gesundheitsprobleme von kindern
Mukopolysaccharidosen
Introduction
Mukopolysaccharidosen sind eine Art Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten , bei denen komplexe Zuckermoleküle nicht normal abgebaut werden und sich im Körpergewebe in schädlichen Mengen ansammeln. Sie sind durch typische Gesichtsveränderungen und Fehlbildungen der Knochen, Augen, Leber und Milz gekennzeichnet und verursachen manchmal eine geistige Behinderung. Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle erforderlich sind. Häufige Symptome sind Kleinwuchs, übermäßiger Haarwuchs, steife Fingergelenke und grobe Gesichtszüge. Die Diagnose stützt sich auf die Symptome, die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und von Bluttests. Auch wenn eine normale Lebenserwartung möglich ist, verursachen einige Formen einen vorzeitigen Tod. Die Behandlung kann eine lebenslängliche Enzymersatztherapie und manchmal eine Knochenmarktransplantation umfassen. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind Komplexe Zuckermoleküle, die Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane) genannt werden, sind ein wichtiger Bestandteil vieler Gewebearten. Bei den Mukopolysaccharidosen fehlen dem Körper die nötigen Enzyme, um diese Mukopolysaccharide abzubauen (zu metabolisieren) und zu speichern. Dadurch gelangen überschüssige Mukopolysaccharide ins Blut und werden an ungewöhnlichen Stellen im Körper abgelagert. 