hématologie et oncologie
Myélofibrose primitive
Diagnostic de la myélofibrose primitive
NFS et frottis de sang périphérique Myélogramme et biopsie de moelle osseuse Test pour les mutations deJAK2,CALRetMPL Une myélofibrose primitive doit être suspectée en cas de splénomégalie, d'infarctus splénique, d'anémie. Pour confirmer cette hypothèse, il faut effectuer une NFS avec analyse du frottis sanguin et une biopsie de la moelle osseuse. Si la myélofibrose est présente sur l'examen de la moelle osseuse par ponction et biopsie (détectée par coloration à la réticuline ou coloration au trichrome indiquant un excès de collagène et une ostéosclérose), d'autres affections associées à la myélofibrose (voir tableau Maladies associées à une myélofibrose ) doivent être exclues par des bilans cliniques et biologiques appropriés. Le diagnostic de myélofibrose primitive est confirmé par la détection d'une mutation deJAK2, deCALR, ou deMPL. Dans certains cas, aucune de ces mutations n'est exprimée (myélofibrose triple négative). Un panel de séquençage de nouvelle génération élargi peut détecter des mutations génétiques associées à un risque accru de transformation leucémique et peut donc être utile pour le pronostic. Une anémie est typiquement présente et se majore habituellement avec le temps. La morphologie des cellules sanguines est variable. On observe une poïkilocytose. Une réticulocytose et une polychromatophilie peuvent être présentes; des globules rouges en forme de larme (dacryocytes) sont caractéristiques. La présence d'érythroblastes (globules rouges nucléés) circulants et de précurseurs des polynucléaires neutrophiles est habituelle. Le taux des globules blancs est habituellement augmenté mais est très variable. Dans les cas évolués, des myéloblastes peuvent être présents, même en l'absence de leucémie aiguë. Le taux des plaquettes peut être initialement élevé, normal ou bas; cependant, une thrombopénie tend à s'installer à mesure que la maladie progresse. 