pädiatrie
Spina bifida
Diagnose von Spina bifida
Sonographie oder MRT Bildgebende Verfahren für das Rückenmark mit Sonographie oder MRT sind von wesentlicher Bedeutung bei Kindern mit okkultem Spinaldysraphismus; sogar Kinder mit minimalen Hautbefunden haben zugrunde liegenden spinale Anomalien. Die Fälle mit offenen Mängeln erfordern keine bildgebenden Verfahren, weil die Anatomie bekannt ist. Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, Hüften und, wenn sie fehlerhaft sind, den unteren Extremitäten werden durchgeführt. Kraniale Bildgebung mittels Sonographie, CT und MRT wird verwendet, um einen Hydrozephalus und Syringomyelie zu entdecken. Sobald die Diagnose einer Spina bifida gestellt ist, ist eine Untersuchung der Harnwege unerlässlich, die eine Urinanalyse, eine Urinkultur, eine Bestimmung des Harnstoffstickstoffs und des Kreatinins im Blut sowie eine Ultraschalluntersuchung umfasst. Die Bestimmung der Blasenkapazität und des Drucks, mit dem Urin in die Ureteren zurückfließt, können über Prognose und notwendige Interventionen entscheiden. Weitere Untersuchungen wie Urodynamik und ein Miktionszystourethrogramm hängen von den vorhergehenden Untersuchungen und den assoziierten Fehlbildungen ab. Pränatale Screenings können mittels Sonographie und durch Untersuchung des mütterlichen Serumspiegels auf alpha-Fetoprotein (siehe Nichtinvasive pränatale Screening-Strategien ) erfolgen, idealerweise zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche; die Alpha-Fetoprotein-Spiegel können auch in Fruchtwasserproben gemessen werden, wenn frühere Tests auf ein erhöhtes Risiko hindeuten. Erhöhte Werte deuten auf ein erhöhtes Risiko für Spina bifida cystica hin (okkulter Spinaldysraphismus verursacht selten erhöhte Werte). 