troubles génito urinaires
Syndrome de Fanconi
Symptomatologie du syndrome de Fanconi
Dans le syndrome de Fanconi héréditaire, les principaux faits cliniques, acidose tubulaire proximale, rachitisme hypophosphatémique, hypokaliémie, polyurie et polydipsie, apparaissent habituellement au cours de la petite enfance. Lorsque le syndrome de Fanconi est dû à une cystinose, l'hypotrophie et le retard de croissance staturale sont fréquents. La rétine présente une dépigmentation éparse. Une Néphrite tubulo-interstitielle apparaît, entraînant une insuffisance rénale progressive qui peut être fatale avant l'adolescence. Dans le syndrome de Fanconi acquis, les adultes présentent initialement des anomalies biologiques qui comportent une acidose tubulaire rénale (proximale de type 2, voir tableau ), une hypophosphatémie et une hypokaliémie. Ils peuvent présenter initialement des symptômes liés à l'ostéopathie (ostéomalacie) et à une diminution de la force musculaire. 