salud infantil
Leucodistrofia metacromática
Introduction
La leucodistrofia metacromática es un tipo de Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Está causada por una acumulación de grasas (lípidos) en el cerebro, la médula espinal, los riñones y el bazo. Esta enfermedad provoca muerte prematura. La leucodistrofia metacromática ocurre cuando los progenitores transmiten el La leucodistrofia metacromática ocurre cuando el cuerpo carece de las enzimas necesarias para descomponer un cierto lípido. Los síntomas varían dependiendo de si el niño tiene la forma infantil o la forma juvenil, pero pueden consistir en parálisis, demencia y problemas neurológicos. El diagnóstico se puede establecer mediante pruebas de cribado neonatal, estudios de conducción nerviosa y análisis de sangre y de orina. Esta enfermedad provoca muerte prematura. La enfermedad no puede ser tratada o curada, pero se están investigando opciones de tratamiento. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En la leucodistrofia metacromática, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Laesfingolipidosisocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la leucodistrofia metacromática: Enfermedad de Fabry None Enfermedad de Gaucher (más frecuente) Enfermedad de Krabbe None Enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B) Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None En laleucodistrofia metacromática,una enzima necesaria para descomponer un determinado lípido, llamada arilsulfatasa A, no funciona correctamente. Esto lípido se acumula en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, los nervios, los riñones, el bazo y otros órganos. Esta acumulación da lugar a desmielinización. La desmielinización es la destrucción de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina. Cuando la vaina de mielina está lesionada, los nervios no conducen los impulsos eléctricos con normalidad. Cuando los impulsos no se conducen normalmente, los movimientos son espasmódicos, descoordinados y torpes. 