pediatría
Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas
Introduction
Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej., el síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Puede ser necesaria una evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico o ligeramente manifestado. Las anomalías congénitas se pueden clasificar como Deformidades Malformaciones Unadeformidades una alteración en la forma debido a una presión o a un posicionamiento inusual en el útero (p. ej., plagiocefalia posicional, es decir aplanamiento de la cabeza debido a la posición en decúbito lateral prolongada en una posición). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos; algunas se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento. es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las causas incluyen Generalidades sobre las anomalías cromosómicas , La Artrogriposis múltiple congénita (AMC) se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros caracterizados por múltiples contracturas articulares presentes al nacer. Estos trastornos son el resultado de la limitación congénita del movimiento articular en el útero. Muchos procesos patológicos que inmovilizan los miembros del feto durante o poco después de la formación embrionaria de las articulaciones pueden provocar artrogriposis múltiple congénita. La artrogriposis múltiple congénita se produce cuando la función y el desarrollo neuromuscular embriofetal están deteriorados. Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas None incluyen la Displasia del desarrollo de la cadera (DDC) y la Malformaciones congénitas de las extremidades None En la Rodilla vara (genu varum) (piernas arqueadas) y rodillas valgas (genu valgum) (rodillas en x) (piernas chuecas), las rodillas parecen estar giradas hacia afuera. En la Anomalías musculares congénitas None Anomalías congénitas del cuello y la espalda None Tortícolis congénito None Anomalías congénitas del cuello y la espalda None Las malformaciones vertebrales incluyen la Escoliosis idiopática , que rara vez es evidente al nacer, y defectos en una vértebra específica, que es más probable que se diagnostiquen al nacer. Varios síndromes genéticos diferentes incluyen la escoliosis como una de sus anomalías. A medida que los niños crecen, la curva puede progresar rápidamente. Las curvas moderadas (20-40°) se tratan en forma conservadora (p. ej., terapia física y ortesis) para prevenir una mayor deformación. Es posible mejorar las curvas graves (> 40°) con cirugía (p. ej., artrodesis de columna con colocación de una varilla). Los pacientes con anomalías congénitas aparentes deben ser derivados para una evaluación genética clínica. Se debe considerar el Diagnóstico , pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías musculoesqueléticas congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo. 