hématologie et oncologie
Drépanocytose
Points clés
Les patients homozygotes pour l'hémoglobine S ont une chaîne bêta anormale, entraînant la formation de globules rouges relativement rigides et fragiles qui peuvent boucher les capillaires, provoquer un infarctus tissulaire, et qui sont sujets à l'hémolyse, provoquant ainsi une anémie. Les patients présentent diverses exacerbations aiguës dont des crises douloureuses, des crises de séquestration, des crises aplasiques, et des syndromes thoraciques aigus. Les conséquences à long terme comprennent une hypertension pulmonaire, une maladie rénale chronique, un accident vasculaire cérébral, une nécrose aseptique et un risque accru d'infection. Diagnostic par électrophorèse de l'hémoglobine. Pour les crises aiguës, administrer des analgésiques opiacés pour la douleur, vérifier l'absence d'aggravation de l'anémie (qui fait évoquer une crise aplasique ou une séquestration) et de signes de syndrome thoracique aigu ou d'infection, rétablir un volume intravasculaire normal en utilisant une solution physiologique à 0,9% puis administrer des liquides pour maintenir la volémie. Prévenir l'infection par des vaccins et des antibiotiques prophylactiques; limiter les crises douloureuses et les risques complications de la maladie en administrant de l'hydroxyurée. 