endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 4 (MEN 4)
Diagnose von MEN 4
Spiegel von Serumkalzium,Parathormon (PTH), Gastrin und Prolaktin Die Diagnose von MEN 4 folgt demselben Ansatz wie bei Diagnose und umfasst Bluttests auf Hormonüberschuss und Gentests zur Identifizierung der ursächlichen Mutation im Zu den ersten Laboruntersuchungen gehören Serumkalzium-,Parathormon-, Gastrin- und Prolaktinspiegel. Zusätzliche Labor- oder Röntgentests können erforderlich sein, wenn diese Tests auf eine endokrine Anomalie im Zusammenhang mit MEN 1 hindeuten. Ein gastrinsezernierender gastroenteropankreatischer neuroendokriner (GEP-NET) Tumor des Pankreas oder des Duodenums fällt durch erhöhte Plasmagastrinwerte, eine überschießende Gastrinausschüttung nach Provokation mit Kalzium und einen paradoxen Anstieg der Gastrinspiegel nach Infusion vonSekretinauf. Eininsulinsezernierender Beta-Zell-Tumor des Pankreas zeigt eine Nüchternhypoglykämie mit erhöhten Plasmainsulinspiegeln. Die frühen Anzeichen einer pankreatischen Störung können sowohl erhöhte Basalwerte für pankreatisches Polypeptid oder Gastrin oder eine überschießende Sekretion dieser Hormone nach eine Standardmahlzeit sein. Eine Gigantismus und Akromegalie wird durch erhöhte Werte für Wachstumshormone, die sich auch durch Glukosegabe nicht supprimieren lassen, und durch erhöhte Werte im Serum des Sonographie oder Computertomographie (CT) können bei der Tumorlokalisation hilfreich sein. Oftmals bedarf es der Zuhilfenahme weiterer bildgebender Verfahren (z. B. Spiral-CT, Angiographie, MRT, Endosonographie oder einer intraoperativen Sonographie), da diese Tumoren oft sehr klein und schwer zu lokalisieren sind. DDie Thoraxbildgebung mit fluor-18 [18F]-markierter Desoxyglukose (18F-FDG) oder Gallium-Ga 68 Dotat-Positronen-Emissions-Tomographie (PET)/CT kann bei der Unterscheidung von bronchopulmonalen neuroendokrinen Tumoren von gutartigen Lungenknoten und bei der Identifizierung von Thymuskarzinoid nützlich sein. Bei neuroendokrinen Tumoren des Pankreas und des Duodenums war die 68-Gallium(Ga 68)-Dotat-Positronen-Emissions-Tomographie/CT in einer Studie mit mehreren bildgebenden Verfahren in 26 Fällen von MEN 1 dreimal sensitiver als das Octreotid-Scanning oder die CT; wenn verfügbar, sollte dieser Test das Octreotid-Scanning bei der regelmäßigen Bildgebung ersetzen. 