pédiatrie
Syndrome de Turner
Symptomatologie du syndrome de Turner
Beaucoup de nouveau-nés sont peu affectés; cependant, certains présentent initialement un lymphœdème marqué de la face dorsale des mains et des pieds et un lymphœdème ou des plis cutanés au niveau de la nuque. D'autres anomalies fréquentes comprennent un pterygium colli et un thorax large avec des mamelons très espacés et inversés. Les filles atteintes ont souvent une petite taille comparée à celle des autres membres de la famille, et l'obésité est fréquente. Des signes moins fréquents comprennent une implantation basse des cheveux sur la nuque, une ptose palpébrale, de multiples naevus pigmentés, un raccourcissement des 4e métacarpiens et métatarsiens, des pulpes des doigts proéminentes avec des dermatoglyphes en volute au niveau des extrémités des doigts, une hypoplasie des ongles. Un cubitus valgus augmenté est souvent présent. Cette photo montre un cou palmé (vue frontale) chez un patient atteint du syndrome de Turner. MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY Cette image montre une fille de 13 ans qui a des caractéristiques physiques typiques du syndrome de Turner telles qu'une petite taille, une constitution trapue, une poitrine large avec des mamelons très espacés et une absence de développement des seins, et un cubitus valgus. Par autorisation de l'éditeur. De Shulman D, Bercu B:Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease. Edited by S Korenman (series editor) and ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000. Ce patient a un syndrome de Turner; son cou est palmé de manière caractéristique et la racine des cheveux est basse. © Springer Science+Business Media Les symptômes des anomalies cardiaques dépendent de leur gravité. La coarctation de l'aorte peut provoquer une HTA au niveau des membres supérieurs, des pouls fémoraux diminués ou absents, une pression artérielle basse, voire non mesurable au niveau des membres inférieurs. La dysgénésie gonadique entraîne une Insuffisance ovarienne primitive chez la plupart des patientes, se manifestant par un développement pubertaire absent ou incomplet, une absence de développement mammaire, une aménorrhée (la plupart des patientes ont une aménorrhée primaire, mais certains ont une ménarche puis une aménorrhée secondaire due à une dysgénésie gonadique avec insuffisance ovarienne prématurée), et une infertilité. Une petite proportion des patients a une puberté et une fonction de reproduction normales ( D'autres problèmes médicaux associés au syndrome de Turner se développent avec le vieillissement et peuvent ne pas être évidents sans dépistage. 1.Pasquino AM, Passeri F, Pucarelli I, et al: Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner's Syndrome.J Clin Endocrinol Metab82(6):1810-1813, 1997. doi: 10.1210/jcem.82.6.3970 2.Steiner M, Saenger P: Turner Syndrome: An Update.Adv Pediatr69(1):177-202, 2022. doi: 10.1016/j.yapd.2022.03.004 