gastrointestinale erkrankungen
Zöliakie
Diagnose von Zöliakie
Serologische Marker Dünndarmbiopsie (See also the American College of Gastroenterology's2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.) An die Diagnose von Zöliakie muss man denken, wenn sich klinisch und bei der Laboruntersuchung Befunde ergeben, die verdächtig auf Malabsorption sind. Eine familiäre Belastung ist ein wertvoller Hinweis. Eine Zöliakie muss man besonders in Erwägung ziehen bei Patienten mit Eisenmangel, bei denen keine offensichtlichen gastrointestinalen Blutungen vorliegen. Die Diagnose wird gesichert durch eine Dünndarmbiopsie aus dem unteren Abschnitt des Duodenums. Der histologische Befund besteht aus einer Zottenatrophie, vermehrten intraepithelialen Zellen und einer Kryptenhyperplasie. Die histologischen Veränderungen können aber auch bei der Tropische Sprue , bei schwerer Weil die Biopsie nicht spezifisch ist, werden serologische Marker zur Diagnose herangezogen. Anti-Gewebe-Transglutaminase-Antikörper (tTG) und Anti-Endomysium-Antikörper (EMA, ein Antikörper gegen ein intestinales Bindegewebsprotein) haben eine Sensitivität und Spezifität > 90%. Diese Marker können auch dazu verwandt werden, eine Bevölkerung mit hoher Prävalenz für eine Zöliakie zu screenen, inkl. Verwandten 1. Grades von Betroffenen und von Patienten mit Krankheiten, die häufig in Assoziation mit Zöliakie vorkommen. Wenn einer der Tests positiv ist, sollte bei dem Patienten eine diagnostische Dünndarmbiopsie durchgeführt werden. Sind beide negativ, ist eine Zöliakie extrem unwahrscheinlich. Die Antikörpertiter nehmen bei Patienten unter glutenfreier Diät ab und sind daher nützlich bei der Überwachung der Compliance des Patienten. Alle diagnostischen serologischen Tests sollten mit Patienten, die eine glutenhaltige Diät einhalten, durchgeführt werden. Histokompatibilitätstests können bei ausgewählten klinischen Situationen nützlich sein. Mehr als 95% der Zöliakiepatienten haben das humane Leukozytenantigen-DQ2- oder humane Leukozytenantigen (HLA)-DQ8-Haplotyp ( Diagnosehinweis ), obwohl diese Haplotypen nicht besonders spezifisch für Zöliakie sind. Aufgrund der hohen Sensitivität können Tests, die humane Leukozytenantigen-DQ2 oder -DQ8 nicht zeigen, eine Zöliakie effektiv ausschließen, wenn Biopsie und serologische Marker nicht übereinstimmend sind. Weitere Laborwerte können pathologisch sein und müssen daher untersucht werden. Dazu gehören Anämie (Eisenmangelanämie bei Kindern und Folsäuremangelanämie bei Erwachsenen), niedriges Albumin, Kalzium, Kalium und Natrium sowie eine erhöhte alkalische Phosphatase und eine verlängerte Prothrombinzeit. Malabsorptiontests sind nicht spezifisch für die Zöliakie. Werden sie durchgeführt, sieht man häufig Befunde einer Steatorrhö von 10–40 g/Tag und einen pathologischen D-Xylose- und (bei schwerer Ileumbeteiligung) positiven Schilling-Test. Bei Patienten mit Eisenmangel, aber ohne ersichtliche gastrointestinale Blutungen ist immer auch an eine Zöliakie zu denken. 1.Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease.Am J Gastroenterol97(3):695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x 