ernährungsbedingte störungen
Morbus Wilson
Diagnose von Wilson Krankheit
Spaltlampenuntersuchung zur Erkennung von Kayser-Fleischer-Ringen Serumcoeruloplasmin, gegebenenfalls SerumkupferundKupferausscheidung im 24-h-Urin Gegebenenfalls Bestätigung durch Penicillamin-Provokationstest oder Leberbiopsie Ein Verdacht auf Morbus Wilson besteht bei Personen<40 Jahren mit einer der folgenden Beschwerden: ungeklärte hepatische, neurologische oder psychiatrische Störung ungeklärte dauerhafte Erhöhung der Leber-Transaminasen Geschwister, Elternteil oder Cousin mit Morbus Wilson fulminante Hepatitis Wird ein Morbus Wilson vermutet, ist zur Erkennung von Kayser-Fleischer-Ringen eine Spaltlampenuntersuchung erforderlich. Zudem werden Serumcoeruloplasmin sowie dieKupferausscheidung im 24-h-Urin bestimmt. DieKupferkonzentration im Serum kann gemessen werden, aber die Coeruloplasminspiegel sind in der Regel ausreichend. Die Transaminasespiegel sollten ebenfalls häufig gemessen werden; hohe Spiegel bestätigen die Diagnose. Diese Ringe sowie die typischen neurologischen Anomalien oder eine Absenkung des Coeruloplasminspiegels sind nahezu pathognomonisch für Morbus Wilson. Selten treten diese Ringe auch bei anderen Lebererkrankungen (z. B. Gallengangsatresie, primäre biliäre Zirrhose) auf, aber die Coeruloplasminspiegel sind dann nicht betroffen. Der Serumcoeruloplasminwert von normalen 20–35 mg/dl [200–350 mg/l]) ist beim Morbus Wilson meist erniedrigt, kann jedoch im Normbereich bleiben. Der Wert kann auch bei heterozygoten Trägern und Personen mit anderen Leberstörungen (z. B. virale Hepatitis, drogen- oder alkoholinduzierte Lebererkrankungen) erniedrigt sein. Ein niedriger Coeruloplasminspiegel bei einem Patienten mit einem Kayser-Fleischer-Ring begründet die Diagnose. Auch ein Coeruloplasminspiegel<5 mg/dl (< 50 mg/l) ist sehr verdächtig, unabhängig von den klinischen Befunden. Die Serumkupferspiegel werden gegebenenfalls gemessen; sie können jedoch hoch, normal oder niedrig sein. Liegt ein Morbus Wilson vor, steigt dieKupferausscheidung im 24-h-Urin vom normalen Höchstwert von 30 mcg/Tag auf über 100 mcg/Tag. Ist das Serumcoeruloplasmin niedrig und dieKupferausscheidung im Urin hoch, lässt sich eine klare Diagnose stellen. Widersprechen sich die Ergebnisse, kann eine Messung derKupferausscheidung nach der Gabe von Penicillamin (Penicillamin-Provokationstest) die Diagnose bestätigen. Dieser Test wird bei Erwachsenen gewöhnlich nicht durchgeführt, da die Cutoff-Werte nicht gut etabliert sind. In unklaren Fällen (z. B. erhöhte Transaminasen, keine Kayser-Fleischer-Ringe, unbestimmte Werte für Coeruloplasmin undKupferausscheidung im Urin), wird die Diagnose über eine Leberbiopsie gestellt, indem die hepatischeKupferkonzentration gemessen wird. Jedoch können die Ergebnisse durch Untersuchungsfehler aufgrund sehr unterschiedlicherKupferkonzentrationen in der Leber oder durch eine bei fulminanter Hepatitis entstandene Nekrose, die großeKupfermengen freisetzt, fälschlicherweise negativ ausfallen. Da eine frühzeitige Behandlung sehr erfolgreich verläuft, ist ein Screening für jeden indiziert, dessen Geschwister, Cousins oder Eltern unter einem Morbus Wilson leiden. Das Screening umfasst eine Spaltlampenuntersuchung und eine Bestimmung des Transaminasen-, Serumkupfer- und Coeruloplasminspiegels sowie derKupferausscheidung im Urin über 24 h. Liegen anomale Ergebnisse vor, wird eine Leberbiopsie durchgeführt, um dieKupferkonzentration im Gewebe festzustellen. Bei Kleinkindern sollten die Tests erst vorgenommen werden, wenn sie älter als ein Jahr sind, da die Coeruloplasminwerte in den ersten Lebensmonaten niedrig sind. Kinder<6 Jahren, deren Testergebnisse im Normbereich liegen, sollten 5–10 Jahre später erneut untersucht werden. Genetische Tests sind in der Erprobung. 