trastornos nutricionales
Enfermedad de Wilson
Introduction
La enfermedad de Wilson causa acumulación decobreen el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en una concentración sérica baja de ceruloplasmina, excreción urinaria decobreelevada y, en ocasiones, los resultados de la biopsia hepática. El tratamiento consiste en una dieta con bajo contenido decobrey fármacos como la penicilamina o la trientina. (Véase también Generalidades sobre los minerales .) La enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo delcobreque afecta a hombres y mujeres; aproximadamente una persona por cada 30.000 padece esta enfermedad. Las personas afectadas son homocigotas para el gen recesivo mutante, localizado en el cromosoma 13. Los portadores heterocigotas, que constituyen aproximadamente el 1,1% de la población, son asintomáticos. 