pédiatrie
Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales
Étiologie des maladies cardiaques congénitales
Des facteurs génétiques et environnementaux contribuent au développement des cardiopathies congénitales. sont une maladie maternelle (p. ex., diabète, rubéole, lupus érythémateux disséminé) ou la consommation maternelle d'agents tératogènes (p. ex., lithium, isotrétinoïne, anticonvulsivants). L’âge maternel est un facteur de risque connu de certaines maladies génétiques, en particulier du Syndrome de Down (trisomie 21) , qui peuvent inclure des défauts cardiaques. Le fait que l’âge de la mère soit un facteur de risque indépendant de cardiopathie congénitale est incertain. L'âge du père peut également être un facteur de risque ( (aneuploïdies), comme la trisomie 21 ( Syndrome de Down (trisomie 21) ), la ( Syndromes de microdélétions et de microduplications ), des duplications sous-chromosomiques ou des mutations monogéniques. Souvent, ces mutations provoquent des syndromes congénitaux affectant de multiples organes, outre le cœur. Des exemples sont le n'est détectée chez environ 72% des patients qui ont une cardiopathie congénitale ( Références pour l'étiologie ). Le risque de récidive des cardiopathies congénitales dans une famille dépend de la cause. Le risque est négligeable dans les mutations de novo, de 2 à 5% dans les cardiopathies congénitales multifactorielles non syndromiques, et de 50% quand une mutation autosomique dominante est en cause. L'identification d'une valvule aortique bicuspidienne chez un individu mérite de faire pratiquer un dépistage familial au regard de la prévalence familiale rapportée de 9% ( Références pour l'étiologie ). Il est important d'identifier les facteurs génétiques car davantage de patients atteints de cardiopathies congénitales survivent jusqu'à l'âge adulte et sont susceptibles de fonder une famille. 1.Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population.Paediatr Perinat Epidemiol23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x 2.Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes.J Am Heart Assoc7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906 3.van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis.J Am Coll Cardiol58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025 4.Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears inCirculation2018 Nov 20;138(21):e713].Circulation138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606 5.Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling.J Genet Couns25(6):1171–1178, 2016. 