pediatría
Síndrome de Marfan
Conceptos clave
El síndrome de Marfan es el resultado de una mutación autosómica dominante del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1, que es el componente principal de las microfibrillas, lo que resulta en numerosas deformidades y defectos posibles. Las manifestaciones varían ampliamente, pero los principales defectos estructurales afectan los sistemas cardiovascular, musculoesquelético y ocular, lo que produce una constelación típica de miembros largos, dilatación de la raíz aórtica, y cristalinos luxados. La disección de la aorta es la complicación más peligrosa. Diagnosticar mediante criterios clínicos; las pruebas genéticas se hacen a menudo. Realizar pruebas de imágenes de los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular para detectar anomalías estructurales. Administrar a todos los pacientes un beta-bloqueante para ayudar a prevenir las complicaciones de la aorta; tratar otras complicaciones que puedan surgir. 