pédiatrie
Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman
Points clés
Les deux syndromes de Bartter et Gitelman comprennent une réabsorption diminuée duNaCl, ce qui provoque une déplétion volumique douce, induisant une augmentation de la rénine et une libération d'aldostérone, entraînant des pertes urinaires de potassium et d'hydrogène. Les manifestations varient selon le génotype, mais la croissance et le développement peuvent être touchés et les anomalies électrolytiques peuvent entraîner une faiblesse musculaire, des crampes, des spasmes, une tétanie, ou une fatigue. Le diagnostic repose sur la mesure des électrolytes sériques et urinaires; les tests génétiques sont de plus en plus disponibles pour la confirmation et l'identification des sous-types de Bartter. Le traitement comprend un remplacement électrolytique; pour le syndrome de Bartter, des AINS sont également administrés. 