trastornos neurológicos
Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones
Transmisión de las enfermedades priónicas
Las enfermedades por priones se originan Esporádicamente (al parecer de inicio espontáneo, sin una causa conocida) A través de la herencia genética (familiar) Transmisión por vía infecciosa Lasenfermedades priónicas esporádicasson las más frecuentes, con una incidencia anual en todo el mundo de alrededor de 1-2/1 millón de personas. Se desconoce el modo en que PrPScse forma en primera instancia. Lasenfermedades priónicas familiaresse deben a defectos del gen PrP (PRNP), contenido en el brazo corto del cromosoma 20. Casi todas las mutaciones genéticas que causan enfermedades priónicas son autosómicas dominantes; es decir, que causan la enfermedad cuando se heredan de un solo progenitor. Además, la penetrancia es variable; es decir, dependiendo del tipo de mutación, un porcentaje variable de portadores de la mutación tienen signos clínicos de la enfermedad durante toda la vida. Existen más de 50 mutaciones. Diferentes defectos genéticos causan diferentes tipos de enfermedad priónica, que incluyen Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) (ECJ) Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) (GSS) Enfermedades con características mixtas de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y GSS Enfermedades que son diferentes de otras enfermedades priónicas en términos clínicos y anatomopatológicos, como la enfermedad priónica asociada con diarrea y neuropatía autónoma Insomnio letal (IFL) Hasta la fecha, los investigadores han identificado una sola mutación que causa el insomnio familiar letal, la forma familiar del insomnio letal. . Las pequeñas alteraciones observadas en codones específicos (secuencias de nucleótidos que son los bloques de construcción de los genes) pueden determinar los síntomas predominantes y la velocidad de progresión de la enfermedad ( Referencias de la transmisión ). Las enfermedades priónicas contagiosasson raras. Pueden transmitirse De persona a persona: iatrogénica a través de órganos y tejidos, el uso de instrumentos neuroquirúrgicos contaminados o, en raras ocasiones, transfusión de sangre (como en la vECJ) o canibalismo (como en el kuru) De animal a persona: a través de la ingestión de carne vacuna contaminada (como en la vECJ) No se determinó que las enfermedades priónicas sean contagiosas a través del contacto casual entre personas. Las enfermedades priónicas ocurren en muchos mamíferos (p. ej., visones, alces, ciervos, ovejas domésticas y ganado) y pueden transmitirse entre las especies a través de la cadena alimentaria. Sin embargo, la transmisión de animales a humanos se ha observado solo en la vECJ, después de que las personas consumen carne de ganado con encefalopatía espongiforme bovina (EEB, o enfermedad de las vacas locas). En la mayoría de los estados de los Estados Unidos, Canadá, Corea del Sur, Noruega, Finlandia y Suecia ( Referencias de la transmisión ), existe la preocupación de que la enfermedad crónica por emaciación (caquexia crónica), la enfermedad priónica de los alces y los ciervos, pueda transmitirse a las personas que cazan, matan o comen a los animales afectados. La evidencia experimental sugiere que la transmisión de la caquexia crónica por emaciación de los animales a los humanos podría ocurrir y datos recientes indican que las barreras entre especies podrían debilitarse cuando esta enfermedad se ha transmitido de un animal a otro varias veces (como puede suceder en la naturaleza [ 