pediatría
Trastornos del rescate de las purinas
Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
Éste es un trastorno Autosómico Recesivo raro que impide rescatar adenina para la síntesis de purinas. La adenina acumulada es oxidada a 2,8-dihidroxiadenina, que precipita en la vía urinaria y causa problemas similares a los de la nefropatía por ácido úrico (p. ej., cólico renal, infecciones frecuentes y, si el diagnóstico es tardío, insuficiencia renal). Puede manifestarse a cualquier edad. El diagnóstico de la deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa se basa en la detección de altas concentraciones de 2,8-dihidroxiadenina, 8-hidroxiadenina y adenina en orina, y se confirma por análisis de DNA; el ácido úrico sérico es normal. El tratamiento de la deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa consiste restringir las purinas de la dieta, beber abundante líquido y evitar la alcalinización de la orina. El alopurinol puede prevenir la oxidación de adenina; puede requerirse trasplante renal en caso de nefropatía terminal. 