pediatría
Generalidades sobre las anomalías congénitas del sistema nervioso
Introduction
Las anomalías congénitas del cerebro causan un espectro de déficits neurológicos; aunque algunos pueden ser apenas perceptibles, otros pueden ser letales. Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., Anencefalia , Existen muchas causas de anomalías encefálicas congénitas, incluidos muchos factores genéticos previamente desconocidos. Las Tecnologías de diagnóstico genético , como los paneles genéticos y la secuenciación completa del exoma, han revelado un gran número de causas genéticas de estas anomalías. La Ecografía prenatal se puede utilizar para detectar con precisión muchas malformaciones en el útero. Las nuevas técnicas de RM fetal son cada vez más útiles, sobre todo cuando los hallazgos ecográficos son preocupantes. La amniocentesis puede usarse para encontrar reordenamientos cromosómicos más grandes y roturas, pero a menudo pasa por alto causas genéticas más sutiles de malformaciones congénitas. Los padres a menudo necesitan apoyo psicológico cuando se detecta una malformación y también Consejo genético prenatal , porque el riesgo de tener otro hijo con una malformación de este tipo puede ser alto. 