pediatría
Fibrosis quística
Síntomas y signos de la fibrosis quística
En el 50% de los pacientes en los que no se alcanza el diagnóstico por detección sistemática neonatal, aparecen manifestaciones pulmonares que, a menudo, comienzan en la lactancia. Las infecciones recurrentes o crónicas, asociadas a tos, producción de esputo y sibilancias, son frecuentes. La tos es el síntoma más molesto y a menudo se acompaña de expectoración, arcadas, vómitos y trastornos del sueño. Con la progresión de la enfermedad, se observan retracciones intercostales, uso de músculos respiratorios accesorios, tórax en tonel, hipocratismo digital, cianosis y disminución de la tolerancia al ejercicio. El compromiso de las vías respiratorias superiores consiste en poliposis nasal y rinosinusitis crónica o recurrente. Las complicaciones pulmonares son Signos y síntomas , infección por El íleo meconial por obstrucción del íleon por meconio viscoso puede ser el primer signo y se observa en aproximadamente el 10-20% de los recién nacidos afectados por FQ. Por lo general, se manifiesta por distensión abdominal, vómitos y falta de eliminación de meconio. Algunos lactantes presentan perforación intestinal, con signos de peritonitis y shock. Los recién nacidos con síndrome de tapón de meconio muestran retraso de la eliminación de meconio. Pueden tener signos de obstrucción similares o síntomas muy leves y transitorios que pasan inadvertidos. Los pacientes de edad avanzada pueden tener episodios de estreñimiento o desarrollar episodios recurrentes y a veces crónicos de obstrucción parcial o completa del intestino delgado o grueso (síndrome de obstrucción intestinal distal). Los síntomas incluyen dolor abdominal tipo cólico, cambio en el patrón de las deposiciones, disminución del apetito, y a veces vómitos. En lactantes sin íleo meconial, el retraso en recuperar el peso de nacimiento y el aumento de peso inadecuado a las 4-6 semanas de edad pueden anunciar el comienzo de la enfermedad. En ocasiones, los lactantes con nutrición insuficiente, en especial si reciben una leche artificial hipoalergénica o una de soja, presentan edema generalizado secundario a malabsorción de proteínas. Por lo general, la insuficiencia pancreática se manifiesta clínicamente en etapas tempranas de la vida y puede ser progresiva. Las manifestaciones consisten en deposiciones frecuentes de heces voluminosas, grasosas y de olor fétido, distensión abdominal y patrón de crecimiento deficiente, con disminución del tejido subcutáneo y la masa muscular pese a un apetito normal o voraz. Puede haber manifestaciones clínicas secundarias a deficiencia de vitaminas liposolubles. Se puede observar prolapso rectal en los lactantes y niños pequeños no tratados. El reflujo gastroesofágico es relativamente frecuente en niños mayores y adultos. La sudoración excesiva en el clima cálido o de fiebre puede provocar episodios de deshidratación hiponatrémica/hipoclorémica e insuficiencia circulatoria. En climas áridos, los lactantes pueden presentar Alcalosis metabólica crónica. La formación de cristales de sal y el sabor salado de la piel son muy sugestivos de fibrosis quística. Los adolescentes pueden presentar retraso de crecimiento e inicio tardío de la pubertad. 