troubles hormonaux et métaboliques
Présentation des porphyries
Dépistage des porphyries
Pour éviter l’exposition à des substances susceptibles de précipiter les crises de porphyrie aiguës ou les symptômes de porphyrie cutanée, on doit savoir si la personne est porteuse d’une mutation génétique à l’origine de l’enzyme déficiente. En général, les gènes sont analysés dans un échantillon de sang ou de salive. Un enfant dont les parents présentent une anomalie génétique connue pouvant provoquer une porphyrie aiguë doit idéalement être testé pour détecter la présence de la même mutation bien avant la puberté. Les enfants peuvent alors savoir à l’avance comment éviter les crises aiguës, qui sont rares avant la puberté. Les membres plus âgés de la famille de personnes présentant une anomalie génétique connue doivent également se soumettre à un dépistage pour confirmer ou écarter la possibilité d’une prédisposition à la porphyrie aiguë ou d’une transmission de la maladie à un enfant. 