endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B)
Diagnose von MEN 2B
Serum-Calcitonin-Spiegel Spiegel von freiem Metanephrin im Plasma und Katecholamin im Urin Hals-CT oder MRT Phäochromozytomlokalisation mittels Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) Gentests Der Verdacht auf MEN 2B besteht bei Patienten mit einer positiven Familienanamnese für MEN 2B, Phäochromozytome, multiple mukosale Neurome oder medulläre Schilddrüsenkarzinome. Die genetische Untersuchung ist sehr genau und erfolgt, um die Störung zu bestätigen. Genetisches Screening werden auch durchgeführt, um Verwandte 1. Grades und alle symptomatischen Familienangehörigen von Patienten mit MEN 2B zu untersuchen, genauso wie bei MEN 2A. Der Verdacht auf ein Diagnose kann klinisch begründet sein und wird durch Messungen des freien Plasmametanephrins und von Katecholaminen im Urin bestätigt. Medulläre Schilddrüsenkarzinome mit Serum Mit MRT oder CT wird nach Phäochromozytomen und medullärem Schilddrüsenkarzinom gesucht. 