troubles dermatologiques
Épidermolyse bulleuse
Introduction
L'épidermolyse bulleuse correspond à un groupe de 4 maladies génétiques très rares avec leurs sous-types. La fragilité épithéliale et la formation facile de bulles sur la peau et les muqueuses se manifestent habituellement à la naissance ou au cours de la petite enfance. Les phénotypes de la maladie vont de légers à menaçant le pronostic vital. Le diagnostic repose sur la biopsie cutanée avec immunofluorescence ou microscopie électronique à transmission et analyse des gènes. Le traitement est un traitement de support; une participation multidisciplinaire spécialisée est nécessaire dans les cas graves. Une épidermolyse bulleuse est observée dans le cas de 20/millions de naissances vivantes. Il n'y a pas d'âge ou de sexe de prédilection. Parfois, l'épidermolyse bulleuse n'est reconnue qu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. L'épidermolyse bulleuse est un groupe de troubles héréditaires liées à diverses mutations génétiques. Les auto-anticorps contribuent à la maladie. Ce groupe de troubles est distinct de l' Epidermolyse bulleuse acquise , qui est considérée comme une maladie auto-immune mais n'est pas héréditaire. 