trastornos endocrinológicos y metabólicos
Amiloidosis
Conceptos clave
La amiloidosis es un grupo de trastornos en los que ciertas proteínas mal plegadas se agregan en fibrillas insolubles que se depositan dentro de los órganos, causando disfunción. Muchas proteínas diferentes son propensas al mal plegamiento; algunas de estas proteínas son producidas por un defecto genético o por ciertos estados patológicos, mientras que otras son cadenas ligeras de inmunoglobulina producidas por células plasmáticas monoclonales u otros trastornos linfoproliferativos de células B. La proteína amiloidogénica determina el tipo de amiloide y el curso clínico de la enfermedad, aunque las manifestaciones clínicas de los diferentes tipos pueden superponerse. Muchos órganos pueden verse afectados, pero la afección cardíaca conlleva un especial mal pronóstico; la miocardiopatía amiloide normalmente conduce a disfunción diastólica, insuficiencia cardíaca, bloqueo cardíaco o arritmia. El diagnóstico se realiza con biopsia; el tipo de amiloidosis se determina por una variedad de pruebas inmunológicas, genéticas y bioquímicas. La espectrometría de masas es el método más sensible y específico para la tipificación del amiloide. El tratamiento sintomático apropiado ayudará a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida; el trasplante de órganos puede ser útil en pacientes seleccionados. Tratar el proceso subyacente; para la amiloidosis primaria debido a células plasmáticas o trastornos linfoproliferativos, la quimioterapia puede ser muy eficaz; para la amiloidosis secundaria, las terapias antiinfecciosas y los antiinflamatorios pueden ayudar. Para la amiloidosis ATTR hereditaria, las terapias estabilizadoras de moléculas pequeñas y los fármacos silenciadores de genes inhiben o potencialmente revierten el deterioro neurológico; para los pacientes con miocardiopatía amiloide (ATTR o ATTRwt), el tafamidis disminuye la mortalidad por todas las causas y las hospitalizaciones relacionadas con el aparato cardiovascular. 