trastornos endocrinológicos y metabólicos
Síndromes de deficiencias poliglandulares
Diagnóstico de los síndromes de deficiencia poliglandular
Medición de las concentraciones de hormonas En ocasiones, títulos de autoanticuerpos El diagnóstico de los síndromes de deficiencia poliglandular se basa en la evaluación clínica y se confirma a través de la detección de deficiencias hormonales. Otras causas de deficiencias de múltiples glándulas endocrinas son la difunción hipotálamo-hipofisaria y la disfunción endocrina concurrente debido a varias causas (p. ej., hiposuprarrenalismo tuberculoso e hipotiroidismo no autoinmunitario en el mismo paciente o Sarcoidosis que compromete múltiples glándulas endocrinas). La deficiencia poliglandular tipo 1 se asocia con autoanticuerpos contra interferones tipo 1, y la presencia de estos anticuerpos sugiere el diagnóstico, que puede confirmarse con análisis de mutaciones del genAIRE. La detección de autoanticuerpos contra cada uno de los tejidos glandulares comprometidos puede contribuir a distinguir los síndromes de deficiencia poliglandular de otras causas, y el aumento de las concentraciones de hormonas hipofisarias tróficas (p. ej., hormona tiroideoestimulante) sugiere que el eje hipotálamo-hipofisario está indemne (aunque algunos pacientes con síndrome de deficiencia poliglandular tipo 2 desarrollan insuficiencia hipotálamo-hipofisaria). Dado que podrían transcurrir varias décadas hasta que se desarrollen todas las manifestaciones, parece prudente el seguimiento durante toda la vida, ya que el hipoparatiroidismo o la insuficiencia suprarrenal no reconocidos pueden amenazar la vida del paciente. Debe informarse a los familiares del paciente acerca del diagnóstico y solicitarse pruebas de cribado si se consideran necesarias. Un ensayo realizado en familiares de pacientes con diabetes tipo 1 para el desarrollo de autoinmunidad encontró anticuerpos asociados con diabetes tipo 1, enfermedad celíaca y/o enfermedad tiroidea en el 21,5% de los pacientes ( Referencia del diagnóstico ). 1.Winkler C, Jolink M, Knopff A, et al: Age, HLA, and sex define a marked risk of organ-specific autoimmunity in first-degree relatives of patients with type 1 diabetes.Diabetes Care42:1684–1691, 2019. doi: 10.2337/dc19-0315 