pédiatrie
Syndrome de Marfan
Symptomatologie du syndrome de Marfan
Les signes principaux comprennent Revue générale des anévrismes de l'aorte None Prolapsus valvulaire Les complications les plus graves résultent des lésions de la racine de l'aorte et de l'aorte ascendante. La média aortique est atteinte préférentiellement dans les zones sujettes aux plus fortes tensions hémodynamiques. L'aorte s'élargit progressivement ou sa paroi se dissèque brutalement en commençant au niveau des sinus coronaires, parfois avant l'âge de 10 ans. La racine de l'aorte est élargie chez 50% des enfants et chez 60 à 80% des adultes et peut entraîner une Insuffisance aortique , on peut alors entendre un souffle diastolique sur la valvule de l'aorte. Les cuspides et cordages tendineux redondants peuvent induire à prolapsus ou une insuffisance de la valvule mitrale; un Prolapsus valvulaire mitral peut induire un clic systolique et un souffle télésystolique ou, dans les formes sévères, un souffle holosystolique. Une endocardite bactérienne peut se développer sur les valvules touchées. La gravité est très variable. Les patients sont de plus grande taille que la moyenne pour l'âge et que les autres membres de leur famille; l'envergure des bras est supérieure à la taille. L'arachnodactylie (doigts longs et fins) est notée, souvent grâce au signe du pouce (la dernière phalange du pouce dépasse le bord interne du poing fermé). La déformation du sternum, thorax en carène (pectus carinatum, saillie vers l'avant) ou pectus excavatum (enfoncement du sternum [thorax en entonnoir]), est fréquente, comme le sont l'hyperlaxité articulaire (mais le plus souvent de petites rétractions en flexion aux coudes), le genu recurvatum (incurvation des jambes en arrière), les Pes planus (pieds plats) , la cyphoscoliose, les hernies Cette image montre une morphologie corporelle typique d'un adolescent qui a un syndrome de Marfan, dont une cyphoscoliose, un pectus excavatum et un genu recurvatum. Avec l'autorisation de l'éditeur. D'après Macro R:Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease. Edited by E Braunwald (series editor) and RM Freedom. Philadelphia, Current Medicine, 1997. Ce patient atteint du syndrome de Marfan est plus grand que sa famille et l'envergure de ses bras dépasse sa taille. © Springer Science+Business Media Le pouce dépasse du bord du poing fermé sur cette photo d'une personne atteinte du syndrome de Marfan. MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY Le syndrome de Marfan est caractérisé par des doigts anormalement longs. Sur cette photo, le pouce de la femme chevauche son index lorsque sa main est enroulée autour de son poignet. Photo courtoisie de David D. Sherry, MD. Les signes oculaires comprennent une ectopie du cristallin (subluxation ou luxation vers le haut du cristallin) avec iridodonésis (tremblement de l'iris). Le bord du cristallin luxé peut souvent être vu à travers la pupille même non dilatée. Il peut y avoir une très forte myopie et des décollements de rétine peuvent survenir spontanément. Une maladie kystique pulmonaire et des pneumothorax spontanés récidivants peuvent survenir. Ces troubles peuvent provoquer douleurs thoraciques et dyspnée. Une ectasie durale (élargissement du sac dural entourant la moelle épinière) est fréquente, le plus souvent à l'étage lombo-sacré. Elle peut entraîner des céphalées, des douleurs lombaires ou des déficits neurologiques rectovésicaux. 