troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Maladie de Creutzfeldt Jakob (MCJ)
Introduction
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie à prions caractérisée par une détérioration progressive des capacités cognitives, menant à la démence, à des spasmes involontaires des muscles (myoclonie) et à une démarche chancelante. Une forme variante se contracte en consommant du bœuf contaminé. La maladie de Creutzfeldt-Jakob survient généralement spontanément, mais peut résulter de la consommation de bœuf contaminé ; un gène anormal peut également en être la cause. Dans un premier temps, la plupart des personnes sont confuses et ont des problèmes de mémoire, puis les muscles commencent à trembler involontairement et la coordination est perdue. La plupart des personnes décèdent dans un délai de 4 mois à 2 ans. Le diagnostic peut généralement être établi par électroencéphalographie, analyse du liquide céphalorachidien et imagerie par résonance magnétique. La maladie est incurable, mais des médicaments peuvent soulager certains des symptômes. (Voir également Présentation des maladies à prions .) La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie à prions qui survient lorsqu’une protéine normale appelée protéine prion cellulaire (PrPC) change de conformation (mauvais repliement) et devient un prion provoquant la maladie. Les prions s’accumulent lentement dans le cerveau et entraînent généralement la formation de minuscules vacuoles à l’intérieur des cellules cérébrales, qui meurent progressivement. Lorsqu’un nombre assez important de cellules cérébrales dysfonctionnent ou meurent, les symptômes se manifestent, suivis du décès de la personne. La MCJ peut Apparaître spontanément (MCJ sporadique) Apparaître dans les familles (MCJ familiale) Être acquise LaMCJ sporadique, la forme la plus fréquente, survient à raison de 1 ou 2 nouveaux cas par million de personnes chaque année dans le monde. Elle représente environ 85 % des cas. Elle touche généralement des personnes de plus de 40 ans, habituellement autour de 65 ans. Pour cette forme, aucune cause n’est connue. normales à devenir des prions provoquant la maladie. Ce type de MCJ représente 5 à 15 % des cas. La MCJ familiale est souvent héréditaire et débute généralement à un âge plus précoce et peut durer plus longtemps que la MCJ sporadique. La forme familiale de la MCJ est pratiquement toujours transmise sous forme d’une Mode de transmission héréditaire non lié à l’X (autosomique) . Cela signifie que la mutation ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels (X ou Y) et qu’un seul gène muté de la maladie, provenant d’un des parents, est requis pour que la maladie se développe. LaMCJ acquisepeut être due à La consommation de bœuf contaminé (variante de la MCJ) Avoir fait l’objet de certaines procédures médicales lorsque du matériel ou des instruments contaminés ont été utilisés sans le savoir (appelé MCJ iatrogène) Aucun cas de MCJ n’a été signalé dans lequel elle aurait été transmise par des contacts occasionnels ou prolongés avec des sujets malades. La MCJ acquise représente moins de 1 % des cas. 