hématologie et oncologie
Thalassémies
Diagnostic des thalassémies
Bilan si une anémie hémolytique est suspectée Frottis de sang périphérique Électrophorèse de l'hémoglobine Tests ADN (diagnostic prénatal) Le trait thalassémique est généralement détecté lorsque le frottis sanguin périphérique et la numération globulaires complètes montrent une anémie microcytaire et un nombre élevé de globules rouges. Si désiré, le diagnostic du caractère bêta-thalassémique peut être confirmé par des mesures quantitatives de l'hémoglobine. Aucune intervention n'est nécessaire; chez la femme, l'anémie peut être aggravée par la grossesse. Une thalassémie plus sévère est suspectée en cas d'antécédents familiaux, de symptomatologie évocatrice ou d'anémie hémolytique microcytaire. Si on suspecte une thalassémie, il faut réaliser les examens biologiques des anémies microcytaires et hémolytiques et les études quantitatives de l'hémoglobine (mesure des quantités des différents types d'hémoglobine). La bilirubinémie, la sidérémie et la ferritinémie sont augmentées. Les pourcentages d'Hb F et d'Hb A2 sont généralement normaux dans les alpha-thalassémies et le diagnostic de thalassémie à simple ou double défaut génétique peut être réalisé avec les tests génétiques. Le diagnostic est souvent par exclusion d'autres causes d'anémie microcytaire. Dans la bêta-thalassémie majeure, l'anémie est sévère, souvent avec une hémoglobine≤6 g/dL (≤ 60 g/L). Le nombre de globules rouges est élevé par rapport au taux d'hémoglobine, et les cellules sont très microcytaires. Le frottis sanguin est pratiquement suffisant pour le diagnostic, montrant de nombreux érythroblastes nucléés; les cellules cibles; petits globules rouges pâles; et ponctuées et diffuse basophilie. Dans les études quantitatives sur l'hémoglobine, une élévation modérée de l'Hb A2 n'est diagnostique que de la bêta-thalassémie mineure. Dans la bêta-thalassémie majeure, l'Hb F est aussi habituellement augmentée, parfois jusqu'à 90% et l'Hb A2 est habituellement augmentée à>3%. L'hémoglobinose de type H peut être diagnostiquée à l'électrophorèse par la mise en évidence d'une hémoglobine H à migration rapide ou présence d'Hb Bart. L'anomalie moléculaire spécifique peut être caractérisée, mais le résultat ne modifierait pas l'approche clinique. Les techniques d'ADN recombinant pour la cartographie des gènes (en particulier par Polymerase Chain Reaction [PCR]) sont devenues la norme pour le diagnostic et le conseil génétique prénatal. Si un examen de la moelle osseuse est effectué pour l'anémie (p. ex., pour exclure d'autres causes), il montre une hyperplasie érythroïde marquée. Les imageries effectuées pour d'autres raisons chez le patient souffrant d'une bêta-thalassémie majeure, montrent des modifications dues à l'hyperactivité médullaire chronique. Le crâne peut montrer un amincissement des corticales, un élargissement du diploé, un aspect en poils de brosse des trabécules et un aspect granuleux ou de verre dépoli. Les os longs peuvent montrer un amincissement cortical, un élargissement de l'espace médullaire et des zones d'ostéoporose. Les corps vertébraux peuvent présenter un aspect granuleux ou de verre dépoli. Les phalanges peuvent avoir un aspect rectangulaire ou biconvexe. L'imagerie thoracique peut révéler des signes d'hématopoïèse extramédullaire paravertébrale. 