pädiatrie
Marfan Syndrom
Diagnose des Marfan Syndroms
Klinische Kriterien Gentests Echokardiographie/Magnetresonanztomographie (Messung der Aortenwurzel, Erkennung von Mitralklappenprolaps) Spaltlampenuntersuchung (Anomalien der Linse) Röntgenaufnahme des Skelett-Systems (Hand, Wirbelsäule, Becken, Brust, Fuß und Schädel), um charakteristische Anomalien zu erkennen. MRT der lumbosakralen Wirbelsäule (Duralektasie) Die Diagnose des Marfan-Syndroms kann schwierig sein, weil viele Patienten nur wenige typische Symptome und Befunde haben und es keine histologischen oder biochemischen Veränderungen gibt. Betrachtet man die Variabilität des Syndroms, beruhen die diagnostischen Kriterien auf klinischen Untersuchungsergebnissen und einer Familien- oder genetischen Anamnese. (Weitere Informationen zur Diagnose finden Sie in derüberarbeiteten Genter Nosologie[2010], in der das Vorhandensein einer Aortenwurzeldilatation oder -dissektion sowie einer Linsenverschiebung stark gewichtet wird). Nichtsdestoweniger ist die Diagnose in vielen Fällen mit einem partiellen Marfan-Syndrom unsicher. Klassische Homozystinurie kann ein Marfan-Syndrom teilweise vortäuschen, kann aber davon durch die Untersuchung des Homocystins im Urin unterschieden werden. Genetische Tests Routinemäßige bildgebende Verfahren für das Skelett-System, das Herz-Kreislauf- und das okuläre System werden durchgeführt, um etwaige klinisch relevante strukturelle Auffälligkeiten zu entdecken und um Informationen über diagnostische Kriterien (z. B. Echokardiograhie, um eine Erweiterung der Aortenwurzel) zu erhalten. Zusätzlich zu den Kriterien, die innerhalb der Organsysteme etabliert werden können, sind die Familienanamnese (Familienangehörige 1. Grades mit Marfan-Syndrom) und die genetischen Vorbedingungen (bekannteFBN1-Mutation, die das Marfan-Syndrom verursacht) von großem Interesse. 