hämatologie und onkologie
Glukose 6 Phosphat Dehydrogenase Mangel (G6PD Mangel)
Introduction
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist ein X-chromosomaler Enzymdefekt, der bei Menschen afrikanischer Abstammung häufig vorkommt und zu Hämolyse nach akuten Erkrankungen oder der Einnahme von oxidierenden Medikamenten (einschließlich Salicylaten und Sulfonamiden) führen kann. Die Diagnose basiert auf einem G6PD-Test, obwohl die Testergebnisse während einer akuten Hämolyse häufig falsch-negativ sind, da Retikulozyten vorhanden sind, die mehr G6PD enthalten als ältere Zellen. Die Therapie ist unterstützend. (Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick .) G6PD-Mangel, ein Defekt im Hexose-Monophosphat-Shunt-Weg, ist die häufigste Störung des Erythrozyten-Stoffwechsels. Das G6PD-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und weist eine hohe Variationsbreite (Polymorphismus) auf, was zu einer Reihe von G6PD-Aktivitäten von normal bis stark defizient führt. Die Varianten werden von I bis V durch die Menge an Aktivität des G6PD-Enzyms klassifiziert. Da das Gen X-chromosomal vererbt wird, kommt es bei Männern häufiger zu einer klinisch signifikanten Hämolyse. Auch homozygote Frauen oder heterozygote Frauen mit einer schiefen X-Inaktivierung, die zu einem hohen Anteil an betroffenen X-Chromosomen führt, können betroffen sein. In den Vereinigten Staaten ist dieser Defekt bei Menschen afrikanischer Abstammung am häufigsten, er tritt bei etwa 10% der männlichen Afroamerikaner und bei<10% der weiblichen Afroamerikaner auf. Bei Menschen aus dem Mittelmeerraum (z. B. italienischer, griechischer, arabischer oder sephardisch-jüdischer Abstammung) und bei Menschen mit asiatischer Abstammung tritt es in geringerer Häufigkeit auf. 