hematología y oncología
Trombocitemia esencial
Diagnóstico de la trombocitemia esencial
Hemograma completo y frotis de sangre periférica Exclusión de causas de trombocitosis secundaria y otras neoplasias mieloproliferativas Estudios citogenéticos Mutación deJAK2y, si es negativa, análisis de mutaciones enCALRoMPL Rara vez, aspiración y biopsia de médula ósea El recuento de plaquetas es > 450.000/mcL (>450×109/L) pero puede ser>1.000.000/mcL (>1.000×109/L). El recuento plaquetario puede disminuir durante el embarazo. El frotis periférico puede mostrar plaquetas gigantes y fragmentos de megacariocitos. La trombocitemia esencial es un diagnóstico de exclusión y hay que considerarla en pacientes en quienes se descartan causas reactivas comunes de Trombocitosis reactiva (trombocitemia secundaria) y otras neoplasias mieloproliferativas. Algunos Síndrome mielodisplásico (p. ej., anemia refractaria con sideroblastos en anillo y trombocitosis [RARS-T], y el síndrome 5q-) pueden presentarse con un recuento plaquetario elevado. Si se identifican citopenias, debería considerarse un Si se sospecha una trombocitemia esencial, debe solicitarse hemograma completo, frotis de sangre periférica y medición de hierro. para excluir Leucemia mieloide crónica (LMC) (LMC, que puede manifestarse solo con trombocitosis). Si los ensayos para medir El diagnóstico de la trombocitemia esencial es sugerido por el hematocrito normal, el recuento de leucocitos, el volumen corpuscular medio (VCM) y los niveles de hierro, así como por la ausencia de traslocaciónBCR-ABL. 50% sugiere Policitemia vera o Las directrices de la Organización Mundial de la Salud sugieren que para el diagnóstico de trombocitenia esencial se requiere una biopsia de médula ósea que muestre un mayor número de megacariocitos maduros aumentados de tamaño, pero este criterio nunca ha sido validado en ensayos prospectivos y un examen de médula ósea no distingue una trombocitemia esencial de una policitemia vera. La carga alélica suele ser > 50% en la policitemia vera y la mielofibrosis primaria. 