gesundheitsprobleme von kindern
Cholesterinester Speicherkrankheit und Wolman Krankheit
Diagnose
Bei Verdacht ein pränatales Screening Leberbiopsie Vor der Geburt kann eine Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit beim Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Nach der Geburt wird die Konzentration der lysosomalen sauren Lipase in einer Probe der Leber oder von anderem Gewebe in einer Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung) gemessen. Außerdem gibt es Genetisches Screening vor der Schwangerschaft zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. 