pédiatrie
Maladie de Tay Sachs et maladie de Sandhoff
Introduction
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des Sphingolipidoses , des troubles héréditaires du métabolisme, provoqués par un déficit en hexosaminidase qui entraîne des symptômes neurologiques sévères et la mort prématurée. Les gangliosides sont des sphingolipides complexes présents dans le cerveau. Il existe 2 principaux types de gangliosidose GM1 et GM2, tous deux appartenant au groupe des maladies de surcharge lysosomale. Il existe 2 principaux types de gangliosidose à GM2, chacun pouvant être causé par de nombreuses mutations différentes. Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses . Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire . 