pädiatrie
Zystische Fibrose
Symptome und Anzeichen von Mukoviszidose
50% aller Patienten, die nicht durch ein Neugeborenen-Screening diagnositiziert wurden, haben Lungenmanifestationen mit chronischem Husten in der Säuglingszeit. Wiederholte oder chronische Infektionen mit Husten, Auswurf und Keuchen sind häufig. Der Husten ist das störendste Symptom, häufig begleitet von Auswurf, Würgen, Erbrechen und gestörtem Schlaf. Mit Fortschreiten der Krankheit kommt es zu interkostalen Einziehungen, Gebrauch der Atemhilfsmuskulatur, fassförmigem Thorax, Trommelschlägelfingern, Zyanose und abnehmender Bewegungstoleranz. Zur Beteiligung des oberen Respirationstrakts gehören eine rezidivierende Polypose und chronische oder rezidivierende Rhinosinusitis. Pulmonale Komplikationen sind Symptome und Beschwerden , Ein Mekoniumileus aufgrund einer Obstruktion durch das viskose Mekonium im Ileum kann das erste Symptom sein und ist bei etwa 10 bis 20% der betroffenen Neugeborenen mit CF zu finden. Es manifestiert sich typischerweise mit Bauchauftreibung, Erbrechen und ausbleibendem Mekoniumabgang. Einige Säuglinge haben eine Darmperforation mit Symptomen einer Peritonitis und Schock. Säuglinge mit Mekonium-Pfropf-Syndrom haben einen verzögerten Mekoniumabgang. Sie können ähnliche Symptome wie bei einer Obstruktion haben oder sehr leichte und vorübergehende Symptome, die unbemerkt bleiben. Ältere Patienten können Episoden von Verstopfung oder wiederholte und möglicherweise chronische Episoden mit partieller oder kompletter Dünn- oder Dickdarmobstruktion haben (distales Darmverschluss-Syndrom). Symptome sind krampfartige Bauchschmerzen, Änderung der Stuhlgewohnheiten, wenig Appetit und manchmal Erbrechen. Bei Kindern ohne einen Mekoniumileus kündigt sich der Krankheitsbeginn häufig durch ein verzögertes Wiedererreichen des Geburtsgewichts und eine Gedeihstörung im Alter von 4–6 Wochen an. Gelegentlich haben Kinder, die unterernährt sind, vor allem wenn sie hypoallergene Fertignahrung oder Soja-Fertignahrung erhalten, generalisierte Ödeme als Folge einer Protein-Malabsorption. Eine Bauchspeicheldrüseninsuffizienz zeigt sich häufig schon frühzeitig und kann progredient verlaufen. Es kommt zu häufigen, reichlichen, faulig riechenden und fettigen Stühlen. Das Abdomen ist vorgewölbt. Die Wachstumsrate, das subkutane Fett und die Muskelmasse sind trotz eines guten Appetits vermindert. Die klinischen Zeichen können mit einem Mangel an fettlöslichen Vitaminen zusammenhängen. Ein Rektumprolaps kann bei unbehandelten Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Gastroösophageale Refluxkrankheit ist relativ häufig bei Kindern und Erwachsenen. Durch exzessives Schwitzen kann es zu einer hyponatriämischen bzw. hypochlorämischen Dehydratation und Kreislaufinsuffizienz kommen. Ein trockenes Klima kann bei diesen Kindern zu einer chronischen Metabolische Alkalose führen. Ablagerungen von kristallisiertem Salz auf der Haut legen den Verdacht auf eine CF nahe. Heranwachsende zeigen eine Verzögerung von Wachstum und verspätetes Einsetzen der Pubertät. 