pediatría
Generalidades sobre las anomalías cromosómicas
Introduction
Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que afectan los cromosomas sexuales (X e Y). Las anomalías cromosómicas pueden dividirse en varias categorías, pero en términos generales se pueden considerar como numéricas o estructurales. Lasanomalías numéricasincluyen Trisomía (un cromosoma adicional) Monosomía (un cromosoma faltante) Lasalteraciones estructuralesincluyen: Traslocaciones (anomalías en las que un cromosoma completo o segmentos de cromosomas se unen inapropiadamente a otros cromosomas) Deleciones y duplicaciones de diversos cromosomas o partes de cromosomas 