problèmes de santé infantiles
Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques
Anomalies chromosomiques
(Voir aussi Anomalies chromosomiques .) Les anomalies chromosomiques peuvent toucher n’importe quel chromosome, y compris les Chromosomes sexuels . Les anomalies chromosomiques affectent : Nombre de chromosomes Structure des chromosomes Des anomalies plus importantes peuvent être visibles au microscope lors d’un test appelé analyse chromosomique ou détermination du caryotype. Des anomalies chromosomiques plus petites peuvent être identifiées grâce à des tests génétiques spécialisés, qui analysent les chromosomes d’une personne pour détecter les parties surnuméraires ou manquantes. Ces tests comprennent l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH [fluorescent in situ hybridization]). (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération .) correspondent à la présence ou l’absence d’une ou de plusieurs copies supplémentaires d’un chromosome (par exemple, dans le cas d’un chromosome supplémentaire, il s’agit d’une trisomie, et de deux une tétrasomie ; l’absence d’un chromosome s’appelle une monosomie). La trisomie peut toucher n’importe laquelle des 23 paires de chromosomes, mais les plus fréquentes sont la trisomie 21 ( Trisomie 21 (Syndrome de Down) ), la Le risque qu’un fœtus possède un chromosome supplémentaire ou ait un chromosome en moins augmente avec l’âge de la mère ( Quel est le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique* ? ). Il n’en est pas de même pour le père. Le risque de concevoir un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique n’augmente que légèrement avec l’âge du père. correspondent à l’altération d’une partie d’un chromosome. Parfois, tout ou partie d’un chromosome s’attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation). D’autres fois, une partie d’un chromosome est absente (délétion, Présentation des syndromes de délétion chromosomique ) ou est dupliquée. Certaines anomalies chromosomiques provoquent le décès de l’embryon ou du fœtus dans l’utérus avant sa naissance. D’autres sont à l’origine de troubles tels qu’un Déficit intellectuel , une 