pädiatrie
Myotonische Muskeldystrophie
Kongenitale Muskeldystrophie
Gelegentlich kommt es bei Kindern von Müttern und selten bei Vätern mit DM1-Mutationen bei der Geburt zu einer myotonen Dystrophie. Die Nachkommen können eine schwere Form der Myotonie haben, die als kongenitale myotonische Dystrophie bezeichnet wird. Diese Form ist gekennzeichnet durch schwere Hypotonie (schlapper Säugling), Schwierigkeiten bei der Fütterung, Atembeschwerden, Skelettdeformitäten, Gesichtsschwäche und verzögerte psychomotorische Entwicklung. Bis zu 40% der Kinder überleben nicht, vor allem wegen der respiratorischen Insuffizenz und vielleicht wegen der Übersicht der Kardiomyopathien . Bis zu 60% der Überlebenden haben eine 