pädiatrie
Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman
Introduction
Die Cholesterylesterspeicherkrankheit und der Morbus Wolman sind Sphingolipidosen , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an lysosomaler, saurer Lipase verursacht werden, der zu einer Hyperlipidämie und Hepatomegalie führt. Weitere Informationen siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen und Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung . In beiden Fällen handelt es sich um seltene, Autosomal-rezessive Vererbung vererbte Krankheiten, die zu einer Anhäufung von Cholesterylestern und Triglyceriden führen, vor allem in den Lysosomen der Histiozyten und zu Schaumzellen in der Leber, Milz, Lymphknoten und anderen Geweben führen. Gewöhnlich ist das Low-Density-Lipoprotein LDL erhöht. Die Säuglinge sterben innerhalb von 6 Monaten, wenn unbehandelt. DerMorbus Wolmanist die schwerere Form, die sich in den ersten Lebenswochen durch schlechtes Essverhalten, Erbrechen und abdominelle Vergrößerung in Folge einer Hepatosplenomegalie manifestiert. DieCholesterylesterspeicherkrankheitist eine weniger schwere Störung, die sich auch erst später im Leben manifestieren kann. Manchmal wird sie erst im Erwachsenenalter durch eine Hepatomegalie entdeckt. Mitunter entwickelt sich eine – oft sehr ausgeprägte – vorzeitige Arteriosklerose. Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden und DNA-Analyse und/oder einem Mangel an saurer Lipase in einer Leberbiopsie oder kultivierten Hautfibroblasten, Lymphozyten oder anderen Geweben. Die pränatale Diagnose stützt sich auf das Fehlen der Säurelipaseaktivität in kultivierten Chorionzotten. (Siehe auch Erste Tests .) Bis 2015 gab es keine Behandlung, und nur sehr wenige Säuglinge überlebten das erste Lebensjahr hinaus. Der Mangel an lysosomaler saurer Lipase kann jetzt mit Sebelipase alfa, einer rekombinanten Form des defizienten Enzyms, behandelt werden. 