pédiatrie
Syndrome de Rett
Symptomatologie du syndrome de Rett
L'évolution, l'âge d'apparition et la gravité des symptômes du syndrome de Rett varient d'un enfant à l'autre. Le syndrome de Rett se caractérise par une croissance précoce et un développement normaux, puis apparaissent un ralentissement des étapes du développement, une régression au niveau des acquis avec perte de l'usage des mains, le patient tord ses mains de manière répétitive et se lave les mains de façon compulsive, on observe également un ralentissement du développement de la tête et du cerveau, des convulsions, des difficultés à marcher et une Handicap intellectuel . Il existe 4 stades: Lestade 1(apparition précoce) commence habituellement lorsque l'enfant est âgé de 6 à 18 mois, avec un ralentissement discret de son développement. Les symptômes peuvent comprendre moins de contact visuel, une diminution de l'intérêt pour les jouets, un retard dans l'acquisition de la position assise ou de la marche à quatre pattes, un périmètre crânien réduit et des mouvements de tortillement des mains. (régression du développement ou étape destructrice rapide), il commence habituellement entre 1 et 4 ans. Le début peut être rapide ou graduel et associé à une perte des capacités manuelles intentionnelles et de l'expression orale. Au cours de cette étape, des mouvements caractéristiques de la main commencent, tels que des torsion des mains, des applaudissements, le lavage des mains, des tapotements et le fait de porter les mains à la bouche de façon répétée. Les mouvements disparaissent pendant le sommeil. Des irrégularités respiratoires peuvent survenir, telles que des épisodes d'apnée et d'hyperventilation. La marche peut être instable et l'initiation des mouvements moteurs peut être difficile. Certaines filles peuvent aussi présenter des symptômes similaires à ceux des Symptomatologie tels que des difficultés au niveau de l'interaction sociale et une altération de la communication. Stade 3:(stade pseudo-stationnaire), il débute habituellement entre les âges de 2 ans et 10 ans et peut durer des années. Des convulsions, des déficits moteurs et une apraxie surviennent fréquemment au cours de cette étape. Parfois les symptômes comme les pleurs, l'irritabilité et les symptômes semblables à ceux de l'autisme diminuent au cours de cette étape. La vigilance, les capacités de communication, la durée d'attention et l'intérêt pour ce qui se trouve autour peuvent augmenter au cours de cette étape. Stade 4:(stade de régression motrice tardive) peut durer des années, voire des décennies. Les caractéristiques fréquentes comprennent la scoliose, la diminution de la mobilité, la faiblesse, la spasticité ou la rigidité musculaires. Parfois, la marche peut s'arrêter. La fixation du regard à des fins de communication devient primordiale car le langage oral est absent et les mouvements répétitifs de la main peuvent diminuer. Des anomalies cardiaques (telles qu'un intervalle QT prolongé) sont souvent présentes. La croissance des enfants peut être ralentie et ils ont souvent des difficultés à maintenir leur poids. 