pédiatrie
Syndrome de Marfan
Diagnostic du syndrome de Marfan
Critères cliniques Tests génétiques Échocardiographie/IRM (mesure de la racine de l'aorte détection d'un prolapsus valvulaire) Examen à la lampe à fente (anomalies du cristallin) Rx du squelette (anomalies caractéristiques de la main, du rachis, du bassin, du thorax, du pied et du crâne) IRM de la colonne lombo-sacrée (ectasie durale) Le diagnostic du syndrome de Marfan peut être difficile chez de nombreux patients qui n'ont qu'une symptomatologie peu caractéristique, d'autant qu'il n'y a pas de marqueur histologique ou biochimique spécifique. Considérant cette variabilité, des critères diagnostiques sont basés sur des constellations de signes cliniques et d'antécédents familiaux et génétiques. (Pour plus d'informations sur le diagnostic, voir lerevised Ghent nosology[2010], qui donne un poids important à la présence d'une dilatation ou d'une dissection de la racine de l'aorte et à la luxation du cristallin.) Cependant, le diagnostic reste incertain dans de nombreux cas incomplets de syndrome de Marfan. L' Homocystinurie classique peut mimer en partie un syndrome de Marfan mais la détection de l'homocystéïne urinaire permet le diagnostic différentiel. Les tests génétiques à la recherche de mutations de L'imagerie standard des systèmes squelettique, cardiovasculaire et oculaire est pratiquée pour détecter toute anomalie structurelle constituant un critère diagnostique (p. ex., échocardiographie pour identifier l'élargissement de la racine de l'aorte). Outre les critères établis à l'intérieur de systèmes d'organes, les antécédents familiaux (parent du 1er degré porteur d'un syndrome de Marfan) et l'histoire génétique (présence de la mutationFBN1qui induit le syndrome de Marfan) sont considérés comme des critères majeurs. 