pédiatrie
Revue générale des anomalies chromosomiques
Diagnostic des anomalies chromosomiques
Analyse chromosomique (caryotype) Banding Fluorescent in situ hybridization (hybridation in situ en fluorescence) (FISH) Analyse chromosomique par microarray (array comparative genomic hybridization) (Voir aussi Technologies de diagnostic génétique [séquençage de nouvelle génération.]) Les lymphocytes sont typiquement utilisés pour l'analyse chromosomique, sauf au cours de la période prénatale, où des amniocytes ou des cellules placentaires de villosités choriales sont utilisées (voir Amniocentèse et Plusieurs techniques sont utilisées pour mieux visualiser les chromosomes: Dans le banding classique (p. ex., banding G [Giemsa], Q [fluorescent] et C), un colorant est utilisé pour colorer les bandes situées sur les chromosomes. L'analyse chromosomique à haute résolution utilise des méthodes de culture spéciales pour obtenir un pourcentage élevé de prophases et de prométaphases. Les chromosomes sont moins condensés que dans l'analyse de métaphase et le nombre de bandes identifiables est augmenté, permettant une analyse du caryotype plus sensible. L'analyse spectrale du caryotype (également appelée peinture chromosomique) utilise une technique spécifique dite de fluorescence par hybridation in situ multicolore (multicolor fluorescent in situ hybridization, FISH) qui améliore la visibilité de certaines anomalies, y compris les translocations et inversions. L'analyse chromosomique par microarray (CMA), également appelée array comparative genomic hybridization (aCGH) est une technique en une seule étape qui permet à l'ensemble du génome d'être scanné à la recherche d'anomalies de dosage des chromosomes, dont des augmentations (duplications) ou des diminutions (suppressions), qui permettent également de reconnaître une translocation déséquilibrée. L'analyse par microarrays (microréseaux) des Single Nucleotide Polymorphism (SNP) possède la capacité supplémentaire de détecter des régions d'homozygotie, qui peuvent être observées dans les cas où les parents partagent un ancêtre commun (consanguinité) et également en cas de Disomie uniparentale (c'est-à-dire que des copies d'un chromosome ou d'une partie de chromosome, sont héritées d'un parent, au lieu de 1 copie de la mère et 1 copie du père). Il est important de noter que l'analyse chromosomique par microarray (CMA, également appelée array comparative genomic hybridization) ne détecte pas les réarrangements équilibrés (p. ex., translocations, inversions) qui ne sont pas associés à des suppressions ou à des duplications. Les méthodes non invasives de dépistage prénatal sont utilisées pour les Stratégies prénatales non invasives de dépistage ( 1.American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226.Obstet Gynecol136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084 