pädiatrie
Osteosklerose
Osteopetrose mit verzögerter Manifestation (Albers Schönberg Syndrom)
Diese Form von Osteopetrose ist Autosomal-dominante Vererbung und manifestiert sich während der Kindheit, der Adoleszenz oder des frühen Erwachsenseins. Sie ist weniger schwerwiegend als eine Osteopetrose mit verzögerten Manifestationen ist relativ häufig und hat eine große geografische und ethnische Verbreitung. Die betroffenen Patienten sind asymptomatisch, der allgemeine Gesundheitszustand ist nicht beeinträchtigt. Allerdings kann Fazialisparese und Taubheit aufgrund einer Einklemmung von Hirnnerven auftreten. Knöcherne Wucherungen können die Markhöhle verengen und Ursache für Zytopenien von Anämie bis Panzytopenie sein. Im Falle einer extramedullären Blutbildung kann es zu einer Hepatosplenomegalie kommen. In der Folge kann der Hypersplenismus die Anämie verschlechtern. Das Skelett ist bei Geburt radiologisch ohne Befund. Die Knochensklerose wird mit zunehmendem Alter der Kinder aber immer offensichtlicher; die Diagnose wird oft zufällig gestellt, wenn ein Röntgenbild aus einem anderen Grund angefertigt wird. Die Knochenbeteiligung ist ausgedehnt, aber unregelmäßig. Die Kalotte ist dicht und die Sinus sind obliteriert. Die Sklerose der Wirbeldeckplatten gibt der Wirbelsäule das charakteristische Aussehen eines „groben Jerseys“. Einige Patienten benötigen zur Behandlung der Anämie eine Transfusion oder eine Splenektomie. 