trastornos de la sangre
Hemocromatosis
Causas de la hemocromatosis
La hemocromatosis es hereditaria. Puede estar causada por diferentes mutaciones genéticas. Lamutación más frecuentecausa Hemocromatosis de tipo 1 La hemocromatosis de tipo 1 implica la mutación del genHFE(regulador de hierro homeostático). Ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia del norte de Europa. Se debe heredar un gen mutado de ambos padres para resultar afectado. El genHFEproduce una proteína que detecta la cantidad de hierro en el cuerpo. Una mutación en el gen permite que se absorba un exceso de hierro de la dieta. Otras mutacionescausan trastornos similares Hemocromatosis de tipo 2 (a veces llamada hemocromatosis juvenil) Hemocromatosis de tipo 3 (también llamada hemocromatosis por mutación en el gen del receptor 2 de la transferrina [TFR2]) Hemocromatosis de tipo 4 (también llamada enfermedad de la ferroportina) Hipotransferrinemia Aceruloplasminemia Las mutaciones del genTFR2afectan la capacidad del cuerpo para controlar la absorción de hierro en ciertas células. Aunque los tipos de hemocromatosis varían en su edad de presentación, los síntomas y las complicaciones del exceso de hierro son los mismos en todas. 