pediatría
Cistinuria
Introduction
La cistinuria es un defecto hereditario de los túbulos renales en el que hay alteración de la reabsorción de cistina (el homodímero del aminoácidocisteína), aumento de su excreción urinaria y cálculos de cistina en el aparato urinario. Los síntomas son cólicos causados por cálculos y tal vez una infección urinaria o la secuela de la enfermedad renal crónica. El diagnóstico se realiza determinando la excreción urinaria de cistina. El tratamiento consiste en aumento de la ingesta de líquidos y alcalinización de la orina. La cistinuria fue clasificada fenotípicamente de acuerdo con el patrón de excreción urinaria de cistina y aminoácidos dibásicos en los portadores obligados. En esta clasificación, los padres de los niños afectados se evaluaron como con aumentos normales (tipo I), moderados (tipo III) o significativos (tipo II) en la excreción de cistina. Una nueva clasificación se basa en el genotipo: los pacientes tipo A tienen mutaciones homocigóticas en el genSLC3A1y los pacientes tipo B tienen mutaciones homocigóticas enSLC7A9. Estos genes codifican proteínas que juntas forman un heterodímero responsable del transporte de cistina y aminoácidos dibásicos en el túbulo proximal. No debe confundirse cistinuria con cistinosis ( ver Síndrome de Fanconi hereditario ). 