problèmes de santé infantiles
Ostéogenèse imparfaite
Diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite
Avant la naissance, échographie prénatale Après la naissance, examen clinique Parfois, analyse des cellules ou analyse génétique Avant la naissance, la forme la plus sévère et la plus létale d’ostéogenèse imparfaite peut être dépistée chez les femmes enceintes à l’aide d’une Échographie . Après la naissance, les médecins fondent le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite sur les symptômes et un examen clinique. Si le diagnostic n’est pas évident, les médecins peuvent prélever un échantillon de peau qui sera examiné au microscope (biopsie) afin d’analyser un type de cellules du tissu conjonctif (fibroblastes), ou bien, ils peuvent prélever un échantillon de sang pour analyser certains gènes. Les Radiographies peuvent montrer des anomalies de la structure osseuse qui suggèrent le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite. Pendant l’enfance, un Examens est fréquemment réalisé pour surveiller la fonction auditive. 