ernährungsbedingte störungen
Morbus Wilson
Behandlung der Wilson Krankheit
Penicillamin oder Trientin Kupferarme Ernährung Lebenslange Behandlung mit niedrig dosiertem Penicillamin, Trientin oder oral verabreichtem Zink Eine kontinuierliche, lebenslange Behandlung der Wilson-Krankheit ist zwingend notwendig, ganz unabhängig davon, ob Symptome auftreten. Einekupferarme Ernährung (z. B. Verzicht auf Rinderleber, Cashew-Nüsse, Schwarzaugenbohnen, Gemüsesaft, Muscheln, Pilze und Kakao) und die Anwendung von Penicillamin, Trientin und manchmal oral verabreichtem Zink verhindert dieKupferakkumulation. DerKupfergehalt im Trinkwasser sollte überprüft werden, und die Leute sollten darauf hingewiesen werden, keine Vitamin- oder Mineralstoffsupplemente zuzuführen, dieKupferenthalten. Penicillaminist das am häufigsten eingesetzte chelatbildende Mittel, weist jedoch eine erhebliche Toxizität auf (z. B. Fieber, Hautausschlag, Neutropenie, Thrombozytopenie, Proteinurie). Eine Kreuzreaktivität kann bei Menschen mit Penicillinallergie auftreten. Pyridoxin 25 mg oral einmal täglich wird zusammen mit Penicillamin verabreicht. Gelegentlich kann die Anwendung von Penicillamin zu einer Verschlechterung der neurologischen Symptome führen. Erwachsene erhalten 750–1500 mg Penicillamin in vier Einzeldosen. Eine Dosis, die zu einer 24-Stunden-Kupferausscheidung im Urin von > 2 mg/Tag führt, sollte über 3 Monate verabreicht werden. Danach können Dosisanpassungen auf der Grundlage der Kupferausscheidung im Urin und des freien Serumkupferspiegels vorgenommen werden. Eine angemessene Erhaltungsdosis sollte zu einem freien Serumkupferspiegel von < 10 mcg/dl führen. Penicillamin sollte 1 Stunde vor oder 2 Stunden nach den Mahlzeiten verabreicht werden, da Nahrung die Resorption hemmt. Bei Kindern beträgt die übliche Erhaltungsdosis 20 mg/kg/Tag, aufgerundet auf die nächsten 250 mg, und wird in zwei oder drei geteilten Dosen verabreicht; die Höchstdosis beträgt 1000 mg/Tag. Die Dosisanpassung basiert auf der 24-Stunden-Kupferausscheidung über den Urin und den freien Serumkupferwerten, die den für Erwachsene empfohlenen Werten entsprechen. Trientinhydrochlorid, auch ein Chelatbildner, ist eine Behandlungsalternative zu Penicillamin. Die Dosierung für die Kapselformulierung beträgt 375 bis 750 mg oral zweimal täglich oder 250 bis 500 mg oral dreimal täglich (750 bis 1500 mg/Tag). 50 mgZinkacetat, das 3-mal täglich oral eingenommen wird, kann die intestinale Kupferabsorption reduzieren und so die wiederholte Akkumulation von Kupfer verhindern, wenn ein Patient Penicillamin oder Trientinhydrochlorid nicht verträgt oder neurologische Symptome zeigt, die sich mit den anderen Wirkstoffen nicht bekämpfen lassen. CAVE:Penicillamin oder Trientinhydrochlorid dürfen nicht gleichzeitig mit Zink eingenommen werden, da beide Wirkstoffe Zink binden und damit eine Verbindung ohne therapeutische Wirkung bilden. Eine schlechte langfristige Compliance ist bei der medikamentösen Therapie weit verbreitet. Nach einer Therapie von 1–5 Jahren kann eine niedrigere Dosis zur Fortführung der medikamentösen Behandlung in Betracht gezogen werden. Eine regelmäßige Nachsorge bei einem Experten für Lebererkrankungen ist ratsam. Eine Lebertransplantation kann lebensrettend für Patienten wirken, die an Morbus Wilson erkrankt sind und unter akutem Leberversagen oder schwerer therapierefraktärer Leberinsuffizienz leiden. 