trastornos renales y del tracto urinario
Síndrome de Alport
Síntomas del síndrome de Alport
Las mujeres con la mutación genética en uno de sus dos cromosomas X no suelen manifestar síntomas, aunque es posible que sus riñones funcionen con menor eficacia de lo normal. La mayoría de esas mujeres presentan algo de sangre en la orina. De vez en cuando, una mujer pierde la mayor parte de la funcionalidad renal ( Introducción a la insuficiencia renal ). Los hombres con la mutación genética desarrollan problemas más graves porque los varones no tienen un segundo cromosoma X como mecanismo de compensación del defecto. Los hombres suelen padecer insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años, pero en algunos la mutación genética no provoca insuficiencia renal hasta pasados los 30 años. El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos. Los problemas de audición son frecuentes y, en general, consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse Catarata , aunque son menos frecuentes que la pérdida de audición. Las alteraciones de las córneas, de los cristalinos o de la retina a veces causan ceguera. 