pädiatrie
Retinoblastom
Introduction
Das Retinoblastom ist ein Krebs der Retina, der fast ausschließlich bei Kindern < 2 Jahren auftritt. Die Symptome und Befunde schließen oft eine Leukokorie (Katzenauge, ein weißer Fleck auf der Pupille) und Strabismus und, weniger häufig, eine Entzündung und Sehschwierigkeiten ein. Die Diagnose wird mittels ophthalmologischer Untersuchung, Ultraschall, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie gestellt. Die Behandlung kleiner Tumoren und bilateraler Erkrankung kann mit Photokoagulation, Kryotherapie und Bestrahlung durchgeführt werden. Behandlung von fortgeschrittenen und größeren Tumoren führen zur Enukleation. Chemotherapie wird manchmal benützt, um die Tumorgröße zu reduzieren, und um Tumoren zu behandeln, die sich hinter dem Auge ausgebreitet haben. Das Retinoblastom kommt bei 1/15.000 bis 1/30.000 Lebendgeburten vor und repräsentiert ungefähr 2% der Pädiatrische Krebserkrankungen im Überblick ( Der Krebs kann erblich sein; Vererbung ist hauptsächlich Autosomal-dominante Vererbung , aber mit unvollständiger Penetranz (klinische Symptome sind nicht immer vorhanden bei Personen mit krankheitsverursachender Mutation). Ungefähr 25% der Patienten haben eine bilaterale Erkrankung, die immer vererbt wird. Weitere 15% der Patienten haben eine vererbbare unilaterale Erkrankung, die übrigen 60% weisen eine nicht vererbbare unilaterale Erkrankung auf. Die Pathogenese der Vererbung scheint eine mutationsbedingte Deaktivierung beider Allele der Retinoblastom-Suppressorgene (RB1) auf dem Chromosom 13q14 zu involvieren. Bei den vererbten Formen verändert eine Stammzellenmutation ein Allel in allen Zellen und eine spätere somatische Mutation das andere Allel in den Retinazellen des Kindes (Second-hit-Modell) und führt zum Krebs. Die nicht vererbbare Form involviert eher die somatische Mutation beider Allele in den Retinazellen. Obwohl der Begriff "sporadisch" verwendet werden kann, um nicht erbliche Formen des Retinoblastoms zu beschreiben, ist er technisch gesehen eine falsche Bezeichnung, da viele sporadische Fälle auf De-novo-Keimbahnmutationen zurückzuführen sind und daher auch später vererbt werden können. 