temas especiales
Defectos de un gen único
Introduction
Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia de un gen (un alelo), ese rasgo se considera dominante. Si la expresión de un rasgo requiere 2 copias de un gen (2 alelos), ese rasgo se considera recesivo. Una excepción la constituyen los trastornos ligados al cromosoma X. Dado que los varones suelen no tener ningún alelo apareado para contrarrestar los efectos de la mayoría de alelos del cromosoma X, el alelo del cromosoma X se expresa en los varones incluso si el rasgo es recesivo. Otras excepciones, como los Anomalías del DNA mitocondrial , también existen. Los genes mitocondriales se heredan normalmente sólo desde el ovocito materno. Las proteínas activas en la estructura y la función de las mitocondrias se originan tanto en genes mitocondriales como nucleares. (Véase también Se describieron muchos trastornos específicos de un gen. Gen Gen Dominante Dominante Recesiva Recesiva No ligado al X Síndrome de Marfan None Enfermedad de Huntington None Fibrosis quística None Ligada al cromosoma X Raquitismo hipofosfatémico None Síndrome de Alport None Ceguera a los colores rojo y verde Hemofilia None 