gesundheitsprobleme von kindern
Zystinurie
Introduction
Die Zystinurie ist eine seltene vererbte Nierenerkrankung, bei der die Aminosäure Zystin mit dem Urin ausgeschieden wird, was oft zur Bildung von Zystinsteinen in den Harnwegen führt. (Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung und Zystinurie wird durch einen erblichen Defekt der Nierenkanälchen verursacht. Der Defekt führt dazu, dass Menschen übermäßige Mengen der Aminosäure Zystin über den Urin ausscheiden (Aminosäuren sind die Bausteine aus denen Proteine bestehen). Der Zystinüberschuss führt zu Steine im Harnweg in der Niere, der Blase, im Nierenbecken (dem Bereich, in dem der Urin gesammelt und aus den Nieren ausgeschieden wird) oder in den Harnleitern (die langen schmalen Hohlorgane, die den Urin von den Nieren zur Blase transportieren). Es gibt zwei Genanomalien, die am häufigsten eine Zystinurie verursachen. Das Gen, das die Zystinurie verursacht, ist Rezessive Störungen , das bedeutet, dass jeweils ein anomales Gen von beiden Elternteilen vererbt werden muss ( Manchmal kann eine Person, die nur ein abnormes Gen hat (also Träger ist), z. B. ein Elternteil eines Patienten mit Zystinurie, größere Mengen Zystin in den Urin ausscheiden, selten aber genug, um Zystinsteine zu bilden. Mädchen sind davon generell häufiger betroffen als Jungen. 