hematología y oncología
Policitemia vera
Diagnóstico de policitemia vera
Hemograma completo Pruebas para mutacionesJAK2,CALR, oLNK(secuenciales) A veces, determinación de la masa eritrocítica, si está disponible La policitemia vera a menudo se sospecha por primera vez debido a un hemograma anormal (p. ej., hemoglobina>16,5 g/dL [>165 g/L] en hombres o>16,0 g/dL [>160 g/L] en mujeres). Sin embargo, los niveles de hemoglobina y hematocrito pueden ser engañosos. El hematocrito puede ser normal debido a la expansión del volumen plasmático, y la hemoglobina puede ser normal si hay deficiencia de hierro concurrente. Por lo tanto, un recuento elevado de eritrocitos es la medida más útil para diagnosticar la eritrocitosis. Junto con la eritrocitosis, el recuento de neutrófilos y plaquetas suele estar aumentado, pero esto no ocurre siempre. En pacientes que solo presentan incremento del hematocrito, puede haber policitemia vera, primero pero debe considerarse la Eritrocitosis secundaria , una causa mucho más frecuente de hematocrito elevado. También hay que considerar la policitemia vera en pacientes con hematocrito normal pero con eritrocitosis microcítica y La policitemia vera también puede sospecharse sobre la base de los hallazgos clínicos, como una trombosis en un sitio inusual, como en el síndrome de Budd-Chiari en las mujeres o una trombosis de la vena porta en los hombres. El desafío en el diagnóstico de la policitemia vera es que varias otras neoplasias mieloproliferativas pueden tener las mismas mutaciones genéticas y los mismos hallazgos en la médula ósea. Aunque la característica distintiva de la policitemia vera es la eritrocitos, algunos pacientes presentan leucocitosis o trombocitosis aislada y no manifiestan inicialmente un nivel elevado de hematocrito. Por lo tanto, se deben integrar múltiples hallazgos. En los pacientes con presunta policitemia vera, deben investigarse típicamente mutaciones enJAK2V617F(exón 14) yJAK2(exón 12). Si estos resultados son negativos, se solicitan pruebas para mitaciones enCALRyLNK. La presencia de una mutación causal conocida en un paciente con eritrocitosis evidente sugiere con intensidad el diagnóstico de policitemia vera. Si es evidente quenoexiste eritrocitosis, se debe obtener una medida directa de la masa eritrocítica y el volumen plasmático (p. ej., con eritrocitos marcados con cromo, aunque esta prueba suele estar disponible solo en centros especializados) para diferenciar entre policitemia verdadera y relativa y entre policitemia vera y otros trastornos mieloproliferativos (que no tienen aumento de la masa de eritrocitos). Si la eritrocitosis está presente pero no se han excluido las causas secundarias, se debe medir el nivel sérico deeritropoyetina; los pacientes con policitemia vera suelen tener un nivel bajo o normal-bajo deeritropoyetinaen suero; los niveles elevados sugieren una eritrocitosis secundaria. El aspirado y biopsia de médula ósea no confirma la policitemia vera. Cuando se estudia, el aspirado y biopsia de médula ósea generalmente muestra panmielosis, megacariocitos grandes y agrupados, y en ocasiones, un aumento de las fibras de reticulina. Sin embargo, ningún hallazgo en médula ósea diferencia en forma absoluta la policitemia vera de otros trastornos que causan eritrocitosis excesiva (p. ej., policitemia familiar congénita) o de otras neoplasias mieloproliferativas, de las cuales la policitemia vera es la más frecuente. La Enfermedad de Von Willebrand adquirida (como causa de hemorragia) puede diagnosticarse a través de una disminución del nivel plasmático del antígeno factor de von Willebrand mediante la prueba del cofactor de ristocetina. Las alteraciones de laboratorio inespecíficas que pueden observarse en la policitemia vera son un aumento de la vitamina B12 y la capacidad de fijación de B12, hiperuricemia e hiperuricosuria (presentes en≥80% de los pacientes) y menor expresión deMPL(el receptor de trombopoyetina) en los megacariocitos y las plaquetas. Estas pruebas no son necesarias para el diagnóstico. Las pautas para el diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud se basan en los niveles de hemoglobina y hematocrito y en la determinación de la masa de eritrocitos, pero estas pautas son limitadas porque ignoran la leucocitosis, la trombocitosis y la esplenomegalia y caracterizan la policitemia vera como una eritrocitosis aislada, lo que rara vez ocurre ( Referencias del diagnóstico ). En realidad, < 10% de los pacientes con policitemia vera manifiesta al principio solo eritrocitosis, tanto el aspirado y la biopsia de la médula ósea como ensayo de eritropoyetina sérica no son útiles para el diagnóstico. 1.Barbui T, Thiele J, Gisslinger H, et al: The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion.Blood Cancer JFeb; 8(2):15, 2018. doi: 10.1038/s41408-018-0054-y 2.Barbui T, Thiele J, Ferrari A, et al: The new WHO classification for essential thrombocythemia calls for revision of available evidences.Blood Cancer J10(2):22, 2020. doi: 10.1038/s41408-020-0290-9 