pédiatrie
Rétinoblastome
Diagnostic du rétinoblastome
Une échographie, une TDM ou une IRM orbitaire Parfois, tomographie par cohérence optique, scintigraphie osseuse, aspiration et biopsie de moelle osseuse et ponction lombaire Les fonds d'yeux doivent être examinés soigneusement par ophtalmoscopie indirecte, les pupilles étant dilatées largement, l'enfant, sous anesthésie générale. Les cancers apparaissent comme de petites élévations gris blanc, isolées ou multiples sur la rétine; un essaimage du cancer peut être visible dans le vitré. Le diagnostic de rétinoblastome est habituellement confirmé par l'échographie, l'IRM ou la TDM orbitaire. Dans presque tous les cancers, des calcifications peuvent être détectées en TDM. Cependant, si le nerf optique semble anormal pendant l'ophtalmoscopie, l'IRM orbitaire est le meilleur examen pour étudier l'extension du rétinoblastome dans le nerf optique ou la choroïde. La tomographie par cohérence optique, une imagerie non invasive, est parfois utilisée. Si l'extension du nerf optique est suspectée ou en cas d'invasion choroïdienne étendue, une ponction lombaire et une IRM cérébrale doivent être effectuées à la recherche de métastases. Les métastases à distance étant rares, l'évaluation de la moelle osseuse et la scintigraphie osseuse peuvent être réservées aux patients présentant des symptômes osseux ou à ceux qui ont des signes évidents de maladie métastatique. En raison du risque de propagation de la tumeur, la biopsie de la tumeur oculaire n'a pas de rôle clair dans le diagnostic tissulaire. Le patient qui présente un rétinoblastome doit subir des tests de génétique moléculaire et, si une mutation germinale est identifiée, les parents doivent également subir des tests complémentaires pour la détection de la même mutation. Les descendants ultérieurs des parents ayant cette mutation germinale doivent subir les mêmes tests génétiques et des examens ophtalmologiques réguliers sont nécessaires. Les sondes à ADN recombinant peuvent permettre l'identification des porteurs asymptomatiques. L'enfant qui a un parent, unfrère ou une sœur ayant des antécédents de rétinoblastomedoit être examiné par un ophtalmologiste peu après la naissance et ensuite tous les 4 mois jusqu'à l'âge de 4 ans. 