trastornos endocrinológicos y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Signos y síntomas
La gravedad de los síntomas en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al X varía en forma significativa, incluso entre miembros de una misma familia. Un estudio sugiere que los niveles más altos de protoporfirina eritrocitaria son un determinante importante de gravedad de la enfermedad y riesgo de disfunción hepática en pacientes con protoporfiria eritropoyética (PPE) o protoporfiria ligada al cromosoma X (PPLX) ( Referencia de los signos y los síntomas ). La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas en la primera infancia. La exposición breve a la luz solar puede causar dolor intenso, ardor, eritema y edema de la piel expuesta. En general, un lactante o un niño pequeño llora durante varias horas después de una exposición incluso breve al sol. A menudo, se dice erróneamente que los pacientes sufren "alergia al sol". En ocasiones, el edema y el eritema de la piel pueden ser sutiles o estar ausentes, y tanto la protoporfiria eritropoyética (PPE) como la protoporfiria ligada al cromosoma X (PPLX) pueden permanecer no diagnosticadas por más tiempo que cualquier otra de las porfirias. La fotografía de la izquierda muestra eritema, hiperpigmentación y costras en la cara de una niña con protoporfiria eritropoyética después de la exposición al sol. La fotografía de la derecha muestra eritema y edema de las manos y las muñecas en un niño con protoporfiria eritropoyética después de la exposición al sol. © Springer Science+Business Media En la porfiria eritropoyética, los cambios crónicos cutáneos incluyen engrosamiento y liquenificación de la piel en la cara dorsal de las manos. Con autorización del editor. De Bloomer J, Risheg H. EnGastroenterology and Hepatology: Liver. Edited by M Feldman (series editor) and WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004. Esta lesión muestra los cambios crónicos en la piel (liquenificación áspera, engrosada y curtida) que pueden desarrollarse, especialmente sobre los nudillos y el cuero cabelludo, en la protoporfiria eritropoyética. Imagen cortesía de Karen McKoy, MD. Esta fotografía muestra surcos lineales periorales (boca de carpa) en una persona con protoporfiria eritropoyética. © Springer Science+Business Media Pueden desarrollarse costras alrededor de los labios y en el dorso de las manos después de la exposición prolongada al sol. Sin embargo, no aparecen ampollas ni cicatrices, como suelen observarse en la Porfiria cutánea tardía , la porfiria variegata y la porfiria eritropoyética congénita (véase tabla Si no se protege la piel en forma crónica, el paciente puede adquirir una piel gruesa semejante al cuero (liquenificación), en especial en los nudillos. También pueden formarse surcos lineales periorales (boca de carpa). Los pacientes con PPLX tienden a tener peor fotosensibilidad y enfermedad hepática más grave que aquellos con protoporfiria eritropoyética. Si no se diagnostican, la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X causan problemas psicosociales porque los niños rechazan salir al exterior en forma inexplicable. El temor o la anticipación del dolor puede ser tan molesto que los niños se ponen nerviosos, tensos, agresivos, e incluso desarrollan sensación de desapego de lo que los rodea o pensamientos suicidas. 1.Balwani M, Naik H, Anderson KE, et al: Clinical, biochemical, and genetic characterization of North American patients with erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria.JAMA Dermatol153(8):789–796, 2017. doi:10.1001/jamadermatol.2017.1557 