hematología y oncología
Hemofilia
Diagnóstico de la hemofilia
Recuento de plaquetas, tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial (TTP), análisis de factor VIII y IX En ocasiones, actividad y antígeno de factor de Von Willebrand, y composición de los multímeros La hemofilia se sospecha en pacientes con hemorragia recurrente, hemartrosis sin causa reconocida o prolongación del TTP. Si se presume una hemofilia, se deben evaluar los niveles de TTP y TP, el recuento de plaquetas y se realizan un análisis de factor VIII y IX. En la hemofilia, hay prolongación del TTP, pero el TP y las plaquetas son normales. Los análisis de factor VIII y IX determinan el tipo y la gravedad de la hemofilia. Como las concentraciones de factor VIII también pueden disminuir en la Enfermedad de Von Willebrand (EvW), se miden la actividad y el antígeno del factor de Von Willebrand (FvW) y su composición multimérica en pacientes con hemofilia A de diagnóstico reciente, en particular si el trastorno es leve y los antecedentes familiares indican que el trastorno afecta a miembros de la familia tanto de sexo masculino como femenino. A veces es posible precisar si una mujer es una verdadera portadora de hemofilia A determinando la concentración de factor VIII. De modo similar, la determinación de factor IX a menudo identifica a un portador de hemofilia B. El análisis por PCR (polymerase chain reaction) de DNA que incluye el gen del factor VIII, que realizan centros especializados, puede usarse para el diagnóstico de estado de portador de hemofilia A y para el diagnóstico prenatal de hemofilia A mediante Biopsia de las vellosidades coriónicas a las 12 semanas o mediante Tras la exposición reiterada a la reposición de factor VIII o IX, alrededor del 30% de los pacientes con hemofilia A grave y el 3% de los que tienen hemofilia B desarrollan Anticoagulantes contra el factor VIII y el factor IX que inhiben la actividad coagulante de cualquier factor VIII o el factor IX adicional infundido. Por lo tanto, deben investigarse isoanticuerpos en los pacientes (p. ej., midiendo el grado de acortamiento del TTP inmediatamente después de mezclar plasma del paciente con un volumen igual de plasma normal y, después, repitiendo la determinación tras la incubación durante 1 h), en especial antes de un procedimiento programado que requiere tratamiento de reemplazo. Si hay isoanticuerpos, pueden medirse sus títulos determinando el grado de inhibición del factor VIII por diluciones seriadas de plasma del paciente. Como las concentraciones de factor VIII también pueden disminuir en la enfermedad de Von Willebrand (EvW), se miden la actividad del factor de Von Willebrand (FvW), el antígeno y su composición multimérica en pacientes con hemofilia A de diagnóstico reciente. 