pediatría
Fenilcetonuria (PKU)
Tratamiento de la fenilcetonuria
Restricción dietética de fenilalanina El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida. Todas las proteínas naturales contienen alrededor de un 4% de fenilalanina. Por lo tanto, los alimentos básicos incluyen Alimentos naturales con escasas proteínas (p. ej., frutas, verduras, ciertos cereales) Hidrolizados de proteínas tratados para eliminar la fenilalanina Mezclas de aminoácidos elementales libres de fenilalanina Los ejemplos de productos sin fenilalanina son PKU Anamix®(para lactantes), XPhe Maxamaid®para niños de 1 a 8 años, XP Maxamum®(para niños>8 años); Phenex®-1 y Phenex®-2; Phenyl-Free®1 y Phenyl-Free®2; PhenylAde®(variedades); PKU Lophlex®LQ; and Phlexy-10®(múltiples formulaciones). Se requiere algo de fenilalanina para el crecimiento y el metabolismo; este requerimiento es satisfecho por las cantidades medidas de proteína natural de la leche o los alimentos hipoproteicos. Se requiere control frecuente de las concentraciones plasmáticas de fenilalanina; se recomienda mantener valores objetivo para los niños de entre 2 y 6 mg/dL (120 a 360 micromol/L). Debe iniciarse la planificación y el manejo dietéticos en mujeres en edad fértil antes del embarazo para garantizar un buen pronóstico para el hijo. Cada vez es más frecuente indicar suplementación de tirosina, porque es un aminoácido esencial en pacientes con fenilcetonuria. Además, todos los pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa deben someterse a una prueba de sapropterina para determinar el beneficio. En aquellos con deficiencia de BH4, el tratamiento también incluye tetrahidrobiopterina en dosis de 1 a 5 mg/kg por vía oral 3 veces al día; levodopa, carbidopa y 5-OH triptófano y ácido folínico en dosis de 10 a 20 mg por vía oral 1 vez al día en casos de deficiencia de dihidropteridina reductasa. Sin embargo, los objetivos del tratamiento y el enfoque son los mismos que los de la fenilcetonuria. 