ernährungsbedingte störungen
Carnitinmangel
Diagnose von Carnitinmangel
Bei Neugeborenen: Massenspektrometrie Bei Erwachsenen: Acylcarnitinspiegel Bei Neugeborenen wird ein Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel mit einer Massenspektrometrie zur Blutuntersuchung diagnostiziert. Eine pränatale Diagnose ist möglich unter Verwendung von villösen Zellen aus dem Fruchwasser. Die sichere Diagnose bei Erwachsenen stützt sich auf eine Bestimmung der Acylcarnitinspiegel im Serum, Urin und im Gewebe (in Muskeln und Leber für den systemischen Mangel, in Muskeln nur für den myopathischen Mangel). 