troubles hormonaux et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples (NEM)
Introduction
Les néoplasies endocriniennes multiples sont des troubles héréditaires rares, dans lesquels plusieurs Glandes endocrines présentent des tumeurs non cancéreuses (bénignes) ou cancéreuses (malignes), ou présentent une croissance excessive sans formation de tumeurs. La plupart des néoplasies endocriniennes multiples sont dues à des mutations génétiques et se transmettent donc au sein des familles. Il existe plusieurs types de syndromes de néoplasies endocriniennes multiples (NEM), notamment le syndrome NEM de type 1 (NEM 1), de type 2A (NEM 2A), de type 2B (NEM 2B) et de type 4 (NEM 4). Les symptômes varient selon les glandes touchées. Des tests de dépistage génétiques peuvent être pratiqués pour confirmer un diagnostic et identifier quels membres de la famille souffrent de néoplasies endocriniennes multiples. Aucun traitement curatif n’est disponible, mais les médecins traitent les modifications dans chaque glande au fur et à mesure de leur apparition, soit par chirurgie, soit par médicaments pour contrôler la production hormonale excessive. Les néoplasies endocriniennes multiples peuvent apparaître chez les nourrissons ou chez les personnes tout au long de la vie. Ces syndromes sont généralement héréditaires. Les formes tumorales et hypertrophiques (par croissance glandulaire excessive) produisent souvent des hormones en excès. Bien que ces formes puissent apparaître simultanément dans plusieurs glandes, les anomalies surviennent souvent de manière successive. Les néoplasies endocriniennes multiples sont dues à des mutations génétiques, qui sont généralement héritées d’un parent. Un seul gène a été reconnu responsable de NEM 1. Des altérations d’un gène différent ont été constatées chez les personnes atteintes de NEM 2A et 2B, et un troisième gène est responsable de NEM 4. 