pediatría
Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker
Signos y síntomas
Este trastorno afecta a alrededor de 10/100.000 nacidos vivos de sexo masculino y se manifiesta típicamente entre los 2 y 3 años. La debilidad afecta los músculos proximales, en general de los miembros inferiores en las etapas iniciales. Los niños suelen caminar en puntas de pie, y tienen marcha de pato y lordosis. Tienen dificultad para correr, saltar, subir escaleras y levantarse del suelo. Los niños se caen con frecuencia, lo que causa a menudo fracturas de brazos o piernas (en aproximadamente 20% de los pacientes). La progresión de la debilidad es sostenida, y en casi todos los niños aparecen contracturas en flexión de los miembros y Escoliosis idiopática . Se observa seudohipertrofia firme (reemplazo adiposo y fibrosis de ciertos grupos musculares agrandados, en particular las pantorrilas). La mayoría de los niños necesitan una silla de ruedas a los 12 años de edad y mueren por complicaciones respiratorias a los 20 años. Las consecuencias de la afectación del músculo cardiaco incluyen Miocardiopatía dilatada , En comparación con la distrofia de Duchenne, la distrofia de Becker afecta a < 8/100.000 nacidos vivos de sexo masculino, por lo general se vuelve sintomática mucho más tarde y es más leve. La deambulación suele estar preservada hasta por lo menos los 15 años de edad, y muchos niños siguen caminando hasta la adultez. La mayoría de los niños afectados sobreviven hasta la cuarta o la quinta década de la vida. 