troubles hormonaux et métaboliques
Porphyrie aiguë intermittente
Diagnostic de la porphyrie aiguë intermittente
Analyses d’urine Les symptômes neurologiques et digestifs graves de la porphyrie aiguë intermittente ressemblent aux symptômes de nombreux autres troubles plus fréquents. Les analyses de laboratoire effectuées sur un échantillon d’urine prélevé pendant une crise montrent l’augmentation du taux de deux précurseurs des porphyrines (acide delta-aminolévuliniqueet porphobilinogène). Pendant les crises, les taux de ces précurseurs sont très élevés et ils le restent chez les personnes dont les crises sont répétées. Les précurseurs peuvent former des porphyrines, qui sont rougeâtres. Ces porphyrines donnent une coloration rouge brunâtre à l’urine. Cette coloration est particulièrement visible après l’exposition de l’échantillon d’urine à la lumière et à l’air. Les membres de la famille qui sont asymptomatiques peuvent être dépistés comme porteurs de la maladie en mesurant le taux de l’enzyme déficiente porphobilinogène désaminase dans les globules rouges ou, avec une plus grande certitude, par un test ADN. Le diagnostic anténatal est possible, mais n’est généralement pas nécessaire, car la plupart des personnes atteintes ne développeront jamais de symptômes. 