salud femenina
Introducción a los trastornos genéticos
Factores de riesgo para trastornos genéticos o malformaciones congénitas.
En todos los embarazos existe cierto riesgo de que se produzcan alteraciones genéticas. El siguiente porcentaje de la totalidad de bebés presenta una anomalía: El 0,5% tiene un trastorno cromosómico. El 1% sufre un trastorno monogenético (mendeliano). El 1% sufre un trastorno causado por defectos en varios genes. El porcentaje de bebés nacidos muertos con una anomalía es aún mayor. pero hay ciertas circunstancias que lo incrementan. Algunas malformaciones congénitas, como el Labio leporino y paladar hendido , se deben a alteraciones en uno o más genes en combinación con la exposición a ciertos otros factores, incluyendo la exposición a sustancias presentes en el entorno (lo que se denomina herencia multifactorial). Es decir, el gen alterado hace al feto más susceptible de padecer una malformación congénita, pero esta no se desarrollará a no ser que dicho feto sea expuesto al efecto de determinadas sustancias como ciertos Son Defectos del tubo neural y espina bífida o de la médula espinal. (El cerebro y la médula espinal se desarrollan a partir de una parte del embrión llamada tubo neural). Entre ellas están la espina bífida (en la que la columna vertebral no se cierra completamente, quedando la médula espinal expuesta) y la anencefalia (en la cual falta gran parte del encéfalo y del cráneo). Estos defectos del tubo neural se presentan en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos. Para la mayoría de estos defectos, la herencia es multifactorial (genes anómalos más otros factores). Otros factores incluyen Antecedentes familiares:el riesgo de tener un bebé con malformaciones del tubo neural aumenta si ya se había dado algún caso en otros miembros de la familia, incluidos otros hijos de la pareja (antecedentes familiares). Si una pareja tiene ya un hijo con espina bífida o anencefalia, el riesgo de tener otro con dichas malformaciones es del 2 al 3%. Si tienen ya dos hijos con estos problemas, el riesgo será del 5 al 10%. Sin embargo, el 95% de los casos ocurren en familias sin un historial previo de malformaciones del tubo neural. Carencia de ácido fólico None Localización geográfica:el riesgo también varía según el lugar donde una persona vive. Por ejemplo, el riesgo es mayor en el Reino Unido que en los Estados Unidos. Algunos defectos del tubo neural son el resultado de anomalías hereditarias en un único gen, de anomalías cromosómicas o de la exposición a fármacos o sustancias. A las parejas que tienen al menos un 1% de riesgo de tener un hijo con malformaciones del tubo neural se les recomienda realizar un diagnóstico prenatal mediante Amniocentesis y La prueba cromosómica estándar puede detectar muchas Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos , principalmente las que implican un número anómalo de cromosomas o una anomalía en la estructura de un cromosoma. Se presentan en aproximadamente 1 de cada 250 nacidos vivos en Estados Unidos, y se producen al menos en la mitad de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre de gestación. La mayoría de los fetos con estas alteraciones cromosómicas mueren antes del nacimiento. Entre los niños nacidos vivos, el Hay varios factores que aumentan el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas: Edad de la madre:el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer, de forma importante después de los 35 años. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down es aproximadamente de 1 de cada 365 embarazos a los 35 años y de 1 de cada 100 a los 40 años. Antecedentes familiares:si hay antecedentes de alteraciones cromosómicas en algún familiar de la pareja (incluidos sus hijos previos), el riesgo aumenta. Si la pareja tiene ya un niño con trisomía 21 (la forma más frecuente del síndrome de Down) y la mujer es menor de 30 años, el riesgo de que nazca otro niño con alteraciones cromosómicas aumenta a alrededor del 1%. el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas aumenta si la pareja tuvo ya un hijo nacido vivo con Introducción a los defectos congénitos . El riesgo también aumenta si tuvo un hijo Aborto espontáneo : Alteraciones cromosómicas en los futuros padres:en raras ocasiones, si los padres presentan alteraciones cromosómicas estructurales desean tener un hijo. Una alteración cromosómica estructural en uno o ambos padres incrementa el riesgo de que el futuro bebé la sufra también, incluso aunque la persona esté sana y no presente signos físicos de la alteración. Los médicos sospechan esta circunstancia cuando una pareja ha sufrido varios abortos espontáneos, tiene problemas de esterilidad o ya ha tenido un hijo con malformaciones congénitas. Estas parejas tienen un riesgo elevado de tener hijos con alteraciones cromosómicas graves y de tener abortos espontáneos. Algunas anomalías cromosómicas no se pueden detectar mediante pruebas cromosómicas estándar. La mayoría de estas anomalías son demasiado pequeñas para ser vistas con un microscopio, por ese motivo a veces se llaman anomalías submicroscópicas (o variantes en el número de copias). Por ejemplo, puede faltar una parte muy pequeña de un cromosoma (llamada microdeleción), o un cromosoma puede tener una parte muy pequeña adicional (llamada microduplicación). Se desconoce la frecuencia con la que ocurren las microdeleciones y las microduplicaciones. Sin embargo, alrededor del 6% de los niños con malformaciones congénitas estructurales as tienen, a pesar de que los resultados de las pruebas cromosómicas estándar son normales. Las pruebas denominadas "pruebas de micromatrices cromosómicas" pueden detectar microdeleciones y microduplicaciones. Los médicos pueden ofrecer pruebas de micromatrices antes del nacimiento en ciertas circunstancias; por ejemplo, cuando se sospechan malformaciones congénitas en un feto. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los 35 años es de 1 caso en 365 embarazos. La probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los 40 años es de 1 caso en 100 embarazos. En los trastornos monogenéticos está afectado un único par de genes. Un gen presenta una mutación que interfiere en su funcionamiento normal, lo que puede ocasionar enfermedades o malformaciones congénitas. El riesgo de aparición de estas enfermedades depende de si el trastorno se desarrolla cuando solo uno de los genes del par ha sufrido la mutación (gen Enfermedades dominantes ) o cuando la han sufrido los dos genes (genes El riesgo dependerá también de si el gen alterado está localizado o no en el cromosoma X. Existen 23 pares de cromosomas. Uno de ellos es el par de cromosomas sexuales, que son los cromosomas X e Y. El resto se denominan cromosomas autosómicos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y otro Y. Si el gen alterado está localizado en el cromosoma X, la enfermedad a que da lugar se denomina trastorno Herencia ligada al cromosoma X (ligado al sexo). Si los niños varones heredan un gen anómalo para un trastorno ligado al cromosoma X (en el cromosoma X), sufren la enfermedad aunque el gen sea recesivo, porque tienen un único cromosoma X, que contiene el gen anómalo. No tienen un cromosoma X normal que anule el efecto del gen anómalo. Si un feto varón hereda un gen ligado al cromosoma X dominante, el embarazo normalmente termina en Aborto espontáneo . Sin embargo, las niñas deben heredar dos genes anormales para desarrollar un trastorno ligado al cromosoma X si el gen es recesivo. Si el gen anormal es dominante, solo se requiere un gen anormal para que se desarrolle el trastorno. Si los futuros padre y madre tienen consanguineidad es muy probable que tengan la misma mutación en uno o más de los genes que causan enfermedades autosómicas recesivas. Por lo tanto, el riesgo de estos trastornos aumenta. 