trastornos endocrinológicos y metabólicos
Generalidades sobre las porfirias
Fisiopatología de las porfirias
 de ALAS 2 causa Anemias sideroblásticas en lugar de porfiria). Cada enzima está codificada por un solo gen; cualquiera de las numerosas mutaciones posibles pueden alterar los niveles o la actividad de la enzima codificada por ese gen. En presencia de una deficiencia o un defecto en una enzima de la vía de síntesis del hemo, su sustrato y otros precursores del hemo modificados en condiciones normales por esa enzima pueden acumularse en la médula ósea, el hígado, la piel u otros tejidos y producir efectos tóxicos. Pueden hallarse concentraciones sanguíneas excesivas de estos precursores, que también pueden excretarse a través de la orina, la bilis o las heces. Aunque las porfirias se definen con mayor precisión de acuerdo con la enzima deficiente, la clasificación basada en el sitio principal de hiperproducción de los precursores del hemo (hepatocitos o eritrocitos) o en las manifestaciones clínicas principales (agudas o cutáneas) a menudo resulta útil. Las Porfirias agudas se manifiestan con episodios intermitentes de dolor intenso. Por lo general, los pacientes presentan síntomas abdominales, psiquiátricos y neurológicos. Por lo general, los ataques agudos son desencadenados por medicamentos, enfermedades intercurrentes, factores de estrés existencial y otros factores exógenos. En las mujeres jóvenes, la actividad hormonal cíclica también es un desencadenante típico de las crisis agudas. Las Generalidades sobre las porfirias cutáneas tienden a causar síntomas continuos o intermitentes relacionados con fotosensibilidad cutánea. Algunas porfirias agudas (corpoporfiria hereditaria, porfiria variegata) también pueden producir manifestaciones cutáneas. A causa de la penetrancia variable de las porfirias heterocigóticas, la prevalencia de la enfermedad con manifestaciones clínicas es menor que la prevalencia genética (véase tabla Durante la fase sintomática de todas las porfirias, salvo en la protoporfiria eritropoyética y la porfiria por deficiencia de ALAD, puede observarse unaanomalia de coloración de la orina(rojo o marrón rojizo). El cambio de coloración se debe a la oxidación de los porfirinógenos a sus correspondientes porfirinas, el precursor de porfirinas porfobilinógeno (PBG) o ambos. A veces, el cambio de color se evidencia después de minutos a horas de exposición de la orina al aire o la luz para permitir la oxidación no enzimática de las porfirinas. En las porfirias agudas, excepto en la porfiria por deficiencia de ALAD, alrededor de 1 cada 3 individuos heterocigóticos (con mayor frecuencia mujeres que hombres) también presenta un aumento en la excreción urinaria de PBG (con cambio de la coloración de la orina) durante la fase latente. 