salud infantil
Macrocefalia
Diagnóstico de la macrocefalia
Antes del nacimiento, ecografía Después del nacimiento, exploración clínica que incluye la medición de la circunferencia craneal y, a veces, resonancia magnética nuclear (RMN) Prueba genética el diagnóstico de macrocefalia se establece en ocasiones mediante una Ecografía realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre. los médicos miden la Circunferencia craneal (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica macrocefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente mayor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores y los abuelos del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente grande puede ser hereditaria. Si existe macrocefalia, los médicos suelen solicitar una Resonancia magnética nuclear (RMN) del encéfalo para buscar anomalías. El médico también evalúa al recién nacido y a sus progenitores para buscar posibles causas de la macrocefalia y verificar seguidamente la presencia de las causas que se sospechan. A veces, el médico puede solicitar análisis de sangre para ayudar a determinar la causa. Un bebé que presenta esto defecto congénito puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas. 