pädiatrie
Morbus Gaucher
Wichtige Punkte
Morbus Gaucher ist eine Sphingolipidose aufgrund eines Mangels an Glucocerebrosidase, die eine Ablagerung von Glucocerebrosiden verursacht. Es gibt 3 Arten, die sich in der Epidemiologie, Enzymaktivität und Manifestationen unterscheiden. Die Symptome und Anzeichen variieren je nach Typ, am häufigsten sind jedoch Hepatosplenomegalie oder Veränderungen des zentralen Nervensystems. Die Diagnose von Morbus Gaucher erfolgt durch DNA-Analyse und/oder Enzymanalyse der Leukozyten; Träger werden identifiziert und die verschiedenen Typen durch Mutationsanalyse unterschieden. Die Behandlung von Typ I und III umfasst Enzym-Ersatz mit Glucocerebrosidase und manchmal Miglustat, Eliglustat, Splenektomie oder Stammzelltransplantation oder Knochenmarktransplantation; es gibt keine Behandlung für Typ II. 