problèmes de santé infantiles
Maladie de stockage des esters du cholestérol et maladie de Wolman
Introduction
La maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman sont des troubles métaboliques héréditaires appelés maladies de stockage des lipides (lipidoses) provoquées par une accumulation de certains types de cholestérol et de triglycérides dans les tissus. Ces maladies entraînent des taux élevés de graisses dans le sang et une hypertrophie du foie. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent les Gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires sont se développent lorsque l’organisme présente un déficit de l’une des enzymes qui aident à la dégradation (métabolisme) et à la transformation des Lipides (lipides). Ce déficit peut induire l’accumulation de substances graisseuses spécifiques normalement dégradées par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes. Dans la maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman, le cholestérol et les triglycérides, qui sont des graisses importantes dans le sang, s’accumulent dans les tissus. L’enzyme nécessaire à la dégradation du cholestérol et des triglycérides, appelée lipase acide lysosomale, ne fonctionne pas correctement. 