pädiatrie
Turner Syndrom
Pathophysiology of Turner Syndrome
 Eine Aortenisthmusstenose und eine bikuspidale Aortenklappe sind häufige Herzfehler. Oft liegt eine arterielle Hypertonie auch ohne Aortenisthmusstenose vor. Renale Fehlbildungen und Hämangiome sind häufig. Gelegentlich kommen Teleangiektasien im Gastrointestinaltrakt vor und führen dort zu Blutungen oder Eiweißverlust. Hörverlust kann vorkommen; Kleinkinder haben ein höheres Risiko einer Entwicklungsbedingte Hüftdysplasie (DDH) . 10% der Jugendlichen, haben Skoliose. Osteoporose und Frakturen sind relativ häufig bei Frauen mit Turner-Syndrom. Eine Gonadendysgenesie (Eierstöcke durch bilaterale Streifen von faserigem Stroma ersetzt und ohne Eizellenentwicklung) tritt bei 90% der Mädchen auf. Zwischen 15% und 40% der Jugendlichen mit Turner-Syndrom erleben eine spontane Pubertät, aber nur 2 bis 10% erfahren eine spontane Menarche. Eine geistige Behinderung ist selten, aber viele Mädchen haben eine nonverbale Lernbehinderung, eine Aufmerksamkeitsstörung und Hyperaktivität (ADD, ADHD) oder beides und erzielen schlechte Ergebnisse bei Leistungstests und in Mathematik, obwohl sie beim verbalen Teil der Intelligenztests durchschnittlich oder überdurchschnittlich abschneiden. 