pädiatrie
Emery Dreifuss Muskeldystrophie
Introduction
Die Emery-Dreifuss-Dystrophie ist eine Muskeldystrophie mit mehreren Vererbungsmodi. Neben Schwäche und Muskelschwund haben die Patienten häufig Herzanomalien, die zum plötzlichen Tod führen können. Die Therapie ist symptomatisch. Muskeldystrophien sind hereditäre, progressive Muskelerkrankungen, die auf Defekten in einem oder mehreren Genen beruhen, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion erforderlich sind; dystrophische Veränderungen (z. B. Nekrose und Regeneration von Muskelfasern) sind in Biopsieproben sichtbar. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie wird Autosomal-dominante Vererbung , Die mit der Emery-Dreifuss-Dystrophie assoziierten Gene kodieren für die folgenden Kernmembranproteine: Lamin A/C (autosomal) Emerin (X-chromosomal) Nesprin-1 und Nesprin-2 FHL1 LUMA SUN1 und SUN2 Titin (ein Sarkomerprotein) 