pediatría
Síndrome de Marfan
Introduction
El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares (p. ej., dilatación de la aorta ascendente, que puede causar Disección aórtica ). El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede incluir beta-bloqueantes profilácticos para retrasar la dilatación de la aorta descendente y cirugía aórtica profiláctica. La herencia del síndrome de Marfan es Autosómico Dominante . El defecto molecular básico se debe a mutaciones del gen que codifica la glucoproteína fibrilina-1 ( Se observan muchas manifestaciones diferentes de la mutación genética que causa síndrome de Marfan; sin embargo, éste suele reconocerse por la asociación de miembros largos, dilatación de la raíz aórtica y luxación del cristalino. 