pediatría
Enfermedad de Hirschsprung
Introduction
La enfermedad de Hirschsprung es una anomalía congénita caracterizada por una falla de la colonización neuronal (y por lo tanto una falla de la inervación) de los segmentos inferiores del intestino, limitada en general al colon, que provoca obstrucción funcional parcial o total. Los síntomas son obstipación y distensión. El diagnóstico puede ser sugerido por la evaluación con enema de bario; el diagnóstico definitivo requiere una biopsia rectal (biopsia por aspiración o biopsia quirúrgica). La manometría anal puede ayudar en la evaluación y revela la falta de relajación del esfínter anal interno tras la distensión del balón rectal. El tratamiento es quirúrgico. (Véase también Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas ). La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia congénita del plexo autónomo de Meissner y de Auerbach (aganglionosis) de la pared intestinal. La incidencia estimada es de 1 cada 5.000 nacidos vivos ( Referencias generales ). Por lo general, la enfermedad se limita al segmento distal del colon (75% de los casos), pero puede comprometer todo el colon (3-10% de los casos) o, incluso, todo el intestino grueso y delgado; el área denervada siempre es contigua ( Se piensa que la etiología de la aganglionosis es el fracaso de la migración de los progenitores neurales de la cresta neural. Hay un componente genético significativo en este trastorno y al menos 12 mutaciones genéticas diferentes están asociados con Hirschsprung. La probabilidad de que se presente la enfermedad entre los miembros de la familia aumenta al aumentar la longitud de intestino afectado 3 al 8% para la enfermedad del colon distal y hasta 20% para la enfermedad que afecta a todo el colon. 20-25% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung tienen otra anomalía congénita, y 15% tienen una anomalía genética (el Síndrome de Down (trisomía 21) es la más común). Alrededor del 20% de los pacientes con síndrome de hipoventilación central congénita también tienen la enfermedad de Hirschsprung; la combinación se conoce como síndrome de Haddad. Otros trastornos asociados con la enfermedad de Hirschsprung incluyen el síndrome de Waardenburg, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Goldberg-Shprintzen y la hipoplasia del cartílago y el pelo. Alrededor del 20-25% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung tienen otra anomalía congénita El peristaltismo del segmento comprometido falta o es anormal, lo que determina un espasmo continuo del músculo liso y obstrucción parcial o completa con acumulación de contenido intestinal y dilatación masiva del intestino proximal que tiene inervación normal. Casi nunca se observan lesiones sanas y enfermas alternadas. 