gynécologie et obstétrique
Tests génétiques prénataux des parents
Introduction
Les tests génétiques font partie des soins prénataux et sont idéalement pratiqués avant la conception. L'importance des tests génétiques est liée à la façon dont la femme et son partenaire évaluent des facteurs tels que La probabilité d'une anomalie fœtale basée sur les facteurs de risque et les résultats des différents tests réalisés La probabilité d'une complication des tests invasifs du fœtus L'importance de connaître les résultats (p. ex., la grossesse serait elle interrompue si une anomalie était diagnostiquée? Le fait de ne pas connaître les résultats est-il source d'angoisse?) Pour ces raisons, la décision est individuelle et les recommandations ne peuvent souvent pas être généralisées à toutes les femmes, même pour celles présentant un risque similaire. Un interrogatoire détaillé fait partie du bilan. L'histoire est résumée sous la forme d'un arbre généalogique (voir figure Symboles pour construire l'arbre généalogique d'une famille ). Les informations recherchées doivent comprendre l'état de santé et la présence d'anomalies génétiques ou l'état de porteur des deux parents, des ascendants du 1er degré (parents, fratrie, enfants) et du 2e degré (tantes, oncles, grands-parents), ainsi que les origines ethniques et raciales et les unions consanguines. L'issue des grossesses précédentes est précisée. Les dossiers médicaux pouvant avoir un intérêt sur le plan génétique doivent être consultés si des anomalies génétiques sont suspectées. soient pratiqués avant la conception. Traditionnellement, des tests de dépistage génétique sont proposés aux parents asymptomatiques susceptibles de transmettre certaines anomalies mendéliennes fréquentes (voir tableau Dépistage génétique dans certains groupes ethniques ). Des tests diagnostiques pour des anomalies spécifiques sont proposés aux parents le cas échéant (voir tableau Après la conception, les femmes enceintes doivent se voir proposer un dépistage des troubles chromosomiques fœtaux en utilisant l'une des méthodes suivantes. Une méthode utilise de Dosages sériques maternels pour dépister les anomalies du tube neural (alpha-fœtoprotéine, bêta-gonadotrophine chorionique humaine [bêta-hCG], œstriol, inhibine A) pour détecter les Conseil génétique prénatal .) 