pédiatrie
Anomalies musculaires congénitales
Introduction
Un muscle ou un groupe de muscles peuvent manquer ou ne pas être totalement développés à la naissance. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales .) Une agénésie musculaire peut survenir isolément ou s'inscrire dans un syndrome malformatif. L'agénésie partielle ou complète du grand pectoral (pectoralis) est fréquente et se produit isolément ou accompagnée d'anomalies de la main homolatérale et de divers degrés d'aplasie du mamelon et du sein, comme dans le syndrome de Poland. Le syndrome de Poland peut être associé à un syndrome de Möbius (paralysie des nerfs crâniens inférieurs, en particulier les 6e, 7e et 12e), qui a été associé à l'autisme. Dans le Syndrome du ventre en pruneau (prune-belly) (syndrome triade) , ≥ 1 couche de muscles abdominaux est absente à la naissance; il est souvent associé à des malformations génito-urinaires, en particulier à une hydronéphrose. L'incidence est plus élevée chez les garçons qui souvent ont aussi une Une Diagnostic , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. Letraitement des anomalies musculairesdépend de la gravité de la maladie et peut aller d'une intervention minimale à la chirurgie reconstructive. 