fundamentos
Genes y cromosomas
Trastornos genéticos
Las personas poseen un promedio de 100 a 400 genes anormales. Un trastorno genético es un rasgo perjudicial causado por un gen anormal. El gen anormal puede heredarse o bien surgir espontáneamente como resultado de una nueva mutación. Las anomalías genéticas son bastante frecuentes. Cada ser humano porta un promedio de 100 a 400 genes anómalos (diferentes en las distintas personas). No obstante, en la mayor parte de los casos, el gen correspondiente, en el otro par del cromosoma, es normal y evita los efectos nocivos del gen anormal. En la población general, la probabilidad de que una persona tenga las dos copias anormales de un mismo gen (y por lo tanto, manifieste un trastorno) es muy pequeña. Sin embargo, en los niños que son descendientes de parientes sanguíneos cercanos, las posibilidades son mayores. Las probabilidades también son mayores entre los hijos de personas que forman parte de poblaciones aisladas que se casan entre sí, como ocurre por ejemplo con la sociedad amish (o menonita) en Estados Unidos. 