pediatría
Osteoesclerosis
Picnodisostosis
Este Autosómico Recesivo es causado por mutaciones de pérdida de función del gen que codifica la catepsina K, una proteasa derivada de osteoclastos importante en la degradación de la matriz ósea extracelular. La talla baja se torna evidente en la primera infancia; la talla adulta es≤150 cm (5 pies). Otras manifestaciones son aumento de tamaño del cráneo, manos y pies cortos y anchos, falanges terminales escleróticas cortas, disfrofia ungueal y retención de los dientes primarios. Durante la lactancia, suelen reconocerse escleróticas azules (por una deficiencia del tejido conectivo que permite ver a su través los vasos subyacentes). Las personas afectadas se parecen mucho entre sí; tienen cara pequeña, micrognatia y dientes con caries y mal ubicados. El cráneo sobresale, y la fontanela anterior permanece permeable. Las fracturas patológicas son una complicación de la picnodisostosis. Esta fotografía muestra un retroceso del mentón en un niño con picnodisostosis. © Springer Science+Business Media Esta fotografia muestra manos cortas y anchas y displasia de las falanges terminales (en particular de los pulgares) en un hombre con picnodisostosis. © Springer Science+Business Media En esta foto en primer plano del ojo se muestra una esclerótica azul (normalmente blanca). JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY El diagnóstico de la picnodisostosis se sospecha por la presencia de escleróticas azules, baja estatura y rasgos esqueléticos característicos. Por lo general, se realizan radiografías simples. La esclerosis ósea aparece en las radiografías durante la infancia, pero no se observan estriaciones óseas ni endohuesos (hueso dentro del hueso). Los huesos faciales y los senos paranasales son hipoplásicos, y el ángulo mandibular es obtuso. Las clavículas pueden ser delgadas, y sus porciones laterales pueden estar hipodesarrolladas; las falanges distales son rudimentarias. Se ha recurrido a cirugía plástica para corregir deformidades graves de la cara y la mandíbula. 