spezielle fachgebiete
DNA Varianten und Mutationen
Wichtige Punkte
Eine scheinbar autosomal-dominante Mutation kann spontan entstehen und kann somit nicht ein erhöhtes Risiko bei Geschwistern anzeigen. Leichter Veränderungen bei Störungen können Mosaizismus widerspiegeln. Chromosomale Translokationen können auch keine phänotypischen Auswirkungen haben, oder können zu Leukämien, Down-Syndrom, Fehlgeburten oder Chromosomenanomalien bei den Nachkommen führen. Erbkrankheiten können schwerer werden und früher im Leben ausbrechen, mit aufeinander folgenden Generationen, manchmal aufgrund von Triplett-Repeat-Erkrankungen. 