störungen der hirn , rückenmarks und nervenfunktion
Fragiles X assoziiertes Tremor Ataxiesyndrom
Diagnose des FXTAS
Untersuchung durch den Arzt Genetische Untersuchung Manchmal Magnetresonanztomografie (MRT) Das fragile X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom wird manchmal übersehen oder mit anderen Erkrankungen verwechselt, die ähnliche Symptome verursachen, z. B. mit der Parkinson-Krankheit (PK) oder der Wenn ein Verdacht auf das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom vorliegt, fragt der Arzt nach Symptomen bei Familienmitgliedern, insbesondere ob bei Enkeln geistige Defizite vorliegen oder bei Töchtern frühzeitig die Menopause eingesetzt hat oder Probleme mit der Fruchtbarkeit vorhanden sind. Bei der Untersuchung von Kindern mit Fragilem-X-Syndrom sollte herausgefunden werden, ob die Großväter Symptome haben, die auf ein Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom hinweisen. Um nach charakteristischen Auffälligkeiten im Gehirn zu schauen, kann eine Magnetresonanztomografie (MRT) (MRT) durchgeführt werden. Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen. Töchter und Enkelsöhne von Männern mit Fragilem-X-assoziiertem Tremor-/Ataxie-Syndrom sollten eine Genetikberatung erhalten. Sie können hinsichtlich der Prämutation getestet werden, damit sie Entscheidungen darüber treffen können, ob sie Kinder haben möchten und ob sie im Fall einer Schwangerschaft eine pränatale Diagnose wünschen. 