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Revue générale de la génétique
Fonction du gène
Les gènes sont constitués d'ADN. La longueur du gène dépend de la longueur de la protéine ou de l'ARN synthétisés à partir de ce gène. L'ADN est une double hélice dans laquelle les nucléotides (bases) sont appariés: L'adénine (A) est associée à la thymine (T) La guanine (G) se lie à la cytosine (C) L'ADN est transcrit lors de la synthèse des protéines, au cours de laquelle un brin d'ADN est utilisé comme modèle pour la synthèse d'un ARN messager (ARNm). L'ARN a les mêmes paires de base que l'ADN, si ce n'est que l'uracile (U) remplace la thymine (T). Les molécules d'ARNm migrent du noyau vers le cytoplasme et ensuite vers le ribosome, où se produit la synthèse protéique. L'ARN de transfert (ARNt) apporte chaque acide aminé vers le ribosome pour être ajouté au polypeptide en croissance dans une séquence déterminée par l'ARNm. Quand une chaîne d'acides aminés est assemblée, elle se replie sur elle-même pour créer une structure tridimensionnelle complexe sous l'influence de molécules chaperonnes proches. Le code de l'ADN est écrit en triplets contenant 3 des 4 nucléotides possibles. Des acides aminés spécifiques sont codés par des triplets spécifiques appelés codons. Puisqu'il existe 4 nucléotides, le nombre de triplets possibles est 43(64). Puisqu'il n'existe que 20 acides aminés, il existe des associations de triplets (supplémentaires) redondants. Certains triplets codent pour les mêmes acides aminés que d'autres triplets. D'autres triplets peuvent coder pour autre chose comme des instructions pour démarrer ou arrêter la synthèse des protéines et l'ordre dans lequel les acides aminés sont combinés et assemblés. Les gènes sont constitués d'exons et d'introns. Pour les gènes codant pour les protéines, les exons codent pour les composants acides aminés de la protéine finale. Les introns contiennent d'autres informations qui régulent la vitesse de production des protéines et le type de protéine produite. Exons et introns sont ainsi transcrits en ARNm, mais les segments transcrits à partir des introns seront épissés plus tard. De nombreux facteurs régulent la transcription, notamment un ARN antisens, qui est synthétisé à partir du brin d'ADN qui n'est pas transcrit en ARNm. Outre l'ADN, les chromosomes contiennent des histones et d'autres protéines qui modifient l'expression des gènes (c'est-à-dire, le type et le nombre de protéines qui sont synthétisées à partir d'un gène donné). Legénotypecorrespond à une composition et séquence génétique spécifique; il détermine les protéines codées pour la production. Legénomecorrespond à la totalité de la composition d'un ensemble de chromosomes haploïdes (un seul brin), dont les gènes qu'ils contiennent. Lephénotypecorrespond à l'aspect physique, la biochimie et la physiologie d'une personne, c'est-à-dire, comment la cellule (et donc le corps) fonctionne. Le phénotype est déterminé par une interaction complexe de plusieurs facteurs, dont le génotype, les facteurs environnementaux et la quantité de protéines réellement synthétisés, c'est-à-dire, comment les gènes sont effectivement exprimés. Des génotypes spécifiques peuvent ou non être bien corrélés avec le phénotype. correspond au processus dans lequel l'information codée dans un gène est utilisée pour contrôler l'assemblage d'une molécule (habituellement une protéine ou un ARN). L'expression des gènes dépend de multiples facteurs tels que l'aspect dominant ou récessif du caractère, la pénétrance et l'expressivité du gène (voir Facteurs affectant l'expression des gènes ), le degré de différenciation des tissus (déterminé par le type de tissu et de l'âge), les facteurs environnementaux et si l'expression est limitée par le sexe ou soumise à une inactivation chromosomique ou imprinting génomique et d'autres facteurs inconnus. Des facteurs qui affectent l'expression des gènes sans changer le génome sont des facteurs épigénétiques. La connaissance de nombreux mécanismes biochimiques qui interviennent dans l'expression des gènes croît rapidement. Un des mécanismes repose sur la variabilité dans l'épissage de l'intron (également appelé épissage alternatif). Pendant l'épissage, les introns sont épissés et les exons restants peuvent être assemblés en de nombreuses associations, ce qui permet de produire de nombreux ARNm différents en mesure de coder pour des protéines similaires mais différentes. Le nombre de protéines qui peut être synthétisé par l'homme est > 100 000 même si le génome humain n'a qu'environ 20 000+ gènes. D'autres mécanismes de médiation de l'expression des gènes comprennent la méthylation de l'ADN et les interactions avec les histones qui impliquent des méthylations et des acétylations. La méthylation de l'ADN tend à bloquer l'expression d'un gène. Les protéines histones ressemblent à des bobines autour desquelles l'ADN s'enroule. Les modifications des histones telles que l'acétylation ou la méthylation peuvent augmenter ou diminuer l'expression d'un gène particulier. Le brin d'ADN qui n'est pas transcrit pour former l'ARNm peut également être utilisé comme matrice pour la synthèse de l'ARN qui contrôle la transcription du brin opposé. Un autre mécanisme important implique les microARN (miARN ou miRNAs). Les miARN sont des ARN courts en forme d'épingle à cheveux qui répriment l'expression du gène cible après transcription (l'épingle à cheveux correspond à la forme que les séquences d'ARN prennent lorsqu'ils se lient ensemble). Les miRNAs peuvent être impliqués dans la régulation de protéines transcrites, jusqu'à 60%. 