pädiatrie
Von Hippel Lindau Syndrom (VHL)
Introduction
Das von Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch neurokutane benigne und maligne Tumoren in mehreren Organen charakterisiert ist. Die Diagnose wird anhand klinischer Kriterien und/oder molekulargenetischer Tests gestellt. Die Behandlung erfolgt mittels Operation oder manchmal Strahlentherapie oder, für retinale Angiome, Laserkoagulation oder Kryotherapie. Von hippel-Lindau (VHL) ist ein neurokutanes Syndrom, das bei 1 von 36.000 Personen auftritt und wird Autosomal-dominante Vererbung , aber in unterschiedlicher Penetranz vererbt. Die VHLverursacht am häufigsten Kleinhirnhämangioblastome Retinale Angiome Tumoren, einschließlich Phäochromozytom und Zysten (Nieren-, Leber-, Pankreas- oder Genitaltrakt-), können in anderen Organen auftreten. Etwa 10% der Personen mit VHL entwickeln einen endolymphatischen Tumor im Innenohr, der das Gehör bedroht. Das Risiko der Entwicklung von Manifestationen erscheinen typischerweise im Alter zwischen 10–30 Jahren, manchmal aber auch früher. 