pädiatrie
Methioninstoffwechselstörungen
Sulfitoxidasemangel
 Sulfitoxidase wandelt im letzten Schritt der Zystein- und Methioninreduzierung Sulfit in Sulfat um; dazu wird als Kofaktor Molybdän benötigt. Die Vererbung erfolgt in beiden Fällen Autosomal-rezessive Vererbung . Der Mangel jedes dieser Enzyme oder des Kofaktors verursacht die gleiche Krankheit. In seiner schwersten Form manifestieren sich die klinischen Symptome (Krampfanfälle, Hypotonie und Myoklonie) bereits beim Neugeborenen und führen zu einem frühzeitigen Tod. Patienten mit milderen Formen haben Symptome ähnlich denen einer Zerebralparese (CP) und können Die Diagnose von Sulfitoxidasemangel wird aufgrund der erhöhten Sulfitspiegel im Urin vermutet und durch die Messung der Enzymspiegel in den Fibroblasten und durch Bestimmung des Kofaktorspiegels bei der Leberbiopsie bestätigt und/oder Gentests. Die Behandlung des Sulfit-Oxidase-Mangels ist unterstützend. 