pädiatrie
Stoffwechselstörungen von verzweigtkettigen Aminosäuren
Ahornsirupsyndrom
Diese Störung gehört zu einer Gruppe von Autosomal-rezessive Vererbung Störungen, die durch den Mangel an einer oder mehreren Untereinheiten der Dehydrogenase verursacht wird. Sie aktiviert den zweiten Schritt des verzweigtkettigen Aminosäurekatabolismus. Obwohl die Krankheit selten ist, ist die Inzidenz (1 von 200 Geburten) in den Bevölkerungsgruppen der Mennoniten signifikant. Die klinischen Zeichen schließen einen Geruch der Körperflüssigkeiten, vor allem des Cerumens ein, der streng nach Ahornsirup riecht. Die Kinder sind in den ersten Lebenstagen sehr krank, leiden an Erbrechen und Lethargie, die unbehandelt in Krampfanfälle, Koma und Tod übergehen. Bei Patienten mit leichteren Formen zeigen sich die Symptome nur unter Stress (z. B. Infektion, chirurgischer Eingriff). Biochemische Befunde sind eine ausgeprägte Ketonämie und Azidämie. Die Diagnose einer Leuzinose wird durch die erhöhten Serumspiegel verzweigtkettiger Aminosäuren (vor allem Leucin) gestellt und durch genetische Tests bestätigt. (Siehe auch Erste Tests .) Die akute Therapie einer Leuzinose umfasst eine Peritonealdialyse oder Hämodialyse, eine IV Hydrierung und Ernährung (einschl.Proteinrestriktion und hoher Dosen an Dextrose). Die Patienten sollten engmaschig auf Hirnödem und eine akute Pankreatitis überwacht werden. Die Langzeitbehandlung besteht in einer Restriktion der oral zugeführten verzweigtkettigen Aminosäuren; kleine Mengen werden jedoch für eine normale Stoffwechselfunktion benötigt. Thiamin ist der Cofaktor für die Decarboxylase, und einige Patienten reagieren vorteilhaft auf hohe Dosen Thiamin (bis zu 200 mg p.o. einmal täglich). Ein Notfall-Plan, wie akute Erkrankung, die eine metabolische Krise auslösen können, behandelt werden, sollte vorhanden sein. Eine Lebertransplantation wirkt kurativ. 