pediatría
Complejo de esclerosis tuberosa
Diagnóstico del complejo de esclerosis tuberosa
Criterios clínicos Identificación de las lesiones cutáneas Estudios por imagen de los órganos afectados Evaluación genética molecular La Conferencia de consenso internacional sobre el complejo de esclerosis tuberosa de 2012 definió los criterios mayores y menores para realizar un diagnóstico definitivo o posible de CET ( Referencia del diagnóstico ; véase tabla Undiagnóstico definitivo de CETcon estos criterios requierealgunode los siguientes: Identificación de una mutaciónTSC1oTSC2patógena mediante pruebas genéticas moleculares Dos características mayores o 1 característica mayor con ≥ 2 características menores Undiagnóstico posible de CETcon estos criterios requiere los siguientes elementos: 1 característica mayor o ≥ 2 características menores Se realiza un examen físico para detectar lesiones cutáneas típicas. Se debe realizar un fondo de ojo para detectar parches acrómicos en la retina. La esclerosis tuberosa complejo se puede sospechar cuando la ecografía fetal detecta rabdomiomas cardíacos o cuando se producen los espasmos infantiles. Las manifestaciones cardíacas o craneales pueden ser visibles en la ecografía prenatal de rutina. Se requiere RM o ecografía de los órganos afectados para confirmar el diagnóstico. Existen estudios genéticos específicos. 1.Northrup H, D Krueger D, and on behalf of the International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group: Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference.Pediatr Neurol49(4):243–254, 2013. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001 