pädiatrie
Morbus Gaucher
Typ III Morbus Gaucher
Typ III (subakut, neuropathisch) fällt, was Inzidenz, Enzymaktivität und Schwere der klinischen Symptome betrifft, zwischen Typ I und Typ II. Die Krankheit beginnt jederzeit während der Kindheit. Die klinischen Manifestationen variieren mit den Subtypen und schließen progrediente Demenz und Ataxie (IIIa), Knochen- und Eingeweidebeteiligung (Typ IIIb) und supranukleäre Anfälle mit kornealer Linsentrübung (Typ IIIc) ein. Die Patienten, die bis zur Pubertät überleben, können noch viele Jahre weiterleben. 