hématologie et oncologie
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Étiologie de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est un trouble clonal causé par une mutation acquise du gènePIGAdes cellules souches hématopoïétiques.PIGA, situé sur le chromosome X, code pour une protéine qui permet la formation de l'ancre glycosylphosphatidylinositol (GPI) des protéines membranaires. Les mutations dePIGAentraînent la perte de toutes les protéines ancrées dans la GPI, dont CD59, une importante protéine régulatrice du complément, située à la surface des cellules sanguines. Par conséquent, les cellules sont sensibles à l'activation du complément, conduisant à une hémolyse intravasculaire continue des globules rouges. 