nieren und harnwegserkrankungen
Nephronophthise und autosomal dominante tubulo interstitielle Nierenerkrankung
Introduction
Die Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich tief in den Nieren flüssigkeitsgefüllte Säckchen (Zysten) bilden, die zu einer chronischen Nierenerkrankung mit Niereninsuffizienz führen. Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung werden von vererbten Gendefekten verursacht. Symptome (unter anderem übermäßiges Wasserlassen und Durst) beginnen bei der Nephronophthise in der Kindheit oder in der Jugendzeit, bei der autosomal-dominanten tubulo-interstitiellen Nierenerkrankung in der Jugend oder im Erwachsenenalter. Die Diagnose basiert auf der Familiengeschichte sowie auf Labor- und Gentests und Bildgebung. Beide Erkrankungen werden behandelt, indem die Folgen der Nierenfunktionsstörung kontrolliert werden. Bei Kindern können zudem Nahrungsergänzungsmittel und Wachstumshormone notwendig sein. Bei Niereninsuffizienz kann eine Dialyse oder eine Die Nephronophthise und die autosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, welche die Entwicklung der tief in der Niere befindlichen, mikroskopisch kleinen Tubuli beeinträchtigen, die für die Harnkonzentration und Resorption von Natrium verantwortlich sind. Als Folge wird ein Überschuss an Natrium in den Urin abgegeben, wodurch im Körper und im Blut ein Natriummangel entsteht. Es kann auch zu einem Säureüberschuss im Blut kommen. Die geschädigten Tubuli entzünden und vernarben sich und verursachen schließlich eine Chronische Nierenerkrankung (Chronic Kidney Disease, CKD), die so schwerwiegend ist, dass sie zu DieNephronophthiseist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass man nur erkrankt, wenn von beiden Elternteilen jeweils ein defektes Gen vererbt wurde. Die ersten Symptome setzen in der Regel in der Kindheit oder in der frühen Jugend ein und führen in der frühen Jugend zu Niereninsuffizienz. Dieautosomal-dominante tubulo-interstitielle Nierenerkrankung(Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease, ADTKD) wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit bereits entsteht, wenn nur ein Elternteil das defekte Gen hat. Die Symptome treten für gewöhnlich zum ersten Mal im Erwachsenenalter auf. Endgültiges Nierenversagen tritt meistens zwischen dem 30. und dem 50. Lebensjahr auf. Manchmal tritt die Krankheit auch bei Menschen ohne entsprechende bekannte familiäre Belastung durch Nierenkrankheit auf. Diese Betroffenen können selbst diesen Gendefekt als neue Mutation entwickelt haben (ohne ersichtlichen Grund verändert sich das Gen). Es ist aber auch möglich, dass ein Elternteil oder beide Eltern zwar Träger des defekten Gens sind, dies jedoch nicht bekannt war. 