hämatologie und onkologie
Faktor V Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC)
Introduction
Mutationen des Faktor V machen ihn resistent gegen die normale Spaltung und Inaktivierung durch aktiviertes Protein C und begünstigen auch die Entwicklung von Venenthrombosen. (Siehe auch Thrombotische Krankheiten im Überblick .) Aktiviertes Protein C (APC) neutralisiert, im Komplex mit Protein S, die Gerinnungsfaktoren Va und VIIIa und hemmt somit die Blutgerinnung (siehe Abbildung). Bisher wurden mehrere Mutationen des Faktor-V-Gens beschrieben. Jede von ihnen führt zu einer Resistenz gegenüber der Inaktivierung durch APC und infolgedessen zu einem erhöhten Thromboserisiko. Faktor-V-Leidenist die am weitesten verbreitete Mutation. Homozygote Mutationen erhöhen das Risiko für Thrombosen noch einmal deutlich gegenüber den heterozygoten Mutationen. Faktor-V-Leiden als einzelner Gendefekt kommt bei etwa 5% der weißen Amerikaner vor, während er in der asiatischen oder afrikanischen Bevölkerung nur selten vorkommt ( Allgemeine Literatur ). Er ist bei 20 bis 60% (je nach Patientenselektion) der Patienten mit "spontaner" Venenthrombose vorhanden ( 