pédiatrie
Syndrome de Rett
Diagnostic du syndrome de Rett
Bilan clinique Tests génétiques Le diagnostic du syndrome de Rett est clinique à partir de l'observation de la symptomatologie au cours de la croissance et du développement précoces de l'enfant. L'évaluation régulière de l'état physique et neurologique de l'enfant est nécessaire. Les tests génétiques pour la mutation du gèneMECP2situé sur le chromosome X (Xq28) et d'autres mutations génétiques potentiellement confondantes sont utilisés pour compléter le diagnostic clinique. Des lignes directrices explicites sont utilisées pour confirmer le diagnostic clinique du syndrome de Rett. Ces lignes directrices divisent les critères diagnostiques cliniques en critères nécessaires, principaux, de soutien et d'exclusion ( Référence pour le diagnostic ). Lescritères diagnostiques requissont les suivants: Une période de régression suivie de récupération ou de stabilisation (critère critique) Tous les principaux critères Tous les critères d'exclusion Lesprincipaux critères diagnostiquessont la perte de toutes ou d'une partie des capacités motrices manuelles, des mouvements répétitifs des mains (la personne se tord les mains, les serre, bat des mains ou les frotte l'une contre l'autre), la perte de tout ou partie du langage et des anomalies de la démarche, le sujet notamment marche sur les orteils, les jambes écartées ou raides et est instable. Lescritères diagnostiques d'exclusionsont la présence d'autres troubles qui provoquent des symptômes similaires, dont des lésions traumatiques du cerveau, un développement psychomoteur très anormal pendant les 6 premiers mois de la vie, une maladie neurométabolique, et une infection grave provoquant des problèmes neurologiques. Lescritères diagnostiques complémentairescomprennent les troubles de la respiration éveillée; une scoliose ou une cyphose; un bruxisme éveillé; des troubles du sommeil; des mains et des pieds froids et petits par rapport à la taille; des troubles vasomoteurs périphériques; un retard de croissance; un trouble du tonus musculaire; une communication oculaire intense ("eye pointing"); des rires ou des cris inappropriés; et une diminution de la réponse à la douleur. Bien que les critères complémentaires ne soient pas nécessaires au diagnostic du syndrome de Rett typique, ils peuvent être observés chez certains enfants chez qui ont a diagnostiqué un syndrome de Rett typique et peuvent également permettre de poser un diagnostic de syndrome de Rett atypique. Un enfant qui a eu une période de régression suivie d'une récupération ou de stabilisation, qui a tous les critères d'exclusion et qui a au moins 2 critères principaux plus au moins 5 critères complémentaires a un syndrome de Rett atypique. 1.Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al: Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature.Ann Neurol68(6):944–950, 2010. doi: 10.1002/ana.22124 