störungen der hirn , rückenmarks und nervenfunktion
Huntington Krankheit
Diagnose der Huntington Krankheit
Eine ärztliche Untersuchung, bestätigt durch genetische Tests Computertomografie oder Magnetresonanztomografie Die Huntington-Krankheit kann in den Frühstadien oft schwer zu diagnostizieren sein, da die Symptome unauffällig sind. Die Krankheit kann aufgrund von Symptomen und der Familienanamnese vermutet werden. Die Ärzte sollten über Verwandte informiert werden, die geistige Störungen hatten oder bei denen neurologische (wie die Parkinson-Krankheit (PK) ) oder psychiatrische Störungen (wie Computertomografie (CT) (CT) oder Genetische Untersuchungen werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Genetische Untersuchungen und Beratungen sind wichtig für Menschen, die die Erkrankung in der Familiengeschichte haben, jedoch keine Symptome aufweisen, da diese Personen wahrscheinlich Kinder bekommen werden, bevor die Symptome erscheinen. Bei solchen Personen sollte der genetischen Untersuchung eine Genetikberatung vorausgehen. Sie werden zu Zentren überweisen, die das Fachwissen dazu haben, um mit den komplexen ethischen und psychologischen Problemen umzugehen, die damit verbunden sind. Die für die Huntington-Krankheit verantwortliche Genmutation liegt auf Chromosom 4. Sie enthält eine Wiederholung eines bestimmten Abschnitts des genetischen Codes in der DNA. Das Gen für die Huntington-Krankheit ist dominant. Daher wird die Erkrankung auch verursacht, wenn man nur eine Kopie des auffälligen Gens von einem Elternteil geerbt hat. Fast alle Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben nur eine Kopie des defekten Gens. Bei Kindern von Betroffenen liegt die Wahrscheinlichkeit, das defekte Gen und somit die Erkrankung zu erben, bei 50 Prozent. Personen, die ein Elternteil oder Großeltern mit Huntington-Krankheit haben, können mithilfe eines genetischen Tests feststellen lassen, ob sie das Gen für die Erkrankung geerbt haben. Für den Test wird eine Blutprobe entnommen und analysiert. Solche Personen wollen möglicherweise wissen oder auch nicht wissen, ob sie das Gen geerbt haben. Dieses Thema sollte vor einer genetischen Untersuchung mit einem Fachmann bei der Genetikberatung besprochen werden. 