trastornos cardiovasculares
Miocardiopatía por mutaciones del gen de lamina A C (laminopatía cardíaca)
Introduction
Las miocardiopatías por mutaciones del gen de lamina A/C son trastornos genéticos que causan miocardiopatía dilatada, una variedad de arritmias, trastornos de la conducción y mayor riesgo de muerte súbita. El diagnóstico incluye ECG, imágenes cardíacas y pruebas genéticas. El tratamiento suele consistir en un cardiodesfibrilador implantable (CDI), fármacos antiarrítmicos y medidas habituales para la insuficiencia cardíaca. (Véase también Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas y . Las mutaciones de este gen causan un grupo de trastornos llamados laminopatías. Muchas laminopatías causan una enfermedad grave, en general Miocardiopatía dilatada , caracterizada por progresión rápida, taquicardias auriculares, bloqueos auriculoventriculares (AV), taquicardias ventriculares y muerte súbita. Las miocardiopatías por mutaciones del gen de lamina A/C representan alrededor del 5 al 10% de las miocardiopatías dilatadas idiopáticas. La mayoría de las laminopatías cardíacas tienen herencia autosómica dominante con alta penetrancia; por consiguiente, los familiares de los pacientes suelen estar afectados. se asocian con otros trastornos, como ciertas distrofias musculares (p. ej., Distrofia de Emery-Dreifuss ), neuropatías, envejecimiento prematuro y alteraciones metabólicas, entre las cuales se incluyen resistencia a la Los pacientes suelen manifestar primero síntomas de bloqueos cardíacos y/o arritmias, como palpitaciones, síncope o paro cardíaco. La edad de presentación suele ser < 40 años. Las manifestaciones de insuficiencia cardíaca (p. ej., disnea de esfuerzo, fatiga, edema periférico) suelen aparecer más tarde, pero la cronología es variable. Una cantidad significativa de pacientes también presenta síntomas en el músculo esquelético, como por ejemplo debilidad, que incluso puede preceder a las manifestaciones cardíacas. 