troubles pulmonaires
Déficit en alpha 1 antitrypsine
Points clés
Suspecter un déficit en alpha-1-antitrypsine en cas d'emphysème inexpliqué, de maladie du foie (en particulier chez les nouveau-nés), de panniculite, ou de bronchectasie. Diagnostiquer par génotypage et confirmer en utilisant les taux sériques d'alpha1-antitrypsine<80 mg/dL (<15 micromol/L). Traiter des patients sélectionnés (non-fumeurs ayant deux allèles anormaux, qui ont une fonction respiratoire altérée de manière légère ou modérée et des concentrations sériques d'alpha-1-antitrypsine) par de l'alpha-1-antitrypsine humaine purifiée. Envisager une transplantation hépatique en cas de développement d'une insuffisance hépatique. 