pediatría
Trastornos del metabolismo de la metionina
Otras formas de homocistinuria
Distintos defectos del proceso de remetilación pueden causar homocistinuria. Por ejemplo, deficiencias de metionina sintasa (MS) y MS reductasa (MSR), aporte de metilcobalamina y adenosilcobalamina y deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR, methylenetetrahydrofolate reductase, que es necesaria para generar el ácido 5-metiltetrahidrofólico requerido para la reacción de MS). Como en estas formas de homocistinuria no hay un aumento de metionina, no se identifican por detección sistemática neonatal. Las manifestaciones clínicas son similares a otras formas de homocistinuria. Además, las deficiencias de MS y MSR se acompañan de déficits neurológicos y Anemias macrocíticas megaloblásticas . La manifestación clínica de la deficiencia de MTHFR es variable, con discapacidad intelectual, psicosis, debilidad, ataxia y espasticidad. La homocistinuria y la anemia megaloblástica sugieren el diagnóstico de deficiencias de MS y MSR, que se confirma por estudios de DNA. Los pacientes con defectos de cobalamina tienen anemia megaloblástica y acidemia metilmalónica. La deficiencia de MTHFR se diagnostica por estudios de DNA. El tratamiento consiste en el reemplazo de hidroxicobalamina 1 mg IM 1 vez al día (en pacientes con defectos de MS, MSR y cobalamina) y ácido fólico en suplementación similar a la indicada en la homocistinuria característica. 