enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas
Enfermedad de Huntington
Introduction
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte. En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en las partes del cerebro que coordinan y facilitan los movimientos. Los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria. El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas. Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal. (Véase también Introducción a los trastornos del movimiento .) La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada 100 000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven. Esto afecta a ambos sexos por igual. El gen de la enfermedad de Huntington es Herencia no ligada al cromosoma X (autosómica) . Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Por lo tanto, los hijos de un afectado por la enfermedad de Huntington tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla. La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen. Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas ubicadas en la base del cerebro, en las profundidades del encéfalo. Ayudan a suavizar y coordinar los movimientos. Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas que se encuentran localizadas en las profundidades del encéfalo. Se incluyen los siguientes: Núcleo caudado (una estructura en forma de C que se estrecha en una cola delgada) Putamen Globo pálido (situado al lado del putamen) Núcleo subtalámico Sustancia negra Los ganglios basales ayudan a iniciar y suavizar los movimientos musculares, suprimir los movimientos involuntarios y coordinar los cambios de postura. 