problèmes de santé infantiles
Homocystinurie
Introduction
L’homocystinurie est un Présentation des maladies du métabolisme des acides aminés provoqué par un déficit de l’enzyme cystathionine bêta-synthase, qui est nécessaire pour métaboliser l’acide aminé homocystéine. Cette maladie peut entraîner un certain nombre de symptômes, dont une baisse de la vue, un déficit intellectuel et des anomalies osseuses. L’homocystinurie se développe lorsque les parents transmettent les L’homocystinurie est causée par un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme de l’homocystéine. Les symptômes incluent : déficit intellectuel, problèmes oculaires et anomalies osseuses. Le diagnostic repose sur une analyse de sang. Un régime alimentaire spécial et des compléments à base de vitamine B6, de bétaïne et d’acide folique peuvent être bénéfiques à certains enfants. Les Acides aminés à chaîne ramifiée sont les éléments de base des protéines ; ils ont de nombreuses fonctions dans l’organisme. L’organisme produit certains des acides aminés dont il a besoin et obtient les autres via l’alimentation. Les enfants atteints d’homocystinurie ne peuvent pas dégrader (métaboliser) l’homocystéine, acide aminé qui, associé à certains sous-produits toxiques du métabolisme, s’accumule et provoque divers symptômes. Les symptômes d’homocystinurie varient d’intensité légère à sévère. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans l’homocystinurie, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi 