troubles hormonaux et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l’X
Symptômes
Les premiers symptômes sont généralement observés au cours de l’enfance. Une douleur sévère et une tuméfaction cutanées peuvent se développer rapidement après l’exposition même brève de la peau au soleil. Des croûtes peuvent se développer autour des lèvres et sur le dos des mains après une exposition prolongée au soleil. En raison de l’absence de cloques ou de lésions cicatricielles, les médecins ne reconnaissent généralement pas le trouble. Ces enfants atteints de protoporphyrie érythropoïétique présentent une rougeur, une hyperpigmentation (couleur foncée de la peau) et des croûtes sur le visage, ainsi qu’une rougeur et un gonflement des mains après une exposition au soleil. © Springer Science+Business Media Cette photo montre une peau rugueuse, épaissie et parcheminée sur la main d’une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique. Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Bloomer J, Risheg H. DansGastroenterology and Hepatology: Liver. Édité par M. Feldman (rédacteur de la série) et WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004. Cette photo montre des sillons profonds (bouche de carpe) qui se sont développés chez une personne atteinte de protoporphyrie érythropoïétique. © Springer Science+Business Media Les Calculs biliaires provoquent des douleurs abdominales caractéristiques. Une maladie hépatique peut entraîner une Si une protection cutanée est chroniquement négligée, la peau peut devenir rugueuse, épaissie et parcheminée (lichénification), en particulier sur les articulations des doigts. Des sillons profonds peuvent se développer autour de la bouche (bouche de carpe). Les personnes atteintes de protoporphyrie liée à l’X ont tendance à présenter un taux de protoporphyrine plus élevé dans les globules rouges, le plasma et les autres tissus, et donc des réactions à la lumière du soleil plus sévères et une maladie hépatique plus sévère que celles atteintes de protoporphyrie érythropoïétique. Des problèmes psychosociaux peuvent se développer chez les enfants chez qui la protoporphyrie érythropoïétique et la protoporphyrie liée à l’X ne sont pas reconnues, parce qu’ils refusent sans explication d’aller à l’extérieur. Ils sont souvent diagnostiqués à tort pendant des années comme étant « allergiques » à la lumière du soleil. La peur ou l’anticipation de la douleur peut être tellement pénible que les enfants deviennent nerveux, tendus, agressifs ou développent un sentiment de détachement de l’environnement, voire des pensées suicidaires. Les jeunes enfants sont rarement en mesure de décrire leurs symptômes, c’est pourquoi les médecins et les parents peuvent avoir des difficultés à établir un lien entre leur gêne et l’exposition au soleil. 