immunologie, allergien
Hyper IgM Syndrom
X chromosomal vererbtes Hyper IgM Syndrom
Die meisten Fälle sind X-chromosomal und werden durch Mutationen in einem Gen auf dem X-Chromosom verursacht, das ein Protein (CD154 oder CD40-Ligand) auf der Oberfläche aktivierter T-Helferzellen enkodiert. In Gegenwart von Zytokinen, interagiert der normale CD40-Ligand mit B-Zellen und signalisiert ihnen dadurch, von der Produktion von IgM zur Produktion von IgA, IgG oder IgE zu wechseln. Beim X-chromosomal vererbten Hyper-IgM-Syndrom fehlt den T-Zellen ein funktioneller CD40-Ligand, weshalb sie kein solches Signal an B-Zellen senden können. Folglich produzieren die B-Zellen nur IgM, wobei die IgM-Spiegel normal oder erhöht sein können. Bei Patienten mit dieser X-verlinkten Form der Immunerkrankung können schwere Neutropenien und in der Kindheit mit Pneumocystis jirovecii-Pneumonie auftreten. Das lymphatische Gewebe ist sehr klein, da die Signale eines fehlerhaften CD40-Liganden B-Zellen nicht aktivieren. Ansonsten ähnelt das klinische Bild dem der 