hematología y oncología
Leucemia linfoblástica aguda (LLA)
Diagnóstico de la leucemia linfoblástica aguda
Hemograma completo y frotis de sangre periférica Examen de médula ósea Estudios histoquímicos, citogenéticos y de inmunofenotipificación El diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda se confirma cuando las células blásticas de origen linfoide son ≥ 20% de las células nucleadas de la médula ósea o ≥ 20% de las células no eritroides cuando el componente eritroide es > 50%. Si las células de la médula ósea son insuficientes o no están disponibles, el diagnóstico se puede realizar con el mismo criterio utilizando una muestra de sangre periférica. ; la pancitopenia y los blastocitos periféricos sugieren una leucemia aguda. En el frotis periférico, los blastocitos pueden acercarse al 90% del recuento de glóbulos blancos. En el diagnóstico diferencial de pancitopenia grave, deben considerarse la Anemia aplásica , las infecciones virales como la Elexamen de médula ósea(aspiración y biopsia con aguja) se realiza de forma rutinaria. Los blastos en la médula ósea suelen estar entre el 25 y el 95% de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda. ayudan a distinguir los blastos de la leucemia linfoblástica aguda de los de la leucemia mieloide aguda u otros procesos patológicos. Los estudios histoquímicos incluyen la tinción de desoxinucleotidiltransferasa terminal (TdT), que es positiva en células de origen linfoide. La detección de marcadores inmunofenotípicos específicos como CD3 (para células linfoides que se originan en las células T) y CD19, CD20 y CD22 (para células linfoides que se originan en células B) es esencial para clasificar las leucemias agudas. Las anormalidades citogenéticas comunes en la leucemia linfoblástica aguda incluyen t (9; 22) en adultos yt (12; 21) e hiperdiploidía alta en niños (véase tabla Anormalidades citogenéticas comunes en la LLA ). Las alteraciones citogenéticas menos comunes incluyen las siguientes: t(v;11q23)/MLLoKMT2Areorganizado, incluyendo t(4;11)/KMT2A-AF4 t(1;19)/E2A-PBX1(TCF3-PBX1) t(5;14)/IL3-IGH t(8;14), t(8;22), t(2;8)/C-MYCreorganizado La leucemia linfoblástica aguda similar a laBCR-ABLse superpone genéticamente con la leucemia linfoblástica aguda en la que está presente el cromosoma Filadelfia [una translocación recíproca equilibrada entre los cromosomas 9 y 22, t (9; 22)] (leucemia linfoblástica aguda Ph+). Otros hallazgos de laboratorio pueden incluir hiperuricemia, Hiperfosfatemia , La TC de cerebro se realiza en pacientes con síntomas del sistema nervioso central. Se debe realizar una tomografía computarizada de tórax y abdomen para detectar masas mediastínicas y adenopatías, y también para detectar hepatoesplenomegalia. La ecocardiografía o la exploración en multiventanas (MUGA) generalmente se realiza para evaluar la función cardíaca basal (antes de la administración de antraciclinas, que son cardiotóxicas). 