trastornos urogenitales
Síndrome de Alport
Signos y síntomas del síndrome de Alport
La enfermedad clásica ligada al cromosoma X en los varones es similar en términos clínicos a la enfermedad autosómica recesiva. Los pacientes desarrollan signos y síntomas renales similares a los de un síndrome nefrítico agudo (p. ej., hematuria microscópica, hipertensión, finalmente hematuria macroscópica con proteinuria) y progresa a la insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años (en las formas juveniles). A menudo aparece una pérdida de la audición neurosensitiva, que afecta las frecuencias más altas; puede no detectarse en la primera infancia. Aunque son menos frecuentes que la pérdida de la audición, pueden presentarse también patologías oftálmicas, entre ellas, cataratas (las más comunes), lenticono anterior (una protrusión crónica regular de la cara anterior del cristalino debido al adelgazamiento de su cápsula), esferofaquia, nistagmo, retinitis pigmentaria y ceguera. La enfermedad ligada al cromosoma X se produce en las mujeres heterocigotas, que, debido a que tienen un cromosoma X normal, por lo general tienen síntomas menos graves que progresan más lentamente que en los hombres. Algunos hombres con enfermedad ligada al cromosoma X desarrollan insuficiencia renal después de los 30 años con pérdida de la audición que se produce en forma tardía o es leve y enfermedad autosómica dominante que normalmente no causa insuficiencia renal hasta≥45 años (formas adultas). En algunos pacientes con trastorno ligado al cromosoma X, la pérdida de audición neurosensorial se manifiesta generalmente en la infancia, mientras que la enfermedad renal a menudo no se manifiesta hasta la edad adulta. Otras manifestaciones no renales rara vez incluyen Polineuropatía y 