sujets spéciaux
Variantes et mutations de l'ADN
Chromosomes supplémentaires ou manquants
Des nombres anormaux d'autosomes (qui ne sont pas des chromosomes sexuels) entraînent habituellement des anomalies graves. Par exemple, des autosomes supplémentaires provoquent des anomalies telles que le Syndrome de Down (trisomie 21) et d'autres syndromes graves ou ils peuvent être léthaux pour le fœtus. L'absence d'un autosome est généralement mortelle pour le fœtus. Les En raison de l'inactivation chromosomique du X, avoir un nombre anormal de chromosomes X est habituellement beaucoup moins sévère que d'avoir un nombre anormal de chromosomes autosomiques. Par exemple, les anomalies résultant de l'absence d'un chromosome X sont en général relativement mineures (p. ex., dans le Syndrome de Turner ). De plus, les femmes qui ont 3 chromosomes X ( 