pediatría
Displasias craneotubulares
Displasia frontometafisaria
Este trastorno tiene distintas formas Autosómico Dominante y El trastorno se vuelve evidente durante la primera infancia. El borde supraorbitario es prominente y se asemeja a la visera de un casco de caballero. La mandíbula es hipoplásica con constricción anterior; son frecuentes las anomalías dentales. Durante la adultez aparece una sordera, porque la esclerosis estenosa los agujeros acústicos internos y el oído medio o puede causar deformidades de los huesecillos. Los huesos largos de los miembros inferiores están moderadamente arqueados. Las contracturas progresivas de los dedos pueden simular una artritis. La talla y la salud general son normales. El diagnóstico de la displasia frontometafisaria se sospecha por la pérdida de audición en un paciente con características de las anomalías esqueléticas ya descritas. Por lo general, se realizan radiografías simples. En el examen radiológico, el crecimiento óseo excesivo de la región frontal es evidente; se observan parches de esclerosis en la bóveda craneal. Los cuerpos vertebrales muestran displasia, pero no esclerosis. Las crestas ilíacas se ensanchan de modo brusco, y hay distorsión del estrecho superior de la pelvis. Las epífisis femorales superiores están aplanadas, con expansión de las cabezas femorales y coxa valga (deformidad de la cadera). Los huesos de los dedos están poco modelados, con erosión y pérdida del espacio articular. Está indicada la cirugía correctiva en caso de deformidades desfigurantes, que incluyen la Micrognatia (mandíbula pequeña) grave, o aquellas que causan problemas ortopédicos. La pérdida de audición es tratada con audífonos. 