immunologie, allergien
Erbliches und erworbenes Angioödem
Hereditäres Angioödem
Es gibt 3 Arten des hereditären Angioödems: Typ 1 (80 bis 85%): gekennzeichnet durch C1-Inhibitor-Mangel Typ 2 (15 bis 20%): gekennzeichnet durch C1-Inhibitor-Dysfunktion Typ 3 (selten): Gekennzeichnet durch normale C1-Inhibitor-Funktion und -Spiegel Bei Typ 1 und Typ 2 liegt eine Mutation des Gens vor, das für den C1-Inhibitor kodiert. Der Erbgang bei Typ 1 ist autosomal-dominant. Die klinische Manifestation erfolgt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter; 75% der Patienten mit Typ 1 haben bis zum Alter von 15 Jahren einen Anfall. Typ 2 entsteht durch einen dysfunktionellen C1-Inhibitor. Der Erbgang ist autosomal-dominant, obwohl in etwa 25% der Fälle De-novo-Mutationen auftreten ( Allgemeiner Hinweis ). Typ 3 ist selten. Sie ist durch einen normalen C1-Inhibitor gekennzeichnet und wird manchmal durch genetische Mutationen verursacht, die zu abnormen Formen von Faktor XII, Plasminogen, Angiopoietin 1 oder Kininogen führen. Typ 3 tritt häufiger bei Frauen auf. 