pédiatrie
Mucoviscidose
Introduction
La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance pancréatique exocrine, une maladie hépatobiliaire et une concentration excessive d'électrolytes dans la sueur. Le diagnostic repose sur le test de la sueur ou l'identification de 2 variantes géniques responsables de la mucoviscidose chez des patients présentant un résultat de test de dépistage néonatal positif ou des signes cliniques caractéristiques. Le traitement est un traitement de support qui repose sur des soins multidisciplinaires agressifs avec des petites molécules correctrices et des agents de potentialisation qui ciblent l'anomalie de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques raccourcissant la durée de vie dans les populations blanches. Aux États-Unis, elle concerne près d'1/3300 nouveau-nés blancs, 1/15 300 des nouveau-nés noirs et 1/32 000 naissances Asiatiques-Américains. Grâce à l'amélioration du traitement et de l'espérance de vie, environ 56% des patients aux États-Unis présentant une insuffisance cardiaque sont des adultes. 