immunologie troubles allergiques
Déficit immunitaire combiné sévère SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency)
Traitement du déficit immunitaire combiné sévère
Isolement inverse Soins de support qui comprennent un traitement substitutif des immunoglobulines, des antibiotiques et des antifongiques Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques Remplacement enzymatique pour le déficit en ADA Thérapie génique pour le déficit immunitaire combiné sévère par déficit en ADA Les patients présentant un déficit immunitaire combiné sévère doivent être maintenus en isolement inverse. Les traitements par substitution des Remplacement des composants immunitaires manquants , antibiotiques (dont une prophylaxie pour Chez 90 à 100% des nourrissons qui ont un déficit immunitaire combiné sévère (SCID) ou de ses variantes, une Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques HLA-identique dont la culture mixte des GB est compatible, issue d'un donneur compatible de la fratrie, restaure l'immunité. Lorsqu'aucun donneur HLA-identique n'est disponible dans la fratrie, il est possible d'utiliser les cellules-souches hématopoïétiques haplo-identiques d'un parent rigoureusement dépourvu de lymphocytes T. Si le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est diagnostiqué avant l'âge de 3 mois, la survie après la greffe de cellules souches hématopoïétiques quel qu'en soit le type est de 96%. La chimiothérapie prégreffe n'est pas nécessaire car le patient n'a pas de lymphocytes T et ne peut donc pas faire de rejet de greffe. Les patients présentant un déficit en ADA qui ne reçoivent pas de greffe de cellules souches peuvent être traités par des injections d'ADA bovine modifiée par du polyéthylène glycol 1 ou 2 fois par semaine. du déficit immunitaire combiné sévère par déficit en ADA a été un succès et aucune leucémie ou lymphome post-traitement n'a été rapporté. Une publication a montré des résultats très favorables de la thérapie génique dans 50 ADA-SCID (déficit immunitaire combiné sévère) ( Références pour le traitement ). La thérapie génique a également été couronnée de succès dans le SCID lié à l'X, mais a provoqué des leucémies à cellules T, ce qui a empêché son utilisation. La thérapie génique d'autres formes de déficit immunitaire combiné sévère (SCID) est à l'étude, dont un recrutement ouvert dans des essais cliniques pour l'ADA-SCID et le SCID lié à l'X. Un petit essai récent a montré des résultats favorables de la thérapie génique dans le déficit immunitaire combiné sévère avec déficit en Artémis ( 1.Kohn DB, Booth C, Shaw KL, et al: Autologous ex vivo lentiviral gene therapy foradenosinedeaminase deficiency.N Engl J Med384(21):2002–2013, 2021. doi:10.1056/NEJMoa2027675 2.Cowan MJ, Yu J, Facchino J, et al: Lentiviral gene therapy for Artemis-deficient SCID.N Engl J Med387(25):2344–2355, 2022. doi:10.1056/NEJMoa2206575 