problèmes de santé infantiles
Troubles mitochondriaux
Introduction
Les troubles mitochondriaux sont un groupe de Présentation des troubles métaboliques héréditaires se développant lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement dans l’organisme. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des Les Cellules sont de minuscules structures à l’intérieur des cellules qui fournissent de l’énergie à ces dernières. Des mitochondries sont présentes dans chaque cellule, à l’exception des globules rouges. Contrairement aux autres structures à l’intérieur des cellules, les mitochondries possèdent une partie de leur propre matériel génétique qui est hérité seulement de la mère. Une autre partie du matériel génétique des mitochondries est présente dans le noyau cellulaire avec le reste du matériel génétique de la cellule, et les enfants atteints d’un trouble doivent hériter d’une anomalie de chaque parent. Dans les troubles mitochondriaux, les mitochondries s’arrêtent de fonctionner correctement, de telle sorte qu’une énergie de moins en moins importante est générée dans les cellules. Cela peut conduire à des lésions cellulaires, voire à la mort cellulaire, et les systèmes de l’organisme ne fonctionneront plus correctement. Les mitochondries fournissent de l’énergie à de nombreux organes dans l’organisme. Certains de ces organes, comme le cerveau, les nerfs, les muscles et la rétine, requièrent plus d’énergie que d’autres. Ces organes gros consommateurs d’énergie sont particulièrement sensibles aux problèmes provoqués par les troubles mitochondriaux. Selon les cellules affectées, les problèmes incluent : Troubles convulsifs None Tonus musculaire sévèrement altéré (hypotonie ou « mollesse ») Faiblesse des muscles oculaires (ophtalmoplégie) Présentation de l’accident vasculaire cérébral None Constipation chez l’adulte sévère Altération des muscles cardiaques ( Présentation de la cardiomyopathie ) Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, un déchet appelé acide lactique peut s’accumuler dans le sang (ce que l’on appelle acidose lactique). Cette accumulation d’acide lactique peut aider à faire la différence entre un trouble mitochondrial et d’autres maladies métaboliques. Voici des exemples de troubles mitochondriaux. 