trastornos neurológicos
Enfermedad de Huntington
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
Medidas sintomáticas Asesoramiento genético para los familiares Como la enfermedad de Huntington es progresiva, deben conversarse precozmente los El paciente moribundo . El tratamiento de la enfermedad de Huntington es de apoyo y sintomático. Sin embargo, los investigadores continúan buscando maneras de frenar y detener la progresión de la enfermedad. Los antipsicóticospueden suprimir parcialmente la corea y la agitación. Los antipsicóticos incluyen Clorpromazina 25 a 300 mg por vía oral 3 veces al día Haloperidol 5 a 45 mg por vía oral 2 veces al día Risperidona 0,5 a 3 mg por vía oral 2 veces al día 5–10 mg de olanzapina por vía oral 1 vez al día Clozapina 12,5 a 100 mg por vía oral 1 vez al día o 2 veces/día En los pacientes que reciben clozapina, deben realizarse recuentos leucocitarios frecuentes por el riesgo de agranulocitosis. La dosis de antipsicóticos se incrementa hasta que se desarrollan efectos adversos intolerables (p. ej., letargo, parkinsonismo) o los síntomas están controlados. Alternativamente, puede usarse un inhibidor del transportador de monoaminas vesicular tipo 2 (VMAT-2) (tetrabenazina, deutetrabenazina). Estos fármacos eliminan dedopaminay tienen como objetivo disminuir la corea y las discinesias. Se inicia latetrabenazinaen dosis de 12,5 mg por vía oral 1 vez al día, que se incrementa hasta 12,5 mg 2 veces al día la segunda semana y 12,5 mg 3 veces al día la tercera semana. La dosis puede aumentarse otros 12,5 mg en la cuarta semana. Se administran dosis > 12,5 mg por vía oral 3 veces al día (que produce una dosis total de 37,5 mg/día); la dosis total se incrementa a 12,5 mg/día en forma semanal. La dosis máxima es 33,3 mg por vía oral 3 veces a la semana (dosis total de 100 mg/día). Las dosis se aumenta de forma secuencial según sea necesario para controlar los síntomas o hasta que aparecen efectos adversos intolerables. Los efectos adversos pueden incluir sedación, acatisia, parkinsonismo y depresión. La depresión se trata con antidepresivos. La deutetrabenazina ya está disponible para el tratamiento de la corea en la enfermedad de Huntington. La dosis recomendada es de 6 a 48 mg/día, administrados por vía oral en 2 dosis. La dosis inicial es de 6 mg 1 vez al día, luego se aumenta 6 mg/día cada semana (p. ej., a 6 mg 2 veces al día) hasta un máximo de 24 mg 2 veces al día (48 mg/día). (Las dosis ≥ 12 mg se administran en 2 dosis divididas). Los efectos adversos son similares a los de la tetrabenazina pero se toleran mejor. Sin embargo, los inhibidores de VMAT-2 son costosos. Los tratamientos actualmente bajo estudio pretenden reducir la neurotransmisión glutaminérgica que tiene lugar a través del receptor deN-metil-d-aspartato y reforzar la producción de energía mitocondrial. Los tratamientos dirigidos a incrementar la función del GABA han resultado ineficaces. Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina pueden ayudar a los pacientes con depresión, ansiedad o trastorno obsesivo-compulsivo asociado con la enfermedad de Huntington y disminuir los síntomas en pacientes con trastorno de conducta impulsiva. A las personas que tienen familiares de primer grado con enfermedad de Huntington, especialmente las mujeres en edad fértil y los hombres que consideran tener hijos, se les debe ofrecer Consejo genético prenatal . El asesoramiento genético debe ofrecerse antes de la prueba genética, porque las consecuencias de la enfermedad de Huntington son muy profundas. 