pädiatrie
Störungen des Purinnucleotidsynthese
Adenylosuccinase Mangel
Diese Autosomal-rezessive Vererbung vererbte Krankheit verursacht eine ausgeprägte geistige Behinderung, autistisches Verhalten und Krampfanfälle. Die Diagnose eines Adenylosuccinase-Mangels erfolgt durch DNA-Analyse. Es gibt keine effektive Behandlung für einen Adenylosuccinat-Mangel. 