pädiatrie
Störungen der mitochondrialen oxidativen Phosphorylierung
Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
MNGIE ist eine sehr seltene Erkrankung, die durch eine Degeneration der Muskeln des Gastrointestinaltrakts gekennzeichnet ist, was zu einer schlechten Beweglichkeit des Gastrointestinaltrakts führt und zahlreiche gastrointestinale Symptome verursacht. Hinzu kommen eine Schwäche der Augenmuskeln sowie Gefühlsverlust und Schwäche der Extremitäten aufgrund der Degeneration der peripheren Nerven. Der Beginn ist unterschiedlich, aber in der Regel vor dem 20. Lebensjahr. -Gen verursacht, das Thymidinphosphorylase kodiert, mit sekundären Veränderungen in der mtDNA. Die Vererbung ist Autosomal-rezessive Vererbung ; Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome. Die Langzeitprognose ist schlecht, das mittlere Sterbealter liegt bei Ende 30. 