pediatría
Discapacidad intelectual
Diagnóstico de discapacidad intelectual
Pruebas prenatales Evaluación de la inteligencia y el desarrollo Imágenes del sistema nervioso central Estudios genéticos Pueden realizarse pruebas prenatales para determinar si el feto tiene anomalías, incluso trastornos genéticos, que predisponen a la discapacidad intelectual. Desde el nacimiento, se evalúan de manera sistemática el Desarrollo infantil , incluyendo la capacidad cognitiva en las consultas de salud regulares. En los casos sospechosos de discapacidad intelectual, se evalúan exhaustivamente el desarrollo y la inteligencia, en general mediante intervención temprana o por parte del personal de la escuela. Una vez establecido el diagnóstico de discapacidad intelectual, deben realizarse esfuerzos para determinar una causa, que a menudo incluye imágenes del sistema nervioso central y pruebas genéticas y metabólicas. La determinación precisa de la causa puede permitir un pronóstico de desarrollo, sugerir planes para programas educacionales y de entrenamiento, ayudar en el asesoramiento genético y aliviar el sentimiento de culpa de los padres. El Consejo genético prenatal puede ayudar a las parejas de alto riesgo a comprender los posibles riesgos. Si un hijo presenta discapacidad intelectual, la evaluación de la etiología puede suministrar a la familia la información adecuada sobre el riesgo para futuros embarazos. Pruebas genéticas prenatales para los padres None Amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas Cribado cuádruple Ecografía Alfa-fetoproteína sérica materna Detección sistemática prenatal no invasiva La Amniocentesis o la La prueba de cribado cuádruple(es decir, la medición de los niveles maternos de beta-hCG, estriol no conjugado, alfa-fetoproteína e inhibina A) se recomienda en la mayoría de las mujeres embarazadas para evaluar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18, espina bífida o defectos de la pared abdominal. La Ecografía prenatal también puede detectar defectos del sistema nervioso central. La determinación de alfa-fetoproteína sérica materna es una prueba de detección sistemática útil en defectos del tubo neural, síndrome de Down y otras anomalías. Los métodos de Cribado se pueden usar para identificar anomalías cromosómicas numéricas y se han empleado para identificar algunos síndromes de microdeleción más grandes, como la eliminación de 22q11. Las pruebas de inteligencia estandarizadas pueden medir la capacidad intelectual inferior al promedio, pero están sujetas a error, y deben cuestionarse los resultados que no son compatibles con los hallazgos clínicos; las enfermedades, las alteraciones motoras o sensitivas, las barreras lingüísticas y/o las diferencias culturales pueden alterar el rendimiento del niño en las pruebas. Asimismo, estas pruebas tienen un sesgo de clase media, pero en general son razonables para reconocer la capacidad intelectual de los niños, en particular de los de más edad. Las pruebas de detección sistemática del desarrollo, como el Ages and Stages Questionnaire (Cuestionario para Edades y Estadios) o Parents’ Evaluation of Developmental Status (PEDS [Evaluación de los Padres del Nivel de Desarrollo]) permiten una evaluación aproximada del desarrollo de niños pequeños y pueden ser realizadas por el médico u otras personas. Estas evaluaciones sólo deben emplearse para la detección sistemática y no como sustitutos de pruebas de inteligencia estandarizadas, que deben ser realizadas por psicólogos calificados. La evaluación del desarrollo neurológico debe inciarse en cuanto se sospecha un retraso del desarrollo. Un pediatra especializado en desarrollo o un neurólogo infantil deben investigar todos los casos de Retrasos del desarrollo de moderados a graves Discapacidad progresiva Deterioro neuromuscular Presuntos trastornos convulsivos Los antecedentes (perinatales, de desarrollo, neurológicos y familiares) pueden identificar causas. (See also the2011 evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delayfrom the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.) Losestudios de diagnóstico por imágenes craneales(p. ej., RM) pueden revelar malformaciones del sistema nervioso central (como se observa en las neurodermatosis, como neurofibromatosis o esclerosis tuberosa), hidrocefalia tratable o malformaciones encefálicas más graves, como esquizencefalia. Las pruebas genéticaspueden ayudar a identificar trastornos: El Diagnóstico estándar muestra síndrome de Down (trisomía 21) y otros trastornos del número de cromosomas. El Diagnóstico de cromosomas identifica el número de copias de variantes como podría encontrarse en el síndrome 5p- (síndrome por deleción de 5p o de maullido de gato [cri du chat]) o en el síndrome de DiGeorge (deleción del cromosoma 22q). Los Diagnóstico identifican el síndrome de X frágil. El análisis cromosómico por micromatrices es la herramienta preferida de investigación; puede ser utilizado para identificar específicamente síndromes probables y también cuando no se sospeche un síndrome específico. Se ofrecen oportunidades para la identificación de alteraciones cromosómicas no reconocidas, pero se requiere una prueba de paternidad para interpretar los resultados positivos. La Tecnologías de diagnóstico genético de las regiones codificantes (secuenciación del exoma completo) es un método más nuevo y detallado que podría descubrir las causas adicionales de la discapacidad intelectual. (p. ej., retraso del crecimiento, letargo, vómitos, convulsiones, hipotonía, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos, olor anormal de la orina, macroglosia) pueden sugerir un Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . Los retrasos aislados para sentarse o caminar (aptitudes motoras gruesas) y para usar la pinza digital, dibujar o escribir (aptitudes motoras finas) pueden indicar un Se realizan pruebas de laboratorio específicas según la causa presunta ( ver Estudios complementarios para algunas causas de discapacidad intelectual ). Se deben realizar evaluaciones visuales y auditivas a temprana edad, y suele ser apropiada la detección sistemática de saturnismo. 