pediatría
Síndromes de Ehlers Danlos
Diagnóstico de los síndromes de Ehlers Danlos
Criterios clínicos Pruebas genéticas confirmatorias Ecocardiografía y/o diferentes estudios de diagnóstico por imágenes vasculares para detectar en forma sistemática complicaciones cardiovasculares La mayoría de los tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, aunque no todos, incluyen uno o ambos de los siguientes: Hipermovilidad articular Hiperextensibilidad de la piel Por lo tanto, el diagnóstico de los síndromes de Ehlers-Danlos puede sospecharse en pacientes que consultan por síntomas como luxaciones articulares frecuentes, mala curación de heridas y/o aparición de cicatrices frecuente o inusual. Sin embargo, la hipermovilidad articular es frecuente en la población general. Además, corresponde considerar otros trastornos del tejido conjuntivo con manifestaciones articulares y/o cutáneas similares (p. ej., Síndrome de Marfan , El cribado de pacientes con preguntas simples sobre hipermovilidad articular puede ser útil ( Referencias del diagnóstico ): ¿Puede ahora, o pudo alguna vez, tocar el piso con las manos extendidas sin doblar las rodillas? ¿Puede ahora, o pudo alguna vez, doblar el pulgar para tocarse el antebrazo? Cuando era niño, ¿divertía a sus amigos contorsionando su cuerpo en formas extrañas o podía abrirse de piernas ("splits")? Cuando era niño o adolescente, ¿se le luxó la rótula o el hombro en más de una ocasión? ¿Se considera usted "muy flexible"? . Esta herramienta evalúa la hipermovilidad en 4 pares de articulaciones (quintos dedos, pulgares, codos, rodillas) y en la columna vertebral. Se asigna un punto por cada articulación que manifiesta el criterio de hipermovilidad; se considera que una puntuación ≥ 5 indica hipermovilidad ( Referencias del diagnóstico ). Se evalúa la hiperextensibilidad de la piel en zonas estandarizadas. La piel se considera hiperextensible si puede estirarse > 1,5 cm en la porción distal del antebrazo y el dorso de las manos, > 3 cm en el cuello, el codo y las rodillas, y > 1 cm en la palma ( Referencias del diagnóstico ). Hay criterios clínicos mayores y menores para cada tipo de Ehlers-Danlos ( Referencias del diagnóstico ), que suelen incluir la presencia o la ausencia de hipermovilidad articular e hiperextensibilidad cutánea. Sin embargo, se observa mucha variabilidad tanto entre pacientes con el mismo tipo como entre los diferentes tipos, y se debe confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas, que ahora existen para la mayoría de los subtipos. El examen ultraestructural de la biopsia de piel puede ayudar a diagnosticar los tipos clásicos, de hipermovilidad y vascular. Se efectúa ecocardiografía y otros estudios de diagnóstico por imágenes vasculares para investigar trastornos cardíacos (p. ej., prolapso valvular, aneurisma arterial) que se asocian con algunos de los tipos. 1.Hakim AJ, Grahame R: A simple questionnaire to detect hypermobility: An adjunct to the assessment of patients with diffuse musculoskeletal pain.Int J Clin Pract57(3):163–166, 2003. PMID: 12723715 2.The Ehlers-Danlos Society: EDS types: 2017 International Diagnostic Criteria. Accedido el 11/10/2022. 