troubles gastro intestinaux
Syndrome polyposique MUTYH
Diagnostic du syndrome de polypose MUTYH
Tests génétiques Un test génétique est nécessaire pour poser le diagnostic. Tester le conjoint du patient atteint à la recherche du gèneMUTYHpeut être rentable; si le conjoint est hétérozygote, leurs enfants doivent subir des tests génétiques pour ce trouble. Les patients atteints doivent subir une coloscopie de surveillance tous les 1 à 2 ans à partir de 25 à 30 ans. Ils doivent subir une endoscopie haute à partir de 30 à 35 ans. La fréquence de ce test dépend de la présence de polypes gastroduodénaux. Les polypes des glandes du fundus doivent être biopsiés à la recherche d'une dysplasie. Un dépistage annuel des troubles de la thyroïde avec examen clinique et échographie est également recommandé. Les patients sont également fréquemment surveillés à la recherche de cancers de l'ovaire, de la vessie et de la peau; cependant, il n'existe pas de lignes directrices consensuelles pour concernant une fréquence spécifique. Les porteurs monoalléliques sont dépistés à la recherche d'un cancer colorectal par coloscopie tous les 5 ans à partir de l'âge de 40 ans (comme pour un sujet qui a un parent au premier degré atteint d'un cancer colorectal). 