trastornos nutricionales
Enfermedad de Wilson
Conceptos clave
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo raro en el que elcobrese acumula en varios órganos. La enfermedad se manifiesta durante la infancia o la edad adulta, normalmente entre las edades de 5 y 35. Se debe sospechar la enfermedad en las personas con antecedentes familiares del trastorno o enfermedades hepáticas o neurológicas o alteraciones psiquiátricas (incluyendo los niveles de transaminasas elevadas) de causa desconocida. El diagnóstico se confirma sobre todo con un examen con lámpara de hendidura (en busca de los anillos de Kayser-Fleischer) y la medición de los niveles séricos de ceruloplasmina (que están bajos) y la excreción decobreen orina de 24 horas (que está elevada). Se debe aconsejar a los pacientes seguir una dieta baja encobre, y tratarlos con penicilamina, trientina o, si estos medicamentos son intolerables o la medida es inefectiva, cinc oral. 