pédiatrie
Syndrome de Marfan
Introduction
Le syndrome de Marfan est dû à des anomalies du tissu conjonctif, induisant des pathologies oculaires, squelettiques et cardiovasculaires (p. ex., dilatation de l'aorte ascendante, qui peut induire une Dissection aortique ). Le diagnostic est clinique. Le traitement peut comprendre un traitement prophylactique par les bêta-bloqueurs afin de ralentir la dilatation de l'aorte ascendante ou une chirurgie aortique préventive. La transmission héréditaire du syndrome de Marfan est Autosomique dominant . Le défaut moléculaire sous-jacent résulte de mutations du gène codant pour une glycoprotéine, la fibrilline-1 ( Il existe de nombreuses différentes manifestations de la mutation génétique qui cause le syndrome de Marfan; cependant, il est généralement reconnu devant la constellation clinique de membres longs, dilatation de la racine de l'aorte et luxation du cristallin. 