problèmes de santé infantiles
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Critères établis Examen clinique Imagerie par résonance magnétique ou échographie Parfois, tests génétiques Les médecins peuvent utiliser un ensemble de critères établis pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville (pour plus d’informations, voirDiagnostic de la sclérose tubéreuse). Avant d’appliquer les critères, les médecins réalisent d’abord un examen clinique pour déterminer si les personnes présentent certains symptômes, tels que des convulsions, un retard de développement ou des changements cutanés typiques. La sclérose tubéreuse de Bourneville est parfois évoquée lorsqu’une Échographie de routine détecte une tumeur dans le cœur ou le cerveau. Une Un examen ophtalmologique (à l’aide d’une Ophtalmoscopie ) est pratiqué pour observer les éventuelles anomalies oculaires. Des tests génétiques peuvent être pratiqués pour les raisons suivantes : Pour confirmer le diagnostic lorsque les symptômes le suggèrent Pour déterminer si les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie mais ne présentant pas les symptômes sont porteuses du gène anormal Pour dépister la maladie avant la naissance (diagnostic prénatal) si les antécédents familiaux comprennent la maladie 