troubles pulmonaires et des voies aériennes
Déficit en alpha 1 antitrypsine
Diagnostic du déficit en alpha 1 antitrypsine
Un déficit en alpha-1 antitrypsine est soupçonné dans les cas suivants : Chez les nourrissons qui présentent des symptômes typiques Chez les fumeurs qui développent un emphysème avant 45 ans Chez les non-fumeurs qui développent un emphysème, à tout âge Chez les personnes présentant un trouble hépatique inexpliqué Chez les personnes qui développent une panniculite Chez les personnes ayant des antécédents familiaux d’emphysème ou de cirrhose inexpliquée Chez les personnes ayant des antécédents familiaux de déficit en alpha-1 antitrypsine Le déficit étant héréditaire, les médecins demandent en général si des membres de la famille ont eu un emphysème ou une cirrhose sans cause identifiée. Généralement, le déficit est confirmé par un test génétique, qui peut également déterminer la forme spécifique du déficit. Généralement, les médecins procèdent aussi à des analyses de sang pour mesurer la concentration en alpha-1 antitrypsine. 