pädiatrie
Emery Dreifuss Muskeldystrophie
Diagnose von Emery Dreifuss Dystrophie
DNA-Mutationsanalyse Gelegentlich Muskelbiopsie Die Diagnose der Emery-Dreifuss-Dystrophie wird durch die charakteristischen klinischen Befunde, Alter bei Krankheitsbeginn und Familienanamnese gestellt. Die Diagnose wird durch eine leichte Erhöhung der Creatin-Kinase-Spiegel und myopathische Anzeichen in der Elektromyographie gestützt. Die Mutationsanalyse der DNA aus peripheren Blutleukozyten ist der primäre Bestätigungstest. Wenn der Gentest die Diagnose nicht bestätigt, kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden. 