pediatría
Trisomía 18
Diagnóstico de la trisomía 18
Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis citogenético del cariotipo, FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o estudio cromosómico de micromatrices (Véase también Tecnologías de diagnóstico genético .) El diagnóstico de la trisomía 18 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia, o Cribado (p. ej., con anomalías de los miembros y restricción del crecimiento fetal), o por detección de marcadores múltiples o en la La confirmación prenatal se realiza mediante pruebas citogenéticas (cariotipo, análisis de FISH y/o análisis de micromatrices cromosómicas) de muestras obtenidas por Amniocentesis o Las pruebas de confirmación se realizan también en los casos sospechosos en la PCNI, sobre todo cuando el resultado de la revisión es indeterminado o incierto; en las mujeres más jóvenes, en las que el valor predictivo positivo de la PCNI es menor; y para diagnosticar otros trastornos cromosómicos fetales. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine2020 practice bulletinregarding cell-free fetal DNA testing. 