spezielle fachgebiete
Einzelgen Defekte
Introduction
 Durch ein Einzelgen bedingte genetische Störungen (Mendelsche Erkrankungen) sind am leichtesten zu untersuchen und sind am besten verstanden. Wenn die Expression eines Merkmals nur eine Kopie eines Gens (ein Allel) erfordert, ist dieses Merkmal dominant. Wenn die Expression eines Merkmals 2 Kopien eines Gens (2 Allele) erfordert, ist dieses Merkmal rezessiv. Eine Ausnahme sind die X-chromosomalen Erkrankungen. Da Männer in der Regel kein gepaartes Allel haben, um die Auswirkungen der meisten Allele auf dem X-Chromosom auszugleichen, wird das X-Chromosom-Allel bei Männern exprimiert, auch wenn das Merkmal rezessiv ist. Andere Ausnahmen, wie Mitochondriale DNA-Anomalien , gibt es ebenfalls. Mitochondriale Gene werden in der Regel nur von der mütterlichen Eizelle vererbt. Proteine, die in der Struktur und Funktion der Mitochondrien aktiv sind, stammen sowohl von mitochondrialen Genen als auch von nukleären Genen. (Siehe auch Viele spezifische Störungen einzelner Gene sind beschrieben worden. Gen Gen Dominant Dominant Rezessiv Rezessiv Nicht-X-chromosomal Marfan-Syndrom None M. Huntington None Zystische Fibrose None X-chromosomal Hypophosphatämische Rachitis None Alport-Syndrom None Rot-Grün-Blindheit Hämophilie None 