pädiatrie
Tay Sachs Syndrom und Morbus Sandhoff
Sandhoff Krankheit
Der Morbus Sandhoff ist ein Gesamthexosaminidase-Defekt (kombinierter Mangel an Hexosaminidase A und B). Klinische Manifestationen schließen eine progressive, zerebrale Degeneration ab 6 Monaten ein, begleitet von Blindheit, einem kirschroten Makulafleck und einer Hypakusis. Diese Krankheit kann hinsichtlich Verlauf, Diagnose und Behandlung nicht vom Tay-Sachs-Syndrom unterschieden werden, außer dass eine viszerale Beteiligung (Hepatomegalie und Knochenveränderungen) vorliegt und keine ethnische Assoziation besteht. 