pédiatrie
Ostéochondrodysplasie (nanisme ostéochondrodysplasique)
Traitement des l'ostéochondrodysplasies
Parfois, allongement chirurgical des membres, correction chirurgicale de la flexion de la jambe ou remplacement articulaire Dans l'achondroplasie, le traitement par l'hormone de croissance humaine est généralement inefficace. Cependant, le vosoritide (un analogue du peptide natriurétique de type C) est disponible et a montré des résultats encourageants dans les études ( Référence pour le traitement ) en facilitant la croissance osseuse. Une augmentation de la taille adulte peut être obtenue par une chirurgie d'allongement des membres. Les jambes arquées peuvent être corrigées chirurgicalement. Dans l'achondroplasie et d'autres ostéochondrodysplasies non létales, la chirurgie (p. ex., prothèse de hanche) peut améliorer la fonction articulaire. L'hypoplasie de l'apophyse odontoïde prédispose à une subluxation des 1ère et 2e vertèbres cervicales et à la compression médullaire. Par conséquent, le processus odontoïde doit être évalué en pré-opératoire et, s'il est anormal, la tête du patient doit être soigneusement soutenue lorsqu'elle est en hyperextension en cas d'intubation endotrachéale pendant l'anesthésie. Le mode de transmission génétique et des mutations génétiques de la plupart des types étant connus, un conseil génétique peut être utile. Des associations, commeLittle People of Americaprocurent des soutiens au patient atteint et peuvent agir afin de le défendre au nom de l'association. Des associations analogues sont actives dans d'autres pays. 1.Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, et al: C-type natriuretic peptide analogue therapy in children with achondroplasia.N Engl J Med381(1):25–35, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1813446 