troubles immunitaires
Présentation des déficits immunitaires
Diagnostic des déficits immunitaires
Analyses de sang Examens cutanés Une biopsie Parfois, tests génétiques Les médecins doivent en premier lieu suspecter l’existence d’un déficit immunitaire. Ils pratiquent ensuite des tests visant à identifier l’anomalie particulière du système immunitaire. Les médecins soupçonnent un déficit immunitaire en présence d’une ou plusieurs des conditions suivantes : La personne contracte de nombreuses infections récidivantes (généralement sinusites, bronchites, infections de l’oreille moyenne ou pneumonies). Les infections sont graves ou inhabituelles. Une infection grave est causée par un organisme qui ne provoque normalement pas d’infection grave (p. ex.,Pneumocystis, champignons ou cytomégalovirus). Les infections récidivantes ne répondent pas au traitement. D’autres membres de la famille ont également des infections récidivantes fréquentes et sévères. Pour faciliter l’identification du type de déficit immunitaire, le médecin demande à la personne à quel âge elle a commencé à souffrir d’infections récidivantes ou inhabituelles ou d’autres symptômes caractéristiques. La probabilité de certains types de déficits immunitaires varie suivant l’âge de la personne à la survenue des infections, par exemple : enfant âgé de moins de 6 mois : généralement une anomalie des lymphocytes T enfant âgé de 6 à 12 mois : problème possible avec les lymphocytes B et les lymphocytes T, ou avec les lymphocytes B uniquement enfant âgé de plus de 12 mois : généralement une anomalie des lymphocytes B et de la production des anticorps Le type d’infection peut également aider le médecin à identifier le type de déficit immunitaire. Par exemple, le fait de connaître l’organe touché (oreille, poumons, cerveau ou vessie), le type d’organisme infectieux (bactérie, champignon, ou virus), et l’espèce de l’organisme peut être utile. Le médecin pose à la personne des questions sur des facteurs de risques tels qu’un diabète, la prise de certains médicaments, une exposition à des substances toxiques, telles que certains pesticides ou le benzène, ainsi que sur la possibilité que des parents proches soient atteints d’un déficit immunitaire (antécédents familiaux). L’interrogatoire peut aussi porter sur les pratiques sexuelles passées et actuelles de la personne, sur sa prise de drogues injectées par voie intraveineuse, ainsi que sur ses antécédents de transfusions sanguines afin d’évaluer l’éventualité d’une Infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) . Les résultats d’un examen clinique peuvent évoquer une immunodéficience et parfois le type du déficit immunitaire. Par exemple, les médecins soupçonnent certains types de déficits immunitaires lorsqu’ils observent que : La rate est hypertrophiée. Les ganglions lymphatiques et les amygdales sont anormaux. Dans certains types de déficits immunitaires, les ganglions lymphatiques sont de très petite taille. Dans d’autres types, les ganglions lymphatiques et les amygdales sont enflés et sensibles. Des analyses de laboratoire sont nécessaires pour confirmer le diagnostic d’immunodéficience et identifier le type de déficit immunitaire. y compris une Numération formule sanguine (NFS), sont effectuées. La NFS permet la détection d’anomalies dans les cellules sanguines, caractéristiques de certains déficits immunitaires. On prélève un échantillon de sang qui est analysé pour déterminer le nombre total de globules blancs ainsi que les pourcentages de chaque grand type de globules blancs. Les globules blancs sont examinés au microscope afin de rechercher d’éventuelles anomalies. Le médecin déterminera aussi le taux d’immunoglobulines et le taux de certains anticorps spécifiques produits après l’administration de vaccins à la personne. En cas d’anomalie pour l’un de ces résultats, des examens complémentaires sont habituellement réalisés. Destests cutanéspeuvent être pratiqués si l’on pense que l’immunodéficience trouve son origine dans une anomalie des lymphocytes T. Le test cutané ressemble au test cutané tuberculinique, dont on se sert pour dépister la tuberculose. De petites quantités de protéines provenant d’organismes infectieux communs, tels que des levures, sont injectées sous la peau. Si une réaction (rougeur, chaleur et gonflement) apparaît dans les 48 heures, les lymphocytes T fonctionnent normalement. Une absence de réaction peut évoquer une anomalie des lymphocytes T. Dans le but de confirmer cette anomalie des lymphocytes T, les médecins réalisent des analyses de sang supplémentaires permettant de déterminer le nombre de lymphocytes T et d’évaluer leur fonctionnement. La réalisation d’unebiopsiepeut contribuer à identifier la nature du déficit immunitaire à l’origine des symptômes. La biopsie consiste à prélever un échantillon de tissus à partir des ganglions lymphatiques et/ou de la moelle osseuse. L’échantillon est analysé pour déterminer si certaines cellules immunitaires sont présentes. Undépistage génétiquepeut être effectué si les médecins soupçonnent un trouble du système immunitaire. À présent, on connaît la ou les mutations de gènes à l’origine de nombreux déficits immunitaires. De ce fait, les tests génétiques peuvent parfois aider à identifier le déficit immunitaire d’une personne en particulier. Si la cause du déficit immunitaire est génétique chez une personne, il se peut que certains membres de sa famille soient également atteints de la maladie ou soient porteurs du gène anormal. Par conséquent, les médecins recommandent souvent que les membres de la famille proche soient évalués, parfois à l’aide d’analyses génétiques. 