troubles endocriniens et métaboliques
Revue générale des porphyries cutanées
Introduction
Les porphyries cutanées sont dues à une déficience (et dans un cas à un excès) de certaines enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème (voir tableau) qui provoquent une production relativement stable de porphyrines phototoxiques dans le foie ou la moelle osseuse. Ces porphyrines s'accumulent dans la peau et, sous l'effet de l'exposition à la lumière solaire (lumière visible, dont les longueurs d'onde proches de celles des ultraviolets [UV]), génèrent des radicaux cytotoxiques causes des manifestations cutanées récurrentes ou permanentes. (Voir aussi Revue générale des porphyries .) Les porphyries cutanées comprennent les suivantes Porphyrie cutanée tardive None Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X None Porphyrie congénitale érythropoïétique (CEP, voir tableau) La Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X (XLPP), parfois considérée comme une variante clinique de la protoporphyrie érythropoïétique Porphyrie hépatoérythropoïétique (voir tableau), parfois considérée comme un type de porphyrie cutanée tardive (extrêmement rare) Les porphyries aiguës comme la porphyrie variegata et la coproporphyrie héréditaire peuvent également donner des manifestations cutanées. Dans toutes les porphyries cutanées sauf la protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X, la photosensibilité cutanée se présente sous la forme d'une fragilité cutanée et d'éruptions bulleuses. Les modifications cutanées surviennent généralement sur les zones exposées au soleil (p. ex., visage, cou, face dorsale des doigts et mains) ou sur la peau lésée. La réaction cutanée est insidieuse et souvent les patients n'ont pas noté le rapport avec l'exposition solaire. En revanche, la photosensibilité de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l'X survient en quelques minutes ou heures après l'exposition au soleil, se présentant comme une douleur cuisante qui persiste pendant des heures, sans aucune vésicule et souvent sans signe objectif sur la peau. Cependant, une œdème et un érythème peuvent survenir. Les troubles hépatiques chroniques sont fréquents dans les porphyries cutanées. Les porphyries cutanées sont toutes accompagnées par la présence de porphyrines plasmatiques totales élevées, et sont spécifiquement diagnostiquées par des mesures des porphyrines dans les globules rouges, le plasma, l'urine, les selles, ainsi que par des analyses génétiques ou enzymatiques. Le traitement consiste à éviter la lumière du soleil, il implique des mesures pour protéger la peau, et parfois d'autres traitements en fonction du diagnostic spécifique. 