temas especiales
Defectos de un gen único
Autosómico Recesivo
Se necesitan dos copias de un alelo anormal para expresar un rasgo autosómico recesivo. Se muestra un ejemplo de un linaje en la figura. En general, se aplican las siguientes reglas: Los heterocigotos no se ven afectados, pero portan el gen anormal. Los varones y las mujeres tienen la misma probabilidad de estar afectados. Si padres no afectados (fenotípicamente normales) tienen un hijo afectado, ambos padres son heterocigotas. En promedio, una cuarta parte de sus hijos están afectados, la mitad son heterocigotas y una cuarta parte no están afectados ni son portadores (genotípicamente normales). Por lo tanto, entre los niños, la probabilidad de no ser afectado (es decir, ser portador o ser genotípicamente normal) es de tres cuartos, y entre los niños no afectados, la posibilidad de ser portador es de dos tercios. Todos los hijos de un progenitor afectado y un progenitor que no es portador son heterocigotos no afectados. En promedio, la mitad de los hijos de un progenitor afectado y un heterocigoto se ve afectada y la mitad es heterocigota. Todos los hijos de 2 progenitores afectados están afectados. Una persona no afectada (fenotípicamente normal) con padres no afectados pero hermanos afectados tiene un 66% de posibilidades de ser portadora del gen anormal. Los familiares son más propensos a portar el mismo alelo mutante, por lo que el apareamiento entre parientes cercanos (consanguinidad) aumenta la probabilidad de tener hijos afectados. En las uniones entre un progenitor y un hijo o entre hermano-hermana (incesto), aumenta el riesgo de tener hijos anormales porque gran parte de su material genético es el mismo. En ciertas poblaciones, el porcentaje de heterocigotos (portadores) es alto debido a un efecto fundador (es decir, el grupo comenzó con pocos miembros, uno de los cuales era portador) o porque los portadores tienen una ventaja selectiva (p. ej., la heterocigosidad para el rasgo drepanocítico protege contra el paludismo). Si el rasgo resulta en un defecto de una proteína específica (p. ej., una enzima), los heterocigotos suelen tener una cantidad reducida de esa proteína. Si se conoce la mutación, las técnicas de genética molecular permiten identificar a las personas heterocigotas fenotípicamente normales (p. ej., la mayoría de las veces, personas con fibrosis quística). 