immunstörungen
Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID)
Introduction
Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine Primäre Immundefizienz , die zu niedrigen Antikörperkonzentrationen (Immunglobulinen) und einer geringen Anzahl oder dem Verlust aller T-Zellen (T-Lymphozyten) führt. Die meisten Säuglinge mit schwerem kombiniertem Immundefekt bekommen für gewöhnlich mit 6 Monaten eine Lungenentzündung, hartnäckige Virusinfektionen, Soor und Durchfall. Ärzte diagnostizieren die Krankheit, indem sie die Anzahl der B-Zellen und Betroffene Personen müssen sich zum Schutz vor möglichen Infektionen in einem geschützten Umfeld aufhalten. Die Behandlung umfasst Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen und Immunglobuline. Die einzige wirksame Behandlung ist jedoch eine Stammzelltransplantation und möglicherweise eine Gentherapie. (Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten ) Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine schwerwiegende und unter Umständen tödlich verlaufende Immundefektkrankheit. Sie ist angeboren und kann durch verschiedene Genmutationen verursacht werden. Alle Formen sind vererbbar. Die häufigste Form ist auf eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) zurückzuführen ( X-gebundene Vererbung ) und tritt fast nur bei männlichen Personen auf. Eine andere Art wird gewöhnlich Eine Form dieser Erkrankung geht auf einen Mangel an dem EnzymAdenosin-Deaminase zurück. Dieses Enzym baut eine giftige Substanz in den weißen Blutkörperchen ab. Wenn nicht genügendAdenosin-Deaminase vorhanden ist, reichert sich die giftige Substanz an und tötet die weißen Blutkörperchen. So gibt es weniger weiße Blutkörperchen, die eine Infektion bekämpfen. Aufgrund des Fehlens von T-Zellen und da die B-Zellen ohne die Hilfe der T-Zellen keine Antikörper (Immunglobuline) produzieren können, sind die Immunglobulinkonzentrationen niedrig. Die Natürliche Killerzellen funktionieren auch nicht normal. Die natürlichen Killerzellen sind eine Art weiße Blutkörperchen, die veränderte Zellen erkennt und tötet (wie bestimmte infizierte Zellen und Krebszellen). Bei Personen mit schweren kombinierten Immundefekten bietet das Immunsystem nahezu keinen Schutz vor Bakterien, Viren und Pilzen. Das führt zu wiederholten und anhaltenden Infektionen. 