troubles dermatologiques
Épidermolyse bulleuse
Symptomatologie de l'épidermolyse bulleuse
Tous les types d'épidermolyse bulleuse se manifestent par des bulles douloureuses et inappropriées. La gravité des symptômes est corrélée à la sévérité des bulles et des cicatrices et varie de légère à sévère. Une épidermolyse bulleuse cutanéomuqueuse étendue de tout type peut provoquer une douleur sévère. Les lésions cutanées étendues provoquent des déséquilibres liquidiens et une perte de protéines. Les lésions cutanées peuvent s'infecter et les infections peuvent devenir systémiques. L'atteinte de la muqueuse peut entraîner une malnutrition, un retard de croissance, des difficultés respiratoires et des troubles génito-urinaires. Un sous-type léger provoque des bulles locales seulement des paumes et des plantes. Un sous-type sévère et généralisé provoque des bulles sur le tronc, les bras et le cou, et la muqueuse buccale peut être impliquée. Les bulles guérissent habituellement sans laisser de cicatrices, car elles sont superficielles dans l'épiderme. Au fil du temps, une hyperkératose se développe sur les paumes et les plantes des pieds, sous forme de durillons ou d'épaississement diffus dans les cas graves. Un sous-type léger n'affecte que les coudes, les mains, les genoux et les pieds (sites de frottement typiques) et s'atténue souvent après la petite enfance. Une hypoplasie de l'émail, des malformations des ongles et une alopécie sont également observées. La guérison n'implique pas de cicatrices extensive. La formation de vésicules cutanéomuqueuses sévères et généralisées peut toucher de grandes surfaces de la peau ainsi que la conjonctive, la bouche et les voies gastro-intestinales, respiratoires et génito-urinaires. Les plaques cutanées caractéristiques rouges et humides (cicatrisant par formation de tissu de granulation) autour de la bouche et de la face centrale sont pathognomoniques. Les bulles graves guérissent avec des cicatrices, car elles se produisent dans les niveaux jonctionnels et dermiques plus profonds. La cicatrisation des lésions luminales peut entraîner des sténoses symptomatiques. Par exemple, la sténose laryngotrachéale peut provoquer un stridor ou un cri faible ou rauque, ce qui implique une atteinte interne et un mauvais pronostic. La cicatrisation des lésions cutanées peut entraîner des rétractions articulaires et une pseudosyndactylie. Les sous-types bénins et modérés n'affectent principalement que les coudes, les mains, les genoux et les pieds. Des anomalies des ongles se produisent souvent et peuvent être le seul symptôme dans les cas bénins. Un sous-type grave se manifeste par des bulles diffuses cutanéomuqueuses à la naissance. Toute la surface de la peau et la muqueuse buccale et gastro-intestinale peuvent être affectées. Souvent, de larges zones cutanées sont absentes, desquamées à la naissance. Les cicatrices provoquent une variété de complications externes et internes. Une pseudosyndactylie est presque toujours présente. Les bulles légères guérissent avec des cicatrices non sévères (plus sévères dans la forme modérée) et des milia. Les bulles graves guérissent avec des cicatrices car elles se produisent à des niveaux plus profonds. Le syndrome de Kindler n'a pas de sous-types. Les phlyctènes affectent particulièrement la face dorsale des mains et des pieds. Les épisodes répétés induisent une atrophie cutanée progressive (peau fine et ridée), qui peut s'étendre à d'autres régions. La photosensibilité, qui peut être modérée, distingue le syndrome de Kindler des 3 autres principaux types d'épidermolyse bulleuse. La poïkilodermie (constellation d'atrophie cutanée, de modifications pigmentaires et de télangiectasies) est fréquente. Les cicatrices cutanéomuqueuses entraînent des sténoses œsophagiennes et génito-urinaires, des ectropions et une pseudosyndactylie. Les bulles sévères du syndrome de Kindler guérissent avec des cicatrices parce qu'elles se produisent à des niveaux plus profonds. 