pädiatrie
Kongenitale Extremitätenanomalien
Diagnose von angeborenen Extremitätenanomalien
Üblicherweise Röntgenaufnahme Gelegentlich Gentests Typischerweise werden Röntgenaufnahmen angefertigt, um zu bestimmen, welche Knochen betroffen sind. Wenn die Defekte familiär auftreten oder ein genetisches Syndrom vermutet wird, sollte die Evaluation auch eine gründliche Bewertung für andere physikalische, chromosomale und genetische Anomalien umfassen. Sofern verfügbar, ist die Untersuchung durch einen klinischen Genetiker nützlich. Diagnose , spezifische Gentests oder breitere Gen-Panel-Tests sollten bei der Bewertung von Patienten mit angeborenen Muskel-Skelett-Anomalien berücksichtigt werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen. 