pediatría
Enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL)
Tratamiento de la enfermedad de Von Hippel Lindau
Cirugía o, en ocasiones, radioterapia En angiomas retinianos, coagulación láser o crioterapia Control regular El tratamiento del Von Hippel-Lindau suele consistir en la resección quirúrgica del tumor antes de que se vuelva perjudicial. Los feocromocitomas se extirpan mediante cirugía; a veces se requiere continuar con el Tratamiento . Los carcinomas de células renales se extirpan mediante cirugía; los cánceres avanzados pueden responder a El belzutifán, un inhibidor oral del factor-2 alfa inducible por hipoxia, ya está disponible para su uso en pacientes adultos con carcinoma de células renales, hemangioblastomas del sistema nervioso central o tumores pancreáticos endocrinos que no requieren extirpación quirúrgica inmediata. La dosis recomendada es de 120 mg por vía oral una vez al día. Este medicamento puede usarse hasta que la enfermedad progrese o hasta que se produzca una toxicidad inaceptable. Por lo general, los angiomas retinianos se tratan con coagulación láser o crioterapia para preservar la visión. Se está estudiando el uso de propanolol para reducir el tamaño de los hemangiomas. La búsqueda sistemática para detectar complicaciones y el tratamiento temprano pueden mejorar el pronóstico. Si se cumplen los criterios diagnósticos para el SVL, los pacientes deben someterse a exámenes periódicos para comprobar si hay complicaciones ya que la detección temprana es clave para prevenir complicaciones graves. La vigilancia habitual debe incluir lo siguiente ( Referencia de detección sistemática ): Anamnesis y examen físico anuales Examen ocular anual con dilatación que comienza en la lactancia para detectar hemangioblastomas retinianos Monitorización anual de la tensión arterial a partir de los 2 años para detectar feocromocitomas Medición anual de metanefrinas fraccionadas en orina o plasma a partir de los 5 años para detectar feocromocitomas RM cerebral y espinal cada 2 años a partir de los 11 años para detectar hemangioblastomas del sistema nervioso central Audiografía cada 2 años a partir de los 11 años para detectar tumores del saco endolinfático RM o ecografía abdominal cada 2 años a partir de los 15 años para detectar carcinomas de células renales, feocromocitomas y tumores pancreáticos Las personas que no cumplen con los criterios diagnósticos para la enfermedad de Von Hippel-Lindau pero que tienen una mutación en la línea germinal o que no han sido evaluadas pero son familiares en primero o segundo grado de un paciente con enfermedad de Von Hippel-Lindau también deben someterse a las siguientes pruebas: Evaluación anual en busca de síntomas neurológicos y de problemas de visión y audición Examen ocular anual para buscar nistagmo, estrabismo y pupilas blancas Control anual de la tensión arterial 1.Maher ER: Von Hippel-Lindau disease.Curr Mol Med4(8):833–842, 2004. doi: 10.2174/1566524043359827 