pediatría
Trastornos del ciclo de la urea
Signos y síntomas de los trastornos del ciclo de la urea
Las manifestaciones clínicas varían de leves (p. ej., retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, hiperamoniemia transitoria) a graves (p. ej., alteración del estado mental, coma, muerte). Las manifestaciones en las mujeres con deficiencia de ornitina transcarbamilasa abarcan desde retraso del crecimiento y el desarrollo, alteraciones psiquiátricas e hiperamoniemia episódica (en especial, posparto) hasta un fenotipo similar al de los varones afectados (es decir, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, hcoma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad, discapacidad intelectual, convulsiones, muerte). 