pediatría
Trastornos del metabolismo de la tirosina
Alcaptonuria
Este raro trastorno Autosómico Recesivo es causado por la deficiencia de ácido homogentísico oxidasa; los productos de la oxidación del ácido homogentísico se acumulan en la piel y la oscurecen, y los cristales precipitan en las articulaciones. Por lo general, el trastorno se diagnostica en adultos y provoca pigmentación oscura de la piel (ocronosis) y artritis. La orina se oscurece cuando es expuesta al aire, debido a los productos de oxidación del ácido homogentísico. El diagnóstico de la alcaptonuria se basa en hallar concentraciones urinarias elevadas de ácido homogentísico (>4-8 g/24 h). No hay ningún tratamiento efectivo para la alcaptonuria, pero el ácido ascórbico 1 g por vía oral 1 vez al día puede disminuir el depósito de pigmento al aumentar la excreción renal de ácido homogentísico. 