pediatría
Anomalías oculares congénitas
Anoftalmia
La anoftalmia es la ausencia completa del globo ocular y se produce en > 50 síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas o mutaciones en uno de varios genes (p. ej.,SOX2,OTX2,BMP4). Cuando la piel cubre la órbita, la anomalía es llamada criptoftalmos, lo que sugiere síndrome de Fraser, síndrome de Nager, o oftalmia-retraso mental. 