problèmes de santé infantiles
Maladie de von Hippel Lindau (VHL)
Diagnostic de la maladie de VHL
Examens d’imagerie Examen ophtalmologique Analyse génétique Les médecins déterminent si des membres de la famille sont atteints de la maladie de von Hippel-Lindau et pratiquent un examen clinique. Si les résultats évoquent cette pathologie, plusieurs examens sont réalisés pour rechercher des tumeurs et d’autres anomalies : Tomodensitométrie (TDM) ou Examen ophtalmologique comprenant une Ophtalmoscopie None Échographie , TDM ou IRM de l’abdomen Tests auditifs Analyses de sang La maladie de von Hippel-Lindau est diagnostiquée en présence de l’un des éléments suivants : Antécédents familiaux de maladie de von Hippel-Lindau associée à au moins une tumeur caractéristique au niveau des yeux, du cerveau, de la colonne vertébrale, des glandes surrénales, des reins ou du pancréas Au moins deux tumeurs caractéristiques de la maladie de von Hippel-Lindau chez les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux connus de maladie de von Hippel-Lindau Si les médecins détectent une tumeur, ils en recherchent d’autres. Si les médecins ne sont toujours pas certains du diagnostic, ils réalisent des tests qui analysent les chromosomes (test génétique moléculaire) pour identifier le gèneVHLanormal et confirmer le diagnostic. Si le gèneVHLanormal est identifié chez une personne, une analyse génétique est réalisée pour rechercher le gène anormal chez les membres de sa famille. 