pädiatrie
Chromosomale Deletionssyndrome
5p Syndrom (5p Minus Syndrom oder Cri du Chat Syndrom)
Das Kennzeichen der Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 (5p – minus normalerweise vom Vater) ist ein hochtoniger, miauender Schrei, der stark an den Schrei einer Katze erinnert, welcher typischerweise in der frühen Neugeborenenperiode zu hören ist, mehrere Wochen andauert und dann verschwindet. Doch nicht alle betroffenen Neugeborenen haben diesen ungewöhnlichen Schrei. Die betroffenen Neugeborenen haben eine Hypotonie und ein niedriges Geburtsgewicht, eine Mikrozephalie , eine Asymmetrie des Gesichts und/oder ein rundes Mondgesicht mit weit auseinanderstehenden Augen, antimongoloiden oder abwärts gerichteten Lidspalten mit oder ohne Epikanthusfalten, 