salud infantil
Homocistinuria
Introduction
La homocistinuria es un Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa, que es necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína. Este trastorno puede causar una serie de síntomas, como pérdida de visión, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas. La homocistinuria se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína. Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto. El diagnóstico se basa en el análisis de sangre. A algunos niños les puede beneficiar una dieta especial y complementos de vitamina B6. Los Aminoácidos de cadena ramificada , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los niños con homocistinuria son incapaces de descomponer (metabolizar) el aminoácido homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas de homocistinuria pueden ser desde leves a graves. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En la homocistinuria, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también 