problèmes de santé infantiles
Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker
Traitement
Kinésithérapie et orthèses pour les chevilles ou les jambes Parfois, inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et bêta-bloquants Parfois, chirurgie Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, prednisone ou déflazacort Pour la dystrophie de Duchenne, parfois, médicaments qui augmentent la production de la protéine dystrophine Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des maladies incurables. La Kinésithérapie , une activité physique douce et parfois le port nocturne d’orthèses sur les chevilles peuvent prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. Le port d’orthèses de jambes peut aider la personne à continuer à marcher ou à se tenir debout pendant un certain temps. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire afin de relâcher les muscles contractés et douloureux ou pour corriger une scoliose. Le besoin en calories des garçons est diminué en raison de leur peu d’activité physique et la suralimentation est à éviter. Les enfants souffrant de difficultés respiratoires peuvent porter des Alternatives . En cas de difficultés respiratoires même avec un masque, les médecins peuvent introduire un tube en plastique directement dans la trachée en effectuant une petite incision à l’avant du cou (intervention appelée trachéotomie). Le tube est relié à une machine qui permet à l’air d’entrer et de sortir des poumons ( De même, de la prednisone ou du déflazacort (des corticoïdes) est administré(e) aux personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne âgées de plus de 5 ans et présentant une faiblesse musculaire importante. La prednisone ou le déflazacort sont pris par voie orale une fois par jour. En traitement à long terme, ces médicaments offrent de nombreux bénéfices : ils améliorent la force physique, permettent de prolonger la marche quelques années, maintiennent les fonctions cardiaque et pulmonaire et prolongent la survie de 5 à 15 ans. Cependant, l’utilisation de ces médicaments à long terme entraîne également de nombreux effets secondaires, notamment une prise de poids, un gonflement du visage et une augmentation du risque de problèmes au niveau des os et de la colonne vertébrale ( Corticoïdes : Utilisations et effets secondaires ). Le traitement de la dystrophie musculaire de Becker avec de la prednisone ou du déflazacort n’a pas encore été évalué de manière adéquate. Certaines personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne et présentant certaines mutations du gènedystrophinepeuvent recevoir de l’étéplirsen, du golodirsen ou du viltolarsen. Ces médicaments stimulent la production de la protéine dystrophine. Bien que la dystrophine produite ne soit pas normale, elle fonctionne et peut atténuer les symptômes. Il est recommandé aux familles d’envisager une Dépistage génétique avant la grossesse pour les aider à évaluer le risque de transmission du gène de la dystrophie musculaire à leurs enfants. 