gesundheitsprobleme von kindern
Mukopolysaccharidosen
Diagnose von Mukopolysaccharidosen
Pränatales Screening Anhand der Symptome und einer Untersuchung Röntgenbilder der Knochen Manchmal bildgebende Diagnostikverfahren und andere Bluttests Vor der Geburt können Mukopolysaccharidosen mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese ) oder Nach der Geburt stützt sich die Diagnose in der Regel auf die Symptome und eine körperliche Untersuchung. Auf eine Mukopolysaccharidose weist auch hin, wenn andere Familienmitglieder davon betroffen sind. Urinproben können hilfreich sein, liefern jedoch nicht immer eindeutige Ergebnisse. Anhand von Röntgenaufnahmen können Fehlbildungen der Knochen festgestellt werden. Mukopolysaccharidosen werden auch anhand einer Analyse der Blutkörperchen diagnostiziert. Es gibt außerdem Genetisches Screening vor der Schwangerschaft zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Weitere Tests werden abhängig von den Symptomen durchgeführt. Bei Kindern mit Herzproblemen kann zum Beispiel eine Untersuchung mit dem Bildgebungsverfahren Echokardiografie und andere Ultraschalluntersuchungen und bei Kindern mit Hörproblemen eine 