pediatría
Neurofibromatosis
Signos y síntomas de la neurofibromatosis
La mayoría de los pacientes con NF-1 son asintomáticos. Algunos presentan síntomas neurológicos o deformidades óseas. En>90%, las lesiones cutáneas características son evidentes en el momento del nacimiento o aparecen durante la lactancia. son máculas similares a pecas de color café con leche, distribuidas la mayoría de las veces sobre el tronco, la pelvis y los pliegues flexores de codos y rodillas. Aunque los niños que no tienen neurofibromatosis pueden tener 2 o 3 manchas café con leche, los niños con NF1 tienen ≥ 6 de tales máculas y, a menudo muchas más. Estas máculas son > 5 mm en los niños prepúberes afectados y > 15 mm en los pacientes pospúberes (véase tabla Diagnóstico de neurofibromatosis ). Son frecuentes losneurofibromas cutáneosque surgen a lo largo de pequeños nervios periféricos. Durante etapas tardías de la infancia, aparecen estos tumores cutáneos de color carne y tamaños y formas variables, que varían en número de varios a miles. Suelen ser asintomáticas. Losneurofibromas plexiformespueden desarrollarse y tienden a crecer hasta alcanzar grandes tamaños, lo que produce un engrosamiento irregular y distorsión de las estructuras, que a veces presentan deformidades grotescas responsables de la compresión de los nervios y otras estructuras. Los neurofibromas plexiformes también pueden involucrar a los nervios craneales, típicamente el V, el IX y el X. Lossíntomas neurológicosvarían según la localización y el número de neurofibromas. Los neurofibromas más grandes pueden comprimir su nervio de origen y causar parestesias distales, dolor e hipoestesia o debilidad, dependiendo de la función del nervio que está involucrado. Los neurofibromas que se forman a lo largo de las raíces nerviosas espinales, especialmente donde las raíces nerviosas están contenidas por el hueso, pueden comprimir las raíces nerviosas y causar dolor radicular, debilidad o pérdida generalizada de la sensibilidad en esa distribución nerviosa. Los neurofibromas plexiformes que comprimen los nervios craneales causan déficits típicos de esos nervios. Esta fotografía muestra múltiples neurofibromas (nódulos pardos en relieve) y manchas "café con leche" (manchas planas pardas) en la espalda de un paciente con neurofibromatosis. DR HAROUT TANIELIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY Esta fotografía muestra neurofibromas (nódulos pardos en relieve) y manchas "café con leche" (manchas planas pardas) en un paciente con neurofibromatosis. Imagen cortesía de Karen McKoy, MD. Este paciente con neurofibromatosis tipo 1 tiene varias manchas de color café con leche (máculas hiperpigmentadas) y neurofibromas (nódulos levantados). © Springer Science+Business Media Esta fotografía muestra máculas axilares semejantes a pecas en la NF1. © Springer Science+Business Media Estas lesiones son máculas con bordes netos presentes en la mayoría de los pacientes con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1). Con autorización del editor. From Oster A, Rosa R:Atlas of Ophthalmology. Edited by R Parrish II and HW Flynn Jr. Philadelphia, Current Medicine, 2000. La espalda y los brazos de este hombre de 69 años están cubiertos de pequeños neurofibromas, y hay una mancha café con leche justo medial a su escápula derecha. Con autorización del editor. From Bird T, Sumi S:Atlas of Clinical Neurology. Edited by RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002. Lasalteraciones óseasson Displasia fibrosa None Quiste óseos subperiósticos Festoneado vertebral Escoliosis idiopática None Adelgazamiento de la cortical de los huesos largos Seudoartrosis Ausencia del ala mayor del hueso esfenoides (pared posterior de la órbita), con el consiguiente Exoftalmía pulsátil En algunos pacientes, se observan glioma óptico y nódulos de Lisch (hamartomas del iris). Los gliomas ópticos suelen ser asintomáticos y no requieren tratamiento a menos que aumenten progresivamente de tamaño. Los pacientes con NF1 también pueden tener provocar un síndrome de Moyamoya (estenosis u oclusión de las arterias en y alrededor del círculo de Willis con formación de pequeñas arterias colaterales), o aneurismas de la arteria intracraneal. Algunos niños tienen problemas de aprendizaje y ligera macrocefalia. Los niños y adolescentes con NF1 pueden tener Leucemia mieloide crónica (LMC) infantil (leucemia mielomonocítica juvenil) y Los tumores malignos son mucho menos comunes, pero aún siguen siendo más frecuentes que en la población general; ellos incluyen los Gliomas supratentoriales o del tronco cerebral y la transformación de neurofibromas plexiformes a los tumores malignos de la vaina nerviosa. Estos tumores pueden desarrollarse a cualquier edad. En la NF2 se desarrollan Schwannoma vestibular bilaterales y se tornan sintomáticos durante la infancia o la edad adulta temprana. Causan hipoacusia, inestabilidad y, a veces, cefalea o debilidad facial. Puede haber masas bilaterales en el octavo par craneal (nervio vestibulococlear). Los miembros de la familia pueden tener gliomas, En la schwanomatosis, múltiples schwannomas se desarrollan en los nervios craneales, espinales y periféricos. No se desarrollan neurinomas del acústico y los pacientes no se vuelven sordos. Además, los otros tipos de tumores que a veces se producen en los trastornos neurocutáneos no se desarrollan. El primer síntoma de la schwanomatosis suele ser el dolor, que puede llegar a ser crónico e intenso. Se pueden desarrollar otros síntomas, lo que depende de la localización de los schwannomas. 