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Generalidades sobre la genética
Estructura
Los seres humanos tienen unos 20.000 a 23.000 genes, lo que depende del modo en que se define un gen. Los genes están contenidos en los cromosomas situados dentro del núcleo de la célula y en las mitocondrias. Los núcleos de las células somáticas (no germinativas), normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares. Cada par consiste en un cromosoma de la madre y otro del padre. Veintidós de los pares, los cromosomas 1 a 22, o autosomas, normalmente son homólogos (idénticos en tamaño, forma y posición y número de genes). El par 23, los cromosomas sexuales (X e Y), determina el sexo de una persona y también contiene otros genes funcionales. Las mujeres tienen 2 cromosomas X (que son homólogos) en los núcleos de las células somáticas; los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (que son heterólogos). El cromosoma X contiene genes que determinan muchos de los rasgos hereditarios mientras que el cromosoma Y pequeño contiene genes que inician la diferenciación sexual masculina, así como algunos otros genes. Como el cromosoma X tiene muchos más genes que el cromosoma Y, muchos genes del cromosoma X en los varones no están apareados; a fin de mantener un balance del material genético entre varones y mujeres, uno de los cromosomas X en cada célula de las mujeres se inactiva en forma aleatoria durante la vida fetal temprana ( Hipótesis de Lyon (inactivación del cromosoma X) ). En algunas células, el cromosoma X de la madre está inactivado, y en otras es el X del padre el inactivado. Una vez que ha tenido lugar la inactivación en una célula, todos los descendientes de la célula tienen la misma inactivación X. Un cariotipo ilustra el conjunto completo de cromosomas de las células de una persona. Las células germinales (óvulos y espermatozoides) se dividen a través de meiosis, lo que reduce el número de cromosomas a 23 —la mitad del número presente en las células somáticas—. En la meiosis, se recombina la información genética heredada de la madre y del padre a través de un entrecruzamiento (intercambio entre cromosomas homólogos). Cuando en el momento de la concepción un óvulo es fecundado por un espermatozoide, se reconstituye el número normal de 46 cromosomas. Los genes están dispuestos en forma lineal a lo largo del DNA de los cromosomas. Cada gen tiene una localización específica (locus), que suele ser el mismo en cada uno de los 2 cromosomas homólogos. Los genes que ocupan el mismo locus en cada cromosoma de un par (uno heredado de la madre y otro del padre) se denominan alelos. Cada gen consta de una secuencia específica de DNA; dos alelos pueden tener secuencias de DNA levemente distintas o iguales. Una persona con un par de alelos idénticos de un gen determinado es un homocigoto; una persona con un par de alelos distintos es un heterocigoto. Algunos genes se producen en múltiples copias que pueden estar uno al lado del otro o en diferentes localizaciones en el mismo o en diferentes cromosomas. El DNA (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula, contenido en los cromosomas dentro del núcleo celular y las mitocondrias. Excepto ciertas células (p. ej., espermatozoides y óvulos y glóbulos rojos), el núcleo celular contiene 23 pares de cromosomas. Un cromosoma contiene muchos genes. Un gen es un segmento de DNA que proporciona el código para construir una proteína o una molécula de RNA. La molécula de DNA es una doble hélice enrollada larga que se asemeja a una escalera de caracol. En ella, dos cadenas compuestas por moléculas de azúcar (desoxirribosa) y fosfato, están conectadas mediante pares de cuatro moléculas llamadas bases, que forman los escalones de la escalera. En los pasos, la adenina se aparea con la timina y la guanina con la citosina. Cada par de bases se mantiene unido por un enlace de hidrógeno. Un gen consiste en una secuencia de bases. Las secuencias de tres bases codifican un aminoácido (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas) u otra información. 