pädiatrie
Rett Syndrom
Symptome und Zeichen des Rett Syndroms
Der Verlauf, Alter bei Beginn und Schwere der Symptome des Rett-Syndroms variieren von Kind zu Kind. Das Rett-Syndrom ist charakterisiert durch normales frühes Wachstum und Entwicklung, gefolgt von Verlangsamung der Entwicklungsmeilensteine und dann Regression von Fähigkeiten mit dem Verlust des gezielten Gebrauchs der Hände mit zwanghaftem Händeringen und Händewaschverhalten, verlangsamtem Kopf- und Gehirnwachstum, Krampfanfällen, Schwierigkeiten beim Gehen und Geistige Behnderung (Intellectual Disability) . Es gibt 4 Stadien: Stadium 1(frühes Auftreten) beginnt in der Regel zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat mit einer subtilen Verlangsamung der Entwicklung. Die Symptome können weniger Blickkontakt, verringertes Interesse an Spielzeug, Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln, verringertes Kopfwachstum und Händeringen einschließen. (entwicklungsgemäße Regression oder schnelles destruktives Stadium) beginnt in der Regel im Alter zwischen 1 und 4 Jahren. Der Beginn kann schnell oder schrittweise sein mit dem Verlust der gezielten Fähigkeiten der Hand und der gesprochenen Sprache. Während dieser Phase beginnen charakteristische Handbewegungen wie Wringen, Klatschen, Waschen, Klopfen und immer wieder die Hände an den Mund zu bringen. Die Bewegungen verschwinden während des Schlafes. Atem-Unregelmäßigkeiten können auftreten, wie beispielsweise Episoden der Apnoe und Hyperventilation. Das Gehen kann unsicher sein, und anfängliche motorische Bewegungen können schwierig sein. Einige Mädchen können auch Symptome haben, die denen von Symptome und Beschwerden ähneln, wie beeinträchtigte soziale Interaktion und Kommunikation. Stadium 3(sseudostationäre Stufe) beginnt in der Regel im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann Jahre dauern. Epileptische Anfälle, motorische Defizite und Apraxie sind in dieser Phase häufig. Manchmal gehen Symptome wie Weinen, Reizbarkeit und Autismus-ähnliche Symptome während dieser Phase zurück. Wachsamkeit, Kommunikationsfähigkeit, Aufmerksamkeitsspanne und das Interesse an der Umgebung können sich während dieser Phase erhöhen. Stadium 4(Stufe der späten motorischen Verschlechterung) kann für Jahre oder Jahrzehnte andauern. Gemeinsame Merkmale sind Skoliose, verringerte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Spastizität oder Steifigkeit. Manchmal kann das Gehen aufhören Verständigung über die Augenbewegung wird vorherrschend, weil die gesprochene Sprache nicht vorhanden ist, und wiederholende Handbewegungen sich verringern können. Herzfehler (wie verlängertes QT-Intervall) sind häufig vorhanden. Bei Kindern kann sich das Wachstum verlangsamen und sie haben Schwierigkeiten, ihr Gewicht zu halten. 