ginecología y obstetricia
Pruebas genéticas prenatales para los padres
Introduction
Los estudios genéticos son parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. El alcance de las pruebas genéticas depende de la consideración de los factores asociados por la mujer y su pareja La probabilidad de una anormalidad fetal basada en los factores de riesgo y los resultados de cualquier estudio previo La probabilidad de complicaciones de una evaluación invasiva La importancia de conocer los resultados (p. ej., si el embarazo se terminará si se diagnostica una anomalía, si no saber los resultados causará ansiedad) Por estas razones, la decisión es individual, y las recomendaciones a menudo no pueden generalizarse para todas las mujeres, aun en aquellas con riesgos similares. Una anamnesis completa dirigida es parte de la evaluación. La anamnesis se resume como un árbol genealógico (véase figura Símbolos para construir un linaje familiar ). La información debe incluir el estado de salud y la presencia de trastornos genéticos o el estado de portador de ambos padres, de los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) y los familiares de segundo grado (tías, tíos, abuelos), y de los antecedentes étnicos y raciales y parejas consanguíneas. También se registran los resultados de embarazos anteriores. Si se sospecha un trastorno congénito, deben revisarse los registros médicos relevantes. para los potenciales progenitores se realizan antes de la concepción. Tradicionalmente, los estudios se ofrecen a los padres en riesgo de ser portadores asintomáticos de ciertos trastornos mendelianos comunes (véase tabla Estudios de cribado genético para algunos grupos étnicos ). Las pruebas diagnósticas para anomalías específicas se ofrecen a los padres cuando es adecuado (véase tabla Después de la concepción, se debe ofrecer a las mujeres embarazadas pruebas de cribado para detectar trastornos de los cromosomas fetales utilizando uno de varios métodos. Un método utiliza Cribado sérico materno para defectos del tubo neural (alfa-fetoproteína, subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana [beta-hCG], estriol, inhibina A) para detectar Consejo genético prenatal ). 