immunologie, allergien
Wiskott Aldrich Syndrom
Behandlung des Wiskott Aldrich Syndroms
Supportive Pflege mit prophylaktischem Immunglobulin, Antibiotika und Aciclovir Bei symptomatischer Thrombozytopenie Thrombozytentransfusion und selten Splenektomie Hämotopoetische Stammzellenttransplantation Gentherapie Die Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms erfolgt mit prophylaktischen Antibiotika und Ersatz von fehlenden Immunkomponenten , um rezidivierende bakterielle Infektionen zu vermeiden, mit Aciclovir zur Vorbeugung schwerer Herpes-simplex-Virus-Infektionen und mit Thrombozytentransfusionen, um Blutungen zu behandeln. Wenn die Thrombozytopenie schwer ist, kann eine Splenektomie vorgenommen werden, wobei sie jedoch in der Regel vermieden wird, da sie das Risiko für Septikämie erhöht. Die am besten etablierte Heilung ist eine Transplantation hämatopoetischer Stammzellen , aber eine Gentherapie wird derzeit untersucht. Eine kürzlich durchgeführte kleine Studie zur Gentherapie mit lentiviralen hämatopoetischen Stamm-/Progenitorzellen bei acht Patienten mit Wiskott-Aldrich-Syndrom, die bis zu 7,6 Jahre lang beobachtet wurden, zeigte bei allen Patienten ein Abklingen schwerer Infektionen und Ekzeme sowie einen Rückgang von Autoimmun- und Blutungsstörungen ( Ohne eine aggressive Intervention durch Transplantation oder Gentherapie sterben die meisten Patienten bis zum Alter von 15 Jahren; einige Patienten überleben jedoch bis ins Erwachsenenalter. 1.Magnani A, Semeraro M, Adam F, et al: Long-term safety and efficacy of lentiviral hematopoietic stem/progenitor cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome [published correction appears inNat Med2022 Oct;28(10):2217].Nat Med28(1):71–80, 2022. doi:10.1038/s41591-021-01641-x 