troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Maladie de Charcot Marie Tooth
Introduction
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie héréditaire dans laquelle les muscles des membres inférieurs deviennent faibles et s’atrophient. La maladie de Charcot-Marie-Tooth touche les nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires et ceux qui véhiculent les informations sensorielles vers le cerveau. La faiblesse commence dans le bas des jambes puis monte progressivement le long des membres, et les personnes perdent leur capacité à ressentir les vibrations, la douleur et la température. Une électromyographie et des études de conduction nerveuse sont réalisées pour confirmer le diagnostic. Aucun traitement ne peut arrêter la progression de la maladie, mais l’utilisation d’attelles, de kinésithérapie et d’ergothérapie peut aider les personnes à mieux fonctionner. (Voir aussi Présentation du système nerveux périphérique .) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la Neuropathies héréditaires la plus fréquente ; elle touche 1 personne sur 2 500 environ. Elle peut commencer pendant l’enfance ou plus tard dans la vie. La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice. C’est-à-dire qu’elle touche les nerfs moteurs (qui contrôlent les mouvements musculaires) et les nerfs sensitifs (qui transmettent des informations sensorielles au cerveau). Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Mais généralement, la maladie est classée en catégories d’après le type de lésions qu’elle provoque, comme suit : Présentation des maladies démyélinisantes (atteinte de la gaine de myéline) : Les axones (la partie du nerf qui envoie les messages) survivent, mais la gaine de myéline qui les entoure est lésée ou détruite (démyélinisée). (La gaine de myéline fonctionne un peu comme une gaine isolante autour de fils électriques, permettant la conduction rapide des impulsions nerveuses.) Lésions de l’axone : l’ Structure d’une cellule nerveuse (la partie du nerf qui envoie les messages) est principalement affecté. Parfois, les axones meurent. La plupart des fibres nerveuses centrales ou périphériques sont enveloppées d’un tissu formé de plusieurs couches et essentiellement constitué de graisse (lipoprotéine), appelé myéline. Ces couches forment la gaine de myéline. Très semblable à la gaine isolante qui enveloppe un fil électrique, la gaine de myéline permet la conduction des signaux nerveux (impulsions électriques) le long de la fibre nerveuse, de manière rapide et efficace. Cependant, si la gaine de myéline est lésée (démyélinisation), les nerfs ne transmettent pas correctement les impulsions électriques. La plupart des formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont généralement transmises selon un Maladies autosomiques dominantes autosomique (non lié au sexe). C’est-à-dire qu’un seul gène parental est suffisant au développement de la maladie. Cependant, certaines formes peuvent être transmises selon un mode récessif (nécessitant deux gènes : un de chaque parent) ou (neuropathie hypertrophique interstitielle) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare. Il provoque des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. En revanche, l’état de faiblesse empire beaucoup plus rapidement. Les sensations et les réflexes sont également perdus. Il commence durant l’enfance. Il peut être transmis selon un mode Mode de transmission héréditaire non lié à l’X (autosomique) . Cela signifie que, pour la forme dominante, un seul gène provenant d’un parent est nécessaire pour que la maladie se développe, tandis que pour la forme récessive, deux gènes, un de chaque parent, sont nécessaires pour que la maladie se développe. 