pädiatrie
Turner Syndrom
Wichtige Punkte
Bei Mädchen fehlt in einigen oder allen getesteten Zellen eines der beiden X-Chromosomen ganz oder teilweise. Manifestationen variieren, aber Kleinwuchs, Faltenhals, breite Brust, Gonadendysgenesie und kardiale Anomalien (häufig Aortenisthmusstenose und bikuspide Aortenklappe) sind häufig; geistige Behinderung ist selten. Die Gefahr für Gonadenkrebs ist erhöht. Es wird oft empfohlen, die Keimdrüsen prophylaktisch zu entfernen, auch wenn dies kontrovers ist. Altersspezifische routinemäßige Screenings sollten durchgeführt werden, um assoziierte Erkrankungen (z. B. Herz- und Nieren-Anomalien) zu erkennen. Behandlung mit Hormonen, um die Pubertät einzuleiten und die sekundären Geschlechtsmerkmale zu erhalten. Es folgen eine Behandlung der medizinischen Befunde, eine genetische Beratung und eine soziale und pädagogische Unterstützung. 