trastornos endocrinológicos y metabólicos
Niveles elevados de colesterol de lipoproteína de alta densidad (HDL C)
Introduction
El aumento de las concentraciones de lipoproteínas de alta densidad (HDL) se define como la concentración de colesterol HDL>80 mg/dL (>2,1 mmol/L). (Véase también Generalidades sobre el metabolismo de los lípidos .) Las concentraciones elevadas de colesterol HDL (HDL-C) suelen correlacionarse con una disminución del riesgo cardiovascular; no obstante, el aumento de estas concentraciones como consecuencia de algunos trastornos genéticos puede no proteger de la enfermedad cardiovascular, lo que podría deberse a los trastornos asociados en los lípidos y el metabolismo. Lascausas primariasde niveles elevados de HDL-C son Una sola o varias mutaciones genéticas que conducen a una hiperproducción o una eliminación insuficiente de HDL-C. Lascausas secundariasde la hipercolesterolemia HDL (HDL-C) son las siguientes: Trastorno por uso de alcohol y rehabilitación sin cirrosis Hipertiroidismo None Colangitis biliar primaria (CBP) None Fármacos (p. ej., corticoides, insulina, fenitoína,estrógenos) El hallazgo inesperado de aumento de la concentración de HDL-C en pacientes que no reciben hipolipemiantes debe urgir una evaluación diagnóstica en busca de una causa secundaria, con medición de las concentraciones de AST (aspartato aminotransferasa), ALT (alanina aminotransferasa) y hormona tiroideoestimulante; un examen negativo sugiere una posible causa primaria. Ladeficiencia de proteína de transferencia de ésteres de colesterol (CETP)es un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el genCETP. La proteína CETP facilita la transferencia de los ésteres de colesterol a otras lipoproteínas y su deficiencia afecta la concentración de lipoproteína de baja densidad (LDL-C) y reduce la velocidad de eliminación del HDL-C. Los pacientes no experimentan signos ni síntomas, pero sus concentraciones de colesterol HDL (HDL-C) son>150 mg/dL (> 3,9 mmol/L). No se comprobó que este aumento proteja de la enfermedad cardiovascular. No se requiere tratamiento. Lahiperalfalipoproteinemia familiares un trastorno autosómico dominante causado por varias mutaciones genéticas no identificadas y otras documentadas, como la que causa hiperproducción de aproproteína A-I y variedades de apoproteína C-III. El trastorno suele diagnosticarse incidentalmente cuando las concentraciones plasmáticas de colesterol HDL (HDL-C) son>80 mg/dL (> 2,1 mmol/L). Los pacientes afectados no presentan otros síntomas o signos. No se requiere tratamiento. 