pediatría
Complejo de esclerosis tuberosa
Tratamiento del complejo de esclerosis tuberosa
Tratamiento sintomático Sirolimús o everolimús El tratamiento del complejo de esclerosis tuberosa es tanto sintomático como específico: Para las convulsiones: anticonvulsivos (especialmente vigabatrina para los Espasmos infantiles ) o algunas veces cirugía de la epilepsia Para las lesiones de piel: dermoabrasión o técnicas láser Para problemas neuroconductuales: técnicas de intervención conductual o fármacos Para hipertensión causada por problemas renales: antihipertensivos o cirugía para resecar tumores en crecimiento Para retrasos del desarrolo: escolaridad especial o terapia ocupacional Para los tumores malignos y algunos de los tumores benignos: everolimús o sirolimús Aunque hasta el momento solo están aprobados para el tratamiento de Astrocitomas , la evidencia creciente sugiere que sirolimús oral y su derivado, everolimús, pueden usarse para prevenir y tratar la mayoría de las complicaciones del complejo de esclerosis tuberosa. En algunos pacientes se ha demostrado que estos medicamentos encogen los tubérculos cerebrales, los rabdomiomas cardíacos que son demasiado grandes para ser resecados y las lesiones faciales y disminuyen la incidencia de convulsiones. El sirolimús tópico puede ser útil para los angiofibromas faciales ( Está indicado asesoramiento genético en adolescentes y adultos en edad fértil. Todos los pacientes deben ser evaluados de manera regular para detectar complicaciones de esclerosis tuberosa complejo de forma temprana. En general, se realiza una de las siguientes intervenciones: RM de la cabeza para comprobar si hay complicaciones intracraneales por lo menos cada 3 años (p. ej., astrocitomas subependimarios de células gigantes [SEGA]) Ecografía renal o RM del abdomen para detectar tumores renales cada 3 años en niños en edad escolar y cada 1 a 2 años durante toda la vida en adultos afectados En niñas ≥ 18 años, detección sistemática de disnea durante el ejercicio y disnea habitual cada año y TC de alta resolución cada 5 a 10 años para detectar linfangioleiomiomatosis Pruebas neuropsicológicas periódicamente y pruebas de cribado conductuales en los niños para ayudar a planificar el apoyo en la escuela y las intervenciones conductuales Ecocardiografía al menos cada 3 años en niños y adolescentes asintomáticos con rabdomiomas cardíacos La monitorización regular debe continuarse hasta la involución de los rabdomiomas cardíacos. La monitorización clínica también es importante y a veces exige pruebas más frecuentes. El desarrollo de cefaleas, pérdida de habilidades, o nuevos tipos de convulsiones puede ser causado por la degeneración maligna o el crecimiento de los tubérculos del sistema nervioso central y son indicaciones de neuroimagen. 1.Darling T: Topical sirolimus to treat tuberous sclerosis complex (TSC).JAMA Dermatol154(7):761–762, 2018. doi: 10.1001/jamadermatol.2018.0465 