pädiatrie
Nierenfehlbildungen
Autosomal rezessive polyzystische Nierenkrankheit
-Gen im Chromosom 6p21 verursacht. Im Gegensatz dazu ist Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) viel häufiger und tritt bei etwa 1/500 bis 1/1000 Lebendgeburten auf. Symptome der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung sind in der Regel nicht bis zum Erwachsenenalter vorhanden. Selten treten Symptome in der Kindheit in der aggressiveren Form auf. Kinder können früher diagnostiziert werden, wenn eine Zyste zufällig oder durch Familiengeschichte gefunden wird. Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung betrifft die die Nieren die Leber Die Nieren sind normalerweise stark vergrößert und enthalten schmale Zysten; Nierenversagen in der Kindheit kommt häufig vor. Die Leber ist vergrößert; es zeigen sich eine periportale Fibrose, eine Proliferation der Gallengänge und vereinzelte Zysten. Das übrige Lebergewebe ist normal. Die Fibrose verursacht eine portale Hypertonie im Alter von 5–10 Jahren, aber die Leberfunktion ist normal oder nur wenig beeinträchtigt. Der Schweregrad der Erkrankung und die Progression variieren. Der Schweregrad der Erkrankung manifestiert sich pränatal oder schon kurz nach der Geburt oder in der frühen Kindheit mit renalen Symptomen; weniger schwer betroffene Patienten stellen sich in der späten Kindheit oder in der Adoleszenz mit Lebersymptomen vor. Die betroffenen Neugeborenen haben ein hervorstehendes Abdomen mit riesengroßen, festen, glatten, symmetrischen Nieren. Schwer betroffene Neugeborene weisen infolge der renalen Dysfunktion und des Oligohydramnions im Uterus häufig eine Lungenhypoplasie auf. Bei Patienten zwischen 5 und 10 Jahren können Zeichen einer Portale Hypertonie , wie z. B. ösophageale und gastrale Varizen und Hypersplenismus vorkommen. Wenn der Patient sich in der Adoleszenz vorstellt, ist die Nephromegalie weniger ausgeprägt, die Niereninsuffizienz kann gering oder moderat sein und die Hauptsymptome können eher mit der portalen Hypertonie in Verbindung gebracht werden. Die Diagnose einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung kann schwierig sein, insbesondere ohne Familiengeschichte. Sonographisch lassen sich renale oder hepatische Zysten nachweisen, zur endgültigen Diagnose ist eine Biopsie notwendig. Eine Ultraschalluntersuchung in der Spätschwangerschaft ermöglicht eine voraussichtliche Diagnose in utero. Wenn die postnatale Sonographie nicht definitiv ist, können MRT oder CT diagnostisch sein. Falls erforderlich, können molekulare Tests aufPKHD1durchgeführt werden, wenn die klinischen Kriterien nicht erfüllt werden. Viele Neugeborene versterben in den ersten Tagen oder Wochen aufgrund der Lungeninsuffizienz. Die meisten, die überleben, entwickeln ein progressives Nierenversagen mit anschließender Dialyse oder Nierentransplantation. Die Erfahrungen mit Nierentransplantationen mit oder ohne Lebertransplantation sind begrenzt. Wenn eine Transplantation durchgeführt worden ist, muss der Hypersplenismus kontrolliert werden, um den durch einen Hypersplenismus induzierten Problemen einer Leukopenie vorzubeugen, die das Risiko einer systemischen Infektion erhöhen. Die portale Hypertonie muss mit einem portokavalen oder splenorenalen Shunt behandelt werden, der die Morbidität, nicht aber die Mortalität verringert. 