gesundheitsprobleme von kindern
Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen
Diagnose von erblichen Stoffwechselstörungen
Pränatales Screening Neugeborenen-Screening können einige erbliche Stoffwechselstörungen (wie Phenylketonurie (PKU) und werden viele dieser Störungen heute durch die routinemäßig durchgeführten Tests zur Neugeborenenvorsorge ( Neugeborenen-Screening ) erkannt. Eine vollständige Liste der routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Tests nach US-Bundesstaat finden Sie unter Ärzte können während der körperlichen Untersuchung eine erbliche Stoffwechselstörung vermuten. Auch die Symptome können Hinweise darauf geben. Kinder mit einem süßlich riechenden Urin können zum Beispiel an der Ahornsirupkrankheit leiden, oder Kinder, die nach Schweißfüßen riechen, an einer 