troubles musculosquelettiques et du tissu conjonctif
Tumeurs et kystes osseux bénins
Mélorhéostose
La mélorrhéostose est une maladie rare du développement de l'os cortical. Il s'agit d'une dysplasie mésenchymateuse corticale qui peut être liée à une mutation aléatoire du gène MAP2K1. Le processus commence dans l'enfance par un épaississement de la corticale osseuse, à la fois sur la surface externe (périostée) et la surface interne (endostéal). Le processus progresse très lentement dans la corticale. La mélorrhéostose n'affecte habituellement qu'un seul os (monostotique) mais peut affecter d'autres os (polyostotiques) du même membre (distribution somatique). Le tibia et le fémur sont des sites fréquents. Les patients présentent souvent une gêne et les rx montrent un épaississement de l'os cortical atteint. L'aspect radiographique peut suggérer la formation d'un nouvel os d'origine traumatique, une fracture de fatigue ou même un ostéosarcome. Cependant, l'épaississement cortical dense a un aspect caractéristique en "cire de bougie" (hyperostose corticale irrégulière) et la stabilité de l'image sur les rx en série est suffisante pour poser le diagnostic sans biopsie. L'inconfort est traité par des antalgiques ou des agents anti-inflammatoires et des rx en série sont effectuées dans le temps. Les tentatives d'ablation chirurgicale ou de résection en bloc des lésions sévèrement douloureuses n'ont généralement pas été couronnées de succès et, dans de très rares cas, l'amputation a été nécessaire. Cette TDM montre les lésions osseuses denses de mélorhéostose dans le fémur et le bassin. Image courtoisie de Michael J. Joyce, MD, and David M. Joyce, MD. Cette radiographie montre une mélorhéostose du fémur proximal et le bassin d'un patient de 42 ans. Image courtesy of Michael J. Joyce, MD, and David M. Joyce, MD. Cette radiographie montre l'aspect "de la cire de bougie" de la mélorhéostose dans le fémur d'un patient de 39 ans. Image courtoisie de Michael J. Joyce, MD, and David M. Joyce, MD. 