pédiatrie
Dystrophie musculaire des ceintures
Diagnostic de la dystrophie des ceintures
Analyse des mutations de l'ADN Parfois, biopsie musculaire Le diagnostic de la dystrophie d'Erb (myopathie des ceintures) est évoqué par les signes cliniques, l'âge d'apparition et l'anamnèse familiale et nécessite une analyse des mutations de l'ADN des leucocytes du sang périphérique comme principal test de confirmation. L'histologie musculaire, l'immunocytochimie et l'analyse par Western blot peuvent être effectuées. 