythrocytaire et le dosage de certains anticorps (facteur rhumatoïde, sérologie de la maladie de Lyme, VIH, virus de l'hépatite C, facteurs antinucléaires [AAN], anti-Hu [pour rechercher un syndrome paranéoplasique anti-Hu]) sont indiqués en fonction des facteurs de risque ou des antécédents. Des tests génétiques (p. ex., mutation du gène de la superoxyde-dismutase ou anomalies génétiques qui entraînent une amyotrophie spinale) et des mesures de taux enzymatiques (p. ex., hexosaminidase A pour la maladie de Tay-Sachs) ne doivent être effectués que si les patients sont demandeurs d'un conseil génétique; les troubles détectés par ces tests n'ont pas de traitement spécifique connu. 