gesundheitsprobleme von kindern
Noonan Syndrom
Introduction
Das Noonan-Syndrom ist ein Gendefekt, der eine Reihe von körperlichen Anomalien verursacht, darunter Wachstumshormonmangel bei Kindern , Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS ) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Das Noonan-Syndrom kann entweder von einem Elternteil mit dem betroffenen Gen vererbt worden sein oder aus einer spontanen Genmutation bei einem Kind, dessen Eltern nicht betroffen sind, resultieren. Eines von mehreren verschiedenen Genen kann betroffen sein. Das Noonan-Syndrom kommt verhältnismäßig häufig vor und betrifft etwa 1 von 1.000 bis 2.500 Personen. Sowohl Jungen als auch Mädchen können betroffen sein. Zu den Symptomen zählen Faltenhals, tief angesetzte Ohren, herabhängende Augenlider, weit auseinanderliegende Augen, verkürzte Ringfinger, ein hoher Gaumenbogen sowie Herz-Kreislauf-Fehlbildungen. Es können Probleme mit dem Hörvermögen auftreten und die Intelligenz beeinträchtigt sein. Die meisten Betroffenen sind kleinwüchsig. Betroffene Jungen haben unterentwickelte Hoden oder Hodenhochstand . Die Zur Bestätigung der Diagnose des Noonan-Syndrom werden Gentests durchgeführt. 