pédiatrie
Revue générale des anomalies chromosomiques
Introduction
Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme) sont plus fréquentes que celles touchant les chromosomes sexuels (X et Y). Les anomalies chromosomiques entrent dans plusieurs catégories, mais globalement elles sont numériques ou structurelles. Les anomalies numériques peuvent impliquer une partie ou la totalité du chromosome. Lesanomalies numériquescomprennent La trisomie (un chromosome supplémentaire) La monosomie (un chromosome manquant) Lesanomalies structurellescomprennent Les translocations (anomalies dans lesquelles un chromosome complet ou des segments de chromosomes se soudent de manière inappropriée à d'autres chromosomes) Délétions et duplications de diverses parties de chromosomes 