troubles dermatologiques
Épidermolyse bulleuse
Physiopathologie de l'épidermolyse bulleuse
Les anomalies génétiques des protéines d'adhésion épithéliales entraînent une fragilité de la peau et des muqueuses qui prédispose l'épithélium à la formation faciles de bulles après un traumatisme mineur ou parfois spontanément. Le mécanisme est auto-immun, avec production d'auto-anticorps contre un composant du collagène de type VII. Quatre principaux types d'épidermolyse bulleuse sont décrits, en fonction du ou des niveaux de clivage tissulaire et de la formation de bulles (voir figure Niveaux de clivage cutané dans l'épidermolyse bulleuse ) par rapport à la région de la membrane basale cutanée (jonction dermo-épidermique): Épidermolyse bulleuse simple: épiderme Épidermolyse bulleuse jonctionnelle: lamina lucida de la zone de la membrane basale Épidermolyse bulleuse dystrophique: sublamina densa (derme le plus élevé, juste en dessous de la lame de la membrane basale) Syndrome de Kindler: variable, intraépidermique ou sous-épidermique Dans cette figure, la région de la membrane basale est agrandie de manière non proportionnelle pour mettre en évidence ses couches. Des bulles simplex d'épidermolyse bulleuse se forment au niveau de l'épiderme. Des bulles jonctionnelles d'épidermolyse bulleuse se forment dans la lamina lucida. Des bulles dystrophiques d'épidermolyse bulleuse se forment dans la sublamina densa (partie du derme la plus élevée). Des bulles du syndrome de Kindler peuvent se former au niveau intraépidermique ou sous-épidermique. Les différents types ont des modes de transmission différents. (Voir tableau Certaines caractéristiques des principaux types d'épidermolyse bulleuse .) L'épidermolyse bulleuse simplex est la forme la plus fréquente et la plus bénigne, dans environ 80% des cas. Plusieurs sous-types sont définis, en fonction de caractéristiques telles que Distribution des lésions (localisées versus généralisées) Gravité relative, cutanée versus extracutanée Autres signes cutanés (p. ex., tissu de granulation exubérant, pigmentation marbrée, pseudosyndactylie [fusion de la peau entre les doigts]) Mode de transmission (autosomique dominant versus autosomique récessif) Gènes spécifiques impliqués (Voir tableau Certaines caractéristiques des principaux types d'épidermolyse bulleuse .) 