pédiatrie
Troubles du métabolisme du glycérol
Introduction
Le glycérol est transformé en glycérol-3-phosphate par une enzyme hépatique, la glycérol kinase; son déficit entraîne des vomissements épisodiques, avec léthargie et hypotonie. Les troubles du métabolisme du glycérol (voir Troubles du métabolisme du glycérol ) font partie des Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire . Le déficit en glycérol kinase est Caractères récessifs liés à l'X ; beaucoup de patients atteints de ce déficit ont aussi une délétion chromosomique qui s'étend au-delà du gène de la glycérol kinase à des gènes contigus, qui contiennent les gènes de l'hypoplasie congénitale des surrénales et de la dystrophie musculaire de Duchenne. Ainsi, les patients atteints de déficit en glycérol kinase peuvent également avoir une ou plusieurs de ces maladies. Les symptômes des troubles du métabolisme du glycérol débutent à tout âge et sont habituellement accompagnés d'une acidose, d'une hypoglycémie et d'un taux de glycérol plasmatique et urinaire élevé. Le diagnostic des troubles du métabolisme du glycérol repose sur des taux sériques et urinaires de glycérol élevés et est confirmé par l'analyse de l'ADN. (Voir aussi Examens initiaux .) Le traitement des troubles du métabolisme du glycérol consiste en un régime hypolipidique, mais le remplacement des glucocorticoïdes est essentiel en cas d'hypoplasie surrénalienne. 