gesundheitsprobleme von kindern
Nagel Patella Syndrom
Introduction
Diese seltene Erbkrankheit des Bindegewebes führt zu Fehlbildungen der Nieren, Knochen, Gelenke, Zehnägel und Fingernägel. Das Nagel-Patella-Syndrom (Osteoonychodysplasie) wird durch die Mutation eines Gens verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Gliedmaßen und Nieren spielt. Menschen mit diesem Syndrom fehlt eine oder beide Kniescheiben (Patella), oder ein Armknochen (die Speiche) ist am Ellenbogen verdreht, und der Hüftknochen ist ungewöhnlich geformt. Die Fingernägel oder Zehnägel fehlen oder sind schlecht entwickelt, und weisen Kanten und Furchen auf. Etwa 50 Prozent der Betroffenen mit diesem Syndrom haben Blut im Urin (Hämaturie) oder Protein in ihrem Urin (Proteinurie). Bei etwa 30 Prozent der Menschen mit beeinträchtigten Nieren entwickelt sich schließlich eine 