pediatría
Síndromes de Ehlers Danlos
Signos y síntomas de los síndromes de Ehlers Danlos
Los síntomas y los signos de los síndromes de Ehlers-Danlos varían en forma amplia, pero ciertas manifestaciones se consideran características de diferentes tipos. Los síntomas predominantes son articulaciones hipermóviles, formación de cicatrices y curación de heridas anormales, vasos frágiles, y piel aterciopelada hiperextensible. La piel puede estirarse varios centímetros, pero regresa a su posición al ser liberada. A menudo, se observan cicatrices papiráceas anchas sobre prominencias óseas, en particular codos, rodillas y tibias; la cicatrización es menos pronunciada en el tipo con hipermovilidad. Suelen formarse seudotumores de tipo molusco (excrecencias carnosas) en la parte superior de las cicatrices o en los puntos de presión. El grado de hipermovilidad articular varía, pero puede ser marcado en los tipos artrocalasia, clásico y de hipermovilidad. La tendencia hemorrágica es rara, aunque el tipo vascular se caracteriza por rotura vascular y hematomas. Es posible palpar o visualizar por rayos X esférulas calcificadas subcutáneas. Traumatismos menores pueden provocar heridas con amplia separación de los bordes pero escasa hemorragia; el cierre de las heridas quirúrgicas puede ser difícil porque las suturas tienden a desgarrar el tejido frágil. Aparecen complicaciones quirúrgicas por la fragilidad de los tejidos profundos. La esclerótica puede ser frágil, lo que lleva a la perforación del globo ocular en el tipo con cifoescoliosis. Son frecuentes los derrames sinoviales leves, los esguinces y las luxaciones. Se observa cifoescoliosis en alrededor del 25% de los pacientes (en especial en aquellos con el tipo cifoescoliosis), deformidad torácica en el 20% y Pie equinovaro (zambo) y otras anomalías del pie en el 5%. Aproximadamente el 90% de los adultos afectados tienen Las hernias y los divertículos digestivos son frecuentes. Rara vez, aparecen hemorragias y perforación espontáneas de partes del tubo digestivo, y los aneurismas disecantes de aorta y grandes arterias presentan rotura espontánea. El prolapso valvular es una complicación frecuente en el tipo más grave (tipo vascular). En las embarazadas, la distensibilidad tisular puede causar parto prematuro, incompetencia cervical y hasta rotura uterina; si el feto está afectado, las membranas amnióticas son frágiles y a veces presentan rotura prematura. La fragilidad de los tejidos maternos pueden complicar la episiotomía o la cesárea. Puede haber hemorragia prenatal, perinatal y posnatal. Otras complicaciones potencialmente graves son Fístula arteriovenosa , rotura de vísceras y neumotórax o hemoneumotórax. 