troubles gastro intestinaux
Polypose adénomateuse familiale
Introduction
La polypose adénomateuse familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de nombreux polypes du côlon et provoquant fréquemment un cancer du côlon souvent avant l'âge de 40 ans. Le patient est habituellement asymptomatique mais peut avoir du sang dans les selles. Le diagnostic repose sur la coloscopie et un test génétique. Le traitement est la colectomie. La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de≥100 polypes adénomateux. Cette pathologie survient chez 1 sujet sur 8000 à 14 000. Les polypes sont présents dans 50% des cas avant l'âge de 15 ans et dans 95% des cas avant l'âge de 35 ans. Un cancer colorectal apparaît avant 40 ans chez presque tous les patients non traités. Le patient peut également développer plusieurs manifestations extracoliques (antérieurement dénommées syndrome de Gardner), bénignes et malignes. Les manifestations bénignes comprennent les tumeurs desmoïdes, les ostéomes du crâne ou de la mandibule, les kystes sébacés et les adénomes dans d'autres parties du tube digestif. Ces patients ont un risque augmenté de tumeur maligne du duodénum (5 à 11%), du pancréas (2%), de la thyroïde (2%), du cerveau ( Médulloblastome dans 