pédiatrie
Ostéosclérose
Ostéopétrose à manifestations précoces
Ce type d'ostéopétrose Autosomique récessif , maligne, et congénitale, se manifeste durant l'enfance. Elle est rare, souvent mortelle et souvent liée à une mutation de l'osteoclast-associated gene Les signes initiaux de l'ostéopétrose à manifestations précoces comprennent un retard de croissance, des ecchymoses et des hémorragies spontanées, une anémie. Des paralysies des 2e, 3e et 7e nerfs crâniens et une hépatosplénomégalie apparaissent par la suite. L'insuffisance médullaire (anémie, infection foudroyante ou hémorragie) provoque généralement le décès dans la 1ère année de vie. Le diagnostic de l'ostéopétrose avec manifestations précoces est suspecté sur la présence d'excroissances osseuses dans un contexte d'anémie, par des saignements inhabituels et un retard de croissance. Généralement, des rx simples sont effectuées, avec une NFS et des tests de coagulation. L'augmentation généralisée de la densité osseuse constitue le signe rx essentiel. Les rx des os longs montrent des bandes transversales métaphysaires et des stries longitudinales diaphysaires. Progressivement, les extrémités osseuses, en particulier la métaphyse proximale de l'humérus et la métaphyse distale du fémur, prennent une forme évasée. Une image caractéristique de condensation osseuse interne (os à l'intérieur de l'os) se construit sur les vertèbres, le bassin et les os longs. Le crâne s'épaissit et le rachis prend l'aspect en "maillot de rugby". La Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques a eu d'excellents résultats. Cependant, le pronostic est défavorable e, cas de greffons HLA (Human Leukocyte Antigen) incompatibles. La prednisone, le calcitriol et l'interféron-gamma sont efficaces dans certains cas. 