pédiatrie
Hyperplasie congénitale des surrénales provoquée par un déficit en 21 hydroxylase
Introduction
Le déficit en 21-hydroxylase (CYP21A2) entraîne un défaut de conversion des précurseurs surrénaliens en cortisol, et, dans certains cas, en aldostérone, induisant parfois une Hyponatrémie et une Le déficit en 21-hydroxylase est responsable de 90% des cas d' Revue générale des hyperplasies congénitales des surrénales . L'incidence est comprise entre 1/10 000 et 1/15 000 naissances vivantes. La gravité de la maladie dépend de la mutation * Enzymes stimulées par l'hormone adrénocorticotrope (ACTH). 11bêta = 11bêta-hydroxylase (P-450c11); 17alpha = 17alpha-hydroxylase (P-450c17); 17,20 = 17,20 lyase (P-450c17); 18 = aldostérone synthase (P-450aldo); 21 = 21-hydroxylase (P-450c21); DHEA = déhydroépiandrostérone; DHEAS = sulfate de DHEA; 3bêta-HSD = 3bêta-hydroxystéroïde déhydrogénase (3bêta-2-HSD); 17bêta-HSD = 17bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (17bêta-HSD); SCC = side-chain cleavage (P-450scc); SL = sulfotransférase (SULT1A1, SULT1E1). 