troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Amyotrophies spinales (ATS)
Introduction
Les amyotrophies spinales sont des maladies héréditaires dans lesquelles les cellules nerveuses qui proviennent de la moelle épinière et du tronc cérébral dégénèrent, provoquant une faiblesse et une diminution du volume des muscles d’installation progressive. Les cinq principaux types d’amyotrophies spinales provoquent différents degrés de faiblesse musculaire et d’atrophie. En fonction du type, les personnes peuvent être confinées à un fauteuil roulant et l’espérance de vie peut être réduite. Le diagnostic, suggéré par les symptômes, est basé sur les antécédents familiaux, des examens des muscles et de la fonction nerveuse, et sur des analyses de sang pour détecter le gène défectueux. Il n’y a pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie et l’utilisation d’attelles peuvent être utiles. (Voir aussi Présentation du système nerveux périphérique .) Les amyotrophies spinales sont en général transmises selon un Maladies récessives autosomique (non lié au sexe). C’est-à-dire que deux gènes de la maladie, un de chaque parent, sont nécessaires pour que la maladie se développe. Ces maladies peuvent toucher le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central), ainsi que les nerfs périphériques. Il existe cinq types principaux d’amyotrophie spinale. 