pädiatrie
Störungen des Harnstoffzyklus
Symptome und Anzeichen von Störungen des Harnstoffzyklus
Die klinischen Manifestationen reichen von milden (z. B. Gedeihstörungen, geistige Behinderung, episodische Hyperammonämie) bis zu schweren Symptomen (z. B. veränderter geistiger Zustand, Koma, Tod). Die Manifestationen bei weiblichen Trägern des OTC-Mangels reichen von Wachstumsstörungen, Entwicklungsverzögerungen, psychiatrischen Anomalien und episodischer Hyperammonämie (insbesondere nach der Geburt) bis hin zu einem Phänotyp, der dem der betroffenen Männer ähnelt (d. h. wiederkehrendes Erbrechen, Reizbarkeit, Lethargie, hyperammonämisches Koma, Hirnödem, Spastizität, geistige Behinderung, Krampfanfälle, Tod). 