gesundheitsprobleme von kindern
Peroxisomale Krankheit
Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ
Symptome von Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ brechen im Säuglingsalter aus und umfassen ein in der Mitte abgeflachtes, eingesunkenes Gesicht, sehr kurze Gliedmaßen, eine vorstehende Stirn, kleine Nasenlöcher, trockene und schuppige Haut ( Ichthyose ) und eine massive Verlangsamung der körperlichen Aktivität, z. B. der Mobilität und Sprache. Häufig treten auch Defekte der Wirbelsäule auf. Die Diagnose Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ wird anhand von Röntgenbildern und Bluttests gestellt. Es gibt keine wirksame Behandlung für Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ. Säuglinge, die hohe Konzentrationen von Phytansäure im Blut aufweisen, sollten allerdings nur Nahrung erhalten, die Phytansäure-arm ist. 