gynäkologie und geburtshilfe
Verfahren der Pränataldiagnostik
Chorionzottenbiopsie
 Bei der Chorionzottenbiopsie (chorionic villus sampling, CVS) werden Chorionzotten in eine Spritze aspiriert und anschließend kultiviert. Die CVS liefert dieselben Informationen zum fetalen genetischen und chromosomalen Status des Feten wie die Amniozentese bei ähnlicher Genauigkeit. Die CVS wird jedoch zwischen der 10. SSW und dem Ende des 1. Trimenons durchgeführt und macht die Ergebnisse so früher verfügbar. Daher kann die Schwangerschaft, falls erforderlich, früher (und damit sicherer und einfacher) beendet werden, oder die Eltern können, wenn die Befunde normal sind, früher von ihren Sorgen befreit werden. Anders als bei der Amniozentese, ermöglicht es CVS den Ärzten nicht, Fruchtwasser zu entmehmen, und Alpha-Fetoprotein kann nicht bestimmt werden. Daher sollten Frauen, bei denen eine CVS gemacht wurde, ein Test auf Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Serum in der 16.–18. SSW angeboten werden, um das Risiko von fetalen Serumscreening der Mutter auf Neuralrohrdefekte zu beurteilen. In Abhängigkeit von der Lokalisation der Plazenta (sonographisch festgestellt) kann die CVS entweder über die Einführung eines Katheters durch die Zervix oder über eine Nadel, die durch die Bauchdecke der Schwangeren eingestochen wird, erfolgen. Nach der CVS erhält jede Rh-negative, nicht-sensibilisierte Schwangere 300 mcg Rho(D)-Immunglobulin. Irrtümer in der Diagnose aufgrund einer Kontamination durch mütterliche Zellen sind selten. Das Auffinden gewisser Chromosomenanomalien (z. B. einer Tetraploidie) muss nicht den wahren chromosomalen Status des Feten widerspiegeln, sondern ein auf die Plazenta begrenztes Zellmosaik. Ein auf die Plazenta begrenztes Zellmosaik wird in etwa 1% der CVS-Proben nachgewiesen. Hier ist es angeraten, einen mit diesen Anomalien vertrauten Experten zu konsultieren. Gelegentlich ist eine weitere Amniozentese erforderlich, um zusätzliche Informationen zu erhalten. Die Rate an Aborten, die durch eine CVS ausgelöst wurden, entspricht der der Amniozentese (d. h. etwa 0,2%). Reduktionsdefekte der Extremitäten und der oro-akrale Fehlbildungskomplex sind der CVS zugeschrieben worden, aber sie sind ausgesprochen selten, wenn die CVS von einem erfahrenen Untersucher nach der 10. SSW durchgeführt wird. 