troubles dermatologiques
Albinisme
Physiopathologie de l'albinisme
L'albinisme oculocutané est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les mélanocytes sont présents, mais la production de mélanine est absente ou fortement diminuée. L'albinisme oculocutané affecte les personnes de toutes races et partout dans le monde. Les pathologies cutanées et oculaires (infection oculaire) sont toutes deux présentes. Les signes d'atteinte oculaire comprennent un développement anormal des voies optiques, qui se manifeste par une hypoplasie fovéale avec une diminution des photorécepteurs et une anomalie du parcours des fibres optiques chiasmatiques. La plupart des cas d'albinisme oculocutané sont Autosomique récessif ; une transmission Le type I est dû à l'absence d'activité (OCA1B; 40% de tous les albinismes oculocutanés) ou à une réduction (OCA1B) d'activité de la tyrosinase; la tyrosinase catalyse plusieurs étapes de la synthèse de la mélanine. Le type II (50% de tous les albinismes oculocutanés) est provoqué par des mutations du gèneP(pink-eyed). La fonction de la protéine P n'est pas encore connue, mais elle pourrait comprendre la régulation du pH des organelles et l'accumulation de glutathion vacuolaire. L'activité de la tyrosinase est présente. Le type II est la forme la plus fréquente d'albinisme oculocutané en Afrique. Le type III n'est observé que chez les sujets dont la peau est par ailleurs foncée (types de peau de Fitzpatrick III à V, voir tableau Classification de Fitzpatrick des types de peau ). Elle est provoquée par des mutations de la Le type IV est une forme extrêmement rare dans laquelle l'anomalie porte sur un gène (SLC45A2) qui code une protéine de transport membranaire concernée par le traitement de la tyrosinase et le mouvement des protéines vers les mélanosomes. Le type IV est la forme la plus fréquente d'albinisme oculocutané au Japon. Le type V a été lié au chromosome 4q24, une région qui peut coder pour les protéines lysosomales. Le type VI a été relié à des mutations du gèneSLC45A5, qui code une protéine de transport membranaire. Le type VII est dû à des mutations du gèneC10orf11qui code une protéine riche en leucine qui peut jouer un rôle dans la différenciation des mélanocytes. Le type VIII a été lié à une mutation du gène de latautomérase dopachrome(DCT) situé sur le chromosome 13q32, qui code une enzyme qui joue un rôle dans la modification de la couleur du pigment cutané. Les albinismes de types Nettleship-Falls (OA1) et Forsius-Eriksson (OA2) sont extrêmement rares par rapport à l'albinisme oculocutané. Ils sont transmis sur un mode héréditaire Dominants liés à l'X . Habituellement, les signes sont limités aux yeux, mais la peau peut être hypopigmentée. Les patients atteints de l'OA1 peuvent avoir une surdité d'apparition tardive. Dans un autre groupe de maladies héréditaires, l'albinisme oculocutané clinique apparaît avec des troubles hémorragiques. Dans le syndrome d'Hermansky-Pudlak, des signes similaires à ceux de l'albinisme oculocutané sont observés en association avec des anomalies plaquettaires et une maladie du stockage lysosomal de la céroïde-lipofuscine (qui peut entraîner une Fibrose pulmonaire idiopathique et une colite granulomateuse). Ce syndrome est rare, sauf chez le patient dont la famille est originaire de Porto Rico, où son incidence est d'environ 1 pour 1800 ( 1.Witkop CJ, Almadovar C, Piñeiro B, et al: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). An epidemiologic study.Ophthalmic Paediatr Genet11(3):245-250. doi: 10.3109/13816819009020986 