hämatologie und onkologie
Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH)
Introduction
Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine seltene Erkrankung, bei der es bei Säuglingen und Kleinkindern zu immunologischen Störungen kommt. Bei zahlreichen Patienten liegt eine Immunschwäche zugrunde, obwohl bei einigen die zugrunde liegende Störung nicht bekannt ist. Es können sich Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie, Fieber sowie neurologische Auffälligkeiten zeigen. Die Diagnose erfolgt auf Basis spezifischer klinische Kriterien und (genetischer) Tests. Die Behandlung besteht meist in der Chemotherapie und in therapierefraktären Fällen oder bei Patienten mit genetischer Ursache in der hämatopoetischen Stammzelltransplantation. (Siehe auch Überblick über Histiozytäre Störungen .) Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ungewöhnlich Sie betrifft vor allem Säuglinge<18 Monate, kann aber in jedem Alter auftreten. Es liegt ein Defekt der zielgerichteten Abwehrfunktion und der inhibitorischen Kontrolle der natürlichen Killerzellen und zytotoxischen T-Zellen vor, was zu einer übermäßigen Produktion von Zytokinen und einer Ansammlung von aktivierten T-Zellen und Makrophagen in verschiedenen Organen führt. Knochenmark- und/oder Milzzellen können Erythrozyten, Leukozyten und/oder Thrombozyten angreifen. Die Disposition der hämophagozytischen Lymphohistiozytose ist Familiär (primär) Erworben (sekundär) Die Diagnose hämophagozytische Lymphohistiozytose wird gestellt, wenn mindestens 5 der folgenden Kriterien erfüllt sind oder eine Mutation in einem bekannten HLH-assoziierten Gen vorliegt. Die erworbene hämophagozytische Lymphohistiozytose kann begleitend mit anderen Erkrankungen (z. B. Infektiöse Mononukleose , Sowohl bei familiären als auch bei erworbenen Formen sind die klinischen Manifestationen ähnlich. 