inmunología y trastornos alérgicos
Generalidades sobre las inmunodeficiencias
Inunodeficienciencias primarias
Estos trastornos son de origen genético; pueden ser asilados o formar parte de un síndrome. En 2022, la International Union of Immunological Societies informó que 485 errores congénitos de la inmunidad se habían relacionado con trastornos de inmunodeficiencia primaria ( Referencias de la inmunodeficiencia primaria ). Pese a los avances en los descubrimientos genéticos, se considera que solo alrededor del 20 al 30% de las inmunodeficiencias primarias actuales tienen una mutación genética definible. Las inmunodeficiencias primarias suelen manifestarse en la lactancia y la infancia en forma de infecciones frecuentes (recidivante) o inusuales. Alrededor del 70% de los pacientes tienen<20 años; debido a que la transmisión está ligada a menudo a X, el 60% son varones. La incidencia global de la enfermedad sintomática es de alrededor de 1/280 personas. Las inmunodeficiencias primarias se clasifican en función del principal componente del sistema inmunitario que es deficiente, que se encuentra ausente o es defectuoso: Deficiencias de la inmunidad humoral None Deficiencia de la inmunidad celular None Deficiencias combinadas de la inmunidad humoral y celular None Defectos de células fagocitarias None Deficiencias del complemento None A medida que se disponga de más información, será más apropiado clasificar las inmunodeficiencias por sus defectos moleculares ( Referencias de la inmunodeficiencia primaria ). son inmunodeficiencias de origen genético con defectos inmunitarios y no inmunitarios. Las manifestaciones no inmunitarias suelen ser más fáciles de reconocer que las de la inmunodeficiencia. Ejemplos de ello son Ataxia-telangiectasia , hipoplasia cartílago-pelo, La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. La edad en que comenzaron las infecciones recurrentes proporciona una pista acerca de qué componente del sistema inmunológico está afectado. Otros hallazgos característicos pueden sugerir un posible diagnóstico clínico (véase Características clínicas de algunas inmunodeficiencias primarias ). Sin embargo, se necesitan análisis para confirmar un diagnóstico de inmunodeficiencia (véase El tratamiento y el Pronóstico dependen del trastorno específico ( Las deficiencias inmunitarias humorales (defectos del linfocito B) que causan deficiencias de anticuerpos representan el 50 al 60% de las inmunodeficiencias primaria (véase tabla Deficiencias de la inmunidad humoral ). Los títulos séricos de anticuerpos se reducen, lo que predispone a sufrir infecciones bacterianas. El trastorno más común de los linfocitos B es Deficiencia selectiva de IgA None La deficiencia selectiva de IgA es el trastorno de células B más frecuente, pero muchos pacientes son asintomáticos. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia sintomática más frecuente. Para la evaluación diagnóstica de las inmunodeficiencias humorales, véase Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia y tabla Las deficiencias de la inmunidad celular (defectos de linfocito T) representan entre el 5 y el 10% de las inmunodeficiencias primarias y predisponen a la infección por virus, Neumonía por Pneumocystis jirovecii , hongos, otros microorganismos oportunistas y muchos microorganismos patógenos comunes (véase tabla Los trastornos más comunes de los linfocitos T son Candidiasis mucocutánea crónica None Síndrome de DiGeorge None Síndrome linfoproliferativo ligado al X None Deficiencia de ZAP-70 None Los defectos primarios de las células naturales killer, que son muy raros, pueden predisponer a infecciones virales (específicamente, la Generalidades sobre las infecciones por virus herpes ) y tumores. Pueden sobrevenir defectos secundarios de los linfocitos natural killer en pacientes que tienen varias otras inmunodeficiencias primarias o secundarias, con frecuencia en aquellos con cáncer o enfermedad autoinmunitaria y en los que toman ciertos medicamentos ( Referencias de la inmunodeficiencia primaria ). Para la evaluación diagnóstica de las inmunodeficiencias celulares, véase tablasy. Las deficiencias en la inmunidad celular y humoral combinadas (linfocitos B y T) suponen alrededor del 20% de las inmunodeficiencias primarias (véase tabla Deficiencias inmunitarias humoral y celular combinadas ). La forma más importante es Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) (IDCG) En algunas de sus formas (p. ej., deficiencia de la fosforilasa de nucleósido purina), las concentraciones de Ig son normales o altas, pero debido a una función inadecuada del linfocito T, hay una alteración en la formación de anticuerpos. Para la evaluación diagnóstica de las inmunodeficiencias humoral y celular combinadas, (véase tabla). Los defectos de las células fagocíticas representan el 10-15% de las inmunodeficiencias primarias; la capacidad de las células fagocíticas (p. ej., monocitos, macrófagos, granulocitos, tales como neutrófilos y eosinófilos) para matar los patógenos se deteriora (véase tabla Defectos de células fagocíticas ). Las infecciones cutáneas por estafilococos y gramnegativos son características. Los defecos más comunes de las células fagocíticas (aunque siguen siendo poco frecuentes) son Síndrome de Chédiak-Higashi None Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) None Neutropenia causada por defectos intrínsecos de los mielocitos o sus precursores None Deficiencia de la adhesión de los leucocitos (tipos 1 y 2) Para la evaluación diagnóstica de los defectos de las células fagocíticas, véase tablasy. 2% de las inmunodeficiencias primarias); incluyen deficiencias aisladas de los componentes o inhibidores del complemento y pueden ser hereditarias o adquiridas (véase tabla Deficiencias del complemento ). Las deficiencias hereditarias son autosómicas recesivas, excepto la del Las consecuencias más graves son Infección recurrente, que se debe a la opsonización defectuosa Trastornos autoinmunitarios (p. ej., lupus eritematoso sistémico, glomerulonefritis) debido a la eliminación inadecuada de los complejos antígeno-anticuerpo causa Angioedema hereditario y adquirido . Deficiencias del complemento pueden afectar la vía clásica y/o las vías alternativas del Sistema del complemento . La vía alternativa comparte C3 y C5 a través de C9 con la vía clásica, pero tiene componentes adicionales: factor D, factor B, properdina (P), y factores de regulación H y I. Para la evaluación diagnóstica de las deficiencias del complemento, véase tablasy. 1.Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al: Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee [published online ahead of print, 2022 Jun 24].J Clin Immunol2022;1–35. doi:10.1007/s10875-022-01289-3 2.Chinn IK, Chan AY, Chen K, et al: Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma and Immunology.J Allergy Clin Immunol145(1):46–69, 2020. doi: 10.1016/j.jaci.2019.09.009 3.Leonardi L, Rivalta B, Cancrini C, et al: Update in primary immunodeficiencies.Acta Biomed91(11-S):e2020010, 2020. doi: 10.23750/abm.v91i11-S.10314 4.Moon WY, Powis SJ: Does natural killer cell deficiency (NKD) increase the risk of cancer? 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