pediatría
Enfermedad de Tay Sachs y enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay Sachs
La deficiencia de hexosaminidasa A determina la acumulación encefálica de GM2. La herencia es Autosómico Recesivo ; las mutaciones más frecuentes están presentes en 1/27 adultos normales de origen judío (asquenazí) de Europa Oriental, aunque otras mutaciones se agrupan en algunas poblaciones francocanadienses y de Cajún. Los niños con enfermedad de Tay-Sachs comienzan a perder las pautas de desarrollo después de los 6 meses de edad y presentan deterioro motor y cognitivo progresivo que causa convulsiones, discapacidad intelectual, parálisis y muerte hacia los 5 años. Es frecuente una mancha macular rojo cereza. El diagnóstico de enfermedad de Tay-Sachs es clínico y puede confirmarse con análisis de DNA y/o enzimático. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). En ausencia de tratamiento eficaz, la terapia está dirigida a la detección sistemática de adultos en edad fértil de poblaciones de alto riesgo para identificar portadores (mediante investigación de la actividad enzimática y mutaciones), combinada con asesoramiento genético. 