trastornos endocrinológicos y metabólicos
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A)
Diagnóstico de la NEM 2A
Calcitoninasérica para el carcinoma medular de tiroides Calcio sérico, calcio en orina de 24 horas yhormona paratiroideapara el hiperparatiroidismo Metanefrinas libres en plasma o niveles urinarios de catecolaminas y metanefrinas para detectar un feocromocitoma Ecografía del cuello, con imágenes adicionales según sea necesario Localización del feocromocitoma con RM o TC Estudios genéticos Lacalcitoninasérica es un buen marcador de la presencia de carcinoma medular de tiroides y también puede usarse como biomarcador para seguir la respuesta y/o la progresión de la enfermedad. El Diagnóstico se diagnostica ante el hallazgo de hipercalcemia, hipofosfatemia y aumento de la concentración de Dado que el feocromocitoma puede ser asintomático, su exclusión puede ser difícil. Las pruebas más sensibles para el diagnóstico son la medición de las Diagnóstico (en particular, Los estudios de diagnóstico por imágenes del cuello para la localización de tumores dentro de las glándulas tiroides y paratiroides deben comenzar con ecografía seguida de TC, RM o gammagrafía con radioisótopos según sea necesario. La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) son útiles para localizar el feocromocitoma o confirmar la presencia de lesiones bilaterales. En numerosas ocasiones, el cuadro se identifica durante la evaluación sistemática de miembros de una familia con la enfermedad. También debe sospecharse una NEM 2A en pacientes con Feocromocitoma bilateral o con al menos 2 de sus manifestaciones endocrinológicas características. El diagnóstico puede confirmarse con análisis genético. Aunque solo el 25% de los específica también predice características fenotípicas como la agresividad del carcinoma medular de tiroides y la presencia de otras endocrinopatías, por lo que es importante en el manejo clínico; sin embargo, otros factores, como la edad avanzada al inicio y el estadio tumoral más alto en el momento del diagnóstico, pueden ser más predictivos de la agresividad de la enfermedad ( Referencias del diagnóstico ). El Prueba genética preimplantación (PGP) y la En pacientes con miembros de la familia afectados, el cribado anual para Diagnóstico y 1.Wells SA Jr, Asa SL, Dralle H, et al: American Thyroid Association Guidelines Task Force on Medullary Thyroid Carcinoma. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma.Thyroid25(6):567–610, 2015. 2.Voss RK, Feng L, Lee JE, et al: Medullary thyroid carcinoma in MEN2A: ATA moderate- or high-risk RET mutations do not predict disease aggressiveness.J Clin Endocrinol Metab102(8):2807–2813, 2017. 