troubles cardiovasculaires
Cardiomyopathie pas non compaction
Diagnostic de la cardiomyopathie par non compaction
Imagerie cardiaque (p. ex., échocardiographie, imagerie par résonance magnétique avec injection tardive de gadolinium) Tests génétiques Dépistage des parents au premier degré Le diagnostic de cardiomyopathie par non-compaction est suspecté chez les patients présentant des troubles du rythme ou des troubles de la conduction chez lesquels le bilan standard (p. ex., par échocardiographie) révèle des anomalies de la paroi ventriculaire, dont une hypertrophie, des couches distinctes et des trabécules profondes. Cependant, il est souvent difficile de distinguer les signes de la cardiomyopathie par non-compaction des variations normales, en particulier en cas d'hypertrophie physiologique ou pathologique du ventricule gauche. L'IRM cardiaque avec rehaussement tardif du gadolinium peut être utile. Chaque technique d'imagerie utilise des critères de seuil de mesure pour améliorer la discrimination. Plusieurs critères de consensus différents (p. ex., Jenni, Chin, Référence pour le diagnostic ) ont été développés pour faciliter le diagnostic. Les patients présentant des taux significatifs de fibrose myocardique ont un pronostic moins favorable. L'ECG et la surveillance ambulatoire du rythme cardiaque sont effectués pour évaluer l'état actuel du rythme et sont répétés annuellement pour guider les traitements par des médicaments antiarythmiques ou des dispositifs thérapeutiques. Les patients qui présentent des signes évocateurs de la maladie doivent subir des tests génétiques. Les membres de la famille au premier degré des patients doivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire, pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie et/ou d'insuffisance cardiaque), un ECG et une échocardiographie initialement et répétés tous les 1 à 3 ans. Des tests génétiques sont effectués si le cas index a une mutation identifiée. Les membres de la famille qui ne sont pas porteurs de cette mutation ne nécessitent pas de tests. 1.Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy.Heart86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666 