pédiatrie
Syndromes d'Ehlers Danlos
Diagnostic des syndromes d'Ehlers Danlos
Critères cliniques Tests génétiques de confirmation L'échocardiographie et/ou d'autres imageries vasculaires pour dépister une complication cardiovasculaire La plupart mais pas tous les types de syndrome d'Ehlers-Danlos impliquent l'un ou les deux éléments suivants: hypermobilité articulaire Hyperlaxité cutanée Ainsi, le diagnostic de syndromes d'Ehlers-Danlos peut être suspecté chez les patients qui présentent des plaintes telles que des luxations fréquentes des articulations, une mauvaise cicatrisation des plaies et/ou des cicatrices fréquentes ou inhabituelles. Cependant, l'hypermobilité articulaire est fréquente dans la population générale. En outre, d'autres troubles du tissu conjonctif avec des manifestations similaires de l'articulation et/ou de la peau (p. ex., Syndrome de Marfan , Le dépistage des patients par des questions simples sur l'hypermobilité articulaire peut être utile ( Références pour le diagnostic ): Pouvez-vous maintenant, ou avez-vous jamais, placé vos mains à plat sur le sol sans plier les genoux? Pouvez-vous maintenant ou avez-vous jamais pu faire que votre pouce toucher votre avant-bras? Enfant, avez-vous amusé vos amis en contorsionnant votre corps dans des formes étranges ou pourriez-vous faire le grand écart? En tant qu'enfant ou adolescent, est-ce que votre rotule ou votre épaule se sont luxées plus d'une fois? Vous considérez-vous comme ayant "des articulations doubles"? . Cet outil évalue l'hypermobilité de 4 paires d'articulations (5e doigts, pouces, coudes, genoux) et la colonne vertébrale. Un point est donné pour chaque articulation manifestant le critère d'hypermobilité défini; un score ≥ 5 est considéré comme indiquant une hypermobilité ( Références pour le diagnostic ). L'hyperextensibilité cutanée est évaluée dans des zones standardisées. La peau est considérée comme hyperextensible si elle peut être étirée de > 1,5 cm sur l'avant-bras et le dos des mains, de > 3 cm sur le cou, le coude et les genoux et de > 1 cm sur la paume ( Références pour le diagnostic ). Il existe des critères cliniques majeurs et mineurs pour chaque type d'Ehlers-Danlos ( Références pour le diagnostic ), comprenant généralement la présence ou l'absence d'une hypermobilité articulaire et d'une hyperextensibilité cutanée. Cependant, il existe une grande variabilité dans et entre les différents types, et le diagnostic doit être confirmé par des tests génétiques, qui sont à présent disponibles pour la plupart des sous-types. L'examen ultra-structural de la biopsie cutanée peut permettre de diagnostiquer les formes classique, hypermobile et vasculaire. L'échocardiographie et d'autres imageries vasculaires sont effectuées à la recherche des anomalies cardiaques (p. ex., un prolapsus valvulaire, anévrisme artériel) associées à certaines formes. 1.Hakim AJ, Grahame R: A simple questionnaire to detect hypermobility: An adjunct to the assessment of patients with diffuse musculoskeletal pain.Int J Clin Pract57(3):163–166, 2003. PMID: 12723715 2.The Ehlers-Danlos Society: EDS types: 2017 International Diagnostic Criteria. Consulté le 11/10/2022. 