salud infantil
Síndrome de Down (trisomía 21)
Introduction
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 adicional. Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales característicos y a menudo tienen baja estatura. Antes del nacimiento, el síndrome de Down se puede sospechar mediante ecografía o análisis de la sangre materna y se confirma con Biopsia de vellosidades coriónicas y/o Después del parto, el diagnóstico se sospecha por la apariencia física del niño y se confirma al encontrar un cromosoma 21 adicional, generalmente mediante el análisis de una muestra de sangre. La mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan la edad adulta. No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. (Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos .) Los Cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía ( Ver también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos ). La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21, que es el cromosoma humano más pequeño). Es posible que un embrión presente trisomía en cualquier cromosoma, si bien un cromosoma adicional en los cromosomas más grandes supone una mayor probabilidad de que el embarazo termine en El cromosoma adicional rara vez proviene del padre y el riesgo que corre una pareja de tener un bebé con un cromosoma adicional aumenta gradualmente con la edad de la madre. Aun así, dado que la mayoría de los nacimientos son de madres más jóvenes, solo el 20% de los bebés con síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años. Las mujeres que tienen síndrome de Down tienen una probabilidad del 50% de tener un niño con síndrome de Down. Sin embargo, muchos fetos afectados sufren un aborto espontáneo. Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles, a menos que sufran síndrome de Down en mosaico. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de dos tipos de células. Algunas de las células contienen los 46 cromosomas habituales y algunas contienen 47 cromosomas. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional. 