endokrine und metabolische krankheiten
Hypolipidämie
Chylomikronenretentionskrankheit (Morbus Anderson)
Die Chylomikronretentionserkrankung ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine mangelhafte Apo-B-Sekretion von Enterozyten verursacht wird. Mutationen in einem Gen, das ein Protein kodiert, das für den Transport von Chylomikronen durch Enterozyten wichtig ist, wurden mit dieser Störung in Verbindung gebracht. Betroffene Kinder leiden unter einer Fettmalabsorption, Steatorrhö und einer Gedeihstörung und können auch neurologische Störungen ähnlich denen bei Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) aufweisen. Die Diagnose erfolgt durch eine intestinale Biopsie von Patienten mit niedrigen Cholesterinspiegeln und dem Fehlen postprandialer Chylomikronen. Die Therapie besteht aus der Supplementation von diätischem Fett und fettlöslicher Vitamine. Eine frühzeitige Behandlung mit hochdosiertem Vitamin E kann die Prognose verbessern. 