pédiatrie
Troubles du cycle de l'urée
Diagnostic des troubles du cycle de l'urée
Profils d'acides aminés sériques Le diagnostic des troubles du cycle de l'urée repose sur le Examens initiaux . Par exemple, une ornithine élevée indique un déficit en CPS ou un déficit en OTC, alors qu'une citrulline élevée indique une citrullinémie. Le dosage de l'acide orotique permet de distinguer le déficit en CPS du déficit en OTC, car l'accumulation de carbamyl phosphate en cas de déficit en OTC induit son métabolisme alternatif vers l'acide orotique. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic. 