pédiatrie
Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de pseudo accidents vasculaires cérébraux (MELAS)
Des mutations du gène mitochondrial codant l'ARNtleuentraînent cette maladie neurodégénérative évolutive caractérisée par des épisodes répétés d'"accident cérébral (métabolique) chimique," de myopathie et d'acidose lactique. Dans nombre de cas, les cellules contiennent de l'ADN mitochondrial mutant et sauvage (hétéroplasmie); ainsi, l'expression est variable. 