trastornos cardiovasculares
Miocardiopatía por mutaciones del gen de lamina A C (laminopatía cardíaca)
Diagnóstico de miocardiopatía por mutaciones del gen de lamina A C
ECG Imágenes cardíacas (p. ej., ecocardiografía, RM cardíaca) Estudios genéticos Cribado de familiares directos Se sospecha el diagnóstico en pacientes jóvenes con palpitaciones, síncope o reanimación por paro cardíaco de causa desconocida, en particular si también presentan debilidad de los músculos esqueléticos, y/o antecedentes familiares de arritmias y/o insuficiencia cardíaca. Los pacientes deben someterse a ECG, monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco y estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos, en general ecocardiografía y/o RM cardíaca. Si se detectan trastornos de la conducción, taquiarritmias y/o miocardiopatía, se realizan pruebas genéticas. El rendimiento de las pruebas genéticas aumenta desde un 5 a 10% en la población general de pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática, a alrededor de un tercio, en los pacientes con trastornos de la conducción AV y antecedentes familiares de miocardiopatía. Los familiares directos de los pacientes tienen un riesgo significativo de enfermedad. Inicialmente y, después, cada 1 a 3 años, deben someterse a evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran arritmia, debilidad muscular y/o insuficiencia cardíaca), ECG, monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco, y ecocardiografía. Se realizan estudios genéticos si el caso índice tiene una mutación identificada. Los miembros de la familia que no son portadores de esa mutación no requieren evaluación continua. 