pédiatrie
Troubles du cycle de l'urée
Introduction
Les troubles du cycle de l'urée se manifestent par une hyperammoniémie en situation de catabolisme ou de charge en protéines. Il existe de nombreux types de troubles du cycle de l'urée et connexes (voir le Troubles du cycle de l'urée et maladies apparentées ), ainsi que beaucoup d'autres Les maladies primaires du cycle de l'urée comprennent le déficit en carbamyl-phosphate synthétase (CPS), le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC), le déficit en argininosuccinate synthétase (citrullinémie), le déficit en argininosuccinate lyase (acidurie argininosuccinique), le déficit en arginase (argininémie) et le déficit enN-acétylglutamate synthétase (NAGS). Plus le déficit enzymatique est "proximal" sur le cycle et plus l'hyperammoniémie est sévère; ainsi, la gravité de la maladie est, dans l'ordre décroissant, déficit en NAGS, déficit en CPS, déficit en OTC, citrullinémie, acidurie argininosuccinique et argininémie. L'hérédité pour toutes les maladies du cycle de l'urée est Autosomique récessif , sauf le déficit en OTC, qui est 