pädiatrie
Chromosomenanomalien im Überblick
Terminologie:
Einige spezifische Begriffe aus dem Bereich der Genetik sind für die Beschreibung von Chromosomenanomalien wichtig: Aneuploidie: Die am häufigsten durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursachte Chromosomenanomalie. Karyotyp: Der volle Chromosomensatz in den Zellen eines Menschen. Genotyp: Die genetische Konstitution, die durch den Karyotyp bestimmt wird. Phänotyp: die klinischen Befunde eines Menschen, einschließlich des äußeren Erscheinungsbilds – die biochemischen, physiologischen und physikalischen Faktoren wie sie von Genotyp und Umweltfaktoren bestimmt werden ( Einführung in die Genetik ). Mosaik : Das Vorhandensein von ≥ 2 Zelllinien, die sich im Genotyp unterscheiden, obwohl der Mensch von einer einzigen befruchteten Eizelle abstammt. 