troubles endocriniens et métaboliques
Porphyries aiguës
Introduction
Les porphyries aiguës résultent d'un déficit de certaines enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème, qui entraînent l'accumulation de précurseurs de l'hème qui déclenchent des accès intermittents de douleurs abdominales et de symptômes neurologiques. Les crises sont déclenchées par certains médicaments et d'autres facteurs. Le diagnostic repose sur des taux élevés du précurseur des protoporphyrines, l'acide delta aminolévulinique, et du porphobilinogène dans les urines pendant les crises. Les crises sont traitées par le glucose ou, si elles sont plus sévères, l'hème IV. Un traitement symptomatique, en particulier antalgique, est administré si nécessaire. (Voir aussi Revue générale des porphyries .) Les porphyries aiguës comprennent, par ordre de prévalence décroissante: Porphyrie aiguë intermittente Porphyrie variegata Coproporphyrie héréditaire Porphyrie pardéficit en delta-aminolévuliniquedéhydratase (ALAD) (extrêmement rare) Les patients qui ont une porphyrie variegata et une coproporphyrie héréditaire, avec ou sans symptômes neuroviscéraux, peuvent développer des éruptions bulleuses en particulier sur les mains, les avant-bras, le visage, le cou, ou d'autres zones de la peau exposée au soleil. Parmi les hétérozygotes, les porphyries aiguës ont rarement une expression clinique avant la puberté; après la puberté, elles s'expriment chez seulement 2 à 4% des sujets. Chez l'homozygote et le double hétérozygote, le début se situe en général dans l'enfance et les symptômes sont souvent aigus. 