hématologie et oncologie
Maladie de von Willebrand
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
Concentration totale plasmatique de l'antigène du facteur von Willebrand Tests fonctionnels du facteur von Willebrand Taux de facteur plasmatique VIII Temps de thromboplastine partielle (TCA) La maladie de von Willebrand est suspectée devant des troubles hémorragiques inexpliqués, notamment en cas d'antécédents familiaux de diathèses similaires. Les tests de coagulation de dépistage montrent une numération plaquettaire normale, INR normal, et parfois un temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) légèrement allongé. Les mesures du temps de saignement ne sont pas fiables et ne sont plus pratiquées. Le diagnostic nécessite la mesure de l'antigène facteur von Willebrand plasmatique total, de la fonction du facteur von Willebrand telle que déterminée par la capacité du plasma à permettre l'agglutination des plaquettes normales par la ristocétine (activité cofacteur de la ristocétine), et le taux de facteur VIII plasmatique. Cependant, les stimuli (tels que la grossesse et l'inflammation) qui augmentent de manière transitoire les taux de facteur von Willebrand peuvent entraîner des faux négatifs en cas de maladie de von Willebrand de type I; il peut être parfois nécessaire de répéter les tests après la résolution de ces stimuli. Dans le type 1 de la maladie de von Willebrand les résultats sont concordants; c'est-à-dire, que l'antigène facteur von Willebrand (VWF), la fonction du facteur von Willebrand et le taux de facteur VIII dans le plasma sont diminués de manière équivalente. L'importance de cette diminution varie entre environ 15 et 60% de la normale et détermine la gravité d'une hémorragie anormale. Les taux d'antigènes facteur von Willebrand (VWF) peuvent également être abaissés à 40% de la normale chez les patients sains de groupe sanguin O. Les sous-types de type 2 sont suspectés si les résultats de tests sont discordants, c'est-à-dire, avec un taux d'antigènes facteur von Willebrand (VWF) plus élevé que prévu pour le niveau d'anormalité de l'activité cofacteur de la ristocétine. Le taux d'antigènes facteur von Willebrand est plus élevé que prévu parce que le défaut du facteur von Willebrand de type 2 est qualitatif (perte de multimères de VWF de haut poids moléculaire) et non quantitatif. Le diagnostic peut être confirmé par une concentration réduite des polymères de grande taille de facteur von Willebrand à l'électrophorèse sur gélose. D'autres études fonctionnelles spécialisées de la fixation du VWF à haut poids moléculaire permettent l'identification des quatre sous-types spécifiques de type 2. Les patients ont une maladie de von Willebrand de type 3 n'ont pas de facteur von Willebrand détectable et ont un déficit marqué en facteur VIII. Chez la plupart des femmes atteintes de maladie de von Willebrand de type 1, les taux de VWF reviennent souvent à la normale pendant la grossesse. 