gesundheitsprobleme von frauen
Genetisches Screening vor der Schwangerschaft
Humangenetische Beratung
Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. Bei Trägern ist das veränderte Gen normalerweise rezessiv – d. h., es sind zwei Kopien des Gens erforderlich, damit die Störung sich entwickeln kann (siehe Rezessive X-gebundene Erkrankungen ). Diese Träger verfügen über ein normales Gen und ein verändertes Gen für die Erkrankung. Nur Frauen können ein X-gebundenes (geschlechtsgebundenes) rezessives Gen tragen. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Folglich ist das entsprechende Gen auf dem anderen Chromosom möglicherweise normal und schützt die Frau davor, die Störung zu entwickeln. Da Männer über nur ein X-Chromosom verfügen, haben alle Männer, die ein verändertes X-gebundenes rezessives Gen tragen, die Störung, die vom veränderten Gen verursacht wird. Beim Träger-Screening werden auch Menschen getestet, die keine Symptome aufweisen, aber ein höheres Risiko aufweisen, ein rezessives Gen für eine bestimmte Störung zu tragen. Das Risiko ist höher, wenn einer oder beide Partner eine Familiengeschichte mit bestimmten Störungen oder Merkmalen aufweisen (wie z. B. ethnischer Hintergrund oder ethnische Abstammung oder geografische Gruppe), die das Risiko für bestimmte Störungen erhöhen. Allerdings wird das Screening nur dann durchgeführt, wenn auch die folgenden Kriterien erfüllt sind: Die Störung ist beträchtlich oder tödlich. Ein zuverlässiger Screening-Test ist verfügbar. Der Fötus kann einer Behandlung unterzogen werden, oder den Eltern stehen reproduktive Optionen (wie z. B. Schwangerschaftsabbruch oder In den USA gehören zu den Störungen, die diese Kriterien erfüllen, die Sichelzellanämie , die Beim Träger-Screening wird gewöhnlich die DNS aus einer Blutprobe analysiert. Beim Screening wird gewöhnlich eine Blutprobe untersucht, mitunter auch Zellen aus der Wangenschleimhaut. Hierzu spült die Testperson den Mund mit einer Spezialflüssigkeit und spuckt diese anschließend in den Probenbehälter oder entnimmt die Probe mit einem Wattestäbchen in der Wange. Idealerweise erfolgt das Träger-Screening vor einer Schwangerschaft. Wenn es später durchgeführt wird und ergibt, dass beide Elternteile ein rezessives Gen für dieselbe Erkrankung besitzen, können sie sich für eine Pränatale Diagnosetests entscheiden. In diesem Fall wird der Fötus vor der Geburt gezielt auf diese Erkrankung untersucht. Wenn sie vorliegt, kommt unter Umständen eine Behandlung in Betracht oder die Schwangerschaft kann abgebrochen werden. 