trastornos dermatológicos
Ictiosis
Ictiosis hereditarias
). Algunas ocurren de manera aislada sin formar parte de un síndrome (p. ej., ictiosis vulgar, ictiosis ligada al cromosoma X, ictiosis laminar, eritrodermia ictiosiforme congénita [hiperqueratosis epidermolítica], ictiosis arlequín). Otras ictiosis son parte de un síndrome que afecta a múltiples órganos. Por ejemplo, el síndrome de Sjögren-Larsson (discapacidad intelectual hereditaria y parálisis espástica causadas por un defecto en la enzima aldehído deshidrogenasa) es un trastorno Autosómico Recesivo con compromiso cutáneo y extracutáneo. Otro ejemplo de una afección con compromiso cutáneo y de órganos extracutáneos es el síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID), que se caracteriza por queratitis vascularizante, ictiosis y hipoacusia neurosensorial y es causado por mutaciones en gen Trastorno Trastorno Prevalencia Prevalencia Mutación genética Mutación genética Comienzo Comienzo Tipo de descamación Tipo de descamación Distribución Distribución Hallazgos clínicos asociados Hallazgos clínicos asociados Ictiosis no sindrómicas Ictiosis no sindrómicas Ictiosis vulgar ( Autosómico Dominante ) La prevalencia varía según la etnia: 10:792 en un estudio de escolares ingleses frente a 1:5025 en un estudio de cohorte ruso† FLG Infancia Fina Normalmente, en superficies dorsales y extensoras pero no en superficies intertriginosas Suele dejar muchas marcas en palmas y plantas Atopía Queratosis pilosa None Asma None Ictiosis Recesivo ligado al X None La prevalencia varía según la etnia: 1:1500 varones en un estudio de cohorte de los Estados Unidos frente a 1: 4.000–6.000 en estudios de cohorte europeos† STS Nacimiento o lactancia Grandes, oscuras, en general gruesas (pueden ser finas) Sobre todo en cuello y tronco Respeta palmas y plantas Opacidades corneales Criptorquidia None Cáncer testicular None Ictiosis congénita Autosómico Recesivo None Ictiosis congénita Autosómico Recesivo None Ictiosis lamelar 1:300,000 Muchos, p. ej.,TGM1,ABCA12,ALOXE3 Nacimiento Grande, gruesa, a veces fina Casi todo el cuerpo Cambios variables en palmas y plantas Entropión y ectropión None Hipohidrosis con intolerancia al calor Alopecia None Eritrodermia ictiosiforme congénita* 1:300,000 Igual que la ictiosis laminar Nacimiento Gruesa, verrugosa Al nacer: eritema y ampollas En la edad adulta: escamas Casi todo el cuerpo Especialmente verrugosas en los pliegues de flexión Ampollas, infecciones cutáneas frecuentes Ictiosis arlequín < 1:100.000 ABCA12 Nacimiento Armadura corporal gruesa, similar a la porcelana, con fisuras profundas Todo el cuerpo Ectropión, eversión labial (eclabion), hipoplasia nasal, polihidramnios, deformidades en flexión, deshidratación, infección grave, insuficiencia respiratoria *Este trastorno también se llama eritrodermia ictiosiforme ampolosa congénita o hiperqueratosis epidermolıtica. Las mutaciones son espontáneas en alrededor del 50% de los casos. †Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis.Nat Rev Dis Primers9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 