problèmes de santé infantiles
Phénylcétonurie (PCU)
Diagnostic de la PCU
Examen de dépistage néonatal Tests de dépistage prénatal La phénylcétonurie est habituellement diagnostiquée lors d’un Tests de dépistage néonatal de routine. La phénylcétonurie est observée dans la plupart des groupes ethniques. Si elle a un caractère familial et si l’ADN est disponible chez un membre de la famille atteint, il est possible de réaliser un test de dépistage prénatal tel qu’une Amniocentèse ou un Les parents et les frères et sœurs des enfants atteints de PCU peuvent subir des examens afin de déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Si deux personnes porteuses conçoivent un enfant, cet enfant a 1 chance sur 4 de naître avec la maladie. Les Dépistage des porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. 