pédiatrie
Rachitisme hypophosphatémique
Introduction
Le rachitisme hypophosphatémique est un trouble génétique caractérisé par une hypophosphatémie, une absorption intestinale du calcium défectueuse et un rachitisme ou une ostéomalacie insensibles à la vitamine D. Il est habituellement héréditaire. Les symptômes sont des douleurs osseuses, des fractures et des anomalies de croissance. Le diagnostic repose sur les dosages du phosphore sérique, des phosphatases alcalines et de la 1,25-dihydroxyvitamine D3. Le traitement repose sur les phosphates par voie orale associés au calcitriol; leburosumabest administré en cas d'hypophosphatémie liée à l'X. Le rachitisme hypophosphatémique familial est généralement Dominants liés à l'X ; d’autres modes de transmission existent, mais sont plus rares ( Des cas sporadiques acquis sont parfois causés par des tumeurs mésenchymateuses bénignes qui produisent un facteur humoral qui diminue la réabsorption tubulaire proximale rénale du phosphore (ostéomalacie induite par la tumeur). 