gesundheitsprobleme von kindern
Tay Sachs Krankheit und Sandhoff Krankheit
Introduction
Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit sind Formen einer Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten , die Sphingolipidose genannt wird und die durch eine Ansammlung von Gangliosiden im Gewebe des Gehirns verursacht wird. Diese Erkrankungen führen zum frühzeitigen Tod. Erbliche Störungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit entstehen, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Gangliosiden benötigt. Es können geistige Behinderungen und Blindheit auftreten. Die Diagnose kann mit einem pränatalen Screening gestellt werden. Diese Krankheiten führen zu einem vorzeitigen Tod. Für diese Krankheiten gibt es keine Behandlung oder Heilung. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Beim Tay-Sachs-Syndrom sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Sphingolipidosentreten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt viele andere Arten von Sphingolipidosen: Fabry-Krankheit None Gaucher-Krankheit (am häufigsten) Krabbe-Krankheit None Metachromatische Leukodystrophie None Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B) Bei der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit sammeln sich Ganglioside, Produkte des Fettstoffwechsels, im Gewebe des Gehirns an. Bei betroffenen Kindern kommt es zu einer Anhäufung von Gangliosiden, weil das Enzym, das zum Abbau der Gangliosiden benötigt wird, die Hexosaminidase A, nicht richtig funktioniert. 