pediatría
Fenilcetonuria (PKU)
Pronóstico de la fenilcetonuria
El tratamiento adecuado iniciado en los primeros días de vida previene las manifestaciones graves de la enfermedad. Sin embargo, los déficits cognitivos leves y los problemas de salud mental aún pueden ocurrir con un buen control de la dieta. El tratamiento que comienza después de 2-3 años puede ser eficaz sólo para controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones resistentes al tratamiento. Los niños de madres con fenilcetonuria mal controlada (es decir, con altas concentraciones de fenilalanina) durante el embarazo tienen alto riesgo de microcefalia y déficit de desarrollo. 