salud infantil
Microcefalia
Diagnóstico de la microcefalia
Antes del nacimiento, ecografía Después del nacimiento, exploración física y pruebas de diagnóstico por la imagen Prueba genética el diagnóstico de microcefalia se establece en ocasiones mediante una rutina Ecografía realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre. los médicos miden la Circunferencia craneal (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica microcefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente menor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. En algunas ocasiones, el diagnóstico se establece cuando la medida de la circunferencia craneal del bebé comienza en el rango normal pero no aumenta adecuadamente a medida que el bebé se va haciendo mayor. A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente pequeño puede ser hereditaria (una enfermedad denominada microcefalia familiar benigna). Cuando existe microcefalia, se suele realizar una Tomografía computarizada (TC) (TC) o una Un bebé que presenta esto defecto congénito puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas. 