hematología y oncología
Enfermedad de Von Willebrand
Diagnóstico de la enfermedad de Von Willebrand
Concentración plasmática total de antígeno del factor de von Willebrand (FvW) Prueba de función de VWF Nivel de factor VIII en plasma Tiempo de tromboplastina parcial (TTP) Se sospecha enfermedad de Von Willebrand en pacientes con sangrado de causa desconocida, en particular en aquellos con antecedentes de una diátesis hemorrágica similar. Los estudios de coagulación revelan recuento plaquetario normal, IIN (índice internacional normalizado); normal y, a veces, TTP ligeramente prolongado. La prueba del tiempo de sangría es poco fiable y ya no se hace. El diagnóstico requiere determinar el antígeno de FvW plasmático total, la función del FvW determinada por la capacidad del plasma para mantener la aglutinación de plaquetas normales por medio de ristocetina (actividad del cofactor de ristocetina) y la concentración plasmática de factor VIII. Los estímulos (como el embarazo y la inflamación) que aumentan temporalmente los niveles de FvW pueden causar resultados falsos negativos en la EvW tipo I; las pruebas pueden tener que repetirse después de la desaparición de esos estímulos. En el tipo 1 de EvW, los resultados son concordantes; es decir, se observa una depresión equivalente del antígeno de FvW, la función del FvW y la concentración plasmática de factor VIII. El grado de depresión varía de alrededor del 15 al 60% de lo normal y determina la gravedad de una hemorragia anormal del paciente. Las concentraciones de antígeno de FvW pueden ser de tan solo el 40% de lo normal en individuos sanos con grupo sanguíneo O. Los subtipos de tipo 2 se sospechan si los resultados son discordantes; es decir, el antígeno de FvW es más alto que lo esperable para el grado de alteración de la actividad del cofactor de ristocetina. El antígeno de FvW es más alto que el previsto porque, en el tipo 2, el defecto del FvW es cualitativo (pérdida de multímeros del FvW de alto peso molecular) no cuantitativo. El diagnóstico se confirma demostrando un descenso de la concentración de multímeros grandes de FvW en la electroforesis en gel de agarosa. Otros estudios funcionales especializados de la unión de FvW de alto peso molecular permiten la identificación de los cuatro subtipos específicos del tipo 2. Los pacientes con EvW tipo 3 no tienen FvW detectable y presentan marcada deficiencia de factor VIII. En la mayoría de las mujeres con EvW tipo 1, los niveles de FvW suelen volver a la normalidad durante el embarazo. 