troubles neurologiques
Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone
Symptomatologie de la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone supérieur
Lesmaladies du motoneurone supérieur(p. ex., sclérose latérale primitive) affectent les neurones du cortex moteur qui s'étendent au tronc cérébral (faisceaux corticobulbaires) ou à la moelle épinière (voies corticospinales). Les symptômes comprennent habituellement une raideur, une maladresse et des mouvements mal exécutés, qui touchent habituellement en premier la bouche et/ou la gorge, pour ensuite s'étendre aux membres. touchent les cellules de la corne ventrale ou les noyaux moteurs des nerfs crâniens ou leurs prolongements axonaux vers les muscles squelettiques. Dans les paralysies bulbaires, seuls les noyaux moteurs des nerfs crâniens dans le tronc cérébral (noyaux bulbaires) sont atteints. Les patients ont habituellement initialement une paralysie faciale, une dysphagie et une dysarthrie. Lorsque les cellules de la corne ventrale des nerfs spinaux (et non les nerfs crâniens) sont atteintes, comme dans les Amyotrophies musculaires spinales , les symptômes comprennent habituellement une faiblesse musculaire et une amyotrophie, des fasciculations (contractions musculaires visibles) et des crampes musculaires, au début au niveau d'une main, d'un pied ou de la langue. La Les signes cliniques permettent de différencier les maladies du motoneurone supérieur des maladies du motoneurone inférieur (voir tableau Distinguer les atteintes des motoneurones supérieurs et inférieurs ) et les faiblesses dues aux maladies du motoneurone des myopathies (voir tableau La plupart des patients qui présentent une sclérose latérale amyotrophique ont initialement des symptômes asymétriques et de distribution aléatoire, consistant en des crampes, une faiblesse musculaire et une amyotrophie des mains (le plus souvent) ou des pieds. La faiblesse musculaire progresse vers les avant-bras, les épaules et aux membres inférieurs. Surviennent peu après des fasciculations, une spasticité, des réflexes ostéotendineux vifs, une réponse en extension du réflexe cutané plantaire, une maladresse et une raideur articulaire, une perte de poids, une fatigue et une difficulté à contrôler la mimique et les mouvements de la langue. Les autres symptômes comprennent une voix rauque, une dysphagie et des troubles de l'élocution et souvent une voie nasonnée; la déglutition étant difficile, la salivation semble augmenter et les patients ont tendance à faire des fausses routes avec les liquides. À un stade tardif, survient un affect pseudobulbaire se manifeste avec des rires ou pleurs spasmodiques inappropriés, involontaires et incontrôlables. Les voies sensitives, la conscience, la cognition, les mouvements oculaires volontaires, la fonction sexuelle et les sphincters urinaire et anal sont habituellement épargnés. La mort est habituellement due à la défaillance des muscles respiratoires; 50% des patients meurent après le début de la maladie en 3 ans, 20% vivent 5 ans et 10% vivent 10 ans. Une survie > 30 ans est rare. Les muscles bulbaires innervés par les nerfs crâniens sont principalement touchés, résultant de la dégénérescence progressive des motoneurones innervant la musculature bulbaire. Ce trouble entraîne une difficulté progressive à mâcher, à déglutir et à parler; une voix nasale; réduction du réflexe nauséeux; des fasciculations et une faiblesse des muscles faciaux et de la langue; et une faiblesse du voile du palais. L'inhalation est également un risque. L'équivalent au niveau du motoneurone supérieur de ce trouble est la paralysie pseudobulbaire progressive. Ce trouble affecte le tractus corticobulbaire, descendant vers les motoneurones inférieurs bulbaires, mais épargne les motoneurones inférieurs du tronc cérébral, provoquant une faiblesse des motoneurones supérieurs des muscles bulbaires. et est donc appelée pseudobulbaire. La parole est spastique, les patients ne peuvent pas répéter rapidement les syllabes (kakaka, tatata, lalala, bababa); les réflexes nauséeux et mandibulaires sont vifs. Un affect pseudobulbaire, avec labilité émotionnelle peut aussi survenir. Généralement, la paralysie bulbaire progressive diffuse, affectant les segments extrabulbaires; elle est alors appelée variante bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique. Les patients présentant une dysphagie ont un très mauvais pronostic; les complications respiratoires dues aux fausses routes entraînent souvent la mort dans un délai de 1 à 3 ans. Dans de nombreux cas, en particulier ceux ayant commencé dans l'enfance, la transmission est autosomique récessive. Les autres cas sont sporadiques. Le trouble peut se développer à tout âge. L'atteinte des cellules de la corne ventrale survient isolément ou est plus importante que l'atteinte corticospinale et l'évolutivité est généralement plus bénigne que celle d'autres maladies du motoneurone. Les fasciculations peuvent être la manifestation la plus précoce de la maladie. L'amyotrophie et le déficit moteur débutent au niveau des mains, gagnent les bras, les épaules, puis les jambes et finalement se généralisent. Les réflexes ostéotendineux sont diminués. Les patients peuvent survivre≥25 ans. Suspecter une sclérose latérale amyotrophique ou une autre maladie des neurones moteurs chez les patients qui ont des signes caractéristiques de dysfonctionnement des motoneurones supérieurs et/ou inférieurs (p. ex., des réponses en extensions des cutanés plantaires ainsi qu'une atrophie et des fasciculations). Dans la sclérose latérale primitive, une raideur musculaire progressive des bras et des jambes se produit avec une spasticité et une hyperréflexie lors de l'examen. Les fasciculations et l'atrophie musculaire sont atypiques dans ce trouble qui prédomine sur les motoneurones supérieurs. La survie est prolongée parce que le risque d'inhalation et de pneumonie est faible; plusieurs années doivent s'écouler pour entraîner une invalidité totale. 