pédiatrie
Hyperbilirubinémie néonatale
Bilan de l'hyperbilirubinémie néonatale
L'anamnèse de la maladie actuelledoit comprendre l'âge de début et la durée de l'ictère. Les symptômes associés importants comprennent une torpeur et une prise alimentaire insuffisante (évoquant un possible ictère nucléaire), qui peuvent évoluer vers la confusion, l'hypotonie ou des convulsions et finalement vers l'hypertonie. Certains éléments peuvent faire évoquer un échec d'allaitement au sein ou une sous-alimentation. L'anamnèse doit donc recueillir le mode, la quantité et la fréquence de l'allaitement du nourrisson, la diurèse et le transit (possible échec d'allaitement maternel ou sous-alimentation), si le nourrisson prend bien le mamelon et l'aréole en entier dans sa bouche ou s'il prend seulement le mamelon, si la mère sent que la montée de lait a eu lieu et que la production se poursuit, si l'enfant déglutit bien pendant la tétée et semble rassasié après les repas. Larevue des systèmesdoit rechercher les causes de ces symptômes, dont une détresse respiratoire, une fièvre et une irritabilité ou une léthargie (sepsis); une hypotonie et une prise alimentaire insuffisante (hypothyroïdie, trouble métabolique); et des épisodes de vomissements répétés (occlusion intestinale). Larecherche des antécédents médicauxdoit porter sur les infections maternelles (toxoplasmose, autres germes pathogènes, rubéole, cytomégalovirus et virus herpes simplex [infections TORCH]), sur les troubles qui peuvent causer une hyperbilirubinémie précoce (un diabète maternel), le facteur rhésus et le groupe sanguin maternels (incompatibilité materno-fœtale de groupe sanguin) et la notion d'un accouchement prolongé ou difficile (hématomes ou traumatismes par forceps). Les antécédents familiaux doivent relever les troubles héréditaires responsables d'ictère, dont le déficit en G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase) ou d'autres déficits enzymatiques érythrocytaires, les thalassémies et microsphérocytoses et également tout antécédent d'ictère dans la fratrie. Les antécédents pharmaceutiques doivent relever spécifiquement les médicaments susceptibles de provoquer un ictère (p. ex., la ceftriaxone, les sulfamides [ces médicaments ne favorisent pas l'ictère, mais ils aggravent les lésions pour des taux de bilirubine mesurés plus bas car ils déplacent la bilirubine de l'albumine, augmentant ainsi la fraction de bilirubine libre] et les antipaludéens). Les signes cliniques et les signes vitaux sont passés en revue. La peau est examinée pour déterminer l'importance de l'ictère. Une petite pression sur la peau peut révéler l'ictère. L'examen clinique doit se concentrer sur les signes liés à l'étiologie. Un aspect pléthorique est recherché à l'examen des signes généraux (transfusion materno-fœtale); de même qu'une macrosomie (diabète maternel); une léthargie ou une irritabilité extrême (sepsis ou infection); et toute dysmorphie caractéristique telle qu'une macroglossie (hypothyroïdie) et une ensellure nasale aplatie ou un épicanthus bilatéral (syndrome de Down). Lors de l'examen de la tête et du cou, toute ecchymose et tuméfaction du cuir chevelu compatibles avec un céphalhématome est noté. L'auscultation pulmonaire recherche des crépitants (râles), des ronchi et une diminution du murmure vésiculaire (pneumonie). L'examen de l'abdomen recherche une distension, une masse (hépatosplénomégalie) ou une douleur (occlusion intestinale). L'examen neurologique doit se concentrer sur les signes d'hypotonie ou faiblesse (trouble métabolique, hypothyroïdie, sepsis). Les signes suivants sont particulièrement préoccupants: Ictère survenant le premier jour de vie La bilirubine sérique totale est>18 mg/dL (> 308 micromoles/L) Vitesse d'augmentation de la bilirubine sérique totale>0,2 mg/dL/h (>3,4 micromoles/L/h) ou>5 mg/dL/jour (> 86 micromoles/L/jour) Concentration de la bilirubine conjuguée>1 mg/dL (>17 micromol/L) si la bilirubine sérique totale est<5 mg/dL (< 86 micromol/L) ou>20% de la bilirubine sérique totale (suggère une cholestase néonatale) Ictère après 2 semaines de vie Léthargie, irritabilité, détresse respiratoire Le bilan doit se concentrer sur la distinction entre ictère physiologique et ictère pathologique. Les Signes cliniques dans l'ictère néonatal peuvent aider, mais typiquement le taux de bilirubine sérique totale et la bilirubinémie conjuguée sont mesurés. L'ictère qui apparaît dans les 24 à 48 premières heures ou qui persiste>2 semaines, est très probablement pathologique. L'ictère qui ne devient pas évident passés les 2 à 3 premiers jours est plus compatible avec un ictère physiologique, d'allaitement ou au lait maternel. Une exception est l'hyposécrétion de la bilirubine due à des facteurs métaboliques (p. ex., syndrome de Crigler-Najjar, hypothyroïdie, causes médicamenteuses), qui peut prendre 2 à 3 jours pour devenir évidente. Dans de tels cas, on note classiquement un pic de bilirubine la première semaine, qui s'accumule à un taux<5 mg/dL/jour (< 86 micromoles/L), et peut rester évident pendant une période prolongée. La plupart des nouveau-nés sortant à présent de l'hôpital ou de la maternité dans les 48 heures, de nombreux cas d'hyperbilirubinémie ne sont décelés qu'après la sortie. Le diagnostic d'hyperbilirubinémie est suspecté par la couleur du nourrisson et confirmé par dosage de la bilirubine sérique. Les techniques non invasives de mesure de la bilirubine chez les nourrissons, y compris les techniques transcutanées et basées sur la photographie numérique, sont de plus en plus utilisées et sont bien corrélées avec les mesures de la bilirubine sérique. Le risque d'hyperbilirubinémie est évalué par le taux de bilirubine sérique totale adapté en fonction de l'âge. Une concentration plasmatique de bilirubine>10 mg/dL (>171 micromoles/L) chez le nourrisson prématuré ou>18 mg/dL (>308 micromoles/L) chez le nourrisson né à terme impose des examens complémentaires, dont une hématocrite, un frottis sanguin, une numération des réticulocytes, un test de Coombs direct, les concentrations de bilirubine sérique totale et directe et la détermination du groupe sanguin et du groupe Rh du nouveau-né et de la mère. D'autres examens, comme les hémocultures, les urocultures et une bactériologie du liquide céphalorachidien pour détecter un sepsis, ainsi que la mesure des taux d'enzymes des globules rouges pour détecter des causes moins fréquentes d'hémolyse, sont à envisager en fonction de l'anamnèse et de l'examen clinique. De tels tests peuvent également être indiqués chez tout nouveau-né dont le taux initial de bilirubine est>25 mg/dL (>428 micromoles/L). 