fondamentaux
Transmission des maladies monogéniques
Introduction
Les Gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme ou le code des molécules d’ARN fonctionnelles. Les Chromosomes sont formés d’un très long brin d’ADN et contiennent de nombreux Les Chromosomes sexuels déterminent le sexe du fœtus. Une personne de sexe masculin a un chromosome X et un chromosome Y. Le chromosome X vient de sa mère et le chromosome Y vient de son père. Une personne de sexe féminin a deux chromosomes X. Un chromosome X vient de sa mère et l’autre chromosome X vient de son père. Les Traits (les caractéristiques déterminées par les gènes, comme la couleur des yeux) produits par un gène peuvent être caractérisés en Dominant Récessif Lestraits dominantssont exprimés même lorsqu’une seule copie du gène pour ce trait est présente. Lestraits récessifsportés par les chromosomes autosomiques peuvent s’exprimer uniquement en présence des deux copies du gène pour ce trait, une sur chacune des paires de chromosomes. Les personnes qui ont une copie d’un gène anormal codant pour un trait récessif (et qui ne sont donc pas touchées par la maladie) sont appelées porteuses. Dans le cas destraits codominants, les deux copies d’un gène sont exprimées dans une certaine mesure. Le type sanguin est un exemple de trait codominant. Si une personne est porteuse d’un gène codant pour le groupe sanguin A et d’un gène codant pour le groupe sanguin B, les deux types sanguins A et B sont exprimés (groupe sanguin AB). Un gène lié à l’X (lié au sexe) est un gène qui est porté sur un chromosome X. La liaison à l’X détermine aussi l’expression. Chez les hommes, la plupart des gènes du chromosome X, que le trait soit dominant ou récessif, sont exprimés parce qu’il n’y a pas de gène apparié pour compenser leur expression. 