problèmes de santé infantiles
Mucopolysaccharidoses
Diagnostic des mucopolysaccharidoses
Tests de dépistage prénatal Se base sur les symptômes et un examen Radiographies des os Parfois, examens d’imagerie ou autres analyses de sang Avant la naissance, les mucopolysaccharidoses peuvent être diagnostiquées au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir l’ Amniocentèse ou le Après la naissance, le médecin base généralement le diagnostic de mucopolysaccharidose sur les symptômes et un examen clinique. La présence d’une mucopolysaccharidose chez d’autres membres de la famille est aussi une indication. L’examen des urines peut être utile, mais peut parfois s’avérer imprécis. La radiographie peut détecter la présence d’anomalies osseuses caractéristiques. Les mucopolysaccharidoses sont également diagnostiquées en analysant les cellules sanguines. Il existe des Dépistage génétique avant la grossesse pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. D’autres tests sont réalisés en fonction des symptômes. Par exemple, les enfants qui présentent des problèmes cardiaques peuvent passer une Échocardiographie et autres procédures échographiques (examen d’imagerie), et les enfants qui ont des problèmes d’audition peuvent passer un test d’ 