pädiatrie
Purin Katabolismus Störungen
Purinnucleosidphosphorylase Mangel
Diese seltene Autosomal-rezessive Vererbung vererbte Krankheit ist durch einen Immundefekt mit einer ausgeprägten T-Zell-Dysfunktion und neurologischen Symptomen charakterisiert. Die Manifestationen sind eine Lymphopenie, Thymusstörung, wiederholte Infekte und eine Hypourikämie. Viele Patienten haben eine Entwicklungsverzögerung, Ataxie oder Spastik. Die Diagnose eines Purinnukleosidphosphorylase-Mangels erfolgt durch DNA-Analyse. Die Behandlung von Purinnukleosid-Phosphorylase-Mangel erfolgt durch Knochenmarktransplantation oder Stammzelltransplantation. 