trastornos endocrinológicos y metabólicos
Porfirias agudas
Factores precipitantes
Hay numerosos factores desencadenantes que típicamente aceleran la biosíntesis de los precursores del hemo hasta que supera la capacidad catalítica de la enzima defectuosa. En estos pacientes se acumulan los precursores de la porfirina porfobilinógeno (PBG) yácido delta-aminolevulínico(ALA) o, en el caso de la porfiria por deficiencia de ALAD, solo se acumula ALA. Las crisis probablemente son el resultado de la combinación de varios factores, a menudo no identificables. Los factores precipitantes identificados incluyen Cambios hormonales en las mujeres, en especial durante la fase lútea del ciclo menstrual Medicamentos Dietas hipocalóricas, bajas en carbohidratos Alcohol Exposición a disolventes orgánicos Infecciones y otras enfermedades Cirugía Estrés emocional Algunos factores hormonales son importantes. Las mujeres son más proclives a presentar crisis que los hombres, particularmente en períodos de cambio hormonal (p. ej., durante la fase lútea del ciclo menstrual, el uso de anticonceptivos orales, las primeras semanas del embarazo, en el período posparto inmediato). No obstante, el embarazo no está contraindicado. Otros factores incluyen fármacos, en particular los que inducen la enzima hepática ALA sintasa y el citocromo P-450. Las crisis suelen desarrollarse dentro de las 24 horas siguientes a la exposición al fármaco desencadenante. Muchos medicamentos son problemáticos, en particular barbitúricos, hidantoínas, otros medicamentos anticonvulsivos, trimetoprima y hormonas reproductivas (progesteronay esteroides relacionados). Sin embargo, el grado de riesgo y el nivel de certeza varían considerablemente; la información actual debe buscarse en bases de datos en línea comowww.drugs-porphyria.orgyAmerican Porphyria Foundation. La exposición a la luz solar precipita la aparición de síntomas cutáneos en la porfiria variegata y también, rara vez, en la coproporfiria hereditaria. 