pediatría
Distrofia miotónica
Síntomas y signos de distrofia miotónica
Los signos y los síntomas de la distrofia miotónica aparecen durante la adolescencia o las etapas tempranas de la adultez y consisten en miotonía (retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede ser asintomática o describirse como rigidez muscular), debilidad y consunción de los músculos distales de los miembros (sobre todo en la mano) y los músculos faciales (la ptosis es especialmente frecuente) y miocardiopatía. También puede observarse discapacidad intelectual, cataratas y trastornos endocrinos. Debido a la afectación muscular involuntaria, los pacientes con DM 1 también pueden tener disfagia y estreñimiento; las anomalías de los músculos uterinos pueden causar problemas a las mujeres durante el trabajo de parto y el parto. 