salud infantil
Cistinuria
Introduction
La cistinuria es un trastorno renal hereditario poco frecuente que conlleva la eliminación del aminoácido cistina en la orina, lo que a menudo produce la formación de cálculos de cistina en las vías urinarias. (Véase también Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales y La cistinuria es el resultado de un defecto hereditario de los túbulos renales. El defecto hace que la persona afectada excrete cantidades excesivas del aminoácido cistina en la orina (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). El exceso de cistina provoca la formación de Cálculos en las vías urinarias en los riñones, la vejiga, la pelvis renal (el área en la que se acumula la orina y sale del riñón) o en los uréteres (los tubos largos y estrechos que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga). Existen dos anomalías genéticas que causan la mayoría de la cistinuria. Los genes son Enfermedades recesivas , de modo que las personas que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno de cada progenitor ( ver figura A veces, una persona que posee un solo gen anormal (un portador), como un progenitor de una persona que sufre cistinuria, puede excretar cantidades de cistina en la orina superiores a lo normal, pero rara vez la cantidad suficiente como para formar cálculos de cistina. La afectación es generalmente mayor en los niños que en las niñas. 