hämatologie und onkologie
Thalassämien
Diagnose von Thalassämien
Bei Verdacht Untersuchung auf Anämie Peripherer Blutausstrich Hämoglobinelektrophorese DNA-Test (Pränataldiagnostik) Das Thalassämie-Merkmal wird häufig nachgewiesen, wenn der routinemäßige periphere Blutausstrich und das vollständige Blutbild eine mikrozytäre Anämie und eine erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen zeigen. Falls gewünscht, kann die Diagnose des Beta-Thalassämie-Merkmals durch quantitative Hämoglobin-Studien bestätigt werden. Ein Eingriff ist nicht erforderlich; bei Frauen kann sich die Anämie durch eine Schwangerschaft verschlimmern. Der Verdacht auf eine ernstere Thalassämie besteht bei Patienten mit einer entsprechenden Familienanamnese, darauf hinweisenden Symptomen oder klinischen Zeichen oder einer mikrozytären hämolytischen Anämie. Bei Verdacht auf Thalassämie werden Laboruntersuchungen auf mikrozytäre und hämolytische Anämien sowie quantitative Hämoglobinuntersuchungen (quantitative Messung der verschiedenen Hämoglobinarten) durchgeführt. Die Bilirubin-, Eisen- und Ferritinwerte im Serum sind erhöht. Bei Alpha-Thalassämien sind die Prozentsätze von Hämoglobin F und Hämoglobin A2 im Allgemeinen normal, und die Diagnose von einfachen oder doppelten Gendefekt-Thalassämien kann mit genetischen Tests durchgeführt werden. Bei der Diagnose handelt es sich häufig um den Ausschluss anderer Ursachen einer mikrozytären Anämie. Bei der Beta-Thalassaemia major liegt häufig eine schwere Anämie mit Hämoglobinwerten von≤6 g/dl (≤ 60 g/l) vor. Die Erythrozytenzahl ist im Verhältnis zum Hämoglobin erhöht, und die Zellen sind sehr mikrozytär. Meist sind die peripheren Blutausstriche bereits diagnostisch. Sie zeigen eine Vielzahl kernhaltiger Erythroblasten, Targetzellen und kleine, blasse Erythrozyten sowie eine basophile Tüpfelung oder diffuse Basophilie der Erythrozyten. Bei quantitativen Hämoglobinuntersuchungen ist nur eine leichte Erhöhung von Hämoglobin A2 (Hb A2) diagnostisch für Beta-Thalassämie minor. Bei der Beta-Thalassaemia major ist auch meistens Hämoglobin F erhöht, in manchen Fällen auf bis zu 90%, und die Hämoglobin-A2-Werte liegen meist>3%. Die Hämoglobin-H-Krankheit kann über den Nachweis eines schnell wandernden Hämoglobin H oder einer Bart-Fraktion in der Hämoglobinelektrophorese gestellt werden. Der spezifische molekulare Defekt kann bestimmt werden, er beeinflusst jedoch nicht die Art der Behandlung. Rekombinante DNA-Techniken der Genkartierung (v. a. der Polymerase-Kettenreaktion) sind in der pränatalen Diagnostik und genetischen Beratung heutzutage Standard. Wird aufgrund der Anämie eine Knochenmarkuntersuchung vorgenommen (z. B. zum Ausschluss anderer Ursachen), so zeigt sich hierbei eine deutliche Hyperplasie der Erythropoese. Bildgebende Untersuchungen, die aus anderen Gründen bei Patienten mit einer Beta-Thalassaemia major durchgeführt werden, zeigen Veränderungen aufgrund der chronischen Knochenmarkhyperaktivität. Der Schädelknochen kann eine Verdünnung der Kortikalis, erweiterte Diploeräume und granulierte oder milchglasartig erscheinende Veränderungen aufweisen. Außerdem kann ein Bürstenschädel aufgrund von Trabekelveränderungen nachweisbar sein. Die Röhrenknochen zeigen ebenfalls eine Verdünnung der Kortikalis sowie Erweiterungen des Markraumes und Regionen mit Osteoporose. Die Wirbelkörper erscheinen granuliert oder milchglasartig. Die Phalangen können rechteckige oder bikonvexe Formen aufweisen. Die Bildgebung des Thorax kann Hinweise auf eine paravertebrale extramedulläre Hämatopoese zeigen. 