pédiatrie
Troubles péroxisomaux
Syndrome de Zellweger, adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum infantile
Ces troubles sont 3 expressions d'un continuum de la même maladie, de la plus sévère (syndrome de Zellweger) à la moins grave (maladie de Refsum infantile). Le défaut génétique responsable existe sur 1 des 12 gènes impliqués dans la formation péroxysomale ou dans l'import de protéines (la famille géniquePEX). Les manifestations comprennent une dysmorphie faciale, des malformations du système nerveux central, une démyélinisation, des convulsions néonatales, une hypotonie, une hépatomégalie, des reins kystiques, des membres courts avec des épiphyses ponctuées (chondrodysplasie ponctuée), une cataracte, une rétinopathie, une surdité, un retard psychomoteur et une neuropathie périphérique. Le diagnostic est suspecté lorsque des taux sanguins élevés d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA [very long-chain fatty acids]), d'acide phytanique, d'acides biliaires et d'acide pipécolique sont détectés et est confirmé par des tests génétiques. Il n'y a actuellement aucun traitement spécifique de ces troubles. La prise en charge est principalement symptomatique. 