gesundheitsprobleme von kindern
Glykogenspeicherkrankheiten
Introduction
Glykogenspeicherkrankheiten sind Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels , die entstehen, wenn die am Stoffwechsel von Glykogen beteiligten Enzyme gestört sind, was häufig zu Wachstumsstörungen, Schwäche, einer vergrößerten Leber, niedrigem Blutzucker und Verwirrtheit führt. Glykogenspeicherkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Glykogenspeicherkrankheiten werden durch den Mangel eines Enzyms verursacht, das zur Umwandlung von Glukose in Glykogen und zum Abbau von Glykogen in Glukose erforderlich ist. Häufige Symptome sind Schwäche, Schwitzen, Verwirrtheit, Nierensteine, eine große Leber, niedriger Blutzucker und Wachstumshemmung. Die Diagnose wird anhand von Bluttests, durch Untersuchung einer Gewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und anhand von Aufnahmen mit der Magnetresonanztomografie gestellt. Die Behandlung hängt von der Art der Glykogenspeicherkrankheit ab und umfasst meist eine kontrollierte Aufnahme von Kohlenhydraten. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Glykogen (ein Kohlenhydrate ) besteht aus vielen aneinander gereihten Glukosemolekülen. Glukose dient dem Körper als Hauptenergiequelle, die er für seine Muskeln, einschließlich des Herzens, und das Gehirn verwendet. Glukose, die nicht sofort zur Energiegewinnung verbraucht wird, wird in der Leber, den Muskeln und Nieren in Form von Glykogen gespeichert und bei Bedarf wieder mobilisiert. Kinder mit einer Glykogenspeicherkrankheit haben Folgendes: Bei ihnen fehlt eines der Enzyme, die für die Bildung von Glukose zu Glykogen unerlässlich sind. Bei ihnen fehlt eines der Enzyme, das für die Aufspaltung (Verstoffwechselung) von Glykogen in Glukose unerlässlich ist. Etwa einer von 25.000 Säuglingen leidet an einer Form von Glykogenspeicherkrankheit. Es gibt viele unterschiedliche Glykogenspeicherkrankheiten, die auch als Glykogenosen bezeichnet werden. Jede wird mit einer römischen Ziffer identifiziert. 