hämatologie und onkologie
Hämophilie
Diagnose der Hämophilie
Thrombozytenzahl, Prothrombinzeit, partielle Thromboplastinzeit, Faktor-VIII- und Faktor-IX-Analysen Gelegentlich Von-Willebrand-Faktor-Aktivität, -Antigen und -Multimer-Analyse Der Verdacht auf eine Hämophilie besteht bei Patienten mit rezidivierenden Blutungen, unerklärten Hämarthrosen oder einer Verlängerung der PTT. Wird eine Hämophilie vermutet, so sollten PTT, PT, Thrombozytenwerte und Faktor-VIII- und -IX-Analysen durchgeführt werden. Bei der Hämophilie findet sich eine verlängerte partielle Thromboplastinzeit, jedoch sind Thrombozytenwerte und Prothrombinzeit normal. Durch Faktor-VIII- und -IX-Assays werden der Typ und die Schwere der Hämophilie festgestellt. Da die Faktor-VIII-Spiegel auch beim Von-Willebrand-Syndrom (vWD) reduziert sein können, werden bei Patienten mit neu diagnostizierter Hämophilie A auch die Von-Willebrand-Faktor-(vWF-)Aktivität, vWF-Antigen-Menge und vWF-Multimer-Zusammensetzung bestimmt, insbesondere dann, wenn die Krankheit nur schwach ausgeprägt ist und anamnestisch sowohl Männer als auch Frauen in der Familie betroffen sind. Um festzustellen, ob eine Frau Konduktorin einer Hämophilie A ist, kann manchmal bereits die Messung der Faktor-VIII-Spiegel ausreichend sein. Gleichermaßen kann die Konduktorin einer Hämophilie B oft schon durch die Messung der Faktor-IX-Spiegel identifiziert werden. Über eine Polymerase-Kettenreaktion-Analyse des Faktor-VIII-Gens, die in speziellen Laboratorien durchgeführt wird, kann festgestellt werden, ob ein Patient Hämophilie-Genträger ist. Die entsprechende pränatale Diagnose erfolgt über eine Chorionzottenbiopsie in der 12. Schwangerschaftswoche (SSW) oder über eine Nach wiederholter Exposition gegenüber Faktor VIII oder IX Ersatz entwickeln etwa 30% der Patienten mit schwerer Hämophilie A und 3% mit Hämophilie B Faktor VIII und Faktor IX Antikoagulanzien (Alloantikörper), die die Koagulationsaktivität eines zusätzlichen Faktor VIII oder Faktor IX infundiert hemmen. Insbesondere vor elektiven Eingriffen, die eine Faktorenersatztherapie notwendig machen, sollten Patienten daher auf diese Isoantikörper durch ein Screening getestet werden (z. B. durch Messung des Grades der partieller Thromboplastinzeit -Verkürzung unmittelbar nach der Mischung von Patientenplasma mit dem gleichen Volumen Normalplasma und einem anschließenden erneuten Test nach einstündiger Inkubationszeit). Wenn Isoantikörper vorhanden sind, können ihre Titer gemessen werden, indem das Ausmaß der Faktor-VIII-Inhibition durch Verdünnungsreihen des Patientenplasmas bestimmt wird. Da die Faktor-VIII-Spiegel auch beim Von-Willebrand-Syndrom reduziert sein können, werden bei Patienten mit neu diagnostizierter Hämophilie A auch die Von-Willebrand-Faktor-(vWF-)Aktivität, vWF-Antigen-Menge und vWF-Multimer-Zusammensetzung bestimmt. 