pédiatrie
Hyperplasie congénitale des surrénales provoquée par un déficit en 21 hydroxylase
Symptomatologie
La forme classique avec perte de sel entraîne une hyponatrémie (parfois sévère), une hyperkaliémie et une hypotension (ainsi qu'une virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes). Non diagnostiquée et non traitée, cette forme peut induire une insuffisance surrénalienne aiguë mettant potentiellement en jeu le pronostic vital, avec vomissements, diarrhée, hypoglycémie, hypovolémie et état de choc. Dans les deux formes de déficit en 21-hydroxylase classique, les nouveau-nés de sexe féminin ont une ambiguïté des organes génitaux externes avec hypertrophie clitoridienne, fusion des grandes lèvres et un sinus urogénital au lieu de deux orifices urétral et vaginal distincts. Les nourrissons de sexe masculin ont généralement un développement génital normal, ce qui peut retarder le diagnostic de la forme avec perte de sel; les garçons atteints ne sont souvent identifiés que par le dépistage néonatal systématique. A moins qu'ils ne soient détectés par le dépistage néonatal, les garçons atteints de la forme virilisante simple peuvent ne pas avoir été diagnostiqués pendant plusieurs années, lorsqu'ils développent des signes d'excès d'androgènes. Les signes d'hyperandrogénie peuvent comprendre une apparition précoce d'une pilosité pubienne, une accélération de la vitesse de croissance dans les deux sexes, une hypertrophie clitoridienne chez la fille, un allongement de la verge et une mue plus précoce de la voix chez le garçon. Les enfants atteints de carence non classiques en 21-hydroxylase ne présentent aucun symptôme à la naissance et généralement les troubles ne se présentent qu'à enfance ou à l'adolescence. Les femmes affectées peuvent présenter un développement précoce des poils pubiens, un âge osseux avancé, un hirsutisme, une oligoménorrhée, et/ou de l'acné; ces symptômes peuvent ressembler à des manifestations du Syndrome des ovaires polykystiques . Les hommes affectés peuvent présenter un développement précoce des poils pubiens, une accélération de la croissance, et un âge osseux avancé. La fertilité des sujets de sexe féminin atteints, en particulier dans les formes classiques avec perte de sel, la fonction reproductrice peut être diminuée à l'âge adulte; ces femmes peuvent présenter une fusion labiale et des cycles anovulatoires voire une aménorrhée. Certains hommes porteurs d'une forme classique avec perte de sel sont fertiles à l'âge adulte mais d'autres peuvent développer des tumeurs surrénaliennes testiculaires (masses intratesticulaires bénignes composées de tissu surrénalien qui s'hypertrophie sous stimulation chronique par l'ACTH), une dysfonction Leydigienne, une diminution de latestostérone, et une altération de la spermatogenèse. La plupart des hommes atteints de la forme sans perte de sel sont fertiles, même s'ils ne reçoivent pas de traitement, mais chez certains, la spermatogenèse est altérée. 