gesundheitsprobleme von kindern
Metachromatische Leukodystrophie
Introduction
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Art von Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten , die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch Ansammlung von Fetten (Lipiden) in Gehirn, Rückenmark, Nieren und Milz verursacht. Diese Erkrankung führt zum frühzeitigen Tod. Die metachromatische Leukodystrophie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Die Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau eines bestimmten Lipids benötigt. Die Symptome hängen davon ab, ob die Krankheit beim Kind im Säuglingsalter oder in der Jugend ausgebrochen ist, kann aber Lähmung, Demenz und neurologische Störungen umfassen. Die Diagnose kann im Rahmen eines pränatalen Screenings, von Untersuchungen der Nervenleitgeschwindigkeit und von Blut- und Urintests gestellt werden. Diese Krankheit führt zu einem vorzeitigen Tod. Die Krankheit kann weder behandelt noch geheilt werden. Einige Behandlungsoptionen sind aber in der Forschung. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei der metachromatischen Leukodystrophie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Sphingolipidosentreten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der metachromatischen Leukodystrophie viele Arten von Sphingolipidosen: Fabry-Krankheit None Gaucher-Krankheit (am häufigsten) Krabbe-Krankheit None Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B) Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Bei dermetachromatischen Leukodystrophiefunktioniert ein Enzym, das zum Abbau eines bestimmten Lipids benötigt wird, die Arylsulfatase A, nicht richtig. Diese Lipide lagern sich in der weißen Substanz im Gehirn und Rückenmark, den Nerven, Nieren, Milz und anderen Organen an. Die Ansammlung führt zu einer Demyelinisierung. Demyelinisierung ist die Zerstörung von Gewebeschichten, die die Nerven ummanteln und Myelinscheide heißen. Ist die Myelinscheide defekt, leiten die Nerven Impulse nicht richtig weiter. Wenn die Nervenimpulse nicht mehr richtig weitergeleitet werden, kommt es zu ruckartigen, unkoordinierten und linkischen Bewegungen. 