trastornos neurológicos
Atrofias musculares espinales
Tratamiento de las atrofias musculares espinales
Tratamiento de sostén Nusinersen, onasemnogene abeparvovec-xioi, o risdiplam No existe curación. El tratamiento de las atrofias musculares espinales es principalmente sintomático. La fisioterapia, las ortesis y los aparatos especiales pueden beneficiar a los pacientes con una enfermedad estacionaria o de progresión lenta al prevenir la escoliosis y las contracturas. Los dispositivos de adaptación al alcance de los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales permiten mejorar la independencia de los niños y sus cuidados personales al capacitarles para comer por sí solos, escribir o utilizar un ordenador. Nusinersen es un oligonucleótido antisentido que modula el empalme del preRNA mensajero del gen de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2); este medicamento puede mejorar marginalmente la función motora y retrasar la aparición de discapacidad y la muerte. a las células de la neurona motora. Se administra una sola dosis única de la droga durante 1 hora por infusión IV. En un estudio en el que participaron 15 niños, algunos alcanzaron hitos motores, como sentarse sin ayuda, alimentarse por vía oral, darse la vuelta y caminar de manera independiente ( Referencias del tratamiento ). La lesión hepática grave es un riesgo potencial. Risdiplam, un modificador de la neurona motora 2 (SMN2), se puede utilizar para tratar la atrofia muscular espinal en pacientes ≥ 2 meses de edad. Se administra por vía oral o a través de una sonda de alimentación 1 vez al día ( Referencias del tratamiento ). Fiebre, diarrea y exantema fueron los efectos adversos más frecuentes. 1.Mendell JR,, Al-Zaidy S, Shell R, et al: Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy.N Engl J Med377 (18):1713–1722, 2017. doi: 10.1056/NEJMoa1706198 2.Baranello G, Servais L, Day J, et al: P.353FIREFISH Part 1: 16-month safety and exploratory outcomes of risdiplam (RG7916) treatment in infants with type 1 spinal muscular atrophy.Neuromuscul Disord29 (supplement 1):S184, 2019, doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.515 