hématologie et oncologie
Sphérocytose et elliptocytose héréditaires
Diagnostic
Frottis de sang périphérique, test de fragilité des globules rouges, test d'autohémolyse des globules rouges et test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) Une sphérocytose héréditaire ou une elliptocytose héréditaire sont suspectées en cas d'hémolyse inexpliquée (comme le suggère la présence d'une anémie et d'une réticulocytose), en particulier en cas de splénomégalie, d'antécédents familiaux de troubles semblables ou d'indices morphologiques érythrocytaires évocateurs. Dans la sphérocytose héréditaire, les globules rouges étant sphériques et le volume globulaire moyen normal, le diamètre corpusculaire moyen est inférieur à la normale et les globules rouges ont l'aspect de sphérocytes. La concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine est augmentée. Une réticulocytose de 15 à 30% et une hyperleucocytose sont fréquentes. Dans l'elliptocytose héréditaire, les globules rouges sont typiquement elliptiques ou en forme de cigare; cependant, la présentation clinique est variable. Le diagnostic est habituellement établi par la présence d'au moins 60% d'elliptocytes sur un frottis périphérique et des antécédents familiaux de maladie similaire. Si ces troubles sont suspectés, les tests suivants sont effectués: Test de fragilité osmotique des GR, qui consiste à mélanger des globules rouges avec des concentrations variables d'une solution saline Test d'autohémolyse des GR, qui mesure la quantité d'hémolyse spontanée survenant en 48 heures d'incubation stérile Test direct à l'antiglobuline (de Coombs direct) , pour exclure une sphérocytose due à une La fragilité des globules rouges est généralement augmentée, mais dans les cas bénins de sphérocytose héréditaire ou d'elliptocytose héréditaire, elle peut être normale sauf si du sang stérile défibriné est d'abord incubé à 37°C pendant 24 heures pour épuiser les réserves d'ATP des globules rouges (adénosine, triphosphate). L'autohémolyse des globules rouges est augmentée et peut être corrigée par l'adjonction de sérum physiologique. Les résultats du test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) sont négatifs. 