pediatría
Hipogonadismo masculino en niños
Diagnóstico del hipogonadismo masculino en niños
Determinación detestosterona, LH y FSH Cariotipo (en hipogonadismo primario) A menudo, se sospecha el diagnóstico de hipogonadismo masculino en niños en función de alteraciones del desarrollo o retraso de la pubertad, pero debe ser confirmado mediante estudios complementarios, como determinación de las concentraciones detestosterona, LH y FSH. Las concentraciones de LH y especialmente FSH son más sensibles que las detestosterona, en especial para detectar hipogonadismo primario. Las pruebas deben realizarse por la mañana y requieren ensayos específicos para niños (a menudo etiquetados como ultrasensibles o inmunoquimioluminométricos [ICMA]). Asimismo, las concentraciones de LH y FSH ayudan a determinar si el hipogonadismo es primario o secundario: Las altas concentraciones, aun con concentraciones normales-bajas detestosterona, indican hipogonadismo primario. Las concentraciones que son bajas o más bajas que las previstas para la concentración detestosteronaindican hipogonadismo secundario. En varones de talla baja, el retraso del desarrollo puberal, latestosteronabaja y las bajas concentraciones de FSH y LH pueden indicar retraso constitucional. A diferencia del retraso constitucional, en el que hay una disminución transitoria de estas hormonas que se normaliza con el tiempo, las gonadotropinas y latestosteronano se normalizan con el tiempo. Las altas concentraciones séricas de FSH con concentraciones séricas normales detestosteronay LH suelen indicar alteración de la espermatogénesis, pero sin alteración de la producción detestosterona. En el hipogonadismo primario, es importante determinar el cariotipo para investigar síndrome de Klinefelter. La interpretación de los niveles detestosterona, FSH y LH para el diagnóstico de hipogonadismo requiere comprender la forma en que varían los niveles. Antes de la pubertad, las concentraciones séricas detestosteronason<20 ng/dL (<0,7 nmol/L); en la adultez, las concentraciones son>300-1.200 ng/dL (12 a 42 nmol/L). La secreción detestosteronasérica es fundamentalmente circadiana. En la segunda mitad de la pubertad, las concentraciones son más altas a la noche que durante la última parte del día. Una muestra aislada obtenida por la mañana puede establecer que las concentraciones detestosteronacirculante son normales. Como el 98% de latestosteronaestá unida a proteínas transportadoras séricas (globulina de unión a testosterona), las modificaciones de las concentraciones de estas proteínas alteran las concentraciones totales detestosterona. Por lo general, la determinación de latestosteronatotal sérica (unida a proteínas y libre) es el indicador más exacto de secreción detestosterona. Aunque los niveles de LH y FSH en suero son pulsátiles, la prueba puede ser valiosa. La pubertad comienza cuando aumenta la secreción de GnRH y la LH sérica aumenta de forma desproporcionada a la FSH. Al principio de la pubertad, se prefieren los niveles de la mañana. Por lo general, las concentraciones séricas de LH son inferiores a 0,2 mUI/mL (0,2 unidades/L) antes de la pubertad y fluctúan entre 2 y 12 mUI/mL (2 a 12 unidades/L) durante las etapas posteriores de la pubertad y hasta la adultez. Por lo general, las concentraciones séricas de FSH son<3 mUI/mL (< 3 unidades/L) antes de la pubertad y fluctúan entre 5 y 10 mUI/mL (5 y 10 unidades/L) durante la segunda mitad de la pubertad y hasta la adultez. La medición de los niveles de inhibina B y hormona antimulleriana puede ayudar a evaluar la función gonadal en los niños con sospecha de hipogonadismo. Ambos son marcadores funcionales de las células de Sertoli, que desempeñan un papel importante en la espermatogénesis y representan la mayor parte del volumen testicular antes de la pubertad. A diferencia de la LH y la FSH, estos marcadores se miden fácilmente antes de la pubertad. Para los varones mayores con retraso de la pubertad y sospecha de hipogonadismo secundario, los niveles bajos de inhibina B, que normalmente aumentan en la pubertad, sugieren más hipogonadismo secundario que retraso constitucional. Se practica la prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG) para evaluar la presencia y la capacidad secretora del tejido testicular. Existen múltiples protocolos. En un protocolo, se administra una dosis única de hCG 100 unidades/kg IM. La hCG estimula las células de Leydig, al igual que la LH, con la que comparte una subunidad estructural, y estimula la producción testicular detestosterona. Después de 3 a 4 días, debe observarse una duplicación de las concentraciones detestosterona. 