pédiatrie
Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker
Diagnostic
Analyse des mutations de l'ADN Parfois biopsie musculaire avec immunomarquage de la dystrophine Le diagnostic est suspecté devant les signes cliniques, l'âge de début et une anamnèse familiale évocatrice d'une Caractères récessifs liés à l'X . Des anomalies myopathiques sont observées sur l'électromyographie (potentiels d'unité motrice rapidement recrutés, de courte durée et de faible amplitude) et la biopsie musculaire, lorsqu'elle est pratiquée, montre une nécrose et une variation marquée de la taille des fibres non séparées par unité motrice. Les taux de créatinine kinase (CK) sont élevés jusqu'à 100 fois la normale. L'analyse des mutations de l'ADN des leucocytes du sang périphérique par multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) est le test de confirmation principal; il peut identifier des anomalies du gène de ladystrophine. Si une anomalie n'est pas détectée par multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) mais qu'une dystrophie de Duchenne ou de Becker est toujours suspectée, le séquençage complet du gène de ladystrophinepeut être utilisé pour détecter de petites modifications génétiques, telles que des mutations ponctuelles. Si les tests génétiques ne confirment pas le diagnostic, une analyse de la dystrophine par immunocoloration d'échantillons de biopsie musculaire doit être effectuée. La dystrophine est indétectable dans la dystrophie de Duchenne. Dans la dystrophie de Becker, la dystrophine est généralement anormale (de bas poids moléculaire) ou en faible quantité. Les patients qui ont une dystrophie de Duchenne doivent subir une évaluation de base de la fonction cardiaque avec un ECG et une échocardiographie au moment du diagnostic ou avant l'âge de 6 ans. Le dépistage des femmes hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles en utilisant des études conventionnelles (p. ex., arbre généalogique, dosage des CK [créatinine kinase], détermination du sexe fœtal) associées à l'analyse de l'ADN et à l'étude immunohistologique de la biopsie musculaire. 