troubles cardiovasculaires
Cardiomyopathie liée à la lamine A C (cardiolaminopathie)
Diagnostic de la cardiomyopathie liée à la lamine A C
ECG Imagerie cardiaque (p. ex., échocardiographie, IRM cardiaque) Tests génétiques Dépistage des membres de la famille au premier degré Le diagnostic est suspecté chez des jeunes patients présentant des palpitations, des syncopes ou qui ont subi une réanimation après un arrêt cardiaque inexpliqué, en particulier si ces sujets ont également une faiblesse musculaire squelettique et/ou des antécédents familiaux d'arythmies et/ou d'insuffisance cardiaque. Les patients doivent bénéficier d'un ECG, d'une surveillance ambulatoire du rythme cardiaque et d'une imagerie cardiaque, généralement une échocardiographie et/ou une IRM cardiaque. En cas de troubles de la conduction, de tachyarythmies et/ou de cardiomyopathie, un test génétique sera effectué. Le rendement des tests génétiques passe de 5% à 10% dans la population générale des patients atteints de cardiomyopathie dilatée idiopathique à environ 1/3 en cas de troubles de la conduction auriculoventriculaire et d'antécédents familiaux de cardiomyopathie. Les membres de la famille au premier degré des patients ont un risque important de maladie. Ils doivent subir un bilan clinique (pour détecter des symptômes évocateurs de troubles du rythme, de faiblesse musculaire et/ou d'insuffisance cardiaque), un ECG, une surveillance ambulatoire du rythme cardiaque et une échocardiographie initialement puis tous les 1 à 3 ans. Des tests génétiques sont effectués si le cas index a une mutation identifiée. Les membres de la famille qui ne sont pas porteurs de cette mutation ne nécessitent pas de tests. 