pediatría
Osteocondrodisplasias (enanismo osteocondrodisplásico)
Diagnóstico de las osteocondrodisplasias
Radiografías Las alteraciones radiográficas características pueden ser diagnósticas. Deben efectuarse radiografías de todo el cuerpo a todos los recién nacidos afectados, aun los nacidos muertos, porque la precisión diagnóstica es esencial para predecir el pronóstico. En algunos casos, es posible el diagnóstico prenatal por fetoscopia o ecografía (p. ej., cuando el acortamiento de los miembros del feto es pronunciado). Las pruebas de laboratorio convencionales no son útiles, pero es factible el diagnóstico molecular de las condrodisplasias con defectos moleculares conocidos. Se aconsejan estudios genéticos si el diagnóstico no puede realizarse en base a la clínica o si se desea el consejo genético. 