gesundheitsprobleme von kindern
Osteochondrodysplasie
Introduction
Osteochondrodysplasien sind eine Gruppe seltener, erblicher Bindegewebs-, Knochen- oder Knorpelerkrankungen, die Fehlbildungen im Skelett hervorrufen. Bei Osteochondrodysplasien ist das Wachstum und die Entwicklung von Knochen , Knorpel und/oder Bindegewebe in der Regel aufgrund von Mutationen in den Genen beeinträchtigt, die eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Bindegewebe spielen. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Jede Form von Osteochondrodysplasie verursacht unterschiedliche Symptome, aber alle Osteochondrodysplasien verursachen Kleinwüchsigkeit (Zwergwuchs). Kleinwuchs ist definiert als Größe im Erwachsenenalter von 147 cm oder kleiner bei Männern und Frauen. Einige Osteochondrodysplasien führen eher zu verkürzten Gliedmaßen mit normal langem Rumpf (disproportionierter Kleinwuchs), andere Formen hingegen zu normal langen Gliedmaßen, jedoch mit verkürztem Rumpf. Die häufigste und bekannteste Art des disproportionierten Kleinwuchses wird als Achondroplasie bezeichnet. Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie haben häufig O-Beine , eine vorgewölbte Stirn, eine ungewöhnliche Nasenform (Sattelnase) sowie eine verkrümmte Wirbelsäule. Manchmal entwickelt sich die vollständige Beweglichkeit von Gelenken nicht. Es gibt auch eine tödliche Form, die thanatophore Dysplasie, die schwere Deformitäten des Brustkorbs und Ateminsuffizienz bei Neugeborenen verursacht und zum Tod führt. 