neurologische krankheiten
M. Huntington
Behandlung der Huntington Krankheit
Unterstützende Maßnahmen Genetische Beratung der Verwandten Da die Huntington-Krankheit progredient ist, sollte frühzeitig über das medizinische und Der sterbende Patient gesprochen werden. Die Behandlung der Huntington-Krankheit ist unterstützend und symptomatisch. Die Forscher suchen jedoch weiterhin nach Möglichkeiten, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und aufzuhalten. Antipsychotikakönnen teilweise Chorea und Agitation unterdrücken. Zu den Antipsychotika gehören Chlorpromazine 25 bis 300 mg p.o. dreimal täglich Haloperidol 5 bis 45 mg p.o. zweimal täglich Risperidon 0,5 bis 3 mg p.o. zweimal täglich Olanzapin 5–10 mg p.o. 1-mal täglich Clozapin 12,5 bis100 mg oral 1- oder 2-mal täglich Bei Patienten, die Clozapin einnehmen, muss die Leukozytenzahl (WBC) häufig bestimmt werden, da ein Risiko für Agranulozytose besteht. Die Antipsychotikadosis wird so lange erhöht, bis nichttolerable Nebenwirkungen (z. B. Lethargie, Parkinsonismus) auftreten oder die Symptome unter Kontrolle gebracht wurden. Alternativ kann auch ein Hemmstoff des vesikulären Monoamintransporters Typ 2 (VMAT-2) (Tetrabenazin, Deuterbenazin) verwendet werden. Diese Medikamente führen zu einemDopaminabbau und sollen Chorea und Dyskinesien lindern. Tetrabenazinwird mit 12,5 mg oral einmal täglich begonnen und in der 2. Woche auf 12,5 mg 2-mal täglich und in der 3. Woche auf 12,5 mg 3-mal täglich erhöht. Die Dosis kann in der 4. Woche um weitere 12,5 mg erhöht werden. Dosen von > 12,5 mg werden 3-mal täglich oral verabreicht (was eine Gesamtdosis von 37,5 mg/Tag ergibt); die Gesamtdosis wird wöchentlich um 12,5 mg/Tag erhöht. Die maximale Dosis beträgt 33,3 mg p.o. 3-mal täglich (Gesamtdosis von 100 mg/Tag). Die Dosen werden sequenziell nach Bedarf erhöht, um die Symptome zu kontrollieren oder bis unerträgliche Nebenwirkungen auftreten. Unerwünschte Wirkungen können übermäßige Sedierung, Akathisie, Parkinsonismus und Depression beinhalten. Die Depression wird mit Antidepressiva behandelt. Deutetrabenazin ist jetzt für die Behandlung der Chorea bei der Huntington-Krankheit verfügbar. Die empfohlene Dosis beträgt 6–48 mg/Tag, oral verabreicht in 2 Dosen. Die Anfangsdosis beträgt 6 mg einmal täglich und wird dann wöchentlich um 6 mg/Tag (z. B. auf 6 mg 2-mal täglich) bis zu einem Maximum von 24 mg 2-mal täglich (48 mg/Tag) erhöht. (Dosen ≥ 12 mg werden in 2 Dosen aufgeteilt.) Die unerwünschten Wirkungen sind denen von Tetrabenazin ähnlich, werden aber besser vertragen. VMAT-2-Inhibitoren sind jedoch teuer. Derzeit untersuchte Therapien zielen darauf ab, die glutamaterge Neurotransmission über denN-Methyl-d-Aspartat-Rezeptor zu verringern und die mitochondriale Energieproduktion zu verstärken. Therapien mit dem Ziel, die GABAerge Funktion im Gehirn zu steigern, haben sich als nicht wirksam erwiesen. Selektive Serotonin-Wiederaufnahmehemmer können Patienten mit Depressionen, Angstzuständen oder Zwangsstörungen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit helfen und die Symptome bei Patienten mit impulsiven Verhaltensstörungen lindern. Personen, die erkrankte Verwandte 1. Grades mit Chorea Huntington haben, insbesondere Frauen im gebärfähigen Alter und Männer, die erwägen, Kinder zu bekommen, sollten Pränatale genetische Beratung angeboten werden. Die genetische Beratung sollte vor Gentests angeboten werden, da die Auswirkungen der Huntington-Krankheit so tiefgreifend sind. 