hämatologie und onkologie
Polycythaemia vera
Wichtige Punkte
Die Polycythaemia vera ist eine chronische myeloproliferative Neoplasie, die eine erhöhte Produktion von Erythrozyten, Leukozyten und Thrombozyten beinhaltet. Polycythaemia vera ist auf Mutationen zurückzuführen, an denenJAK2oder seltenCALR- oderLNK-Mutationen in hämatopoetischen Stammzellen beteiligt sind, die zu einer anhaltenden Aktivierung der JAK2-Kinase führen, die eine übermäßige Produktion von Blutzellen verursacht. Zu den Komplikationen gehören Thrombose, Blutungen und Hyperurikämie; einige Patienten entwickeln schließlich eine Myelofibrose oder seltener eine Transformation zu akuter Leukämie. Polycythaemia vera wird oft zuerst aufgrund eines erhöhten Hämatokritwertes vermutet; Neutrophile und Thrombozyten sind in der Regel, aber nicht immer, erhöht. Prüfung aufJAK2-,CALR- oderLNK-Mutationen Eine Knochenmarkspunktion und -biopsie sowie ein Serum-Erythropoietin-Spiegel sind in der Regel diagnostisch nicht sinnvoll. Eine Phlebotomie mit dem Ziel eines Hämatokrits < 45% bei Männern und < 42% bei Frauen ist unerlässlich. Ruxolitinib und Interferon sind die bevorzugten Myelosuppressiva. 