pädiatrie
Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP)
NARP ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch sensorische Neuropathie (Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen in den Extremitäten), Muskelschwäche, Ataxie, Sehstörungen infolge einer Verschlechterung der Netzhaut ( Retinitis Pigmentosa ), kognitiver Abfall, Anfälle, Hörverlust und Herzleitungsfehler charakterisiert ist. Die Erkrankung kann in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter beginnen. NARP resultiert aus Mutationen imATP6-Gen, das in der mtDNA enthalten ist.ATP6-Mutationen verändern die Struktur oder Funktion der Adenosintriphosphat (ATP)-Synthase und reduzieren die Fähigkeit der Mitochondrien, ATP herzustellen. 