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Variantes y mutaciones del DNA
Mosaicismo
El mosaicismo ocurre cuando Se desarrolla un individuo que se forma a partir de un solo gameto fertilizado≥dos líneas celulares que difieren en el genotipo El mosaicismo es una consecuencia normal de la Inactivación cromosómica en mujeres; en la mayoría de las mujeres, algunas células tienen un X materno inactivo y otras células tienen un X paterno inactivo. El mosaicismo puede también ser el resultado de mutaciones. Es probable que las mutaciones sucedan durante la división celular en cualquier organismo pluricelular grande; se estima que cada vez que una célula se divide se producen 4 o 5 cambios en el DNA. Debido a que estos cambios pueden transmitirse a las células posteriores, los grandes organismos multicelulares tienen subclones de células con genotipos ligeramente distintos. El mosaicismo puede ser reconocido como la causa de trastornos en los que se producen cambios en parches. Por ejemplo, el síndrome de McCune-Albright se asocia con cambios displásicos en parches en el hueso, anomalías de las glándulas endocrinas, cambios pigmentarios en parche y, en algunas ocasiones, anomalías cardíacas y hepáticas. La presencia de la mutación de McCune-Albright en todas las células causaría la muerte temprana; sin embargo, las personas con mosaicismo sobreviven porque existe tejido normal junto al patológico. En ocasiones, en un Defectos de un gen único , un progenitor parece tener una forma leve, aunque se trata en realidad de un mosaico. Sus descendientes más afectados habrán recibido una célula germinal con el alelo mutante y por esta razón presentan las mismas anomalías en todas sus células. Las Generalidades sobre las anomalías cromosómicas suelen ser mortales para el feto. Sin embargo, el mosaicismo cromosómico aparece en algunos embriones. Dicho mosaicismo ocurre en algunos embriones en los que se producen células cromosómicamente normales, que pueden permitir el nacimiento vivo de la descendencia. El mosaicismo cromosómico puede ser detectado mediante pruebas genéticas prenatales, sobre todo con muestras de las vellosidades coriónicas. 