salud femenina
Pruebas de diagnóstico prenatal
Introduction
Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos hereditarios o espontáneos. La cuantificación de determinadas sustancias en la sangre de la embarazada además de la ecografía ayudan a estimar el riesgo de alteraciones genéticas en el feto. Ambos análisis pueden realizarse de forma rutinaria en todas las embarazadas. Si los resultados de dichas pruebas sugieren un aumento del riesgo, se deberán realizar otras pruebas para analizar el material genético fetal, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas son invasivas y suponen riesgos muy bajos para el feto. (Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos e Algunas pruebas de diagnóstico prenatal, como la ecografía y ciertos análisis de sangre, a menudo forman parte de la atención prenatal rutinaria. La ecografía y los análisis de sangre son seguros y a veces ayudan a determinar si es preciso realizar pruebas genéticas ( Biopsia de vellosidades coriónicas , El médico debe informar a la pareja de cuáles son los riesgos. Los padres deben sopesar los riesgos frente a la información que la prueba puede proporcionar. Así, se tendrá en cuenta en qué medida el hecho de no conocer el resultado de las pruebas puede causar ansiedad a los padres y en qué medida el hecho de saber que las pruebas son normales los tranquilizará. Deberán reflexionar sobre si en caso de encontrarse alteraciones van a optar por la interrupción del embarazo. Si decidiesen no abortar, deben pensar si prefieren conocer detalles de la enfermedad del niño antes de que este nazca para prepararse psicológicamente, o si esto por el contrario les produciría más ansiedad. Para algunas parejas, el riesgo supera los beneficios de saber si su bebé tiene o no una alteración cromosómica, por lo que deciden no realizar las pruebas. En los casos de Fecundación in vitro (FIV) a veces se pueden diagnosticar las enfermedades genéticas antes de implantar el óvulo fecundado en el útero materno (lo que se denomina 