troubles rénaux et des voies urinaires
Syndrome d’Alport
Introduction
Le syndrome d’Alport est un trouble héréditaire (génétique) entraînant une glomérulonéphrite, dans le cadre duquel la fonction rénale est réduite, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision se développent parfois. (Voir aussi Présentation des troubles de la filtration rénale et Le syndrome d’Alport est généralement dû à une mutation génétique située sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin), mais il résulte parfois d’une anomalie d’un gène situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). La mutation provoque une anomalie de la membrane basale du glomérule qui se traduit par une fuite de cellules sanguines et de protéines dans l’urine. D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de cette mutation génétique. Le syndrome d’Alport peut être la cause d’une Maladie rénale chronique , parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale). 