problèmes de santé infantiles
La mucoviscidose
Diagnostic de la mucoviscidose
Examen de dépistage néonatal Test de la sueur Analyse génétique Examen des porteurs Autres tests Aux États-Unis, destests de dépistagede la mucoviscidose sont effectués sur tous les nouveau-nés. Une goutte de sang est prélevée sur un morceau de papier filtre et l’on mesure le taux de trypsine (enzyme digestive produite par le pancréas). Si le taux de trypsine dans le sang est élevé, les nouveau-nés subissent des tests de confirmation, qui incluent un test de la sueur et/ou des analyses génétiques. La plupart des cas de mucoviscidose sont désormais identifiés par les tests de dépistage néonatal. S’il n’y a pas de dépistage de la mucoviscidose chez le nouveau-né, le diagnostic est généralement confirmé dans les premiers mois de vie ou à un stade précoce de l’enfance, mais la mucoviscidose reste non détectée jusqu’à l’adolescence ou le début de l’âge adulte chez environ 10 % des personnes touchées par la maladie. Un test de la sueur est effectué chez les nouveau-nés positifs au test de dépistage néonatal, ainsi que chez les nourrissons, les enfants et les personnes plus âgées qui présentent des symptômes évocateurs d’une mucoviscidose. Ce test, que l’on réalise en ambulatoire, mesure la quantité de sel dans la sueur. On place de la pilocarpine sur la peau pour stimuler la transpiration et l’on positionne du papier filtre ou un tube très fin contre la peau pour collecter la sueur. La concentration de sel dans la sueur est alors mesurée. Une concentration de sel supérieure à la normale confirme le diagnostic de mucoviscidose chez les personnes qui présentent des symptômes de mucoviscidose ou qui ont un frère ou une sœur souffrant de la maladie. Bien que les résultats de ce test soient à tout moment valides à compter des 2 premiers jours de vie du nouveau-né, il peut être difficile de recueillir un échantillon de sueur suffisamment important chez un nouveau-né âgé de 2 semaines ou moins. anormal peut permettre de diagnostiquer la mucoviscidose chez un nouveau-né qui présente un résultat de dépistage néonatal positif, chez une personne qui affiche un ou plusieurs symptômes caractéristiques ou chez une personne qui a un frère ou une sœur atteint(e) de la mucoviscidose. La détection de deux gènes de mucoviscidose anormaux (variants) tend à confirmer le diagnostic de mucoviscidose. Cependant, un test de la sueur positif reste nécessaire pour confirmer définitivement le diagnostic. En outre, étant donné que l’analyse génétique type ne recherche pas la totalité des plus de 2 000 variants différents de la mucoviscidose, la non-détection de deux variants ne garantit pas l’absence de mucoviscidose chez la personne (bien que la probabilité d’être atteint de la mucoviscidose soit très faible). La maladie peut être diagnostiquée avant la naissance en réalisant sur le fœtus une analyse génétique reposant sur un Prélèvement de villosités choriales ou sur une Certains nourrissons dont le test de dépistage néonatal est positif peuvent être difficiles à classifier définitivement, même après un test de la sueur et des analyses génétiques. Chez certains nourrissons qui ne présentent aucun symptôme apparenté à la mucoviscidose, les résultats du test de la sueur peuvent n’être ni positifs ni négatifs, et aucun ou un seul variant génétique de la mucoviscidose peut être présent. Les médecins diagnostiquent ce groupe comme étant atteints d’un syndrome métabolique lié à CFTR (SMLC), également appelé dépistage néonatal pour lequel le diagnostic demeure non concluant (DNDNC). Bien que la majorité de ces nourrissons restent en bonne santé, environ 10 % d’entre eux développent plus tard des symptômes apparentés à la mucoviscidose et reçoivent un diagnostic de mucoviscidose ou de trouble apparenté à la mucoviscidose. C’est pourquoi ces enfants doivent tous être suivis régulièrement dans un centre spécialisé dans le traitement de la mucoviscidose. Certaines personnes, généralement des adultes, développent des symptômes qui n’affectent qu’un seul organe, souvent avec un résultat intermédiaire du test de la sueur et sans les deux variants qui provoquent la mucoviscidose. Par exemple, les symptômes peuvent n’affecter que le pancréas (entraînant une Présentation de la pancréatite ), les poumons (entraînant une Un Dépistage des porteurs peut être réalisé pour les personnes souhaitant devenir parents ou qui sont à la recherche de soins prénataux. En particulier, les proches d’une personne atteinte de mucoviscidose souhaiteront savoir s’ils présentent un risque accru d’avoir des enfants atteints par la maladie et on doit pouvoir leur proposer une analyse génétique ainsi que des conseils. Un échantillon de sang est prélevé pour déterminer si la personne a un gène défectueux de mucoviscidose (variant). À moins que les deux parents potentiels aient au moins un variant de ce type, leurs enfants n’auront pas la mucoviscidose. Si les deux parents sont porteurs d’un gène défectueux de mucoviscidose, chaque grossesse est associée à un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose, à un risque de 50 % d’avoir un enfant porteur de la maladie et à une probabilité de 25 % d’avoir un enfant qui n’est pas porteur de gènes défectueux de mucoviscidose. La mucoviscidose pouvant toucher plusieurs organes, d’autres tests peuvent être utiles. Les taux d’enzymes pancréatiques sont généralement réduits, et l’analyse des selles de la personne peut mettre en évidence des taux peu élevés ou indétectables d’élastase (enzyme digestive sécrétée par le pancréas) et des taux élevés de graisse. Des analyses de sang sont réalisées pour déterminer si la sécrétion d’insulineest réduite et si les taux de glycémie sont élevés. Des analyses de sang sont également réalisées à la recherche de problèmes au niveau du foie et pour mesurer les taux de vitamines liposolubles. Les médecins prélèvent régulièrement des échantillons dans la gorge ou issus d’expectorations des poumons pour les mettre en culture et identifier les bactéries présentes dans les voies respiratoires. Cela permet de déterminer quels antibiotiques sont nécessaires. Les Épreuves fonctionnelles respiratoires peuvent montrer une altération de la respiration et sont de bons indicateurs de la façon dont les poumons fonctionnent. Ces épreuves sont réalisées plusieurs fois par an et chaque fois que l’état de santé de la personne décline. Des Imagerie thoracique et une 