immunstörungen
Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID)
Behandlung des SCID
Umkehrisolierung Antibiotika, Antimykotika (Antipilzmittel) und Immunglobulin zur Vorbeugung von Infektionen Stammzelltransplantation Manchmal Ersatz derAdenosin-Deaminase oder Gentherapie Betroffene Personen müssen sich zum Schutz vor möglichen Infektionen in einem geschützten Umfeld aufhalten (das bezeichnet man als Isolierung ). In der Vergangenheit wuchsen Kinder mit dieser Erkrankung in strikter Isolation, manchmal sogar in einem Plastikzelt, auf, was der Störung den Beinamen „Bubble Boy“-Syndrom gab. Zur Infektionsprophylaxe werden Antibiotika und Immunglobulin (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) gegeben. Eine Heilung wird damit jedoch nicht erzielt. Die einzig wirksame Behandlung besteht in der Stammzelltransplantation (z. B. eines nicht betroffenen Geschwisterteils mit dem genau gleichen Gewebetyp). Wenn die Transplantation bis zu einem Alter von 3 Monaten erfolgt, überleben 96 Prozent der Säuglinge. Wenn zu wenigAdenosin-Deaminase vorhanden, eine Transplantation aber nicht möglich ist, kann eine mittels Injektion verabreichte Enzymersatztherapie zumindest teilweise wirksam sein. Gentherapien können je nach Form des schweren kombinierten Immundefekts eine Wirkung haben. Bei der Gentherapie werden dem Säugling einige weiße Blutkörperchen aus dem Knochenmark entnommen, ein normales Gen in die Blutkörperchen eingefügt und diese anschließend dem Säugling zurückinjiziert. Allerdings kann diese Therapie nicht eingesetzt werden, um die X-chromosomale Form des schweren kombinierten Immundefekts zu behandeln, da nach einer solchen Behandlung ein Risiko für das Auftreten einer Leukämie besteht. 