immunologie, allergien
ZAP 70 Mangel
Introduction
ZAP-70 (zeta-assoziiertes Protein 70) Mangel ist eine Immundefizienzstörung, bei der die T-Zell-Aktivierung durch einen Signalisierungsfehler beeinträchtigt ist. (Siehe auch Überblick über Immunschwächeerkrankungen und ZAP-70-Mangel ist eine Primäre Immundefekte zu der ein Das ZAP-70-Protein spielt eine wichtige Rolle für die T-Zell-Signaltransduktion und die T-Zell-Selektion im Thymus. Ein ZAP-70-Mangel führt zu Defekten der T-Zell-Aktivierung. Patienten mit einem ZAP-70-Mangel erkranken im Kleinkindalter und während der frühen Kindheit an rezidivierenden Infektionen, die denen beim Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) (SCID) ähneln; sie leben jedoch länger, und die Störung wird möglicherweise erst diagnostiziert, wenn sie einige Jahre alt sind. 