problèmes de santé de la femme
Dépistage génétique avant la grossesse
Dépistage des porteurs
Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. Chez les porteurs, le gène anormal est généralement récessif, c’est-à-dire que deux copies du gène sont nécessaires pour développer la maladie (voir Maladies récessives liées à l’X ). Ces porteurs ont un gène normal et un gène anormal pour la maladie. Seules les femmes peuvent porter un gène récessif lié à l’X (lié au sexe). Les femmes ont deux chromosomes X. Par conséquent, le gène correspondant sur l’autre chromosome X peut être normal et protéger la femme du développement de la maladie. Comme les hommes n’ont qu’un chromosome X, tous les hommes qui ont un gène récessif anormal lié à l’X développent la maladie causée par le gène anormal. Le dépistage des porteurs nécessite l’étude de personnes généralement asymptomatiques pour une maladie particulière, mais qui présentent un risque accru d’être porteuses d’un gène récessif responsable de cette maladie. Le risque est plus élevé lorsque l’un des partenaires ou les deux ont des antécédents familiaux de certaines maladies ou présentent certaines caractéristiques (telles que l’origine ethnique ou le groupe racial ou géographique) qui majorent le risque d’avoir certaines maladies. Cependant, le dépistage n’est réalisé que si les critères suivants sont présents : La maladie est très invalidante ou mortelle. Un test de dépistage fiable est disponible. Le fœtus peut être traité, ou les parents disposent d’alternatives reproductives acceptables (telles que l’ Avortement ou la Aux États-Unis, la Drépanocytose , les Le dépistage du porteur est habituellement effectué via l’analyse ADN d’un prélèvement sanguin ou d’un échantillon de cellules de la muqueuse de la bouche. Les cellules sont obtenues par un bain de bouche avec un liquide spécial qui est recraché dans un récipient approprié ou en frottant un coton-tige à l’intérieur de la joue. En principe, le dépistage des porteurs est réalisé avant la grossesse. S’il est réalisé après et qu’il indique que les deux partenaires possèdent un gène récessif responsable de la même maladie, ils peuvent décider de faire un Examen diagnostique prénatal . Cela signifie que le fœtus sera testé pour cette maladie avant sa naissance. Si le fœtus est atteint, le traitement du fœtus ou une interruption thérapeutique de grossesse sont envisagés. 