pädiatrie
Lippenspalte und Gaumenspalte
Diagnose
Klinisches Erscheinungsbild Gentests Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen. Bei der Untersuchung von Patienten mit kraniofazialen Anomalien sollten eine Diagnose , spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen. 