pédiatrie
Neuroblastome
Diagnostic du neuroblastome
TDM/IRM Biopsie Parfois, myélogramme ou biopsie médullaire par forage ainsi que mesure des intermédiaires des catécholamines urinaires L'échographie anténatale de routine permet parfois de détecter un neuroblastome. L'enfant qui présente des symptômes abdominaux ou une masse abdominale doit subir une échographie ou une TDM ou une IRM. Le diagnostic du neuroblastome est alors confirmé par la biopsie de la masse identifiée. Le diagnostic peut être établi sans biopsie ou chirurgie de la tumeur primitive par la présence de cellules caractéristiques dans le myélogramme ou la biopsie osseuse par forage, associée à une excrétion urinaire anormalement élevée de métabolites urinaires des catécholamines. Ces méthodes de diagnostic ne sont généralement pas utilisées, mais peuvent être utiles dans des situations où une biopsie et/ou une chirurgie sont envisagées comme un risque élevé en raison des caractéristiques des patients ou des tumeurs. 90% des patients. On peut utiliser un dosage sur les urines des 24 heures, mais un prélèvement d'urine est habituellement suffisant. Si le site principal du neuroblastome est surrénal, il doit être différencié de la Tumeur de Wilms et d'autres masses rénales. Il peut également devoir être différencié du Pour la recherche des métastases, les examens suivants doivent être réalisés: Myélogrammes et biopsies de moelle provenant de plusieurs sites généralement, les deux crêtes iliaques postérieures Scintigraphie osseuse ou à l'iode-131-métaiodobenzylguanidine (MIBG) (une capture du MIBG est observée dans > 90% des neuroblastomes) TDM ou IRM du thorax ou abdomino-pelvienne Une TDM ou une IRM cérébrale est indiquée si les symptômes sont évocateurs de métastases cérébrales. Les résultats de ces examens déterminent le stade (l'ampleur de la propagation) de la maladie. L'International Neuroblastoma Staging System(INSS) nécessite les résultats de la chirurgie pour la détermination du stade. L'International Neuroblastoma Risk Group Staging System(INRGSS) utilise des facteurs de risque définis à l'imagerie plutôt que la chirurgie pour préciser le stade du neuroblastome. Le neuroblastome possède également un stade unique appelée stade 4S (par INSS) ou MS (par INGRSS) qui régresse souvent spontanément sans traitement. Ce stade comprend les enfants de < 12 ans mois (4S) ou 18 mois (MS) qui ont une tumeur primaire localisée à diffusion limitée à la peau, au foie, et/ou à la moelle osseuse. L'atteinte de la moelle doit être minime et limitée à < 10% des cellules nucléées totales et ne peut concerner le cortex de l'os. Au moment du diagnostic, il convient d'essayer d'obtenir un tissu tumoral permettant d'analyser de l'indice d'ADN (le ratio entre la quantité d'ADN dans une cellule tumorale et la quantité d'ADN dans une cellule normale; l'indice d'ADN est donc une mesure quantitative de la teneur en chromosomes) et d'amplification de l'oncogèneMYCN. Après la classification par stade, les informations de classification, ainsi que d'autres facteurs pronostiques connus, dont l'âge du patient, l'histologie, l'amplification deMYCN, informations moléculaires sur la tumeur, et l'indice d'ADN permettent de classer les patients afin de guider l'intensité du traitement et de déterminer le pronostic et la probabilité d'une récidive de la maladie après le traitement. La catégorisation des risques est complexe etdeux grands systèmes de stratification des groupes de risqueexistent, le groupe de risque Children's Oncology Group (COG) et la classification International Neuroblastoma Risk Group (INRG). Dans les deux systèmes, ces facteurs pronostiques et de classification par stade sont utilisés pour classer les patients dans des catégories de risque faible, moyen et élevé, ce qui permet de déterminer le pronostic et de guider le traitement. En outre, les aberrations du chromosome 11q sont prises en compte dans la classification INRG. 