salud femenina
Pruebas de diagnóstico prenatal
Procedimientos para el diagnóstico prenatal
Se pueden utilizar varios procedimientos para detectar trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Exceptuando la ecografía, todas estas pruebas son invasivas (es decir, requieren la introducción de un instrumento dentro del cuerpo) y suponen un riesgo, aunque leve, para el feto. Por lo general, se realiza una Ecografía durante el embarazo. Esta prueba no implica un riesgo conocido ni para la mujer ni para el feto. La ecografía puede servir para lo siguiente: Confirmar el tiempo de gestación Localizar la placenta Confirmar si el feto continúa vivo Determinar cuántos fetos están presentes Después del tercer mes, detectar malformaciones congénitas estructurales evidentes como las del encéfalo, la médula espinal, el corazón, los riñones, el estómago, la pared abdominal y los huesos En el segundo trimestre, detectar alteraciones estructurales que sugieran un aumento del riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto (llamada ecografía dirigida) La ecografía se utiliza a menudo para detectar anomalías en el feto cuando una mujer embarazada presenta resultados anormales en una prueba de sangre prenatal o antecedentes familiares de defectos congénitos (como Introducción a los defectos cardíacos o La ecografía se hace con anterioridad a la biopsia de vellosidades coriónicas y a la amniocentesis para confirmar la duración del embarazo. De este modo, puede realizarse la toma de muestras de vellosidades coriónicas y la amniocentesis en el momento apropiado de la gestación. Durante estos procedimientos, la ecografía permite controlar al feto y guiar la colocación de instrumentos. En algunos centros médicos especializados se puede realizar una ecografía dirigida con equipos de alta resolución. En esta prueba, los expertos examinan cuidadosamente el feto en busca de defectos estructurales que indiquen que existe un riesgo elevado de que el feto padezca una alteración cromosómica. La ecografía dirigida puede proporcionar más detalles que la ecografía convencional. Con ella se pueden detectar malformaciones más pequeñas, y además permite diagnosticar las malformaciones con anterioridad y de forma más detallada. Uno de los procedimientos más utilizados para detectar alteraciones antes del nacimiento es la amniocentesis. Esta prueba se ofrece generalmente a las mujeres embarazadas mayores de 35 años porque presentan un riesgo mayor de tener un feto con anomalías cromosómicas que las mujeres más jóvenes. Sin embargo, muchos médicos ofrecen la posibilidad de realizarse el test a todas las mujeres embarazadas, y cualquier mujer embarazada puede solicitarlo, incluso si su riesgo no es mayor de lo normal. En este procedimiento, se extrae una muestra del líquido que rodea el feto (líquido amniótico) y se analiza. La amniocentesis se suele practicar a las 15 semanas o más de embarazo. El líquido contiene células desprendidas del feto. Estas células se cultivan en un laboratorio para poder analizar los cromosomas que contienen. La amniocentesis permite a los médicos medir la concentración de alfa-fetoproteína (una proteína producida por el feto) en el líquido amniótico. Esta determinación indica de forma más fiable que la realizada en la sangre materna si el feto tiene un defecto en el encéfalo o en la médula espinal. La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas se utilizan para detectar anomalías en el feto. Durante ambos procedimientos se usa la ecografía como guía. En la biopsia de vellosidades coriónicas se extrae una muestra de las mismas (parte de la placenta) mediante dos métodos. En el método transcervical, el médico introduce un catéter (un tubo fino y flexible) por la vagina y el cuello uterino hasta la placenta. En cambio, en el método transabdominal, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta la placenta. En ambos métodos se aspira una muestra de placenta mediante una jeringa y se analiza. Durante la amniocentesis, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal, hasta alcanzar el líquido amniótico. A continuación, extrae una muestra del líquido para su análisis. Previamente a la amniocentesis se realiza una ecografía para evaluar el corazón del feto, confirmar el tiempo de gestación, localizar la placenta y el líquido amniótico, y determinar el número de fetos existentes. El médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta el líquido amniótico. A veces se utiliza primero un anestésico local para insensibilizar la zona de punción. Durante el procedimiento se hace una ecografía que permite controlar el feto y guiar la aguja al lugar apropiado. Se aspira el líquido y se retira la aguja. Algunas veces el líquido amniótico contiene sangre fetal, lo que puede aumentar los niveles de alfa-fetoproteína y dificultar la interpretación de los resultados. Si la mujer tiene sangre Rh-negativa, se le administran inmunoglobulinas Rho(D) después del procedimiento para evitar la producción de anticuerpos contra el factor Rh. Cuando una mujer con sangre Rh negativa tiene un feto con sangre Rh positiva (llamada Enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido ), puede producir estos anticuerpos si la sangre del feto entra en contacto con su sangre, como puede ocurrir durante la amniocentesis. Estos anticuerpos pueden causar problemas a un feto que tenga sangre con un Rh positivo. La inyección no es necesaria si el padre tiene sangre Rh-negativa, porque en este caso el feto siempre tendrá sangre Rh-negativa. La amniocentesis no suele causar problemas ni a la madre ni al feto. Puede ocurrir lo siguiente: Dolor:algunas mujeres se sienten un poco doloridas durante 1 o 2 horas después de realizar la amniocentesis. Manchas de sangre o pérdida del líquido amniótico por la vagina:del 1 al 2% de las mujeres presentan estos problemas, pero los efectos no duran largo tiempo y normalmente desaparecen sin necesidad de tratamiento alguno. Aborto espontáneo : Lesiones producidas en el feto por la aguja:estas lesiones son muy poco frecuentes. Por lo general, la amniocentesis puede hacerse aunque la mujer esté embarazada de gemelos o incluso de más fetos. Para tomar muestras de las vellosidades coriónicas (pequeñas prolongaciones que conforman parte de la placenta), el médico extrae una pequeña porción de estas. Este procedimiento se utiliza para diagnosticar algunos trastornos en el feto, habitualmente entre las semanas 10 y las 12 del embarazo. A diferencia de lo que ocurre con la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas no permite obtener una muestra de líquido amniótico. En consecuencia, los médicos no pueden medir la concentración de alfafetoproteína en el líquido amniótico para detectar malformaciones encefálicas y de la médula espinal (malformaciones del tubo neural). Los médicos pueden solicitar Amniocentesis o análisis de sangre en etapas posteriores del embarazo para medir la alfa-fetoproteína a fin de detectar la presencia de estos defectos. La principal ventaja de la biopsia de vellosidades coriónicas es que se puede disponer de los resultados en una fase mucho más precoz del embarazo que con la amniocentesis. Así, si no se detecta ninguna anomalía, la ansiedad de la pareja puede aliviarse más rápidamente. Si se detecta alguna anomalía en una fase temprana y los padres deciden interrumpir el embarazo, pueden utilizarse métodos más sencillos y seguros. Igualmente, la detección precoz de una anomalía puede proporcionar a la pareja más tiempo para prepararse para el nacimiento de un hijo con necesidades médicas especiales. Antes de la biopsia coriónica se realiza una ecografía para determinar si el feto está vivo, confirmar su edad gestacional, comprobar la presencia de alteraciones evidentes y localizar la placenta. Se puede extraer una muestra de las vellosidades coriónicas por el cuello uterino (biopsia transcervical) o bien a través de la pared abdominal (biopsia transabdominal). A través del cuello uterino:la mujer se acuesta sobre su espalda, con las caderas y las rodillas flexionadas, habitualmente apoyadas en unos estribos especiales, similares a los empleados en un examen pélvico. El médico introduce una sonda fina y flexible (catéter) por la vagina y el cuello del útero hasta llegar a la placenta. Para la mayoría de las mujeres, la sensación del procedimiento se asemeja a una citología cervicovaginal (prueba de Papanicoláu), aunque algunas mujeres lo encuentran más molesto. Este método no puede utilizarse en aquellos casos donde existe una infección genital activa (como herpes genital o gonorrea). A través de la pared abdominal:el médico aplica anestesia en una zona de la piel del abdomen e inserta una aguja en la pared abdominal hasta la placenta. La mayoría de las mujeres no experimentan dolor durante este procedimiento. Sin embargo, algunas de ellas notan un ligero dolor en el abdomen durante 1 o 2 horas después de que se les haya practicado esta técnica. Para ambos procedimientos, los médicos usan la ecografía para guiar la inserción del catéter o la aguja y succionar la muestra de tejido con una jeringa. La muestra se envía después a analizar. Muchas mujeres presentan una leve hemorragia durante 1 o 2 días después de haberse sometido a cualquiera de estos procedimientos. Tras la biopsia de vellosidades coriónicas, las mujeres con sangre Rh-negativa y que no posean anticuerpos contra el factor Rh reciben una inyección de inmunoglobulinas Rho(D) para evitar, de este modo, que se produzcan anticuerpos contra el factor Rh. Cuando una mujer con sangre Rh negativa tiene un feto con sangre Rh positiva (llamada Enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido ), puede producir estos anticuerpos si la sangre del feto entra en contacto con su sangre, como puede ocurrir durante el muestreo de vellosidades coriónicas. Estos anticuerpos pueden ser causa de alteraciones en el feto. La inyección no es necesaria si el padre tiene sangre Rh-negativa, porque en este caso el feto siempre tendrá sangre Rh-negativa. Los riesgos de la biopsia las de vellosidades coriónicas son comparables a los de la amniocentesis. El riesgo más común es el de Aborto espontáneo , que tiene lugar en alrededor de 1 de cada 500 procedimientos. Algunas veces, aunque raras, el diagnóstico por medio de la biopsia de vellosidades coriónicas resulta poco claro y puede requerirse la amniocentesis. En general, la precisión de ambos procedimientos es similar. Para llevar a cabo la toma percutánea (a través de la piel) de muestras de sangre umbilical, en primer lugar se anestesia una zona de la piel del abdomen. Guiado por la ecografía, el médico introduce una aguja a través de la pared abdominal y el útero hasta el cordón umbilical. Se extrae una muestra de la sangre del feto para su análisis y, a continuación, se retira la aguja. El análisis percutáneo de sangre umbilical es un procedimiento invasivo. Puede provocar un Aborto espontáneo en alrededor de 1 de cada 100 procedimientos. En el pasado, la toma percutánea de muestras de sangre umbilical se utilizaba cuando era necesario el análisis cromosómico rápido, en particular hacia el final del embarazo, cuando la ecografía detectaba alguna anomalía en el feto. No obstante, en la actualidad este procedimiento solo se usa para dicho fin en contadas ocasiones. En lugar de ello, los médicos analizan los genes de las células de líquido amniótico (obtenidas durante la Amniocentesis ) o analizan parte de la placenta (obtenida durante el Actualmente, el muestreo de sangre umbilical percutáneo se realiza ocasionalmente cuando se sospecha Introducción a la anemia fetal. Si la anemia fetal es grave, puede transfundirse sangre al feto a través de la aguja mientras todavía está inserida en el cordón umbilical. Cuando se realiza una Fecundación in vitro (FIV) , los médicos pueden, en algunas ocasiones, diagnosticar trastornos genéticos en el embrión antes de transferirlo al útero materno. Las pruebas genéticas previas a la implantación requieren experiencia técnica y son costosas. Dichas pruebas se realizan sobre todo a parejas con riesgo elevado de tener un bebé con ciertos trastornos genéticos (como Todavía existe controversia sobre si el uso sistemático de las pruebas genéticas previas a la implantación para evaluar los embriones en busca de anomalías cromosómicas aumenta la posibilidad de un embarazo exitoso. 