enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas
Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil
Síntomas de la FXTAS (ataxia asociado al cromosoma X frágil)
Los síntomas del síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil generalmente se desarrollan en la etapa adulta tardía. El primer síntoma es a menudo Temblores en las manos, por lo general cuando se intenta realizar una tarea Otros síntomas incluyen temblores en reposo, pérdida de coordinación (ataxia), movimientos lentos, rigidez y disminución de la expresión facial ( Síntomas ). Los afectados tienen problemas para recordar eventos recientes y resolver problemas. Piensan más lentamente. La función mental se deteriora progresivamente. Los afectados también muestran cambios de personalidad, y se tornan deprimidos, ansiosos, impacientes, hostiles y malhumorados. Se pierde la sensibilidad en los pies. Se presenta disfunción de los órganos internos. Los afectados sienten mareos al ponerse de pie porque la presión arterial no aumenta como normalmente lo haría ( Mareos o aturdimiento al ponerse de pie ). Con el tiempo, pierden el control de la vejiga y de las deposiciones. Después del inicio de los síntomas, los afectados viven de 5 a 25 años. En las mujeres con la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque tienen otro cromosoma X, que parece proteger contra los efectos del cromosoma X afectado por la premutación. Las mujeres con la premutación son más propensas a tener menopausia precoz y problemas de infertilidad que las mujeres que no la tienen. 