pädiatrie
Trisomie 18
Symptome und Beschwerden der Trisomie 18
 In der pränateln Anamnese sind schwache Fetalbewegungen, Polyhydramnion, eine kleine Plazenta und eine einzelne Umbilikalarterie zu finden. Die Größe ist pränatal und bei der Geburt im Verhältnis zum Gestationsalter ausgesprochen klein, mit Hypotonie und ausgeprägter Hypoplasie der Skelettmuskulatur und des subkutanen Fetts. Sein Schrei ist schwach und die Reaktion auf Töne abgeschwächt. Die Supraorbitalbögen sind hypoplastisch, die Lidspalten kurz, der Mund und die Wangen klein. Alles zusammen gibt dem Gesicht einen zusammengekniffenen Eindruck. Häufig beobachtet man eine Mikrozephalie , einen hervorstehenden Hinterkopf, niedrig ansetzende fehlgebildete Ohren und ein verkürztes Sternum. Oft findet man eine zusammengeballte Faust mit dem Zeigefinger, der über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Die distale Falte am 5. Finger ist oft nicht vorhanden. Redundante Hautfalten, besonders am Nacken, sind häufig. Die Fingernägel sind hypoplastisch, die große Zehe ist verkürzt und häufig nach dorsal flektiert. Klumpfüße und sogenannte Wiegenkufenfüße sind häufig zu sehen. Schwere angeborene Herzfehler (z. B. Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA) und Dieses Foto zeigt hervorstehende Fersenknochen und konvexe Fußsohlen. © Springer Science + Business Media Dieses Foto zeigt die Hand eines Säuglings mit Trisomie 18. Man beachte die geballte Faust und die postaxiale Polydaktylie. Abbildung mit freundlicher Genehmigung von Nina Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG. Abbildung mit freundlicher Genehmigung der Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. Abbildung mit freundlicher Genehmigung der Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. Abbildung mit freundlicher Genehmigung der Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. 