gesundheitsprobleme von kindern
Phenylketonurie (PKU)
Diagnose einer PKU
Screening-Tests für Neugeborene Pränatales Screening Eine Phenylketonurie wird gewöhnlich beim routinemäßigen Neugeborenen-Screening festgestellt. PKU tritt bei den meisten ethnischen Gruppen auf. Wenn PKU familiär gehäuft vorkommt und von einem betroffenen Familienmitglied genetisches Material (DNA) verfügbar ist, kann bei einer schwangeren Frau aus derselben Familie ein pränatales Screening mit einer Fruchtwasseranalyse ( Amniozentese ) oder Bei Eltern und Geschwistern von Kindern mit PKU kann anhand einer Untersuchung festgestellt werden, ob sie das für diese Störung verantwortliche Gen tragen. Bei Kindern von zwei Genträgern liegt die Wahrscheinlichkeit, mit der Krankheit geboren zu werden, bei 1 von 4. Humangenetische Beratung sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. 