pédiatrie
Troubles du métabolisme de la méthionine
Déficit en sulfite oxydase
La sulfite oxydase transforme le sulfite en sulfate dans la dernière étape de la dégradation de la cystéïne et de la méthionine; il nécessite un cofacteur à molybdène. Le déficit de l'enzyme ou de son cofacteur cause la même maladie; dans les deux cas la transmission est Autosomique récessif . Dans sa forme la plus grave, les manifestations cliniques apparaissent chez le nouveau-né et comprennent des convulsions, une hypotonie et des myoclonies, évoluant vers une mort précoce. Les patients atteints de formes moins sévères peuvent présenter un tableau Paralysie cérébrale (infirmité motrice cérébrale) et avoir des Le diagnostic du déficit en sulfite oxydase est suggéré par un taux élevé de sulfite dans les urines et confirmé par l'étude de l'activité de l'enzyme dans les fibroblastes et les taux de cofacteurs dans les biopsies hépatiques et/ou par des tests génétiques. Le traitement du déficit en sulfite oxydase est un traitement de support. 