troubles immunitaires
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
Introduction
Le déficit immunitaire combiné sévère est un Immunodéficience primitive ​ induisant de faibles taux d’anticorps (immunoglobulines) et un nombre réduit ou une absence de lymphocytes T. La plupart des nourrissons atteints d’un déficit immunitaire combiné sévère souffrent de pneumonies, d’infections virales persistantes, de muguet et de diarrhées, en général à partir de l’âge de 6 mois. Les médecins diagnostiquent le trouble en déterminant le nombre de lymphocytes B et de Les personnes affectées par ce trouble sont tenues dans un environnement protégé afin de ne pas les exposer à d’éventuelles infections. Le traitement comprend des antibiotiques pour prévenir les infections et des immunoglobulines, toutefois les seuls traitements efficaces sont la greffe de cellules souches et peut-être la thérapie génique. (Voir aussi Présentation des déficits immunitaires .) Le déficit immunitaire combiné sévère est un déficit immunitaire grave et potentiellement mortel. Il est présent dès la naissance et peut résulter de mutations dans de nombreux gènes distincts. Toutes ses formes sont héréditaires. La forme la plus courante est la conséquence d’une mutation dans un gène du chromosome X (chromosome déterminant le sexe) [cette maladie est dite Mode de transmission héréditaire lié à l’X ] et survient presque uniquement chez les garçons. Une autre forme est généralement transmise selon un mode Une autre forme de la maladie est due à un déficit en une enzyme, l’adénosinedésaminase. Cette enzyme décompose une substance toxique que l’on trouve dans les globules blancs. S’il n’y a pas assez d’adénosinedésaminase, la substance toxique s’accumule et les globules blancs meurent. De ce fait, il y a moins globules blancs pour combattre les infections. En l’absence de lymphocytes T, et parce que les lymphocytes B ne peuvent pas produire d’ Anticorps (immunoglobulines) sans l’aide des lymphocytes T, les taux d’immunoglobuline sont faibles. En outre, les Lymphocytes Natural Killer ne fonctionnent pas normalement. Les lymphocytes Natural Killer sont un type de globule blanc qui reconnaît et tue les cellules anormales (par exemple, certaines cellules infectées et les cellules cancéreuses). Chez les personnes atteintes de déficit immunitaire combiné sévère, le système immunitaire ne fournit pratiquement aucune protection contre les bactéries, les virus et les champignons. Cela se traduit par des infections répétées et persistantes. 