hematología y oncología
Defectos de la vía glucolítica
Introduction
Los defectos de la vía glucolítica son trastornos metabólicos autosómicos recesivos de los eritrocitos, que causan anemia hemolítica. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica ). La vía glucolítica es una de las vías metabólicas importantes del cuerpo. Implica una secuencia de reacciones enzimáticas que degradan la glucosa (glucólisis) en piruvato, creando las fuentes de energíaadenosintrifosfato (ATP) ynicotinamidaadenina dinucleótido (NADH). Pueden ocurrir varios defectos hereditarios en las enzimas de la vía. El defectomás comúnes Deficiencia de piruvato cinasa Otros defectos que causan anemia hemolítica incluyen deficiencias de Hexocinasa de eritrocitos Glucosa fosfato isomerasa Fosfofructocinasa En todos estos defectos de la vía, sólo se produce la anemia hemolítica en los homocigotas para la mutación. Se desconoce el mecanismo exacto de la hemólisis. Los síntomas están relacionados con el grado de anemia y pueden incluir ictericia y esplenomegalia. No hay esferocitos, pero puede haber pequeños números de esferas de formas irregulares (equinocitos). Por lo general, los análisis de ATP y de ácido difosfoglicérico ayudan a identificar cualquier defecto metabólico y localizan los sitios defectuosos para realizar más análisis. 