salud infantil
Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman
Introduction
La enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman son trastornos metabólicos hereditarios llamados enfermedades por almacenamiento de lípidos (lipidosis), causadas por una acumulación de tipos de colesterol y triglicéridos en los tejidos. Estas enfermedades provocan concentraciones elevadas de grasas en la sangre y un hígado agrandado. Las enfermedades hereditarias ocurren cuando los progenitores transmiten el Genes defectuoso que causa estas enfermedades a sus hijos. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ocurre cuando falta una de las enzimas que ayudan al cuerpo a descomponer (metabolizar) y procesar las Grasas (lípidos). Esto puede llevar a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. En la enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman, el colesterol y los triglicéridos, que son importantes grasas de la sangre, se acumulan en los tejidos. La enzima necesaria para descomponer el colesterol y los triglicéridos, llamada lipasa ácida lisosomal, no funciona correctamente. 