pädiatrie
Peroxisomale Störungen
Introduction
Peroxisomen sind intrazelluläre Organellen, die Enzyme für die Beta-Oxidation enthalten. Diese Enzyme überlappen sich in ihrer Funktion mit denen in den Mitochondrien, mit der Ausnahme, dass Mitochondrien keine Enzyme haben, die sehr lange Fettsäureketten (VLCFA) mit 20–26 Kohlenwasserstoffen verstoffwechseln können. Deshalb manifestieren sich Peroxisomenstörungen mit einer Erhöhung der VLCFA-Spiegel (mit Ausnahme der rhizomelischen Chondrodysplasie und Refsumkrankheit). Obwohl die VLCFA-Spiegel bei dieser Störung beim Screening von Nutzen sind, werden auch andere Assays benötigt wie z. B. Serumspiegel der Phytan-, Pristan- und Pipecolsäuren, Erythrozyten-Plasmalogenspiegel. Für weitere Informationen zu anderen Erkrankungen, die den Fettsäuremetabolismus beeinflussen, siehe Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels . Siehe auch Es gibt 2 Arten von peroxisomalen Erkrankungen: Diejenigen mit defekter Peroxisomenbildung Diejenigen mit Defekten in einzelnen peroxisomalen Enzymen Die X-chromosomale Leukodystrophie ist die häufigste peroxisomale Störung (Inzidenz 1/17.000 Geburten); alle anderen werden Für weitere Informationen, siehe die Peroxisomen-Biogenese und Störungen im Stoffwechsel sehr langkettiger Fettsäuren . 