trastornos neurológicos
Síndrome del X frágil asociado a temblor ataxia (FXTAS)
Signos y síntomas del síndrome del X frágil asociado a temblor ataxia
Los síntomas del síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia se vuelven aparentes en la adultez avanzada. Cuanto más repeticiones CGG, más graves son los síntomas y más temprano es el inicio. El Temblor , a menudo mal diagnosticado como temblor esencial, es un síntoma temprano frecuente del síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia s. Los temblores suelen ser de intención. Los pacientes desarrollan ataxia (que empeora progresivamente), a continuación, Los pacientes con otros trastornos del cromosoma X (p. ej., Síndrome de Klinefelter (47,XXY) [cariotipo XXY]) pueden tener temblor que imita el temblor esencial. Considerar síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia s en pacientes con diagnóstico de temblor esencial si desarrollan ataxia o signos de parkinsonismo. La demencia comienza con la pérdida de memoria a corto plazo, un pensamiento lento y la dificultad para resolver problemas. También pueden aparecer depresión, ansiedad, impaciencia, hostilidad y labilidad del estado de ánimo. La Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico a menudo está presente y produce pérdida de la sensibilidad y los reflejos en los pies. Puede presentarse una disautonomía (p. ej., La expectativa de vida después del desarrollo de los síntomas motores varía entre 5 y 25 años. En las mujeres que presentan la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque la presencia de otro cromosoma X las protege. Estas mujeres tienen un riesgo elevado de menopausia precoz, infertilidad y disfunción ovárica. 