pediatría
Anomalías renales
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
, ubicado en el cromosoma 6p21. En cambio, la Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) es mucho más frecuente y afecta a aproximadamente 1/500 a 1/1.000 nacidos vivos. Los síntomas de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante generalmente no están presentes hasta la edad adulta. En raras ocasiones, los síntomas se manifiestan en la lactancia en la forma más agresiva. Los niños pueden diagnosticarse antes si se encuentra un quiste de manera incidental o por antecedentes familiares. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva afecta Riñones Hígado Por lo general, los riñones están muy agrandados y contienen quistes pequeños; la insuficiencia renal es frecuente en la infancia. El hígado también está aumentado de tamaño y presenta fibrosis periportal, proliferación de conductos biliares y quistes dispersos; el resto del parénquima hepático es normal. La fibrosis provoca hipertensión portal hacia los 5-10 años de edad, pero la función hepática es normal o presenta alteraciones mínimas. La gravedad y la progresión de la enfermedad son variables. La enfermedad grave se manifiesta en el período prenatal o poco después del nacimiento o en la primera infancia con síntomas renales; los casos menos graves se manifiestan en etapas tardías de la infancia o en la adolescencia con síntomas hepáticos. Los recién nacidos afectados presentan abdomen protuberante con riñones enormes, firmes, lisos y simétricos. Si el compromiso es grave, suele haber hipoplasia pulmonar secundaria a los efectos intrauterinos de la disfunción renal y el oligohidramnios. En pacientes de 5 a 10 años, se observan signos de Hipertensión portal , como várices esofágicas y gástricas e hiperesplenismo. Si la enfermedad se manifiesta en la adolescencia, la nefromegalia es menos marcada, la insuficiencia renal puede ser de leve a moderada y los síntomas corresponden a los relacionados con hipertensión portal. El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva puede ser difícil, en especial cuando no se conocen antecedentes familiares. La ecografía puede mostrar quistes renales o hepáticos; el diagnóstico definitivo puede requerir biopsia. Por lo general, la ecografía en etapas tardías del embarazo permite el diagnóstico presuntivo en el útero. Si la ecografía posnatal no es definitiva, la RM o la TC pueden ser diagnósticas. Si es necesario, se puede hacer la prueba molecular paraPKHD1cuando no se cumplen los criterios clínicos. Muchos recién nacidos mueren en los primeros días o semanas de vida por insuficiencia respiratoria. De los que sobreviven, la mayoría presenta insuficiencia renal progresiva que suele requerir tratamiento de reemplazo renal. La experiencia con trasplante renal, con o sin trasplante hepático, es limitada. Cuando se realiza el trasplante, debe controlarse la presencia de Hiperesplenismo para evitar la dificultad de la leucopenia inducida por hiperesplenismo, que aumenta el riesgo de infección sistémica. La hipertensión portal puede tratarse mediante derivaciones portocava o esplenorrenal, que reducen la morbilidad pero no la mortalidad. 