hormon und stoffwechselerkrankungen
Übersicht über Porphyrien
Introduction
Unter Porphyrie wird eine Gruppe von Störungen verstanden, bei denen es an Enzymen mangelt, die an der Bildung von Häm beteiligt sind. Hämist eine chemische Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe gibt. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von verschiedenen bedeutenden Proteinen im Körper. Eines dieser Proteine ist Hämoglobin, das den roten Blutkörperchen das Tragen von Sauerstoff ermöglicht. Häm ist außerdem ein wichtiger Bestandteil von bestimmten Enzymen, die in der Leber gebildet werden. Enzyme sind spezielle Proteine, die von Zellen produziert werden, die chemische Reaktionen im Körper beschleunigen. Häm wird hauptsächlich im Knochenmark und in der Leber in einem komplizierten Vorgang gebildet, an dem acht verschiedene Enzyme gemeinsam beteiligt sind. Die Enzyme arbeiten nacheinander in separaten Schritten, bei denen die ursprüngliche Verbindung über mehrere verschiedene Zwischenverbindungen transportiert wird, bevor dann schließlich Häm entsteht. Wenn ein Mangel an einem dieser Enzyme besteht, können sich bestimmte Porphyrine (Porphyrinvorläufer) ansammeln. Sie können sich in Folgendem ansammeln: Knochenmark Leber Haut Andere Gewebe Häm-Vorläufer können auch im Blut auftreten oder über den Urin oder Stuhl ausgeschieden werden. Die angesammelten Häm-Vorläufer verursachen Symptome und können oft durch Tests festgestellt werden, mit deren Hilfe Porphyrie diagnostiziert wird. Die speziellen sich ansammelnden Häm-Vorläufer und die sich entwickelnden Symptome hängen davon ab, an welchem Enzym es mangelt. Unter Porphyrie wird eine Gruppe von verschiedenen Störungen verstanden, bei denen es bei jeder ausgebildeten Art an einem der Enzyme mangelt, die an der Bildung von Häm beteiligt sind. Jeder Enzymmangel wird von einer Anomalie des Gens (einer Mutation) verursacht, das für die Herstellung des fraglichen Enzyms verantwortlich ist. Das abnorme Gen wird fast immer von einem oder selten von beiden Elternteilen vererbt. 