pédiatrie
Maladie de von Hippel–Lindau
Traitement de la maladie de von Hippel Lindau
Chirurgie ou parfois radiothérapie Belzutifanchez certains patients atteints de carcinomes à cellules rénales, d'hémangioblastomes du système nerveux central ou de tumeurs endocrines du pancréas Angiomes rétiniens traités par laser ou cryothérapie Surveillance régulière Le traitement de la maladie de von Hippel-Lindau consiste souvent dans l'exérèse chirurgicale des tumeurs avant qu'elles ne deviennent symptomatiques. Les phéochromocytomes sont enlevés chirurgicalement; parfois un Traitement est nécessaire. Les Le belzutifan, un inhibiteur oral du facteur-2-alpha inductible par l'hypoxie, est disponible pour les patients adultes atteints de carcinomes à cellules rénales, d'hémangioblastomes du système nerveux central ou de tumeurs endocrines du pancréas qui ne nécessitent pas d'ablation chirurgicale immédiate. Ce médicament peut être utilisé jusqu'à ce que la maladie progresse ou qu'une toxicité inacceptable se produise. Typiquement, les angiomes rétiniens sont traités par coagulation laser ou cryothérapie afin de préserver l'acuité visuelle. L'utilisation du propranolol pour réduire la taille des hémangiomes est à l'étude. La surveillance afin de rechercher des complications et un traitement précoce peuvent améliorer le pronostic. Si les critères diagnostiques de la maladie de von Hippel–Lindau sont remplis, les patients doivent être examinés régulièrement pour vérifier l'apparition des complications de la maladie de von Hippel–Lindau, car la détection précoce est la clé de la prévention des complications graves. La surveillance systématique doit comprendre les éléments suivants ( Référence du dépistage ): Anamnèse et examen clinique annuels Examen annuel des yeux dilatés débutant dans la petite enfance pour dépister les hémangioblastomes rétiniens Surveillance annuelle de la pression artérielle à partir de 2 ans pour dépister les phéochromocytomes Mesure annuelle des métanéphrines fractionnées dans l'urine ou le plasma à partir de 5 ans pour dépister les phéochromocytomes IRM cérébrale et rachidienne tous les 2 ans à partir de 11 ans pour dépister les hémangioblastomes du système nerveux central Audiographie tous les 2 ans à partir de 11 ans pour dépister les tumeurs du sac endolymphatique IRM abdominale ou échographie tous les 2 ans à partir de 15 ans pour dépister les carcinomes à cellules rénales, les phéochromocytomes et les tumeurs pancréatiques Les sujets qui ne répondent pas aux critères diagnostiques de la maladie de von Hippel – Lindau mais qui ont une mutation germinale ou qui n'ont pas été testés mais qui sont membres de la famille au 1er et au 2e degré d'un patient atteint de la maladie de VHL doivent également être dépistés en utilisant les moyens suivants: Bilan annuel des symptômes neurologiques et des problèmes de vision et d'audition Examen oculaire annuel pour rechercher un nystagmus, un strabisme et des pupilles blanches Surveillance annuelle de la pression artérielle 1.Maher ER: Von Hippel-Lindau disease.Curr Mol Med4(8):833–842, 2004. doi: 10.2174/1566524043359827 