pédiatrie
Rachitisme hypophosphatémique
Symptomatologie du rachitisme hypophosphatémique
La maladie se manifeste comme un éventail d'anomalies, allant de l'hypophosphatémie isolée à un retard de croissance avec une petite taille jusqu'à un rachitisme ou une ostéomalacie sévères. Habituellement, la présentation chez les enfants a lieu après le début de la marche, avec une incurvation des jambes et d'autres déformations osseuses, des pseudofractures (c'est-à-dire, des signes rx d'ostéomalacie qui peuvent présenter des zones de fractures de stress antérieures qui ont été remplacées par un tissu ostéoïde insuffisamment minéralisé versus des zones d'érosions osseuses), des douleurs osseuses, et une petite taille. Des excroissances osseuses au niveau des insertions musculaires peuvent limiter les mouvements. Les lésions rachitiques du rachis ou du bassin, les défauts de l'émail dentaire et la tétanie observés dans les carences alimentaires en vitamine D sont rarement présents dans le rachitisme hypophosphatémique. Les patients atteints de rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie peuvent présenter des néphrolithiases et/ou une néphrocalcinose. 