fundamentos
Tecnologías de diagnóstico genético
Tecnologías de secuenciación de última generación
Las tecnologías de secuenciación más recientes (de última generación) pueden detectar partes aún más pequeñas de genes y ADN mediante la ruptura de todo el genotipo (o genoma) en pequeños segmentos y el análisis posterior de la secuencia de ADN de todos o algunos de los segmentos. Seguidamente se analizan los resultados mediante una computadora potente. Se pueden identificar variaciones de las bases simples o múltiples, así como áreas donde faltan bases o donde estas bases se han insertado en el lugar equivocado. Los costes de esta tecnología han disminuido de forma drástica y continúan disminuyendo. El equipo y los métodos computacionales también continúan mejorando. Algunas de estas variaciones pueden ayudar a los médicos a diagnosticar trastornos genéticos. Las tecnologías de secuenciación más recientes (de última generación) son tan sensibles que los médicos pueden detectar el ADN del feto en una muestra de sangre extraída de la madre y analizarla para determinar si el feto presenta síndrome de Down. Sin embargo, el gran volumen de información generada al analizar el genotipo da lugar a una gran variedad de problemas que a veces dificultan la comprensión e interpretación de los resultados por parte de los médicos (por ejemplo, para distinguir diferencias importantes de las aleatorias o de las triviales). A pesar de estos problemas, estas técnicas se han convertido en el pilar de las pruebas genéticas. 