ginecología y obstetricia
Pruebas genéticas prenatales para los padres
Pruebas diagnósticas genéticas fetales
En general, se realizan pruebas de diagnóstico genéticas fetales con Biopsia de las vellosidades coriónicas , Las pruebas se suelen recomendar si el riesgo de presentar una anomalía cromosómica fetal está aumentado (véase tabla Indicación para estudios diagnósticos genéticos fetales ). Las pruebas diagnósticas genéticas fetales, como los estudios de cribado, con frecuencia son invasivas e implican riesgo fetal. Por lo tanto, en el pasado estos estudios no se realizaban de rutina en mujeres sin factores de riesgo. Sin embargo, como en la actualidad los estudios diagnósticos genéticos fetales están ampliamente disponibles y la seguridad ha mejorado, ofrecer un estudio genético fetal a todas las mujeres, sin importar el riesgo, es lo recomendable. La hibridación genómica comparada se emplea con mayor frecuencia en las pruebas prenatales para evaluar los fetos con anomalías estructurales. Las matrices detectan anomalías cromosómicas numéricas (p. ej., trisomías), así como trastornos cromosómicos estructurales desequilibrados, como microdeleciones. Los estudios han informado una incidencia aproximada del 6% de anomalías de la matriz que se habrían pasado por alto con el cariotipo tradicional en fetos estructuralmente anormales. El Prueba genética preimplantación (PGP) puede estar disponible para las parejas que están utilizando la 