pediatría
Miopatías congénitas
Miopatía centronuclear
La miopatía centronuclear se caracteriza por abundancia de núcleos centrales en la biopsia muscular. Esta miopatía puede estar ligada al cromosoma X, ser autosómica dominante o Autosómico Recesivo , pero la mayoría de los genes implicados codifican proteínas de transporte de la membrana. Las formas ligadas al X son las más comunes y graves, y los niños más afectados no sobreviven más allá del primer año de vida. Las formas autosómicas dominantes se manifiestan típicamente en la adolescencia o la edad adulta con mialgia inducida por el ejercicio, debilidad bifacial, ptosis y oftalmoplejía externa. 