endokrine und metabolische krankheiten
Übersicht über Porphyrien
Ätiologie der Porphyrien
Mit Ausnahme des sporadischen Typs der Porphyria cutanea tarda (PCT, bei der es auch einen vererbten Typ gibt), sind die Porphyrien Erbkrankheiten. Eine autosomal-dominante Vererbung ist am häufigsten. Bei denautosomal-dominanten Porphyrienkönnen homozygote oder vermischte heterozygote Zustände (d. h. 2 separate heterozygote Mutationen, eine in jedem Allel desselben Gens beim selben Patienten) mit dem Leben unvereinbar sein, was in der Regel den fetalen Tod verursacht. Die Penetranz der Krankheit in den Heterozygoten variiert; deswegen ist der klinische Ausdruck der Krankheit weniger häufig als die genetische Prävalenz. Von den beiden häufigsten Porphyrien ist akute intermittierende Porphyrie (AIP) autosomal dominant und etwa 20% der PCT-Fälle sind autosomal dominant. Die Prävalenz der PCT ist etwa 1 in 10.000. Die Prävalenz der verursachenden Genmutation für AIP ist etwa 1 in 1500; da die Penetranz jedoch niedrig ist, liegt die Prävalenz der klinischen Erkrankung auch bei etwa 1 in 10.000. Die Prävalenz der PCT und der AIP schwankt stark zwischen Regionen und ethnischen Gruppen. , verursachen nur homozygote oder vermischte heterozygote Zustände die Krankheit. Erythropoetische Protoporphyrie und X-linked Protoporphyrie , die dritthäufigste Porphyrie, ist autosomal-rezessiv. Eine X-linked-Vererbung erfolgt bei einer der Porphyrien: Erythropoetische Protoporphyrie und X-linked Protoporphyrie . 