pediatría
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher tipo II
El tipo II (neuronopático agudo) es el más raro, y la actividad enzimática residual en este tipo es mínima. Comienza durante la lactancia. Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo II son deterioro neurológico progresivo (p. ej., rigidez, convulsiones) y muerte hacia los 2 años de edad. 