pädiatrie
Fruktose Stoffwechselstörungen
Fruktose 1 Phosphataldolase Mangel
 Dieser Mangel verursacht das klinische Syndrom der vererbten Fruktoseintoleranz. Die Vererbung ist Autosomal-rezessive Vererbung . Die Inzidenz beträgt ungefähr 1 von 20.000 Geburten. Die Kinder sind gesund, bis sie Fruktose zu sich nehmen, Fructose-1-Phosphat akkumuliert dann und verursacht Hypoglykämie, Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Schwitzen, Tremor, Verwirrung, Lethargie, Krampfanfälle und Koma. Eine länger anhaltende Einnahme verursacht eine Zirrhose, geistige Verwirrung und eine Die Diagnose eines Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangels wird durch Symptome in Bezug auf die aktuelle Fruktoseaufnahme nahegelegt und durch die DNA-Analyse bestätigt. Bisherige Bestätigungstests verwendeten eine Leberbiopsie oder die Induktion von Hypoglykämie durch Fructoseinfusion 200 mg/kg IV Die Diagnose und die Identifizierung der heterogenen Träger des mutierten Genes sind auch durch eine direkte DNA-Analyse möglich. (Siehe auch Erste Tests .) Die Kurzzeitbehandlung eines Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangels besteht in der Gabe von Glukose für die Hypoglykämie; die Langzeitbehandlung umfasst den Ausschluss von Fruktose, Sukrose und Sorbitol aus der Ernährung. Viele Patienten entwickeln eine natürliche Aversion gegen fructosehaltige Lebensmittel. Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet. 