trastornos endocrinológicos y metabólicos
Cáncer de tiroides
Carcinoma medular de tiroides
. La forma familiar puede presentarse en forma aislada o como parte de un síndrome de Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) (NEM) tipo 2A y Las metástasis se diseminan por vía linfática a los ganglios linfáticos cervicales y mediastínicos y, a veces, al hígado, los pulmones y los huesos. Típicamente, los pacientes desarrollan un nódulo tiroideo asintomático, aunque en muchos casos el diagnóstico se realiza durante una evaluación sistemática de familiares de pacientes con neoplasia endocrina múltiple (NEM) 2A o NEM 2B antes de que se desarrolle un tumor palpable. El carcinoma medular puede manifestarse con alteraciones significativas de las pruebas bioquímicas cuando se asocia con producción ectópica de otras hormonas o péptidos (p. ej., ACTH [adrenocorticotropic hormone], polipéptido intestinal vasoactivo, prostaglandinas, calicreínas, serotonina). La mejor manera es a través de la medición de la concentración sérica decalcitonina, que aumenta notablemente. Una prueba con calcio (15 mg/kg por vía intravenosa durante 4 horas) promueve una secreción excesiva decalcitonina. Las radiografías o la ecografía pueden mostrar una calcificación conglomerada densa y homogénea dentro del tumor primario. Todos los pacientes con carcinoma medular de tiroides deben someterse a evaluación genética para mutaciones del protooncogén ret; los familiares de los individuos con mutaciones también deben someterse a evaluación genética y a la medición de las concentraciones basales y estimuladas decalcitonina. Debe indicarse tiroidectomía total, incluso aunque el compromiso bilateral no sea evidente ( Referencia sobre el carcinoma medular de tiroides ). También debe realizarse un vaciamiento ganglionar o linfadenectomía. Si el paciente presenta hiperparatiroidismo hay que extirpar las glándulas paratiroides hiperplásicas o adenomatosas. Si se detecta un Feocromocitoma , éste suele ser bilateral. Los feocromocitomas deben buscarse y extirparse antes de la tiroidectomía debido al riesgo de provocar una crisis hipertensiva durante la operación. La supervivencia en los pacientes con carcinoma medular y NEM 2A suele ser prolongada; más de dos terceras partes de los pacientes afectados están vivos a los 10 años. El carcinoma medular de tipo esporádico y en la NEM 2B tiene peor pronóstico. Familiares con una elevación del nivel decalcitoninasin una anomalía tiroidea palpable deben someterse a tiroidectomía porque hay una mayor probabilidad de curación en esta etapa. Algunos expertos recomiendan la cirugía en familiares con concentraciones séricas basales y estimuladas decalcitoninanormales pero con una mutación del protooncogénret. 1.Wells Jr SA, Asa SL, Henning D, et al: Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of Medullary Thyroid Carcinoma prepared by the American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma.Thyroid25(6): 567–610, 2015. doi: 10.1089/thy.2014.0335 