pediatría
Anomalías oculares congénitas
Introduction
Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas y Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Se debe considerar el Diagnóstico , pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo. Los defectos estructurales congénitos del ojo se tratan quirúrgicamente mediante diversas técnicas quirúrgicas. 