gesundheitsprobleme von kindern
Myotonia congenita
Introduction
Myotonia congenita ist eine erbliche Erkrankung, die zu Muskelsteife und Muskelvergrößerung führt. Sie betrifft die Skelettmuskeln, die die meisten Menschen als Muskeln verstehen. Diese können sich zusammenziehen, um verschiedene Körperteile zu bewegen. Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung nach Muskelkontraktion, die zu Muskelsteife führen kann. Myotonia congenita sollte nicht verwechselt werden mit Kongenitale Myopathien , einem anderen Krankheitsbild. Myotonia congenita hat zwei Hauptformen, die Thomsen-Krankheit und die Becker-Krankheit. Beide Formen werden durch Defekte auf dem gleichen Gen verursacht. Die Thomsen-Krankheit ist Dominante Störungen , das heißt, dass ein defektes Gen von nur einem betroffenen Elternteil benötigt wird, um die Krankheit weiterzuvererben. Die Symptome der Thomsen-Krankheit beginnen in der Regel im Säuglingsalter bis zum 2. oder 3. Lebensjahr. Die Becker-Krankheit tritt häufiger auf und ist Rezessive Störungen , das heißt, dass ein defektes Gen von beiden Eltern benötigt wird, um die Krankheit weiterzuvererben. Die Symptome der Becker-Krankheit beginnen im Alter von 4 bis 12 Jahren und sie verlaufen tendenziell schwerer als bei der Thomsen-Krankheit. 