trastornos neurológicos
Síndrome del X frágil asociado a temblor ataxia (FXTAS)
Introduction
El síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia es un trastorno genético que afecta principalmente a los varones y produce temblor, ataxia y demencia. El temblor es un síntoma temprano común que es seguido por ataxia, parkinsonismo y, finalmente, demencia. El diagnóstico se confirma con los estudios genéticos. A menudo, el temblor puede aliviarse con primidona, propranolol y/o fármacos para la enfermedad de Parkinson. (Véase también Generalidades sobre los trastornos del movimiento y cerebelosos ). ) en el cromosoma X. El Síndrome del cromosoma X frágil , la forma más frecuente de discapacidad intelectual en los hombres, se desarrolla cuando la mutación es completa ( Las personas con la premutación se consideran portadores. Las hijas (pero no los hijos) de los hombres que tienen la premutación la heredan. Los hijos de las hijas (nietos de los hombres con la premutación FXTAS) tienen una posibilidad del 50% de heredar la premutación, la cual puede expandirse a una mutación completa cuando es pasada de la madre al hijo (y, por lo tanto, puede producir el síndrome del X frágil). El síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia se desarrolla en el 30% de los hombres con la prmutación y en menos del 5% de las mujeres que la tienen. El riesgo de desarrollar este síndrome aumenta con la edad. 