störungen der hirn , rückenmarks und nervenfunktion
Spinale Muskelatrophien (SMA)
Symptome der SMA
Die Symptome der ersten vier Typen der spinalen Muskelatrophie treten im Säuglings- und Kindesalter auf. - die schwerste Form - wirkt sich bereits vor der Geburt auf den Fötus aus. Der Fötus bewegt sich während der Spätschwangerschaft nicht wie erwartet. Nach der Geburt weist das Baby eine ausgeprägte Schwäche und fehlende Muskelspannung auf. Die Reflexe fehlen und die Beweglichkeit der Gelenke ist eingeschränkt. Beide Gesichtshälften sind gelähmt. Es liegen außerdem angeborene Fehlbildungen des Herzens vor. Die Muskeln, welche die Atmung kontrollieren, sind sehr schwach. Säuglinge sterben oft innerhalb der ersten Monate, weil sie nicht richtig atmen können, was zu einer Respiratorische Insuffizienz führt. Bei derspinalen Muskelatrophie Typ I(infantile spinale Muskelatrophie oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit) macht sich die Muskelschwäche oft bereits bei oder wenige Tage nach der Geburt bemerkbar. Sie führt praktisch immer in den ersten 6 Monaten zu Symptomen. Säuglinge weisen schlaffen Muskeltonus und Reflexverlust auf, sodass sie Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken und letztendlich beim Atmen haben. 95 Prozent der Kinder sterben bereits im ersten und spätestens im vierten Lebensjahr, meist aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz. Bei derspinalen Muskelatrophie Typ II(intermediäre Form oder Dubowitz-Syndrom) manifestiert sich die Muskelschwäche typischerweise zwischen dem 3. und 15. Lebensmonat. Weniger als ein Viertel der betroffenen Kinder lernt zu sitzen. Sie können nie krabbeln oder gehen. Reflexe fehlen vollständig. Es kommt zu Muskelschwäche und Störung der Schluckmuskulatur. Im Alter von zwei bis drei Jahren sind die meisten Kinder auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Lebenserwartung ist beim frühen Kindesalter meistens aufgrund einer respiratorischen Insuffizienz eingeschränkt. Einige Kinder überleben; sie weisen jedoch eine ständige Schwäche auf, die nicht mehr fortschreitet. Diese Kinder leiden oft an einer schweren Wirbelsäulenkrümmung (Skoliose). Diespinale Muskelatrophie Typ III(juvenile Form oder Wohlfart-Kugelberg-Welander-Syndrom) beginnt zwischen dem 15. Lebensmonat und dem 19. Lebensjahr und schreitet langsam voran. Daher ist die Lebenserwartung höher als bei der spinalen Muskelatrophie Typ 1 oder 2. Einige Betroffene führen sogar ein ganz normales Leben. Muskelschwäche und -schwund beginnen in den Hüften und Oberschenkeln und dehnen sich später auch auf die Arme, die Füße und die Hände aus. Wie lange die Betroffenen leben, hängt davon ab, ob Atemprobleme auftreten. Die spinale Muskelatrophie Typ IVtritt zum ersten Mal im Erwachsenenalter, meistens im Alter von 30 bis 60 Jahren auf. Es kommt langsam zu Muskelschwäche und -schwund, vorwiegend in den Hüften, Oberschenkeln und Schultern. 