pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen 11 beta Hydroxylase Mangel verursacht wird
Introduction
11-beta-Hydroxylase-(CYP11B1)-Mangel umfasst die fehlerhafte Produktion von Kortisol, mit einer Ansammlung von Mineralocorticoid-Vorgängern, was zu Hypernatriämie , Ein 11-beta-Hydroxylasemangel verursacht ungefähr 5 bis 8% aller Fälle von Überblick zur kongenitalen Nebennierenhyperplasie . Die Umwandlungen von 11-Deoxycortisol in Kortisol und von Kortikosteron in Desoxycorticosteron sind teilweise blockiert, was resultiert in Erhöhte Werte des adrenokortikotropen Hormons (ACTH) Akkumulation von 11-Deoxycortisol (das eingeschränkte biologische Aktivität hat) und Desoxycorticosteron (das mineralokortikoide Aktivität hat) Überproduktion von Nebennierenandrogenen (Dehydroepiandrosteron [DHEA], Androstendion und Testosteron) * Enzyme, die durch adrenokortikotropes Hormon (ACTH) stimuliert werden. 11Beta = 11Beta-Hydroxylase (P-450c11); 17Alpha = 17Alpha-Hydroxylase (P-450c17); 17,20 = 17,20 Lyase (P-450c17); 18 = Aldosteronsynthase (P-450aldo); 21 = 21-Hydroxylase (P-450c21); DHEA = Dehydroepiandrosteron; DHEAS = DHEA-Sulfat; 3β-HSD = 3Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (3Beta2-HSD); 17Beta-HSD = 17Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (17Beta-HSD); SCC = Side-Chain Cleavage (P-450scc); SL = Sulfotransferase (SULT1A1, SULT1E1). 