spezielle fachgebiete
DNA Varianten und Mutationen
Zusätzliche oder fehlende Chromosomen
Abnormale Zahlen von Autosomen (Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen sind) führen meist zu schweren Anomalien. Zum Beispiel verursachen zusätzliche Autosomen Anomalien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) und andere schwere Syndrome oder sie führen zum Tod des Fetus. Das Fehlen eines Autosoms ist in der Regel tödlich für den Fetus. Aufgrund der X-chromosomalen Inaktivierung ist eine abnormale Anzahl von X-Chromosomen in der Regel wesentlich weniger schädlich als eine abnorme Anzahl von Autosomen. Zum Beispiel sind die Anomalien, die sich aus dem Fehlen eines X-Chromosoms ergeben, meist relativ gering (z. B. Turner-Syndrom ). Auch Frauen mit 3 X-Chromosomen ( 