nieren und harnwegserkrankungen
Alport Syndrom
Introduction
Das Alport-Syndrom ist eine erbliche (genetische) Erkrankung, die zu einer Glomerulonephritis führt, bei der die Nierenfunktion schlecht ist, mit dem Urin Blut ausgeschieden wird und manchmal Taubheit und Augenschäden auftreten können. (Siehe auch Übersicht über die Störung der Filterfunktion der Nieren und Das Alport-Syndrom wird für gewöhnlich durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom (dem weiblichen Geschlechtschromosom) verursacht. Manchmal beruht es auch auf einem defekten Gen eines autosomalen Chromosoms (d. h. eines nicht geschlechtlichen Chromosoms). Die Mutation verursacht eine Anomalie in der Basalmembran des Glomerulus mit Austreten von Blutkörperchen und Proteinen in den Urin. Bei einem Träger der Genmutation beeinflussen andere Faktoren, wie schwer die Erkrankung verläuft. Das Alport-Syndrom kann eine Chronische Nierenerkrankung verursachen, die in einigen Fällen mit dem Verlust eines überwiegenden Teils der Nierenfunktion (Niereninsuffizienz) einhergehen kann. 