gesundheitsprobleme von kindern
Überblick über Anomalien der Geschlechtschromosomen
Introduction
Geschlechtschromosomale Anomalien können durch vollständige oder teilweise Deletionen oder Duplikationen von Geschlechtschromosomen verursacht werden. Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Chromosomenanomalien treten auf, wenn einer Person ein ganzes Geschlechtschromosom fehlt (Monosomie genannt) oder sie ein zusätzliches Geschlechtschromosom (bei einer zusätzlichen spricht man von Trisomie) hat. Von Anomalien spricht man auch, wenn der Person ein Anomalien der Geschlechtschromosomen sind häufig und verursachen Syndrome, die mit einer Reihe von körperlichen und Entwicklungsproblemen in Verbindung stehen. Viele dieser Syndrome werden nicht während der Schwangerschaft entdeckt, können aber bei Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien festgestellt werden, die aus anderen Gründen, wie z. B. dem Alter der Mutter, durchgeführt werden. Die Anomalien sind bei der Geburt nicht so leicht festzustellen und werden vielleicht nicht bis zur Pubertät diagnostiziert. Durch Anomalien der Geschlechtschromosomen hervorgerufene Syndrome sind weniger schwer als solche von nicht-geschlechtlichen Chromosomenanomalien. Mädchen mit einem zusätzlichen X-Chromosom (einem extra X) sind z. B. oft körperlich und geistig gesund und fruchtbar. Im Gegensatz dazu führt das Vorhandensein eines zusätzlichen nummerierten (1 bis 22) Chromosoms zu schweren Anomalien wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21) , das in der Regel dann entsteht, wenn eine Person ein zusätzliches Chromosom 21 hat. Ein zusätzliches Chromosom 1 ist für einen Fötus tödlich. Ähnlich haben Mädchen, denen ein Geschlechtschromosom 