pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21 hidroxilasa
Introduction
La deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2) causa conversión defectuosa de precursores suprarrenales a cortisol y, en algunos casos, a aldosterona, lo que provoca a veces, Hiponatremia e La deficiencia de 21-hidroxilasa causa el 90% de los casos de Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita . La incidencia varía de 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos. La gravedad de la enfermedad depende de la mutación *Enzimas estimuladas por la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). 11β = 11β-hidroxilasa (P-450c11); 17alfa = 17alfa-hidroxilasa (P-450c17); 17,20 = 17,20 liasa (P-450c17); 18 = aldosterona sintetasa (P-450aldo); 21 = 21-hidroxilasa (P-450c21); DHEA = dehidroepiandrosterona; DHEAS = sulfato de DHEA; 3β-HSD = 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3β2-HSD); 17β-HSD = 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17β-HSD); SCC = escisión de la cadena lateral (P-450scc); SL = sulfotransferasa (SULT1A1, SULT1E1). 