troubles immunitaires
Syndrome de Chédiak Higashi
Symptômes du syndrome de Chédiak Higashi
Les personnes atteintes du syndrome de Chédiak-Higashi produisent peu ou pas de mélanine (phénomène appelé Albinisme ). La mélanine donne leur couleur à la peau, aux yeux et aux cheveux. En général, la peau est pâle, les cheveux sont blancs ou de couleur pâle et les yeux peuvent être roses ou bleu-gris pâle. Ce trouble peut également provoquer des problèmes de vision. Par exemple, la netteté de la vision (acuité) peut être réduite, et les yeux peuvent être sensibles à la lumière (photosensibilité). Le nystagmus, qui provoque une vision floue, est fréquent. Avec un nystagmus, les yeux bougent dans une direction, puis reviennent lentement à la position initiale. Le syndrome de Chédiak-Higashi se manifeste aussi couramment par des aphtes buccaux, une gingivite et une maladie parodontale. Les personnes atteintes du syndrome de Chédiak-Higashi contractent par ailleurs de nombreuses infections. Les infections touchent généralement les voies respiratoires, la peau et les membranes tapissant la bouche. Chez près de 80 % des personnes, le syndrome de Chédiak-Higashi progresse, provoquant de la fièvre, une Jaunisse chez l’adulte (jaunissement de la peau et des yeux), une hypertrophie du foie et de la rate, un gonflement des ganglions lymphatiques et une tendance accrue aux saignements et aux ecchymoses. Le trouble peut aussi affecter le système nerveux, entraînant faiblesse, maladresse, difficulté à marcher et convulsions. Une fois que ces symptômes se manifestent, le syndrome est généralement mortel dans les 30 mois. 