pediatría
Trastornos del metabolismo de la tirosina
Tirosinemia tipo II
Este trastorno Autosómico Recesivo raro se debe a la deficiencia de tirosina transaminasa. La acumulación de tirosina causa úlceras cutáneas y de córnea. El aumento secundario de fenilalanina, aunque leve, puede provocar alteraciones neuropsiquiátricas si no es tratado. El diagnóstico de la tirosinemia tipo II se basa en el aumento de tirosina plasmática, la ausencia de succinilacetona en plasma u orina y pruebas genéticas; no suele ser necesaria la determinación de la menor actividad de la enzima en la biopsia hepática. Este trastorno se trata fácilmente mediante la restricción de leve a moderada de fenilalanina y tirosina en la dieta. 