ginecología y obstetricia
Estrategias de cribado prenatal no invasivas
Cribado en el segundo trimestre
El cribado en el segundo trimestre puede incluir cfDNA o los varios marcadores, entre los cuales se encuentran Cribado para Cribado sérico materno para defectos del tubo neural : pruebas de cribado para detectar defectos del tubo neural: niveles maternos de alfa-fetoproteína sérica (MSAFP): la MSAFP puede utilizarse de forma independiente como una prueba de cribado para defectos del tubo neural solo, no por riesgo de Pruebas de detección cuádruples (dirigidas principalmente a la trisomía 21): niveles maternos de beta-hCG, estriol no conjugado, alfa-fetoproteína y, a veces, inhibina A: esta evaluación puede utilizarse como una alternativa o como complemento de la evaluación del primer trimestre. Varios marcadores se utilizan en el segundo trimestre como cribado para ayudar a evaluar el riesgo de síndrome de Down, Trisomía 18 y algunos pocos síndromes raros de un solo gen (p. ej., el síndrome de Smith-Lemli-Opitz). Las pruebas séricas maternas están ampliamente disponibles, pero las tasas de detección para el síndrome de Down no son tan altas como las alcanzadas en el primer trimestre o con cfDNA. Además, la terminación del embarazo es más riesgosa en el segundo trimestre que el primero. El cribado en el segundo trimestre pueden incluir Ecografía dirigida Niveles elevados de alfa-fetoproteína pueden indicar una malformación fetal como una Espina bífida abierta. Los resultados son más precisos cuando la muestra inicial se obtiene entre las 16 y las 18 semanas de gestación, aunque el cribado puede realizarse entre las 15 y las 20 semanas. Designar un valor de corte para determinar si se justifican más pruebas depende del balance entre el riesgo de obviar una anomalía y el de realizar pruebas innecesarias. En general, se utiliza el valor de corte en el percentil 95 a 98 o, en ocasiones, 2,0 a 2,5 veces la mediana del embarazo normal (múltiplos de la mediana, o MOM). Este valor tiene una sensibilidad del 80% para espina bífida y del 90% para es el paso siguiente si se necesitan más pruebas. Una Ecografía dirigida a con o sin amniocentesis se realiza si no puede encontrarse ninguna explicación con la ecografía básica. La ecografía puede Confirmar la edad gestacional (que podría subestimarse) Detección de un embarazo multifetal, muerte fetal o malformaciones congénitas. En algunas mujeres, la ecografía no puede identificar una causa para la elevación en los niveles de alfa-fetoproteína. Algunos expertos creen que si una ecografía de alta resolución realizada por un operador experimentado resulta normal no se requieren más pruebas. Sin embargo, como este estudio algunas veces pasa por alto un defecto del tubo neural, muchos expertos recomiendan realizar una amniocentesis sin importar el resultado de la ecografía. Si se necesitan más estudios, se realiza unaamniocentesiscon medición de los niveles de alfa-fetoproteína y de acetilcolinesterasa en líquido amniótico. La alfa-fetoproteína elevada en el líquido amniótico sugiere Un defecto del tubo neural Otra malformación (p. ej., onfalocele, nefrosis congénita, higroma quístico, gastrosquisis, atresia digestiva alta) Contaminación de la muestra con sangre fetal La presencia de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico sugiere Un defecto del tubo neural Otra malformación La alfa-fetoproteína elevada más la presencia de acetilcolinesterasa en líquido amniótico es virtualmente 100% sensible para Anencefalia y 90 a 95% sensible para Durante el segundo trimestre, los abordajes más comunes para el cribado son con cfDNA o los varios marcadores séricos. Estos marcadores, ajustados según la edad gestacional, se usan principalmente para refinar la estimación del riesgo de Síndrome de Down (trisomía 21) más allá del asociado con la edad materna. Con el triple cribado (es decir, alfa-fetoproteína, hCG y estriol no conjugado), la sensibilidad para síndrome de Down es del 65 al 70%, con una tasa de falsos positivos del 5%. El cuádruple cribado es el triple cribado más la medición de inhibina A. El cuádruple cribado aumenta la sensibildad hasta el 80%, con una tasa de falsos positivos del 5%. Si el cribado sérico materno sugiere un síndrome de Down, se realiza una ecografía para confirmar la edad gestacional, y si se considera que la edad gestacional es incorrecta, se recalcula el riesgo. Si la muestra original se tomó demasiado temprano, otra debe tomarse en el momento adecuado. La amniocentesis se ofrece especialmente si el riesgo excede un umbral preespecificado (en general 1 en 270, que es más o menos el mismo riesgo que cuando la edad materna es>35). El triple cribado también evalúa el riesgo de Trisomía 18 , indicado por los bajos niveles de los 3 marcadores séricos. La sensibilidad para la trisomía 18 es 60 al 70%; la tasa de falsos positivos es del 0,5%. La combinación de la ecografía y el cribado sérico aumenta la sensibilidad al 80%. El análisis de cfDNA no depende de la edad gestacional y, por lo tanto, no suele producir errores de fechado. La ecografía dirigida se ofrece en algunos centros perinatales y se usa para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas al buscar características estructurales asociadas con la aneuploidia fetal (llamadas marcadores blandos). Sin embargo, ningún hallazgo estructural es diagnóstico de anomalía cromosómica, y todos los marcadores blandos pueden verse en fetos que son cromosómicamente normales. Si los resultados de la evaluación previa de la trisomía fueron negativos (indican reducción del riesgo), muchos de estos marcadores blandos no tienen relevancia clínica y pueden ser ignorados ( Referencia de cribado en el segundo trimestre ). Sin embargo, el descubrimiento de tales marcadores puede hacer que se le ofrezca a la mujer una Las desventajas incluyen ansiedad innecesaria si se detecta un marcador blando y una amniocentesis también innecesaria. Varios centros experimentados informan una sensibilidad alta, pero aún no queda claro si una ecografía normal indica una reducción sustancial del riesgo de anomalías fetales. 1.American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin no. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins—Obstetrics,Obstet Gynecol127 (5):e123–e137, 2016. doi: 10.1097/AOG.0000000000001406 