trastornos endocrinológicos y metabólicos
Hipercalcemia
Diagnóstico de la hipercalcemia
Concentración de calcio en suero total (y a veces ionizado) Radiografía de tórax, medición de las concentraciones de electrolitos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina, fosfato, PTH, fosfatasa alcalina, e inmunoelectroforesis de las proteínas séricas para determinar la causa En ocasiones, excreción urinaria de calcio, con concentración de PO4 o sin esta medición La hipercalcemia se confirma ante el hallazgo de una calcemia>10,4 mg/dL (>2,60 mmol/L) o de una concentración sérica de calcio ionizado>5,2 mg/dL (>1,30 mmol/L). El trastorno suele identificarse durante pruebas de laboratorio habituales. La calcemia puede aumentar artificialmente por una concentración elevada de proteínas séricas (véase tabla Hallazgos en las pruebas de laboratorio y el examen clínico en algunos trastornos que causan hipercalcemia ). La hipercalcemia ionizada verdadera también puede quedar oculta por la hipoproteinemia. Cuando la proteinemia y la albuminemia son anormales y se sospecha un aumento de la concentración de calcio ionizado debido a los hallazgos en el examen clínico (p. ej., síntomas de hipercalcemia), deben medirse las concentraciones séricas de calcio ionizado. La evaluación inicial debe incluir Revisión de la anamnesis, sobre todo de las concentraciónes de calcio sérico en estudios anteriores Examen físico Radiografía de tórax Pruebas de laboratorio, que incluyan electrolitos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina, calcio ionizado, fosfato, PTH, fosfatasa alcalinae inmunoelectroforesis de las proteínas séricas La causa se evidencia a partir de los datos de el examen clínico y de los resultados de estas pruebas en ≥ 95% de los pacientes. En los individuos con hipercalcemia sin causa evidente después de esta evaluación, deben medirse lasconcentraciones de la PTHentera y la calciuria de 24 horas. Si no se detecta una causa evidente, la calcemia < 11 mg/dL (< 2,75 mmol/L) sugiere hiperparatiroidismo u otras causas no malignas, mientras que las concentraciones séricas de calcio > 13 mg/dL (> 3,25 mmol/L) sugieren cáncer. La hipercalcemia asintomática de varios años de evolución o que se identifica en varios miembros de una familia debe hacer sospechar una hipercalcemia hipocalciúrica familiar. El hiperparatiroidismo primario suele manifestarse a edad avanzada, pero puede estar presente varios años antes de su identificación clínica. La medición de la PTH entera ayuda a distinguir la hipercalcemia mediada por PTH (p. ej., causada por hiperparatiroidismo o hipercalcemia hipocalciúrica familiar), en la cual las concentraciones de PTH son elevadas o se encuentran en el límite superior normal, de la mayoría de las otras entidades (independientes de PTH). En estas últimas, las concentraciones de PTH suelen ser<20 pg/mL (< 2,1 pmol/L). es bastante útil para revelar la mayoría de las enfermedades granulomatosas, como Tuberculosis , Laradiografía de tórax y de otros huesos(p. ej., cráneo, miembros) también puede mostrar los efectos del hiperparatiroidismo secundario sobre el hueso, con mayor frecuencia en los pacientes sometidos a diálisis durante un período prolongado. En la osteítis fibrosa quística (a menudo secundaria a hiperparatiroidismo primario), el aumento de la actividad osteoclástica como resultado de la hiperestimulación provocada por la PTH genera una rarefacción de los huesos con degeneración fibrosa y formación de quistes y nódulos fibrosos. Dado que las lesiones óseas características sólo se identifican en la enfermedad relativamente avanzada, se recomienda la indicación de radiografías óseas exclusivamente en pacientes sintomáticos. En general, las radiografías muestran quistes óseos, cráneo de aspecto heterogéneo y resorción subperióstica de los huesos de las falanges y las porciones distales de las clavículas. En el hiperparatiroidismo, la calcemia rara vez es>12 mg/dL (>3 mmol/L), pero la concentración sérica de calcio ionizado casi siempre es elevada. La concentración sérica baja de fosfato sugiere hiperparatiroidismo, en especial cuando se asocia con un aumento de la excreción renal de fosfato. Si el hiperparatiroidismo aumenta el recambio óseo, la concentración sérica de fosfatasa alcalina suele estar aumentada. El incremento de la concentración de PTH entera, en particular su elevación sin causa aparente (es decir, concentración elevada en ausencia de hipocalcemia) o una concentración inapropiada en el límite superior normal (a pesar de la hipercalcemia), permite confirmar el diagnóstico. La calciuria suele ser normal o elevada en los pacientes con hiperparatiroidismo. La Enfermedad renal crónica sugiere un hiperparatiroidismo secundario, pero también puede corresponder a un hiperparatiroidismo primario. En los pacientes con nefropatía crónica, la hipercalcemia con concentración sérica normal de fosfato sugiere un hiperparatiroidismo primario, mientras que la concentración elevada de fosfato indica un hiperparatiroidismo secundario. La Generalidades sobre las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) (NEM) debe considerarse en pacientes con hiperparatiroidismo primario. El hiperparatiroidismo primario es más común en las mujeres, ocurre con mayor frecuencia en personas de 30 a 50 años y por lo general se presenta con una sola glándula anormal, mientras que la NEM ocurre por igual en ambos sexos, por lo general en adultos más jóvenes, y con frecuencia se manifiesta con múltiples glándulas anormales y adenomas paratiroideos recurrentes. La necesidad de localizar el tejido paratiroideo antes de la cirugía de las glándulas paratiroides es un tema controvertido. También se emplearon tomografía computarizada (TC) de alta resolución con biopsia bajo guía tomográfica o sin ella e inmunoensayo del drenaje venoso tiroideo, resonancia magnética (RM), ecografía de alta resolución, angiografía por sustracción digital y gammagrafía con talio-201 y tecnecio-99 con precisión elevada, aunque estos estudios no mejoran las tasas de curación de la paratiroidectomía, que ya son bastante elevadas cuando están a cargo de cirujanos con experiencia. La técnica con tecnecio-99 sestamibi, un radionúclido usado para evaluar las paratiroides, es más sensible y específica que los métodos más antiguos y puede ser útil para identificar los adenomas solitarios. En presencia de hiperparatiroidismo residual o recurrente después de una cirugía para las glándulas paratiroides, deben obtenerse estudios de diagnóstico por la imagen para identificar glándulas que funcionan en forma anormal y se encuentran en localizaciones inusuales en el cuello y el mediastino. Es probable que la técnica con tecnecio-99 y sestamibi sea la prueba de diagnóstico por la imagen más sensible. A veces deben indicarse varios estudios de diagnóstico por la imagen (RM, TC o ecografía de alta resolución con agregado de tecnecio-99 sestamibi) antes de repetir la paratiroidectomía. Una medición de calcemia>13 mg/dL (>3 mmol/L) sugiere alguna causa de hipercalcemia diferente del hiperparatiroidismo. La excreción urinaria de calcio suele ser normal o alta en los pacientes con cáncer. En la hipercalcemia humoral asociada con cáncer, la concentración de PTH suele ser baja o indetectable, la concentración de fosfato suele ser baja y a menudo se identifica alcalosis metabólica, hipocloremia e hipoalbuminemia. La inhibición de la PTH distingue la hipercalcemia humoral del cáncer del hiperparatiroidismo primario. La hipercalcemia humoral del cáncer también puede diagnosticarse a través de la detección del péptido relacionado con la PTH en el suero. El Mieloma múltiple se sospecha en pacientes con anemia, uremia e hipercalcemia simultáneas o ante la presencia de una gammapatía monoclonal. El mieloma se confirma a través del examen de la médula ósea. La HHF es muy infrecuente pero debe sospecharse en pacientes con hiperpotasemia y concentraciones de PTH entera normales o en el límite superior normal. La HHF se distingue del hiperparatiroidismo primario por la Edad de aparición temprana Ausencia de síntomas Frecuente aparición de hipermagnesemia Presencia de hipercalcemia sin hipercalciuria en otros miembros de la familia Excreción fraccional de calcio, que es el índice entre la depuración de calcio y la de creatinina (< 1% en la HHF y entre 1 y 4% en el hipoparatiroidismo primario) PTH elevada o normal intacta La regulación por retroalimentación alterada de las glándulas paratiroides puede ser responsable del nivel elevado o normal de PTH entera. Las pruebas para las mutaciones de los genesCASR,GNA11, oAP2S1pueden identificar la causa genética de las formas autosómicas dominantes de la enfermedad que afectan a una familia específica. Además del antecedente de ingesta abundante de antiácidos con calcio, el síndrome de lácteos y alcalinos se diagnostica a través de la detección de una combinación de hipercalcemia, alcalosis metabólica y, en ocasiones, uremia con hipocalciuria. El diagnóstico puede confirmarse cuando la calcemia se normaliza rápidamente con la suspensión de la ingesta de calcio y alcalinos, aunque la insuficiencia renal puede persistir en presencia de nefrocalcinosis. Las concentraciones de PTH circulante suelen estar inhibidas. La intoxicación por vitamina D también se caracteriza por concentraciones elevadas de 25(OH)D. En la hipercalcemia secundaria a sarcoidosis, otras enfermedades granulomatosas y algunos linfomas, la concentración sérica de 1,25(OH)2D puede estar aumentada. En otros trastornos endocrinos que producen hipercalcemia, como tirotoxicosis y Enfermedad de Addison , los hallazgos típicos del trastorno subyacente en las pruebas de laboratorio ayudan a confirmar el diagnóstico. Cuando se sospecha una 