pédiatrie
Craniosynostose
Introduction
La craniosténose est la fusion prématurée d'une ou de plusieurs sutures calvariales. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et La fusion prématurée des sutures provoque une déformation du crâne caractéristique due à une diminution de la croissance dans une direction perpendiculaire à la suture fermée. Elle se produit dans 1 sur 2500 naissances vivantes. Il en existe plusieurs types, selon la suture fusionnée. Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale isolée apparente. Une Diagnostic , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. 