trastornos endocrinológicos y metabólicos
Hipoparatiroidismo
Etiología del hipoparatiroidismo
El hipoparatiroidismo es el resultado de una deficiencia dehormona paratiroidea(PTH), que puede ocurrir en Extirpación o daño de varias glándulas paratiroides durante la tiroidectomía o la paratiroidectomía Trastornos hereditarios o autoinmunitarios El hipoparatiroidismo transitorio es frecuente después de la tiroidectomía, pero el hipoparatiroidismo permanente se desarrolla después de < 3% de las tiroidectomías de este tipo, cuando están a cargo de cirujanos con experiencia. Las manifestaciones de la hipocalcemia suelen comenzar entre 24 y 48 horas después de la operación, pero pueden identificarse varios meses o años más tarde. La deficiencia de PTH es más frecuente después de la tiroidectomía radical para el cáncer o como resultado de una cirugía en las glándulas paratiroides (paratiroidectomía subtotal o total). Los factores de riesgo para el desarrollo de hipocalcemia grave después de una paratiroidectomía subtotal son Hipercalcemia preoperatoria grave Resección de un adenoma tiroideo grande Aumento de la fosfatasa alcalina Enfermedad renal crónica None El hipoparatiroidismo idiopático es infrecuente. Puede deberse a enfermedades esporádicas o hereditarias en las cuales no se identifican las glándulas paratiroides o estas presentan atrofia. Se manifiesta durante la infancia. En ocasiones, las glándulas paratiroides están ausentes y también se identifican aplasia tímica y malformaciones de los tejidos que se originan en los arcos branquiales ( Síndrome de DiGeorge ). Otras causas son el Síndromes de deficiencias poliglandulares , el hipoparatiroidismo autoinmunitario asociado con El seudohipoparatiroidismo es un grupo infrecuente de trastornos caracterizados por resistencia de los órganos diana a la PTH,nopor deficiencia hormonal. La transmisión genética de estos trastornos tiene lugar a través de diferentes modos de herencia (es decir, formas autosómicas recesivas, dominantes y ligadas al cromosoma X) y diferentes genes (y genes que controlan estos genes), todos los cuales desempeñan un papel en una vía compleja. Elseudohipoparatiroidismo tipo Ia(osteodistrofia hereditaria de Albright) es causado por una mutación en la proteína estimuladora Gs-alfa1 del complejo adenilato ciclasa (GNAS1). El resultado es un fallo en la respuesta fosfatúrica renal normal o un aumento de la concentración urinaria de cAMP (adenosinamonofosfato cíclica) ante la estimulación con PTH. Los pacientes suelen presentar hipocalcemia e hiperfosfatemia. También puede aparecer un hiperparatiroidismo secundario y una enfermedad ósea hiperparatiroidea. Las malformaciones asociadas son estatura baja, facies redonda, discapacidad intelectual con calcificación de los núcleos de la base, acortamiento de los huesos metacarpianos y metatarsianos, hipotiroidismo leve y otros trastornos endocrinos sutiles. Como en los riñones solo se expresa el alelo materno de GNAS1, los pacientes cuyo gen anormal es paterno no presentan hipocalcemia, hiperfosfatemia ni hiperparatiroidismo secundario; a veces, esta afección se describe como seudoseudohipoparatiroidismo, aunque los pacientes tienen muchas de las características somáticas de la enfermedad. Elseudohipoparatiroidismo tipo Ibes menos conocido. Los pacientes afectados presentan hipocalcemia, hiperfosfatemia e hiperparatiroidismo secundario, pero no tienen las otras malformaciones asociadas. Elseudohipoparatiroidismo tipo IIes menos frecuente que el tipo I. En los pacientes comprometidos, la PTH exógena aumenta la concentración urinaria de cAMP hasta valores normales, pero no eleva la calcemia ni la fosfaturia. Se propuso la existencia de resistencia intracelular al cAMP. 