pädiatrie
Zystinurie
Introduction
Die Zystinurie ist ein erblicher Defekt der renalen Tubuli, bei dem die Rückresorption von Zystin (dem Homodimer der AminosäureZystin) beeinträchtigt und die Urinausscheidung erhöht ist und sich Zystinsteine im Harntrakt bilden können. Symptome können Nierenkoliken, Harnwegsinfekte oder als Folge auch chronische Nierenerkrankungen sein. Zur Diagnose wird die Zystinausscheidung im Urin gemessen. Die Therapie der Wahl ist eine Alkalisierung des Urins und eine erhöhte Trinkmenge. Zystinurie wurde ursprünglich nach der Ausscheidung von Harn-Cystin und zweibasigen Aminosäuren "in obligate carriers" klassifiziert. In dieser Klassifikation wurden Eltern der betroffenen Kinder als entweder mit normaler (Typ I), mittlerer (Typ III) oder signifikanter (Typ II) Erhöhungen der Cystin-Ausscheidung eingeteilt. Eine neuere Klassifizierung basiert auf dem Genotyp: Patienten vom Typ A haben homozygote Mutationen im GenSLC3A1und Typ-B-Patienten haben homozygote Mutationen beiSLC7A9. Diese Gene kodieren Proteine, die zusammen ein Heterodimer formen, das für Cystin- und dibasischen Aminosäuretransport im proximalen Tubulus verantwortlich ist. Zystinurie sollte nicht mit Zystinose verwechselt werden ( Erblich bedingtes Fanconi-Syndrom ). 