pädiatrie
Marfan Syndrom
Behandlung des Marfan Syndroms
Auslösen einer vorzeitigen Pubertät bei großgewachsenen Mädchen Beta-Blocker Wahlweise Aortenreparatur und Herklappenreparatur Orthesen und Chirurgie bei Skoliose Die Behandlung des Marfan-Syndroms konzentriert sich auf die Prävention und Behandlung von Komplikationen. Bei sehr großen Mädchen kann durch Auslösen einer frühzeitigen Pubertät im Alter von 10 Jahren (durch Verabreichung von Östrogenen und Progesteron) das endgültige Längenwachstum reduziert werden. Alle Patienten sollten routinemäßig Beta-Blocker (z. B. Atenolol, Propranolol) erhalten, um kardiovaskulären Komplikationen vorzubeugen. Diese Medikamente vermindern die myokardiale Kontraktilität und den Pulsdruck und verringern dadurch die progrediente Dilatation der Aorta und das Risiko einer Dissektion. Es können auch Angiotensin-II-Rezeptor-Antagonisten verabreicht werden. 5 cm (bei Kindern weniger) ist. Schwangere haben ein besonders hohes Risiko für aortale Komplikationen; eine Operation der Aorta sollte vor einer Empfängnis thematisiert werden. Schwere Herzklappeninsuffizienzen bedürfen ebenfalls einer operativen Reparatur. Eine Vorbeugung vor invasiven Verfahren ist jedoch nur bei Patienten angezeigt, die künstliche Herzklappen haben oder die zuvor eine infektiöse Endokarditis hatten ( siehe Tabelle: Behandlung wird so lange wie möglich mit Stützhilfen behandelt, eine chirurgische Intervention wird jedoch bei Patienten mit einer Biegung von 40–50° notwendig. Die kardiovaskulären, skelettalen und okulären Befunde (einschließlich Echokardiographie) sollten jährlich wiederholt untersucht werden. Eine geeignete genetische Beratung ist zu empfehlen. 