immunologie troubles allergiques
Syndrome d'hyper IgM
Syndrome d'hyper IgM lié à l'X
La plupart des cas sont liés à l'X et causés par des mutations d'un gène du chromosome X qui code pour une protéine (CD154 ou le ligand de CD40) à la surface des cellules T auxiliaires activées. En présence de cytokines, le ligand de CD40 normal interagit avec les cellules B et leur indique de passer de la production d'IgM à la production d'IgA, IgG, ou d'IgE. Dans le syndrome d'hyper-IgM lié au chromosome X, les lymphocytes T n'ont pas de CD40 fonctionnel et ne peuvent pas adresser ce signal aux lymphocytes B. Ainsi, les lymphocytes B ne produisent que des IgM; les taux d'IgM peuvent être normaux ou élevés. Les patients qui présentent la forme liée à l'X peuvent avoir une neutropénie sévère et souvent développent au cours de la petite enfance une Pneumonie à Pneumocystis jirovecii . Le tissu lymphoïde est très limité car la signalisation des ligands du CD40 déficitaire n'active pas les cellules B. Dans d'autres cas, l'aspect clinique est semblable à celui de 