pädiatrie
Rett Syndrom
Introduction
Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die am häufigsten bei Frauen auftritt. Es beeinträchtigt die Entwicklung nach einer anfänglichen 6-monatigen Phase der normalen Entwicklung. Die Diagnose basiert auf klinischer Beobachtung der Symptomen und Anzeichen während des frühen Wachstums und der Entwicklung des Kindes, regelmäßiger laufender Überprüfung des körperlichen und neurologischen Status des Kindes und genetischen Tests, um nach derMECP2Gen-Mutation auf dem X-Chromosom des Kindes zu suchen (Xq28). Die Behandlung beinhaltet einen multidisziplinären Ansatz, der sich auf die Behandlung der Symptome konzentriert. Schätzungsweise betrifft das Rett-Syndrom weltweit 1 von 10.000 bis 15.000 weiblichen Lebendgeburten in allen Rassen und ethnischen Gruppen. Die meisten Fälle sind zufällige, spontane Mutationen; < 1% der erfassten Fälle werden vererbt oder von einer Generation an die nächste weitergegeben. Da die Genanomalie meist auf dem väterlicherseits abgeleiteten X-Chromosom vorhanden ist, sich aber fast nie beim Vater manifestiert, wird angenommen, dass die Genanomalie während der Spermatogenese entsteht. Mädchen mit dem typischen Krankheitsbild des Rett-Syndroms werden in der Regel zum Geburtstermin geboren, nach einer unauffälligen Schwangerschaft und Geburt. Betroffene Jungen werden viel seltener identifiziert als Mädchen, weil männliche Feten mit der Genanomalie auf ihrem einzigen X-Chromosom oft vor der Geburt sterben. 