hematología y oncología
Trombocitemia esencial
Etiología de la trombocitemia esencial
La trombocitemia esencial es un trastorno clonal de células madre hematopoyéticas que causa un aumento en la producción de plaquetas. La trombocitemia esencial suele producirse con mayor incidencia después de los 50 años. Una mutación en la enzima Janus cinasa 2 (JAK2),JAK2V617F, está presente en aproximadamente el 50% de los pacientes; JAK2 es un miembro de la familia de enzimas tirosina cinasa y está involucrada en la transducción de señales paraeritropoyetina, trombopoyetina y factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF). Otros pacientes tienen mutaciones en el exón 9 del gen (CALR) de la calreticulina y unos pocos presentan mutaciones somáticas adquiridas del gen del receptor de trombopoyetina (MPL). 