troubles génito urinaires
Néphronophtisie et néphropathie tubulo interstitielle autosomique dominante (ADTKD)
Introduction
La néphronophtisie et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) sont des troubles héréditaires qui peuvent générer la formation de kystes dans la médullaire rénale ou à la jonction corticomédullaire et, finalement, une néphropathie terminale. (Voir aussi Revue générale des maladies rénales kystiques .) La néphronophtisie et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) sont regroupées du fait de leurs nombreuses caractéristiques communes. Histologiquement, elles peuvent générer la formation de kystes limitée à la région médullaire rénale ou à la frontière corticomédullaire, ainsi qu'une triade d'atrophie tubulaire, de désintégration de la membrane basale tubulaire et de sclérose interstitielle. Les kystes peuvent ou non être présents et sont le résultat de la dilatation tubulaire. Ces deux entités partagent probablement des mécanismes communs bien que ceux-ci restent mal identifiés. Les caractéristiques des deux troubles comprennent: Un défaut de concentration urinaire résistant à l'ADH (vasopressine) et responsable d'une polyurie et d'une polydipsie Des pertes urinaires de sodium sévères au point d'exiger une supplémentation Une anémie Acidose métabolique Une tendance à une légère protéinurie et un sédiment urinaire bénin Finalement, une insuffisance rénale terminale Les principales différences entre une néphronophtisie et la maladie kystique de la médullaire comprennent les modes de transmission et l’âge de début de la Maladie rénale chronique . 