problèmes de santé infantiles
Maladies peroxysomales
Maladie de Refsum
Dans cette maladie, l’acide phytanique, un produit du métabolisme des graisses, s’accumule dans les tissus. L’accumulation d’acide phytanique provoque des lésions nerveuses et rétiniennes, une perte auditive, une perte de l’odorat (anosmie), une spasticité et des anomalies osseuses et cutanées. Les symptômes débutent habituellement à la vingtaine, mais peuvent apparaître plus tard. Les médecins diagnostiquent la maladie de Refsum en analysant le sang pour déterminer si le taux d’acide phytanique est élevé. Le traitement de maladie de Refsum implique d’éviter de manger des aliments contenant de l’acide phytanique, notamment les produits laitiers, le bœuf et l’agneau et les poissons gras comme le thon, le cabillaud et le haddock. Parfois, la plasmaphérèse, qui permet d’éliminer l’acide phytanique du sang, peut être utile. 