pediatría
Osteoesclerosis
Osteopetrosis con acidosis tubular renal
Este tipo de osteopetrosis es Autosómico Recesivo . El defecto genético consiste en mutaciones del gen que codifica la anhidrasa carbónica II. La osteopetrosis con acidosis tubular renal causa debilidad, talla baja y retraso del crecimiento. Los huesos impresionan densos en las radiografías, y se observan calcificaciones cerebrales; hay Acidosis tubular renal y disminución de la actividad de la anhidrasa carbónica de los eritrocitos. El trasplante de células madre hematopoyéticas cura la osteopetrosis, pero no ejerce ningún efecto sobre la acidosis tubular renal. El tratamiento de mantenimiento consiste en suplementación de bicarbonato y electrolitos para corregir las pérdidas renales. 