troubles hormonaux et métaboliques
Porphyrie cutanée tardive
Introduction
La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente de Présentation des porphyries et entraîne la formation de vésicules et une fragilité de la peau exposée au soleil. Les personnes ont de manière récurrente des bulles sur les zones exposées au soleil. Un excès de fer peut s’accumuler dans le foie, entraînant une insuffisance hépatique. Les médecins doivent effectuer des analyses d’urine et de selles pour rechercher des taux élevés de porphyrines. Le retrait de sang (phlébotomie) et/ou l’administration de chloroquine (ou d’hydroxychloroquine) peuvent s’avérer utiles. Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par des anomalies des enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème. L’hème est une molécule chimique qui contient du fer et donne au sang sa coloration rouge. L’hème est un constituant majeur de plusieurs protéines essentielles de l’organisme. (Voir aussi Présentation des porphyries .) La porphyrie cutanée tardive est répandue dans le monde entier. Il en existe 2 principaux types : Type 1 : Acquis ou sporadique (chez environ 75 à 80 % des personnes) Type 2 : Héréditaire ou familial (chez environ 20 à 25 % des personnes) En l’état actuel des connaissances, la forme sporadique de cette porphyrie est la seule qui puisse se produire en l’absence de carence héréditaire de l’une des enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème. La porphyrie cutanée tardive est liée à une diminution de l’activité de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase, qui provoque l’accumulation de porphyrines dans le foie. L’atteinte hépatique est fréquente. Environ 35 % des personnes développent une Cirrhose du foie et 7 à 24 % un Différents facteurs déclenchants courants sont associés à la porphyrie cutanée tardive. Ces facteurs sont les suivants : Excès de fer dans le foie Consommation d’alcool modérée ou importante Tabagisme Prise d’œstrogènes Infection par le Hépatite C, chronique None L’infection par l’hépatite C est un facteur de risque majeur de développement de la porphyrie cutanée tardive, et elle doit être recherchée chez tous les patients atteints de ce trouble. Le cas échéant, le traitement initial de choix est un traitement antiviral à action directe pour guérir l’infection par le virus de l’hépatite C, qui entraînera presque toujours une rémission de la porphyrie cutanée tardive. L’infection par le Infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) (VIH) est un facteur déclenchant moins courant. On pense que ces facteurs peuvent interférer avec le fer et l’oxygène dans le foie et inhiber ou léser l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase. Certaines personnes traitées par Dialyse pendant de longues périodes développent une maladie de peau qui ressemble à la porphyrie cutanée tardive, car la dialyse n’élimine pas correctement les porphyrines. Cette affection est appelée porphyrie cutanée tardive de la maladie rénale terminale. 