endokrine und metabolische krankheiten
Erythropoetische Protoporphyrie und X linked Protoporphyrie
Symptome und Beschwerden
Die Schwere der Symptome bei erythropoetischer Protoporphyrie und X-chromosomaler Protoporphyrie ist sehr unterschiedlich, selbst bei Patienten innerhalb einer Familie. Eine Studie deutet darauf hin, dass höhere Erythrozyten-Protoporphyrin-Werte bei Patienten mit EPP oder XLPP eine wichtige Determinante für die Schwere der Erkrankung und das Risiko einer Leberfunktionsstörung sind ( Hinweise auf Symptome und Zeichen ). Die meisten Patienten entwickeln Symptome in der frühen Kindheit. Kurze Sonneneinstrahlung kann schwere Schmerzen, Brennen, Rötung und Ödeme der exponierten Haut verursachen. Normalerweise schreit ein Säugling oder Kleinkind sogar nach nur kurzer Exposition gegenüber Sonnenlicht für Stunden. Fälschlicherweise wird oft behauptet, dass die Patienten an einer "Sonnenallergie" leiden. Manchmal sind Hautschwellungen und Erytheme unauffällig oder gar nicht vorhanden, und EPP und XLPP können länger unentdeckt bleiben als andere Porphyrien. Das linke Foto zeigt Erythem, Hyperpigmentierung und Krustenbildung im Gesicht eines jungen Mädchens mit erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach Sonnenexposition. Das Foto rechts zeigt ein Erythem und ein Ödem der Hände und Handgelenke eines Jungen mit erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) nach Sonneneinstrahlung. © Springer Science + Business Media Bei der erythropoetischen Protoporphyrie umfassen chronische Hautveränderungen die Verdickung und Flechtenbildung der Haut über dem Handrücken. Mit Genehmigung des Verlags. Aus Bloomer J, Risheg H. ImGastroenterology and Hepatology: Liver. Edited by M Feldman (series editor) and WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004. Dieses Bild zeigt die chronischen Hautveränderungen (raue, verdickte und ledrige Haut [Lichenifikation]), die sich insbesondere über den Knöcheln und der Kopfhaut bei der erythropoetischen Protoporphyrie entwickeln können. Bild mit freundlicher Genehmigung von Dr Karen McKoy, Diese Abbildung zeigt periorale lineare Furchen (Karpfenmund) bei einem PAtienten mit EPP. © Springer Science + Business Media Um die Lippen herum und auf den Handrücken kann es nach ausgedehnter Sonnenexposition zu einer Krustenbildung kommen. Allerdings treten Blasenbildung und Vernarbungen, die typisch sind bei Porphyria cutanea tarda , variegater Porphyrie und angeborener erythropoetischer Porphyrie (siehe Tabelle Wenn der Schutz der Haut über längere Zeit vernachlässigt wird, kann sich eine raue, verdickte und lederartige Haut (Lichenifikation) entwickeln, besonders über den Knöcheln. Periorale lineare Furchen (Karpfenmund) können auftreten. Patienten mit XLPP neigen dazu, eine höhere Lichtempfindlichkeit und eine schwerere Lebererkrankung zu haben, als diejenigen mit EPP. Wenn sie nicht erkannt werden, können erythropoetische Protoporphyrie und X-chromosomale Protoporphyrie psychosoziale Probleme verursachen, weil Kinder sich unerklärlicherweise weigern, ins Freie zu gehen. Die Angst vor oder die Erwartung von Schmerzen können so schwer sein, dass Kinder nervös, angespannt oder aggressiv werden, oder das Gefühl des Losgelöstseins aus der Umgebung oder Selbstmordgedanken entwickeln. 1.Balwani M, Naik H, Anderson KE, et al: Clinical, biochemical, and genetic characterization of North American patients with erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria.JAMA Dermatol153(8):789–796, 2017. doi:10.1001/jamadermatol.2017.1557 