trastornos hormonales y metabólicos
Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM)
Diagnóstico de los síndromes NEM
Pruebas genéticas Niveles de hormonas en sangre y orina A veces, pruebas de diagnóstico por la imagen Se dispone de pruebas para identificar la anomalía genética presente en cada uno de los síndromes de neoplasia endocrina múltiple. Se suele someter a estas pruebas genéticas a aquellas personas que tienen alguno de los tumores característicos de la neoplasia endocrina múltiple y a los familiares de las personas ya diagnosticadas con uno de los síndromes. Las pruebas de cribado de los familiares, incluso antes de que nazcan, tienen una importancia especial, ya que alrededor de la mitad de los hijos de las personas con un síndrome de neoplasia endocrina múltiple lo heredan. Con muy poca frecuencia, una persona con neoplasia endocrina múltiple puede presentar resultados genéticos normales. Se efectúan análisis de sangre y de orina para detectar una posible concentración hormonal elevada. Las pruebas de diagnóstico por la imagen, como la Ecografía , la 