trastornos urogenitales
Síndrome de Alport
Introduction
El síndrome de Alport es un trastorno genético heterogéneo caracterizado por síndrome nefrítico (es decir, hematuria, proteinuria, hipertensión y finalmente, insuficiencia renal) a menudo acompañado por sordera de origen neurosensitivo y, con menos frecuencia, síntomas oftálmicos. La causa es una mutación genética que afecta al colágeno de tipo IV. El diagnóstico se establece a partir de la anamnesis, los antecedentes familiares, el análisis de orina y la biopsia (renal o de la piel). El tratamiento es el mismo que para la Enfermedad renal crónica , y a veces incluye el (Véase también Generalidades sobre el síndrome nefrítico ). El síndrome de Alport es un síndrome nefrítico causado por una mutación del genCOL4A3,COL4A4yCOL4A5que codifican la cadena alfa-5 del colágeno de tipo IV; este gen mutado produce hebras de colágeno de tipo IV alteradas. No se conoce el mecanismo por el cual la alteración del colágeno causa el trastorno glomerular, pero se supone que se basa en la alteración de la estructura y la función; en la mayoría de las familias, se observa engrosamiento y adelgazamiento de las membranas basales glomerular y tubular, con multilaminación de la lámina densa en forma focal o local (patrón en esterilla). Finalmente, se producen nefroesclerosis y fibrosis intersticial. El trastorno se hereda más frecuentemente en forma ligada al X, aunque existen variedades autosómicas recesivas y, rara vez, autosómicas dominantes. Los casos con herencia ligada al cromosoma X pueden clasificados clínicamente como Forma juvenil: insuficiencia renal que se desarrolla entre los 20 y los 30 años Forma adulta: La insuficiencia renal se desarrolla en personas>30 años 