gesundheitsprobleme von kindern
Tuberöse Sklerose
Introduction
Die tuberöse Sklerose ist eine Erbkrankheit, die abnorme Wucherungen im Gehirn, Veränderungen der Haut und manchmal die Entwicklung von Tumoren in lebenswichtigen Organen, wie dem Herzen, den Nieren und der Lunge, verursachen kann. Die tuberöse Sklerose wird durch Mutationen eines Gens verursacht. Kinder können unter ungewöhnlichen Hautgeschwulsten, Krampfanfällen, einer verzögerten Entwicklung, Lernstörungen oder Verhaltensproblemen leiden und intellektuell behindert oder autistisch sein. Die Betroffenen haben jedoch eine normale Lebenserwartung. Da die Störung lebenslang bestehen bleibt und neue Probleme entstehen können, müssen die Personen ihr Leben lang überwacht werden. Die Diagnose stützt sich auf festgelegte Kriterien, Symptome, bildgebende Verfahren und manchmal auf Gentests. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome. Die tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom) ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen. Bei der tuberösen Sklerose entwickeln sich Tumoren und andere Wucherungen in verschiedenen Organen, darunter Gehirn, Herz, Lunge, Nieren, Augen und Haut. Die Tumoren sind normalerweise gutartig. Die Erkrankung hat ihren Namen von den typischen langen und schmalen Tumoren im Gehirn, die Wurzeln oder Knollen ähneln. Die tuberöse Sklerose ist normalerweise angeboren, die Symptome davon können aber leicht sein oder sich erst mit der Zeit entwickeln, was eine frühzeitige Erkennung der Krankheit erschwert. In den meisten Fällen entsteht die Erkrankung durch eine Mutation in einem von zwei Genen. Falls ein Elternteil die Störung hat, wird sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Kinder vererbt. Oft ist die tuberöse Sklerose jedoch auf spontane – neue (nicht vererbte) – Genmutationen und nicht auf ein vererbtes verändertes Gen zurückzuführen. Diese Erkrankung tritt bei 1 von 6.000 Kindern auf. 