endokrine und metabolische krankheiten
Erythropoetische Protoporphyrie und X linked Protoporphyrie
Introduction
Dieerythropoetische Protoporphyrie(EPP) beruht auf einem vererbten Mangel an der Aktivität des Enzyms Ferrochelatase. DieX-chromosomale Protoporphyrie(XLPP) ist auf eine vererbte Erhöhung der Aktivität der Delta-Aminolävulinsäure-Synthase-2 zurückzuführen. Enzyme, die sowohl EPP als auch XLPP verursachen, befinden sich im Häm- Biosyntheseweg (siehe Tabelle). EPP und XLPP sind klinisch nahezu identisch. Sie manifestieren sich typischerweise im Kleinkindalter mit juckenden oder brennenden Hautschmerzen, die bereits nach kurzer Exposition gegenüber Sonnenlicht auftreten. Im weiteren Verlauf sind Gallensteine häufig, und bei etwa 10% tritt eine chronische Lebererkrankung auf. Die Diagnose basiert auf den Symptomen und auf erhöhten Werten für Protoporphyrin in Erythrozyten und Plasma. Die Prävention erfolgt durch Vermeidung von Auslösern (z. B. Sonnenlicht, Alkohol, Fasten). Die Implantation von Afamelanotid kann die Lichtempfindlichkeit verringern. Akute Hautsymptome können mit kalten Bädern oder feuchten Handtüchern, Analgetika und topischen und/oder oralen Kortikosteroiden behandelt werden, obwohl der objektive Nutzen nur schwach belegt ist. Patienten mit Leberversagen können eine Lebertransplantation benötigen, diese ist jedoch nicht kurativ, weil die vorherrschende Quelle der Produktion von überschüssigem Protoporphyrin das Knochenmark ist. (Siehe auch Übersicht über Porphyrien und Da die XLPP der EPP so sehr ähnelt, wird sie manchmal als eine Variante der EPP betrachtet. 