trastornos nutricionales
Enfermedad de Wilson
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson
Examen con lámpara de hendidura, que revela los anillos de Kayser-Fleischer Ceruloplasmina sérica, a vecescobresérico, y excreción decobreen orina de 24 h En ocasiones, confirmación por prueba de provocación con penicilamina o biopsia hepática La enfermedad de Wilson debe sospecharse en personas<40 años que presenten algunos de los siguientes signos: Un trastorno hepático, neurológico o psquiátrico de origen inexplicable Una elevación persistente de las transminasas hepáticas sin explicación alguna Un hermano, primo o padre con enfermedad de Wilson Hepatitis fulminante Toda vez que se sospecha enfermedad de Wilson, debe realizarse un examen con lámpara de hendidura en busca de los anillos de Kayser-Fleischer y solicitar niveles séricos de ceruloplasmina y excreción decobreen orina de 24 horas. Se pueden medir los niveles séricos decobre, pero los niveles de ceruloplasmina suelen ser suficientes. También suelen medirse los niveles séricos de transaminasas; una elevación es compatible con el diagnóstico. La presencia de estos anillos más los típicos hallazgos neurológicos motores o un descenso de los niveles de ceruloplasmina son casi patognomónicos de la enfermedad de Wilson. En raras ocasiones, estos anillos aparecen en otros trastornos hepáticos (p. ej., atresia biliar, cirrosis biliar primaria), pero en estos casos los niveles de ceruloplasmina no están alterados. La ceruloplasmina sérica (valores normales: 20 a 35 mg/dL [200 a 350 mg/L]) suele estar baja en la enfermedad de Wilson, aunque puede ser normal. También puede estar disminuida en los portadores heterocigotas y en aquellos con otros trastornos hepáticos (p. ej., hepatitis virales, enfermedad hepática inducida por alcohol o drogas). Un nivel de ceruloplasmina bajo en un paciente con anillos de Kayser-Fleischer es diagnóstica. Por otra parte, un nivel de<5 mg/dL (<50 mg/L) es muy sospechoso, cualesquiera sean los hallazgos clínicos. A veces se miden los niveles séricos decobre; sin embargo pueden ser altos, normales o bajos. En la enfermedad de Wilson, la excreción decobreen orina de 24 horas (valores normales:≤30 mcg/día) suele ser>100 mcg/día. Si el nivel sérico de ceruloplasmina es bajo y la excreción urinaria decobrealta, el diagnóstico es claro. Si los valores no son contundentes, la medición delcobreurinario luego de la administración de penicilamina (prueba de provocación con penicilamina) puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Esta prueba no suele realizarse en adultos debido a que no están bien establecidos los valores para el punto de corte. En los casos poco claros (p. ej., transaminasas elevadas, anillos de Kayser-Fleischer y valores indeterminados de ceruloplasmina sérica ycobreurinario), el diagnóstico se realiza con una biopsia hepática para medir la concentración decobre. No obstante, puede haber resultados falsos negativos debido a un error en la toma de la muestra (por grandes variaciones en las concentraciones decobreen el hígado) o por la presencia de hepatitis fulminante (la cual causa necrosis que libera grandes cantidades decobre). Como el tratamiento temprano es más eficaz, está indicado el cribado de todos los pacientes con hermanos, primos o padres con enfermedad de Wilson. El cribado consiste en un examen con lámpara de hendidura, pruebas de función hepática y mediciones de la concentración sérica decobrey de ceruloplasmina y de la excreción urinaria decobreen 24 horas. Si cualquiera de los resultados es anormal, se realiza una biopsia de hígado para medir la concentración hepática decobre. No deben realizarse las pruebas de cribado en los lactantes antes del primer año de edad, porque las concentraciones de ceruloplasmina son bajas durante los primeros meses de vida. Los niños menores de 6 años con resultados normales en las pruebas deben ser revisados 5 a 10 años más tarde. Las pruebas genéticas están en estudio. 