pédiatrie
Maladie de surcharge en esters du cholestérol et maladie de Wolman
Introduction
La maladie de surcharge en esters du cholestérol et la maladie de Wolman sont des Sphingolipidoses , un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en lipase acide lysosomale induisant une hyperlipidémie et une hépatomégalie. Pour des informations supplémentaires, voir tableaux Certaines sphingolipidoses et Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire . Ce sont des troubles Autosomique récessif rares, caractérisés par une accumulation d'esters du cholestérol et de triglycérides principalement dans les lysosomes des histiocytes et aboutissent à la formation de cellules spumeuses dans le foie, la rate, les ganglions lymphatiques et d'autres tissus. La lipoprotéine sérique de basse densité (LDL) est habituellement élevée. Lamaladie de Wolmanest la forme la plus grave, se manifestant dès les premières semaines de la vie par une prise alimentaire insuffisante, des vomissements et une distension abdominale secondaire à l'hépatosplénomégalie; les nourrissons meurent habituellement dans les 6 mois s'ils ne sont pas traités. Lamaladie de surcharge en esters du cholestérolest moins sévère et peut ne se manifester que tardivement dans la vie, même à l'âge adulte, par une hépatomégalie; une athérosclérose prématurée, souvent grave, peut se développer. Le diagnostic repose sur les caractéristiques cliniques et l'analyse de l'ADN et/ou sur la mise en évidence du déficit en lipase acide sur biopsies hépatiques ou cultures de fibroblastes issus de biopsie cutanée, sur lymphocytes ou d'autres tissus. Le diagnostic prénatal repose sur l'absence d'activité de la lipase acide dans les cultures de villosités choriales. (Voir aussi Examens initiaux .) Jusqu'en 2015, il n'y avait pas de traitement et très peu de nourrissons survivaient au-delà de la première année de vie. Le déficit en lipase de l'acide lysosomal peut maintenant être traité par la sébélipase alpha, une forme recombinante de l'enzyme déficiente. 