pädiatrie
Kongenitale Kieferanomalien
Introduction
Der Kiefer kann bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen und Wenn andere Anomalien vorliegen, kann ein klinischer Genetiker dabei helfen, die Evaluation anzuleiten, da die Identifizierung des zugrunde liegenden Syndroms für die Prognose und Familienberatung wichtig ist. Eine klinisch-genetische Untersuchung wird jedoch auch in Fällen scheinbar isolierter kongenitaler Anomalien empfohlen. Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Diagnose , spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wurde eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen. 