pédiatrie
Rachitisme hypophosphatémique
Diagnostic du rachitisme hypophosphatémique
Taux sériques de calcium, phosphate, phosphatase alcaline, 1,25-dihydroxyvitamine D3,hormone parathyroïdienne(PTH), FGF-23 et créatinine Taux de phosphate et de créatinine urinaires (pour le calcul de la réabsorption des phosphates) Rx osseuse Souvent, tests génétiques Les taux sériques de phosphore sont abaissés, alors que l'excrétion urinaire des phosphates est élevée. La calcémie et la PTH sont normales et les phosphatases alcalines sériques sont souvent élevées. La stimulation de la production du calcitriol induite par l'hypophosphatémie ne se produit pas. Généralement, les taux de calcidiol sont normaux, alors que les taux de calcitriol sont normaux à faibles. Dans les rachitismes par déficit en calcium, une hypocalcémie est présente, l'hypophosphatémie est modérée ou absente et la phosphaturie n'est pas élevée. Les rx osseuses sont généralement effectuées. Les différentes formes de rachitisme hypophosphatémique sont diagnostiquées en associant les antécédents familiaux, la présentation clinique, les examens de laboratoire (sang et urine) et l'imagerie (voir tableau Formes de rachitisme hypophosphatémique héréditaire* ). Les tests génétiques utilisant des panels de gènes spécifiques ou le séquençage de l'exome entier, souvent en consultation avec un spécialiste en génétique, sont utiles pour confirmer le diagnostic. Les formes avec taux sérique élevé de FGF-23 étant aggravées par une Carence en fer , une numération formule sanguine complète et des tests de dosage du fer sont indiqués chez les patients présentant ces formes. Les membres de la famille des patients qui ont un rachitisme hypophosphatémique peuvent être porteurs ou touchés. Les frères et sœurs des patients qui ont un trouble autosomique récessif ont 25% de chances d'avoir le trouble. Les garçons nés d'une mère qui a une variante pathogène dePHEXont une probabilité de 50% d'avoir une hypophosphatémie liée à l'X (XLH), et tous les enfants nés d'un parent atteint de rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant ont 50% de chances de présenter ce trouble. Un dépistage génétique prénatal et préimplantatoire peut être proposé aux familles dont un membre a un rachitisme hypophosphatémique. Les enfants de sujets qui ont des antécédents familiaux d'hypophosphatémie liée à l'X ou de rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant et les frères et sœurs de sujets qui ont des formes autosomiques récessives de rachitisme hypophosphatémique doivent être évalués à la recherche d'antécédents de fractures ainsi que de caractéristiques de croissance médiocre, de déformations osseuses et de rachitisme (qui peut être confirmé par des examens radiologiques). Les taux sériques de calcium et de phosphate doivent également être mesurés. D'autres tests peuvent comprendre la mesure de la vitamine D, de la PTH intacte et des taux de phosphatase alcaline. Des tests urinaires, y compris une mesure aléatoire des taux de calcium, du phosphate et de créatinine ou un recueil d'urine de 24 heures, peuvent également être effectués (voir tableau Formes de rachitisme hypophosphatémique héréditaire* ). 