urogenitaltrakt
Nephronophthisis und autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
Nephronophthisis
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Durch Nephronophthisis sind bis zu 15% der Fälle einer chronischen Nierenerkrankung mit Nierenversagen bei Kindern und jungen Erwachsenen (<20 Jahre) bedingt. Es gibt 3 Arten: Infantil, mittleres Erkrankungsalter 1 Jahr Juvenil, mittleres Erkrankungsalter 13 Jahre Adoleszent, mittlere sErkrankungsalter 19 Jahre Gen sind die häufigsten und wurden bei etwa 30–60% der Patienten identifiziert. Über 10% der Patienten mit Nephronophthisis haben auch andere Manifestationen, einschließlich Retinitis pigmentosa, Hepatische Fibrose , eine geistige Behinderung und anderen neurologische Auffälligkeiten. Eine terminale Niereninsuffizienz entwickelt sich häufig im Kindesalter und führt zu Wachstumsstörungen und Knochenerkrankungen. Bei vielen Patienten entwickeln sich diese Probleme jedoch langsam über Jahre und werden so gut kompensiert, dass sie nicht als abnorm bemerkt werden, bis schwerwiegende Symptome und Beschwerden auftreten. Gelegentlich entwickelt sich eine Bildgebende Verfahren, Gentests oder beides Die Diagnose sollte bei Kindern mit folgenden Phänomenen vermutet werden, insbesondere wenn das Urinsediment gutartig ist: Polydipsie und Polyurie Progressiv abnehmende Nierenfunktion, insbesondere ohne Hypertonie Assoziierte extrarenale Befunde Anämie in keinem Verhältnis zu dem Grad des Nierenversagens Eine Proteinurie besteht in der Regel nicht. Die Diagnose wird durch Bildgebung bestätigt, doch treten die Zysten erst spät im Krankheitsverlauf auf. Ultraschall, CT oder MRT zeigen zarte Umrisse von normal großen oder kleineren Nieren sowie den Verlust der kortikomedullären Differenzierung und viele Zysten im kortikomedullären Übergangsbereich. Eine Hydronephrose besteht in der Regel nicht. Genetische Tests sind verfügbar. Unterstützende Behandlung Im Frühstadium der Krankheit zielt die Behandlung auf die Beherrschung des Hypertonie , der Elektrolytannomalien 