pédiatrie
Maladie de Gaucher
Points clés
La maladie de Gaucher est une sphingolipidose résultant d'un déficit en glucocérébrosidase, entraînant le dépôt de glucocérébroside. Il en existe 3 types qui sont variables en termes d'épidémiologie, d'activité enzymatique et de manifestations. La symptomatologie varie selon le type mais il s'agit le plus souvent d'une hépatosplénomégalie ou d'une atteinte du système nerveux central. Le diagnostic de la maladie de Gaucher est fait par analyse de l'ADN et/ou par analyse des enzymes des globules blancs; les porteurs sont détectés et les types sont distingués par biologie moléculaire. Le traitement des types I et III comprend le remplacement enzymatique par la glucocérébrosidase et parfois le miglustat, l'éliglustat, la splénectomie ou la greffe de cellules souches ou de moelle osseuse; il n'existe pas de traitement du type II. 