problèmes de santé de la femme
Examen diagnostique prénatal
Dépistage de la femme enceinte
La mesure des taux de certaines substances (appelées marqueurs) dans le sang peut aider à identifier les femmes qui présentent un risque accru de développer des problèmes, tels que le fait de donner naissance à un enfant atteint d’une malformation du cerveau ou de la moelle épinière ( Malformations du tube neural et spina bifida ), d’un Les médecins proposent généralement de réaliser des analyses de sang afin de mesurer des marqueurs d’anomalies chromosomiques dans le cadre des soins prénataux habituels. Cependant, certains couples décident de ne pas réaliser ces analyses. D’autres couples, comme ceux exposés à un risque élevé de certaines maladies, peuvent ne pas réaliser ces analyses de sang et passer directement à des tests génétiques prénataux invasifs (comme le Prélèvement de villosités choriales ou l’ Les marqueurs sont généralement mesurés entre la 10e et la 13e semaine de grossesse (dépistage du 1er trimestre). D’autres marqueurs sont mesurés entre la 16e et la 18e semaine de grossesse (dépistage du second trimestre). Le dépistage du premier trimestre se compose généralement : D’analyses de sang pour mesurer les taux de protéine placentaire A liée à la grossesse (produite par le placenta) et de bêta-gonadotrophine chorionique humaine dans le sang de la femme enceinte D’une échographie pour mesurer un espace rempli de liquide près de la nuque du fœtus (appelé clarté nucale fœtale). Des analyses de sang sont réalisées pour estimer le risque de Trisomie 21 (Syndrome de Down) . Elles peuvent être réalisées environ entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Une échographie peut permettre d’estimer le risque de trisomie 21 et de certaines autres anomalies chromosomiques. Elle peut montrer si l’espace près de la nuque du fœtus est hypertrophié. Le cas échéant, il existe un risque accru pour que le fœtus présente ces anomalies. Sinon, une analyse de sang (appelée analyse de l’acide nucléique fœtal libre [ADNfl]) peut être réalisée. Pour cette analyse, de petits fragments de l’ADN du fœtus, présents dans le sang de la femme enceinte en quantités infimes, sont analysés. Cette analyse peut déterminer avec précision le risque de trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques chez les couples exposés à un risque élevé d’avoir un fœtus présentant une anomalie chromosomique. Le test peut être réalisé dès 10 semaines de grossesse, mais également plus tard. De nombreux médecins proposent cette analyse à toutes les femmes enceintes. Le dépistage du premier trimestre fournit des résultats précoces. Si les résultats sont anormaux et si le couple le désire, un Prélèvement de villosités choriales peut ensuite être pratiqué précocement afin de déterminer si le syndrome de Down est présent. L’ Le dépistage du 1er trimestre offre l’avantage, avec des résultats précoces, de permettre que l’ Avortement , si le couple le désire, soit pratiqué plus tôt, à un moment où il est plus sûr. Au cours du 2e trimestre, les marqueurs présents dans le sang de la femme enceinte sont mesurés et une échographie est parfois réalisée afin d’évaluer le risque que le fœtus développe certaines anomalies. Les marqueurs importants comprennent : Alpha-fœtoprotéine :protéine produite par le fœtus Œstriol :hormone formée à partir de substances produites par le fœtus Gonadotrophine chorionique humaine :hormone produite par le placenta Inhibine A :hormone produite par le placenta Le taux d’alpha-fœtoprotéinedans le sang est généralement mesuré chez toutes les femmes, même chez celles qui ont subi un dépistage au 1er trimestre ou un prélèvement de villosités choriales. Un taux élevé peut indiquer un risque accru pour les situations suivantes : Enfant atteint d’une Malformations du tube neural et spina bifida du cerveau (telle qu’une Enfant atteint d’une malformation congénitale de la paroi abdominale Complications tardives pendant la grossesse, telles que Fausse couche , Échographie None Confirmer la durée de la grossesse Déterminer s’il y a plusieurs fœtus Déterminer si le fœtus est décédé Détecter de nombreuses malformations congénitales Il est possible de réaliser une échographie ciblée avec des équipements haute résolution dans certains centres médicaux spécialisés. Cet examen fournit plus de détails et peut être plus précis qu’une échographie standard, en particulier pour les petites malformations congénitales. Une échographie ciblée réalisée au cours du 2e trimestre peut permettre d’estimer le risque d’anomalie chromosomique. L’échographie ciblée vise à identifier certaines malformations congénitales structurelles qui indiquent un risque accru d’anomalie chromosomique. Ce test peut également détecter certaines variations au niveau des organes qui n’en affectent pas le fonctionnement, mais peuvent indiquer un risque accru d’anomalie chromosomique. Cependant, des résultats normaux ne signifient pas nécessairement qu’il n’existe aucun risque d’anomalie chromosomique. Si les résultats de l’échographie sont normaux, un problème fœtal est moins probable, mais certaines affections, telles que les malformations du tube neural, restent possibles. Par conséquent, que les résultats de l’échographie soient normaux ou pas, de nombreux médecins recommandent une amniocentèse à toutes les femmes. Amniocentèse None Un taux d’alpha-fœtoprotéine élevéoula présence d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique suggère : Une malformation du tube neural Une anomalie affectant une autre structure, telle que l’œsophage, les reins ou la paroi abdominale Un taux d’alpha-fœtoprotéine élevéassocié àla présence d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique indique un risque élevé de : Malformation du tube neural, telle qu’une Malformations du tube neural et spina bifida ou un Parfois, l’échantillon de liquide amniotique est contaminé par le sang du fœtus. La présence de ce sang peut augmenter le taux d’alpha-fœtoprotéine même lorsque le fœtus ne présente aucune anomalie, rendant ainsi les résultats difficiles à interpréter. Dans ce cas, le fœtus est peut-être exempt d’anomalies. des analyses de sang pour mesurer d’autres marqueurs (œstriol et bêta-gonadotrophine chorionique humaine) peuvent aider à estimer le risque de Trisomie 21 (Syndrome de Down) et d’autres anomalies chromosomiques. Ces tests peuvent ne pas être nécessaires pour les femmes qui ont subi un dépistage au 1er trimestre. La mesure de l’œstriol, de la bêta-gonadotrophine chorionique humaine et de l’alpha-fœtoprotéine s’appelle triple test. L’inhibine A peut aussi être mesurée. La mesure de ces quatre marqueurs s’appelle quadruple test. Le triple ou quadruple test est réalisé aux environs de la 15e à 20e semaine de grossesse. Il permet d’estimer le risque de syndrome de Down chez le fœtus. Les résultats du quadruple test sont anormaux (positifs) dans presque 80 % des cas de syndrome de Down. Le triple test détecte presque autant de cas. Si le risque du syndrome de Down est élevé, l’ Amniocentèse est envisagée. Dépistage du premier trimestre (test sanguin) peut être réalisée à la place d’un triple ou quadruple test. Pour cette analyse, de petits fragments de l’ADN du fœtus, présents dans le sang de la femme enceinte, sont analysés. Pour des résultats plus précis, les deux groupes de tests (tests du 1er trimestre et tests du 2e trimestre) sont effectués et leurs résultats sont analysés ensemble. Les résultats ne sont pas communiqués au couple jusqu’aux résultats des tests du 2e trimestre. Toutefois, si le couple souhaite obtenir des informations plus tôt, il peut demander un type de dépistage qui fournit des résultats au cours du 1er trimestre. Ensuite, le dépistage au cours du 2e trimestre dépend du niveau de risque indiqué par les résultats du dépistage du 1er trimestre : Risque élevé : Des examens invasifs ( Prélèvement de villosités choriales ou Risque intermédiaire : Un dépistage est proposé au cours du deuxième trimestre. Risque faible : Le dépistage du 2e trimestre du syndrome de Down n’est pas proposé, car le risque estimé au cours du 1er trimestre est très faible. Si les résultats du 1er trimestre, du 2e trimestre ou du dépistage combiné sont anormaux, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic de façon définitive. Certains couples peuvent choisir de faire d’autres tests avec une analyse de l’ADN cellulaire libre (ADNcl) à la place. Cependant, les résultats de l’analyse de l’ADNcl ne sont pas définitifs. De plus, l’analyse de l’ADNcl peut être très coûteuse et retarder le test définitif. Le couple ne doit pas perdre de vue le fait que les tests de dépistage ne sont pas toujours exacts. Ils peuvent passer à côté de certaines anomalies ou indiquer la présence d’anomalies alors qu’il n’y en a pas. 