gesundheitsprobleme von kindern
Niemann Pick Krankheit
Introduction
Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Art Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten . Die Typen A und B sind Sphingolipidosen und werden durch eine Ansammlung von Sphingomyelin im Gewebe verursacht. Typ C ist eine Lipidose, die durch eine Anhäufung von Cholesterin und anderen Fetten (Lipiden) in den Zellen entsteht. Diese Krankheit verursacht viele neurologische Störungen. Die Niemann-Pick-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B tritt auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingomyelin benötigt werden. Beim Typ C kann der Körper das Cholesterin und andere Lipide nicht abbauen. Die Symptome variieren je nach Typ, können aber geistige Behinderung und neurologische Probleme umfassen. Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings (für die Typen A und B) oder einer Leberbiopsie. Die Niemann-Pick-Krankheit kann nicht geheilt werden. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei der Niemann-Pick-Krankheit sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Sphingolipidosentreten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Niemann-Pick-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen: Fabry-Krankheit None Gaucher-Krankheit (am häufigsten) Krabbe-Krankheit None Metachromatische Leukodystrophie None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None 