pädiatrie
Familiäres Mittelmeerfieber
Ätiologie
Familiäres Mittelmeerfieber wird verursacht durch Mutationen imMEFVGen am kurzen Arm von Chromosom 16 Die Mutation wird auf Autosomal-rezessive Vererbung Weise vererbt. FMF-Mutationen sind Funktionsgewinn, das heißt, sie verleihen einem Protein neue oder verstärkte Aktivität mit einer Gendosiswirkung (d. h. mehr Kopien des anormalen Gens vermitteln eine größere Wirkung). Das ist Teil des Angeborene Immunität und schützt vor bakteriellen Toxinen, die Actin depolymerisieren und Inflammasome aktivieren. Bakterien, die solche Toxine produzieren, schließen 1.Park YH, Wood G, Kastner DL, Chae JJ: Pyrin inflammasome activation and RhoA signaling in the autoinflammatory diseases FMF and HIDS.Nat Immunol17(8):914–921, 2016. doi: 10.1038/ni.3457 2.Park YH, Remmers EF, Lee W, et al: Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance toYersinia pestis.Nat Immunol21(8):857–867, 2020. doi: 10.1038/s41590-020-0705-6 