erkrankungen der haut
Epidermolysis bullosa
Pathophysiology of Epidermolysis bullosa
Genetisch vermittelte Defekte in epithelialen Adhäsionsproteinen führen zu einer Fragilität von Haut und Schleimhaut, wodurch das Epithel nach kleineren Traumata oder manchmal auch spontan zur leichten Bildung von Bullae prädisponiert ist. Der Mechanismus ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Autoantikörper gegen eine Komponente des Kollagens vom Typ VII gebildet werden. Es werden vier Haupttypen der Epidermolysis bullosa definiert, die auf dem Grad bzw. den Graden der Gewebespaltung und Bullae-Bildung (siehe Abbildung Hautspaltungsniveaus bei Epidermolysis bullosa ) in Bezug auf die Basalmembranzone der Haut (dermal-epidermaler Übergang) basieren: Epidermolysis bullosa simplex: Epidermis Junktionale Epidermolysis bullosa: Lamina lucida der Basalmembranzone dystrophische Epidermolysis bullosa: Sublamina densa (oberste Dermis, direkt unterhalb der Lamina densa der Basalmembranzone) Kindler-Syndrom: variabel – intraepidermal oder subepidermal In dieser Abbildung ist die Basalmembranzone zur Darstellung ihrer Schichten überproportional vergrößert. In den Ebenen der Epidermis bilden sich Epidermolysis-bullosa (EB)-simplex-Blasen. In der Lamina lucida bilden sich junktionale EB-Blasen. In der Sublamina densa (oberste Dermis) bilden sich dystrophische EB-Blasen. Blasen des Kindler-Syndroms können sich auf intraepidermaler oder subepidermaler Ebene bilden. Verschiedene Typen haben unterschiedliche Vererbungsmuster. (Siehe Tabelle Einige Merkmale der wichtigsten Epidermolysis-bullosa-Typen ) Die Epidermolysis bullosa simplex ist der häufigste und mildeste Typ, der in etwa 80% der Fälle auftritt. Es werden mehrere Subtypen definiert, basierend auf Merkmalen wie: Verteilung von Läsionen (lokalisiert vs. generalisiert) relativer kutaner vs. extrakutaner Schweregrad andere Hautbefunde (z. B. überschüssiges Granulationsgewebe, fleckige Pigmentierung, Pseudosyndaktylie [Verschmelzung der Haut zwischen den Fingern]) Vererbungsmodus (autosomal-dominant vs. autosomal-rezessiv) spezifisch betroffene Gene (Siehe Tabelle Einige Merkmale der wichtigsten Epidermolysis-bullosa-Typen ) 