troubles gastro intestinaux
Syndrome polyposique MUTYH
Introduction
Le syndrome de polypose MUTYH est un trouble autosomique récessif rare responsable de<1% des cancers colorectaux. Les manifestations sont similaires à celles d'autres formes de polypes colorectaux ou de cancer. Le diagnostic repose sur les tests génétiques. Les patients doivent être surveillés par coloscopie et dépister d'autres cancers, en particulier gastroduodénaux, thyroïdiens, vésicaux, ovariens et cutanés. Le traitement est l'ablation endoscopique ou parfois la chirurgie. , un gène de réparation-excision des bases. Les variantes les plus fréquentes sont Y179C et G396D ( Références générales ). Les patients atteints sont homozygotes ou hétérozygotes composites. Environ 1% de la population porte une des mutations ( Les patients atteints présentent habituellement de nombreux polypes du côlon à l'âge de 60 à 70 ans et plus de la moitié on à la présentation des Cancer colorectal . Le trouble est présent chez 7 à 40% des patients qui ont > 10 adénomes ( Outre le cancer du côlon, les sujets atteints sont à risque accru d'adénomes gastroduodénaux, d'ostéomes, de tumeurs desmoïdes, de phénotype Muir-Torre avec tumeurs des glandes sébacées et d'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (une caractéristique également observée chez les patients présentant une Polypose adénomateuse familiale ). Les sujets atteints sont également à risque de développer un cancer de l'ovaire, de la vessie, de la thyroïde et de la peau. Le syndrome polypose MUTYH provoque des symptômes et des signes similaires à ceux des Polypes du côlon et du rectum ou du 