pädiatrie
Kongenitale Myopathien
Zentrale Kernmyopathie und Multiminicore Myopathie (Kernmyopathie)
-Mutationen assoziiert. Die Vererbung ist meist Autosomal-dominante Vererbung , aber es gibt auch rezessive und sporadische Formen. Kern-Myopathien sind nach Regionen (Kernen) auf Muskelbiopsieproben bezeichnet, in denen eine oxidative Enzymfärbung fehlt. Diese Bereiche können peripher oder zentral, fokal, mehrfach oder weiträumig sein. Die Zentralkern-Myopathie war die erste angeborene Myopathie, die identifiziert wurde. Die meisten betroffenen Patienten entwickeln eine Hypotonie und eine geringe proximale Muskelschwäche als Neugeborene, aber gelegentlich zeigen sich Symptome der Kernmyopathie erst im Erwachsenenalter. Viele leiden auch an einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Die Schwäche ist nicht progressiv, und die Lebenserwartung ist normal, aber einige Patienten sind schwer betroffen und auf den Rollstuhl angewiesen. Die mit der Zentralkern-Myopathie assoziierte Genmutation steht auch mit einer erhöhten Anfälligkeit für eine Maligne Hyperthermie in Zusammenhang. 