gesundheitsprobleme von kindern
Weitere seltene angeborene Fettstoffwechselstörungen
Introduction
Störungen des Fettstoffwechsels sind Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen . Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten sind Fette , die eine wichtige Energiequelle für den Körper darstellen. Die Fettspeicher des Körpers werden ständig abgebaut und wieder aufgefüllt, um den Energiebedarf des Körpers mit der angebotenen Nahrung in Einklang zu bringen. An diesem Ab- und Umbauprozess (Metabolismus) sind mehrere Gruppen von Enzymen beteiligt. Bestimmte Enzymdefekte können dazu führen, dass sich spezifische Fettsubstanzen, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Lipidosen sind Störungen, die durch die Ansammlung von Fetten verursacht werden. Die Ansammlung fetthaltiger Substanzen kann zu Störungen führen, wie Zerebrotendinöse Xanthomatose None Sitosterolämie None Andere Enzymdefekte hindern den Körper daran, Fette in Energie umzuwandeln. Sie werden als Fettsäureoxidationsstörungen bezeichnet. Viele Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten gehen auch mit Problemen im Fettstoffwechsel einher. Vor der Geburt diagnostizieren die Ärzte einige Fettstoffwechselstörungen im Rahmen des pränatalen Screenings mit einer Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese ) oder Die Behandlung von Störungen des Fettstoffwechsels hängt von der Art der Fettstoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln. 