spezielle fachgebiete
Klinische Anwendungen der Genetik
Genetisches Screening
Bei einem erhöhten Risiko für eine bestimmte genetische Störung in einer Population können genetische Vorsorgeuntersuchungen bzw. Screenings angezeigt sein. Die üblichen Kriterien für ein genetisches Screening sind: Genetische Vererbungsmuster sind bekannt. Es gibt eine wirksame Therapie. Screening-Tests sind ausreichend valide, zuverlässig, sensitiv und spezifisch, nicht-invasiv und sicher. Um die Kosten des Screenings zu rechtfertigen, muss die Prävalenz in einer definierten Gruppe entsprechend hoch sein. Ein Ziel der Pränatale Gentests bei Eltern ist die Identifizierung asymptomatischer elterlicher Heterozygoten, die ein Gen für eine rezessive Erkrankung tragen. So werden beispielsweise aschkenasische Juden auf die Ein Screening kann für Menschen mit einer familiären dominant vererbten Erkrankung sinnvoll sein, die sich später im Leben manifestiert, wie die Huntington-Krankheit oder Krebs mit Anomalien des zugehörigenBRCA1- undBRCA2-Gens. Dies ist in Deutschland nach dem Gendiagnostik-Gesetz verboten. Ein Screening lässt die Gefahr der Entwicklung einer Erkrankung für die Person erkennen, die dann entsprechende Vorkehrungen treffen kann, wie z. B. häufigere Screenings oder eine vorbeugende Therapie. Ein Screening kann auch angezeigt sein, wenn ein Familienmitglied mit einer genetischen Störung diagnostiziert wird. Eine Person, die als Träger identifiziert wird, kann fundierte Entscheidungen über die Familienplanung treffen. 