pädiatrie
Osteosklerose
Osteopetrose mit vorzeitigen Manifestationen
Diese Form der Osteopetrose wird Autosomal-rezessive Vererbung vererbt und ist maligne, angeboren und manifestiert sich im Säuglingsalter. Sie ist selten, häufig tödlich und hat ihre Ursache in einer Mutation im Osteoklasten-assoziierten Gen Zu den ersten Symptomen einer Osteopetrose mit frühreifen Manifestationen gehören Gedeihstörungen, spontane Blutergüsse, abnorme Blutungen und Anämie. Lähmungen der Nn. optici, oculomotorii und faciales und eine Hepatosplenomegalie treten später auf. Eine Knochenmarkdepression mit Anämie, fulminant verlaufenden Infektionen und Blutungen führt normalerweise im 1. Lebensjahr zum Tod. Die Diagnose von Osteoporose mit vorzeitigen Manifestationen wird durch das Vorhandensein von knöchernen Wucherungen im Zusammenhang mit Anämie, ungewöhnlichen Blutungen und Wachstumsstörung vermutet. Üblicherweise werden Röntgenaufnahmen vorgenommen, zusammen mit Bluttests und Koagulationstests. Eine generalisierte erhöhte Knochendichte ist das vorherrschende radiologische Merkmal. Röntgenaufnahmen der langen Röhrenknochen zeigen transversale Bänder in den Metaphysengebieten und Längsstreifen in den Schäften. Schreitet die Krankheit fort, entwickeln sich die Enden der langen Röhrenknochen, besonders des proximalen Humerus und des distalen Femurs, flaschenförmig. Charakteristische Endoknochen (Knochen in einem Knochen) treten in den Wirbeln, im Becken und in den tubulären Knochen auf. Die Schädelknochen verdicken sich, und die Wirbelsäule ähnelt einem "groben Jersey". Mit der Transplantation hämatopoetischer Stammzellen wurden hervorragende Ergebnisse erzielt. Allerdings ist die Prognose bei Transplantaten mit nicht übereinstimmenden humanen Leukozytenantigenen (HLA) schlecht. Prednison, Calcitriol und Interferon-gamma sind in manchen Fällen wirksam. 