pädiatrie
Neurofibromatose
Symptome und Beschwerden der Neurofibromatose
Die meisten Patienten mit Neurofibromatose vom Typ 1 (NF1) sind asymptomatisch, einige stellen sich jedoch mit neurologischen Defiziten oder Knochenanomalien vor. Bei>90% der Fälle sind charakteristische Hautbefunde bei Geburt vorhanden oder entwickeln sich in der Kindheit. ) und sommersprossenartige Flecken, die über den ganzen Rumpf, das Becken und die Beugeseiten der Ellenbogen und Knie verteilt sind. Obwohl Kinder, die keine Neurofibromatose haben, 2 oder 3 Café-au-lait-Läsionen haben können, haben Kinder, die NF1 haben, ≥ 6 solche Makula und oft viele mehr. Diese Flecken sind bei betroffenen präpubertären Kindern > 5 mm und bei postpubertären Patienten > 15 mm (siehe Neurofibromatose ). Kutane Neurofibrome,die entlang kleiner peripherer Nerven entstehen, sind häufig. In der späten Kindheit erscheinen diese fleischfarbenen Tumoren in verschiedenen Größen und Formen; ihre Anzahl kann zwischen einigen wenigen und tausend schwanken. Sie sind üblicherweise asymptomatisch. Plexiforme Neurofibromekönnen sich entwickeln und neigen dazu, zu großen Größen zu wachsen, was unregelmäßig verdickte, verzerrte Strukturen verursacht, manchmal mit grotesken Missbildungen, die auf Nerven und andere Strukturen einwirken können. An plexiformen Neurofibromen können auch Hirnnerven beteiligt sein, typischerweise der 5., 9. und 10. Bereich. Dieneurologischen Symptomevariieren in Abhängigkeit von der Lage und der Anzahl der Neurofibrome. Größere Neurofibrome können auf ihren Ursprungsnerv drücken und distale Parästhesien, Schmerzen und sensorischen Verlust oder Schwäche verursachen, abhängig von der Funktion des betroffenen Nervs. Neurofibrome, die sich entlang spinaler Nervenwurzeln bilden, insbesondere wenn die Nervenwurzeln im Knochen enthalten sind, können die Nervenwurzeln komprimieren und radikuläre Schmerzen, Schwäche oder einen weit verbreiteten sensorischen Verlust in dieser Nervenverteilung verursachen. Plexiforme Neurofibrome, die Hirnnerven komprimieren, verursachen für diese Nerven typische Defizite. Dieses Foto zeigt mehrere Neurofibrome (erhabene bräunliche Knötchen) und Café-au-lait-Flecken (flache bräunliche Flecken) auf dem Rücken eines Patienten mit Neurofibromatose. DR HAROUT TANIELIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY Dieses Foto zeigt Neurofibrome (erhabene bräunliche Knötchen) und Café-au-lait-Flecken (flache bräunliche Flecken) bei einem Patienten mit Neurofibromatose. Bild mit freundlicher Genehmigung von Dr Karen McKoy, Dieser Patient mit Neurofibromatose Typ 1 hat mehrere Café-au-lait-Flecken (runde hyperpigmentierte Makula) und Neurofibrome (erhabene Knötchen). © Springer Science + Business Media Dieses Foto zeigt axillare sommersprossähnliche Makulae bei NF1. © Springer Science + Business Media Café-au-lait-Flecken sind scharf abgegrenzte mittelbraune Flecken, die bei den meisten Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) auftreten. Mit Genehmigung des Verlags. From Oster A, Rosa R:Atlas of Ophthalmology. Edited by R Parrish II and HW Flynn Jr. Philadelphia, Current Medicine, 2000. Der Rücken und die Arme dieses 69-jährigen Mannes sind mit kleinen Neurofibromen übersät, und direkt medial des rechten Schulterblatts befindet sich ein Café-au-lait-Fleck. Mit Genehmigung des Verlags. From Bird T, Sumi S:Atlas of Clinical Neurology. Edited by RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002. Zu denKnochenanomaliengehören Fibröse Dysplasie None Subperiostale Knochenzysten Keilwirbel Idiopathische Skoliose None Verdünnung der Knochenkortikalis Pseudarthrose Fehlender größerer Keilbeinflügel (posteriore Orbitawand) mit einem pulsierenden Proptosis als Folge Optikusgliom und Lisch-Knötchen (Irisharmatome) kommen bei einigen Patienten vor. Optische Gliome sind in der Regel asymptomatisch und bedürfen keiner Behandlung, es sei denn, ihre Größe nimmt allmählich zu. Patienten mit NF1 können auch Veränderungen in ihren Arterienwänden haben, die zu einem Moyamoya-Syndrom führen können (Stenose oder Verschluss der Arterien im und um den Willis-Kreis mit Bildung kleiner Kollateralarterien) oder intrakranielle Arterienaneurysmen. Einige Kinder haben Lernschwierigkeiten und leicht vergrößerte Köpfe. Kinder und Jugendliche mit NF1 können eine Chronische myeloische Leukämie (CML) der Kindheit (juvenile myelomonozytäre Leukämie) und Maligne Tumoren sind viel seltener, aber immer noch häufiger als in der Allgemeinbevölkerung; sie umfassen supratentorielle oder Hirnstamm- Gliome und die Transformation von plexiformen Neurofibromen zu malignen peripheren Nervenscheidentumoren. Diese Tumoren können sich in jedem Alter entwickeln. Bei NF2 entwickeln sich bilaterale Vestibularis-Schwannom , die in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter symptomatisch werden. Sie verursachen Hörverlust, Gleichgewichtsstörungen und manchmal Kopfschmerzen oder eine Fazialisparese. Bilaterale Tumoren des VIII. Hirnnervs können vorhanden sein. Familienmitglieder können Gliome, Bei Schwannomatose entwickeln sich mehrere Schwannomen auf Schädel-, spinalen und peripheren Nerven. Akustikusneurinomen entwickeln sich nicht, und die Patienten werden nicht taub. Auch entwickeln sich die anderen Arten von Tumoren, die manchmal bei neurokutanen Störungen auftreten nicht. Das erste Symptom von Schwannomatose sind in der Regel Schmerzen, die chronisch und schwer werden können. Andere Symptome können sich in Abhängigkeit von der Lage der Schwanome entwickeln. 