pédiatrie
Maladie de Hirschsprung
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Lavement baryté Aspiration rectale ou biopsie chirurgicale Manométrie rectale Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung doit être posé le plus tôt possible. Plus le patient reste longtemps sans traitement, plus grandes sont les chances de développement d'une Entérocolite d'Hirschsprung (mégacôlon toxique) , une complication qui peut être fulminante et fatale. Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être fait au cours de la petite enfance. Le bilan initial consiste généralement en un lavement baryté et/ou une biopsie rectale par aspiration. (Un lavement baryté ne doit pas être effectué chez les patients chez qui on suspecte une entérocolite d'Hirschsprung en raison du risque de perforation.) Le lavement baryté peut montrer une disparité de calibre entre le côlon proximal, innervé et dilaté et le segment distal rétréci (qui ne présente pas d'innervation normale). Le lavement baryté doit être effectué sans préparation préalable, car celle-ci peut dilater les segments anormaux et décomprimer le colon proximal et rendre l'interprétation des clichés difficile. Les signes caractéristiques pouvant être absents au cours de la période néonatale, une rx 24 heures après l'évacuation doit être réalisée; si le côlon est encore rempli de baryte, une maladie d'Hirschsprung est probable. Une biopsie rectale par aspiration peut révéler une absence de cellules ganglionnaires. Des colorations révélant l'acétylcholinestérase peuvent mettre en évidence l'hyperplasie des filets nerveux; une coloration de la calrétinine peut être réalisée pour détecter l'absence d'innervation de la muqueuse ( Référence pour le diagnostic ). Certains centres peuvent également effectuer une manométrie rectale, qui révèle généralement une absence de relaxation du sphincter anal interne lors de l'insufflation du rectum par ballonnet, ce qui est caractéristique d'une innervation anormale. Le diagnostic de certitude nécessite une biopsie chirurgicale ou par aspiration du rectum, puis des biopsies chirurgicales pour cartographier l'extension de la maladie et ainsi planifier le traitement chirurgical. Les tests génétiques ne sont pas systématiques, mais ils peuvent être effectués si le bilan montre les manifestations d'un syndrome génétique ou en cas d'aganglionose colique totale. Le lavement baryté dans la maladie d'Hirschsprung doit être effectué, si possible, sur un côlon non préparé (sans lavements antérieurs ou autre décompression rectale). 1.Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease.Mod Pathol22(10):1379-1384, 2009. doi:10.1038/modpathol.2009.110 