troubles endocriniens et métaboliques
Hypoparathyroïdie
Étiologie de l'hypoparathyroïdie
L'hypoparathyroïdie résulte d'un déficit enhormone parathyroïdienne(PTH), qui peut se produire dans L'ablation ou la lésion de plusieurs glandes parathyroïdes pendant une thyroïdectomie ou une parathyroïdectomie Des maladies héréditaires ou auto-immunes Une hypoparathyroïdie transitoire est fréquente après une thyroïdectomie, mais une hypoparathyroïdie permanente survient après < 3% des thyroïdectomies pratiquées par des chirurgiens expérimentés. Les manifestations cliniques de l'hypocalcémie apparaissent habituellement environ 24 à 48 heures après l'intervention mais peuvent survenir des mois ou des années plus tard. Le déficit en PTH est plus fréquent après thyroïdectomie totale pour cancer ou comme conséquence d'une intervention sur les parathyroïdes elles-mêmes (parathyroïdectomie subtotale ou totale). Les facteurs de risque d'hypocalcémie grave après parathyroïdectomie subtotale comprennent Une hypercalcémie pré-opératoire sévère L'ablation chirurgicale d'un gros adénome thyroïdien Des phosphatases alcalines élevées Maladie rénale chronique None L'hypoparathyroïdie idiopathique est rare. Elle peut être due à des pathologies sporadiques ou héréditaires dans lesquelles les glandes parathyroïdes sont absentes ou atrophiées. Elle se manifeste au cours de l'enfance. Les glandes parathyroïdes sont parfois absentes en cas d'aplasie thymique et de malformation des tissus provenant des arcs branchiaux ( Syndrome de DiGeorge ). Les autres causes comprennent la Syndromes déficitaires polyendocriniens , l'hypoparathyroïdie auto-immune associée à une La pseudohypoparathyroïdie est un groupe de troubles rares caractérisés par une résistance des organes cibles à la PTH etnonpar un déficit hormonal. La transmission génétique de ces troubles correspond à différents modes de transmission (c'est-à-dire, formes autosomiques récessives, dominantes et liées à l'X) et à différents gènes (et gènes qui contrôlent ces gènes) qui jouent tous un rôle dans une voie complexe. Lapseudo-hypoparathyroïdie de type Ia(ostéodystrophie héréditaire d'Albright) est causée par une mutation de la protéine Gs-alpha-1 stimulatrice du complexe de l'adénylyl cyclase (GNAS1). Il en résulte une insuffisance de la réponse phosphaturique rénale normale ou une augmentation de l'AMPc (cyclicadenosinemonophosphate) urinaire en réponse à la PTH. Les patients sont habituellement hypocalcémiques et hyperphosphatémiques. Une hyperparathyroïdie et une maladie osseuse hyperparathyroïdienne secondaires sont observées. Les anomalies cliniques associent une petite taille, un visage rond, un handicap intellectuel avec des calcifications des noyaux gris centraux, des os métacarpiens et des métatarsiens raccourcis, une hypothyroïdie légère et diverses autres altérations hormonales. Seul l'allèle maternel de GNAS1 étant exprimé dans les reins, les patients dont le gène anormal est transmis par le père, n'ont pas d'hypocalcémie, d'hyperphosphatémie ou d'hyperparathyroïdie secondaire; cet état est parfois décrit comme une pseudo-hypoparathyroïdie bien que les patients aient de nombreuses caractéristiques somatiques de la maladie, Lapseudo-hypoparathyroïdie de type Ibest bien moins connue. Ces patients présentent une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une hyperparathyroïdie secondaire mais ne présentent pas d'autres malformations associées. Lapseudo-hypoparathyroïdie de type IIest bien moins fréquente que celle de type I. Chez les patients atteints, la PTH exogène augmente normalement l'AMPc urinaire mais n'augmente pas la calcémie ou le phosphate urinaire. Une résistance intracellulaire à l'AMPc a été évoquée. 