pädiatrie
Zystische Fibrose
Wichtige Punkte
Zystische Fibrose wird durch das Tragen von 2 Varianten des Gens für ein Proteins verursacht: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Diese Genmutation regelt den Chlorid- und Natrium- und Bikarbonattransport entlang der Epithelmembranen. Die wichtigsten Komplikationen betreffen die Lunge, mit einer Schädigung der kleinen und großen Atemwege sowie chronischen und rezidivierenden bakteriellen Infektionen, insbesondere vonPseudomonas aeruginosa. Weitere wichtige Folgen sind Fehlfunktionen der Bauchspeicheldrüse, was zu einer Malabsorption von Nährstoffen und Vitaminen mit nachfolgender Beeinträchtigung von Wachstum und Entwicklung und, bei älteren Patienten, Diabetes führt. Maßnahmen zur Reinigung der Atemwege (z. B. Lagerungsdrainage, Perkussion, Vibration, herbeigeführtes Husten) werden zum Zeitpunkt der Diagnose begonnen und auf einer regelmäßigen Basis weitergeführt. Regelmäßige aerobe Übungen sind zu empfehlen. Medikamente, die CFTR korrigieren oder potenzieren, können Patienten mit bestimmten CFTR-Varianten helfen. Antibiotika werden zu einem frühen Zeitpunkt gegeben, wenn pulmonale Exazerbationen bestehen; die Auswahl der Antibiotika kann auf Kultur- und Sensibilitätstests basieren. Die Ernährung sollte mit Pankreasenzymen, hochdosierten Vitaminen und 30–50% mehr Kalorien, die vor allem aus Fett abgeleitet werden, ergänzt werden. 