immunstörungen
Übersicht über Immundefektkrankheiten
Screening auf Immundefektkrankheiten
Genetische Untersuchungen, für gewöhnlich Bluttests, können auch bei Betroffenen mit bekannter Familiengeschichte einer vererbbaren Immundefektkrankheit durchgeführt werden. Diese möchten vielleicht den Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob sie das Gen für die Krankheit tragen und wie groß das Risiko ist, dass ihr Kind betroffen ist. Vor dem Test ist es hilfreich, genetische Beratung einzuholen. Einige Immundefektkrankheiten wie X-chromosomale Agammaglobulinämie , das Manche Fachleute empfehlen das Screening (Voruntersuchung) aller Neugeborenen mit einem bestimmten Bluttest auf abnorme T-Zellen oder auf eine zu geringe Anzahl von T-Zellen – dem T-Zell-Rezeptor-Exzisionszirkel(TREC)-Test. Mit diesem Test lassen sich manche Defekte der zellulären Immunität, wie z. B. ein Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID) , feststellen. Die Früherkennung eines schweren kombinierten Immundefekts bei Säuglingen kann verhindern, dass die Kinder an ihrer Krankheit in jungen Jahren sterben. In vielen Bundesstaaten der USA sind TREC-Tests inzwischen gesetzlich vorgeschrieben. 