grundlagen
Vererbung monogener Störungen
Penetranz und Expressivität
Penetranzist definiert als der prozentuale Anteil von Personen, die das Allel haben (die spezifische Form eines Gens, das für die Variationen verantwortlich ist, in denen eine bestimmte Eigenschaft exprimiert werden kann) und die den entsprechenden Phänotyp (die Eigenschaft) entwickeln. Wenn die Hälfte der Menschen mit einem Gen die Eigenschaft dieses Gens hat, wird von einer 50-prozentigen Penetranz gesprochen. Die Penetranz kann vollständig oder unvollständig sein. Ein Gen mit einer unvollständigen Penetranz wird nicht immer exprimiert, selbst, wenn die von ihm produzierte Eigenschaft dominant ist, oder wenn die Eigenschaft rezessiv ist und auf beiden Chromosomen vorliegt. Die Penetranz eines bestimmten Gens kann von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein und vom Alter einer Person abhängen. Selbst wenn ein bestimmtes Allel nicht exprimiert wird (fehlende Penetranz), können nicht betroffene Träger des Allels es an ihre Kinder weitergeben, bei denen sich dann die Eigenschaft zeigt. Expressivitätbezieht sich auf die Frage, wie sehr eine Eigenschaft eine einzelne Person beeinflusst, d. h. ob die Person stark, mäßig oder nur leicht davon betroffen ist. Menschen mit demselben Gen werden von diesem Gen unterschiedlich beeinflusst. Zwei Begriffe erklären diese Unterschiede: Penetranz und Expressivität. Penetranz bezieht sich auf die Frage, ob das Gen exprimiert wird oder nicht. D.h., sie bezieht sich darauf, wie viele Menschen mit dem Gen die damit zusammenhängende Eigenschaft haben. Die Penetranz ist vollständig (100 %), wenn jeder mit diesem Gen die entsprechende Eigenschaft hat. Die Penetranz ist unvollständig, wenn nur einige Menschen mit diesem Gen die entsprechende Eigenschaft haben. Eine Penetranz von 50 Prozent bedeutet, dass nur die Hälfte der Menschen mit dem Gen die dazugehörige Eigenschaft hat. Die Expressivität bezieht sich auf die Frage, wie sehr sich die Eigenschaft auf eine Person auswirkt bzw. in der Person exprimiert wird. Eine Eigenschaft kann sehr stark, kaum wahrnehmbar oder irgendetwas dazwischen sein. Verschiedene Faktoren einschließlich Erbgut, die Belastung mit schädlichen Substanzen, andere Umwelteinflüsse und das Alter, können sich auf die Expressivität auswirken. Sowohl Penetranz als auch Expressivität können unterschiedlich sein. Personen mit dem Gen können die Eigenschaft haben oder nicht haben, und bei Menschen mit der Eigenschaft variiert die Art der Expression der Eigenschaft. 