pediatría
Fiebre mediterránea familiar
Signos y síntomas
Por lo general, la fiebre mediterránea familiar se inicia entre los 5 y 15 años, pero puede establecerse mucho más tarde o mucho antes, aun durante la lactancia. Los episodios no muestran ningún patrón regular de recurrencia. Por lo general, persisten de 24 a 72 h pero pueden durar más. La frecuencia varía de 2 episodios/semana a 1 episodio/año (la mayoría de las veces, una vez cada 2-6 semanas). La gravedad y la frecuencia tienden a disminuir durante el embarazo y en pacientes con amiloidosis. Las remisiones espontáneas pueden durar años. La principal manifestación es la fiebre, que puede llegar a 40°C, acompañada, en general, de peritonitis. El dolor abdominal (que suele comenzar en un cuadrante y se propaga a todo el abdomen) afecta a alrededor del 95% de los pacientes y puede variar de gravedad con cada episodio. En el momento de máxima intensidad de un episodio, es probable que se observe disiminución de los ruidos hidroaéreos, distensión, defensa y dolor a la descompresión, que no pueden ser diferenciados de los causados por perforación de una víscera mediante el examen físico. Por consiguiente, algunos pacientes se han sometido a laparatomías de urgencia antes de que se arribara al diagnóstico correcto. En caso de compromiso diafragmático, puede haber inmovilización del tórax y dolor en uno o ambos hombros. Otras manifestaciones de la FMF son pleuritis aguda (en el 30%), artritis (en el 25%), que suele comprometer la rodilla, el tobillo y la cadera, un exantema similar a erisipela de la pierna y hinchazón y dolor escrotal causados por inflamación de la túnica vaginal del testículo. La Pericarditis es rara. Las manifestaciones pleurales, sinoviales y cutáneas de fiebre mediterránea familiar varían de frecuencia en diferentes poblaciones y se observan menos a menudo en los Estados Unidos que en otras partes. Pese a la gravedad de los síntomas durante los episodios agudos, la mayoría de los pacientes se recuperan rápidamente y permanecen sin enfermedad hasta el siguiente episodio. CAPS = síndromes periódicos asociados con criopirina; FMF = fiebre mediterránea familiar; NOMID = enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal; PFAPA = fiebres periódicas con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis; TRAPS = síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral. Adapted fromSag E, Bilginer Y, Ozen S: Autoinflammatory diseases with periodic fevers.Curr Rheumatol Rep19(7):41, 2017. doi: 10.1007/s11926-017-0670-8 La complicación a largo plazo más significativa de la FMF es Insuficiencia renal crónica provocada por depósito renal de proteína amiloide El amiloide también puede depositarse en el tubo digestivo, el hígado, el bazo, el corazón, los testículos y la tiroides. La fiebre mediterránea familiar causa infertilidad o aborto espontáneo en alrededor de un tercio de las mujeres, porque se forman adherencias peritoneales pélvicas que interfieren con la concepción. En las mujeres con fiebre mediterránea familiar, aproximadamente el 20-30% de los embarazos terminan con pérdida fetal. La FMF aumenta el riesgo de otros trastornos inflamatorios, como Espondilitis anquilosante , 1.Balcı-Peynircioğlu B, Kaya-Akça Ü, Arıcı ZS, et al: Comorbidities in familial Mediterranean fever: Analysis of 2000 genetically confirmed patients.Rheumatology (Oxford)59(6):1372–1380, 2020. doi: 10.1093/rheumatology/kez410. PMID: 31598713 