troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Présentation des maladies à prions
Introduction
Les maladies à prions sont des maladies cérébrales (et rarement, touchant d’autres organes) dégénératives rares, progressives, fatales et actuellement incurables qui sont dues aux transformations d’une protéine en une forme altérée, appelée prion. Avant l’identification des prions, on considérait que des maladies, comme la maladie de Creutzfeldt-Jakob et d’autres encéphalopathies spongiformes, étaient provoquées par des virus. Les prions sont plus petits que les virus et se distinguent de ces derniers, ainsi que des bactéries et de toutes les cellules vivantes, par l’absence de matériel génétique. Dans les maladies à prions, une protéine normale appelée protéine prionique cellulaire (PrPC) change de conformation (« mauvais repliement ») pour devenir une protéine anormale. Cette protéine anormale est appelée protéine prion de la tremblante du mouton (PrPSc) ou prion. La « tremblante du mouton » fait référence à une maladie prionique décrite pour la première fois chez la brebis. La tremblante du mouton est ainsi appelée parce que les moutons se grattent sur les arbres, les clôtures ou sur d’autres structures, en arrachant leur laine. La maladie pousse les moutons à se comporter de manière étrange, et elle est fatale. Certains des prions nouvellement formés résistent à la dégradation par les enzymes du cerveau. Ainsi, ils s’accumulent lentement. Les prions provoquent aussi la transformation de PrPCvoisines en prions, et le processus se poursuit. Quand les prions atteignent un certain nombre, la maladie se déclare. Les prions ne peuvent plus redevenir des PrPCnormales. Les PrPCsont en forte concentration au niveau cérébral, mais elles se trouvent dans toutes les cellules de l’organisme. Par conséquent, la plupart des maladies à prions atteignent principalement, voire exclusivement, le système nerveux. La modification la plus fréquente due aux prions est la formation de petites vacuoles dans les cellules cérébrales, et le cerveau devient rempli de trous microscopiques. Les échantillons de tissu cérébral observés au microscope ressemblent quelque peu à du gruyère ou à une éponge (d’où le terme spongiforme). Après un certain temps (qui peut varier), les cellules affectées cessent de fonctionner et meurent. Les maladies à prions peuvent être Sporadiques :se produisant spontanément, sans raison connue (cas le plus courant) Familiales :héréditaires Acquises :acquises à partir de matériaux contaminés (rares) 