hämatologie und onkologie
Seltene angeborene Gerinnungsstörungen
Introduction
Die meisten erblichen Gerinnungsstörungen außer Hämophilie sind seltene autosomal-rezessive Zustände, die verursachen Bei Patienten mit Faktor XI-Mangel besteht kein eindeutiger Zusammenhang zwischen den Blutplasmawerten von Faktor XI und dem Schweregrad der Blutung, was darauf schließen lässt, dass die molekulare Wirkung von Faktor XI bei normaler Hämostase nicht genau verstanden wird. Bei den anderen seltenen Gerinnungsstörungen (mit Ausnahme der Hämophilie A und B) erfordert die normale Hämostase normalerweise einen Plasmaspiegel des defizienten Faktors, der etwa 20% des Normalwerts übersteigt. Die Medikamente Fitusiran und Concizumab können für einige der seltenen angeborenen Blutgerinnungsstörungen nützliche Behandlungen sein, jedoch sind klinische Studien erforderlich. 