pädiatrie
Hypophosphatämische Rachitis
Behandlung von hypophosphatämischen Rachitis
Orales Phosphat undCalcitriol Burosumabbei X-chromosomaler Hypophosphatämie Die Behandlung einer hypophosphatämischen Rachitis besteht in einer neutralen Phosphatlösung oder -tabletten. Die Anfangsdosis bei Kindern ist 10 mg/kg (bezogen auf elementares Phosphor) p.o. 4-mal täglich. Phosphatsupplementierung senkt ionisierte Kalziumkonzentrationen und hemmt zudem dieCalcitriol-Umwandlung, was zu sekundärem Hyperparathyreoidismus führt und die Phosphatauszehrung im Urin verschlimmert. Daher wird Vitamin D in Form von Calcitriol oral verabreicht, anfangs 5–10 ng/kg 2-mal täglich. Dies ist jedoch nicht der Fall bei HHRH oder HHN (Hypophosphatämie, Hyperkalzämie und Nephrokalzinose), bei denen die 1,25-Dihydroxyvitamin D3-Spiegel erhöht sind und die Gabe vonCalcitriolschädlich sein kann. Die Phosphatdosis muss erhöht werden, um das Knochenwachstum zu verbessern oder Knochenschmerzen zu lindern. Eine Diarrhö kann jedoch die orale Phosphat-Dosierung einschränken. Der Plasmaspiegel von Phosphat steigt, die alkalische Phosphatase fällt, die Rachitis heilt aus, und das Wachstum verbessert sich. Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und Nephrokalzinose mit einer verminderten Nierenfunktion können bei der Behandlung zu Komplikationen führen. Behandelte Patienten benötigen häufige Nachuntersuchungen. Burosumab ist ein monoklonaler Anti-FGF-23-Antikörper, der sich zur Behandlung der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) durchgesetzt und die oben beschriebene konventionelle Therapie ersetzt hat ( Literatur zur Therapie ). Die Dosierung bei Kindern < 10 kg beginnt mit 1 mg/kg (auf 1 mg gerundet) subkutan alle 2 Wochen. Für Kinder von 6 Monaten bis < 18 Jahren und > 10 kg beträgt die Anfangsdosis 0,8 mg/kg (aufgerundet auf die nächsten 10 mg) subkutan alle 2 Wochen. Für Erwachsene ≥ 18 Jahre beträgt die Anfangsdosis 1 mg/kg (auf die nächsten 10 mg gerundet) subkutan alle 4 Wochen. Die Dosis kann nach den Durch Eisenmangel wird die Expression von FGF-23 im Knochen hochreguliert und kann Erkrankungen mit hohen FGF-23-Spiegeln/gestörter FGF-Spaltung verschlimmern. Daher ist die Erwachsene mit onkogener Rachitis können sehr schnell gesunden, wenn der mesenchymale Tumor, der die Störung verursacht, entfernt wird. Andernfalls wird die onkogene Rachitis mit Calcitriol 5–10 ng/kg p.o. 2-mal täglich und mit elementarem Phosphor 250 mg–1 g p.o. 3–4-mal täglich behandelt. 1.Imel EA, Glorieux FH, Whyte MP, et al:Burosumabversus conventional therapy in children with X-linked hypophosphataemia: A randomised, active-controlled, open-label, phase 3 trial.Lancet393(10189):2416–2427, 2019. doi: 10.1016/S0140-6736(19)30654-3.Clarification and additional information.Lancet394(10193):120, 2019. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31426-6 