gesundheitsprobleme von kindern
Fettsäureoxidationsstörungen
Introduction
Störungen der Fettsäureverbrennung (Fettsäureoxidationsstörungen) sind Störungen des Fettstoffwechsels, die durch das Fehlen oder den Mangel eines Enzyms hervorgerufen werden, das zum Fettabbau erforderlich ist. Sie führen zu einer verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung. Fettsäureoxidationsstörungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei den meisten Fettsäureoxidationsstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Fette (Lipide) sind eine wichtige Energiequelle für den Körper. Die Fettspeicher des Körpers werden ständig abgebaut und wieder aufgefüllt, um den Energiebedarf des Körpers mit der angebotenen Nahrung in Einklang zu bringen. Verschiedene Enzyme helfen, Fette abzubauen, sodass sie zur Energiegewinnung herangezogen werden können. Kindern mit einer dieser Störungen fehlt eines der Enzyme, die zum Abbau (Metabolisierung) von Fetten benötigt werden, ganz oder zum Teil (Defizienz). Durch den Mangel eines dieser Enzyme ist die Energiegewinnung aus Fettsäuren gestört und es reichern sich charakteristische Stoffwechselzwischenprodukte wie Acyl-CoA im Organismus an. Das am häufigsten betroffene Enzym ist die MCAD-Mangel (Medium–Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase) (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase, MCAD). Zu den weiteren Enzymdefekten zählen der kurzkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel, der Die Behandlung von Störungen der Fettsäureoxidation hängt von der Art des Fettstoffs ab, die sich im Blut und den Geweben ansammelt. 