trastornos pulmonares
Deficiencia de alfa1 antitripsina
Clasificación de la deficiencia de alfa 1 antitripsina
El fenotipo PI normal es PI*MM. Más del 95% de las personas con deficiencia grave de alfa-1 antitripsina y enfisema son homocigotas para el alelo Z (PI*ZZ) y tienen niveles de alfa-1 antitripsina de cerca de 30 a 40 mg/dL (5 a 6 micromol/L). La prevalencia en la población general es de 1/1.500 a 1/5.000. Casi todos son de raza blanca, con ascendencia nordica; el alelo Z es raro en personas con ascendencia asiática y en la raza negra. Aunque el enfisema es frecuente en los pacientes PI*ZZ, muchos pacientes no fumadores que son homocigotos para PI*ZZ no desarrollan enfisema; los pacientes que sí lo desarrollan en general tienen antecedentes familiares de enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Los pacientes con PI*ZZ fumadores tienen una esperanza de vida menor que los PI*ZZ no fumadores, que a su vez tienen una esperanza de vida menor que los PI*MM no fumadores y fumadores. Si fuman, las personas que son heterocigotas para PI*MZ son más propensas a experimentar disminuciones más rápidas en el volumen espiratorio forzado en 1 segundo (VEF1) con el tiempo que las personas en la población general. Otros fenotipos raros son PI*SZ y 2 tipos con alelos que no se expresan, PI*Z-null y PI*null-null (véase tabla Expresión del fenotipo en la deficiencia de alfa-1 antitripsina ). El fenotipo null conduce a concentraciones séricas indetectables de alfa-1 antitripsina. En caso de mutaciones raras, pueden observarse concentraciones séricas normales de alfa-1 antitripsina con alteraciones de la funcionalidad. 