troubles génito urinaires
Polykystose rénale autosomique dominante
Points clés
La polykystose rénale autosomique dominante a une incidence de 1/1000 personnes. Environ la moitié des patients n'ont pas de manifestations, mais chez d'autres, des symptômes douleurs abdominales ou dorsales, des hématuries et/ou une hypertension se développent progressivement, et commencent généralement avant 30 ans; 35 à 45% développent une insuffisance rénale avant l'âge de 60 ans. Les manifestations extrarénales sont fréquentes et comprennent les anévrismes cérébraux et coronariens, des maladies des valvules cardiaques, et des kystes hépatiques, du pancréas et des intestins. Diagnostiquer la polykystose rénale en se basant sur l'imagerie et les signes cliniques, en réservant les tests génétiques aux patients sans antécédents familiaux ou qui ont des signes non concluants à l'imagerie ou chez les jeunes patients dont les signes peuvent affecter l'éligibilité au don de rein. Un avis d'expert est conseillé avant d'obtenir des tests génétiques en raison de diverses implications. Il convient de ne pas dépister systématiquement les patients asymptomatiques à la recherche d'une polykystose rénale autosomale dominante, ou les patients asymptomatiques qui ont une polykystose rénale autosomale dominante à la recherche d'anévrismes cérébraux. Organiser un conseil génétique pour les parents au 1er degré du patient qui présentent une polykystose rénale autosomale dominante. Administrer des inhibiteurs de l'ECA ou des inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine pour l'hypertension et pour prévenir les cicatrices et les troubles rénaux; traiter les autres complications qui se présenteraient et envisager l'utilisation du tolvaptan. 