troubles neurologiques
Amyotrophies musculaires spinales
Traitement des atrophies musculaires spinales
Soins de support Nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi, ou risdiplam Il n'existe pas de traitement curatif. Le traitement des atrophies musculaires spinales est principalement symptomatique. La kinésithérapie, le port d'attelles et d'appareillages spéciaux peuvent être bénéfiques aux patients atteints d'une forme stabilisée ou lentement évolutive, en prévenant l'apparition d'une scoliose et de rétractions. Les dispositifs adaptatifs disponibles par le biais des kinésithérapeutes et des ergothérapeutes peuvent améliorer l'autonomie des enfants et leur propre prise en charge thérapeutique en leur permettant de se nourrir, d'écrire ou d'utiliser un ordinateur seuls. Nusinersen est un oligonucléotide antisens qui module l'épissage de l'ARN prémessager du gène "survival motor neuron 2" (SMN2); ce médicament peut améliorer de façon marginale la fonction motrice et retarder l'invalidité et la mort. aux cellules du motoneurone. Une dose unique et en une foie du médicament est administrée en 1 heure par perfusion IV. Dans une étude portant sur 15 enfants, certains ont franchi des étapes importantes, dont s'asseoir sans aide, se nourrir oralement, se retourner et marcher de façon autonome ( Références pour le traitement ). Une lésion hépatique grave est un risque potentiel. Le risdiplam, un modificateur de l'épissage du motoneurone 2 (SMN2), peut être utilisé pour traiter l'atrophie musculaire spinale chez les patients âgés de ≥ 2 mois. Il est administré sous forme orale ou par une sonde d'alimentation 1 fois/jour ( Références pour le traitement ). La fièvre, la diarrhée et les éruptions cutanées ont été les effets indésirables les plus fréquents. 1.Mendell JR,, Al-Zaidy S, Shell R, et al: Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy.N Engl J Med377 (18):1713–1722, 2017. doi: 10.1056/NEJMoa1706198 2.Baranello G, Servais L, Day J, et al: P.353FIREFISH Part 1: 16-month safety and exploratory outcomes of risdiplam (RG7916) treatment in infants with type 1 spinal muscular atrophy.Neuromuscul Disord29 (supplement 1):S184, 2019, doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.515 