problèmes de santé infantiles
Maladie de Fabry
Introduction
La maladie de Fabry est un type de Présentation des troubles du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle est causée par une accumulation de glycolipides dans les tissus. Cette maladie entraîne des excroissances cutanées, des douleurs dans les membres, une faible acuité visuelle, des épisodes de fièvre récurrents, une insuffisance rénale et une maladie cardiaque. Une maladie de Fabry se développe lorsque les parents transmettent un La maladie de Fabry se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d’un glycolipide. Les symptômes comprennent excroissances cutanées, problèmes oculaires, insuffisance rénale et maladie cardiaque. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal, des tests de dépistage néonatal et d’autres analyses de sang. La plupart des enfants atteints de la maladie de Fabry vivent jusqu’à l’âge adulte. Le traitement inclut généralement un traitement enzymatique substitutif. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, deux copies du gène anormal sont généralement nécessaires pour que le trouble se développe. Par conséquent, un enfant atteint a hérité du gène anormal de ses deux parents. (Souvent, aucun des parents n’est atteint de la maladie.) Certains troubles métaboliques héréditaires sont Dessphingolipidosesse développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Fabry : Maladie de Gaucher (la plus fréquente) Maladie de Krabbe None Leucodystrophie métachromatique None Maladie de Niemann-Pick (types A et B) Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Dans la maladie de Fabry, un glycolipide, dérivé du métabolisme lipidique, s’accumule dans les tissus. L’enzyme nécessaire à la dégradation du glycolipide, appelée alpha-galactosidase A, ne fonctionne pas correctement. Comme le gène défectueux responsable de cette maladie héréditaire rare est porté par le chromosome X, la pleine manifestation de la maladie touche presque exclusivement les garçons (voir Mode de transmission héréditaire lié à l’X ). Comme les filles ont deux chromosomes X, celles qui sont affectées peuvent avoir des symptômes, mais ne développent pas complètement la maladie de Fabry. L’accumulation des glycolipides entraîne la formation de tumeurs bénignes de la peau (angiokératomes) au niveau de la partie inférieure du tronc. Les cornées deviennent progressivement opaques, entraînant une baisse de la vision. Des douleurs à type de brûlure peuvent apparaître au niveau des bras et des jambes, et l’enfant peut présenter des épisodes de fièvre. Les enfants qui sont atteints de la maladie de Fabry finissent par développer une Présentation de l’insuffisance rénale et une maladie cardiaque, qui permet toutefois la plupart du temps une survie à l’âge adulte. L’insuffisance rénale peut induire une hypertension artérielle, qui peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux. 