urogenitaltrakt
Nephronophthisis und autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenkrankheit (ADTKD)
 Die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (zuvor bekannt als medulläre zystische Nierenerkrankungen) ist eine Gruppe der seltenen genetischen Erkrankungen. In einem Konsensbericht ( Literatur zur Therapie ) der KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes) wurde vorgeschlagen, diese Erkrankungen auf der Grundlage des verursachenden Gens zu klassifizieren, von denen derzeit 4 bekannt sind (siehe Tabelle Zu den histopathologischen Veränderungen, die üblich bei diesen Erkrankungen sind, gehören interstitielle Fibrose Tubulusatrophie Verdickung der tubulären Basalmembranen Mögliche Zystenbildung als Ergebnis der rohrförmige Dilatation Komplement- und Immunglobulinfärbung fehlen bei Immunfluoreszenz. Die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung trifft Menschen im Alter von 30–70 Jahren. Etwa 15% der Patienten haben keine familiäre Vorgeschichte, was für eine sporadische Neumutation spricht. Hypertonie ist üblich, aber in der Regel nur schwach und geht typischerweise nicht dem Auftreten von Nierenfunktionsstörungen voraus. Hyperurikämie und Gicht sind häufig und können dem Auftreten von signifikanter Niereninsuffizienz vorangehen. Eine terminale Niereninsuffizienz entwickelt sich in der Regel im Alter von 30 bis 50 Jahren. ADTKD sollte bei Patienten mit den folgenden Phänomenen vermutet werden, insbesondere wenn das Harnsediment gutartig ist: Polydipsie und Polyurie Gicht in jungen Jahren Gicht und Chronische Nierenkrankheiten in der Familienanamnese Eine Proteinurie fehlt oder ist schwach. Die Ergebnisse der bildgebenden Untersuchungen weisen viele Gemeinsamkeiten zu Nephronophthisis auf, jedoch sind renale medullären Zysten nur manchmal sichtbar. Ein genetischer Test kann die Diagnose bestätigen. Eine Nierenbiopsie kann bei mindestens einem betroffenen Familienmitglied notwendig sein. Die Therapie entspricht in der Regel der Therapie . Allopurinol kann helfen Gicht zu kontrollieren. 1.Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report.Kidney Int88(4):676-683, 2015. doi: 10.1038/ki.2015.28 Nephronophthise und autosomal-dominante tubulointerstitiale Nierenkrankheit verursachen Unfähigkeit, Urin zu konzentrieren (bei Polydipsie und Polyurie), Natriumverschwendung, Anämie und terminale Niereninsuffizienz. Nephronophthise ist autosomal-rezessiv und verursacht eine terminale Niereninsuffizienz während der Kindheit, während die ADTKD autosomal dominant ist und eine terminale Niereninsuffizienz im Alter von 30 bis 50 Jahren verursacht. Führen Sie Bildgebung der Niere durch und holen Sie, wenn verfügbar, Gentests ein. Behandeln sie die damit verbundenen Erkrankungen und die Nierenerkrankungen unterstützend. 