gynécologie et obstétrique
Stratégies prénatales non invasives de dépistage
Dépistage séquentiel du 1er et du 2e trimestre
Des dépistages non invasifs du 1er et du 2e trimestre peuvent être combinés de manière séquentielle, en retardant la décision d'un éventuel prélèvement invasif jusqu'aux résultats du dépistage du 2e trimestre, en fonction des résultats des tests du 1er trimestre qui peuvent être ou non anormaux. Le dépistage séquentiel suivi par l'amniocentèse dans les cas à haut risque augmente la sensibilité du dépistage du syndrome de Down à 95%, avec un taux de faux positifs de seulement 5%. Une variante du dépistage séquentiel, appelé dépistage séquentiel contingent, repose sur le niveau de risque indiqué par le dépistage du 1er trimestre: Risque élevé: des tests invasifs sont proposés sans effectuer le dépistage du 2e trimestre. Risque intermédiaire: un dépistage du 2e trimestre est proposé. Risque faible (p. ex.,<1 sur 1500): le dépistage du 2e trimestre du syndrome de Down n'est pas proposé parce que le risque au 1er trimestre est très faible. Les patientes présentant un dépistage anormal au 1er trimestre, au 2e trimestre ou séquentiel doivent se voir proposer des tests diagnostiques (p. ex., amniocentèse). Cependant, certains patients peuvent choisir de poursuivre les tests de recherche de la trisomie fœtale avec analyse de l'ADN acellulaire (cfDNA, cell free DNA) ( Référence pour le dépistage séquentiel du 1er et du 2e trimestre ). Les résultats des tests cfDNA peuvent indiquer un faible risque et être rassurants mais ne sont pas de certitude. En outre, les tests cfDNA peuvent être excessivement coûteux, et attendre les résultats des tests de cfDNA retarde les tests de certitude tels que le prélèvement des villosités choriales ou l'amniocentèse ( 1.American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin no. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins—Obstetrics,Obstet Gynecol127 (5):e123–e137, 2016. doi: 10.1097/AOG.0000000000001406 2.Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al:Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy.N Engl J Med372 (17):1589-1597, 2015. 