troubles endocriniens et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples, type 2B (NEM 2B)
Points clés
Dans le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple type 2B (NEM 2B) on trouve une mutation du même gène que NEM 2A et des manifestations similaires à l'exception de l'absence de l'hyperparathyroïdie, de la présence de cancers médullaires de la thyroïde plus agressifs, et de la présence de plusieurs névromes muqueux et d'un habitus marfanoïde. Les patients doivent subir des tests génétiques à la recherche de mutations du proto-oncogèneRET, une mesure de lacalcitoninesérique, des tests sanguins ou urinaires à la recherche d'un phéochromocytome et une imagerie du cou et des glandes surrénales. Le phéochromocytome est enlevé et une thyroïdectomie préventive effectuée. 