pädiatrie
Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren
Isovalerianazidämie
Der dritte Schritt im Isoleucinstoffwechsel ist die Konversion von Isovaleryl-CoA zu 3-Methylcrotonyl-CoA, ein Dehydrogenase-Schritt. Ein Mangel an dieser Dehydrogenase führt zu einer Isovalerianazidämie, auch bekannt unter dem Namen „Schweißfuß“-Syndrom, weil die Anhäufung von Isovaleriansäure zu einem Schweißgeruch führt. Die klinischen Manifestationen der akuten Form (schlechtes Essverhalten, Erbrechen und Atemnot) sind in den ersten Lebenstagen zu sehen, wenn die Säuglinge eine ausgeprägte Azidosen mit großer Anionenlücke , Hypoglykämie und Hyperammonämie entwickeln. Eine Suppression des Knochenmarks kommt öfters vor. Eine chronisch intermittierende Form kann monate- und jahrelang nicht vorhanden sein. Die Diagnose einer Isovalerianazidämie wird aufgrund der erhöhten Spiegel der Isovaleriansäure und ihrer Metaboliten im Blut oder Urin gestellt. (Siehe auch Erste Tests .) Die akute Behandlung einer Isovalerianazidämie besteht aus IV Hydrierung und Ernährung (inkl. hoher Dosen Dextrose) und Maßnahmen zur Erhöhung der Ausscheidung von Isovaleriansäure durch Konjugation mit Glyzin. Sind diese Maßnahmen nicht ausreichend, können eine Austauschtransfusion und eine Peritonealdialyse notwendig werden. Die Langzeitbehandlung besteht in der Restriktion der Isoleucinzufuhr und einer Ergänzungsgabe von Glyzin und Karnitin. Die Prognose ist mit Behandlung ausgezeichnet. 