hématologie et oncologie
Polyglobulie essentielle
Points clés
La polyglobulie essentielle est un trouble myéloprolifératif chronique qui implique une augmentation de la production des lignées cellulaires, des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. La polyglobulie primitive est due à des mutations deJAK2ou rarement deCALRou deLNK, dans les cellules souches hématopoïétiques qui conduisent à l'activation continue de la kinase JAK2, ce qui provoque la production de cellules en excès. Les complications comprennent les thromboses, les saignements, et l'hyperuricémie; certains patients finissent par développer une myélofibrose ou rarement, une transformation en leucémie aiguë. La polyglobulie essentielle est souvent suspectée pour la première fois en raison un hématocrite élevé; les neutrophiles et les plaquettes sont habituellement, mais pas toujours, augmentés. Test pour les mutations deJAK2,CALRetLNK La ponction et la biopsie médullaire et le taux sérique d'érythropoïétinen'est habituellement pas utile pour le diagnostic. La phlébotomie avec un objectif d'hématocrite < 45% chez l'homme et de < 42% chez la femme est essentielle. Le ruxolitinib et l'interféron sont les myélosuppresseurs préférés. 