pédiatrie
Troubles du métabolisme de la tyrosine
Tyrosinémie type I
Cette affection transmise sur un mode Autosomique récessif est due à un déficit en fumarylacétoacétate hydroxylase, une enzyme importante pour le métabolisme de la tyrosine. La maladie peut se manifester sous forme d'insuffisance hépatique fulminante en période néonatale ou d'hépatite torpide infraclinique, de neuropathie périphérique douloureuse et de troubles tubulaires rénaux (p. ex., Acidose à trou anionique normal , Le diagnostic de tyrosinémie type I est suggéré par des taux plasmatiques élevés de tyrosine; il est confirmé par des tests génétiques ou un taux élevé de succinylacétone dans le plasma ou les urines et par un défaut d'activité de la fumarylacétoacétate hydroxylase dans les cellules sanguines ou dans un prélèvement de biopsie le foie. Le traitement par la nitisinone est efficace dans les épisodes aigus et ralentit la progression. Un régime alimentaire pauvre en phénylalanine et en tyrosine est recommandé. La transplantation hépatique est efficace. 