troubles endocriniens et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples, type 2 (NEM 2A)
Traitement de la NEM 2A
Exérèse chirurgicale des tumeurs identifiées Thyroïdectomie préventive Chez un patient se présentant avec un Diagnostic associé à un La chirurgie pour cancer médullaire de la thyroïde doit comprendre une thyroïdectomie totale et la dissection des ganglions lymphatiques du compartiment central, avec une dissection supplémentaire des ganglions lymphatiques si elle est indiquée en fonction de l'imagerie préopératoire. L'évaluation post-chirurgicale de la maladie résiduelle ou récidivante doit comprendre la mesure de lacalcitoninesérique et l'imagerie par échographie du cou et, lorsque cela est indiqué, TDM ou IRM du cou et de la poitrine, scintigraphie osseuse ou tomographie par émission de positrons (PET). Une fois que le cancer médullaire de la thyroïde a métastasé, les inhibiteurs de tyrosine kinase, dont le selpercatinib, le cabozantinib et le vandétanib, peuvent prolonger la survie sans progression. Des essais cliniques d'autres inhibiteurs de tyrosine kinase dans les cancers médullaires de la thyroïde métastatique sont en cours ( Références pour le traitement ). La chimiothérapie et la radiothérapie sont en général inefficaces pour prolonger la survie mais peuvent ralentir la progression de la maladie. Une radiothérapie externe adjuvante postopératoire doit être envisagée chez les patients à haut risque de récidive locale et chez ceux à risque d'obstruction des voies respiratoires. Certaines études ont montré une survie prolongée grâce à l'immunothérapie (p. ex., vaccins dérivés de tumeur, transfectants de cellules tumorales) et à la radio-immunothérapie (p. ex., anticorps monoclonaux couplés à des radio-isotopes). Lorsque les tests génétiques chez un enfant ont identifié une mutation deRET, une thyroïdectomie prophylactique est recommandée. Selon la nature de la mutation, une thyroïdectomie prophylactique peut être indiquée dès les premiers mois de vie. Le cancer médullaire de la thyroïde peut être guéri ou prévenu par une thyroïdectomie précoce. Il existe une corrélation génotype-phénotype chez les patients porteurs de mutations deRETqui peuvent fournir des informations sur l'âge d'apparition et l'évolution clinique du cancer médullaire de la thyroïde et cela impacte le moment de la chirurgie des enfants atteints. La détresse psychologique semble être fréquente et chronique en cas de NEM 2. Les facteurs contributifs comprennent une faible quantité d'informations sur la maladie, des enfants porteurs de la mutation, le nombre de chirurgies et la présence de comorbidités; une évaluation psychologique pour identifier et traiter les sujets atteints est recommandée ( Références pour le traitement ). 1.Wells SA Jr: Advances in the management of MEN2: From improved surgical and medical treatment to novel kinase inhibitors.Endocr Relat Cancer25:T1–T13, 2018. 2.Castinetti F, Qi XP, Walz AL, et al: Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in phaeochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: An international retrospective population-based study.Lancet Oncol15(6):648–655, 2014. 3.Okafor C, Hogan J, Raygada M, et al: Update on Targeted Therapy in Medullary Thyroid Cancer.Front Endocrinol(Lausanne). 12:708949, 2021. doi:10.3389/fendo.2021.708949 4.Rodrigues KC, Toledo RA, Coutinho FL, et al: Assessment of depression, anxiety, quality of life, and coping in long-standing multiple endocrine neoplasia type 2 patients.Thyroid27(5):693–706, 2017. 