pädiatrie
Nagel Patella Syndrom
Diagnose des Nagel Patella Syndroms
Klinische Untersuchung Die Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms wird klinisch vermutet, manchmal sind eine Nierenbiopsie und Röntgenaufnahmen der Knochen indiziert, die diagnostisch sind. EineLMX1B-Mutationsanalyse ist möglich, auch im Rahmen der Pränataldiagnostik, aber die Art der Mutation sagt in der Regel nicht den klinischen Schweregrad voraus.LMXB1-Mutationen, die nur die Nieren betreffen, sind beschrieben worden. 