pédiatrie
Syndrome de Down (trisomie 21)
Introduction
Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un Handicap intellectuel , une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré par des malformations, un développement anormal et confirmé par l'analyse cytogénétique. La prise en charge dépend des manifestations et des anomalies spécifiques. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques .) L'incidence globale aux États-Unis est d'environ 1/700 naissances vivantes ( Références ), et le risque augmente progressivement avec l'âge maternel. Selon une grande étude, à 20 ans d'âge maternel, le risque est de 1/1466 naissances; à 35 ans, il est 1/343; et à 40 ans, il est de 1/85 ( 