pediatría
Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita
Introduction
La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. En las formas más comunes, los precursores hormonales acumulados son derivados a la producción de andrógenos, con el consiguiente exceso de estos; en formas más raras, la síntesis de andrógenos también es inadecuada. En las diversas formas de hiperplasia suprarrenal congénita, hay alteración de la producción de cortisol (un glucocorticoide), aldosterona (un mineralocorticoide) o ambos debido a un defecto genético autosómico recesivo en una de las enzimas suprarrenales que interviene en la síntesis de hormonas esteroides suprarrenales a partir del colesterol. Puede haber ausencia o deficiencia de la enzima, que altera parcial o completamente la síntesis de cortisol o aldosterona. En las formas en las que hay ausencia o disminución de la síntesis de cortisol, se observa liberación excesiva de ACTH (corticotropina o adrenocorticotropic hormone), normalmente inhibida por el cortisol. Las formas más frecuentes de la hiperplasia suprarrenal congénita son la Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21-hidroxilasa y la En algunas formas menos frecuentes que afectan a enzimas distintas de 21-hidroxilasa y 11beta-hidroxilasa, el bloqueo enzimático altera la síntesis de andrógenos (dehidroepiandrosterona [DHEA] o androstenodiona). En consecuencia, la virilización masculina es inadecuada, pero no hay un defecto evidente en el género femenino. 