hematología y oncología
Hemofilia
Conceptos clave
Las hemofilias son trastornos de la coagulación recesivos ligados al cromosoma X. La hemofilia A (aproximadamente 80% de los pacientes) involucra una deficiencia de factor VIII, y la hemofilia B una deficiencia del factor IX. Los pacientes sangran en los tejidos (p. ej., hemartrosis, hematomas musculares, hemorragia retroperitoneal) después de un traumatismo minimo; puede ocurrir una hemorragia intracraneal fatal. El tiempo de tromboplastina parcial está prolongado pero el tiempo de protombina y el recuento de plaquetas son normales; los ensayos de factor VIII y IX determinan el tipo de hemofilia y su gravedad. Los pacientes con hemorragia o en los que se prevé el sangrado (p. ej., antes de la cirugía o la extracción dental) reciben factor de reemplazo, utilizando preferentemente un producto recombinante; la dosis depende de las circunstancias. Alrededor del 30% de los pacientes con hemofilia A grave que requieren infusiones repetidas de factor VIII desarrollan anticuerpos contra el factor VIII. 