pädiatrie
Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
Leigh Krankheit (subakute nekrotisierende Enzephalopathie)
Die Leigh-Krankheit ist eine schwere neurologische Erkrankung, die sich normalerweise im ersten Lebensjahr manifestiert. Es zeichnet sich durch fortschreitende Schluckbeschwerden, schlechte Gewichtszunahme, Hypotonie, Schwäche, Ataxie, Ophthalmoplegie, Nystagmus und Optikusatrophie zusammen mit einer Laktatazidose aus. Die Patienten sterben in der Regel innerhalb von 2 bis 3 Jahren, meist aufgrund von Atemwegsversagen. Bildgebende Studien zeigen degenerative Läsionen in den Basalganglien, im Kleinhirn und im Hirnstamm. Die Leigh-Krankheit beruht auf Mutationen in einem von mehr als 75 verschiedenen Kern- oder mtDNA-Genen, die an der Energieproduktion in Mitochondrien beteiligt sind. 