hématologie et oncologie
Lymphohistiocytose hémophagocytaire
Introduction
La lymphohistiocytose hémophagocytaire est un trouble rare cause d'un dysfonctionnement immunitaire chez les nourrissons et les jeunes enfants. De nombreux patients ont une maladie sous-jacente immunitaire, bien que chez certains patients la maladie sous-jacente ne soit pas connue. Le tableau clinique habituel peut associer des adénopathies, une hépatosplénomégalie, de la fièvre et des infections récurrentes. Le diagnostic repose sur des examens spécifiques (et la recherche de causes génétiques). Le traitement comprend habituellement une chimiothérapie et, dans les cas réfractaires ou en cas de cause génétique, la transplantation de cellules-souches hématopoïétiques. (Voir aussi Revue générale des troubles histiocytaires .) La lymphohistiocytose hémophagocytaire est rare. Elle touche principalement les nourrissons<18 mois mais peut survenir à tout âge. Elle implique un défaut des mécanismes de cytotoxicité ciblée et des contrôles inhibiteurs des cellules T tueuses naturelles et cytotoxiques, ce qui entraîne une production excessive de cytokines et une accumulation de macrophages et de cellules T activées dans divers organes. Les cellules de la moelle osseuse et/ou de la rate peuvent attaquer les globules rouges, globules blancs et/ou les plaquettes. La lymphohistiocytose hémophagocytaire peut être Familiale (primitive) Acquise (secondaire) La lymphohistiocytose hémophagocytaire est diagnostiquée lorsque les patients remplissent au moins 5 des critères décrits ci-dessous ou ont une mutation dans un gène connu associé à la lymphohistiocytose hémophagocytaire. Les lymphohistiocytoses hémophagocytaires acquises peuvent être associées à des infections (p. ex., le Mononucléose infectieuse , le Dans les formes familiales et acquises, les manifestations cliniques sont similaires. 