lungenkrankheiten
Alpha 1 Antitrypsin Mangel
Klassifikation des Alpha 1 Antitrypsin Mangels
Der normale PI Phänotyp ist PI* MM. Über 95% der Menschen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und Emphysem sind homozygot für die Z-Allele (PI*ZZ) und haben Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel von ca. 30–40 mg/dl (5–6 Mikromol/l). Die Prävalenz in der allgemeinen Bevölkerung beträgt 1/1500–1/5000. Meist sind Weiße nordeuropäischer Abstammung betroffen; das Z-Allel kommt bei Menschen mit asiatischer Abstammung und bei Schwarzen selten vor. Obwohl Emphyseme bei PI*ZZ-Patienten häufig auftreten, entwickeln viele nicht rauchende Patienten, die homozygot für PI*ZZ sind, keine Emphysmen. Patienten mit typischer Familienanamnese auf chronische obstruktive Lungenerkrankung tun es hingegen. PI*ZZ-Raucher weisen eine niedrigere Lebenserwartung als PI*ZZ-Nichtraucher auf, die wiederum eine niedrigere Lebenserwartung als PI*MM-Nichtraucher und -Raucher haben. Wenn sie rauchen, erleben Menschen, die PI* MZ-heterozygot sind, wahrscheinlich eher einen schnelleren Rückgang der forcierten Einsekundenkapazität (FEV1), als es der Rest der allgemeinen Bevölkerung tut. Weitere seltene Phänotypen umfassen PI*SZ und zwei Typen mit nichtexprimierenden Allelen, PI*Z-Null und PI*Null-Null (siehe Tabelle Phänotypen bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ). Der Null-Phänotyp führt zu nicht nachweisbaren Serumspiegeln von Alpha-1-Antitrypsin. Selten auftretende Mutationen können mit normalen Serumspiegeln eines funktionsgestörten Alpha-1-Antitrypsins auftreten. 