trastornos hormonales y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Introduction
La protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria asociada al cromosoma X son afecciones médicas relacionadas con anomalías de enzimas involucradas en la producción de hemo y que se caracterizan por sensibilidad a la luz solar. La protoporfirina, un precursor del hemo, se acumula en la médula ósea, los glóbulos rojos (eritrocitos) y otros tejidos, incluida la piel. Los síntomas son dolor intenso en la piel y edema (hinchazón) después de la exposición a la luz solar. Se realizan análisis de sangre para detectar las concentraciones elevadas de protoporfirina. Se debe evitar la exposición a la luz solar. La afamelanotida, un fármaco que estimula la producción de más melanina, puede disminuir la sensibilidad a la luz solar y mejorar la calidad de vida. Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por anomalías de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es un componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. (Véase también Introducción a la porfirias .) La acumulación de protoporfirina en la piel provoca una extrema sensibilidad a la luz solar y un dolor intenso pronto tras la exposición. La luz solar activa las moléculas de protoporfirina, que dañan el tejido circundante. La acumulación de protoporfirinas en el hígado también puede dañarlo. Las protoporfirinas excretadas en la bilis a menudo pueden dar lugar a Cálculos biliares . 