pédiatrie
Spina bifida
Diagnostic du spina bifida
Échographie ou IRM L'imagerie de la moelle épinière par échographie ou IRM, est essentielle chez l'enfant porteur de dysraphie spinale occulte; même les enfants porteurs de lésions cutanées minimes peuvent avoir des anomalies spinales sous-jacentes (ceux qui présentent des défauts manifestes n'ont pas besoin de l'imagerie de la moelle épinière car les atteintes anatomiques sont déjà connues). Des rx sans préparation du rachis, des hanches et, s'ils sont malformés, des membres inférieurs, sont pratiquées. Une imagerie par échographie crânienne, une TDM ou une IRM est réalisée pour rechercher une hydrocéphalie et une syringomyélie. Une fois le diagnostic de spina bifida établi, le bilan urinaire est essentiel et repose sur un EBCU, un dosage de l'urée et de la créatinine sériques et une échographie. La mesure de la capacité vésicale et de la pression à laquelle l'urine est évacuée dans l'urètre peut permettre de déterminer le pronostic et le traitement. Le recours à des examens complémentaires, tels qu'un bilan urodynamique et un urétrocystogramme, dépend des signes d'appel et des anomalies associées. Le dépistage prénatal peut être réalisé en pratiquant une échographie fœtale et en mesurant les taux sériques maternels de l'alpha-fœtoprotéine (voir Stratégies prénatales non invasives de dépistage ), idéalement entre 16 et 18 semaines de gestation; les taux d'alpha-fœtoprotéine peuvent également être mesurés sur des prélèvements de liquide amniotique si les tests précédents sont en faveur d'un risque accru. Des taux élevés suggèrent un risque accru de spina bifida kystique (la dysraphie spinale occulte est rarement responsable de taux élevés). 