pädiatrie
Morbus Hirschsprung
Introduction
Beim Morbus Hirschsprung handelt es sich um eine angeborene Anomalie, bei der es zu einer Störung der neuronalen Besiedlung (und damit zu einer Störung der Innervation) des unteren Darms kommt, die in der Regel auf den Dickdarm beschränkt ist und zu einer teilweisen oder vollständigen funktionellen Obstruktion führt. Die Symptome sind Obstipation und Blähungen. Die Diagnose kann durch einen Bariumeinlauf gestellt werden; die endgültige Diagnose erfordert eine Rektumbiopsie (Saugbiopsie oder chirurgische Biopsie). Die Analmanometrie kann bei der Beurteilung helfen und zeigt eine fehlende Entspannung des inneren Analsphinkters bei rektaler Ballondistention. Die Behandlung erfolgt chirurgisch. (Siehe auch Angeborene Anomalien des Gastrointestinaltrakts im Überblick .) Morbus Hirschsprung wird durch das angeborene Fehlen des autonomen Meissner- und Auerbach-Plexus in der Darmwand (Aganglionse) verursacht. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1 von 5000 Lebendgeburten ( Allgemeine Literatur ). Die Krankheit ist normalerweise (bei 75% der Fälle) auf das distale Kolon beschränkt, kann aber das gesamte Kolon (3-10% der Fälle) oder sogar den gesamten Dickdarm und Dünndarm involvieren. Der denervierte Bereich ist immer angrenzend ( Es wird angenommen, dass die Ätiologie der Aganglionose in einer fehlenden Migration der neuralen Vorläuferzellen aus der Neuralleiste liegt. Es gibt eine signifikante genetische Komponente dieser Erkrankung und mindestens 12 verschiedene genetische Mutationen sind mit Morbus Hirschsprung verbunden. Die Wahrscheinlichkeit von Krankheiten unter den Familienmitgliedern steigt mit zunehmender Länge des betroffenen Darms: 3–8% für eine Krankheit des distalen Kolons und bis zu 20% für eine Krankheit, die den gesamten Dickdarm betrifft. Zwanzig bis 25% der Patienten mit Morbus Hirschsprung haben eine andere angeborene Anomalie, und 15% haben eine genetische Anomalie ( Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste). Etwa 20% der Patienten mit angeborenem zentralen Hypoventilationssyndrom haben auch Morbus Hirschsprung; die Kombination wird als Haddad-Syndrom bezeichnet. Andere Erkrankungen, die mit der Hirschsprung-Krankheit in Verbindung gebracht werden, sind das Waardenburg-Syndrom, das Bardet-Biedl-Syndrom, das Goldberg-Shprintzen-Syndrom und die Knorpel-Haar-Hypoplasie. Etwa 20 bis 25% der Patienten mit Morbus Hirschsprung haben eine weitere angeborene Anomalie Es gibt keine oder nur eine anormale Peristaltik in dem betroffenen Segment, was zu dauernden Spasmen der glatten Muskulatur führt und dadurch eine teilweise oder komplette Obstruktion mit Akkumulation von Darminhalt und einer extremen Dilatation des proximalen, normal innervierten Darmes verursacht. Sogenannte „Skip lesions“ kommen niemals vor. 