salud infantil
Síndrome de Marfan
Introduction
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona anomalías en ojos, huesos, corazón, vasos sanguíneos, pulmones y sistema nervioso central. Este síndrome tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica una proteína denominada fibrilina. Los síntomas característicos van desde leves a graves, e incluyen brazos y dedos de las manos largos, articulaciones flexibles y problemas cardíacos y pulmonares. El diagnóstico se basa en los síntomas y en los antecedentes familiares. La mayoría de las personas con este síndrome siguen vivos pasados los 70 años. No hay cura para el síndrome de Marfan ni ninguna forma de corregir las anomalías del tejido conjuntivo. El síndrome de Marfan tiene su origen en mutaciones en el gen que codifica la proteína denominada fibrilina. La fibrilina ayuda al tejido conjuntivo a mantener su fuerza. El Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo en niños es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad. Si el gen de lafibrilinaha sufrido una mutación, se desarrollan cambios en algunas fibras y otras partes del tejido conjuntivo, que finalmente lo debilitan. La debilidad afecta a los huesos y las articulaciones, algunas estructuras internas como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los pulmones y el sistema nervioso central (el encéfalo y la médula espinal). Los tejidos debilitados se estiran, se deforman e incluso sufren desgarros. Por ejemplo, la aorta (la principal arteria del organismo) puede debilitarse, dilatarse o desgarrarse. La debilidad del tejido de las válvulas cardíacas puede provocar fugas en la válvula. Los tejidos conjuntivos que unen estructuras se debilitan o se rompen, separando estructuras anteriormente unidas. Por ejemplo, el cristalino o la retina pueden desprenderse de su fijación normal. 