pediatría
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síntomas y signos del síndrome de Down
Los recién nacidos afectados tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y presentan hipotonía. La mayoría tiene un perfil facial plano (en particular, aplanamiento del puente nasal), pero algunos no tienen características faciales evidentemente inusuales al nacer y luego desarrollan rasgos faciales típicos más notables durante la lactancia. Son frecuentes el occipital aplanado, la microcefalia y piel redundante alrededor de la nuca. Los ojos presentan una forma oblicua hacia arriba, y suele haber pliegues epicánticos en los ángulos internos. Pueden observarse manchas de Brushfield (manchas grises o blancas que remedan granos de sal alrededor de la periferia del iris). La boca a menudo se mantiene abierta con una lengua prominente y con surcos, que puede carecer de la fisura central. Las orejas suelen ser pequeñas y redondeadas. Las manos son a menudo cortas y anchas, y a menudo tienen un pliegue palmar transversal único. Los dedos suelen ser cortos, con clinodactilia (curvatura) del quinto dedo, que con frecuencia tiene solo 2 falanges. Los pies pueden tener una amplia separación entre el primer y segundo dedo (signo de la sandalia), y a menudo hay un pliegue plantar que se extiende hacia atrás por el pie. Esta fotografía muestra a un paciente con síndrome de Down con un puente nasal aplanado, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y pliegues epicánticos en los ángulos internos de los ojos. © Springer Science+Business Media Esta fotografía muestra pliegues nucales redundantes en un bebé con síndrome de Down. © Springer Science+Business Media Esta fotografía muestra manchas blancas en el iris de un paciente con síndrome de Down. © Springer Science+Business Media RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY Esta fotografia muestra un adulto joven con varias características físicas típicas del síndrome de Down: baja talla, calvicie frontal, cabello fino, epicanto, cuello grueso y obesidad troncal leve. Con autorización del editor. From Bird T, Sumi S:Atlas of Clinical Neurology. Edited by RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002. A medida que los niños afectados crecen, se pone de manifiesto el retraso del desarrollo físico y mental. La estatura suele ser baja. El coeficiente intelectual promedio es de alrededor de 50, pero esto varía ampliamente. En la infancia, suele haber conducta sugestiva de Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDA, TDAH) , y se observa mayor incidencia de comportamiento autista (en particular, en niños con Los síntomas de cardiopatía dependen del tipo y el grado de la anomalía cardíaca. Los lactantes con cardiopatías congénitas, las más frecuentes de las cuales son Comunicación interventricular (CIV) y A veces no se reconocen soplos; sin embargo, existe la posibilidad de una serie de soplos diferentes. Por lo general, los lactantes con Enfermedad de Hirschsprung tienen retraso en la eliminación de meconio. Los lactantes con compromiso grave pueden tener signos de obstrucción intestinal (p. ej., vómitos biliosos, ausencia de deposiciones, distensión abdominal). La Obstrucción duodenal pueden manifestarse por vómitos biliosos o ser asintomáticas, según el grado de estenosis. Estos defectos pueden detectarse mediante ecografía prenatal (signo de doble burbuja). 