trastornos inmunológicos
Inmunodeficiencia combinada grave (ICG)
Diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave
Análisis de sangre Posiblemente una prueba de detección para recién nacidos Los síntomas indican el diagnóstico del trastorno. Se realizan análisis de sangre para determinar el número de linfocitos B y T y la concentración de inmunoglobulinas, así como para evaluar el funcionamiento de estos linfocitos. Algunos expertos recomiendan cribar a todos los recién nacidos mediante un análisis de sangre que determina la existencia de linfocitos T anómalos o bien la presencia de muy pocos linfocitos T (denominada prueba del círculo de escisión del receptor de linfocitos T [T-cell receptor excision circle, TREC]). La prueba de cribado TREC a todos los recién nacidos se requiere actualmente en muchos estados de los EEUU. La identificación precoz de los niños con este trastorno puede ayudar a prevenir la muerte a una edad temprana. Los médicos pueden utilizar pruebas genéticas para identificar la mutación específica que causa la enfermedad y por lo tanto ayudar a determinar la gravedad del trastorno y su pronóstico. 