pädiatrie
Morbus Niemann Pick
Diagnose der Niemann Pick Krankheit
Pränatale Diagnostik Blutbild mit Sphingomyelinaseassay Beide Typen werden aufgrund der Anamnese und Untersuchung vermutet, meistens aufgrund der deutlichen Hepatosplenomegalie. Die Diagnose von Morbus Niemann-Pick kann durch DNA-Analyse und/oder einen Sphingomyelinaseassay in den weißen Blutkörperchen und pränatal bei einer Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie bestätigt werden. DNA-Tests können auch zur Diagnose von Trägern durchgeführt werden. (Siehe auch Erste Tests .) 