trastornos dermatológicos
Epidermólisis ampollosa
Diagnóstico de la epidermólisis ampollosa
Biopsia y pruebas de inmunofluorescencia o microscopia electrónica de transmisión Análisis de mutaciones de los genes La epidermólisis ampollosa se sospecha sobre la base de la presentación clínica. Los antecedentes familiares pueden indicar el modo de herencia y, por lo tanto, el tipo posible; herencia autosómica dominante (epidermólisis ampollosa simple, epidermólisis ampollosa distrófica) o herencia autosómica recesiva (epidermólisis ampollosa de la unión, epidermólisis ampollosa distrófica, síndrome de Kindler, rara vez epidermólisis ampollosa simple). incluye ampollas de fricción comunes y Diagnóstico . El diagnóstico de tipos y subtipos específicos se basa en la historia familiar, la biopsia y las pruebas de inmunofluorescencia o la microscopia electrónica de transmisión de una ampolla recién inducida (no de las palmas o las plantas) y el análisis de mutación genética en una muestra de sangre. La prueba de inmunofluorescencia o la microscopía electrónica de transmisión determina la Niveles de escisión de la piel en la epidermólisis ampollosa . Los estudios genéticos generalmente se realizan para confirmar un tipo específico de enfermedad y guiar el asesoramiento genético. (Véase tabla Algunas características de los principales tipos de epidermólisis ampollosa ). Las posibles pruebas prenatales deben discutirse con las familias que tienen antecedentes de epidermólisis ampollosa. 