trastornos hormonales y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Síntomas
Los síntomas suelen empezar en la infancia. Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, aparece dolor intenso en la piel y edema (hinchazón). Después de una exposición prolongada al sol se puede formar una costra alrededor de los labios y en la parte posterior de las manos. Dado que no aparecen ampollas ni cicatrices, no es fácil detectar el trastorno. Estos niños con protoporfiria eritropoyética presentan enrojecimiento, hiperpigmentación (oscurecimiento) y formación de costras en la cara, además de enrojecimiento e hinchazón de las manos después de la exposición al sol. © Springer Science + Business Media Esta foto muestra la piel áspera, gruesa y coriácea de la mano de una persona con protoporfiria eritropoyética. Con permiso del editor. De Bloomer J, Risheg H. EnGastroenterology and Hepatology: Liver. Editado por M Feldman (editor de la serie) y WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004. Esta foto muestra surcos profundos (boca de carpa) que se han desarrollado en una persona con protoporfiria eritropoyética. © Springer Science + Business Media Los Cálculos biliares causan un dolor abdominal característico. Las lesiones hepáticas provocan un aumento de la Si se descuida de forma crónica la protección de la piel, se puede desarrollar una piel áspera, gruesa y coriácea (liquenificación), especialmente sobre los nudillos. Pueden aparecer hendiduras profundas alrededor de la boca (boca de carpa). Las personas que sufren protoporfiria ligada al cromosoma X tienden a presentar concentraciones más elevadas de protoporfirina en sus glóbulos rojos, plasma y otros tejidos y, por lo tanto, reacciones más graves a la luz solar y enfermedad hepática más grave que las personas que sufren protoporfiria eritropoyética. Los niños con protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X no diagnosticada pueden desarrollar problemas psicosociales porque, inexplicablemente, se niegan a salir al aire libre. A menudo han recibido durante años un diagnóstico erróneo de "alergia" a la luz solar. El temor o la anticipación al dolor pueden ser tan angustiantes que los niños pueden ponerse nerviosos, tensos, agresivos o bien desarrollar sentimientos de desapego del entorno o incluso pensamientos suicidas. A menudo, los niños pequeños no pueden describir los síntomas, por lo que es difícil que los médicos o los padres relacionen el malestar del niño con la exposición a la luz solar. 