pédiatrie
Galactosémie
Introduction
La galactosémie est un Revue générale des troubles du métabolisme des glucides provoquée par des déficits héréditaires en enzymes qui transforment le galactose en glucose. La symptomatologie comprend un dysfonctionnement hépatique et rénal, des troubles cognitifs, une cataracte et une insuffisance ovarienne prématurée. Le diagnostic repose sur des analyses enzymatiques des globules rouges et de l'ADN. Le traitement consiste à éliminer le galactose de l'alimentation. Le pronostic physique est favorable avec le traitement, mais les paramètres cognitifs et de performance sont souvent inférieurs à la normale. Le galactose est présent dans les produits laitiers et de rares fruits et légumes. Les déficits enzymatiques Autosomique récessif entraînent 3 syndromes cliniques. Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire . 