troubles hormonaux et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples (NEM)
Diagnostic des syndromes de NEM
Analyses génétiques Taux d’hormones dans le sang et l’urine Parfois, examens d’imagerie Des tests sont disponibles pour identifier l’anomalie génétique dans chaque néoplasie endocrinienne multiple. Les médecins pratiquent généralement ces tests génétiques chez les personnes qui ont une des tumeurs typiques des néoplasies endocriniennes multiples et chez les membres de la famille de personnes présentant déjà un diagnostic de l’un des syndromes. Le dépistage des membres de la famille, parfois même avant la naissance, est particulièrement important puisque près de la moitié des enfants qui ont une néoplasie endocrinienne multiple héritent de la maladie. Dans de rares cas, une personne présentant des néoplasies endocriniennes multiples peut avoir des résultats d’analyses génétiques normaux. Des analyses de sang et d’urine sont réalisées pour détecter des taux d’hormones élevés. Des examens d’imagerie, tels qu’ Échographie , 