pädiatrie
Hypophosphatämische Rachitis
Pathophysiologie der hypophosphatämischen Rachitis
 Die Pathologie ist eine verminderte Phosphatresorption im proximalen renalen Tubulus, die zu einer renalen Phosphatauszehrung und Hypophosphatämie führt. Dieser Defekt resultiert aus zirkulierenden Faktoren, die Phosphatonine genannt werden. Das Prinzip-Phosphatonin bei ererbter hypophosphatämischer Rachitis ist FGF-23 (fibroblast growth factor-23). Die intestinale Kalzium- und Phosphatresorption kann ebenfalls vermindert sein. Die verminderte Knochendichte wird eher durch die niedrigen Phosphatspiegel und eine Osteoblastenstörung verursacht als durch das niedrige Kalzium und das erhöhte Es gibt verschiedene Formen der hypophosphatämischen Rachitis (siehe Tabelle Hypophosphatämische Rachitis* ). Es ist bekannt, dass eine Form der erblichen Rachitis mit Hypercalciurie (HHRH) aufgrund von Mutationen im proximalen Tubulus Typ 2c Natrium-Phosphat-Co-Transporter auftreten (NaPi2c). Ein defekter Phosphattransport und Hypophosphatämie führen in diesem Fall zu angemessen erhöhten 1,25-Dihydroxyvitamin-D3-Spiegeln, was somit zu Hyperkalziurie führt. 