bluterkrankungen
Hämochromatose
Ursachen der Hämochromatose
Hämochromatose ist erblich. Sie kann durch verschiedene Genmutationen verursacht werden. Diehäufigste Mutationverursacht: Typ-1-Hämochromatose Die Typ-1-Hämochromatose hängt mit der Mutation desHFE-Gens zusammen. (HFE ist für die Regulation des Eisengleichgewichts zuständig.) Sie tritt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung auf. Ein Patient muss das mutierte Gen von beiden Eltern erben, um betroffen zu sein. DasHFE-Gen produziert ein Eiweiß, das den Eisengehalt im Blut misst. Eine Mutation des Gens sorgt dafür, dass zu viel Eisen aus der Ernährung aufgenommen wird. Andere Mutationenverursachen ähnliche Erkrankungen. Typ-2-Hämochromatose (auch als juvenile Hämochromatose bezeichnet) Typ-3-Hämochromatose (auch als Transferrin-Rezeptor-2[TFR2]-Mutations-Hämochromatose bezeichnet) Typ-4-Hämochromatose (auch als Ferroportin-Krankheit bezeichnet) Hypotransferrinämie Aceruloplasminämie TFR2-Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, die Eisenaufnahme in bestimmten Zellen zu kontrollieren. Zwar unterscheiden sich die Typen der Hämochromatose nach dem Alter, in dem sie auftreten, aber die Symptome und Komplikationen der Eisenüberlastung sind bei allen gleich. 