problèmes de santé infantiles
Maladie de Niemann Pick
Types de la maladie de Niemann Pick
Il existe plusieurs types de maladie de Niemann-Pick. Dans les types A et B, le déficit d’une enzyme spécifique appelée sphingomyélinase a pour conséquence l’accumulation de sphingomyéline (dérivé du métabolisme lipidique). Dans le type C, les graisses (lipides) se déplacent de façon anormale dans les cellules, ce qui entraîne une accumulation de cholestérol et d’autres substances graisseuses. Les formes les plus sévères sont plus fréquentes chez les personnes juives ashkénazes. Les formes moins graves surviennent dans tous les groupes ethniques. Les enfants atteints dutype A(forme la plus grave) ne grandissent pas normalement et présentent de multiples manifestations neurologiques. Ces enfants décèdent habituellement avant l’âge de 2 ou 3 ans. présentent des excroissances graisseuses sur la peau, des plaques de pigmentation brunâtre et une hypertrophie du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Ils peuvent également présenter un Déficit intellectuel . Les enfants atteints dutype Cdéveloppent les symptômes pendant l’enfance, avec des convulsions et une détérioration neurologique. Le type C est systématiquement mortel, et la plupart des enfants décèdent avant l’âge de 20 ans. 