pädiatrie
Down Syndrom (Trisomie 21)
Pathophysiologie des Down Syndroms
 Wie bei den meisten Bedingungen, die sich aus einem Ungleichgewicht der Chromosom ergeben, betrifft das Down-Syndrom mehrere Systeme und verursacht sowohl strukturelle als auch funktionale Defekte ( ). Nicht alle Defekte zeigen sich bei jedem Menschen. Die meisten betroffenen Menschen haben einen gewissen Grad der kognitiven Beeinträchtigung, die von schwer (ein IQ von 20–35) bis hin zu leicht (ein IQ von 50–75) reicht. Grobe motorische und sprachlichen Verzögerungen werden ebenfalls früh auffällig. Die Körpergröße ist oft reduziert, und es besteht ein erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit. Eine angeborene Herzerkrankung wird bei etwa 50% der Patienten gefunden: Ventrikelseptumdefekt (VSD) und AV-Kanaldefekte sind am häufigsten. Etwa 5% der betroffenen Menschen haben Anomalien des Gastrointestinaltrakts, insbesondere Duodenalatresie, manchmal zusammen mit einer ringförmige Bauchspeicheldrüse . Die Der Alterungsprozess scheint beschleunigt zu sein. In den letzten Jahrzehnten ist die mittlere Lebenserwartung auf etwa 60 Jahre angestiegen, und einige betroffene Menschen leben bis in ihre 80er Jahre. Zu den Komorbiditäten, die zu einer geringeren Lebenserwartung beitragen, gehören Herzkrankheiten, erhöhte Anfälligkeit für Infektionen und Akute myeloische Leukämie (AML) . Es gibt ein erhöhtes Risiko, im frühen Alter an Betroffene Frauen haben eine 50%ige Chance auf einen Fötus, der auch das Down-Syndrom hat; viele Schwangerschaften brechen jedoch spontan verloren ab. Männer mit einem Down-Syndrom sind stets unfruchtbar, es sei denn sie haben ein Mosaik. 