immunologie, allergien
Chronische Granulomatose (CGD)
Diagnose von CGD
Durchflusszytometrisches oxidatives (Respiratory) Burst-Assay Die Diagnose einer chronischen granulomatösen Erkrankung erfolgt durch einen durchflusszytometrischen oxidativen (respiratorischen) Burst-Assay zum Nachweis der Sauerstoffradikalproduktion mit Dihydrorhodamin 123 (DHR) oder nitroblauem Tetrazolium (NBT). Dieser Test kann auch die weiblichen Träger der X-chromosomal gebundenen Form und rezessiver Formen identifizieren. Bei diesen Formen zeigt der Test mit DHR 2 Populationen von Phagozyten, normale und betroffene. Gentests werden durchgeführt, um den Gendefekt zu bestätigen, sind aber nicht erforderlich, um die Diagnose zu stellen. Geschwister werden in der Regel mit DHR gescreent. Hypergammaglobulinämie und Anämie können auftreten, die Erythrozytensedimentationsrate ist erhöht. 