immunologie, allergien
ZAP 70 Mangel
Diagnose von ZAP 70 Mangel
Routinemäßiges Neugeborenen-Screening unter Verwendung des "T-cell receptor excision circle" (TREC)-Tests Leukozytenzahl (WBC) Mitogen- und Impfstoff-Antigen-Stimulation Assays Die Diagnose des Zeta-assoziierten Protein 70 (ZAP-70)-Mangels ähnelt der Diagnose . Ein Mangel an ZAP-70 kann bei älteren Kindern mit einer Vorgeschichte von wiederkehrenden Infektionen oder anderen charakteristischen Manifestationen vermutet werden. Ein Blutbild, inklusive der absoluten Leukozytenzahl und eines Differenzialblutbilds wird analysiert; Immunglobulin-Spiegel werden gemessen. Reaktionen auf Mitogene und Standard-Impfstoff-Antigene werden bestimmt, um die Funktion der Leukozyten und Antikörper zu ermitteln. Die Erkrankung wird bei Patienten mit folgenden Erkrankungen betrachtet: Lymphopenia Eine geringe Anzahl von T-Zellen oder keine Fehlende Lymphozytenproliferation als Antwort auf Mitogene Weitere Tests können durchgeführt werden; sie umfassen eine Durchflusszytometrie, um die Anzahl von T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen festzustellen.Adenosin-Deaminase(ADA) und Purinnucleosidphosphorylase-Spiegel in Leukozyten, Erythrozyten und Fibroblasten werden gemessen. Die Patienten haben normale, niedrige oder erhöhte Immunglobulinserumspiegel und eine normale oder erhöhte Zahl zirkulierender CD4-T-Zellen, aber im Wesentlichen keine CD8-T-Zellen. Ihre CD4-T-Zellen reagieren nicht auf Mitogene oder allogene Zellen in vitro und bilden keine zytotoxischen CD8-T-Zellen. Im Gegensatz dazu ist die Aktivität der natürlichen Killerzellen, bei denen es sich meist um CD16- oder CD56-Zellen handelt, normal. Die Untersuchung von Familienmitgliedern kann in Betracht gezogen werden, wenn dies klinisch relevant ist. 