inmunología y trastornos alérgicos
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
Diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave
Detección sistemática neonatal mediante Estudios adicionales None Antecedentes de infecciones persistentes Recuento leucocitario Pruebas de estimulación de antígeno y mitógenos La evaluación sistemática de todos los recién nacidos utilizando la prueba del círculo de escisión del receptor de células T (TREC) se recomienda a menudo y se realiza de forma sistemática en muchos estados de los Estados Unidos. La inmunodeficiencia combinada grave se sospecha en niños con antecedentes de infecciones persistentes u otras manifestaciones características. Se realiza un hemograma completo, incluyendo recuento absoluto y diferencial de leucocitos; se miden concentraciones de inmunoglobulinas. Se determinan las respuestas a mitógenos y antígenos de vacuna estándar para evaluar la función de los leucocitos y los anticuerpos. El trastorno se diagnostica en pacientes que presentan lo siguiente: Linfopenia Bajo número o ausencia de linfocitos T Falta de respuestas proliferativas del linfocito a mitógenos Se realizan pruebas para determinar el tipo de IDCG; que incluyen la citometría de flujo para determinar recuento de células T, B, y NK. Se miden las concentraciones de ADA y purina nucleósido fosforilasa en los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y los fibroblastos. Puede realizarse pruebas de inactivación del X para determinar si la inmunodeficiencia combinada grave está ligada a dicho cromosoma. Para ayudar a determinar la gravedad y el pronóstico, los médicos a menudo ponen a prueba a los pacientes para mutaciones comunes que son característicos de inmunodeficiencia combinada grave (p. ej.,IL-2RG,RAG1yRAG2,JAK3,Artemis[DCLRE1C]). No se recomienda la evaluación genética de familiares. 