pediatría
Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas
Etiología de las cardiopatías congénitas
Factores genéticos y ambientales contribuyen al desarrollo de cardiopatía congénita. se incluye enfermedad materna (p. ej., diabetes, rubéola, lupus eritematoso sistémico) o la ingesta materna de agentes teratogénicos (p. ej., litio, isotretinoína, anticonvulsivos). La edad materna es un factor de riesgo conocido para ciertas afecciones genéticas, especialmente Síndrome de Down (trisomía 21) , que puede incluir defectos cardíacos. No está claro si la edad materna es un factor de riesgo independiente para la cardiopatía congénita. La edad paterna también puede ser un factor de riesgo ( (aneuploidías), como trisomía 21 ( Síndrome de Down (trisomía 21) ), ( Síndromes de microdeleción y microduplicación génica ), duplicaciones subcromosómicas o mutaciones de un solo gen. A menudo, estas mutaciones causan síndromes congénitos que afectan a múltiples órganos además del corazón. Los ejemplos incluyen el se detecta en alrededor del 72% de los pacientes con cardiopatía congénita ( Referencias de la etiología ). El riesgo de recurrencia de cardiopatía congénita en una familia varía según la causa. El riesgo es insignificante en mutaciones de novo, de 2 a 5% en cardiopatía congénita multifactorial no sindrómica, y del 50% cuando una mutación autosómica dominante es la causa. La identificación de una válvula aórtica bicúspide en un individuo merece un cribado familiar en vista de la prevalencia familiar del 9% ( Referencias de la etiología ). Es importante identificar los factores genéticos debido a que más pacientes con cardiopatía congénita sobreviven hasta la edad adulta y, potencialmente, formarán familias. 1.Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.Paediatr Perinat Epidemiol23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x 2.Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes.J Am Heart Assoc7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906 3.van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis.J Am Coll Cardiol58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025 4.Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears inCirculation2018 Nov 20;138(21):e713].Circulation138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606 5.Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling.J Genet Couns25(6):1171–1178, 2016. 