pediatría
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Enfermedad de Leigh (encefalopatía necrosante subaguda)
La enfermedad de Leigh es un trastorno neurológico grave que generalmente se manifiesta en el primer año de vida. Se caracteriza por trastornos progresivos de la deglución, escasa ganancia de peso, hipotonía, debilidad, ataxia, oftalmoplejía, nistagmo y atrofia óptica junto con acidosis láctica. Los pacientes fallecen en forma típica en el transcurso de 2 a 3 años, en general debido a insuficiencia respiratoria. Los estudios de diagnóstico por imágenes muestran lesiones degenerativas en los ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico. La enfermedad de Leigh es el resultado de mutaciones en uno de los más de 75 genes diferentes de DNA nuclear o mtDNA involucrados en la producción de energía en las mitocondrias. 