pediatría
Introducción a los trastornos musculares hereditarios
Introduction
 son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; los cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) se observan en las piezas de biopsia. La Distrofia muscular facioescapulohumeral es la forma más común de distrofia muscular, y la Otras formas son la Distrofia de Emery-Dreifuss , la Las distrofias musculares se distinguen por la distribución selectiva de la debilidad y el carácter específico de la alteración genética involucrada. incluyen Miopatías congénitas , Los Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo que afectan los músculos, como los 