problèmes de santé infantiles
Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques
Introduction
Leschromosomessont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. est un segment d’acide désoxyribonucléique ( Structure de l’ADN ) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( À l’exception des spermatozoïdes et des ovules, toutes les cellules normales du corps ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les spermatozoïdes et les ovules ne possèdent qu’un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes. Les Chromosomes sexuels sont l’une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY). L’ADN (acide désoxyribonucléique) constitue le matériel génétique cellulaire, contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries. À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau d’une cellule contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome porte de nombreux gènes. Un gène est un segment d’ADN qui fournit le code nécessaire pour fabriquer une protéine ou une molécule d’ARN. La molécule d’ADN est une longue double hélice, semblable à un escalier en colimaçon. Elle comprend deux brins formés d’un sucre (le désoxyribose) et de molécules de phosphate reliées entre elles par quatre molécules appelées bases associées par paires, qui forment les marches de l’escalier. Dans les barreaux, l’adénine est couplée à la thymine et la guanine à la cytosine. Chaque paire de bases est reliée par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d’une séquence de bases. Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les briques qui constituent les protéines) ou pour d’autres informations. 