immunologie troubles allergiques
Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X
Introduction
Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X provient d'un défaut des lymphocytes T et des cellules NK et est caractérisé par une réponse anormale à l'infection par le virus Epstein-Barr, entraînant une insuffisance hépatique, un déficit immunitaire, des lymphomes, une maladie lymphoproliférative mortelle ou une aplasie médullaire. (Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires et Le syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (XLP) est un Déficits immunitaires primitifs lié à des est le type le plus fréquent (environ 60% des cas). Il est causé par une mutation du gène qui code la molécule signaling lymphocyte activation (SLAM)–associated protein (SAP, également nommée SH2 domain protein 1A [SH2D1A] ou DSHP). Sans la SAP, les lymphocytes prolifèrent sans contrôle en réponse à l' Mononucléose infectieuse et les lymphocytes natural killer (NK) ne fonctionnent pas. (XLP type 2) est cliniquement similaire au type 1 et prédispose à la Lymphohistiocytose hémophagocytaire , un trouble rare qui provoque un dysfonctionnement immunitaire chez le nourrisson et le jeune enfant. La XLP2 est provoquée par des mutations d'un gène qui code l'inhibiteur lié à l'X de la protéine de l'apoptose (X-linked inhibitor of apoptosis protein, XIAP). 