pédiatrie
Hyperplasie congénitale des surrénales (provoquée par un déficit en 11bêta hydroxylase)
Symptomatologie
Les nouveau-nés de sexe féminin peuvent présenter une ambiguïté sexuelle, associant une hypertrophie clitoridienne, une fusion postérieure des grandes lèvres et un sinus urogénital. Les nouveau-nés de sexe masculin n'ont habituellement pas d'anomalie génitale, mais certains présentent une augmentation de volume de la verge. Les enfants atteints peuvent développer ultérieurement une puberté précoce, ou les femmes, des irrégularités menstruelles et un hirsutisme. La rétention sodée avec hypernatrémie, l'HTA et l'alcalose hypokaliémique peuvent résulter de l'augmentation de l'activité minéralocorticoïde due à une augmentation des taux de désoxycorticostérone. 