pédiatrie
Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type I
Le type I (non neuropathique) est très fréquent (90% de tous les patients). L'activité enzymatique résiduelle est la plus élevée. Les juifs Ashkénazes ont le risque le plus élevé; 1/12 est porteur. Le début va de l'enfance à l'âge adulte. La symptomatologie de la maladie de Gaucher de type I comprend une hépatosplénomégalie, une atteinte osseuse (p. ex., ostéopénie, crises douloureuses, lésions ostéolytiques avec fractures), un retard de croissance, un retard de la puberté, des ecchymoses et une pinguécula. Les épistaxis et les ecchymoses résultant d'une thrombopénie sont fréquentes. Les rx montrent le torchage des extrémités des os longs (difformité d'Erlenmeyer) et un amincissement cortical. 