pédiatrie
Neurofibromatose
Types de neurofibromatose
 sont des terminologies recommandées par l'International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria (I-NF-DC) car elles reflètent mieux les critères à jour pour ces troubles qui incorporent des caractéristiques cliniques et celles des tests génétiques ( Références des types ). (Voir aussi tableau La neurofibromatose de type 1 (NF1, ou maladie de von Recklinghausen) est la plus fréquente, survenant chez 1 des 4650 sujets dans une étude réalisée au Royaume-Uni ( Références des types ). Elle est cause de manifestations neurologiques, cutanées et parfois orthopédiques. Le gène de la La schwannomatose liée à la NF2 (NF2) représente 10% des cas, et est observée chez environ 1 personne sur 25 000 dans une étude du Nord-Ouest de l'Angleterre ( Références des types ). Elle se manifeste principalement par un ( Références des types ). Dans les autres cas, la base génétique n'est pas bien comprise, mais dans les tissus de certains patients, d'autres mutations du même gène sont impliquées. Deux schwannomes ou plus se développent dans les nerfs spinaux et périphériques et sont parfois très douloureux; cependant, aucun schwannome vestibulaire ne se développe. La schwannomatose était considérée comme une forme de NF2 parce que de multiples schwannomes sont présents dans ces deux pathologies; cependant, le tableau clinique est différent, et les gènes impliqués sont distincts. Les tumeurs peuvent être périphériques ou centrales. Lestumeurs périphériquessont fréquentes dans la NF1 et peuvent se développer n'importe où sur les nerfs périphériques. Les tumeurs sont des neurofibromes qui se développent à partir des gaines nerveuses et sont constituées de mélanges de cellules de Schwann, de fibroblastes, de cellules neuronales et de mastocytes. La plupart apparaissent pendant l'adolescence. Parfois, ils se transforment en tumeurs malignes périphériques de la gaine des nerfs. Il existe de multiples formes: Lesneurofibromes cutanéssont mous et charnus. Lesneurofibromes sous-cutanéssont fermes et nodulaires. Lesneurofibromes plexiformes nodulairesse développent aux dépens des racines rachidiennes, typiquement de part et d'autre du trou de conjugaison réalisant des masses intra- et extra-spinales (tumeur en sablier). Le contingent intrarachidien de la tumeur peut entraîner une compression médullaire. Lesneurofibromes plexiformes diffus(tuméfactions sous-cutanées molles parfois associées à une hypertrophie des tissus avoisinants et à des lésions osseuses dysplasiques) peuvent être sources de déformations inesthétiques et de déficits en aval du neurinome. Les neurofibromes plexiformes peuvent devenir malins et ils semblent être les précurseurs les plus courants des tumeurs malignes de la gaine des nerfs périphériques chez les sujets qui ont une NF1. Lesschwannomessont dérivés des cellules de Schwann, ils se transforment rarement en tumeur maligne et peuvent être observés dans les nerfs périphériques, n'importe où dans le corps. Lestumeurs centralesont plusieurs formes: Gliomes optiques:ces tumeurs sont astrocytomes pilocytiques de bas grade, qui peuvent être asymptomatiques ou peuvent progresser suffisamment pour comprimer le nerf optique et provoquer une cécité. Elles se produisent chez les jeunes enfants; ces tumeurs peuvent généralement être identifiées avant l'âge de 5 ans et se développent rarement après l'âge de 10 ans. Ils se produisent dans la NF1. Schwannome vestibulaire (neurinome de l'acoustique): Méningiomes : 1.Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al: Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.Genet Med24(9):1967-1977, 2022. doi: 10.1016/j.gim.2022.05.007 2.Evans DG, Howard E, Giblin C, et al: Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: Estimates from a UK family genetic register service.Am J Med Genet A152A(2):327-332, 2010. doi: 10.1002/ajmg.a.33139 3.Evans DG, Moran A, King A, et al: Incidence of vestibular schwannoma and neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10-year period: Higher incidence than previously thought.Otol Neurotol26(1):93-97, 2005. doi: 10.1097/00129492-200501000-00016 4.Evans DG, Huson SM, Donnai D, et al:A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. I. Prevalence, mutation rate, fitness, and confirmation of maternal transmission effect on severity.J Med Genet29(12):841-846, 1992. doi: 10.1136/jmg.29.12.841 