pédiatrie
Troubles du métabolisme du fructose
Carence en fructose 1 phosphate aldolase (aldolase B)
Ce déficit entraîne le syndrome d'intolérance héréditaire au fructose. La transmission est Autosomique récessif ; l'incidence est estimée à 1/20 000 naissances. Les nourrissons sont en bonne santé jusqu'à ce qu'ils ingèrent du fructose; le fructose 1-phosphate s'accumule alors, provoquant une hypoglycémie, des nausées et des vomissements, des douleurs abdominales, des sueurs, des tremblements, une confusion, une léthargie, des convulsions et un coma. L'ingestion prolongée de fructose peut générer une cirrhose, une détérioration mentale et une Le diagnostic du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est suggéré par des symptômes en rapport avec une ingestion récente de fructose et est confirmé par l'analyse de l'ADN. Les tests de confirmation précédents utilisaient une biopsie du foie ou une hypoglycémie induite par perfusion de fructose à 200 mg/kg IV. Le diagnostic et l'identification des hétérozygotes pour le gène muté peuvent également être faits par analyse directe de l'ADN. (Voir aussi Examens initiaux .) Le traitement à court terme du déficit en fructose 1-phosphate aldolase est le glucose en cas d'hypoglycémie; le traitement à long terme est l'élimination du fructose, du saccharose et du sorbitol de l'alimentation. Beaucoup de patients développent une aversion naturelle envers les aliments contenant du fructose. Le pronostic est excellent sous traitement. 