troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Syndrome tremblements ataxie associé à l’X fragile
Introduction
Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile est une affection génétique qui touche principalement les hommes et qui provoque des tremblements, une perte de la coordination et une détérioration des fonctions cognitives. Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile est dû à une mutation génétique. Des tremblements des mains se développent souvent en premier, suivis d’une perte de coordination, d’un ralentissement des mouvements, d’une diminution de l’expression du visage, et finalement d’une démence. L’analyse génétique peut confirmer le diagnostic. La primidone, le propranolol ou les médicaments utilisés pour traiter la maladie de Parkinson peuvent souvent atténuer les tremblements. (Voir également Présentation des troubles du mouvement .) Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile peut toucher jusqu’à un homme de plus de 50 ans sur 3 000. Le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile provient d’une anomalie moins répandue (appelée prémutation) d’un gène sur le chromosome X (l’un des chromosomes sexuels). Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y et les femmes ont deux chromosomes X. Les hommes ont un chromosome X provenant de la mère et un chromosome Y provenant du père. Si le chromosome X hérité de la mère contient le gène anormal responsable du syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile, il est atteint de la maladie, qui est classée comme un Mode de transmission héréditaire lié à l’X . Dans les troubles liés à l’X, les symptômes sont généralement plus sévères chez les garçons et les hommes. La présence d’un autre chromosome X chez les filles et les femmes pourrait contribuer à les protéger. Une mutation plus étendue (complète) de ce gène entraîne un On considère que les personnes qui présentent la prémutation sont porteuses de la maladie (c’est-à-dire qu’elles ont un gène anormal qui les prédispose à la maladie, sans pour autant avoir les symptômes de la maladie). Cependant, près de 30 % des hommes porteurs de la prémutation et moins de 5 % des femmes porteuses de la prémutation présentent le syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile une fois adultes. Le risque de déclaration de ce trouble augmente avec l’âge. Les hommes porteurs de la prémutation la transmettent à leurs filles (mais pas à leurs fils). La plupart des femmes porteuses ne sont pas affectées, et peuvent donc transmettre le gène sans le savoir à leurs fils (les petits-fils des hommes porteurs de la prémutation). Les enfants de ces femmes ont une chance sur deux d’hériter de la prémutation. Lorsque la prémutation est transmise d’une mère à son enfant, elle se transforme parfois en mutation complète, donnant lieu au syndrome de l’X fragile chez l’enfant. 