neurologische krankheiten
Störungen des Kleinhirns
Ätiologie zerebellärer Störungen
Die häufigste Ursache für Erkrankungen des Kleinhirns sind Alkoholische zerebelläre Degeneration Derartige Fehlbildungen kommen fast immer sporadisch vor, häufig treten sie als Teil komplexer Fehlbildungssyndrome auf (z. B. Ätiologie ), die auch andere Teile des Gehirns betriffen. Fehlbildungen manifestieren sich früh im Leben und sind nicht progressiv. Die Manifestationen variieren deutlich in Abhängigkeit von den betroffenen Strukturen; eine Ataxie liegt meist vor. Hereditäre Ataxien können autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt sein. Autosomal-rezessive Ataxien umfassen die Friedreich-Ataxie (kommt am häufigsten vor), die Ataxia teleangiectatica, die Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom), die Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel und die zerebrotendinöse Xanthomatose. -Gens; bei Menschen mit Friedreich-Ataxie kann die GAA-Sequenz jedoch 70- bis > 1000-mal wiederholt werden ( Literatur zur Ätiologie , Bei der Friedreich-Ataxie macht sich Gangunsicherheit zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr bemerkbar; darauf folgt eine Ataxie der oberen Extremitäten, Dysarthrie und Parese, v. a. der unteren Extremitäten. Die intellektuellen Fähigkeiten lassen häufig nach. Ein Tremor ist, falls vorhanden, leicht. Die Reflexe und der Vibrations- und Lagesinn gehen verloren. Häufig sind Pes equinovarus (Klumpfuß), Skoliose und progressive Kardiomyopathie. Am Ende der 3. Lebensdekade können die Patienten an den Rollstuhl gefesselt sein. Der Tod, häufig aufgrund von Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz, tritt meist im mittleren Lebensalter ein. Spinozerebelläre Ataxien(SCA) sind die häufigsten autosomal-dominant vererbten Ataxien. Die Einteilung dieser Ataxien wurde kürzlich mehrmals revidiert, da das Wissen über die Genetik zunimmt. Derzeit sind mindestens 44 verschiedene Genloci bekannt; etwa 10 davon beinhalten die expandierten DNA-Repeats. Einige betreffen Repeats der DNA-Sequenz CAG, die für die Aminosäure Glutamin kodiert, ähnlich wie bei Chorea Huntington. Die Symptomatik von SCAs variiert. Einige der am weitesten verbreitenen SCA betreffen verschiedene Areale im zentralen und peripheren Nervensystem: häufig sind Neuropathie, Pyramidenbahnzeichen und Periodic Limb Movement Disorder (PLMD) und Restless-Legs-Syndrom (RLS) sowie Ataxie. Einige SCA verursachen in der Regel nur eine zerebelläre Ataxie. SCA Typ 3, früher bekannt als Machado-Joseph-Erkrankung, kann die häufigste dominant vererbte SCA weltweit sein. Symptome sind Ataxie, Sekundärer und atypischer Parkinsonismus und möglicherweise Erworbene Ataxien können als Folge von nichthereditären neurodegenerativen Erkrankungen (z. B. Multisystematrophie (MSA) ), systemischen Erkrankungen, Zu den Toxinen, die eine Kleinhirnfunktionsstörung verursachen können, gehören Kohlenmonxidvergiftung , Schwermetalle, Lithium, Phenytoin und bestimmte Lösungsmittel. Toxische Konzentrationen bestimmter Medikamente (z. B. Antiepileptika, Sedativa in hohen Dosen) können zu Kleinhirnstörungen und Ataxie führen. Selten tritt die Neurologische paraneoplastische Syndrome tritt als als paraneoplastisches Syndrom bei Patientinnen mit Brustkrebs, Eierstockkrebs, kleinzelligem Lungenkarzinom oder anderen soliden Tumoren auf. Sie kann über Wochen oder Jahre hinweg fortschreiten, bevor ein Tumorleiden entdeckt wird. Anti-Yo, jetzt PCA-1 (Purkinje cell cytoplasmic antibody type 1) genannt, ist ein zirkulierender Autoantikörper, der im Serum oder im Liquor einiger Patienten auftritt, insbesondere bei Frauen mit Mamma- oder Ovarialkarzinomen. Bei Kindern kann ein primärer Hirntumor (Medulloblastom, zystisches Astrozytom) die Ursache sein; die Mittellinie des Kleinhirns ist die häufigste Lokalisation eines solchen Tumors. Selten entwickeln sich bei Kindern reversible diffuse zerebelläre Funktionsstörungen als Folge eines viralen Infekts. 1.Pandolfo M:Friedreich ataxia.Arch Neurol. 65 (10):1296–1303, 2008. doi:10.1001/archneur.65.10.1296 2.Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.Br Med Bull124 (1):19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034 