pädiatrie
Methioninstoffwechselstörungen
Andere Formen der Homozystinurie
Verschiedene Defekte im Remethylisierungsprozess können zu einer Homozystinurie führen. Die Defekte schließen einen Mangel an Methioninsynthase (MS) und MS-Reduktase (MSR), Bereitstellung von Methylcobalamin und Adenosylcobalamin und einen Mangel an Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR, die benötigt wird, um 5-Methyltetrahydrofolat für die Methioninsynthasereaktion bereitzustellen) ein. Da es bei diesen Formen der Homocystinurie keine Methioninerhöhung gibt, werden sie beim neonatalen Screening nicht entdeckt. Die klinischen Manifestationen sind den beiden anderen Formen der Homocystinurie ähnlich. Zusätzlich treten bei dem MS- und MSR-Mangel neurologische Symptome und eine Megaloblastische makrozytäre Anämien auf. Die klinischen Manifestationen beim MTHFR-Mangel variieren (u. a. geistige Behinderung, Psychose, Schwäche, Ataxie und Spastik). Die Diagnose eines MS- und MSR-Mangels wird bei Vorliegen einer Homocystinurie und einer megaloblastären Anämie vermutet und mittels DNA-Diagnostik bestätigt. Patienten mit einem Cobalamindefekt entwickeln eine megaloblastäre Anämie und eine methylmalonische Azidämie. Ein MTHFR-Mangel wird durch einen DNA-Test diagnostiziert. Die Behandlung besteht in der Substitution von Hydroxycobalamin 1 mg i.m. einmal täglich (bei Patienten mit MS, MSR und Cobalamindefekten) und Folsäuresubstitution, ähnlich wie bei der klassischen Homozystinurie. 