gesundheitsprobleme von kindern
Von Hippel Lindau Krankheit (VHL)
Diagnose des VHL Syndroms
Bildgebende Verfahren Augenuntersuchung Genetische Untersuchung Der Arzt stellt fest, ob das Von-Hippel-Lindau-Syndrom in der Familie liegt, und führt eine körperliche Untersuchung durch. Wenn die Ergebnisse auf die Erkrankung hindeuten, können verschiedene Tests zur Prüfung auf Tumoren und andere Auffälligkeiten durchgeführt werden: Computertomografie (CT) oder Eine augenfachärztliche Untersuchung, einschließlich einer Ophthalmoskopie None Ultraschall , CT oder MRT des Bauches Hörtests Bluttests Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird diagnostiziert, wenn einer der folgenden Punkte vorliegt: Vorfälle des Von-Hippel-Lindau-Syndroms in der Familie plus mindestens ein charakteristischer Tumor in den Augen, im Gehirn, in der Wirbelsäule, in den Nebennieren, Nieren oder in der Bauchspeicheldrüse Zwei oder mehr charakteristische Tumoren des Von-Hippel-Lindau-Syndroms bei Personen, die keine bekannten Fälle des Von-Hippel-Lindau-Syndroms in der Familie haben Wenn ein Tumor festgestellt wird, wird auch nach weiteren Tumoren gesucht. Wenn sich die Ärzte immer noch nicht sicher sind, führen sie Tests zur Analyse von Chromosomen durch (molekulare Gentests). Mit der Analyse wird das abnormeVHL-Gen identifiziert und die Diagnose bestätigt. Wenn das abnormeVHL-Gen bei einer Person identifiziert wird, werden Gentests durchgeführt, um bei Familienmitgliedern nach dem abnormen Gen zu suchen. 