hématologie et oncologie
Lymphohistiocytose hémophagocytaire
Diagnostic de la lymphohistiocytose hémophagocytaire
Caractéristiques cliniques et biologiques La lymphohistiocytose hémophagocytaire peut être diagnostiquée en cas de mutation d'un gène causal connu ou si au moins 5 des 8 critères diagnostiques sont remplis en se basant sur le protocole HLH-2004 ( Référence pour le diagnostic ): Fièvre (pic de température de≥38,5° C pendant>7 jours) Splénomégalie (rate palpable>3 cm sous le rebord costal) Cytopénie impliquant>2 lignées cellulaires (hémoglobine<9 g/dL [90 g/L], nombre absolu de neutrophiles<100/mcL [0,10 × 109/L], plaquettes<100 000/mcL [100 × 109/L]) Hypertriglycéridémie (triglycérides à jeun>177 mg/dL [2,0 mmol/L] ou>3 écart-types au-dessus de la valeur normale pour l'âge) ou hypofibrinogénémie (fibrinogène<150 mg/dL [1,5 g/L] ou>3 écart-types plus bas que sa valeur normale pour l'âge) Hémophagocytose (dans les prélèvements de biopsie de la moelle osseuse, de la rate ou des ganglions lymphatiques) Absence ou faible activité des cellules tueuses naturelles (NK) Ferritine sérique>500 ng/mL (> 1123,5 pmol/Lng/mL) Augmentation du taux d'interleukine-2 (IL-2) (CD25) (>2400 U/mL ou très élevé pour l'âge) Les mutations génétiques associées à la lymphohistiocytose hémophagocytaire comprennent PRF1 RAB27 STX11 STXBP2 UNC13D XLP Certains de ces tests pouvant ne pas être largement disponibles et la lymphohistiocytose hémophagocytaire étant rare, les patients sont habituellement orientés vers des centres spécialisés pour leur bilan. Les tests génétiques sont recommandés pour rechercher les mutations primitives de la lymphohistiocytose hémophagocytaire ainsi que des mutations qui caractérisent la dysrégulation immunitaire. Les formes familiales et acquises ne sont différenciées que par les antécédents familiaux. 1.Henter JI, Horne A, Aricó M, et al: HLH-2004: Diagnostic and therapeutic guidelines for hemophagocytic lymphohistiocytosis.Pediatr Blood Cancer48(2):124–131, 2007. doi: 10.1002/pbc.21039 