pédiatrie
Maladie de Gaucher
Traitement de la maladie de Gaucher
Types I et III: remplacement d'enzyme par glucocérébrosidase Parfois, miglustat, eliglustat, splénectomie, ou greffe de cellules-souches ou de moelle Le traitement substitutif par glucocérébrosidase IV recombinante est efficace dans le type I et le type III; il n'existe aucun traitement du type II. L'enzyme est modifiée pour une distribution efficace aux lysosomes. Les patients recevant un remplacement enzymatique doivent bénéficier d'un suivi de l'hémoglobine, des plaquettes, de la rate et du volume du foie par TDM ou IRM, et d'une recherche de maladie osseuse par l'étude du squelette, absorptiométrie bi-photonique par rayons X ou IRM. Le miglustat (100 mg par voie orale 3 fois/jour), un inhibiteur de glucosylcéramide synthétase, réduit la concentration en glucocérébroside (substrat pour la glucocérébrosidase) et est un traitement alternatif chez le patient intolérant au traitement substitutif. L'éliglustat (84 mg par voie orale 1 ou 2 fois/jour), un autre inhibiteur de synthase de glucosylcéramide, réduit également la concentration de glucocérébroside. La splénectomie peut être utile en cas d'anémie, de leucopénie ou de thrombopénie ou lorsque la taille de la rate est gênante. Le patient anémié peut également avoir besoin d'une transfusion sanguine. La greffe de moelle osseuse ou greffe de cellules souches fournit un remède définitif, mais elle est considérée comme un dernier recours en raison de l'importance de la morbidité et de la mortalité. 