immunologie, allergien
Ataxia teleangiectatica
Symptome und Beschwerden bei Ataxia teleangiectatica
Das Alter bei Beginn der neurologischen Symptome und die Evidenz der Immundefizienz variieren. Ataxie ist häufig das erste Symptom und sie entwickelt sich in der Regel, wenn die Kinder zu laufen anfangen. Die Progredienz neurologischer Symptome führt zu schweren Behinderungen. Die Sprache wird verwaschen, es kommt zu choreoformen Bewegungen und Nystagmus, und die Muskelschwäche schreitet gewöhnlich bis zur Muskelatrophie fort. Teleangiektasien treten meist erst zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr auf; am auffälligsten sind sie an bulbären Konjunktiven, Ohren, Ellbogen und Kniekehlen und an den Halsseiten. Rezidivierende sinupulmonale Infektionen führen zu wiederholten Pneumonien, Bronchiektasen und chronisch restriktiven Lungenerkrankungen. Bestimmte endokrine Störungen (z. B. Gonadendysgenesie, Hodenatrophie, Diabetes mellitus (DM) ) können vorhanden sein. Die Häufigkeit von Krebs (insbesondere Leukämie im Überblick , 