trastornos endocrinológicos y metabólicos
Neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (NEM 1)
Introduction
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por hiperplasia o adenomas de las glándulas paratiroides, tumores de las células de los islotes pancreáticos (también conocidos como tumores neuroendocrinos pancreáticos) y/o tumores de la glándula hipófisis. También se producen gastrinomas duodenales, tumores carcinoides del intestino anterior, adenomas suprarrenales benignos, y lipomas. Suele ocurrir hiperparatiroidismo e hipercalcemia asintomática. Se ofrecen pruebas de cribado genético a los miembros de la familia. El diagnóstico se lleva a cabo con pruebas hormonales y estudios de diagnóstico por la imagen. Los tumores se extirpan quirúrgicamente si causan síntomas o si se sospecha malignidad según los criterios de tamaño. (Véase también Generalidades sobre las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) .) que codifica la proteína nuclear menina; se han identificado > 500 mutaciones de este gen. La función exacta de la menina es desconocida, pero parece tener efectos de supresión tumoral. Se cree que algunas mutaciones están asociadas con una mayor tasa de desarrollo de Generalidades sobre los tumores pancreáticos endocrinos , una mayor tasa de metástasis a distancia y una enfermedad más agresiva ( Alrededor del 40% de los casos de NEM 1 presenta tumores en las 3 glándulas afectadas: Paratiroides Páncreas Hipófisis Pueden hallarse casi todas las combinaciones de tumores y complejos sintomáticos que se describirán más adelante. Un paciente con una mutación genética productora de NEM 1 y uno de los tumores característicos de este síndrome presenta un riesgo elevado de desarrollar alguno de los demás tumores en un período más avanzado de la enfermedad. Los síntomas aparecen entre los 4 y los 81 años, pero la incidencia máxima se observa entre la tercera y la quinta década de vida. Varones y mujeres se ven afectados por igual. 