troubles cardiovasculaires
Syndromes d'intervalle QT longs
Diagnostic des syndromes d'intervalle QT longs
Manifestations cliniques et électrocardiographiques caractéristiques Parfois, tests d'effort Parfois, surveillance ECG ambulatoire Parfois, tests de provocation utilisant l'adrénaline IV ou l'isoprotérénol Souvent tests génétiques Dépistage des parents Le diagnostic doit être évoqué en cas d'arrêt cardiaque ou de syncope inexpliqués ou d'antécédents familiaux de ce syndrome, lorsque les sujets affectés n'ont pas de maladie structurelle. Il doit également être envisagé chez les sujets qui ont découvert un intervalle QT long lors d'un ECG effectué pour d'autres raisons. Un intervalle QT long est diagnostiqué par l'ECG qui montre un allongement de l'intervalle QT corrigé par la fréquence. Les intervalles normales de QTc sont d'environ 0,40 seconde chez l'homme et de 0,41 seconde chez la femme et sont considérés comme prolongées à > 0,47 seconde chez l'homme ou à > 0,48 seconde chez la femme. Cependant, étant donné la multiplicité des facteurs affectant le QTc, un QTc normal n'exclut pas le diagnostic. Néanmoins, au moment de la torsade de pointes, le QTc est essentiellement toujours prolongé. Lorsqu'un patient a un intervalle QT significativement allongé et une Tachycardie ventriculaires avec torsades de pointes documentée en l'absence d'autres causes d'intervalle QT prolongé, le diagnostic d'un syndrome congénital avec intervalle QT long est établi. Les patients qui ont des intervalles QT limites suspectés d'avoir un LQTS (syndromes à intervalle QT long [long QT interval syndromes, LQTS]) doivent subir des tests d'effort, car certaines anomalies n'apparaissent qu'à l'effort. La surveillance ambulatoire de l'ECG peut également révéler des anomalies transitoires de repolarisation ventriculaire. Chez les patients qui ont un intervalle QTc normal, un test de stimulation par l'isoprotérénol IV ou l'adrénaline peut révéler un QTc long occulte qui doit être évoqué chez les patients qui ont une probabilité intermédiaire de LQTS (syndromes à intervalle QT long [long QT interval syndromes, LQTS]) congénital. [Long QT Syndrome, LQTS]). La probabilité est estimée basse, intermédiaire ou élevée en fonction des critères cliniques, ECG et des tests d'effort, à condition que le patient ne soit actuellement exposé à aucune cause environnementale d'allongement de l'intervalle QT. Le score peut être utilisé pour établir l'intérêt des tests génétiques, qui peuvent être longs et coûteux en raison des multiples variantes de gènes à tester. Les patients qui ont une faible probabilité de LQTS congénital ne nécessitent pas d'examens génétiques, contrairement aux patients chez qui la probabilité est intermédiaire ou élevée. Les patients à forte probabilité sans anomalie génétique détectable peuvent être considérés comme représentant l'un des 20 à 25% des patients présentant une mutation non identifiée. Les patients à probabilité intermédiaire qui ont une mutation génétique négative sont suivis de près par des examens électrocardiographiques répétés, dont un ECG, une surveillance cardiaque ambulatoire et des tests d'effort ( Références pour le diagnostic ). Lesmembres de la famille au premier degré du cas indexdoivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire, détecter des symptômes évocateurs d'arythmie) et un ECG. Par la suite, les membres de la famille au premier degré de tout patient nouvellement identifié subissent un bilan similaire (dépistage en cascade). Les tests génétiques sont effectués lorsque le cas index a une mutation connue. Des tests d'effort sont effectués lorsque les résultats peuvent modifier le résultat de probabilité du score de Schwartz. Certaines formes de LQTS (Long QT Syndrome, LQTS) sont plus associées à certains déclencheurs que d'autres. LQTS1: stress physique, en particulier la natation, ou stress émotionnel LQTS2: bruits soudains comme un réveil LQTS3: sommeil Certaines formes de LQTS sont également associées à des profils ECG particuliers LQTS1: ondes T larges LQTS2: bas voltage, ondes T crantées LQTS3: segment ST long avec ondes T apparentes normales Cependant, ni les déclencheurs ni les signes de l'ECG ne sont très spécifiques et ne doivent pas être utilisés pour confirmer le type ou pour diriger les tests génétiques. 1.Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS: Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update.Circulation88:782–784, 1993. doi: 10.1161/01.cir.88.2.782 2.Schwartz PJ, Crotti L: QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome.Circulation124:2181–2184, 2011. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182 