gesundheitsprobleme von kindern
Kongenitale Myopathien
Zentrale Core und Multiminicore Myopathie (Core Myopathien)
Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathie sind die häufigsten Formen der angeborenen Myopathie. Die meisten Neugeborenen haben eine stark verminderte Muskelspannung (schwacher Muskeltonus oder „Schlaffheit“) und leichte Schwäche , aber manchmal zeigen sich die Symptome der Core-Myopathie erst im Erwachsenenalter. Viele Personen leiden auch unter Gesichtsschwäche. Die Schwäche verschlimmert sich nicht und viele haben eine normale Lebenserwartung, aber manche sich schwer betroffen und auf einen Rollstuhl angewiesen. Von zentraler Core-Myopathie Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für eine lebensbedrohliche Störung mit erhöhter Körpertemperatur, die 