pédiatrie
Maladie de Hirschsprung
Introduction
La maladie de Hirschsprung est une anomalie congénitale consistant en une défaillance de la colonisation neuronale (et donc une défaillance de l'innervation) de l'intestin grêle, habituellement limitée au côlon, entraînant une obstruction fonctionnelle partielle ou totale. Les symptômes sont une constipation sévère et une distension abdominale. Le diagnostic peut être suggéré par un lavement baryté; le diagnostic de certitude nécessite une biopsie rectale (biopsie par aspiration ou biopsie chirurgicale). La manométrie anale peut être utile dans l'évaluation et révèle l'anomalie de relâchement du sphincter anal interne lors d'une dilatation rectale par ballonnet. Le traitement est chirurgical. (Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales .) La maladie d'Hirschsprung est due à l'absence de cellules ganglionnaires dans les plexus nerveux végétatifs de Meissner et d'Auerbach (aganglionose) dans la paroi intestinale. La fréquence est de 1 sur 5000 naissances vivantes ( Références générales ). Elle est limitée habituellement à la partie distale du côlon (75% des cas) et au rectum mais peut atteindre la totalité du côlon (3-10% des cas) ou même la totalité du côlon et de l'intestin grêle; la zone dénervée est toujours contiguë ( L'étiologie de l'aganglionose correspondrait à l'échec de la migration des progéniteurs neuronaux depuis la crête neurale. Il existe une composante génétique importante à ce trouble et au moins 12 mutations génétiques différentes sont associées à Hirschsprung. Le risque de maladie chez les membres de la famille augmente avec la longueur de l'intestin impliquée, 3 à 8% pour la maladie du côlon distal et jusqu'à 20% pour les maladies impliquant l'ensemble du côlon. Vingt à 25% des patients qui ont une maladie d'Hirschsprung ont une autre anomalie congénitale et 15% ont une anomalie génétique (un Syndrome de Down (trisomie 21) le plus souvent). Environ 20% des patients présentant un syndrome congénital d'hypoventilation centrale ont également une maladie d'Hirschsprung; cette association est appelée syndrome de Haddad. D'autres troubles associés à la maladie de Hirschsprung comprennent le syndrome de Waardenburg, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Goldberg-Shprintzen et l'hypoplasie cartilage-cheveux. Environ 20 à 25% des patients qui ont une maladie d'Hirschsprung ont une autre anomalie congénitale Le péristaltisme est absent ou anormal au niveau du segment atteint, aboutissant à un spasme permanent de la musculature lisse et à une occlusion partielle ou complète avec accumulation du contenu intestinal et dilatation intestinale massive en amont de la zone malade. Les lésions étagées sont très rares. 