pädiatrie
Trisomie 18
Diagnose der Trisomie 18
Pränatale Chorionzottenbiopsie und/oder Fruchtwasseruntersuchung mit zytogenetischer Untersuchung durch Karyotypanalyse, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und/oder Chromosomen-Mikroarray-Analyse (CMA) (Siehe auch Diagnostische genetische Verfahren .) Die Diagnose der Trisomie 18 kann postnatal durch das Aussehen vermutet werden oder Vorsorge (z. B. mit Anomalien der Extremitäten und fetaler Wachstumsrestriktion) oder durch mehrere Marker-Screenings oder Die Bestätigung erfolgt pränatal durch zytogenetische Untersuchungen (Karyotypisierung, FISH-Analyse und/oder chromosomale Microarray-Analyse) von Proben, die durch Amniozentese oder Ein Bestätigungstests wird auch in Fällen durchgeführt, die vermutlich auf NIPS basieren, insbesondere dann, wenn das Screening-Ergebnis unbestimmt und unklar ist; bei jüngeren Frauen, bei denen der positive prädiktive Wert von NIPS niedriger ist; und um andere fetale Chromosomenstörungen zu diagnostizieren. Entscheidungen über die Behandlung, einschließlich der Beendigung der Schwangerschaft, sollten nicht allein auf Basis von NIPS-Untersuchungen gemacht werden. See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine2020 practice bulletinregarding cell-free fetal DNA testing. 