gesundheitsprobleme von kindern
Galaktosämie
Introduction
Die Galaktosämie (eine hohe Konzentration von Galaktose im Blut) ist eine Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels , die durch einen Mangel der Enzyme entsteht, die für den Abbau von Galaktose nötig sind. Die Galaktose ist Teil einer größeren Zuckerkette, der sogenannten Laktose (Milchzucker). Dadurch sammelt sich ein Stoffwechselprodukt an, das auf Leber und Nieren giftig wirkt. Dieses Stoffwechselprodukt schädigt auch die Augenlinse und ruft Katarakte hervor. Die Galaktosämie tritt auf, wenn Eltern ein defektes Die Galaktosämie wird durch den Mangel eines der Enzyme verursacht, die zum Abbau des Milchzuckers erforderlich sind. Häufige Symptome sind Erbrechen, Gelbsucht, Durchfall und krankhaftes Wachstum. Die Diagnose stützt sich auf Blut- und Urintests. Selbst bei angemessener Behandlung kommt es bei betroffenen Kindern zu physischen und psychischen Problemen. Die Behandlung umfasst den vollständigen Verzicht auf Milch und Milchprodukte. Galaktose ist ein Zucker, der in Milch (als Teil der Laktose) und in einigen Obst- und Gemüsesorten vorhanden ist. Der Mangel eines bestimmten Enzyms kann den Abbau (Metabolisierung) der Galaktose verändern, was zu hohen Konzentrationen von Galaktose im Blut führt (Galaktosämie). Es gibt verschiedene Formen von Galaktosämie, die häufigste und schwerste Form wird jedoch als klassische Galaktosämie bezeichnet. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei der Galaktosämie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch 