pädiatrie
Osteogenesis imperfecta
Introduction
Die Osteogenesis imperfecta ist eine vererbte Bindegewebestörung, die eine diffuse pathologische Brüchigkeit der Knochen verursacht. Oft wird sie von Schallempfindungsschwerhörigkeit, blauen Skleren, einer Dentinogenesis imperfecta und einer Hypermobilität der Gelenke begleitet. Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt. Die Behandlung beinhaltet Wachstumshormone für einige Typen, Bisphosphonate undDenosumab. Es gibt 4 Haupttypen von Osteogenesis imperfecta ( Hinweis ): I: Mild, blaue Skleren II: Neonatal letal, blaue Skleren III: Progressiver, variabler Sklerafarbton IV: Variabel und deformierend, normaler Skleralfarbton Ihr Vererbungsmodus ist in der Regel Autosomal-dominante Vererbung . Neunzig Prozent der Menschen, die einen der Haupttypen haben, haben Mutationen in den Genen, die für die Pro-Alpha-Ketten vom Typ I Prokollagen (eine strukturelle Komponente von Knochen, Bändern und Sehnen), Es gibt eine Reihe weiterer, seltenerer Typen (Typen V bis XXI), die durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden. 