pediatría
Cistinuria
Conceptos clave
La reabsorción defectuosa de cistina urinaria aumenta los niveles de cistina en orina, llevando a la formación de cálculos renales de cistina y a veces enfermedad renal crónica. Los cristales hexagonales de color marrón amarillento en la orina son patognomónicos; la excreción cuantitativa de cistina es típicamente>400 mg/día. Se debe tratar aumentando la ingesta de líquidos para lograr una diuresis de 1,5 a 2 L/m2/día, y alcalinizar la orina con citrato de potasio o bicarbonato de potasio. Se debe restringir el sodio y las proteínas animales de la dieta. Pueden ser necesarios fármacos como penicilamina, tiopronina o captopril, aunque pueden tener efectos adversos. 