pédiatrie
Dysplasie septo optique
Introduction
La dysplasie septo-optique est une malformation de la partie frontale du cerveau qui apparaît vers la fin du premier mois de grossesse et comprend une hypoplasie du nerf optique, une absence du septum pellucidum (la membrane qui sépare la partie frontale des 2 ventricules latéraux) et une hypoplasie hypophysaire et un hypopituitarisme. Bien que les causes puissent être multiples, des anomalies d'un gène particulier,HESX1, ont été trouvées chez certains enfants atteints de dysplasie septo-optique. 