augenkrankheiten
Hereditäre Optikusneuropathien
Diagnose von hereditären Optikusneuropathien
Klinische Untersuchung Molekulargenetische Untersuchung Die Diagnose der dominanten Optikusatrophie und Leberschen Optikusatrophie ist hauptsächlich klinisch. Molekulargenetische Untersuchungen dienen der Bestätigung von vielen Mutationen, welche für beide Störungen verantwortlich sind. Allerdings können die Ergebnisse falsch negativ sein, da es Mutationen geben kann, die mit molekularen Tests noch nicht erkannt werden. Wenn Lebersche Optikusatrophie vermutet wird, sollte ein EKG durchgeführt werden, um versteckte kardiale Erregungsleitungsstörungen zu diagnostizieren. 