pédiatrie
Ostéosclérose
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
Cette forme d'ostéopétrose est Autosomique récessif . L'anomalie génétique est une mutation du gène de l'anhydrase carbonique II. L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale entraîne une faiblesse, un retard de croissance et un retard de croissance. Les os apparaissent denses sur les rx et des calcifications cérébrales sont visibles; il existe une Acidose tubulaire rénale et l'activité de l'anhydrase carbonique érythrocytaire est diminuée. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques guérit l'ostéopétrose, mais est sans effet sur l'acidose tubulaire rénale. Le traitement d'entretien est constitué par une supplémentation en bicarbonate et en électrolytes afin de corriger les fuites rénales. 