salud infantil
Poliserositis familiar recurrente
Introduction
La poliserositis familiar recurrente es un trastorno hereditario caracterizado por episodios de fiebre alta con dolor abdominal o, menos frecuentemente, dolor torácico, dolor articular o erupción cutánea. La poliserositis familiar recurrente está causada por un gen heredado de ambos progenitores. Por lo general, la mayoría de las personas afectadas sufren crisis de dolor abdominal intenso y fiebre alta. El diagnóstico suele basarse en los síntomas, pero se puede recurrir a las pruebas genéticas. Este trastorno puede causar Amiloidosis si no se trata adecuadamente. La colquicina (frecuentemente denominada colchicina) se toma para reducir o eliminar el número de crisis de dolor y eliminar el riesgo de insuficiencia renal debida a la amiloidosis. La fiebre mediterránea familiar (poliserositis familiar paroxística) es el Introducción a los síndromes hereditarios de fiebre periódica más frecuente en todos los grupos de edad. Es más frecuente en poblaciones de origen mediterráneo (como judíos sefardíes, árabes del norte de África, armenios, griegos, italianos y turcos). Sin embargo, este trastorno ha afectado a personas con otros orígenes (como judíos asquenazis, cubanos y japoneses). Hasta el 50% de las personas que sufren poliserositis familiar recurrente tienen familiares, generalmente hermanos, con el trastorno (antecedentes familiares). La poliserositis familiar recurrente está causada por un Enfermedades recesivas alterado. Esto quiere decir que, para desarrollar la enfermedad, los afectados suelen poseer dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. Sin embargo, en casos contados, una sola copia del gen anormal puede ser suficiente para causar algunos síntomas. El gen anómalo da lugar a la producción de una forma defectuosa de pirina, una proteína que regula la inflamación. Existen varias posibles mutaciones diferentes del gen, no todas las cuales han sido identificadas, lo que puede explicar por qué algunas personas con fiebre mediterránea familiar típica no tienen una mutación en el gen. Como alternativa, también puede haber factores no genéticos y ambientales que desempeñan un papel en la forma en que se desarrolla este síndrome. 