pediatría
Trastornos del metabolismo de la tirosina
Tirosinemia tipo I
Este trastorno es una entidad Autosómico Recesivo causada por una deficiencia de acetoacetato hidroxilasa, una enzima importante para el metabolismo de la tirosina. La enfermedad puede manifestarse por insuficiencia hepática fulminante en el período neonatal o por hepatitis subclínica poco activa, neuropatía periférica dolorosa y trastornos tubulares renales (p. ej., Acidosis con brecha aniónica normal , Las altas concentraciones plasmáticas de tirosina sugieren el diagnóstico de la tirosinemia tipo I, que se confirma mediante pruebas genéticas o por la alta concentración de succinilacetona en plasma u orina y por la baja actividad de fumarilacetoacetato hidroxilasa en células sanguíneas o muestras de biopsia hepática. El tratamiento con nitisinona (NTBC) es eficaz en los episodios agudos y enlentece la progresión. Se recomienda una dieta pobre en fenilalanina y tirosina. El trasplante hepático es eficaz. 