problèmes de santé infantiles
Syndrome de Noonan
Introduction
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une Déficit en hormone de croissance chez l’enfant , des Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN ) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Le syndrome de Noonan peut être transmis par un parent dont un gène est touché ou survenir spontanément chez un enfant dont les parents ne sont pas porteurs. Le syndrome découle d’anomalies dans un ou plusieurs gènes différents. Le syndrome de Noonan est relativement fréquent et survient chez environ 1 enfant sur 1 000 à 2 500. Cette affection touche aussi bien les garçons que les filles. Les symptômes comprennent un cou d’aspect palmé, une implantation basse des oreilles, des paupières supérieures tombantes, des yeux très écartés, un quatrième doigt (l’annulaire) court, un palais arqué et des anomalies cardiaques et vasculaires. Des problèmes de l’audition peuvent être présents et l’intelligence peut être inférieure à la normale. La plupart des personnes atteintes sont de petite taille. Les testicules des garçons sont parfois peu développés ou Testicules non descendus . La Des analyses génétiques sont réalisées pour confirmer le diagnostic de syndrome de Noonan. 