hämatologie und onkologie
Akute myeloische Leukämie (AML)
Diagnose der akuten myeloischen Leukämie (AML)
Blutbild und peripherer Blutausstrich Untersuchung des Knochenmarks Histochemische Untersuchungen, Zytogenetik, Immunphänotypisierung und molekularbiologische Untersuchungen Eine Diagnose einer akuten myeloischen Leukämie wird gestellt, wenn die myeloischen Blasten ≥ 20% der kernhaltigen Markzellen oder ≥ 20% der nichterythroiden Zellen ausmachen, wenn die erythroide Komponente> 50% beträgt, oder bei einem beliebigen Blastenprozentsatz bei Vorliegen rezidivierender zytogenetischer Anomalien [t(8;21), t (15;17), inv(16) oder t(16;16)]. Die Diagnose kann nach denselben Kriterien mit peripherem Blut gestellt werden. Als erstes werden eingroßes Blutbild und periphere Blutausstrichedurchgeführt. Panzytopenie und Blasten im peripheren Blutbild deuten auf eine akute Leukämie hin. Der Blastenanteil im peripheren Blutausstrich kann bis zu 90% der Leukozytenzahl (WBC) betragen. Aplastische Anämie , virale Infektionen (z. B. DieKnochenmarkuntersuchung(Aspiration und Nadelbiopsie) wird routinemäßig durchgeführt. Der Anteil der Blastenzellen im Knochenmark liegt bei Patienten mit ALL typischerweise zwischen 25 und 95%. Die Blasten der ALL werden von denen der AML oder anderer Krankheiten mit Hilfe vonhistochemischen, zytogenetischen, immunphänotypischen und molekularbiologischen Untersuchungenunterschieden. Zu den histochemischen Studien gehört die Färbung auf Myeloperoxidase, die in Zellen myeloischen Ursprungs positiv ist. Die Kristallisation von myeloperoxidasereichen Granula führt zur Bildung von Auer-Stäbchen (lineare azurophile Einschlüsse im Zytoplasma von Blastenzellen), die für die AML pathognomisch sind. Der Nachweis spezifischer immunphänotypischer Marker (z. B. CD13, CD33, CD34, CD117) ist für die Klassifikation der akuten Leukämien von wesentlicher Bedeutung. Zu den häufig beobachteten zytogenetischen Anomalien bei AML zählen t(15;17), Trisomie 8, t(8;21), inv(16) oder t(16;16) und 11q23.3-Rearrangements (siehe Tabelle Häufige zytogenetische Anomalien bei akuter myeloischer Leukämie ). Zu den weniger häufigen zytogenetischen Anomalien gehören: t(9;11)(p22.3;q23.3)MLLT3-KMT2A t(1;22)(p13.3;q13.1)RBM15-MKL1 t(6;9)(p23;q34.1)DEK-NUP214 inv(3)(q21.3q26.2) Andere Laborbefunde können Hyperurikämie, Hyperphosphatämie, Hyperkaliämie, Hypokalzämie und eine erhöhte Laktatdehydrogenase umfassen. Diese Befunde deuten auf ein Syndrome der Tumorlyse und Zytokinfreisetzung hin. Erhöhte Serumspiegel von Lebertransaminasen und/oder Kreatinin und Pseudohypoglykämie können ebenfalls auftreten. Bei ZNS-Symptomen wird ein CT des Kopfes gemacht. Die Echokardiographie oder MUGA-Untersuchung (Multigated Acquisition) wird in der Regel zur Beurteilung der kardialen Basisfunktion vor der Verabreichung von Anthrazyklinen, die kardiotoxisch sind, durchgeführt. 