hematología y oncología
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Introduction
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno hereditario de malformación vascular que se transmite como rasgo autosómico dominante y afecta a hombres y mujeres. (Véase también Generalidades sobre los trastornos hemorrágicos vasculares ). Más del 80% de los pacientes tienen mutaciones en uno de los siguientes genes ( Referencia general ): La endoglina (ENG), que codifica un receptor para el factor de crecimiento transformante beta-1 (TGF-beta1) y el factor de crecimiento transformante beta-3 Gen del receptor de activina A tipo 1 (ACVRL1), que codifica la cinasa semejante al receptor de la activina (ALK1) El genSMADH4 (MADH4), que codifica SMAD4, una proteína activa en la vía de señalización de TGF beta 