problèmes de santé infantiles
Maladies de l’oxydation des acides gras
Déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Le déficit en MCAD est l’une des maladies héréditaires du métabolisme les plus fréquentes, en particulier chez les personnes originaires d’Europe du Nord. Les symptômes du déficit en MCAD se développent généralement après 2 à 3 mois de vie. Les enfants ont plus de chances de développer les symptômes s’ils ne consomment pas d’aliments durant une période (ce qui épuise d’autres sources d’énergie) ou s’ils ont un besoin accru de calories en raison d’une activité physique ou d’une maladie. Le taux de glucose (sucre) dans le sang baisse significativement ( Hypoglycémie ), entraînant une confusion voire un coma. L’enfant devient faible, ou peut présenter des vomissements ou des convulsions. À long terme, les enfants présentent un retard psychomoteur, un foie volumineux, des troubles de la contraction et du rythme cardiaque. Une mort subite peut se produire. Aux États-Unis, tous les États exigent désormais que tous les nouveau-nés soient examinés pour dépister le déficit en MCAD via des analyses de sang. Des analyses d’urine et d’autres tissus peuvent aussi être réalisées. Une analyse de l’ADN peut être réalisée pour confirmer le diagnostic. Le traitement immédiat d’une crise de déficit en MCAD consiste à administrer de la dextrose par voie intraveineuse. Pour le traitement à long terme, l’enfant doit manger souvent, ne doit jamais sauter de repas, et doit avoir un régime riche en glucides et pauvre en graisses. Une supplémentation en carnitine (acide aminé) peut être utile. Il peut être nécessaire d’administrer de l’amidon de maïs la nuit afin que le taux de glucose dans le sang ne descende pas trop. Le pronostic à long terme est en général favorable. 