trastornos urogenitales
Síndromes nefróticos congénitos
Síndrome nefrótico de tipo finlandés
Este síndrome es un trastorno autosómico recesivo que afecta a 1 de cada 8.200 neonatos finlandeses; está causado por una mutación en el genNPHS1, que codifica una proteína de la hendidura diafragmática de los podocitos (nefrina). El síndrome nefrótico de tipo finlandés es de progresión rápida y generalmente hace necesaria la diálisis en el primer año de vida. La mayoría de los pacientes muere dentro del primer año, pero algunos casos han recibido soporte nutricional hasta entrar en insuficiencia renal y luego son tratados con Generalidades sobre la terapia de sustitución renal o 