endokrine und metabolische krankheiten
Hypolipidämie
Abetalipoproteinämie (Bassen Kornzweig Syndrom)
Diese autosomal-rezessive Krankheit wird hervorgerufen durch Mutationen im Gen für das mikrosomale Triglycerid (TG)-Transferprotein, ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Chylomikronen und Very-Low-Density-Lipoprotein (VLDL) spielt. Fette aus der Nahrung können nicht absorbiert werden und Lipoproteine aus beiden Stoffwechselwegen fehlen so gut wie vollständig im Serum. Totales Cholesterin ist typischerweise<45 mg/dl (1,16 mmol/l), TGs sind<20 mg/dl (<0,23 mmol/l) und LDL ist nicht nachweisbar. via VLDL und LDL in der Peripherie verteilt wird, entwickeln stark betroffene Personen oft einen schweren Vitamin-E-Mangel . Zu den Symptomen und Anzeichen gehören visuelle Veränderungen durch langsame Netzhautdegenerationen, sensorische Neuropathie, posteriore Säulensymptome von Ataxie und Parästhesie sowie Kleinhirnstörungen von Dysmetrien, Ataxie und Spastik, die schließlich zum Tod führen können. Die Diagnose wird durch das Fehlen von Apoprotein B (Apo B) im Plasma gestellt. Darmbiopsien zeigen einen Mangel an mikrosomalem Transferprotein. Eine Akanthozytose der Erythrozyten ist ein entscheidendes Kriterium im Blutausstrich. Ein genetischer Test kann die Diagnose bestätigen. Die Behandlung desVitamin E-Mangels erfolgt mit hohen Dosen (100 bis 300 mg/kg einmal täglich oral) von Vitamin E in Verbindung mit der Zufuhr von Nahrungsfett und anderen fettlöslichen Vitaminen. Die Prognose ist oft schlecht. 