pédiatrie
Galactosémie
Déficit en galactose 1 phosphate uridyl transférase
) se développent, de même qu’un dysfonctionnement rénal (p. ex., protéinurie, aminoacidurie, syndrome de Fanconi), entraînant une Acidose métabolique et des œdèmes. Une Sans traitement, les enfants restent petits et développent un retard mental et de parole, des troubles de la marche et de l'équilibre dans leur adolescence; beaucoup ont aussi des cataractes, l'ostéomalacie (provoquée par l'hypercalciurie), et une insuffisance ovarienne prématurée. Les patients qui ont la variante Duarte ont un phénotype beaucoup plus modéré. 