pediatría
Síndrome de Down (trisomía 21)
Fisiopatología del síndrome de Down
Como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico, el síndrome de Down afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales ( ). No todos los defectos están presentes en cada persona. La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía de grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad gruesa y del lenguaje también son evidentes en etapas tempranas de la vida. A menudo se observa reducción de la talla y existe mayor riesgo de obesidad. Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas; los defectos más frecuentes son Comunicación interventricular (CIV) y canal auriculoventricular (defecto de las almohadillas endocárdicas). Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones digestivas, en particular atresia duodenal, a veces junto con Páncreas anular . Asimismo, son más frecuentes la El proceso de envejecimiento parece estar acelerado. En las últimas décadas, la mediana de la esperanza de vida ha aumentado a unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80 años. Las comorbilidades que contribuyen a la disminución de la expectativa de vida incluyen enfermedades del corazón, mayor susceptibilidad a las infecciones y Leucemia mieloide aguda (LMA) . Existe un mayor riesgo de Las mujeres afectadas tienen una probabilidad del 50% de tener un feto con síndrome de Down; sin embargo, muchos embarazos se abortan en forma espontánea. Los hombres con síndrome de Down son infértiles, excepto aquellos con mosaicismo. 