hématologie et oncologie
Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Diagnostic de la leucémie myéloïde chronique (LMC)
Numération formule sanguine Examen de la moelle osseuse Examens cytogénétiques (chromosome Ph) La leucémie myéloïde chronique est le plus souvent suspectée sur une NFS effectuée pour d'autres raisons ou lors du bilan d'une splénomégalie. Le nombre des granulocytes est élevé, habituellement<50 000/mcL (≤ 50 × 109/L) chez les patients asymptomatiques et entre 200 000/mcL (200 × 109/L) à 1 000 000/mcL (1000 × 109/L) dans les cas symptomatiques. La neutrophilie (différentiel de globules blancs décalé à gauche), la basophilie et l’éosinophilie sont fréquentes. La numération plaquettaire est normale ou modérément augmentée et chez certains patients, la thrombocytose est la manifestation initiale. Le taux d'hémoglobine est généralement>10 g/dL (> 100 g/L). Lefrottis sanguinpermet de différencier la leucémie myéloïde chronique de l'hyperleucocytose d'une autre origine. Dans la leucémie myéloïde chronique, le frottis périphérique montre souvent des granulocytes immatures ainsi qu'une éosinophilie et une basophilie absolues. Cependant, chez certains patients si le nombre de globules blancs est ≤ 50 000/mcL (≤ 50 × 109/L) et même parfois avec des numérations de globules blancs plus élevées, les granulocytes immatures peuvent ne pas être vus. L'examen de la moelle osseusedoit être systématique avec étude du caryotype, de la cellularité et évaluation de la myélofibrose. Le diagnostic est confirmé par la découverte du chromosome Ph dans des prélèvements examinés par des tests cytogénétiques ou moléculaires. L'anomalie Ph cytogénétique classique est absente chez 5% des patients, mais l'utilisation de la fluorescence in situ hybridization (FISH) ou de la reverse transcription Polymerase Chain Reaction (RT-PCR) peut confirmer le diagnostic. Lors de laphase accéléréede la leucémie myéloïde chronique, une anémie et une thrombopénie apparaissent habituellement. Les basophiles peuvent augmenter et la maturation granulocytaire être anormale. Le pourcentage de cellules myéloïdes immatures peut augmenter. Dans la moelle osseuse, une myélofibrose peut se développer et des sidéroblastes en anneau peuvent être présents, de même qu'une aplasie des globules rouges, qui peut être manquée en raison de l'augmentation de la cellularité médullaire. L'évolution du clone malin peut être liée à l'apparition de nouvelles anomalies chromosomiques, avec souvent un chromosome 8 supplémentaire, un isochrome 17q [i(17q)] ou une reduplication deBCR-ABL1. L’évolution ultérieure peut se faire vers unephase blastique, sous forme myéloblastique (60% des cas), lymphoblastique (30%), mégacaryoblastique (10%) et, rarement, érythroblastique. Chez 80% de ces patients, d’autres anomalies chromosomiques se produisent. 