gesundheitsprobleme von kindern
Übersicht über Chromosom und Gendefekte
Chromosomenanomalien
(Siehe auch Chromosomale Anomalien .) Alle Chromosomen können von Abweichungen betroffen sein, auch die Geschlechtschromosomen . Chromosomenanomalien betreffen: die Anzahl der Chromosomen den Aufbau der Chromosomen Größere Chromosomenanomalien können in einem Test, der Chromosomen- oder Karyotyp-Analyse, unter dem Mikroskop sichtbar gemacht werden. Kleinere Chromosomenanomalien können auch anhand eines speziellen Gentests entdeckt werden, bei dem die Chromosomen einer Person auf zusätzliche oder fehlende Abschnitte untersucht werden. Dazu zählen die chromosomale Mikroassay-Analyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung .) treten auf, wenn eine Person über ein oder mehrere zusätzliche Exemplare eines Chromosoms verfügt (bei einem zusätzlichen spricht man von Trisomie, bei zwei zusätzlichen von Tetrasomie) oder eines zu wenig hat (Monosomie). Trisomie kann auf jedem der 23 Chromosomen auftreten, aber die häufigsten sind die Trisomie 21 ( Down-Syndrom (Trisomie 21) ), Je älter eine Schwangere ist, desto größer ist das Risiko für ein ganzes zusätzliches oder ein fehlendes Chromosom beim Fötus ( siehe Tabelle: Wie hoch ist das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen*? ). Auf Männer trifft dies nicht zu. Bei Männern erhöht sich das Risiko ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu zeugen nur geringfügig. spricht man, wenn ein Teil des Chromosoms anormal ist. Manchmal lagert sich ein Chromosom teilweise oder vollständig an ein anderes an (Translokation). Manchmal fehlen Teile von Chromosomen (Deletion - Überblick über Chromosomale Deletionssyndrome ) oder sind doppelt vorhanden. Manche Chromosomenanomalien führen vor der Geburt zum Tod des Embryos oder Fötus. Andere Anomalien verursachen Probleme wie Geistige Behinderung , 