problèmes de santé infantiles
Maladies peroxysomales
Syndrome de Zellweger (SZ), adrénoleucodystrophie néonatale et maladie de Refsum infantile (MRI)
Ces trois maladies font partie d’un groupe d’affections désigné maladies du spectre de Zellweger qui présentent des symptômes qui se chevauchent et affectent de nombreuses parties de l’organisme. Le syndrome de Zellweger est la forme la plus sévère, et la maladie de Refsum infantile est la forme la moins sévère. Le syndrome de Zellweger et l’adrénoleucodystrophie néonatale se développent pendant l’enfance. La maladie de Refsum survient plus tard, voire même à l’âge adulte chez certaines personnes. Les symptômes de ces maladies peuvent inclure : traits du visage distinctifs, anomalies au niveau du cerveau et de la moelle épinière, destruction des tissus enveloppant les nerfs (démyélinisation), Convulsions chez l’enfant (chez les nouveau-nés) et tonus musculaire faible (hypotonie). Les enfants peuvent présenter une hypertrophie du foie et des kystes sur les reins. Ils peuvent également avoir des membres courts, une anomalie osseuse spécifique appelée chondrodysplasie ponctuée (qui affecte la croissance des os longs), des cataractes, une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans les yeux (rétinopathie), une perte auditive et une faiblesse, un engourdissement et une douleur dans les mains et les pieds. L’activité physique, comme le mouvement et la parole, est ralentie. Les médecins suspectent ces affections lorsque des taux élevés de certains acides gras sont détectés dans le sang. On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic. 