problèmes de santé infantiles
Présentation des anomalies des chromosomes sexuels
Introduction
Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent être provoquées par des délétions partielles ou totales ou par des duplications des chromosomes sexuels. Les Chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ Certaines Anomalies chromosomiques sexuels surviennent lorsqu’un chromosome sexuel entier est manquant (monosomie) ou qu’un chromosome sexuel supplémentaire est présent (un chromosome supplémentaire entraîne une trisomie). Des anomalies peuvent également survenir lorsqu’une Les anomalies des chromosomes sexuels sont fréquentes et provoquent des syndromes associés à divers problèmes physiques et développementaux. La majorité de ces syndromes ne sont pas identifiés pendant la grossesse, mais peuvent être découverts lorsqu’un Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques est réalisé pour d’autres raisons, notamment l’âge de la mère. Les anomalies sont souvent difficiles à reconnaître à la naissance et peuvent ne pas être diagnostiquées avant la puberté. Les syndromes provoqués par une anomalie des chromosomes sexuels sont moins sévères que ceux provoqués par une anomalie des chromosomes non sexuels. Par exemple, les filles possédant un chromosome sexuel surnuméraire (X surnuméraire) sont souvent normales sur le plan physique et mental, et sont fertiles. À l’inverse, les enfants qui possèdent une copie surnuméraire d’un chromosome homologue (1 à 22) présentent souvent des anomalies sévères, telles que le Trisomie 21 (Syndrome de Down) , qui survient généralement lorsqu’une personne a un chromosome 21 supplémentaire. Une copie supplémentaire du chromosome 1 peut être fatale pour le fœtus. De la même manière, les filles à qui il 