pädiatrie
Morbus Hirschsprung
Diagnose von Morbus Hirschsprung
Bariumeinlauf Rektale Absaugung oder chirurgische Biopsie Rektale Manometrie Die Diagnose von Morbus Hirschsprung sollte so früh wie möglich gestellt werden. Je länger die Krankheit unbehandelt bleibt, desto größer ist das Risiko, eine Hirschsprung-Enterokolitis (Toxisches Megakolon) zu entwickeln, eine Komplikation, die fulminant und tödlich sein kann. Die meisten Fälle können in der frühen Kindheit diagnostiziert werden. Initial werden ein Bariumeinlauf und/oder eine rektale Biopsie veranlasst. (Ein Bariumeinlauf sollte bei Patienten mit Verdacht auf Hirschsprung-Enterokolitis wegen der Gefahr einer Perforation nicht durchgeführt werden.) Der Bariumeinlauf kann einen Übergang zwischen dem dilatierten, normal innervierten Kolon proximal des distalen, engen Segments zeigen, dem die normale Innervation fehlt. Ein Bariumeinlauf sollte ohne vorherige Vorbereitung durchgeführt werden, da dies zu einer Dilatation des abnormen Segments und einer Dekompression des proximalen Kolons führen kann, wodurch der Test nicht diagnostisch ist. Da die charakteristischen Merkmale in der Neugeborenenperiode nicht vorhanden sind, sollte man 24 Stunden später eine neue Röntgenaufnahme erstellen. Ist das Kolon zu diesem Zeitpunkt noch immer mit Barium gefüllt, ist die Diagnose eines Morbus Hirschsprung wahrscheinlich. Die rektale Biopsie zeigt das Fehlen der Ganglionzellen. Eine Acetylcholinesterase-Färbung kann durchgeführt werden, um die vergrößerten Nervenstämme hervorzuheben; eine Calretinin-Färbung kann durchgeführt werden, um das Fehlen der Schleimhautinnervation zu erkennen ( Diagnosehinweis ). In einigen Zentren kann auch eine rektale Manometrie durchgeführt werden, die typischerweise eine fehlende Entspannung des inneren Analsphinkters bei Balloninsufflation des Rektums zeigt, was charakteristisch für die abnorme Innervation ist. Die endgültige Diagnose erfordert eine chirurgische oder Saugbiopsie des Rektums und anschließend chirurgische Biopsien, um das Ausmaß der Erkrankung zu erfassen und so die chirurgische Behandlung zu planen. Genetische Tests sind keine Routineuntersuchung, können aber durchgeführt werden, wenn die Untersuchung Anzeichen eines genetischen Syndroms zeigt oder in Fällen des Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndroms (Agangliose des gesamten Kolons). Ein Bariumeinlauf bei Morbus Hirschsprung sollte, wenn möglich, in einem nicht präparierten Kolon (ohne vorherige Einläufe oder andere rektale Dekompression) durchgeführt werden. 1.Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease.Mod Pathol22(10):1379-1384, 2009. doi:10.1038/modpathol.2009.110 