troubles endocriniens et métaboliques
Hypolipidémie
Maladie par rétention de chylomicrons (maladie d'Anderson)
La maladie de rétention des chylomicrons est une maladie autosomique récessive causée par une insuffisance de sécrétion de l'apo B par les entérocytes. Des mutations dans un gène codant pour une protéine importante dans le transport des chylomicrons à travers les entérocytes ont été reliées à ce trouble. Les nourrissons atteints ont une malabsorption des graisses, une stéatorrhée et un retard de croissance et peuvent présenter des troubles neurologiques comparables à ceux de l' Abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) . Le diagnostic repose sur une biopsie intestinale chez des patients présentant des taux de cholestérol bas et une absence de chylomicrons en postprandial. Le traitement consiste en une supplémentation en graisses alimentaires et en vitamines liposolubles. Un traitement précoce par de fortes doses de vitamine E peut améliorer le pronostic. 