pediatría
Enfermedad de Tay Sachs y enfermedad de Sandhoff
Introduction
La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son Esfingolipidosis , trastornos hereditarios del metabolismo, causados por deficiencia de hexosaminidasa, que provocan síntomas neurológicos graves y muerte temprana. Los gangliósidos son esfingolípidos complejos presentes en el encéfalo. Hay 2 formas principales, GM1 y GM2, que pueden estar comprometidas en tesaurismosis lisosómicas. Hay 2 tipos principales de gangliosidosis GM2, que pueden ser causado por numerosas mutaciones diferentes. Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis . Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . 