gynäkologie und geburtshilfe
Verfahren der Pränataldiagnostik
Präimplantations Gentests (PGT)
Eine Präimplantationsdiagnostik ist in manchen Fällen schon vor der Implantation möglich, wenn die In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt wird; es werden dazu Polarkörperchen der Eizellen, Blastomere von Embryonen im 6- bis 8-Zellen-Stadium oder eine Trophoblastprobe aus der Blastozyste verwandt. Diese Tests sind nur in spezialisierten Zentren verfügbar und teuer. Neuere Techniken werden jedoch die Kosten reduzieren und solche Untersuchungen in größerem Rahmen ermöglichen. Es gibt drei Formen der PGT: PGT-M: Tests auf monogene (d. h. nur ein Gen betreffende) Anomalien PGT-A: Test auf Aneuploidie PGT-SR: Prüfung auf strukturelle Umlagerungen wie unbalancierte Translokationen PGT-M wird in erster Linie bei Paaren eingesetzt, bei denen das Risiko für bestimmte Mendelsche Erkrankungen (z. B. Zystische Fibrose ) beim Fetus hoch ist. PGT-A oder PGT-SR wird bei Paaren eingesetzt, bei denen Chromosomenanomalien beim Fetus ein Risiko darstellen. PGT-A wird vor allem bei Embryonen älterer Frauen eingesetzt, doch ist die routinemäßige Anwendung umstritten ( Literatur zu genetischen Präimplantationstests ). In einer großen, multizentrischen, randomisierten Studie unterschieden sich die Schwangerschaftsraten bei einem Transfer von tiefgefrorenen, einzelnen Embryonen nach PGT-A oder nach morphologischer Beurteilung nicht signifikant ( 1.Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology: The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): A committee opinion.Fertil Steril109 (3):429–436, 2018. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.002 2.Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al: Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: A multicenter randomized clinical trial.Fertil Steril112 (6):1071–1079.e7, 2019. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.07.1346 