pediatría
Fenilcetonuria (PKU)
Introduction
La fenilcetonuria es un Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento de fenilalanina sérica. La causa primaria es la deficiente actividad de fenilalanina hidroxilasa. El diagnóstico se realiza por la detección de altas concentraciones de fenilalanina y concentraciones normales o bajas de tirosina. El tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida. El pronóstico con tratamiento es excelente. La fenilcetonuria (PKU) puede ocurrir en todos los grupos étnicos, pero es relativamente menos común entre los judíos ashquenazíes y los negros. La herencia es Autosómico Recesivo ; la incidencia es de alrededor de 1/10.000 nacimientos entre los individuos de raza blanca. Para obtener información sobre otros trastornos de aminoácidos relacionados, véase tabla Trastornos del metabolismo de fenilalanina y tirosina . Véase también 