pédiatrie
Troubles de récupération des purines
Déficit en adénine phosphoribosyl transférase
Il s'agit d'un trouble Autosomique récessif qui induit une incapacité à recycler l'adénine pour la synthèse des purines. L'adénine accumulée est oxydée en 2,8-dihydroxyadénine, qui précipite dans les voies urinaires, entraînant des problèmes similaires à ceux de la néphropathie uratique (p. ex., coliques néphrétiques, infections fréquentes et, si diagnostiquée tardivement, insuffisance rénale). Le début peut survenir à tout âge. Le diagnostic du déficit en adénine phosphoribosyl-transférase repose sur la découverte de taux élevés de 2,8-dihydroxyadénine, de 8-hydroxyadénine et d'adénine dans l'urine et est confirmé par l'analyse de l'ADN; le taux d'acide urique sanguin est normal. Le traitement du déficit en adénine phosphoribosyl-transférase comprend un régime pauvre en purine, une hyperhydratation et l'évitement de l'alcalinisation de l'urine. L'allopurinol peut empêcher l'oxydation de l'adénine; la transplantation rénale peut être nécessaire en cas de maladie rénale au stade terminal. 