pädiatrie
Erbliche Kryopyrin assoziierte periodische Syndrome (Kyopyrinopathien)
Diagnose
Klinische Kriterien Zu den vorgeschlagenen Diagnosekriterien für CAPS gehören erhöhte Entzündungsmarker und mindestens 2 der folgenden Punkte: urtikariaähnlicher Ausschlag Episoden, die durch Kälte und/oder Stress ausgelöst werden Schallempfindungsschwerhörigkeit Muskuloskelettale Symptome, einschließlich Arthralgien, Arthritis und Myalgien Chronische aseptische Meningitis Skelettanomalien, einschließlich epiphysärem Überwuchs und frontaler Vorwölbung Diese Kriterien haben eine Sensitivität von 81% und eine Spezifität von 94% ( Literatur zur Diagnose ). Obwohl ein frühes Erkrankungsalter die Diagnose von CAPS wahrscheinlicher macht, sollte CAPS auch bei Menschen mit einem späten Erkrankungsalter in Betracht gezogen werden, und zwar aufgrund der Seltenheit der Krankheit (so dass sie oft nicht in Betracht gezogen wird), des milden Phänotyps (der im frühen Leben nicht erkannt werden kann) und der somatischen Mutationen (keine Familienanamnese) ( Literatur zur Diagnose ). 1.Kuemmerle-Deschner JB, Ozen S, Tyrrell PN, et al: Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS).Ann Rheum Dis76(6):942–947, 2017. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209686 2.Welzel T, Kuemmerle-Deschner JB: Diagnosis and management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): What do we know today?J Clin Med10(1):128, 2021. doi: 10.3390/jcm10010128 