hématologie et oncologie
Sphérocytose et elliptocytose héréditaires
Introduction
La sphérocytose héréditaire et l'elliptocytose héréditaire sont des troubles congénitaux de la membrane du globule rouge qui peuvent provoquer une anémie hémolytique modérée. La symptomatologie, généralement plus discrète en cas d'elliptocytose héréditaire, comprend, à des degrés variables, une anémie, un ictère et une splénomégalie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une augmentation de la fragilité osmotique des globules rouges et d'un test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) négatif. Rarement, le patient de<45 ans qui a une maladie symptomatique requiert une splénectomie. (Voir aussi Revue générale des anémies hémolytiques .) Lasphérocytose héréditaire(ictère chronique familial; ictère hémolytique congénital; sphérocytose familiale; anémie sphérocytaire) est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable. Environ 25% des cas sont sporadiques. La sphérocytose héréditaire est caractérisée par l'hémolyse de globules rouges sphériques et une anémie. L'elliptocytose congénitale(ovalocytose) est une maladie rare, autosomique dominante, dans laquelle les globules rouges sont ovales ou ellipsoïdaux. L'hémolyse est habituellement absente ou légère, avec peu ou pas d'anémie sauf chez certains patients homozygotes (pyropoikilocytose héréditaire). 