trastornos nutricionales
Enfermedad de Wilson
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
La penicilamina o la trientina Dieta con bajo contenido decobre Para el mantenimiento, penicilamina o trientina en bajas dosis de por vida o cinc por vía oral Es imprescindible un tratamiento continuo de por vida de la enfermedad de Wilson, cualesquiera sean los síntomas. Esta acumulación se previene con una dieta con bajo contenido decobre(p. ej., evitar el hígado de ternera, anacardos [castañas de cajú], guisantes negros, zumos de hortalizas, mariscos, champiñones y cacao) y con un tratamiento con penicilamina, trientina y, en ocasiones, cinc. Se debe verificar el contenido decobreen el agua potable, y se debe aconsejar a la población no tomar suplementos vitamínicos o minerales que contengancobre. Lapenicilaminaes el fármaco quelante más utilizado, aunque tiene una alta toxicidad (p. ej., causa fiebre, exantema, neutropenia, trombocitopenia y proteinuria). Puede haber reactividad cruzada en personas alérgicas a la penicilina. Junto con la penicilamina, se administra piridoxina con dosis de 25 mg por vía oral 1 vez al día. En ocasiones, el uso de penicilamina puede empeorar los síntomas neurológicos. Los adultos reciben entre 750 y 1.500 mg de penicilamina en cuatro dosis divididas. Una dosis que produce una excreción urinaria de cobre en 24 horas > 2 mg/día debe administrarse durante 3 meses. A partir de entonces, se pueden hacer ajustes de dosis en base a la excreción urinaria de cobre y la concentración sérica de cobre libre. Una dosis de mantenimiento apropiada debe lograr una concentración sérica de cobre libre < 10 mcg/dL. La penicilamina debe administrarse 1 hora antes o 2 horas después de las comidas porque los alimentos inhiben su absorción. En los niños, la dosis de mantenimiento habitual es de 20 mg/kg/día (en general cerca de 250 mg) en dos o tres dosis divididas; la dosis máxima es de 1.000 mg/día. Los ajustes de la dosis se basan en la excreción de cobre en orina de 24 horas y las concentraciones séricas de cobre libre similares a las recomendadas para los adultos. Elhidrocloruro de trientina, también un quelante, es un tratamiento alternativo a la penicilamina. Las dosis para la formulación en cápsula son de 375 a 750 mg por vía oral 2 veces al día a 250 a 500 mg por vía oral 3 veces al día (750 a 1500 mg/día). Elacetato de cinc, en dosis de 50 mg por vía oral 3 veces al día, puede disminuir la absorción intestinal de cobre y, por ende, evitar la reacumulación de cobre en pacientes que no pueden tolerar la penicilamina ni la trientina o que tienen síntomas neurológicos que no responden a otros fármacos. (ADVERTENCIA:no se deben administrar la penicilamina ni la trientina en forma simultánea con el cinc, porque estos dos fármacos pueden unirse al oligoelemento y formar un compuesto sin efecto terapéutico). Es frecuente la baja adhesión al tratamiento en el largo plazo. Luego de 1 a 5 años, puede considerarse un tratamiento con dosis bajas de mantenimiento. Se recomienda un seguimiento periódico con un hepatólogo. El trasplante hepático puede salvar la vida de muchos pacientes con enfermedad de Wilson o insuficiencia hepática grave refractaria a los fármacos. 