pediatría
Trastornos del catabolismo de las purinas
Deficiencia de adenosina desaminasa
 60 mutaciones conocidas) causa acumulación de adenosina, que es convertida a sus formas ribonucleótido y desoxirribonucleótico (dATP) por las cinasas celulares. El aumento de dATP determina la inhibición de la ribonucleótido reductasa y la hipoproducción de otros desoxirribonucleótidos. En consecuencia, hay compromiso de la replicación del DNA. Las células inmunitarias son especialmente sensibles a este defecto; la deficiencia de adenosina desaminasa causa una forma de Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) . El diagnóstico de la deficiencia de adenosina desaminasa se realiza mediante análisis de DNA. El tratamiento de la deficiencia de adenosina desaminasa consiste en trasplante de médula ósea o de células madre y terapia de reposición enzimática. También está evaluándose la terapia génica de las células somáticas. 