problèmes de santé infantiles
Maladie de Gaucher
Types de la maladie de Gaucher
Lamaladie de Gaucher de type 1, forme chronique de la maladie de Gaucher, est la plus fréquente et apparaît généralement pendant l’enfance. Elle entraîne une hypertrophie du foie et de la rate ainsi que des anomalies osseuses. La maladie de Gaucher de type 1 peut entraîner une maladie grave du foie, y compris un risque accru d’hémorragie de l’estomac et de l’œsophage ainsi qu’un cancer du foie. Lamaladie de Gaucher de type 2est la forme la plus rare. Elle apparaît pendant la petite enfance et entraîne généralement le décès avant l’âge de 2 ans. Les nourrissons affectés présentent une splénomégalie et de graves problèmes neurologiques (tels que des convulsions et des membres rigides). Lamaladie de Gaucher de type 3, la forme juvénile, peut débuter à tout moment au cours de l’enfance. Les enfants atteints de la maladie du type 3 présentent une hypertrophie du foie et de la rate, des anomalies osseuses, des problèmes oculaires et des problèmes neurologiques progressant lentement (tels que démence et manque de coordination [ataxie]). Les enfants qui survivent jusqu’à l’adolescence peuvent avoir une espérance de vie prolongée. 