pediatría
Displasias craneotubulares
Displasia metafisaria (enfermedad de Pyle)
Este Autosómico Recesivo raro se debe a defectos en el gen La displasia metafisaria a menudo se confunde semánticamente con Displasia craneometafisaria . Las personas afectadas son clínicamente normales, salvo por la Rodilla vara (genu varum) (piernas arqueadas) y rodillas valgas (genu valgum) (rodillas en x) , aunque en ocasiones se observa Por lo general, se arriba al diagnóstico de la displasia metafisaria cuando se practican radiografías por un motivo no relacionado. Las alteraciones radiográficas son llamativas. Los huesos largos están poco modelados, y las corticales óseas son en general delgadas. Los huesos tubulares de los miembros inferiores tienen ensanchamientos groseros en matraz de Erlenmeyer, sobre todo en el segmento distal del fémur. Los huesos de la pelvis y la caja torácica están expandidos. En cambio, el cráneo está básicamente respetado. El tratamiento de la displasia metafisaria a menudo no es necesario, pero puede implicar tratamientos de ortodoncia para malformaciones dentales o cirugía ortopédica de las deformidades esqueléticas clínicamente significativas. 