endokrine und metabolische krankheiten
Erythropoetische Protoporphyrie und X linked Protoporphyrie
Wichtige Punkte
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) verursacht schon nach kurzer Sonnenexposition starke Schmerzen, Brennen, Erytheme und Ödeme der exponierten Haut; die Symptome werden nicht durch Medikamente hervorgerufen, die andere Porphyrien auslösen. Eine Leberzirrhose entwickelt sich bei etwa 10% der Patienten, manchmal vorangehend zu Leberversagen. Messen Sie die Erythrozyten und den Protoporphyringehalt im Plasma. Beugen Sie den Symptomen vor, indem Sie die Sonnenexposition vermeiden und manchmal Medikamente (z. B. Beta-Carotin, Afamelanotid) verwenden. Eine Übertransfusion von Hämatin und/oder Erythrozyten kann eine Überproduktion von Protoporphyrin verringern. Eine X-verknüpfte Protoporphyrie weist eine klinische Ähnlichkeit mit EPP auf, aber Lichtempfindlichkeit und Lebererkrankung sind schwerer als bei EPP. Ein nützlicher Anhaltspunkt für XLPP ist ein hoher Anteil von Erythrozyten-Protoporphyrin der Zinkprotoporphyrin ist. Das Management von XLPP ist ähnlich wie das von EPP. 