hematología y oncología
Esferocitosis y eliptocitosis hereditarias
Introduction
La esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria son trastornos congénitos de la membrana del eritrocito que causan anemia hemolítica leve. Los síntomas, en general más leves en la eliptocitosis hereditaria, son grados variables de anemia, ictericia y esplenomegalia. El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. Rara vez, los pacientes<45 años con enfermedad sintomática requieren una esplenectomía. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica ). Laesferocitosis hereditaria(ictericia crónica familiar; ictericia hemolítica congénita, esferocitosis hereditaria, anemia esferocítica) es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. Alrededor del 25% de los casos son esporádicos. La esferocitosis hereditaria se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia. Laeliptocitosis hereditaria(ovalocitosis) es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos. La hemólisis suele estar ausente o ser leve, con escasa o nula anemia, excepto en algunos pacientes homocigotos (piropoiquilocitosis hereditaria). 