erkrankungen der leber, der gallenblase und der gallenwege
Angeborene Stoffwechselstörungen, die Hyperbilirubinämie verursachen
Gilbert Syndrom
Das Gilbert-Syndrom ist eine lebenslang bestehende Störung, bei der das einzig sichtbare Symptom eine geringe unkonjugierte Hyperbilirubinämie ist. Fälschlicherweise kann es als chronische Hepatitis oder als eine andere Leberkrankheit angesehen werden. Das Syndrom tritt bei bis zu 5% der Bevölkerung auf. Familienmitglieder können betroffen sein, ein klares genetisches Muster ist jedoch schwierig zu eruieren. Pathogenetisch liegen komplizierte Störungen der Bilirubinaufnahme in der Leber vor. Die Aktivität der Glucuronyltransferase ist vermindert, allerdings nicht so stark wie beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ II. Bei vielen Patienten liegt auch eine gering erhöhte Lyse von roten Blutzellen vor, diese Erhöhung erklärt allerdings nicht die Hyperbilirubinämie. Die Leberhistologie ist normal. Das Gilbert-Syndrom wird meist bei jungen Erwachsenen bei der Abklärung eines erhöhten Bilirubinspiegels gefunden. Dieser fluktuiert in der Regel zwischen 2 bis 5 mg/dl (34-86 Mikromol/l) und erhöht sich durch Fasten oder Stress. Das Gilbert-Syndrom wird differenzialdiagnostisch von der Hepatitis durch eine Analyse des Bilirubins abgegrenzt, die v. a. unkonjugiertes Bilirubin zeigt. Darüber hinaus bestehen beim Gilbert-Syndrom normale Lebertests, im Urin findet sich kein Bilirubin. Die Abgrenzung zur Hämolyse erfolgt durch fehlende Anämie und Retikulozytose. Eine Behandlung ist nicht notwendig. Den Patienten sollte versichert werden, dass sie klinisch keine Lebererkankung haben. 