pediatría
Trastornos del metabolismo de la fructosa
Deficiencia de fructosa 1 fosfato aldolasa (aldolasa B)
Esta deficiencia causa el síndrome clínico de intolerancia hereditaria a la fructosa. La herencia es Autosómico Recesivo ; se estima que la incidencia es de 1/20.000 nacimientos. Los lactantes son sanos hasta que ingieren fructosa; entonces, se acumula fructosa 1-fosfato, lo que causa hipoglucemia, náuseas y vómitos, dolor abdominal, sudoración, temblores, confusión, letargo, convulsiones y coma. La ingesta prolongada puede causar cirrosis, deterioro mental y Los síntomas en relación con la ingesta reciente de fructosa sugieren el diagnóstico de fructosa 1-fosfato aldolasa, que se confirma mediante análisis del DNA. Las pruebas de confirmación previas utilizaban biopsia hepática o inducción de hipoglucemia mediante infusión de 200 mg/kg de fructosa IV. Asimismo, es posible el diagnóstico y la detección de portadores heterocigotos del gen mutado por análisis directo del DNA. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). El tratamiento de la deficiencia de fructosa-1-fosfato aldolasa a corto plazo consiste en glucosa para contrarrestar la hipoglucemia; el tratamiento a largo plazo es la exclusión de la fructosa, la sacarosa y el sorbitol de la dieta. Muchos pacientes presentan una aversión natural a los alimentos que contienen fructosa. El pronóstico con tratamiento es excelente. 