gesundheitsprobleme von kindern
Störungen im Pyruvatstoffwechsel
Das Fehlen von Pyruvatcarboxylase (Pyruvatcarboxylase Mangel)
Pyruvatcarboxylase ist ein Enzym. Bei einem Mangel dieses Enzyms wird die Produktion von Glukose aus Pyruvat im Körper gestört bzw. gehemmt; dies kommt sehr selten vor. Im Blut sammeln sich Milchsäure und Ketone an. Diese Störung ist oft tödlich. Die Kinder leiden an Krampfanfälle bei Kindern und schwerer Für diese Erkrankung gibt es keine wirksame Behandlung, manche Kinder können jedoch Nahrungsergänzungsmittel mit Biotin erhalten. 