problèmes de santé infantiles
Maladie de Tay Sachs et Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay Sachs
Cette maladie est plus fréquente dans les familles juives originaires d’Europe de l’Est (ashkénazes). Les enfants atteints de cette maladie commencent à manquer des Étapes de développement de la naissance à 12 mois* après l’âge de 6 mois et développent progressivement un retard mental, ce qui signifie que le Avant la conception, les parents peuvent déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Les Dépistage des porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. Les personnes porteuses du gène doivent recevoir des conseils génétiques parce qu’il y a un risque qu’elles transmettent le trouble à leurs enfants. La maladie se développe lorsque les deux parents sont porteurs. Durant la grossesse, la maladie de Tay-Sachs peut être identifiée chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un Prélèvement de villosités choriales ou une Après la naissance, des analyses de sang peuvent être réalisées pour déterminer le taux de l’enzyme déficitaire hexosaminidase A ou pour analyser l’ ADN . Cette maladie ne peut pas être traitée ni guérie. 