trastornos inmunológicos
Inmunodeficiencia combinada grave (ICG)
Introduction
La inmunodeficiencia combinada grave es una Inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una concentración baja de anticuerpos (inmunoglobulinas) y ausencia o bajo número de linfocitos T (células T). La mayoría de los bebés afectados por inmunodeficiencia combinada grave contraen neumonía, infecciones víricas persistentes, candidiasis oral y diarrea, generalmente a los 6 meses de edad. El trastorno se diagnostica mediante la determinación del número de Linfocitos B (células B) y Si se padece esta enfermedad, es necesario permanecer en un ambiente protegido para evitar la exposición a posibles infecciones. El tratamiento consiste en concentrado de inmunoglobulinas y antibióticos para prevenir las infecciones, pero los únicos tratamientos eficaces son el trasplante de células madre y, posiblemente, la terapia génica. (Véase también Introducción a las inmunodeficiencias .) La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia grave y potencialmente letal. Está presente al nacer y puede estar causada por mutaciones en muchos genes diferentes. Todos los tipos son de carácter hereditario. La forma más frecuente tiene su origen en una mutación en un gen del cromosoma X (sexual) (lo que se denomina Herencia ligada al cromosoma X ) y se produce casi exclusivamente en los varones. Otra forma se suele heredar como un trastorno Otra forma de la enfermedad se debe a la carencia de la enzimaadenosina-desaminasa. Esta enzima descompone una sustancia tóxica en los glóbulos blancos de la sangre, si no hay suficienteadenosinadesaminasa, la sustancia tóxica se acumula, matando a los glóbulos blancos de la sangre. Así pues, hay menos glóbulos blancos (leucocitos) capaces de luchar contra la infección. Debido a que no hay linfocitos T y que los linfocitos B no producen Anticuerpos (inmunoglobulinas) sin la ayuda de los linfocitos T, la concentración de inmunoglobulinas es baja. Además, las Células NK (linfocitos citolíticos naturales) no funcionan normalmente. Las células asesinas naturales (Natural killer, NK, también llamadas linfocitos citolíticos naturales) son un tipo de glóbulos blancos que pueden detectar y destruir células anómalas, por ejemplo, ciertas células infectadas y cancerosas. En las personas con inmunodeficiencia combinada grave, el sistema inmunitario no proporciona prácticamente ninguna protección contra bacterias, virus y hongos. Como consecuencia de ello, las infecciones son repetidas y persistentes. 