pédiatrie
Ostéochondrodysplasie (nanisme ostéochondrodysplasique)
Points clés
Les ostéochondrodysplasies sont des anomalies héréditaires de la croissance et du développement du tissu conjonctif, des os et/ou des cartilages. Il en existe plusieurs types, qui diffèrent largement sur le plan génétique, évolutif, et pronostique, mais tous causent des tailles nettement petites et une croissance souvent disproportionnée du tronc et des extrémités. Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques et l'identification d'anomalies caractéristiques sur les rx. Les traitements à base d'hormone de croissance sont généralement inefficaces. 