pédiatrie
Syndromes de délétion chromosomique
Introduction
Les syndromes de délétion chromosomique résultent de la perte de portions de chromosomes. Ils peuvent provoquer de graves anomalies congénitales et un handicap intellectuel ou physique important. Les syndromes spécifiques de délétion chromosomique sont moins susceptibles d'être suspectés avant la naissance, mais ils peuvent être découverts fortuitement à ce moment si le caryotype est effectué pour d'autres raisons. Le diagnostic postnatal est suspecté sur l'aspect clinique et est confirmé par le caryotype, si la délétion est relativement importante, ou par d'autres techniques cytogénétiques telles que la fluorescent in situ hybridization (FISH) ou l'analyse des microarrays (microréseaux). (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques .) Les syndromes de délétion chromosomique comprennent généralement de plus grandes délétions, qui sont habituellement visibles sur le caryotype. Les syndromes impliquant de plus petites délétions (et des ajouts) qui affectent un ou plusieurs gènes contigus sur un chromosome et ne sont pas visibles sur le caryotype sont considérés des Syndromes de microdélétions et de microduplications . (Voir aussi 