pädiatrie
Osteogenesis imperfecta
Diagnose von Osteogenesis imperfecta
Klinische Untersuchung Manchmal Analyse von Prokollagen Typ I oder Gentests Die Diagnose der Osteogenesis imperfecta wird normalerweise klinisch gestellt, aber es gibt keine standardisierten Kriterien. Die Analyse des Typ-I-Prokollagens aus einer Fibroblastenkultur (Hautbiopsie) oder die Sequenzanalyse derCOL1A1-undCOL1A2-Gene kann herangezogen werden, wenn die klinische Diagnose nicht eindeutig ist. Schwere Osteogenesis imperfecta kann in der Gebärmutter durch Ultraschall der Stufe II nachgewiesen werden. 