salud infantil
Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)
Síntomas de la fenilcetonuria
Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente, aunque a veces están soñolientos o comen mal. Los síntomas evolucionan lentamente durante varios meses a medida que la fenilalanina se acumula en la sangre. Los lactantes afectados que no reciben tratamiento desarrollan, de forma progresiva y durante los primeros años de vida, retraso mental, que al cabo del tiempo llega a ser grave. Otros síntomas incluyen Convulsiones Náuseas y vómitos erupción parecida al eccema Piel, ojos y color de pelo más claros que los miembros de su familia Comportamiento agresivo o autolesivo Hiperactividad A veces, síntomas psiquiátricos Los niños con fenilcetonuria que no reciben tratamiento a menudo emiten un olor corporal a humedad o moho en la orina y el sudor. Este olor es consecuencia del ácido fenilacético, que es un subproducto de la fenilalanina. 