trastornos endocrinológicos y metabólicos
Feocromocitoma
Diagnóstico del feocromocitoma
Concentraciones plasmáticas de metanefrinas libres o concentraciones urinarias de metanefrinas Estudios de diagnóstico por la imagen del tórax y el abdomen (TC o RM) si la medición de catecolaminas es positiva En ocasiones, gammagrafía con I-123-MIBG (metayodobencilguanidina) o PET con Galio-68 Dotatate Debe sospecharse un feocromocitoma en un paciente con síntomas típicos o con hipertensión arterial grave de aparición súbita o intermitente y etiología desconocida. El diagnóstico requiere la identificación de concentraciones elevadas de catecolaminas en el suero o la orina. Las metanefrinas libres en plasma son sensibles hasta en un 99%, con aumento de metanefrina o, con mayor frecuencia, de normetanefrina. Esta prueba tiene mayor sensibilidad para la medición de las concentraciones circulantes deadrenalinaynoradrenalinaporque las metanefrinas permanecen elevadas en el plasma de manera continua, a diferencia de laadrenalinay lanoradrenalina, que se secretan de manera intermitente. Lanorepinefrinaen plasma marcadamente aumentada hace que el diagnóstico sea muy probable. La 3-metoxitiramina plasmática es un metabolito de la dopamina y sugiere un tumor más agresivo. Las concentraciones urinarias de metanefrina y de normetanefrina son un poco menos específicas para detectar el feocromocitoma que las concentraciones plasmáticas de metanefrina libre, pero la elevación de cualquiera de estos metabolitos tiene una sensibilidad aproximada del 95%. Dos o tres resultados normales mientras el paciente está hipertenso determinan que el diagnóstico sea bastante improbable. La medición denoradrenalinayadrenalinaen orina es menos precisa. Los principales productos metabólicos de laadrenalinay lanoradrenalinaen la orina son las metanefrinas (metanefrina y normetanefrina), ácido vainillilmandélico (VAM), y ácido homovanílico (HVA). Las personas sanas sólo excretan muy pequeñas cantidades de estas sustancias. Los valores normales en 24 horas son como sigue: Epinefrinaynorepinefrinalibres<100 mcg (<582 nmol) Metanefrina total<1,3 mg (<7,1 micromol), pero se prefiere la metanefrina y la normetanefrina fraccionadas AVM < 10 mg (< 50 micromol), que rara vez se utiliza en la actualidad HVA<15 mg (<82,4 micromoles), que se utiliza principalmente para detectar el neuroblastoma en niños En el feocromocitoma, el aumento de la excreción urinaria deadrenalinaynoradrenalinay de sus productos metabólicos es intermitente. La excreción elevada de estos compuestos también puede ocurrir en Otros trastornos (p. ej., Neuroblastoma , coma, deshidratación, apnea del sueño) Estrés extremo Pacientes en tratamiento con alcaloides de rauwolfia, metildopa, inhibidores de la monoaminooxidasa o catecolaminas Ingestión de alimentos que contienen grandes cantidades de VMA La volemia está reducida, lo que puede elevar falsamente los niveles de hemoglobina y hematocrito. El paciente puede desarrollar hiperglucemia, glucosuria o Diabetes mellitus (DM) clínica, con aumento de las concentraciones plasmáticas de ácidos grasos libres y glicerol en ayunas. La concentración plasmática de Laspruebas de provocacióncon histamina o tiraminason peligrosas y no se deben usar. La inyección intravenosa rápida de entre 0,5 y 1 mg de glucagón provoca un aumento de la presión arterial>35/25 mmHg en los siguientes 2 minutos en los pacientes normotensos con feocromocitoma, aunque en la actualidad no suele ser necesaria su indicación.Debe contarse con mesilato de fentolamina para resolver las crisis hipertensivas que puedan desarrollarse. Las pruebas de provocación con histamina, glucagón o tiramina son peligrosas y no deben realizarse. Puede indicarse unaprueba de supresióncon clonidina oral o pentolinio IV en pacientes con niveles elevados de catecolaminas plasmáticas, pero rara vez es necesario. Laspruebas de diagnóstico por la imagen para localizar los tumoressuelen solicitarse en los pacientes con resultados anormales en las pruebas de cribado. Deben requerirse una TC y una RM del tórax y el abdomen con contraste y sin contraste. Con un medio de contraste isotónico, no se necesita bloqueo de los receptores suprarrenales. La PET con fluorodesoxiglucosa (FDG) también se ha utilizado con éxito, especialmente en pacientes con mutaciones de la succinato deshidrogenasa, pero la PET con Galio-68 Dotatate es más útil. Durante el cateterismo de la vena cava, la medición de las concentraciones plasmáticas de catecolaminas en varias oportunidades con toma de muestras en varios sitios, como las venas suprarrenales, puede ayudar a localizar el tumor, dado que se identifica un ascenso en la concentración denoradrenalinaen la vena que drena el tumor. Los índicesnoradrenalina:adrenalinaen la vena suprarrenal pueden ser útiles en la búsqueda de un tumor suprarrenal pequeño, pero la determinación de estos índices rara vez es necesaria en la actualidad. Las técnicas de medicina nuclear con radiofármacos también pueden ayudar a localizar feocromocitomas. La formación de imágenes con radionúclidos avanza rápidamente y cada vez con mayor frecuencia I-123 MIBG se reemplaza por PET con dotatato de Galio-68. Deben buscarsesignos de un trastorno genético asociado(p. ej., máculas café con leche en la neurofibromatosis). Los pacientes deben ser evaluados en busca de neoplasia endócrina múltiple (NEM) con una determinación decalcitoninasérica y otras pruebas seleccionadas en función de los hallazgos de la evaluación clínica. Muchos centros hacen pruebas genéticas en forma sistemática, especialmente cuando el feocromocitoma compromete los paraganglios simpáticos y en pacientes más jóvenes, pero es probable que todos los pacientes con feocromocitoma deban someterse a pruebas genéticas. 