hämatologie und onkologie
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)
Ätiologie der PNH
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine klonale Störung, die durch eine erworbene Mutation imPIGA-Gen von hämatopoetischen Stammzellen verursacht wird.PIGA, auf dem X-Chromosom und kodiert für ein Protein, das für die Bildung des Glycosylphosphatidylinositol (GPI) Ankers für Membranproteine wesentlich ist. Mutationen inPIGAführen zum Verlust aller GPI-verankerten Proteine, einschließlich CD59, einem wichtigen Komplement-regulierenden Protein, auf der Oberfläche von Blutzellen. Als Konsequenz sind Zellen anfällig für eine Komplementaktivierung, was zu einer andauernden intravaskulären Hämolyse von Erythrozyten führt. 