hématologie et oncologie
Hémophilie
Étiologie de l'hémophilie
L'hémophilie est une affection héréditaire qui résulte de mutations, délétions ou inversions siégeant dans le gène du facteur VIII ou dufacteur IX. Ces gènes étant localisés sur le chromosome X, l'hémophilie n'atteint, sauf rares exceptions, que les patients de sexe masculin. Les filles de père hémophile sont des porteuses obligatoires, mais les garçons sont normaux. Chaque enfant de sexe masculin d'un porteur a une probabilité de 50% d'avoir une hémophilie, et chaque enfant de sexe féminin a une probabilité de 50% d'être porteur. Certaines femmes porteuses d'hémophilie A ou B deviennent symptomatiques lors de procédures invasives ou lors de l'accouchement. Dans ces cas, le chromosome X normal ou non affecté (qui porte le gène normal du facteur VIII ou IX) est préférentiellement inactivé. Ces femmes ont généralement des taux de facteur situés dans la même fourchette que les hommes atteints d'hémophilie légère (facteur VIII ou IX > 5% mais<50%). Chez les patientes subissant une intervention chirurgicale, les taux de facteur VIII ou IX peuvent être insuffisants pour une hémostase normale. 