hematología y oncología
Resistencia del factor V a la proteína C activada (PCa)
Introduction
Las mutaciones del factor V hacen que sea resistente a su segmentación y su inactivación normales por la proteína C activada, y también predisponen a la trombosis venosa. (Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos ). La proteína C activada, en complejo con la proteína S, degrada los factores de la coagulación Va y VIIIa, lo que inhibe la coagulación (véase figura). Cualquiera de varias mutaciones del factor V lo vuelven resistente a la inactivación por PCA, con el consiguiente aumento de la tendencia a la trombosis. Elfactor V de Leidenes la más frecuente de estas mutaciones. Las mutaciones homocigotas aumentan el riesgo de trombosis más que las heterocigotas. El factor V de Leiden como defecto monogénico está presente en alrededor del 5% de la población estadounidense de etnia blanca, pero rara vez se observa en poblaciones asiáticas o africanas ( Referencias generales ). Se detecta en el 20-60% (según la selección del paciente) de los pacientes con trombosis venosa "espontánea" ( 