pédiatrie
Syndrome de Sturge Weber
Introduction
Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie vasculaire congénitale caractérisée par un angiome plan du visage de couleur lie de vin, un angiome leptoméningé et des complications neurologiques (p. ex., épilepsie, déficits neurologiques focaux, handicap intellectuel). Le diagnostic est clinique. Le traitement est symptomatique. Le syndrome de Sturge-Weber est un syndrome neurocutané observé chez 1 individu sur 20 000 ( Référence ). Le syndrome de Sturge-Weber n'est pas héréditaire. Il est causé par une mutation somatique (une modification de l'ADN qui se produit après la conception au niveau des précurseurs de la zone affectée) du gène Le syndrome de Sturge-Weber provoque la formation d'une malformation capillaire appelé naevus lie de vin (parfois appelé tache ou marque de naissance), typiquement localisé au niveau du front et de la paupière supérieure, dans les territoires V1 et/ou V2 du nerf trijumeau. Une lésion vasculaire similaire (un angiome leptoméningé) est présente chez 90% des patients quand l'angiome lie de vin cutané recouvre les paupières supérieure et inférieure mais n'est présent que dans 10 à 20% des cas lorsqu'une seule paupière est concernée. Habituellement, les naevus et angiomes leptoméningés sont unilatéraux, mais rarement, des angiomes plans "lie de vin" bilatéraux situés dans la distribution de la 1ère division du nerf trijumeau et des angiomes leptoméningés bilatéraux sont observés. Un angiome plan "lie de vin" peut apparaître sans angiome leptoméningé et sans aucun des signes neurologiques associés; dans de tels cas, les yeux et les paupières peuvent être touchés ou non. Rarement, un angiome leptoméningé peut ne pas comporter d'angiome plan "lie de vin" ni d'atteinte oculaire. Les complications neurologiques du syndrome de Sturge-Weber comprennent une épilepsie, des déficits moteurs focaux (p. ex., une hémiparésie), et une déficience intellectuelle. Le syndrome de Sturge-Weber peut aussi entraîner un glaucome et des sténoses vasculaires, parfois responsables d' Revue générale des accidents vasculaires cérébraux en raison d'une thrombose, d'une occlusion veineuse ou d'un infarctus. Souvent, l'hémisphère cérébral impliqué s'atrophie progressivement. 