hématologie et oncologie
Hémochromatose héréditaire
Traitement de l'hémochromatose héréditaire
Saignée Le traitement est indiqué en cas de manifestations cliniques, de niveaux élevés de ferritine sérique (en particulier>1000 ng/mL [> 1000 mcg/L]), ou lorsque la saturation de la transferrine est élevée. Les patients asymptomatiques n'ont besoin que de bilans cliniques périodiques (p. ex., annuels) et de la mesure du fer sérique, de la ferritine, de la saturation de la transferrine et des enzymes hépatiques. Dans la plupart des cas, la saignée est la méthode la plus simple pour éliminer l'excès de fer. Elle retarde la progression de la fibrose vers la cirrhose, parfois même inverse les modifications cirrhotiques et prolonge la survie, mais elle ne prévient pas le carcinome hépatocellulaire. Environ 500 mL de sang (environ 250 mg de fer) sont prélevés chaque semaine ou toutes les deux semaines (une semaine sur 2) jusqu'à obtention d'une ferritine à 50 à 100 ng/mL. Une saignée hebdomadaire ou bihebdomadaire peut être nécessaire pendant plusieurs années (p. ex., si 250 mg de fer sont prélevés par semaine, 40 semaines seront nécessaires pour éliminer 10 g de fer). Quand les taux de fer sont normaux, le rythme des saignées est espacé afin de maintenir la ferritine entre 50 et 100 ng/mL. Le Diabète sucré , les Les patients doivent suivre un régime alimentaire équilibré; il n'est pas nécessaire de restreindre la consommation d'aliments contenant du fer (p. ex., viande rouge, foie). L'alcool doit être consommé avec modération parce qu'il peut accroître l'absorption du fer et, en grandes quantités, il augmente le risque de cirrhose. Les suppléments de vitamine C doivent être évités car ils augmentent l'absorption du fer dans le duodénum. Chez les patients qui ont une maladie de type 4, la tolérance à la saignée importante est mauvaise; la surveillance très régulière du taux d'hémoglobine et de la saturation de la transferrine est nécessaire. Le traitement de la carence en transferrine et de la carence en céruléoplasmine sont expérimentaux; p. ex., des chélateurs du fer peuvent être mieux tolérés que la saignée parce que les patients présentent généralement une anémie. 