hématologie et oncologie
Leucémie aiguë lymphoblastique
Diagnostic de la leucémie lymphoblastique aiguë
NFS et frottis de sang périphérique Examen de la moelle osseuse Études cytochimiques, cytogénétiques et immunophénotypiques Le diagnostic de leucémie lymphoblastique aiguë est posé lorsque les blastes d'origine lymphoïde représentent ≥ 20% des cellules nucléées de la moelle osseuse ou ≥ 20% des cellules non érythroïdes lorsque la composante érythroïde est > 50%. Si les cellules de la moelle osseuse sont insuffisantes ou non disponibles, le même critère peut être utilisé sur un échantillon de sang périphérique. sont les premiers examens pratiqués; la présence d’une pancytopénie et de blastes périphériques évoque une leucémie aiguë. Le nombre de cellules blastiques sur le frottis sanguin peut avoisiner les 90% du nombre de globules blancs. L' Aplasie médullaire , les infections virales telles que la Unexamen de la moelle osseuse(aspiration et biopsie à l’aiguille) est systématiquement pratiqué. Les blastes de la moelle osseuse sont généralement compris entre 25 et 95% en cas de leucémie lymphoblastique aiguë. Lesétudes cytochimiques, cytogénétiques et immunophénotypiquesaident à distinguer les blastes des leucémies aiguës lymphoblastiques de ceux des leucémies myéloïdes aiguës ou d'autres processus pathologiques. Les études histochimiques comprennent la coloration de la désoxynucléotidyl transférase terminale (TdT), qui est positive dans les cellules d'origine lymphoïde. La détection des marqueurs immunophénotypiques spécifiques tels que CD3 (pour les cellules lymphoïdes d'origine T) et CD19, CD20 et CD22 (pour les cellules lymphoïdes d'origine B) est essentielle pour la classification des leucémies aiguës. Les anomalies cytogénétiques fréquentes dans la leucémie lymphoblastique aiguë comprennent t(9;22) chez l’adulte et t(12;21) et une hyperdiploïdie élevée chez l’enfant (voir tableau). Les anomalies cytogénétiques moins courantes comprennent les suivantes: t(v;11q23) /MLLouKMT2Aréarrangé, y compris t(4;11)/KMT2A-AF4 t(1;19)/E2A-PBX1(TCF3-PBX1) t(5;14)/IL3-IGH t(8;14), t(8;22), t(2;8)/C-MYCréarrangé La leucémie aiguë lymphoblastiqueBCR-ABL-like a des caractéristiques phénotypiques communes avec la leucémie lymphoblastique aiguë, dans laquelle le chromosome de Philadelphie [une translocation équilibrée réciproque entre les chromosomes 9 et 22,t(9;22)] est présente (leucémie lymphoblastique aiguë Ph+). D'autres signes biologiques peuvent comprendre une hyperuricémie, une Hyperphosphatémie , une Une TDM de la tête est effectuée chez les patients présentant des symptômes du système nerveux central. Une TDM thoraco-abdominale doit être effectuée pour détecter les masses et les adénopathies médiastinales, il permet également de détecter une hépatosplénomégalie. Une échographie cardiaque ou une scintigraphie MUGA est généralement réalisée pour évaluer la fonction cardiaque avant l'administration d'anthracyclines car elles sont cardiotoxiques. 