pediatría
Fiebre mediterránea familiar
Etiología
La fiebre del Mediterráneo familiar se debe a Mutaciones en el genMEFVen el brazo corto del cromosoma 16 La mutación se hereda en forma Autosómico Recesivo . Las mutaciones de la FMF producen aumento de función, es decir, confieren actividad nueva o mejorada a una proteína, con un efecto de dosis génica (es decir, más copias del gen anormal transmiten un mayor efecto). En condiciones normales, el gen forma parte del Inmunidad innata y protege contra las toxinas bacterianas que despolimerizan la actina y activan los inflamasomas. Las bacterias que producen estas toxinas incluyen 1.Park YH, Wood G, Kastner DL, Chae JJ: Pyrin inflammasome activation and RhoA signaling in the autoinflammatory diseases FMF and HIDS.Nat Immunol17(8):914–921, 2016. doi: 10.1038/ni.3457 2.Park YH, Remmers EF, Lee W, et al: Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance toYersinia pestis.Nat Immunol21(8):857–867, 2020. doi: 10.1038/s41590-020-0705-6 