troubles génito urinaires
Syndrome d'Alport
Introduction
Le syndrome d'Alport est un trouble génétiquement hétérogène caractérisé par un syndrome néphritique (c'est-à-dire, hématurie, protéinurie, hypertension et finalement insuffisance rénale) souvent associé à une surdité de perception et, moins fréquemment à des symptômes ophtalmologiques. La cause de cette maladie est une mutation du gène codant pour la synthèse du collagène de type IV. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, dont les antécédents familiaux, les analyses d'urines et la biopsie (rénale ou cutanée). Le traitement est le même que celui de la Maladie rénale chronique , parfois y compris une (Voir aussi Revue générale des syndromes néphritiques .) Le syndrome d'Alport est un syndrome néphritique dû à une mutation des gènesCOL4A3,COL4A4, etCOL4A5qui codent pour la chaîne alpha-5 du collagène de type IV et entraîne une altération des fibres de collagène de type IV. Le mécanisme par lequel le collagène anormal entraîne une altération glomérulaire est inconnu, mais on suppose qu'il implique des anomalies de structure et de fonction; dans la plupart des familles, l'examen au microscope électronique montre un épaississement et un amincissement des membranes basales tubulaires et glomérulaires associés à un aspect feuilleté de la lamina densa selon une répartition centrale ou périphérique. On observe en dernier lieu une sclérose glomérulaire et une fibrose interstitielle. Le trouble est le plus souvent héréditaire lié à l'X, bien que des formes autosomiques récessives et rarement autosomiques dominantes existent. Les cas d'hérédité liée à l'X peuvent être cliniquement classés comme Forme juvénile: l'insuffisance rénale se développe entre les âges de 20 et 30 ans Forme adulte: l'insuffisance rénale se développe chez les sujets de>30 ans 