pädiatrie
Duchenne Muskeldystrophie und Becker Muskeldystrophie
Symptome und Beschwerden
Diese Störung betrifft etwa 10/100.000 männliche Lebendgeburten und manifestiert sich typischerweise zwischen 2 und 3 Jahren. Die Schwäche betrifft die proximalen Muskeln, am Anfang üblicherweise die unteren Extremitäten. Die Kinder haben ein watschelndes Gangbild, Zehengang und Lordose. Sie haben Schwierigkeiten beim Rennen, Springen, Treppensteigen und beim Aufstehen vom Boden. Kinder fallen häufig, und haben deshalb oft Frakturen an Armen oder Beinen (bei etwa 20% der Patienten). Die Schwäche schreitet stetig fort, und es kommt zur Flexionskontraktur der Extremitäten und zur Idiopathische Skoliose bei fast allen Kindern. Eine feste Pseudohypertrophie (Ersatz vergrößerter Muskelgruppen vor allem an der Wade durch Bindegewebe und Fett) entwickelt sich. Die meisten Kinder sind im Alter von 12 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen und sterben mit 20 Jahren an den respiratorischen Komplikationen. Zu den Folgen einer Herzmuskelbeteiligung gehören Dilatative Kardiomyopathie , Im Vergleich zur Duchenne-Dystrophie betrifft die Becker-Dystrophie < 8/100.000 männliche Lebendgeburten, wird typischerweise viel später symptomatisch und milder. Das Gehen bleibt normalerweise bis zum Alter von 15 Jahren erhalten, und viele Patienten können auch bis ins Erwachsenenalter noch gehen. Die betroffenen Kinder überleben bis zum 4. oder 5. Jahrzehnt. 