pädiatrie
Trisomie 13
Introduction
Die Trisomie 13 wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 verursacht und besteht aus einer Anomalie des Frontalhirns, des Mittelgesichts, der Augenentwicklung, einer geistigen Retardierung, Herzfehlern und einer kleinen Geburtsgröße. Die Diagnose wird durch zytogenetische Tests gestellt. Die Therapie ist symptomatisch. (Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick .) Die Trisomie 13 kommt bei ungefähr 1 von 10.000 Lebendgeburten vor, bei etwa 80% der Fälle handelt es sich um eine komplette Trisomie 13. Ein zunehmendes mütterliches Alter erhöht das Risiko. Das zusätzliche Chromosom ist meist mütterlicher Herkunft. Die SGA-Kinder zu klein. Mittellinienanomalien sind häufig und schließen Eine einzige transversale Handfalte, Polydaktylie und hyperkonvexe, schmale Fingernägel kommen oft vor. Das Herz ist häufig nach der rechten Thoraxhälfte verlagert. Ungefähr 80% der Betroffenen haben schwere In der frühen Säuglingszeit kommt es häufig zu Apnoen. Die Geistige Behnderung (Intellectual Disability) ist schwer. 