gynäkologie und geburtshilfe
Verfahren der Pränataldiagnostik
Pränatale Sonographie
Einige Experten empfehlen routinemäßig die Sonographie für alle schwangeren Frauen. Andere Nutzen den Ultraschall nur bei speziellen Indikationen wie der Kontrolluntersuchung bei Verdacht auf eine genetische oder Schwangerschaftsanomalie oder als Interpretationshilfe anomaler mütterlicher Serummarker-Spiegel. Wird die Ultraschalluntersuchung von erfahrenen Untersuchern durchgeführt, ist die Sensitivität für größere angeborene Fehlbildungen hoch. Einige Untersuchungsbedingungen (z. B. Oligohydramnion, mütterliche Adipositas, Lage des Feten) erschweren jedoch eine optimale Bildgebung. Die Ultraschalluntersuchung ist nicht invasiv und birgt, soweit bekannt, keine Risiken für die Schwangere oder den Fetus. EineStandardsonographiewird in folgenden Situationen durchgeführt: Bestätigen des Schwangerschaftsalters Erkennen der fetalen Lebensfähigkeit Feststellen einer Mehrlingsschwangerschaft Während des 2. oder 3. Trimesters möglicherweise identifizieren schwerer Fehlbildungen intrakranieller Strukturen, der Wirbelsäule, des Herzens, der Harnblase, der Nieren, des Magens, des Thorax, der Bauchwand, der langen Röhrenknochen und der Nabelschnur Obwohl die Sonographie nur Informationen zur Struktur liefert, lassen einige strukturelle Anomalien den Rückschluss auf genetische Anomalien zu. Multiple Anomalien können auf eine chromosomale Erkrankung hinweisen. in hochauflösender Technik wird in bestimmten Referenzzentren durchgeführt und liefert detailreichere Bilder als die Standardsonographie. Für Paare mit einer positiven Familienanamnese für angeborene Fehlbildungen (z. B. angeborene Angeborene Herzfehler im Überblick , Nierenfehlbildungen (z. B. Nierenagenesie [Potter-Syndrom], Letalen Formen der Skelettdysplasie mit verkürzten Gliedmaßen (z. B. thanatophore Skelettdysplasie, Achondrogenesie) Darmfehlbildungen (z. B. Obstruktion) Zwerchfellhernie None Makrozephalie None Hydrozephalus None Während des 2. Trimesters ist die Erkennung von Strukturen, die statistisch mit einem erhöhten Risiko für fetale Chromosomenanomalien assoziiert sind, zur genaueren Risikoabschätzung nützlich. 