pédiatrie
Trisomie 13
Introduction
La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave déficience intellectuelle; des malformations cardiaques; et une petite taille à la naissance. Le diagnostic repose sur les tests cytogénétiques. Le traitement est un traitement de support. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques .) La trisomie 13 se produit dans environ 1,7/10 000 grossesses (sur la base des données de l'avortement provoqué pour les anomalies fœtales, les mortinaissances et les naissances vivantes) ( Références générales ); environ 80% des cas ont une trisomie complète 13. Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d'origine maternelle. Les nourrissons ont tendance à être Nourrisson petit pour l'âge gestationnel . Les anomalies de la ligne médiane sont fréquentes et comprennent l' Les oreilles sont malformées et souvent bas implantées. La surdité est fréquente. Des malformations du cuir chevelu et des fistules dermiques sont également fréquentes. Des replis cutanés sur la nuque sont fréquents. Un seul pli palmaire transversal, une Polydactylie , des ongles étroits et hyperconvexes sont également fréquents. Dans près de 80% des cas, il existe des Les organes génitaux sont souvent anormaux dans les deux sexes; Cryptorchidie et anomalies scrotales chez les garçons et utérus bicorne chez les filles. Les nourrissons font souvent des apnées. Le Handicap intellectuel est sévère. 