pediatría
Generalidades sobre las anomalías cromosómicas
Diagnóstico de las anomalías cromosómicas
Análisis cromosómico (cariotipo) Bandeo cromosómico Fluorescent in situ hybridization (FISH) Análisis cromosómico de micromatrices (hibridación genómica comparativa) (Véase también Tecnologías de diagnóstico genético .) Para el análisis cromosómico, se utilizan linfocitos, excepto en el período prenatal, cuando se emplean amniocitos o células de las vellosidades coriónicas placentarias (véase Amniocentesis y Se emplean varias técnicas para delinear mejor los cromosomas: En el bandeo clásico (p. ej., bandeo G [Giemsa], Q [fluorescente] y C), se usa un colorante para teñir bandas de los cromosomas. Los análisis cromosómicos de alta resolución utilizan métodos de cultivos especiales para obtener un alto porcentaje de extendidos de la profase y la prometafase. Los cromosomas están menos condensados que en el análisis habitual durante la metafase y la cantidad de bandas identificables es mayor, lo que permite un análisis más sensible del cariotipo. El análisis espectral del cariotipo (denominado también pintado cromosómico) utiliza técnicas multicolores de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) específicas de cromosomas, que mejoran la visiblidad de ciertos defectos, como traslocaciones e inversiones. El análisis cromosómico por micromatrices (ACM), también conocido como hibridación genómica comparativa en matriz (comparative genomic hybridization, aCGH) es una técnica en un solo paso que permite estudiar todo el genoma para detectar anormalidades del dosaje de cromosomas, incluidos aumentos (duplicaciones) o disminuciones (deleciones) que también pueden sugerir una translocación desbalanceada. El análisis de micromatrices de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) tiene la capacidad adicional de detectar regiones de homocigosis, que pueden verse en casos de padres que comparten una ascendencia común (consanguinidad), y también cuando hay Disomía uniparental (es decir, ambas copias de un cromosoma, o parte de un cromosoma, se heredan de uno de los padres, en lugar de 1 copia de la madre y 1 copia del padre). Es importante señalar que el análisis de micromatrices cromosómicas no detecta reordenamientos balanceados (p. ej., traslocaciones, inversiones) que no están asociados con deleciones y duplicaciones. En la actualidad se cuenta con métodos de cribado prenatal no invasivo (CPNI). Para el CPNI, se usan las secuencias de DNA fetal libre de células obtenidas a partir de una muestra de sangre materna para la detección prenatal sobre todo de trisomía 21 ( Síndrome de Down (trisomía 21) ), 