pädiatrie
Phenylketonurie (PKU)
Wichtige Punkte
PGU wird durch eine von verschiedenen Genmutationen ausgelöst, die zu einem Mangel oder Fehlen der Phenylalaninhydroxylase führen, sodass sich oral aufgenommenes Phenylalanin ansammelt. Durch eine mögliche Störung der Myelinisierung ist davon hauptsächlich das Gehirn betroffen. PKU verursacht ein klinisches Syndrom mit mentaler Retardierung, kognitiven Störungen und Verhaltensauffälligkeiten; unbehandelt erfolgt eine schwere geistige Behinderung. In den USA und vielen entwickelten Ländern werden alle Neugeborenen 24–48 h nach der Geburt mit einem von vielen Bluttests auf Phenylketonurie untersucht; pathologische Resultate werden mit einer direkten Bestimmung der Phenylalaninspiegel bestätigt. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen Restriktion von Phenylalanin; eine adäquate Behandlung am ersten Lebenstag verhindert viele Manifestationen dieser Krankheit. Obwohl die Prognose bei der Behandlung ausgezeichnet ist, ist eine häufige Überwachung des Plasmaphenylalaninspiegels erforderlich; die empfohlenen Ziele liegen zwischen 2 mg/dl und 6 mg/dl (120 bis 360 Mikromol/l) für alle Kinder. 