gesundheitsprobleme von kindern
Überblick über Chromosomale Deletionssyndrome
Introduction
Bei chromosomalen Deletionssyndromen fehlt ein Teil des Chromosoms. (Siehe auch Übersicht über Chromosom- und Gendefekte .) Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die ) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt, kann es zu einer Vielzahl von Syndromen kommen. Diese Syndrome werden chromosomale Deletionssyndrome genannt. Sie lösen meist Geburtsfehler und eine Verzögerung der Geistige Behinderung aus. In einigen Fällen können Fehlbildungen schwerwiegend sein, und die betroffenen Kinder können im Säuglingsalter oder in der Kindheit versterben. Es gibt viele chromosomale Deletionssyndrome, unter anderem Katzenschrei-Syndrom None Prader-Willi-Syndrom None Wolf-Hirschhorn-Syndrom None Chromosomendeletionen können vor oder nach der Geburt vermutet und durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung .) Manche körperlichen Defekte können mit einem operativen Eingriff korrigiert werden, die Behandlung ist jedoch in der Regel unterstützend. 