troubles endocriniens et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples, type 2B (NEM 2B)
Diagnostic de la NEM 2B
Taux decalcitoninesérique Dosage des métanéphrines plasmatiques libres ou des catécholamines urinaires TDM ou IRM du cou Localisation des phéochromocytomes par imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM) Tests génétiques La NEM 2B est suspectée en cas d'antécédents familiaux de NEM 2B, de phéochromocytome, de neurinomes muqueux multiples ou de cancer médullaire de la thyroïde. Le test génétique est très précis et est effectué pour confirmer la maladie. L' Dépistage génétique de dépistage est également effectué chez les parents du 1er degré et chez tous les membres de la famille qui présentent des signes de la NEM 2B, comme pour la NEM 2A. Le Diagnostic peut être évoqué par la clinique et confirmé par la mesure des métanéphrines libres plasmatiques et urinaires. Les Cancer médullaire de la thyroïde avec mesure de la L'IRM ou la TDM sont utilisées pour rechercher les phéochromocytomes et le carcinome médullaire de la thyroïde. 