troubles hormonaux et métaboliques
Présentation des porphyries
Introduction
Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème. L’hèmeest une molécule chimique qui contient du fer et donne au sang sa coloration rouge. L’hème est un constituant majeur de plusieurs protéines essentielles de l’organisme. L’une de ces protéines est l’hémoglobine, qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. L’hème est également un composant important de certaines enzymes produites par le foie. Les enzymes sont des protéines spéciales produites par les cellules, qui accélèrent les réactions chimiques dans l’organisme. L’hème est synthétisé principalement dans la moelle osseuse et le foie par un processus complexe qui nécessite que huit enzymes différentes travaillent de concert. Les enzymes agissent l’une après l’autre en étapes distinctes qui transforment les éléments constitutifs initiaux en plusieurs composés intermédiaires pour produire enfin l’hème. En cas de carence en l’une de ces enzymes, certains composés intermédiaires (précurseurs des porphyrines) peuvent s’accumuler. Ils peuvent s’accumuler dans les parties suivantes de l’organisme Moelle osseuse Foie Peau Autres tissus Les précurseurs de l’hème peuvent également être présents en excès dans le sang ou être éliminés dans les urines ou les selles. L’accumulation de précurseurs de l’hème provoque des symptômes et peut souvent être détectée grâce à des tests permettant de diagnostiquer la porphyrie. Selon le type d’enzyme en cause, des précurseurs spécifiques s’accumuleront et certains symptômes apparaîtront. Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en l’une des enzymes nécessaires à la production de l’hème. Chaque carence enzymatique est due à une anomalie du gène (mutation) responsable de la production de l’enzyme en question. Le gène anormal est pratiquement toujours hérité de l’un des parents ou, dans de rares cas, des deux. 