pédiatrie
Troubles péroxisomaux
Maladie de Refsum classique
La mutation d'une seule enzyme péroxysomale, la phytanoyl-CoA hydroxylase, qui catalyse l'acide phytanique (un composant alimentaire courant), entraîne une accumulation d'acide phytanique. Les manifestations cliniques comprennent une neuropathie périphérique progressive, des troubles de la vision secondaire à une Rétinite pigmentaire , une surdité, une anosmie, une cardiomyopathie et des troubles de la conduction et une ichtyose. Apparition habituellement à la vingtaine. Le diagnostic de maladie de Refsum est confirmé par une élévation des taux sériques d'acide phytanique et une diminution des taux d'acide pristanique (l'augmentation de l'acide phytanique est accompagnée d'une augmentation de l'acide pristanique dans plusieurs autres pathologies péroxysomales). Le traitement de la maladie de Refsum consiste en une restriction alimentaire de l'acide phytanique (<10 mg/jour), qui peut être efficace pour prévenir ou retarder les symptômes quand il est débuté avant l'apparition des symptômes. 