pédiatrie
Dystrophie d'Emery Dreifuss
Diagnostic de la dystrophie d'Emery Dreifuss
Analyse des mutations de l'ADN Parfois, biopsie musculaire Le diagnostic de la dystrophie d'Emery-Dreifuss est évoqué devant le tableau clinique, l'âge d'apparition et l'anamnèse familiale. Le diagnostic est conforté par une augmentation modérée de la créatine kinase (CK), des signes myopathiques à l'électromyographie. L'analyse des mutations de l'ADN des leucocytes du sang périphérique est le test de confirmation principal. Si les tests génétiques ne confirment pas le diagnostic, une biopsie musculaire peut être effectuée. 