pädiatrie
Peroxisomale Störungen
Zellweger Syndrom (ZS), neonatale Adrenoleukodystrophie und infantiles Refsum Syndrom (IRD)
Diese drei Bezeichnungen beschreiben den Krankheitsverlauf von sehr ausgeprägt (ZS) bis zu weniger schlimm (IRD). Der verantwortliche Gendefekt kommt bei einem von mindestens 12 Genen vor, die an der Bildung von Peroxisomen oder der Proteineinschleusung beteiligt sind (diePEX-Genfamilie). Manifestationen schließen eine Dysmorphie des Gesichts, Fehlbildungen des Zentralnervensystems, Demyelinisierung, neonatale Krampfanfälle, Hypotonie, Hepatomegalie, zystische Nieren, kurze Extremitäten mit getüpfelten Epiphysen (Chondrodysplasia punctata), Katarakt, Retinopathie, Hörstörungen, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und eine periphere Neuropathie ein. Die Diagnose wird vermutet, wenn erhöhte Blutspiegel von VLCFA, Phytansäure, Gallensäure-Intermediaten und Pipecolsäure nachgewiesen werden und durch Gentests bestätigt werden. Es gibt derzeit keine spezifische Behandlung für diese Erkrankungen. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch. 