troubles musculosquelettiques et du tissu conjonctif
Maladie osseuse de Paget
Diagnostic de la maladie osseuse de Paget
Rx sans préparation Phosphatase alcaline sérique élevée ou d'autres marqueurs du remodelage osseux Scintigraphie osseuse pour établir l'étendue et la localisation de la maladie La maladie de Paget doit être évoquée dans les circonstances suivantes: Douleur osseuse ou déformation squelettique inexpliquées Signes évocateurs sur les rx Élévation inexpliquée des phosphatases alcalines sériques, en particulier si la nucléotidase-5' hépatique ou les gamma-glutamyl-transpeptidases (GGT) sont normales Si une maladie de Paget est suspectée, des rx et un dosage des phosphatases alcalines, de la 25OH-vitamine D, de la créatinine, du calcium et des phosphates sériques doivent être effectués. Les signes biologiques caractéristiques comprennent des phosphatases alcalines sériques élevées (activité anabolique accrue de l'os), mais habituellement des taux sériques de gamma-glutamyl-transpeptidase (GGT), de 5'-nucléotidase et de phosphate sérique normaux. La calcémie est habituellement normale, bien qu'elle puisse être augmentée en cas d'immobilisation. En cas d'hypercalcémie, le patient doit être évalué à la recherche d'une hyperparathyroïdie concomitante. Si la phosphatase alcaline n'est pas élevée ou s'il est incertain que l'augmentation de la phosphatase alcaline sérique soit d'origine osseuse (c'est-à-dire, si la GGT est augmentée proportionnellement à la phosphatase alcaline), la fraction de la phosphatase alcaline spécifique de l'os peut être mesurée. Les marqueurs sériques du remodelage osseux, tels que le "procollagen type I intact N-terminal propeptide" (PINP) et les "C-telopeptide cross-links" (CTX), peuvent être élevés. Le taux de 25OH-vitamine D et de créatinine doit être vérifié avant de traiter les patients symptomatiques par bisphosphonates. Une confirmation sur les rx est nécessaire pour poser le diagnostic. Les signes caractéristiques à la rx comprennent une architecture anormale avec des trabécules et un épaississement cortical et une sclérose grossières. L'os atteint peut être augmenté de volume, et les lésions pagétiques du tibia ou du fémur peuvent entraîner une courbure anormale. Une fois le diagnostic de la maladie osseuse de Paget établi sur la rx, une scintigraphie osseuse aux biphosphonates marqués au technétium fait partie du bilan initial et permet de connaître l'étendue et d'établir la cartographie des lésions pagétiques. Cependant, en cas d'incertitude diagnostique, une biopsie doit être effectuée pour exclure une éventuelle maladie métastatique. Une biopsie est également indiquée chez les patients qui ont une atteinte osseuse pagétique connue et qui ont une aggravation des symptômes au niveau du site affecté pour rechercher un ostéosarcome ou d'autres tumeurs (p. ex., tumeur à cellules géantes de l'os). Envisager la maladie osseuse de Paget chez les personnes âgées qui ont une phosphatase alcaline élevée, mais des taux de GGT normaux. 