salud infantil
Artrogriposis múltiple congénita
Diagnóstico de la artrogriposis múltiple congénita
Evaluación médica Prueba genética Antes del nacimiento, pueden observarse miembros anormales durante una ecografía de rutina. Si se observan miembros anormales, los médicos pueden hacer ecografías de otras partes del cuerpo del feto o estudios genéticos prenatales fetales por medio de una Biopsia de vellosidades coriónicas o mediante una Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y observan las articulaciones y extremidades "congeladas" del bebé. Un bebé que presenta estos defectos congénitos puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas. Pruebas musculares, como una biopsia muscular (extracción de una muestra de músculo para su examen) y Electromiografía y Estudios de Conducción Nerviosa (EMG), para ayudar a los médicos a distinguir entre varios tipos de artrogriposis. 