pädiatrie
Galaktosämie
Uridindiphosphatgalaktose 4 Epimerase Mangel
Es gibt gutartige und schwer verlaufende Krankheitsformen. Die Inzidenz der gutartigen Form liegt in Japan bei 1 von 23.000 Lebendgeburten; bezüglich der schweren Form liegen keine Inzidenzdaten vor. Die gutartige Form ist auf die weißen und roten Blutkörperchen beschränkt und verursacht sonst keine weiteren klinischen Pathologien. Die schwere Form verursacht ein Syndrom, das klinisch nicht von der klassischen Galaktosämie unterschieden werden kann. Dabei kann manchmal auch ein Hörverlust vorkommen. 