problèmes de santé infantiles
Myopathies congénitales
Myopathie némaline
La myopathie némaline est l’une des myopathies congénitales les plus fréquentes et peut être autosomique dominante ou Maladies récessives . La myopathie némaline peut être sévère, modérée ou légère. Les personnes atteintes de la forme sévère peuvent présenter une faiblesse des muscles respiratoires et, en conséquence, une Insuffisance respiratoire . Les personnes atteintes de la forme modérée peuvent présenter une faiblesse des muscles du visage, du cou, du tronc et des pieds qui s’aggrave avec le temps, mais leur espérance de vie est proche de la moyenne. Les personnes atteintes de la forme légère présentent une faiblesse qui ne s’aggrave pas et leur espérance de vie est normale. 