endokrine und metabolische krankheiten
Polyglanduläres Insuffizienzsyndrom
Diagnose von polyglandulären Insuffizienzsyndromen
Messung der Hormonspiegel Manchmal Autoantikörpertiter Die Diagnose von polyglandulären Mangelsyndromen wird klinisch vorgeschlagen und durch den Nachweis von Hormonmangel bestätigt. Zu den anderen Ursachen der multiplen endokrinen Mängel zählen Hypothalamus-Hypophysen-Dysfunktion und zufällig bestehende endokrine Störungen durch separate Ursachen (z. B. tuberkulöser Hypoadrenalismus nichtautoimmune Hypothyreose beim gleichen Patienten oder Sarkoidose mit Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen). Der polyglanduläre Mangel vom Typ 1 ist mit Autoantikörpern gegen Interferone vom Typ 1 assoziiert, und das Vorhandensein dieser Antikörper weist auf die Diagnose hin, die durch eine Mutationsanalyse desAIRE-Gens bestätigt werden kann. Das Erkennen von Autoantikörpern gegen das jeweilige betroffene Drüsengewebe kann helfen, polyglanduläre Mangelsyndrome von den anderen Ursachen zu unterscheiden und erhöhte Werte von Hypophysenhormonen (z. B. Thyreoidea-stimulierendes Hormon) deuten darauf hin, dass die Hypothalamus-Hypophysen-Achse intakt ist (obwohl einige Patienten mit polyglandulären Mangelsyndromen vom Typ 2 eine Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz haben). Weil es Jahrzehnte dauern kann, bis alle Manifestationen auftreten, ist ein lebenslanges Follow-up klug. Ein Hypoparathyreoidismus oder eine Nebenniereninsuffizienz, die unerkannt bleiben, können lebensbedrohlich sein. Verwandte sollten über die Diagnose informiert und gegebenenfalls untersucht werden. Eine Studie, bei der Verwandte von Patienten mit Typ-1-Diabetes für die Entwicklung von Autoimmunität Antikörper mit Typ-1-Diabetes, Zöliakie und/oder Schilddrüsenerkrankung assoziiert fanden, fand sich bei 21,5% der Probanden ( Diagnosehinweis ). 1.Winkler C, Jolink M, Knopff A, et al: Age, HLA, and sex define a marked risk of organ-specific autoimmunity in first-degree relatives of patients with type 1 diabetes.Diabetes Care42:1684–1691, 2019. doi: 10.2337/dc19-0315 