störungen der hirn , rückenmarks und nervenfunktion
Spinale Muskelatrophien (SMA)
Diagnose der SMA
Untersuchung durch den Arzt Elektromyografie und Messung der Nervenleitfähigkeit ein Bluttest hinsichtlich des anomalen Gens mitunter Biopsie eines Muskels Der Arzt zieht die spinalen Muskelatrophien in Erwägung, wenn ein kleines Kind unerklärliche Muskelschwäche und Muskelschwund zeigt. Aufgrund des hereditären Charakters dieser Krankheiten wird die Diagnose anhand der Familienanamnese gestellt. Anschließend lässt sie sich durch Elektromyografie und Messung der Nervenleitfähigkeit nachweisen. Bei 95 Prozent der Betroffenen kann das jeweilige defekte Gen mittels Bluttests (Gentests) nachgewiesen werden. Eine Muskelbiopsie wird gelegentlich durchgeführt. War eine dieser Krankheiten auch bei Verwandten vorhanden, kann durch Amniozentese festgestellt werden, ob das defekte Gen bei einem ungeborenen Kind vorliegt. 