pediatría
Enfermedad de Niemann Pick
Introduction
La enfermedad de Niemann-Pick es una Esfingolipidosis , un trastorno hereditario del metabolismo, causado por una actividad deficiente de esfingomielinasa, que determina la acumulación de esfingomielina (ceramida-fosforilcolina) en las células reticuloendoteliales. El diagnóstico se realiza por análisis del DNA y/o enzimático en los leucocitos. El trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre y la reposición enzimática son posibles opciones terapéuticas. Para más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis y véase tabla Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . La enfermedad de Niemann-Pick se hereda en forma Autosómico Recesivo y afecta la mayoría de las veces a judíos asquenazíes; hay 2 tipos, A y B. La Los niños contipo Atienen<5% de actividad normal de esfingomielinasa. La enfermedad se caracteriza por hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y neurodegeneración rápidamente progresiva. La muerte sobreviene a los 2-3 años de edad. tienen actividad de esfingomielinasa dentro del 5-10% de lo normal. Desde el punto de vista clínico, el tipo B es más variable que el tipo A. Puede haber hepatoesplenomegalia y linfadenopatías. La pancitopenia es frecuente. La mayoría de los pacientes con tipo B tienen compromiso neurológico escaso o nulo y sobreviven hasta la adultez; pueden ser clínicamente indistinguibles de aquellos con Enfermedad de Gaucher . En los casos graves de tipo B, los infiltrados pulmonares progresivos causan complicaciones importantes. 