hämatologie und onkologie
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Behandlung hereditärer hämorrhagischer Telangiektasien
Manchmal Laserablation, chirurgische Resektion, Embolisation von symptomatischen oder arteriovenöse Missbildungen Ergänzende orale oder intravenöse Eisentherapie Möglicherweise Bluttransfusionen Gelegentlich Antifibrinolytika (z. B. Aminocapronsäure, Tranexamsäure) Manchmal Angiogenese-Hemmer (z. B. Bevacizumab, Pomalidomid, Thalidomid) Die Mehrzahl der Patienten wird ausschließlich supportiv behandelt, jedoch kann bei erreichbaren Teleangiektasien (z. B. in der Nase oder endoskopisch im Gastrointestinaltrakt) auch eine Laserablation durchgeführt werden. Arteriovenöse Malformationen in der Lunge können durch eine chirurgische Resektion oder eine Spiralembolisation behandelt werden. Leberläsionen lassen sich möglicherweise nicht chirurgisch oder endovaskulär behandeln. Die Messung des Ammoniakspiegels im Serum kann helfen, das Ausmaß des hepatischen Blutshuntings zu beurteilen ( Literatur zur Behandlung ). Wiederholte Blutprodukte können erforderlich sein. Viele Patienten benötigen eine kontinuierliche orale Eisentherapie, um das durch die wiederholten Schleimhautblutungen verlorene Eisen zu ersetzen (siehe Therapie ). Viele Patienten benötigen auch parenterales (intravenöses) Eisen, und manchmal ist rekombinantes Erythropoetin erforderlich. Darüber hinaus kann auch die Behandlung mit Fibrinolysehemmern, wie z. B. Aminocapronsäure oder Tranexamsäure, hilfreich sein. Die Behandlung mit Arzneimitteln, die die Angiogenese hemmen, wie Bevacizumab, Pomalidomid oder Thalidomid oder Pazopanib, kann die Anzahl und Dichte des abnormalen Gefäßwachstums verringern ( Literatur zur Behandlung ). Darüber hinaus hat sich gezeigt, dass Bevacizumab die Inzidenz von Nasen- und Magen-Darm-Blutungen reduziert ( Um eine paradoxe Embolisation von Partikeln ins Gehirn durch pulmonale arteriovenöse Malformationen zu vermeiden, müssen alle i.v. Lösungen durch einen Filter gegeben werden. 1.Bloom PP, Rodriguez-Lopez J, Witkin AS, et al: Ammonia predicts hepatic involvement and pulmonary hypertension in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.Clin Transl Gastroenterol11(1):e00118, 2020. doi:10.14309/ctg.0000000000000118 2.Al-Samkari H: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care.Blood137 (7): 888–895, 2021. 3.Al-Samkari H, Kasthuri RS, Parambil JG, et al: An international, multicenter study of intravenousbevacizumabfor bleeding in hereditary hemorrhagic telangiectasia: the InHIBIT-Bleed study.Haematologica106(8):2161–2169, 2021. doi: 10.3324/haematol.2020.261859 4.Al-Samkari H, Kritharis A, Rodriguez-Lopez JM, Kuter D: Systemicbevacizumabfor the treatment of chronic bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia.J Intern Med285(2):223–231, 2019. doi: 10.1111/joim.12832 5.Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al: Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia.Ann Intern Med173(12):989–1001, 2020. doi: 10.7326/M20-1443 