hématologie et oncologie
Maladie de von Willebrand
Introduction
La maladie de von Willebrand est un déficit quantitatif héréditaire ou fonctionnel du facteur de von Willebrand, qui provoque un dysfonctionnement plaquettaire. La tendance aux hémorragies est habituellement légère. Les tests de dépistage retrouvent habituellement un taux de plaquettes normal et, parfois, un temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) légèrement allongé. Le diagnostic repose sur de faibles taux de l'antigène du facteur von Willebrand et d'activité du facteur von Willebrand (activité du cofacteur de la ristocétine). Le traitement comprend la surveillance des hémorragies par le traitement substitutif (concentré viralement inactivé, de facteur VIII de pureté intermédiaire) ou par la desmopressine. (Voir aussi Revue générale des troubles plaquettaires .) Le facteur von Willebrand est synthétisé et sécrété par l'endothélium vasculaire pour intégrer la matrice périvasculaire. Le facteur von Willebrand favorise la phase d'adhésion plaquettaire de l' Revue générale de l'hémostase par sa liaison avec un récepteur sur la membrane de surface plaquettaire (glycoprotéine Ib/IX), qui relie les plaquettes à la paroi vasculaire. Le facteur von Willebrand est également nécessaire pour maintenir un taux plasmatique normal en facteur VIII. Les taux de facteur von Willebrand peuvent de manière transitoire augmenter en réaction à un stress, à un effort, à une grossesse, à une inflammation, ou à une infection. La maladie de von Willebrand est classée en 3 grands types: Type 1: un déficit quantitatif de facteur von Willebrand, qui est la forme la plus fréquente et est une affection autosomique dominante. La concentration du facteur von Willebrand et l'activité de la maladie de von Willebrand sont réduites proportionnellement. Type 2: une altération qualitative de la synthèse et de la fonction du facteur von Willebrand qui peut résulter de diverses anomalies génétiques et est une affection autosomique dominante. Type 3: un trouble autosomique récessif rare dans laquelle les homozygotes n'ont pas de facteur von Willebrand détectable Quatre sous-types différents de type 2 sont reconnus, se distinguant par différentes anomalies fonctionnelles de la molécule de VWF: Dans le type 2A, le facteur von Willebrand ne se lie pas aux plaquettes et il existe une réduction des multimères de facteur von Willebrand de haut poids moléculaire. Dans le type 2B, les plaquettes se lient avidement au facteur von Willebrand de haut poids moléculaire, entraînant une augmentation de la clairance des plaquettes et des multimères de haut poids moléculaire. VWF Dans le type 2M, il existe une diminution de la liaison plaquettaire au facteur von Willebrand et le taux de facteur von Willebrand est réduit. La distribution des multimères du facteur von Willebrand est préservée, mais le rapport entre l'activité du facteur von Willebrand et la concentration est réduit. Dans le type 2 N, il existe une altération de la liaison du facteur von Willebrand au facteur VIII et une réduction significative des taux de facteur VIII (c'est-à-dire, à 1 à 5%) similaire à celle observée dans l'hémophilie A. La maladie de von Willebrand, comme l' Hémophilie , est une maladie héréditaire qui peut avoriser un déficit en facteur VIII dans la maladie de von Willebrand, mais ce déficit est habituellement modéré (c.-à-d., de 20 à 40%). Lamaladie de von Willebrand acquiseest rare et se caractérise par de faibles taux de facteur von Willebrand par diminution de la production ou augmentation de la clairance du facteur von Willebrand hors de la circulation, mais n'est pas héréditaire. Elle survient en cas de troubles lymphoprolifératifs, myéloprolifératifs et auto-immuns. 