pädiatrie
Beta Oxidations Zyklusstörungen
Introduction
Es gibt viele vererbte Störungen dieser Prozesse, die sich typischerweise während des Fastens mit Hypoglykämie und Metabolische Azidose zeigen, einige verursachen auch eine Kardiomyopathie und Muskelschwäche. Beta-Oxidationskreisstörungen (siehe die Störungen des Fettsäuretransports und der mitochondrialen Oxidation ) gehören zu den Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung und Acetyl-CoA wird durch wiederholte Beta-Oxidation aus Fettsäuren generiert. Um Fettsäuren vollständig zu spalten, sind vier Enzyme erforderlich (eine Acyldehydrogenase, eine Hydratase, eine Hydroxyacyldehydrogenase und eine Lyase), die für die verschiedenen Kettenlängen (sehr lange Ketten, lange Ketten, mittlere Ketten und kurze Ketten) spezifisch sind. Der Erbgang für alle Defekte der Fettsäureoxidation ist Autosomal-rezessive Vererbung . 