pédiatrie
Syndrome de l'X fragile
Introduction
Le syndrome de l'X fragile est une anomalie génétique du chromosome X qui induit un handicap intellectuel et des troubles du comportement. Le diagnostic repose sur l'analyse moléculaire de l'ADN. Le traitement est un traitement de support. Le syndrome de l'X fragile est la cause héréditaire la plus fréquente de handicap intellectuel, l'homme est plus touché que la femme. (Le Syndrome de Down (trisomie 21) est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle chez les garçons; bien qu'il s'agisse d'un trouble génétique, la plupart des cas sont sporadiques et ne sont pas héréditaires.) Pour des informations supplémentaires, voir la Les symptômes du syndrome de l'X Fragile sont provoqués par une anomalie du gèneFMR1sur le chromosome X. L'anomalie est une expansion répétition instable de triplets; les sujets non affectés ont < 54 répétitions CGG et les sujets atteint du syndrome de l'X Fragile en ont > 200. Les sujets ayant de 55 à 200 répétitions CGG sont considérés comme ayant une prémutation parce que l'augmentation du nombre de répétitions augmente la probabilité que la poursuite des mutations produira > 200 répétitions lors de la génération suivante. Le syndrome de l'X fragile touche près de 1 homme sur 4000 et 1 femme sur 8000 ( Référence ). La prémutation est plus fréquente. Les femmes qui présentent le trouble sont généralement moins atteintes que les hommes. L'X fragile est hérité selon un modèle lié à l'X et n'induit pas toujours des symptômes cliniques chez les femmes. Par le passé, l'examen du caryotype révélait un rétrécissement à l'extrémité du bras long du chromosome X, suivi par un brin mince de matériel génétique, raison pour laquelle le syndrome était considéré comme une anomalie chromosomique. Cependant, ce défaut structurel n'apparaît pas lorsque les techniques cytogénétiques modernes sont utilisées, et ceci est la raison pour laquelle le syndrome de l'X Fragile est à présent considéré comme un trouble d'un gène unique et non une anomalie chromosomique. 