pédiatrie
Maladie de Niemann Pick
Diagnostic de la maladie de Niemann Pick
Dépistage prénatal Dosage de la sphyngomyélinase des globules blancs Les deux types sont habituellement suspectés par l'anamnèse et l'examen, avec le plus souvent une hépatosplénomégalie évocatrice. Le diagnostic de la maladie de Niemann-Pick peut être confirmé par l'analyse de l'ADN et/ou par un dosage de la sphingomyélinase des globules blancs et peut être effectué en prénatal par amniocentèse ou prélèvement des villosités choriales. Des tests ADN peuvent également être effectués pour diagnostiquer les porteurs. (Voir aussi Examens initiaux .) 