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Variantes et mutations de l'ADN
Mosaïcisme
Le mosaïcisme se produit quand Un sujet issu d'un seul œuf fécondé développe≥2 lignées cellulaires différant sur un plan de génotype Le mosaïcisme est une conséquence normale de l' Inactivation chromosomique chez la femme; chez la plupart des femmes, certaines cellules ont un X maternel inactif et d'autres cellules ont un X paternel inactif. Le mosaïcisme peut également résulter de mutations. Des mutations sont susceptibles de survenir pendant la division cellulaire dans n'importe quel organisme multicellulaire; chaque fois qu'une cellule se divise, 4 ou 5 modifications sont susceptibles de se produire dans l'ADN. Ces modifications pouvant être transmises aux cellules produites par la suite, les grands organismes multicellulaires ont des sous-clones de cellules de génotypes un peu différents. Le mosaïcisme peut être la cause de troubles dans lesquels se produisent des modifications parcellaires. Par exemple, le syndrome de MacCune-Albright provoque des anomalies dysplasiques irrégulières dans l'os, des anomalies des glandes endocrines, des pigmentations irrégulières, avec parfois des anomalies cardiaques ou hépatiques. La survenue de la mutation de McCune-Albright dans toutes les cellules provoquerait une mort précoce; cependant, les personnes présentant un mosaïcisme pour ce gène survivent par une compensation apportée par les tissus normaux. Parfois, un parent ayant un Anomalies monogéniques semble présenter une forme bénigne, mais représente en fait une mosaïque; dans sa descendance, un enfant peut être plus gravement atteint s'il est issu d'une cellule germinale portant l'allèle muté qui est alors présent dans toutes ses cellules. Les Revue générale des anomalies chromosomiques sont le plus souvent mortelles pour le fœtus. Cependant, le mosaïcisme chromosomique survient dans certains embryons, produisant certaines cellules sans anomalies chromosomiques, et qui peut permettre aux enfants de naître vivants. Le mosaïcisme chromosomique peut être détecté avec un test génétique prénatal, en particulier sur un prélèvement de villosités choriales. 