salud infantil
Trastornos peroxisomales
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Este es el trastorno peroxisomal más frecuente. Afecta principalmente el encéfalo, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Debido a que el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales), el trastorno afecta casi por completo a niños varones (véase la figura Trastornos recesivos ligados al cromosoma X ). Laforma cerebralde la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X ocurre entre los 4 y los 12 años de edad. Los niños presentan síntomas de problemas de atención que evolucionan con el tiempo a problemas graves de conducta, demencia y problemas de visión, audición y movimiento. Esta forma causa discapacidad total y muerte algunos años después del diagnóstico. También se han diagnosticado formas más leves que afectan a adolescentes y adultos. Laadrenomieloneuropatía(AMN) es una forma más leve de esta enfermedad que afecta a personas en la veintena o en la treintena. Las personas presentan síntomas de rigidez, debilidad y dolor en las piernas que empeora progresivamente con el tiempo. Los problemas neurológicos hacen que el esfínter urinario (el anillo muscular que mantiene la orina en la vejiga hasta que la persona orina) y los órganos sexuales dejen de funcionar correctamente. Algunas de estas personas también desarrollan síntomas de la forma cerebral. Las personas con cualquier forma de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también pueden desarrollar glándulas suprarrenales (glándulas sobre los riñones que secretan hormonas) poco activas. Algunas personas desarrollan Insuficiencia suprarrenal pero no tienen problemas en el encéfalo y la médula espinal. Los médicos diagnostican la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X mediante una Pruebas de diagnóstico por la imagen (RMN) del cerebro y un análisis de sangre para detectar ciertos ácidos grasos. El diagnóstico se confirma mediante secuenciación genética. También se dispone de A algunas personas les puede resultar eficaz un trasplante de médula ósea o un Trasplante de células madre . Las personas con problemas en las glándulas suprarrenales reciben corticoesteroides. Las concentraciones sanguíneas de ácidos grasos pueden volver a la normalidad con un complemento formado por una mezcla de triolato de glicerol y trierucato de glicerol (llamado aceite de Lorenzo); este complemento puede ser eficaz para algunas personas, pero sigue siendo objeto de estudio. 