trastornos urogenitales
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD)
Fisiopatología de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Es probable que la policistina 1 regule la adhesión y la diferenciación de las células epiteliales tubulares; la policistina 2 podría funcionar como un canal iónico, y sus mutaciones producirían la secreción de líquidos dentro de los quistes. Las mutaciones de estas proteínas pueden alterar la función de las cilias renales, que les permiten a las células tubulares detectar los flujos de líquidos. Una de las hipótesis principales propone que la proliferación y la diferenciación de las células de los túbulos se relacionan con la velocidad de este flujo, y que la disfunción de las cilias podría producir entonces la transformación quística. Lavasopresinapromueve el crecimiento celular y la secreción de líquidos a través de la vía del AMP cíclico, que aumenta el tamaño y el número de quistes en la enfermedad renal poliquística. En las primeras etapas de la enfermedad, los túbulos se dilatan y lentamente se llenan con filtrado glomerular. Por último, se separan de la nefrona funcionante y se llenan con líquido secretado en lugar del filtrado, y se forman así los quistes. Puede producirse hemorragia dentro de los quistes, lo que genera hematuria. Los pacientes también tienen un riesgo aumentado de padecer Introducción a las infecciones urinarias aguda, infecciones de los quistes, y Lasmanifestaciones extrarrenalesson frecuentes: En la mayoría de los pacientes hay Quistes hepáticos , que por lo general no afectan la función del hígado. Los pacientes tienen además una elevada incidencia de quistes pancreáticos e intestinales, Enfermedad diverticular del estómago y el intestino delgado y Los trastornos de las válvulas cardíacas (a menudo Prolapso de la válvula mitral (PVM) e La insuficiencia aórtica se atribuye a la dilatación de la raíz aórtica debida a cambios de la pared arterial (incluso aneurisma de la aorta). Pueden producirse aneurismas de la arteria coronaria. Los aneurismas cerebrales están presentes en aproximadamente el 4% de los adultos jóvenes y en hasta 10% de los pacientes de edad avanzada. Estos se rompen en un 65 a 75% de los pacientes, por lo general antes de los 50 años; los factores de riesgo son los antecedentes familiares de aneurismas o roturas, aneurismas de gran tamaño e Hipertensión no controlada. 