pädiatrie
Osteosklerose
Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose
Diese Form wird Autosomal-rezessive Vererbung vererbt. Der genetische Defekt involviert eine Mutation des Carboanhydrase-II-Gens. Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose führt zu Schwäche, Kleinwuchs und Gedeihstörung. Das Skelett erscheint radiologisch dicht und es können zerebrale Verkalkungen gesehen werden. Eine Renal-tubuläre Azidose ist vorhanden, die Carboanhydrase der roten Blutkörperchen ist vermindert. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation heilt die Osteopetrose, hat aber keinen Einfluss auf die renale tubuläre Azidose. Eine Dauertherapie mit Bicarbonat und Elektrolytsubstitution kann die renalen Verluste korrigieren. 