pädiatrie
Trisomie 18
Behandlung der Trisomie 18
Unterstützende Behandlung Es gibt keine spezifische Behandlungsmöglichkeit für Trisomie 18. Mehr als 50% der Kinder sterben innerhalb der ersten Woche; nur 5 bis 10% überleben das erste Jahr, aber es gibt jetzt Berichte über Erwachsene mit Trisomie 18. Kinder, die überleben, sind in ihrer Entwicklung stark verzögert und behindert, sodass die Durchführung mehrerer invasiver Eingriffe zur Korrektur verschiedener Anomalien umstritten ist. Eine frühzeitige Überweisung zur Physiotherapie und Logopädie ist wichtig. Unterstützung für die Familie ist entscheidend. Vor kurzem hat die Behandlung einiger der assoziierten Anomalien das Überleben für bestimmte Menschen mit Trisomie 18 erhöht, was zur Erkennung eines erhöhten Risikos von soliden Organtumoren geführt hat (z. B. Hepatoblastom , Wenn beim Screening Anomalien festgestellt werden, sollten die Kinder an die entsprechenden Spezialisten überwiesen werden. Zeitraum Zeitraum Überwachungsempfehlungen Überwachungsempfehlungen Pränatal Sonographie in der 19. Schwangerschaftswoche Fetale Echokardiographie bei bekannter Trisomie 18-Diagnose oder auffälligem Ultraschall Postnatale Faktoren Körperliche Untersuchung auf äußere Anomalien Vollblutbild mit Differentialdiagnose Echokardiographie Ultraschalluntersuchung des gesamten Abdomens, einschließlich der Harnwege (48–72 Stunden nach der Geburt)*, † Schädelsonographie und/oder MRT Frühes Screening durch den Kinderaugenarzt Beurteilung der Atemwege, gegebenenfalls einschließlich Schlafstudie Baseline-AFP-Serumspiegel 0–12 Monate alt Ultraschalluntersuchung des gesamten Abdomens im Alter von 3, 6, 9 und 12 Monaten Serum-AFP-Spiegel im Alter von 3, 6, 9 und 12 Monaten Häufige Bewertung der Fütterung Audiologische Untersuchung im Alter von 6–8 Monaten Zahnärztliches Screening 1–4 Jahre Jährliche ophthalmologische Untersuchung Nach dem 2. Lebensjahr jährliche orthopädische Untersuchung und Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule Serum-AFP-Spiegel alle 3–4 Monate Abdomensonographie alle 3 Monate bis zum Alter von 4 Jahren Zahnärztliche Untersuchung alle 6 Monate 4–7 Jahre Jährliche ophthalmologische Untersuchung Jährliche orthopädische Untersuchung und Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule Abdomensonographie alle 6 Monate Nierensonographie alle 3 Monate bis zum Alter von 7 Jahren Zahnärztliche Untersuchung alle 6 Monate 7–12 Jahre Jährliche ophthalmologische Untersuchung Jährliche orthopädische Untersuchung Abdomensonographie alle 6 Monate bis zum Alter von 12 Jahren Pubertät Klinische Untersuchung auf Krampfanfälle, Verhaltensänderungen und normale sexuelle Entwicklung, einschließlich Menstruation bei Frauen ‡ ≥ 12 Jahre alt Jährliche ophthalmologische Untersuchung Jährliche orthopädische Untersuchung * Wenn der pränatale Ultraschall eine Hydronephrose zeigt oder vermuten lässt, der postnatale Ultraschall jedoch normal ist, wird im Alter von 4 bis 6 Wochen ein Nierenultraschall durchgeführt. † Wenn bei der ersten oder nachfolgenden Ultraschalluntersuchung Anomalien des Harnsystems festgestellt werden, wird in der Regel eine Zystourethrographie durchgeführt. ‡ Risiko einer primären oder sekundären Amenorrhö. AFP = Alpha-Fetoprotein Adapted fromKepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18.Am J Med Genet A185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 1.Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES: Surveillance guidelines for children with trisomy 18.Am J Med Genet A185(4):1294–1303, 2021. doi: 10.1002/ajmg.a.62097 