hormon und stoffwechselerkrankungen
Multiple endokrine Neoplasie (MEN)
Introduction
Die multiple endokrine Neoplasie ist eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, bei denen mehrere Endokrine Drüsen gutartige (benigne) oder bösartige (maligne) Tumoren entwickeln oder, die selbst wuchern, ohne dass sich Tumoren bilden. Eine multiple endokrine Neoplasie wird durch Genmutationen verursacht, sie treten also tendenziell familiär gehäuft auf. Es gibt verschiedene Arten von MEN(multiple endokrine Neoplasien)-Syndromen, darunter MEN Typ 1 (MEN 1), MEN Typ 2A (MEN 2A), MEN Typ 2B (MEN 2B) und MEN Typ 4 (MEN 4). Die Symptome hängen davon ab, welche Drüsen betroffen sind. Genetische Screening-Untersuchungen können zur Bestätigung der Diagnose und zur Identifizierung der Familienmitglieder erfolgen, die an multiplen endokrinen Neoplasien leiden. Es gibt keine Heilung. Ärzte behandeln jedoch auftretende Veränderungen in den einzelnen Drüsen operativ oder medikamentös, um die übermäßige Hormonproduktion zu kontrollieren. Multiple endokrine Neoplasien können bei Kindern ebenso wie während der gesamten Lebenszeit auftreten. Diese Syndrome werden in der Regel vererbt. Die Tumoren und die abnorm großen Drüsen setzen häufig übermäßig viele Hormone frei. Obwohl die Tumoren oder abnormes Wachstum in mehreren Drüsen gleichzeitig auftreten können, entstehen die Veränderungen erst nach und nach. Multiple endokrine Neoplasien werden durch Genmutationen verursacht, die in der Regel von einem Elternteil geerbt wurden. Es wurde ein einzelnes Gen identifiziert, das MEN Typ 1 verursacht. Bei Menschen mit MEN Typ 2A und MEN Typ 2B wurden Abnormitäten in einem anderen Gen festgestellt, und ein drittes Gen ist für MEN 4 verantwortlich. 