pédiatrie
Dystrophie musculaire facio scapulo humérale
Introduction
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est le type de dystrophie musculaire le plus fréquent. La plupart des cas se manifestent avant l'âge de 20 ans. Elle est caractérisée par une faiblesse des muscles faciaux et de la ceinture scapulaire. L'évolution est variable. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'ADN. Le traitement est symptomatique, habituellement par kinésithérapie. Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHMD) est le type le plus répandu de dystrophie musculaire et survient chez 7/1000 personnes contre environ 0,5/1000 pour la Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker . C'est une 