nieren und harnwegserkrankungen
Pseudohypoaldosteronismus Typ I
Introduction
Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Nierentubuli zu viel Kalium zurückhalten und zu viel Natrium und Wasser ausscheiden, was einen niedrigen Blutdruck zur Folge hat. (Siehe auch Einführung – Erkrankungen der Nierentubuli .) Es gibt zwei Formen des Pseudohypoaldosteronismus: Typ I, dem zwei Subtypen zuzuordnen sind und der durch einen niedrigen Blutdruck gekennzeichnet ist. Typ II, der sehr selten auftritt (wird hier nicht besprochen) Zwei verschiedene Genmutationen können einen Pseudohypoaldosteronismus Typ I verursachen. Bei beiden reagiert der Körper nicht auf das HormonAldosteron, was eine übermäßige Ausscheidung von Natrium und Wasser zur Folge hat. Die beiden Typen unterscheiden sich jedoch. Bei einer Form wird überschüssiges Natrium nur von den Nieren ausgeschieden. Bei der zweiten, schwereren Form wird überschüssiges Salz auch über den Schweiß und andere Organe ausgeschieden. Kinder mit dieser Erkrankung entwickeln möglicherweise Symptome, die jenen einer Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ähnlich sind, wie z. B. häufige Atemwegsinfektionen. Sie können folgende Symptome haben: Dehydratation, die möglicherweise zu Übelkeit und Erbrechen führt Erschöpfung Muskelschwäche Niedriger Blutdruck, manchmal mit Schwindel und Ohnmacht Der Natriumverlust über den Schweiß kann zu einem Hautausschlag führen, der durch kleine rote Pusteln gekennzeichnet ist. Die leichtere Form kann neben einem niedrigen Blutdruck einige andere Symptome verursachen. Bei der leichteren Erkrankungsform ist es möglich, dass die Krankheit mit zunehmendem Alter des Kindes verschwindet. 