pédiatrie
Cystinurie
Traitement de la cystinurie
Apport hydrique élevé Alcalinisation de l'urine Restriction du sodium alimentaire Restriction des apports alimentaires en protéines animales (lorsque cela est possible) Une Maladie rénale chronique peut se développer. La diminution de la concentration de cystine urinaire sous environ 250 à 300 mg/L (1 à 1,25 mmol/L) diminue la toxicité rénale et peut permettre l'élimination de la cystine en solution. Cette diminution est réalisée en augmentant le volume urinaire avec un apport liquidien suffisant pour fournir un débit urinaire de 1,5 à 2 L/m2/jour, ce qui pourrait nécessiter un apport hydrique aussi élevé que 2 à 4 L/jour ( L'alcalinisation de l'urine à un pH>7,0 par du citrate de potassium ou du bicarbonate de potassium 1 mEq/kg par voie orale 3 à 4 fois/jour et dans certains cas par l'acétazolamide 5 mg/kg (jusqu'à 250 mg) par voie orale au coucher, augmentent significativement la solubilité de la cystine. Une restriction modérée du sodium alimentaire (100 mEq/jour) et des protéines animales (0,8 à 1,0 g/kg/jour) permet de réduire l'excrétion de cystine. Lorsqu'un apport liquidien important et l'alcalinisation ne diminuent pas la formation des calculs, d'autres médicaments oraux peuvent être essayés. La pénicillamine (7,5 mg/kg par voie orale 4 fois/jour chez le jeune enfant et 125 mg à 0,5 g par voie orale 4 fois/jour chez l'enfant plus âgé) améliore la solubilité de la cystine, mais sa toxicité limite son intérêt. Environ la moitié des patients présente des manifestations d'intolérance telles que fièvre, éruption cutanée, arthralgies ou, plus rarement, Revue générale des syndromes néphrotiques , pancytopénie ou réaction lupique. Un supplément de pyridoxine (50 mg 1 fois/jour) doit être administré en association à la Des modèles animaux (p. ex., souris knock-out) sont actuellement utilisés pour développer de nouvelles thérapies contre la cystinose ( Références pour le traitement ). Des essais cliniques sont actuellement en cours pour explorer l'efficacité de plusieurs interventions, dont la baillamine, le tolvaptan et l'acide alpha-lipoïque. 1.Claes DJ, Jackson E: Cystinuria: Mechanisms and management.Pediatr Nephrol27(11):2031–2038, 2012. doi: 10.1007/s00467-011-2092-6 2.Sahota A, Tischfield JA, Goldfarb DS, et al: Cystinuria: Genetic aspects, mouse models, and a new approach to therapy.Urolithiasis47(1):57–66, 2019. doi: 10.1007/s00240-018-1101-7 