urogenitaltrakt
Kongenitales nephrotisches Syndrome
Nephrotisches Syndrom des finnischen Typs
Dieses Syndrom ist eine autosomal-rezessive Störung, von der 1/8200 finnischen Neugeborenen betroffen sind und die durch eine Mutation imNPHS1-Gen verursacht wird, das für das podozytäre Schlitzmembranprotein (Nephrin) kodiert. Das finnische nephrotische Syndrom schreitet gewöhnlich schnell fort und führt innerhalb eines Jahres zur Dialyse. Die meisten Patienten sterben innerhalb eines Jahres. Einige wenige konnten bis zum Eintritt des Nierenversagens diätetisch unterstützt und dann mittels Nierenersatztherapie oder 