pediatría
Microcefalia
Diagnóstico
Antes del nacimiento, ecografía Después del nacimiento, examen físico, que incluye la medición de la circunferencia cefálica y estudios de diagnóstico por imágenes craneales Estudios genéticos Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia a veces se realiza con una ecografía obtenida al final del segundo trimestre o al principio del tercer trimestre. Después del nacimiento, la evaluación debe incluir una historia prenatal detallada para identificar factores de riesgo, evaluación del desarrollo y neurológica, y RM o TC cerebral. La microcefalia autosómica recesiva primaria puede implicar un defecto en uno o más de al menos cuatro genes. Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la reparación defectuosa del DNA (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como 25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la evaluación genética clínica. La evaluación de un panel de genes específicosa para microcefalia está disponible a través de varios laboratorios de diagnóstico. También se deben considerar el Diagnóstico o pruebas con un panel genético más amplio para la evaluación de los pacientes con microcefalia. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo. 