pédiatrie
Troubles péroxisomaux
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Ce défaut de biogenèse péroxysomales est causé par une mutation du gènePEX7et se caractérise par des modifications squelettiques qui comprennent une hypoplasie de l'étage moyen du visage, un raccourcissement de la partie proximale des membres, des bosses frontales, des petites narines, une cataracte, une ichtyose et un retard psychomoteur sévère. Des fentes vertébrales sont également fréquentes. Le diagnostic de chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est suspecté sur les radiographies, l'élévation de l'acide phytanique sérique et les faibles taux de plasmalogène des globules rouges; les taux d'AGTLC sont normaux. La confirmation repose sur les tests génétiques. Il n'y a pas de traitement spécifique de la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. 