troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Chorée de Huntington
Introduction
La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès. Dans la chorée de Huntington, les parties du cerveau qui permettent de coordonner et d’harmoniser les mouvements se dégradent. Les mouvements deviennent saccadés et non coordonnés, et la fonction cognitive, y compris la maîtrise de soi et la mémoire, se détériore. Le diagnostic s’appuie sur les symptômes, les antécédents familiaux, l’imagerie du cerveau et une analyse génétique. Des médicaments peuvent soulager certains des symptômes, mais la maladie est évolutive, conduisant finalement au décès. (Voir également Présentation des troubles du mouvement .) La chorée de Huntington affecte 1 à 10 personnes sur 100 000. Le nombre de personnes touchées varie selon la région du monde où elles vivent. Elle touche les deux sexes de manière égale. Le gène responsable de cette maladie est Mode de transmission héréditaire non lié à l’X (autosomique) . C’est-à-dire qu’une seule copie du gène anormal, hérité de l’un des parents, suffit donc à provoquer la maladie. Par conséquent, chez les enfants d’une personne atteinte de la chorée de Huntington, le risque de développer la maladie est de 50 %. La maladie de Huntington est causée par une dégénérescence progressive de certaines parties des noyaux basaux, appelées noyau caudé et putamen. Les noyaux basaux sont des groupes des cellules nerveuses situées en profondeur, à la base du cerveau. Ils coordonnent et harmonisent les mouvements. Les noyaux basaux sont des groupes de cellules nerveuses situés dans les profondeurs du cerveau. À savoir : Noyau caudé (une structure en C qui se termine par une queue effilée) Putamen Globus pallidus (situé à côté du putamen) Noyau sous-thalamique Locus niger Les noyaux basaux permettent d’initier et d’harmoniser les mouvements musculaires, de supprimer les mouvements involontaires et de coordonner les changements de posture. 