herz kreislauf krankheiten
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
Introduction
Die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie ist eine genetische Erkrankung, die die intrazelluläre Kalziumregulation im Herzgewebe beeinträchtigt. Die Patienten sind prädisponiert für ventrikuläre Tachyarrhythmien (seltener für atriale Tachyarrhythmien) und plötzlichen Herztod, insbesondere bei erhöhter adrenerger Aktivität (z. B. bei körperlicher Anstrengung). Die Diagnose wird durch Belastungstests gestellt. Die Behandlung besteht aus Bewegungseinschränkung, Betablockade und manchmal einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD). (Siehe auch Übersicht der Arrhythmien und Die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist das Ergebnis von Mutationen, die sich auf Proteine auswirken, die mit der intrazellulären Kalziumregulierung (insbesondere der Hochregulierung des Ryanodinrezeptors im sarkoplasmatischen Retikulum) im Herzen zusammenhängen. Die Anomalien erhöhen die Freisetzung von Kalzium aus dem sarkoplasmatischen Retikulum als Reaktion auf die adrenerge Stimulation. Die daraus resultierende Kalziumüberladung der Myozyten verursacht verzögerte Nachdepolarisationen und eine Neigung zu atrialen und/oder ventrikulären Tachyarrhythmien. Es kann zu einem plötzlichen Herztod kommen. Die Tachyarrhythmien werden in der Regel durch die adrenerge Stimulation von körperlichem oder emotionalem Stress ausgelöst. Die charakteristischste ventrikuläre Tachyarrhythmie ist die bidirektionale ventrikuläre Tachykardie, die im EKG als zwei QRS-Komplexe mit entgegengesetzter Polarität in einem alternierenden Muster erscheint. Dennoch kann jede polymorphe ventrikuläre Tachykardie (VT) oder Kammerflimmern (VF) auftreten. Die Inzidenz der katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie liegt bei etwa 1 zu 10.000 und ist bei Männern und Frauen gleich häufig. Sie wird in der Regel als autosomal-dominante Mutation des Gens, das für den kardialen Ryanodin-Rezeptor kodiert, vererbt, kann aber auch als autosomal-rezessive Mutation des kardialen Calsequestrins vererbt werden (CASQ2). 