pädiatrie
Klinefelter Syndrom (47, XXY)
Introduction
Das Klinefelter-Syndrom ist das Vorhandensein von zwei oder mehr X-Chromosomen plus einem Y, was zu einem phänotypischen Mann führt. Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Befunde gestellt und durch Knochenmarkuntersuchungen bestätigt. Behandlung: Kalziumsupplementation p.o. oder IV (Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick .) Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste Aberrationen der Geschlechtschromosomen im Überblick . Sie tritt bei etwa 1 von 500 männlichen Lebendgeburten auf. Die zusätzlichen X-Chromosomen stammen bei 60% der Fälle von der mütterlichen Seite. Die Keimzellen überleben nicht in den Hoden, was zu verminderten Spermien und Androgenen führt. Die betroffenen Jungen sind sehr groß und haben unproportionierte Arme und Beine. Sie haben oft kleine, feste Hoden und etwa 30% entwickeln eine Gynäkomastie . Die Pubertät setzt in der Regel zum normalen Zeitpunkt ein. Der Bartwuchs ist oft schwach ausgeprägt. Es gibt eine Prädisposition für verbale Lernstörungen. Das klinische Bild variiert stark; viele 47,XXY-Männer haben aber ein normales Aussehen und einen normalen Intellekt. Die Urinausscheidung des FSH ist häufig erhöht. Die Hodenentwicklung reicht von hyalinisierten, funktionsuntüchtigen Tubuli bis zu einer gewissen Produktion von Spermatozoen. Bei ca. 15% der Fälle liegt ein Mosaik vor. Männer mit einem normalen männlichen Karyotyp (XY) in einigen Zellen können fruchtbar sein und weisen weniger offensichtliche Fehlbildungen auf. Einige haben neben einem Y-Chromosom drei, vier und manchmal auch 5 X-Chromosomen. Im Allgemeinen nimmt der Schweregrad der geistigen Behinderung und der Fehlbildungen mit der Anzahl der X-Chromosomen zu. Jedes weitere X ist einer 15- 16-Punkt-Reduzierung im IQ assoziiert, wobei die Sprache am stärksten betroffen ist, dabei besonders die expressiven Sprachfähigkeiten. 