hormon und stoffwechselerkrankungen
Erythropoetische Protoporphyrie und X chromosomale Protoporphyrie
Symptome
Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit. Starke Schmerzen in der Haut und Schwellungen beginnen rasch schon nach kurzer Einwirkung von Sonnenlicht. Nach längerer Belastung mit Sonnenlicht können sich Verkrustungen auf den Lippen und Handrücken bilden. Da Blasenbildung und Vernarbungen nicht auftreten, ist die Krankheit für den Arzt normalerweise nicht zu erkennen. Diese Kinder mit erythropoetischer Protoporphyrie haben Rötungen, Hyperpigmentierung (Verdunklung) und Krustenbildung im Gesicht und Rötungen und Schwellungen der Hände nach Sonneneinstrahlung. © Springer Science+Business Media Dieses Foto zeigt raue, verdickte und ledrige Haut an der Hand einer Person, die an erythropoetischer Protoporphyrie leidet. Mit freundlicher Genehmigung des Herausgebers. Aus Bluten J, Rishäg H. inGastroenterologie und Hepatologie: Leber. Herausgegeben von M. Feldman (Herausgeber der Schriftenreihe) und WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004. Dieses Foto zeigt tiefe Rillen (Karpfenmund), die sich bei einer Person mit erythropoetischer Protoporphyrie entwickelt haben. © Springer Science+Business Media Gallensteine verursachen charakteristische Bauchschmerzen. Die Leberschädigung kann zu zunehmendem Wenn die Haut ständig vernachlässigt und nicht geschützt wird, kann sich eine raue, verdickte und lederartige Haut (Lichenifikation) bilden, insbesondere über den Knöcheln. Um den Mund herum können sich tiefe Linien bilden (Karpfenmaul). Menschen mit X-chromosomaler Protoporphyrie haben oft höhere Protoporphyrinspiegel in ihren roten Blutkörperchen, im Plasma und anderen Geweben und reagieren daher stärker auf Sonnenlicht und haben schwerere Lebererkrankungen als Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie. Kinder, bei denen die erythropoetische Protoporphyrie und die X-chromosomale Protoporphyrie nicht erkannt wird, können psychosoziale Probleme entwickeln, denn sie weigern sich aus unerklärlichen Gründen, nach draußen zu gehen. Sie werden oft jahrelang als „Allergie“ gegenüber Sonnenlicht fehldiagnostiziert. Die Angst oder das Vorgefühl von Schmerzen kann so belastend sein, dass die Kinder nervös, angespannt und aggressiv werden oder eine Gefühlskälte gegenüber ihrer Umgebung oder sogar Selbstmordgedanken entwickeln. Kleine Kinder können ihre Symptome häufig nicht beschreiben, deshalb haben Ärzte und Eltern eventuell Schwierigkeiten, die Beschwerden mit der Sonneneinwirkung zu verknüpfen. 