fondamentaux
Gènes et chromosomes
Introduction
Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme ou le code des molécules d’acide ribonucléique (ARN) fonctionnelles. Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Les gènes se trouvent dans les chromosomes, qui sont dans le noyau cellulaire. Un chromosome comprend des centaines de milliers de gènes. Chaque cellule humaine saine contient 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. Un trait est une caractéristique déterminée de manière génétique, souvent par plusieurs gènes. Certains traits sont le résultat de gènes mutés qui sont héréditaires ou qui sont le produit d’une nouvelle mutation génique. Les protéines sont probablement les matériaux les plus importants de l’organisme. Elles ne sont pas seulement les briques qui servent à la fabrication des muscles, des tissus conjonctifs, de la peau, et d’autres structures, mais elles sont également nécessaires pour produire des enzymes. Les enzymes sont des protéines complexes qui contrôlent et effectuent presque tous les processus et les réactions chimiques de l’organisme. Le corps synthétise des milliers d’enzymes différentes. Ainsi, l’ensemble de la structure et du fonctionnement du corps est régi par les types et les quantités de protéines produites par le corps. La synthèse des protéines est contrôlée par des gènes, qui sont portés par les chromosomes. Legénotype(ou génome) est la combinaison unique de gènes d’une personne, autrement dit à ses caractéristiques génétiques. Ainsi, le génotype est un ensemble complet d’instructions définissant la façon dont le corps de cette personne synthétise les protéines et donc la façon dont son corpsdoitêtre structuré et fonctionner. Lephénotypecorrespond à la structure et au fonctionnementréelsde l’organisme d’une personne. Le phénotype est la façon dont le génotype se manifeste chez une personne ; toutes les instructions du génotype ne s’appliquent (ou s’expriment) pas forcément. L’expression d’un gène et la manière dont il s’exprime sont déterminées par une interaction complexe de multiples facteurs, dont le génotype, l’expression du gène, les facteurs environnementaux (y compris les maladies et le régime alimentaire) et d’autres facteurs, dont certains sont inconnus. Lecaryotypeest la représentation de l’ensemble complet des chromosomes des cellules d’une personne. 