pédiatrie
Ostéogenèse imparfaite
Diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite
Bilan clinique Parfois, analyse du pro-collagène de type I ou tests génétiques Le diagnostic d'ostéogenèse imparfaite est habituellement clinique, mais il n'existe pas de critères standardisés. L'analyse du pro-collagène de type I à partir de cultures de fibroblastes (obtenus par biopsie cutanée) ou le séquençage des gènesCOL1A1etCOL1A2peuvent être utilisés lorsque le diagnostic clinique est incertain. L'ostéogenèse imparfaite sévère peut être détectée in utero par échographie de niveau II. 