troubles hormonaux et métaboliques
Présentation des porphyries
Classification des porphyries
Les porphyries peuvent être classées de différentes façons. La classification la plus précise est basée sur la carence enzymatique spécifique. Un système de classification plus simple différencie les porphyries aiguës ou cutanées : Porphyries aiguës :Porphyries qui induisent des symptômes abdominaux, mentaux et neurologiques Porphyries cutanées :Porphyries qui induisent des symptômes cutanés lorsque la peau est exposée au soleil Un troisième système de classification est basé sur l’endroit d’origine des précurseurs : Porphyries hépatiques :L’origine des précurseurs est principalement le foie Porphyries érythropoïétiques :l’origine des précurseurs est principalement la moelle osseuse Plusieurs porphyries sont classées dans l’une ou plusieurs de ces catégories. La porphyrie aiguë induit des crises intermittentes de symptômes abdominaux, mentaux et neurologiques. Ces crises sont généralement déclenchées par des médicaments sur ordonnance (y compris les contraceptifs oraux), l’alcool, le tabagisme et d’autres facteurs tels que le jeûne, les infections ou le stress. Chez les femmes jeunes, les changements hormonaux qui surviennent pendant le cycle menstruel sont également un déclencheur typique de crises aiguës. La porphyrie aiguë la plus fréquente est Porphyrie aiguë intermittente None D’autres porphyries aiguës incluent Porphyrie variegata Coproporphyrie héréditaire Porphyrie à déficit enacide delta-aminolévuliniquedéhydratase, qui est extrêmement rare Certaines porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire) peuvent aussi provoquer des symptômes cutanés. Les porphyries cutanées induisent des symptômes cutanés après une exposition de la peau au soleil. Dans ces porphyries, certaines porphyrines se déposent dans la peau. Lorsqu’elles sont exposées à la lumière et à l’oxygène, ces porphyrines provoquent la formation de dérivés instables de l’oxygène capables d’endommager la peau. Certaines porphyries cutanées provoquent des symptômes qui ont tendance à être continus ou intermittents. Ces porphyries incluent La Porphyrie cutanée tardive , qui est la forme la plus fréquente de porphyrie cutanée La porphyrie érythropoïétique congénitale La porphyrie hépato-érythropoïétique (extrêmement rare) La peau devient fragile et recouverte de vésicules au niveau des zones exposées au soleil (telles que le visage, le cou, les mains et les avant-bras) ou de la peau endommagée. Des symptômes cutanés identiques sont également provoqués par deux des porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire). Comme les symptômes mettent longtemps à se développer après l’exposition au soleil, les personnes n’ont souvent pas conscience du lien entre leurs symptômes et l’exposition au soleil. D’autres porphyries cutanées provoquent des symptômes plus immédiatement après une exposition au soleil. Ces porphyries sont les suivantes Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X None Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X None Une douleur de type brûlure, sans présence de vésicules, apparaît en quelques minutes ou quelques heures après une exposition au soleil. La douleur peut durer plusieurs heures ou plusieurs jours. Bien souvent, la peau ne change pas d’apparence, mais une tuméfaction et une rougeur peuvent se produire. Les personnes atteintes de ces troubles présentent généralement des symptômes précurseurs précoces, tels que des picotements ou une légère sensation de brûlure, appelés symptômes prodromiques, avant de développer les symptômes cutanés plus sévères et persistants. Les personnes qui présentent de tels symptômes précurseurs doivent immédiatement se protéger du soleil pour essayer de prévenir la survenue des symptômes plus sévères. 