pädiatrie
Down Syndrom (Trisomie 21)
Introduction
 Das Down-Syndrom ist eine Anomalie des Chromosoms 21, das Geistige Behnderung (Intellectual Disability) , Mikrozephalie, Kleinwuchs und charakteristisches Aussehen verursachen kann. Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Untersuchung und der anormalen Entwicklung vermutet und durch zytogenetische Analyse bestätigt. Das Vorgehen richtet sich nach den spezifischen Befunden und Anomalien. (Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick .) Die Gesamtinzidenz bei Lebendgeburten beträgt etwa 1/700, und das Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Mutter allmählich an. Wenn die Mutter 20 Jahre alt ist, liegt das Risiko bei 1 von 2000 Geburten, mit 35 Jahren liegt es bei 1 von 365, und mit 40 Jahren liegt es bei 1 von 100. Da jedoch die meisten Geburten bei jüngeren Frauen auftreten, sind die Mehrheit der Kinder mit Down-Syndrom Frauen < 35 Jahren. Nur etwa 20% der Kinder mit Down-Syndrom werden von Müttern>35 Jahren geboren. 