troubles neurologiques
Neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Introduction
Dans la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression, les nerfs deviennent de plus en plus sensibles à la pression et aux étirements. (Voir aussi Revue générale des troubles du système nerveux périphérique .) Dans la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression (neuropathie tomaculeuse), les nerfs périphériques perdent leur gaine de myéline et ne conduisent plus l'influx nerveux normalement. La transmission est habituellement autosomique dominante. Dans 80% des cas, la cause en est la perte d'une copie du gène de la protéine-22 de la myéline périphérique (PMP22), localisée sur le bras court du chromosome 17. Deux copies du gène sont nécessaires pour un fonctionnement normal. L'incidence de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression est estimée entre 2 et 5/100 000. 