hématologie et oncologie
Thalassémies
Introduction
Les thalassémies sont un groupe d'anémies hémolytiques microcytaires chroniques, héréditaires, caractérisées par un défaut de la synthèse de l'hémoglobine. L'alpha-thalassémie est particulièrement fréquente chez les personnes d'ascendance africaine, méditerranéenne ou d'Asie du Sud-Est. La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance méditerranéenne, moyen-orientale, sud-asiatique ou indienne. La symptomatologie résulte de l'anémie, de l'hémolyse, de la splénomégalie, de l'hyperplasie médullaire et, en cas de polytransfusion, de la surcharge en fer. Le diagnostic repose sur l'analyse génétique et l'analyse quantitative de l'hémoglobine. Le traitement des formes graves peut comprendre la transfusion, la splénectomie, la chélation et la greffe de cellules-souches. (Voir aussi Revue générale des anémies hémolytiques .) 