pediatría
Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial
Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)
La NARP es una afección progresiva caracterizada por neuropatía sensitiva (con entumecimiento, hormigueo o dolor en las extremidades), debilidad muscular, ataxia, pérdida de la visión causada por deterioro de la retina ( Retinitis pigmentaria ), deterioro cognitivo, convulsiones, pérdida de la audición y trastornos de la conducción cardíaca. El trastorno puede comenzar en la infancia o en la adultez temprana. La NARP se debe a mutaciones del genATP6en el mtDNA. Las mutaciones enATP6alteran la estructura o la función de la adenosintrifosfato (ATP) sintasa, y de este modo reducen la capacidad de las mitocondrias para producir ATP. 