pädiatrie
Von Hippel Lindau Syndrom (VHL)
Diagnose von VHL
Direkte Ophthalmoskopie Bildgebung des zentralen Nervensystems, in der Regel MRT Manchmal molekulargenetische Tests Von-Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird diagnostiziert, wenn eines der folgenden Kriterien erfüllt ist: Familienanamnese von VHL und Vorhandensein von ≥ 1 VHL-Tumor (Hämangioblastom der Netzhaut, des Gehirns oder der Wirbelsäule, Phäochromozytom, Nierenzellkarzinom oder endokriner Tumor des Pankreas) Zwei oder mehr charakteristische VHL-Tumoren bei Patienten ohne bekannte VHL-Familienanamnese Wenn die klinischen Merkmale nicht schlüssig sind, kann die Diagnose auch durch einen molekulargenetischen Test zum Nachweis einerVHL-Genmutation gestellt werden. Wenn eine bestimmte Mutation für dasVHL-Gen bei einem Patienten identifiziert wird, sollten genetische Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob Familienmitglieder mit Risiko auch die Mutation besitzen. 