troubles endocriniens et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X
Étiologie
 défectueux, ou plus fréquemment, un allèle sauvage défectueux et un allèle à faible expression ( Références pour l'étiologie ). La protoporphyrie liée à l'X, qui comprend les 10% de cas restants, résulte de mutations gain de fonction qui augmentent l'activité de l'erythroid-specific delta-aminolévulinate synthase dans la moelle osseuse; l'hérédité est liée à l'X. Le phénotype des femmes hétérozygotes peut aller d'asymptomatique à celui des hommes atteints ( Références pour l'étiologie ). La prévalence de la protoporphyrie érythropoïétique est d'environ 1/75 000. Cependant, une étude de l'UK Biobank a révélé que la prévalence de la protoporphyrie érythropoïétique était d'environ 1/17 000 ( Références pour l'étiologie ). Les auteurs ont attribué cette prévalence plus élevée à un défaut de diagnostic. La protoporphyrine s'accumule dans la moelle osseuse et dans les globules rouges, est libérée dans le plasma et se dépose dans la peau ou est excrétée par le foie dans la bile. Environ 10% des patients développent une maladie hépatique chronique; quelques-uns de ces patients développent une 1.Balwani M, Doheny D, Bishop DF, et al: Loss-of-function ferrochelatase and gain-of-function erythroid-specific 5-aminolevulinate synthase mutations causing erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria in North American patients reveal novel mutations and a high prevalence of X-linked protoporphyria.Mol Med19(1):26–35, 2013. doi:10.2119/molmed.2012.00340 2.Dickey AK, Quick C, Ducamp S, et al: Evidence in the UK Biobank for the underdiagnosis of erythropoietic protoporphyria.Genet Med23(1):140–148, 2021. doi:10.1038/s41436-020-00951-8 