troubles neurologiques
Myasthénie
Diagnostic de la myasthénie
Tests au lit du malade (test du glaçon, test du repos) Taux d'anticorps AChR et/ou électromyographie Le diagnostic de la myasténie est évoqué sur la symptomatologie et est confirmé par des tests. Un test anticholinestérasique traditionnel, effectué au lit du malade qui utilise l'édrophonium, un médicament à courte durée d'action (< 5 min), n'est pas utilisé aux États-Unis et dans de nombreux autres pays; l'édrophonium n'est plus disponible aux États-Unis. La faiblesse due à la myasthénie diminuant lorsque la température est plus fraîche, les patients qui ont un ptosis peuvent être testés à l'aide du test du glaçon. Pour ce test, un sac de glace est appliqué sur les yeux fermés du patient pendant 2 min, avant d'être retiré. Un résultat positif est une pleine ou partielle résolution partielle de la ptose. Le test du glaçon ne fonctionne généralement pas en cas d'ophtalmoparésie. Les patients qui ont une opthalmoparésie peuvent être testés en utilisant le test de repos. Pour ce test, les patients sont invités à se coucher tranquillement dans une pièce sombre pendant 5 min les yeux fermés. Si l'ophtalmoparésie disparaît après ce repos, le résultat est positif. Même si le test au lit du malade est positif de façon non équivoque, l'un ou l'autre des éléments suivants sont nécessaires pour confirmer le diagnostic: Taux sériques d'anticorps AChR Électromyographie (EMG) Les anticorps AChR sont présents dans le sérum de 80 à 90% des patients présentant une myasthénie généralisée, mais chez seulement 50%, des patients ne présentant qu'une forme oculaire. Le taux des anticorps n'est pas corrélé à la gravité de la maladie. Jusqu'à 50% des patients qui n'ont pas d'anticorps AChR présentent un test positif aux anticorps anti-MuSK. L'EMG avec stimulations répétitives (2 à 3/s) met en évidence une diminution > 10% de l'amplitude du potentiel d'action musculaire composite chez 60% des patients. Un EMG d'une fibre unique détecte une transmission neuromusculaire anormale dans > 95% des cas. Une fois la myasthénie diagnostiquée, une TDM ou une IRM du thorax doit être effectuée pour rechercher l'existence d'une hyperplasie thymique ou d'un thymome. D'autres examens doivent être effectués pour dépister des troubles auto-immuns souvent associés à la myasthénie (p. ex., Carence en vitamine B12 , hyperthyroïdie auto-immune, Chez les patients en crise myasthénique, on recherchera une cause infectieuse déclenchante. Les épreuves fonctionnelles respiratoires au lit (p. ex., capacité vitale, gazométrie) aident à détecter une défaillance respiratoire imminente. 