salud infantil
Enfermedad de Von Hippel Lindau
Diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel Lindau
Pruebas de diagnóstico por la imagen Exploración ocular Prueba genética Los médicos determinan si algún miembro de la familia sufre la enfermedad de Hippel-Lindau y realizan una exploración clínica. Si los hallazgos sugieren el trastorno, se realizan varias pruebas para detectar tumores y otras anomalías: Tomografía computarizada (TC) o Examen por parte de un Oftalmoscopia (incluyendo oftalmoscopía) Ecografía , TC o RMN del abdomen Pruebas de audición Análisis de sangre La enfermedad de Von Hippel-Lindau se diagnostica cuando se presenta uno de los síntomas siguientes: Antecedentes familiares de enfermedad de von Hippel-Lindau más un tumor característico en los ojos, el cerebro, la columna vertebral, las glándulas suprarrenales, los riñones o el páncreas como mínimo Dos o más tumores característicos de la enfermedad de von Hippel-Lindau en personas que no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de von Hippel-Lindau Si los médicos detectan un tumor, exploran la posibilidad de que haya otros. Si los médicos aún no están seguros del diagnóstico, solicitan pruebas que analizan los cromosomas (pruebas genéticas moleculares) para identificar el genVHLanómalo y confirmar el diagnóstico. Si se identifica en una persona el gen anómaloVHL, se realizan pruebas genéticas a los miembros de la familia para detectar dicho gen. 