hematología y oncología
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Diagnóstico de la deficiencia de G6PD
Frotis de sangre periférica Análisis de G6PD Se considera el diagnóstico en pacientes con evidencia de hemólisis aguda, en particular varones con anemia hemolítica y prueba de antiglobulina negativa (véase Diagnóstico ). Anemia, ictericia y durante la hemólisis se desarrolla anemia, ictericia y reticulocitosis. El frotis periférico puede revelar eritrocitos que parecen tener una vesícula (degmacitos) o una o más "mordidas" (de 1 micrómetro de ancho) en la periferia de la célula (estomatocitos) y eritrocitos con inclusiones denominadas cuerpos de Heinz, que son partículas de hemoglobina desnaturalizada, que solo pueden reconocerse con tinciones especiales. Estas células pueden verse durante el inicio del episodio hemolítico, pero no persisten en pacientes con bazo intacto, que los elimina. La prueba para la actividad de G6PD está disponible. Sin embargo, durante un episodio hemolítico e inmediatamente después de éste, las pruebas pueden dar resultados falsos negativos debido a la destrucción de los eritrocitos más antiguos y más deficientes, y la producción de reticulocitos ricos en G6PD. Por lo tanto, podría tener que repetirse la prueba varias semanas después del evento agudo. Hay varias pruebas de detección, incluidas ambulatorias; los resultados positivos deben confirmarse con una prueba cuantitativa. 