gesundheitsprobleme von kindern
Hypophosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes)
Diagnose der familiären hypophosphatämischen Rachitis
Blut- und Urintests Manchmal Röntgenaufnahmen der Knochen Manchmal genetische Tests Labortests zeigen, dass bei den Betroffenen der Kalziumspiegel im Blut normal, der Phosphatspiegel jedoch niedrig ist. Auch der Urin wird auf ausgeschiedenes Phosphat untersucht. Die Phosphatspiegel im Urin sind hoch. Zudem können die Knochen geröntgt werden. Genetische Untersuchungen können bei der Bestätigung der Diagnose helfen. Geschwister von betroffenen Kindern sollten sich einer medizinischen Untersuchung unterziehen, einschließlich Laboruntersuchungen, bildgebenden Verfahren und manchmal genetischer Tests. Anderen Familienmitgliedern können ebenfalls Gentests angeboten werden. 