pediatría
Enfermedad de Gaucher
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Tipos I y III: reemplazo enzimático con glucocerebrosidasa En ocasiones miglustat, eligustat, esplenectomía o trasplante de células madre o de médula ósea El reemplazo enzimático con glucocerebrosidasa IV es eficaz en los tipos I y III; no hay un tratamiento para el tipo II. Se modifica la enzima para una eficiente llegada a los lisosomas. Los pacientes que reciben reemplazo enzimático requieren controles sistemáticos de hemoglobina y plaquetas, evaluación sistemática del volumen del bazo y el hígado por TC o RM y evaluación sistemática de la patología ósea por radiografías óseas, absorciometría de rayos X de energía dual o RM. El miglustat (100 mg por vía oral 3 veces al día), un inhibidor de la glucosilceramida sintasa, reduce la concentración de glucocerebrosides (el sustrato de la glucocerebrosidasa) y es una alternativa en pacientes que no pueden recibir reemplazo enzimático. Eliglustat (84 mg por vía oral 1 o 2 veces/día), otro inhibidor de la glucosilceramida sintasa, también reduce la concentración de la glucocerebrosidasa. La esplenectomía puede ser útil en pacientes con anemia, leucopenia o trombocitopenia, o cuando el tamaño del bazo provoca molestias. Los pacientes con anemia también pueden requerir transfusiones de sangre. El trasplante de médula ósea o de células madre determina una cura definitiva, pero se considera el último recurso debido a la morbimortalidad sustancial. 