pädiatrie
Kongenitale Extremitätenanomalien
Gliedmaßenmängel
Kongenitale Gliedmaßenamputationen und -mängel sind fehlende oder unvollständige Gliedmaßen bei der Geburt. Die gesamte Prävalenz liegt bei 7,9/10.000 Lebendgeburten. Die meisten folgen aus einem primären intrauterinen Wachstumsstillstand oder aus Störungen, die sekundär zu einer Zerstörung von embryonalem Gewebe sind. Der oberen Extremitäten sind häufiger betroffen. Angeborene Gliedmaßendefekte können viele Ursachen haben und treten oft als Bestandteil verschiedener angeborener Syndrome auf. Teratogene Substanzen (z. B. Thalidomid, Vitamin A) sind bekannte Ursachen hypoplastischer/fehlender Gliedmaßen. Die häufigste Ursache angeborener Amputationen sind vaskuläre Störungsdefekte oder Störungsdefekte des Weichteilgewebes, wie etwa amniotische Band-bezogene Gliedmaßendefekte, bei denen sich lose Amnionstränge mit fetalem Gewebe verwickeln oder verschmelzen. Gliedmaßenmängel können folgendermaßen sein: Longitudinal (häufiger) Transversal Beilongitudinalen Mängelnsind spezifische Fehlentwicklungen zu beobachten (z. B. vollständiges oder teilweises Fehlen einer Speiche, eines Waden- oder Schienbeins). Ein Radialstrahldefekt ist der häufigste Defekt der oberen Gliedmaßen und eine Hypoplasie der Fibula ist der häufigste Defekt der unteren Gliedmaßen. Etwa zwei Drittel der Fälle sind mit anderen angeborenen Erkrankungen assoziiert, einschließlich Adams-Oliver-Syndrom (Aplasie cutis congenita mit partieller Aplasie der Schädelknochen und transversalen Schenkelfehlbildungen), Holt-Oram-Syndrom, TAR (thrombocytopenia-absentradius Syndrom, Fanconi-Anämie) und VACTERL (vertebral anomalies,anal atresia,cardiac malformations,tracheoesophageal fistula,renal anomalies undradial aplasia andlimb anomalies). Bei der schwersten Form des Radialstrahldefekts fehlt der Radius, wie bei diesem Patienten. Die Hand ist angewinkelt und verformt. © Springer Science + Business Media Dieses Foto zeigt eine radiale Atresie des rechten Arms bei einem Patienten mit VACTERL (Vertebral Anomalies,Anal Atresia,Cardiac Malformations,Tracheoesophageal Fistula,Esophageal atresia,Renal Anomalies andRadial Aplasia,Limb Anomalies)-Syndrom. Abbildung mit freundlicher Genehmigung von CDC/Dr. James W. Hanson über die Public Health Image Library der Centers for Disease Control and Prevention. Dieses Foto zeigt eine Klumpfußbildung des linken Fußes bei einem Patienten mit VACTERL (Vertebral Anomalies,Anal Atresia,Cardiac Malformations,Tracheoesophageal Fistula,Esophageal atresia,Renal Anomalies andRadial Aplasia,Limb Anomalies)-Syndrom. Abbildung mit freundlicher Genehmigung von CDC/Dr. James W. Hanson über die Public Health Image Library der Centers for Disease Control and Prevention. Beitransversalen Defektenfehlen alle Elemente unterhalb einer bestimmten Ebene und das Glied ähnelt einem Amputationsstumpf. Amniotische Bänder sind die häufigste Ursache. Das Ausmaß des Mangels variiert je nach der betroffenen Stelle und typischerweise liegen keine anderen Defekte oder Anomalien vor. Die restlichen Fälle gehen meistens auf zugrunde liegende genetische Syndrome wie Adams-Oliver-Syndrom oder Chromosomenanomalien zurück. Säuglinge mit transversalen oder longitudinalen Defekten an den Gliedmaßen können in Abhängigkeit von der Ätiologie auch hypoplastische oder gespaltene Knochen, Synostosen, Duplikationen, Dislokationen oder andere Knochendefekte aufweisen, z. B. entwickeln sich bei der proximalen femoralen fokalen Störung die proximalen Femora und Acetabula nicht. Ein oder mehrere Glieder können betroffen sein, und die Defekte können an jedem Glied von unterschiedlicher Art sein. Anomalien des zentralen Nervensystems sind selten. 