pädiatrie
Down Syndrom (Trisomie 21)
Symptome und Anzeichen eines Down Syndroms
Die betroffenen Neugeborenen sind sehr ruhig, schreien selten und haben eine Hypotonie. Die meisten haben ein flaches Gesicht (vor allem eine flache breite Nasenbrücke), aber manche haben keine offensichtlich ungewöhnlichen körperlichen Charakteristika bei der Geburt und entwickeln die typischen Gesichtsmerkmale erst während der Kindheit. Ein flacher hinterer Schädel, eine Mikrozephalie und eine trockene Haut um den Hals sind häufig zu sehen. Die Augen sind nach unten gerichtet und eine Oberlidfalte an der inneren Ecke des Auges kommt öfter vor. Brushfield-Flecken (graue bis weiße Flecken, die Salzkörnern am Rande der Iris ähneln) sind normalerweise sichtbar und verschwinden während der ersten 12 Monate. Der Mund wird oft mit einer hervorstehenden, gefurchten Zunge offen gehalten, der die zentrale Furche fehlen kann. Die Ohren sind schmal und rund, Die Hände sind oft kurz und breit und haben oft eine einzige transversale Handfalte. Die Finger sind oft kurz mit einer Klinodaktylie (Schiefstellung) des 5. Fingers, der oft nur 2 Phalangen hat. Die Füße können zwischen der 1. und 2. Zehe (Sandalenspalt Zehen), einen weiten Abstand haben, und die plantaren Furchen dehnen sich über den ganzen Fuß aus. Dieses Foto zeigt einen Patienten mit Down-Syndrom, der einen abgeflachten Nasenrücken, schräg stehende Augen und Epikanthusfalten an den inneren Augenwinkeln aufweist. © Springer Science + Business Media Dieses Foto zeigt überflüssige Nackenfalten bei einem Baby mit Down-Syndrom. © Springer Science + Business Media Dieses Foto zeigt weiße Flecken auf der Iris eines Patienten mit Down-Syndrom. © Springer Science + Business Media RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY Dieses Foto zeigt einen jungen Mann mit vielen typischen körperlichen Merkmalen des Down-Syndroms wie Kleinwuchs, Stirnglatze, dünnes Haar, Epikanthusfalten, dicker Hals und leichte Stammfettsucht. Mit Genehmigung des Verlags. From Bird T, Sumi S:Atlas of Clinical Neurology. Edited by RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002. Wenn die betroffenen Kinder wachsen, wird die Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung sichtbar. Die Statur ist oft klein. Der durchschnittliche IQ liegt bei etwa 50, aber er schwankt stark. Ein Verhalten, das auf eine Aufmerksamkeitsstörung und Hyperaktivität (ADD, ADHD) hindeutet, liegt oft in der Kindheit vor, und die Häufigkeit von autistischem Verhalten ist erhöht (vor allem bei Kindern mit schwerer Symptome von Herzerkrankungen werden durch die Art und das Ausmaß der Herzfehler festgestellt. Säuglinge mit angeborenen Herzfehlern, von denen die häufigsten Ventrikelseptumdefekt (VSD) und Herzgeräusche werden eventuell nicht abgehört, doch sind eine ganze Reihe von verschiedenen Herzgeräuschen möglich. Kinder mit Morbus Hirschsprung haben in der Regel einen verzögerten Mekoniumabgang. Schwer betroffene Säuglinge könnten Anzeichen von Darmverschluss haben, z. B. galliges Erbrechen, Ausbleiben von Darmentleerung, Bauchauftreibung. Duodenale Obstruktion kann mit galligem Erbrechen oder ohne Symptome vorkommen, je nach dem Ausmaß der Stenose. Diese Defekte können durch pränatale Ultraschalluntersuchungen festgestellt werden (Doppelblasenzeichen). 