salud infantil
Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos
Aminoácidos de cadena ramificada
Los aminoácidos de cadena ramificada se denominan "de cadena ramificada" debido a su estructura química. La leucina, la isoleucina y la valina son los aminoácidos de cadena ramificada que constituyen los componentes básicos de las proteínas del organismo. Si estos aminoácidos no se metabolizan adecuadamente, ellos y sus subproductos tóxicos se acumulan en la sangre y la orina, causando ciertos trastornos. Cuando el aminoácido leucina no se metaboliza adecuadamente, se acumulan niveles dañinos de ácido isovalérico en el cuerpo. En la acidemia isovalérica, la enzima necesaria para descomponer la leucina, llamada isovaleril CoA deshidrogenasa, está ausente o no funciona correctamente. La acidemia isovalérica también se conoce como "síndrome de los pies sudorosos" porque el ácido isovalérico acumulado emite un olor que huele a sudor. Existen dos formas de acidemia isovalérica. Una de las formas se manifiesta durante los primeros días de vida y la otra se manifiesta varios meses o años después del nacimiento. Los síntomas que ocurren durante los primeros días de vida consisten en alimentación deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los bebés desarrollan una acumulación de ácido en la sangre ( Acidosis ), concentración baja azúcar en la sangre ( Los médicos diagnostican la acidemia isovalérica mediante análisis de sangre y orina para detectar concentraciones elevadas de ácido isovalérico. Para tratar la acidemia isovalérica, los médicos administran hidratación y nutrición (incluidas dosis elevadas de glucosa dextrosa) por vena y complementos de glicina para ayudar al organismo a eliminar el exceso de ácido. Si estas medidas no son eficaces, los médicos pueden necesitar extraer pequeñas cantidades de sangre del bebé (una jeringa a la vez) y reemplazarla con volúmenes iguales de sangre fresca del donante (llamada exanguinotransfusión) y eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (llamada Diálisis peritoneal ). Todas las personas afectadas necesitan restringir su consumo de leucina y continuar tomando complementos de glicina y otro aminoácido llamado carnitina. Con tratamiento, el pronóstico es excelente. Los niños con cetoaciduria de cadena ramificada son incapaces de metabolizar la leucina, la isoleucina y la valina. Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan, causando alteraciones neurológicas, como convulsiones y Discapacidad intelectual . Estos subproductos también provocan que líquidos corporales y sustancias, como la orina, el sudor y el cerumen, huelan a jarabe de arce. Esta enfermedad es más frecuente entre las familias menonitas. Existen muchas formas de cetoaciduria de cadena ramificada. En la forma más grave, los lactantes presentan vómitos y letargia y después desarrollan anomalías neurológicas (incluyendo convulsiones y coma) durante los primeros días de vida, pudiendo morir en el transcurso de días o semanas si no reciben tratamiento. En las formas más leves, la apariencia de los niños es normal al principio, pero durante una infección, una intervención quirúrgica u otra causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión y coma. Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, Pruebas de cribado del recién nacido para la detección de dicha enfermedad. Los médicos también buscan niveles elevados de aminoácidos en la sangre. El diagnóstico se confirma mediante El tratamiento de los bebés con enfermedad grave consiste en limitar estrictamente la dieta y, a veces, eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (denominada ) o empleando una máquina extracorpórea para extraer y purificar la sangre del organismo (denominada Algunos niños con enfermedad leve mejoran con inyecciones de vitamina B1 ( Carencia de tiamina ). Una vez controlada la enfermedad, los niños han de consumir una dieta artificial especial, baja en leucina, isoleucina y valina. Los proveedores de atención sanitaria deben disponer de un plan de emergencia para saber cómo manejar una crisis repentina, ya que puede provocar la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y una concentración baja de azúcar en la sangre (llamada crisis metabólica). La mayoría de las veces, las crisis repentinas son desencadenadas por infecciones comunes. Esta enfermedad se cura con un Trasplante hepático . Cuando determinada enzima no es funcional, se acumulan niveles peligrosos de ácido metilmalónico en el organismo. Este trastorno también puede ser consecuencia de una Carencia de vitamina B12 (cobalamina). Los síntomas, la edad de inicio de los síntomas y el tratamiento son similares a los de la acidemia propiónica, excepto por el hecho de que los médicos pueden administrar complementos de vitamina B12 en lugar de biotina. Cuando una enzima específica (un tipo de proteína) llamada propionil CoA carboxilasa no es funcional, se acumulan en el organismo concentraciones dañinas de ácido propiónico. En la mayoría de los bebés afectados, los síntomas comienzan en los primeros días o semanas después del nacimiento e incluyen alimentación deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los bebés desarrollan una acumulación de ácido en la sangre ( Acidosis ), concentración baja de azúcar en la sangre ( Los médicos diagnostican la acidemia propiónica mediante análisis de sangre y orina para detectar niveles elevados de ácido propiónico. El diagnóstico se confirma midiendo las concentraciones de propionil CoA carboxilasa en los glóbulos blancos (leucocitos) u otras células de los tejidos y/o mediante pruebas genéticas. Para tratar la acidemia propiónica, los médicos administran hidratación y nutrición (incluidas altas dosis de glucosa dextrosa) por vena y restringen el consumo de proteínas por parte del bebé. Si estas medidas no ayudan, es posible que los médicos necesiten eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (lo que se denomina Diálisis peritoneal ) o utilizar una máquina extracorpórea para eliminar y purificar la sangre del organismo (lo que se denomina 