herz kreislauf krankheiten
Überblick über Kanalopathien
Introduction
Kanalopathien sind eine Gruppe von genetischen, autoimmunen oder entzündlichen Erkrankungen, die die Funktion der Ionenkanäle in den Kardiomyozyten so verändern, dass eine Prädisposition für Bradyarrhythmien oder Tachyarrhythmien besteht, ohne dass eine strukturelle Herzerkrankung vorliegt. Es kann zu einem plötzlichen Herztod kommen. Zu den betroffenen Ionenkanälen gehören die für den Natrium- oder Kalziumeinstrom und die für den Kaliumausstrom verantwortlichen Kanäle. Eine Funktionszunahme oder ein Funktionsverlust dieser Ionenkanäle, insbesondere wenn die anormalen Kanäle ungleichmäßig verteilt sind, begünstigt anormale elektrophysiologische Umgebungen. Die anomale Elektrophysiologie kann einen oder beide der folgenden Punkte begünstigen: Störung der Impulsbildung oder -leitung, die zu Bradyarrhythmien führen kann Reentry-Mechanismus und Mechanismen der anomalen Automatik, die zu Tachyarrhythmien führen Die häufigsten genetischen Kanalopathien sind das Brugada-Syndrom , Autoimmunerkrankungen wie das Sjögren-Syndrom und der Die diagnostische Untersuchung auf genetische Kanalopathien umfasst in der Regel ein EKG, ambulante Herzüberwachung und manchmal auch Belastungstests. Genetische Tests werden häufig durchgeführt, sind aber möglicherweise nicht zu empfehlen, wenn die Sensitivität für eine bestimmte Ekrankung gering ist. Patienten, bei denen eine Kanalopathie diagnostiziert wurde, sollten regelmäßig mit EKG und ambulanter Herzbeobachtung überwacht werden, um okkulte Herzrhythmusstörungen zu erkennen. Familienmitglieder haben ein Krankheitsrisiko und sollten sich einer klinischen Untersuchung unterziehen (d. h. zur Erkennung von Symptomen, die auf eine Arrhythmie hindeuten), einem EKG, einer ambulanten Überwachung und manchmal auch einem Belastungstest, um das Vorhandensein einer Krankheit zu erkennen, bevor sie sich als plötzlicher Tod äußert. Gentests bei Familienmitgliedern werden durchgeführt, wenn der Indexfall eine bekannte Mutation aufweist. In der Regel werden zuerst die Eltern und Geschwister getestet und dann weitere Verwandte auf der Grundlage der Ergebnisse der Elterntests und des Vererbungsmodus (Kaskadentest). Die Familienmitglieder müssen auch kontinuierlich klinisch auf die Entwicklung von Herzrhythmusstörungen überwacht werden, es sei denn, die genetische Mutation ist nicht vorhanden. Die Behandlung hängt von den Krankheitsmanifestationen ab, aber alle Patienten sollten bekannte Auslöser (z. B. Sport, bestimmte Medikamente) vermeiden. Patienten mit klinischen oder EKG-Befunden signifikanter ventrikulärer Arrhythmien benötigen in der Regel einen Implantierbarer Kardioverterdefibrillator (ICD) , häufig einen mit Schrittmacherfunktion. Bei einigen Erkrankungen ist eine Betablockade und/oder andere 