problèmes de santé infantiles
Maladies de l’oxydation des acides gras
Introduction
Les maladies de l’oxydation des acides gras sont des maladies du métabolisme des lipides causées par une absence ou un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation des lipides, ce qui entraîne un retard du développement mental et physique. Des maladies de l’oxydation des acides gras se développent lorsque les parents transmettent des Gènes défectueux qui provoquent ces maladies à leurs enfants. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans les maladies de l’oxydation des acides gras, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Les Lipides (lipides) représentent une source importante d’énergie pour l’organisme. La réserve lipidique est constamment consommée et reconstituée pour équilibrer les besoins énergétiques de l’organisme en fonction des apports alimentaires. Plusieurs enzymes permettent la dégradation des graisses pour fournir de l’énergie. Les enfants atteints d’une maladie de l’oxydation des acides gras présentent un déficit ou une absence des enzymes nécessaires à la dégradation (au métabolisme) des lipides. Le déficit de ces enzymes entraîne un déficit énergétique et une accumulation des produits issus de la dégradation, tels que l’acyl-CoA. L’enzyme la plus souvent déficiente est l’ Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) [MCAD]). Les autres déficits enzymatiques comprennent le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (short chain acyl-CoA-dehydrogenase [SCAD]), le Le traitement des maladies de l’oxydation des acides gras varie selon le type de substances graisseuses qui s’accumulent dans le sang et les tissus. 