hematología y oncología
Drepanocitosis
Diagnóstico de la anemia drepanocítica
Estudios de DNA (diagnóstico prenatal) Frotis de sangre periférica Estudios de solubilidad Electroforesis de hemoglobina (o enfoque isoeléctrico en capa fina) El tipo de estudio realizado depende de la edad del paciente. Los estudios de DNA pueden utilizarse para el diagnóstico prenatal o para confirmar un diagnóstico del genotipo del drepanocito. La mayoría de los estados de Estados Unidos cuentan con programas de detección en recién nacidos basados en electroforesis de hemoglobina. La detección y el diagnóstico en niños y adultos consiste en examen del frotis periférico, pruebas de solubilidad de la hemoglobina y electroforesis de la hemoglobina. La sensibilidad del diagnóstico prenatal ha mejorado mucho con la tecnología de PCR (polymerasechain reaction). Se la recomienda para las familias con riesgo de drepanocitosis (p. ej., parejas con antecedentes personales o familiares o con antecedentes étnicos sugestivos). Pueden obtenerse muestras de DNA por Biopsia de las vellosidades coriónicas a las 10-12 semanas de gestación. También se puede investigar el líquido amniótico a las 14-16 semanas. El diagnóstico es importante para el asesoramiento genético. En la actualidad, se recomienda el estudio universal que consiste, frecuentemente, en alguna de una serie de pruebas de detección sistemática neonatal. Para distinguir entre las hemoglobina F, S, A y C, las pruebas recomendadas son electroforesis de hemoglobina usando acetato de celulosa o agar citrato ácido, enfoque isoeléctrico en capa fina o fraccionamiento de hemoglobina por cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC). Puede ser necesario repetir las pruebas a los 3-6 meses de edad para confirmar el diagnóstico. Los estudios de solubilidad para hemoglobina S no son fiables durante los primeros meses de vida. Los pacientes con antecedentes familiares de drepanocitosis o rasgo drepanocítico deben ser estudiados con frotis periférico, pruebas de solubilidad de hemoglobina y electroforesis de hemoglobina. Los pacientes con signos o síntomas que hacen sospechar el trastorno o sus complicaciones (p. ej., escaso crecimiento, dolor óseo agudo, sin causa reconocida, en particular en los dedos, necrosis aséptica de la cabeza femoral, hematuria sin causa reconocida) y los pacientes de ascendencia africana con anemia normocítica (en particular si hay hemólisis) requieren pruebas de laboratorio para Anemia hemolítica autoinmunitaria , electroforesis de hemoglobina y examen de eritrocitos para detectar deformación falciforme. Si hay drepanocitosis, el recuento de eritrocitos suele ser entre 2 y 3 millones/microL (2 y 3 x 10 El estado homocigoto se diferencia de otras hemoglobinopatías drepanocíticas por la electroforesis, que muestra sólo hemoglobina S con una cantidad variable de hemoglobina F. El heterocigoso se diferencia por la presencia de más hemoglobina A que hemoglobina S en la electroforesis. Debe distinguirse la hemoglobina S de otras hemoglobinas con un patrón electroforético similar que muestre la morfología patognomónica de los eritrocitos. No se realiza un estudio de médula ósea para el diagnóstico. Si se lo necesita para diferenciar otras anemias, se puede ver hiperplasia, con predominio de normoblastos; la médula ósea puede tornarse aplásica durante la deformación falciforme o las infecciones graves. La eritrosedimentación, si se determina para descartar otros trastornos (p. ej., artritis reumatoide juvenil que causa dolor en manos y pies), es baja. Los hallazgos incidentales en las radiografías pueden consistir en ensanchamiento de los espacios diploicos del cráneo y un aspecto en rayos de sol de las trabéculas diploicas. A menudo, los huesos largos presentan adelgazamiento cortical, densidades irregulares y neoformación ósea dentro del conducto medular. La hematuria sin causa reconocida, aun en pacientes en quienes no se sospecha drepanocitosis, debe instar a considerar rasgo drepanocítico. Si los pacientes con diagnóstico de drepanocitosis tienen exacerbaciones agudas, como dolor, fiebre u otros síntomas de infección, se considera una crisis aplásica, y se realizan un hemograma completo y un recuento de reticulocitos. El recuento de reticulocitos<1% sugiere una crisis aplásica, en particular cuando la hemoglobina desciende por debajo de la concentración habitual del paciente. En una crisis dolorosa sin aplasia, aumenta el recuento de leucocitos, a menudo con una desviación a la izquierda, en particular durante la infección bacteriana. El recuento de plaquetas generalmente aumenta, pero puede disminuir en el síndrome torácico agudo. Si se mide, la bilirrubina sérica suele estar elevada (p. ej., 2-4 mg/dL [34-68 micromol/L]), y la orina puede contener urobilinógeno. En pacientes con dolor torácico o dificultad respiratoria se deben tener en cuenta el síndrome torácico agudo y la Embolia pulmonar ; hay que realizar una radiografía de tórax y una oximetría de pulso. Debido a que el síndrome torácico agudo es la principal causa de muerte en la enfermedad de células falciformes, el reconocimiento y el tratamiento temprano son fundamentales. La hipoxemia o los infiltrados parenquimatosos pulmonares en la radiografía de tórax sugieren un síndrome torácico agudo o una En pacientes con fiebre se debe tener en cuenta la infección y el síndrome torácico agudo; se realizan radiografías de tórax y otros estudios diagnósticos apropiados. 