hematología y oncología
Telangiectasia hemorrágica hereditaria
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria
Evaluación clínica En ocasiones, endoscopia o angiografía A veces, estudios genéticos El diagnóstico se basa en el hallazgo de malformaciones arteriovenosas características en la cara, la boca, la nariz, las palmas, los dedos y/u órganos internos en el contexto de epistaxis y antecedentes familiares de telangiectasia hemorrágica hereditaroa en familiares. Los criterios de Curaçao son los siguientes: Epistaxis espontánea recurrente Múltiples telangiectasias en localizaciones típicas Malformaciones arteriovenosas viscerales documentadas (p. ej., en el pulmón, el hígado, el cerebro y la columna vertebral) Miembro de la familia en primer grado con telangiectasia hemorrágica hereditaria La telangiectasia hemorrágica hereditaria es definitiva si se cumplen 3 de estos criterios y es posible si se cumplen 2 ( Referencias del diagnóstico ). A veces se requiere endoscopia, angiografía o ambas. Los hallazgos de laboratorio suelen ser normales, excepto por la Anemia ferropénica en muchos pacientes. Las pruebas para las mutacionesENG,ACVRL1,ySMADH4 (MADH4)pueden ser útiles en algunos pacientes con características atípicas o para el cribado de los familiares asintomáticos. 1.Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).Am J Med Genet91(1):66–67, 2000. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:1<66::aid-ajmg12>3.0.co;2-p 2.Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al: Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia.Ann Intern Med173(12):989–1001, 2020. doi: 10.7326/M20-1443 