pédiatrie
Dystrophie myotonique
Symptomatologie de la dystrophie myotonique
La symptomatologie de la dystrophie myotonique débute chez l'adolescent ou l'adulte jeune et comporte une myotonie (relaxation retardée après une contraction musculaire, qui peut être asymptomatique ou décrite comme une raideur musculaire), un déficit de force musculaire avec amyotrophie des muscles distaux des membres (en particulier ceux de la main) et des muscles du visage (le ptôsis est particulièrement fréquent), ainsi qu'une cardiomyopathie. Une déficience mentale, une cataracte et des troubles endocriniens peuvent aussi survenir. En raison de l'atteinte musculaire involontaire, les patients qui ont une dystrophie myotonique (DM) de type 1 peuvent également avoir une dysphagie et une constipation; les anomalies des muscles utérins peuvent causer des problèmes chez la femme pendant le travail et l'accouchement. 