troubles du sang
Polyglobulie essentielle
Diagnostic de la polyglobulie essentielle
Analyses de sang Tests génétiques et autres tests La polyglobulie essentielle peut être diagnostiquée, même en l’absence de symptômes, lors de numérations sanguines réalisées pour d’autres raisons. Le nombre de globules rouges, le taux de la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges (hémoglobine) et le pourcentage de globules rouges dans le volume sanguin total (hématocrite) sont anormalement élevés. Le nombre de plaquettes et de globules blancs peut également être élevé. Les médecins envisagent une polyglobulie essentielle si l’hématocrite est très élevé. Cependant, le diagnostic ne peut reposer uniquement sur l’hématocrite. Dès lors que l’augmentation du nombre de globules rouges (polyglobulie) est mise en évidence, les médecins doivent déterminer s’il s’agit d’une polyglobulie essentielle ou d’une polyglobulie causée par une autre maladie ( Érythrocytose ). Les antécédents médicaux et l’examen de la personne peuvent aider à distinguer une polyglobulie essentielle d’une érythrocytose secondaire, mais les médecins doivent parfois faire des recherches plus approfondies. Les taux sanguins d’érythropoïétine, une hormone qui stimule la production médullaire des globules rouges, peuvent également être mesurés. Les taux d’érythropoïétinesont généralement extrêmement faibles dans la polyglobulie essentielle, alors qu’ils apparaissent souvent, mais pas toujours, normaux ou élevés dans le cas d’une érythrocytose secondaire. Les personnes sont testées à la recherche de mutations du gèneJAK 2pour confirmer le diagnostic de polyglobulie essentielle. Si aucune mutation n’est trouvée dans ce gène, les médecins cherchent des mutations dans le gèneCALRet parfois d’autres mutations qui pourraient permettre de confirmer le diagnostic. 