problèmes de santé de la femme
Examen diagnostique prénatal
Procédures de diagnostic prénatal
Il existe de nombreuses méthodes de détection des anomalies génétiques et chromosomiques chez le fœtus. Toutes, à l’exception de l’échographie, sont invasives (c’est-à-dire qu’elles nécessitent l’insertion d’un instrument dans l’organisme) et comportent un léger risque pour le fœtus. L’ Échographie est couramment pratiquée pendant la grossesse. Elle ne comporte pas de risque connu pour la mère ou le fœtus. L’échographie permet de : Confirmer la durée de la grossesse Localiser le placenta Confirmer que le fœtus est en vie Déterminer le nombre de fœtus présents Après le troisième mois, détecter certaines malformations congénitales structurelles visibles, notamment celles du cerveau, de la moelle épinière, du cœur, des reins, de l’estomac, de la paroi abdominale et des os Au cours du 2e trimestre, détecter les anomalies structurelles qui tendent à indiquer un risque accru d’anomalie chromosomique chez le fœtus (échographie ciblée) L’échographie est souvent utilisée pour détecter des anomalies fœtales en cas de résultats anormaux des analyses de sang prénatales ou d’antécédent familial de malformations congénitales (telles que Présentation des malformations cardiaques ou L’échographie est effectuée avant le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse pour confirmer la durée de la grossesse de façon à ce que ces procédures soient réalisées au moment approprié au cours de la grossesse. Durant ces procédures, l’échographie est utilisée afin de surveiller le fœtus et de guider le positionnement des instruments. Dans certains centres médicaux spécialisés, il est possible de réaliser une échographie ciblée avec des équipements haute résolution. Pour cet examen, les experts évaluent soigneusement le fœtus afin de détecter des malformations structurelles indiquant un risque accru d’anomalie chromosomique. L’échographie ciblée fournit plus de détails que l’échographie traditionnelle. Il peut donc détecter des anomalies plus petites, et celles-ci peuvent être vues de façon plus précoce, plus précise, ou les deux. L’amniocentèse est une des méthodes les plus répandues pour dépister les anomalies pendant la période prénatale. Elle est souvent proposée aux femmes de plus de 35 ans, car elles sont exposées à un risque plus important d’avoir un fœtus présentant des anomalies chromosomiques que les femmes plus jeunes. Néanmoins, de nombreux médecins proposent ce test à toutes les femmes enceintes, et chaque femme enceinte peut en faire la demande, même si son risque n’est pas plus élevé que la normale. Dans cette technique, un échantillon du liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique) est prélevé et analysé. L’amniocentèse est généralement effectuée à partir de 15 semaines de grossesse. Le liquide contient des cellules provenant du fœtus. Ces cellules sont mises en culture de façon à ce que les chromosomes qu’elles contiennent puissent être analysés. L’amniocentèse permet aux médecins de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine (une protéine produite par le fœtus) dans le liquide amniotique. Cette mesure traduit la présence d’anomalies cérébrales ou médullaires avec une plus grande fiabilité que lorsqu’elle est effectuée à partir du sang maternel. Pour détecter les anomalies chez le fœtus, on peut prélever des villosités choriales et effectuer une amniocentèse. Les deux examens sont réalisés sous guidage échographique. Pour prélever les villosités choriales (partie du placenta), deux méthodes sont disponibles. La méthode transcervicale, dans laquelle le médecin introduit une sonde fine et souple (cathéter) à travers le vagin et le col de l’utérus dans le placenta. La méthode transabdominale, dans laquelle on insère une aiguille dans la paroi abdominale jusqu’au placenta. Dans les deux méthodes, un échantillon de tissu placentaire est extrait à l’aide d’une seringue et analysé. Dans l’amniocentèse, le médecin insère une aiguille dans la paroi abdominale pour atteindre le liquide amniotique. Un échantillon de ce liquide est aspiré pour être analysé. Avant le prélèvement, une échographie est effectuée afin d’évaluer le cœur du fœtus, de confirmer son âge, de localiser le placenta et le liquide amniotique, et de déterminer combien il y a de fœtus. Le médecin insère une aiguille dans la paroi abdominale pour atteindre le liquide amniotique. On utilise parfois une anesthésie locale pour endormir le site. Au cours de l’examen, il effectue une échographie pour surveiller le fœtus et positionner correctement l’aiguille. Le liquide est prélevé et l’aiguille extraite. Il arrive que le liquide amniotique contienne du sang du fœtus. La présence de ce sang peut augmenter le taux d’alpha-fœtoprotéine, rendant ainsi les résultats difficiles à interpréter. Après l’examen, des immunoglobulines anti-Rho(D) sont injectées aux femmes Rhésus négatif pour prévenir l’apparition d’anticorps anti-Rhésus. Quand une femme dont le sang est Rhésus négatif porte un fœtus dont le sang est Rhésus positif ( Maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né ), elle peut produire ces anticorps si le sang du fœtus entre en contact avec le sien, comme en cas d’amniocentèse. Ces anticorps peuvent provoquer des troubles chez un fœtus Rhésus positif. L’injection d’immunoglobulines n’est pas nécessaire si le père est Rhésus négatif, car, dans ce cas, le sang du fœtus sera Rhésus négatif. L’amniocentèse n’entraîne que rarement des problèmes chez la mère ou le fœtus. Les événements suivants peuvent se produire : Douleurs :certaines femmes perçoivent une légère douleur une à deux heures après l’examen. Pertes de sang légères ou fuite de liquide amniotique par le vagin :environ 1 à 2 % des femmes ont ces problèmes, mais ceux-ci ne durent pas longtemps et cessent généralement sans traitement. Fausse couche : Blessures du fœtus dues à l’aiguille :ces blessures sont très rares. L’amniocentèse peut généralement être effectuée en cas de grossesse avec deux fœtus ou plus. Au cours du prélèvement de villosités choriales, le médecin excise un petit fragment de villosités choriales, c’est-à-dire de fins prolongements du placenta. Cette technique, généralement effectuée entre la 10e et la 12e semaine de grossesse, peut permettre le diagnostic de certaines maladies fœtales. Contrairement à l’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales ne permet pas aux médecins d’obtenir un échantillon de liquide amniotique. Par conséquent, les médecins ne peuvent pas mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique pour rechercher des malformations du cerveau et de la moelle épinière (malformations du tube neural). Les médecins peuvent suggérer de réaliser l’ Amniocentèse ou les analyses de sang permettant de mesurer le taux d’alpha-fœtoprotéine plus tard au cours de la grossesse afin de détecter ces anomalies éventuelles. L’avantage essentiel de cette technique est que les résultats sont obtenus plus tôt au cours de la grossesse que pour l’amniocentèse. Ainsi, en l’absence d’anomalie, le couple est plus vite rassuré. En cas de détection précoce d’une anomalie et si le couple le désire, il est possible de recourir à des méthodes d’interruption de grossesse plus simples et plus sûres. Aussi, la détection précoce d’une anomalie peut donner au couple davantage de temps pour se préparer à la naissance d’un enfant ayant des besoins médicaux spéciaux. Avant le prélèvement, une échographie est effectuée pour confirmer que le fœtus est vivant, déterminer son âge, mettre en évidence d’éventuelles anomalies et localiser le placenta. L’échantillon de villosités choriales est prélevé par le col de l’utérus (transcervical) ou à travers la paroi abdominale (transabdominal). Par le col de l’utérus :la femme est allongée sur le dos, genoux fléchis, habituellement soutenue par des étriers au niveau des talons ou des genoux, comme lors d’un examen pelvien. Le médecin introduit une sonde fine et souple (cathéter) à travers le vagin et le col de l’utérus jusqu’au placenta. Pour la plupart des femmes, cette technique ressemble à un frottis (test de Papanicolaou), toutefois certaines le trouvent plus désagréable. Cette méthode ne peut pas être utilisée en cas d’infection génitale active (telle que l’herpès génital ou la gonorrhée). Par la paroi abdominale :le médecin anesthésie une zone cutanée de l’abdomen et introduit une aiguille à travers la paroi abdominale jusqu’au placenta. Ce prélèvement est indolore pour la plupart des femmes. Cependant, quelques-unes ressentent une légère douleur au niveau de l’abdomen pendant une à deux heures. Dans les deux cas, les médecins utilisent l’échographie pour se guider lorsqu’ils insèrent le cathéter ou l’aiguille et aspirent l’échantillon de tissu à l’aide d’une seringue. L’échantillon est alors envoyé à un laboratoire pour analyse. De nombreuses femmes ont des pertes vaginales légères pendant un jour ou deux suite à ces procédures. Après le prélèvement de villosités choriales, les femmes Rhésus négatif et dépourvues d’anticorps anti-Rhésus, reçoivent une injection d’immunoglobuline Rho(D) afin de les empêcher de produire des anticorps contre le facteur Rhésus. Quand une femme dont le sang est Rhésus négatif porte un fœtus dont le sang est Rhésus positif ( Maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né ), elle peut produire ces anticorps si le sang du fœtus entre en contact avec le sien, comme en cas de prélèvement des villosités choriales. Ces anticorps peuvent être nocifs pour le fœtus. L’injection d’immunoglobulines n’est pas nécessaire si le père est Rhésus négatif, car, dans ce cas, le sang du fœtus sera Rhésus négatif. Les risques du prélèvement de villosités choriales sont comparables à ceux de l’amniocentèse. Le risque le plus fréquent est celui de Fausse couche , qui survient après 1 procédure sur 500. Parfois, le diagnostic génétique n’est pas clair après un prélèvement de villosités choriales, il faut donc pratiquer une amniocentèse. Habituellement, la fiabilité des deux procédés est comparable. Pour le prélèvement du sang du cordon ombilical par voie percutanée (à travers la peau), le médecin anesthésie une zone cutanée de l’abdomen. Sous visualisation échographique, le médecin insère une aiguille dans le cordon ombilical en traversant la paroi abdominale et l’utérus. Un échantillon de sang fœtal est prélevé pour l’analyse et l’aiguille est retirée. Le prélèvement de sang du cordon ombilical est une technique invasive. Il peut entraîner une Fausse couche dans environ 1 procédure sur 100. De par le passé, le prélèvement de sang du cordon ombilical était effectué si une analyse rapide des chromosomes était nécessaire, notamment en fin de grossesse, lorsque des anomalies du fœtus étaient détectées à l’échographie. Cependant, de nos jours, cette procédure est rarement utilisée à cette fin. À la place, les médecins analysent les gènes présents dans les cellules du liquide amniotique (obtenues par Amniocentèse ) ou ils analysent une partie du placenta (obtenue par Actuellement, le prélèvement du sang du cordon ombilical est parfois effectué lorsque les médecins suspectent une Présentation de l’anémie chez le fœtus. Si le fœtus présente une anémie sévère, du sang peut lui être transfusé par l’aiguille qui est encore insérée dans le cordon ombilical. En cas de Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette) , les médecins peuvent parfois diagnostiquer des maladies génétiques chez l’embryon avant son transfert dans l’utérus de la femme. Le dépistage génétique préimplantatoire nécessite une expertise technique et est très coûteux. Ces tests sont principalement utilisés pour les couples qui présentent un risque élevé d’avoir un bébé présentant certaines maladies génétiques (comme la Le fait que le dépistage génétique préimplantatoire d’anomalies chromosomiques chez les embryons augmente la probabilité d’issue favorable de la grossesse est controversé. 