pädiatrie
Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren
Propionazidämie
Ein Mangel der Propionyl-CoA-Carboxylase, einem Enzym, das für die Metabolisierung der Propionsäure zu Methylmalonat zuständig ist, verursacht eine Akkumulation von Propionsäure. Die Krankheit beginnt in den ersten Lebenstagen mit schlechtem Essverhalten, Erbrechen und Atemnot, wenn die Patienten eine ausgeprägte Azidosen mit großer Anionenlücke , Hypoglykämie und Hyperammonämie entwickeln. Krampfanfälle können vorkommen und eine Knochenmarksuppression ist häufig zu finden. Physiologischer Stress kann wiederholte Anfälle triggern. Die Überlebenden können Die Diagnose einer Propionazidämie wird durch die erhöhten Spiegel der Propionsäuremetabolite, darunter Methylcitrat und -tiglat und ihrer Glycinkonjugate, im Blut und Urin gestellt und durch die Messung der Propionyl-CoA-Carboxylase-Aktivität in den Leukozyten oder kultivierten Fibroblasten und/oder genetische Tests bestätigt. (Siehe auch Erste Tests .) Die akute Behandlung einer Propionazidämie besteht in einer IV Hydrierung (einschl. hoher Dosen Dextrose) und Ernährung, die Gabe von Karnitin kann hilfreich sein. Wenn diese Maßnahmen nicht ausreichen, muss eine Peritonealdialyse oder Hämodialyse veranlasst werden. Die Langzeitbehandlung einer Propionazedämie einer besteht in einer Restriktion der Vorläuferaminosäuren und ungeraden Fettsäuren und einer Fortsetzung der Karnitinsupplementierung. Einige wenige Patienten sprechen auf hohe Dosen von Biotin an, weil es der Kofaktor von Propionyl-CoA und anderen Carboxylasen ist. Die vorübergehende Gabe von Antibiotika sollte zur Reduzierung einer Propionsäurebelastung aufgrund von Darmbakterien in Betracht gezogen werden. Ein Notfall-Plan, wie akute Erkrankung, die eine metabolische Krise auslösen können, behandelt werden, sollte vorhanden sein. 