pediatría
Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker
Introduction
La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son Recesivo ligado al X caracterizados por debilidad muscular proximal causada por degeneración de las fibras musculares. La distrofia de Becker tiene comienzo más tardío y causa síntomas más leves. El cuadro clínico sugiere el diagnóstico, que se confirma con pruebas genéticas o mediante el análisis del producto proteico (distrofina) del gen mutado. El tratamiento se centra en mantener la función mediante terapia física, y uso de ortesis y aparatos ortopédicos. A los pacientes con distrofia de Duchenne se les debe ofrecer prednisona o deflazacort y a veces tratamientos de omisión de exón con oligonucleótidos antisentido. Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia. La distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker son la segunda forma más frecuente de distrofia muscular (después de la Distrofia muscular facioescapulohumeral ). Ambas son causadas por mutaciones del gen de la En la distrofia de Duchenne, estas mutaciones determina la ausencia grave de distrofina (<5%), una proteína de la membrana de las células musculares. En la distrofia de Becker, la mutación induce la formación de distrofina anormal o insuficiente. La distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker afectan juntas entre 1/5000 y 1/6000 nacimientos de varones vivos; la mayoría tiene distrofia de Duchenne. Las mujeres portadoras pueden tener aumento asintomático de los niveles de CK (creatina cinasa) y, quizá, hipertrofia de las pantorrillas. 