pediatría
Miopatías congénitas
Introduction
Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un grupo de trastornos musculares primarios hereditarios, raros, que causan hipotonía y debilidad en el momento del nacimiento o durante el período neonatal y, en algunos casos, retraso del desarrollo motor en etapas más tardías de la infancia. El diagnóstico es clínico y se confirma con biopsia muscular y a veces RM de los músculos. El tratamiento es sintomático e incluye fisioterapia. Las miopatías congénitas son un grupo de trastornos musculares genéticos caracterizados clínicamente por hipotonía y debilidad, generalmente presentes desde el nacimiento, con un curso clínico estático o lentamente progresivo. Aunque las distrofias musculares también son trastornos genéticos que causan debilidad muscular, difieren de las miopatías congénitas en la edad de inicio, la distribución de los músculos afectados y la presencia de cambios distróficos característicos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) que no están presentes en las muestras de biopsia de las miopatías congénitas. Los 3 tipos más frecuentes de miopatía congénita, en orden, son Miopatías centrales y de cuerpos múltiples (miopatías centrales) Miopatía centronuclear Miopatía nemalínica Los tipos se distinguen fundamentalmente por sus características histológicas, síntomas y pronóstico. Eldiagnóstico de las miopatías congénitases sugerido por los hallazgos clínicos característicos y se confirma con biopsia muscular y a veces con RM de los músculos. Recientemente se han identificado las variantes genéticas responsables de muchas de las diferentes formas de miopatía congénita y a veces se realizan pruebas de DNA según los resultados de la evaluación clínica y otras pruebas. Eltratamiento de la miopatía congénitaes sintomático e incluye fisioterapia, que puede ayudar a preservar la función. 