herz kreislauf krankheiten
Non Compaction Kardiomyopathie
Diagnose der Non Compaction Kardiomyopathie
Kardiale Bildgebung (z. B. Echokardiographie, Magnetresonanztomographie mit später Gadoliniumanreicherung) Gentests Screening von Verwandten ersten Grades Die Diagnose einer Non-Compaction-Kardiomyopathie wird bei Patienten mit Arrhythmien oder Erregungsleitungsstörungen vermutet, bei denen die Standarduntersuchung (z. B. Echokardiographie) Anomalien der Kammerwand, einschließlich Hypertrophie, ausgeprägter Schichten und tiefer Trabekel, aufzeigt. Es ist jedoch häufig schwierig, die Befunde bei der Non-Compaction-Kardiomyopathie von normalen Veränderungen zu unterscheiden, insbesondere bei Patienten mit physiologischer oder pathologischer linksventrikulärer Hypertrophie. Eine kardiale MRT mit später Gadoliniumanreicherung kann hilfreich sein. Jedes bildgebende Verfahren verwendet Grenzwerte für die Messung, um die Unterscheidung zu verbessern. Zur Erleichterung der Diagnose wurden verschiedene Konsenskriterien (z. B. Jenni, Chin; Diagnosehinweis ) entwickelt. Patienten mit einem hohen Grad an Myokardfibrose haben eine schlechtere Prognose. EKG und ambulante Überwachung des Herzrhythmus werden durchgeführt, um den aktuellen Rhythmusstatus zu beurteilen, und werden jährlich wiederholt, um die Therapie mit Antiarrhythmika oder Geräten zu steuern. Bei Patienten mit Befunden, die auf die Erkrankung hindeuten, sollten Gentests durchgeführt werden. Familienangehörige ersten Grades von Patienten sollten sich zunächst einer klinischen Untersuchung (d. h. zur Erkennung von Symptomen, die auf Herzrhythmusstörungen und/oder Herzinsuffizienz hindeuten), einem EKG und einer Echokardiographie unterziehen, die alle 1 bis 3 Jahre wiederholt wird. Gentests werden durchgeführt, wenn im Indexfall eine Mutation identifiziert wurde. Familienmitglieder, die nicht Träger dieser Mutation sind, müssen nicht weiter getestet werden. 1.Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy.Heart86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666 