trastornos hormonales y metabólicos
Introducción a la porfirias
Cribado de las porfirias
A fin de evitar la exposición a sustancias que puedan desencadenar una crisis de porfiria aguda o síntomas de una porfiria cutánea, es necesario saber si se es portador de la mutación del gen responsable de la carencia enzimática. Habitualmente se analizan los genes de una muestra de sangre o de saliva. Un niño cuyo progenitor tiene una anomalía genética conocida que puede causar una porfiria aguda idealmente debe ser examinado para detectar la presencia de la misma mutación mucho antes de la pubertad. Luego, el niño puede aprender de antemano cómo evitar los ataques agudos, que son raros antes de la pubertad. Los familiares mayores de una persona con una anomalía genética conocida también deben someterse a pruebas para confirmar o descartar una posible tendencia a padecer una porfiria aguda o la transmisión de la enfermedad a un hijo. 