hématologie et oncologie
Hémophilie
Diagnostic de l'hémophilie
Numération des plaquettes, temps de prothrombine, temps de thromboplastine partielle, dosages des facteurs VIII et IX Parfois, antigènefacteur von Willebrand(VWF) et activité du facteur de von Willebrand et composition des multimères L'hémophilie est suspectée en cas de saignements récidivants, d'hémarthroses inexpliquées ou d'allongement du temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP). Si une hémophilie est suspectée, on mesure le temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP), le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]), le nombre de plaquettes et le taux des facteurs VIII et IX. Dans l'hémophilie, le temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) est allongé, mais le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) et le taux de plaquettes sont normaux. Les dosages spécifiques des facteurs VIII et IX détermineront le type et la gravité de l'hémophilie. Le taux de facteur VIII pouvant également être bas dans la Maladie de von Willebrand , le dosage de l'activité du , disponible dans des centres spécialisés, peut détecter les porteurs d'hémophilie A ou B et en diagnostic prénatal de l'hémophilie A ou B par Prélèvement de villosités choriales à la 12e semaine ou par Après une exposition répétée à des transfusions de facteur VIII ou IX, environ 30% des hémophiles A ( Références pour le diagnostic ) sévères et 3% des hémophiles B ( Le taux de facteur VIII pouvant également être bas dans la maladie de von Willebrand, le dosage de l'activité dufacteur von Willebrandpar méthode immunologique, de l'antigène facteur von Willebrand (VWF) et de l'activité coagulante, ainsi que l'étude de sa composition multimérique doit aussi être effectué dans les hémophilies A. 1.Iorio A, Fischer K, Makris M. Large scale studies assessing anti-factor VIII antibody development in previously untreated haemophilia A: what has been learned, what to believe and how to learn more.Br J Haematol2017;178(1):20-31. doi:10.1111/bjh.14610 2.Puetz J, Soucie JM, Kempton CL, Monahan PE; Hemophilia Treatment Center Network (HTCN) Investigators. Prevalent inhibitors in haemophilia B subjects enrolled in the Universal Data Collection database.Haemophilia2014;20(1):25-31. doi:10.1111/hae.12229 