pediatría
Miotonía congénita
Introduction
La miotonía congénita es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular e hipertrofia durante la infancia. Hay 2 tipos principales con diferentes modos de herencia y manifestaciones. El diagnóstico se realiza con electromiografía y a veces con biopsia muscular. El tratamiento es sobre todo sintomático, pero los fármacos estabilizadores de la membrana pueden ser beneficiosos. La miotonía se refiere al retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. . La enfermedad de Thomsen es Autosómico Dominante y se manifiesta desde la lactancia hasta los 2 o 3 años de edad. La enfermedad de Becker es más común, es La miotonía congénita no debe confundirse con la Distrofia miotónica congénita , un trastorno diferente. 