gesundheitsprobleme von kindern
Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)
Diagnose einer Mukoviszidose
Screening-Tests für Neugeborene Schweißtest Genetische Untersuchung Humangenetische Beratung Weitere Tests Screening-Testshinsichtlich Mukoviszidose werden in den USA bei allen Neugeborenen durchgeführt. Ein Tropfen Blut wird mit Filterpapier aufgesaugt und darin die Konzentration von Trypsin (einem Verdauungsenzym aus der Bauchspeicheldrüse) gemessen. Liegt im Blut eine hohe Trypsin-Konzentration vor, werden bei dem Neugeborenen Untersuchungen zur Bestätigung durchgeführt, unter anderem ein Schweiß- und/oder Gentest. Die meisten Fälle von Mukoviszidose bei Neugeborenen werden heutzutage mithilfe von Screening-Tests identifiziert. Erfolgt kein Neugeborenen-Screening, wird die Diagnose der Mukoviszidose für gewöhnlich im Säuglingsalter oder der frühen Kindheit bestätigt. Jedoch bleibt Mukoviszidose bei ungefähr 10 Prozent der Betroffenen bis zum Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter unerkannt. Bei Neugeborenen mit positivem Test im Neugeborenen-Screening und bei Babys, Kindern und älteren Personen mit Symptomen, die auf Mukoviszidose hindeuten, wird ein Schweißtest vorgenommen. Dieser ambulant durchgeführte Test misst den Salzgehalt im Schweiß. Das Medikament Pilocarpin wird auf die Haut aufgetragen, um die Tätigkeit der Schweißdrüsen anzuregen; dann wird der Schweiß mit Filterpapier oder einem dünnen Röhrchen aufgenommen. und in ihm die Salzkonzentration gemessen. Eine hohe Salzkonzentration gilt bei Menschen mit Symptomen einer Mukoviszidose und bei solchen mit einem mukoviszidosekranken Geschwisterteil als Bestätigung der Diagnose Mukoviszidose. Bei Kindern, die älter als 48 Stunden sind, ist dieser Test zuverlässig; allerdings kann es schwierig sein, bei einem Säugling unter 2 Wochen genügend Schweiß zu gewinnen. -Gen können die Diagnose von Mukoviszidose bei einem Neugeborenen mit einem positivem Screening-Testergebnis oder bei einer Person bestätigen, die eine oder mehrere typische Symptome aufweist oder Geschwister mit Mukoviszidose hat. Das Vorliegen von zwei veränderten Mukoviszidose-Genen (Varianten) bestätigt die Diagnose Mukoviszidose. Zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch ein positiver Schweißtest notwendig. Da bei den üblichen genetischen Untersuchungen jedoch nicht auf alle der mehr als 2000 unterschiedlichen Mukoviszidose-Varianten getestet wird, ist die Nichterkennung von zwei Varianten noch keine Garantie dafür, dass die Person nicht an Mukoviszidose leidet (auch wenn das Risiko sehr gering ist). Die Erkrankung kann auch pränatal durch eine genetische Untersuchung am Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Manche Säuglinge mit einem positiven Neugeborenen-Testergebnis für Mukoviszidose können schwer einzuordnen sein, auch nach Schweißtest und genetischer Untersuchung. Dies sind die Säuglinge, die keine durch Mukoviszidose bedingten Symptome haben, deren Schweißtestergebnisse zwischen positiven und negativen Grenzwerten liegen und die entweder keine oder nur eine Mukoviszidose-Genvariante aufweisen. Ärzte stellen dieser Gruppe die Diagnose eines CFTR-bedingten metabolischen Syndroms (CRMS), auch als Mukoviszidose-positiv mit nichtschlüssiger Diagnose (cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis, CFSPID) bezeichnet. Obwohl die meisten dieser Säuglinge gesund bleiben, entwickeln sich bei etwa 10 Prozent später Symptome im Zusammenhang mit Mukoviszidose und sie werden mit Mukoviszidose oder mit einer auf Mukoviszidose bezogenen Erkrankung diagnostiziert. Daher sollten alle diese Kinder regelmäßig in einem auf Mukoviszidose spezialisierten Versorgungszentrum untersucht werden. Manche Menschen, in der Regel Erwachsene, entwickeln Symptome, die nur ein Organ betreffen. Sie haben häufig ein intermediäres Schweißtestergebnis und weisen nicht zwei der Mukoviszidose verursachenden Varianten auf. Symptome können beispielsweise nur die Bauchspeicheldrüse (was zu Übersicht über Pankreatitis führt), die Lunge (was zu Humangenetische Beratung können bei Personen durchgeführt werden, die sich eine Elternschaft wünschen oder zur pränatalen Vorsorge kommen. Insbesondere Angehörige einer Person mit Mukoviszidose möchten eventuell wissen, ob bei ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, dass ihre Kinder an dieser Erkrankung leiden werden. Diesbezüglich sollten ihnen genetische Untersuchungen und Beratungsgespräche angeboten werden. Es wird eine Blutprobe entnommen, um zu bestimmen, ob eine Person ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen (Variante) aufweist. Sofern nicht beide möglichen Elternteile mindestens eine solche Variante aufweisen, werden ihre Kinder nicht an Mukoviszidose leiden. Wenn beide Eltern ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Mukoviszidose bei jeder einzelnen Schwangerschaft bei 25 Prozent, für ein Kind, das Träger eines schadhaften Mukoviszidose-Gens ist, bei 50 Prozent und für ein Kind ohne schadhafte Mukoviszidose-Gene bei 25 Prozent. Weil Mukoviszidose auch andere Organe schädigen kann, sind unter Umständen noch andere Untersuchungen hilfreich. Da die Konzentration der Bauchspeicheldrüsenenzyme verringert sein kann, kann die Untersuchung einer Stuhlprobe zeigen, ob eine niedrige oder eine nicht nachweisbare Konzentration des Verdauungsenzyms Elastase (wird durch die Bauchspeicheldrüse abgesondert) und eine hohe Fettkonzentration vorliegen. Bluttests werden durchgeführt, um zu bestimmen, ob dieInsulinausscheidungverringert und die Blutzuckerspiegel erhöht sind. Es werden auch Bluttests durchgeführt, um auf Probleme mit der Leber zu untersuchen und fettlösliche Vitaminspiegel zu bestimmen. Ärzte nehmen routinemäßig eine Gewebeprobe aus dem Rachen oder vom Auswurf aus der Lunge, um eine Kultur zur Identifikation der Bakterienart in den Atemwegen anzulegen und zu bestimmen, welche Antibiotika nötig sind. Lungenfunktionsprüfung (PFT) können zeigen, ob die Atmung beeinträchtigt ist und dienen als Gradmesser zur Beurteilung der Lungenfunktion. Diese Tests werden mehrmals im Jahr durchgeführt und auch dann, wenn sich der Gesundheitszustand einer Person verschlechtert. Eine Bildgebende Untersuchungen des Brustkorbs und eine 