trastornos endocrinológicos y metabólicos
Enfermedad de Addison
Diagnóstico de la enfermedad de Addison
Concentraciones de electrolitos Cortisolsérico Hormona adrenocorticotrópica (ACTH) en plasma En ocasiones, prueba de estimulación con ACTH Los signos y los síntomas clínicos sugieren una insuficiencia suprarrenal. A veces, el diagnóstico se considera solo cuando se descubren anomalías características de los electrolitos séricos, que incluyen bajo contenido de sodio, alto contenido de potasio, bajo nivel de bicarbonato y alto contenido de nitrógeno ureico en sangre (véase tabla Resultados de las pruebas que sugieren una enfermedad de Addison ). Estudio Estudio Resultado Resultado Panel químico en sangre Panel químico en sangre Sodio sérico <135 mEq/L (< 135 mmol/L) Potasio sérico >5 mEq/L (> 5 mmol/L) Índice sodio:potasio sérico <30:1 Glucemia, en ayunas <50 mg/dL (<2,8 mmol/L) Bicarbonato plasmático <15–20 mEq/L (< 15–20 mmol/L) Nitrógeno ureico en sangre >20 mg/dL (>7,1 mmol/L) Hematología Hematología Hematocrito Elevado Recuento leucocitario Bajo Linfocitos Linfocitosis relativa Eosinófilos Aumentado Estudios de diagnóstico por imágenes Estudios de diagnóstico por imágenes Rx o TC Evidencias de Calcificaciones en el área suprarrenal Tuberculosis renal Tuberculosis pulmonar Las diversas manifestaciones de la enfermedad de Addison también pueden ser causadas por numerosos otros trastornos. puede ser secundaria al Carcinoma pulmonar , a la ingestión de metales pesados (p. ej., hierro, plata), dermopatías crónicas o generada por la enfermedad de Addison disminuye con el reposo, a diferencia de la asociada con trastornos neuropsiquiátricos, que con frecuencia es peor durante la mañana que después de la actividad. La mayoría de las miopatías que causan debilidad pueden distinguirse por su distribución, la ausencia de pigmentación anormal y el hallazgo de pruebas de laboratorio características (véase también Debilidad ). Hipoglucemia None Hiponatremia None Las pruebas de laboratorio, que deben comenzar con concentraciones sanguíneas matutinas de cortisol y ACTH, confirman la insuficiencia suprarrenal (véase tabla Pruebas de confirmación en suero para la enfermedad de Addison ). El aumento de la concentración de ACTH ( Si las concentraciones de ACTH y cortisol son limítrofes y se sospecha una insuficiencia suprarrenal de acuerdo con la evaluación clínica, en particular en un paciente que va a ser sometido a una cirugía mayor, hay que pedir una prueba de provocación. Si se cuenta con muy poco tiempo (p. ej., cirugía de urgencia), el paciente debe recibir hidrocortisona empírica (p. ej., 100 mg por vía intravenosa o intramuscular). La enfermedad de Addison se diagnostica cuando se observa que la administración de ACTH exógena no es capaz de aumentar la cortisolemia. La insuficiencia suprarrenal secundaria se diagnostica cuando se detecta una prolongación en la prueba de estimulación con ACTH, una prueba de estimulación conglucagóno una prueba de tolerancia a lainsulina. consiste en la inyección de 250 mcg de cosintropina (ACTH sintética) por vía intravenosa o intramuscular, seguida por la determinación de los niveles de cortisol sérico. Algunos expertos creen que en los pacientes en los que se sospecha Insuficiencia suprarrenal secundaria debe indicarse una prueba de estimulación con una dosis baja de ACTH (1 mcg por vía intravenosa en lugar de la dosis estándar de 250 mcg) porque estos pacientes pueden reaccionar con resultados normales al administrar dosis más altas. Los pacientes tratados con suplementos de glucocorticoides o espironolactona no deben recibirlos el día de la prueba. El rango normal de cortisolemia previa a la inyección tiene algunas variaciones dependiendo del método de laboratorio utilizado pero típicamente oscila entre 5 y 25 mcg/dL (entre 138 y 690 nmol/L) y se duplica en 30 a 90 minutos, para alcanzar al menos 20 mcg/dL (552 nmol/L). Los pacientes con enfermedad de Addison presentan concentraciones bajas o normales-bajas antes de la inyección que no aumentan por encima de un valor máximo de 15 a 18 mcg/dL (414 a 497 nmol/L) a los 30 minutos. Sin embargo, los valores normales precisos dependen de la prueba específica decortisolutilizada, y el rango normal debe ser verificado para cada laboratorio. En laspruebas de estimulación con glucagón, los niveles plasmáticos de ACTH y cortisol no aumentan en respuesta alglucagónen pacientes con insuficiencia suprarrenal secundaria. En la prueba de tolerancia a lainsulina, los niveles de ACTH y cortisol no aumentan en respuesta a una concentración intravenosa suficiente deinsulinaregular que causa una reducción de la glucemia hasta un nivel crítico.La prueba de tolerancia a la insulina conlleva un riesgo de convulsión por hipoglucemia y no se recomienda en pacientes con sospecha de insuficiencia suprarrenal grave. Estudio Resultado ACTH plasmática Alto (≥50 pg/mL [> 11 pmol/L]) Cortisol sérico Baja (<5 mcg/dL [<138 nmol/L]) Prueba de estimulación con ACTH Por debajo de lo normal(es decir, el cortisol a los 30 minutos debe ser < 15-18 mcg/dL [< 414–497 nmol/L], según la prueba) Prueba de estimulación con ACTH prolongada (24 horas) El cortisol debe ser inferior al normal a la hora y no debe subir más a las 24 horas ACTH = hormona adrenocorticotropina. Puede observarse una respuesta por debajo de lo normal al cosintropina en pacientes con insuficiencia suprarrenal secundaria. No obstante, como la insuficiencia hipofisaria puede producir una atrofia suprarrenal (y por ende, una incapacidad para responder a la ACTH), el paciente puede requerir cebado suprarrenal, con 1 mg de ACTH de acción prolongada 1 vez al día 3 días antes de la prueba de estimulación con ACTH si se sospecha una enfermedad hipofisaria. Después de esta estimulación, debe observarse una respuesta normal a la prueba con un aumento del cortisol sérico a > 20 mcg/dL (>552 nmol/L). Unaprueba de estimulación con ACTH prolongada(muestra de 24 horas) puede servir para diagnosticar una insuficiencia suprarrenal secundaria (o terciaria, es decir, de origen hipotalámico). En ese caso, debe administrarse 1 mg de cosintropina por vía intramuscular y se mide la cortisolemia en varios intervalos por 24 horas, usualmente a 1, 6, 12 y 24 horas. Los resultados de la primera hora son similares en la prueba corta (se suspende la recolección de la muestra después de 1 hora) y en las pruebas prolongadas, pero en la enfermedad de Addison no se observa un aumento adicional después de los primeros 60 minutos. En la insuficiencia suprarrenal secundaria y terciaria, la cortisolemia continúa en aumento durante≥24 horas. Sólo cuando existe atrofia suprarrenal de larga data debe administrarse cebado suprarrenal (con ACTH de larga duración). La prueba corta simple suele indicarse en primer lugar, porque una respuesta normal evita la necesidad de otras evaluaciones. Si se sospecha una crisis suprarrenal, la confirmación de la enfermedad de Addison con estimulación con ACTH se retrasa hasta la recuperación del paciente. Si se evalúa la estimulación con ACTH, el aumento de la concentración de ACTH junto con la disminución de la cortisolemia confirman el diagnóstico. En las sociedades occidentales, la causa suele asumirse como autoinmunitaria, salvo que se evidencie lo contrario. Pueden buscarse autoanticuerpos suprarrenales y debe solicitarse una radiografía de tórax para detectar tuberculosis. En la enfermedad de Addison autoinmunitaria, los anticuerpos suprarrenales suelen ser positivos, al menos inicialmente. Fuera de las sociedades occidentales, la tuberculosis es una causa común, por lo que debe realizarse una radiografía de tórax; si hay dudas, la TC de las glándulas suprarrenales es útil. En los pacientes con enfermedad autoinmunitaria, las glándulas suprarrenales están atrofiadas, mientras que en aquellos con tuberculosis u otros granulomas, las glándulas suprarrenales están aumentadas de tamaño (en el período inicial) con calcificaciones frecuentes. La hiperplasia suprarrenal bilateral, en especial en niños y adultos jóvenes, sugiere un defecto enzimático genético. La hemorragia suprarrenal suele ser evidente en la TC. 