gesundheitsprobleme von kindern
Krabbe Krankheit
Introduction
Die Krabbe-Krankheit ist eine Art von Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten , die Sphingolipidose genannt wird. Sie führt zu geistiger Behinderung, Lähmung, Blindheit, Taubheit und schließlich zum Tod. Die Krabbe-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ein defektes Die Krabbe-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt. Es können Lähmung, geistige Behinderung und Blindheit auftreten. Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings und Neugeborenen-Screenings. Diese Krankheit führt zu einem vorzeitigen Tod. Sie kann nicht geheilt werden, aber eine Knochenmarkstransplantation kann einigen Kindern helfen. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei der Krabbe-Krankheit sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Sphingolipidosentreten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Krabbe-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen: Fabry-Krankheit None Gaucher-Krankheit (am häufigsten) Metachromatische Leukodystrophie None Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B) Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Bei der Krabbe-Krankheit funktioniert ein Enzym, das zum Abbau von Fetten (Lipiden) benötigt wird, die sogenannte Galactocerebrosidase, nicht richtig. Diese Lipide häufen sich und behindern das Wachstum von Gewebe, das die Nerven einhüllt, Myelinscheide genannt. Diese Krankheit bricht bei Säuglingen aus und führt zu Geistige Behinderung , Lähmung, Blindheit, Taubheit und Lähmung bestimmter Gesichtsmuskeln (sogenannte Pseudobulbärparalyse), bis hin zum Tod. Die Krabbe-Krankheit tritt bei einigen Menschen in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf. Die Symptome ähneln denen der Säuglinge, aber der Krankheitsverlauf ist langsamer. 