pädiatrie
Chromosomenanomalien im Überblick
Introduction
Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor als solche, die die Geschlechtschromosomen (X und Y) betreffen. Chromosomenanomalien passen in mehrere Kategorien, aber im Großen und Ganzen können sie als numerische oder strukturelle Anomalien betrachtet werden. Numerische Anomalienumfassen Trisomie (ein zusätzliches Chromosom) Monosomie (ein fehlendes Chromosom) Zustrukturelle Anomaliengehören Translokationen (Anomalien, bei denen ein ganzes Chromosom oder Teile von Chromosomen fälschlich mit anderen Chromosomen verbunden ist) Deletionen und Duplikationen von verschiedenen Teilen von Chromosomen 