pediatría
Trastornos del ciclo de la beta oxidación
Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCADD, por su sigla en inglés)
Esta deficiencia es el defecto más común en el ciclo de beta-oxidación. Por lo general, las manifestaciones clínicas aparecen después de los 2 a 3 meses, habitualmente después del ayuno (de tan solo 12 h). Los pacientes presentan vómitos y letargo que pueden progresar con rapidez a convulsiones, coma y, a veces, muerte (que también puede aparecer como síndrome de muerte súbita del lactante). Durante los episodios, los pacientes presentan hipoglucemia, hiperamoniemia y cetonas séricas y urinarias inesperadamente bajas. A menudo, hay acidosis metabólica, pero puede ser una manifestación tardía. El diagnóstico de la MCADD se basa en la detección de conjugados de ácidos grasos de cadena mediana de carnitina en plasma o de glicina en orina, o por detección de la deficiencia enzimática en fibroblastos cultivados; de todos modos, los estudios de DNA permiten confirmar la mayoría de los casos. MCADD ahora se incluye en el Pruebas de cribado neonatal en todos los estados de los Estados Unidos. El tratamiento de los episodios agudos se basa en dextrosa al 10% IV a 1,5 veces la tasa de mantenimiento de líquidos ( ver Requerimientos de mantenimiento ); algunos médicos también recomiendan suplementos de carnitina durante los episodios agudos. La prevención consiste en una dieta probre en grasas, rica en hidratos de carbono y evitación de ayuno prolongado. A menudo, se indica tratamiento con almidón de maíz para contar con un margen de seguridad durante el ayuno nocturno. 