pédiatrie
Paralysie périodique familiale
Symptomatologie de la paralysie périodique familiale
Les épisodes débutent habituellement avant l'âge de 16 ans. Le lendemain d'un effort physique intense, le patient se réveille souvent avec une faiblesse musculaire qui peut être modérée et limitée à certains groupes musculaires ou qui peut toucher les quatre membres. Les accès sont aussi précipités par des repas riches en glucides, le stress physique ou émotionnel, la prise d'alcool et l'exposition au froid. Les muscles oculaires, bulbaires et respiratoires sont épargnés. La conscience est intacte. Le taux de potassium est diminué dans le sérum et les urines. La parésie peut durer jusqu'à 24 heures. (Voir aussi Hypokaliémie .) Les accès débutent souvent à un âge plus précoce et sont habituellement plus brefs, plus fréquents et moins sévères. Les épisodes sont déclenchés par le repos après l'exercice physique, par un exercice physique après un repas ou par le jeûne. Une myotonie (retard de la relaxation du muscle après sa contraction) est fréquente. La myotonie de la paupière peut être le seul symptôme. (Voir aussi Hyperkaliémie .) Les épisodes durent de quelques heures à quelques jours et sont habituellement déclenchés par l'exercice, le stress ou une charge glucidique, comme dans la forme hypokaliémique. Les symptômes de l'hyperthyroïdie (p. ex., anxiété, instabilité émotionnelle, faiblesse, tremblements, palpitations, intolérance à la chaleur, transpiration accrue, perte de poids) sont généralement présents. Les caractéristiques cliniques de l'hyperthyroïdie précèdent souvent l'apparition de la paralysie périodique de plusieurs mois ou années; cependant, les caractéristiques ont été observées se produire en même temps que (chez jusqu'à 60% des patients) ou après le développement de la paralysie périodique (dans jusqu'à 17% des patients). Les épisodes débutent généralement avant l'âge de 20 ans avec certains éléments de la triade clinique: Paralysie périodique Intervalle QT prolongé et troubles du rythme ventriculaires Caractéristiques physiques dysmorphiques Les caractéristiques physiques dysmorphiques sont une petite taille, un palais ogival, des oreilles basses, un nez large, une micrognathie, un hypertélorisme, une clinodactylie des doigts, des index courts, et une syndactylie des orteils. Les épisodes sont déclenchés par le repos après l'exercice physique, ils peuvent durer plusieurs jours et survenir tous les mois. 