hämatologie und onkologie
Thalassämien
Wichtige Punkte
Thalassämien resultieren aus der verminderten Produktion mindestens einer Globin-Polypeptidkette (beta, alpha, gamma, delta); die resultierenden abnormalen Erythrozyten sind mikrozytär, oft ungewöhnlich geformt und anfällig für Hämolyse (was Anämie verursacht). Eine oft massive Splenomegalie ist üblich und kann in einer Milzsequestrierung resultieren, die die Zerstörung der Erythrozyten (einschließlich transfundierter Erythrozyten) beschleunigt. Eine Eisenüberladung tritt aufgrund der erhöhten Absorption (wegen fehlerhafter Erythropoese) und der häufigen Transfusionen häufig auf. Die Diagnose erfolgt über den Einsatz von Hämoglobinelektrophorese. Transfundieren Sie nach Bedarf, aber überwachen Sie die Eisenüberladung und verwenden Sie die Chelat-Therapie. Eine Splenektomie kann bei Patienten mit einer Splenomegalie helfen, den Transfusionsbedarf zu vermindern. Die allogene Stammzelltransplantation ist heilend. 