pédiatrie
Hyperplasie congénitale des surrénales (provoquée par un déficit en 11bêta hydroxylase)
Points clés
Les enfants qui ont un déficit en 11bêta-hydroxylase ont un excès d'activité minéralocorticoïde et des androgènes surrénaliens augmentés, ce qui provoque une hypertension, une hypokaliémie, et une virilisation. Chez l'enfant de sexe féminin, l'excès d'androgène se manifeste généralement à la naissance par une ambiguïté des organes génitaux externes (p. ex., hypertrophie clitoridienne, fusion des grandes lèvres, sinus urogénital au lieu de deux orifices urétral et vaginal, distincts); plus tard, l'enfant peut présenter un hirsutisme, une oligoménorrhée et une acné. Les nourrissons de sexe masculin ont habituellement un aspect normal, mais peuvent présenter plus tard une puberté précoce. Diagnostiquer par les taux d'hormones stéroïdes et parfois stimulation par l'ACTH (adrenocorticotropic hormone). Traiter par remplacement des corticostéroïdes et parfois par des antihypertenseurs; une chirurgie reconstructive peut être nécessaire chez les femmes. 