troubles neurologiques
La maladie de Creutzfeldt Jakob
Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt Jakob
IRM pondérée en diffusion Marqueurs dans le liquide céphalorachidien Élimination des autres causes La maladie de Creutzfeldt-Jakob doit être évoquée chez les patients âgés atteints de démence rapidement évolutive, surtout si elle est accompagnée de myoclonies ou d'ataxie. Cependant, d'autres troubles peuvent simuler la maladie de Creutzfeldt-Jakob et doivent être pris en compte; ils comprennent Vascularite du système nerveux central Maladie d'Alzheimer rapidement progressive L'encéphalopathie de Hashimoto (une encéphalopathie auto-immune qui se caractérise par des taux d'anticorps antithyroïdiens élevés et qui répond aux corticostéroïdes) Le lymphome intravasculaire (un lymphome rare) L'encéphalite qui affecte le système limbique, le tronc cérébral et le cervelet Démence avec corps Lewy et démence de la maladie de Parkinson None L'intoxication par le lithium ou le bismuth. La maladie de Creutzfeldt-Jakob est suspectée chez le patient jeune symptomatique qui été exposé du bœuf contaminé au Royaume-Uni ou dans d'autres pays à risque ou qui a des antécédents familiaux de maladie de Creutzfeldt-Jakob (maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale). Rarement, la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique se développe chez des jeunes, mais chez ces patients, une autre maladie doit être exclue. Le diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être difficile. Le meilleur test diagnostique non invasif de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est L'IRM pondérée en diffusion Elle peut détecter des zones éparses d'hyperintensité évolutives (zones brillantes) dans le ruban cortical et/ou les ganglions de la base, ce qui est fortement en faveur de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob. Les protéines 14-3-3, énolase spécifique du cerveau, et tau sont généralement augmentées dans le liquide céphalorachidien, mais ne sont pas spécifiques de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob. Un test sur le liquide céphalorachidien, appelé real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC), amplifie et détecte des quantités minimes d'activité prion dans le liquide céphalorachidien; ce test semble plus précis que les tests précédents sur le liquide céphalorachidien avec une sensibilité d'environ 90% et une spécificité d'environ 99% ( Référence pour le diagnostic ). Un test similaire peut détecter de manière fiable des preuves de la vMCJ (variante de la maladie de Kreutzfeldt-Jakob) en identifiant des prions dans l'urine. Un EEG est pratiqué. Les résultats sont positifs chez environ 70% des patients qui ont une maladie de Creutzfeldt-Jakob; l'EEG présente des ondes pointues périodiques caractéristiques, mais cet aspect apparaît généralement à la fin de la maladie et peut être transitoire. La biopsie cérébrale est habituellement inutile. 1.Foutz A, Appleby BS, Hamlin C, et al: Diagnostic and prognostic value of human prion detection in cerebrospinal fluid.Ann Neurol81 (1):79–92, 2017. doi: 10.1002/ana.24833 