pediatría
Síndrome de Marfan
Signos y síntomas del síndrome de Marfan
Los principales hallazgos son Generalidades sobre los aneurismas aórticos None Prolapso valvular La mayoría de las complicaciones graves se deben a alteraciones patológicas de la raíz aórtica y la aorta ascendente. Se observa compromiso preferencial de la túnica media de la aorta en las zonas sometidas a máxima tensión hemodinámica. La aorta muestra dilatación progresiva o disección aguda, que comienza por los senos coronarios, a veces antes de los 10 años. La raíz aórtica se dilata en el 50% de los niños y en el 60-80% de los adultos, y puede provocar Insuficiencia aórtica , en cuyo caso se puede auscular un soplo diastólico sobre la válvula aórtica. Las cúspides y cuerdas tendinosas redundantes pueden conducir al prolapso o insuficiencia mitral; el Prolapso de la válvula mitral (PVM) pueden producir un clic sistólico y un soplo telesistólico o, en casos graves, un soplo holosistólico. Puede sobrevenir endocarditis bacteriana en las válvulas afectadas. La gravedad es muy variable. Los pacientes son más altos que el promedio para la edad y la familia; el largo de ambos brazos supera la talla. La aracnodactilia (dedos delgados, desproporcionadamente largos) es notable, a menudo por el signo del pulgar (la falange distal del pulgar sobrepasa el borde del puño). La deformidad del esternón —pectus carinatum (desplazamiento hacia afuera) o tórax en embudo (desplazamiento hacia adentro)— es frecuente, así como la hiperextensibilidad articular (pero por lo general las pequeñas contracturas en flexión en los codos), el genu recurvatum (curvatura hacia atrás de las piernas en las rodillas), los Pie plano , la cifoescoliosis y las hernias Esta imagen muestra el hábito corporal típico de un adolescente con síndrome de Marfan, incluyendo cifoescoliosis, tórax en embudo y genu recurvatum (rodilla curva). Con autorización del editor. De Macro R:Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease. Publicado por E Braunwald (editor) y RM Freedom. Philadelphia, Current Medicine, 1997. Este paciente con síndrome de Marfan es más alto que su familia y la longitud de su brazo excede la que debiera tener según su altura. © Springer Science+Business Media En esta foto de una persona con síndrome de Marfan, el pulgar sobresale más allá del borde del puño cerrado. MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY El síndrome de Marfan se caracteriza por dedos anormalmente largos. En esta foto, el pulgar de la mujer se superpone con el dedo índice cuando se envuelve la mano alrededor de su muñeca. Foto cortesía de David D. Sherry, MD. Los hallazgos son ectopia del cristalino (subluxación o luxación hacia arriba del cristalino) e iridodonesis (temblor del iris). A menudo, puede observarse el borde del cristalino luxado a través de la pupila no dilatada. Puede haber miopía de alto grado, y puede ocurrir desprendimiento espontáneo de retina. Es posible observar enfermedad pulmonar quística y neumotórax espontáneo recurrente. Estos trastornos pueden causar dolor y disnea. La ectasia dural (ensanchamiento del saco dural que rodea a la médula espinal) es un hallazgo frecuente, y la mayoría de las veces se localiza en la columna lumbosacra. La ectasia dural puede causar cefalea, lumbalgia o déficits neurológicos manifestados por disfunción intestinal o vesical. 