pédiatrie
Syndromes d'Ehlers Danlos
Introduction
Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des troubles héréditaires du collagène, caractérisés par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité généralisée des tissus. Le diagnostic est clinique. Le traitement est un traitement de support. L'hérédité est habituellement Autosomique dominant , mais les syndromes d'Ehlers-Danlos sont hétérogènes. Différentes mutations génétiques affectent la quantité, la structure ou l'assemblement des différentes sous-unités de collagène. Des mutations peuvent exister dans les gènes qui codent pour différents types de collagène (p. ex., de type I, III ou V) ou des enzymes modifiant le collagène (p. ex., lysyl hydroxylase, une protéase de clivage du collagène). Il y a 6 types principaux: Hypermobile Classique Troubles vasculaires Cyphoscoliose Arthrochalasie Dermatosparaxis Les types hypermobiles, classiques et vasculaires sont les plus fréquents. Il existe également 7 types rares. 