pediatría
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gaucher tipo I
El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). La actividad enzimática residual es máxima. Los judíos asquenazíes presentan el mayor riesgo; 1/12 es un portador. El comienzo varía desde la niez hasta la adultez. Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo I son hepatoesplenomegalia, patología ósea (p. ej., osteopenia, crisis dolorosas, lesiones osteolíticas con fracturas), retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, equimosis y pinguéculas. La epistasis y las equimosis secundarias a trombocitopenia son frecuentes. Las radiografías muestran ensanchamiento de los extremos de los huesos largos (deformidad en matraz de Erlenmeyer) y adelgazamiento cortical. 