trastornos oftálmicos
Retinitis pigmentaria
Conceptos clave
Los primeros síntomas de la retinitis pigmentaria incluyen visión nocturna defectuosa y visión periférica. El diagnóstico se basa en la presencia de hiperpigmentación en una configuración de espícula ósea en el fondo de ojo y se confirma con electrorretinografía. Se deben prescribir suplementos de vitamina A, ácidos grasos omega-3 y zeaxantina para retardar la progresión de la pérdida de la visión. Los pacientes con edema macular cistoide se tratan con inhibidores de la anhidrasa carbónica. La terapia génica con voretigeno neparvovec-rzyl puede restaurar la visión ambulatoria en pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica confirmada de RPE65. 