trastornos endocrinológicos y metabólicos
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A)
Síntomas y signos de la NEM 2A
Las características clínicas dependen del tipo tumoral (véase tabla). Casi todos los pacientes presentan un Carcinoma medular de tiroides . El tumor suele aparecer durante la infancia y comienza con una hiperplasia de las células C parafoliculares de la tiroides. A menudo, los tumores son multicéntricos. El Feocromocitoma suele originarse en las glándulas suprarrenales. En el 40 al 50% de las personas emparentadas con NEM 2A se identifica feocromocitoma. A diferencia del feocromocitoma esporádico, la variedad familiar dentro de la NEM 2A comienza con una hiperplasia de la médula suprarrenal y es multicéntrica y bilateral en Los feocromocitomas que se desarrollan en pacientes con NEM 2A (y Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (NEM 2B) ) suelen producir Las Emergencias hipertensivas provocadas por el feocromocitoma son un manifestación habitual. La hipertensión identificada en pacientes con NEM 2A y feocromocitoma suele presentarse en forma paroxística con mayor frecuencia que sostenida, a diferencia de lo que se observa en los casos esporádicos habituales. Los pacientes con feocromocitomas pueden experimentar episodios paroxísticos caracterizados por palpitaciones, ansiedad, cefaleas o sudoración, aunque muchos son asintomáticos. Entre el 10 y el 20% de los pacientes presenta evidencias de Hiperparatiroidismo primario (que puede ser de larga data) con En algunas familias con NEM 2A, puede identificarse amiloidosis liqueniforme cutánea, que se caracteriza por una lesión cutánea papular pruriginosa y escamosa localizada en la región interescapular o sobre las superficies extensoras. La Enfermedad de Hirschsprung está presente en 2 a 5% de los pacientes con NEM 2A. 