pediatría
Macrocefalia
Diagnóstico
Antes del nacimiento, ecografía Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y la RM craneal Estudios genéticos Prenatalmente, el diagnóstico de macrocefalia a veces se realiza con una ecografía de rutina realizada a fines del segundo trimestre o principios del tercer trimestre. Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los diagnósticos que deben ser considerados incluyen la Neurofibromatosis , el Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Se debe considerar el Diagnóstico , pruebas genéticas específicas o pruebas genéticas más amplias para la evaluación de los pacientes con macrocefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo. La evaluación del desarrollo debe hacerse para identificar la necesidad de cualquier intervención para optimizar los resultados del desarrollo. 