immunologie troubles allergiques
Agammaglobulinémie liée à l'X
Diagnostic de l'agammaglobulinémie liée à l'X
Bas niveaux d'Ig et lymphocytes B absents Tests génétiques Le diagnostic d'hypogammaglobulinémie liée à l'X est obtenu par la détection de taux faibles d'Ig (au moins 2 écart-types en dessous de la moyenne) (IgG, IgA, IgM) et l'absence de cellules B (<1% de tous les lymphocytes sont des cellules CD19+, détectées par cytométrie en flux). Une neutropénie transitoire peut également être présente. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic, mais ne sont pas indispensables. Les tests génétiques sont habituellement recommandés pour les parents au 1er degré. Si la mutation a été identifiée chez des membres de la famille, l'analyse mutagénique des Prélèvement de villosités choriales , l' 