pädiatrie
Überblick über Störungen des Fettsäure und Glyzerinstoffwechsels
Introduction
 Fettsäuren sind eine bevorzugte Energiequelle für das Herz und eine wichtige Energiequelle für den Skelettmuskel während einer längeren Anstrengung. Während des Fastens muss also der Großteil der Körperenergie über den Fettstoffwechsel bereitgestellt werden. Um Fett als Energiequelle nutzen zu können, muss Fettgewebe in freie Fettsäuren und Glyzerin katabolisiert werden. Glyzerin wird in der Leber für die Triglyceridsynthese oder für die Glukoneogenese verwendet. Die freien Fettsäuren werden in der Leber und den peripheren Geweben über die Beta-Oxidation zu Acetyl-CoA metabolisiert. Carnitin ist für langkettige Fettsäure-Oxidation erforderlich. Ein Carnitinmangel kann primär oder sekundär sein. Der sekundäre Karnitinmangel ist eine Folge vieler organischer Azidämien und Störungen der Fettsäureoxidation. Es gibt eine Reihe von anderen Störungen des Fettsäure-und Glycerinstoffwechsels, einschließlich solcher, die umfassen Störungen des Fettsäuretransports und der mitochondrialen Oxidation None Störungen des Glyzerinstoffwechsels None Ketone Stoffwechselstörungen None Peroxisomen-Biogenese und Störungen im Stoffwechsel sehr langkettiger Fettsäuren None Andere Fettstoffwechselstörungen None S. auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None 