pädiatrie
Störungen des Harnstoffzyklus
Behandlung von Störungen des Harnstoffzyklus
Proteinarme Ernährung Arginin- oder Citrullin-Supplementierung Natriumphenylbutyrat Mögliche Lebertransplantation Die Behandlung von Störungen des Harnstoffzyklus besteht in einer Restriktion der oralen Proteinzufuhr, die aber gewährleistet, dass noch genügend Aminosäuren für Wachstum, Entwicklung und normalen Proteinumsatz zur Verfügung stehen. Ein Pfeiler der Behandlung ist Arginin. Dadurch werden in ausreichendem Maße Zwischenprodukte des Harnstoffzyklus bereitgestellt, um so die Einschleusung von mehr Stickstoff in die Zwischenprodukte des Harnstoffzyklus zu begünstigen, die allesamt gut ausgeschieden werden können. Ferner ist Arginin ein positiver Regulator der Acetylglutamatsynthese. Neuere Studien lassen darauf schließen, dass orales Citrullin bei Patienten mit rezeptfreiem Arzneimittel-Mangel wirksamer ist als Arginin. Die zusätzliche Behandlung erfolgt mit Natriumbenzoat, Phenylbutyrat oder Phenylacetat, das durch die Konjugation mit Glyzin (Natriumbenzoat) und Glutamin (Phenylbutyrat und Phenylacetat) ein sogenanntes "Stickstoff-Waschbecken" darstellt. Ungeachtet dieser therapeutischen Fortschritte bleiben viele UCDs schwierig zu behandeln, und eine Lebertransplantation ist letztenendes für viele Patienten erforderlich. Der richtige Zeitpunkt für eine Lebertransplantation ist entscheidend. Optimalerweise sollte der Säugling bis zu einem Alter heranwachsen, in dem die Transplantation weniger riskant (>1 Jahr) ist, aber es ist auch wichtig, nicht so lange warten, bis eine Episode interkurrenter Hyperammonämie auftritt (die oft mit Krankheit verbunden ist) und zu irreparablen Schäden des ZNS führt. 