troubles nutritionnels
Maladie de Wilson
Traitement de la maladie de Wilson
Pénicillamine ou trientine Régime à faible teneur encuivre En entretien, traitement à vie à la pénicillamine ou à la trientine à faible dose, ou zinc par voie orale Un traitement continu, à vie de la maladie de Wilson, est obligatoire même lorsque le patient est asymptomatique. Un régime alimentaire diététique pauvre encuivre(p. ex., éviter le foie-de-bœuf, les noix de cajou, les haricots à œil noir, les jus de légumes, les coquillages, les champignons et le cacao) et l'utilisation de pénicillamine, de trientine, et parfois de zinc par voie orale peuvent éviter l'accumulation decuivre. La teneur encuivrede l'eau potable doit être contrôlée, et on doit conseiller de ne pas prendre des suppléments de vitamines ou de minéraux contenant ducuivre. Lapénicillamineest le plus souvent utilisée comme chélateur mais a une toxicité importante (p. ex., fièvre, éruption cutanée, neutropénie, thrombopénie, protéinurie). Une réactivité croisée peut être observée en cas d'allergie à la pénicilline. La pyridoxine 25 mg par voie orale 1 fois/jour est administrée en association à la pénicillamine. Parfois, l'utilisation de pénicillamine est associée à une aggravation des symptômes neurologiques. Les adultes reçoivent 750 à 1500 mg de pénicillamine en quatre doses fractionnées. La dose qui produit une excrétion urinaire de cuivre sur 24 heures > 2 mg/jour doit être administrée pendant 3 mois. Par la suite, des ajustements de dose peuvent être fonction de l'excrétion urinaire de cuivre et du taux de cuivre sérique libre. Une dose d'entretien appropriée doit induire un taux de cuivre sérique libre < 10 mcg/dL. La pénicillamine doit être administrée 1 heure avant ou 2 heures après les repas car la nourriture inhibe son absorption. Chez l'enfant, la dose d'entretien habituelle est de 20 mg/kg/jour arrondie aux 250 mg les plus proches et administrée en 2 ou 3 doses fractionnées; la dose maximale est de 1000 mg/jour, les ajustements de dose sont basés sur l'excrétion urinaire du cuivre sur 24 heures et des taux sériques de cuivre libre similaires à ceux recommandés pour les adultes. Lechlorhydrate de trientine, qui est également un médicament chélateur, est une alternative thérapeutique à la pénicillamine. Les doses de la formulation en gélules sont de 375 à 750 mg par voie orale 2 fois/jour ou 250 à 500 mg par voie orale 3 fois/jour (750 à 1500 mg/jour). L'acétate de zinc50 mg par voie orale 3 fois/jour peut réduire l'absorption intestinale du cuivre et éviter l'accumulation de cuivre chez les patients qui ne tolèrent pas la pénicillamine ou la trientine ou qui présentent des symptômes neurologiques insensibles aux autres médicaments. (ATTENTION: lapénicillamine ou la trientine ne doivent pas être prises en même temps que le zinc puisque chacune peut se lier au zinc, formant un composé dénué d'effet thérapeutique.) Une mauvaise observance à long terme de la thérapie médicamenteuse est fréquente. Après 1 à 5 ans de traitement, une baisse des doses d'entretien peut être envisagée. Un suivi régulier par un hépatologue est recommandé. La transplantation hépatique peut être salvatrice en cas de maladie de Wilson et d'insuffisance hépatique fulminante ou d'insuffisance hépatique sévère réfractaire aux médicaments. 