pédiatrie
Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
Introduction
Le syndrome de Klinefelter correspond à la présence de deux chromosomes X ou plus, plus un Y, aboutissant à un phénotype masculin. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé par l'analyse cytogénétique. Le traitement peut comprendre une supplémentation en testostérone. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques .) Le syndrome de Klinefelter est le Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels sexuels le plus fréquent. La prévalence rapportée est variable et elle est probablement sous-diagnostiquée (une étude de base de données nationale a rapporté 6/10 000 naissances vivantes de sexe masculin) ( Les personnes atteintes sont de haute taille, avec des bras et des jambes d'une longueur disproportionnée. Les testicules sont souvent petits et durs et environ 30% des patients développent une Gynécomastie . La puberté débute habituellement à l'âge normal, mais la pilosité faciale est souvent diminuée. Il existe une prédisposition aux troubles de l'apprentissage verbal. La variabilité clinique est grande et nombre de patients de sexe masculin 47,XXY ont un aspect et une intelligence normaux. Le développement testiculaire varie, allant de tubes séminifères hyalinisés non fonctionnels à la production de quelques spermatozoïdes; l'excrétion urinaire d'hormone folliculo-stimulante est souvent augmentée. Les hommes qui ont un syndrome de Klinefelter ont tendance à développer un Diabète sucré , une maladie pulmonaire chronique, des Une mosaïque est observée dans environ 15% des cas. Les hommes qui ont un caryotype masculin normal (XY) dans certaines cellules peuvent être fertiles et avoir des malformations moins évidentes. Certains hommes atteints possèdent 3, 4 et même 5 chromosomes X en plus de l'Y. Plus le nombre des X est élevé, plus le handicap intellectuel et les malformations sont sévères. Chaque X supplémentaire est associé à une réduction de 15 à 16 points de QI, le langage étant le plus touché, en particulier les compétences linguistiques expressives. 