pädiatrie
Störungen des Purinnucleotidsynthese
Phosphoribosylpyrophosphat Synthetase Superaktivität
Diese X-chromosomal-rezessive Vererbung verursacht eine Überproduktion von Purin. Überschüssiges Purin wird abgebaut und führt zur Hyperurikämie und D ie Diagnose einer Phosphoribosylpyrophosphate-Synthease-Superaktivität wird aufgrund von DNA-Analyse gestellt. Eine Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Superaktivität-Behandlung erfolgt mit Allopurinol und einer Purin-armen Ernährung. 