troubles musculosquelettiques et du tissu conjonctif
Sclérodermie
Diagnostic de la sclérodermie
Critères cliniques Recherche des anticorps La sclérodermie systémique doit être évoquée en cas de Syndrome de Raynaud , d'atteintes musculosquelettiques ou de manifestations cutanées typiques, de dysphagie inexpliquée, de malabsorption, de fibrose pulmonaire, d'hypertension artérielle pulmonaire, de cardiomyopathies, de troubles de la conduction. Le diagnostic de sclérodermie systémique doit être envisagé chez les patients présentant des signes viscéraux inexpliqués (p. ex., hypertension artérielle pulmonaire). Le diagnostic de sclérodermie systémique peut être évident chez le patient présentant des associations de manifestations classiques, comme le syndrome de Raynaud (avec des signes capillaires anormaux au niveau du pli de l'ongle), la dysphagie et la peau scléreuse. Cependant, chez certains patients, le diagnostic ne peut être fait cliniquement et la confirmation des examens de laboratoire peut augmenter la probabilité de la maladie, mais leur absence ne l'exclut pas. Les anticorps antinucléaires (AAN) sont présents chez≥90% des patients, souvent avec un tableau antinucléolaire. Le facteur rhumatoïde est positif chez 1/3 des patients. L'anticorps anticentromère dirigé contre la protéine centromérique (anticorps anticentromère) est très fréquemment retrouvé chez les patients qui ont une maladie limitée mais n'est pas spécifique. Les patients présentant une sclérodermie généralisée diffuse ont une probabilité plus importante que ceux atteints de sclérodermie systémique d'avoir des anticorps anti-Scl-70 (topoisomérase I). L'ARN polymérase III est associée à la sclérodermie généralisée, à la crise rénale sclérodermique et au cancer. L'anticorps U3 RNP (fibrillarine) est également associé à une maladie diffuse. Le moyen le plus rentable de tester les anticorps est de tester d'abord les AAN, anti-Scl-70 et anticentromères; si les résultats sont négatifs, il faut envisager d'autres anticorps en fonction des manifestations cliniques. Pour aider au diagnostic, on peut également consulter l'American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism's (EULAR)classification criteria for systemic sclerosis. Les critères ACR/EULAR pour la sclérodermie comprennent les suivants: Épaississement de la peau des doigts des deux mains Lésions du bout des doigts (p. ex., ulcères, cicatrices) Télangiectasie Capillaires anormaux du pli de l'ongle (p. ex., vaisseaux sanguins ectasiques, zones d'exclusion) à la capillaroscopie (p. ex., vus avec un ophtalmoscope ou un microscope à dissection) Hypertension artérielle pulmonaire et/ou pneumopathie interstitielle Syndrome de Raynaud Auto-anticorps liés à la sclérodermie systémique (anticentromère, anti-Scl-70, anti-ARN polymérase III) Ces critères sont pondérés, dans certains cas selon les sous-critères, et sommés pour générer un score. Les scores supérieurs à un certain seuil sont classés en sclérodermie systémique définie. Dans le cadre de l'évaluation de base, des épreuves fonctionnelles respiratoires, une TDM à haute résolution du thorax (en décubitus dorsal et en décubitus ventral pour s'assurer que les modifications précoces ne sont pas dues à une atélectasie), ainsi que l'échocardiographie sont utilisées pour documenter l'atteinte cardiopulmonaire (maladie pulmonaire interstitielle et/ou hypertension pulmonaire) et la gravité de la maladie. Le bilan initial est indiqué même chez les patients qui ne signalent pas de dyspnée, de toux ou d'intolérance à l'effort. L'échocardiographie et les épreuves fonctionnelles respiratoires doivent être effectuées tous les 1 à 2 ans par la suite. 