neurologische krankheiten
Spinale Muskelatrophien (SMAs)
Diagnose von SMAs
Elektrodiagnostische Testung Gentests Die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie sollte bei Patienten mit unerklärtem Muskelschwund und schlaffer Schwäche vermutet werden, insbesondere bei Säuglingen und Kindern. Eine Elektromyographie (EMG) und Untersuchungen der Nervenleitung sollten durchgeführt werden; auch die von Hirnnerven innervierten Muskeln sollten untersucht werden. Die Nervenleitung ist normal, jedoch sind betroffene Muskeln, die klinisch häufig noch ungeschädigt wirken, denerviert. Die definitive Diagnose erfolgt mithilfe der genetischen Untersuchung, die die verursachende Mutation bei etwa 95% der Patienten aufdeckt. Eine Muskelbiopsie wird gelegentlich durchgeführt, um behandelbare Ursachen auszuschließen und festzustellen, ob die Ursache tödlich ist. Serumenzyme (z. B. Kreatinkinase, Aldolase) können leicht erhöht sein. Eine Amniozentese, die bei positiver Familienanamnese durchgeführt wird, ist oft diagnoseleitend. 