pädiatrie
Ehlers Danlos Syndromen
Introduction
Das Ehlers-Danlos-Syndrom sind erbliche Kollagenstörungen, die durch eine Hypermobilität der Gelenke, eine dermale Hyperelastizität und eine ausgedehnte Gewebebrüchigkeit gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Therapie ist unterstützend. Die Vererbung ist meist Autosomal-dominante Vererbung , aber Ehlers-Danlos-Syndrome sind heterogen. Verschiedene Genmutationen betreffen die Menge, die Struktur oder die Zusammensetzung verschiedener Kollagene. Mutationen können in den Genen vorliegen, die für verschiedene Kollagenarten (z. B. Typ I, III oder V) oder kollagenmodifizierende Enzyme (z. B. Lysylhydroxylase, eine kollagenspaltende Protease) kodieren. Es gibt 6 Haupttypen: Hypermobil Klassisch Vaskuläre Symptome Kyphoskoliose Arthrochalasie Dermatosparaxis Hypermobile, klassische und vaskuläre Typen sind die häufigsten. Es gibt auch sieben seltene Typen. 