fundamentos
Herencia de los trastornos monogénicos
Introduction
Los Genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas de ARN funcionales. Los Cromosomas están formados por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos Los Cromosomas sexuales determinan si un feto será masculino o femenino. Un varón tiene un solo cromosoma sexual X y un solo cromosoma sexual Y. El cromosoma X procede de la madre y el cromosoma Y procede del padre. Una mujer tiene dos cromosomas X. Uno de los cromosomas X proviene de su madre y el otro cromosoma X proviene de su padre. Los Rasgos (cualquier característica determinada por los genes, como el color de los ojos) producidos por un gen se pueden clasificar como Dominante Recesivo Losrasgos dominantesse expresan incluso cuando está presente una única copia del gen para ese rasgo. Losrasgos recesivosque transportan los cromosomas autosómicos solo pueden expresarse cuando están presentes dos copias del gen para ese rasgo, una en cada par de cromosomas. Las personas con una copia de un gen anormal para un rasgo recesivo (y que, por tanto, no padecen la enfermedad) se denominan portadoras. En el caso de losrasgos codominantes,ambas copias de un gen se expresan hasta cierto punto. Un ejemplo de rasgo codominante es el grupo sanguíneo. Si una persona tiene un gen que codifica el grupo sanguíneo A y otro gen que codifica el grupo sanguíneo B, la persona tendrá ambos grupos sanguíneos A y B (grupo sanguíneo AB). Un gen ligado al cromosoma X (ligado al sexo) es un gen que está localizado en un cromosoma X. La vinculación con el cromosoma X también determina la expresión genética. En los varones, casi todos los genes del cromosoma X se expresan, sin importar que sean dominantes o recesivos, debido a que no existe un gen emparejado para contrarrestar su expresión. 