gesundheitsprobleme von kindern
Niemann Pick Krankheit
Diagnose der Niemann Pick Krankheit
Pränatales Screening Neugeborenen-Screening und/oder Leberbiopsie Blut- und manchmal DNA-Tests Vor der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung ( Nach der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screening diagnostiziert werden. Das Neugeborenen-Screening kann nicht für den Typ C durchgeführt werden. Für die Typen A und B messen die Ärzte zudem die Konzentrationen von Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen. Ein Genetisches Screening vor der Schwangerschaft , mit dem festgestellt werden soll, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit einer genetischen Erbkrankheit hat, ist ebenfalls für alle drei Typen verfügbar. Tests der DNA (die Bausteine der Gene) können zur Identifizierung der Träger durchgeführt werden. Humangenetische Beratung sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. 