inmunología y trastornos alérgicos
Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia
Pronóstico de la sospecha de inmunodeficiencia
El pronóstico depende de la inmunodeficiencia primaria. La mayoría de los pacientes con una deficiencia de Ig o del complemento tienen un buen pronóstico, con una esperanza de vida casi normal si el diagnóstico es rápido, el tratamiento es adecuado y no padecen otras enfermedades crónicas (p. ej., un trastorno pulmonar como las bronquiectasias). Otros pacientes inmunodeficientes (p. ej., los que tienen defectos de célula fagocitaria o inmunodeficiencias combinadas, como el síndrome de Wiskott-Aldrich o ataxia-telangiectasia) tienen un pronóstico reservado; la mayoría precisa un tratamiento intensivo y frecuente. Algunos pacientes inmunodeficientes (p. ej., aquellos con inmunodeficiencia combinada grave [IDCG]) mueren durante la lactancia, a menos que se restablezca la inmunidad mediante el trasplante de células madre. Todas las formas de inmunodeficiencia combinada grave podrían diagnosticarse al nacer si se realizara en forma sistemática una prueba de círculos de escisión del receptor de células T (TREC, T-cell receptor excision circle) en los recién nacidos. La sospecha de inmunodeficiencia combinada grave, una verdadera urgencia pediátrica, debe ser alta porque un diagnóstico rápido es esencial para la supervivencia. Si se diagnostica inmunodeficiencia combinada grave antes de que los pacientes alcancen los 3 meses de edad, el trasplante de células madre procedentes de un familiar compatible al 50 o al 100% (haploidéntico) salvará la vida en el 95% de los casos. Para evitar la muerte temprana, considerar seriamente la evaluación en todos los recién nacidos de inmunodeficiencia combinada grave usando la prueba de un círculo de escisión del receptor de linfocitos T (TREC). 