pediatría
Síndrome de Marfan
Diagnóstico del síndrome de Marfan
Criterios clínicos Estudios genéticos Ecocardiografía/RM (medición de la raíz aórtica, detección de prolapso valvular) Examen con lámpara de hendidura (anomalías del cristalino) Radiografías del sistema esquelético (mano, columna, tórax, pie y cráneo para investigar alteraciones características) Resonancia magnética de la columna lumbosacra (ectasia dural) El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil, porque los pacientes tienen solo escasos signos y síntomas típicos y ninguna alteración histológica o bioquímica específica. Teniendo en cuenta esta variabilidad, los criterios diagnósticos se basan en constelaciones de hallazgos clínicos y antecedentes familiares y genéticos. (Para más información sobre el diagnóstico, véase larevised Ghent nosology[2010], que pondera en gran medida la presencia de dilatación o disección de la raíz aórtica y luxación del cristalino). No obstante, el diagnóstico es incierto en muchos casos parciales de síndrome de Marfan. La Homocistinuria clásica puede remedar parcialmente este síndrome, pero es posible diferenciarla mediante la detección de homocistina en orina. Los estudios genéticos para las mutaciones Se realizan estudios por la imagen convencionales del sistema esquelético, el aparato cardiovascular y los ojos para detectar alguna anomalía estructural clínicamente relevante y aportar información que contribuya a los criterios diagnósticos (p. ej., ecocardiografía para identificar dilatación de la raíz aórtica). Además de los criterios establecidos dentro de los aparatos y sistemas, se consideran criterios mayores los antecedentes familiares (familiar de primer grado con síndrome de Marfan) y genéticos (presencia de la mutaciónFBN1, causa conocida del síndrome de Marfan). 