trastornos neurológicos
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de la neurona motora (ENM)
Síntomas y signos de la esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de la neurona motora
Lostrastornos de la neurona motora superior(p. ej., esclerosis lateral amiotrófica) afectan las neuronas de la corteza motora, que se extienden hasta el tronco encefálico (tractos corticobulbares) o la médula espinal (tractos corticoespinales). En general, los síntomas consisten en rigidez, torpeza y movimientos difíciles, que habitualmente afectan primero la boca, la garganta o ambos y luego se extienden hasta las extremidades. afectan las células del asta anterior, los núcleos motores de los nervios craneales o sus axones eferentes hacia los músculos esqueléticos. En las parálisis bulbares, sólo los núcleos motores de los nervios craneales en el tronco del encéfalo (núcleos bulbares) están afectados. Los pacientes suelen presentarse con debilidad facial, disfagia y disartria. Cuando se afectan las células del asta anterior de los nervios espinales (y no los craneales), como en las Atrofias musculares espinales , los síntomas por lo general incluyen debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones (contracciones musculares visibles) y calambres musculares, inicialmente en la mano, un pie o la lengua. La Los hallazgos físicos ayudan a diferenciar los trastornos de la neurona motora inferior y superior (véase tabla Distinción entre las lesiones de la neurona motora inferior y la superior ) y debilidad debida a un trastorno de la neurona motora inferior de una miopatía (véase tabla La mayoría de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica se presentan con síntomas asimétricos al azar, que consisten en calambres, debilidad y atrofia muscular de las manos (principalmente) o los pies. La debilidad progresa hasta los antebrazos, los hombros y las extremidades inferiores. Pronto aparecen fasciculaciones, espasticidad, hiperreflexia osteotendinosa, reflejos plantares extensores, torpeza, rigidez del movimiento, pérdida de peso, cansancio y dificultad para controlar la expresión facial y los movimientos linguales. Otros síntomas incluyen ronquera, disfagia y habla arrastrada y a menudo nasal; como la deglución es difícil, la salivación parece aumentar y los pacientes tienden a ahogarse con líquidos. Más tarde en el trastorno, aparece un afecto seudobulbar con excesos involuntarios, inapropiados e incontrolables de risa o llanto. Los sistemas sensitivos, la consciencia, la cognición, los movimientos oculares voluntarios, la función sexual y los esfínteres urinario y anal suelen estar respetados. La muerte habitualmente es causada por la falla de los músculos respiratorios; el 50% de los pacientes muere dentro de los 3 años del inicio, el 20% vive 5 años y el 10%, 10 años. La supervivencia por > 30 años es rara. Los músculos bulbares inervados por los nervios craneales son los más afectados como resultado de la degeneración progresiva de las neuronas motoras que inervan la musculatura bulbar. Este trastorno causa dificultad progresiva para masticar, tragar y hablar; una voz nasal; reducción del reflejo nauseoso; fasciculaciones y movimiento débil de los músculos faciales y la lengua; y débil movimiento palatino. Existe riesgo de aspiración. El equivalente de este trastorno en la neurona motora superior es la parálisis seudobulbar progresiva. Este trastorno afecta el tracto corticobulbar, que desciende a las neuronas motoras inferiores bulbares, pero conserva las neuronas motoras inferiores en el tronco encefálico, lo que causa debilidad de la neurona motora superior de los músculos bulbares. y por lo tanto se llama seudobulbar. El habla es espástica, los pacientes no pueden repetir rápidamente las sílabas (kakaká, tatata, lalala, bababa); el reflejo nauseoso y el reflejo mandibular son intensos. También puede producirse un trastorno seudobulbar con labilidad emocional. Por lo general, la parálisis bulbar progresiva se disemina y afecta los segmentos extrabulbares; entonces se llama ELA con variante bulbar. Los pacientes con disfagia tienen un pronóstico muy malo; los síntomas respiratorios debido a la aspiración frecuentemente conducen a la muerte en 1 a 3 años. En muchos casos, en especial aquellos con inicio en la infancia, la herencia es autosómica recesiva. Otros casos son esporádicos. El trastorno puede desarrollarse a cualquier edad. La afectación de las células del asta anterior ocurre sola o es más sobresaliente que la afectación corticoespinal y la progresión tiende a ser más benigna que la de las otras enfermedades de neurona motora. Las fasciculaciones pueden ser la primera manifestación. La atrofia muscular y la debilidad pronunciada comienzan en las manos y progresan hasta los brazos, los hombros y las piernas y, finalmente, se vuelven generalizadas. Los reflejos osteotendinosos profundos son hipoactivos. Los pacientes pueden sobrevivir≥25 años. Sospechar esclerosis lateral amiotrófica u otra enfermedad de la neurona motora en pacientes que tienen características de disfunción de la neurona motora superior o inferior (p. ej., respuestas plantares extensoras más atrofia y fasciculaciones). En la esclerosis lateral primaria, se observa rigidez muscular progresiva en los brazos y las piernas con espasticidad e hiperreflexia durante el examen. Las fasciculaciones y la atrofia muscular son atípicas en este trastorno predominantemente de la neurona motora superior. La supervivencia se prolonga porque el riesgo de aspiración y neumonía es bajo; deben transcurrir varios años para provocar una discapacidad total. 