troubles pulmonaires
Déficit en alpha 1 antitrypsine
Traitement du déficit en alpha1 antitrypsine
Soins de support Pour les atteintes pulmonaires, souvent un traitement substitutif par alpha-1-antitrypsine Le traitement de l'atteinte pulmonaire repose sur de l'alpha-1-antitrypsine purifiée humaine (60 mg/kg IV en 45 à 60 min 1 fois/semaine ou 250 mg/kg pendant 4 à 6 heures 1 fois/mois [plasma seulement]), qui permet de maintenir une concentration sérique d'alpha-1-antitrypsine au-dessus du niveau protecteur ciblé de 80 mg/dL (35% de la normale). Puisque l'emphysème entraîne des modifications structurelles irréversibles, le traitement ne peut ni réparer l'architecture du poumon lésé, ni améliorer la fonction respiratoire, mais il est administré afin de stopper la progression de l'emphysème. Le traitement est coûteux et est donc réservé aux patients non-fumeurs ayant deux allèles anormaux, une fonction respiratoire altérée de manière légère ou modérée et un diagnostic confirmé par des concentrations sériques d'alpha-1-antitrypsine anormalement basses. Il n'est pas indiqué en cas de maladie sévère et/ou de génotypage montrant un des deux allèles normaux. L' Sevrage tabagique , l'utilisation de bronchodilatateurs et le traitement précoce des infections respiratoires sont particulièrement importants chez les patients emphysémateux qui ont un déficit en alpha-1-antitrypsine. 60 ans, la Transplantation pulmonaire et cœur-poumon doit être envisagée. La réduction de volume pulmonaire chirurgicale dans le traitement de l'emphysème associé au déficit en alpha-1-antitrypsine est controversée; les résultats sont inférieurs à ceux des patients sans déficit en alpha1-antitrypsine. Le traitement de l'atteinte hépatique est symptomatique. Le traitement substitutif enzymatique n'apporte aucun bénéfice car la maladie est provoquée par des anomalies fonctionnelles plutôt que par une carence enzymatique. La Transplantation hépatique peut être indiquée en cas d'insuffisance hépatique. Le traitement de la panniculite n'est pas bien défini. Les corticostéroïdes, les antipaludéens et les tétracyclines ont été utilisés. 