neurologische krankheiten
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronenerkrankungen (MND)
Symptome und Anzeichen von ALS und anderen MND
MND des oberen Motoneurons(z. B. primäre Lateralsklerose) betreffen Neuronen des motorischen Kortex, die bis zum Hirnstamm (kortikobulbäre Bahnen) oder zum Rückenmark (kortikospinale Bahnen) reichen. Generell sind die Symptome Steifigkeit, Ungeschicklichkeit und linkische Bewegungen, die in der Regel zunächst den Mund, den Kehlkopfbereich oder beides betreffen und sich dann in die Extremitäten ausbreiten. betreffen die Vorderhornzellen, die motorischen Hirnnervenkerne oder ihre efferenten Axone zu den Skelettmuskeln. Bei Bulbärparalysen sind nur die motorischen Hirnnervenkerne im Hirnstamm (bulbäre Nuklei) betroffen. Die Patienten stellen sich üblicherweise mit einer Gesichtsmuskelschwäche, Dysphagie und Dysarthrie vor. Wenn die Vorderhornzellen der spinalen (nicht der kranialen) Nerven betroffen sind, wie bei Spinale Muskelatrophien (SMAs) , gehören zu den Symptomen üblicherweise Muskelschwäche und -atrophie, Faszikulationen (sichtbare Muskelzuckungen) und Muskelkrämpfe, meist zuerst in einer Hand, einem Fuß oder der Zunge. Körperliche Befunde helfen, obere und untere MNDs zu unterscheiden (siehe Tabelle Unterscheidung von Läsionen durch MND des oberen bzw. unteren Motoneurons ) und Schwäche aufgrund niedrigerer MNDs als durch Myopathie (siehe Tabelle Die meisten Patienten mit ALS zeigen zufällig verteilte, asymmetrische Symptome, die aus Muskelkrämpfen, Schwäche und Muskelatrophie der Hände (am häufigsten) oder der Füße bestehen. Die Schwäche schreitet fort zu den Unterarmen, den Schultern und den unteren Extremitäten. Faszikulationen, Spastik, gesteigert auslösbare Muskeleigenreflexe, Babinski-Zeichen, Unbeholfenheit, Steifheit der Bewegungen, Gewichtsverlust, Müdigkeit und Schwierigkeiten bei der Kontrolle des Gesichtsausdrucks und der Zungenbewegungen folgen bald. Weitere Symptome sind Heiserkeit, Dysphagie und undeutliche und oft nasale Sprache; weil es schwierig ist, zu schlucken, scheint sich der Speichelfluss zu erhöhen, und die Patienten neigen dazu, sich an Flüssigkeiten zu verschlucken. Spät in der Erkrankung tritt ein pseudobulbärer Affekt auf mit unpassenden, unwillkürlichen und unkontrollierbaren Ausbrüchen von Lachen oder Weinen. Sensorik, Bewusstsein, Kognition, willkürliche Augenbewegungen, Sexualfunktion und die Sphinkterfunktionen sind meist nicht betroffen. Die Todesursache ist in der Regel die Insuffizienz der Atemmuskulatur; 50% der Patienten sterben innerhalb von 3 Jahren nach Erkrankungsbeginn, 20% leben noch 5 Jahre, und 10% überleben 10 Jahre. Eine Überlebenszeit von > 30 Jahren ist selten. Die bulbären Muskeln, die von Hirnnerven innerviert werden, sind in erster Linie betroffen, was auf eine fortschreitende Degeneration der motorischen Neuronen zurückzuführen ist, die die bulbäre Muskulatur innervieren. Diese Störung verursacht fortschreitende Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken und Sprechen, eine nasale Stimme, einen verminderten Würgereflex, Faszikulationen und schwache Bewegungen der Gesichtsmuskeln und der Zunge sowie eine schwache Gaumenbewegung. Es besteht Aspirationsgefahr. Das Äquivalent dieser Erkrankung im Bereich der oberen Motoneuronen ist die progressive Pseudobulbärparese. Diese Erkrankung betrifft den kortikobulbären Trakt, der zu den unteren motorischen Neuronen der Bulbärmuskulatur absteigt, aber die unteren motorischen Neuronen im Hirnstamm verschont, was eine Schwäche der oberen motorischen Neuronen der Bulbärmuskulatur verursacht. und wird daher als pseudobulbär bezeichnet. Die Sprache ist spastisch, die Patienten können Silben nicht schnell wiederholen (kakaka, tatata, lalala, bababa); Würgereflex und Kieferzucken sind lebhaft. Auch ein pseudobulbärer Affekt mit emotionaler Labilität kann auftreten. Häufig breitet sich die progressive Bulbärparalyse aus und beeinflusst extrabulbäre Segmente; dann wird sie bulbäre Variante der ALS genannt. Patienten mit Dysphagie haben eine sehr schlechte Prognose; respiratorische Komplikationen durch Aspiration führen häufig innerhalb von 1–3 Jahren zum Tod. In vielen Fällen, insbesondere bei Beginn der Störung in der Kindheit, ist die Vererbung autosomal-rezessiv. Andere Fälle treten sporadisch auf. Die Krankheit kann sich in jedem Alter entwickeln. Es liegt nur eine Beteiligung der Vorderhornzellen vor, oder diese steht mehr im Vordergrund als der kortikospinale Anteil. Die Krankheit verläuft tendenziell gutartiger als andere MND. Faszikulationen können das erste Symptom sein. Muskelschwund und ausgeprägte Schwäche beginnen in den Händen, sie breiten sich in die Arme, Schultern und Beine aus und generalisieren schließlich. Tiefe Sehnenreflexe sind hypoaktiv. Die Patienten können≥25 Jahre überleben. Gehen Sie von ALS oder einer anderen Motoneuronenerkrankung aus bei Patienten, die Merkmale einer Dysfunktion der oberen und/oder unteren motorischen Neuronen aufweisen (z. B. Extensor plantare Reaktionen plus Atrophie und Faszikulationen). Bei der primären Lateralsklerose kommt es zu einer fortschreitenden Muskelversteifung in den Armen und Beinen mit Spastizität und Hyperreflexie bei der Untersuchung. Faszikulationen und Muskelatrophie sind atypisch für diese vorwiegend im oberen motorischen Bereich auftretende Erkrankung. Das Überleben ist verlängert, weil das Risiko einer Aspiration und einer Lungenentzündung gering ist; es müssen mehrere Jahre vergehen, bis eine vollständige Behinderung eintritt. 