troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Neuropathies héréditaires
Introduction
Les neuropathies héréditaires touchent les nerfs périphériques et sont responsables de symptômes discrets qui s’aggravent de manière progressive. (Voir aussi Présentation du système nerveux périphérique .) Les neuropathies héréditaires peuvent affecter uniquement : Nerfs moteurs (neuropathies motrices) Nerfs sensoriels et autonomes (neuropathies sensorielles) Nerfs sensoriels et moteurs (neuropathies sensorielles et motrices) Les nerfs moteurs contrôlent les mouvements musculaires et les nerfs sensitifs transmettent des informations sensorielles (relatives à la douleur, la température et les vibrations) au cerveau. Les Système nerveux autonome régulent les processus physiologiques involontaires. Certaines neuropathies héréditaires sont relativement fréquentes, mais souvent sous-diagnostiquées. Les gènes responsables de nombreuses neuropathies héréditaires et d’autres maladies héréditaires causant des neuropathies ont été identifiés. Voici quelques exemples : Certaines formes de Maladie de Charcot-Marie-Tooth None Maladie de Refsum None Présentation des porphyries None Maladie de Fabry None Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (NHYP) None Lorsque les nerfs sensoriels sont affectés, la capacité à ressentir la douleur et les changements de température peuvent être davantage altérés que la capacité à ressentir les vibrations et le positionnement (savoir où les bras et les jambes se trouvent). Ce sont les mains et les pieds qui sont les plus affectés. Du fait qu’elles ne ressentent plus la douleur, les personnes peuvent se blesser les pieds sans le savoir. Ce type de blessure accroît le risque d’infections, y compris les infections osseuses et le risque de lésions articulaires (appelées arthropathie neurogène ou Arthropathie neurogène ). Si la capacité à ressentir les vibrations et la position est affectée, les personnes ont des problèmes d’équilibre et de marche. Lorsque les nerfs moteurs sont affectés, les muscles s’affaiblissent, s’atrophient et peuvent se paralyser complètement. Lorsque des nerfs autonomes sont affectés, les processus corporels ne fonctionnent pas normalement. Par exemple, la tension artérielle peut baisser lorsque la personne atteinte se lève (ce que l’on appelle Étourdissement ou sensation de tête qui tourne en position verticale ), provoquant des vertiges ou des étourdissements. Les hommes peuvent avoir des difficultés à initier et à maintenir une érection (dysfonction érectile). Les personnes peuvent uriner de façon involontaire ( 