hématologie et oncologie
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Diagnostic des télangiectasies hémorragiques héréditaires
Bilan clinique Parfois, endoscopie ou angiographie Parfois, tests génétiques Le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire repose sur la découverte des malformations artérioveineuses caractéristiques sur le visage, la bouche, le nez, les paumes et les doigts, et/ou des organes internes dans un contexte d'épistaxis et d'antécédents familiaux de télangiectasie. Les critères de Curaçao sont les suivants: Épistaxis spontanée récidivante Plusieurs télangiectasies dans des sites typiques Malformations artérioveineuses viscérales documentées (p. ex., dans les poumons, le foie, le cerveau et la colonne vertébrale) Membre de la famille au premier degré atteint de télangiectasie hémorragique héréditaire La télangiectasie hémorragique héréditaire est définie si 3 de ces critères sont remplis et possible si 2 sont remplis ( Références pour le diagnostic ). Parfois, une endoscopie et/ou une angiographie sont nécessaires. Les examens de laboratoire sont habituellement normaux, sauf pour l' Anémie ferriprive observée chez de nombreux patients. La recherche des mutationsENG,ACVRL1etSMADH4 (MADH4) et peut être utile en cas de caractéristiques atypiques ou pour le dépistage des membres asymptomatiques de la famille. 1.Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).Am J Med Genet91(1):66–67, 2000. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:1<66::aid-ajmg12>3.0.co;2-p 2.Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al: Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia.Ann Intern Med173(12):989–1001, 2020. doi: 10.7326/M20-1443 