pédiatrie
Sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex)
Symptomatologie de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Les manifestations varient beaucoup en gravité. Des lésions cutanées sont généralement présentes. Les nourrissons présentant des lésions du système nerveux central peuvent présenter un type de convulsions appelé Spasmes infantiles . L'enfant atteint peut également développer d'autres types de convulsions, une Les phacomes rétiniens achromiques ainsi que des hamartomes rétiniens sont fréquents et sont visibles à l'examen du fond d'œil. Les piqûres permanentes de l'émail dentaire sont fréquentes. Les signes cutanés comprennent Initialement des macules hypochromiques en feuille de sorbier qui apparaissent chez le nourrisson ou pendant la petite enfance Des angiofibromes faciaux (adénomes sébacés), qui apparaissent plus tard au cours de l'enfance Des plaques fibreuses congénitales (hamartomes, lésions surélevées ayant la consistance d'une peau d'orange) habituellement de siège lombaire Des nodules sous-cutanés Des taches café-au-lait Des fibromes sous-unguéaux (tumeurs de Koenen), qui peuvent se développer à tout moment pendant l'enfance ou chez l'adulte jeune Les taches en forme de feuille de frêne sont des zones dépigmentées présentes chez>90% des patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. Les zones vont de 1 à 3 cm de long et peuvent être plus facilement vues sous lumière ultraviolette (lumière de Wood). Par autorisation de l'éditeur. D'après Puduvalli V:Atlas of Cancer. Edited by M Markman and R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002. Cette photo montre des angiofibromes (adénome sébacé) situés symétriquement sur les joues d'un patient atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville. DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY Cette photo montre des angiofibromes (adénome sébacé) situés symétriquement sur les joues d'un patient atteint de sclérose tubéreuse de Bourneville. Image courtoisie de Karen McKoy, MD. Les tumeurs de Koenen sont des fibromes péri-unguéaux et sous-unguéaux (papules rougeâtres à couleur chair émergeant des plis des ongles) chez les patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. © Springer Science+Business Media 