troubles rénaux et des voies urinaires
Syndrome d’Alport
Symptômes du syndrome d’Alport
Les femmes porteuses de la mutation génétique sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale ( Présentation de l’insuffisance rénale ). Les hommes porteurs de la mutation génétique sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, la mutation génétique ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 30 ans. Le syndrome d’Alport peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Des Cataracte peuvent également être observées, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité. 