pädiatrie
Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden (MELAS Syndrom)
Mutationen im mitochondrialentRNAleu-Gen verursachen eine progressive neurodegenerative Krankheit, die durch wiederholte Episoden eines „chemischen (metabolischen) Schlaganfalls“, Myopathie und Laktatazidose gekennzeichnet ist. In vielen Fällen enthalten die Zellen beide, einen Wildtyp und die mutante mitochondriale DNA (Heteroplasmie); dadurch ist die Expression variabel. 