pädiatrie
Duchenne Muskeldystrophie und Becker Muskeldystrophie
Introduction
Die Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie sind X-chromosomal-rezessive Vererbung vererbte Krankheiten, die durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche infolge einer Muskelfaserdegeneration gekennzeichnet sind. Die Becker-Muskeldystrophie hat einen späteren Beginn und eine mildere Symptomatik. Die Diagnose wird klinisch vermutet und durch eine genetische Untersuchung oder eine Analyse des Proteinprodukts (Dystrophin) des mutierten Gens bestätigt. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Körperfunktionen durch Krankengymnastik und die Verwendung von Korsetts oder anderen orthopädischen Hilfsmitteln zu erhalten. Patienten mit Duchenne-Dystrophie sollten Prednison oder Deflazacort und manchmal Exon-Skipping-Behandlungen mit Antisense-Oligonukleotiden angeboten werden. Muskeldystrophien sind hereditäre, progressive Muskelerkrankungen, die auf Defekten in einem oder mehreren Genen beruhen, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion erforderlich sind; dystrophische Veränderungen (z. B. Nekrose und Regeneration von Muskelfasern) sind in Biopsieproben sichtbar. Die Duchenne-Dystrophie und die Becker-Dystrophie sind die zweithäufigste Muskeldystrophie (nach Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ). Sie werden durch Mutationen des Bei der Duchenne-Muskeldystrophie führen diese Mutationen zu einem schwerwiegendem Fehlen von Dystrophin (<5%), einem Protein der Muskelzellmembran. Bei der Becker-Muskeldystrophie führt die Mutation zu einer Produktion von pathologischem Dystrophin oder zu ungenügendem Dystrophin. Duchenne-Dystrophie und Becker-Dystrophie betreffen zusammen etwa 1/5000 bis 1/6000 männliche Lebendgeburten; die Mehrheit hat Duchenne. Weibliche Träger können asymptomatisch erhöhte Kreatinkinasewerte und möglicherweise eine Wadenhypertrophie aufweisen. 