fondamentaux
Technologies de diagnostic génétique
Hybridation génomique comparative sur puce (array comparative genomic hybridization, aCGH)
L’aCGH est un type de micropuce désormais couramment utilisé pour identifier les segments d’ADN supprimés ou dupliqués dans des chromosomes spécifiques. Dans cette puce, l’ADN d’une personne est comparé à un génotype de référence (combinaison unique de gènes ou caractéristiques génétiques d’une personne) à l’aide de nombreuses sondes. Différents marqueurs fluorescents colorés sont ajoutés à l’ADN de la personne et à l’échantillon de référence. Si un segment est manquant, les sondes détectent une diminution de la quantité du marqueur fluorescent dans l’échantillon d’ADN de la personne, par rapport à l’échantillon de référence. Si un segment est dupliqué ou tripliqué, les sondes détectent une augmentation de la quantité du marqueur fluorescent de la personne, par rapport à l’échantillon de référence. Ces sondes peuvent être utilisées pour analyser l’ensemble du génotype. 