hämatologie und onkologie
Hämophilie
Introduction
Die Hämophilie ist eine häufige hereditäre Blutungskrankheit und wird durch einen Mangel entweder an Gerinnungsfaktor VIII oder IX hervorgerufen. Das Ausmaß des Faktormangels bestimmt die Wahrscheinlichkeit und die Schwere von Blutungen. Blutungen in tieferliegende Gewebe oder Gelenke entwickeln sich meistens innerhalb von Stunden nach einem Trauma. Bestätigt wird die Diagnose durch eine spezifische Faktorenanalyse. Der Verdacht auf eine Hämophilie besteht bei Patienten mit verlängerter partieller Thromboplastinzeit und normaler Prothrombinzeit bei normalen Thrombozytenwerten. Wenn akute Blutungen vermutet werden, diese bereits bestätigt wurden oder wenn es wahrscheinlich ist, dass sich akute Blutungen entwickeln (z. B. vor chirurgischen Eingriffen), besteht die Behandlung primär im Ersatz des fehlenden Gerinnungsfaktors. (Siehe auch Gerinnungsstörungen im Überblick .) Die Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel), die etwa 80% der Patienten mit Hämophilie betrifft, und die Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel) zeigen bei den entsprechenden Screeningtests die gleichen klinischen Bilder und Veränderungen. Beide Störungen werden Einzelgen-Defekte vererbt. Für die Unterscheidung zwischen den beiden Typen sind spezifische Faktorenanalysen notwendig. 