pediatría
Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
Introduction
Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula. Las deficiencias o los defectos hereditarios de las enzimas lisosómicas (u otros componentes lisosómicos) pueden causar acumulación de metabolitos no degradados. Como hay numerosas deficiencias específicas, las tesaurismosis suelen agruparse bioquímicamente según el metabolito acumulado. Los subgrupos son Mucopolisacaridosis (MPS) None Esfingolipidosis (lipidosis) Mucolipidosis y otros trastornos lisosómicos None Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . Las más importantes son las mucopolisacaridosis y las esfingolipidosis. La glucogenosis tipo 2 es una tesaurismosis lisosómica, pero la mayoría de las glucogenosis no lo son. Como las células reticuloendoteliales (p. ej., del bazo) son ricas en lisosomas, los tejidos reticuloendoteliales participan en una serie tesaurismosis lisosómicas, pero en general los más afectados son los tejidos que presentan mayor abundancia del sustrato. Esto explica por qué el encéfalo, que es rico en gangliósidos, muestra particular compromiso en las gangliosidosis, mientras que las mucopolisacaridosis afectan muchos tejidos, porque los mucopolisacáridos están presentes en todo el organismo. 