salud infantil
Enfermedad de Fabry
Introduction
La enfermedad de Fabry es un tipo de Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Está causada por un depósito de glucolípidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca. La enfermedad de Fabry ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un La enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido. Los síntomas consisten en crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca. El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de cribado prenatales, las pruebas de cribado neonatales y otros análisis de sangre. La mayoría de los niños que sufren la enfermedad de Fabry viven hasta la edad adulta. El tratamiento incluye terapia de sustitución hormonal. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, por lo general se necesitan dos copias del gen anormal para que se produzca el trastorno, por lo que un niño afectado heredó el gen anormal de ambos progenitores. (A menudo ninguno de los padres tiene el trastorno.) Algunos trastornos metabólicos hereditarios están Laesfingolipidosisocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Hay muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Fabry: Enfermedad de Gaucher (más frecuente) Enfermedad de Krabbe None Leucodistrofia metacromática None Enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B) Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None En la enfermedad de Fabry, los glucolípidos, un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enzima necesaria para descomponer el glucolípido, llamada alfa-galactosidasa A, no funciona correctamente. Dado que el gen defectuoso de este trastorno poco frecuente se transmite por el cromosoma X, la fase avanzada de la enfermedad se produce solo en los varones (véase Herencia ligada al cromosoma X ). Debido a que las niñas tienen dos cromosomas X, las niñas afectadas pueden tener síntomas pero no desarrollan la enfermedad de Fabry en toda regla. La acumulación de glucolípidos causa neoplasias cutáneas no cancerosas (benignas) de la piel (angioqueratomas) que se forman en la parte inferior del tronco. Las córneas se vuelven opacas, causando deficiencia visual. Se desarrolla sensación de quemazón (dolor urente) en los brazos y en las piernas y episodios de fiebre. Los niños con enfermedad de Fabry evolucionan con Introducción a la insuficiencia renal y enfermedades cardíacas, aunque la mayoría de ellos llega a la edad adulta. La insuficiencia renal provoca hipertensión, que puede desembocar en un accidente cerebrovascular. 