troubles rénaux et des voies urinaires
Néphronophtise et néphropathie tubulo interstitielle autosomique dominante
Introduction
La néphronophtise et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante sont un groupe de maladies dans lesquelles des poches contenant du liquide (kystes) se développent dans la partie la plus interne du rein, ce qui provoque une maladie rénale chronique avec insuffisance rénale. La néphronophtise et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante sont causées par des défauts génétiques héréditaires. Les symptômes, qui incluent une miction et une soif excessives, débutent dans l’enfance ou l’adolescence pour la néphronophtise et dans l’adolescence ou l’âge adulte pour la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante. Le diagnostic est basé sur les antécédents familiaux ainsi que les analyses biologiques, les examens d’imagerie et les tests génétiques. Les deux maladies sont traitées en contrôlant les conséquences d’une dysfonction rénale ; des suppléments nutritionnels et de l’hormone de croissance peuvent aussi être nécessaires. Lors de la survenue d’une insuffisance rénale, une Dialyse ou une La néphronophtise et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante sont un groupe de maladies héréditaires qui affectent le développement de tubules microscopiques situés dans la partie la plus interne du rein, où ils concentrent l’urine et réabsorbent le sodium. Par conséquent, des quantités excessives de sodium sont excrétées dans l’urine, ce qui fait qu’il y a trop peu de sodium dans l’organisme et dans le sang. Des quantités excessives d’acides peuvent aussi s’accumuler dans le sang. La maladie provoque une inflammation et une cicatrisation au niveau des tubules endommagés, provoquant à terme une Maladie rénale chronique assez grave pour aboutir à une Lanéphronophtiseest une maladie autosomique récessive et héréditaire, de sorte qu’un gène défectueux doit être hérité de chaque parent. Elle cause des symptômes qui débutent en général au cours de l’enfance ou au début de l’adolescence et qui provoquent une insuffisance rénale au début de l’adolescence. Lanéphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominanteest héritée comme un trouble dominant autosomique, ce qui fait qu’un gène défectueux hérité d’un seul parent suffit pour que la maladie se produise, et elle provoque généralement des symptômes qui commencent à l’âge adulte. La maladie rénale terminale survient généralement entre 30 et 50 ans. Occasionnellement, le trouble survient chez les personnes sans antécédents familiaux de maladie rénale. Ces personnes peuvent avoir développé l’anomalie génétique comme une nouvelle mutation (le gène devient anormal sans raison apparente) ou l’anomalie était présente mais non reconnue chez l’un des parents ou chez les deux. 