pédiatrie
Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
Symptomatologie
Ce trouble affecte environ 10/100 000 naissances vivantes de sexe masculin et se manifeste généralement entre l'âge de 2 et 3 ans. La faiblesse musculaire touche les muscles proximaux et débute habituellement aux membres inférieurs. La démarche est typiquement dandinante, sur la pointe des pieds et en hyperlordose lombaire. Les enfants ont des difficultés pour courir, sauter, monter les escaliers et se relever du sol. Les enfants tombent fréquemment, ce qui provoque souvent des fractures des bras ou des jambes (chez environ 20% des patients). La progression de l'asthénie est régulière, et des rétractions des membres en flexion et une Scoliose idiopathique s'installent chez quasiment tous les enfants. Une pseudo-hypertrophie de consistance ferme se développe (en particulier au niveau des mollets, par remplacement des fibres musculaires par du tissu conjonctif et adipeux). La plupart des enfants perdent la marche vers l'âge de 12 ans et décèdent de complications respiratoires avant 20 ans. Les conséquences de l'atteinte du muscle cardiaque comprennent une Cardiomyopathie dilatée , des Par rapport à la dystrophie de Duchenne, la dystrophie de Becker affecte < 8/100 000 naissances de garçons vivantes, devient généralement symptomatique beaucoup plus tard et est moins sévère. La marche est habituellement préservée jusqu'à l'âge de 15 ans minimum et nombre de patients gardent la marche à l'âge adulte. La plupart des enfants survivent jusqu'à la trentaine et à la quarantaine. 