problèmes de santé infantiles
Maladie de von Hippel Lindau (VHL)
Introduction
La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire rare qui entraîne le développement de tumeurs bénignes et/ou malignes dans plusieurs organes. La maladie de von Hippel-Lindau est provoquée par des mutations d’un gène. Les enfants peuvent souffrir de céphalées, de troubles de la vision ou d’hypertension et se sentir étourdis ou faibles. Les médecins suspectent la maladie en fonction des antécédents familiaux de la personne et des résultats de l’examen clinique, puis ils pratiquent une imagerie ainsi que d’autres examens pour dépister des tumeurs et d’autres problèmes. Les tumeurs sont excisées chirurgicalement, traitées par des radiations ou détruites à l’aide d’un laser ou d’une cryothérapie. La maladie de von Hippel-Lindau est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané). Dans la maladie de von Hippel-Lindau, les tumeurs se développent le plus fréquemment dans le cerveau et la rétine des yeux. Ces tumeurs, appelées angiomes, se composent de vaisseaux sanguins. D’autres types de tumeurs se développent dans d’autres organes et comprennent des tumeurs des glandes surrénales ( Phéochromocytome ) et des kystes dans les reins, le foie ou le pancréas. À mesure que les personnes atteintes de la maladie vieillissent, le risque de développer un Le gène qui cause la maladie de von Hippel-Lindau a été identifié. Un seul gène de la maladie (d’un des parents) est nécessaire pour que la maladie se développe. Chaque enfant d’un parent affecté a 50 % de chance d’hériter de la maladie. Chez 20 % des personnes atteintes, cette maladie est causée par une nouvelle mutation spontanée (non héréditaire). Cette maladie survient chez 1 personne sur 36 000. 