hämatologie und onkologie
Thalassämien
Introduction
Thalassämien sind eine Gruppe von hereditären, mikrozytären, hämolytischen Anämien, die durch eine defekte Hämoglobinsynthese charakterisiert sind. Alpha Thalassämie ist besonders häufig bei Menschen afrikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung. Beta-Thalassämie kommt häufiger bei Menschen mediterraner, nahöstlicher, südostasiatischer oder indischer Abstammung vor. Die Symptome und klinischen Zeichen können Folge der Anämie, Hämolyse, Splenomegalie, Knochenmarkhyperplasie und, wenn multiple Transfusionen durchgeführt wurden, auch der Eisenüberladung sein. Die Diagnose wird über Gentests und eine quantitative Hämoglobinanalyse gestellt. Zu den Behandlungsmaßnahmen bei schweren Formen gehören Transfusionen, Splenektomie, Verabreichung von Chelatbildnern und Stammzelltransplantation. (Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick .) 