trastornos urogenitales
Síndrome de Alport
Diagnóstico del síndrome de Alport
Concentración de creatinina en suero Análisis de orina Biopsia renal Evaluación genética molecular El diagnóstico se sospecha en pacientes que presentan hematuria microscópica en el análisis de orina o episodios recurrentes de hematuria visible, en especial si hay anomalías auditivas o visuales o antecedentes de Enfermedad renal crónica . Se evalúa la concentración sérica de creatinina para determinar la función renal. En general, se realizan también análisis de orina y una Biopsia renal . Además de hematíes dismórficos, la orina puede contener proteínas, leucocitos y cilindros de varios tipos. En raras ocasiones, se produce síndrome nefrótico. No se observan cambios histológicos distintivos en la microscopia óptica. El diagnóstico puede confirmarse con alguno de los siguientes elementos: Biopsia renal con inmunotinción para los subtipos del colágeno de tipo IV Desorganización característica de la lámina densa con engrosamientos y adelgazamientos variables de las membranas basales de los capilares glomerulares, que se observa con el microscopio electrónico Biopsia de piel con inmunotinción para los subtipos de colágeno de tipo IV en un paciente con antecedentes familiares positivos Análisis genético molecular de los genesCOL4A A menudo, se necesita una combinación de inmunotinción y microscopia electrónica para distinguir entre el síndrome de Alport y algunas formas de Enfermedad por membrana basal delgada . 