pediatría
Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker
Diagnóstico
Análisis de mutaciones del DNA A veces biopsia muscular con análisis de distrofina por inmunotinción Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares sugestivos de Recesivo ligado al X hacen sospechar el diagnóstico. Se observan alteraciones miopáticas en la electromiografía (potenciales de la unidad motora de baja amplitud, breve duración y reclutamiento rápido) y, cuando se realiza, la biopsia muscular muestra necrosis y marcada variación del tamaño de las fibras musculares no segregada por unidad motora. Los niveles de creatina cinasa se elevan hasta 100 veces el valor normal. El análisis de mutaciones del DNA en los leucocitos de sangre periférica usando amplificación de la sonda dependiente de la ligadura múltiple (MLPA) es la prueba de confirmación primaria; puede identificar anomalías en el gen de ladistrofina. Si la MLPA no detecta una anormalidad pero aún se sospecha distrofia de Duchenne o de Becker, puede indicarse una secuenciación completa del gen de ladistrofinapara detectar pequeños cambios genéticos, como mutaciones puntuales. Si la prueba genética no confirma el diagnóstico, entonces se debe llevar a cabo un análisis de distrofina mediante inmunotinción de muestras de biopsia musculares. La distrofina es indetectable en pacientes con distrofia de Duchenne. En pacientes con distrofia de Becker, la distrofina suele ser anormal (peso molecular más bajo) o su concentración es baja. En pacientes con distrofia Duchenne se debe hacer una evaluación inicial de la función cardiaca con ECG y la ecocardiografía en el momento del diagnóstico o a la edad de 6 años. La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son posibles mediante estudios convencionales (p. ej., análisis del árbol genealógico, determinaciones de CK, determinación del sexo del feto) combinados con análisis de DNA recombinante e inmunotinción de distrofina en tejido muscular. 