pädiatrie
Rett Syndrom
Ätiologie des Rett Syndroms
In der Regel wird das Rett-Syndrom durch eine Mutation im Methyl-CpG-Bindungsprotein 2 (MECP2)-Gen verursacht, die zu dessen abnormaler Funktion führt. DasMECP2-Gen ist an der Produktion des Methyl-Cytosin-bindenden Proteins 2 (MeCP2) beteiligt, das für die Entwicklung des Gehirns benötigt wird und die Expression bestimmter Gene steigern oder hemmen kann. Das Rett-Syndrom wird nicht immer durch eineMECP2-Mutation verursacht, kann aber durch partielle Gen-Deletionen, Mutationen in anderen Genen verursacht werden (z. B.CDKL5- undFOXG1-Gene), die die Entwicklung des Gehirns beim atypischen Rett-Syndrom betreffen, Mutationen in anderen Teilen desMECP2-Gens und möglicherweise durch andere Gene, die noch nicht identifiziert wurden. Nun, da eine genetische Ursache für das Rett-Syndrom identifiziert wurde, wurde es von den den Autismus-Spektrum-Störungen getrennt (Inkonsistent mit genetischen Ursachen assoziiert), basierend auf Kriterien aus dem 