pédiatrie
Ostéogenèse imparfaite
Symptomatologie de l'ostéogenèse imparfaite
La perte auditive est présente chez 50 à 65% des patients atteints d'ostéogenèse imparfaite et peut survenir dans chacun des 4 types principaux. Letype Iest le moins sévère. La symptomatologie chez certains patients se limite à des sclérotiques bleues (dues au défaut de tissu conjonctif rendant visible le tissu vasculaire sous-jacent) et à des douleurs musculosquelettiques dues à l'hyperlaxité articulaire. Des fractures récidivantes sont possibles dans l'enfance. Letype II(type néonatal mortel ou ostéogenèse imparfaite congénitale) est le plus sévère. De multiples fractures congénitales entraînent un raccourcissement des membres. Les sclérotiques sont bleues. Le crâne est mou avec un ressenti de "sac d'os" à la palpation. Comme le crâne est mou, le traumatisme obstétrical peut entraîner une hémorragie intracrânienne et une mort fœtale tardive ou alors le nouveau-né peut décéder brutalement pendant les premiers jours ou semaines de vie. Letype IIIest évolutif et la forme la plus sévère non létale d'ostéogenèse imparfaite. Les patients qui présentent un type III ont une petite taille, une scoliose et des fractures multiples et récidivantes. Une macrocéphalie avec un faciès triangulaire et des déformations thoraciques sont fréquentes. La coloration sclérale est variable. Letype IVest de gravité intermédiaire. La survie est élevée. Ce type est variable et déformant. Les os se fracturent facilement dans l'enfance, avant même l'adolescence. Les sclérotiques sont généralement de couleur normale. Petite taille modérée. Un diagnostic précis est important, car le patient peut bénéficier d'un traitement. 