problèmes de santé infantiles
Maladies du métabolisme du pyruvate
Introduction
Les maladies du métabolisme du pyruvate sont des Présentation des maladies du métabolisme des glucides causées par l’incapacité de métaboliser une substance appelée pyruvate. Ces maladies causent une accumulation d’acide lactique et un ensemble d’anomalies neurologiques. Des maladies du métabolisme du pyruvate se développent lorsque les parents transmettent les Un déficit de n’importe laquelle des enzymes impliquées dans le métabolisme du pyruvate entraîne un trouble parmi beaucoup d’autres. Les symptômes comprennent des convulsions, un retard mental, une faiblesse musculaire et des troubles de la coordination. Certains de ces troubles peuvent entraîner le décès. Certaines maladies du métabolisme du pyruvate sont soulagées par des modifications du régime alimentaire. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreuses maladies du métabolisme du pyruvate, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Le pyruvate est une substance produite lors de la transformation des Glucides et des Les anomalies de la dégradation (métabolisme) du pyruvate peuvent réduire la capacité de la cellule à produire de l’énergie, et entraîner une accumulation d’un sous-produit appelé acide lactique (acidose lactique). De nombreuses enzymes sont impliquées dans le métabolisme du pyruvate. Un déficit héréditaire de l’une de ces enzymes entraîne un type d’affection, qui dépend de l’enzyme déficitaire. Les symptômes des maladies du métabolisme du pyruvate peuvent se développer à n’importe quel moment entre la petite enfance et un âge adulte avancé. L’exercice physique et les infections peuvent aggraver les symptômes et provoquer une acidose lactique sévère. Ces maladies sont dépistées en mesurant l’activité de l’enzyme dans les cellules du foie ou de la peau. Il existe également des Dépistage génétique avant la grossesse , qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. 