pédiatrie
Hypogonadisme masculin chez l'enfant
Diagnostic de l'hypogonadisme masculin chez l'enfant
Mesure des taux detestostérone, LH et FSH Caryotype (dans l'hypogonadisme primitif) Le diagnostic d'hypogonadisme masculin chez l'enfant est souvent évoqué devant des anomalies du développement sexuel ou un retard pubertaire, mais il nécessite une confirmation biologique, comprenant les dosages de latestostérone, de la LH et de la FSH. Les taux de LH et en particulier de FSH sont plus sensibles que les taux detestostérone, en particulier pour la détection d'hypogonadisme primitif. Les tests doivent être effectués le matin et nécessitent des tests pédiatriques spécifiques (souvent étiquetés comme ultrasensibles ou immunochimiluminométriques). Les taux de LH et de FSH aident également à établir si l'hypogonadisme est d'origine périphérique ou centrale: Des taux élevés de FSH et de LH, même avec un taux detestostéronelimite bas, indiquent l'existence d'un hypogonadisme périphérique. Des taux bas de FSH et de LH, ou plus bas que prévus pour le taux detestostérone, sont en faveur d'un hypogonadisme central. Chez le garçon de petite taille, un retard pubertaire, des taux bas detestostérone, de FSH et de LH peuvent indiquer un retard constitutionnel. Contrairement au retard constitutionnel, dans lequel il existe une diminution transitoire de ces hormones qui se normalise avec le temps, les gonadotrophines et latestostéronene se normalisent pas avec le temps. Des taux sériques de FSH élevés en regard de taux detestostéroneet de LH normaux indiquent habituellement une altération de la spermatogenèse, mais pas de la synthèse detestostérone. Dans le cas d'un hypogonadisme périphérique, il est important de réaliser le caryotype à la recherche d'un syndrome de Klinefelter. L'interprétation des taux detestostérone, de FSH et de LH pour diagnostiquer un hypogonadisme nécessite de comprendre comment les taux de ces hormones varient pendant l'enfance et à la puberté. Avant la puberté, latestostéronesérique est<20 ng/dL (<0,7 nmol/L); à l'âge adulte, les taux vont de>300 à 1200 ng/dL (12 à 42 nmol/L). La sécrétion detestostéronea un rythme principalement circadien. Au cours de la 2e moitié de la puberté, les taux de testostérone sont plus élevés la nuit que le jour. Un seul prélèvement du matin peut établir que les taux detestostéronecirculante sont normaux. Puisque 98% de latestostéroneest liée aux protéines de transport dans le sérum (habituellement la sex hormone-binding globulin), des anomalies de ces protéines de transport peuvent fausser les taux detestostérone totale. La mesure du taux sérique detestostéronetotale (fraction liée aux protéines et libre) est un indicateur plus précis de la sécrétion detestostérone. Bien que les taux sériques de FSH et de LH soient pulsatiles, les tests peuvent être précieux. La puberté commence lorsque la sécrétion de GnRH augmente et que la LH sérique augmente de façon disproportionnée par rapport à la FSH. Au début de la puberté, les taux du matin sont préférés. Les taux sériques de LH sont habituellement < 0,2 mUI/mL (0,2 UI/L) avant la puberté et oscillent entre 2 et 12 mUI/mL (2 a 12 unités/L) au dernier stade de la puberté et à l'âge adulte. Les taux sériques de FSH sont habituellement<3 mUI/mL (< 3 unités/L) avant la puberté et oscillent entre 5 et 10 mUI/mL (5 et 10 unités/L) pendant la 2e moitié de la puberté et à l'âge adulte. La mesure des taux d'inhibine B et d'hormone anti-müllérienne peut permettre d'évaluer la fonction gonadique chez les garçons chez qui on suspecte un hypogonadisme. Tous deux sont des marqueurs fonctionnels des cellules de Sertoli, qui jouent un rôle important dans la spermatogenèse et représentent la majorité de la croissance testiculaire avant la puberté. Contrairement à la LH et à la FSH, ces marqueurs sont facilement mesurés avant la puberté. Dans le cas des garçons plus âgés présentant une puberté retardée et un hypogonadisme secondaire suspecté, des taux bas d'inhibine B, qui augmentent normalement à la puberté, sont plus évocateurs d'hypogonadisme secondaire que de retard constitutionnel. Le test de stimulation par la gonadotrophine chorionique (hCG) est effectué afin d'évaluer la présence et la capacité sécrétoire du tissu testiculaire. Il existe de multiples protocoles. Dans un protocole, une dose unique de hCG 100 unités/kg IM est administrée. L'hCG stimule les cellules de Leydig, comme le fait également la LH, avec laquelle elle partage une sous-unité structurelle et elle stimule la production testiculaire detestostérone. Les taux detestostéronedoivent doubler après 3 à 4 jours. 