salud infantil
Trastornos peroxisomales
Condrodisplasia punctata rizomélica
Los síntomas de la condrodisplasia punctata rizomélica comienzan en la infancia y consisten en una apariencia hundida del centro de la cara, extremidades sorprendentemente cortas, frente prominente, fosas nasales pequeñas, cataratas, escamas y descamación de la piel ( Ictiosis ), además de una desaceleración profunda de la actividad física, como el movimiento y el habla. Los defectos de la columna vertebral también son frecuentes. Los médicos diagnostican la condrodisplasia punctata rizomélica mediante radiografías y análisis de sangre. No existe tratamiento eficaz para la condrodisplasia punctata rizomélica. Sin embargo, los bebés con concentraciones sanguíneas elevadas de ácido fitánico deben consumir alimentos bajos en dicho ácido. 