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Revue générale de la génétique
Structure
Les humains ont environ 20 000 à 23 000 gènes selon la définition d'un gène. Les gènes sont contenus dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries. Chez l'homme, les noyaux de cellules somatiques contiennent normalement 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Chaque paire est constituée d'un chromosome provenant de la mère et l'autre du père. Les 22 paires de chromosomes (numéros de 1 à 22), dits autosomes, sont habituellement homologues (identiques en dimension, forme, position et nombre de gènes). La 23e paire, les chromosomes sexuels (X et Y), détermine le sexe d'une personne et contient d'autres gènes fonctionnels. Les femmes possèdent 2 chromosomes X (qui sont homologues) dans les noyaux des cellules somatiques; les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (qui sont hétérologues). Le chromosome X est porteur des gènes responsables de nombreux traits héréditaires; le chromosome Y, plus petit, porte les gènes qui déclenchent la différenciation sexuelle masculine, mais aussi d'autres gènes en plus petit nombre. Puisque le chromosome X porte beaucoup plus de gènes que le chromosome Y, de nombreux gènes du chromosome X ne sont pas appariés chez le sujet de sexe masculin; afin de maintenir l'équilibre du matériel génétique entre les hommes et les femmes, un des chromosomes X dans chaque cellule de la femme est inactivé au hasard tôt au cours de la vie fœtale ( Hypothèse de Lyon (inactivation de l'X) ). Dans certaines cellules, le X de la mère est inactivé et dans d'autres, c'est le X du père. Une fois que l'inactivation a eu lieu dans une cellule, tous les descendants de cette cellule ont une inactivation du même chromosome X. Le caryotype illustre le jeu complet de chromosomes des cellules d'un individu. Les cellules germinales (ovules et spermatozoïdes), se divisent par méiose, qui réduit le nombre de leurs chromosomes à 23, la moitié de celui des cellules somatiques. Au cours de la méiose, les informations génétiques héréditaires de la mère et du père sont recombinées par "crossing-over" (échange entre chromosomes homologues). Ainsi, lorsqu'un ovule est fécondé par un spermatozoïde lors de la conception, le nombre normal de 46 chromosomes est reconstitué. Les gènes sont disposés linéairement à l'intérieur de l'ADN des chromosomes. Chaque gène a une localisation spécifique (locus) et généralement identique sur chacun des 2 chromosomes homologues. Les gènes qui occupent les mêmes loci sur chaque paire de chromosomes (un hérité de la mère et l'autre du père) sont appelés allèles. Chaque gène est constitué d'une séquence d'ADN spécifique; 2 allèles peuvent avoir des séquences nucléotidiques légèrement différentes ou identiques. L'homozygotie se définit comme une paire d'allèles identiques d'un gène particulier; un sujet présentant 2 allèles identiques pour un gène particulier est dit homozygote. Certains gènes apparaissent sous forme de multiples copies qui peuvent se trouver les unes à côté des autres ou à différents endroits de chromosomes identiques ou différents. L’ADN (acide désoxyribonucléique) constitue le matériel génétique cellulaire, contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries. À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau d’une cellule contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome porte de nombreux gènes. Un gène est un segment d’ADN qui fournit le code nécessaire pour fabriquer une protéine ou une molécule d’ARN. La molécule d’ADN est une longue double hélice, semblable à un escalier en colimaçon. Elle comprend deux brins formés d’un sucre (le désoxyribose) et de molécules de phosphate reliées entre elles par quatre molécules appelées bases associées par paires, qui forment les marches de l’escalier. Dans les barreaux, l’adénine est couplée à la thymine et la guanine à la cytosine. Chaque paire de bases est reliée par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d’une séquence de bases. Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les briques qui constituent les protéines) ou pour d’autres informations. 