pédiatrie
Syndrome de Marfan
Points clés
Le syndrome de Marfan résulte d'une mutation autosomique dominante du gène codant pour une glycoprotéine, la fibrilline-1, composante principale des microfibrilles, ce qui provoque de nombreuses éventuelles déformations et défauts. Les manifestations varient largement, mais les principaux défauts structurels impliquent les systèmes cardiovasculaire, musculo-squelettique, et oculaire, donnant une constellation typique de longs membres, dilatation de la racine aortique et de cristallins luxés. La dissection aortique est la complication la plus dangereuse. Diagnostiquer en utilisant des critères cliniques; des tests génétiques sont souvent pratiqués. Effectuer des examens d'imagerie des systèmes squelettiques, cardiovasculaires, oculaires pour détecter des anomalies structurelles. Administrer à tous les patients un bêta-bloqueur pour prévenir des complications aortiques; traiter d'autres complications si elles se présentent. 