augenkrankheiten
Hereditäre Optikusneuropathien
Symptome und Beschwerden von hereditären Optikusneuropathien
Die meisten Patienten mit einer dominanten optischen Atrophy haben keine damit assoziierte neurologische Anomalie, obwohl über Nystagmus und Hörverlust berichtet worden ist. Das einzige Symptom ist ein langsam voranschreitender bilateraler Sehverlust, der bis ins höhere Alter gering bleibt. Die gesamte Papille, oder gelegentlich auch nur der temporale Anteil, ist blass und ohne sichtbare Gefäße. Typisch ist eine Blau-Gelb-Farbsinnstörung. Der Sehverlust bei Patienten mit Leber Hereditärer Optikusneuropathie beginnt typischerweise zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr (Bereich von 1–80 Jahren). Auf den schmerzlosen Verlust der zentralen Sehschärfe in einem Auge folgt für gewöhnlich Wochen bis Monate später der Sehverlust im anderen Auge. Auch über einen gleichzeitigen Sehverlust beider Augen wurde berichtet. Die meisten Patienten verlieren an Sicht und entwickeln eine Sehschärfe schlechter als 20/200. Bei der ophthalmoskopischen Untersuchung kann eine teleangiektatische Mikroangiopathie, eine Schwellung der Nervenfaserschicht um die Papille, und eine fehlende Leckage in der Fluoreszenzangiographie zu sehen sein. Schließlich kommt die Optikusatrophie hinzu. Einige Patienten mit Leberscher Optikusneuropathie haben kardiale Erregungsleitungsstörungen. Andere Patienten haben kleinere neurologische Anomalien, wie einen Haltetremor, Ausfall des Achillessehnenreflexes, Dystonie, Spastik oder eine demyelinisierende Krankheit. 