pädiatrie
Duchenne Muskeldystrophie und Becker Muskeldystrophie
Diagnose
DNA-Mutationsanalyse Gelegentlich Muskelbiopsie mit Dystrophinanalyse durch Immunfärbung Die Diagnose wird aufgrund der charakteristischen klinischen Befunde, des Alters bei Beginn und der Familienanamnese einer X-chromosomal-rezessive Vererbung vermutet. Die Muskelveränderungen können in der Elektromyographie (schnell rekrutierte, kurze, niederamplitudige Potenziale der motorischen Einheit) festgestellt werden, und wenn sie durchgeführt wird, zeigt die Muskelbiopsie Nekrosen und eine erhöhte Variabilität der Fasergröße, die nicht von der motorischen Einheit getrennt ist. Die Creatin-Kinase-Spiegel sind bis um das 100-Fache erhöht. Die Mutationsanalyse von DNA aus peripheren Blutleukozyten mittels Multiplex-Ligations-abhängiger Sondenamplifikation (MLPA) ist der primäre Bestätigungstest; er kann Anomalien imDystrophin-Gen identifizieren. Wenn eine Anomalie durch MLPA nicht entdeckt wird, aber immer noch der Verdacht auf Duchenne- oder Becker-Dystrophie besteht, kann eine vollständige Sequenzierung desDystrophin-Gens durchgeführt werden, um kleine genetische Veränderungen, wie Punktmutationen, zu entdecken. Wenn genetische Tests die Diagnose nicht bestätigen, dann sollte eine Analyse des Dystrophins mit Immunanfärbung der Muskelbiopsieproben durchgeführt werden. Bei Patienten mit einer Duchenne-Muskeldystrophie wird kein Dystrophin gefunden. Bei der Becker-Muskeldystrophie ist das Dystrophin pathologisch (niedrigeres Molekulargewicht) oder nur in ganz geringer Konzentration vorhanden. Bei Patienten mit Duchenne-Dystrophie sollte eine grundsätzliche Beurteilung der Herzfunktion mittels EKG und Echokardiographie erfolgen, sobald die Diagnose gestellt ist oder im Alter von 6 Jahren. Die Identifizierung der Träger und eine pränatale Diagnostik kann mit konventionellen Methoden ermittelt werden, wie z. B. Familienstammbaum, Creatin-Kinase-Bestimmung und fetale Geschlechtsbestimmung in Verbindung mit einer rekombinanten DNA-Analyse und Dystrophin-Immunfärbung im Muskelgewebe. 