pädiatrie
Purin Salvage Störungen
Adeninphosphoribosyltransferase Mangel
Bei dieser seltenen Autosomal-rezessive Vererbung Krankheit kann Adenin nicht aus dem Stoffwechselweg für die Synthese von Purin bereitgestellt werden. Das akkumulierte Adenin wird zu 2,8-Dihyroxyadenin oxidiert, das im Harntrakt ausfällt und ähnliche Probleme verursacht wie bei einer Harnsäurenephropathie (z. B. Nierenkolik, häufige Infektionen und, wenn zu spät diagnostiziert, Nierenversagen). Der Beginn der Krankheit kann in jedem Alter erfolgen. D er Harnsäurespiegel ist normal. Die Diagnose eines Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangels wird aufgrund erhöhter 2,8-Dihydroxyadenin-, 8-Hydroxyadenin- und Adeninspiegel im Urin gestellt und mittels DNA-Analyse bestätigt. D ie Behandlung eines Adenin-Phosphoribosyltransferase-Mangels besteht in einer Restriktion der oralen Purinzufuhr, hoher Flüssigkeitszufuhr und Vermeidung einer Urinalkalisierung. Eine Nierentransplantation kann bei Nierenversagen notwendig werden. Allopurinol kann die Oxidation von Adenin verhindern. 