pädiatrie
Nagel Patella Syndrom
Symptome und Anzeichen des Nagel Patella Syndroms
Es treten eine beidseitige Hypoplasie oder Fehlen der Patella, Subluxation des Radiusköpfchens und bilaterale zusätzliche Spinae iliacae auf. Die Finger- und Zehennägel fehlen oder sind hypoplastisch mit Rillen und Grübchen. Die Nierenfunktion ist bei 50% der Patienten wegen einer fokalen segmentalen glomerulären Ablagerung von IgM und C3 eingeschränkt. Proteinurie, Hypertonie und Hämaturie sind die häufigsten Manifestationen. Bei 30% der Patienten mit Nierenbeteiligung verläuft die Erkrankung aber progredient bis hin zum Nierenversagen. 