problèmes de santé infantiles
Myotonie congénitale
Introduction
La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque une raideur et une hypertrophie musculaires. Elle affecte ce que la plupart des individus considèrent comme un muscle, le type de muscle qui peut se contracter afin de mouvoir les différentes parties du corps. La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. La myotonie congénitale ne doit pas être confondue avec la Myopathies congénitales , un trouble distinct. La myotonie congénitale a deux formes principales, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker. Ces deux formes sont causées par des anomalies du même gène. La maladie de Thomsen est à transmission Maladies autosomiques dominantes , ce qui signifie qu’un gène défectueux provenant d’un seul parent affecté est nécessaire pour transmettre le trait à son enfant. Les symptômes de la maladie de Thomsen apparaissent généralement entre l’âge de 2 et 3 ans. La maladie de Becker est plus fréquente et est à transmission Maladies récessives , ce qui signifie qu’un gène défectueux provenant des deux parents est nécessaire pour transmettre le trait. Les symptômes de la maladie de Becker débutent entre 4 et 12 ans, et cette maladie a tendance à être plus sévère que la maladie de Thomsen. 