trastornos neurológicos
Enfermedad de Huntington
Fisiopatología de la enfermedad de Huntington
En la enfermedad de Huntington, el núcleo caudado se atrofia, degenera la población de neuronas espinosas intermedias inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las concentraciones de los neurotransmisores ácido gamma-aminobutírico (GABA) y de sustancia P. La enfermedad de Huntington es el resultado de una mutación en el genhuntingtin(HTT) (en el cromosoma 4), que produce una repetición anormal de la secuencia CAG del DNA que codifica el aminoácido glutamina. El producto genético resultante, una proteína grande denominada huntingtina, tiene un tramo largo formado por residuos de poliglutamina, que se acumulan dentro de las neuronas y producen la enfermedad a través de mecanismos aún desconocidos. Cuanto más abundantes sean las repeticiones de CAG, antes es el inicio de la enfermedad y más grave es su expresión (fenotipo). El número de repeticiones de CAG puede aumentar en las generaciones sucesivas cuando el padre transmite la mutación y, con el tiempo, puede producir un fenotipo cada vez más grave dentro de la familia (denominado anticipación). 