pediatría
Hiperbilirrubinemia neonatal
Evaluación de la hiperbilirrubinemia neonatal
Losantecedentes de la enfermedad actualdeben registrar la edad de comienzo y la duración de la ictericia. Los síntomas asociados importantes son letargo y mala actitud alimentaria (sugestivos de posible kernícterus), que pueden progresar a estupor, hipotonía o convulsiones y, finalmente, a hipertonía. Los patrones de alimentación pueden sugerir un posible fracaso del amamantamiento o hipoalimentación. Por lo tanto, la anamnesis debe indagar de qué se alimenta el recién nacido, cuánto come y con qué frecuencia, diuresis y deposiciones (posible fracaso del amamantamiento o hipoalimentación), cómo se prende al pecho o a la tetina del biberón, si la madre siente que le ha bajado la leche y si el recién nacido deglute durante las tomas y parece saciado después de alimentarse. Larevisión por aparatos y sistemasdebe buscar síntomas de causas, como dificultad respiratoria, fiebre e irritabilidad o letargo (sepsis); hipotonía y mala actitud alimentaria (hipotiroidismo, trastorno metabólico) y episodios reiterados de vómitos (obstrucción intestinal). Losantecedentes personalesdeben indagar infecciones maternas (toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple [TORCH]), trastornos que pueden causar hiperbilirrubinemia temprana (diabetes materna), grupo sanguíneo y factor Rh maternos (incompatibilidad maternofetal de grupo sanguíneo) y antecedentes de un parto prolongado o difícil (hematoma o traumatismo por fórceps). Los antecedentes familiares deben registrar trastornos hereditarios diagnosticados que pueden causar ictericia, como deficiencia de G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) o de otras enzimas del eritrocito, talasemias y esferocitosis, así como cualquier antecedente de hermanos que hayan presentado ictericia. El historial farmacológico debe tener en cuenta específicamente los medicamentos que pueden promover la ictericia (p. ej., ceftriaxona, sulfonamidas [estos medicamentos no promueven la ictericia, sino que conducen a un daño potencialmente mayor a niveles de bilirrubina medidos más bajos porque desplazan la bilirrubina de la albúmina, aumentando la fracción de bilirrubina libre] y antipalúdicos) Se evalúa el aspecto clínico general y los signos vitales. Se inspecciona la piel para determinar la extensión de la ictericia. La presión suave sobre la piel puede ayudar a revelar la presencia de este cuadro. El examen físico debe enfocarse en la búsqueda de signos de trastornos causales. Se inspecciona el aspecto general para investigar plétora (transfusión maternofetal), macrosomía (diabetes materna), letargo o irritabilidad extrema (sepsis o infección) y cualquier característica dismórfica, como macroglosia (hipotiroidismo) y puente nasal plano o epicanto bilateral (síndrome de Down). En la exploración de la cabeza y el cuello, se investiga cualquier hematoma y tumefacción del cuero cabelludo compatible con un cefalohematoma. Se examinan los pulmones para detectar crepitantes (estertores), roncus y disminución del murmullo vesicular (neumonía). Se explora el abdomen para detectar distensión, masa (hepatoesplenomegalia) o dolor (obstrucción intestinal). La exploración neurológica debe centrarse en signos de hipotonía o debilidad (trastorno metabólico, hipotiroidismo, sepsis). Los siguientes hallazgos son de particular importancia: Ictericia en el primer día de vida Bilirrubina total sérica>18 mg/dL (> 308 micromol/L) Tasa de aumento de la bilirrubina sérica total>0,2 mg/dL/h (>3,4 micromol/L/h) o>5 mg/dL/día (> 86 micromol/L/día) Concentración de bilirrubina conjugada>1 mg/dL (>17 micromol/L) si la bilirrubina total en suero es<5 mg/dL (< 86 micromol/L) o>20% de la bilirrubina total en suero (sugiere colestasis neonatal) Ictericia después de las 2 semanas de edad Letargo, irritabilidad, dificultad respiratoria La evaluación debe centrarse en distinguir la ictericia fisiológica de la patológica. La Hallazgos físicos en la ictericia neonatal pueden resultar útiles, pero en general se miden las concentraciones de bilirrubina total sérica y bilirrubina conjugada sérica. Lo más probable es que la ictericia que aparece en las primeras 24-48 h o que persiste>2 sem sea patológica. Aquella que no se manifiesta hasta después de 2 a 3 días es más compatible con ictericia fisiológica, por amamantamiento o por leche materna. Una excepción es la hiposecreción de bilirrubina por factores metabólicos (p. ej., síndrome de Crigler-Najjar, hipotiroidismo, fármacos), que puede tardar de 2 a 3 días en manifestarse. En estos casos, la bilirrubina suele alcanzar un máximo en la primera semana, se acumula a una velocidad<5 mg/dL (< 86 micromol/L), y puede persistir por un período prolongado. Como en la actualidad la mayoría de los recién nacidos reciben el alta del hospital o la sala de recién nacidos dentro de las 48 h, muchos casos de hiperbilirrubinemia se detectan solo después del alta. El diagnóstico de hiperbilirrubinemia se sospecha por el color del recién nacido y se confirma por la determinación de bilirrubina sérica. Las técnicas no invasivas para medir la bilirrubina en lactantes, incluidas las técnicas transcutáneas y basadas en la fotografía digital, se utilizan cada vez más y se correlacionan bien con las mediciones de bilirrubina sérica. El riesgo de hiperbilirrubinemia depende de las concentraciones de bilirrubina total sérica específicas para la edad. Una concentración de bilirrubina>10 mg/dL (>171 micromol/L) en recién nacidos pretérmino o>18 mg/dL (>308 micromol/L) en aquellos de término justifica estudios adicionales, como hematocrito, frotis de sangre, recuento de reticulocitos, prueba de Coombs directa, concentraciones séricas de bilirrubina directa y grupo de sangre y tipo Rh del recién nacido y la madre. Pueden estar indicadas otras pruebas, como cultivos de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo para detectar sepsis, y la determinación de concentraciones de enzimas eritrocíticas para identificar causas inusuales de hemólisis en función de la anamnesis y el examen físico. Asimismo, estas pruebas pueden estar indicadas en cualquier recién nacido con una concentración inicial de bilirrubina>25 mg/dL (>428 micromol/L). 