trastornos cardiovasculares
Miocardiopatía por mutaciones del gen de lamina A C (laminopatía cardíaca)
Conceptos clave
Las miocardiopatías por mutaciones del gen de lamina A/C son trastornos genéticos que causan taquicardias, bloqueos cardíacos e insuficiencia cardíaca. Algunas de las mutaciones también afectan el músculo esquelético. El diagnóstico se basa en factores clínicos y electrocardiográficos, imágenes cardíacas y pruebas genéticas. Los familiares directos tienen un riesgo significativo de enfermedad y requieren pruebas de cribado. El tratamiento suele requerir un cardiodesfibrilador implantable y un beta-bloqueante. 