pediatría
Enfermedad de Hirschsprung
Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung
Colon por enema Aspiración rectal o biopsia quirúrgica Manometría rectal El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung debe realizarse lo antes posible. Cuanto más prolongada es la evolución de la enfermedad sin tratamiento, mayor es la probabilidad de presentar Enterocolitis de Hirschsprung (megacolon tóxico) , una complicación que puede ser fulminante y fatal. La mayoría de los pacientes pueden diagnosticarse en etapas tempranas de la lactancia. Por lo general, el abordaje inicial se realiza con colon por enema y/o biopsia rectal por aspiración. (No se debe realizar un enema de bario en pacientes con sospecha de enterocolitis de Hirschsprung debido al riesgo de perforación.) El colon por enema puede mostrar una transición del diámetro entre el colon proximal dilatado, con inervación normal, y el segmento distal estrechado (que carece de inervación normal). El colon por enema debe efectuarse sin preparación previa, ya que esta puede dilatar el segmento anormal y descomprimir el colon proximal, lo que invalida la capacidad diagnóstica del estudio. Como los hallazgos característicos pueden no estar presentes en el período neonatal, debe tomarse una radiografía a las 24 horas posevacuación; si el colon todavía está ocupado por bario, es probable que el paciente tenga enfermedad de Hirschsprung. Una biopsia por aspiración rectal puede revelar la ausencia de células ganglionares. Puede aplicarse una tinción de acetilcolinesterasa para destacar los troncos nerviosos aumentados de tamaño; la tinción con calretinina puede realizarse para detectar la ausencia de inervación de la mucosa ( Referencia del diagnóstico ). Algunos centros también pueden hacer manometría rectal, que por lo general revela una falta de relajación del esfínter anal interno durante la insuflación del recto con un balón, que es una característica de la inervación anormal. El diagnóstico definitivo requiere una biopsia quirúrgica o por aspiración del recto y luego biopsias quirúrgicas para mapear la extensión de la enfermedad y así planificar el tratamiento quirúrgico. Los estudios genéticos no se indican de manera sistemática, pero pueden realizarse si la evaluación muestra manifestaciones de un síndrome genético o en casos de aganglionosis colónica total. Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung se debe realizar un enema de bario en un colon no preparado (sin enemas previos u otra descompresión rectal) siempre que sea posible. 1.Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease.Mod Pathol22(10):1379-1384, 2009. doi:10.1038/modpathol.2009.110 