herz kreislauf krankheiten
Syndrome mit langem QT Intervall
Diagnose von Syndromen mit langem QT Intervall
Charakteristische klinische und elektrokardiographische Manifestationen Manchmal Belastungstests Manchmal ambulante EKG-Überwachung Manchmal Provokationstests mit i.v. Epinephrin oder Isoproterenol Häufig Gentests Screening von Verwandten Die Diagnose sollte bei Patienten mit unerklärlichem Herzstillstand oder Synkopen oder einer entsprechenden Familiengeschichte in Betracht gezogen werden, wenn die Betroffenen keine strukturelle Herzerkrankung haben. Sie sollte auch bei Personen in Erwägung gezogen werden, bei denen bei einer EKG-Untersuchung aus anderen Gründen ein langes QT-Intervall festgestellt wird. Ein langes QT-Intervall wird durch ein EKG diagnostiziert, das eine Verlängerung des ratenkorrigierten QT-Intervalls (QTc) zeigt. Normale QTc-Intervalle liegen bei Männern bei etwa 0,40 Sekunden und bei Frauen bei 0,41 Sekunden und gelten als verlängert, wenn sie bei Männern > 0,47 Sekunden und bei Frauen > 0,48 Sekunden betragen. Angesichts der Vielzahl von Faktoren, die den QTc-Wert beeinflussen, schließt ein normaler QTc-Wert die Diagnose jedoch nicht aus. Zum Zeitpunkt der Torsade de pointes VT ist die QTc jedoch praktisch immer verlängert. Wenn ein Patient ein deutlich verlängertes QT-Intervall und ene dokumentierte Torsade-de-pointes-Tachykardie aufweist, ohne dass andere Ursachen für ein verlängertes QT-Intervall vorliegen, wird die Diagnose eines kongenitalen Syndroms mit langem QT-Intervall gestellt. Bei Patienten mit grenzwertigen QT-Intervallen, bei denen der Verdacht auf LQTS besteht, sollten Belastungstests durchgeführt werden, da einige Anomalien nur während der Belastung auftreten. Bei der ambulanten EKG-Überwachung können auch vorübergehende ventrikuläre Repolarisationsanomalien festgestellt werden. Bei Patienten mit normalem QTc-Intervall können Provokationstests mit i.v. Isoproterenol oder Adrenalin eine verborgene lange QTc aufdecken und sollten bei Patienten mit einer mittleren Wahrscheinlichkeit für ein kongenitales LQTS in Betracht gezogen werden. ). Die Wahrscheinlichkeit wird anhand von klinischen, EKG- und Belastungstest-Kriterien als gering, mittel oder hoch eingeschätzt, vorausgesetzt, der Patient ist derzeit keinen umweltbedingten Ursachen für eine QT-Intervall-Verlängerung ausgesetzt. Anhand des Scores kann festgestellt werden, ob ein Gentest in Frage kommt, der aufgrund der vielen zu testenden Genvarianten zeitaufwendig und teuer sein kann. Bei Patienten mit einer geringen Wahrscheinlichkeit für ein angeborenes LQTS sind keine Gentests erforderlich, bei Patienten mit einer mittleren oder hohen Wahrscheinlichkeit hingegen schon. Patienten mit hoher Wahrscheinlichkeit ohne nachgewiesene genetische Anomalie können können zu den 20–25% der Patienten mit einer nicht identifizierten Mutation gezählt werden. Patienten mit mittlerer Wahrscheinlichkeit, die eine negative Genmutation aufweisen, werden engmaschig mit wiederholten elektrokardiographischen Untersuchungen einschließlich EKG, ambulanter Herzüberwachung und Belastungstests überwacht ( Literatur zur Diagnose ). Familienmitglieder ersten Grades des Indexfallssollten klinisch untersucht werden (d. h. um Symptome zu erkennen, die auf eine Arrhythmie hindeuten) und ein EKG erhalten. Danach werden die Familienmitglieder ersten Grades aller neu identifizierten Patienten einer ähnlichen Untersuchung unterzogen (Kaskaden-Screening). Gentests werden durchgeführt, wenn der Indexfall eine bekannte Mutation aufweist. Belastungstests werden durchgeführt, wenn die Ergebnisse das Ergebnis der Schwartz-Score-Wahrscheinlichkeit verändern könnten. Einige Formen von LQTS sind stärker mit bestimmten Auslösern assoziiert als andere. LQTS1: körperlicher Stress, insbesondere Schwimmen, oder emotionaler Stress LQTS2: plötzliche laute Geräusche wie ein Wecker LQTS3: Schlaf Einige Formen von LQTS sind auch mit bestimmten EKG-Mustern assoziiert LQTS1: breite T-Wellen LQTS2: Niederspannung, gekerbte T-Wellen LQTS3: langes ST-Segment mit normal erscheinenden T-Wellen Allerdings sind weder die Auslöser noch die EKG-Befunde sehr spezifisch und sollten nicht zur Bestätigung des Typs oder zur Durchführung von Gentests verwendet werden. 1.Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS: Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update.Circulation88:782–784, 1993. doi: 10.1161/01.cir.88.2.782 2.Schwartz PJ, Crotti L: QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome.Circulation124:2181–2184, 2011. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182 