pédiatrie
Troubles du métabolisme de la tyrosine
Alcaptonurie
Ce trouble Autosomique récessif rare est provoqué par un déficit en homogentisate oxydase; les produits de l'oxydation de l'acide homogentisique s'accumulent dans la peau, entraînant son noircissement et forment des cristaux qui précipitent dans les articulations. Cette maladie est habituellement diagnostiquée chez l'adulte et entraîne une pigmentation noire de la peau (ochronose) et des arthrites. L'urine vire au noir après une exposition à l'air du fait de l'oxydation de l'acide homogentisique. Le diagnostic d'alcaptonurie repose sur la découverte d'une excrétion urinaire élevée d'acide homogentisique (>4 à 8 g/24 heures). Il n'y a pas de traitement efficace de l'alcaptonurie, mais l'acide ascorbique 1 g par voie orale 1 fois/jour peut diminuer le dépôt de pigment par augmentation de l'excrétion rénale d'acide homogentisique. 