hematología y oncología
Generalidades sobre los trastornos trombóticos
Diagnóstico de los trastornos trombóticos
Las evaluaciones diagnósticas de los trastornos trombóticos se resumen en otra parte del MANUAL específicas sobre la localización del trombo (p. ej., Trombosis venosa profunda , Siempre deben considerarse los factores predisponentes. En algunos casos, el trastorno es clínicamente evidente (p. ej., cirugía o traumatismo reciente, inmovilización prolongada, cáncer, infección, enfermedad médica, aterosclerosis generalizada). Si no hay ningún factor predisponente evidente, debe considerarse una evaluación más exhaustiva en pacientes con Antecedentes familiares de trombosis venosa (familiar en primer grado con tromboembolia venosa antes de los 50 años) Más de un episodio de trombosis venosa Trombosis venosa o arterial antes de los 50 años de edad Localizaciones inusuales de trombosis venosa (p. ej., seno cavernoso, venas esplácnicas) Hasta la mitad de los pacientes con trombosis venosa profunda espontánea tienen una predisposición genética. Sin embargo, en muchos de estos casos, la identificación de un estado trombofílico hereditario no influye en la terapia. Por lo tanto, las directrices de la sociedad sugieren pruebas dirigidas en pacientes con alto riesgo de trombofilia hereditaria ( Referencias del diagnóstico ). Los estudios complementarios para investigar factores predisponentes congénitos y adquiridos consisten en análisis específicos que miden el grado o la actividad de moléculas anticoagulantes naturales en plasma y pruebas de cribado para defectos genéticos específicos, como los siguientes: Ensayo de coagulación para anticoagulante lúpico Ensayo de coagulación para resistencia a la proteína C activada Prueba genética para el factor V de Leiden Prueba genética para la mutación del gen de la protrombina (G20210A) Actividad de los factores VIII, IX y XI Ensayo funcional de la antitrombina Ensayo funcional de la proteína C Ensayo funcional de la proteína S Análisis antigénicos de proteína S total y libre. Medición de las concentraciones de homocisteína en plasma Inmunoensayos para anticuerpos antifosfolípidos 1.National Institute on Health and Care Excellence (NICE): Venous thromboembolic diseases: diagnosis, management and thrombophilia testing. NICE guideline [NG 158]. 26 de marzo de 2020. 2.Ortel TL, Neumann I, Ageno W, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for management of venous thromboembolism: treatment of deep vein thrombosis and pulmonary embolism.Blood Adv2020;4(19):4693-4738. doi:10.1182/bloodadvances.2020001830 