troubles génito urinaires
Polykystose rénale autosomique dominante
Étiologie de la polykystose rénale autosomale dominante
L'hérédité de la polykystose rénale est Autosomique dominante Récessive Sporadique (rare) La polykystose rénale autosomique dominante a une incidence de 1/1000 et est responsable de 5% des néphropathies terminales nécessitant un Revue générale du traitement de suppléance rénale . Les manifestations cliniques sont rares avant l’âge adulte, mais la pénétrance est pratiquement complète; tous les patients âgés de En revanche, la Polykystose rénale autosomique récessive est rare; l’incidence est de 1/10 000. Elle entraîne fréquemment l'insuffisance rénale pendant l'enfance. Dans 86 à 96% des cas, la polykystose rénale autosomale dominante est provoquée par des mutations du gènePKD1, situé sur le chromosome 16, qui code la protéine polycystine 1; la plupart des autres cas sont causés par des mutations du gènePKD2situé sur le chromosome 4, qui code la polycystine 2. Quelques cas familiaux ne sont pas liés à l'un des deux locus. 