hématologie et oncologie
Histiocytose à cellules de Langerhans
Diagnostic de l'histiocytose à cellules de Langerhans
Biopsie Le diagnostic d’histiocytose à cellules de Langerhans est suspecté chez le patient (en particulier le jeune patient) qui présente des infiltrats pulmonaires inexpliqués, des lésions osseuses ou des anomalies craniofaciales ou oculaires; et chez l’enfant de<2 ans qui a des éruptions cutanées typiques ou une maladie multiviscérale sévère inexpliquée. Des rx sont souvent effectuées en raison des symptômes initiaux. Les lésions osseuses sont habituellement nettement soulignées, arrondies ou ovales, leur bordure en biseau donne une impression de profondeur. Cependant, certaines lésions ne peuvent pas être distinguées radiologiquement des lésions observées dans le Sarcome d'Ewing de l'os et le Le diagnostic repose sur la biopsie. Les cellules de Langerhans sont habituellement volumineuses, sauf dans les lésions anciennes. L'identification de ces cellules par un anatomopathologiste spécialisé dans le domaine des histiocytoses à cellules de Langerhans est facilitée par les marquages immunohistochimiques en particulier le CD1a, CD207 (langérine) et la protéine S-100 (bien que non spécifique). Le tissu tumoral doit être testé pour rechercher la mutationBRAFV600Eet d'autres mutations. Une fois le diagnostic établi, l'extension de la maladie est déterminée par une imagerie médicale et des examens de laboratoire appropriés. Les examens de laboratoire utilisés pour définir l'extension de la maladie sont les suivants: Numération formule sanguine Pannel métabolique complet Tests de coagulation Analyse d'urine tôt le matin Les études d'imagerie comprennent les suivantes: Contrôle du squelette, comprenant la radiographie thoracique Échographie de l'abdomen IRM du cerveau (pour évaluer l'hypophyse) IRM de la colonne vertébrale IRM ou TDM du crâne (pour rechercher des lésions osseuses temporales) IRM ou TDM de l'orbite (pour rechercher les lésions osseuses faciales) TDM thoracique (si la radiographie thoracique est anormale) TDM ou IRM de l'abdomen (si l'examen révèle une hépatosplénomégalie ou si le bilan hépatique est anormal) PET/TDM si disponible (car elle permet d'identifier les lésions osseuses non observées sur un examen squelettique) 