trastornos dermatológicos
Epidermólisis ampollosa
Fisiopatología de la epidermólisis ampollosa
Los defectos genéticos en las proteínas de adhesión epitelial dan como resultado fragilidad de la piel y las mucosas, lo que predispone a una fácil formación de ampollas en el epitelio después de un traumatismo menor o, a veces, de forma espontánea. El mecanismo es autoinmunitario, con producción de autoanticuerpos contra un componente del colágeno tipo VII. Se definen cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa, en función del nivel o los niveles de escisión del tejido y la formación de ampollas (véase figura Niveles de escisión de la piel en la epidermólisis ampollosa ) en relación con la zona en la membrana basal de la piel (unión dermoepidérmica): Epidermólisis ampollosa simple: epidermis Epidermólisis ampollosa de la unión: lámina lúcida de la zona de la membrana basal Epidermólisis ampollosa distrófica: sublámina densa (dermis superior, justo debajo de la lámina densa de la zona de la membrana basal) Síndrome de Kindler: variable: intraepidérmico o subepidérmico En esta figura, la zona de la membrana basal se amplía desproporcionadamente para mostrar sus capas. Epidermólisis ampollosa (EA) se forman ampollas simples en los niveles de la epidermis. Se forman ampollas de epidermólisis ampollosa de la unión en la lámina lúcida. Se forman ampollas de epidermólisis ampollosa distrófica en la sublámina densa (dermis superior). Las ampollas del síndrome de Kindler pueden formarse en el nivel intraepidérmico o subepidérmico. Los diferentes tipos tienen patrones de herencia distintos. (Véase tabla Algunas características de los principales tipos de epidermólisis ampollosa ). La epidermólisis ampollosa simple es el tipo más común y más leve, y ocurre en aproximadamente el 80% de los casos. Se definen múltiples subtipos, basados en características tales como Distribución de las lesiones (localizada o generalizada) Gravedad relativa cutánea frente a extracutánea Otros hallazgos en la piel (p. ej., tejido de granulación exuberante, pigmentación moteada, seudosindactilia [fusión de la piel entre los dedos]) Modo de herencia (autosómico dominante o autosómico recesivo) Genes específicos involucrados (Véase tabla Algunas características de los principales tipos de epidermólisis ampollosa ). 