pédiatrie
Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines
Introduction
Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN. Les purines et les pyrimidines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal. Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique; le catabolisme des pyrimidines produit des intermédiaires du cycle de l'acide citrique. Les troubles du métabolisme des purines (voir Troubles du métabolisme des purines ) sont classés comme Troubles du catabolisme des purines None Troubles de la synthèse des nucléotides puriques None Troubles de récupération des purines None Un certain nombre de maladies sont liées aux Troubles du métabolisme des pyrimidines . Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire . 