troubles du sang
Thalassémies
Diagnostic des thalassémies
Analyses de sang Électrophorèse de l’hémoglobine Dépistage prénatal Des analyses de sang sont réalisées pour poser le diagnostic de thalassémie. Une numération sanguine est effectuée et un échantillon de sang est examiné au microscope, ce qui permet de constater les anomalies des globules rouges caractéristiques de la maladie. Un autre examen sanguin appelé Diagnostic est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal. L’électrophorèse de l’hémoglobine, examen effectué sur une petite quantité de sang, est utile mais peut ne pas être concluante, en particulier en cas d’alpha-thalassémie. Le diagnostic est donc, en général, basé sur des examens spécialisés de l’hémoglobine et sur l’étude du mode de transmission héréditaire. Une analyse génétique peut être effectuée pour dépister la thalassémie avant la naissance. 