troubles génito urinaires
Syndromes néphrotiques congénitaux
Sclérose mésangiale diffuse
Ce syndrome néphrotique est rare. Le mode de transmission est variable. Il est dû à une mutation du gènePLCE1, qui code pour la phospholipase C epsilon. L'évolution globale vers une maladie rénale terminale survient à l'âge de 2 ou 3 ans. Un patient présentant une protéinurie sévère peut avoir besoin d'une néphrectomie bilatérale du fait d'une hypoalbuminémie sévère; une Hémodialyse doit être débutée tôt pour améliorer les déficiences nutritionnelles et atténuer le retard de croissance. La maladie récidive habituellement sur le rein greffé. 