troubles génito urinaires
Néphronophtisie et néphropathie tubulo interstitielle autosomique dominante (ADTKD)
Néphropathie tubulo interstitielle autosomique dominante (ADTKD)
 La maladie kystique de la médullaire rénale de type autosomique dominant (MKMAD) (une néphropathie tubulo-interstitielle précédemment appelée maladie rénale kystique médullaire) est un groupe de troubles génétiques rares. Un rapport de consensus ( Référence pour le traitement ) sur les Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO) a proposé de classer ces troubles en fonction du gène responsable, dont 4 sont actuellement connus (voir tableau Les anomalies histopathologiques communes à ces troubles comprennent les suivantes Fibrose interstitielle Atrophie tubulaire Épaississement des membranes basales tubulaires Formation possible de kystes suite à la dilatation tubulaire Absence de coloration du complément et des immunoglobulines à l'immunofluorescence La maladie kystique de la médullaire rénale de type autosomique dominant touche les sujets âgés de 30 à 70 ans. Environ 15% des patients n’ont aucun antécédent familial, suggérant une nouvelle mutation sporadique. L' Hypertension est fréquente mais généralement modeste et elle ne précède typiquement pas l'apparition d'un dysfonctionnement rénal. L'hyperuricémie et la goutte sont fréquentes et peuvent précéder l'apparition d'une insuffisance rénale significative. Une insuffisance rénale terminale se développe généralement entre 30 et 50 ans. La néphropathie tubulo-interstitielle autosomale dominante (ADTKD) doit être suspectée devant les symptômes suivants, en particulier si le sédiment urinaire est bénin: Polydipsie et polyurie Goutte à un jeune âge Antécédents familiaux de goutte et de Maladie rénale chronique None La protéinurie est absente à légère. Les résultats des examens d’imagerie ont de nombreuses similitudes avec celle de la néphronophtisie; cependant, les kystes médullaires rénaux ne sont visibles que dans de rares occasions. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic. Une Biopsie rénale peut être nécessaire chez au moins un membre de la famille affecté. Le traitement est généralement semblable au Traitement . L'allopurinol peut permettre le contrôle de la goutte. 1.Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report.Kidney Int88(4):676-683, 2015. doi: 10.1038/ki.2015.28 La néphronophtisie et la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante provoquent une incapacité à concentrer l'urine (avec polyurie et polydipsie), une perte de sodium, une anémie et une insuffisance rénale terminale. La néphronophtisie est autosomique récessive et provoque une insuffisance rénale terminale pendant l'enfance, alors que la néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante (ADTKD) est autosomique dominante et provoque une insuffisance rénale chronique terminale à l'âge de 30 ans à 50 ans. Obtenir une imagerie rénale et, si possible, des examens génétiques. Traiter les troubles associés et traiter les maladies rénales de manière symptomatique. 