pädiatrie
Hyper IgD Syndrom
Introduction
Das Hyper-IgD-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, bei der es zu wiederholten Anfällen von Schüttelfrost und Fieber ab dem ersten Lebensjahr kommt. Die Episoden halten 4–6 Tage an und können durch physiologischen Stress wie eine Impfung oder kleinere Traumata ausgelöst werden. Die Diagnose erfolgt hauptsächlich klinisch, schließt aber Serum-IgD-Spiegel und möglicherweise Gentests ein. Mit Anakinra oder Canakinumab können Angriffe verhindert werden. Symptome können mit nichtsteroidalen Antiphlogistika, Kortikosteroiden und/oder Anakinra behandelt werden. Hyper-IgD-Syndrom Cluster bei Kindern niederländischer, französischer und anderer nordeuropäischer Abstammung und wird verursacht durch Mutationen im Gen, das die Mevalonatkinase kodiert, ein für die Cholesterinsynthese wichtiges Enzym. Eine Verringerung der Synthese von entzündungshemmenden isoprenylierten Proteinen kann für das klinische Syndrom ursächlich sein. Neben Schüttelfrost und Fieber können die Symptome des Hyper-IgD-Syndroms Bauchschmerzen, Erbrechen oder Durchfall, Kopfschmerzen und Gelenkschmerzen umfassen. Weitere Befunde des Hyper-IgD-Syndroms können zervikale Lymphknotenschwellung, Hepatosplenomegalie, Arthritis, Hautläsionen (makulopapulöse Rötung, Petechien oder Purpura) und oropharyngeale Ulzera sein ( Allgemeiner Hinweis ). 