troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Amyotrophies spinales (ATS)
Diagnostic des ATS
Examen clinique Électromyographie et études de conduction nerveuse Analyse de sang pour déceler le gène anormal Parfois, biopsie d’un muscle Les médecins recherchent généralement des amyotrophies spinales lorsqu’une faiblesse et une atrophie musculaires inexpliquées sont présentes chez de jeunes enfants. Ces affections étant héréditaires, le recueil des antécédents familiaux est très utile au diagnostic. Électromyographie et études de conduction nerveuse aident à confirmer le diagnostic. Le gène défectueux spécifique peut être détecté par des analyses de sang chez 95 % des personnes affectées (tests génétiques). Une biopsie musculaire est parfois effectuée. En cas d’antécédents familiaux, on peut réaliser une Amniocentèse pour déterminer si le fœtus est porteur du gène défectueux. 