hématologie et oncologie
Anémies sidéroblastiques
Introduction
Les anémies sidéroblastiques sont un groupe d'anémies caractérisé par la présence d'une augmentation de la saturation du fer sérique, de la ferritine et de la transferrine ainsi que de sidéroblastes annelés (érythroblastes avec mitochondries périnucléaires gorgées de fer). Les symptômes sont ceux de l'anémie et comprennent une fatigue et une léthargie. Le diagnostic repose sur une numération globulaire complète, une numération des réticulocytes et un frottis de sang périphérique, ainsi que des dosages du fer et des examens de la moelle osseuse. Le traitement nécessite l'arrêt des substances en cause et l'administration de suppléments vitaminiques et d'érythropoïétine. (Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse .) Les anémies sidéroblastiques peuvent être Acquis Congénital L'anémie sidéroblastique acquise est fréquemment associée au Syndrome myélodysplasique (mais peut être induite par des médicaments ou des toxines) et provoque une anémie normocytaire ou macrocytaire. L'anémie sidéroblastique congénitale est causée par l'une des nombreuses mutations liées à l'X ou autosomales; il s'agit habituellement d'une anémie microcytaire-hypochrome mais peuvent être normocytaires. Les anémies sidéroblastiques sont des anémies liées à l'utilisation du fer, qui sont caractérisées par une utilisation mitochondriale inadéquate du fer par la moelle due à une diminution de la synthèse de l'hème, malgré la présence de fer en quantités adéquates ou supérieures aux besoins. Les anémies sidéroblastiques sont parfois caractérisées par la présence de globules rouges polychromatophiles (signe d'une augmentation du nombre de réticulocytes) et de globules rouges pointillés (sidérocytes) contenant des granules chargés de fer (corps de Pappenheimer). Dans l'anémie sidéroblastique acquise et congénitale, la synthèse de l'hème est altérée par l'incapacité à incorporer le fer dans la protoporphyrine IX, ce qui induit la formation de sidéroblastes en couronne. 