trastornos hepáticos y biliares
Trastornos congénitos del metabolismo causantes de hiperbilirrubinemia
Síndrome de Dubin Johnson y síndrome de Rotor
Los síndromes de Dubin-Johnson y de Rotor causan hiperbilirrubinemia conjugada sin colestasis, por lo cual no generan síntomas ni secuelas además de la ictericia. La bilirrubina puede aparecer en la orina, a diferencia de la hiperbilirrubinemia no conjugada hallada en el Síndrome de Gilbert (que tampoco provoca otros síntomas), en la cual no se encuentra bilirrubina en la orina. Las concentraciones de aminotransferasa y fosfatasa alcalina suelen ser normales. El tratamiento es innecesario. Este trastorno autosómico recesivo poco frecuente se debe al compromiso de la excreción de glucurónidos de bilirrubina. Suele diagnosticarse mediante Biopsia hepática , donde se observa un hígado con pigmentación profunda como resultado de la presencia de una sustancia intracelular semejante a la melanina y el resto de la histología normal. Este trastorno poco frecuente presenta manifestaciones clínicas similares al síndrome de Dubin-Johnson, pero con ausencia de pigmentación del hígado e identificación de otras diferencias metabólicas sutiles. 