pediatría
Parálisis periódica familiar
Diagnóstico de la parálisis periódica familiar
Antecedentes de episodios típicos Concentración sérica de potasio durante los síntomas Ergometría Estudios genéticos El mejor indicador diagnóstico son los antecedentes de episodios típicos. Si se determina durante un episodio, el potasio sérico puede ser anormal. En el pasado, para el diagnóstico, se intentaba provocar episodios administrando dextrosa einsulina(para causar la forma hipopotasémica) o cloruro de potasio (para causar la forma hiperpotasémica), pero debido a que estas pruebas pueden causar parálisis respiratoria o anomalías de la conducción cardíaca y no son necesarias para hacer el diagnóstico, han sido reemplazadas por una ergometría más segura. En la prueba de esfuerzo, el paciente ejercita enérgicamente un solo músculo durante 2 a 5 minutos en un intento de causar debilidad muscular focal. La debilidad se evalúa mediante un estudio electrofisiológico denominado potencial de acción muscular compuesto (CMAP), que se realiza antes y después del ejercicio. Una disminución ≥ 40% después del ejercicio es anormal y compatible con parálisis periódica. El diagnóstico de la forma hiperpotasémica se basa en los hallazgos clínicos y/o la identificación de una variante patógena heterocigótica en la subunidad alfa del canal de sodio del músculo esquelético. 