pédiatrie
Myotonie congénitale
Introduction
La myotonie congénitale est une maladie héréditaire provoquant une raideur et une hypertrophie musculaires débutant pendant l'enfance. Il en existe 2 types principaux avec des modes de transmission et des manifestations différents. Le diagnostic repose sur l'électromyographie et parfois la biopsie musculaire. Le traitement est principalement de support, mais des médicaments stabilisateurs de la membrane peuvent être utiles. La myotonie correspond à un retard de relaxation après une contraction musculaire, qui peut provoquer une raideur musculaire. . La maladie de Thomsen est Autosomique dominant et se manifeste initialement à partir de la petite enfance jusqu'à l'âge de 2 à 3 ans. La maladie de Becker est plus fréquente, est La myotonie congénitale ne doit pas être confondue avec la Dystrophie myotonique congénitale , un trouble différent. 