troubles neurologiques
Syndrome du tremblement ataxie associé au X fragile (FXTAS)
Diagnostic du syndrome de tremblement ataxie associé au X fragile (FXTAS)
Tests génétiques Si un syndrome tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) est suspecté, les patients doivent être interrogés pour savoir si l'un de leurs petits-enfants présente un déficit intellectuel et si leurs filles ont eu une ménopause précoce ou une infertilité. En outre, si un patient a un syndrome de l'X fragile, les médecins doivent déterminer si les grands-parents du patient ont des symptômes suggérant un FXTAS; si c'est le cas, un conseil génétique est recommandé pour les enfants et les petits-enfants des grands-parents. Une IRM est effectuée; elle peut identifier le signal caractéristique augmenté dans les pédoncules cérébelleux moyens. Le diagnostic du syndrome tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) est confirmé par des tests génétiques. 