endokrine und metabolische krankheiten
Übersicht über Porphyrien
Pathophysiologie der Porphyrien
 des ALAS 2 verursacht eher eine Sideroblastische Anämien als eine Porphyrie.) Einzelne Gene kodieren jedes Enzym; jede einzelne der vielfältigen möglichen Mutationen kann den Gehalt und/oder die Aktivität des Enzyms, welches durch dieses Gen kodiert wurde, verändern. Wenn ein Enzym der Häm-Biosynthese gestört oder nur mit mangelnder Aktivität vorkommt, können sein Substrat und jegliches andere Vorläuferprodukt des Häms, welches in der Regel durch dieses Enzym verändert wurde, im Knochenmark, in der Leber, in der Haut oder in anderen Geweben akkumulieren und toxische Auswirkungen haben. Die Vorläuferstufen können im Blut exzessive Werte aufweisen und werden mit dem Urin, der Gallenflüssigkeit oder dem Stuhl ausgeschieden. Obwohl Porphyrien am genauesten nach dem fehlenden Enzym definiert werden, ist eine Klassifizierung nach dem Hauptort der Überproduktion von Häm-Vorläufern (Hepatozyten oder Erythrozyten) oder nach den wichtigsten klinischen Merkmalen (akut oder kutan) oft nützlich. Akute Porphyrien manifestieren sich als intermittierende Anfälle von starken Schmerzen. In der Regel haben die Patienten abdominelle, psychiatrische und neurologische Symptome. Akute Anfälle werden in der Regel durch Medikamente, gleichzeitige Erkrankungen, Alltagsstress und andere exogene Faktoren ausgelöst. Bei jungen Frauen ist auch die zyklische Hormonaktivität ein typischer Auslöser für akute Anfälle. Übersicht über kutane Porphyrien verursachen eher kontinuierliche oder intermittierende Symptome, zu denen eine kutane Photosensitivität zählt. Einige akute Porphyrien (hereditäre Koproporphyrie, Porphyria variegata) können ebenfalls eine kutane Manifestation zeigen. Aufgrund der unterschiedlichen Penetranz der heterozygoten Porphyrien ist das klinische Vorkommen der Krankheit seltener als ihre genetische Prävalenz (siehe Tabelle EineVerfärbung des Urins(rot oder rötlich-braun) kann in der symptomatischen Phase aller Porphyrien auftreten, außer bei erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) und bei ALAD-Mangel-Porphyrie. Die Verfärbung resultiert aus der Oxidation der Porphyrinogene zu ihren entsprechenden Porphyrinen, dem Porphyrinvorläufer Porphobilinogen (PBG) oder beidem. Manchmal entwickelt sich die Farbe, nachdem der Urin für Minuten bis Stunden in Luft oder Licht gestanden hat, was Zeit für eine nicht-enzymatische Oxidation lässt. Bei den akuten Porphyrien, außer bei ALAD-Mangel-Porphyrien, haben einer von drei Heterozygoten (häufiger bei Frauen als bei Männern) auch während der latenten Phase eine erhöhte Ausscheidung von PBG im Urin (und damit eine Urinverfärbung). 