problèmes de santé infantiles
Ostéo onychodysostose
Introduction
L’ostéo-onychodysostose est une maladie héréditaire rare entraînant des anomalies des reins, des os, des articulations et des ongles. L’ostéo-onychodysostose est provoquée par une mutation d’un gène jouant un rôle important dans le développement des membres et des reins. Généralement, dans ce syndrome on observe l’absence d’une ou des deux rotules (patella), une luxation d’un des os du bras (radius) au niveau du coude et une malformation du bassin. Les ongles peuvent être absents ou malformés, rugueux et striés. Environ 50 % des personnes atteintes de ce syndrome présentent du Sang dans l’urine (hématurie) ou des protéines dans les urines (protéinurie). Une 