pédiatrie
Neurofibromatose
Points clés
Il existe 3 types de neurofibromatose (NF): la NF1, la schwannomatose liée à NF2 (précédemment NF2) et la schwannomatose non NF2 (précédemment schwannomatose), provoquées par des mutations génétiques. La NF1 provoque généralement des anomalies cutanées, neurologiques et osseuses, mais peut affecter presque n'importe quelle partie du corps. La NF2 provoque des schwannomes vestibulaires bilatéraux. La schwannomatose provoque de multiples schwannomes non intradermiques; elle ne provoque pas de schwannome vestibulaire. Le diagnostic est posé sur les critères cliniques; une neuroimagerie est pratiquée en cas d'anomalies neurologiques. Les neurofibromes qui provoquent des symptômes sévères peuvent être enlevés chirurgicalement. Les tumeurs malignes peuvent nécessiter une chimiothérapie. Les schwannomes vestibulaires peuvent être traités par le bevacizumab (un inhibiteur du vascular endothelial growth factor [|VEGF]) dans certains cas. La schwannomatose non-NF2 nécessite un traitement symptomatique avec prise en charg elongue de la douleur. Les tests génétiques sont recommandés chez les patients chez qui on suspecte une neurofibromatose mais qui ne remplissent pas les critères cliniques. 