pédiatrie
Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels
Introduction
Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent comprendre une aneuploïdie, des délétions ou des duplications partielles, ainsi que des mosaïques. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques .) Les anomalies des chromosomes sexuels sont fréquentes et entraînent des syndromes associés à une gamme variée d'anomalies congénitales et du développement. La majorité d'entre elles ne sont pas suspectées en prénatal mais peuvent être découvertes de manière fortuite si un caryotype est effectué pour d'autres raisons, comme un âge maternel avancé. Les anomalies sont souvent difficiles à reconnaître à la naissance et peuvent ne pas être diagnostiquées avant la puberté. Les effets des anomalies du chromosome X ne sont pas aussi graves que celles d'anomalies analogues autosomiques. Les femmes possédant 3 chromosomes X sont souvent physiquement et mentalement normales et sont fertiles. En revanche, toutes les trisomies autosomiques connues (p. ex., trisomie 13) ont des effets cliniquement significatifs et, souvent, dévastateurs. De même, alors que l'absence d'1 chromosome X (monosomie X) entraîne un syndrome spécifique dans la plupart des cas ( Syndrome de Turner ), l'absence d'un autosome est toujours mortelle. Il est important de noter que les sujets qui ont 1 chromosome X et qui ont un mosaïcisme impliquant un chromosome Y (c'est-à-dire, certaines cellules 46,XY) peuvent avoir un phénotype masculin ou féminin ( 