pédiatrie
Hyperostoses craniotubulaires
Dysplasies diaphysaires (maladie de Camurati Engelmann)
Ce Autosomique dominant est causé par des mutations du gène La dysplasie diaphysaire apparaît dans l'enfance et se manifeste par des myalgies, une faiblesse musculaire et une amyotrophie typiquement aux membres inférieurs. Ces symptômes disparaissent habituellement avant l'âge de 30 ans. Les hyperostoses affectent les os longs et le crâne. Une compression des nerfs crâniens et une hypertension intracrânienne peuvent survenir. Certains patients sont sévèrement handicapés; d'autres sont quasiment asymptomatiques. Le diagnostic de la dysplasie diaphysaire est suspecté par l'association de déficits et d'hyperostoses des os longs et du crâne. Typiquement, des rx simples sont effectuées. L'épaississement des faces périostées et médullaires de la corticale diaphysaire des os longs est le principal signe rx, mais les constatations varient. Les contours externes de l'os et des canaux médullaires sont irréguliers. Les extrémités et le squelette axial sont habituellement épargnés. Le crâne est rarement atteint, avec élargissement de la voûte et densification de la base. La corticothérapie permet de diminuer les douleurs et d'améliorer la force musculaire. 