hematología y oncología
Esferocitosis y eliptocitosis hereditarias
Diagnóstico
Frotis de sangre periférica, análisis de fragilidad eritrocítica, análisis de autohemólisis de eritrocitos y prueba de antiglobulina (de Coombs) directa La esferocitosis hereditaria o la eliptocitosis hereditaria se sospecha en pacientes con hemólisis de causa desconocida (sugerida por la presencia de anemia y reticulocitosis), en particular si hay esplenomegalia, antecedentes familiares de manifestaciones similares o índices hematimétricos sugestivos. Como en la esferocitosis hereditaria los eritrocitos son esferoides y el volumen corpuscular medio (VCM) es normal, el diámetro corpuscular medio es inferior al normal, y los eritrocitos se asemejan a esferocitos. La concentración de hemoglobina corpuscular media está elevada. La reticulocitosis del 15-30% y la leucocitosis son comunes. En la eliptocitosis hereditaria, los eritrocitos son típicamente elípticos o en forma de cigarro; sin embargo, la presentación clínica es variable. Por lo general, se arriba al diagnóstico por la presencia de al menos 60% de eliptocitos en la muestra de sangre periférica y antecedentes familiares de enfermedad similar. Si se sospechan estos trastornos, se realizan los siguientes exámenes. Prueba de fragilidad osmótica de los eritrocitos, en la que se mezclan con concentraciones variables de solución fisiológica Prueba de autohemólisis de eritrocitos, que mide la cantidad de hemólisis espontánea que ocurre después de 48 horas de incubación estéril Prueba de la antiglobulina directa (de Coombs directa) , para descartar esferocitosis debido a Lo característico es un aumento de la fragilidad de los eritrocitos, pero en casos leves de esferocitosis o eliptocitosis hereditaria, esta puede ser normal, a menos que primero se incube sangre estéril desfibrinada a 37°C durante 24 horas para agotar las reservas de ATP eritrocítico (adenosinatrifosfato). La autohemólisis de los eritrocitos está aumentada y puede corregirse mediante el agregado de solución fisiológica. Los resultados de la prueba de antiglobulina directa son negativos. 