pédiatrie
Anomalies rénales
Polykystose rénale autosomique récessive
, localisé sur le chromosome 6p21. Au contraire, la Polykystose rénale autosomique dominante est beaucoup plus fréquente et est observée chez environ 1/500 à 1/1000 naissances vivantes. Les symptômes de la maladie rénale polykystique autosomique dominante ne sont généralement pas présents avant l'âge adulte. Rarement, les symptômes se manifestent au cours de l'enfance dans la forme la plus agressive. Les enfants peuvent être diagnostiqués plus tôt quand un kyste est diagnostiqué par hasard ou par des antécédents familiaux. La polykystose rénale autosomique récessive affecte le Reins Foie Les reins sont habituellement de très gros volume et contiennent des petits kystes; l’insuffisance rénale est fréquente chez l'enfant. Le foie est augmenté de volume et est le siège d’une fibrose périportale, d’une prolifération des canaux biliaires et de rares kystes épars; le reste du parenchyme hépatique est normal. La fibrose entraîne une hypertension portale vers l'âge de 5 à 10 ans, mais la fonction hépatique est normale ou très peu altérée. La gravité de la maladie et sa progression sont variables. Une atteinte sévère peut se manifester avant ou peu après la naissance ou au cours de la petite enfance, avec des signes liés à la néphropathie; les patients moins gravement touchés présentent à la fin de l’enfance ou à l’adolescence des symptômes liés à l'insuffisance hépatique. Les nouveau-nés atteints d'une forme peu sévère ont un ventre protubérant avec d'énormes reins symétriques de consistance ferme et de surface lisse. Les nouveau-nés sévèrement atteints ont généralement une hypoplasie pulmonaire secondaire aux anomalies intra-utérines, due au dysfonctionnement rénal et à l'oligohydramnios. Des signes d' Hypertension portale apparaissent entre 5 et 10 ans, tels que des varices œsophagiennes et gastriques et un hypersplénisme (leucopénie et thrombopénie). Lorsque la maladie est décelée à l'adolescence, la néphromégalie est moins prononcée, l'insuffisance rénale peut être minime ou modérée et les principaux signes sont ceux liés à l'hypertension portale. Le diagnostic de la polykystose autosomale récessive rénale peut être difficile, en particulier sans une anamnèse familiale. L’échographie peut montrer des kystes rénaux ou hépatiques; le diagnostic de certitude peut nécessiter une biopsie. L'échographie, effectuée en fin de grossesse, est le meilleur examen à visée diagnostique. Elle permet habituellement de l'évoquer in utero. Si l'échographie postnatale n'est pas définitive, l'IRM ou la TDM peuvent être diagnostiques. Si nécessaire, des tests moléculaires de recherche dePKHD1peuvent être effectués lorsque les critères cliniques ne sont pas remplis. Nombre de ces nouveau-nés décèdent souvent d'insuffisance respiratoire dans les premiers jours ou quelques semaines de vie. La plupart de ceux qui survivent développent une insuffisance rénale évolutive nécessitant souvent un traitement de suppléance rénale. L'expérience de la transplantation rénale avec ou sans transplantation hépatique est limitée. Lorsque la transplantation est faite, l' Hypersplénisme doit être contrôlé pour éviter les complications de la leucopénie qui augmente le risque d'infection systémique. L'hypertension portale peut être traitée par anastomose portocave ou splénorénale, ce qui réduit la morbidité mais pas la mortalité. 