pediatría
Displasias craneotubulares
Displasia craneometafisaria
Este Autosómico Dominante es causado por mutaciones en el gen El abovedamiento paranasal se desarrolla durante la lactancia, y la expansión y engrosamiento progresivos del cráneo y el maxilar inferior distorsionan la mandíbla y la cara. El hueso invasor atrapa pares craneales, con la consiguiente disfunción. La Maloclusión puede ser problemática; la obliteración sinusal parcial predispone a infección nasorrespiratoria recurrente. La talla y la salud general son normales, pero el aumento progresivo de la presión intracraneal es una complicación grave, aunque rara. El diagnóstico de la displasia craneometafisaria se sospecha por las anomalías craneofaciales típicas, que a veces se asocian con el aumento de la susceptibilidad a las infecciones respiratorias altas o el trastorno se puede encontrar durante una evaluación de la disfunción de los nervios craneales que puede resultar del atrapamiento en la base del cráneo. Por lo general, se realizan radiografías simples. Las alteraciones radiográficas están relacionadas con la edad y suelen ser evidentes a los 5 años. La esclerosis es la característica principal en el cráneo. Los huesos largos presentan ensanchamiento metafisario, con forma de trébol, sobre todo en el segmento distal del fémur. Sin embargo, estas alteraciones son mucho menos graves que las observadas en la Displasia metafisaria (enfermedad de Pyle) . No hay compromiso de la columna ni de la pelvis. El tratamiento de la displasia craneometafisaria consiste en la descompresión quirúrgica de los nervios atrapados y la remodelación de las anomalías óseas graves; sin embargo, ocurre una nueva proliferación. 