salud infantil
Enfermedad de Gaucher
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
Pruebas de cribado prenatal Pruebas de cribado del recién nacido Análisis de células sanguíneas A veces, biopsia o análisis de ADN Antes del nacimiento, la enfermedad de Gaucher se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales Biopsia de vellosidades coriónicas o En algunos Estados de EEUU, la enfermedad de Gaucher puede diagnosticarse después del nacimiento mediante Pruebas de cribado del recién nacido sistemáticas. En niños mayores y adultos, los médicos diagnostican la enfermedad de Gaucher mediante el análisis de los glóbulos blancos (leucocitos). Después de analizar las células sanguíneas, los médicos pueden determinar el tipo de enfermedad de Gaucher e identificar a sus portadores. Los Detección de portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. Los médicos extraen muestras del hígado, bazo, ganglios linfáticos, médula ósea o cerebro y las examinan con un microscopio (biopsia) para buscar células de Gaucher. El análisis de 