problèmes de santé infantiles
Fièvre méditerranéenne familiale
Introduction
La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire constituée de poussées de fièvre élevée, associées à des douleurs abdominales ou, moins souvent, à des douleurs articulaires et thoraciques ou à une éruption cutanée. La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un gène hérité des deux parents. La plupart des personnes ont habituellement des accès de douleurs abdominales sévères et de fièvre élevée. Le diagnostic repose généralement sur les symptômes, mais des analyses génétiques sont disponibles. Ce trouble peut entraîner une Amylose s’il n’est pas dûment traité. De la colchicine est administrée pour réduire ou éliminer le nombre de crises douloureuses et le risque d’insuffisance rénale due à l’amylose. Tous groupes d’âge confondus, la fièvre méditerranéenne familiale est le Présentation des syndromes de fièvre périodique héréditaire le plus fréquent. Elle est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne (par exemple, Juifs séfarades, Arabes d’Afrique du Nord, Arméniens, Grecs, Italiens et Turcs). Cependant, ce trouble survient également chez des personnes d’autres origines (telles que Juifs ashkénazes, Cubains et Japonais). Dans jusqu’à 50 % des cas de fièvre méditerranéenne familiale, des membres de la famille (généralement frères et sœurs) présentent également le trouble (antécédents familiaux). La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un Maladies récessives anormal. Ce qui signifie que pour développer le trouble, les personnes doivent généralement avoir deux copies du gène anormal, une de chaque parent. Cependant, dans de rares cas, il suffit d’une seule copie du gène anormal pour provoquer certains symptômes. Le gène anormal donne lieu à la production d’une forme déficiente de pyrine, une protéine qui régule l’inflammation. Il existe un certain nombre de mutations possibles du gène, mais toutes ne sont pas identifiées, ce qui peut expliquer pourquoi certaines personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale ne sont pas porteuses d’une mutation du gène. Il peut également exister des facteurs non génétiques et environnementaux qui jouent un rôle dans le développement de ce syndrome. 