troubles endocriniens et métaboliques
Maladie d'Addison
Diagnostic de la maladie d'Addison
Taux d'électrolytes Cortisolsérique Hormone adrénocorticotrope plasmatique (ACTH) Parfois, test de stimulation à l'ACTH Le diagnostic est essentiellement clinique. Parfois, le diagnostic n'est envisagé qu'à la découverte d'anomalies caractéristiques des électrolytes sériques, dont une faible teneur en sodium, des taux élevés de potassium, de bicarbonate bas et d'urée élevée (azote uréique, voir tableau Valeurs biologiques en faveur d'une maladie d'Addison ). Test Test Résultat Résultat Biochimie sanguine Biochimie sanguine Sodium sérique <135 mEq/L (<135 mmol/L) Potassium sérique >5 mEq/L (>5 mmol/L) Rapport Na/K sérique <30:1 Glycémie à jeun <50 mg/dL (<2.8 mmol/L) Bicarbonate plasmatique <15–20 mEq/L (<15–20 mmol/L) Urée sérique >20 mg/dL (>7,1 mmol/L) Hématologie Hématologie Hématocrite Élevé Numération des globules blancs Faible Lymphocytes Lymphocytose relative Éosinophiles Augmenté Imagerie Imagerie RX ou TDM Preuves de Calcifications de la loge surrénalienne Tuberculose rénale Tuberculose pulmonaire Les manifestations diverses de la maladie d'Addison peuvent également être provoquées par de nombreux autres troubles. peut se voir en cas de Cancer du poumon , en cas d'absorption de métaux lourds (p. ex., fer, argent), de troubles cutanés chroniques ou s'améliore avec le repos, contrairement à l'asthénie neuropsychique, qui est souvent plus importante le matin qu'après un effort. La plupart des myopathies qui causent une asthénie peuvent se différencier par la distribution des troubles musculaires, l'absence de pigmentation anormale et les signes biologiques caractéristiques (voir aussi Faiblesse musculaire ). Hypoglycémie None Hyponatrémie None Les examens biologiques, en commençant par le cortisol sérique du matin et les taux plasmatiques d'ACTH, confirment l'insuffisance surrénalienne (voir tableau Test sérique confirmatoire de la maladie d'Addison ). Un taux d'ACTH élevé ( Si les taux d'ACTH et de cortisol sont dans les limites des valeurs normales et qu'une insuffisance surrénalienne est suspectée cliniquement, en particulier chez un patient qui est sur le point de subir une intervention chirurgicale importante, des tests de stimulation doivent être effectués. Si le temps ne le permet pas (p. ex., intervention chirurgicale d'urgence), on doit administrer au patient de manière empirique et préventive de l'hydrocortisone (p. ex., 100 mg IV ou IM), et les tests de stimulation seront pratiqués ultérieurement. La maladie d'Addison est confirmée par l'absence d'augmentation du cortisol plasmatique en réponse à l'injection d'ACTH exogène. L'insuffisance surrénalienne secondaire est diagnostiquée par un test de stimulation à l'ACTH prolongé, un test de stimulation auglucagonou un test de tolérance à l'insuline. est réalisé en injectant de la cosyntropine (ACTH synthétique) 250 mcg IV ou IM, puis en effectuant le dosage des taux de cortisol sérique. Certains experts estiment que chez les patients chez qui on suspecte une Insuffisance surrénalienne secondaire , un test de stimulation à l'ACTH 1 mcg IV au lieu de 250 mcg doit être effectué afin d'éviter les faux positifs secondaires à l'utilisation d'une dose plus élevée. Les patients supplémentés en glucocorticoïdes ou en spironolactone ne doivent pas prendre leur traitement avant le test de stimulation. Le taux de cortisol plasmatique normal avant injection varie un peu en fonction du test de laboratoire utilisé, il est typiquement compris entre 5 et 25 mcg/dL (138 à 690 nmol/L) et double en 30 à 90 min avec un pic d'au moins 20 mcg/dL (552 nmol/L). Dans la maladie d'Addison, les valeurs avant injection sont basses ou normales basses et n'augmentent pas au-dessus d'une valeur maximum de 15 à 18 mcg/dL (414 à 497 nmol/L) à 30 minutes. Cependant, la précision des valeurs normales dépend du test spécifique utilisé pour le dosage ducortisolet la plage des valeurs normales doit être vérifiée pour chaque laboratoire. Dans letest de stimulation par le glucagon, les taux d'ACTH plasmatique et de cortisol ne peuvent augmenter en réponse auglucagonen cas d'insuffisance surrénalienne secondaire. Dans le test de tolérance à l'insuline, l'ACTH et le cortisol n'augmente pas en réponse à une perfusion intraveineuse d'insulinerégulière suffisamment pour provoquer une réduction de la glycémie à un niveau critique.Le test de tolérance à l'insuline comporte un risque de convulsions hypoglycémiques et n'est pas recommandé chez les patients chez qui on suspecte une insuffisance surrénalienne sévère. Test Résultat ACTH plasmatique Élevée (≥50 pg/mL [>11 pmol/L]) Cortisol sérique Bas (<5 mcg/dL [<138 nmol/L]) Test de stimulation à l'ACTH Inférieur à la normale (c'est-à-dire le cortisol à 30 min doit être<15 à 18 mcg/dL [<414–497 nmol/L], selon le dosage) Test de stimulation prolongée par l'ACTH (24 heures) Le cortisol doit être inférieur à la normale à 1 heure et ne doit pas augmenter à 24 heures ACTH = adrenocorticotropic hormone. Une réponse inférieure à la normale à la cosyntropine peut se produire en cas d'insuffisance surrénalienne secondaire. Cependant, l'insuffisance hypophysaire peut provoquer une atrophie des surrénales (qui ne peuvent donc plus répondre à l'ACTH), il peut être nécessaire de préparer le patient par une injection quotidienne d'1 mg IM d'ACTH à longue durée d'action 1 fois/jour pendant les 3 jours qui précèdent le test de stimulation à l'ACTH, si une pathologie hypophysaire est suspectée. Après un tel amorçage, on doit avoir une réponse normale au test avec une augmentation du cortisol sérique > 20 mcg/dL (>552 nmol/L). Untest de stimulation à l'ACTH prolongé(prélèvements sur 24 heures) peut permettre de diagnostiquer une insuffisance surrénalienne secondaire (ou c'est-à-dire, hypothalamique tertiaire). La cosyntropine 1 mg est administrée IM et le cortisol est mesuré à intervalles réguliers pendant 24 heures, en général à 1, 6, 12 et 24 heures. À la 1ère heure, les résultats sont semblables pour les tests courts (prélèvements interrompus au bout d'1 heure) et prolongés, mais dans la maladie d'Addison il n'y a aucune élévation supplémentaire au-delà de 60 min. Dans l'insuffisance surrénalienne secondaire ou tertiaire, les taux de cortisol continuent d'augmenter pendant≥24 heures. Ce n'est que dans des cas d'atrophie surrénalienne prolongée que la relance des surrénales (par de l'ACTH à longue durée d'action) est nécessaire. Le test court est habituellement fait en première intention, car une réponse normale rend inutile les explorations supplémentaires. En cas de suspicion d'insuffisance surrénalienne aiguë, la confirmation du diagnostic de maladie d'Addison par le test à l'ACTH sera différée. Lors du test à l'ACTH, le diagnostic est confirmé par un ACTH élevé et un cortisol bas. Dans les sociétés occidentales, l'étiologie est habituellement auto-immunitaire, sauf en cas d'orientation vers une autre étiologie. La recherche d'auto-anticorps antisurrénales peut être réalisée. Dans la maladie d'Addison auto-immune, les anticorps surrénaliens sont souvent positifs, du moins au début. En dehors des sociétés occidentales, la tuberculose est une cause fréquente, une rx thorax doit donc être effectuée; en cas de doute, une TDM des surrénales est utile. Dans la maladie auto-immune, les glandes surrénales sont atrophiées, alors que dans la tuberculose ou d'autres maladies granulomateuses, les glandes surrénales sont (initialement) hypertrophiées avec souvent des calcifications. Une hyperplasie bilatérale des surrénales, en particulier chez les enfants et les jeunes adultes, évoque un déficit enzymatique génétique. Une hémorragie surrénalienne est habituellement évidente sur la TDM. 