pédiatrie
Hémisphères cérébraux malformés
Holoprosencéphalie
L'holoprosencéphalie se produit lorsque le prosencéphale embryonnaire (qui devient le cerveau antérieur) ne subit pas de segmentation ni de clivage complets. Les holoprosencéphalies peuvent être causées par des mutations d'un certain nombre de gènes, dont > 14 sont connus; parmi eux se trouvent les gènes de la voie sonic hedgehog et leurs modificateurs ( Références pour l'holoprosencéphalie ). La Les 3 principaux types d'holoprosencéphalie, classés par ordre de gravité décroissante, sont les suivants: Alobaire Semilobaire Lobaire L'holoprosencéphalie alobaireest la plus sévère et est habituellement fatale. Elle se caractérise par une défaillance complète du clivage et une cavité ventriculaire unique sans cloisonnement. L'holoprosencéphalie semi-lobaireest caractérisée par un clivage partiel postérieur des hémisphères mais avec une cavité ventriculaire unifiée communicante en avant. L'holoprosencéphalie lobaireest caractérisée par l'absence du septum pellucidum (la membrane séparant l'avant des 2 ventricules latéraux), l'agénésie du corps calleux, la fusion des cornes antérieures des ventricules latéraux et éventuellement la fusion du gyrus cingulaire. Un quatrième type, rare, appelé variante interhémisphérique moyenne, est caractérisé par la fusion des lobes postérieurs frontal et pariétal ainsi qu'éventuellement du thalamus mais avec une différenciation hémisphérique normale ailleurs. La rhombencéphalosynapsis est une malformation similaire à l'holoprosencéphalie mais touche principalement le cerveau postérieur ( Références pour l'holoprosencéphalie ). Dans la rhombencéphalosynapsis, il y a fusion des hémisphères cérébelleux avec absence partielle ou complète du vermis (la partie médiane du cervelet). Cette malformation peut entraîner une sténose de l'aqueduc et une hydrocéphalie. D'autres anomalies associées possibles comprennent Des Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales sont présentes dans les holoprosencéphalies et leur gravité reflète généralement l’anomalie cérébrale sous-jacente. Le spectre comprend une Les fœtus sévèrement atteints peuvent décéder avant la naissance. Après la naissance, les manifestations comprennent des convulsions, un handicap intellectuel, un faible tonus musculaire et des retards moteurs qui affectent toutes les modalités de fonctionnement. Le traitement de l'holoprosencéphalie est un traitement de support. 1.Hong M, Srivastava K, Kim S, et al: BOC is a modifier gene in holoprosencephaly.Hum Mutat38(11):1464–1470, 2017. doi: 10.1002/humu.23286 2.Ishak G, Dempsey J, Shaw D, et al: Rhombencephalosynapsis: A hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity.Brain135(5):1370–1386, 2012. doi: 10.1093/brain/aws065 