pediatría
Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
Deficiencia de uridina monofosfato sintasa (aciduria orótica hereditaria)
La uridina monofosfato es la enzima que cataliza las reacciones de la orotato fosforribosiltransferasa y la oritidina-5′-monofosfato decarboxilasa. En caso de deficiencia, hay acumulación de ácido orótico, que se manifiesta clínicamente por anemia megaloblástica, nefropatía y cristaluria orótica, malformaciones cardíacas, estrabismo e infecciones recurrentes. El diagnóstico de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa se realiza por análisis de DNA y/o enzimático en diversos tejidos. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). El tratamiento de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa consiste en suplementos orales de uridina. 