gesundheitsprobleme von kindern
Gaucher Krankheit
Introduction
Die Gaucher-Krankheit ist eine Art von Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten , die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glukozerebrosiden im Gewebe hervorgerufen. Kinder mit der infantilen Form sterben gewöhnlich innerhalb von 2 Jahren. Kinder und Erwachsene, die diese Krankheit jedoch später im Leben entwickeln, können noch viele Jahre leben. Die Gaucher-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ein defektes Sie entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glukozerebrosiden benötigt. Die Symptome sind unterschiedlich, können aber Probleme mit der Leber, Milz und Knochen umfassen. Die Diagnose hängt von den Bluttests ab. Menschen mit der Gaucher-Krankheit vom Typ I oder III können mit einer Enzymersatztherapie und manchmal mit Medikamenten behandelt werden. Gaucher-Krankheit Typ II führt zu vorzeitigem Tod. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind Sphingolipidosentreten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Neben der Gaucher-Krankheit gibt es viele Arten von Sphingolipidosen. Am häufigsten kommen vor: Fabry-Krankheit None Krabbe-Krankheit None Metachromatische Leukodystrophie None Niemann-Pick-Krankheit None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Bei dieser Krankheit häufen sich Glukozerebroside, Produkte des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Die Krankheit ist unter Aschkenasen (osteuropäischen Juden) am weitesten verbreitet. Die Erkrankung führt zur Leber- und Milzvergrößerung und einer bräunlichen Färbung der Haut. Ansammlungen von Glukozerebrosiden in den Augen verursachen gelbe Punkte, sogenannte Lidspaltenflecke (Pinguecula). Treten sie im Knochenmark auf, können sie Schmerzen verursachen und Knochensubstanz zerstören. 