pädiatrie
Hypophosphatämische Rachitis
Symptome und Anzeichen von hypophosphatämischen Rachitis
Die Krankheit manifestiert sich mit einem ganzen Spektrum von Anomalien, das von der alleinigen Hypophosphatämie bis zur schweren Rachitis oder Osteomalazie reicht. Kinder stellen sich in der Regel vor, nachdem sie zu laufen beginnen, mit einer Beugung der Beine und anderen Knochenverformungen, Pseudofrakturen (d. h. Röntgenbefunde bei Osteomalazie, die Bereiche früherer Stressfrakturen darstellen können, die ersetzt worden sind durch unangemesses mineralisiertes Osteoid vs. Bereiche von Knochenerosionen), Knochenschmerzen und Kleinwuchs. Hyperostosen an den Muskelansätzen können Bewegungen behindern. Die Rachitis der Wirbelsäule oder des Beckens, Zahnschmelzdefekte und Tetanie, wie sie bei Vitamin-D-Mangel vorkommen, sind bei der hypophosphatämischen Rachitis selten vorhanden. Patienten mit HHRH können Nephrolithiasis und/oder Nephrokalzinose haben. 