hämatologie und onkologie
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
Diagnose des myelodysplastischen Syndroms (MDS)
Komplettes Blutbild Peripherer Blutausstrich Knochenmarkuntersuchung Der Verdacht auf ein myelodysplastisches Syndrom ergibt sich bei Patienten (insbesondere bei älteren Menschen) mit refraktärer Anämie, Übesicht über Leukopenien oder Thrombozytopenie. Zytopenien als Folge von Anämie ist das häufigste Merkmal, das meist mit Makrozytose und Anisozytose verbunden ist. Bei automatischen Zellzählern werden diese Veränderungen durch ein erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen und eine erhöhte Verteilungsbreite der Erythrozyten angezeigt. Häufig tritt eine Thrombozytopenie unterschiedlicher Ausprägung auf. Im peripheren Blutausstrich variieren die Thrombozyten hinsichtlich ihrer Größe; einige erscheinen hypogranulär. Bei Patienten mit refraktärer sideroblastischer Anämie kann es in Kombination mit der JAK2V617F-Mutation zu einer Thrombozytose kommen. Die Gesamtleukozytenzahl kann normal, erhöht oder vermindert sein. Die zytoplasmatische Granularität der Neutrophilen ist vermindert, mit Anisozytose und einer unterschiedlichen Anzahl von Granula oder manchmal ohne Granula. Ebenso können abnorm granulierte Eosinophile oder Pseudo-Pelger-Huët-Kernanomalien (hyposegmentierte Neutrophile) gefunden werden. Monozytose ist charakteristisch für die Untergruppen der chronischen und juvenilen myelomonozytären Leukämie, und unreife myeloide Zellen können bei den weniger gut differenzierten Subtypen auftreten. Zytogenetische Untersuchungen zeigen meist pathologische Befunde. Häufig liegen eine oder mehrere klonale zytogenetische Anomalien vor, oft unter Beteiligung der Chromosomen 5 oder 7. Das 5q-Deletionssyndrom ist eine einzigartige Form des myelodysplastischen Syndroms, die vor allem bei Frauen auftritt, bei denen typischerweise eine makrozytäre Anämie und Thrombozytose vorliegt. Die Anämie beim Deletions-5q-Syndrom scheint auf Lenalidomid anzusprechen. 