pédiatrie
Malformations congénitales des membres
Déficits des membres
Les amputations et les malformations des membres congénitales consistent en une absence partielle ou totale des membres à la naissance. La prévalence globale est de 7,9/10 000 naissances vivantes. La plupart sont dus à une anomalie primaire du développement embryonnaire, à des perturbations secondaires à une destruction intra-utérine de tissus embryonnaires normaux. Les membres supérieurs sont plus souvent touchés. Les anomalies congénitales des membres ont des causes multiples et se produisent souvent comme une composante de divers syndromes congénitaux. Les agents tératogènes (p. ex., thalidomide, vitamine A) sont des causes connues d'absence/hypoplasie des membres. Les causes les plus fréquentes d'amputation congénitale des membres sont des anomalies des tissus mous et/ou vasculaires, telles qu'un déficit des membres lié à une bride amniotique, un syndrome dans lequel des brides libres d'amnion s'enchevêtrent ou se fondent avec le tissu fœtal. Les déficits des membres peuvent être Longitudinaux (plus fréquent) Transverses Lesformes longitudinalesconsistent en des anomalies spécifiques du développement (p. ex., absence totale ou partielle du radius, du péroné ou du tibia). L'amputation du rayon radial est l'amputation du membre supérieur la plus fréquente, et l'hypoplasie du péroné est l'amputation du membre inférieur la plus fréquente. Environ deux tiers des cas sont associés à d'autres troubles congénitaux, dont le syndrome d'Adams-Oliver (aplasie cutanée congénitale avec aplasie partielle des os du crâne et malformations transversales terminales des membres), le syndrome de Holt-Oram, TAR (thrombocytopenia-absentradius) syndrome, anémie de Fanconi et VACTERL (vertebral anomalies,anal atresia,cardiac malformations,tracheoesophageal fistula,renal anomalies etradial aplasia, etlimb anomalies) syndrome. Dans la forme la plus grave de syndrome (déficit) de radius, le radius est absent, comme chez ce patient. La main est angulée et déformée. © Springer Science+Business Media Cette photo montre une atrésie radiale du bras droit chez un patient qui a un syndrome VACTERL (vertebral anomalies,anal atresia,cardiac malformations,tracheoesophageal fistula,renal anomalies andradial aplasia, andlimb anomalies [membres]). Image courtoisie de CDC/Dr. James W. Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention. Cette photo montre une atrésie radiale du bras droit chez un patient qui a un syndrome VACTERL (vertebral anomalies,anal atresia,cardiac malformations,tracheoesophageal fistula,renal anomalies andradial aplasia, andlimb anomalies [membres]). Image courtoisie de CDC/Dr. James W. Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention. Dans laforme transverse, tous les éléments sont absents en dessous d'un certain niveau anatomique et le membre se termine en moignon. Les bandes amniotiques sont la cause la plus fréquente; l'importance de l'amputation varie en fonction de la localisation de la bande amniotique et, typiquement, il n'y a pas d'autres défauts ou anomalies. Les cas restants sont principalement dus à des syndromes génétiques sous-jacents tels que le syndrome d'Adams-Oliver, ou à des anomalies chromosomiques. En cas de déficit transversal ou longitudinal, en fonction de l'étiologie, les nourrissons peuvent également avoir des os hypoplasiques ou bifides, des synostoses, des duplications, des luxations, ou d'autres anomalies osseuses; p. ex., en cas de déficit focal fémoral proximal, l'extrémité supérieure du fémur et du cotyle ne se développent pas. Un ou plusieurs membres peuvent être atteints et les types d'anomalies peuvent varier d'un membre à l'autre. Les anomalies du système nerveux central sont rares. 