troubles endocriniens et métaboliques
Revue générale des porphyries
Diagnostic des porphyries
Analyse de sang ou d'urine Les patients qui présentent des symptômes suggérant une porphyrie sont dépistés par des tests sanguins ou urinaires à la recherche de porphyrines ou de porphobilinogène (PBG) et d'acide delta-aminolévulinique(ALA), (voir). Les résultats anormaux du dépistage sont confirmés avec des examens complémentaires. Les patients asymptomatiques, dont les suspects d'être porteurs de l'anomalie génétique et les personnes en période intercritique, sont évalués de façon similaire. Les tests sont cependant moins sensibles dans ces situations; la mesure de l’activité enzymatique des globules rouges ou des globules blancs est beaucoup plus sensible. Cependant, les dosages de nombreuses enzymes de la voie (p. ex., uroporphyrinogène III cosynthase [urogène 3 synthétase], coproporphyrinogène oxydase [CPOX], protoporphyrinogène oxydase [PPOX], ferrochélatase [FECH]) ne sont généralement pas disponibles dans le commerce. L'analyse génétique est très efficace et préférentiellement utilisée dans les familles dans lesquelles la mutation est connue. Les tests génétiques révéleront des mutations connues de la maladie chez la plupart des patients présentant des formes héréditaires de porphyrie; cependant, dans un petit pourcentage (~ 1%) des patients cliniquement et biochimiquement atteints, les tests génétiques ne permettront pas de mettre en évidence une mutation causale. Par conséquent, le diagnostic correct continue d'exiger une intégration réfléchie des résultats cliniques, biochimiques et génétiques. Un examen complémentaire prénatal (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) est possible mais rarement indiqué. 