sujets spéciaux
Anomalies monogéniques
Autosomique récessif
Il faut que les deux allèles soient mutés pour qu'un caractère autosomique récessif s'exprime. Un arbre généalogique typique est présenté dans la figure. En général, la transmission obéit aux règles suivantes: Les hétérozygotes ne sont pas atteints mais sont porteurs du gène anormal. Les deux sexes sont touchés dans des proportions égales. Si des parents non affectés (phénotypiquement normaux) ont un enfant atteint, les deux parents sont hétérozygotes. En moyenne, un quart de leurs enfants sont atteints, la moitié sont hétérozygotes et un quart ne sont ni affectés ni porteurs (génotypiquement normaux). Par conséquent, chez les enfants, la probabilité de ne pas être affecté (c'est-à-dire, d'être porteur ou d'être génotypiquement normal) est de trois quarts, et chez les enfants non affectés, la probabilité d'être porteur est de deux tiers. Tous les enfants d'un parent affecté et d'un parent qui n'est pas porteur sont des hétérozygotes non affectés. En moyenne, la moitié des enfants issus d'un parent affecté et d'un hétérozygote sont affectés et l'autre moitié sont hétérozygotes. Tous les enfants des 2 parents affectés sont affectés. Une personne non affectée (phénotypiquement normale) dont les parents ne sont pas atteints mais qui ont une fratrie atteinte a 66% de chances d'être porteuse du gène anormal. Les membres d'une même famille sont plus susceptibles de porter le même allèle mutant, ainsi, l'union entre parents proches (consanguinité) augmente la probabilité d'avoir des enfants atteints. Dans les unions parent-enfant ou frère-sœur (incestueuses), le risque d'avoir un enfant anormal est augmenté car leur matériel génétique est identique. Dans certaines populations, le pourcentage d'hétérozygotes (porteurs) est élevé à cause d'un effet fondateur (c'est-à-dire, que la population est issue de peu de membres, dont l'un d'entre eux était porteur) ou parce que les porteurs ont un avantage sélectif (p. ex., l'hétérozygotie pour le trait drépanocytaire protège du paludisme). Si le caractère est causé par le déficit d'une protéine spécifique (p. ex., une enzyme), les hétérozygotes ont habituellement un taux réduit de cette protéine. En cas de mutation connue, les techniques de génétique moléculaire peuvent identifier les sujets hétérozygotes phénotypiquement normaux (p. ex., la plupart du temps les sujets présentant une mucoviscidose). 