problèmes de santé infantiles
Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés
Introduction
Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des Présentation des troubles métaboliques héréditaires . Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des Les Acides aminés à chaîne ramifiée sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation. Les maladies héréditaires du métabolisme (transformation) des acides aminés peuvent être dues à un trouble de la dégradation des acides aminés, ou à une anomalie du transfert des acides aminés vers l’intérieur des cellules. Ces anomalies provoquent des symptômes dès les premiers jours de vie et les Homocystinurie None Maladie du sirop d’érable None Phénylcétonurie (PCU) None Tyrosinémie None Les nouveau-nés sont également dépistés à la recherche d’autres maladies héréditaires, mais le dépistage varie d’un État à l’autre. 