pädiatrie
Lysosomale Speicherkrankheiten im Überblick
Introduction
Lysosomale Enzyme bauen Makromoleküle ab, entweder die Makromoleküle der Zelle selbst (z. B. wenn die Zellbestandteile wieder benutzt werden) oder außerhalb der Zelle. Die vererbten Defekte oder Mangelzustände von lysosomalen Enzymen können zu einer Anhäufung von nicht abgebauten Produkten führen. Da es viele spezifische Defekte gibt, werden die Speicherkrankheiten nach biochemischen Gesichtspunkten aufgrund der akkumulierten Metaboliten geordnet. Zu den Untergruppen gehören Mucopolysaccharidosen (MPS) None Sphingolipidosen (Lipidosen) Mukolipidose und andere lysosomale Erkrankungen None Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None Die wichtigsten Gruppen sind die Mukopolysaccharidosen und die Sphingolipidosen. Im Gegensatz zu den meisten Glykogenosen handelt es sich bei der Typ-2-Glykogenose um eine lysosomale Speicherkrankheit. Da die retikuloendothelialen Zellen (z. B. in der Milz) reich an Lysosomen sind, sind retikuloendotheliale Gewebe bei einer Anzahl von lysosomalen Speicherkrankheiten beteiligt. Im Allgemeinen sind die substratreichsten Gewebe am stärksten betroffen. Da das Gehirn reich an Gangliosiden ist, ist es besonders von den Gangliosidosen betroffen, während die Mukopolysaccharidosen zahlreiche Gewebe betreffen, da Mukopolysaccharide fast überall im Körper vorkommen. 