pädiatrie
PAPA Syndrom
Introduction
Das PAPA-Syndrom (pyogenische Arthritis, Pyoderma gangraenosum und PAPA-Syndrom wird verursacht durch Mutationen im Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierenden Protein 1 (PSTPIP1) -Gen auf Chromosom 15q -Varianten wurden in einem breiten Spektrum von Phänotypen wie PAPASH (Pyoderma gangraenosum, Akne und eitrige Hidradenitis mit pyogener Arthritis) und PASH (Pyoderma gangraenosum, Akne und eitrige Hidradenitis ohne pyogene Arthritis; Allgemeiner Hinweis ) identifiziert. Eine Arthritis setzt in der ersten Dekade des Lebens ein und ist zunehmend destruktiv. Episoden eines leichten Traumas kann die Arthritis auslösen. Schlecht heilende Geschwüre mit undeutlichem Rand treten auf, oft an den Stellen der Verletzung (z. B. Impfeinstichen). Eine Akne zeigt sich in der Regel mit entzündlichen Knoten und Zysten und hinterlässt Narben, wenn sie nicht behandelt wird. In der Pubertät lässt die Arthritis in der Regel nach, und die Hautsymptome überwiegen. Die Diagnose des PAPA-Syndroms erfolgt aufgrund von klinischen Kriterien und der Familienanamnese. Bei sichtbaren Ulzerationen sollte man eine Biopsie erwägen. Die Biopsie zeigt oberflächliche Ulzerationen und eine neutrophile Entzündung. Eine Behandlung des PAPA-Syndroms mit Etanercept oder Anakinra (100 mg subkutan einmal täglich) kann nützlich sein. Die Therapie wird mit oralem Tetracyclin oder Isotretinoin behandelt. 