troubles hépatiques et biliaires
Troubles métaboliques congénitaux causant une hyperbilirubinémie
Syndrome de Crigler Najjar
Cette maladie hépatique rare héréditaire est provoquée par un déficit de l'enzyme glucuronyl transférase (UGT1A1), qui catalyse la conjugaison de la bilirubine (principalement en diglucuronide de bilirubine) ce qui rend la bilirubine soluble dans l'eau. Diverses anomalies du gène codant pour l'enzyme entraînent une inactivation complète (type 1) ou partielle (type 2) de l'enzyme. Les patients qui ont une maladie autosomique récessive de type I (complète) ont une hyperbilirubinémie non conjuguée sévère débutant généralement peu après la naissance. Ils décèdent habituellement Ictère nucléaire pendant la 1ère année de la vie, mais peuvent atteindre l'âge adulte. Le traitement peut comprendre la photothérapie et la Les patients qui ont une maladie autosomique récessive de type II (partielle) (dont la pénétrance est variable) ont souvent une hyperbilirubinémie non conjuguée moins sévère (<20 mg/dL [<342 micromoles/L]) et vivent habituellement à l'âge adulte sans lésion neurologique. Le phénobarbital 1,5 à 2 mg/kg par voie orale 3 fois/jour, qui induit la glucuronyl transférase partiellement déficiente, peut être efficace. 