pédiatrie
Malformations oculaires congénitales
Introduction
Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale isolée apparente. Une Diagnostic , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. Les malformations congénitales structurelles de l'œil sont traitées chirurgicalement en utilisant diverses techniques chirurgicales. 