pädiatrie
Kraniosynostose
Introduction
Die Craniosynostose ist eine vorzeitige Fusion einer oder mehrerer Kalottennähte. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen und Die vorzeitige Verschmelzung von Nähten führt zu einer charakteristischen Schädeldeformität durch vermindertes Wachstum in einer Richtung senkrecht zur geschlossenen Naht. Sie tritt bei 1 von 2500 Lebendgeburten auf. Es gibt verschiedene Typen in Abhängigkeit davon, welche Naht geschlossen ist. Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen. Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Diagnose , spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen. 