pädiatrie
Kongenitale adrenale Hyperplasie, die durch einen Defekt der 11 Hydroxylase verursacht wird
Klassischer 21 Hydroxylase Mangel
Klassischer 21-Hydroxylase-Mangel kann in zwei Formen unterteilt werden: Salzverlust Einfache Virilisierung Bei beiden Formen sind die Androgenspiegel der Nebennieren erhöht, was zu Virilisierung führt. DieSalzverlust-Formist die schwerste und ist für 70% der Fälle des klassischen 21-Hydroxylasemangels verantwortlich; es besteht ein vollkommener Mangel an Enzymaktivität, der zu sehr niedrigen Spiegeln von Cortisol und Aldosteron führt. Weil minimales Aldosteron abgesondert wird, geht Salz verloren, was zu Hyponatriämie, Hyperkaliämie und erhöhter Plasma-Renin-Aktivität führt. Bei dereinfachen Virilisierungsformist die Cortisolsynthese gestört, was zu einer erhöhten Androgenaktivität führt, aber es liegt ausreichend Enzymaktivität vor, um eine normale oder nur leicht erniedrigte Aldosteronproduktion aufrecht zu erhalten. 