pediatría
Enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL)
Diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel Lindau
Oftalmoscopia directa Formación de imágenes del sistema nervioso central, típicamente RM A veces, estudios genéticos moleculares La enfermedad de Von Hippel-Lindau se diagnostica cuando uno de los siguientes criterios: Antecedentes familiares de enfermedad de Von Hippel-Lindau y presencia de ≥ 1 tumor de Von Hippel-Lindau (hemangioblastoma retiniano, encefálico o espinal; feocromocitoma; carcinoma de células renales; o tumor endocrino pancreático) Dos o más tumores característicos de VHL en pacientes sin antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Von Hippel-Lindau. Si las características clínicas no son concluyentes, el diagnóstico también puede establecerse mediante el uso de pruebas genéticas moleculares para identificar unamutación genética enVHL. Si una mutación específica en el genVHLes identificada en un paciente, deben indicarse pruebas genéticas para determinar si los miembros de la familia presentan un riesgo elevado de tener esa mutación. 