salud infantil
Introducción a los síndromes de deleción cromosómica
Introduction
Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma. (Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos .) Los Cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas , exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. La ausencia de determinados fragmentos de los cromosomas puede dar lugar a diversos síndromes. Estos se denominan síndromes de deleción cromosómica. Tienden a causar malformaciones congénitas y un Discapacidad intelectual limitado así como alteraciones del desarrollo físico. En algunos casos, los defectos pueden ser graves y los niños afectados pueden morir durante la lactancia o la infancia. Existen muchos síndromes de deleción cromosómica, que incluyen Síndrome de Cri-du-Chat None Síndrome de Prader-Willi None Síndrome de Wolf-Hirschhorn None Las deleciones cromosómicas pueden sospecharse antes o después del nacimiento y confirmarse mediante pruebas cromosómicas. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación ) Algunos defectos físicos pueden corregirse con cirugía, pero en general el tratamiento es sintomático. 