pediatría
Trastornos del catabolismo de las purinas
Deficiencia de xantina oxidasa
La xantina oxidasa es la enzima que cataliza la producción de ácido úrico a partir de la xantina y la hipoxantina. Su deficiencia provoca acumulación de xantina, que puede precipitar en orina, lo que causa litiasis sintomática, con hematuria, cólico renal e infecciones urinarias. El diagnóstico de la deficiencia de xantina oxidasa se realiza mediante análisis de DNA. La determinación enzimática requiere biopsia hepática o de la mucosa intestinal y rara vez está indicada. El tratamiento de la deficiencia de xantina oxidasa consiste en alta ingesta de líquidos para minimizar la probabilidad de formación de cálculos, y alopurinol en algunos pacientes. 