pediatría
Enfermedad de Gaucher
Introduction
La enfermedad de Gaucher es una Esfingolipidosis , es decir un trastorno hereditario del metabolismo, secundaria a deficiencia de glucocerebrosidasa, que promueve el depósito de glucocerebrósidos y compuestos relacionados. Los signos y síntomas varían según el tipo, pero los más frecuentes son hepatoesplenomegalia o alteraciones del sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por análisis del DNA y/o enzimático en los leucocitos. El tratamiento consiste en reemplazo enzimático con glucocerebrosidasa. Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis . Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . En condiciones normales, la glucocerebrosidasa hidroliza glucocerebrósido a glucosa y ceramida. Los defectos genéticos de la enzima causan acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos tisulares por fagocitosis, con formación de células de Gaucher. La acumulación de células de Gaucher en los espacios perivasculares del encéfalo causa gliosis en las formas neuronopáticas. Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. 