pédiatrie
Ostéosclérose
Pycnodysostose
Ce Autosomique récessif est lié à des mutations avec perte de fonction du gène codant pour la cathepsine K, une protéase dérivée des ostéoclastes importante dans la dégradation de la matrice osseuse extracellulaire. La petite taille devient évidente dès la petite enfance; la taille adulte est≤150 cm. Les autres manifestations comprennent une augmentation de volume du crâne, des mains et des pieds larges et courts, des phalanges distales courtes et sclérotiques, des ongles dystrophiques et le maintien des dents de lait. Les sclérotiques bleues (dues à un défaut du tissu conjonctif qui rend visible le tissu vasculaire sous-jacent) sont habituellement reconnues au cours de la petite enfance. Les personnes touchées se ressemblent beaucoup; ils ont un petit visage, une micrognathie et des dents cariées mal implantées. Il existe des bosses crâniennes et une absence de fermeture de la fontanelle antérieure. Les fractures pathologiques sont une complication de la pycnodysostose. Cette photo montre un menton en recul chez un garçon atteint de pyknodysostose. © Springer Science+Business Media Cette photo montre des mains courtes et larges et une dysplasie des phalanges terminales (en particulier des pouces) chez un homme atteint de pyknodysostose. © Springer Science+Business Media Cette photo montre un gros plan de l'œil montrant une sclère bleue (normalement blanche). JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY Le diagnostic de pycnodysostose est suspecté devant des sclérotiques bleues, une petite taille et des caractéristiques squelettiques particulières. Typiquement, des rx simples sont effectuées. La sclérose osseuse est radiologiquement visible dans l'enfance, mais il n'y a ni stries ni condensation endo-osseuse. Les os et les sinus de la face sont hypoplasiques et l'angle mandibulaire est obtus. Les clavicules peuvent être amincies et leurs parties externes peu développées; les phalanges distales sont rudimentaires. La chirurgie plastique a été utilisée afin de corriger des déformations sévères du visage et de la mâchoire. 