problèmes de santé infantiles
Galactosémie
Introduction
La galactosémie (taux élevé de galactose dans le sang) est une Présentation des maladies du métabolisme des glucides induite par un déficit de l’une des enzymes nécessaires au métabolisme du galactose, sucre faisant partie d’une molécule de sucre plus grosse appelée lactose (sucre du lait). Un métabolite toxique pour le foie et les reins s’accumule alors. Ce dernier cause aussi une lésion du cristallin de l’œil, où il provoque une cataracte. Une galactosémie se développe lorsque les parents transmettent un La galactosémie est causée par un déficit de l’une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait. Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale. Le diagnostic repose sur des analyses de sang et d’urine. Même avec un traitement adéquat, les enfants qui en sont affectés développent des problèmes mentaux et physiques. Le traitement implique l’exclusion du lait et des produits laitiers du régime alimentaire. Le galactose est un sucre présent dans le lait (partie du lactose) et dans certains fruits et légumes. Un déficit d’une certaine enzyme peut altérer la dégradation (métabolisme) du galactose, ce qui peut entraîner un taux élevé de galactose dans le sang (galactosémie). Il existe différentes formes de galactosémie, mais la forme la plus répandue et la plus sévère est connue sous le nom de galactosémie classique. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans la galactosémie, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi 