salud infantil
Osteogénesis imperfecta
Introduction
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario que altera la formación adecuada de los huesos y los vuelve anormalmente frágiles. Este desorden está causado por mutaciones en ciertos genes. Los síntomas característicos incluyen huesos débiles que se fracturan con facilidad. El diagnóstico se basa en radiografías. La forma de la enfermedad que se desarrolla en la lactancia es mortal. Ciertos medicamentos pueden ayudar a fortalecer los huesos y las inyecciones de hormona del crecimiento pueden ayudar a algunos niños. La osteogénesis imperfecta es una osteodisplasia. Las osteodisplasias son trastornos que alteran el crecimiento óseo. La osteodisplasia más conocida es la osteogénesis imperfecta. En las personas más afectadas por osteogénesis imperfecta, la síntesis de colágeno, uno de los componentes normales del hueso, es insuficiente debido a mutaciones en los genes que juegan un papel importante en el desarrollo del colágeno. Los huesos se vuelven débiles y se rompen (fracturan) con gran facilidad. Existen 4 tipos principales de osteogénesis imperfecta (I, II, III y IV) con otros tipos poco frecuentes. 