pediatría
Osteogénesis imperfecta
Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
Evaluación clínica A veces análisis del procolágeno tipo I o pruebas genéticas Por lo general, el diagnóstico de la osteogénesis imperfecta es clínico, pero no hay ningún criterio estandarizado. Cuando el diagnóstico es dudoso, puede recurrirse al análisis del procolágeno tipo I de fibroblastos cultivados (obtenidos por biopsia de piel) o al análisis de la secuencia de los genes deCOL1A1yCOL1A2. La ecografía de nivel II permite la detección intrauterina de osteogénesis imperfecta grave. 