trastornos endocrinológicos y metabólicos
Generalidades sobre las porfirias cutáneas
Introduction
Las porfirias cutáneas se originan en la deficiencia (y en algunos casos el exceso) de ciertas enzimas en la ruta de biosíntesis del hemo (véase tabla), dando como resultado una producción relativamente estable de porfirinas fototóxicas en el hígado o la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en la piel y, ante la exposición a la luz solar (luz visible, incluso la luz cercana al ultravioleta), generan radicales citotóxicos que causan manifestaciones cutáneas recurrentes o que no desaparecen. (Véase también Generalidades sobre las porfirias ). Las porfirias cutáneas incluyen Porfiria cutánea tardía (PCT) Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X (PPE) Porfiria eritropoyética congénita (PEC—véase tabla) Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X (XLPP), a veces considerada como una variante clínica de protoporfiria eritropoyética Porfiria hepatoeritropoyética (HEP—véase tabla), a veces considerada como un tipo de porfiria cutánea tardía (extremadamente raro) La porfiria aguda variegata (PV) y la coproporfiria hereditaria (CPH) también pueden producir manifestaciones cutáneas. En todas las porfirias cutáneas, excepto en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad cutánea se manifiesta con piel frágil y erupciones ampollares. En general, los cambios en la piel aparecen en áreas expuestas al sol (p. ej., cara, cuello, superficies dorsales de manos y antebrazos) o en la piel traumatizada. La reacción cutánea es insidiosa y a menudo los pacientes no relacionan la exposición al sol con su aparición. En cambio, en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X, la fotosensibilidad se desarrolla entre varios minutos y varias horas después de la exposición al sol y se manifiesta con dolor urente que persiste durante varias horas, sin formación de ampollas y en general sin signos evidentes sobre la piel. Sin embargo, puede haber edema y eritema. Los trastornos crónicos del hígado son frecuentes en las porfirias cutáneas. Las porfirias cutáneas están acompañadas de aumento de las porfirinas en plasma total y se diagnostican específicamente mediante la medición de porfirinas en los eritrocitos, plasma, orina y heces, así como por análisis genéticos o enzimáticos. El tratamiento consiste en evitar la luz solar, medidas para proteger la piel y, a veces otros tratamientos dirigidos de acuerdo con el diagnóstico específico. 