störungen der hirn , rückenmarks und nervenfunktion
Fragiles X assoziiertes Tremor Ataxiesyndrom
Introduction
Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Männer betrifft und Tremor, Koordinationsverlust und eine Verschlechterung der geistigen Funktion verursacht. Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom entsteht durch eine Genmutation. Zunächst entwickelt sich ein Tremor in den Händen, danach kommt es zu Koordinationsverlust, langsameren Bewegungen, einem verminderten Gesichtsausdruck und letztendlich zu Demenz. Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen. Primidon, Propranolol oder Arzneimittel, die zur Behandlung der Parkinson-Krankheit verwendet werden, kann den Tremor oft lindern. (Siehe auch Überblick über Bewegungsstörungen .) Das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom kann bis zu 1 von 3.000 Männern über 50 Jahre betreffen. Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom führt zu einer weniger ausgedehnten Auffälligkeit (als Prämutation bezeichnet) bei einem Gen auf dem X-Chromosom (eines der Geschlechtschromosomen). Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen haben 2 X-Chromosomen. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Wenn das X-Chromosom, das sie von ihrer Mutter geerbt haben, das veränderte Gen aufweist, welches das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom verursacht, haben sie die Störung, die als X-gebundene Vererbung klassifiziert ist. Bei X-gebundenen Erkrankungen sind die Symptome bei Jungen und Männern in der Regel schwerwiegender. Mädchen und Frauen können womöglich geschützt sein, da bei ihnen ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Eine umfassendere (vollständige) Mutation in diesem Gen verursacht bei Kindern das Personen mit der Prämutation gelten als Träger (Personen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen). Jedoch entwickeln etwa 30 Prozent der Männer mit der Prämutation und weniger als 5 Prozent der Frauen mit der Prämutation Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom als Erwachsene. Das Risiko für die Entwicklung der Erkrankung erhöht sich mit zunehmendem Alter. Männer mit dieser Prämutation vererben sie an ihre Töchter (nicht jedoch ihre Söhne). Die meisten Frauen mit dieser Prämutation sind nicht betroffen und können das Gen daher unwissentlich an ihre Söhne (Enkel der betroffenen Männer) vererben. Kinder einer solchen Frau haben ein Risiko von 50 Prozent, die Prämutation zu erben. Wenn die Prämutation von Mutter zu Kind vererbt wird, verwandelt sie sich manchmal in eine vollständige Mutation und verursacht das Fragile-X-Syndrom beim Kind. 