pediatría
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por su sigla en inglés)
Este trastorno progresivo se caracteriza por contracciones musculares no controladas (convulsiones mioclónicas), demencia, ataxia y miopatía, que muestra fibras rojas rasgadas (lo que indica proliferación mitocondrial) con tinciones especializadas cuando se practica biopsia. Las mutaciones corresponden al gen detRNAlysmitocondrial. La heteroplasmia es frecuente; por consiguiente, la expresión es variable. 