bluterkrankungen
Sichelzellanämie
Introduction
Die Sichelzellanämie ist eine erbliche genetische Anomalie des den Sauerstoff tragenden Proteins in den roten Blutkörperchen (Hämoglobin), bei der eine chronische Anämie durch sichelförmige rote Blutkörperchen hervorgerufen wird. Zudem besteht eine chronische Anämie aufgrund einer übermäßigen Zerstörung von roten Blutkörperchen. Die Betroffenen leiden immer an einer Anämie und manchmal an Gelbsucht. Eine sich verschlimmernde Anämie, Fieber und Kurzatmigkeit mit Schmerzen in den langen Knochen, im Bauch und in der Brust können auf eine Sichelzellkrise hinweisen. Ein spezieller Bluttest namens Elektrophorese kann zur Bestimmung der Sichelzellanämie verwendet werden. Die Vermeidung von Aktivitäten, die zu einer Krise führen können, und die Behandlung von Infektionen und anderen Krankheiten können bei der Vermeidung von Krisen helfen. (Siehe auch Überblick über Anämie .) Sichelzellanämie betrifft fast ausschließlich Menschen afrikanischer oder afroamerikanischer Herkunft. Rund 10 Prozent aller Menschen dieser Abstammung in den Vereinigten Staaten haben eine Kopie des Gens für die Sichelzellanämie (das heißt, sie haben die Anlage zur Sichelzellanämie). Patienten mit der Sichelzellanlage entwickeln die Sichelzellanämie nicht. Sie haben aber ein erhöhtes Risiko für manche Komplikationen wie Blut im Urin. Etwa 0,3 Prozent der Menschen mit afrikanischer oder afroamerikanischer Abstammung haben zwei Kopien des Gens. Bei diesen Menschen bricht die Krankheit aus. Normale rote Blutkörperchen sind scheibenförmig und flexibel, an den Rändern dicker als in der Mitte. Bei einigen Erbkrankheiten verändern sich die roten Blutkörperchen zu Kugeln (Sphärozytose), bekommen eine ovale Form (Elliptozytose) oder nehmen eine Sichelform an (Sichelzellanämie). Bei der Sichelzellanämie enthalten die roten Blutkörperchen eine veränderte Art von Hämoglobin (das Eiweiß, das den Sauerstoff transportiert). Die veränderte Form von Hämoglobin heißt Hämoglobin S. Wenn die roten Blutkörperchen eine große Menge Hämoglobin S enthalten, können sie sich zur Sichelform verformen und werden weniger biegsam. Nicht jedes rote Blutkörperchen ist sichelförmig. Die sichelförmigen Blutkörperchen werden zahlreicher, wenn der Patient eine Infektion oder wenig Sauerstoff im Blut hat. Die Sichelzellen sind fragil und reißen leicht. Weil die Sichelzellen steif sind, haben sie Probleme, die kleinsten Blutgefäße (Kapillargefäße) zu durchqueren, sie blockieren den Blutfluss und behindern die Sauerstoffversorgung von Gewebe, in dem die Kapillargefäße blockiert sind. Die Blockierung des Blutflusses kann Schmerzen verursachen und allmählich Milz, Nieren, Gehirn, Knochen und andere Organe beschädigen. Chronische Nierenerkrankung und 