pediatría
Síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina (criopirinopatías)
Introduction
Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina son un grupo de trastornos autoinflamatorios autosómicos dominantes desencadenados por temperaturas ambiente frías; comprenden el síndrome autoinflamatorio familiar por frío, el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal. El diagnóstico es clínico. El tratamiento consiste en inhibidores de la interleucina-1 beta. Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina (SPHC) representan un espectro de enfermedad progresivamente grave. Se deben a Mutaciones del gen que codifica la proteína criopirina, que media la inflamación y el procesamiento de interleucina-1 beta (IL-1beta) Laactividad de la criopirina está aumentada, lo que desencadena mayor liberación de IL-1beta de los inflamasomas NLRP3; la consecuencia es inflamación y fiebre. La falta de una mutación genética confirmada no excluye el diagnóstico de síndrome autoinflamatorio asociado a criopirina porque el 40% de los pacientes con enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal, el 25% con síndrome de Muckle-Wells y el 10% con síndrome autoinflamatorio frío familiar no tienen mutaciones identificables basadas en pruebas genéticas estándar. Muchos de estos pacientes exhiben mosaicismo somático, que determina su fenotipo. Por lo general, elsíndrome autoinflamatorio familiar por frío(SAFF) causa un exantema urticariano inducido por frío acompañado de fiebre y a veces artralgias. El trastorno a menudo aparece en el primer año de vida. causa fiebre intermitente, exantema urticariano, artralgias y sordera progresiva; el 25% de los pacientes presenta Amiloidosis renal. Laenfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal(EAIMON) tiende a causar deformidades articulares y de las extremidades, deformidades faciales, meningitis aséptica crónica, atrofia cerebral, uveítis, edema de papila, retraso del desarrollo y amiloidosis, además de fiebre y exantema urticariano migratorio. Hasta el 20% de los pacientes muere hacia los 20 años si no se trata. CAPS = síndromes periódicos asociados con criopirina; FMF = fiebre mediterránea familiar; NOMID = enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal; PFAPA = fiebres periódicas con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis; TRAPS = síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral. Adapted fromSag E, Bilginer Y, Ozen S: Autoinflammatory diseases with periodic fevers.Curr Rheumatol Rep19(7):41, 2017. doi: 10.1007/s11926-017-0670-8 