salud infantil
Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)
Pronóstico de la fenilcetonuria
Los niños que reciben tratamiento durante los primeros días de vida no desarrollan los síntomas graves de la fenilcetonuria. Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con regularidad, el desarrollo es en su mayor parte normal. Sin embargo, incluso con un control muy estricto sobre la dieta, los niños afectados pueden seguir desarrollando problemas leves de la salud mental y pueden tener dificultades en la escuela. Las restricciones dietéticas que comienzan después de los 2 o 3 años de edad controlan la hiperactividad extrema y las convulsiones y elevan el coeficiente intelectual (CI) del niño, pero no consiguen revertir el retraso mental. Recientes evidencias científicas sugieren que algunos adultos con fenilcetonuria y retraso mental (nacidos antes de que las pruebas de cribado estuvieran disponibles) mejoran cuando siguen la dieta pobre en fenilalanina. Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina, la inteligencia disminuye y pueden sobrevenir problemas neurológicos y mentales. Los niños cuyas madres tienen fenilcetonuria mal controlada (es decir, tienen concentraciones elevadas de fenilalanina) durante el embarazo corren un riesgo elevado de presentar una cabeza anormalmente pequeña ( Microcefalia ) y problemas de desarrollo. Esta enfermedad se denomina fenilcetonuria materna. 