trastornos cardiovasculares
Síndromes de intervalos de QT largos
Etiología de los síndromes de intervalo QT largo
Los síndromes de intervalo QT largo se clasifican en función del gen específico que ha mutado. Sin embargo, solo se identifica una anomalía genética específica en el 50-75% de los casos; la probabilidad de detectar una anomalía varía según los factores clínicos presentes. Se han descrito más de 15 formas de síndrome de QT largo (SQTL), pero la mayoría de los casos pertenece a 3 subgrupos: Síndrome de QT largo tipo 1 (SQTL1): mutación con pérdida de función del genKCNQ1, que codifica un canal Kv7.1 sensible a los agonistas adrenérgicos, responsable de la corriente de salida lenta de potasio (IKs) Síndrome de QT largo tipo 2 (SQTL2): mutación con pérdida de función del genKCNH2, que codifica el canal hERG responsable de la corriente de salida rápida de potasio (IKr) Síndrome de QT largo tipo 3 (SQTL3): mutación con ganancia de función del genSCN5A, que codifica el canal Nav1.5 responsable de la corriente de entrada de sodio (INa). La gran mayoría de los casos son SQTL1, SQTL2 o SQTL3. Estas tres formas se heredan como trastornos autosómicos dominantes con penetrancia incompleta. Se han descrito formas raras del síndrome de QT largo (SQTL) con características clínicas adicionales, como el síndrome de Jervell y Lange Nielsen (con sordera neurosensorial congénita), el síndrome de Anderson-Tawil (con parálisis periódica y dismorfismos craneofaciales) y el síndrome de Timothy (con dismorfismos craneofaciales, inmunodeficiencia, cardiopatía congénita, retraso del desarrollo y sindactilia). 