pädiatrie
Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
Lebersche Optikusatrophie (LHON)
LHON ist durch einen akuten oder subakuten beidseitigen zentralen Sehverlust gekennzeichnet, der durch eine Netzhautdegeneration verursacht wird. die normalerweise mit 20–30 Jahren einsetzt, aber von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter vorkommen kann. Das Verhältnis Männer zu Frauen liegt bei 4:1. Es wurden viele mitochondriale DNA-Mutationen definiert, aber 3 häufige Mutationen machen 90% der Fälle aus. Der LHON- Stammbaum zeigt normalerweise eine mütterliche Vererbung, wie sie für mitochondriale Krankheiten typisch ist, bei denen Mutationen von mtDNA dazugehören. Die intravitreale Gentherapie hat in frühen klinischen Versuchen sehr vielversprechende Ergebnisse gezeigt. 