troubles nutritionnels
Maladie de Wilson
Points clés
La maladie de Wilson est un trouble autosomique récessif rare dans lequel lecuivres'accumule dans divers organes. La maladie se manifeste pendant l'enfance ou à l'âge adulte, généralement entre 5 et 35 ans. Suspecter le trouble en cas d'antécédents familiaux de maladie hépatique ou inexpliquée, neurologiques, ou d'anomalies psychiatriques (dont des taux de transaminases élevées). Confirmer le diagnostic d'abord par un examen à la lampe à fente (pour rechercher les anneaux de Kayser-Fleischer) et une mesure des taux sériques de céruléoplasmine (qui sont bas) et l'excrétion urinaire ducuivredes 24 heures (qui est élevée). Conseiller aux patients de suivre un régime alimentaire pauvre encuivre, et les traiter par la pénicillamine, la trientine, ou, si ces médicaments sont mal tolérés ou inefficaces, par du zinc par voie orale. 