hämatologie und onkologie
Hereditäre Thrombozytenfunktionsstörungen
Störungen der Thrombozytenadhäsion
Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit ist dasBernard-Soulier-Syndrom. Hierbei ist die Thrombozytenadhäsion durch einen Defekt des Glykoprotein-Ib-/-IX-Komplexes, der VWF des Endothels bindet, gestört. Es können schwere Blutungen auftreten. Die Thrombozyten sind ungewöhnlich groß (Riesenthrombozyten). Es findet keine Aggregation durch die Zugabe von Ristocetin statt, die Aggregation mit ADP, Kollagen undEpinephrinist hingegen normal. Riesenthrombozyten in Kombination mit funktionellen Störungen treten auch beim May-Hegglin-Syndrom, einer thrombozytopenischen Krankheit mit gestörten Einschlüssen in Leukozyten, sowie beim Chédiak-Higashi Syndrom auf. Bei all diesen Erkrankungen ist eine Thrombozytentransfusion notwendig, um schwere Blutungen zu kontrollieren. Von-Willebrand-Syndrom None 