gynécologie et obstétrique
Procédures diagnostiques prénatales
Diagnostic génétique préimplantatoire
Les tests génétiques préimplantatoires sont parfois possibles avant l'implantation en cas de Fécondation in vitro (FIV) ; le globule polaire dérivé de l'ovocyte, les blastomères d'embryons de 6 à 8 cellules ou un prélèvement de tropho-ectoderme du blastocyste sont utilisés. Ces tests ne sont disponibles que dans les centres spécialisés et coûtent cher. Cependant, de nouvelles techniques pourraient à l'avenir réduire les coûts et permettre une plus large diffusion des examens possibles. Il existe 3 formes de diagnostic génétique préimplantatoire: Diagnostic génétique préimplantatoire-M: recherche d'anomalies monogéniques (c'est-à-dire monogéniques) Diagnostic génétique préimplantatoire-A: recherche d'aneuploïdie Diagnostic génétique préimplantatoire-SR: recherche de réarrangements structurels tels que des translocations déséquilibrées Le diagnostic génétique préimplantatoire-M est principalement utilisée pour les couples lorsque le risque de certains troubles mendéliens (p. ex., Mucoviscidose ) chez le fœtus est élevé. Le diagnostic génétique préimplantatoire-A ou le diagnostic génétique préimplantatoire-SR est utilisé chez les couples en cas de risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus. Le diagnostic génétique préimplantatoire-A est principalement utilisé pour les embryons de femmes âgées, mais son utilisation systématique est controversée ( Références pour le diagnostic génétique préimplantatoire ). Dans un grand essai randomisé multicentrique, les taux de grossesse en cours en utilisant un transfert d'embryon unique congelé-décongelé après PGT-A ou après évaluation morphologique ne différaient pas significativement ( 1.Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology: The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): A committee opinion.Fertil Steril109 (3):429–436, 2018. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.002 2.Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al: Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: A multicenter randomized clinical trial.Fertil Steril112 (6):1071–1079.e7, 2019. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.07.1346 