hormon und stoffwechselerkrankungen
Akute intermittierende Porphyrie
Introduction
Die akute intermittierende Porphyrie verursacht Bauchschmerzen und neurologische Symptome. Sie ist die häufigste akute Porphyrie. Bei vielen Menschen treten überhaupt keine Symptome auf. Die Symptome können Erbrechen, Bauchschmerzen oder Rückenschmerzen, Schwäche in den Armen oder Beinen und psychische Symptome umfassen. Das häufigste Symptom sind allgemeine Bauchschmerzen, die mehrere Stunden bis Tage anhalten. Labortests werden am besten mit Urinproben durchgeführt, die während des Anfalls entnommen werden. Wichtig sind eine durchgehend gute Ernährung und die Vermeidung von Alkohol und Medikamenten, die Anfälle auslösen. Die Anfälle werden durch Verabreichung von Glukose und manchmal von Häm behandelt. Givosiran verringert die Anzahl und Schwere akuter Anfälle. Unter Porphyrie wird eine Gruppe von Störungen verstanden, bei denen es an Enzymen mangelt, die an der Bildung von Häm beteiligt sind. Häm ist eine chemische Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe gibt. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von verschiedenen bedeutenden Proteinen im Körper. (Siehe auch Übersicht über Porphyrien .) Die akute intermittierende Porphyrie tritt bei Menschen aller ethnischen Gruppen auf. In den meisten Ländern ist es die häufigste Form der akuten Porphyrien. Zu den anderen Formen akuter Porphyrien zählen: Porphyria variegata Hereditäre Koproporphyrie Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel-Porphyrie, die extrem selten ist Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie können ebenfalls Hautsymptome (kutane Symptome) verursachen. Die akute intermittierende Porphyrie beruht auf einem Mangel des Enzyms Porphobilinogen-Deaminase (auch als Hydroxymethylbilan-Synthase bekannt), der anfangs zu einer Anreicherung der Porphyrinvorläufer Delta-Aminolävulinsäureund Porphobilinogen in der Leber führt. Die akute intermittierende Porphyrie wird durch ein einzelnes abnormes Gen von einem Elternteil vererbt. Das normale Gen vom anderen Elternteil sorgt dafür, dass etwa halb so viel Enzym wie normal vorhanden ist, was ausreicht, um normale Mengen von Häm zu produzieren. Die meisten Menschen mit einem Mangel an Porphobilinogen-Deaminase bekommen nie Symptome. Bei manchen Menschen können bestimmte Faktoren Symptome jedoch fördern und einen Anfall verursachen. Faktoren, die akute Porphyrieanfälle auslösen können, sind: Viele Medikamente (u. a. Geschlechtshormone, Barbiturate, Antiepileptika und Sulfonamid-Antibiotika) Hormonelle Veränderungen bei Frauen (erhöhte Konzentration vonProgesteron, das monatlich in den Tagen nach dem Eisprung auftritt) Eine kalorienarme, kohlenhydratarme Ernährung Alkoholkonsum Kontakt mit organischen Lösemitteln (z. B. Trockenreinigungsmittel oder Malerfarben) Emotionale Belastung Infektionen und andere Krankheiten Operation Rauchen Gewöhnlich spielt eine Kombination von Faktoren bei der Verursachung des Anfalls zusammen. Manchmal können die Faktoren, die einen Anfall auslösen, nicht festgestellt werden. Die Anfälle sind bei Frauen häufiger als bei Männern und treten nur sehr selten vor der Pubertät auf. Sehr selten wird die Erkrankung von beiden Eltern ererbt (und deshalb liegen zwei veränderte Gene vor). Die Symptome können dann in der Kindheit auftreten und umfassen Abnormitäten der Entwicklung. Viele Medikamente können einen akuten Porphyrieanfall verursachen. Die folgende WebsitePorphyria Drugskann Auskunft darüber geben, wie riskant ein Medikament ist. 