trastornos hormonales y metabólicos
Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM)
Tipos de síndromes NEM
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple se presentan siguiendo cuatro patrones, denominados NEM 1, NEM 2A, NEM 2B y NEM 4, aunque algunas veces se superponen los distintos tipos. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 se caracteriza por la presencia de tumores o por un crecimiento excesivo e hiperactividad en dos o más de las glándulas siguientes: Glándulas paratiroideas (glándulas pequeñas ubicadas cerca de la glándula tiroidea, en la base del cuello) Páncreas Introducción a la hipófisis None Introducción a las glándulas suprarrenales (con menos frecuencia) En casi todos los casos de neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 existen tumores en las glándulas paratiroideas. Benignos en su mayoría, aunque provocan una secreción excesiva de hormona paratiroidea ( Hiperparatiroidismo ). Por lo general, este exceso eleva la concentración de calcio en sangre y, a veces, ocasiona la formación de En la mayoría de las personas (entre el 30 y el 90%) que sufren la NEM de tipo 1 también aparecen tumores de las células productoras de hormonas (células de los islotes de Langerhans) del páncreas (también llamados Introducción a los tumores endocrinos pancreáticos ). Más de la mitad de los tumores de las células de los islotes de Langerhans producen un exceso de gastrina, que a su vez estimula la sobreproducción de ácido del estómago. Por lo general, cuando se tienen tumores productores de gastrina, también se forman Úlcera gastroduodenal que sangran a menudo, perforan y vierten el contenido del estómago en el abdomen o provocan una obstrucción gástrica. A menudo, el alto nivel de ácido interfiere en la actividad de las enzimas pancreáticas, lo que da lugar a diarrea y a heces grasas y fétidas (esteatorrea). Algunos de estos tumores aumentan la concentración de Algunos de estos tumores son malignos y, en ocasiones, se extienden (metastatizan) a otras partes del organismo. En las personas con la NEM de tipo 1, los tumores de las células de los islotes de Langerhans tienden a crecer más despacio que el mismo tipo de tumor cuando aparece en personas que no padecen esta enfermedad. Algunas personas con la NEM de tipo 1 desarrollan tumores en la hipófisis. Algunos de estos tumores producen la hormona prolactina, lo que da lugar a anomalías menstruales y con frecuencia secreciones mamarias ( Prolactinoma ) en mujeres que no están en periodo de lactancia, e inapetencia sexual y En ocasiones, cuando se padece la NEM de tipo 1 se observan también tumores o una hipertrofia e hiperactividad de las glándulas suprarrenales. En un pequeño porcentaje de casos aparecen otro tipo de tumores, los llamados Tumores carcinoides y síndrome carcinoide . Algunas personas también desarrollan crecimientos no cancerosos justo debajo de la piel. Las mujeres con NEM de tipo 1 pueden tener un mayor riesgo de Cáncer de mama . La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A se caracteriza por la presencia de tumores o de un crecimiento excesivo e hiperactividad en 2 o 3 de las glándulas siguientes: Introducción a la glándula tiroidea None Introducción a las glándulas suprarrenales None Glándulas paratiroideas En algunos casos, se observa una afección pruriginosa de la piel denominada liquen amiloide cutáneo en personas con la NEM de tipo 2A. La Enfermedad de Hirschsprung está presente entre el 2% y el 5% de las personas con NEM de tipo 2A. En casi todos los casos de NEM del tipo 2A se desarrolla Cáncer tiroideo medular . Entre el 40 y el 50% de los afectados presentan ciertos tumores de las glándulas suprarrenales ( En ocasiones, también existe en la NEM de tipo 2A hiperactividad de las glándulas paratiroideas. Los altos niveles de la hormona paratiroidea provocan una concentración mayor de calcio en la sangre. A menudo, este aumento de calcio no produce ningún síntoma, pero provoca Cálculos en las vías urinarias en aproximadamente el 25% de las personas afectadas. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B puede consistir en Cáncer tiroideo medular None Feocromocitoma None Crecimientos alrededor de los nervios (neuromas) Muchas de las personas con la NEM de tipo 2B no tiene ningún antecedente familiar de la enfermedad. En este caso, es resultado de un defecto genético nuevo (mutación genética). El Cáncer tiroideo medular que se produce en la NEM de tipo 2B aparece a edad temprana y se ha constatado incluso en bebés de 3 meses de edad. Los tumores medulares tiroideos en la NEM de tipo 2B crecen y se extienden con más rapidez que los de la NEM de tipo 2A. En la mayoría de los casos de la NEM 2B aparecen neuromas en las membranas mucosas. Los neuromas aparecen como bultos de aspecto brillante alrededor de los labios, de la lengua y del revestimiento interno de la boca, aunque también pueden aparecer sobre los párpados y las superficies brillantes de los ojos, incluidas la conjuntiva y la córnea. Los párpados y los labios se pueden engrosar y los labios se pueden volver del revés (labios evertidos). Las anomalías del tubo digestivo dan lugar a estreñimiento y diarrea. En algunos casos, el colon presenta asas grandes y dilatadas (megacolon). Es probable que estas anomalías sean el resultado de neuromas que crecen en los nervios intestinales. En la NEM de tipo 2B, a menudo se observan alteraciones en la columna vertebral, sobre todo, escoliosis. También puede haber anomalías en los huesos del cráneo, de los pies y de los muslos. La mayoría de las personas con NEM 2B tienen extremidades largas y articulaciones sueltas y parecen bastante delgadas. Algunas de estas anomalías son similares a las que se producen en el Síndrome de Marfan . La NEM de tipo 4 es similar a la NEM de tipo 1, pero se debe a una anomalía en un gen diferente y es mucho menos frecuente. Las personas con NEM tipo 4 desarrollan tumores en Glándulas paratiroideas Páncreas Hipófisis En las personas con NEM tipo 4, por lo general solo se ve afectada una glándula paratiroidea. En la NEM tipo 1 se ven afectadas varias glándulas paratiroideas. Además, las personas con neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo 4 no presentan los mismos síntomas cutáneos que las personas con NEM tipo 1. 