salud infantil
Miotonía congénita
Diagnóstico de miotonía congénita
Electromiografía (EMG) Biopsia muscular Prueba genética El diagnóstico de miotonía congénita se sospecha a partir del aspecto físico característico del niño, de la incapacidad para relajar rápidamente el puño después de cerrar la mano y de la contracción prolongada después de que el médico golpea ligeramente un músculo (percusión). Es necesario realizar una Electromiografía y Estudios de Conducción Nerviosa (una prueba en la que se registran los impulsos eléctricos de los músculos) para confirmar el diagnóstico. A veces se realiza una biopsia de un músculo. Se pueden realizar Detección genética antes del embarazo para identificar mutaciones en el gen que causa ambas formas. 