gynäkologie und geburtshilfe
Pränatale Gentests bei Eltern
Diagnostische genetische Untersuchungen des Feten
Diagnostische genetische Untersuchungen werden gewöhnlich über eine Chorionzottenbiopsie , eine In der Regel werden Tests bei erhöhtem Risiko für eine fetale Chromosomenanomalie empfohlen (siehe Tabelle Indikationen für diagnostische genetische Untersuchungen des Feten ). Anders als die Screeninguntersuchungen sind die diagnostischen fetalen Untersuchungen meist invasiv und bergen Risiken für den Fetus. Daher wurden diese Untersuchungen in der Vergangenheit nicht routinemäßig Frauen ohne Risikofaktoren empfohlen. Da mittlerweile jedoch die fetale genetische Diagnostik allgemein verfügbar ist und die Sicherheit verbessert wurde, werden fetale Gentests alle schwangeren Frauen, unabhängig vom Risiko, empfohlen. Die Array-vergleichende genomische Hybridisierung bei pränatalen Tests wird am häufigsten verwendet, um Feten mit strukturellen Anomalien zu bewerten. Arrays erkennen numerische Chromosomenanomalien (z. B. Trisomien) sowie unausgewogene strukturelle Chromosomenerkrankungen wie Mikrodeletionen. In Studien wurde über eine Häufigkeit von etwa 6% von Array-Anomalien berichtet, die bei einer herkömmlichen Karyotypisierung bei strukturell abnormen Feten übersehen worden wären. Die Präimplantations-Gentests (PGT) kann für Paare, die die die 