trastornos dermatológicos
Albinismo
Síntomas y signos del albinismo
Las diferentes formas genéticas del albinismo oculocutáneo tienen diversos fenotipos. El AOC tipo I (AOC1A) es un albinismo tirosinasa negativo clásico; la piel y el cabello son de color blanco lechoso, los ojos son azul grisáceos (la disminución de la agudeza visual es lo más grave en esta forma de albinismo oculocutáneo). La dilución pigmentaria en OCA1B es variable, puede ser obvia o sutil. El tipo II tiene fenotipos con dilución pigmentaria que varía entre mínima y moderada. Pueden desarrollarse nevos pigmentarios o lentiginosos si se expone la piel al sol; en ocasiones, las lesiones lentiginosas se agrandan y se oscurecen. El color de los ojos es muy variable. En el tipo III, la piel es marrón, el cabello rojizo y los ojos pueden ser azules o marrones. En el albinismo oculocutáneo el tipo IV, el fenotipo es similar al del tipo II. En el albinismo oculocutáneo tipo V, la piel es blanca y el cabello es de color dorado. En el albinismo oculocutáneo tipo VI, la piel puede ser blanca y el pelo puede ser claro al nacer y puede oscurecerse con el paso de los años. En el albinismo oculocutáneo tipo VII, el pigmento de la piel está disminuido y el cabello puede variar de blanco a marrón. En el albinismo oculocutáneo tipo VIII, la piel y el cabello están levemente hipopigmentados. Los pacientes con compromiso ocular pueden tener una disminución de la pigmentación retiniana y sensibilidad a la luz, que el paciente evita. Además, puede haber Nistagmo , 