troubles endocriniens et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X
Introduction
Laprotoporphyrie érythropoïétiqueest due à un déficit héréditaire de l'activité de l'enzyme ferrochélatase. Laprotoporphyrie liée à l'X(XLPP) est due à une augmentation héréditaire de l'activité de l'acide delta-aminolévuliniquesynthétase-2. Les enzymes qui provoquent à la fois la protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l'X se situent dans la voie de biosynthèse de l'hème (voir tableau). La protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l'X sont cliniquement presque identiques. Elles se manifestent généralement au cours de la petite enfance sous la forme de douleurs cutanées à type de brûlures ou par un prurit même après une courte exposition au soleil. Les calculs biliaires sont plus fréquents avec l’âge, et une affection hépatique chronique survient dans environ 10% des cas. Le diagnostic repose sur les symptômes et sur l'augmentation des taux de protoporphyrine dans les globules rouges et le plasma. La prévention consiste à éviter les déclencheurs (p. ex., la lumière du soleil, l'alcool, le jeûne). Les implants d'afamélanotide peuvent diminuer la photosensibilité. Les symptômes cutanés aigus peuvent être traités par des bains froids ou des serviettes humides, des antalgiques et des corticostéroïdes topiques et/ou oraux, bien que les preuves objectives du bénéfice soient faibles. Les patients souffrant d'insuffisance hépatique peuvent devoir être transplantés, mais la transplantation hépatique est non curative parce que la principale source de production de protoporphyrine en excès est la moelle osseuse. (Voir aussi Revue générale des porphyries et Comme la protoporphyrie liée à l'X est très semblable à la protoporphyrie érythropoïétique, elle est parfois considérée comme une variante de cette dernière. 