trastornos urogenitales
Nefronoptisis y nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
Introduction
La nefronoptisis y la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante son trastornos hereditarios que producen quistes restringidos a la médula renal o el borde corticomedular y, en última instancia, llevan a una nefropatía terminal. (Véase también Generalidades sobre la enfermedad quística renal ). La nefronoptisis y la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante se agrupan porque comparten muchas características. Histopatológicamente, pueden producir quistes localizados en la médula renal o en el borde corticomedular, así como una tríada de atrofia tubular, desintegración de la membrana basal tubular y fibrosis intersticial. Los quistes pueden o no pueden estar presentes y son el resultado de la dilatación tubular. Probablemente comparten mecanismos similares, aunque estos no están bien caracterizados. Las características de ambos trastornos incluyen las siguientes: Un defecto de la concentración de la orina, resistente avasopresina(ADH), que produce poliuria y polidipsia Pérdida de sodio lo suficientemente importante como para requerir suplementación Anemia Acidosis metabólica Tendencia a una proteinuria leve y sedimento urinario benigno Finalmente, nefropatía terminal Las principales diferencias entre la nefronoptisis y la enfermedad quística renal medular son sus perfiles de herencia y la edad de aparición de la Enfermedad renal crónica . 