gesundheitsprobleme von kindern
Störungen im Pyruvatstoffwechsel
Introduction
Störungen im Pyruvatstoffwechsel sind Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und werden durch den gestörten Abbau eines Stoffs namens Pyruvat hervorgerufen. Diese Störungen verursachen eine Ansammlung von Milchsäure und verschiedene neurologische Anomalien. Störungen im Pyruvatstoffwechsel treten auf, wenn Eltern ihre defekten Ein Mangel an einem oder mehreren der Enzyme, die an der Verstoffwechselung von Pyruvat beteiligt sind, führt zu einer von vielen Störungen. Häufige Symptome sind Krampfanfälle, geistige Behinderung, Muskelschwäche und Koordinierungsprobleme. Einige dieser Störungen können tödlich verlaufen. Einige bestimmte Pyruvatstoffwechselstörungen können durch Umstellung der Ernährung verbessert werden. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei vielen Störungen im Pyruvatstoffwechsel sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Pyruvat entsteht beim Abbau und bei der Umwandlung von Kohlenhydrate und ( Probleme mit der Pyruvat-Verstoffwechselung (Metabolisierung) können die Fähigkeit der Zellen zur Energiegewinnung beeinträchtigen und zur Ansammlung eines Abbauprodukts, der sogenannten Lactatsäure (Lactatazidose), führen. Viele Enzyme sind am Pyruvatstoffwechsel beteiligt. Angeborene (hereditäre) Defekte bei einem dieser Enzyme können ein breites Spektrum an Störungen verursachen. Die Einteilung richtet sich nach dem fehlenden Enzym. Die Symptome einer Störung im Pyruvatstoffwechsel können sich irgendwann zwischen früher Kindheit und spätem Erwachsenenalter entwickeln. Körperliche Betätigung und Infektionen können die Symptome verschlimmern und eine schwere Lactatazidose verursachen. Die Störungen werden diagnostiziert, indem die Enzymaktivität in den Zellen von Leber oder Haut gemessen wird. Außerdem gibt es Genetisches Screening vor der Schwangerschaft zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. 