problèmes de santé infantiles
Présentation des troubles métaboliques héréditaires
Diagnostic des troubles métaboliques héréditaires
Tests de dépistage prénatal Tests de dépistage néonatal , certaines maladies héréditaires du métabolisme (telles que la Phénylcétonurie (PCU) et les , nombre de ces maladies sont détectées par des Tests de dépistage néonatal de routine. Pour une liste complète des tests de dépistage de routine pratiqués sur les nouveau-nés par État, voir Les médecins peuvent suspecter un trouble héréditaire du métabolisme au cours d’un examen clinique. Les symptômes peuvent également fournir des indices. Par exemple, des enfants dont les urines ont une odeur sucrée peuvent être atteints de la Maladie du sirop d’érable , ou bien les enfants qui ont une odeur corporelle ressemblant à celle de la transpiration des pieds peuvent être atteints d’ 