pédiatrie
Malformations oculaires congénitales
Colobome
Le colobome est un défaut de fermeture de la structure de l'œil, qui peut affecter la paupière, l'iris, la rétine, le nerf optique au niveau de l'un ou des deux yeux. Le colobome de la paupière est fréquemment associé à des kystes dermoïdes épibulbaires et est fréquent dans le syndrome de Treacher Collins, le syndrome de Nager, et le syndrome de Goldenhar. La présence d'un colobome de l'iris évoque la possibilité d'une association CHARGE (coloboma,heart defects,atresia of the choanes,retardation of mental and/or physical development,genital hypoplasia, andear abnormalities [colobome, défaut cardiaque, atrésie des choanes, retard mental, et/ou du développement, hypoplasie génitale, et anomalies de l'oreille]), d'un syndrome de l'œil de chat, d'un syndrome de Kabuki, ou d'un syndrome d'Aicardi. 