enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas
Enfermedad de Creutzfeldt Jakob (ECJ)
Introduction
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad por priones caracterizada por un deterioro progresivo de la funcionalidad mental que evoluciona a demencia, sacudidas involuntarias de los músculos y marcha tambaleante. Una de las variantes se transmite por ingestión de carne contaminada. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob normalmente aparece de forma espontánea, pero también puede aparecer por comer carne de vaca contaminada o por un gen hereditario anormal. Al principio, la mayoría de las personas afectadas sufren confusión y tienen problemas de memoria, y luego espasmos musculares involuntarios y pérdida de coordinación. La mayoría muere en los primeros 4 meses hasta 2 años. El diagnóstico suele hacerse mediante electroencefalografia, análisis del líquido cefalorraquídeo y resonancia magnética. No existe cura, pero los fármacos alivian algunos de los síntomas. (Véase también Introducción a las enfermedades producidas por priones .) La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad por priones que aparece cuando una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) cambia de forma (se pliega de forma inadecuada) y se convierte en un prión, el causante de la enfermedad. Los priones se acumulan lentamente en el encéfalo y suelen provocar la formación de pequeñas burbujas en las neuronas, que mueren poco a poco. Cuando un número suficiente de neuronas han muerto o funcional mal, aparecen los síntomas, que van seguidos de la muerte de la persona afectada. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede Ocurrir espontáneamente (llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica) Ocurrir en familias (llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakobfamiliar) Ser contraída Laenfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica,la forma más frecuente, afecta aproximadamente a una o dos personas por millón al año en todo el mundo. Corresponde aproximadamente al 85% de los casos. Por lo general afecta a mayores de 40 años, y normalmente aparece alrededor de los 65 años de edad. Se desconoce la causa de esta forma de la enfermedad. normal, convirtiéndose en un prión causante de la enfermedad. Corresponde entre el 5 y el 15% de los casos. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar con frecuencia es hereditaria, suele comenzar a una edad temprana y puede durar más que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. La ECJ familiar casi siempre se hereda como Herencia no ligada al cromosoma X (autosómica) . Esto significa que la mutación no está en los cromosomas sexuales (X o Y) y que, para que la enfermedad se desarrolle, sólo hace falta un gen mutado para la enfermedad, procedente de cualquiera de los dos progenitores. Laenfermedad de Creutzfeldt-Jakob contraídapuede ser consecuencia de Comer carne de bovino contaminada (llamada variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) Haberse sometido a ciertos procedimientos médicos en los que se han empleado materiales o instrumentos contaminados (llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrogénica) Nunca se ha reportado un caso de transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por contacto casual o por relaciones sexuales con personas que padecen la enfermedad. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida representa menos del 1% de los casos. 