pédiatrie
Maladie de Gaucher
Diagnostic de la maladie de Gaucher
Analyse enzymatique Le diagnostic de la maladie de Gaucher repose l'analyse de l'ADN et/ou sur l'analyse enzymatique des globules blancs. Les porteurs sont détectés et les types sont distingués par biologie moléculaire. Bien que la biopsie soit inutile, les cellules de Gaucher (macrophages tissulaires chargés de lipides et présents dans le foie, la rate, les ganglions, la moelle osseuse ou le cerveau), qui ont une apparence de papier froissé, sont pathognomoniques. (Voir aussi Examens initiaux .) 