salud infantil
Síndrome rotuloungueal
Introduction
El síndrome rotuloungueal es un trastorno hereditario poco frecuente que produce alteraciones en los riñones, los huesos, las articulaciones y las uñas de los dedos de los pies y de las manos. El síndrome uña-rótula está producido por una mutación de un gen que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones. En muchas ocasiones las personas afectadas por este síndrome carecen de una o de ambas rótulas, tienen uno de los huesos del brazo (el radio) dislocado en el codo y un hueso pélvico con una forma anómala. Estas personas no tienen uñas en los dedos de las manos ni en los de los pies o, si las tienen, están mal desarrolladas y presentan hoyos y crestas. Cerca del 50% de las personas con este síndrome tienen Sangre en la orina (hematuria) o proteínas en la orina (proteinuria). Finalmente aparece 