gesundheitsprobleme von kindern
Osteogenesis imperfecta
Diagnose einer Osteogenesis imperfecta
Vor der Geburt: pränatale Ultraschalluntersuchung Nach der Geburt: Untersuchung durch einen Arzt Manchmal Zellenanalyse oder Gentest Die schwerste und tödliche Form von Osteogenesis imperfecta kann bei schwangeren Frauen vor der Geburt durch Ultraschall festgestellt werden. Nach der Geburt stützt sich die Diagnose von Osteogenesis imperfecta auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung. Wenn die Diagnose von Ostegenesis imperfecta nicht eindeutig ist, kann eine Hautprobe zur Untersuchung unter einem Mikroskop (Biopsie) vorgenommen werden, um eine Art von Bindegewebe (Fibroblasten) zu analysieren. Alternativ kann auch eine Blutprobe für einen Test auf bestimmte Gene durchgeführt werden. Röntgenaufnahmen können ungewöhnliche Knochenstruktur zeigen, die den Verdacht auf Osteogenesis imperfecta nahelegen. Das Gehör des Kindes wird regelmäßig anhand einer Tests überprüft. 