pediatría
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
Acidemia isovalérica
El tercer paso del metabolismo de la leucina es la conversión de isovaleril CoA a 3-metilcrotonil CoA, un paso de deshidrogenación. La deficiencia de esta deshidrogenasa provoca acidemia isovalérica, conocida también como síndrome de los "pies sudorosos", porque el ácido isovalérico acumulado emite un olor similar al del sudor. Las manifestaciones clínicas de la forma aguda aparecen en los primeros días de vida, con mala actitud alimentaria, vómitos y dificultad respiratoria a medida que los recién nacidos presentan grave Acidosis con brecha aniónica elevada , hipoglucemia e hiperamoniemia. A menudo, se observa supresión de la médula ósea. Una forma crónica, intermitente, puede no manifestarse durante varios meses o años. El diagnóstico de la acidemia isovalérica se realiza por la detección altas concentraciones de ácido isovalérico y sus metabolitos en sangre u orina. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). El tratamiento agudo de la acidemia isovalérica se basa en la hidratación y nutrición IV (incluida dextrosa en alta dosis) y en medidas para aumentar la excreción renal de ácido isovalérico por conjugación con glicina. Si estas medidas son insuficientes, puede requerirse exanguinotransfusión y diálisis peritoneal. El tratamiento a largo plazo consiste en retricción dietética de leucina y la continuación con suplementos de glicina y carnitina. El pronóstico con tratamiento es excelente. 