hematología y oncología
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Etiología de la hemoglobinuria paroxística nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal causado por una mutación adquirida en el genPIGAde las células madre hematopoyéticas.PIGA, ubicado en el cromosoma X, codifica una proteína que es integral para la formación del ancla de glucosilfosfatidilinositol (GPI) para proteínas de membrana. Las mutaciones enPIGAdan como resultado la pérdida de todas las proteínas ancladas a GPI, incluyendo CD59, una importante proteína reguladora del complemento, en la superficie de las células sanguíneas. Como consecuencia, las células son susceptibles a la activación del complemento, lo que conduce a la hemólisis intravascular continua de los eritrocitos. 