pédiatrie
Pseudoxanthome élastique
Introduction
Le pseudo-xanthome élastique est une maladie génétique rare caractérisée par la calcification des fibres élastiques de la peau, de la rétine et du système cardiovasculaire. Le diagnostic est clinique. Il n'y a pas de traitement spécifique des stries angioïdes mais des injections intravitréennes d'anticorps bloqueurs de l'angiogenèse peuvent être administrées. dont le mode héréditaire est Autosomique dominant ou Des lésions papuleuses cutanées caractéristiques apparaissent dans l'enfance et ont principalement un impact esthétique. Elles apparaissent sous forme de petites papules jaunâtres survenant généralement au cou, aux aisselles et aux plis de flexion. Les tissus élastiques se calcifient et se fragmentent, entraînant des ruptures tissulaires des systèmes d'organes impliqués: Système oculaire: stries angioïdes de la rétine, hémorragies rétiniennes et perte progressive de la vision Système cardiovasculaire: athérosclérose précoce avec claudication intermittente ultérieure, hypertension, angine de poitrine, et infarctus du myocarde Fragilité des vaisseaux: hémorragie gastro-intestinale et saignements des petits vaisseaux provoquant une anémie 