problèmes de santé infantiles
Fièvre méditerranéenne familiale
Diagnostic
Examen clinique Analyse génétique Habituellement, le diagnostic est posé sur les symptômes cliniques caractéristiques de la fièvre méditerranéenne familiale. Cependant, la douleur abdominale de la fièvre méditerranéenne familiale est pratiquement indiscernable de celle d’autres urgences abdominales et est très proche de celle de la perforation appendiculaire. Ainsi, certaines personnes qui souffrent de cette affection sont soumises à une intervention pratiquée en urgence avant que le diagnostic correct soit posé. Aucune analyse biologique ou examen d’imagerie n’est en soi un diagnostic, mais ces examens peuvent cependant être utiles pour exclure d’autres affections. Des examens sanguins peuvent identifier le gène anormal qui cause le trouble et peuvent donc parfois aider à établir le diagnostic. Comme certaines personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale typique n’ont qu’une copie du gène au lieu de deux, ou ne présentent parfois pas de mutations détectables du gène, les résultats des analyses génétiques peuvent être négatifs. Si tel est le cas, les personnes doivent bénéficier d’une consultation génétique et de soins auprès de spécialistes qui connaissent bien la fièvre méditerranéenne familiale. 