hämatologie und onkologie
Primäre Myelofibrose
Diagnose der primären Myelofibrose
Blutbild und peripherer Blutausstrich Knochenmarkspunktion und Biopsie Prüfung aufJAK2-,CALR- undMPL-Mutationen Bei Patienten mit Splenomegalie, Milzinfarkten und Anämie sollte eine primäre Myelofibrose in Erwägung gezogen werden. Bei Verdacht auf die Erkrankung sollte ein großes Blutbild durchgeführt und die periphere Blutmorphologie sowie eine Knochenmarkbiopsie untersucht werden. Liegt eine Myelofibrose bei der Knochenmarkspunktion und -biopsie vor (nachgewiesen durch Retikulinfärbung oder Trichromfärbung mit Hinweis auf überschüssiges Kollagen und Osteosklerose), sollten andere Erkrankungen im Zusammenhang mit der Myelofibrose (siehe Tabelle Mit Myelofibrose assoziierte Krankheiten ), durch entsprechende klinische und Laboruntersuchungen ausgeschlossen werden. Die Diagnose einer primären Myelofibrosis wird bestätigt, indem eine Mutation inJAK2,CALRoderMPLfestgestellt wird. In einigen Fällen wird keine dieser Mutationen exprimiert (dreifach-negative Myelofibrose). Ein breiteres Next-Generation-Sequencing-Panel kann Genmutationen aufspüren, die mit einem erhöhten Risiko für eine leukämische Transformation assoziiert sind, und kann daher für die Prognose nützlich sein. Typischerweise kommt eine Anämie vor, die im Verlauf meist stärker wird. Die Blutzellmorphologie ist variabel. Erythrozyten sind poikilozytär. Retikulozytose und Polychromatophilie können auftreten; charakteristisch sind tropfenförmige Erythrozyten (Dakryozyten). Kernhaltige Erythrozyten und Neutrophilen-Vorläufer sind in der Regel im peripheren Blut vorhanden. Die Leukozytenwerte sind in der Regel erhöht, aber auch sehr variabel. In fortgeschrittenen Stadien können Myeloblasten vorhanden sein, auch ohne akute Leukämie. Die Thrombozytenzahlen können zu Beginn erhöht, normal oder vermindert sein, dennoch überwiegt im Verlauf der Krankheit die Thrombozytopenie. 