hématologie et oncologie
Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD)
Introduction
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un déficit enzymatique lié à l'X, fréquent chez les sujets d'ascendance africaine et qui peut favoriser une hémolyse en cas de maladies aiguës ou après absorption de médicaments oxydants (dont les salicylates et les sulfamides). Le diagnostic repose sur les tests de la G6PD, bien qu'ils puissent être souvent faussement négatifs au cours d'une hémolyse aiguë en raison de la présence de réticulocytes, qui sont plus riches en G6PD que les cellules plus anciennes. Le traitement est un traitement de support. (Voir aussi Revue générale des anémies hémolytiques .) Le déficit en G6PD, un défaut de la voie de dérivation de l'hexose monophosphate, est le trouble le plus commun du métabolisme des globules rouges. Le gène G6PD est situé sur le chromosome X et présente une grande variabilité (polymorphisme) entraînant une gamme d'activité de la G6PD allant de la normale à gravement déficiente. Les variants sont classés de I à V selon l'activité de l'enzyme G6PD. Le gène étant lié à l'X, les hommes sont plus susceptibles de présenter une hémolyse cliniquement significative. Les femmes homozygotes ou hétérozygotes qui ont une inactivation de l'X avec une forte proportion de chromosomes X touchés peuvent également être affectées. Aux États-Unis, ce défaut est plus fréquent chez les personnes d'ascendance africaine, survenant chez environ 10% des hommes afro-américains et chez<10% des femmes afro-américaines. Ille est plus fréquent chez les personnes du bassin méditerranéen (p. ex., d'ascendance juive italienne, grecque, arabe ou séfarade) et chez les personnes d'origine asiatique. 