endokrine und metabolische krankheiten
Akute Porphyrien
auslösende Faktoren
Es gibt viele auslösende Faktoren, die in der Regel die Biosynthese von Häm-Vorläufern über die katalytische Kapazität des defekten Enzyms hinaus beschleunigen. Daraus resultiert eine Akkumulation der Porphyrinvorläufer Porphobilinogen (PBG) und Delta-Aminolävulinsäure(ALA), oder im Fall von ALA-Dehydratase (ALAD)-Mangel-Porphyrie nur eine Akkumulation der ALA. Die Anfälle werden vermutlich durch verschiedene, manchmal auch durch nicht zu identifizierende Faktoren ausgelöst. Identifizierte auslösende Faktoren umfassen: Hormonelle Veränderungen bei Frauen, insbesondere während der Lutealphase des Menstruationszyklus Medikamente Kalorienarme, kohlenhydratarme Ernährung Alkohol Ausgesetztheit gegenüber organischen Lösungsmitteln Infektionen und andere Krankheiten Operative Eingriffe Emotionaler Stress Hormonelle Faktoren spielen eine wichtige Rolle. Frauen zeigen häufiger Anfälle als Männer, insbesondere in Zeiten hormoneller Umstellungen (z. B. während der Lutealphase des Menstruationszyklus, bei Gebrauch oraler Kontrazeptiva, in den ersten Schwangerschaftswochen oder in der Zeit direkt nach der Geburt). Dennoch ist eine Schwangerschaft nicht kontraindiziert. Weitere Faktoren sind Medikamente, insbesondere solche, die die hepatische ALA-Synthase und Cytochrom-P-450-Enzyme induzieren. Die Anfälle treten für gewöhnlich innerhalb von 24 Stunden nach Exposition gegenüber dem auslösenden Medikamentes auf. Viele Medikamente sind problematisch, vor allem Barbiturate, Hydantoine, andere Antiepileptika, Trimethoprim und Fortpflanzungshormone (Progesteronund verwandte Steroide). Der Risikograd und der Grad der Sicherheit variieren jedoch erheblich; aktuelle Informationen sollten in Online-Datenbanken wiewww.drugs-porphyria.orgund derAmerican Porphyria Foundationgesucht werden. Die Exposition gegenüber Sonnenlicht löst bei der variegaten Porphyrie und selten auch bei der hereditären Koproporphyrie kutane Symptome aus. 