pädiatrie
Duchenne Muskeldystrophie und Becker Muskeldystrophie
Wichtige Punkte
Die Duchenne- und Becker-Dystrophien sind X-chromosomal-rezessiv vererbten Krankheiten, die eine Abnahme des Dystrophin, eines Proteins der muskulären Zellmembranen, verursachen Die Patienten haben eine erhebliche, progressive Muskelschwäche, Schwerbehinderung, darunter Schwierigkeiten beim Gehen, häufige Stürze, Kardiomyopathie und frühen Tod aufgrund respiratorischer Insuffizienz. Aktive und passive Bewegung ist hilfreich, zusammen mit Beinschienen und Knöchel-Fuß-Orthesen. Bei der Duchenne-Dystrophie verbessert tägliches Prednison oder Deflazacort die Muskelkraft und -masse, die Lungenfunktion und verzögert den Beginn der Kardiomyopathie, obwohl unerwünschte Wirkungen häufig sind. Bei Patienten mit Duchenne-Dystrophie mit bestimmten Mutationen können auch Eteplirsen, Golodirsen oder Viltolarsen eingesetzt werden, obwohl der klinische Nutzen nur begrenzt nachgewiesen ist. Ein Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer und/oder ein Betablocker kann dabei helfen, eine Progression der Kardiomyopathie zu verhindern oder zu verlangsamen. Maschinelle Beatmung (zunächst nichtinvasiv und später invasiv) kann helfen, Leben zu verlängern. 