trastornos endocrinológicos y metabólicos
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B)
Síntomas y signos de la NEM 2B
). Alrededor del 50% de los pacientes desarrolla el síndrome completo, con neuromas mucososo, Feocromocitoma y Con frecuencia, los neuromas mucosos son el primer signo y se identifican en la mayoría o incluso en todos los pacientes. Los neuromas se presentan como pequeños tumores brillantes en los labios, la lengua y la mucosa yugal. Los párpados, las conjuntivas y las córneas también suelen presentar neuromas; los bebés suelen ser incapaces de producir lágrimas. El engrosamiento y eversión de los párpados y la hipertrofia generalizada de los labios son característicos. Los trastornos gastrointestinales relacionados con la alteración de la motilidad (estreñimiento, diarrea y, en ocasiones, megacolon) son frecuentes y se cree que serían el resultado de la ganglioneuromatosis intestinal diseminada. Los pacientes casi siempre presentan un Signos y síntomas . Las anomalías esqueléticas son comunes, incluyendo las deformidades de la columna vertebral (lordosis, cifosis, escoliosis), epifisiolisis de la cabeza femoral, dolicocefalia (cráneo en forma de casco, también llamado escafocefalia), pie cavo y pie equino varo. El carcinoma medular de tiroides y el feocromocitoma se asemejan a los asociados con el Signos y síntomas ; ambos tienden a ser bilaterales y multicéntricos. No obstante, el carcinoma medular de tiroides tiende a ser muy agresivo en la NEM 2B y puede detectarse en niños muy pequeños. Si bien los neuromas, las características faciales y los trastornos gastrointestinales se identifican a edad temprana, el síndrome puede no diagnosticarse hasta la manifestación del carcinoma medular de tiroides o el feocromocitoma más adelante. 