pediatría
Galactosemia
Introduction
La galactosemia es un Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. Los signos y síntomas son disfunción hepática y renal, déficits cognitivos, cataratas e insuficiencia ovárica prematura. El diagnóstico se realiza por análisis enzimático de los eritrocitos y el análisis del DNA. El tratamiento consiste en la eliminación de galactosa de la dieta. El pronóstico físico es bueno con tratamiento, pero los parámetros cognitivos y de rendimiento suelen ser subnormales. La galactosa está presente en los productos lácteos, las frutas y las verduras. Las deficiencias Autosómico Recesivo de la enzima causan 3 síndromes clínicos. Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . 