gynäkologie und geburtshilfe
Pränatale Gentests bei Eltern
Introduction
Gentests sind Teil der routinemäßigen Schwangerenvorsorge und werden idealerweise vor der Empfängnis durchgeführt. Der Umfang der Gentests hängt davon ab, wie die Frau und ihr Partner Faktoren wie die folgenden abwägen Die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Anomalie bei Risikofaktoren und die Ergebnisse einer vorangegangenen Untersuchung Die Wahrscheinlichkeit für eine Komplikation durch eine invasive fetale Untersuchung Die Bedeutung der Kenntnis des Untersuchungsergebnisses (z. B. würde die Schwangerschaft beendet werden, wenn eine Anomalie diagnostiziert wurde; hätte die fehlende Kenntnis des Ergebnisses Angst zur Folge) Daher ist die Entscheidung individuell zu treffen, und Empfehlungen können meist nicht für alle Frauen verallgemeinert werden, auch wenn sie ein ähnliches Risiko haben. Eine gezielte Anamnese gehört zur Untersuchung. Die Anamnese wird in einem Stammbaum zusammengefasst (siehe Abbildung Symbole für den Aufbau eines Familienstammbaums ). In den Informationen sollten neben Aussagen zum Gesundheitszustand und zum Vorhandensein einer genetischen Erkrankung oder eines Überträgerstatus beider Eltern, der Verwandten 1. Grades (Eltern, Geschwister, Nachkommen) und der Verwandten 2. Grades (Tanten, Onkel, Großeltern) auch Angaben zum ethnischen und rassischen Hintergrund und blutsverwandten Ehen enthalten sein. Zu beachten sind Verläufe früherer Schwangerschaften. Falls der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht, müssen relevante medizinische Berichte überprüft werden. für potenzielle Eltern werden am besten vor der Empfängnis durchgeführt. Traditionell werden den Eltern, bei denen das Risiko besteht, dass sie asymptomatische Träger bestimmter häufiger Mendelscher Ekrankungen sind, Tests angeboten (siehe Tabelle Genetisches Screening für einige ethnische Gruppen ). Diagnostische Tests für spezifische Anomalien werden den Eltern angeboten, wenn dies angebracht ist (siehe Tabelle Nach der Empfängnis sollte schwangeren Frauen ein Screening auf fetale Chromosomenerkrankungen mit einer von mehreren Methoden angeboten werden. Eine Methode verwendet mehrere Serumscreening der Mutter auf Neuralrohrdefekte (Alpha-Fetoprotein, Beta-humanes Choriongonadotropin [Beta-hCG], Estriol, Inhibin A), um Pränatale genetische Beratung .) 