trastornos dermatológicos
Epidermólisis ampollosa
Introduction
La epidermólisis ampollosa es un grupo de 4 enfermedades genéticas muy raras y sus subtipos. La fragilidad epitelial y la fácil formación de ampollas en la piel y las membranas mucosas generalmente se manifiestan al nacer o en la lactancia. Los fenotipos de las enfermedades varían de leves a potencialmente letales. El diagnóstico se realiza por biopsia de piel con inmunofluorescencia o microscopia electrónica de transmisión y análisis genético. El tratamiento es sintomático, y se requiere una participación multidisciplinaria especializada en los casos graves. La epidermólisis ampollosa ocurre en 20niños cada un millón de nacidos vivos. No hay predilección por sexo. Ocasionalmente, la epidermólisis ampollosa no se reconoce hasta la adolescencia o la adultez temprana. La epidermólisis ampollosa es un grupo de trastornos hereditarios que implican diversas mutaciones genéticas. Los autoanticuerpos contribuyen. Este grupo de trastornos es distinto de la Epidermólisis ampollosa adquirida , que se considera una enfermedad autoinmunitaria, pero no es hereditaria. 