pédiatrie
Arthrogrypose congénitale multiple
Symptomatologie de l'arthrogrypose congénitale multiple
Les déformations sont évidentes à la naissance. L'arthrogrypose multiple congénitale n'est pas évolutive; mais la maladie en cause (p. ex., une dystrophie musculaire) peut l'être. Les articulations atteintes sont fixées en flexion ou en extension. Dans l'arthrogrypose multiple congénitale classique, les épaules sont en adduction avec rotation interne; les coudes sont en extension; et les poignets et les doigts sont fléchis. Les hanches sont parfois luxées et sont habituellement en légère flexion. Les genoux sont en extension; les pieds sont souvent en varus équin. Les muscles jambiers sont habituellement hypoplasiques et les membres tendent à prendre un aspect tubulaire, sans relief. Les parties molles forment quelquefois des palmures à la face ventrale des articulations fixées en flexion. Le rachis peut être scoliotique. Le squelette est radiologiquement normal, en dehors d'une certaine gracilité des os longs. Les incapacités physiques peuvent être sévères. Certains enfants peuvent avoir une atteinte primitive du système nerveux central mais l'intelligence est habituellement intacte. La pratique d'une intubation endotrachéale peut être délicate du fait d'une limitation de l'ouverture buccale. Les anomalies plus rarement associées à une arthrogrypose sont une microcéphalie, une fente palatine, une cryptorchidie, des malformations cardiaques ou urinaires; ces résultats soulèvent la suspicion d'une anomalie chromosomique sous-jacente ou d'un syndrome génétique. 