pédiatrie
Sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex)
Introduction
La sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) est une maladie génétique de transmission dominante responsable de tumeurs (hamartomes) qui se développent dans de multiples organes. Le diagnostic nécessite des critères cliniques spécifiques et l'imagerie de l'organe affecté. Le traitement est symptomatique ou, si des tumeurs du système nerveux central se développent, par traitement par sirolimus ou évérolimus. Les patients doivent bénéficier d'un suivi régulier à la recherche de complications. La sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex) est un syndrome neurocutané qui se produit chez 1 enfant sur 6000 ( Référence ); 85% des cas sont atteints de mutations du gène Les patients atteints de sclérose tubéreuse développent des tumeurs ou des anomalies qui se manifestent à des âges différents et sur de multiples organes, dont le Cerveau Cœur Yeux Reins Poumons Peau interrompent les circuits neuronaux, provoquant un retard de développement et des troubles cognitifs et ils peuvent provoquer des convulsions, dont des Spasmes infantiles . Parfois les dysplasies corticales (tubers) grossissent et obstruent la circulation du liquide céphalorachidien à partir des ventricules latéraux, provoquant une Desrhabdomyomes cardiaquespeuvent se développer pendant la période prénatale, causant parfois une insuffisance cardiaque chez les nouveau-nés. Ces rhabdomyomes ont tendance à disparaître au fil du temps et ne causent habituellement pas de symptômes plus tard au cours de l'enfance ou à l'âge adulte. (angiolipomes) peuvent se développer chez l'adulte, et la Polykystose rénale autosomique dominante peut se développer à tout âge. Les maladies du rein peuvent causer une hypertension. telle que la Lymphangioléiomyomatose , peuvent se développer, en particulier chez l'adolescente. 