pédiatrie
Troubles du cycle de l'urée
Traitement des troubles du cycle de l'urée
Restriction des apports alimentaires en protéines Supplémentation en arginine ou en citrulline Phénylbutyrate de sodium Possible transplantation hépatique Le traitement des troubles du cycle de l'urée consiste en une restriction des apports alimentaires en protéines qui doit cependant apporter les acides aminés nécessaires à la croissance, au développement et à un turnover protéique normal. L'arginine devient un élément capital du traitement. Elle assure un apport suffisant en intermédiaires du cycle de l'urée pour favoriser l'incorporation de plus d'azote dans ces intermédiaires, dont chacun est facilement excrété. L'arginine est également un stimulant de la synthèse d'acétylglutamate. Des études récentes suggèrent que la citrulline orale est plus efficace que l'arginine en cas de déficit en OTC. Le traitement complémentaire comprend le benzoate de sodium, le phénylbutyrate ou le phénylacétate, qui en conjuguant la glycine (benzoate de sodium) et la glutamine (phénylbutyrate et phénylacétate) constitue un "évacuateur d'azote." Malgré ces progrès thérapeutiques, beaucoup de maladies du cycle de l'urée restent difficiles à traiter et la transplantation hépatique est finalement nécessaire pour de nombreux patients. Le moment de la transplantation hépatique est capital. Idéalement, le nourrisson doit grandir jusqu'à un âge où la transplantation sera moins risquée (>1 an), mais il est important de ne pas attendre et permettre l'apparition d'un épisode d'hyperammoniémie intercurrente (souvent associée à la maladie) cause de lésions irréparables au système nerveux central. 