pediatría
Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales
Introduction
Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden consistir en aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los cromosomas sexuales, o mosaicismo. (Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas ). Las anomalías de los cromosomas sexuales son frecuentes y causan síndromes que se asocian con una serie de anomalías congénitas y del desarrollo. La mayoría no se sospechan antes del nacimiento, pero pueden descubrirse incidentalmente si se estudia el cariotipo por otras razones, como edad materna avanzada. A menudo, las anomalías son difíciles de reconocer en el momento del nacimiento y pueden no ser diagnosticadas hasta la pubertad. Los efectos de las anomalías del cromosoma X no son tan graves como las de anomalías autosómicas análogas. Las mujeres con 3 cromosomas X suelen parecer normales física y mentalmente, y son fértiles. En cambio, todas las trisomías autosómicas conocidas tienen efectos devastadores. De modo similar, mientras que la ausencia de 1 cromosoma X (monosomia X) induce un síndrome específico ( Síndrome de Turner ), la ausencia de un autosoma siempre es letal. 