trastornos neurológicos
Distonías
Clasificación de las distonías
Las distonías se clasifican en base a Etiología Características clínicas Laetiologíase clasifica como Hereditario:tiene un origen genético demostrado (anteriormente conocido como primario) e incluye los trastornos con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o la herencia mitocondrial o ligada al cromosoma X Idiopático:puede ser familiar o esporádico Adquirido:asociado con anomalías neuroanatómicas debido a otros trastornos o farmacos/drogas Lascaracterísticas clínicasincluyen las siguientes: Comienzo: puede ocurrir a cualquier edad, desde la lactancia hasta la adultez avanzada Distribución corporal:puede ser focal (limitado a una parte del cuerpo), segmentaria (que afecta ≥ 2 partes contiguas del cuerpo, como la mitad superior e inferior de la cara o en la cara y el cuello), multifocal (que compromete ≥ 2 partes del cuerpo no contiguas, como el cuello y la pierna), generalizada (que afecta el tronco más 2 partes diferentes del cuerpo), o hemicorporal (que compromete la mitad del cuerpo; también llamada hemidistonía) Patrón temporal:puede ser estática, progresiva, paroxística, persistente o y puede tener variabilidad diurna o ser desencadenada por ciertas tareas (distonía específica de la tarea) Aislado(sin evidencia de otro trastorno del movimiento) ocombinado(acompañado por otros movimientos involuntarios [distintos del temblor], pero predominantemente distonía) La Distonía cervical (tortícolis espasmódica), que son las contracciones involuntarias de los músculos del cuello, es la distonía más común. La distonía generalizada puede ser hereditaria o secundaria a otro trastorno o fármaco. Considerar los fármacos antipsicóticos y antieméticos como causas de una distonía repentina e inexplicable. Esta distonía rara es progresiva y se caracteriza por posturas sostenidas y a menudo bizarras. A menudo se hereda como un trastorno autosómico dominante con penetrancia parcial debido a mutaciones en el genDYT1(variante patógena TOR1A); en algunos miembros de la familia, el gen se expresa mínimamente. Por ejemplo, algunos portadores no tienen síntomas (una forma frustra del trastorno) o solo temblor distónico. Los síntomas de la distonía primaria generalizada suelen comenzar en la infancia con inversión y flexión plantar del pie al caminar. Al inicio, la distonía puede afectar solo el tronco o la pierna, pero a menudo progresa hasta afectar todo el cuerpo, y habitualmente se mueve en dirección cefálica. En las formas más graves, los pacientes quedan retorcidos adoptando una postura casi fija grotesca y finalmente quedan confinados a una silla de ruedas. Los síntomas que comienzan en la vida adulta suelen afectar sólo la cara o los brazos. Las funciones mentales suelen estar conservadas. Esta rara distonía (también llamada enfermedad de Segawa) se hereda como un trastorno autosómico dominante (DYT5a, gen de la GTP ciclohidrolasa 1 [GTPCH1]) o autosómico recesivo (DYT5b) (deficiencia de tirosina hidroxilasa). En general, los síntomas de la distonía que responde a dopa comienzan durante la infancia. Habitualmente, se afecta primero una pierna. Como resultado, los niños tienden a caminar en puntas de pie. Los síntomas empeoran por la noche. Caminar se hace progresivamente más difícil, y los brazos y las piernas se ven afectados. Sin embargo, algunos niños tienen sólo síntomas leves, como calambres musculares después del ejercicio. A veces los síntomas aparecen más tarde en la vida y se asemejan a los de la Enfermedad de Parkinson . Los movimientos pueden ser lentos, el equilibrio puede ser difícil de mantener, y un temblor puede aparecer en las manos durante el reposo. Los síntomas disminuyen espectacularmente cuando se utilizan dosis bajas de levodopa. Si lalevodopaalivia los síntomas, se confirma el diagnóstico. Las distonías focales afectan una sola parte del cuerpo. Por lo general comienzan en la edad adulta, después de los 20 a 30 años. Inicialmente, la postura puede ser intermitente o específica de una tarea (y por lo tanto a veces se describe como espasmos). Los movimientos tienden a ser más prominentes durante la acción y en menor medida en reposo, pero estas diferencias disminuyen con el tiempo, y a menudo resulta en la distorsión de la parte del cuerpo afectada y en discapacidad grave. Sin embargo, el dolor es raro excepto en la distonía focal primaria del cuello (distonía cervical) y en las distonías que se producen cuando la respuesta a la levodopa comienza a desaparecer en la enfermedad de Parkinson (los que más a menudo afectan a la extremidad inferior, p. ej., provocando la inversión del pie). Ladistonía profesionalconsiste en espasmos distónicos focales específicos de una tarea desencadenados al realizar acciones especializadas (p. ej., el calambre del escribiente, la distonía del músico, los yips en los golfistas) Ladistonía espasmódicaconsiste en una voz forzada, ronca o quebrada debido a la distonía focal de la musculatura laríngea. Ladistonía cervicalse manifiesta con contracciones tónicas involuntarias o espasmos intermitentes de los músculos del cuello. Tiene dos formas: De la cabeza (caput): cuando están comprometidas las vértebras cervicales más proximales (C1 o C2) Cervical (collis): cuando están comprometidas cualquiera de las vértebras cervicales inferiores (C3 a C7) La forma de la cabeza involucra los músculos que mueven el cráneo o las articulaciones de la cabeza; se describe además como anterior (anterocaput), lateral (laterocaput) o posterior (retrocaput). La forma cervical afecta los músculos que controlan las vértebras cervicales inferiores y se describe además como anterior (anterocollis), lateral (laterocollis), posterior (retrocollis) o tortícolis. Estas distonías afectan≥2 partes contiguas del cuerpo. Elsíndrome de Meige(blefaroespasmo más distonía bucomandibular) consiste en cierre ocular involuntario, rechinar de los dientes y muecas faciales, cuyo comienzo habitual tiene lugar durante la vida adulta. Debe distinguirse de la corea bucolinguofacial de la discinesia tardía y la distonía tardía (una variante de discinesia tardía). 