bluterkrankungen
Hämophilie
Symptome der Hämophilie
Das Hauptsymptom sind Blutergüsse und Blutungen . Die Blutungen können in Gelenken oder Muskeln sowie im Bauchraum oder Kopf auftreten. Sie können auch durch Hautschnitte, Zahnbehandlungen oder Operationen verursacht werden. Ein Kind mit Hämophilie neigt übermäßig zu Blutergüssen. Wie schwer die Blutungen ausfallen, hängt davon ab, wie intensiv sich die defekten Gene auf die Funktion der Gerinnungsfaktoren VIII und IX auswirken. Leichte Hämophilie: Gerinnungsaktivität beträgt 5 bis 49 % des Normalwerts. Mittelschwere Hämophilie: Gerinnungsaktivität beträgt 1 bis 5 % des Normalwerts. Schwere Hämophilie: Gerinnungsaktivität beträgt weniger als 1 % des Normalwerts. Eine leichte Hämophilie wird bei Patienten möglicherweise nicht diagnostiziert. Bei diesen Personen können jedoch nach einer Operation, beim Zähneziehen oder bei schweren Verletzungen ungewöhnlich starke Blutungen auftreten. Manchmal tritt bei Patienten mit mittelschwerer Hämophilie eine Blutung ohne erkennbare Ursache auf, jedoch können Operationen und Verletzungen zu unkontrollierbaren und tödlichen Blutungen führen. Bei einer mittelschweren Hämophilie treten die ersten Blutungen normalerweise auf, bevor das Kind 18 Monate alt ist. Nach einer leichten Verletzung kann es zu Blutungen kommen. Im Fall einer schweren Hämophilie treten nach leichten Verletzungen oder ohne erkennbare Ursache wiederholt schwere Blutungen auf. Bei schwerer Hämophilie tritt die erste Blutungsepisode häufig während oder direkt nach der Entbindung auf. Bei dem Säugling tritt eventuell eine Ansammlung des Blutes unter der Kopfhaut auf (Kephalhämatom) oder er blutet extrem viel während der Beschneidung. Schon der Stich mit einer Spritze in einen Muskel kann einen umfangreichen Bluterguss und eine Ansammlung von Blut (Hämatom) entstehen lassen. Wiederholte Blutungen in den Gelenken und Muskeln können langfristig zu lähmenden Missbildungen führen. Blutungen können den hinteren Teil der Zunge so stark anschwellen lassen, dass dadurch die Luftröhre verschlossen wird und erhebliche Atembeschwerden auftreten. Ein leichter Schlag auf den Kopf kann eine heftige innere Blutung im Gehirn oder zwischen Gehirn und Schädel verursachen, zu Hirnschäden oder zum Tod führen. 