troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Chorée de Huntington
Diagnostic de la chorée de Huntington
Examen clinique, confirmé par des analyses génétiques Tomodensitométrie ou imagerie par résonance magnétique Le diagnostic de la maladie de Huntington peut être difficile au début, car les symptômes sont insidieux. On peut suspecter cette affection en se basant sur les symptômes et les antécédents familiaux. Les médecins doivent être informés sur les membres de la famille qui ont eu des troubles psychiatriques ou pour lesquels un diagnostic de maladie neurologique (comme la Maladie de Parkinson (MP) ) ou de maladie psychiatrique (comme la On procède à une Tomodensitométrie (TDM) (TDM) ou une On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic. L’analyse génétique et des conseils sont importants pour les personnes qui ont des antécédents familiaux de la maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes, car ces personnes sont susceptibles d’avoir des enfants avant que les symptômes apparaissent. Ces personnes doivent être soumises au conseil génétique avant de réaliser cette analyse génétique. Elles sont orientées vers les centres qui sont spécialisés dans les problèmes éthiques et psychologiques complexes concernés. La mutation génétique qui cause la maladie de Huntington se trouve sur le chromosome 4. Cet examen met en évidence la répétition d’une séquence génétique particulière du code génétique de l’ADN. Le gène responsable de cette maladie est dominant. Une seule copie du gène anormal, hérité de l’un des parents, suffit donc à provoquer la maladie. La grande majorité des personnes souffrant de la maladie n’a qu’une copie du gène anormal. Les enfants de ces personnes ont une chance sur deux d’hériter du gène anormal, et donc de la maladie. Les personnes dont l’un des parents ou des grands-parents est atteint d’une maladie de Huntington peuvent savoir s’ils ont hérité du gène grâce à un examen génétique. Pour cet examen, un échantillon de sang est prélevé et analysé. Ces personnes peuvent ne pas vouloir savoir si elles sont ou non porteuses du gène. Le problème doit être abordé avec un conseiller, spécialiste en génétique, avant d’effectuer l’analyse. 