pädiatrie
Beta Oxidations Zyklusstörungen
Langkettiger 3 Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase Defekt (LCHADD)
 Dieser Defekt ist die zweithäufigste Störung der Fettsäureoxidation. Sie hat viele gemeinsame Aspekte mit der MSADD, aber die Patienten leiden auch noch an Kardiomyopathie, Rhabdomyolyse, stark erhöhtem Creatinkinasespiegel, Myoglobinurie bei Muskelanstrengungen, peripherer Neuropathie und pathologischen Leberwerten. Mütter mit einem LCHADD-Fetus haben während der Schwangerschaft oft ein Diagnose (Hämolyse, erhöhte Enzymen, niedrige Thrombozytenzahl). Die Diagnose von LCHADD wird aufgrund der Anwesenheit von langkettigen Hydroxysäuren in einer organischen Säureanalyse und der Anwesenheit ihrer Karnitinkonjugate in einer Acylcarnitinanalyse oder Glyzinkonjugate in einer Acylglycinanalyse gestellt. Sie kann durch Enzymtests in den Hautfibroblasten bestätigt werden oder durch Gentests. LCHADD gehört jetzt in allen US-Bundesstaaten zum routinemäßigen Screening-Tests für Neugeborene . Die Behandlung während einer akuten Verschlechterung besteht in Hydratation, hochdosierter Gabe von Glukose, Bettruhe, Urinalkalisierung und Karnitingabe. Die Langzeitbehandlung besteht in einer kohlenhydratreichen Ernährung, Substituierung von mittelkettigen Fettsäuren und der Vermeidung von Fasten und ausgeprägten Anstrengungen. 