troubles endocriniens et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X
Diagnostic
Mesure des protoporphyrines dans les globules rouges et le plasma Tests génétiques pour les mutations génétiques deFECHou d'ALAS 2 La protoporphyrie érythropoïétique ou la protoporphyrie liée à l'X doivent être suspectées chez l'enfant et l'adulte en cas de photosensibilité cutanée douloureuse et qui ne présente pas de bulles ou de cicatrices. Les calculs biliaires chez un enfant doivent déclencher des tests diagnostiques de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l'X. Il n'y a habituellement pas d'antécédent familial. Le diagnostic est confirmé par la découverte de concentrations élevées de protoporphyrine érythrocytaire et plasmatique. Le pic de fluorescence plasmatique se produit à 634 nm, après une excitation à 410 nm. La protoporphyrine des globules rouges doit également être fractionnée pour déterminer les proportions de protoporphyrine exemptes de métal et de protoporphyrine zinc. Dans la protoporphyrie érythropoïétique, la proportion des concentrations érythrocytaires en protoporphyrine qui est exempte de métal est presque toujours > 85%. La présence de > 15% de protoporphyrine de zinc suggère une protoporphyrie liée à l'X. Si mesurés, les taux de coproporphyrine plasmatique et de porphyrines urinaires sont normaux. La protoporphyrine dans les selles peut être élevée, mais le taux de coproporphyrine est normal. Les porteurs potentiels parmi les apparentés peuvent être identifiés par des concentrations érythrocytaires en protoporphyrine élevées et par des examens génétiques si une mutation a été identifiée chez le cas index. 