pédiatrie
Maladie de Tay Sachs et maladie de Sandhoff
Maladie de Sandhoff
Il existe un déficit combiné en hexosaminidase A et B. Les manifestations cliniques comprennent une régression débutant à 6 mois, accompagnée d'une cécité, d'une tache maculaire rouge cerise et d'une hyperacousie. Il est quasiment impossible de la distinguer de la maladie de Tay-Sachs au niveau de l'évolution, du diagnostic et de la prise en charge, excepté qu'elle comprend une atteinte viscérale (hépatomégalie et modification osseuse) mais aucune association ethnique. 