pädiatrie
Fragiles X Syndrom (FXS)
Symptome und Zeichen des Fragile X Syndroms
 Menschen mit FXS können körperliche, kognitive und Verhaltensauffälligkeiten haben. Typische Merkmale sind große, hervorstehende Ohren, prominentes Kinn und Stirn, ein hoher Gaumen und bei postpubertären Männern, Makroorchidismus. Die Gelenke können überdehnbar sein und Herzerkrankungen ( Mitralklappenprolaps (MKP) ) können auftreten. Kognitive Störungen sind leicht bis mittelschwer. Merkmale von Autismus können sich entwickeln, einschließlich einer Redundanz in Rede und Verhalten, schlechter Blickkontakt und soziale Ängste. -Prämutation besteht ein Risiko für das Fragiles-X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) (FXTAS), das mit Ganganomalien, Intentionstremor, späterer intellektueller Beeinträchtigung und psychiatrischen Problemen assoziiert ist. 