problèmes de santé infantiles
Maladie de Niemann Pick
Diagnostic de la maladie de Niemann Pick
Tests de dépistage prénatal Tests de dépistage néonatal et/ou biopsie du foie Analyses de sang et parfois de l’ADN Avant la naissance, les types A et B de la maladie de Niemann-Pick peuvent être diagnostiqués chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un Prélèvement de villosités choriales ou une Après la naissance, le diagnostic des types A et B de la maladie de Niemann-Pick peut être posé dans certains États des États-Unis au moyen de Tests de dépistage néonatal de routine. Les tests de dépistage néonatal ne peuvent être réalisés pour le type C. Les médecins mesurent également le taux de sphingomyélinase dans les globules blancs pour les types A et B. Il existe également des Dépistage génétique avant la grossesse , disponibles pour les trois types et qui sont utilisées pour déterminer si un couple a un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique héréditaire. Des analyses de l’ADN (éléments constitutifs des gènes) peuvent être réalisées pour identifier les porteurs. Les Dépistage des porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. 