gesundheitsprobleme von kindern
Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)
Ursachen einer Mukoviszidose
Mukoviszidose entwickelt sich, wenn eine Person zwei schadhafte Kopien (Varianten) eines bestimmten Gens erbt, jeweils eine von jedem Elternteil. Dieses Gen wird Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genannt. Es gibt verschiedene Varianten desCFTR-Gens. Die häufigste Variante ist zum Beispiel die sogenannte F508del-Variante. DasCFTR-Gen steuert die Produktion eines Eiweißes, das den Transport von Chlorid und Natrium (Kochsalz) durch die Zellwände reguliert. Varianten imCFTR-Gen führen dazu, dass das Protein funktionsunfähig wird. Wenn das Protein nicht richtig funktioniert, ist der Transport von Chlorid, Bikarbonat und Natrium gestört, was zu einer Verdickung und verstärkten Zähigkeit der Sekrete im ganzen Körper führt. Weltweit tragen 3 von 100 Menschen kaukasischer Herkunft eine schadhafte Kopie desCFTR-Gens. Personen mit einer schadhaften Kopie sind Träger, sie erkranken jedoch nicht selbst. Ungefähr 3 von 10.000 Menschen kaukasischer Herkunft erben zwei schadhafte Kopien dieses Gens und entwickeln Mukoviszidose. Mukoviszidose schädigt viele Organe im ganzen Körper und nahezu alle Drüsen, die Flüssigkeiten in einen Gang abgeben (exokrine Drüsen). Zu denOrganen, die am häufigsten betroffen sind,zählen Lungen Bauchspeicheldrüse Darm Leber und Gallenblase Geschlechtsorgane noch normal, aber später können sich jederzeit Beschwerden einstellen, wenn zähe Sekrete beginnen, die kleinen Atemwege zu verschließen (Schleimpfropfbildung). Der Schleimpfropf führt zu chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungen, die die Atemwege dauerhaft schädigen ( Bronchiektasen ). Diese Beschwerden erschweren das Atmen zunehmend und verringern die Fähigkeit der Lunge zum Sauerstoffaustausch. Die Betroffenen leiden auch häufig an bakteriellen Infektionen der Atemwege, die sich auf die Nebenhöhlen auswirken. verhindern, dass Verdauungsenzyme in den Darm gelangen. Ein Mangel dieser Enzyme führt zu dazu, dass Fett, Eiweiß und Vitamine nur noch unzureichend aufgenommen werden ( Übersicht über Malabsorption ). Diese unzureichende Aufnahme kann wiederum zu Mangelernährung und Wachstumshemmung führen. In der Folge kann sich die Bauchspeicheldrüse narbig verändern und nicht mehr ausreichend kann durch die zähen Sekrete blockiert werden. Diese Verstopfung tritt häufig direkt nach der Geburt auf, weil der Darminhalt (Mekonium genannt) des Fötus abnorm zähflüssig ist. Eine solche Blockade wird im Dünndarm Mekoniumileus und im Dickdarm können durch zähe Sekrete blockiert werden, was schließlich eine Vernarbung der Leber ( Leberfibrose ) hervorrufen kann. Es können sich DieGeschlechtsorganekönnen durch zähe Sekrete blockiert werden und dies kann Unfruchtbarkeit verursachen. Fast alle Männer sind unfruchtbar, aber die Unfruchtbarkeit tritt bei Frauen weniger häufig auf. DieSchweißdrüsensondern Flüssigkeit mit erhöhtem Salzgehalt ab, wodurch das Risiko für Flüssigkeitsmangel (Dehydratation) erhöht wird. 