inmunología y trastornos alérgicos
Síndrome de hipergammaglobulinemia M
Diagnóstico del síndrome de hipergammaglobulinemia M
LExpresión del ligando CD40 y pruebas genéticas El diagnóstico del síndrome de hiper-IgM se sospecha en base a criterios clínicos, que incluyen infecciones senopulmonares recurrentes, diarrea crónica e hiperplasia linfoidea. Se miden las concentraciones séricas; las concentraciones normales o elevadas de IgM y las concentraciones bajas o nulas de otras inmunoglobulinas avalan el diagnóstico. Se debe reallizar citometría de flujo de la expresión del ligando CD40 en las superficies de las células T. Cuando sea posible, el diagnóstico se confirma con estudios genéticos. Se pueden ofrecer pruebas genéticas prenatales a las mujeres que consideran el embarazo si ellas tienen antecedentes familiares de la deficiencia del ligando CD40. No se realizan estudios genéticos de rutina a otros familiares. Otros hallazgos de laboratorio incluyen un número reducido de células B de memoria (CD27) y ausencia de células B de memoria con cambio de clase (IGD-CD27). Los familiares de los pacientes diagnosticados deben ser investigados si presentan un cuadro clínico compatible con la enfermedad. 