enfermedades cerebrales, medulares y nerviosas
Atrofias musculares espinales
Introduction
Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias en las cuales las neuronas de la médula espinal y del tronco del encéfalo se degeneran, produciendo debilidad y atrofia muscular progresivas. Los cinco tipos principales de atrofias musculares espinales causan diversos grados de debilidad y atrofia muscular. Dependiendo del tipo, las personas pueden quedar confinadas en una silla de ruedas y su esperanza de vida se acorta. El diagnóstico, indicado por los síntomas, se basa en los antecedentes familiares, en las pruebas de función muscular y nerviosa, y en análisis de sangre para detectar el gen defectuoso. No hay cura, pero son beneficiosos la fisioterapia y el uso de aparatos ortopédicos. (Véase también Introducción al sistema nervioso periférico .) Las atrofias musculares espinales suelen heredarse como un Enfermedades recesivas autosómico (no ligado al sexo). Es decir, se requieren dos genes del trastorno, uno procedente de cada progenitor, para que la persona haya heredado el trastorno. Estos trastornos pueden afectar el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central), así como los nervios periféricos. Existen cinco tipos principales de atrofia muscular espinal. 