herz kreislauf krankheiten
Lamin A C Kardiomyopathie (Kardiolaminopathie)
Diagnose der Lamin A C Kardiomyopathie
EKG Herzbildgebung (z. B. Echokardiographie, Herz-MRT) Gentests Screening von Familienmitgliedern ersten Grades Die Diagnose wird bei jungen Patienten mit Palpitationen, Synkopen oder Wiederbelebung nach ungeklärtem Herzstillstand vermutet, insbesondere wenn sie auch eine Skelettmuskelschwäche und/oder eine Familienanamnese von Arrhythmien und/oder Herzinsuffizienz aufweisen. Die Patienten sollten sich einem EKG, einer ambulanten Überwachung des Herzrhythmus und einer kardialen Bildgebung unterziehen, in der Regel einer Echokardiographie und/oder einer kardialen MRT. Wenn Leitungsstörungen, Tachyarrhythmien und/oder eine Kardiomyopathie festgestellt werden, wird eine genetische Untersuchung durchgeführt. Die Ausbeute von Gentests steigt von 5–10% in der allgemeinen Population von Patienten mit idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie auf etwa ein Drittel bei Patienten mit AV-Überleitungsstörungen und einer Familienanamnese von Kardiomyopathie. Familienmitglieder ersten Grades von Patienten haben ein erhebliches Krankheitsrisiko. Sie sollten sich einer klinischen Untersuchung (d. h. zur Feststellung von Symptomen, die auf Herzrhythmusstörungen, Muskelschwäche und/oder Herzinsuffizienz hindeuten), einem EKG, einer ambulanten Herzrhythmusüberwachung und einer Echokardiographie unterziehen, und zwar zu Beginn und dann alle 1–3 Jahre. Gentests werden durchgeführt, wenn im Indexfall eine Mutation identifiziert wurde. Familienmitglieder, die nicht Träger dieser Mutation sind, müssen nicht weiter getestet werden. 