endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B)
Introduction
Eine multiple endokrine Neoplasie, Typ 2B (MEN 2B) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom, das durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, mehrere mukosale Neurome und intestinale Ganglioneurome charakterisiert ist, sowie oft durch einen marfanoiden Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts. Die Symptome hängen von den vorhandenen Drüsenanomalien ab. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt. Hormonbestimmungen und bildgebende Verfahren werden zur Lokalisation der Tumoren verwendet. Falls möglich, erfolgt eine chirurgische Entfernung der Tumoren. (Siehe auche Übersicht über Multiple endokrine Neoplasien (MEN) .) Fünfundneunzig Prozent der MEN 2B-Fälle sind auf eine einzige Aminosäuresubstitution an der Aminosäure 918 im RET-Protein zurückzuführen. Wie bei Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 2A (MEN 2A) und 