problèmes de santé infantiles
Maladie de Krabbe
Introduction
La maladie de Krabbe est un type de Présentation des troubles du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle entraîne un déficit intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité, et est parfois mortelle. Une maladie de Krabbe se développe lorsque les parents transmettent le La maladie de Krabbe se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal. Cette maladie provoque une mort prématurée. Cette maladie est incurable, mais une greffe de moelle osseuse peut être bénéfique à certains enfants. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans la maladie de Krabbe, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Dessphingolipidosesse développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides (des composés qui protègent la surface cellulaire et remplissent certaines fonctions dans les cellules). Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Krabbe : Maladie de Fabry None Maladie de Gaucher (la plus fréquente) Leucodystrophie métachromatique None Maladie de Niemann-Pick (types A et B) Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff None Dans la maladie de Krabbe, une enzyme nécessaire à la dégradation des lipides, appelée cérébroside bêta-galactosidase, ne fonctionne pas correctement. Ces lipides s’accumulent et affectent la croissance des tissus qui enveloppent les nerfs, appelés gaine de myéline. Cette maladie affecte les nourrissons et entraîne un Déficit intellectuel , une paralysie, une cécité, une surdité et la paralysie de certains muscles du visage (ce que l’on appelle paralysie pseudobulbaire), jusqu’au décès. La maladie de Krabbe survient chez certaines personnes pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes sont similaires à ceux présents chez les nourrissons, mais la progression est plus lente. 