hämatologie und onkologie
Essenzielle Thrombozythämie
Ätiologie der essenziellen Thrombozythämie
Eine essentielle Thrombozythämie ist eine klonale hämatopoetische Stammzellenstörung, die eine erhöhte Thrombozytenproduktion verursacht. Eine essenzielle Thrombozythämie tritt in der Regel mit einer erhöhten Inzidenz nach dem 50. Lebensjahr auf. Eine Janus-Kinase-2 (JAK2)-Enzymmutation,JAK2V617Fist bei etwa 50% der Patienten vorhanden; JAK2 ist ein Mitglied der Tyrosinkinase-Familie von Enzymen und ist an der Signaltransduktion fürErythropoietin, Thrombopoietin und Granulozyten-Kolonie-stimulierendem Faktor (G-CSF) beteiligt. Andere Patienten haben Mutationen im Exon 9 des Calreticulin-Gens (CALR) und einige wenige haben somatische Thrombopoietin-Rezeptor-Genmutationen (MPL) erworben. 