pédiatrie
Retard pubertaire
Diagnostic de la puberté retardée
Critères cliniques Mesure de latestostéroneou de l'œstradiol, de l'hormone lutéinisante (LH) et de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) Imagerie Tests génétiques L'évaluation initiale de la puberté retardée doit consister en une anamnèse complète et un examen physique permettant d'évaluer le développement de la puberté, l'état nutritionnel et la croissance. En fonction des résultats, des examens de laboratoire de recherche d'autres causes de croissance réduite doivent être envisagés: Hypothyroïdie (p. ex., TSH [thyroid-stimulating hormone], thyroxine) Affections du rein (p. ex., électrolytes, taux de créatinine) Pathologies inflammatoires et immunitaires (p. ex., anticorps anti-transglutaminase tissulaire, protéine C réactive) Troubles hématologiques (p. ex., NFS) Bien que beaucoup d'enfants semblent débuter leur puberté plus tôt qu'avant, rien n'indique que les critères de retard pubertaire doivent être modifiés. Chez les filles,la puberté retardée est diagnostiquée dans l'un des cas suivants: Pas de développement des seins à l'âge de 12-13 ans >3 ans s'écoulent entre le début de la croissance du sein et de la ménarche Les menstruations ne surviennent pas à 15 ans (en présence de caractères sexuels secondaires normaux) Chez les filles, les différences de début de la puberté dépendent de la race et de l'origine ethnique. La puberté commence plus tôt chez les filles noires et hispaniques que chez les filles blanches (voir Puberté précoce ). Chez le garçon,la puberté retardée est diagnostiquée dans l'un des cas suivants: Aucune augmentation du volume testiculaire à l'âge de 13-14 ans >4 ans s'écoulent entre la croissance initiale et complète des organes génitaux L'apparition des poils pubiens n'est pas incluse dans la définition de la puberté retardée car c'est un signe d'adrénarche par opposition à la vraie puberté. Les enfants qui n'ont pas de signes de progression pubertaire (appelée puberté bloquée ou interrompue) pendant une période prolongée (généralement > 1 an) peuvent être évalués plus tôt, même si avant le seuil d'âge établi pour la puberté retardée. chez les filles. La LH et la FSH sont des gonadotrophines sécrétées par l'hypophyse, qui stimulent la production d'hormones sexuelles. Les taux de LH et de FSH sont les examens initiaux les plus utiles (voir aussi algorithme Évaluation d'une aménorrhée primitive[a] ). La FSH est très utile pour prouver l'insuffisance gonadique, alors que Des taux sériques élevés de LH et de FSH sont en faveur d'une Insuffisance gonadique causée par des défauts des gonades elles-mêmes ( Hypogonadisme primaire [hypogonadisme hypergonadotrope]) Chez les enfants qui ont des taux de LH et de FSH élevés, une analyse du caryotype doit être effectuée pour rechercher un Syndrome de Klinefelter (47,XXY) chez les garçons et un Des taux de FSH et de LH normaux ou faibles avec unetestostéroneet unœstradiolbas chez l'enfant de petite taille et dont le développement pubertaire est retardé peuvent indiquer Retard pubertaire constitutionnel Hypogonadisme secondaire (hypogonadotrope idiopathique) Hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel (provoqué par une hypothyroïdie, des maladies inflammatoires, une dénutrition ou un exercice excessif) La mesure de la FSH est particulièrement importante pour le diagnostic de l'hypogonadisme primaire parce que la FSH a une demi-vie plus longue, est plus sensible et est moins variable que la LH. Des taux de FSH > 20 mUI/mL (> 20 unités/L) sont en faveur d'une dysfonction gonadique probable. Les tests de dosage de latestostéroneet de l'œstradiolne font pas toujours la distinction entre les taux pubertaires précoces et prépubertaires. Le Hypogonadisme secondaire est plus souvent diagnostiqué chez les garçons, en partie parce que les adolescents sont plus en détresse s'ils ne maturent pas au même rythme que leurs pairs et sont donc plus susceptibles de consulter. Il peut être difficile de distinguer le retard pubertaire constitutionnel des causes permanentes d'hypogonadisme hypogonadotrophique. Les troubles chroniques qui entraînent une nutrition insuffisante peuvent retarder la puberté en perturbant la libération de l'hormone de libération des gonadotrophines (gonadotropin-releasing hormone). Les formes permanentes d'hypogonadisme hypogonadotrophique sont plus probables en cas d'absence de réponse à 1 ou 2 cycles de traitement de testostérone de courte durée. Si on suspecte un trouble hypophysaire, les taux d'autres hormones hypophysaires doivent être mesurés car l'hypogonadisme hypogonadotrophique peut être isolé ou associé à d'autres déficits hormonaux. Lorsque la croissance est anormale, la radiographie pour déterminer l'âge osseux doit constituer le premier test. L'âge osseux est déterminé à l'aide d'une radiographie de la main gauche (par convention) qui permet une estimation du potentiel de croissance restant et de prédire la taille à l'âge adulte. Le bilan hypophysaire par IRM peut être indiqué pour exclure des tumeurs et des anomalies structurelles en cas d'hypogonadisme hypogonadotrope présumé. Chez les filles présentant une aménorrhée primaire, une échographie pelvienne peut être effectuée pour identifier la présence d'un utérus. Si l'utérus est absent, un caryotype et une analyse de la testostérone sont effectués pour évaluer les anomalies chromosomiques. Un caryotype 46,XY peut indiquer un déficit en 5-alpha-réductase ou un syndrome d'insensibilité androgénique complet et un caryotype 46,XX peut indiquer une agénésie müllérienne. En cas de présence d'un utérus et de développement du sein, une obstruction de la voie d'éjection est plus probable. Environ un tiers des cas d'hypogonadisme hypogonadotrope sont génétiques et le syndrome de Kallman est la cause la plus fréquente (voir Hypogonadisme secondaire ). Si d'autres déficits hormonaux hypophysaires sont constatés, des anomalies génétiques spécifiques peuvent être présentes (p. ex., 