problèmes de santé infantiles
Présentation des tubulopathies rénales congénitales
Introduction
La fonction des Reins est de filtrer et de nettoyer le sang. Ils maintiennent en outre l’ Cette fonction commence par la filtration du sang lorsqu’il passe dans de microscopiques pelotes de petits vaisseaux sanguins munis de petits pores (appelés les glomérules). Ce processus fait passer une grande quantité d’eau et d’électrolytes dans de petits tubules. Les cellules qui revêtent ces tubules réabsorbent et restituent au sang l’eau, les électrolytes et les substances nutritives nécessaires (telles que glucose et acides aminés). Ces cellules éliminent également des déchets et des médicaments du sang et les excrètent dans le liquide (qui devient urine) à mesure qu’il coule dans les tubules. Les cellules de la paroi des tubules ajoutent des hormones qui maintiennent la production de sang (érythropoïétine), la tension artérielle et l’équilibre électrolytique, et fabriquent aussi une enzyme qui active la vitamine D (calcitriol). Sous sa forme active, lecalcitriolpeut contribuer à réguler le calcium et le phosphore et à préserver la santé des os. Les troubles qui perturbent le fonctionnement des cellules qui recouvrent les tubules rénaux sont appelés Présentation des troubles tubulaires du rein . Certaines tubulopathies sont héréditaires et sont donc présentes à la naissance (congénitales). Parmi ces tubulopathies congénitales, certaines sont détectées dans la première année de vie, tandis que d’autres ne deviennent apparentes que des années plus tard. Les tubulopathies congénitales incluent les pathologies suivantes : Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman None Cystinurie None None Rachitisme hypophosphatémique None 