pédiatrie
Troubles du métabolisme de la méthionine
Autres formes d'homocystinurie
Différents déficits du processus de reméthylation peuvent entraîner une homocystinurie. Ces défauts comprennent les déficits en méthionine synthétase (MS) et MS réductase (MSR), de la distribution de la méthylcobalamine et de l'adénosylcobalamine et le déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR, qui est nécessaire pour production de la 5-méthyltétrahydrofolate nécessaire à la réaction MS). Du fait de l'absence d'augmentation de la méthionine dans ces formes d'homocystinurie, elles ne sont pas détectées par le dépistage néonatal. Les manifestations cliniques sont semblables aux autres formes d'homocystinurie. En outre, les déficits en MS et en MSR sont accompagnés de déficits neurologiques et d' Anémies mégaloblastiques macrocytaires . Les manifestations cliniques du déficit en MTHFR sont variables, incluant handicap intellectuel, psychose, faiblesse musculaire, ataxie et spasticité. Le diagnostic de déficit en MS et MSR est suggéré par l'homocystinurie et l'anémie mégaloblastique et confirmé par les analyses de l'ADN. Les patients atteints de déficits en cobalamine ont une anémie mégaloblastique et une acidémie méthylmalonique. Le déficit en MTHFR est diagnostiqué par analyse de l'ADN. Le traitement consiste en l'injection d'hydroxocobalamine 1 mg IM 1 fois/jour (chez les patients atteints de déficit en MS, MSR et cobalamine) et en une supplémentation en folates similaire à celle de l'homocystinurie caractéristique. 