hämatologie und onkologie
Akute lymphatische Leukämie (ALL)
Diagnose der akuten lymphatischen Leukämie (ALL)
Blutbild und peripherer Blutausstrich Untersuchung des Knochenmarks Histochemische Untersuchungen, Zytogenetik und Immunphänotypisierung Eine Diagnose einer akuten lymphatischen Leukämie wird gestellt, wenn Blastenzellen lymphoiden Ursprungs ≥ 20% der kernhaltigen Zellen des Knochenmarks oder ≥ 20% der nicht-erythroiden Zellen sind, wenn die erythroide Komponente > 50% beträgt. Wenn Knochenmarkzellen nicht ausreichend oder nicht verfügbar sind, kann die Diagnose nach den gleichen Kriterien anhand einer peripheren Blutprobe gestellt werden. durchgeführt. Panzytopenie und Blasten im peripheren Blutbild deuten auf eine akute Leukämie hin. Der Blastenanteil im peripheren Blutausstrich kann bis zu 90% der Leukozytenzahl (WBC) betragen. Aplastische Anämie , virale Infektionen (z. B. EineKnochenmarkuntersuchung(Aspiration und Nadelbiopsie) wird routinemäßig durchgeführt. Der Anteil der Blastenzellen im Knochenmark liegt bei Patienten mit ALL typischerweise zwischen 25 und 95%. unterschieden. Zu den histochemischen Untersuchungen gehört die Färbung für die terminale Desoxynukleotidyltransferase (TdT), die in Zellen lymphatischen Ursprungs positiv ist. Der Nachweis spezifischer immunphänotypischer Marker wie CD3 (für lymphoide Zellen mit T-Zell-Ursprung) und CD19, CD20 und CD22 (für lymphoide Zellen mit B-Zell-Ursprung) ist für die Klassifizierung der akuten Leukämien von wesentlicher Bedeutung. Zu den häufigen zytogenetischen Anomalien bei der ALL gehören t(9;22) bei Erwachsenen und t(12;21) sowie eine hohe Hyperdiploidie bei Kindern (siehe Tabelle Häufige zytogenetische Anomalien bei der ALL ). Zu den weniger häufigen zytogenetischen Anomalien gehören die folgenden: t (v; 11q23)/MLLoderKMT2Aneu angeordnet, einschließlich t (4; 11)/KMT2A-AF4 t(1;19)/E2A-PBX1(TCF3-PBX1) t(5;14)/IL3-IGH t(8;14), t(8;22), t(2;8)/C-MYCneu angeordnet DieBCR-ABL-ähnliche akute lymphatischen Leukämie überlappt sich genetisch mit ALL, bei der das Philadelphia-Chromosom [eine reziproke ausgeglichene Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22, t(9;22)] vorliegt (Ph+ ALL). Weitere Laborbefunde können Hyperurikämie, Hyperphosphatämie , Bei ZNS-Symptomen wird ein CT des Kopfes gemacht. Ein CT des Thorax und des Abdomens sollte durchgeführt werden, um mediastinale Massen und Lymphadenopathien sowie möglicherweise auch eine Hepatosplenomegalie zu erkennen. Die Echokardiographie oder ein MUGA-Scanning (multigated acquisition) wird in der Regel durchgeführt, um die kardiale Basisfunktion (vor der Verabreichung von Anthrazyklinen, die kardiotoxisch sind) zu bestimmen. 