trastornos de la sangre
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Introduction
La deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno genético hereditario que puede provocar la destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) después de padecer una enfermedad aguda o del uso de ciertos fármacos. La carencia de G6PD se produce debido a un defecto genético en una enzima implicada en el metabolismo de los glóbulos rojos. La deficiencia de G6PD provoca la destrucción de glóbulos rojos como respuesta a ciertas enfermedades o fármacos. La destrucción de los glóbulos rojos puede causar síntomas, como coloración amarillenta de la piel y de las escleróticas (la parte blanca de los ojos), orina oscura y, a veces, dolor de espalda o abdominal. Un análisis de sangre puede evaluar el nivel de la enzima G6PD. Por lo general, no se requiere tratamiento, aun así, las personas con deficiencia de G6PD deben evitar tomar ciertos medicamentos. La G6PD es una enzima importante que permite mantener la estabilidad de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que contiene los glóbulos rojos, una proteína que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hacia todas las partes del organismo. La enzima G6PD ayuda a proteger la hemoglobina del daño causado por el estrés de las infecciones o por el uso de ciertos fármacos o sustancias. Las personas que tienen deficiencia de la enzima G6PD heredan un defecto en el gen responsable de producir G6PD, de manera que no tienen suficiente enzima en sus células sanguíneas. La deficiencia de la enzima G6PD está Herencia ligada al cromosoma X , lo cual indica que principalmente afecta a los varones y las mujeres son portadoras del gen defectuoso. Sin embargo, la actividad del gen G6PD es muy variable, de manera que en algunas personas la enzima G6PD no funciona tan bien como debería y en otras no funciona en absoluto. Este defecto es frecuente en varones con ascendencia africana o afroamericana. También es común entre las personas con antepasados de la cuenca del Mediterráneo (tales como italianos, griegos, árabes y judíos sefardíes), así como las personas con antepasados de Asia. La carencia de G6PD acorta la supervivencia de los glóbulos rojos. Cuando las personas con deficiencia de G6PD se enferman, por ejemplo debido a una infección vírica o bacteriana o bien debido a una Cetoacidosis diabética , sus glóbulos rojos se descomponen rápidamente. Estos episodios de destrucción de glóbulos rojos (crisis hemolítica) se suelen resolver por sí solos. La destrucción de glóbulos rojos también puede ocurrir después de la exposición a ciertos medicamentos y sustancias. Estos fármacos y sustancias incluyen la primaquina, los salicilatos, las sulfonamidas, los nitrofuranos, la fenacetina, el naftaleno, algunos derivados de la vitamina K, la dapsona, la fenazopiridina, el ácido nalidíxico, el azul de metileno y, en algunos casos, las habas. 