enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas
Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil
Introduction
El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres y provoca temblores, pérdida de coordinación y deterioro de la función mental. El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es consecuencia de una mutación genética. Los temblores en las manos suelen aparecer primero, seguidos de pérdida de coordinación, movimientos lentos, disminución de la expresión facial y, finalmente, demencia. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. La primidona, el propanolol o los fármacos utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson suelen aliviar los temblores. (Véase también Introducción a los trastornos del movimiento .) El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 hombres mayores de 50 años. El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es el resultado de una anomalía menos extensa (una premutación) en un gen en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales). Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X que heredan de su madre contiene el gen anormal que causa el síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil, sufren el trastorno, que se clasifica como un Herencia ligada al cromosoma X . Los síntomas de los trastornos ligados al cromosoma X suelen ser más graves en niños varones y en hombres. La presencia de otro cromosoma X en niñas y mujeres puede ayudar a protegerlas. Una mutación más extensa (completa) de este gen causa el Las personas con la premutación se consideran portadores (personas que tienen un gen alterado que puede causar una enfermedad, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en cuestión). No obstante, aproximadamente el 30% de los hombres y menos del 5% de las mujeres con la premutación desarrollan el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil en la edad adulta. El riesgo de desarrollar el trastorno aumenta con la edad. Los varones con la premutación lo transmiten a sus hijas (pero no a sus hijos). La mayoría de las mujeres con la premutación no se ven afectadas, y por lo tanto, sin saberlo, transmiten el gen a sus hijos (los nietos de los hombres con la premutación). Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad del 50% de heredar la premutación. Cuando la premutación se transmite de madre a hijo, a veces se transforma en una mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil en el niño. 