gesundheitsprobleme von frauen
Pränatale Diagnosetests
Screening bei schwangeren Frauen
Mithilfe der Messung der Konzentrationen bestimmter Substanzen (genannt Marker) im Blut kann festgestellt werden, welche Frauen ein erhöhtes Risiko für Probleme aufweisen, wie z. B. ein Baby mit einer Gehirn- oder Wirbelsäulenstörung ( Neuralrohrdefekte und Spina bifida ), dem Ärzte bieten in der Regel an, Marker im Rahmen einer pränatalen Routineuntersuchung anhand von Bluttests zu messen. auch wenn sich manche Paare gegen diese Tests entscheiden. Andere Paare, wie diejenigen mit einem hohen Risiko für bestimmte Erkrankungen, können diesen Bluttest auslassen und direkt mit der invasiven pränatalen Diagnostik beginnen (wie Chorionzottenbiopsie oder Die Marker werden normalerweise in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche gemessen (Screening im 1. Trimester). Andere Marker werden in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche gemessen (Screening im 2. Trimester). Das Screening im ersten Drittel der Schwangerschaft beinhaltet normalerweise: Bluttests zur Messung der Mengen des Plazentaproteins A im Zusammenhang mit der Schwangerschaft (wird von der Plazenta produziert) und des beta-humanen Choriongonadotropins im Blut der schwangeren Frau Ultraschall, um einen mit Flüssigkeiten gefüllten Bereich auf der Rückseite des Nackens des Fötus (fötale Nackentransparenz genannt) zu messen Bluttests werden durchgeführt, um das Risiko des Down-Syndrom (Trisomie 21) einzuschätzen. Sie können etwa in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Durch eine Ultraschalluntersuchung kann das Risiko des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien bestimmt werden. Das Ultraschallbild zeigt, ob der Bereich auf der Rückseite des Nackens des Fötus vergrößert ist, denn in diesem Fall ist das Risiko dieser Anomalien erhöht. Alternativ kann ein neuer Bluttest (namens Test der zellfreien fötalen DNS [cfDNA]) durchgeführt werden. Dafür werden kleine Fragmente der DNS des Fötus, die in sehr geringen Mengen im Blut der Schwangeren zu finden sind, untersucht. Dadurch kann bei einem Paar mit einem hohen Risiko für Chromosomenanomalien das Risiko eines Down-Syndroms und anderer Anomalien genau bestimmt werden. Der Test kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Viele Ärzte bieten ihn allen schwangeren Frauen an. Durch das Screening im ersten Trimester sind frühe Ergebnisse möglich. Wenn die Ergebnisse auffällig sind und das Paar den Wunsch äußert, kann eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, um frühzeitig festzustellen, ob das Down-Syndrom vorliegt. Das Down-Syndrom kann auch mittels einer Ein Vorteil des Screenings im 1. Drittel der Schwangerschaft besteht darin, dass ein Schwangerschaftsabbruch auf Wunsch früher durchgeführt werden kann, wenn es sicherer ist. Während des zweiten Trimesters werden die Marker im Blut der schwangeren Frau gemessen und in manchen Fällen auch ein Ultraschall durchgeführt, um das Risiko zu beurteilen, ob der Fötus bestimmte Anomalien hat. Zu den wichtigen Markern gehören: Alphafetoprotein:Ein vom Fötus produziertes Protein Estriol:Ein Hormon, das aus vom Fötus produzierten Substanzen geformt wird Humanes Choriongonadotropin:Ein von der Plazenta produziertes Hormon Inhibin A:Ein von der Plazenta produziertes Hormon DerAlphafetoprotein-Spiegelim Blut wird gewöhnlich bei allen Frauen gemessen, selbst bei denjenigen mit einem Screening im ersten Schwangerschaftsdrittel oder einer Chorionzottenbiopsie. Ein hoher Wert zeigt an, dass das Risiko für eine der folgenden Erkrankungen erhöht ist: Ein Baby mit einem Neuralrohrdefekte und Spina bifida des Gehirns ( Ein Baby mit einem Geburtsfehler der Bauchwand Spätere Schwangerschaftskomplikationen, wie eine Fehlgeburt , ein Ultraschall None Bestätigung der Länge der Schwangerschaft Feststellen, ob einer oder mehrere Föten vorhanden sind Feststellen, ob der Fötus gestorben ist Erkennen vieler Geburtsfehler Ein gezielter Ultraschall mit hochauflösenden Geräten kann in einigen Fachkliniken durchgeführt werden. Er liefert mehr Details und ist möglicherweise genauer als eine Standard-Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei kleinen Geburtsfehlern. Ein gezielter Ultraschall während des zweiten Schwangerschaftsdrittels kann dazu beitragen, das Risiko einer chromosomalen Fehlbildung besser einschätzen zu können. Ein gezielter Ultraschall zielt darauf ab, bestimmte strukturelle Geburtsfehler festzustellen, die auf ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenanomalie hinweisen. Mithilfe dieses Tests lassen sich auch bestimmte Abweichungen in Organen feststellen, welche die Funktion nicht beeinträchtigen, aber auf ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenanomalie hinweisen. Allerdings bedeuten normale Ergebnisse nicht zwingend, dass kein Risiko einer Chromosomenanomalie besteht. Wenn die Ergebnisse des Ultraschalls normal sind, ist die Wahrscheinlichkeit eines fötalen Problems gering, aber bestimmte Erkrankungen wie z. B. Neuralrohrdefekte sind immer noch möglich. Daher bieten Ärzte allen Frauen die Amniozentese an, unabhängig davon, ob die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung auffällig oder unauffällig sind. Amniozentese None Ein hoher Alphafetoprotein-Spiegeloderdas Vorliegen von Azetylcholinesterase im Fruchtwasser deutet auf Folgendes hin: Ein Neuralrohrdefekt Eine Auffälligkeit in einer anderen Struktur, wie der Speiseröhre, den Nieren oder der Bauchwand Ein hoher Alphafetoprotein-Spiegelplusdas Vorliegen von Azetylcholinesterase im Fruchtwasser deuten auf ein hohes Risiko für Folgendes hin: Ein Neuralrohrdefekt wie Neuralrohrdefekte und Spina bifida oder Manchmal ist die Fruchtwasserprobe mit Blut vom Fetus kontaminiert. Das Blut kann den Alphafetoprotein-Spiegel erhöhen, auch wenn keine Anomalie vorliegt, wodurch die Auswertung der Ergebnisse schwierig wird. In solchen Fällen hat der Fötus möglicherweise keine auffälligen Fehlbildungen. Mit Bluttests zur Messung anderer Marker (Estriol und beta-humanes Choriongonadotropin) lässt sich das Risiko des Down-Syndrom (Trisomie 21) und anderer chromosomaler Fehlbildungen leichter nachweisen. Diese Tests sind bei Frauen, bei denen das Screening im ersten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wurde, nicht notwendig. Die Messung des Estriol und des beta-humanen Choriongonadotropins und des Alphafotoprotein-Spiegels wird Triple-Test genannt. Außerdem kann auch das Inhibin A gemessen werden. Die Messung dieser vier Marker wird Quad-Test genannt. Der Triple- oder Quad-Test wird um die 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mithilfe dieses Tests kann das Risiko für Down-Syndrom beim Fötus besser eingeschätzt werden. Die Ergebnisse des Quad-Tests sind bei fast 80 Prozent der Down-Syndrom-Fälle auffällig (positiv). Mit dem Triple-Test lassen sich fast genauso viele Fälle feststellen. Wenn das Risiko für das Down-Syndrom hoch ist, wird eine Amniozentese in Betracht gezogen. Anstelle von Dreifach- und Vierfachtests kann ein Screening im ersten Trimester (ein Bluttest) durchgeführt werden. Dafür werden kleine Fragmente der fötalen DNA aus dem Blut der Schwangeren untersucht. Um die genauesten Ergebnisse erzielen zu können, werden beide Testgruppen, d. h. die Tests im 1. und 2. Trimester, durchgeführt, und die Ergebnisse der beiden Tests werden zusammen ausgewertet. Die Ergebnisse werden dem Paar erst dann mitgeteilt, wenn die Ergebnisse des zweiten Trimesters vorliegen. Wenn allerdings Paare die Informationen früher erhalten möchten, können sie eine Art von Screening verlangen, welche die Ergebnisse während des ersten Trimesters liefert. Danach hängt das Screening im zweiten Schwangerschaftsdrittel von der Höhe des Risikos ab, das aus den Ergebnissen des Screenings im ersten Trimester hervorgegangen ist: Hohes Risiko: Invasive Tests ( Chorionzottenbiopsie oder Durchschnittliches Risiko: Ein Screening im zweiten Schwangerschaftsdrittel wird angeboten. Geringes Risiko: Ein Screening im zweiten Trimester auf Down-Syndrom wird nicht angeboten, da das Risiko im ersten Trimester so gering ist. Wenn die Ergebnisse des Screenings im 1. oder 2. Semester auffällig sind, oder eine Kombination der beiden Screenings, kann eine Amniozentese oder Chorionbiopsie zur definitiven Bestätigung der Diagnose angeboten werden. Manche Paare entscheiden sich möglicherweise stattdessen für weitere Tests mit zellfreier DNA (cfDNA). Die Ergebnisse der cfDNA-Analyse sind jedoch nicht eindeutig. Außerdem können cfDNA-Tests sehr teuer sein und Tests zur definitiven Diagnose hinauszögern. Paare sollten bedenken, dass die Screening-Tests nicht immer genau sind. Möglicherweise werden Fehlbildungen übersehen oder es werden Fehlbildungen angezeigt, wenn keine vorhanden sind. 