immunologie, allergien
Chédiak Higashi Syndrom
Diagnose von Chédiak Higashi Syndrom
Gentests Neutropenie, verminderte natürliche Zytotoxizität der Killer-Zellen und Hypergammaglobulinämie sind häufig. Ein Ausstrich von peripherem Blut wird auf Riesengranula in Neutrophilen und anderen Zellen untersucht; ein Knochenmarksausstrich wird auf Einschluss von Riesenteilchen in Leukozyten-Vorläuferzellen untersucht. Die Diagnose des Chédiak-Higashi-Syndroms kann mittels einer genetischen Testung aufLYST-Mutationen bestätigt werden. Da diese Erkrankung äußerst selten ist, ist es nicht notwendig, Verwandte darauf zu überprüfen, sofern kein klinischer Verdacht vorliegt. Selbst wenn ein Geschwisterteil Träger ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie auf einen anderen Träger treffen und Kinder bekommen, äußerst gering. 