hématologie et oncologie
Myélodysplasie et anémie par carence du transport du fer
Anémie par trouble du transport du fer
L'anémie par déficit du transport du fer (atransferrinémie) est extrêmement rare. Elle se produit lorsque fer ne peut pas déplacer des sites de stockage (p. ex., les cellules des muqueuses, le foie) aux précurseurs érythropoïétiques. Une forme bien connue est l'anémie ferriprive réfractaire au fer (IRIDA), causée par des mutations du gèneTMPRSS6(transmembrane serine protease 6), qui code pour une protéine transmembranaire qui régule la production d'hepcidine, une protéine impliquée dans l'absorption du fer. Les patients ont une anémie microcytaire avec une très faible saturation de la transferrine et sont réfractaires au fer par voie orale. La régulation de l'hepcidine étant défectueuse, les taux d'hepcidine sont élevés inappropriés malgré une carence en fer. Le traitement par IRIDA consiste généralement à administrer des préparations de fer par voie intraveineuse, bien que les réponses ne soient que partielles. Des traitements prolongés de fer par voie orale ainsi que de la vitamine C peuvent également être tentés. 