pädiatrie
Pyruvatstoffwechselerkrankungen
Pyruvatdehydrogenasemangel
 Die Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex, der im Krebs-Zyklus für die Bildung von Acetyl-CoA aus Pyruvat verantwortlich ist. Ein Mangel führt zu einer Vermehrung von Pyruvat und infolge davon zur Erhöhung der Laktatsäurespiegel. Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessive Vererbung oder erfolgt Die klinischen Manifestationen variieren in ihrer Schwere, schließen aber eine Laktatazidose, Fehlbildungen des Zentralnervensystems und andere postnatale Veränderungen, einschließlich zystischer Läsionen in Kortex, Hirnstamm und Basalganglien, Ataxie und psychomotorische Retardierung ein. Die Diagnose eines Pyruvatdehydrogenasemangels wird durch eine Enzymanalyse in den Hautfibroblasten, eine DNA-Analyse oder beides bestätigt. (Siehe auch Erste Tests .) Es gibt keine wirksame Behandlung für die Störung eines Pyruvatdehydrogenasemangels. Eine kohlenhydratarme oder ketogene Diät und eine zusätzliche Gabe von Thiamin waren aber bei einigen Patienten nützlich. 