pediatría
Trastornos del catabolismo de las purinas
Introduction
Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA. Las purinas y las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico. Además de los trastornos del catabolismo de las purinas, los trastornos del metabolismo de las purinas (véase también tabla Trastornos del metabolismo de las purinas ) incluyen Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina None Trastornos del rescate de las purinas None El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma en forma típica con análisis de DNA. Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo y 