pediatría
Parálisis periódica familiar
Introduction
La parálisis periódica familiar es un trastorno autosómico dominante raro con penetrancia variable, caracterizado por episodios de parálisis flácida, con abolición de los reflejos tendinosos profundos y falta de respuesta del músculo a la estimulación eléctrica. Hay 4 formas: hipopotasémica, hiperpotasémica, tirotóxica, y síndrome de Andersen-Tawil. Los antecedentes indican el diagnóstico, que solía ser confirmado provocando un episodio (p. ej., administrando dextrosa e insulina para provocar hipopotasemia o cloruro de potasio para causar hiperpotasemia). Estas pruebas de provocación han sido reemplazadas por una prueba de ejercicio, que es más segura, y por pruebas genéticas. El tratamiento depende de la forma. Cada forma de parálisis periódica familiar implica un canal de genes y electrolito diferente. En la forma hipopotasémica, el 70% de las personas afectadas tiene una mutación en el gen de la subunidad alfa del canal de calcio muscular sensible al voltaje en el cromosoma 1q (HypoPP tipo I). En algunas familias, la mutación está en la subunidad alfa del gen del canal de sodio en el cromosoma 17 (HipoPP tipo II). Si bien la forma hipopotasémica es la parálisis periódica familiar más común, es bastante rara, con una prevalencia de 1/100.000. La forma hiperpotasémica se debe a mutaciones del gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio del músculo esquelético (SCN4A). Las mutaciones y los canales de electrólitos afectados en forma tirotóxica son desconocidos, pero esta forma por lo general implica la Hipopotasemia y se asocia con síntomas de El síndrome de Andersen-Tawil es un trastorno Autosómico Dominante infrecuente, generalmente causado por mutaciones en el gen 