pediatría
Distrofia de Emery Dreifuss
Diagnóstico de la distrofia de Emery Dreifuss
Análisis de mutaciones del DNA En algunos casos, biopsia de músculos Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss. Éste es avalado por el leve aumento de las concentraciones séricas de CK (creatina cinasa) y las características miopáticas en la electromiografía. El análisis de mutación del DNA de los leucocitos en sangre periférica es la prueba confirmatoria primaria. Si las pruebas genéticas no confirman el diagnóstico, se puede realizar una biopsia muscular. 