pédiatrie
Syndrome de Turner
Introduction
Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé par l'analyse cytogénétique. Le traitement dépend des signes cliniques et peut comprendre la chirurgie des anomalies cardiaques, souvent un traitement par hormone de croissance pour la petite taille et une œstrogénothérapie pour l'insuffisance pubertaire. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques et voir La prévalence du syndrome de Turner est de près de 1/2500 naissances de sujets de sexe féminin dans le monde ( Références générales , Environ 45% des filles atteintes ont un caryotype 45,X; environ 80% ont perdu le X paternel. La plupart des 55% restants sont des mosaïques (p. ex., 45,X/46,XX ou 45,X/47,XXX) ( Références générales ). Parmi les individus mosaïques, le phénotype peut varier de celui d'un syndrome de Turner caractéristique à un phénotype normal. Parfois, les filles atteintes possèdent 1 X normal et 1 X anormal ayant formé un chromosome en anneau. Quelques filles atteintes possèdent 1 X normal et 1 isochromosome du bras long formé par la perte des bras courts et la formation d'un chromosome constitué uniquement par 2 bras longs du chromosome X. Ces filles ont souvent un grand nombre des caractéristiques phénotypiques du syndrome de Turner; ainsi, la délétion du bras court du chromosome X semble jouer un rôle important dans la production du phénotype typique. Il est important de noter que les sujets qui ont 1 chromosome X et qui ont un mosaïcisme impliquant un chromosome Y (c'est-à-dire, certaines cellules 46,XY) peuvent avoir un phénotype masculin ou féminin ( 