pädiatrie
Tuberöser Sklerosekomplex (TSC)
Diagnose von TSC
Klinische Kriterien Identifizierung der Hautläsionen Bildgebung der betroffenen Organe Molekulargenetische Untersuchung Auf der Internationalen Konsenskonferenz für Tuberöse Sklerose (2012) wurden wichtige und geringfügige Kriterien für die Festlegung einer definitiven oder möglichen TSC-Diagnose definiert ( Diagnosehinweis ; sehen Tabelle der Einedefinitive Diagnose von TSCnach diesen Kriterien erforderteinender folgenden Punkte: Die Identifizierung einer pathogenenTSC1- oderTSC2-Mutation durch molekulargenetische Tests Zwei Hauptfunktionen oder eine Hauptfunktion mit ≥ 2 Nebenfunktionen Einemögliche Diagnose von TSCerfordert jeden der folgenden Punkte: Entweder 1 Hauptfunktion oder ≥ 2 Nebenfunktionen Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt, um nach den typischen Hautläsionen zu suchen. Eine Funduskopie sollte durchgeführt werden, um auf achromatische Flecken in der Netzhaut zu prüfen. TSC kann vermutet werden, wenn fetaler Ultraschall kardiale Rhabdomyome entdeckt oder wenn infantile Spasmen auftreten. Kardiale oder kraniale Manifestationen können schon pränatal in der Routine-Sonographie zu sehen sein. MRT oder Sonographie der betroffenen Organe sind zur Bestätigung notwendig. Spezifische genetische Tests sind verfügbar. 1.Northrup H, D Krueger D, and on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.Pediatr Neurol49(4):243–254, 2013. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 