problèmes de santé infantiles
La mucoviscidose
Traitement de la mucoviscidose
Vaccins de routine Antibiotiques, médicaments inhalés pour fluidifier les sécrétions dans les voies respiratoires et techniques de désobstruction des voies respiratoires pour éliminer les sécrétions dans les voies respiratoires Médicaments empêchant les voies respiratoires de devenir trop étroites (bronchodilatateurs) et parfois corticoïdes Compléments d’enzymes pancréatiques et de vitamines Régime riche en calories Chez les personnes présentant des variants spécifiques, modulateurs du CFTR Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent suivre un programme thérapeutique complet dirigé par un médecin qualifié dans le traitement de cette maladie (généralement un pédiatre ou un interne) et par une équipe composée d’autres médecins, de personnel infirmier, d’un diététicien, d’un kinésithérapeute ou thérapeute respiratoire, et idéalement d’un assistant social, d’un conseiller en génétique, d’un pharmacien et d’un professionnel de la santé mentale. Les objectifs de la thérapie incluent la prévention et le traitement à long terme des troubles pulmonaires et digestifs et autres complications, le maintien d’une bonne alimentation et l’encouragement à de l’activité physique. Les enfants atteints de mucoviscidose ont besoin d’un soutien psychologique et social, car ils peuvent être dans l’impossibilité de participer aux activités normales de l’enfance et se sentir isolés. Une grande partie des contraintes liées au traitement d’un enfant atteint de mucoviscidose incombe aux parents, qui doivent recevoir des informations, une formation et un soutien adéquats pour bien comprendre la maladie et le bien-fondé des traitements. Les adolescents ont besoin de conseils et d’informations lorsqu’ils deviennent indépendants et commencent à assumer la responsabilité de leurs propres soins. Les adultes ont besoin de soutien pour faire face aux problèmes liés à l’emploi, aux relations, à l’assurance-maladie et à la dégradation de leur état de santé. Le traitement des problèmes pulmonaires est axé sur Prévention des obstructions des voies respiratoires Contrôle de l’infection La personne doit recevoir tous les Calendrier de vaccinations infantiles , notamment pour les infections pouvant provoquer des problèmes respiratoires, telles que l’infection à , qui incluent le drainage postural, la percussion thoracique, la vibration des mains sur la paroi thoracique et l’encouragement à tousser ( Kinésithérapie du thorax ), sont initiées lorsque le diagnostic de mucoviscidose est posé. Les parents d’un jeune enfant peuvent apprendre ces techniques et les pratiquer tous les jours à domicile. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent se charger eux-mêmes des techniques de désobstruction des voies respiratoires, à l’aide de dispositifs respiratoires spécifiques, d’un oscillateur pulmonaire haute fréquence (veste gonflable qui vibre à haute fréquence) ou de techniques respiratoires spéciales. Pratiqué régulièrement, l’exercice physique en aérobie peut également aider à désencombrer les voies respiratoires. Souvent, desbronchodilatateurssont prescrits pour aider à prévenir le rétrécissement des voies respiratoires. Les bronchodilatateurs sont généralement inhalés. Les personnes qui présentent de graves troubles pulmonaires et qui ont un faible taux d’oxygène dans le sang peuvent avoir besoin d’une supplémentation en oxygène. En général, les personnes atteintes d’une insuffisance respiratoire chronique ne bénéficient pas d’un respirateur (machine à respirer). En revanche, de brefs épisodes ponctuels de ventilation mécanique en milieu hospitalier peuvent aider au cours d’une infection aiguë, après une intervention chirurgicale ou en attendant une transplantation pulmonaire. Lesmédicaments qui fluidifient le mucus épais dans les voies respiratoires, comme la dornase alpha ou la solution saline hypertonique (solution saline hautement concentrée), sont largement utilisés. Ces médicaments sont inhalés au moyen d’un nébuliseur. Ils facilitent l’expectoration, améliorent la fonction pulmonaire et peuvent également diminuer la fréquence des graves infections respiratoires. par voie orale, tels que la prednisone ou la dexaméthasone, peuvent soulager les symptômes chez les nourrissons atteints d’une inflammation bronchique sévère, chez les personnes dont les voies respiratoires sont resserrées et chez qui les bronchodilatateurs ne suffisent pas, et chez les personnes présentant une réaction allergique pulmonaire à un certain type de champignon ( Aspergillose bronchopulmonaire allergique ). L’aspergillose bronchopulmonaire allergique est également traitée avec un antifongique administré par voie orale, intraveineuse ou les deux. , un anti-inflammatoire non stéroïdien ( Anti-inflammatoires non stéroïdiens ), pour ralentir la détérioration de la fonction pulmonaire. Des médicaments pour traiter l’inflammation chronique des sinus(sinusite) sont nécessaires car ce problème est très fréquent. Les options thérapeutiques comprennent l’introduction d’une solution d’eau salée dans le nez (irrigation nasale), l’inhalation de dornase alfa par le nez à l’aide d’un nébuliseur et l’irrigation du nez et des sinus avec des antibiotiques. Un spray nasal à base de corticoïdes est recommandé pour traiter l’inflammation et le gonflement des muqueuses du nez (rhinite allergique). Les infections respiratoires doivent être traitées dès que possible par antibiotiques. Au premier signe d’infection respiratoire, on prélève et on analyse un échantillon d’expectoration ou d’un prélèvement réalisé au fond de la gorge et au niveau des amygdales, pour que l’organisme infectieux puisse être identifié et que le médecin puisse sélectionner les médicaments les plus à même de le contrôler. On retrouve fréquemmentStaphylococcus aureus, notamment les souches résistantes ou sensibles à la méticilline, et les espècesPseudomonas. Il existe de nombreux antibiotiques par voie orale permettant de traiter les infections staphylococciques. Pour traiter une infection àPseudomonas, les personnes reçoivent la forme inhalée de la tobramycine, de l’aztréonam ou de la colistine pendant 4 semaines. Toutefois, si l’infection est sévère, une administration intraveineuse d’antibiotiques pourra être nécessaire. Pour ce traitement, l’ Aminosides tobramycine (ou parfois amikacine) est associé à un autre antibiotique qui cible spécifiquement La prise de tobramycine ou d’aztréonam en inhalation un mois sur deux pendant une longue période et également la prise continue de l’antibiotique azithromycine par voie orale trois fois par semaine peuvent permettre de contrôler l’infection àPseudomonaset ralentir le déclin de la fonction pulmonaire. Les modulateurs de CFTR sont des médicaments pris par voie orale de manière constante qui améliorent la fonction de la protéine défectueuse en raison des variants dans le gèneCFTR. Il existe quatre modulateurs de CFTR ou associations pour les personnes qui présentent des variants spécifiques : ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tézacaftor/ivacaftor et éléxacaftor/tézacaftor/ivacaftor. Ces médicaments peuvent être utilisés pour traiter environ 90 % des personnes atteintes de la mucoviscidose. Les médecins administrent ces médicaments aux personnes en fonction de leur âge et des variants qu’elles présentent. L’ivacaftorest administré dès l’âge de 4 mois chez les personnes qui présentent au moins 1 copie d’un variant spécifique de la mucoviscidose. L’association lumacaftor et ivacaftorpeut être administrée dès l’âge de 2 ans aux personnes porteuses de 2 copies du variant F508del. L’association tézacaftor et ivacaftorpeut être administrée dès l’âge de 6 ans aux personnes porteuses de 2 copies du variant F508del ou d’autres variants spécifiques. L’association éléxacaftor, tézacaftor et ivacaftorpeut être administrée dès l’âge de 6 ans aux personnes porteuses d’au moins 1 copie du variant F508del ou de 1 copie de certains variants rares. Les modulateurs de CFTR peuvent améliorer la fonction pulmonaire, la fonction pancréatique et la qualité de vie ; augmenter le poids ; et diminuer la concentration en sel dans la sueur ainsi que la fréquence des infections pulmonaires et des hospitalisations. Bien que tous ces médicaments puissent être utiles, seuls l’ivacaftor et l’association éléxacaftor/tézacaftor/ivacaftor sont considérés comme traitement hautement efficace. Les médecins travaillent à développer des médicaments qui aideront les personnes présentant d’autres variants responsables de la mucoviscidose. Les nouveau-nés présentant une occlusion intestinale peuvent recevoir des Lavements spéciales, mais une intervention chirurgicale est souvent nécessaire. Les enfants plus âgés et les adultes qui présentent une Constipation chez l’adulte ou une occlusion intestinale partielle peuvent être traités avec des L’alimentation doit être suffisamment riche en calories et en protéines pour assurer une croissance normale. Étant donné que la digestion et l’absorption peuvent être anormales même lorsqu’on utilise des compléments d’enzymes pancréatiques, la plupart des enfants doivent consommer 30 à 50 % de calories en plus comparé à l’apport habituellement recommandé pour assurer une croissance adéquate. Le pourcentage de graisse doit être normal à élevé. Les compléments oraux riches en calories peuvent fournir aux enfants et aux adultes des calories supplémentaires. Les personnes qui n’arrivent pas à absorber suffisamment de nutriments dans l’alimentation auront peut-être besoin d’une Alimentation par sonde inséré dans l’estomac ou l’intestin grêle. Les personnes atteintes de mucoviscidose doivent prendre le double de la dose journalière recommandée de Présentation des vitamines (A, D, E et K) dans une formulation spéciale plus facilement absorbée. Des médicaments qui stimulent l’appétit peuvent être utiles. Lorsque les personnes font de l’exercice, ont de la fièvre ou sont exposées à un temps chaud, elles doivent augmenter leur apport en eau et en sel. Les personnes dont le pancréas a été touché par la mucoviscidose doivent prendre des gélules de compléments d’enzymes pancréatiques à chaque repas et à chaque collation. Chez les nourrissons, les parents ouvrent les gélules et en mélangent le contenu avec des aliments acides, comme de la compote de pommes, afin que l’enrobage spécial du complément d’enzymes pancréatiques ne se dissolve pas avant d’arriver dans les intestins. Chez certaines personnes, des Traitement médicamenteux de l’acidité gastrique , comme un antihistaminique H2 ou un inhibiteur de la pompe à protons, peuvent améliorer l’efficacité des enzymes pancréatiques. Des laits artificiels spécifiques contenant des protéines et des graisses faciles à digérer peuvent aider les nourrissons qui souffrent de problèmes pancréatiques et d’un retard de croissance. Les diabétiques atteints de mucoviscidose doivent prendre des injections d’ Diabète sucré (DS) chez les enfants et les adolescents . Les médicaments oraux pour le diabète ne sont pas une option thérapeutique adéquate. En plus de l’insuline, la prise en charge inclut des conseils nutritionnels, un programme d’autogestion du diabète et la surveillance d’éventuelles complications oculaires et rénales. Les personnes ont également besoin de conseils nutritionnels spécifiques, car les recommandations nutritionnelles standard pour les personnes souffrant uniquement de diabète ou de mucoviscidose ne sont pas adaptées. Il faut parfois opérer pour traiter un pneumothorax, des sinusites chroniques, une infection chronique grave confinée à une zone du poumon, une hémorragie des vaisseaux sanguins de l’œsophage, une maladie de la vésicule biliaire ou une occlusion intestinale. On peut traiter l’hémorragie massive ou récurrente dans le poumon par une procédure appelée embolisation, qui consiste à obturer l’artère hémorragique. La Transplantation hépatique est pratiquée avec succès chez les personnes présentant des saignements dus à des varices œsophagiennes ou à des lésions hépatiques sévères. La Transplantation pulmonaire et du bloc cœur-poumons en cas de grave affection pulmonaire devient plus fréquente et connaît un plus grand succès grâce à l’expérience et aux techniques améliorées. Pour les adultes atteints de mucoviscidose, la survie moyenne après une double transplantation pulmonaire est d’environ 9 ans. Les personnes présentant une insuffisance cardiaque reçoivent des médicaments (diurétiques) qui limitent la rétention de liquides. Les diurétiques permettent d’augmenter le volume d’eau évacué de l’organisme par les reins. Les personnes concernées doivent également limiter leurs apports en sel. Des injections d’hormone de croissance humainepeuvent améliorer la fonction pulmonaire, augmenter la taille et le poids et réduire la fréquence des hospitalisations. Cependant, comme ce médicament est onéreux et peu pratique à administrer, les médecins ne le prescrivent que rarement. Certaines personnes dont le taux d’oxygène dans le sang est bas peuvent nécessiter un apport supplémentaire en oxygène, généralement grâce à deux tubulures nasales (canules). Certaines personnes sont traitées au moyen d’un masque hermétique placé sur le nez ou sur le nez et la bouche. Un mélange comprimé d’oxygène et d’air est administré par le biais du masque. Cette technique, appelée Alternatives (VPAPdn) ou Les personnes atteintes de mucoviscidose et leurs proches doivent aborder avec le médecin et l’équipe de soins la question du pronostic vital et des traitements qu’elles souhaitent recevoir. Ces discussions sont particulièrement importantes pour les personnes dont la fonction pulmonaire se dégrade. Il est essentiel d’être préparé(e) à l’avenir et de savoir quels traitements peuvent être envisagés pour prolonger la vie. En cas de mucoviscidose avancée, les personnes et leur famille doivent discuter des bénéfices et des charges potentiels d’une transplantation pulmonaire. Les médecins doivent fournir aux personnes atteintes de la mucoviscidose les informations nécessaires pour prendre les décisions relatives à leur traitement et doivent les aider à savoir quand et comment accepter la perspective du décès, ainsi qu’à aborder le sujet du décès. La majorité des personnes en phase terminale de mucoviscidose sont des adolescents presque adultes ou des adultes responsables et généralement capables de prendre leurs propres décisions. Lorsque les traitements agressifs ne sont plus efficaces, les médecins peuvent commencer à administrer des traitements qui ne visent qu’à soulager les symptômes ( Soins palliatifs ). Il est généralement préférable de prendre ces décisions concernant les soins de fin de vie bien avant que cela soit nécessaire. Ces discussions précoces sont très importantes ; en effet, à un stade très avancé la maladie empêche souvent la personne d’exprimer ses souhaits. Ce processus de prise de décisions anticipée pour les soins de fin de vie s’appelle la 