pädiatrie
Kraniotubuläre Hyperostose
Endostale Hyperostose (van Buchem Syndrom)
Diese Störung ist in der Regel Autosomal-rezessive Vererbung . Bei endostealer Hyperostose scheinen genetische Läsionen die normale Funktion der Osteoblasten zu beeinträchtigen. Übermäßiges Knochenwachstum und Kieferverformung treten im mittleren Kindesalter auf. In der Folge führt das Umwachsen der Hirnnerven zu Fazialisparese und Ertaubung. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. Die Statur ist normal und die Knochen sind nicht brüchig. Erweiterung und Sklerose der Schädeldecke, der Schädelbasis und der Unterkiefer sind die Hauptmerkmale im Röntgenbild. Endostale Verdickungen sind in den Diaphysen der Röhrenknochen vorhanden. Manchmal hilft eine operative Entlastung eingeklemmter Nerven. 