pädiatrie
Kraniotubuläre Hyperostose
Diaphyseale Dysplasie (Camurati Engelmann Syndrom)
Diese Autosomal-dominante Vererbung wird durch Mutationen im Die diaphysäre Dysplasie äußert sich im mittleren Kindesalter durch Muskelschmerzen, Schwäche und Muskelschwund, typischerweise in den Beinen. Die Symptome verschwinden im Alter von 30 Jahren. Hyperostosen betreffen die langen Knochen und Schädel. Hirnnervenkompression und Erhöhung des intrakraniellen Drucks sind gelegentliche Komplikationen. Einige Patienten sind schwer beeinträchtigt, andere sind praktisch asymptomatisch. Die Diagnose der diaphysären Dysplasie wird durch die Kombination von muskulären Defiziten und Hyperostosen der langen Knochen und Schädel vermutet. Üblicherweise wird eine einfache Röntgenaufnahme vorgenommen. Das vorherrschende Merkmal im Röntgenbild ist eine bemerkenswerte Verdickung der periostalen und medullären Seiten der Diaphysenkortikalis der langen Röhrenknochen. Diese Befunde variieren jedoch. Die medullären Kanäle und die externen Knochenkonturen sind irregulär. Die Extremitäten und das axiale Skelett bleiben gewöhnlich ausgespart. Selten ist der Schädel mit einer Verbreiterung des Schädeldachs und einer Sklerose der Schädelbasis beteiligt. Kortikoide können die Knochenschmerzen lindern und die Muskelkraft verbessern. 