pädiatrie
Neurofibromatose
Diagnose von Neurofibromatose
Klinische Abklärung Gehirn-MRT oder Schädel-CT Bei NF1 werden die meisten Patienten bei einer Routineuntersuchung, wegen kosmetischer Probleme oder bei einer positiven Familienanamnese identifiziert. (Siehe auch dieLeitlinien für die Diagnose und Behandlung von Personen mit NF1des United Kingdom Neurofibromatosis Association Clinical Advisory Board, dieLeitlinien für die gesundheitliche Betreuung von Kindern mit NF1einer Expertengruppe und dieLeitlinien für die klinische Praxis zur Betreuung von Erwachsenen mit NF1des American College of Medical Genetics and Genomics.) Die Diagnose aller 3 Typen erfolgt klinisch ( siehe Tabelle: Neurofibromatose ) durch ausführliche körperliche Untersuchung, die sich auf die Haut-, Skelett- und neurologischen Systeme konzentriert. NF1 sollte vermutet und überwacht werden für Kinder, die mehrere Café-au-lait-Flecken haben, auch wenn sie keine anderen Merkmale oder eine Familiengeschichte von NF1 haben. Eine Hirn-MRT wird bei Patienten mit neurologischen Symptomen oder Anzeichen und wenn eine detaillierte Sichtprüfung nicht möglich ist, bei jüngeren Kindern, die die klinischen Kriterien für NF1 erfüllen und die ein Optikusgliom haben, durchgeführt. Die T2-gewichtete MRT kann eine Verdickung oder Tortuosität der Sehnerven und parenchymalen hyperintensiven Läsionen zeigen, die sich im Laufe der Zeit verändern und mit kleinen zystischen Strukturen in NF1 korrelieren; die MRT kann helfen, akustische Neurome oder Meningeome in NF2 zu identifizieren. Wenn ein Akustikusneurinom vermutet wird, kann eine CT des Felsenkamms durchgeführt werden; sie zeigt typischerweise eine Verbreiterung des Gehörgangs. Genetische Tests werden bei diesen Erkrankungen in der Regel nicht durchgeführt, weil nicht alle Mutationen bekannt sind und die klinischen Kriterien klar sind. 