pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por deficiencia de la 11beta hidroxilasa
Introduction
La deficiencia de 11beta-hidroxilasa (CYP11B1) implica la producción defectuosa de cortisol, con la acumulación de los precursores de mineralocorticoides, lo que da lugar a Hipernatremia , La deficiencia de 11beta-hidroxilasa causa alrededor del 5-8% de los casos de Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita . La conversión de 11-desoxicortisol a cortisol y de desoxicorticosterona a corticosterona está parcialmente bloqueada, lo que lleva a Aumento de los niveles de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) La acumulación de 11-desoxicortisol (que ha limitado la actividad biológica) y deoxicorticosterona (que tiene actividad mineralocorticoide) La sobreproducción de andrógenos suprarrenales (dehidroepiandrosterona [DHEA], androstenediona y testosterona) *Enzimas estimuladas por la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). 11β = 11β-hidroxilasa (P-450c11); 17alfa = 17alfa-hidroxilasa (P-450c17); 17,20 = 17,20 liasa (P-450c17); 18 = aldosterona sintetasa (P-450aldo); 21 = 21-hidroxilasa (P-450c21); DHEA = dehidroepiandrosterona; DHEAS = sulfato de DHEA; 3β-HSD = 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3β2-HSD); 17β-HSD = 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17β-HSD); SCC = escisión de la cadena lateral (P-450scc); SL = sulfotransferasa (SULT1A1, SULT1E1). 