troubles endocriniens et métaboliques
Revue générale des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple (NEM)
Introduction
Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 4 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs glandes endocrines. Néoplasies endocriniennes multiples, type 1 (NEM1) comprend principalement une hyperplasie ou parfois des adénomes des glandes parathyroïdes (avec La Néoplasies endocriniennes multiples, type 2 (NEM 2A) comprend principalement des La Néoplasies endocriniennes multiples, type 2B (NEM 2B) comprend principalement des carcinomes médullaires thyroïdiens, des phéochromocytomes, des névromes muqueux et intestinaux multiples et un habitus marfanoïde. La Néoplasies endocriniennes multiples, type 4 (NEM4) comprend principalement des adénomes et parfois des hyperplasies des glandes parathyroïdes (avec Les signes cliniques dépendent des éléments glandulaires atteints. Le phénotype de la NEM 4 est similaire à celui de la NEM 1, mais manquent les anomalies cutanées observées dans ce dernier trouble. Chaque syndrome est héréditaire, à transmission autosomique dominante avec un fort degré de pénétrance, une expressivité variable et une symptomatologie apparemment non liée par un gène mutant unique. La mutation spécifique n'est pas toujours connue. La symptomatologie se développe à tout âge. Une prise en charge correcte comprend l'identification précoce des membres atteints dans la famille et l'exérèse chirurgicale des tumeurs lorsqu'elle est possible. Bien que ces syndromes soient génétiquement et cliniquement distincts, des chevauchements importants existent (voir tableau). 