hormon und stoffwechselerkrankungen
Übersicht über Porphyrien
Diagnose von Porphyrien
Messung von Porphyrinen und Porphyrinvorläufern im Urin oder Blut Genetische Untersuchung Blut und Urin können auf Porphyrine oder deren Vorläufer getestet werden. Bei vielen Porphyrien kann der Urin eine rote oder rötlichbraune Verfärbung annehmen. Manchmal erscheint die Verfärbung erst, nachdem der Urin für Minuten bis Stunden im Licht und an der Luft gestanden hat. Ärzte diagnostizieren Porphyrien, indem sie den Gehalt von Porphyrin und Porphyrinvorläufern im Urin bestätigen. Mehrere, nicht mit den Porphyrien in Zusammenhang stehende Erkrankungen, wie Bluterkrankungen oder Leberkrankheiten und Belastungen durch Medikamente oder Toxine, wie z. B. Alkohol, Benzol und Blei, können an sich die Konzentration der Porphyrine im Urin erhöhen. Dieses Phänomen wird als sekundäre Porphyrinurie bezeichnet. Sie ist eine häufige Ursache für eine fehlerhafte Überdiagnose einer Porphyrie. 