hämatologie und onkologie
Sideroblastische Anämien
Diagnose sideroblastischer Anämien
Blutbild, Retikulozyten und peripherer Blutausstrich Eisenstudien (Serumeisen, Serumferritin und Transferrinsättigung) Untersuchung des Knochenmarks Gentests bei Verdacht auf eine vererbte oder erworbene Mutation Sideroblastische Anämien sollten bei Patienten mit mikrozytären Anämien oder hoher Erythrozytenverteilungsbreite in Erwägung gezogen werden, insbesondere wenn gleichzeitig erhöhte Serumeisen- oder Serumferritinwerte und eine erhöhte Transferrinsättigung vorliegen (siehe Eisenmangelanämie ). Der Blutausstrich zeigt Erythrozytendimorphismus. Die Erythrozyten können getüpfelt erscheinen. Durch die notwendige Knochenmarkuntersuchung kann eine hyperplastische Erythropoese nachgewiesen werden. Die Eisenfärbung zeigt pathognomonische Veränderungen in Form von eisenüberladenen perinukleären Mitochondrien in sich entwickelnden Erythrozyten (Ringsideroblasten). Andere Merkmale von Anämie durch Myelodysplasie und Störungen des Eisentransports wie Zytopenie und Dysplasie, können offensichtlich sein. In Fällen von sideroblastischer Anämie unklarer Genese sollte der Serumbleiwert bestimmt werden. 