endokrine und metabolische krankheiten
Akute Porphyrien
Introduction
Akute Porphyrien ergeben sich aus Mangel an bestimmten Enzymen in der Häm-Biosynthese, was zu einer Akkumulation von Häm-Vorstufen führt, welche intermittierende Anfälle abdominaler Schmerzen und neurologische Symptome verursachen. Die Anfälle werden durch bestimmte Medikamente und andere Faktoren ausgelöst. Die Diagnostik basiert auf dem Nachweis erhöhter Spiegel des Porphyrinvorläufers Delta-Aminolävulinsäureund Porphobilinogen im Urin während eines Anfalls. Die Anfälle werden mit Glukose oder in schweren Fällen mit einer IV Gabe von Häm behandelt. Eine symptomatische Behandlung, zu der die Analgesie zählt, wird nach Bedarf verabreicht. (Siehe auch Übersicht über Porphyrien .) Zu den akuten Porphyrien gehören, in der Reihenfolge der abnehmenden Prävalenz: Akute intermittierende Porphyrie (AIP) Porphyria variegata (VP) Hereditäre Koproporphyrie (HC) Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Defizit-Porphyrie (ALAD) Patienten mit Porphyria variegata und hereditärer Koproporphyrie, mit oder ohne neuroviszerale Symptome, können bullöse Eruptionen entwickeln, vor allem auf den Händen, den Unterarmen, im Gesicht, am Hals oder an anderen Bereichen der dem Sonnenlicht ausgesetzten Haut. Bei den Heterozygoten zeigen akute Porphyrien nur selten vor der Pubertät eine klinische Manifestation; und nach der Pubertät in nur 2 bis 4% der Fälle. Bei Homozygoten und zusammengesetzten Heterozygoten liegt der Krankheitsbeginn für gewöhnlich in der Kindheit, und der Krankheitsverlauf ist meist schwer. 