pädiatrie
Kongenitale Augenanomalien
Anophthalmie
Anophthalmie ist das vollständige Fehlen des Augapfels und tritt bei > 50 genetischen Syndromen auf, die von Chromosomenanomalien oder Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht werden (z. B.SOX2,OTX2,BMP4). Wenn Haut die Augenhöhle verdeckt, wird die Anomalie als Kryptophthalmos bezeichnet, die auf Fraser-Syndrom, Nager-Syndrom oder Ophthalmie-geistige Behinderung hindeutet. 