pädiatrie
Familiäre periodische Lähmung
Symptome und Anzeichen einer familiären periodischen Paralyse
 Vorfälle beginnen in der Regel vor dem Alter von 16 Jahren. Oft wachen die Patienten morgens mit einer Muskelschwäche auf, nachdem sie am vorangegangenen Tag schwere körperliche Arbeit geleistet haben. Die Schwäche kann leicht sein und auf bestimmte Muskelgruppen beschränkt bleiben oder sie kann alle vier Extremitäten erfassen. Vorfälle werden auch durch kohlenhydratreiche Mahlzeiten, emotionalen oder körperlichen Stress, Alkoholkonsum und Kälteexposition ausgelöst. Oropharyngeale Muskeln und die Atemmuskulatur bleiben meistens verschont. Das Bewusstsein ist nicht verändert. Serum- und Urinkalium sind vermindert. Die Schwäche dauert bis zu 24 h. (Siehe auch Hypokaliämie .) Vorfälle beginnen oft in jüngeren Jahren. Sie sind gewöhnlich kürzer, häufiger und weniger schwer. Die Anfälle können durch Ruhe nach einer körperlichen Anstrengung, körperliche Belastung nach Mahlzeiten oder durch Fasten ausgelöst werden. Eine Myotonie (verlängerte Erholung nach einer Muskelkontraktion) ist häufig zu beobachten. Ein myotoner Lidschlag kann das einzige Symptom sein. (Siehe auch Hyperkaliämie ) Anfälle können von Stunden bis zu Tagen andauern und werden in der Regel durch Bewegung, Stress, Belastung oder Kohlenhydrataufnahme, ähnlich wie bei der hypokaliämischen Form ausgelöst. Die Symptome sind die einer Hyperthyreose (z. B. Angst, emotionale Labilität, Schwäche, Zittern, Herzklopfen, Hitzeintoleranz, vermehrtes Schwitzen, Gewichtsverlust). Den klinischen Merkmalen einer Hyperthyreose gehen oft periodischen Lähmungen über Monate und Jahre voraus. Allerdings werden die klinischen Merkmale einer Hyperthyreose aber auch zur selben Zeit wie diese Lähmungen festgestellt (bei bis zu 60% der Patienten) oder nach der Entwicklung einer periodischen Paralyse (bei bis zu 17% der Patienten). Vorfälle beginnen in der Regel vor dem 20. Lebensjahr mit allen oder manchen Komponenten der folgenden Triade Periodische Lähmung Verlängertes QT-Intervall und ventrikuläre Arrhythmien Dysmorphe physikalische Merkmale Zu den dysmorphen physikalischen Merkmalen gehören Kleinwuchs, hoher Gaumen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Mikrognathie, Hypertelorismus, Klinodaktylie der Finger, kurze Zeigefinger und Syndaktylie der Zehen. Die Anfälle können durch Ruhe nach einer körperlichen Anstrengung ausgelöst werden, mehrere Tage andauern und monatlich auftreten. 