salud infantil
Osteocondrodisplasias
Introduction
Las osteocondrodisplasias son un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes del tejido conjuntivo, el hueso o el cartílago que causan un desarrollo anómalo del esqueleto. En las osteocondrodisplasias, el crecimiento y el desarrollo de los Huesos , los cartílagos y/o el tejido conjuntivo es defectuoso por lo general debido a mutaciones en los genes que desempeñan un papel importante en el desarrollo del tejido conjuntivo. El Cada tipo de osteocondrodisplasia causa síntomas diferentes, pero todas las osteocondrodisplasias causan baja estatura (enanismo). El enanismo se define como una altura adulta de 147 centímetros (4 pies y 10 pulgadas) o menos, tanto en hombres como en mujeres. Algunas osteocondrodisplasias causan más acortamiento de las extremidades que del tronco (enanismo con extremidades cortas), mientras que otras causan más acortamiento del tronco que de las extremidades. El tipo más común y más conocido de enanismo de extremidades cortas se llama acondroplasia. Los niños y adultos con acondroplasia suelen tener las Piernas arqueadas , una frente voluminosa, una nariz con forma inusual (nariz en silla de montar) y la espalda arqueada. A veces las articulaciones no desarrollan el movimiento que les es característico en toda su amplitud. Hay una forma letal de enanismo de extremidades cortas denominada displasia tanatofórica que causa graves deformidades torácicas e insuficiencia respiratoria en recién nacidos, lo que lleva a la muerte. 