pédiatrie
Syndrome de Turner
Points clés
Chez les filles manquent tout ou partie de l'un de leurs deux chromosomes X dans certaines ou dans toutes les cellules testées. Les manifestations varient, mais une petite taille, un cou palmé, un thorax large, une dysgénésie gonadique, et des anomalies cardiaques (fréquemment coarctation de l'aorte et bicuspidie) sont fréquents; la déficience intellectuelle est rare. Le risque de cancer des gonades est augmenté; il est souvent recommandé d'enlever les gonades préventivement, bien que ce soit controversé. Effectuer un dépistage spécifique en fonction de l'âge pour détecter les pathologies médicales associées (p. ex., anomalies cardiaques et rénales). Traiter par des hormones pour initier la puberté et maintenir les caractères sexuels secondaires. Traiter les manifestations spécifiques et fournir un soutien social et éducatif et un conseil génétique. 