troubles hormonaux et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X
Introduction
La protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l’X sont des maladies liées à des anomalies d’enzymes impliquées dans la production de l’hème et caractérisées par une photosensibilité. Le précurseur de l’hème appelé protoporphyrine s’accumule dans la moelle osseuse, les globules rouges et d’autres tissus, notamment la peau. Une douleur cutanée intense et une tuméfaction se développent rapidement après l’exposition de la peau au soleil. Les médecins réalisent une analyse de sang pour rechercher des taux élevés de protoporphyrine. Les personnes doivent éviter de s’exposer au soleil. L’afamélanotide, un médicament qui stimule une production plus importante de mélanine, peut diminuer la sensibilité à la lumière du soleil et améliorer la qualité de vie. Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par des anomalies des enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème. L’hème est une molécule chimique qui contient du fer et donne au sang sa coloration rouge. L’hème est un constituant majeur de plusieurs protéines essentielles de l’organisme. (Voir aussi Présentation des porphyries .) L’accumulation des protoporphyrines dans la peau provoque une sensibilité extrême à la lumière solaire et une douleur sévère peu après l’exposition. Celle-ci active les molécules de protoporphyrine qui endommagent les tissus environnants. L’accumulation de protoporphyrines dans le foie peut entraîner des lésions hépatiques. Les protoporphyrines excrétées dans la bile peuvent souvent induire la formation de Calculs biliaires . 