trastornos endocrinológicos y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Conceptos clave
La protoporfiria eritropoyética (PPE) provoca dolor intenso, urente, eritema y edema de la piel expuesta incluso después de solo una exposición breve a la luz solar; los síntomas no son provocados por los medicamentos que desencadenan otras porfirias. La cirrosis se desarrolla aproximadamente en el 10% de los pacientes, a veces progresa a insuficiencia hepática. Medición de los niveles de protoporfirina en eritrocitos y en plasma. Prevenir los síntomas evitando la exposición al sol y, a veces con el uso de fármacos (p. ej., beta-caroteno, afamelanotide). La administración de hematina y/o la hipertransfusión de eritrocitos pueden reducir la hiperproducción de protoporfirina. La protoporfiria ligada el cromosoma X (PPLX) es clínicamente similar a la protoporfiria eritropoyética, pero la fotosensibilidad y la enfermedad del hígado son más graves que en la protoporfiria eritropoyética. Una pista útil para PPLX es que una alta proporción de la protoporfirina eritrocitaria es protoporfirina ligada a cinc. El tratamiento de la PPLX es similar al de la protoporfiria eritropoyética. 