gynécologie et obstétrique
Tests génétiques prénataux des parents
Tests de diagnostic génétique chez le fœtus
Ces tests diagnostiques génétiques fœtaux sont généralement effectués par Prélèvement de villosités choriales , Des tests sont habituellement recommandés si le risque d'anomalie chromosomique fœtale est augmenté (voir tableau Indications des tests de diagnostic génétique chez le fœtus ). Les tests diagnostiques génétiques chez le fœtus, contrairement aux tests de dépistage, sont habituellement invasifs et comportent un risque pour le fœtus. Ainsi, par le passé, ces tests n'étaient pas systématiquement recommandés chez la femme qui n'avait pas de facteurs de risque. Cependant, les tests de diagnostic génétique chez le fœtus étant désormais plus largement disponibles et leur sécurité s'étant améliorée, la proposition de ces tests génétiques à toutes les femmes enceintes, indépendamment du risque, est recommandée. L'hybridation génomique comparative dans le dépistage prénatal est le plus souvent utilisée pour évaluer les fœtus présentant des anomalies structurales. Les matrices (arrays) détectent des anomalies chromosomiques numériques (p. ex., des trisomies) ainsi que des troubles chromosomiques structurels déséquilibrés, tels que des microdélétions. Des études ont rapporté une incidence d'environ 6% d'anomalies sur matrices (arrays) qui auraient été manquées par le caryotype traditionnel chez des fœtus structurellement anormaux. Diagnostic génétique préimplantatoire peut être proposé aux couples qui font appel à 