pädiatrie
Geistige Behnderung (Intellectual Disability)
Diagnose der geistigen Behinderung
Pränataltests Intelligenz- und Entwicklungsbeurteilung Bildgebende Verfahren zur Darstellung des Zentralnervensystems Gentests Pränatale Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Fötus Anomalien, einschließlich genetischer Erkrankungen, aufweist, die eine geistige Behinderung begünstigen. Von der Geburt an werden Kindliche Entwicklung , einschließlich der kognitiven Fähigkeiten, routinemäßig bei Vorsorgeuntersuchungen untersucht. Bei Verdacht auf eine intellektuelle Beeinträchtigung werden die Entwicklung und die Intelligenz genauer untersucht, in der Regel durch Mitarbeiter der Frühförderung oder der Schule. Nach der Feststellung einer intellektuellen Beeinträchtigung wird versucht, die Ursache zu ermitteln, was häufig eine Bildgebung des zentralen Nervensystems (ZNS) sowie genetische und metabolische Tests einschließt. Eine genaue Ursachenklärung trägt dazu bei, die Prognose für die weitere Entwicklung zu stellen, Erziehungs- und Trainingspläne nahezulegen, eine genetische Beratung durchzuführen und etwaige Schuldgefühle der Eltern zu mindern. Die Pränatale genetische Beratung vermittelt Hochrisikofamilien Hintergrundswissen für die Ursachen der Behinderung. Falls ein Kind eine geistige Behinderung hat, kann die Familie bei bekannter Ursache über das Risiko bei weiteren Schwangerschaften aufgeklärt werden. Pränatale Gentests bei Eltern None Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie Quad-Screen Sonografie Mütterliches Serum Alpha-Fetoprotein Nichtinvasive pränatale Diagnostik Amniozentese oder Der Quad-Screen(d. h. die Messung der mütterlichen Spiegel von Beta-hCG, unkonjugiertem Östriol, Alpha-Fetoprotein und Inhibin A) wird für die meisten schwangeren Frauen empfohlen, um das Risiko für Down-Syndrom, Trisomie 18, Spina bifida oder Bauchwanddefekte zu ermitteln. Die Pränatale Sonographie eignet sich für die Entdeckung von ZNS-Defekten. Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins bei der Mutter ist eine hilfreiche Screeningmethode zum Nachweis von Neuralrohrdefekten, Down-Syndrom oder anderen Störungen. Vorsorge (NIPS) -Verfahren können verwendet werden, um numerische Chromosomenanomalien zu identifizieren, und wurden verwendet, um einige größere Mikrodeletionssyndrome wie etwa die 22q11-Deletion zu identifizieren. Standardisierte Intelligenztests können eine unterdurchschnittliche Intelligenz beurteilen. Sie sind aber fehleranfällig und sollten hinterfragt werden, wenn die Ergebnisse nicht zu den klinischen Befunden passen. Krankheiten, Störungen der Motorik und Sensorik, Sprachbarrieren und/oder kulturelle Unterschiede können die Testleistung des Kindes beeinträchtigen. Solche Tests orientieren sich an der Mittelschicht, doch im Allgemeinen schätzen sie die intellektuellen Fähigkeiten der Kinder, insbesondere der älteren Kinder, vernünftig ein. Als Screeningtests auf Entwicklungsstörungen eignen sich etwa der "Ages and Stages Questionnaire" (ASQ) oder "the Parents' Evaluation of Development Status (PEDS) und können u. a. von Ärzten durchgeführt werden. Diese Tests sollten nur zum Screening verwandt werden und nicht als Ersatz für ausführliche Intelligenztests, die von Psychologen durchgeführt werden sollten. Das Kind sollte entwicklungsneurologisch untersucht werden, sobald sich eine Verzögerung in der Entwicklung zeigt. Ein Kinderneurologe sollte alle Fälle folgender Art untersuchen: Mittelschwere bis schwere Entwicklungsverzögerungen Progressive Behinderung Neuromuskuläre Verschlechterung Neonatale Anfallssyndrome Eine ausführliche Anamnese (einschließlich perinataler Entwicklung, neurologischer Anamnese und Familienanamnese) kann die Ursache aufdecken helfen. (See also the2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delayfrom the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.) EineMRTkann Veränderungen im Gehirn (wie bei den Phakomatosen Neurofibromatose und tuberöse Sklerose), einen behandelbaren Hydrozephalus oder schwerwiegendere Hirnpathologien wie die Schizenzephalie zeigen. Genetische Testskönnen helfen, Störungen zu identifizieren: Standard- Diagnose zeigt Down-Syndrom (Trisomie 21) und andere Störungen der Chromosomenzahl. Ein Diagnose identifiziert Kopiennummernvarianten, wie sie beim 5p-Syndrom (5p minus Syndrom oder cri du chat Syndrom) oder DiGeorge-Syndrom (Chromosom 22q Deletion) vorkommen können. Diagnose identifizieren Fragiles X-Syndrom Die chromosomale Microarray-Analyse ist der bevorzugte Untersuchungswerkzeug; sie kann dazu verwendet werden gezielt verdächtige Syndrome zu identifizieren und auch wenn kein spezifisches Syndrom vermutet wird. Es bietet Möglichkeiten die sonst unerkannten Chromosomenstörungen zu identifizieren, erfordert aber Abstammungsgutachten, um positive Befunde zu interpretieren. Eine Diagnostische genetische Verfahren der kodierenden Regionen (komplette Exomsequenzierung) ist eine neuere, detailliertere Methode, die weitere Ursachen für geistige Behinderung aufdecken kann. (z. B. Wachstumsschwierigkeiten, Lethargie, Erbrechen, Anfälle, Hypotonie, Hepatosplenomegalie, Dysmorphiezeichen, ungewöhnlicher Uringeruch, Makroglossie) können auf eine Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung hinweisen. Ein isolierter Entwicklungsrückstand im Sitzen oder Gehen (grobmotorische Fähigkeiten) und beim Pinzettengriff, beim Malen und Schreiben (feinmotorische Fähigkeiten) kann Ausdruck einer Spezifische Laboruntersuchungen können die zugrunde liegende Ursache klären ( siehe Tabelle: Tests auf einige Ursachen von mentaler Retardierung ). Sehen und Hören sollte in einem jungen Alter untersucht und eine Bleivergiftung ausgeschlossen werden. 