fondamentaux
Gènes et chromosomes
Chromosomes
Un chromosome est formé d’un très long brin d’ADN et contient de nombreux Gènes (des centaines à des milliers). Les gènes sont disposés sur chaque chromosome suivant une séquence spécifique et chaque gène occupe un emplacement qui lui est propre sur le chromosome (il s’agit de son locus). La forme du gène qui occupe le même locus sur chaque chromosome d’une paire (l’un hérité de la mère et l’autre du père) est appelée allèle. Outre l’ADN, les chromosomes contiennent d’autres composants chimiques qui influencent la fonction des gènes. À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau de chaque cellule humaine saine contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Normalement, chaque paire se compose d’un chromosome provenant de la mère et d’un autre provenant du père. On compte 22 paires de chromosomes non sexuels (autosomiques) et une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes non sexuels appariés ont, pour des raisons pratiques, la même taille, forme et position et le même nombre de gènes. Étant donné que chaque chromosome d’une paire de chromosomes autosomiques contient une copie de chaque gène correspondant, en un sens, les gènes portés par les chromosomes autosomiques possèdent une sauvegarde. La 23e paire est la paire de chromosomes sexuels (X et Y). La paire de chromosomes sexuels détermine le sexe du fœtus. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome X d’un garçon vient de sa mère et le chromosome Y vient de son père. Les filles ont deux chromosomes X, l’un provenant de la mère et l’autre du père. D’une certaine façon, les chromosomes sexuels fonctionnent différemment des chromosomes non sexuels. Le chromosome Y, plus petit, est porteur des gènes qui déterminent le sexe masculin ainsi que de quelques autres gènes. Le chromosome X porte bien plus de gènes que le chromosome Y ; beaucoup ont des fonctions en plus de la détermination du sexe et n’ont pas d’homologue sur le chromosome Y. Chez les hommes, puisqu’il n’y a pas de deuxième chromosome X, les gènes supplémentaires du chromosome X ne sont pas appariés et la quasi-totalité d’entre eux est exprimée. Les gènes portés par le chromosome X sont dits liés au sexe, ou liés à l’X. Normalement, pour les chromosomes non sexuels, les gènes portés par les deux chromosomes d’une même paire peuvent être pleinement exprimés. Cependant, chez les femmes, la plupart des gènes portés par l’un des deux chromosomes X ne fonctionnent pas en raison d’un processus appelé inactivation du chromosome X (sauf dans les ovules des ovaires). L’inactivation du chromosome X a lieu très tôt dans la vie du fœtus. Dans certaines cellules, le chromosome X du père est inactivé, et dans d’autres cellules, l’inactivation touche le chromosome X de la mère. Par conséquent, une cellule peut exprimer un gène provenant de la mère, alors qu’une autre cellule exprime le gène provenant du père. En raison de l’inactivation du chromosome X, l’absence d’un chromosome X se traduit généralement par des anomalies relativement mineures (comme le Syndrome de Turner ). De ce fait, les conséquences de la perte d’un chromosome X sont beaucoup moins néfastes que celle d’un chromosome non sexuel (voir Si une femme est atteinte d’une maladie dans laquelle elle a plus de deux chromosomes X, les chromosomes surnuméraires ont tendance à être inactivés. Par conséquent, avoir un ou plus de chromosomes X surnuméraires provoque bien moins de troubles du développement que ceux provoqués par un ou plus de chromosomes surnuméraires non sexuels. Par exemple, les femmes qui ont trois chromosomes X ( Trisomie X ) ne sont souvent pas affectées aux niveaux physique et mental. Les hommes qui ont plusieurs chromosomes Y (voir Il existe plusieurs types d’ Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques . Une personne peut avoir un nombre anormal de chromosomes ou présenter des régions anormales sur un ou plusieurs chromosomes. Nombre de ces anomalies peuvent être diagnostiquées avant la naissance (voir Les anomalies du nombre de chromosomes non sexuels entraînent généralement de graves infirmités. Par exemple, la présence d’un chromosome non sexuel surnuméraire peut être fatale à un fœtus ou peut conduire à des anomalies telles que le Trisomie 21 (Syndrome de Down) , qui se produit généralement lorsqu’une personne a trois copies du chromosome 21. L’absence d’un chromosome non sexuel est fatale pour le fœtus. Un chromosome peut présenter de vastes régions anormales, généralement parce que toute une zone a été perdue (délétion) ou placée par erreur sur un autre chromosome (translocation). Par exemple, la Leucémie myéloïde chronique (LMC) est parfois provoquée par la translocation d’une partie du chromosome 9 sur le chromosome 22. Cette anomalie peut être héréditaire ou le résultat d’une nouvelle Lessont des structures minuscules à l’intérieur des cellules, qui synthétisent des molécules utilisées à des fins énergétiques. Chaque cellule contient 1 000 à 2 500 mitochondries. Contrairement à d’autres structures internes aux cellules, chaque mitochondrie contient son propre chromosome circulaire. Ce chromosome contient de l’ADN (ADN mitochondrial) contenant 37 gènes qui codent pour 13 protéines, divers ARN et plusieurs enzymes. L’ADN mitochondrial provient généralement uniquement de la mère parce que, d’ordinaire, quand un ovule est fécondé, seules les mitochondries de l’ovule sont transmises à l’embryon. Les mitochondries du spermatozoïde ne font, d’habitude, pas partie de l’embryon. 