bluterkrankungen
Polycythaemia vera
Ursachen der Polycythaemia vera
Bei mehr als 95 Prozent der Patienten mit Polycythaemia vera liegt eine Mutation imJAK2-Gen vor. Diese Mutation führt zu einer übermäßigen Bildung der Blutkörperchen. Außerdem stellte man bei manchen Patienten mit Polycythaemia vera zusätzliche Mutationen im Calreticulin-(CALR-)Gen und in anderen Genen fest. Diese Mutationen führen zu einer anhaltenden Aktivierung der JAK2-Kinase, des Enzyms, das eine übermäßige Bildung der roten Blutkörperchen verursacht. Blutkörperchen werden normalerweise im Knochenmark gebildet. Manchmal beginnen auch Milz und Leber, Blutkörperchen zu bilden. Letztendlich kommt es bei einem kleinen Anteil der Patienten im Knochenmark zu einer Myelofibrose mit Vernarbung. Zudem nimmt die Fähigkeit des Knochenmarks, Blutkörperchen zu bilden, ab. 