problèmes de santé infantiles
Maladies peroxysomales
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Il s’agit de la maladie peroxysomale la plus fréquente. Elle affecte principalement le cerveau et la moelle épinière, ainsi que les glandes surrénales. Comme le gène défectueux se trouve sur le chromosome X (l’un des chromosomes sexuels), la maladie ne se déclare pratiquement qu’exclusivement chez les garçons (voir Figure Maladies récessives liées à l’X ). Laforme cérébralede l’adrénoleucodystrophie liée à l’X se développe entre 4 et 12 ans. Les enfants présentent des symptômes de problèmes d’attention qui évoluent dans le temps en problèmes sévères du comportement, démence et troubles de la vision, de l’audition et du mouvement. Cette forme provoque une invalidité totale et le décès quelques années après le diagnostic. Des formes moins graves de l’adolescent et de l’adulte ont également été diagnostiquées. L’adrénomyéloneuropathie(AMN) est une forme moins grave de cette maladie qui survient à la vingtaine ou à la trentaine. Les personnes présentent des symptômes de raideur, faiblesse et douleur dans les jambes qui s’aggravent progressivement. Les troubles affectant les nerfs entraînent l’arrêt du fonctionnement approprié du sphincter urinaire (anneau musculaire qui maintient l’urine dans la vessie jusqu’à ce que la personne urine) et des organes sexuels. Certaines de ces personnes développent également des symptômes de la forme cérébrale. Les personnes présentant n’importe quelle forme d’adrénoleucodystrophie liée à l’X peuvent également développer une insuffisance des glandes surrénales (glandes se trouvant sur les reins qui sécrètent des hormones). Certaines personnes développent la Insuffisance surrénalienne , mais ne présentent pas de troubles au niveau du cerveau et de la moelle épinière. Les médecins diagnostiquent l’adrénoleucodystrophie liée à l’X en réalisant une Examens d’imagerie (IRM) du cerveau et en analysant le sang à la recherche de certains acides gras. Le diagnostic est confirmé par séquençage génétique. Il existe également des Une greffe de moelle osseuse ou une Greffe de cellules souches peut être utile chez certaines personnes. Les personnes qui présentent des problèmes de glandes surrénales reçoivent des corticoïdes. Un complément à base d’un mélange de trioléate de glycérol et de triérucate de glycérol (ce que l’on appelle huile de Lorenzo) peut rétablir le taux d’acides gras dans le sang à la normale et peut être utile chez certaines personnes, mais il est toujours en cours d’étude. 