salud infantil
Introducción a las anomalías cromosómicas sexuales
Introduction
Las anomalías cromosómicas sexuales pueden tener su origen en deleciones (totales o parciales) o en duplicaciones de cromosomas sexuales. Los Cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen Las Anomalías cromosómicas sexuales se producen cuando falta un cromosoma sexual completo (llamado monosomía) o se tiene más de un cromosoma sexual (un cromosoma adicional se denomina trisomía). También se pueden producir anomalías cuando falta Las anomalías cromosómicas sexuales son frecuentes y dan lugar a síndromes que están asociados a una serie de problemas físicos y de desarrollo. Muchos de estos síndromes pasan desapercibidos mientras la madre está embarazada, pero pueden ser descubiertos si se realizan Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas por otras razones, como la edad avanzada en la madre. Las anomalías son a menudo difíciles de reconocer al nacer y puede que no se diagnostiquen hasta la pubertad. Los síndromes que son causados por una anomalía cromosómica sexual son menos graves que los causados por una anomalía cromosómica no sexual. Por ejemplo, las niñas que poseen un cromosoma sexual adicional (un X de más) a menudo tienen una apariencia física y mental normal y son fértiles. Por el contrario, los niños que poseen cromosomas adicionales numerados (1 a 22) habitualmente presentan anomalías graves como el Síndrome de Down (trisomía 21) , que se produce porque la persona posee un cromosoma 21 adicional. La presencia de un cromosoma 1 adicional puede ser mortal para el feto. Del mismo modo, las niñas con un cromosoma sexual 