pediatría
Trastornos del metabolismo del piruvato
Deficiencia de pirvuvato deshidrogenasa
La piruvato deshidrogenasa en un complejo multienzimático responsable de la generación de acetil CoA a partir del ácido pirúvico para el ciclo de Krebs. La deficiencia determina aumento de las concentraciones de ácido pirúvico y, por consiguiente, de las concentraciones de ácido láctico. La herencia es Recesivo ligado al X o Las manifestaciones clínicas varían de gravedad, pero consisten en acidosis láctica y malformaciones del sistema nervioso central y otras alteraciones posnatales, como lesiones quísticas de la corteza cerebral, tronco encefálico y ganglios basles, ataxia y retraso psicomotor. El diagnóstico de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa se confirma por análisis enzimático de fibroblastos cutáneos, estudios de DNA o ambos. (Véase también Estudios complementarios iniciales ). No hay un tratamiento claramente eficaz para la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, aunque una dieta pobre en hidratos de carbono o cetogénica y los suplementos dietéticos de tiamina han resultado beneficiosos en algunos pacientes. 