erkrankungen des rheumatischen formenkreises und des bewegungsapparats
Systemische Sklerose
Diagnose der systemischen Sklerose
Klinische Kriterien Antikörpertest An eine systemische Sklerose ist bei Patienten mit Raynaud-Syndrom , typischen muskuloskeletalen und kutanen Manifestationen, unklarer Dysphagie, Malabsorption, Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie, Kardiomyopathien oder Leitungsstörungen zu denken. Die Diagnose einer systemischen Sklerose ohne Sklerodermie sollte bei Patienten mit unerklärlichen viszeralen Befunden (z. B. pulmonale Hypertonie) in Betracht gezogen werden. Die Diagnose von systemischer Sklerose kann bei Vorhandensein einer typischen Befundkombination, z. B. Raynaud-Syndrom (mit abnormalem Nagelfalz-Kapillarbefund) mit Dysphagie und Hautverhärtung, offenkundig sein. Bei einigen Patienten kann die Diagnose jedoch nicht klinisch gestellt werden, und bestätigende Labortests können die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung erhöhen, aber ihre Abwesenheit schließt sie nicht aus. Positive antinukleäre Antikörper (AntANA), oft mit antinukleolärem Muster, finden sich bei≥90% der Patienten. Bei einem Drittel der Patienten lässt sich ein positiver RF nachweisen. Antikörper gegen das Zentromerprotein (Antizentromer-Antikörper) kommen im Serum eines hohen Anteils von Patienten mit begrenzter Erkrankung vor, sind aber nicht spezifisch. Bei Patienten mit generalisierter (diffuser) systemischer Sklerose ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie Anti-Scl-70-Antikörper (Topoisomerase I) haben. RNA-Polymerase III ist mit generalisierter systemischer Sklerose, Sklerodermie, renaler Krise und Krebs assoziiert. Der U3 RNP (Fibrillarin) -Antikörper ist auch mit einer diffusen Erkrankung assoziiert. Der kostengünstigste Weg, Antikörper zu testen, besteht darin, zunächst auf antinukleären Antikörpern, Anti-Scl-70- und Anticentromer-Antikörper zu testen; wenn die Ergebnisse negativ sind, sollten Tests auf andere Antikörper basierend auf klinischen Manifestationen in Erwägung gezogen werden. Um die Diagnosestellung zu erleichtern, können Kliniker auch das American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism's (EULAR)classification criteria for systemic sclerosiskonsultieren. Die ACR/EULAR-Kriterien für systemische Sklerose umfassen die folgenden Merkmale: Hautverdickung der Finger beider Hände Fingerspitzenläsionen (z. B. Geschwüre, Pitting-Narben) Teleangiektasie Abnormale Nagelfalzkapillaren (z. B. ektatische Blutgefäße, Dropout-Areale) bei der Kapillaroskopie-Untersuchung (z. B. mit einem Ophthalmoskop oder Seziermikroskop gesehen) Pulmonale arterielle Hypertonie und/oder interstitielle Lungenerkrankung Raynaud-Syndrom Systemische Sklerose-verwandte Autoantikörper (Anti-Coenzym, Anti-Scl-70, Anti-RNA-Polymerase III) Diese Kriterien werden in einigen Fällen nach Teilkriterien gewichtet und addiert, um eine Punktzahl zu erzeugen. Werte oberhalb einer bestimmten Schwelle werden als bestimmte systemische Sklerose klassifiziert. Im Rahmen der Basisuntersuchung werden Lungenfunktionstests, eine hochauflösende Thorax-CT (in Rücken- und Bauchlage, um sicherzustellen, dass frühe Veränderungen nicht auf Atelektase zurückzuführen sind) und eine Echokardiographie durchgeführt, um die kardiopulmonale Beteiligung (interstitielle Lungenerkrankung und/oder pulmonale Hypertonie) und den Schweregrad der Erkrankung zu dokumentieren. Die Erstuntersuchung ist auch bei Patienten indiziert, die nicht über Dyspnoe, Husten oder Belastungsunverträglichkeiten berichten. Danach sollten alle 1–2 Jahre eine Echokardiographie und Lungenfunktionstests durchgeführt werden. 