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Factores que afectan la expresión génica
Penetrancia y expresividad
Penetranciase define como el porcentaje de personas que tienen el alelo y que desarrollan el fenotipo correspondiente (véase figura). Un alelo con penetrancia incompleta (baja) no puede expresarse, incluso cuando el rasgo es dominante o cuando es recesivo y el gen responsable de ese rasgo está presente en ambos cromosomas. La penetrancia de un mismo gen puede variar de persona a persona y puede depender de la edad. Aun cuando un alelo anormal no se exprese (sin penetrancia), el portador no afectado del alelo anormal puede transmitirlo a los hijos, que pueden tener la alteración clínica. En esos casos, el linaje parece saltar una generación. Sin embargo, algunos casos de aparente falta de penetrancia se deben al desconocimiento del examinador o a la incapacidad para reconocer manifestaciones leves de la enfermedad. A veces se considera que los pacientes con expresión mínima tienen una forma leve o incompleta del trastorno. Laexpresividades el grado en que un gen se expresa en una sola persona. Puede ser calificada como porcentaje; p. ej., cuando un gen tiene un 50% de expresividad, sólo la mitad de las características están presentes o la intensidad es sólo la mitad de lo que puede ocurrir con la expresión completa. La expresividad puede estar influida por el medio ambiente y por otros genes, por lo que personas con un mismo gen pueden variar en cuanto al fenotipo. La expresividad puede variar incluso entre miembros de una misma familia. El modo en que el genotipo se traduce en fenotipo depende de la penetrancia y la expresividad. La penetrancia se refiere a si el gen se expresa o no. Es decir, se refiere a cuántas personas con el gen tiene el rasgo asociado con ese gen. La penetrancia puede ser completa (100%) o incompleta (p. ej., 50% cuando sólo la mitad de la personas tiene el rasgo). La expresividad determina cuánto afecta el rasgo o cuántas características del rasgo aparecen en la persona. Varía de completa a mínima, o puede no estar presente. Varios factores, como la genética, la exposición a sustancias nocivas, otras influencias ambientales y la edad, pueden afectar la expresividad. La penetrancia y la expresividad pueden variar: las personas con el gen pueden tener el rasgo o no y, en las personas con el rasgo, puede variar cómo éste se expresa. 