problèmes de santé infantiles
Syndrome de Marfan
Introduction
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux central. Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s’appelle fibrilline. Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires. Le diagnostic repose sur les symptômes et les antécédents familiaux. La plupart des personnes atteintes de ce syndrome atteignent les soixante-dix ans. Il n’existe aucun traitement curatif du syndrome de Marfan, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif. Le syndrome de Marfan est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s’appelle fibrilline. La fibrilline permet au tissu conjonctif de conserver sa résistance. Le Présentation des maladies du tissu conjonctif chez l’enfant est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité. Si le gène de lafibrillineest muté, certaines fibres et d’autres parties du tissu conjonctif subissent des changements qui finissent par affaiblir les tissus. Cette fragilisation touche les os, les articulations et des organes internes comme le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les poumons et le système nerveux central (cerveau et moelle épinière). Les tissus fragilisés se distendent, se déforment et peuvent se rompre. Par exemple, l’aorte (principale artère de l’organisme) peut être fragilisée, se dilater ou se disséquer. Une fuite d’une valve cardiaque est parfois due à une faiblesse du tissu. Le tissu conjonctif qui réunit habituellement des structures anatomiques peut s’affaiblir ou se rompre, provoquant ainsi la séparation de ces structures. Le cristallin ou la rétine, par exemple, peuvent se détacher de leurs insertions normales. 