trastornos urogenitales
Nefronoptisis y nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (antes conocida como enfermedad renal quística medular) es un grupo de trastornos genéticos infrecuentes. Un informe de consenso ( Referencia del tratamiento ) de la Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO, Mejora de la evolución global de la enfermedad renal) ha propuesto la clasificación de estos trastornos basados en el gen causal, de las cuales 4 son conocidos actualmente (véase tabla Los cambios histopatológicos comunes a estos trastornos incluyen Fibrosis intersticial Atrofia tubular Engrosamiento de las membranas basales tubulares Posible formación de quistes como resultado de la dilatación tubular Ausencia de tinción del complemento y las inmunoglobulinas en la inmunofluorescencia La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante afecta a personas entre la cuarta y la octava década de la vida. Aproximadamente un 15% de los pacientes no tiene antecedentes familiares, lo que sugiere una mutación esporádica nueva. La Hipertensión es común, pero por lo general solo es modesta y generalmente no precede a la aparición de la disfunción renal. La hiperuricemia y la gota son frecuentes y pueden preceder a la aparición de la insuficiencia renal significativa. La nefropatía terminal suele desarrollarse entre los 30 y 50 años. La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante debe sospecharse en pacientes con los siguientes síntomas, en especial si el sedimento urinario es benigno: Polidipsia y poliuria Gota a edad temprana Antecedentes familiares de gota y Enfermedad renal crónica None La proteinuria es leve o ausente. Los resultados de los estudios por la imagen tienen muchas similitudes con los de la nefronoptisis; sin embargo, los quistes renales medulares son visibles sólo a veces. Los estudios genéticoss pueden confirmar el diagnóstico. En al menos un miembro de la familia afectado puede ser necesaria la Biopsia renal . En general, el tratamiento es similar al de la Tratamiento . El alopurinol puede ayudar a controlar la gota. 1.Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report.Kidney Int88(4):676-683, 2015. doi: 10.1038/ki.2015.28 La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante producen una incapacidad para concentrar la orina (con polidipsia y poliuria), pérdida de sodio, anemia y enfermedad renal terminal. La nefronoptisis es autosómica recesiva y causa enfermedad renal terminal en la infancia, mientras que la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante es autosómica dominante y causa enfermedad renal terminal entre los 30 y los 50 años. Obtener imágenes renales y, cuando estén disponibles, pruebas genéticas. Tratar los trastornos asociados y administrar terapia sintomática para la enfermedad renal. 