pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21 hidroxilasa
Deficiencia no clásica de 21 hidroxilasa
La deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa, es más frecuente que la deficiencia clásica de 21-hidroxilasa. La incidencia varía de 1/1.000 a 1/2.000 nacidos vivos en la población blanca (0,1 a 0,2%) a 1 a 2% en ciertos grupos étnicos (p. ej., judíos ashkenazi). La deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa provoca una forma menos grave de la enfermedad en la que hay 20 a 50% de la actividad de 21-hidroxilasa (en comparación con la actividad de 0 a 5% en la deficiencia clásica de 21-hidroxilasa). La pérdida de sal está ausente debido a que los niveles de aldosterona y cortisol son normales; sin embargo, los niveles de andrógenos suprarrenales son un poco elevados, lo que resulta en exceso leve de andrógenos en la niñez o en la edad adulta. 