ginecología y obstetricia
Estrategias de cribado prenatal no invasivas
Cribado secuencial en el primero y el segundo trimestre
El cribado cuádruple no invasivo en el primero y el segundo trimestre puede realizarse secuencialmente, y se espera para realizar el estudio genético fetal invasivo hasta que los resultados del cribado del segundo trimestre estén disponibles (sin importar si los resultados del primer trimestre son anormales o no). El cribado secuencial seguido de amniocentesis para los patrones de alto riesgo aumenta la sensibilidad de síndrome de Down al 95%, con una tasa de falsos positivos de sólo 5%. Una variación del cribado secuencial, llamado cribado secuencial contingente, se basa en el nivel del riesgo indicado por el cribado del primer trimestre: Alto riesgo: se ofrece el estudio invasivo sin realizar cribado del segundo trimestre. Riesgo intermedio: se ofrece un cribado del segundo trimestre. Bajo riesgo (p. ej.,<1 en 1.500): no se ofrece cribado en el segundo trimestre para síndrome de Down porque el riesgo según el estudio del primer trimestre el bajo. Se les debe ofrecer a las pacientes con cribado anormal en el primer trimestre, el segundo trimestre o en la prueba secuencial pruebas de diagnóstico (p. ej., amniocentesis). Sin embargo, algunas pacientes pueden optar por realizar pruebas adicionales para la trisomía fetal con análisis de cfDNA (DNA libre de células) ( Referencias sobre el cribado secuencial en el primer y el segundo trimestre ). Los resultados de las pruebas de cfDNA pueden indicar bajo riesgo y ser tranquilizadores, pero no son definitivos. Además, las pruebas de cfDNA pueden ser excesivamente caras y la espera de los resultados retrasa las pruebas definitivas, como punción de vellosidades coriónicas o amniocentesis ( 1.American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin no. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins—Obstetrics,Obstet Gynecol127 (5):e123–e137, 2016. doi: 10.1097/AOG.0000000000001406 2.Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al:Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy.N Engl J Med372 (17):1589-1597, 2015. 