troubles endocriniens et métaboliques
Amylose
Points clés
L'amylose est un groupe de maladies dans lesquelles certaines protéines mal repliées s'agrègent en fibrilles insolubles qui se déposent à l'intérieur des organes, ce qui provoque un dysfonctionnement. De nombreuses protéines différentes sont sujettes à ce mauvais repliement; certaines de ces protéines sont produites du fait d'un défaut génétique ou de certains états pathologiques, tandis que d'autres impliquent des chaînes légères d'immunoglobulines produites par des plasmocytes monoclonaux ou d'autres troubles lymphoprolifératifs cellulaires B. La protéine amyloïdogène détermine le type de substance amyloïde et l'évolution clinique de la maladie, bien que les manifestations cliniques des différents types puissent se chevaucher. De nombreux organes peuvent être touchés, mais l'atteinte cardiaque a un pronostic particulièrement défavorable; la cardiomyopathie amyloïde conduit généralement à une dysfonction diastolique, à l'insuffisance cardiaque, et au bloc cardiaque ou à l'arythmie. Le diagnostic est établi par la biopsie; le type d'amyloïdose est déterminé par divers tests immunologiques, génétiques et biochimiques. La spectrométrie de masse est la méthode la plus sensible et la plus spécifique de typage des amyloïdes. Des soins de support appropriés permettront de soulager les symptômes et d'améliorer la qualité de la vie; la transplantation d'organe peut aider des patients sélectionnés. Traiter le processus sous-jacent; dans l'amylose AL (light chain) due à des troubles des plasmocytes ou lymphoprolifératifs, la chimiothérapie peut être très efficace; dans l'amylose AA (amyloïde A) secondaire, les thérapies anti-infectieuses et anti-inflammatoires peuvent être utiles. Dans l'amylose héréditaire ATTR, les petites molécules thérapeutiques stabilisatrices et les médicaments qui rendent silencieux les gènes bloquent ou même peuvent renverser la détérioration neurologique; en cas de cardiomyopathie amyloïde (ATTR ou ATTRwt), le tafamidis diminue la mortalité de toutes causes confondues et les hospitalisations pour cause cardiovasculaire. 