troubles génito urinaires
Polykystose rénale autosomique dominante
Physiopathologie de la polykystose rénale autosomale dominante
La polycystine 1 peut réguler l’adhésion et la différenciation de la cellule épithéliale tubulaire; la polycystine 2 pourrait fonctionner comme un canal ionique dont les mutations entraînent une sécrétion de liquide dans les kystes. Les mutations de ces protéines peuvent altérer le fonctionnement des cils rénaux qui permettent aux cellules tubulaires de percevoir le flux. L’hypothèse majeure est que la prolifération et la différenciation des cellules tubulaires sont régulées par ce débit et que le dysfonctionnement ciliaire peut ainsi induire une transformation kystique des tubules. Lavasopressinefavorise la croissance cellulaire et la sécrétion liquidienne par la voie de l'AMP cyclique, ce qui entraîne une augmentation de la taille et du nombre de kystes dans la polykystose rénale. Au début de ce trouble, les tubules se dilatent et se remplissent lentement avec du filtrat glomérulaire. Finalement, les tubules se séparent du néphron fonctionnel et se remplissent avec le liquide sécrété plutôt que filtré, formant des kystes. Des hémorragies dans les kystes peuvent survenir, produisant une hématurie. Les patients sont également plus à risque de Introduction aux infections des voies urinaires aiguë, d'infections des kystes, et de Lesmanifestations extrarénalessont fréquentes: La plupart des patients présentent des Kystes hépatiques qui n'affectent généralement pas la fonction hépatique. Le patient polykystique présente également une incidence plus élevée de kystes pancréatiques et intestinaux, de Maladie diverticulaire de l'estomac et de l'intestin grêle et de Les valvulopathies (le plus souvent Prolapsus valvulaire mitral et L'insuffisance aortique résulte d'une dilatation de la racine de l'aorte due à des modifications de la paroi artérielle pouvant aller (jusqu'à l'anévrisme de l'aorte). Des anévrismes des artères coronaires apparaissent. Des anévrismes cérébraux sont présents chez environ 4% des jeunes adultes et chez jusqu'à 10% des patients âgés. Les anévrismes peuvent se rompre chez 65 à 75% des patients, habituellement avant 50 ans; les facteurs de risque comprennent les antécédents familiaux d’anévrisme ou de rupture, la taille de l’anévrisme et l’ Hypertension mal contrôlée. 