gesundheitsprobleme von kindern
Tyrosinämie
Typ I Tyrosinämie
Tyrosinämie Typ I ist bei Kindern französisch-kanadischer oder skandinavischer Abstammung am weitesten verbreitet. Neugeborene können an Leberversagen leiden. Ältere Säuglinge und Kinder leiden an einer Funktionsstörung der Leber, Nieren und Nerven, die zu Reizbarkeit, Hypophosphatämische Rachitis (Phosphatdiabetes) oder sogar In allen Staaten der USA müssen Neugeborene anhand eines Bluttests auf Tyrosinämie Typ I untersucht werden. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests oder andere Tests anhand von Blut und Urin sowie eine Leberbiopsie durchgeführt. Es wird eine Beschränkung der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung empfohlen. Ein Medikament mit Namen Nitisinon (auch NTBC genannt), das die Produktion von schädlichen Metaboliten blockiert, kann Kindern mit Tyrosinämie Typ I möglicherweise helfen. Kinder mit Tyrosinämie Typ I benötigen häufig eine Lebertransplantation . 