problèmes de santé infantiles
Maladie de stockage des esters du cholestérol et maladie de Wolman
Diagnostic
Tests de dépistage prénatal en cas de suspicion Biopsie hépatique Avant la naissance, la maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman peuvent être diagnostiquées chez le fœtus par Prélèvement de villosités choriales . Après la naissance, les médecins mesurent le taux de lipase acide lysosomale dans un échantillon de foie ou d’autres tissus prélevé par biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissu afin de l’examiner). Il existe également des Dépistage génétique avant la grossesse , qui sont utilisées pour déterminer si un couple présente un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. 