hämatologie und onkologie
Sideroblastische Anämien
Introduction
Sideroblastische Anämien sind eine vielfältige Gruppe von Anämien, die durch das Vorhandensein von erhöhtem Serum-Eisen, Ferritin und Transferrin-Sättigung sowie von ringförmigen Sideroblasten (Erythroblasten mit perinukleären eisenhaltigen Mitochondrien) gekennzeichnet sind. Die Symptome entsprechen denen einer Anämie und umfassen Müdigkeit und Lethargie. Die Diagnose erfolgt mit vollständigem Blutbild, Retikulozytenzahl und peripherem Blutausstrich sowie Eisenuntersuchungen und Knochenmarkuntersuchung. Die Behandlung erfordert das Absetzen der verursachenden Substanzen und die Gabe von Vitaminpräparaten und Erythropoietin. (Siehe auch Übersicht über Verminderte Erythropoese .) Sideroblastische Anämien Erworben Kongenital Eine erworbene sideroblastische Anämie wird häufig mit dem Myelodysplastisches Syndrom (MDS) in Verbindung gebracht (kann aber auch durch Arzneimittel oder Toxine verursacht werden) und verursacht eine normozytäre oder makrozytäre Anämie. Die kongenitale sideroblastische Anämie wird durch eine der zahlreichen X-chromosomalen oder autosomalen Mutationen verursacht und ist normalerweise eine mikrozytäre, hypochrome Anämie, kann aber auch normozytär sein. Sideroblastische Anämien sind Eisenverwertungsanämien, die durch eine unzureichende mitochondriale Eisenverwertung aufgrund einer gestörten Hämesynthese trotz ausreichender oder erhöhter Eisenmengen gekennzeichnet sind. Sideroblastische Anämien sind manchmal durch das Vorhandensein von Polychromatophilie (Hinweis auf eine erhöhte Anzahl von Retikulozyten) und gesprenkelten roten Blutkörperchen (Siderozyten) mit eisenhaltigen Granula (Pappenheimer-Körperchen) gekennzeichnet. Sowohl bei der erworbenen als auch bei der kongenitalen sideroblastischen Anämie wird die Hämsynthese beeinträchtigt, da Eisen nicht in Protoporphyrin IX eingebaut werden kann, was zur Bildung von Ringsideroblasten führt. 