trastornos neurológicos
Atrofias musculares espinales
Diagnóstico de las atrofias musculares espinales
Estudios electrodiagnósticos Estudios genéticos El diagnóstico de la atrofia muscular espinal debe sospecharse en los pacientes que presentan una consunción muscular y una debilidad flácida inexplicables, sobre todo en los lactantes y los niños. Hay que llevar a cabo una electromiografía (EMG) y estudios de la conducción nerviosa; deben incluirse los músculos inervados por los nervios craneales. La conducción es normal, pero los músculos afectados, que a menudo permanecen indemnes según la clínica, se encuentran desnervados. El diagnóstico definitivo se realiza con pruebas genéticas, que detectan la mutación causal aproximadamente en el 95% de los pacientes. En ocasiones se realiza una biopsia muscular para excluir causas tratables y para determinar si la causa es letal. Las enzimas séricas (p. ej., creatina cinasa o aldolasa) pueden estar ligeramente elevadas. La amniocentesis, que se realiza cuando los antecedentes familiares son positivos, con frecuencia resulta diagnóstica. 