ginecología y obstetricia
Cáncer de mama
Diagnóstico del cáncer de mama
Detección inicial con mamografía y/u otras pruebas de diagnóstico por imágenes (tomosíntesis de mama, ecografía, RM) o examen clínico de las mamas Biopsia, incluidos análisis en busca de receptores deestrógenosyprogesteronay para proteínas HER2 Los síntomas, el examen clínico de las mamas o los resultados de las pruebas de diagnóstico por imágenes pueden indicar la necesidad de una evaluación diagnóstica en busca de cáncer de mama. Las pacientes que consultan consíntomas mamarios(p. ej., dolor, secreción por el pezón) o unamasa palpableu otra anomalía en el examen clínico de las mamas se evalúan inicialmente con ecografía mamaria. Si los resultados de la ecografía son anormales o indeterminados, se realiza una mamografía. Si los hallazgos en los estudios de diagnóstico por imágenes sugieren cáncer, se realiza una biopsia. Incluso si las pruebas de diagnóstico por imágenes son negativas, se debe realizar una biopsia si una masa mamaria palpable u otros hallazgos físicos sugieren cáncer. Si se sospecha un cáncer avanzado sobre la base del examen físico, a menudo se realiza una biopsia antes de la obtención de imágenes; sin embargo, una mamografía bilateral previa a la biopsia puede ayudar a definir otras áreas que deben biopsiarse y proporciona una línea de base para referencia futura. En pacientes conmamografía de cribado anormal,se realiza una biopsia guiada por imágenes. UnaRM mamaria anormalse evalúa típicamente con ecografía para determinar si la biopsia debe realizarse bajo guía ecográfica o de RM. La biopsia debe realizarse si los hallazgos físicos (p. ej., una masa palpable) sugieren cáncer de mama, incluso si los resultados de la mamografía son negativos. La biopsia con aguja gruesa percutánea se prefiere a una biopsia quirúrgica. La biopsia por puncion con aguja gruesa puede hacerse guiada por imágenes o por la palpación (a mano alzada). Rutinariamente, la biopsia estereotáxica (biopsia con aguja guiada por mamografía efectuada en 2 planos y analizada por computadora para producir una imagen tridimensional) o la biopsia guiada por ecografía se usa comúnmente para mejorar la precisión. Los clips se colocan en el sitio de la biopsia para que pueda ser identificado en la mamografía. Si la biopsia con aguja gruesa no es posible (p. ej., la lesión es demasiado posterior), se puede hacer una biopsia quirúrgica; se inserta un alambre guía o una semilla metálica localizadora, utilizando imágenes como guía, para ayudar a identificar el sitio de la biopsia. El sector de piel que se tome con la muestra de biopsia debe examinarse porque puede mostrar células cancerosas en los vasos dérmicos cutáneos. La pieza resecada debe ser radiografiada, y las radiografías deben compararse con la mamografía prebiopsia para determinar si la lesión se ha extirpado completamente. Si la lesión original tenía microcalcificaciones, se repite la mamografía cuando la mama ya no duele, en general 6 a 12 semanas después de la biopsia, para confirmar que no hayan quedado microcalcificaciones residuales. Si se planea la radioterapia, se debe repetir una mamografía antes de comenzarla. Después de que se diagnostica el cáncer, generalmente se realiza una evaluación multidisciplinaria para planificar pruebas y tratamientos adicionales. El equipo central multidisciplinario generalmente incluye un oncólogo quirúrgico especialista en mama, un oncólogo médico y un oncólogo radiólogo. Una pieza biopsia positiva debe analizarse en busca de receptores deestrógenosyprogesteronay de proteínas HER2. La National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomienda que las pacientes con antecedentes personales o actuales de cáncer de mama se sometan a pruebas para detectar mutaciones genéticas hereditarias que predisponen al cáncer de mama, si cumplen alguno de los siguientes criterios ( Referencias del diagnóstico ): Cáncer de mama diagnosticado en mujeres ≤ 50 años Indicaciones de tratamiento para ayudar a la toma de decisiones sobre el uso de inhibidores de la PARP (para el cáncer metastásico) u olaparib (para los tumores de alto riesgo HER2 negativos) Cáncer de mama triple negativo (el tumor no tiene receptores deestrógenooprogesteronani sobreexpresión de la proteína HER2) Múltiples cánceres de mama primarios (sincrónicos o metacrónicos) Cáncer de mama lobulillar más antecedentes personales o familiares de cáncer gástrico difuso Cáncer de mama masculino Ascendencia judía asquenazí Antecedentes familiares (es decir, familiares en primero, segundo y tercer grado del mismo lado de la familia) con cáncer de mama ≤ 50 años, cáncer de mama masculino, cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata metastásico o de alto riesgo Antecedentes de ≥ 3 familiares con cáncer de mama o de próstata Algunos expertos recomiendan el ofrecimiento de pruebas genéticas a todas las pacientes con cáncer de mama ( Referencias del diagnóstico ). Para estas pruebas, el mejor enfoque es remitir a los pacientes a un asesor genético, que puede obtener una anamnesis familiar detallada, aconsejar al paciente sobre los riesgos y los beneficios de las pruebas genéticas, elegir los exámenes más adecuados y ayudar a interpretar los resultados. Se puede solicitar un hemograma completo y pruebas de función hepática para detectar una enfermedad metastásica. Un oncólogo debe determinar si debe medirse en suero el antígeno carcinoembrionario (CEA), el antígeno del cáncer (CA) 15-3 o el CA 27-29 y si debe realizarse una gammagrafía ósea. Las indicaciones más comunes de lagammagrafía óseason las siguientes: Dolor óseo Niveles elevados de fosfatasa alcalina sérica Cáncer de estadio III o IV UnaTC abdominalse realiza si el o la paciente tiene alguno de los siguientes: Resultados anormales de las pruebas hepáticas Dolor abdominal o pelviano anormal Cáncer de estadio III o IV UnaTC de tóraxse realiza si el o la paciente tiene alguno de los siguientes: Síntomas pulmonares como disnea Cáncer de estadio III o IV LaRMsuele ser utilizada por los cirujanos para la planificación preoperatoria; puede determinar con precisión el tamaño tumoral, el compromiso de la pared torácica y la cantidad de tumores. Graduación:se basa en el examen histológico de los tejidos tomados durante la biopsia. El grado tumoral describe cómo se ven las células tumorales anormales y el tejido bajo un microscopio. Laestadificación:sigue la clasificación TNM (tumor, ganglios, metastasis) (véase tabla). Debido a que el examen clínico y las imágenes tienen baja sensibilidad para el compromiso linfático, la estadificación se refina aún más durante la cirugía, cuando pueden evaluarse los ganglios regionales. Sin embargo, si las pacientes tienen ganglios axilares palpables anormales, antes de la cirugía se puede hacer una biopsia por aspiración con aguja fina guiada por ecografía o una biopsia por punción con aguja gruesa: Si los resultados de la biopsia son positivos, la disección de ganglios linfáticos axilares se realiza normalmente durante el procedimiento quirúrgico definitivo. Sin embargo, el uso de quimioterapia neoadyuvante puede hacer posible la biopsia del ganglio centinela si la quimioterapia cambia el estadio de los ganglios de N1 a N0. (Los resultados del análisis intraoperatorio por congelación determinan si será necesario el vaciamiento ganglionar axilar). Si los resultados son negativos, en su lugar se puede hacer una biopsia de ganglio linfático centinela, un procedimiento menos agresivo. La clasificación por estadios sigue estos modelos: El modelo de estadificación anatómica, que se basa en la anatomía del tumor y que se utiliza en regiones del mundo donde no se pueden obtener biomarcadores de forma sistemática (véase tabla) El modelo de estadificación pronóstica, que se basa en la anatomía del tumor, así como en el estado de los biomarcadores, y que se usa predominantemente en los Estados Unidos Las pacientes con cáncer de mama no deben quedar embarazadas mientras reciben el tratamiento. Sin embargo, todos los pacientes que deseen preservar la fertilidad deben ser derivadas a un endocrinólogo especialista en reproducción para analizar la preservación de la fertilidad antes de iniciar la terapia sistémica. Las opciones para la preservación de la fertilidad incluyen Técnicas de reproducción asistida (TRA) con estimulación ovárica y criopreservación de ovocitos o embriones Criopreservación de tejido ovárico o testicular El tipo de cáncer de mama, el tratamiento anticipado y las preferencias de las pacientes afectan el tipo de preservación de la fertilidad que se puede usar. La supresión ovárica (p. ej., con leuprolida) se ha utilizado para reducir al mínimo la destrucción de los ovocitos durante la quimioterapia. 1.National Comprehensive Cancer Network (NCCN): Guidelines, Breast Cancer Version 4.2023. 2.Manahan ER, Kuerer HM, Sebastian M, et al. Consensus Guidelines on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer from the American Society of Breast Surgeons.Ann Surg Oncol26(10):3025-3031, 2019. doi:10.1245/s10434-019-07549-8 