troubles neurologiques
Dystonies
Classification des dystonies
Les dystonies sont classées en fonction de Étiologie Signes cliniques L'étiologieest classée en tant que Hérité:son origine génétique est prouvée (précédemment dite primaire ou primitive) et comprend des troubles héréditaires autosomiques dominants ou autosomiques récessifs, mitochondrial ou liés à l'X Idiopathique:peut-être familial ou sporadique Acquis:associé à des anomalies neuroanatomiques dues à d'autres troubles ou à d'autres médicaments Lescaractéristiques cliniquescomprennent les suivantes: Apparition:peut se manifester à tout âge, depuis l'enfance jusqu'à l'âge adulte tardif Répartition dans le corps:peut être focale (limitée à une partie du corps), segmentaire (impliquant ≥ 2 parties contiguës du corps, telles que la partie supérieure et inférieure de la face ou le visage et le cou), multifocale (impliquant ≥ 2 parties du corps non contiguës, comme le cou et une jambe), généralisée (impliquant le tronc plus 2 différentes parties du corps), ou un hémicorps (impliquant la moitié du corps, également appelée hémidystonie) Modèle temporel:peut être statique, progressif, paroxystique ou persistant et il peut présenter une variabilité diurne ou être déclenché par certaines tâches (dystonie spécifique à la tâche) Isolé(aucun signe d'un autre trouble du mouvement) oucombiné(accompagné par d'autres mouvements involontaires [autres que le tremblement], mais principalement dystonie) La Dystonie cervicale (torticolis spasmodique), contractions involontaires des muscles du cou, est la dystonie la plus courante. La dystonie généralisée peut être héréditaire ou secondaire à un autre trouble ou à un autre médicament. Envisager les médicaments antipsychotiques et antiémétiques comme cause en cas de dystonie soudaine et inexpliquée. Cette dystonie rare est progressive et caractérisée par des postures fixes, souvent bizarres. Elle est souvent héritée selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance partielle due à des mutations du gèneDYT1(variant pathogène TOR1A); chez certains membres de la famille, le gène est très peu exprimé. Par exemple, certains porteurs n'ont aucun symptôme (une forme fruste de la maladie) ou seulement un tremblement dystonique. Les symptômes de dystonie primitive généralisée débutent habituellement pendant l'enfance par une inversion du pied (varus) et une flexion plantaire pendant la marche. Au départ, la dystonie peut n'affecter que le tronc ou une jambe, mais souvent elle évolue et affecte l'ensemble du corps, en général vers la partie supérieure. Les patients atteints de la forme la plus grave peuvent être déformés dans des postures grotesques anormales pratiquement fixées et finalement se retrouver en fauteuil roulant. Les symptômes qui commencent à l'âge adulte n'affectent habituellement que le visage ou les bras. Les fonctions supérieures sont habituellement conservées. Cette dystonie rare (également appelée maladie de Ségawa) est héréditaire et autosomique dominante (DYT5a, gène de la GTP cyclohydrolase 1 [GTPCH1]) ou un trouble autosomique récessif (DYT5b) (déficit en tyrosine hydroxylase). Les symptômes de dystonie répondant à la dopa débutent habituellement au cours de l'enfance. Généralement, une jambe est atteinte en premier. Par conséquent, les enfants ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les symptômes empirent la nuit. La marche devient progressivement plus difficile, et les bras et les jambes sont touchés. Cependant, certains enfants ne présentent que des symptômes légers, comme des crampes musculaires après l'effort. Parfois, les symptômes apparaissent plus tard dans la vie et ressemblent à ceux de la Maladie de Parkinson . Les mouvements peuvent être lents, l'équilibre peut être difficile à maintenir, et un tremblement peut se produire au niveau des mains au repos. Les symptômes diminuent considérablement sous l'effet de faibles doses de lévodopa. Si lalévodopasoulage les symptômes, le diagnostic est confirmé. Les dystonies focales affectent une seule partie du corps. Elles commencent typiquement à l'âge adulte, après l'âge de 20 à 30 ans. Initialement la posture peut être intermittente ou spécifique en fonction de la tâche (elle est donc parfois décrite comme un spasme). Les mouvements ont tendance à être plus importants pendant l'action et moins au repos, mais ces différences diminuent au fil du temps, ce qui entraîne souvent une distorsion de la partie du corps touchée et une invalidité grave. Cependant, la douleur est rare, sauf dans la dystonie primaire focale du cou (dystonie cervicale) et dans les dystonies qui se produisent lorsque la réponse à la lévodopa commence à se dissiper dans la maladie de Parkinson (touchant le plus souvent les membres inférieurs, p. ex., ce qui provoque l'inversion du pied). Ladystonie de fonctionconsiste en des spasmes dystoniques focaux déclenchés par la réalisation de certains gestes fins (p. ex., la crampe de l'écrivain, la dystonie du musicien et des golfeurs). Ladysphonie spasmodiqueconsiste en une voix rauque, enrouée, ou une voix cassée en raison d'une dystonie focale des muscles laryngés. Ladystonie cervicalese manifeste par des contractions toniques involontaires ou des spasmes intermittents des muscles du cou. Il a deux formes: Caput: lorsque les vertèbres cervicales les plus proximales (C1 ou C2) sont impliquées Collis: lorsque l'une des vertèbres cervicales inférieures (C3 à C7) est impliquée La forme torticaput implique les muscles qui fotn se mouvoir le crâne ou les articulations de la tête; elle est en outre décrite comme antérocaput, latérocaput ou rétrocaput. La forme collisique touche des muscles qui contrôlent les vertèbres cervicales inférieures et est décrite plus en détail comme antérocolis, latérocolis, rétrocolis ou torticolis. Ces dystonies affectent≥2 parties contiguës du corps. Lesyndrome de Meige(dystonie oromandibulaire avec blépharospasme) se compose d'un clignement de l'œil involontaire, d'un grincement de dents et de grimaces, et il débute généralement vers la fin de l'âge adulte. Il doit être distingué de la chorée bucco-linguo-faciale de la dyskinésie et de la dystonie tardives (une variante de la dyskinésie tardive). 