pédiatrie
Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme
Introduction
La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité de l'enzyme entraîne Une accumulation de précurseurs de substrat ou de métabolitesou Des déficits des produits de l'enzyme Des centaines de troubles existent, et bien que la plupart des troubles héréditaires du métabolisme soient extrêmement rares, pris ensemble, ils ne sont pas rares. Les troubles métaboliques héréditaires sont généralement regroupés en fonction du substrat affecté, par exemple: Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques None Revue générale des troubles du métabolisme des glucides None Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol None Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines None Tous les États des USA Tests de dépistage des nouveau-nés pour des maladies métaboliques héréditaires spécifiques comme la Les maladies métaboliques qui débutent principalement à l'âge adulte (p. ex., Goutte , 