pédiatrie
Maladie de von Hippel–Lindau
Symptomatologie de la maladie de von Hippel Lindau
Les symptômes de la maladie de von Hippel–Lindau dépendent de la taille et de la localisation des tumeurs. Les symptômes peuvent comprendre des céphalées, des vertiges, une faiblesse, une ataxie, des troubles de la vision et une pression artérielle élevée. Les angiomes rétiniens, détectés par ophtalmoscopie directe, apparaissent comme une dilatation de l'artère, associée à une stase veineuse, qui va du disque à la tumeur périphérique. Ces angiomes sont habituellement asymptomatiques, mais s'ils sont de localisation centrale et s'agrandissent, peuvent entraîner une baisse d'acuité visuelle notable. Ils sont associés à un risque accru de décollement de la rétine, d'œdème maculaire, et de glaucome. Non traitée, la maladie de von Hippel-Lindau peut induire une cécité, des lésions cérébrales ou même provoquer un décès. La mort est habituellement la conséquence de complications des hémangioblastomes cérébelleux ou des carcinomes rénaux. 