pediatría
Síndrome de Rett
Tratamiento del síndrome de Rett
Manejo de los síntomas Apoyo de un equipo multidisciplinario Tratamiento de las convulsiones y los trastornos de conducta con anticonvulsivos y medicamentos conductuales Posible uso detrofinetida No existe curación para el síndrome de Rett. El tratamiento óptimo del síndrome de Rett incluye un enfoque multidisciplinario que aborde los síntomas y los signos. Un programa de terapia ocupacional, fisioterapia y terapia de la comunicación (con un terapeuta del lenguaje) debe aplicarse para abordar los trastornos en el cuidado personal, como alimentarse y vestirse, la movilidad limitada, la dificultad para caminar, y el déficit de comunicación. Pueden ser necesarios medicamentos para controlar las convulsiones y los trastornos de conducta, la disfunción respiratoria o las dificultades motoras. produjo una mejoría leve en estas áreas en ensayos clínicos ( Referencia del tratamiento ). Es necesario reevaluar en forma regular la progresión de la escoliosis y para controlar las anomalías cardíacas. El soporte nutricional puede ser necesario para ayudar a los niños afectados a mantener el peso. Se necesitan programas de educación especial y servicios sociales y de apoyo. 1.Neul JJL, Percy AK, Youakim JM: Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: A randomized phase 3 study.Nature Medicine2023. doi: 10.1038/s41591-023-02398-1 