pediatría
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS, por su sigla en inglés)
Las mutaciones del gen detRNAleumitocondrial causan esta enfermedad neurodegenerativa progresiva caracterizada por episodios de "accidentes cerebrovasculares químicos (metabólicos)", miopatía y acidosis láctica. En muchos casos, las células contienen DNA mitocondrial de tipo silvestre y mutante (heteroplasmia); por lo tanto, la expresión es variable. 