pädiatrie
Familiäre periodische Lähmung
Diagnose der familiären periodischen Paralyse
Verlauf typischer Episoden Serum-Kalium-Bestimmung während Symptome Belastungstest Gentests Der beste Fingerzeig ist eine Anamnese mit typischen Anfällen. Während der Vorfälle ist die Bestimmung des Serum-Kaliums wichtig. Zuvor wurde für die Diagnose versucht, Episoden durch Gabe von Dextrose undInsulin(um die hypokaliämische Form zu verursachen) oder Kaliumchlorid (um die hyperkalämische Form zu verursachen), aber da diese Tests Atemlähmung oder Herzleitungsstörungen verursachen können und nicht für die Diagnose erforderlich sind, wurden sie durch einen sichereren Belastungstest ersetzt. Beim Belastungstest belastet der Patient einen einzelnen Muskel 2 bis 5 Minuten lang kräftig, um eine fokale Muskelschwäche hervorzurufen. Die Schwäche wird durch eine elektrophysiologische Untersuchung, das sogenannte Compound Muscle Action Potential (CMAP), beurteilt, die vor und nach dem Training durchgeführt wird. Eine Abnahme von ≥ 40% nach der Belastung ist auffällig und steht im Einklang mit einer periodischen Lähmung. Die Diagnose der hyperkaliämischen Form basiert auf klinischen Befunden und/oder der Identifizierung einer heterozygoten pathogenen Variante in der Alpha-Untereinheit des Natriumkanals des Skelettmuskels. 