hormon und stoffwechselerkrankungen
Hypolipidämie
Abetalipoproteinämie
Bei der Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist praktisch kein LDL-Cholesterin vorhanden und der Körper kann keine Chylomikronen und VLD-(Very-Low-Density)-Lipoproteine herstellen. Dadurch ist die Verdauung von Fett und fettlöslichen Vitaminen ganz stark eingeschränkt. Die Symptome entwickeln sich erstmals während der Kindheit. Das Wachstum ist schlecht. Im Stuhlgang findet sich überschüssiges Fett (dieser Zustand wird Steatorrhö genannt), dadurch werden die Stühle ölig, riechen faul und schweben eher im Wasser. Die Netzhaut der Augen degeneriert, was zur Blindheit führt (diese Störung ähnelt der Retinitis Pigmentosa ). Wird das Zentralnervensystem geschädigt, treten Koordinationsprobleme (Ataxie) und intellektuelle Beeinträchtigungen auf. Die Diagnose wird anhand von Bluttests gestellt. Eine Biopsie des Darms wird ebenfalls durchgeführt. Es kann auch ein Gentest durchgeführt werden. Die Abetalipoproteinämie ist zwar nicht heilbar, doch hohe Dosen Vitamin E können die Schädigung des Zentralnervensystems hinauszögern oder verlangsamen. Die Behandlung umfasst auch Nahrungsergänzungsmittel mit Fett und den Vitaminen A, D und K. 