pädiatrie
Zystinurie
Behandlung von Zystinurie
Hohe Flüssigkeitsaufnahme Alkalisierung des Urins Natriumrestriktion in der Ernährung Einschränkung der Ernährung mit tierischem Eiweiß (wenn möglich) Eine Chronische Nierenkrankheiten kann sich entwickeln. Eine Senkung der Zystinkonzentration im Urin unter etwa 250–300 mg/l (1–1,25 mmol/l) verringert die renale Toxizität und kann die Clearance von Cystin in Lösung ermöglichen. Diese Abnahme wird durch Erhöhung des Urinvolumens bei ausreichender Flüssigkeitszufuhr erreicht, um eine Urinflussrate von 1,5 bis 2 l/m2/Tag bereitzustellen, was eine Flüssigkeitszufuhr von 2 bis 4 l/Tag erfordern kann ( Eine Alkalisierung des Urins auf einen pH-Wert>7,0 durch die Gabe von Kaliumzitrat oder Kaliumbicarbonat 1 mEq/kg p.o. 3- oder 4-mal täglich und in einigen Fällen Acetolamid 5 mg/kg (bis zu 250 mg) p.o. vor dem Schlafengehen steigert die Löslichkeit des Zystins signifikant. Eine leichte Einschränkung des Salzgehalts in der Nahrung (100 mEq/Tag) und des tierischen Eiweißgehalts (0,8–1,0 g/kg/Tag) kann dazu beitragen, die Zystin-Ausscheidung zu reduzieren. Wenn die gesteigerte Flüssigkeitszufuhr und die Alkalisierung die Steinbildung nicht verhindern können, können mitunter andere orale Medikamente Penizillamin (7,5 mg/kg 4-mal täglich bei Kleinkindern und 125 mg–0,5 g p.o. 4-mal täglich bei älteren Kindern) verbessert die Löslichkeit von Zystin. Die therapeutische Anwendung ist aber aufgrund seiner Toxizität limitiert. Etwa die Hälfte aller Patienten entwickelt toxische Symptome wie Fieber, Hautausschlag, Arthralgien oder, seltener, ein Übersicht des nephrotischen Syndroms , Panzytopenie oder eine lupusartige Reaktion. Pyridoxin-Gaben (50 mg einmal täglich) sollten zusammen mit Tiermodelle (z. B. Gen-Knockout-Mäuse) werden derzeit für die Entwicklung neuartiger Therapien für Zystinose eingesetzt ( Literatur zur Behandlung ). Derzeit werden klinische Studien durchgeführt, um die Wirksamkeit verschiedener Maßnahmen zu untersuchen, darunter Bucillamin, Tolvaptan und Alpha-Liponsäure. 1.Claes DJ, Jackson E: Cystinuria: Mechanisms and management.Pediatr Nephrol27(11):2031–2038, 2012. doi: 10.1007/s00467-011-2092-6 2.Sahota A, Tischfield JA, Goldfarb DS, et al: Cystinuria: Genetic aspects, mouse models, and a new approach to therapy.Urolithiasis47(1):57–66, 2019. doi: 10.1007/s00240-018-1101-7 