troubles du sang
Hémochromatose
Diagnostic de l’hémochromatose
Analyses de sang Analyse génétique Parfois, biopsie hépatique ou IRM du foie Diagnostiquer l’hémochromatose sur les seuls symptômes peut être difficile. Cependant, les analyses de sang peuvent identifier les personnes qui nécessitent une évaluation plus approfondie. Ces analyses mesurent les taux sanguins de Fer Ferritine, une protéine qui stocke le fer Transferrine, la protéine qui transporte le fer dans le sang lorsqu’il n’est pas contenu dans les globules rouges Si le taux de ferritine et le pourcentage de fer dans la transferrine (saturation en fer de la transferrine) sont élevés, des tests génétiques sont généralement réalisés pour confirmer le diagnostic. Une Biopsie du foie et/ou un examen en imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être nécessaire afin de préciser si le foie a été endommagé. Les tests génétiques sont recommandés pour les personnes atteintes d’hémochromatose, et tous leurs proches au premier degré (frères et sœurs, parents et enfants) doivent faire des examens sanguins qui mesurent le taux de fer pour dépister l’hémochromatose. 