gesundheitsprobleme von kindern
Myotonia congenita
Diagnose der Myotonia congenita
Elektromyografie (EMG) Muskelbiopsie Genetische Untersuchung Die Diagnose der Myotonia congenita wird vermutet anhand des typischen Aussehens des Kindes, seiner Unfähigkeit, die Hand schnell wieder zu öffnen, nachdem sie zur Faust geballt wurde, sowie einer verlängerten Muskelanspannung, wenn der Arzt auf einen Muskel klopft. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Elektromyografie und Messung der Nervenleitfähigkeit erforderlich (ein Test, bei dem die elektrischen Impulse der Muskeln aufgezeichnet werden). Manchmal wird eine Biopsie des Muskels durchgeführt. Genetisches Screening vor der Schwangerschaft können durchgeführt werden, um Mutationen des Gens zu identifizieren, das beide Formen verursacht. 