pediatría
Trastornos peroxisómicos
Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum de la lactancia (ERL)
Estos trastornos son 3 expresiones de un continuo de enfermedad, de máxima (SZ) a mínima (ERI) gravedad. El defecto genético responsable afecta a 1 de por lo menos 12 genes involucrados en la formación o importación de proteínas de los peroxisomas (la familia del genPEX). Las manifestaciones son dismorfia facial, malformaciones del sistema nervioso central, desmielinización, convulsiones neonatales, hipotonía, hepatomegalia, riñones quísticos, miembros cortos con epífisis punteadas (condrodisplasia punteada), cataratas, retinopatía, hipoacusia, retraso psicomotor y neuropatía periférica. El diagnóstico se sospecha cuando se detectan niveles sanguíneos elevados de AGCML, ácido fitánico, compuestos intermediarios de los ácidos biliares y ácido pipecólico, y se confirma mediante pruebas genéticas. No existe hasta el momento un tratamiento específico para estos trastornos. El manejo es principalmente sintomático. 