troubles pulmonaires et des voies aériennes
Déficit en alpha 1 antitrypsine
Introduction
Le déficit en enzyme alpha-1 antitrypsine est un trouble héréditaire dans lequel l’absence ou le faible taux en enzyme alpha-1 antitrypsine cause des lésions aux poumons et au foie. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est dû à une mutation génétique héréditaire. Les nourrissons peuvent développer un ictère et des lésions hépatiques. Une cirrhose peut se développer pendant l’enfance. Les adultes développent habituellement de l’emphysème, accompagné d’un essoufflement, d’un sifflement et d’une toux, et certains adultes développent une cirrhose. On fait appel à des examens visant à mesurer la concentration de l’enzyme dans le sang et à détecter les mutations génétiques pour confirmer le diagnostic. Les personnes souffrant d’emphysème prennent des médicaments pour améliorer la respiration et reçoivent parfois des perfusions intraveineuses d’alpha-1 antitrypsine. Certaines personnes ont besoin d’une transplantation pulmonaire ou hépatique. L’alpha-1 antitrypsine est une enzyme produite par le foie qui inhibe l’action d’autres enzymes appelées protéases. Les protéases décomposent les protéines dans le cadre de la réparation tissulaire normale. L’alpha-1 antitrypsine protège les poumons contre les effets dommageables des protéases. Le déficit en alpha-1 antitrypsine résulte d’une mutation héréditaire du gène qui contrôle la production et la libération de l’enzyme. Il existe de nombreux sous-types de déficit en alpha-1 antitrypsine, mais pour tous, les taux d’enzyme active dans le sang sont insuffisants, l’enzyme est structurellement anormale (et de ce fait fonctionne mal), ou les deux. Les personnes blanches sont affectées plus souvent que les personnes noires ou les personnes d’ascendance asiatique ou hispanique. Les problèmes les plus courants que cause le déficit sont les suivants : Lésions hépatiques Emphysème (une forme de Bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) , ou BPCO) Si l’enzyme présente une anomalie structurelle, elle peut s’agglutiner dans le foie, ce qui provoque un dysfonctionnement de cet organe. Chez certaines personnes, le dysfonctionnement du foie conduit à la Cirrhose du foie et à un risque accru de cancer du foie. Du fait des taux bas d’alpha-1 antitrypsine, les protéases peuvent causer des lésions aux poumons, ce qui entraîne un Bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) . L’emphysème est souvent observé (et est plus grave) chez les fumeurs. Chez les non-fumeurs, l’emphysème peut être causé par un déficit en alpha-1 antitrypsine. Des troubles affectant d’autres organes se produisent parfois. Ces troubles comprennent l’inflammation de la graisse sous la peau (panniculite), un saignement menaçant le pronostic vital, des anévrismes, une rectocolite hémorragique, une vascularite et des maladies rénales. 