pédiatrie
Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales
Introduction
Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot) ou faire partie d'un syndrome d'anomalies congénitales multiples (p. ex., syndrome vélocardiofacial, syndrome de Treacher Collins). Un bilan clinique précis peut être nécessaire pour distinguer une anomalie isolée d'un syndrome atypique ou à manifestations légères. Les anomalies congénitales peuvent être classées comme Déformations Malformations Unedéformationest une modification de forme due à une pression et/ou à un positionnement in utero inhabituels (p. ex., certaines formes de pied bot) ou après la naissance (p. ex., plagiocéphalie positionnelle, aplatissement de la tête dû à un allongement prolongé dans une position). Les déformations sont présentes dans environ 2% des naissances; certaines disparaissent spontanément en quelques jours, mais d'autres persistent et nécessitent un traitement. est une anomalie du développement d'un organe ou d'un tissu. Les causes comprennent des Revue générale des anomalies chromosomiques , des L' Arthrogrypose congénitale multiple se réfère à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent d'une limitation congénitale des mouvements articulaires in utero. De nombreux processus pathologiques qui provoquent l'immobilisation des membres d'un fœtus pendant ou peu après la formation embryonnaire des articulations peuvent entraîner une arthrogrypose multiple congénitale. L'arthrogrypose multiple congénitale se produit lorsque la fonction neuromusculaire embryofœtale et le développement sont altérés. Revue générale des anomalies craniofaciales congénitales None comprennent la Dysplasie développementale de la hanche et la Malformations congénitales des membres None Dans le Genu varum et genu valgum , les genoux semblent tournés vers l'extérieur. Dans le Anomalies musculaires congénitales None Anomalies congénitales du cou et du dos None Torticolis congénital None Anomalies congénitales du cou et du dos None Les anomalies rachidiennes comprennent la Scoliose idiopathique , qui est rarement apparente à la naissance et les anomalies d'une vertèbre particulière lesquelles sont susceptibles d'être identifiées à la naissance. Un certain nombre de syndromes génétiques différents comprennent la scoliose comme une de leurs composantes. À mesure que les enfants grandissent, la courbure peut progresser rapidement. Les courbures modérées (20 à 40°) sont l'indication du traitement conservateur (p. ex., kinésithérapie et corset) pour prévenir une déformation plus importante. Les courbures sévères (> 40°) sont souvent l'indication d'un traitement chirurgical (p. ex., arthrodèse vertébrale avec tiges postérieures). Les patients présentant des anomalies congénitales apparentes doivent être adressés pour un bilan génétique clinique. Une Diagnostic , des tests génétiques spécifiques ou des tests génétiques plus étendus doivent être envisagés dans le cadre de l'évaluation des patients présentant des anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. 