problèmes de santé infantiles
Syndrome de Marfan
Symptômes du syndrome de Marfan
Les symptômes du syndrome de Marfan peuvent varier de légers à graves. De nombreuses personnes souffrant du syndrome de Marfan n’en remarquent jamais les symptômes. Chez certains, les symptômes peuvent n’apparaître qu’à l’âge adulte. Les personnes qui souffrent du syndrome de Marfan sont plus grandes que la moyenne des personnes de leur âge ou de leur famille. Elles ont une ouverture alaire (distance entre les pointes des doigts, bras écartés) supérieure à leur taille. Leurs doigts sont longs et fins. Souvent, l’os de thorax (sternum) est déformé en creux ou en relief. Les articulations peuvent être très souples. Les Pieds plats , une déformation de l’articulation du genou faisant se courber le genou vers l’arrière, ainsi qu’une courbure anormale du rachis ( Les complications les plus dangereuses sont celles qui affectent le cœur et les poumons. Une faiblesse peut se développer au niveau du tissu conjonctif de la paroi de l’aorte. La paroi fragilisée peut entraîner un suintement sanguin entre les couches internes de la paroi de l’aorte ( Dissection aortique ), ce qui entraîne une déchirure ou une dilatation ( La grossesse augmente le risque de dissection aortique. Pour réduire ce risque, il est souvent recommandé de pratiquer une Accouchement par césarienne . Si l’aorte s’élargit ou se dilate progressivement, la valve aortique, allant du cœur à l’aorte, peut commencer à fuir (ce que l’on appelle Régurgitation aortique ). Un élargissement de l’aorte survient chez 50 % des enfants et chez 60 à 80 % des adultes. La valve mitrale, située entre l’oreillette gauche et le ventricule gauche, peut fuir ( Ces altérations valvulaires cardiaques peuvent affecter la capacité du cœur à pomper le sang. Les valves cardiaques altérées peuvent aussi favoriser le développement d’infections graves ( Endocardite infectieuse ). Des bulles d’air peuvent se former dans les poumons (bulles d’emphysème). Elles peuvent se rompre avec l’entrée d’air dans l’espace entourant le poumon ( Pneumothorax ). Ces troubles peuvent provoquer une douleur et un essoufflement. Le cristallin de l’un ou des deux yeux peut se voir affecté (luxé). La personne est très myope (incapable de voir clairement les objets éloignés). La région postérieure de l’œil sensible à la lumière (rétine) peut se décoller du fond de l’œil (voir Décollement de la rétine ). La luxation du cristallin et le décollement de la rétine peuvent entraîner une perte définitive de la vision. Le sac entourant la moelle épinière peut s’élargir (ce que l’on appelle ectasie durale). L’ectasie durale est courante chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan et survient le plus fréquemment au niveau des parties inférieures du rachis. Elle peut entraîner des céphalées, une lombalgie ou d’autres problèmes neurologiques tels que des fuites urinaires ou fécales. 