pädiatrie
Marfan Syndrom
Wichtige Punkte
Das Marfan-Syndrom resultiert aus einer autosomal-dominanten Mutation des Gens, das Glycoprotein Fibrillin-1 enkodiert, das die Hauptkomponente der Mikrofibrillen ist, was in zahlreichen möglichen Verformungen und Defekten resultiert. Die Manifestationen sind sehr unterschiedlich, aber die wichtigsten Strukturdefekte umfassen die kardiovaskulären, Bewegungsapparats- und Augensysteme, was eine typische Konstellation von langen Gliedmaßen, Aortenwurzeldilatation und dislozierten Linsen verursacht. Eine Aortendissektion ist die gefährlichste Komplikation. Die Diagnose erfolgt anhand klinischer Kriterien; Gentests werden oft durchgeführt. Bildgebende Untersuchungen der Skelett-, Herz-Kreislauf- und Augensysteme werden durchgeführt, um strukturelle Anomalien zu erkennen. Allen Patienten wird ein Beta-Blocker gegeben, um Aortenkomplikationen zu verhindern; andere Komplikationen werden behandelt, sofern sie auftreten. 