salud infantil
Fibrosis quística
Introduction
La fibrosis quística (mucoviscidosis) es una enfermedad hereditaria que causa que ciertas glándulas produzcan secreciones anormalmente espesas, lo que provoca a su vez lesiones en órganos y tejidos, especialmente en los pulmones y en el tubo digestivo. La fibrosis quística tiene su origen en determinadas variantes genéticas hereditarias, que producen secreciones viscosas que obstruyen los pulmones y otros órganos. Los síntomas característicos consisten en distensión abdominal, heces sueltas y poco aumento de peso, así como tos, sibilancias e infecciones respiratorias frecuentes a lo largo de la vida. El diagnóstico se basa en los resultados de la prueba del sudor y/o estudios genéticos. Alrededor de la mitad de los estadounidenses que sufren esta enfermedad son adultos. Los tratamientos consisten en antibióticos, broncodilatadores, fármacos para fluidificar las secreciones pulmonares, tratamientos de desobstrucción de las vías respiratorias para los problemas respiratorios, suplementos de enzimas pancreáticas y vitaminas para los problemas digestivos, y fármacos para mejorar la función de la proteína de la fibrosis quística en personas con ciertas variantes genéticas. Algunas personas necesitan un trasplante de hígado y de pulmón. La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria que más frecuentemente produce una disminución de la esperanza de vida entre la población de ascendencia caucásica. En Estados Unidos, por ejemplo, se presenta en 1 de cada 3300 niños de ascendencia caucásica y en 1 de cada 15 300 niños de ascendencia africana. Es poco frecuente en personas de ascendencia asiática. Dado que los avances en el tratamiento de esta enfermedad han ampliado la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística, cerca del 50% de personas con esta enfermedad en Estados Unidos son adultos. La fibrosis quística afecta por igual a niños y niñas. La fibrosis quística afecta a los pulmones y también a varios otros órganos. En los pulmones, las secreciones bronquiales espesas obstruyen las vías respiratorias de pequeño calibre, que se infectan e inflaman. A medida que la enfermedad progresa, las paredes bronquiales aumentan de grosor, las vías respiratorias se llenan de secreciones infectadas, algunas zonas del pulmón se contraen y los ganglios linfáticos aumentan de tamaño. En el hígado, las secreciones espesas bloquean las vías biliares. Pueden desarrollarse cálculos en la vesícula biliar. En el páncreas, las secreciones espesas pueden bloquear la glándula por completo de modo que las enzimas digestivas no pueden alcanzar el intestino. El páncreas pueden producir menosinsulina, por lo que algunas personas desarrollan diabetes (por lo general en la adolescencia o en la edad adulta). En el intestino delgado, el íleo meconial (un tipo de obstrucción intestinal) puede ser resultado de secreciones espesas y puede requerir cirugía en los recién nacidos. Los genitales se ven afectados por la fibrosis quística en diversas formas, ocasionando infertilidad en personas de sexo masculino. El fluido que secretan las glándulas sudoríparas de la piel contiene más sal de lo normal. 