gesundheitsprobleme von kindern
Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen
Stoffwechsel
Die meisten Nahrungsmittel und Getränke sind komplexe Stoffe, die der Körper in einfachere Substanzen aufspalten muss. Dieser Abbauvorgang kann in mehreren Schritten ablaufen. Umso einfacher können die Substanzen dann als Bausteine verwendet und in lebensnotwendige Bestandteile zusammengesetzt werden. Der Umwandlungsprozess dieser Materialien kann auch in verschiedenen Schritten erfolgen. Die wichtigsten Bausteine sind Kohlenhydrate None Proteine (Aminosäuren) Fette (Lipide) Der Stoffwechsel (Metabolismus) ist der komplizierte Prozess, bei dem aufgenommene Stoffe aufgespalten und umgewandelt werden. Am Stoffwechsel sind chemische Stoffe, sogenannte Enzyme, beteiligt, die von Zellen im Körper gebildet werden. Wenn die Funktion eines Enzyms durch eine Genanomalie gestört ist oder nicht genug von dem Enzym vorhanden ist, kann es zu zahlreichen Stoffwechselstörungen kommen. Diese Erkrankungen sind in der Regel auf eines oder beide der folgenden zurückzuführen: Die mangelnde Fähigkeit, einen Stoff, der abgebaut werden soll, abzubauen, was dazu führt, dass sich ein giftiger Stoff daraus entwickelt Die mangelnde Fähigkeit, einen lebenswichtigen Stoff herzustellen Stoffwechselstörungen werden nach den betroffenen Bausteinen eingeteilt. 