troubles cardiovasculaires
Cardiomyopathie hypertrophique
Diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique
Suspicion clinique (syncope, autres symptômes ou souffle) Echocardiographie et/ou IRM Le diagnostic est suspecté sur le souffle typique et les symptômes. La suspicion est accrue si le patient a des antécédents de syncope inexpliquée ou des antécédents familiaux de mort subite inexpliquée. Une syncope inexpliquée chez de jeunes sportifs doit toujours faire suspecter une HCM. La cardiomyopathie hypertrophique doit être distinguée du rétrécissement aortique et de la coronaropathie, qui produisent des symptômes semblables. Des troubles cardiaques infiltrants moins fréquents tels que la maladie d'Anderson-Fabry et la cardiopathie amyloïde peuvent simuler des signes de la cardiomyopathie hypertrophique. L'ECG et l'échocardiographie bidimensionnelle et/ou l'IRM (le meilleur test de confirmation non invasif) sont effectués. On effectue souvent une rx thorax, mais celle-ci est habituellement normale car les ventricules ne sont pas dilatés (bien que l'oreillette gauche puisse être dilatée). Le patient qui présente une syncope ou des troubles du rythme soutenus doit être hospitalisé. Un test d'effort et un holter pendant 24 heures peuvent être utiles chez le patient à haut risque, bien qu'il soit difficile d'identifier précisément ces patients. L' Électrocardiographie montre habituellement les modifications de voltage caractéristiques de l'hypertrophie du ventricule gauche (p. ex., onde S en dérivation V1 plus onde R en dérivation V5 ou V6 L'échocardiographie Doppler bidimensionnelle peut différencier les différentes formes de cardiomyopathie (voir figure Formes de cardiomyopathie ) et quantifier la gravité de l'hypertrophie et le degré de l'obstruction de la voie d'éjection. Ces mesures sont particulièrement utiles pour surveiller l'effet du traitement médical ou chirurgical. Une fermeture mésosystolique de la valvule aortique se manifeste parfois en cas d'obstruction sévère de la voie d'éjection. Une surveillance ambulatoire sur 24 heures est recommandée pendant l'évaluation initiale et tous les 1 à 2 ans pour évaluer le risque de mort subite cardiaque et orienter le traitement des troubles du rythme. Le cathétérisme cardiaque n'est habituellement pratiqué que lorsque l'on envisage un traitement invasif. Habituellement, aucune sténose importante n'est présente dans les artères coronaires, mais les patients âgés peuvent avoir une coronaropathie concomitante. Les marqueurs génétiques n'influencent pas le traitement et n'identifient pas les individus à haut risque. Cependant, les tests génétiques peuvent être bénéfiques pour le dépistage des membres de la famille. 