pediatría
Leucodistrofia metacromática
Introduction
La leucodistrofia metacromática es una Esfingolipidosis , un trastorno hereditario del metabolismo, causado por una deficiencia de arilsulfatasa A. Hay varias formas, la más grave de las cuales causa parálisis progresiva y demencia que conduce a la muerte a los 10 años. Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis . Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo . En la leucodistrofia metacromática, la deficiencia de arilsulfatasa A causa la acumulación de lípidos metacromáticos en la sustancia blanca del sistema nervioso central, los nervios periféricos, el riñón, el bazo y otros órganos viscerales; la acumulación en el sistema nervioso central causa desmielinización central y periférica. Hay numerosas mutaciones; la edad de comienzo y la velocidad de progresión son variables. Laforma de la lactanciase caracteriza por parálisis y demencia progresivas, que suelen aparecer antes de los 4 años de edad y provocan la muerte alrededor de 5 años después del comienzo de los síntomas. Laforma juvenilse manifiesta entre los 4 y 16 años de edad por alteración de la marcha, deterioro intelectual y hallazgos de neuropatía periférica. A diferencia de la forma infantil, los reflejos tendinosos profundos suelen ser vivos. También hay unaforma adultamás leve. La clínica y los hallazgos de disminución de la velocidad de conducción nerviosa sugieren el diagnóstico de leucodistrofia metacromática, que se confirma mediante análisis de DNA y/o detección de la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). No existe hasta el momento un tratamiento eficaz para la leucodistrofia metacromática en pacientes con síntomas avanzados. En algunos casos, el trasplante de médula ósea o de células madre puede la función neurocognitiva en las formas sintomáticas leves de la enfermedad. Actualmente se están investigando otras opciones terapéuticas, principalmente en las formas de la enfermedad durante la lactancia tardía, incluida la terapia génica, la terapia de reposición enzimática, la terapia de reducción de sustratos y, potencialmente, la terapia de mejora de enzimas. 