pédiatrie
Troubles du catabolisme des purines
Déficit en purine nucléoside phosphorylase
Ce déficit rare de transmission Autosomique récessif est caractérisé par un déficit immunitaire avec un dysfonctionnement sévère des lymphocytes T et, souvent, des symptômes neurologiques. Les manifestations sont une lymphopénie, une perte de fonction thymique, des infections récidivantes et une hypo-uricémie. Beaucoup de patients ont un retard de développement, une ataxie ou une spasticité. Le diagnostic de déficit en purine nucléoside phosphorylase est établi par l'analyse de l'ADN. Le traitement du déficit en purine nucléoside phosphorylase repose sur la greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches. 