pädiatrie
Turner Syndrom
Introduction
Beim Turner-Syndrom werden Mädchen mit einem teilweise oder vollständig fehlenden X-Chromosomen ihrer zwei X-Chromosomen geboren. Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Befunde gestellt und durch Knochenmarkuntersuchungen bestätigt. Die Behandlung richtet sich nach den Manifestationen und kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Herzfehlern, oftmals eine Therapie des Kleinwuchses mit Wachstumshormon und eine Östrogensubstitution für das Ausbleiben der Pubertät beinhalten. (Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick und sehen Das Turner-Syndrom kommt bei ungefähr 1 von 2500 lebenden weiblichen Geburten weltweit vor. Jedoch führen 99% der 45,X-Konzeptionen zum Spontanabort. Ungefähr 50% der betroffenen Mädchen haben einen 45,X-Karyotyp; ungefähr 80% haben das väterliche X-Chromosom verloren. Die meisten der anderen 50% haben Mosaike (z. B. 45,X/46,XX oder 45,X/47,XXX). Unter den Mädchen mit Mosaik kann der Phänotyp von einem typischen Turner-Syndrom bis zum normalen Aussehen variieren. Gelegentlich haben betroffene Mädchen ein normales X-Chromosom und eines, das einen Ring gebildet hat. Einige betroffene Mädchen haben ein normales X- und ein Langarmisochromosom, das durch den Verlust der kurzen Arme und der Entwicklung eines Chromosoms aus zwei langen Armen des X-Chromosoms entsteht. Diese Mädchen neigen dazu, viele phänotypische Kennzeichen des Turner-Syndroms zu haben. Daraus folgt, dass der kurze Arm bei der Bildung des typischen Phänotyps eine bedeutende Rolle spielt. 