problèmes de santé infantiles
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Traitement des symptômes et des complications Sirolimus ou évérolimus Le traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville est axé sur le soulagement des symptômes : Pour les convulsions : Des Anticonvulsivants peuvent être utilisés. Parfois, si les médicaments sont inefficaces, une intervention chirurgicale est pratiquée pour exciser une tumeur ou retirer une petite partie du cerveau contribuant aux convulsions. Pour l’hypertension artérielle : des médicaments antihypertenseurs peuvent être utilisés ou une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour exciser des tumeurs au rein. Pour les problèmes comportementaux : les techniques de gestion du comportement (dont le recours aux Technique de la mise au piquet et l’utilisation constante de la relation cause à effet et des louanges) peuvent être utiles. Les médicaments sont parfois nécessaires. Pour les retards du développement : l’enseignement scolaire spécialisé, la Kinésithérapie , l’ Pour les excroissances cutanées : elles peuvent être éliminées par dermabrasion (en frottant la peau avec un instrument en métal abrasif pour en retirer la couche supérieure) ou au Utilisation des lasers dans les traitements cutanés . Pour les tumeurs cancéreuses et certaines tumeurs bénignes : L’évérolimus peut être utilisé pour réduire les tumeurs, notamment les rhabdomyomes chez les nouveau-nés. Le sirolimus et l’évérolimus sont actuellement étudiés afin de déterminer s’ils peuvent traiter ou prévenir efficacement certaines complications de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Chez certaines personnes, ces médicaments pris par voie orale se sont révélés rétrécir les tumeurs cérébrales et cardiaques, ainsi que les excroissances au niveau du visage et diminuer les convulsions. Le sirolimus appliqué sur la peau peut être utile pour les excroissances cutanées sur le visage. Ces médicaments sont actuellement utilisés dans le traitement de certains cancers et pour éviter le rejet des greffes d’organes. Une consultation génétique est recommandée pour les personnes affectées et les membres de la famille lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants. La sclérose tubéreuse de Bourneville constituant un trouble à vie et de nouveaux problèmes pouvant se développer, les personnes affectées doivent être étroitement suivies durant le reste de leur vie. Le suivi comprend généralement les mesures suivantes : IRM de la tête Échographie ou IRM de l’abdomen à la recherche de tumeurs rénales Tomodensitométrie (TDM) périodique du thorax pour les femmes âgées de 18 ans et plus Échocardiographie (échographie de votre cœur) Examens détaillés de la fonction mentale (tests neuropsychologiques) pour les enfants afin d’organiser un soutien scolaire et une gestion du comportement 