pädiatrie
Progerie
Introduction
Die Progerie ist ein seltenes Syndrom mit einer Vergreisung im Kindesalter, die zum Tod führt. Progerie wird durch eine spontane Mutation imLMNA-Gen verursacht, das ein Protein (Lamin A) kodiert, das für die molekulare Faltung der Zellkerne zuständig ist. Das defekte Protein führt zu einer Instabilität der Zellteilung und zum frühen Tod. Das durchschnittliche Todesalter liegt bei 14,6 Jahren; Ursache sind in der Regel koronare und zerebrovaskuläre Erkrankungen.Insulin-Resistenz und Atherosklerose können sich entwickeln. Bemerkenswert ist, dass andere Krankheiten, die mit dem Altern auftreten (z. B. erhöhtes Krebsrisiko, degenerative Arthritis) nicht vorhanden sind. Symptome und Beschwerden von Progerie entwickeln sich innerhalb von 2 Jahren nach der Geburt und umfassen: Wachstumsstörung (z. B. Kleinwuchs, verzögerter Zahndurchbruch) Kraniofaziale Anomalien (z. B. Schädel-Disproportionalität, Mikrogenie, Hakennase, Makrozephalie, große Fontanelle) Körperliche Veränderungen des Alterns (z. B. faltige Haut, Haarausfall, verminderte Beweglichkeit der Gelenke, harte Haut, die der Sklerodermie ähnelt) Die Diagnose von Progerie ist normalerweise beim Auftreten offensichtlich, muss aber von der segmentalen Progerie (z. B. Akrogerie, Metagerie) und anderen Ursachen eines Wachstumsstillstands unterschieden werden. Lonafarnib ist ein oral einzunehmendes Medikament, das die Bildung von defektem Progerin oder progerinähnlichem Protein verhindert. Kleine Studien zeigen, dass es die Lebenserwartung um bis zu 2,5 Jahre erhöht. Selbsthilfegruppe wurden gegründet. 