salud infantil
Enfermedad de Tay Sachs y enfermedad de Sandhoff
Introduction
La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son un tipo de Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal llamado esfingolipidosis y tienen su origen en una acumulación de gangliósidos en los tejidos cerebrales. Estas enfermedades dan lugar a una muerte temprana. Las enfermedades hereditarias ocurren cuando los progenitores transmiten el La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los gangliósidos. Los síntomas incluyen discapacidad intelectual y ceguera. El diagnóstico se puede hacer mediante pruebas de cribado prenatales. Estas enfermedades causan muerte prematura. Estas enfermedades no pueden ser tratadas o curadas. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Laesfingolipidosisocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos otros tipos de esfingolipidosis: Enfermedad de Fabry None Enfermedad de Gaucher (más frecuente) Enfermedad de Krabbe None Leucodistrofia metacromática None Enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B) En la enfermedad de Tay-Sachs y en la enfermedad de Sandhoff, los gangliósidos, que son productos del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos cerebrales. Los gangliósidos se acumulan en los niños afectados porque la enzima necesaria para descomponerlos, llamada hexosaminidasa A, no está funcionando correctamente. 