pädiatrie
Metachromatische Leukodystrophie
Introduction
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Sphingolipidosen , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht wird. Es gibt verschiedene Formen, von denen die schwerste eine fortschreitende Lähmung und Demenz verursacht, die im Alter von 10 Jahren zum Tod führt. Für weitere Informationen, siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen . Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None Die Anhäufung im Nervensystem verursacht eine zentrale und periphere Demyelinisierung. Bei der metachromatischen Leukodystrophie entstehen durch den Arylsulfatase-A-Mangel metachromatische Fette, die sich in der weißen Gehirnsubstanz, den peripheren Nerven, Nieren, Milz und anderen viszeralen Organen anreichern. Man kennt zahlreiche Mutationen. Krankheitsbeginn und Progression variieren von Patient zu Patient. Diekindliche Formist durch eine progressive Paralyse und Demenz gekennzeichnet, die vor dem 4. Lebensjahr beginnt und innerhalb von 5 Jahren nach Beginn der Symptomatik zum Tode führt. Diejugendliche Formbeginnt zwischen dem 4. und 16. Lebensjahr mit Gangstörungen, intellektuellen Beeinträchtigungen und einer peripheren Neuropathie. Im Gegensatz zur kindlichen Form sind die Sehneneigenreflexe sehr lebhaft. Es gibt auch eine mildereErwachsenenform. Die Verdachtsdiagnose einer metachromatischen Leukodystrophie wird klinisch und durch das Vorhandensein einer verminderten Nervenleitgeschwindigkeit gestellt und durch DNA-Analyse und/oder einen Enzymmangel in den weißen Blutkörperchen oder kultivierten Hautfibroblasten bestätigt. (Siehe auch Erste Tests .) Es gibt derzeit keine effektive Behandlung bei metachromatischer Leukodystrophie bei PAtienten mit fortgeschrittenen Symptomen. Die Transplantation von Knochenmark oder Stammzellen kann die neurokognitive Funktion bei leicht symptomatischen Formen der Erkrankung stabilisieren. Gegenwärtig werden verschiedene andere therapeutische Optionen untersucht, vor allem bei späten infantilen Formen der Erkrankung, einschließlich Gentherapie, Enzymersatztherapie, Substratreduktionstherapie und möglicherweise einer Enzymverstärkungstherapie. 