fundamentos
Herencia de los trastornos monogénicos
Penetrancia y expresividad
Lapenetranciase define como el porcentaje de personas que poseen el alelo (la forma específica de un gen responsable de las variaciones en las que se puede expresar un rasgo dado) y que desarrollan el fenotipo correspondiente (rasgo). Por ejemplo, si la mitad de las personas con un alelo muestran su rasgo, su penetrancia es del 50%. La penetrancia puede ser completa o incompleta. Un gen con penetrancia incompleta no siempre se expresa aunque el rasgo que determina sea dominante; o aunque sea recesivo y esté presente en ambos cromosomas. La penetrancia de un gen determinado puede variar de una persona a otra y puede depender de la edad de la persona. Incluso cuando un alelo específico no se expresa (no hay penetrancia), el portador del alelo no afectado puede transmitirlo a sus hijos, quienes pueden tener el rasgo. Laexpresividadse refiere a la manera en que un rasgo afecta a una persona, es decir, si la afectación de la persona es grave, moderada o leve. Las personas que tienen un mismo gen pueden resultar afectadas en diferente modo. Hay dos conceptos que explican estas diferencias: la penetrancia y la expresividad. La penetrancia se refiere a si el gen se expresa o no. Es decir, se refiere a cuántas personas con el gen presentan el rasgo asociado al mismo. La penetrancia es completa (100%) si cada persona con dicho gen presenta el rasgo correspondiente, y es incompleta si solo algunas personas que poseen el gen presentan el rasgo. La penetrancia es incompleta si solo algunas personas que poseen el gen presentan el rasgo. Por ejemplo, el 50% de penetrancia significa que solo la mitad de las personas que poseen el gen poseen el rasgo asociado al mismo. La expresividad se refiere a la medida en que el rasgo afecta a una persona (se expresa en ella). Un rasgo puede ser muy pronunciado, no ser apreciable, o estar entre ambos extremos. La expresividad puede verse afectada por diversos factores, como la composición genética, la exposición a sustancias nocivas, otras influencias ambientales y la edad. Tanto la penetrancia como la expresividad pueden variar. Las personas con el gen pueden tener o no tener el rasgo, y en las personas que tienen el rasgo, puede variar su expresividad. 