troubles endocriniens et métaboliques
Protoporphyrie érythropoïétique et protoporphyrie liée à l'X
Points clés
La protoporphyrie érythropoïétique provoque des douleurs sévères, des brûlures, un érythème et un œdème de la peau exposée, même après une brève exposition au soleil; les symptômes ne sont pas provoqués par les médicaments qui déclenchent d'autres porphyries. Une cirrhose se développe dans environ 10% des cas, évoluant parfois vers l'insuffisance hépatique. Mesurer les protoporphyrines dans les globules rouges et le plasma. Prévenir les symptômes en évitant l'exposition au soleil et parfois en prenant des médicaments (p. ex., bêta-carotène, afamélanotide). L'hématine et/ou l'hypertransfusion de globules rouges peuvent réduire la surproduction protoporphyrine. La protoporphyrie liée à l'X (XLPP) est cliniquement semblable à la protoporphyrie érythropoïétique, mais la photosensibilité et la maladie hépatique sont plus sévères que dans la protoporphyrie érythropoïétique. Un indice utile de protoporphyrie liée à l'X est une forte proportion de protoporphyrine des globules rouges qui est de la protoporphyrine de zinc. La prise en charge de la protoporphyrie érythropoïétique est similaire à celle de la protoporphyrie érythropoïétique. 