pädiatrie
Tuberöser Sklerosekomplex (TSC)
Symptome und Beschwerden bei TSC
Die Manifestationen variieren stark in ihrem Schweregrad. In der Regel liegen Hautläsionen vor. Kinder mit Läsionen des ZNS können stellen sich mit Anfällen, die Infantile Spasmen genannt werden, vorstellen. Betroffene Kinder haben eventuell auch andere Formen von Anfällen, Retinale achromische Flecken sowie retinale Hamartome sind häufig und können bei der Funduskopie sichtbar sein. Lochfraß des Schmelzes bleibender Zähne ist häufig. Zu den Hautbefunden gehören Zunächst blasse Gesichtsfarbe, dann aschfarbene Flecken, die sich während der Kindheit oder der frühen Kindheit entwickeln Angiofibrome im Gesicht (Adenom sebaceum), die sich in der späteren Kindheit entwickeln Angeborene lederartige Hautveränderungen (erhabene Läsionen ähnlich einer Orangenhaut), in der Regel auf dem Rücken Subkutane Knötchen Café-au-lait-Flecken Subunguale Fibrome, die jederzeit während der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten können Ascheblattflecken sind depigmentierte Bereiche, die bei>90% der Patienten mit tuberösem Sklerosekomplex auftreten. Die Stellen sind 1 bis 3 cm lang und lassen sich unter ultraviolettem Licht (Wood-Licht) besser erkennen. Mit Genehmigung des Verlags. From Puduvalli V:Atlas of Cancer. Herausgegeben von M. Markman und R. Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002. Dieses Bild zeigt Angiofibrome (Adenoma sebaceum) auf dem Gesicht eines Patienten mit tuberösem Sklerosekomplex. Bild mit freundlicher Genehmigung von Dr Karen McKoy, Ein Café-au-lait-Fleck ist ein hyperpigmentierter (bräunlicher oder kaffeefarbener) Fleck. DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY Koenen-Tumoren sind periunguale und subunguale Fibrome (rötliche bis fleischfarbene Papeln, die aus den Nagelfalzen hervortreten) bei Patienten mit tuberösem Sklerosekomplex. © Springer Science + Business Media 