salud infantil
Enfermedad de Niemann Pick
Tipos de enfermedad de Niemann Pick
La enfermedad de Niemann-Pick tiene varios tipos. En los tipos A y B, la carencia de una enzima específica denominada esfingomielinasa da como resultado la acumulación de esfingomielina (un producto del metabolismo de los lípidos). En el tipo C existe un defecto en la forma en que se mueven las grasas (lípidos) en una célula, lo que da lugar a la acumulación de colesterol y otras sustancias grasas. Las formas más graves se dan sobre todo en personas de ascendencia judía asquenazí. Las formas leves se producen en personas pertenecientes a todas las ascendencias. Los niños contipo Ano crecen normalmente y presentan múltiples problemas neurológicos. Estos niños mueren por lo general a los 2 o 3 años de edad. presentan crecimientos adiposos en la piel, zonas de pigmentación oscura y agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Pueden tener Discapacidad intelectual . Los niños contipo Cmanifiestan los síntomas durante la infancia, con convulsiones y deterioro neurológico. El tipo C siempre es mortal, y la mayoría de los niños muere antes de cumplir los 20 años de edad. 