fondamentaux
Technologies de diagnostic génétique
Technologies de séquençage de nouvelle génération
Les technologies de séquençage de nouvelle génération permettent de détecter des morceaux de gènes et d’ADN encore plus petits en découpant la totalité du génotype (ou génome) en fragments de petite taille, puis en analysant la séquence d’ADN de certains ou de tous les segments. Les résultats sont ensuite analysés par un ordinateur puissant. Il est possible d’identifier des variations uniques ou multiples dans les bases, ainsi que les régions dans lesquelles les bases sont manquantes ou ont été insérées au mauvais endroit. Les coûts de cette technologie ont diminué de façon importante et continuent à diminuer. Les équipements et les méthodes informatiques continuent également à s’améliorer. Certaines de ces variations peuvent aider les médecins à diagnostiquer des maladies génétiques. Les technologies de séquençage de nouvelle génération sont si sensibles que les médecins peuvent détecter l’ADN du fœtus dans un échantillon de sang prélevé chez la mère et l’analyser pour déterminer si le fœtus est atteint du syndrome de Down. Cependant, le volume considérable d’informations générées par l’analyse du génotype entraîne un ensemble de problèmes qui rendent parfois les résultats difficiles à comprendre et à interpréter pour les médecins (par exemple, pour distinguer les différences importantes des différences aléatoires ou insignifiantes). Malgré ces problèmes, ces techniques sont devenues le pilier des tests génétiques. 