pédiatrie
Dystrophie myotonique
Dystrophie myotonique congénitale
Parfois, une dystrophie myotonique est présente à la naissance chez les enfants de mères et, rarement, de pères, porteurs de mutations DM1 (dystrophie myotonique). La progéniture peut avoir une forme grave de myotonie appelée dystrophie myotonique congénitale. Cette forme est caractérisée par une hypotonie sévère (bébé mou), des difficultés d'alimentation et respiratoires, des difformités du squelette, une faiblesse faciale, et un retard du développement psychomoteur. Jusqu'à 40% des nourrissons ne survivent pas, généralement en raison d'une insuffisance respiratoire et peut-être d'une Revue générale des cardiomyopathies . Jusqu'à 60% des survivants ont un 