hämatologie und onkologie
Hereditäre Sphärozytose und hereditäre Elliptozytose
Symptome und Beschwerden
Beihereditäre Sphärozytose,sind Symptome und Anzeichen normalerweise mild. Die Anämie kann so gut kompensiert werden, dass sie erst dann erkannt wird, wenn eine interkurrierende Viruserkrankung, wie eine Parvovirus-Infektion, vorübergehend die Erythrozyten-Produktion verringert und eine aplastische Krise verursacht. Diese Episoden können selbstlimitierend sein und mit der Auflösung der Infektion gelöst werden, während andere eine dringende Behandlung erfordern. Bei schweren Verläufen können ein moderater Ikterus und Symptome der Anämie auftreten. Eine Splenomegalie kommt vor, verursacht jedoch nur in seltenen Fällen abdominelle Beschwerden. Auch eine Hepatomegalie kann vorliegen. Eine Cholelithiasis (Pigmentsteine) ist häufig und kann das erste wahrgenommene Symptom darstellen. Obwohl meist eines oder mehrere Familienmitglieder die gleichen Symptome zeigen, können auch mehrere Generationen übersprungen werden, da der Grad der Genpenetranz variabel ist. Bei derhereditären Elliptozytoseähneln die klinischen Merkmale denen der hereditären Sphärozytose, sind aber tendenziell milder ausgeprägt; häufig kann eine Splenomegalie vorliegen. 