pédiatrie
Syndromes périodiques héréditaires associés à la cryopyrine (cryopyrinopathies)
Diagnostic
Critères cliniques Les critères diagnostiques proposés pour le syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine comprennent l'augmentation des marqueurs de l'inflammation et au moins 2 des éléments suivants: Eruption urticarienne Épisodes déclenchés par le froid et/ou le stress Surdité neurosensorielle Symptômes musculosquelettiques, dont arthralgies, arthrites et myalgies Méningite aseptique chronique Anomalies squelettiques, dont prolifération épiphysaire et bosses frontales Ces critères ont une sensibilité de 81% et une spécificité de 94% ( Références pour le diagnostic ). Bien que le début précoce de la maladie rende le diagnostic syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine plus probable, le syndromes héréditaires périodiques associés à la cryopyrine doit également être envisagé chez les personnes qui ont un début tardif en raison de la rareté de la maladie (telle qu'elle n'est souvent pas évoquée), des phénotypes légers (qui peuvent échapper à la reconnaissance au début vie), et des mutations somatiques (pas d'antécédents familiaux) ( Références pour le diagnostic ). 1.Kuemmerle-Deschner JB, Ozen S, Tyrrell PN, et al: Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS).Ann Rheum Dis76(6):942–947, 2017. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209686 2.Welzel T, Kuemmerle-Deschner JB: Diagnosis and management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): What do we know today?J Clin Med10(1):128, 2021. doi: 10.3390/jcm10010128 