problèmes de santé infantiles
Microcéphalie
Diagnostic de la microcéphalie
Avant la naissance, échographie Après la naissance, examen clinique et examens d’imagerie Analyse génétique la microcéphalie est parfois diagnostiquée à partir d’une Échographie de routine réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre. le médecin mesure la Circonférence de la tête du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une microcéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement inférieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Il arrive que le diagnostic soit posé alors que le périmètre crânien du bébé était normal, mais n’évolue pas normalement. Pour diagnostiquer une microcéphalie, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents du bébé, car une tête légèrement plus petite que la normale peut être héréditaire (microcéphalie familiale bénigne). En cas de microcéphalie, le médecin réalise généralement une Tomodensitométrie (TDM) (TDM) ou une Un enfant atteint de cette malformation congénitale peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes. 