trastornos endocrinológicos y metabólicos
Generalidades sobre las porfirias
Diagnóstico de las porfirias
Análisis de sangre u orina Los pacientes con síntomas compatibles con porfiria deben someterse a pruebas de cribado en sangre u orina para detectar porfirinas o sus precursores porfobilinógeno (PBG) yácido delta-aminolevulínico(ALA—véase tabla). Los resultados anormales en las pruebas de cribado se confirman con otras evaluaciones. Los pacientes asintomáticos, que incluyen probables portadores e individuos enfermos entre crisis, deben evaluarse en forma similar. Sin embargo, las pruebas son menos sensibles en estas circunstancias y la medición de la actividad enzimática en los eritrocitos o los leucocitos es mucho más sensible. Sin embargo, no existen pruebas a la venta para muchas de las enzimas de la vía (p. ej., uroporfirinógeno III cosintasa [urógeno 3 sintasa], coproporfirinógeno oxidasa [CPOX], protoporfirinógeno oxidasa [PPOX], ferroquelatasa [FECH]). El análisis genético es muy preciso y se emplea de manera preferencial en familias con una mutación documentada. Los estudios genéticos revelarán mutaciones conocidas asociadas a enfermedad en la mayoría de los pacientes con formas hereditarias de porfiria; sin embargo, en un pequeño porcentaje (~ 1%) de los pacientes afectados clínica y bioquímicamente, las pruebas genéticas no revelarán una mutación causal. Por lo tanto, el diagnóstico correcto sigue requiriendo una integración cuidadosa de los resultados clínicos, bioquímicos y genéticos. Es posible la evaluación prenatal (con amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas), aunque rara vez se indica. 