pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen Defekt der 11 Hydroxylase verursacht wird
Nicht klassischer 21 Hydroxylase Mangel
Nicht-klassischer 21-Hydroxylase-Mangel ist häufiger als klassischer 21-Hydroxylase-Mangel. Die Inzidenz reicht von 1/1000 bis 1/2000 Lebendgeburten in der hellhäutigen Bevölkerung (0,1 bis 0,2%) bis 1 bis 2% in bestimmten ethnischen Gruppen (z. B. Ashkenazi-Juden). Nicht-klassischer 21-Hydroxylase-Mangel verursacht eine weniger schwere Form der Erkrankung, bei der 20 bis 50% der 21-Hydroxylase-Aktivität vorliegen (im Vergleich zu 0 bis 5% der Aktivität beim klassischen 21-Hydroxylase-Mangel). Der Salzverlust fehlt, weil die Aldosteron- und Cortisol-Spiegel normal sind, wobei jedoch der Androgenspiegel der Nebennieren leicht erhöht ist, was zu einem leichten Androgenüberschuss in der Kindheit oder im Erwachsenenalter führt. 