problèmes de santé infantiles
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Introduction
La sclérose tubéreuse de Bourneville est un trouble héréditaire qui entraîne des excroissances anormales dans le cerveau, des altérations cutanées et parfois des tumeurs au niveau des organes vitaux, comme le cœur, les reins et les poumons. La sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par des mutations d’un gène. Les enfants peuvent présenter des excroissances cutanées anormales, des convulsions, un retard de développement, des troubles de l’apprentissage ou du comportement et ils peuvent souffrir de troubles intellectuels ou autistiques. L’espérance de vie n’est en général pas affectée. Ce trouble étant présent tout au long de la vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent faire l’objet d’un suivi à vie. Le diagnostic repose sur des critères établis, les symptômes, des examens d’imagerie, et parfois des analyses génétiques. Le traitement est destiné à soulager les symptômes. La sclérose tubéreuse de Bourneville est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané). Dans la sclérose tubéreuse de Bourneville, des tumeurs ou d’autres excroissances anormales se développent au niveau de différents organes, comme le cerveau, le cœur, les poumons, les reins, les yeux et la peau. Les tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes). Le trouble porte son nom en raison des longues tumeurs cérébrales étroites qui ressemblent à des racines ou des tubercules. La sclérose tubéreuse de Bourneville est habituellement présente dès la naissance, mais les symptômes peuvent en être subtils ou se développer lentement, ce qui rend le trouble difficile à identifier de manière précoce. Dans la plupart des cas, la maladie est due à des mutations au niveau de l’un de ces deux gènes. Si l’un des deux parents est atteint du trouble, les enfants ont 50 % de chance de l’avoir. Cependant, la sclérose tubéreuse de Bourneville résulte souvent de nouvelles mutations génétiques spontanées (c’est-à-dire, non héréditaires), plutôt que d’une anomalie génétique héréditaire. Cette maladie affecte 1 enfant sur 6 000. 