gynäkologie und geburtshilfe
Verfahren der Pränataldiagnostik
Perkutane Nabelschnurpunktion
Fetale Blutproben können durch perkutane Punktion der Nabelschnurvene unter Ultraschallführung gewonnen werden. Die Chromosomenanalyse lässt sich innerhalb von 48–72 h anfertigen. Aus diesem Grund wurde eine perkutane Nabelschnurpunktion (percutaneous umbilical blood sampling, PUBS) früher oft durchgeführt, wenn das Ergebnis schnell benötigt wurde. Diese Untersuchung war besonders im späten 3. Trimester nützlich, vor allem dann, wenn in dieser Zeit zum ersten Mal der Verdacht auf fetale Anomalien erhoben wurde. Heute ermöglicht die genetische Analyse von Zellen im Fruchtwasser oder Chorionzotten mittels einer Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) eine vorläufige Diagnose (oder Ausschluss) von häufigen Chromosomenerkrankungen innerhalb von 24–48 Stunden; eine perkutane Nabelschnurpunktion wird nur selten bei genetischer Indikationen gemacht. Die Rate der untersuchungsbedingten Aborte liegt bei 1%. 