gesundheitsprobleme von kindern
Down Syndrom (Trisomie 21)
Diagnose des Down Syndroms
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchungen des Fötus oder Bluttests bei der Mutter Chorionzotten-Probennahme, Amniozentese oder beide Nach der Geburt: das Erscheinungsbild des Säuglings und Bluttests beim Säugling (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung .) entstehen, wenn ein entsprechender Ultraschall vorliegt oder in den ersten 15 bis 16 Schwangerschaftswochen eine ungewöhnliche Konzentration von bestimmten Proteinen und Hormonen im Blut der Mutter festgestellt wird. Manchmal kann der Arzt einen Test durchführen, um Desoxyribonukleinsäure (DNS) vom Fötus im Blut der Mutter zu finden und anhand dieser DNS ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom zu bestimmen. Dieser Test wird als nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) oder als Analyse der zellfreien fötalen DNS bezeichnet. Lassen diese Screening-Tests auf ein Down-Syndrom schließen, wird die Diagnose häufig mit einer Allen schwangeren Frauen wird unabhängig von ihrem Alter empfohlen, vor der 20 Schwangerschaftswoche eine Voruntersuchung und einen Test auf Down-Syndrom durchführen zu lassen. Nach der Geburthaben Säuglinge mit Down-Syndrom typische körperliche Merkmale, die auf die Diagnose hinweisen. Die Diagnose wird in der Regel bestätigt, indem der Arzt das Blut des Kindes testet. Nachdem die Diagnose gestellt ist, werden weiterführende Tests, wie Herzultraschall und Bluttests, sowie spezielle Untersuchungen durchgeführt, um nach typischen häufig mit dem Down-Syndrom verbundenen Störungen zu suchen. Werden sie rechtzeitig erkannt und behandelt, kann eine gesundheitliche Beeinträchtigung oft vermieden werden. Deshalb sollten diese Kinder regelmäßig auf Schilddrüsenerkrankungen sowie auf Sehstörungen und Hörprobleme getestet werden. Bei jeder Vorsorgeuntersuchung werden die Größe, das Gewicht und der Kopfumfang mithilfe einer speziell für Kinder mit Down-Syndrom entwickelten Wachstumskurve erfasst. Die Kinder werden auch auf Schlafapnoe getestet. Bei Kindern, die Nacken- oder Nervenschmerzen haben, schwach sind oder andere neurologische Symptome aufweisen, sollte eine Röntgenaufnahme der Gelenke zwischen den Knochen des Nackens gemacht werden, um gegebenenfalls eine Instabilität festzustellen. Kinder oder Erwachsene, die bei den Special Olympics oder anderen Sportveranstaltungen teilnehmen wollen, sollten sich ebenfalls die Gelenke zwischen den Knochen des Nackens röntgen lassen. 