troubles endocriniens et métaboliques
Taux élevés du cholestérol HDL (HDL C)
Introduction
Un taux élevé de lipoprotéines de haute densité (HDL) correspond à un HDL cholestérol>80 mg/dL (>2,1 mmol/L). (Voir aussi Revue générale du métabolisme des lipides .) Des taux élevés de cholestérol HDL (HDL-C) sont généralement associés à un risque cardiovasculaire ischémique moindre; cependant les taux élevés de cholestérol HDL (HDL-C) dus à certaines pathologies génétiques peuvent ne pas protéger contre les complications ischémiques en raison d'altérations métaboliques et lipidiques associées. Lescauses primairesdes taux élevés de cholestérol HDL (HDL-C) sont les suivantes Mutations génétiques simples ou multiples qui entraînent une surproduction ou une diminution de la clairance du HDL-C. Lescauses secondairesd'augmentation du cholestérol HDL (HDL-C) sont les suivantes: Trouble d'abus de consommation d'alcool et rééducation sans cirrhose Hyperthyroïdie None Cholangite biliaire primitive None Médicaments (p. ex., corticostéroïdes, insuline, phénylhydantoïne,œstrogènes) La découverte fortuite de cholestérol HDL (HDL-C) élevé chez un patient ne prenant pas de médicament hypolipémiant doit inciter à rechercher une cause secondaire en dosant les AST (aspartate aminotransférase), ALT (alanine aminotransférase) et la TSH; un bilan négatif évoque une cause primitive possible. Ledéficit en protéine de transfert des esters de cholestérol, (cholesteryl ester transfer protein,CETP) est un trouble autosomique récessif rare provoqué par une mutation du gène CETP. La CETP facilite le transfert des esters du cholestérol des HDL vers d'autres lipoprotéines et le déficit en CETP influe sur le cholestérol de basse densité (LDL-C) et ralentit la clairance des HDL-C. Les patients atteints n'ont aucun symptôme mais ont un cholestérol HDL (HDL-C)>150 mg/dL (> 3,9 mmol/L). L'effet protecteur sur les complications cardiovasculaires ischémiques n'a pas été établi. Aucun traitement n'est nécessaire. L'hyperalphalipoprotéinémie familialeest une affection autosomique dominante due à différentes mutations génétiques dont certaines ont été identifiées, notamment celles qui induisent une surproduction d'apolipoprotéine A-I et qui correspondent à des variantes de l'apolipoprotéine C-III. L'affection est habituellement diagnostiquée fortuitement lorsque le taux de cholestérol HDL (HDL-C) est>80 mg/dL (> 2,1 mmol/L). Les patients touchés n'ont pas d'autre symptomatologie. Aucun traitement n'est nécessaire. 