pediatría
Artrogriposis múltiple congénita
Diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita
Evaluación clínica Estudios complementarios para investigar la causa Si un recién nacido tiene múltiples contracturas, la evaluación inicial debe determinar si la condición es amioplasia, artrogriposis distal, u otro síndrome en el que múltiples contracturas se asocian con anomalías congénitas no relacionadas o trastornos metabólicos. Cuando sea posible, un genetista clínico debe coordinar la evaluación y el manejo; normalmente, está a cargo de profesionales de muchas especialidades. Se sospecha una forma sindrómica de artrogriposis múltiple congénita cuando están presentes retrasos en el desarrollo u otras anomalías congénitas, y en estos pacientes se debe evaluar trastornos del sistema nervioso central y monitorizar la presencia de síntomas neurológicos progresivos. La evaluación debe incluir una investigación completa de anomalías físicas, cromosómicas, y genéticas asociadas. Entre los trastornos específicos que deben buscarse se incluyen el síndrome de Freeman-Sheldon, el síndrome de Holt-Oram, el síndrome de Larsen, el síndrome de Miller, el síndrome de pterigium múltiple y el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11). Los estudios comienzan con un Diagnóstico seguido por pruebas de genes específicos que se hacen individualmente o como un panel estándar por muchos laboratorios genéticos ( En un estudio de 125 personas afectadas, el 43% tenía amioplasia, el 27%, artrogriposis distal y el 30%, otras formas ( Referencias del diagnóstico ). La combinación de una evaluación clínica con una prueba con un panel de genes específicos para la artrogriposis múltiple congénita realizada usando La secuenciación completa del exoma debe considerarse cuando otras pruebas no arrojen un diagnóstico definitivo, especialmente en casos familiares ( Referencias del diagnóstico ). 1.Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.Orphanet J Rare Dis10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0 2.Le Tanno P, Latypova X, Rendu J, et al: Diagnostic workup in children with arthrogryposis: Description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.J Med Genetjmedgenet-2021-107823, 2021. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107823 3.Pollazzon M, Caraffi SG, Faccioli S, et al: Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis.Genes (Basel)13(1):29, 2022. doi: 10.3390/genes13010029 4.Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing.Mol Genet Genomic Med3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142 