pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen 11 beta Hydroxylase Mangel verursacht wird
Wichtige Punkte
Kinder mit 11-beta-Hydroxylase-Mangel haben eine überschüssige Mineralocorticoidaktivität und erhöhte Nebennieren-Androgene, die Hypertonie, Hypokaliämie und Virilisierung verursachen. Bei Mädchen manifestiert sich der Androgenexzess in der Regel mit intersexuellen äußeren Genitalen (z. B. Vergrößerung der Klitoris, Verklebung der großen Schamlippen, ein urogenitaler Sinus statt einer deutlichen urethralen oder vaginalen Öffnung); im späteren Verlauf ihres Lebens können sie Hirsutismus, Oligomenorrhoe und Akne haben. Männliche Säuglinge erscheinen in der Regel normal, können aber später eine vorzeitige Pubertät haben. Die Diagnose erfolgt mit Steroidhormonspiegeln und manchmal mit ACTH (adrenocorticotropic hormone)-Stimulation. Die Behandlung erfolgt mit Kortikosteroidersatz und manchmal Antihypertensiva; Frauen benötigen eventuell rekonstruktive chirurgische Eingriffe. 