trastornos gastrointestinales
Poliposis adenomatosa familiar
Introduction
La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno hereditario que causa numerosos pólipos colónicos y con frecuencia carcinoma de colon, a menudo hacia los 40 años. Por lo general, los pacientes son asintomáticos, pero pueden tener heces hemo-positivas. El diagnóstico se realiza por colonoscopia e investigación genética. El tratamiento es la colectomía. La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que≥100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto. El trastorno afecta a 1 cada 8.000-14.000 personas. Se observan pólipos en el 50% de los pacientes a los 15 años y en el 95%, a los 35 años. El cáncer aparece antes de los 40 años en casi todos los pacientes no tratados. También puede haber diversas manifestaciones extracolónicas (antes denominadas síndrome de Gardner), tanto benignas como malignas. Las manifestaciones benignas son tumores desmoides, osteomas de cráneo o mandíbula, quistes sebáceos y adenomas en otras localizaciones del aparato digestivo. Los pacientes presentan mayor riesgo de cáncer de duodeno (5-11%), páncreas (2%), tiroides (2%), cerebro ( Meduloblastoma en 