trastornos del pulmón y las vías respiratorias
Déficit de alfa 1 antitripsina
Introduction
El déficit de alfa-1-antitripsina es una enfermedad hereditaria en la cual la carencia total o parcial de alfa-1-antitripsina produce daño hepático y pulmonar. El déficit de alfa-1-antitripsina es causado por una mutación genética hereditaria. Los bebés pueden desarrollar ictericia y daño hepático. Puede desarrollarse cirrosis durante la infancia. Los adultos suelen desarrollar enfisema, acompañado de disnea, sibilancias y tos, y también cirrosis, en algunos casos. Para el diagnóstico se emplean pruebas que determinan la cantidad de la enzima en sangre, así como la detección de la mutación genética. Las personas con enfisema utilizan medicación para mejorar la respiración, pudiendo precisar de infusiones intravenosas (venoclisis) con enzima alfa-1-antitripsina. Algunas personas requieren trasplante hepático o pulmonar. La alfa-1-antitripsina es una enzima producida por el hígado, cuya función es inhibir la acción de otras enzimas denominadas proteasas. Las proteasas descomponen las proteínas, tal como es habitual en la reparación tisular. La alfa-1-antitripsina protege los pulmones de los efectos destructivos de estas proteasas. El déficit de alfa-1-antitripsina se produce por la herencia de una mutación en el gen que controla la producción y liberación de la enzima. Hay muchos subtipos de deficiencia de alfa-1-antitripsina, pero en todos ellos los niveles de enzima activa en la sangre son insuficientes o la enzima es estructuralmente anormal (lo que afecta a su función), o bien se dan ambas circunstancias a la vez. Las personas de ascendencia caucásica se ven afectadas con más frecuencia que las de ascendencia asiática o hispana. Los problemas más frecuentes provocados por la deficiencia son Lesión hepática Enfisema (un tipo de Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) , EPOC) Si la enzima es estructuralmente anormal, puede acumularse en el hígado, alterando el funcionamiento de este órgano. En algunos casos, la disfunción del hígado provoca Cirrosis del higado y un aumento del riesgo de sufrir cáncer hepático. Los bajos niveles de alfa-1-antitripsina permiten la acción dañina de las proteasas a nivel pulmonar, lo que provoca Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) . El enfisema es más frecuente y tiene peor pronóstico en fumadores. El enfisema en los no fumadores puede deberse a una deficiencia de alfa-1-antitripsina. A veces se dan trastornos en otros órganos. Estos trastornos son inflamación de la grasa bajo la piel (paniculitis), hemorragia potencialmente mortal, aneurisma, colitis ulcerosa, vasculitis y enfermedad renal. 