immunologie, allergien
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)
Diagnose von SCID
Routinemäßiges Neugeborenen-Screening unter Verwendung des " Zusätzliche Laboruntersuchungen None Anamnese persistierender Infektionen Leukozytenzahl (WBC) Mitogen- und Impfstoff-Antigen-Stimulation Assays Das Screening aller Neugeborenen mit Hilfe des TREC-Tests wird oft empfohlen und wird in vielen amerikanischen Staaten routinemäßig durchgeführt. Bei Säuglingen mit einer Vorgeschichte von persistenten Infektionen oder anderen charakteristischen Erscheinungsformen wird eine schwere kombinierte Immunschwäche vermutet. Ein Blutbild, inklusive der absoluten Leukozytenzahl und eines Differenzialblutbilds wird analysiert; Immunglobulin-Spiegel werden gemessen. Reaktionen auf Mitogene und Standard-Impfstoff-Antigene werden bestimmt, um die Funktion der Leukozyten und Antikörper zu ermitteln. Die Diagnose der Erkrankung erfolgt durch: Lymphopenia Eine geringe Anzahl von T-Zellen oder keine Fehlende Lymphozytenproliferation als Antwort auf Mitogene Weitere Tests werden durchgeführt, um den Typ der SCID zu bestimmen; sie umfassen eine Durchflusszytometrie, um die Anzahl von T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen festzustellen. ADA und Purinnucleosidphosphorylase-Spiegel in Leukozyten, Erythrozyten und Fibroblasten werden gemessen. X-Inaktivierung-Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob der SCID X-chromosomal vererbt ist. Zur Unterstützung der Bestimmung des Schweregrades und der Prognose testen Kliniker die Patienten oft auf gemeinsame Mutationen, die für SCID charakteristisch sind (z. B.IL-2RG,RAG1undRAG2,JAK3,Artemis[DCLRE1C]). Gentests bei Verwandten werden nicht empfohlen. 