pädiatrie
Angeborene Stoffwechselstörungen
Introduction
Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren. Der Enzymmangel oder die Enzyminaktivität führt zu Akkumulation von Substratvorläufern oder Metabolitenoder Mangel an Enzymprodukten Es gibt Hunderte von Erkrankungen, und obwohl die meisten vererbten Störungen des Stoffwechsels im Einzelfall extrem selten sind, sind sie in ihrer Gesamheit nicht selten. Vererbte Stoffwechselstörungen werden typischerweise nach dem betroffenen Substrat gruppiert, zum Beispiel: Übersicht der Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren und organischen Säuren None Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels None Überblick über Störungen des Fettsäure- und Glyzerinstoffwechsels None Überblick über Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels None Alle Staaten in den USA wird routinemäßig ein Screening-Tests für Neugeborene aller Neugeborene durchgeführt, um auf spezifische vererbte Stoffwechselstörungen und andere Krankheiten zu testen, darunter Stoffwechseldefekte verursachen primär Krankheiten bei Erwachsenen (z. B. Gicht , 