hematología y oncología
Drepanocitosis
Introduction
La drepanocitosis (una Generalidades sobre hemoglobinopatías ) causa una anemia hemolítica crónica que afecta casi exclusivamente a personas con ascendencia africana. Es causado por herencia homocigota de genes para la hemoglobina (Hb) S. Los eritrocitos en forma de hoz ocluyen el vaso y son propensos a la hemólisis, lo que provoca crisis de dolor intenso, isquemia orgánica y otras complicaciones sistémicas. Las exacerbaciones agudas (crisis) pueden ser frecuentes. A veces aparece una infección, una aplasia de la médula ósea o el compromiso agudo pulmonar (síndrome torácico agudo), que pueden ser fatales. Ocurre anemia, y las células falciformes suelen ser evidentes en el frotis periférico. El diagnóstico requiere electroforesis de la hemoglobina. Las crisis dolorosas se tratan con analgésicos y otras medidas de apoyo. A veces se requieren transfusiones. Las vacunas contra infecciones bacterianas, la profilaxis antibiótica y el tratamiento intensivo de las infecciones prolongan la supervivencia. La hidroxiurea puede reducir la frecuencia de las crisis y del síndrome torácico agudo. Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan la molécula de hemoglobina. La hemoglobina S fue la primera hemoglobina anormal que se identificó. Los homocigotas (alrededor del 0,3% de las personas con ascendencia africana en los Estados Unidos) tienen anemia falciforme; los heterocigotas (8 a 13% de las personas con ascendencia africana en los Estados Unidos) no presentan anemia en forma típica, pero sí tienen riesgo de otras complicaciones. 