trastornos neurológicos
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de la neurona motora (ENM)
Diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de la neurona
Estudios electrodiagnósticos RM del encéfalo y, si no hay afectación de los pares craneanos, de la columna cervical Pruebas de laboratorio para descartar otras causas tratables El diagnóstico de las enfermedades de la neurona motora es sugerido por una debilidad motora generalizada y progresiva sin alteraciones sensitivas importantes. Deben descartarse otros trastornos que producen debilidad muscular pura: Trastornos de la transmisión neuromuscular None Distintas miopatías (que incluyen las no inflamatorias y las inducidas por fármacos) Atrofias musculares espinales (principalmente en niños) Miositis autoinmune None Miositis autoinmune None Generalidades sobre la función tiroidea y Alteraciones electrolíticas (p. ej., Hipopotasemia , Distintas infecciones (p. ej., Sífilis , Neuropatías motoras autoinmunes Espondilosis cervical y mielopatía cervical espondilótica None Variante conductual de Variante conductual (frontal) de la demencia frontotemporal (DFT) (15 a 20% desarrollan enfermedad de la neurona motora) Toxicidad por metales pesados (p. ej., plomo, mercurio) Cuando se afectan los nervios craneales, es menos probable una causa tratable. Los signos de la neurona motora superior e inferior más la debilidad en los músculos faciales sugieren fuertemente una esclerosis lateral amiotrófica. Si se afectan los nervios craneales y los hallazgos son compatibles con esclerosis lateral amiotrófica, es menos probable una causa alternativa tratable. Deben realizarseestudios electrodiagnósticospara detectar evidencia de trastornos de la transmisión neuromuscular o desmielinización. Tal evidencia no está presente en las ENM; las velocidades de conducción nerviosa son normales hasta el final de la enfermedad. La electromiografía (EMG) con aguja es la prueba más útil y muestra fibrilaciones, ondas positivas, fasciculaciones y a veces unidades motoras gigantes, incluso en las extremidades no afectadas. Es necesario realizar unaRM de cerebro. Cuando no existen evidencias clínicas ni en el EMG de debilidad motora de los nervios craneales, está indicada una RM de la columna cervical para descartar lesiones estructurales que puede estar comprimiendo la médula espinal. Se realizanestudios de laboratoriopara descartar causas tratables. Las pruebas incluyen hemograma completo, electrolitos, creatincinasa y pruebas de función tiroidea. Se realiza una electroforesis de proteínas en suero y orina con inmunofijación a fin de buscar una paraproteína que pocas veces se asocia con enfermedad de la neurona motora. El descubrimiento de una paraproteinemia subyacente puede indicar que la enfermedad de la neurona motora es paraneoplásica; el tratamiento para proteinemia puede mejorar el trastorno. Los anticuerpos antiglucoproteína asociada a la mielina (MAG) se asocian con una neuropatía motora desmielinizante, que puede imitar a la esclerosis lateral amiotrófica. Se realiza una recolección de orina de 24 horas para controlar la presencia de metales pesados en los pacientes que pueden haber estado expuestos a ellos. Se puede hacer una Punción lumbar para excluir otros trastornos sospechados clínicamente; si los glóbulos blancos o el nivel de proteínas es elevado, un diagnóstico alternativo es probable. La prueba del Venereal Disease Research Laboratories (VDRL) en suero, la eritrosedimentación y la medición de algunos anticuerpos (factor reumatoideo, título de Lyme, HIV, virus de hepatitis C, antinucleares [ANA], anti-Hu [para controlar el síndrome paraneoplásico anti-Hu]) están indicados sólo cuando es sugerido por los factores de riesgo o la anamnesis. Los estudios genéticos (p. ej., para la mutación del gen de la superóxido dismutasa o anomalías genéticas que causan atrofias musculares espinales) y las mediciones de enzimas (p. ej., hexosaminidasa A para la enfermedad de Tay-Sachs) no debe hacerse a menos que los pacientes están interesados en el asesoramiento genético; los trastornos detectados por estas pruebas no tienen tratamientos específicos conocidos. 