neurologische krankheiten
Dystonien
Klassifikation der Dystonien
Dystonien werden klassifiziert basierend auf Ätiologie Klinische Symptomatik DieÄtiologieist kategorisiert als Vererbt:Hat eine nachgewiesene genetische Herkunft (früher als primär bekannt) und schließt Störungen mit autosomaler dominanter, autosomal-rezessiver, mitochondrialer oder X-chromosomaler Vererbung ein. Idiopathisch:Kann familiär oder sporadisch sein Erworben:In Verbindung mit neuroanatomischen Anomalien aufgrund anderer Erkrankungen oder Medikamenten Klinische Kriteriensind: Ausbruch:Kann in jedem Alter auftreten, von der Kindheit bis ins hohe Erwachsenenalter Körperverteilung:Kann fokal sein (begrenzt auf einen Körperteil), segmental (unter Einbeziehung ≥ 2 mehr zusammenhängender Körperteile, wie beispielsweise das obere und das untere Gesicht oder Gesicht und Hals), multifokal (unter Einbeziehung ≥ 2 nicht benachbarter Körperteile wie Hals und Bein), generalisiert (Rumpf plus 2 verschiedene Körperteile) oder hemikorporal (eine Hälfte des Körpers, auch Hemidystonie genannt) Zeitliches Muster:Kann statisch, progressiv, paroxysmal oder persistent sein und tageszeitliche Variationen aufweisen oder durch bestimmte Aufgaben (aufgabenspezifische Dystonie) ausgelöst werden Isoliert(Kein Hinweis auf eine andere Bewegungsstörung) oderkombiniert(Ddrch andere unwillkürliche Bewegungen [andere als Tremor] begleitet, aber überwiegend Dystonie) Die Zervikale Dystonie (Torticollis spasmodicus) – unwillkürliche Kontraktionen der Nackenmuskeln – ist die häufigste Dystonie. Generalisierte Dystonien können vererbt sein oder Folge einer anderen Erkrankung oder eines anderen Arzneimittels sein. Ziehen Sie Antipsychotika und Antiemetika als Ursachen von plötzlicher, unerklärter Dystonie in Betracht. Diese seltene Dystonie ist progressiv und charakterisiert durch anhaltende, oft bizarre Körperhaltungen. Sie wird häufig als autosomal-dominante Störung mit partieller Penetranz aufgrund von Mutationen imDYT1-Gen (pathogene Variante TOR1A) vererbt; bei einigen Familienmitgliedern ist das Gen nur minimal exprimiert. Einige Träger haben beispielsweise keine Symptome (eine Form der Erkrankung) oder nur einen dystonen Tremor. Die Symptome einer primär generalisierten Dystonie beginnen meist in der Kindheit mit Inversion und Plantarflexion des Fußes beim Gehen. Zuerst kann die Dystonie nur den Rumpf oder ein Bein betreffen, sie schreitet aber oft fort und erfasst den ganzen Körper, wobei sie sich in der Regel kranialwärts bewegt. Patienten mit der schwersten Form können in grotesken, nahezu fixierten Körperhaltungen verkrümmt und schließlich an den Rollstuhl gefesselt sein. Symptome, die im Erwachsenenalter beginnen, wirken sich in der Regel nur auf das Gesicht oder die Arme aus. Die mentale Funktion ist meist erhalten. Diese seltene Dystonie (auch Segawa-Krankheit genannt) wird autosomal-dominant (DYT5a, GTP-Cyclohydrolase 1-Gen [GTPCH1]) oder eine autosomal-rezessiv (DYT5b) vererbt (Tyrosin-Hydroxylase-Mangel). Die Symptome einer Dopa-ansprechenden Dystonie beginnen üblicherweise in der Kindheit. Typischerweise ist zuerst ein Bein betroffen. Als Folge dessen tendieren die Kinder dazu, auf Zehenspitzen zu gehen. Symptome verschlechtern sich in der Nacht. Gehen wird zunehmend schwieriger, und Arme und Beine sind betroffen. Allerdings haben einige Kinder nur leichte Symptome wie Muskelkrämpfe nach sportlicher Betätigung. Manchmal erscheinen die Symptome später im Leben und ähneln denen von M. Parkinson . Die Bewegungen können langsam sein, es kann schwierig sein, das Gleichgewicht zu halten, und ein Tremor in den Händen kann in Ruhe auftreten. Die Symptome verringern sich drastisch, wenn niedrige Dosen von Levodopa eingesetzt werden. WennLevodopadie Symptome lindert, bestätigt dies die Diagnose. Fokale Dystonien betreffen einen einzelnen Teil des Körpers. Sie beginnen in der Regel bei Erwachsenen nach einem Alter von 20–30 Jahren. Anfangs können die Posituren intermittierend vorkommen oder tätigkeitsbezogen sein (und werden somit wird manchmal als Krämpfe beschrieben). Die Bewegungen sind eher prominent bei Aktivität und geringer in Ruhe; diese Unterschiede nehmen mit der Zeit jedoch ab, was häufig zu einer Verkrümmung des betroffenen Körperteils und zu schwerer Behinderung führt. Schmerz ist allerdings ungewöhnlich, außer bei fokaler primärer Dystonie des Halses (zervikale Dystonie) und bei den Dystonien, die bei M. Parkinson auftreten, wenn das Ansprechen auf Levodopa nachzulassen beginnt (am häufigsten sind Auswirkungen auf die untere Extremität, die z. B. eine Inversion des Fußes verursachen). Bewegungsinduzierte Dystonienbestehen aus tätigkeitsbezogenen fokalen dystonen Spasmen, die durch Ausführen erlernter Bewegungen ausgelöst werden (z. B. Schreibkrampf, Musiker-Dystonie, Yip der Golfspieler). Diespasmodische Dysphoniebesteht aus einer angestrengten, heiseren oder krächzenden Sprache, die durch eine fokale Dystonie der Larynxmuskeln bedingt ist. Diezervikale Dystoniemanifestiert sich in unwillkürlichen tonischen Kontraktionen oder intermittierenden Spasmen der Halsmuskulatur Es gibt zwei Formen: Caput: Wenn die proximalsten Halswirbel (C1 oder C2) beteiligt sind Collis: Wenn einer der unteren Halswirbel (C3 bis C7) beteiligt ist Die Caput-Form (Torticaput) betrifft Muskeln, die den Schädel oder die Kopfgelenke bewegen; sie wird auch als Anterocaput, Laterocaput oder Retrocaput bezeichnet. Die Collis-Form betrifft Muskeln, die die unteren Halswirbel kontrollieren, und wird näher als Anterocollis, Laterocollis, Retrocollis oder Torticollis beschrieben. Diese Dystonien betreffen≥2 benachbarte Körperteile. DasMeige-Syndrom(Blepharospasmus plus oromandibuläre Dystonie) besteht aus unwillkürlichem Blinzeln, Zähneknirschen und Grimassieren und beginnt meist im späten Erwachsenenalter. Es ist von der bukkal-lingual-fazialen Chorea bei Spätdyskinesie und der tardiven Dystonie (eine Variante der Spätdyskinesien) zu unterscheiden. 