herz kreislauf krankheiten
Isolierte progressive kardiale Überleitungsstörung
Introduction
Die isolierte progressive kardiale Reizleitungsstörung (PCCD) bezieht sich auf eine Gruppe von genetischen Störungen, die mit einer fortschreitenden Verschlimmerung von Defekten in der kardialen Reizleitung einhergehen, einschließlich einer Dysfunktion des Sinusknotens, eines unterschiedlich ausgeprägten atrioventrikulären (AV) Blocks und/oder einer Verzögerung oder Blockierung der Reizleitung im His-Purkinje-System. PCCD kann sein Strukturell: Begleitet oder gefolgt von einer strukturellen Herzerkrankung (z. B. angeborene Herzerkrankung, Kardiomyopathie) Isoliert: Auftreten in einem strukturell normalen Herzen Die häufigste Form der PCCD, die mit einer Kardiomyopathie einhergeht, ist diejenige, bei der Mutationen in der LMNA vorliegen (siehe Lamin A/C-Kardiomyopathie (Kardiolaminopathie) . Einige dieser Patienten weisen ein scheinbar strukturell normales Herz auf, entwickeln aber später eine Kardiomyopathie. Isolierte PCCD-Patienten weisen typischerweise eine früh einsetzende (Alter < 50 Jahre), fortschreitende Erkrankung des Reizleitungssystems auf, die sich in einer oder mehreren der folgenden Formen äußert: Sinusknotendysfunktion None Verlangsamte intraatriale Leitung Atrioventrikulärer Block None Erkrankung des His-Purkinje-Systems (d. h. Schenkelblock oder Faszikelblock) Eine degenerative Form, bei der das Leitungssystem sklerotisch wird, wird als Lenègre-Lev-Krankheit bezeichnet. , dem Gen, das für den Nav1.5-Kanal kodiert, der für den Natriumeinwärtsstrom (INa) verantwortlich ist. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-dominant. Es wurde über Überschneidungen mit dem Syndrome mit langem QT-Intervall und dem Die Störung äußert sich durch EKG-Veränderungen wie ein verlängertes PR-Intervall, eine verbreiterte P-Welle, einen verbreiterten QRS-Komplex, einen AV-Block, einen Rechtsschenkelblock, einen linken vorderen Hemiblock, einen linken hinteren Hemiblock, einen linken Schenkelblock oder einen unspezifischen interventrikulären Leitungsblock. Die Patienten haben auch ein höheres Risiko für einen plötzlichen Tod. Die Patienten sollten sich einer kardialen Bildgebung unterziehen (z. B. Echokardiographie, MRT), um etwaige strukturelle Störungen zu erkennen. Bei Patienten ohne strukturelle Erkrankung sollten Gentests durchgeführt werden, insbesondere wenn in ihrer Familie ein plötzlicher Herztod aufgetreten ist oder in jungen Jahren ein Herzschrittmacher implantiert werden musste. Ergibt der Test eine genetische Anomalie, sollten die Familienmitglieder mittels EKG und Gentest untersucht werden. Die Behandlung erfolgt mit einem Herzschrittmacher, wenn die üblichen Indikationen für permanente Schrittmacher vorliegen, einschließlich AV-Block 3. Grades oder symptomatischer AV-Block 2. Grades. Eine übereinstimmende Empfehlung lautet, dass Herzschrittmacher auch bei Patienten mit familiärer isolierter PCCD, die einen bifaszialen Block mit oder ohne AV-Block ersten Grades haben, sinnvoll sein können ( 