salud infantil
Distrofias musculares de Duchenne y Becker
Introduction
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando Debilidad de gravedad variable. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso. Estas distrofias están causadas por defectos en genes responsables de la función muscular y evolucionan con debilidad muscular durante la niñez o la adolescencia, y afectando casi siempre a varones. Ambas distrofias se caracterizan por debilidad física. El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de muestras de sangre y una muestra de tejido muscular. El tratamiento consiste en fisioterapia y, a veces, cirugía para ambas distrofias y prednisona o deflazacort y, en ocasiones, otros fármacos para la distrofia de Duchenne. La distrofia muscular de Duchenne es la segunda más frecuente (la Distrofia muscular facioescapulohumeral [distrofia de Landouzy-Déjerine] es la más frecuente) y la forma más grave de distrofia muscular. Comienza durante la primera infancia. La distrofia muscular de Becker, aunque estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne, comienza más tarde, durante la adolescencia, y causa síntomas más leves. Estas distrofias casi siempre afectan a varones. En conjunto, la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker afectan a aproximadamente 1 de cada 5000 a 1 de cada 6000 nacimientos de varones vivos. La mayoría de estas personas sufren distrofia muscular de Duchenne. . Dicho gen es recesivo y está ligado al cromosoma X. Por ello, aunque una mujer sea portadora del gen alterado, no desarrollará la enfermedad, porque el gen normal en uno de los cromosomas X compensa el defecto genético en el otro cromosoma X. Sin embargo, cualquier varón que herede el gen alterado padecerá la enfermedad, ya que los hombres solo tiene un cromosoma X ( ver Herencia ligada al cromosoma X ). Los niños varones que padecen distrofia muscular de Duchenne carecen casi por completo de la proteína muscular distrofina, que es importante para mantener la estructura de las células musculares (miocitos). Estos niños producen distrofina, pero como su estructura está alterada, no funciona adecuadamente o bien se produce en cantidades insuficientes. 