pediatría
Trastornos peroxisómicos
Introduction
 Los peroxisomas son orgánulos intracelulares que contienen enzimas que intervienen en la beta-oxidación. Estas enzimas se superponen funcionalmente con las de las mitocondrias, con la excepción de que las mitocondrias carecen de enzimas que metabolicen los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML), aquellos de 20 a 26 carbonos de longitud. Por lo tanto, los trastornos peroxisómicos suelen manifestarse por aumento de las concentraciones de AGCML (excepto en la condrodisplasia rizomélica y la enfermedad de Refsum). Si bien las concentraciones de AGCML pueden ayudar a detectar estos trastornos, también se requieren otros análisis (p. ej., concentraciones plasmáticas de ácidos fitánico, pristánico y pipecólico; concentraciones eritrocíticas de plasmalógeno). Para obtener información sobre otros trastornos que afectan el metabolismo de los ácidos grasos, véase Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol . Véase también Hay 2 tipos de trastornos peroxisómicos: Aquellos con formación defectuosa de los peroxisomas Personas con defectos en enzimas peroxisómicas individuales La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es el trastorno peroxisómico más frecuente (incidencia de 1/17.000 nacimientos); todos los demás son Para obtener más información, véase la Trastornos de la biogénesis de los peroxisomas y del metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga . 