inmunología y trastornos alérgicos
Síndrome de hipergammaglobulinemia M
Síndrome autosómico recesivo de hiper IgM
En el síndrome de hiper-IgM autosómico recesivo con mutación CD40, las manifestaciones son similares a las de la forma ligada al cromosoma X. Al menos 4 formas autosómicas recesivas del síndrome presentan un defecto del linfocito B. En 2 de estas formas (deficiencias de citidina-desaminasa inducida por la activación [DIA] o de uracilo DNA glucosilasa o [UNG]), las concentraciones séricas de IgM son mucho mayores que en la forma ligada al X; hay hiperplasia linfoidea (incluidas linfadenopatías, esplenomegalia e hipertrofia amigdalar) y puede haber trastornos autoinmunitarios. La leucopenia está ausente. 