trastornos hormonales y metabólicos
Introducción a la porfirias
Introduction
Las porfirias son un grupo de trastornos provocados por una carencia de las enzimas que participan en la síntesis del hemo. Elhemoes un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Es un componente esencial de varias proteínas importantes en el organismo. Una de estas proteínas es la hemoglobina, que hace posible que los glóbulos rojos (eritrocitos) transporten oxígeno. El hemo es también una parte importante de ciertas enzimas producidas por el hígado. Las enzimas son proteínas especiales producidas por las células que aceleran las reacciones químicas en el organismo. El hemo se produce principalmente en la médula ósea y el hígado a través de un proceso complejo que requiere el trabajo conjunto de ocho enzimas diferentes. Las enzimas actúan una detrás de otra en pasos distintos que guían a los componentes básicos iniciales a través de varios compuestos intermedios diferentes para, finalmente, sintetizar hemo. Si hay una carencia de una de estas enzimas, se pueden acumular ciertos compuestos intermedios (precursores de la porfirina). Estos pueden acumularse en La médula ósea El hígado La piel Otros tejidos Los precursores hemo también pueden aparecer en exceso en la sangre o excretarse en la orina o las heces. Los precursores de hemo acumulados causan síntomas y a menudo se pueden detectar mediante pruebas para ayudar a diagnosticar la porfiria. Los precursores hemo específicos afectados y los síntomas que se manifiestan dependen de cuál sea la enzima deficiente. Las porfirias son un grupo de trastornos diferentes, cada uno de los cuales se debe a una carencia de una de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Cada carencia enzimática es consecuencia de una anomalía (una mutación) en el gen que se encarga de producir la enzima en cuestión. Casi en todos los casos, el gen anómalo se hereda de uno de los progenitores o, en contadas ocasiones, de ambos. 