pediatría
Distrofia de cinturas
Introduction
La distrofia de las cinturas es una distrofia muscular que tiene numerosos subtipos; algunos son autosómicos recesivos y otros son autosómicos dominantes. El momento en que se manifiesta la enfermedad está determinado por el modo de herencia, pero la enfermedad a menudo comienza en la infancia. Los síntomas progresan lentamente y afectan los músculos proximales. El diagnóstico se realiza mediante análisis del DNA y biopsia muscular. El tratamiento se centra en el mantenimiento de la función y la prevención de las contracturas. Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia. Se conocen 31 subtipos de distrofia de las cinturas, 23 Autosómico Dominante y 8 Los conocimientos de la biología molecular han redefinido la forma en que se clasifican estos trastornos, y la nomenclatura está en transición. Las formas autosómicas dominantes se clasificaron como distrofia muscular de la cintura escapular (LGMD) 1A, 1B, 1C, y así sucesivamente y las formas recesivas se clasificaron como LGMD 2A, 2B, 2C, y así sucesivamente. Sin embargo, después de que la letra Z se utilizó en 2016 para nombrar una forma recesiva de la distrofia muscular de cinturas, no quedaron letras para nombrar la siguiente forma por descubrir. En adelante, la nomenclatura comenzaría con la letra D para dominante y R para recesivo, seguida de un número, que indicaría el orden en el que se halló el locus, seguido por el producto proteico del trastorno. Por ejemplo, el antes denominado LGMD1F es ahora LGMD D2 transportina 3. 