urogenitaltrakt
Alport Syndrom
Diagnose des Alport Syndroms (hereditäre Nephritis)
Serumkreatininspiegel Urinanalyse Nierenbiopsie Molekulargenetische Analyse Die Diagnose wird bei Patienten, die bei Urinanalyse eine Mikrohämaturie aufweisen, oder wiederkehrenden Episoden von Makrohämaturie haben, vermutet. Vor allem dann, wenn eine Anomalie des Hör-oder Sehvermögens oder eine Familienanamnese mit Chronische Nierenkrankheiten vorliegt. Zur Bewertung der Nierenfunktion wird der Serumkreatininwert überprüft. Es werden Urinanalyse und in der Regel auch eine Nierenbiopsie durchgeführt. Neben dysmorphen Erythrozyten kann der Urin Protein, Leukozyten und verschiedenartige Zylinder aufweisen. Ein nephrotisches Syndrom tritt selten auf. Bei der Lichtmikroskopie werden keine histologischen Unterscheidungsmerkmale erkennbar. Die Diagnose kann durch einen der folgenden Punkte bestätigt werden: Nierenbiopsie mit Immunfärbung für die Subtypen von Typ-IV-Kollagen Eine durch Elektronenmikroskopie sichtbare, charakteristische Desorganisation der Lamina densa mit variabler Verdickung und Verdünnung der glomerulären kapillaren Basalmembran Hautbiopsie mit Immunfärbung für die Typ-IV-Kollagen-Subtypen bei einem Patienten mit einer positiven Familienanamnese Molekulargenetische Analyse derCOL4A-Gene Eine Kombination von Immunfärbung und Elektronenmikroskopie ist häufig erforderlich, um das Alport-Syndrom von einigen Formen des Syndrom der dünnen Basalmembran zu unterscheiden. 