erkrankungen der haut
Epidermolysis bullosa
Diagnose von Epidermolysis bullosa
Biopsie und Immunfluoreszenztest oder Transmissionselektronenmikroskopie der Haut Analyse von Genmutationen Aufgrund der klinischen Präsentation besteht der Verdacht auf Epidermolysis bullosa. Die Familienanamnese kann den Vererbungsmodus und damit den möglichen Typ angeben; autosomal dominanter Erbgang (Epidermolysis bullosa simplex, dystrophische Epidermolysis bullosa), autosomal rezessiver Erbgang (junktionale Epidermolysis bullosa, dystrophische Epidermolysis bullosa, Kindler-Syndrom, selten Epidermolysis bullosa simplex). umfasst gewöhnliche Reibungsblasen und Diagnose . Die Diagnose spezifischer Typen und Subtypen basiert auf der Familienanamnese, einer Biopsie und Immunfluoreszenztestung oder Transmissionselektronenmikroskopie einer frisch induzierten Blase (nicht von den Handflächen oder Fußsohlen) und der Genmutationsanalyse einer Blutprobe. Immunfluoreszenztests oder Transmissionselektronenmikroskopie bestimmen den Hautspaltungsniveaus bei Epidermolysis bullosa . Genetische Tests werden in der Regel durchgeführt, um einen bestimmten Krankheitstyp zu bestätigen und die genetische Beratung anzuleiten. (Siehe Tabelle Einige Merkmale der wichtigsten Epidermolysis-bullosa-Typen .) Mögliche pränatale Tests sollten mit Familien diskutiert werden, die eine Vorgeschichte mit Epidermolysis bullosa haben. 