pädiatrie
Peroxisomale Störungen
Klassisches Refsum Syndrom
Ein genetischer Mangel eines einzelnen peroxisomalen Enzyms, der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase, das den Stoffwechsel der Phytansäure (ein häufiger pflanzlicher Bestandteil) katalysiert, führt zu einer Anhäufung von Phytansäure. Die klinischen Manifestationen schließen eine progressive periphere Neuropathie, eine Sehminderung infolge einer Retinitis Pigmentosa , Hörminderung, Anosmie, Kardiomyopathie und Leitungsstörungen sowie Ichthyose ein. Die Krankheit setzt im 3. Lebensjahrzehnt ein. Die Diagnose des Refsum-Syndroms wird durch die Erhöhung der Phytansäure im Serum und die erniedrigten Pristansäurespiegel bestätigt (die Erhöhung der Phytansäure ist bei einigen anderen Peroxisomenstörungen von einer Erhöhung der Pristansäure begleitet). Die Behandlung des Morbus Refsum besteht in einer diätetischen Restriktion der Phytansäure (<10 mg/Tag), die zur Verhütung oder Verzögerung der Symptome sehr wirksam ist, wenn sie vor Ausbruch der Symptome begonnen wird. 