pädiatrie
Kongenitale Augenanomalien
Introduction
Die Augen können bei der Geburt fehlen, deformiert oder unvollständig entwickelt sein, oft in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien und Syndromen. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen und Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen. Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Diagnose , spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen. Strukturelle Geburtsfehler des Auges werden mit verschiedenen chirurgischen Techniken behandelt. 