pédiatrie
Hyperostoses craniotubulaires
Sclérostéose
Ce Autosomique récessif est dû à une mutation du gène L'hyperostose et la densification osseuse, particulièrement du crâne, se développent au cours de la petite enfance. La taille et le poids sont souvent excessifs. Les premiers symptômes de sclérostéose peuvent comprendre une surdité et une paralysie faciale par compression. La déformation faciale, qui apparaît vers l'âge de 10 ans, devient finalement sévère. Une Syndactylie cutanée ou osseuse des 2e et 3e doigts distingue la sclérostéose des autres maladies du groupe des hyperostoses craniotubulaires. Le diagnostic de la sclérostéose est suspecté sur des anomalies squelettiques caractéristiques, en particulier lorsque le patient a également une syndactylie. Typiquement, des rx simples sont effectuées. L'élargissement et la sclérose marqués de la voûte crânienne et de la mandibule sont les principaux signes rx. Les corps vertébraux sont indemnes, bien que leurs pédicules soient condensés. Les os du bassin sont denses, mais gardent des contours normaux. Les os longs sont denses, avec des corticales épaissies et mal modelées. Un test diagnostique génétique est disponible. Une intervention chirurgicale peut être utile pour soulager une hypertension intracrânienne ou pour décomprimer des nerfs. 