pédiatrie
Maladie de von Hippel–Lindau
Diagnostic de la maladie de von Hippel Lindau
Ophtalmoscopie directe Imagerie du système nerveux central, typiquement IRM Parfois, tests génétiques moléculaires Le diagnostic de la maladie de von Hippel–Lindau est posé lorsque l'un des critères suivants est présent: Antécédents familiaux de maladie de von Hippel-Lindau (VHL) et présence de ≥ 1 tumeur de VHL (hémangioblastome rétinien, cérébral ou spinal; phéochromocytome; carcinome à cellules rénales; ou tumeur endocrine du pancréas) Deux ou plusieurs tumeurs de von Hippel-Lindau caractéristiques chez des patients qui n'ont pas d'antécédents familiaux de Hippel-Lindau Si les signes cliniques ne sont pas concluants, le diagnostic peut également être établi en utilisant des tests génétiques moléculaires pour identifier une mutation génique deVHL. Si une mutation spécifique du gèneVHL(von Hippel–Lindau) est identifiée chez un patient, des tests génétiques doivent être effectués pour déterminer si les membres de la famille à risque sont également porteurs de cette mutation. 