pediatría
Hiperostosis craneotubulares
Esclerosteosis
Este Autosómico Recesivo es causado por una mutación en el gen Durante la primera infancia, se observa crecimiento excesivo y esclerosis del esqueleto, en particular del cráneo. A menudo, la talla y el peso son excesivos. Los síntomas y los signos iniciales de la esclerosteosis pueden consistir en sordera y parálisis facial por atrapamiento de pares craneales. La distorsión de la cara, evidente a los 10 años de edad, termina siendo grave. La Sindactilia cutánea u ósea del segundo y tercer dedo distingue la esclerosteosis de otras formas de hiperostosis craneotubulares. El diagnóstico de la esclerosteosis se sospecha por anomalías esqueléticas características, sobre todo cuando el paciente también tiene sindactilia. Por lo general, se realizan radiografías simples. Los signos radiológicos predominantes son ensanchamiento grosero y esclerosis de la bóveda craneal y la mandíbula. Hay preservación de los cuerpos vertebrales, aunque sus pedículos son densos. Los huesos de la pelvis muestran esclerosis, pero tienen contornos normales. Los huesos largos presentan corticales esclerosadas, hiperostóticas, y diáfisis poco modeladas. Existe una prueba genética diagnóstica para la confirmación. La cirugía para aliviar la presión intracraneana o descomprimir los nervios atrapados puede ser útil. 