pédiatrie
Trisomie 18
Symptomatologie de la trisomie 18
Les signes typiques à l'échographie prénatale et d'autres tests fœtaux comprennent un hydramnios, un petit placenta, une seule artère ombilicale et un retard de croissance fœtale. Le poids de naissance est faible et il existe une hypotonie et une hypoplasie marquée du muscle squelettique et de la graisse sous-cutanée. Le cri est faible et la réaction au bruit diminuée. Les arcades supraorbitaires sont hypoplasiques, les fentes palpébrales sont courtes, la bouche et la mâchoire sont petites; toutes ces caractéristiques donnent au visage un aspect rétréci. Une Microcéphalie , un occiput proéminent, des oreilles malformées bas implantées, un pelvis étroit et un petit sternum sont fréquents. Un poing fermé avec l'index recouvrant le 3e et le 4e doigt est fréquent. Le pli distal sur le 5e doigt est souvent absent. Des plis cutanés redondants, en particulier au niveau de la nuque, sont fréquents. Les ongles sont hypoplasiques et le gros orteil est plus court et souvent en hyperextension. Les pieds bots et les pieds en piolet sont fréquents. Une cardiopathie congénitale sévère est fréquemment retrouvée, telle que la Persistance du canal artériel ou une Les manifestations musculaires fréquentes comprennent les hernies et/ou la séparation des muscles droits de la paroi abdominale. Cette photo montre les pieds d'un nourrisson atteint de trisomie 18. Noter le poing fermé et la polydactylie postaxiale. Image courtoisie de Nina Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG. Image courtoisie des Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. Image courtoisie des Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. 