pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen Defekt der 11 Hydroxylase verursacht wird
Introduction
 Der 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) verursacht eine mangelhafte Konversion von Nebennierenhormonvorläufern zu Kortisol und in einigen Fällen zu Aldosteron. Dies führt manchmal zu einer schweren Hyponatriämie und 90% aller Fälle einer Überblick zur kongenitalen Nebennierenhyperplasie sind durch einen 21-Hydroxylase-Mangel verursacht. Die Inzidenz schwankt zwischen 1/10.000 und 1/15.000 Lebendgeburten. Die Schwere der Krankheit hängt von der spezifischen * Enzyme, die durch adrenokortikotropes Hormon (ACTH) stimuliert werden. 11Beta = 11Beta-Hydroxylase (P-450c11); 17Alpha = 17Alpha-Hydroxylase (P-450c17); 17,20 = 17,20 Lyase (P-450c17); 18 = Aldosteronsynthase (P-450aldo); 21 = 21-Hydroxylase (P-450c21); DHEA = Dehydroepiandrosteron; DHEAS = DHEA-Sulfat; 3β-HSD = 3Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (3Beta2-HSD); 17Beta-HSD = 17Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (17Beta-HSD); SCC = Side-Chain Cleavage (P-450scc); SL = Sulfotransferase (SULT1A1, SULT1E1). 