pédiatrie
Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
Diagnostic du syndrome de Klinefelter
Diagnostic prénatal souvent lorsqu'une analyse du caryotype est effectuée pour d'autres raisons, comme un âge maternel avancé Diagnostic postnatal basé sur la clinique Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH (fluorescent in situ hybridization) et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux) Le diagnostic de syndrome de Klinefelter est suspecté sur à l'examen clinique d'un adolescent ayant de petits testicules et une gynécomastie. Beaucoup d'hommes sont diagnostiqués au cours d'un bilan d'infertilité (la majorité des patients de sexe masculin non mosaïques 47,XXY sont probablement in- ou peu fertiles). Le diagnostic est confirmé par l'analyse cytogénétique (caryotype, hybridation fluorescente in situ [fluorescent in situ hybridization, FISH] analyse et/ou analyse chromosomique par microarray). (Voir aussi Diagnostic et 