pédiatrie
Rachitisme hypophosphatémique
Physiopathologie du rachitisme hypophosphatémique
 L'anomalie observée est la diminution de la réabsorption tubulaire rénale proximale du phosphate, ce qui entraîne une perte de l'excrétion rénale et une Hypophosphatémie . Ce défaut est dû à des facteurs circulants appelés phosphatonines. La principale phosphatonine dans le rachitisme hypophosphatémique héréditaire est la FGF-23 (fibroblast growth factor-23). Une diminution de l'absorption intestinale du phosphore et du calcium existe également. Le défaut de minéralisation osseuse est dû aux taux bas de phosphates et à un dysfonctionnement ostéoblastique plutôt qu'au taux faible de calcium et élevé de parathormone ( Il existe plusieurs formes de rachitisme hypophosphatémique (voir tableau Formes de rachitisme hypophosphatémique héréditaire* ). Une forme de rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie est reconnue comme étant liée à des mutations du cotransporteur sodium-phosphate de type 2c dans le tubule contourné proximal (NaPi2c). Dans ce cas, le transport du phosphate défectueux et l'hypophosphatémie aboutissent à une augmentation appropriée des taux de la 1,25-dihydroxyvitamine D3, ce qui provoque une hypercalciurie. 