pädiatrie
Osteogenesis imperfecta
Symptome und Anzeichen von Osteogenesis imperfecta
Schwerhörigkeit ist bei 50–65% aller Patienten mit Osteogenese imperfecta vorhanden und kann bei allen 4 Haupttypen auftreten. Typ Iist die leichteste Form. Die Symptome und Befunde sind bei einigen Patienten auf blaue Skleren (verursacht durch einen Mangel an Bindegewebe, der die darunterliegenden Gefäße durchscheinen lässt) und Muskelschmerzen aufgrund der hypermobilen Gelenke beschränkt. Wiederkehrende Frakturen im Kindesalter sind möglich. Typ II(neonatal-letale Form der Osteogenesis imperfecta) ist die schwerste Form und ist tödlich. Multiple kongenitale Frakturen führen zu verkürzten Extremitäten. Die Skleren sind blau. Der Schädel ist oft weich und fühlt sich bei Palpation wie ein Sack Knochen an. Da der Schädel weich ist, kann ein Trauma während der Geburt zu einer intrakraniellen Blutung und Totgeburt führen, oder das Neugeborene stirbt plötzlich während der ersten Lebenstage oder Lebenswochen. Typ IIIist die schwerste nichttödliche Form der Osteogenesis imperfecta. Patienten mit Typ III können Kleinwuchs, Wirbelsäulenverkrümmung und mehrere, wiederkehrende Brüche haben. Makrozephalie mit dreieckigen Gesichtern und pektalen Missbildungen sind häufig. Der Farbton der Skleren variiert. Typ IVist von mittlerem Schweregrad. Die Überlebensrate ist hoch. Dieser Typus ist variabel und verformbar. Knochen brechen leicht in der Kindheit vor der Adoleszenz. Die Skleren sind in der Regel normal in der Farbe. Die Körperhöhe ist mäßig klein. Eine genaue Diagnose ist wichtig, da die Patienten von einer Behandlung profitieren können. 