pediatría
Complejo de esclerosis tuberosa
Signos y síntomas del complejo de esclerosis tuberosa
Las manifestaciones varían mucho en gravedad. Por lo general se presentan lesiones cutáneas. Los lactantes con lesiones del sistema nervioso central pueden presentar un tipo de convulsión denominado Espasmos infantiles . Los niños afectados también pueden tener convulsiones, Los parches acrómicos en la retina, así como los hamartomas retinianos, son comunes y pueden ser visibles en el fondo de ojo. Son frecuentes las picaduras de esmalte en los dientes permanentes. Los hallazgos cutáneos son Máculas inicialmente pálidas en forma de hoja de fresno, que aparecen durante la lactancia o la primera infancia Angiofibromas de la cara (adenomas sebáceos), que aparecen en etapas más tardías de la infancia Parches de piel de zapa congénitos (lesiones sobreelevadas que se asemejan a una cáscara de naranja), por lo general en la espalda Nódulos subcutáneos Manchas café con leche Fibromas subungueales, que pueden aparecer en cualquier momento durante la infancia o en etapas tempranas de la adultez Las máculas en hoja de fresno son áreas despigmentadas presentes en>90% de los pacientes con complejo de esclerosis tuberosa. Las máculas tienen entre 1 y 3 cm de largo y se observan mejor con la lámpara de Wood. Con autorización del editor. From Puduvalli V:Atlas of Cancer. Publicado por M Markman y R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002. Esta imagen muestra angiofibromas (adenoma sebáceo) en la cara de un paciente con complejo de esclerosis tuberosa. Imagen cortesía de Karen McKoy, MD. Una mancha café con leche es una mácula hiperpigmentada (de color marrón o café). DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY Los tumores de Koenen son los fibromas subungueales y periungueal (pápulas rojizas de color carne que surgen de un pliegue ungueal) en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa. © Springer Science+Business Media 