troubles rénaux et des voies urinaires
Syndrome d’Alport
Diagnostic du syndrome d’Alport
Taux de créatinine sérique Analyse d’urine Biopsie rénale Analyse génétique moléculaire Le taux de créatinine sérique est vérifié pour évaluer la fonction rénale. L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de Maladie rénale chronique sont présents. Une Échantillons tissulaires et cellulaires est réalisée. Parfois, une biopsie de la peau est également réalisée chez les personnes dont des membres de la famille sont atteints du syndrome d’Alport pour déterminer si elles présentent le même type d’anomalies des membranes basales que celles qui surviennent dans les reins. Des analyses génétiques sont généralement proposées aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie rénale. 