gesundheitsprobleme von kindern
Phenylketonurie (PKU)
Introduction
Die Phenylketonurie ist eine Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel , die bei Säuglingen auftritt, die ohne die Fähigkeit geboren wurden, die Aminosäure Phenylalanin abzubauen. Das gehirnschädigende Phenylalanin sammelt sich dabei im Blut an. Die Phenylketonurie tritt auf, wenn Eltern ein defektes Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind geistige Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch. Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt. Kinder, die mit frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, entwickeln sich eigentlich normal. Eine strenge Phenylalanin-eingeschränkte Ernährung kann das Wachstum und die Entwicklung fördern. Verzweigtkettige Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung. Die Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung, bei der sich die Aminosäure Phenylalanin ansammelt. Phenylalanin ist eine essenzielle Aminosäure (d. h. der Körper kann sie selbst nicht herstellen, sondern muss sie mit der Nahrung aufnehmen). Überschüssiges Phenylalanin wird normalerweise in Tyrosin, ebenfalls eine Aminosäure, umgewandelt und aus dem Körper ausgeschieden. Fehlt das für den Umwandlungsprozess in Tyrosin verantwortliche Enzym, die Phenylalaninhydroxylase, dann reichert sich Phenylalanin im Blut an, schädigt das Gehirn und führt zur Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei der PKU sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch 