pédiatrie
Syndrome de Rett
Introduction
Le syndrome de Rett est un trouble du développement neurologique le plus souvent observé chez la femme. Il affecte le développement après une période initiale de 6 mois au cours de laquelle le développement est normal. Le diagnostic est basé sur l'observation clinique des symptômes et signes pendant la croissance et le développement précoces de l'enfant, sur les évaluations continues et régulières de l'état physique et neurologique de l'enfant et sur les tests génétiques pour rechercher la mutation du gèneMECP2sur le chromosome X de l'enfant (Xq28). Le traitement repose sur une approche multidisciplinaire qui se concentre sur la prise en charge des symptômes. Le syndrome de Rett est estimé affecter 1 sur 10 000 à 15 000 naissances féminines vivantes dans tous les groupes raciaux et ethniques dans le monde entier. La plupart des cas sont dus à des mutations spontanées aléatoires; < 1% des cas enregistrés sont hérités ou transmis d'une génération à l'autre. L'anomalie du gène étant le plus souvent présente sur le chromosome X d'origine paternelle mais comme elle ne se manifeste presque jamais chez le père, on suppose que l'anomalie du gène apparaît pendant la spermatogenèse. Les filles présentant le tableau clinique typique du syndrome de Rett sont généralement nées à terme après une grossesse et un accouchement sans incident. Les garçons atteints sont identifiés beaucoup moins souvent que les filles parce que les fœtus masculins porteurs de l'anomalie génétique sur leur seul chromosome X meurent souvent avant la naissance. 