troubles cardiovasculaires
Cardiomyopathie pas non compaction
Introduction
La cardiomyopathie sans compaction est un trouble congénital du myocarde qui provoque une cardiomyopathie, divers troubles du rythme, des troubles de la conduction et un risque accru de mort subite. Le diagnostic repose sur l'ECG, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques. Le traitement consiste habituellement en un cardioverteur-défibrillateur implantable, un traitement médicamenteux antiarythmique et des mesures standards pour l'insuffisance cardiaque. (Voir aussi Revue générale des cardiomyopathies arythmogènes et La cardiomyopathie sans compaction est une cardiomyopathie rare (1 sur 7000) résultant de l'échec du processus de compaction myocardique ventriculaire embryonnaire, de sorte que le myocarde ventriculaire est constitué d'une couche externe de myocarde normalement compacte et d'une couche interne non compacte qui a conservé des caractéristiques embryonnaires. La couche interne est spongieuse et nettement trabéculée avec des cavités inter-trabéculaires profondes habituellement plus importantes à l'apex du ventricule gauche, puis ailleurs dans le ventricule gauche, et moins fréquemment dans le ventricule droit. Bien qu'il existe des cas probablement acquis, la plupart des cas résultent de mutations héréditaires de gènes codant pour des protéines sarcomériques, des protéines du cytosquelette ou des protéines mitochondriales. Les cas héréditaires sont le plus souvent autosomiques dominants ou liés à l'X. Dans la cardiomyopathie par non-compaction, l'architecture myocardique désordonnée et les anomalies microvasculaires associées conduisent à une fibrose myocardique. La fibrose prédispose à l' Insuffisance cardiaque systolique et diastolique et aux tachyarythmies ventriculaires, à l'arrêt cardiaque et à la mort subite. Les cavités inter-trabéculaires profondes produisent des zones de stase du flux sanguin prédisposant aux événements thrombo-emboliques, dont les Les patients peuvent être asymptomatiques. Les symptômes initiaux sont habituellement ceux de l'insuffisance cardiaque (p. ex., dyspnée d'effort, fatigue, œdème périphérique) bien que certains patients présentent des symptômes de blocs cardiaques et/ou d'arythmie, y compris des palpitations et/ou une syncope, ou parfois un arrêt cardiaque. Les tachyarythmies ventriculaires peuvent être déclenchées par l'exercice. 