inmunología y trastornos alérgicos
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
Tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave
Aislamiento inverso Cuidados paliativos utilizando terapia de reposición con inmunoglobulina, antibióticos y antimicóticos Trasplante de células madre hematopoyéticas Reemplazo enzimático para la deficiencia de ADA Terapia génica para la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de ADA Los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave deben permanecer en aislamiento inverso. El tratamiento con terapia de reposición con Reemplazo de componentes inmunitarios faltantes , antibióticos (incluida la profilaxis contra En el 90 a 100% de los lactantes con inmunodeficiencia combinada grave o sus variantes, el Trasplante de células madre hematopoyéticas de un hermano con un HLA idéntico restaura la inmunidad. Cuando no se dispone de un hermano con el mismo HLA, pueden usarse células madre hematopoyéticas haploidénticas de un progenitor rigurosamente deplecionadas de linfocitos T. Si la inmunodeficiencia combinada grave se diagnostica a los 3 meses de edad, la supervivencia tras el trasplante de células madre hematopoyéticas de cualquier tipo es del 96%. La quimioterapia previa al trasplante no es necesaria porque los pacientes no tienen linfocitos T y, por lo tanto, no pueden rechazar ningún injerto. Los pacientes con deficiencia de ADA que no reciben un trasplante de células madre pueden ser tratados con inyecciones de ADA bovina modificada con polietilenglicol una o dos veces a la semana. tiene éxito en la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de ADA, pero no se han informado linfomas o leucemias posterapéuticas. Una publicación mostró resultados muy favorables de la terapia génica en 50 casos de inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (IDCG-ADA) ( Referencias del tratamiento ). La terapia génica también ha resultado exitosa en la IDCG ligada al cromosoma X, pero ha causado leucemias de células T, lo que contraindica su uso. Se está estudiando la terapia génica para otras formas de IDCG, incluida la inscripción abierta en ensayos clínicos para IDCG-ADA e IDCG ligada al cromosoma X. Un pequeño estudio reciente mostró resultados favorables de la terapia génica en la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) con deficiencia de Artemis ( 1.Kohn DB, Booth C, Shaw KL, et al: Autologous ex vivo lentiviral gene therapy foradenosinedeaminase deficiency.N Engl J Med384(21):2002–2013, 2021. doi:10.1056/NEJMoa2027675 2.Cowan MJ, Yu J, Facchino J, et al: Lentiviral gene therapy for Artemis-deficient SCID.N Engl J Med387(25):2344–2355, 2022. doi:10.1056/NEJMoa2206575 