trastornos renales y del tracto urinario
Síndrome de Alport
Introduction
El síndrome de Alport es un trastorno genético que da lugar a glomerulonefritis y pérdida de función renal; cursa también con presencia de sangre en la orina y a veces se acompaña de sordera y anomalías en los ojos. (Véase también Introducción a los trastornos del filtrado renal y Por lo general, el síndrome de Alport está causado por una mutación genética en el cromosoma X (el cromosoma sexual femenino), pero algunas veces es el resultado de un gen anómalo en un cromosoma no ligado al cromosoma X (autosómico). La mutación causa una anomalía en la membrana basal del glomérulo con fuga de células sanguíneas y proteínas en la orina. Hay otros factores que influyen en la gravedad del trastorno en un paciente portador de la mutación genética. El síndrome de Alport puede provocar una Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica , a veces con pérdida de la mayor parte de la función renal (insuficiencia renal). 