trastornos dermatológicos
Epidermólisis ampollosa
Signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa
Todos los tipos de epidermólisis ampollosa se manifiestan con ampollas dolorosas e inapropiadas. La gravedad de los síntomas se correlaciona con la gravedad de la formación de ampollas y cicatrices y varía de leve a grave. La epidermólisis ampollosa mucocutánea extensa de cualquier tipo puede causar dolor intenso. Las lesiones cutáneas generalizadas causan desequilibrios hídricos y pérdida de proteínas. Las lesiones cutáneas pueden infectarse y las infecciones pueden volverse sistémicas. La afectación de las membranas mucosas puede causar desnutrición y retraso del crecimiento, problemas respiratorios y genitourinarios. Un subtipo leve causa ampollas locales solo en las palmas y las plantas. Un subtipo grave generalizado causa ampollas en el tronco, los brazos y el cuello, y la mucosa oral puede verse afectada. Las ampollas generalmente sanan sin dejar cicatrices porque se encuentran superficiales en la epidermis. Con el tiempo, se desarrolla hiperqueratosis en las palmas y las plantas, ya sea como callos focales o como un engrosamiento difuso en los casos graves. Un subtipo leve afecta solo los codos, las manos, las rodillas y los pies (sitios de fricción típicos) y a menudo disminuye después de la lactancia. También se produce hipoplasia del esmalte, malformaciones ungueales y alopecia. La curación no deja cicatrices extensas. La formación de ampollas mucocutáneas graves generalizadas puede afectar grandes áreas de la piel y también la conjuntiva, la boca y el tubo digestivo, las vías respiratorias y el tracto genitourinario. Las placas rojas y húmedas características de la piel (cicatrización a través de la formación de tejido de granulación) alrededor de la boca y la región central de la cara son patognomónicas. Las ampollas graves sanan con cicatrices porque ocurren en niveles de la unión y dérmicos más profundos. La cicatrización de las lesiones luminales puede causar estenosis sintomáticas. Por ejemplo, la estenosis laringotraqueal puede causar estridor o un llanto débil o ronco, lo que implica compromiso interno y un pronóstico desfavorable. La cicatrización de las lesiones cutáneas puede provocar contracturas articulares y seudosindactilia. Los subtipos leves y moderados afectan principalmente solo los codos, las manos, las rodillas y los pies. A menudo ocurren malformaciones en las uñas, que pueden ser el único síntoma en casos leves. Un subtipo grave se manifiesta con ampollas mucocutáneas difusas al nacer. Toda la superficie de la piel y la mucosa oral y gastrointestinal pueden verse afectadas. A menudo, faltan grandes áreas de piel, que se desprenden durante el parto. La cicatrización causa una variedad de complicaciones internas y externas. La seudosindactilia ocurre casi siempre. Las ampollas leves sanan con cicatrices no graves (peor en la forma moderada) y con quistes miliares. Las ampollas graves sanan con cicatrices porque ocurren en niveles más profundos. El síndrome de Kindler no tiene subtipos. Las ampollas, en particular las que afectan el dorso de las manos y de los pies. Los episodios repetidos conducen a una atrofia progresiva de la piel (piel delgada y arrugada), que puede extenderse a otras áreas. La fotosensibilidad, que puede ser leve, distingue el síndrome de Kindler de los otros 3 tipos mayores de epidermólisis ampollosa. La poiquilodermia (constelación de atrofia de la piel, cambios pigmentarios y telangiectasias) es común. La cicatrización mucocutánea conduce a estenosis esofágicas y genitourinarias, ectropión y pseudosindactilia. Las ampollas graves del síndrome de Kindler sanan con cicatrices porque ocurren en niveles más profundos. 