troubles endocriniens et métaboliques
Porphyrie cutanée tardive
Diagnostic de la porphyrie cutanée tardive
Taux élevés de porphyrines plasmatiques, de l'uroporphyrine et de l'heptacarboxylporphyrine urinaires, et de l'isocoproporphyrine fécale Chez un patient par ailleurs sain, la fragilité cutanée et la formation de phlyctènes sont évocatrices de la porphyrie cutanée tardive. La distinction avec les Porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire) est importante parce qu’en cas de porphyrie variegata et de coproporphyrie héréditaire, la prescription erronée de médicaments porphyrogènes peut déclencher les symptômes neuroviscéraux graves des porphyries aiguës. Des symptômes neurologiques ou des antécédents de couleurs abdominales peuvent suggérer une porphyrie aiguë. Les antécédents d'exposition à des produits chimiques qui peuvent favoriser la pseudo-porphyrie doivent être recherchés. Bien que toutes les porphyries qui entraînent des lésions cutanées, une élévation des porphyrines plasmatiques, une élévation de l'uroporphyrine, de l'heptacarboxylporphyrine urinaires et de l'isocoproporphyrine fécale soient en faveur de la porphyrie cutanée tardive. Les taux urinaires de porphobilinogène précurseur de porphyrine (PBG) sont normaux dans la porphyrie cutanée tardive. L'acide delta-aminolévuliniqueurinaire peut être légèrement augmenté (< 3 fois la limite supérieure de la normale). L’activité érythrocytaire de l'uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) est normale dans la porphyrie cutanée tardive de type 1 et de type 3, mais est diminuée (d'environ 50%) dans le type 2. L' Hépatite C, chronique et le 1.Caballes FR, Sendi H, Bonkovsky HL: Hepatitis C, porphyria cutanea tarda and liver iron: an update.Liver Int32(6):880–893, 2012. doi:10.1111/j.1478-3231.2012.02794.x 2.Bonkovsky HL, Guo JT, Hou W, et al: Porphyrin and heme metabolism and the porphyrias.Compr Physiol3(1):365–401, 2013. doi:10.1002/cphy.c120006 