endokrine und metabolische krankheiten
IPEX Syndrom
Introduction
IPEX (Immunopathie, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-verknüpftes) ist ein X-verknüpftes rezessives Syndrom, bei dem es zu einer aggressiven autoimmunen Reaktion kommt. , wodurch eine regulatorische T-Zellen-Dysfunktion und eine nachfolgende Autoimmunerkrankungen verursacht werden ( Das IPEX-Syndrom manifestiert sich als schwere Erweiterung der sekundären lymphatischen Organe, Typ-1- Diabetes mellitus (DM) , Die Diagnose eines IPEX-Syndroms wird aufgrund der klinischen Befunde gestellt und durch eine Genanalyse bestätigt. Genetische Beratung und gezielte Gentests für Geschwister und Nachkommen sollten in Betracht gezogen werden ( Allgemeine Literatur ). 