troubles cardiovasculaires
Cardiomyopathie liée à la lamine A C (cardiolaminopathie)
Introduction
Les cardiomyopathies liées à la lamine A/C sont des troubles génétiques entraînant une cardiomyopathie dilatée, divers troubles du rythme, troubles de la conduction et un risque accru de mort subite. Le diagnostic repose sur l'ECG, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques. Le traitement consiste habituellement en un cardioverteur-défibrillateur implantable, un traitement médicamenteux antiarythmique et des mesures standards pour l'insuffisance cardiaque. (Voir aussi Revue générale des cardiomyopathies arythmogènes et . Les mutations de ce gène produisent un groupe de troubles appelés laminopathies. De nombreuses laminopathies provoquent une Cardiomyopathie dilatée , caractérisée par une progression rapide, des tachyarythmies auriculaires, des blocs auriculoventriculaires, des tachyarythmies ventriculaires et des morts subites. Les cardiomyopathies liées à la lamine A/C représentent environ 5 à 10% des cardiomyopathies dilatées idiopathiques. La plupart des cardiolaminopathies ont une transmission autosomique dominante avec une pénétrance élevée; ainsi, les membres de la famille des patients sont souvent touchés. sont associées à d'autres troubles, dont certaines dystrophies musculaires (p. ex., Dystrophie d'Emery-Dreifuss ), des neuropathies, un vieillissement prématuré et des anomalies métaboliques, dont la résistance à l' Les patients présentent habituellement en premier des symptômes de blocs cardiaques et/ou d'arythmies, dont des palpitations, une syncope ou un arrêt cardiaque. L'âge à la présentation est généralement < 40 ans. Les manifestations d'insuffisance cardiaque (p. ex., dyspnée d'effort, fatigue, œdème périphérique) se développent généralement plus tard, mais le calendrier est variable. Un nombre important de patients ont également des symptômes musculaires squelettiques, p. ex., une faiblesse, qui peuvent même précéder les manifestations cardiaques. 