pediatría
Galactosemia
Deficiencia de uridina difosfato galactosa 4 epimerasa
Hay fenotipos benignos y graves. La incidencia de la forma benigna es de 1/23.000 nacimientos en Japón; no se conocen datos de incidencia sobre la forma más grave. La forma benigna se limita a los eritrocitos y leucocitos y no provoca ninguna alteración clínica. La forma grave causa un síndrome indistinguible del de la galactosemia clásica, aunque a veces con hipoacusia. 