pädiatrie
Klinefelter Syndrom (47, XXY)
Diagnose des Klinefelter Syndroms
Pränatale Diagnostik oft, wenn eine zytogene Untersuchung etwa aufgrund des fortgeschrittenen Alters der Mutter erfolgt. Postnatal anhand des klinischen Erscheinungsbildes festgestellt. Zytogenetische Untersuchung durch Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und/oder Chromosomen-Mikroarray-Analyse Die Diagnose des Klinefelter-Syndroms wird aufgrund der körperlichen Untersuchung eines Jugendlichen mit kleinen Hoden und Gynäkomastie vermutet. Viele Männer werden erst im Verlauf einer Infertilitätsabklärung identifiziert (wahrscheinlich ist die Mehrheit der "nonmosaic" 47, XXY- Männer subfertil). Die Diagnose wird durch eine zytogenetische Analyse (Karyotypisierung, FISH-Analyse und/oder Chromosomen-Mikroarray-Analyse) bestätigt. (Siehe auch Diagnose und 