troubles endocriniens et métaboliques
Porphyries aiguës
Accès récurrents
Chez les patients qui ont des crises récidivantes sévères malgré un traitement chronique optimal ou une intolérance au givosiran, qui sont à risque de lésions rénales ou de lésions neurologiques permanentes, la Transplantation hépatique reste une option. Une transplantation hépatique réussie induit la guérison définitive de la porphyrie aiguë intermittente. Le déficit en PBG désaminase hépatique est corrigé par la transplantation hépatique qui entraîne la résolution des troubles biochimiques (taux normaux de PBG et d'ALA) et des symptômes ( Bien que non reconnue dans la dernière American Association for the Study of Liver Disease (AASLD)Practice Guidelineen tant qu'indication définie de transplantation hépatique, les porphyries hépatiques seraient plus précisément incluses dans les pathologies métaboliques hépatiques à des manifestations systémiques. En l'absence de points d'exception normalisés pour les maladies hépatiques en phase terminale (Model for End-Stage Liver Disease, MELD), la transplantation hépatique pour la porphyrie aiguë intermittente reposerait sur une demande adressée au comité d'examen régional du transplant center's United Network for Organ Sharing (UNOS). Les patients qui ont une porphyrie aiguë ne doivent pas servir de donneurs de foie, même si leur foie peut apparaître structurellement normal (c'est-à-dire, pas de cirrhose) parce que les receveurs chez qui n'a pas auparavant été diagnostiqué comme étant atteinte de porphyrie développeront des syndromes porphyriques aigus; ce qui a permis d'établir que les porphyries aiguës étaient des affections hépatiques. La Transplantation rénale , avec ou sans transplantation hépatique simultanée, doit être envisagée en cas de maladie active et d'insuffisance rénale terminale, parce qu'il existe un risque élevé que les lésions nerveuses progressent au démarrage de la dialyse. 