pédiatrie
Troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés
Acidémie propionique
Un déficit en propionyl-CoA carboxylase, l'enzyme responsable du métabolisme de l'acide propionique en méthylmalonate, entraîne une accumulation d'acide propionique. La maladie débute dans les premiers jours ou les premières semaines de la vie par une prise alimentaire insuffisante, des vomissements et une détresse respiratoire dus à une Acidose à trou anionique élevé à trou anionique augmenté, une hypoglycémie et une hyperammoniémie. Des convulsions peuvent survenir et une aplasie médullaire est fréquente. Les stress physiologiques peuvent déclencher des crises récidivantes. Les survivants peuvent avoir des Le diagnostic d'acidémie propionique est suggéré par des taux élevés des métabolites de l'acide propionique, y compris le méthylcitrate, le tiglate et leurs conjugués avec la glycine dans le sang et l'urine et est confirmé en mesurant l'activité de la propionyl-CoA carboxylase dans les globules blancs ou les cultures de fibroblastes et/ou par des tests génétiques. (Voir aussi Examens initiaux .) Le traitement de l'acidémie propionique en phase aiguë repose sur l'hydratation IV (avec de fortes doses de dextrose), la nutrition et la restriction protéique; la carnitine peut être utile. Si ces mesures sont insuffisantes, la dialyse péritonéale ou l'hémodialyse peuvent être nécessaires. Le traitement à long terme acidémie propionique consiste à restreindre l'apport alimentaire d'acides aminés précurseurs et d'acides gras à chaîne longue et éventuellement la poursuite de la prise de compléments de carnitine. Quelques patients répondent à de fortes doses de biotine, car c'est un cofacteur de la propionyl-CoA et d'autres carboxylases. Des cycles intermittents d'antibiotiques doivent être envisagés pour réduire la charge d'acide propionique provoquée par les bactéries intestinales. Un plan d'urgence pour gérer une maladie aiguë qui peut provoquer une crise métabolique doit être en place. 