trastornos renales y del tracto urinario
Nefronoptisis y enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
Introduction
La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante son un grupo de trastornos en los que se forman bolsas (quistes) llenas de líquido en las zonas más profundas de los riñones, lo que provoca una enfermedad renal crónica con insuficiencia renal. La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante son causadas por defectos genéticos hereditarios. Los síntomas, que incluyen la micción y la sed excesivas, comienzan en la infancia o la adolescencia en el caso de la nefronoptisis, y en la adolescencia o la edad adulta en el de la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante. El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, así como en las pruebas genéticas, de laboratorio, y de diagnóstico por la imagen. Ambos trastornos se tratan mediante el control de las consecuencias de la disfunción renal; los niños también pueden requerir suplementos nutricionales y hormona de crecimiento. Debido a la insuficiencia renal, es posible que sea preciso recurrir a la Diálisis o al La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante son un grupo de trastornos hereditarios que afectan al desarrollo de los túbulos microscópicos situados a cierta profundidad en el interior de los riñones; dichos túbulos se encargan de concentrar la orina y reabsorber el sodio. Como resultado, se excreta una cantidad excesiva de sodio por la orina y en consecuencia en el organismo y en la sangre hay déficit de sodio. Las cantidades excesivas de ácidos también pueden acumularse en la sangre. Los túbulos dañados se inflaman y se produce fibrosis, lo que a largo plazo deriva en una Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica lo bastante grave para provocar una Lanefronoptisisse hereda como una enfermedad autosómica recesiva, por lo que se debe recibir un gen defectuoso de cada progenitor. Esta enfermedad causa síntomas que suelen manifestarse durante la infancia o la adolescencia temprana, y, por lo general, conduce a insuficiencia renal en la adolescencia temprana. Laenfermedad renal tubulointersticial autosómica dominantese hereda como un trastorno autosómico dominante, por lo que solo se requiere heredar un gen defectuoso de uno de los progenitores para que aparezca la enfermedad, que por lo general causa síntomas que comienzan en la edad adulta. La insuficiencia renal terminal suele aparecer entre los 30 y los 50 años. En ocasiones, el trastorno se produce en una persona sin antecedentes familiares de enfermedad renal. Estas personas pueden haber desarrollado el defecto genético como una mutación nueva (el gen se vuelve anómalo sin un motivo aparente), o el defecto estaba presente pero no reconocido en uno o ambos progenitores. 