pädiatrie
Sturge Weber Syndrom
Introduction
Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene vaskuläre Erkrankung, die durch ein Feuermal im Gesicht, ein leptomeningeales Angiom und neurologische Komplikationen (z. B. Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite, geistige Behinderung) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Therapie ist symptomatisch. Das Sturge-Weber-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom, das bei 1 von 50.000 Personen auftritt. Sturge-Weber-Syndrom ist nicht erblich. Es wird durch eine somatische Mutation (eine Veränderung in der DNA, die nach der Empfängnis in den Vorstufen des betroffenen Bereichs auftritt) imGNAQ-Gen auf Chromosom 9q21 verursacht. Das Sturge-Weber-Syndrom verursacht eine kapillare Missbildung, genannt Feuermal (oder manchmal als Fleck oder Geburtsmal bezeichnet), typischerweise auf Stirn und Oberlid in dem Bereich des 1. und/oder 2. Asts des Trigeminusnervs. Eine ähnliche vaskuläre Läsion – ein leptomeningeales Angiom – tritt bei 90% der Patienten auf, wenn der Feuermalnävus Ober- und Unterlider auf einer Seite betrifft, aber nur in 10–20% der Fälle, wenn nur ein Augenlid betroffen ist. Üblicherweise sind die Nävi und leptomeningealen Angiome unilateral, aber in seltenen Fällen haben die Patienten bilaterale Feuermale in der Verteilung der 1. Abteilung des Trigeminus und bilaterale leptomeningealen Angiome. Ein Feuermal kann ohne ein leptomeningeales Angiom und die begleitenden neurologischen Symptome auftreten; in solchen Fällen können die Augen und Augenlider beteiligt sein oder nicht. In seltenen Fällen kommt es zu einem leptomeningealen Angiom ohne Feuermal und Augenbeteiligung. Neurologische Komplikationen des Sturge-Weber-Syndroms sind Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (z. B. Hemiparese) und geistige Behinderung. Das Sturge-Weber-Syndrom kann auch zu Glaukoma und vaskulären Verengung führen, was das Risiko für vaskuläre Ereignisse erhöhen kann (z. B. Übersicht zum Schlaganfall aufgrund von Thrombose, venöse Okklusion oder Infarkt). Oft atrophiert die beteiligte Hirnhälfte zunehmend. 