hématologie et oncologie
Hémophilie
Physiopathologie de l'hémophilie
L'hémostase est normale (voir Figure) lorsque les taux de facteur VIII et IX sont≥50% de la normale. Les anomalies génétiques de l'hémophilie sévère (taux de facteur<1%) sont généralement de grandes délétions ou des inversions ou des mutations ponctuelles qui perturbent l'expression des gènes. En revanche, l'hémophilie légère ou modérée implique généralement des mutations ponctuelles qui entraînent une modification des acides aminés (mutation faux-sens). Les cas sporadiques d'hémophilie A et B (dans lesquels la mère n'est pas porteuse) ne sont pas rares. Dans une étude, 55% des patients atteints d'hémophilie A sévère et 43% des patients atteints d'hémophilie B sévère étaient des cas sporadiques. Dans l'hémophilie A légère et modérée A et B, 30% des cas étaient sporadiques ( Référence pour la physiopathologie ). La plupart des patients hémophiles qui ont été traités au début des années 1980 ont été infectés par le Infection par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) , l' 1.Kasper CK, Lin JC. Prevalence of sporadic and familial haemophilia.Haemophilia2007;13(1):90-92. doi:10.1111/j.1365-2516.2006.01397.x 