pédiatrie
Galactosémie
Diagnostic de la galactosémie
Taux de galactose Analyse enzymatique Le diagnostic de galactosémie est suggéré cliniquement et conforté par des taux élevés de galactose et par la présence de substances réductrices autres que le glucose (p. ex., galactose, galactose 1-phosphate) dans l'urine; il est confirmé par l'analyse de l'ADN ou l'analyse des enzymes des globules rouges et/ou du tissu hépatique. Tous les États exigent une Tests de dépistage des nouveau-nés pour le déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase. (Voir aussi 