pédiatrie
Myopathies congénitales
Introduction
Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires héréditaires primitives qui entraînent une hypotonie et un déficit musculaire dès la période néonatale ou, dans certains cas, un retard moteur diagnostiqué plus tard dans l'enfance. Le diagnostic est clinique et est confirmé par la biopsie musculaire et parfois l'IRM des muscles. Le traitement est un traitement de support et comprend la kinésithérapie. Les myopathies congénitales sont un groupe d'affections musculaires génétiques caractérisées cliniquement par une hypotonie et une faiblesse, habituellement présentes dès la naissance, avec une évolution clinique stationnaire ou lentement progressive. Bien que les dystrophies musculaires soient également des maladies génétiques entraînant une faiblesse musculaire, elles diffèrent des myopathies congénitales par leur âge de début, la répartition des muscles touchés et la présence de modifications dystrophiques caractéristiques (p. ex., nécrose et régénération des fibres musculaires) non présentes dans les biopsies de myopathies congénitales. Les 3 myopathies congénitales les plus fréquentes sont les suivantes Myopathies centrales et multiminicores (myopathies centrales) Myopathie centronucléaire Myopathie à némaline Les types se différencient par leurs formules histopathologiques, leurs symptômes et leurs pronostics. Lediagnostic de myopathie congénitaleest suggéré par les signes cliniques évocateurs et confirmé par la biopsie musculaire et parfois par des muscles. Récemment, les variantes génétiques de nombre des différentes formes de myopathie congénitale ont été identifiées et des tests ADN sont parfois effectués en fonction des résultats de l'évaluation clinique et d'autres tests. Letraitement de la myopathie congénitaleconsiste en des soins de soutien, dont la kinésithérapie, qui peuvent permettre de préserver la fonction. 