trastornos endocrinológicos y metabólicos
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B)
Introduction
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) es un síndrome autosómico dominante caracterizado por la presencia de carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, múltiples neuromas mucosos y ganglioneuromas intestinales, que con frecuencia se asocian con un hábito marfanoide y otras anormalidades esqueléticas. Los síntomas dependen de las anomalías glandulares presentes. El diagnóstico se confirma con los estudios genéticos. Las pruebas hormonales y de diagnóstico por la imagen contribuyen a la localización del tumor, que debe extirparse quirúrgicamente siempre que sea posible. (Véase también Generalidades sobre las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) .) El 95% de los pacientes con NEM 2B se produce como resultado de la sustitución de un solo aminoácido en el aminoácido 918 en la proteína RET. Al igual que en la Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A) y el 