hematología y oncología
Trastornos de coagulación hereditarios infrecuentes
Introduction
La mayoría de los trastornos de la coagulación distintos de la Hemofilia son enfermedades autosómicas recesivas raras que solo causan En pacientes con una deficiencia de factor XI, no existe una asociación clara entre los niveles plasmáticos de factor XI y la gravedad del sangrado, lo que sugiere que la acción molecular del factor XI en la hemostasia normal no se comprende con precisión. En los otros trastornos de la coagulación raros (excluyendo las hemofilias A y B), la hemostasia normal generalmente requiere un nivel plasmático del factor deficiente que supere en más del 20% el valor normal. Los medicamentos fitusiran y concizumab pueden ser útiles para varios de los trastornos de coagulación congénitos raros, pero se necesita ensayos clínicos. 