salud infantil
Tirosinemia
Introduction
La tirosinemia es un Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos que está causado por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. La forma más frecuente de tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los riñones. La tirosinemia ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un La tirosinemia está causada por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la tirosina. Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, enfermedad hepática y renal y líquidos corporales que huelen a repollo hervido. El diagnóstico se basa en el análisis de sangre. En algunos casos puede ser eficaz una dieta especial y, algunas veces, medicamentos. Los Aminoácidos de cadena ramificada , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los niños con tirosinemia son incapaces de descomponer completamente (metabolizar) el aminoácido tirosina. Los subproductos de este aminoácido se acumulan, causando diversos síntomas. Estos subproductos también hacen que los líquidos corporales, como la orina y el sudor, huelan a repollo hervido. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En la tirosinemia, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también En algunos estados de Estados Unidos, el trastorno se diagnostica por medio de Pruebas de cribado del recién nacido . Existen dos tipos principales de tirosinemia y un tercer tipo, que corresponde a una forma muy poco frecuente: Tipo I Tipo II Tipo III (muy poco frecuente) 