pediatría
Osteocondrodisplasias (enanismo osteocondrodisplásico)
Tratamiento de las osteocondrodisplasias
A veces, prolongación quirúrgica del miembro, corrección quirúrgica de la deformación de la pierna o reemplazo articular En la acondroplasia, el tratamiento con hormona de crecimiento humana no suele ser eficaz. Sin embargo, se dispone de vosoritida (un análogo del péptido natriurético tipo C), que en los estudios ha mostrado resultados alentadores ( Referencia del tratamiento ) para facilitar el crecimiento óseo. Puede lograrse un aumento de la talla adulta mediante alargamiento quirúrgico de los miembros. Las piernas arqueadas pueden corregirse en forma quirúrgica. En la acondroplasia y otras osteocondrodisplasias no letales, la cirugía (p. ej., reemplazo de cadera) puede ayudar a mejorar la función articular. La hipoplasia de la apófisis odontoides puede predisponer a la subluxación de la primera y segunda vértebras cervicales, con compresión de la médula espinal. Por lo tanto, debe evaluarse la apófisis odontoides antes de la cirugía y, si es anormal, debe sostenerse cuidadosamente la cabeza del paciente cuando se la hiperextiende para la intubación endotraqueal durante la anestesia. Como en la mayoría de los tipos se conoce el patrón hereditario y las mutaciones genéticas, el asesoramiento genético puede ser eficaz. Organizaciones comoLittle People of America(www.lpaonline.org) aportan recursos a los individuos afectados y actúan como defensores en su nombre. Existen sociedades similares en otros países. 1.Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, et al: C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia.N Engl J Med381(1):25–35, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1813446 