trastornos oftálmicos
Neuropatías ópticas hereditarias
Signos y síntomas de las neuropatías ópticas hereditarias
La mayoría de los pacientes con atrofia óptica dominante no presentan anomalías neurológicas asociadas, aunque se han informado nistagmo y pérdida de la audición. El único síntoma es una lenta y progresiva pérdida de la visión bilateral, en general leve hasta la ancianidad. Todo el disco óptico, o a veces sólo la porción temporal, se ve pálido sin vasos visibles. Un déficit visual de los colores azul y amarillo es característico. La pérdida de visión en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber suele comenzar entre los 15 y los 35 años (rango, 1 a 80 años). La pérdida indolora de la visión central de un ojo es a menudo seguida semanas o meses después por pérdida visual en el otro ojo. También hay casos con pérdida de visión simultánea. La mayoría de los pacientes pierden la visión y quedan con una agudeza visual menor de 20/200. El examen oftalmoscópico puede mostrar microangiopatías telangiestásicas, edema de la capa de fibras nerviosas peripapilar y ausencia de exudación en la angiografía con fluoresceína. Finalmente, se produce la atrofia óptica. Algunos pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber presentan defectos cardíacos de la conducción. Otros tienen anomalías neurológicas leves, como temblor postural, pérdida de reflejos aquileanos, distonía, espasticidad o una enfermedad similar a la esclerosis múltiple. 