pädiatrie
Tay Sachs Syndrom und Morbus Sandhoff
Tay Sachs Syndrom
 Ein Mangel an Hexosaminidase A führt zu einer Anhäufung von GM2 im Gehirn. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Vererbung ist Autosomal-rezessive Vererbung ; die häufigsten Mutationen werden von 1/27 normalen Erwachsenen osteuropäischer (aschkenasischer) jüdischer Herkunft getragen, obwohl andere Mutationen in einigen französisch-kanadischen und cajunischen Populationen vorkommen. Kinder mit einem Tay-Sachs-Syndrom erreichen ab einem Alter von 6 Monaten nicht die entwicklungsgemäßen Meilensteine. Sie entwickeln eine zunehmende kognitive und motorische Verschlechterung, die zu Krampfanfällen, geistiger Behinderung, Paralyse und Tod mit 5 Jahren führt. Ein kirschroter Makulafleck ist häufig zu sehen. Die Diagnose von Morbus Tay-Sachs wird klinisch gestellt und kann durch DNA-Analyse und/oder einen Enzymassay bestätigt werden. (Siehe auch Erste Tests .) Da eine wirksame Behandlung fehlt, konzentriert man sich darauf, in den Hochrisikogruppen Erwachsene im geschlechtsreifen Alter als Genträger zu identifizieren (Mutationssuche und Bestimmung der Enzymaktivität) und genetisch zu beraten. 