pädiatrie
Osteosklerose
Pyknodysostosis
Diese Autosomal-rezessive Vererbung durch Funktionsverlustmutationen in dem Gen verursacht, das Cathepsin K kodiert, eine Osteoklasten-abgeleitete Protease, die wichtig für den Abbau der extrazellulären Knochenmatrix ist. Bei dieser autosomal-rezessiven Störung fällt eine kleine Körpergröße schon in der Kindheit auf. Die Erwachsenengröße beträgt≤150 cm. Andere Symptome sind ein vergrößerter Schädel, kurze und breite Hände und Füße, kurze sklerotische Phalange, dystrophe Nägel und zurückbehaltene Milchzähne. Blaue Skleren (aufgrund eines Mangels im Bindegewebe, sodass die zugrunde liegenden Gefäße durchscheinen) werden in der Regel während der Kindheit erkannt. Die Betroffenen ähneln einander sehr. Sie haben schmale Gesichter, ein fliehendes Kinn und kariöse, fehlgestellte Zähne. Der Kopfschädel zeigt beulenartige Vorsprünge und die vordere Fontanelle bleibt offen. Pathologische Frakturen sind eine Komplikation der Pyknodysostose. Dieses Foto zeigt ein fliehendes Kinn bei einem Jungen mit Pyknodysostose. © Springer Science + Business Media Dieses Foto zeigt kurze, breite Hände und eine Dysplasie der terminalen Phalangen (insbesondere der Daumen) bei einem Mann mit Pyknodysostose. © Springer Science + Business Media Dieses Foto zeigt eine Nahaufnahme des Auges, die eine blaue Sklera (normalerweise weiß) erkennen lässt. JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY Die Diagnose von Pyknodysostose wird durch das Vorhandensein von blauen Skleren, Kleinwuchs und charakteristischen Skelettmerkmale vermutet. Üblicherweise wird eine Röntgenaufnahme durchgeführt. Auf Röntgenaufnahmen erscheinen Knochensklerosen während der Kindheit, aber weder Knochenstreifungen oder Innenknochenbildungen (Endoknochen) können gesehen werden. Die Gesichtsknochen und paranasale Sinus sind hypoplastisch und der Kieferwinkel ist stumpf. Die distalen Phalangen sind rudimentär. Die Schlüsselbeine können grazil sein, mit Unterentwicklung der lateralen Anteile. Mit Hilfe der plastischen Chirurgie können schwere Deformitäten des Gesichts und der Kiefer korrigiert werden. 