pediatría
Galactosemia
Deficiencia de galactosa 1 fosfato uridil transferasa
), así como disfunción renal (p. ej., proteinuria, aminoaciduria, síndrome de Fanconi), que provocan Acidosis metabólica y edema. También puede haber De no mediar tratamiento, los niños permanecen de baja talla y presentan déficits cognitivos, del lenguaje, la marcha y el equilibrio en la adolescencia; muchos también tienen cataratas, osteomalacia (causada por hipercalciuria) e insuficiencia ovárica prematura. Los pacientes con la variante Duarte tienen un fenotipo mucho más leve. 