salud infantil
Síndrome de Marfan
Síntomas del síndrome de Marfan
Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser desde leves hasta graves. Muchas personas con síndrome de Marfan nunca notan los síntomas. En algunos casos, los síntomas no aparecen hasta llegar a la edad adulta. Las personas con síndrome de Marfan tienen una estatura superior a la esperada en relación con su edad y su familia. La envergadura (distancia entre la punta de los dedos de ambas manos con los brazos abiertos) es superior a la estatura. Los dedos de la mano son largos y delgados. A menudo, el esternón está deformado y es prominente o hundido. Las articulaciones pueden ser muy flexibles. Son frecuentes los Pes planus (pies planos) , una deformación de la articulación de la rodilla que provoca que esta se curve hacia atrás, y una joroba con curvatura anómala de la columna vertebral ( Las complicaciones más peligrosas se dan en el corazón y en los pulmones. La debilidad puede afectar el tejido conjuntivo de la pared de la aorta. Las paredes debilitadas permiten el paso de la sangre entre las capas internas de la pared de la aorta ( Disección aórtica ), lo que provoca un desgarro, o en un bulto ( El embarazo aumenta el riesgo de disección aórtica. A menudo, se recomienda el Parto por cesárea (incisión cesárea) para reducir este riesgo. Si la aorta se ensancha o se dilata de forma gradual, la válvula aórtica, que transporta la sangre desde el corazón al interior de la aorta, puede tener escapes ( Regurgitación de la válvula aórtica ). La dilatación de la aorta se produce en el 50% de los niños y del 60 al 80% de los adultos. La válvula mitral, que se halla localizada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos, puede presentar escapes ( Estas valvulopatías alteran la capacidad del corazón para bombear la sangre. Las válvulas anómalas pueden desarrollar graves infecciones ( Endocarditis infecciosa ). Se forman sacos llenos de aire (quistes) en los pulmones. Los quistes pueden romperse y llenar de aire el espacio que rodea los pulmones ( Neumotórax ). Dichos trastornos pueden causar dolor torácico y sensación de ahogo. El cristalino de uno o ambos ojos puede desplazarse (dislocarse). Las personas son miopes (incapaces de ver claramente los objetos distantes). La zona sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo (retina) puede desprenderse del resto del ojo (véase Desprendimiento de retina ). El desplazamiento del cristalino y el desprendimiento de retina pueden causar una pérdida permanente de visión. La bolsa que envuelve la médula espinal puede dilatarse (lo que se denomina ectasia dural). La ectasia dural es común en personas con síndrome de Marfan y se produce con mayor frecuencia en las partes inferiores de la columna vertebral. Puede causar dolor de cabeza, dolor de espalda u otros problemas neurológicos tales como incontinencia intestinal o incontinencia urinaria. 