trastornos urogenitales
Síndromes nefróticos congénitos
Esclerosis mesangial difusa
Este síndrome nefrótico es raro. Su herencia es variable. Es causado por una mutación en el genPLCE1, que codifica la fosfolipasa C épsilon. La progresión a enfermedad renal terminal se produce a los 2 o 3 años de edad. Los pacientes con proteinuria grave pueden necesitar nefrectomía bilateral debido a la grave hipoalbuminemia; la Hemodiálisis debe iniciarse en forma temprana para disminuir los déficits nutricionales y el retraso del crecimiento. Por lo general, el trastorno reaparece en el injerto renal. 