hématologie et oncologie
Thalassémies
Physiopathologie des thalassémies
La thalassémie est une Revue générale des hémoglobinopathies qui est l'une des plus fréquentes maladies héréditaires de la production d'hémoglobine. La molécule d'hémoglobine normale de l'adulte (Hb A) est formée de 2 paires de chaînes appelées alpha et bêta. Le sang adulte normal contient également L'alpha-thalassémie est due à la production diminuée des chaînes polypeptidiques alpha en raison d'une délétion d'un ou de plusieurs gènes alpha. Les individus ont normalement quatre gènes alpha (deux sur chaque paire de chromosomes) parce que le gène alpha est dupliqué. La classification des maladies est basée sur le nombre et l'emplacement des délétions: alpha + thalassémie:perte d'un seul gène sur un chromosome (alpha/-) alpha-0-thalassémie:perte des deux gènes sur le même chromosome (--/--) La bêta-thalassémie résulte de la diminution de la production de chaînes bêta-polypeptidiques due à des mutations ou à des délétions du gène de la bêta-globine, entraînant une altération de la production d'hémoglobine A. Des mutations ou des délétions peuvent entraîner une perte partielle (allèle bêta+) ou une perte complète (allèle bêta 0) de la fonction bêta-globine. Il existe deux gènes de la bêta-globine, et on peut avoir des mutations hétérozygotes, homozygotes ou hétérozygotes composées. En outre, les patients peuvent être hétérozygotes ou homozygotes pour des anomalies des 2 gènes différents de la globine (p. ex., bêta et delta). Labêta-delta-thalassémieest une forme moins fréquente de bêta-thalassémie dans laquelle la production à la fois de la chaîne delta et de la chaîne bêta sont altérées. Ces mutations peuvent être hétérozygotes ou homozygotes. 