pédiatrie
Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
Points clés
Les dystrophies de Duchenne et de Becker sont des troubles récessifs liés au chromosome X qui provoquent une diminution de la dystrophine, une protéine des membranes des cellules musculaires. Les patients présentent une importante faiblesse évolutive qui provoque un handicap sévère, des difficultés à marcher, des chutes fréquentes, une cardiomyopathie dilatée, et une mort prématurée par insuffisance respiratoire. Un exercice actif et passif est utile, ainsi que des orthèses des membres inférieurs et des chevilles-pieds. Dans la dystrophie de Duchenne, la prednisone ou le déflazacort administrés quotidiennement améliorent la force et la masse musculaire, améliorer la fonction pulmonaire et retarder l'apparition de la cardiomyopathie, bien que les effets indésirables soient fréquents. En cas de dystrophie de Duchenne avec certaines mutations, l'éteplirsen, le golodirsen ou le viltolarsen, malgré des preuves cliniques limitées, peuvent également être utilisés. Un inhibiteur de l'ECA (enzyme de conversion de l'angiotensine) et/ou un bêta-bloqueur peuvent permettre de prévenir ou de ralentir la progression de la cardiomyopathie. L'assistance ventilatoire (non invasive et, plus tard, invasive) peut permettre de prolonger la vie. 