pediatría
Miopatías congénitas
Miopatía centronuclear y miopatía multimininuclear (miopatías nucleares)
. Por lo general, la herencia es Autosómico Dominante , pero existen formas recesivas y esporádicas. Las miopatías nucleares se caracterizan por regiones (núcleos) en los que hay ausencia de tinción de enzimas oxidativas; las regiones pueden ser periféricas o centrales, focales, múltiples o extensas. La miopatía centronuclear fue la primera miopatía congénita identificada. La mayoría de los pacientes afectados presentan hipotonía y debilidad muscular proximal leve en el período neonatal, aunque a veces los síntomas de miopatía centronuclear no se manifiestan hasta la adultez. Muchos también tienen debilidad facial. La debilidad es progresiva y la expectativa de vida es normal, pero algunos pacientes muestran compromiso grave y requieren una silla de ruedas. La mutación genética asociada con miopatía centronuclear también se asocia con mayor susceptibilidad a Hipertermia maligna . 