pädiatrie
Makrozephalie
Diagnose
Pränatal, Ultraschall Postnatal: körperliche Untersuchung, einschließlich Messung des Kopfumfangs und MRT des Schädels Gentests Pränatal wird die Diagnose der Makrozephalie manchmal durch einen Routine-Ultraschall im späten zweiten oder frühen dritten Trimester gestellt. Postnatal sollte die Bewertung eine Familienanamnese über 3 Generationen, eine Entwicklungs- und neurologische Beurteilung, eine Prüfung auf Gliedmaßenasymmetrie und Hautläsionen sowie eine MRT des Gehirns umfassen. Manchmal ist die unverhältnismäßige Makrozephalie familiär und nicht mit anderen Anomalien, Komplikationen oder Entwicklungsverzögerungen verbunden; diese Form wird autosomal-dominant vererbt, sodass zumindest ein Elternteil einen großen Kopfumfang hat. Zu den Diagnosen, die in Erwägung gezogen werden sollten, gehören Neurofibromatose , Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen. Bei der Untersuchung von Patienten mit Makrozephalie sollten Diagnose , spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen. Es sollte eine Entwicklungsbeurteilung durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine Intervention zur Optimierung der Entwicklungsergebnisse erforderlich ist. 