endokrine und metabolische krankheiten
Erythropoetische Protoporphyrie und X linked Protoporphyrie
Diagnose
Messung der Erythrozyten und des Protoporphyrins im Plasma Gentests fürFECHoderALAS 2-Genmutationen Erythropoetische Protoporphyrie oder X-linked Protoporphyrie sollte bei Kindern und Erwachsenen mit schmerzhafter kutaner Lichtempfindlichkeit vermutet werden, die keine Blasen oder Narben aufweisen. Gallensteine bei Kindern sollten Tests für EPP und XLPP veranlassen. Die Familienanamnese ist meist negativ. Die Diagnose wird durch den Nachweis erhöhter Erythrozyten- und Protoporphyrinkonzentrationen im Plasma bestätigt. Der Spitzenwert der Plasmafluoreszenz tritt bei 634 nm auf, nach einer Anregung bei 410 nm. Das Erythrozyten-Protoporphyrin sollte auch fraktioniert werden, um die Verhältnisse des metallfreien und des Zinkprotoporphyrins zu bestimmen. Bei EPP ist das Verhältnis des Erythrozyten-Protoporphyrins, das metallfrei ist, beinahe immer > 85%. Die Gegenwart von > 15% Zinkprotoporphyrin deutet auf XLPP hin. Wenn gemessen wird, sind Koproporphyrinspiegel im Plasma und Porphyrinspiegel im Urin normal. Protoporphyrin im Stuhl kann erhöht sein, aber der Koproporphyrinspiegel ist normal. Potenzielle Träger unter Verwandten können identifiziert werden, indem erhöhte Protoporphyrinspiegel in den roten Blutkörperchen gefunden werden und durch genetische Tests, wenn im Indexfall eine Mutation festgestellt wurde. 