pediatría
Galactosemia
Diagnóstico de la galactosemia
Concentraciones de galactosa Análisis enzimático Las elevadas concentraciones de galactosa y la presencia de sustancias reductoras distintas de glucosa (p. ej., galactosa, galactosa-1-fosfato) en orina sugieren y avalan clínicamente el diagnóstico de galactosemia, que se confirma mediante análisis de DNA o análisis enzimático en eritrocitos, tejido hepático o ambos. Todos los estados requieren Pruebas de cribado neonatal para investigar la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridil transferasa. (Véase también 