pédiatrie
Ostéogenèse imparfaite
Introduction
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire du collagène, entraînant une fragilité anormale et généralisée des os; elle est parfois accompagnée d'une surdité de perception, de sclérotiques bleues, d'une dentinogenèse imparfaite, d'une hyperlaxité articulaire. Le diagnostic est habituellement clinique. Le traitement comprend l'hormone de croissance pour certains types, les bisphosphonates et ledenosumab. Il existe 4 types d'ostéogenèse imparfaite ( Référence ): I: Sclérotiques bleues clair II: Mortel néonatal, sclérotiques bleues III: Teinte sclérale progressive et variable IV: Variable et déformante, teinte sclérale normale Leur mode de transmission est habituellement Autosomique dominant . Quatre-vingt dix pour cent des sujets qui ont l'un des principaux types ont des mutations des gènes codant pour les chaînes de type I pro-alpha du procollagène (une composante structurelle des os, des ligaments et des tendons), Il existe un certain nombre d'autres types plus rares (types V à XXI), qui sont provoqués par des mutations de différents gènes. 