problèmes de santé infantiles
Troubles du stockage du glycogène
Introduction
Les troubles du stockage du glycogène sont des Présentation des maladies du métabolisme des glucides qui surviennent en cas de déficit des enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène, ce qui entraîne souvent des anomalies de croissance, une faiblesse, une hypertrophie du foie, une hypoglycémie et un état de confusion. Des troubles du stockage du glycogène se développent lorsque les parents transmettent les Les troubles du stockage du glycogène sont causés par le déficit d’une enzyme nécessaire à la transformation du glucose en glycogène et à la dégradation du glycogène en glucose. Les symptômes habituels comprennent faiblesse, sueurs, confusion, calculs rénaux, hypertrophie du foie, hypoglycémie et retard de croissance. Le diagnostic est posé en réalisant des analyses de sang, en examinant un échantillon de tissu au microscope (biopsie) et en réalisant une imagerie par résonance magnétique. Le traitement dépend du type de trouble du stockage du glycogène (glycogénose) et implique normalement la régulation de la prise de glucides. Il existe différents types de Transmission des maladies monogéniques . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Le glycogène (un Glucides ) est constitué de plusieurs molécules de glucose, reliées entre elles. Le glucose est, dans l’organisme, la principale source d’énergie pour les muscles (dont le cœur) et pour le cerveau. Tout glucose qui n’est pas d’emblée utilisé pour la production d’énergie, est stocké dans le foie, les muscles et les reins, sous forme de glycogène qui sera libéré lorsque l’organisme en aura besoin. Chez les enfants atteints d’un trouble du stockage du glycogène : Il manque l’une des enzymes essentielles pour transformer le glucose en glycogène Il manque l’une des enzymes essentielles pour dégrader (métaboliser) le glycogène en glucose Près de 1 nouveau-né sur 25 000 est atteint de glycogénose. Il existe de nombreux types différents de troubles du stockage du glycogène (également appelés glycogénoses). Chacun est identifié par un chiffre romain. 