pädiatrie
Angeborene Herzfehler im Überblick
Ätiologie der angeborenen Herzerkrankung
Umwelt- und genetische Faktoren tragen zur Entwicklung von angeborenen Herzerkrankungen bei. zählen eine mütterliche Erkrankung (z. B. Diabetes, Röteln, systemischer Lupus erythematodes) oder die mütterliche Einnahme von teratogenen Mitteln (z. B. Lithium, Isotretinoin, Antikonvulsiva). Das mütterliche Alter ist insbesondere für bestimmte genetische Bedingungen ein bekannter Risikofaktor für das Down-Syndrom (Trisomie 21) , Herzfehler können dazu gehören. Es ist nicht klar, ob das mütterliche Alter ein unabhängiger Risikofaktor für angeborene Herzfehler ist. Das väterliche Alter ist eventuell auch ein Risikofaktor ( , (Aneuploidien) wie etwa Trisomie 21 ( Down-Syndrom (Trisomie 21) ), Mikrodelektion und Mikroduplikationssyndrome , subchromosomale Duplikationen oder Einzelgenmutationen. Oft verursachen diese Mutationen kongenitale Syndrome, die mehrere Organe neben dem Herzen betreffen. Beispiele hierfür sind festgestellt ( Literatur zur Ätiologie ). Das Rezidivrisiko von kongenitaler Herzerkrankung in einer Familie hängt von der Ursache ab. Das Risiko ist vernachlässigbar bei de novo Mutationen, 2 bis 5% bei nicht-syndromalen multifaktoriellen kongenitalen Herzerkrankungen und 50%, wenn eine autosomal-dominante Mutation die Ursache ist. Die Identifizierung einer bikuspiden Aortenklappe bei einer Person rechtfertigt ein Familien-Screening, da die familiäre Prävalenz mit 9% angegeben wird ( Literatur zur Ätiologie ). Es ist wichtig, die genetischen Faktoren zu identifizieren, weil mehr Patienten mit kongenitaler Herzerkrankung bis ins Erwachsenenalter überleben und möglicherweise Familien gründen. 1.Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.Paediatr Perinat Epidemiol23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x 2.Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes.J Am Heart Assoc7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906 3.van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis.J Am Coll Cardiol58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025 4.Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears inCirculation2018 Nov 20;138(21):e713].Circulation138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606 5.Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling.J Genet Couns25(6):1171–1178, 2016. 