salud infantil
Trastornos peroxisomales
Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad Refsum infantil (ERI)
Estos tres trastornos, que se encuentran dentro de un grupo llamado "trastornos del espectro Zellweger", tienen síntomas superpuestos y afectan muchas partes del cuerpo. El síndrome de Zellweger es la forma más grave y la enfermedad Refsum infantil es la forma menos grave. El síndrome de Zellweger y la adrenoleucodistrofia neonatal ocurren en la primera infancia. La enfermedad de Refsum ocurre más tarde, incluso, en algunos casos, en la edad adulta. Los síntomas de estos trastornos pueden incluir rasgos faciales distintivos, defectos del encéfalo y la médula espinal, destrucción de los tejidos que envuelven los nervios (desmielinización), Convulsiones en niños (en recién nacidos) y tono muscular débil (hipotonía). Los niños pueden tener un hígado agrandado y quistes renales. Los niños también pueden tener extremidades cortas, una anormalidad ósea específica llamada condrodisplasia punctata (que afecta el crecimiento de los huesos largos), cataratas, crecimiento anormal de vasos sanguíneos en el ojo (retinopatía), pérdida de audición y debilidad, entumecimiento y dolor en las manos y los pies. La actividad física, como el movimiento y el habla, se ralentiza. Los médicos sospechan estos trastornos cuando se detectan concentraciones elevadas de ciertos ácidos grasos en la sangre. Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. 