problèmes de santé infantiles
Tyrosinémie
Introduction
La tyrosinémie est une Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de la tyrosine. La forme la plus répandue de cette maladie affecte principalement le foie et les reins. Une tyrosinémie se développe lorsque les parents transmettent un La tyrosinémie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de l’acide aminé tyrosine. Les symptômes incluent un déficit intellectuel, une maladie hépatique et rénale, ainsi que des liquides corporels sentant le chou bouilli. Le diagnostic repose sur une analyse de sang. Un régime alimentaire spécial et parfois des médicaments peuvent être bénéfiques à certains enfants. Les Acides aminés à chaîne ramifiée sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation. Les enfants atteints de tyrosinémie ne peuvent dégrader (métaboliser) totalement l’acide aminé tyrosine. Les sous-produits de cet acide aminé s’accumulent, entraînant divers symptômes. Ces sous-produits donnent également aux liquides corporels, tels que les urines et la sueur, une odeur semblable à celle du chou bouilli. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans la tyrosinémie, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Dans certains États, cette maladie peut être détectée avec des Tests de dépistage néonatal . Il existe deux formes majeures de tyrosinémie, et une troisième forme plus rare : Type I Type II Type III (rare) 