pédiatrie
Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
Introduction
Les dystrophies de Duchenne et de Becker sont des maladies Caractères récessifs liés à l'X , caractérisées par une faiblesse musculaire à début proximal par dégénérescence des fibres musculaires. La dystrophie de Becker a un début plus tardif et entraîne des symptômes moins sévères. Le diagnostic, évoqué cliniquement, est confirmé par des tests génétiques ou l'analyse de la protéine (dystrophine) codée par le gène muté. Le traitement est axé sur la kinésithérapie fonctionnelle et l'appareillage orthopédique. Les patients qui ont une dystrophie de Duchenne doivent recevoir de la prednisone ou du déflazacort et parfois des traitements des sauts d'exon par des oligonucléotides antisens. Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie de Duchenne et de Becker sont les 2e dystrophies musculaires par prévalence (après la Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ). Elles sont dues à des mutations du gène de la Dans la dystrophie de Duchenne, ces mutations entraînent l'absence totale (<5%) de dystrophine, protéine membranaire de la cellule musculaire. Dans la dystrophie de Becker, la mutation entraîne la production d'une dystrophine anormale ou en quantité insuffisante. La dystrophie de Duchenne et la dystrophie de Becker affectent ensemble environ 1/5000 à 1/6000 naissances de garçons vivante; la majeure partie a une maladie de Duchenne. Les femmes porteuses peuvent avoir des taux de la créatine kinase (CK) élevés asymptomatiques et parfois une hypertrophie du mollet. 