pädiatrie
Verzögerte Pubertät
Diagnose der verzögerten Pubertät
Klinische Kriterien Messung vonTestosteronoderEstradiolLuteinisierendes Hormon (LH) und Follikel-stimulierendes Hormon (FSH) Bildgebende Untersuchungen Gentests Die erste Bewertung der verzögerten Pubertät sollte aus einer vollständigen Anamnese und körperlichen Untersuchung bestehen, um die Pubertätsentwicklung, den Ernährungszustand und das Wachstum zu bewerten. Je nach Befund sollten Labortests für andere Ursachen für langsames Wachstum in Betracht gezogen werden: Hypothyreoidismus (z. B. Schilddrüsen-stimulierendes Hormon, Thyroxin) Nierenerkrankungen (z. B. Elektrolyte, Kreatinin-Spiegel) Entzündliche und Immunerkrankungen (z. B. Gewebe-Transglutaminase-Antikörper, C-reaktive Protein) Hämatologische Störungen (z. B. Blutbild mit Differenzialblutbild) Obwohl viele Kinder in den letzten Jahren mit der Pubertät scheinbar früher beginnen, gibt es keinen Veranlassung, die Kriterien für eine verspätete Pubertät zu ändern. Bei Mädchenwird eine verzögerte Pubertät diagnostiziert, wenn eines der folgenden Ereignisse eintritt: Keine Brustentwicklung im Alter von 12-13 Jahren >3 Jahre zwischen dem Beginn des Brustwachstums und der Menarche Ausbleiben der Menstruation bis zum Alter von 15 Jahren (bei Vorhandensein normaler sekundärer Geschlechtsmerkmale) Bei Mädchen sind die Unterschiede im Zeitpunkt der Pubertät mit Hautfarbe und ethnischer Zugehörigkeit assoziiert. Die Pubertät beginnt bei schwarzen und hispanischen Mädchen im Vergleich zu weißen Mädchen früher (siehe Pubertas praecox ). Bei Jungenwird eine verzögerte Pubertät diagnostiziert, wenn eines der folgenden Ereignisse eintritt: Keine Hodenvergrößerung bis zum Alter von 13 oder 14 Jahren >4 Jahre zwischen dem anfänglichen und vollständige Wachstum der Genitalien Der Beginn der Schambehaarung fällt nicht unter die Definition der verzögerten Pubertät, da er ein Zeichen der Adrenarche und nicht der echten Pubertät ist. Kinder, bei denen über einen längeren Zeitraum (typischerweise > 1 Jahr) keine Anzeichen für ein Fortschreiten der Pubertät zu erkennen sind (man spricht von einer blockierten oder unterbrochenen Pubertät), können früher untersucht werden, auch wenn sie noch nicht das festgelegte Alter für eine verzögerte Pubertät erreicht haben. bei Mädchen wird gemessen. LH und FSH sind von der Hypophyse ausgeschüttete Gonadotropine, die die Produktion von Sexualhormonen stimulieren. LH- und FSH-Werte sind die nützlichsten anfänglichen Tests (siehe auch Algorithmus Untersuchung der primären Amenorrhö[a] ). FSH ist am hilfreichsten für den Nachweis einer Keimdrüseninsuffizienz, während Erhöhte LH- und FSH-Spiegel im Serum deuten auf Folgendes hin Gonadenversagen, verursacht durch Defekte der Gonaden selbst ( Primärer Hypogonadismus [hypergonadotroper Hypogonadismus]) Bei Kindern mit erhöhten LH- und FSH-Serumspiegeln sollte eine Karyotyp-Analyse durchgeführt werden, um das Klinefelter-Syndrom (47, XXY) bei Jungen und das Niedrige oder normale Werte des Follikel- stimulierenden Hormons (FSH) und des luteinisierenden Hormons (LH) zusammen mit niedrigemTestosteronundEstradiolbei Kindern mit Minderwuchs und verzögerter Pubertätsentwicklung können Anzeichen für Folgendes sein Konstitutionelle Verzögerung Sekundärer Hypogonadismus (hypogonadotroper Hypogonadismus) Funktioneller hypogonadotroper Hypogonadismus (verursacht durch Hypothyreose, entzündliche Erkrankungen, Unterernährung oder übermäßige körperliche Anstrengung) Die FSH-Messung ist besonders wichtig für die Diagnose des primären Hypogonadismus, da FSH eine längere Halbwertszeit hat, sensitiver ist und eine geringere Variabilität aufweist als LH. FSH-Spiegel > 20 mI.E./ml (> 20 Einheiten/l) deuten auf eine wahrscheinliche gonadale Dysfunktion hin. Assays fürTestosteronundEstradiolSpiegel unterscheiden nicht immer frühe Pubertät vom präpubertären Niveau. Sekundärer Hypogonadismus wird häufiger bei Jungen diagnostiziert, zum Teil weil Jungen im Teenageralter stärker betroffen sind, wenn sie nicht im gleichen Alter wie ihre Altersgenossen reifen und sich daher eher zur Beurteilung präsentieren. Es kann schwierig sein, die verfassungsmäßige Verzögerung der Pubertät von den permanenten Ursachen des hypogonadotropen Hypogonadismus zu unterscheiden. Chronische Störungen, die eine unzureichende Ernährung verursachen, können die Pubertät verzögern, indem sie die Freisetzung von Gonadotropin freisetzenden Hormonen beeinträchtigen. Dauerformen des hypogonadotropen Hypogonadismus sind wahrscheinlicher, wenn eine Antwort auf 1 oder 2 kurzzeitige Kurse von Testosteron ausbleibt. Bei Verdacht auf eine Hypophysenstörung sollte der Gehalt an anderen Hypophysenhormonen gemessen werden, da der hypogonadotrope Hypogonadismus isoliert oder mit anderen Hormonmangelerscheinungen assoziiert werden kann. Wenn das Wachstum abnorm ist, sollte das Röntgenbild des Knochenalters der erste Test sein. Das Knochenalter wird aus einer Röntgenaufnahme der linken Hand (durch Konvention) bestimmt und kann eine Abschätzung des verbleibenden Wachstumspotenzials liefern und dazu beitragen, die Körpergröße von Erwachsenen vorherzusagen. Die Untersuchung der Hypophyse mit MRT kann angezeigt sein, um Tumore und strukturelle Anomalien bei Verdacht auf hypogonadotropen Hypogonadismus auszuschließen. Bei Mädchen mit primärer Amenorrhö kann ein Becken-Ultraschall durchgeführt werden, um das Vorhandensein eines Uterus festzustellen. Wenn der Uterus nicht vorhanden ist, werden ein Karyotyp und eine Testosteronanalyse durchgeführt, um Chromosomenanomalien festzustellen. Ein 46,XY-Karyotyp kann auf einen 5-Alpha-Reduktase-Mangel oder ein komplettes Androgeninsensitivitätssyndrom hinweisen, ein 46,XX-Karyotyp auf eine Müller-Agenesie. Wenn Uterus und Brust vorhanden sind, ist eine Obstruktion des Ausflusstraktes wahrscheinlicher. Etwa ein Drittel der Fälle des hypogonadotropen Hypogonadismus sind genetisch und Kallmann-Syndrom ist die häufigste Ursache (siehe Sekundärer Hypogonadismus ). Wenn andere Hypophysenhormonmängel festgestellt werden, können bestimmte genetische Anomalien vorhanden sein werden (z. B. 