pédiatrie
Malformations congénitales de la mâchoire
Introduction
La mâchoire peut être manquante, mal formée ou ne pas être totalement développée à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Lorsque d'autres anomalies sont présentes, un généticien clinique peut guider l'évaluation parce que l'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille. Cependant, une évaluation génétique clinique est recommandée même en cas d'anomalie congénitale apparemment isolée. Une Diagnostic , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. 