pediatría
Enfermedad de Niemann Pick
Diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick
Detección prenatal Análisis de esfingomielinasa leucocítica Ambos tipos suelen sospecharse por anamnesis y exploración, en particular hepatoesplenomegalia. El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick puede confirmarse por análisis de DNA y/o de esfingomielinasa en leucocitos y es posible realizarlo antes del nacimiento mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Las pruebas de DNA también se pueden hacer para diagnosticar a los portadores. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). 