problèmes de santé infantiles
Syndrome de l’X fragile
Symptômes du syndrome de l’X fragile
Le syndrome peut provoquer des troubles physiques, intellectuels et comportementaux. Les symptômes, souvent à peine perceptibles, comprennent un développement physique retardé, de grandes oreilles protubérantes, un menton et un front proéminents et, chez les garçons, des testicules de grande taille (plus évidentes après la puberté). La souplesse des articulations peut être augmentée et une maladie cardiaque ( Prolapsus de la valvule mitrale (PVM) ) peut apparaître. Les enfants peuvent présenter un déficit intellectuel léger à modéré. Des comportements Troubles du spectre autistique peuvent apparaître, dont la répétition de certaines paroles ou comportements, des contacts visuels insuffisants et une anxiété liée à la vie sociale. Les femmes qui présentent une prémutation peuvent avoir une Ménopause précoce, autour de 35 ans. Les personnes qui présentent la prémutation sont exposées à un risque de Syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile (STAXF), qui provoque des tremblements, une perte de la coordination et une détérioration des fonctions cognitives. 