urogenitaltrakt
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Ätiologie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
Die Vererbung der polyzystischen Nierenerkrankung (PKD) ist Autosomal-dominant Rezessiv Sporadisch (selten) Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) hat eine Inzidenz von 1:1000 und betrifft etwa 5% aller Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz, die eine Nieren- Nierenersatztherapie benötigen. Die klinische Manifestation vor dem Erwachsenenalter ist selten, jedoch ist die Penetranz im Wesentlichen komplett. Alle Patienten Im Gegensatz dazu ist die Autosomal-rezessive polyzystische Nierenkrankheit selten. Die Inzidenz liegt bei 1:10.000. Sie führt häufig schon in der Kindheit zum Nierenversagen. In 86–96% der Fälle ist die ADPKD durch eine Mutation imPKD1-Gen auf Chromosom 16 verursacht, welches für das Protein Polycystin 1 kodiert. Die meisten anderen Fälle werden durch eine Mutation desPKD2-Gens auf Chromosom 4 hervorgerufen, welches für Polycystin 2 kodiert. Einige wenige familiäre Fälle sind mit keinem der Loci korreliert. 