pediatría
Trisomía 18
Tratamiento de la trisomía 18
Tratamiento de sostén No hay un tratamiento específico para la trisomía 18. Más del 50% de los niños muere dentro de la primera semana; solo el 5 al 10% sobrevive el primer año, pero en la actualidad se cuenta con informes de adultos con trisomía 18. Los niños que sobreviven tienen un marcado retraso del desarrollo y discapacidad, por lo que existe controversia sobre la realización de múltiples procedimientos invasivos para corregir diversas anomalías asociadas. La derivación temprana a fisioterapia y logoterapia es importante. El apoyo para la familia es crucial. Recientemente, el tratamiento de algunas de las anomalías asociadas ha aumentado la supervivencia de ciertas personas con trisomía 18, lo que ha llevado a reconocer un mayor riesgo de tumores de órganos sólidos (p. ej., Hepatoblastoma , Si el cribado detecta anomalías, los niños deben ser derivados a los especialistas apropiados. Período de tiempo Período de tiempo Recomendaciones de vigilancia Recomendaciones de vigilancia Prenatal Ecografía a las 19 semanas de edad gestacional Se considera la realización de una ecocardiografía fetal considerada si se confirma el diagnóstico de trisomía 18 o si la ecografía es anormal Posnatal Examen físico para detectar anomalías externas Hemograma completo con recuento diferencial Ecocardiografía Ecografía de todo el abdomen, incluido el aparato urinario (48-72 horas después del nacimiento)*,† Ecografía y/o RM craneal Detección temprana por oftalmólogo pediátrico Evaluación de la vía aérea, que posiblemente incluya estudio del sueño Nivel sérico basal de AFP 0-12 meses de edad Ecografía de todo el abdomen a los 3, 6, 9 y 12 meses de edad Concentraciones séricas de AFP a los 3, 6, 9 y 12 meses de edad Evaluaciones frecuentes de la alimentación Examen de audición a los 6-8 meses de edad Cribado dental 1–4 años de edad Evaluación anual oftalmológica Después de los 2 años, examen ortopédico anual y radiografías de la columna vertebral Niveles séricos de AFP cada 3-4 meses Ecografía abdominal cada 3 meses hasta la edad de 4 años Evaluación odontológica cada 6 meses 4–7 años de edad Evaluación anual oftalmológica Examen ortopédico anual y radiografías de la columna vertebral Ecografía abdominal cada 6 meses Ecografía renal cada 3 meses hasta los 7 años Evaluación odontológica cada 6 meses 7–12 años de edad Evaluación anual oftalmológica Examen ortopédico anual Ecografía abdominal cada 6 meses hasta los 12 años Pubertad Evaluación clínica para detectar convulsiones, cambios de comportamiento y desarrollo sexual normal, incluyendo menstruaciones ‡ ≥ 12 años de edad Evaluación anual oftalmológica Examen ortopédico anual *Si la ecografía prenatal mostró o sugirió hidronefrosis pero la ecografía posnatal fue normal, la ecografía renal se realiza a las 4 a 6 semanas de edad. †Si se identifican anomalías del aparato urinario en la ecografía inicial o en las subsiguientes, típicamente se realiza una cistouretrografía miccional. ‡Riesgo de amenorrea primaria o secundaria. AFP = alfa fetoproteína Adapted fromKepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18.Am J Med Genet A185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 1.Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18.Am J Med Genet A185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 