pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen Defekt der 11 Hydroxylase verursacht wird
Symptome und Beschwerden
Das Salzverlustsyndrom verursacht neben Hyponatriämie (manchmal schwer), Hyperkaliämie und Hypotonie auch eine Virilisierung. Falls nicht diagnostiziert oder unbehandelt, kann es zu einer lebensbedrohlichen Nebennierenkrise mit Erbrechen, Hypoglykämie, Hypovolämie und Schock eskalieren. Mit beiden Formen des klassischen 21-Hydroxylase-Mangels haben weibliche Neugeborene intersexuelle äußere Genitalien mit Vergrößerung der Klitoris, Verklebung der großen Schamlippen und einem urogenitalen Sinus statt einer deutlichen urethralen oder vaginalen Öffnung. Männliche Säuglinge haben in der Regel eine normale genitale Entwicklung, was die Diagnose der Salzverlust-Form verzögern kann; betroffene Jungen werden oft nur durch routinemäßige Neugeborenen-Screenings identifiziert. Sofern sie nicht mit Neugeborenen-Screenings erkannt wird, werden Jungen mit der einfachen Virilisierungsform eventuell erst nach einigen Jahren diagnostiziert, wenn sie Anzeichen eines Androgenexzesses zeigen. Zu den Zeichen des Androgenexzesses gehören ein frühes Auftreten der Schambehaarung und Wachstumsbeschleunigung bei beiden Geschlechtern, Vergrößerung der Klitoris bei Mädchen und Penisvergrößerung und früherer Stimmbruch bei Jungen. Kinder mit nicht-klassischem 21-Hydroxylase-Mangel haben bei der Geburt keine Symptome und stellen sich in der Regel nicht vor der Kindheit oder dem Jugendalter vor. Betroffene Mädchen können eine frühe Entwicklung der Schambehaarung, ein fortgeschrittenes Knochenalter, Hirsutismus, Oligomenorrhoe und/oder Akne haben; diese Symptome können den Manifestationen des Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS) ähneln. Betroffene Jungen können eine frühe Entwicklung der Schambehaarung, eine Wachstumsbeschleunigung und ein fortgeschrittenes Knochenalter haben. Sie können eine Fusion der großen Schamlippen und anovulatorische Zyklen oder Amenorrhoe aufweisen. Bei den betroffenen Frauen, besonders denen mit einem Salzverlustsyndrom, kann die Zeugungsfähigkeit beeinträchtigt sein, wenn sie das Erwachsenenalter erreichen. Einige Männer mit einem Salzverlustsyndrom sind als Erwachsene fruchtbar, aber andere entwickeln eventuell einen testikulären Nebennierenresttumor (benigne intratestikuläre Raumforderung, die aus Nebennierengewebe besteht, das unter chronischer ACTH-Stimulierung hypertrophiert), Leydig-Zellen, verminderteTestosteronspiegel und eine beeinträchtigte Spermatogenese. Die meisten betroffenen Männer ohne Salzverlustsyndrom sind auch unbehandelt fruchtbar. Bei manchen liegt eine beeinträchtigte Spermatogenese vor. 