hämatologie und onkologie
Thalassämien
Behandlung von Thalassämien
Gelegentlich Erythrozytentransfusion mit oder ohne Eisenchelationstherapie. Splenektomie bei Vorliegen einer Splenomegalie Allogene Stammzelltransplantation wenn möglich Luspatercept zur Behandlung der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie Bei Patienten mit Alpha-Thalassämie- oder Beta-Thalassämie-Merkmal ist keine Behandlung erforderlich. Bei der Hämoglobin-H-Krankheit kann eine Splenektomie hilfreich sein, wenn die Anämie schwerwiegend ist oder eine Splenomegalie vorliegt. Patienten mit Beta-Thalassämie-Intermedien sollten so wenig Transfusionen wie möglich erhalten, um eine Eisenüberladung zu vermeiden. Dennoch kann die Suppression der gestörten Hämatopoese durch periodische Rote Blutkörperchen (Erythrozyten) bei besonders schwer betroffenen Patienten klinisch wertvoll sein. Bei Beta-Thalassämie major geben Sie Transfusionen nach Bedarf, um das Hb um 9 bis 10 g/dl (90–100 g/l) aufrechtzuerhalten und schwere klinische Manifestationen zu vermeiden. Um Komplikationen durch Eisenüberladung zu verhindern oder zu verzögern, muss überschüssiges (transfusionelles) Eisen entfernt werden (z. B. über die Therapie ). Eine Chelat-Therapie wird in der Regel begonnen, wenn Serum-Ferritin-Spiegel > 1000 ng/ml (> 1000 mcg/l) sind oder nach etwa 1 bis 2 Jahren der geplanten Transfusionen. Eine Splenektomie kann bei Patienten mit einer signifikanten Splenomegalie helfen, den Transfusionsbedarf zu vermindern. Luspatercept ist ein injizierbares rekombinantes Fusionsprotein, das die Signalübertragung des transformierenden Wachstumsfaktor-Beta-Signalwegs hemmt. In einer randomisierten, placebokontrollierten Studie bei Patienten mit Beta-Thalassämie reduzierte es den Transfusionsbedarf bei 21% der Patienten um 33% (im Vergleich zu 4,5% der Kontrollen). Luspatercept ist eine Option für die Behandlung von transfusionsabhängigen Patienten ( Literatur zur Therapie ). Die allogene Transplantation hämatopoetischer Stammzellen ist die einzige kurative Option und sollte bei allen Patienten in Betracht gezogen werden. 1.Cappellini MD, Viprakasat V, Taher A, et al: A phase 3 trial ofluspaterceptin patients with transfusion-dependent β-thalassemia.N Engl J Med382(13):1219–1231, 2020. doi: 10.1056/NEJMoa1910182 