trastornos endocrinológicos y metabólicos
Síndromes de deficiencias poliglandulares
Clasificación de los síndromes de deficiencia poliglandular
Se describieron 3 patrones de falla autoinmunitaria en el síndrome de deficiencia poliglandular (véase tabla Características de los síndromes de deficiencia poliglandular ), que podrían reflejar diferentes trastornos autoinmunitarios. Algunos expertos combinan el tipo 2 y el tipo 3 en un solo grupo. La prevalencia del tipo 2 es de aproximadamente 1 cada 1.000, mientras que el tipo 1 se produce en alrededor de 1 cada 100.000 ( La deficiencia poliglandular de tipo 1, también conocida como distrofia ectodérmica de la poliendocrinopatía autoinmunitaria por candidiasis (APECED), suele comenzar en la infancia. Es causada por mutaciones en el genAIREy se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se define por la presencia de ≥ 2 de los siguientes: Candidiasis mucocutánea crónica None Hipoparatiroidismo None Insuficiencia suprarrenal ( Enfermedad de Addison ) 15 años. Siguen apareciendo trastosnos asociados y neuroendocrinos (véase tabla Características de los síndromes de deficiencia poliglandular ) al menos hasta que el paciente alcanza los 40 años. La deficiencia poliglandular tipo 2, también conocida como síndrome de Schmidt, suele aparecer en adultos; la incidencia máxima es a los 30 años. Se identifica con una frecuencia 3 veces mayor en mujeres. Se asocia con ciertos genotipos del antígeno leucocitario humano (HLA) y muestra herencia poligénica. Sus manifestaciones típicas incluyen lo siguiente: Enfermedad de Addison None Hipotiroidismo o Diabetes mellitus (DM) (etiología autoinmunitaria) También pueden aparecer características más inusuales (véase tabla Características de los síndromes de deficiencia poliglandular ). Insuficiencia glandular de tipo 3 que suele ocurrir en adultos, en especial en mujeres de edad mediana. También se asocia con ciertos genotipos de HLA y exhibe herencia poligénica. Se caracteriza por Hipotiroidismo None Al menos una variedad de los otros trastornos (véase tabla Características de los síndromes de deficiencia poliglandular ) El tipo 3 no afecta la corteza suprarrenal. 1.Husebye ES, Anderson MS, Kampe O: Autoimmune polyendocrine syndromes.N Engl J Med378:1132–1141, 2018. doi: 10.1056/NEJMra1713301 