pädiatrie
Down Syndrom (Trisomie 21)
Diagnose von Down Syndrom
Pränatale Chorionzottenbiopsie und/oder Amniozentese mit Karyotypisierung Postnatale Karyotypisierung (wenn pränatale Karyotypisierung nicht durchgeführt wurde) (Siehe auch Diagnostische genetische Verfahren .) Die Diagnose des Down-Syndroms kann pränatal aufgrund von körperlichen Anomalien gestellt werden, die bei folgenden Untersuchungen festgestellt werden: Fetale Sonographie Mütterliches Serum-Screening Nichtinvasive pränatale Diagnostik Zu den fetalen Ultraschallanomalien gehören eine erhöhte Nackentransparenz, ein Atrioventrikularkanaldefekt und eine Duodenalatresie. Mütterliche Serumuntersuchungen können anomale Spiegel von Plasmaprotein A im späten 1. Trimester und Alpha-Fetoprotein, Beta-hCG (humanes Choriongonadotropin), unkonjugiertes Estriol und Inhibin im frühen 2. Trimester (15. bis 16. Schwangerschaftswoche) zeigen. In jüngster Zeit hat sich das Vorsorge (NIPS), bei dem die aus dem mütterlichen Kreislauf gewonnene fetale DNA getestet wird, zu einer Screening-Option für Trisomie 21 entwickelt, da es eine gute Sensitivität und Spezifität aufweist. Wenn das Down-Syndrom aufgrund von mütterlichen Serumscreening-Tests oder Ultraschall vermutet wurde, wird eine fötale oder postnatale Bestätigungstests empfohlen. Fetale Bestätigungsverfahren sind Chorionzottenbiopsie und/oder Screening des mütterlichen Serums und diagnostische Tests für das Down-Syndrom sind Optionen für alle Frauen, die vor der 20. Schwangerschaftswoche zur Vorsorge kommen, unabhängig vom Alter der Mutter. The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins – Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine2020 practice bulletinempfiehlt, dass zellfreie fetale DNA-Tests allen schwangeren Frauen unabhängig vom Alter oder zusätzlichen Risikofaktoren angeboten werden. Wenn die Diagnose nicht prenatal erfolgt, wird die Diagnose bei Neugeborenen aufgrund der klinischen Zeichen vermutet und mittels zytogenetischer Untersuchung bestätigt. Bestimmte altersspezifische Routineuntersuchungen betroffener Säuglinge und Kinder helfen bei der Erkennung von Erkrankungen, die mit dem Down-Syndrom assoziiert sind (siehe die Leitlinien der American Academy of Pediatrics von 2011 zurGesundheitsüberwachung von Kindern mit Down-Syndrom): Echokardiographie: Bei einer Vorsorgeuntersuchung oder bei der Geburt Schilddrüsentest (Schilddrüsen-stimulierendes Hormon[TSH]-Spiegel: Bei der Geburt, nach 6 Monaten, nach 12 Monaten und danach jährlich Hörtests: Bei der Geburt, danach alle 6 Monate, bis sich ein normales Hörvermögen eingestellt hat (etwa im Alter von 4 Jahren), dann jährlich (bei Bedarf häufiger) Ophtalmologische Untersuchung: Mit 6 Monaten, dann jährlich bis zum Alter von 5 Jahren, dann alle 2 Jahre bis zum Alter von 13 Jahren, danch alle 3 Jahr 3 bis zum Alter von 21 Jahren (öfter als angegeben) Wachstumsbeobachtung: Körpergröße, Gewicht und Kopfumfang bei jedem Vorsorgebesuch, unter Verwendung einer Wachstumstabelle für das Down-Syndrom. Schlafstudie für obstruktive Schlafapnoe: Abgeschlossen bis zum Alter von 4 Jahren Eine Routineuntersuchung für atlantoaxiale Instabilität und Zöliakie wird nicht mehr empfohlen; Kinder werden auf der Grundlage eines klinischen Verdachts getestet. Es wird empfohlen, dass bei Patienten mit einer Vorgeschichte von Nackenschmerzen, radikulären Schmerzen, Schwäche oder anderen neurologischen Symptomen, die eine Myelopathie nahelegen können, Röntgenaufnahmen der Halswirbelsäule in der neutralen Position angefertigt werden. Wenn bei diesen Aufnahmen keine Auffälligkeiten erkennbar sind, sollten Röntgenaufnahmen bei Flexion und Extension gemacht werden. 