pédiatrie
Trisomie 18
Introduction
La trisomie 18 est provoquée par un chromosome surnuméraire 18 et est généralement associée à un handicap intellectuel, une petite taille à la naissance et nombre d'anomalies congénitales, dont une microcéphalie sévère, des malformations cardiaques, un occiput proéminent, des oreilles bas implantées et malformées et un visage caractéristique. Le diagnostic prénatal repose sur les tests cytogénétiques; le diagnostic postnatal repose sur les examens sanguins périphériques. Le traitement est un traitement de support. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques .) La trisomie 18 est observée dans environ 4,1/10 000 grossesses (sur la base des données des avortement provoqués pour des anomalies fœtales, les mortinaissances et les naissances vivantes) ( Références générales ). Plus de 95% des enfants atteints présentent une trisomie 18 complète ( 