pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen Defekt der 11 Hydroxylase verursacht wird
Wichtige Punkte
Kinder mit 21-Hydroxylase-Mangel haben unterschiedliche Ausmaße an Androgenexzess und etwa 70% haben eine Salzverlustform, die durch Aldosteron-Mangel verursacht wird. Bei Mädchen manifestiert sich der Androgenexzess in der Regel mit intersexuellen äußeren Genitalen (z. B. Vergrößerung der Klitoris, Verklebung der großen Schamlippen, ein urogenitaler Sinus statt einer deutlichen urethralen oder vaginalen Öffnung); im späteren Verlauf ihres Lebens können sie Hirsutismus, Oligomenorrhoe und Akne haben. Bei Jungen ist der Androgenexzess eventuell nicht offensichtlich oder er manifestiert sich in der Kindheit mit einer erhöhten Wachstumsgeschwindigkeit und frühen Anzeichen der Pubertät. Bei beiden Geschlechtern verursacht der Salzverlust Hyponatriämie und Hyperkaliämie. Die Diagnose erfolgt mit Steroidhormonspiegeln und manchmal ACTH (adrenocorticotropic hormone)-Stimulation und/oder Genotypisierung. Die Behandlung erfolgt mit dem Ersatz von Kortikosteroiden und manchmal Mineralokortikoiden; Mädchen können einen rekonstruktiven chirurgischen Eingriff benötigen. 