pédiatrie
Syndrome de Down (trisomie 21)
Physiopathologie du syndrome de Down
Comme dans la plupart des pathologies qui résultent de déséquilibres chromosomiques, le syndrome de Down affecte plusieurs systèmes et provoque à la fois des défauts structurels et fonctionnels (voir tableau). Tous les défauts ne sont pas présents chez tous les individus. La plupart des sujets atteints ont un certain degré de déficience intellectuelle, allant de grave (QI 20 à 35) à léger (QI 50 à 75). Les retards de la motricité et du langage sont également évidents très tôt au cours de la vie. La taille est souvent réduite et le sujet a un risque accru d'obésité. Environ 50% des nouveau-nés atteints ont une cardiopathie congénitale; les Communication interventriculaire et auriculoventriculaires (anomalies des coussins endocardiques) sont les plus fréquentes ( Environ 6% des individus atteints ont des anomalies gastro-intestinales, l' Atrésie duodénale en particulier, parfois avec Beaucoup développent des endocrinopathies, dont des maladies de la thyroïde (le plus souvent Hypothyroïdie chez le nourrisson et l'enfant ) et Une hypermobilité atlanto-axiale-occipitale et axo-atloïdienne (atlantoaxoïdienne), ainsi que des anomalies osseuses de la colonne cervicale, peuvent causer une instabilité atlanto-axiale-occipitale et cervicale; une faiblesse et une paralysie peuvent en résulter. Environ 60% des sujets ont des problèmes oculaires, notamment Cataracte congénitale , La plupart des sujets ont une Surdité et les otites sont très fréquentes. Le vieillissement paraît accéléré ( Référence pour la physiopathologie ). Au cours des dernières décennies, l'espérance de vie médiane a augmenté à environ 60 ans, et certains patients vivent jusqu'à 80 ans ( Les femmes atteintes ont 50% de chances d'avoir un fœtus qui a également un syndrome de Down; cependant, il semble exister un risque accru d' Avortement spontané . Les hommes porteurs d'un syndrome de Down sont stériles à l'exception de ceux qui sont des mosaïques. 1.Irving CA, Chaudhari MP: Cardiovascular abnormalities in Down's syndrome: Spectrum, management and survival over 22 years.Arch Dis Child97(4):326-330, 2012. doi: 10.1136/adc.2010.210534 2.de Groot-van der Mooren MD, Scheerman BC, Rammeloo LAJ, et al: Neonatal mortality and morbidity in Down syndrome in the time of prenatal aneuploidy testing: A retrospective cohort study.Eur J Pediatr182(1):319-328, 2023. doi: 10.1007/s00431-022-04686-3 3.Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP: Associated congenital anomalies among cases with Down syndrome.Eur J Med Genet58(12):674-680, 2015. doi: 10.1016/j.ejmg.2015.11.003 4.Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, et al: Accelerated epigenetic aging in Down syndrome.Aging Cell14(3):491-495, 2015. doi: 10.1111/acel.12325 5.Englund A, Jonsson B, Zander CS, et al: Changes in mortality and causes of death in the Swedish Down syndrome population.Am J Med Genet A161A(4):642-649, 2013. doi: 10.1002/ajmg.a.35706 6.Davidson YS, Robinson A, Prasher VP, Mann DMA: The age of onset and evolution of Braak tangle stage and Thal amyloid pathology of Alzheimer's disease in individuals with Down syndrome.Acta Neuropathol Commun6(1):56, 2018. doi: 10.1186/s40478-018-0559-4 7.Kucik JE, Shin M, Siffel C, Marengo L, Correa A; Congenital Anomaly Multistate Prevalence and Survival Collaborative: Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States.Pediatrics131(1):e27-e36, 2013. doi: 10.1542/peds.2012-1616 8.Santoro SL, Esbensen AJ, Hopkin RJ, et al: Contributions to Racial Disparity in Mortality among Children with Down Syndrome.J Pediatr174:240-246.e1, 2016. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.03.023 