trastornos neurológicos
Enfermedad de Creutzfeldt Jakob (ECJ)
Diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob
RM con difusión Marcadores en el líquido cefalorraquídeo (LCR) Exclusión de otros trastornos La enfermedad Creutzfeldt-Jakob debe ser considerada en pacientes de edad avanzada con demencia rápidamente progresiva, sobre todo si se acompaña de mioclonías o ataxia. Sin embargo, otros trastornos pueden imitar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y deben ser considerados; incluyen Vasculitis del sistema nervioso central (SNC) Enfermedad de Alzheimer rápidamente progresiva Encefalopatía de Hashimoto (una encefalopatía autoinmune que se caracteriza por altos niveles de anticuerpos tiroideos y que responde a los corticosteroides) Linfoma intravascular (un linfoma raro) Encefalitis que afecta el sistema límbico, el tronco encefálico y el cerebelo Demencia con cuerpos de Lewy y demencia de la enfermedad de Parkinson None Intoxicación con litio o bismuto. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se sospecha en los pacientes más jóvenes sintomáticos que se han expuesto a carne contaminada por priones en el Reino Unido o en otros países de alto riesgo o que tengan antecedentes familiares de la enfermedad (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar). En raras ocasiones, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (eECJ) se desarrolla en pacientes jóvenes, pero en este tipo de pacientes, se deben excluir otras enfermedades. El diagnóstico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) puede ser difícil. La mejor prueba de diagnóstico no invasiva para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es RM con difusión Es capaz de detectar la zonas hiperintensas focales en parches (áreas brillantes) en las circunvoluciones corticales y/o en los ganglios basales, lo que sugiere con intensidad una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las proteínas 14-3-3, enolasa específica del cerebro y tau están frecuentemente elevadas en el líquido cefalorraquídeo, pero no son específicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Una prueba en líquido cefalorraquídeo, llamada real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC), amplifica y detecta cantidades mínimas de actividad priónica en el líquido cefalorraquídeo; esta prueba parece ser más precisa que las pruebas anteriores en líquido cefalorraquídeo, con una sensibilidad de alrededor del 90% y una especificidad de alrededor del 99% ( Referencia del diagnóstico ). Una prueba similar puede detectar con fiabilidad las evidecias de la vECJ mediante la identificación de los priones en la orina. Se realiza un EEG. Los resultados son positivos en aproximadamente el 70% de los pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; el EEG muestra ondas agudas periódicas características, pero este patrón ocurre típicamente en un período avanzado de la enfermedad y puede ser transitorio. No suele ser necesario recurrir a la biopsia cerebral. 1.Foutz A, Appleby BS, Hamlin C, et al: Diagnostic and prognostic value of human prion detection in cerebrospinal fluid.Ann Neurol81 (1):79–92, 2017. doi: 10.1002/ana.24833 