pédiatrie
Revue générale des anomalies neurologiques congénitales
Introduction
Les anomalies congénitales du cerveau entraînent un éventail de déficits neurologiques; bien que certains puissent être à peine perceptibles et d'autres être mortels. Certaines malformations congénitales du système nerveux parmi les plus graves (p. ex., Anencéphalie , Les anomalies cérébrales congénitales ont de nombreuses causes, notamment de nombreux facteurs génétiques inconnus jusqu'à ce jour. Les Technologies de diagnostic génétique , telles que les panels génétiques et le séquençage de l'exome entier, ont révélé un grand nombre de causes génétiques de ces anomalies. L' Échographie prénatale peut être utilisée pour dépister avec précision de nombreuses malformations in utero. Les nouvelles techniques d'IRM fœtale sont de plus en plus utiles, principalement lorsque les résultats de l'échographie sont préoccupants. L'amniocentèse peut être utilisée pour repérer des réarrangements et des ruptures chromosomiques plus importants, mais elle manque souvent les causes génétiques plus subtiles d'anomalies congénitales. Lorsqu'une malformation est détectée, les parents ont souvent besoin d'une aide psychologique ainsi que d'un Conseil génétique prénatal du fait d'un risque élevé d'avoir un autre enfant avec la même malformation. 