endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 2A (MEN 2A)
Behandlung von MEN 2A
Die chirurgische Exzision von diagnostizierten Tumoren Prophylaktische Thyreoidektomie Bei Patienten, die sowohl ein Diagnose als auch ein Die Operation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms sollte eine totale Thyreoidektomie und Lymphknotendissektion des zentralen Kompartiments mit zusätzlicher Lymphknotendissektion umfassen, wenn dies aufgrund der präoperativen Bildgebung angezeigt ist. Die postoperative Beurteilung der Resterkrankung oder des Rezidivs sollte die Messung desCalcitoninsim Serum und die Bildgebung mit Ultraschalluntersuchung des Halses und, falls indiziert, CT oder MRT von Hals und Brust, Knochenscan oder Positronenemissionstomographie (PET) umfassen. Sobald das medulläre Schilddrüsenkarzinom metastasiert hat, können Tyrosinkinase-Inhibitoren, darunter Selpercatinib, Cabozantinib und Vandetanib, das progressionsfreie Überleben verlängern. Klinische Studien mit anderen Tyrosinkinase-Inhibitoren zur Behandlung des metastasierten medullären Schilddrüsenkarzinoms sind im Gange ( Literatur zur Behandlung ). Zytotoxische Chemo- und Strahlentherapie sind in Bezug auf die Lebensverlängerung weitgehend wirkungslos, können aber das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen. Die postoperative adjuvante externe Strahlentherapie sollte bei Patienten mit hohem Risiko für Lokalrezidive und bei Patienten mit einem Risiko für eine Obstruktion der Atemwege in Betracht gezogen werden. Einige Studien haben ein verlängertes Überleben durch den Einsatz einer Immuntherapie (z. B. Tumor-abgeleitete Impfstoffe, Tumorzelltransfektanten) und Radioimmuntherapie (z. B. Radioisotop-gekoppelte monoklonale Antikörper) gezeigt. Sobald die genetische Untersuchung ein Kind alsRET-Mutation diagnostiziert wird, wird eine prophylaktische Thyreoidektomie empfohlen. Abhängig von der jeweiligen Mutation kann eine prophylaktische Thyreoidektomie bereits in den ersten Lebensmonaten indiziert sein. Der medulläre Schilddrüsenkrebs kann durch eine frühzeitige Thyreoidektomie geheilt oder verhindert werden. Es gibt eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mitRET-Mutationen, die Aufschluss über das Alter des Ausbruchs und den klinischen Verlauf des medullären Schilddrüsenkrebses geben kann, was sich auf den Zeitpunkt der Operation eines betroffenen Kindes auswirkt. Psychische Belastung scheint bei Patienten mit MEN 2 häufig und chronisch zu sein. Zu den Faktoren, die dazu beitragen, gehören eine unzureichende Informationsgrundlage über die Krankheit, Kinder mit der Mutation, die Anzahl der Operationen und das Vorhandensein von Komorbiditäten; eine psychologische Beurteilung zur Identifizierung und Behandlung der Betroffenen wird empfohlen ( Literatur zur Behandlung ). 1.Wells SA Jr: Advances in the management of MEN2: From improved surgical and medical treatment to novel kinase inhibitors.Endocr Relat Cancer25:T1–T13, 2018. 2.Castinetti F, Qi XP, Walz AL, et al: Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in phaeochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: An international retrospective population-based study.Lancet Oncol15(6):648–655, 2014. 3.Okafor C, Hogan J, Raygada M, et al: Update on Targeted Therapy in Medullary Thyroid Cancer.Front Endocrinol(Lausanne). 12:708949, 2021. doi:10.3389/fendo.2021.708949 4.Rodrigues KC, Toledo RA, Coutinho FL, et al: Assessment of depression, anxiety, quality of life, and coping in long-standing multiple endocrine neoplasia type 2 patients.Thyroid27(5):693–706, 2017. 