pédiatrie
Dysplasies craniotubulaires
Dysplasie cranio métaphysaire
Ce Autosomique dominant est causé par des mutations du gène Une saillie paranasale se développe chez le nourrisson, tandis que l'accroissement et l'épaississement progressifs du crâne et de la mandibule déforment la mâchoire et le visage. L'hyperostose comprime les nerfs crâniens, entraînant leur paralysie. Le Malocclusion peut être gênant; une oblitération partielle des sinus prédispose à des infections nasales et respiratoires récidivantes. La taille et l'état général sont normaux, mais une augmentation progressive de la pression intracrânienne est une complication rare et grave. Le diagnostic de dysplasie craniométaphysaire est suspecté devant des anomalies craniofaciales typiques, qui sont parfois associées à une susceptibilité accrue aux infections des voies respiratoires supérieures, ou le trouble peut être découvert lors d'une évaluation d'une dysfonction d'un nerf crânien qui peuvent résulter d'une compression à la base du crâne. Typiquement, des rx simples sont effectuées. Les modifications rx sont liées à l'âge et habituellement manifestes à 5 ans. La densification osseuse est la caractéristique principale de l'atteinte crânienne. Les os longs ont des métaphyses élargies en forme de massue, en particulier à l'extrémité inférieure du fémur. Cependant, ces anomalies sont beaucoup moins marquées que dans la Dysplasies métaphysaires (dysplasie métaphysaire ou maladie de Pyle) . Le rachis et le bassin sont épargnés. Le traitement de la dysplasie craniométaphysaire consiste en une décompression chirurgicale des nerfs comprimés et en un remodelage des graves anomalies osseuses; cependant, la régénérescence se reproduit. 