pediatría
Síndrome de Down (trisomía 21)
Introduction
El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar Discapacidad intelectual , microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal sugieren el diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo depende de las manifestaciones y anomalías específicas. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas ). La incidencia global entre los nacidos vivos es de aproximadamente 1/700, y el riesgo aumenta gradualmente con el incremento de la edad materna. En madres de 20 años, el riesgo es de 1/2.000 nacimientos; en las de 35 años, es de 1/365; y en las de 40, es de 1/100. Sin embargo, como la mayoría de los nacimientos ocurren en mujeres más jóvenes, la mayoría de los niños con síndrome de Down son hijos de mujeres < 35 años; y sólo el 20% de los niños con síndrome de Down son hijos de madres>35 años. 