pädiatrie
Fragiles X Syndrom (FXS)
Introduction
Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine genetische Anomalie in einem X-Chromosom, das zu geistiger Behinderung und zu Verhaltensauffälligkeiten führt. Die Diagnose erfolgt durch eine molekulare DNA-Analyse. Die Therapie ist symptomatisch. FXS ist die häufigste erbliche Ursache einer geistigen Behinderung, wobei Männer häufiger als Frauen betroffen sind. (Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste Ursache für eine geistige Behinderung bei Männern. Obwohl es eine genetische Erkrankung ist, treten die meisten Fälle sporadisch und nicht veerbt auf.) Für mehr Informationen, siehe unter the Die Symptome des FXS werden durch eine Anomalie desFMR1-Gens auf dem X-Chromosom verursacht. Die Anomalie ist eine instabile Triplett-Repeat-Expansion; nicht betroffene Menschen haben < 54 CGG-Wiederholungen und Menschen mit FXS haben > 200. Es wird davon ausgegangen, dass Menschen mit 55–200 CGG-Wiederholungen eine Premutation haben, weil die erhöhte Anzahl der Wiederholungen die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass eine weitere Mutation bei > 200 Wiederholungen bei einer nachfolgenden Generation führen. FXS betrifft etwa einen von 4000 Männern und eine von 8000 Frauen. Die Premutation ist häufiger. Frauen mit dieser Störung sind typischerweise weniger beeinträchtigt als Männer. FXS wird X-chromosomal vererbt und führt bei Frauen nicht immer zu klinischen Symptomen. In der Vergangenheit zeigte eine Karyotypisierung eine Verengung am Ende des langen Arms des X-Chromosoms, gefolgt von einem dünnen Strang des genetischen Materials. Dies war der Grund, warum dieses Syndrom als eine chromosomale Anomalie betrachtet wurde. Allerdings erscheint dieser strukturelle Defekt nicht, wenn modernenogenetische Techniken verwendet werden, und dies ist der Grund, warum FXS nun als eine Störung eines einzelnen Gens betrachtet wird und nicht mehr als eine chromosomale Anomalie. 