pädiatrie
Purin Katabolismus Störungen
Xanthinoxidasemangel
Xanthinoxidase ist das Enzym, das die Harnsäureproduktion von Xanthin und Hypoxanthin katalysiert. Ein Mangel verursacht die Akkumulation von Xanthin, das im Urin ausfällt und symptomatische Steine mit Hämaturie, Harnwegskoliken und Harnwegsinfektionen verursacht. Die Diagnose eines Xanthinoxidase-Mangels erfolgt durch DNA-Analyse. Zur Enzymbestimmung benötigt man eine Leber- oder intestinale Mucosabiopsie, sie ist selten indiziert. Die Behandlung eines Xanthin-Oxidase-Mangels besteht in einer hohen Flüssigkeitsaufnahme, um die Steinbildung zu minimieren, und bei einigen Patienten in der Gabe von Allopurinol. 