pédiatrie
Myopathies congénitales
Myopathie centronucléaire
La myopathie centronucléaire est caractérisée par une abondance de noyaux centraux à la biopsie musculaire. Cette myopathie peut être liée à l'X, autosomique dominante ou Autosomique récessif , mais la plupart des gènes impliqués codent pour des protéines de trafic membranaire. Les formes liées à l'X sont les plus courantes et les plus sévères et les enfants les plus touchés ne survivent pas au-delà de la première année de vie. Les formes autosomiques dominantes se manifestent typiquement à l'adolescence ou à l'âge adulte par des myalgies induites par l'exercice, une faiblesse bifaciale, un ptosis et une ophtalmoplégie externe. 