gesundheitsprobleme von kindern
Übersicht über Chromosom und Gendefekte
Genanomalien
Veränderungen in einem oder mehreren Basenpaaren der DNS in einem Gen (siehe Abbildung DNS-Aufbau ) erzeugt eine Variante dieses Gens, die sich auf die Funktionsweise des Gens auswirken kann. Diese Veränderungen wirken sich nicht auf die Chromosomenstruktur aus und können deshalb in der Karyotyp-Analyse oder anderen Chromosomentests nicht sichtbar gemacht werden. Es sind ausführlichere genetische Untersuchungen erforderlich. Manche Genvarianten machen gar keine Probleme, andere nur einige oder nur leichte Probleme. Wiederum andere Varianten haben schwerwiegende Erkrankungen wie Es bleibt unklar, wie die meisten Varianten entstehen, aber wahrscheinlich ist in den meisten Fällen ein spontanes Entstehen. Manche Substanzen oder Stoffe in der Umwelt können Gene schädigen und Genvarianten verursachen. Diese Substanzen nennt man Mutagene. Mutagene, wie etwa Bestrahlung, ultraviolettes Licht und bestimmte Medikamente sowie Chemikalien können bestimmte Arten von Krebs und Überblick über Geburtsfehler auslösen. Eine Variante in den Genen im Sperma des Vaters oder im Ei der Mutter kann an das Kind weitergegeben werden. Eine Variante in den Genen anderer Zellen kann Erkrankungen hervorrufen, die nicht an die Kinder weitergegeben werden (weil das Sperma des Mannes oder die Eier der Frau nicht davon betroffen sind). Hat eine Person zwei Exemplare eines veränderten Gens, so kann dies zu schwerwiegenden Erkrankungen führen, wie etwa Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) oder 