hématologie et oncologie
Thrombocytémie essentielle
Étiologie de la thrombocytémie essentielle
La thrombocytémie essentielle est un trouble clonal des cellules souches hématopoïétiques qui entraîne une augmentation de la production de plaquettes. La thrombocytémie essentielle survient habituellement avec une incidence accrue après 50 ans. Une mutation de l'enzyme Janus kinase 2 (JAK2),JAK2V617F, est présente chez environ 50% des patients; JAK2 est un membre de la famille des enzymes tyrosine kinase et est impliquée dans la transduction du signal de l'érythropoïétine, de la thrombopoïétine et du granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). D'autres patients ont des mutations de l'exon 9 du gène de la calréticuline (CALR) et certains ont des mutations somatiques acquises du gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL). 