gynäkologie und geburtshilfe
Nichtinvasive pränatale Screening Strategien
Sequenzielles Screening im 1. und 2. Trimester
Nichtinvasives Quadruple-Screening im 1. Trimester und 2. Trimester kann sequenziell kombiniert werden mit einem Zurückstellen eines invasiven fetalen Gentests, bis das Ergebnis des Screenings des 2. Trimesters vorliegt – gleich ob das Untersuchungsergebnis des 1. Trimesters normal ist oder nicht. Sequenzielles Screening mit nachfolgender Amniozentese bei einem Hochrisiko-Muster erhöht die Sensitivität für das Down-Syndrom auf 95% mit einer Rate falsch-positiver Werte von nur 5%. Das so genannte bedingte sequenzielle Screening ist eine Variante des sequenziellen Screenings und basiert auf der Risikoeinschätzung, die durch das Screening im 1. Trimester ermittelt wurde: Hohes Risiko: Ein invasiver Test wird ohne ein Screening im 2. Trimester angeboten. Mittleres Risiko: Es wird ein Screening im 2. Trimester angeboten. Geringes Risiko (z. B.<1 zu 1500): Ein Screening auf Down-Syndrom im 2. Trimester wird nicht angeboten, weil die Risikoeinsätzung im 1. Trimester so niedrig ist. Patientinnen mit auffälligem 1-Trimenon, 2-Trimenon oder sequentiellem Screening sollten diagnostische Tests angeboten werden (z. B. Amniozentese). Einige Patientinnen entscheiden sich jedoch dafür, weitere Tests auf fetale Trisomie mittels cfDNA-Analyse (zellfreie DNA) durchzuführen ( Literatur zum sequenziellen Screening im 1. und 2. Trimenon ). Ergebnisse von cfDNA-Tests können ein geringes Risiko anzeigen und beruhigend sein, sind jedoch nicht endgültig. Außerdem können cfDNA-Tests unverhältnismäßig teuer sein, und das Warten auf die Ergebnisse von cfDNA-Tests verzögert definitive Tests wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ( 1.American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin no. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins—Obstetrics,Obstet Gynecol127 (5):e123–e137, 2016. doi: 10.1097/AOG.0000000000001406 2.Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al:Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy.N Engl J Med372 (17):1589-1597, 2015. 