pédiatrie
Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale
Épilepsie myoclonique avec fibres ragged red (fibres rouges déchiquetées) (MERRF)
Cette maladie évolutive est caractérisée par des contractions musculaires incontrôlées (crises myocloniques), une régression, une ataxie et une myopathie avec des fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers) (indiquant une prolifération mitochondriale) à la biopsie avec une coloration spécialisée. Les mutations se situent dans le gène mitochondrial codant pour l'ARNtlys. L'hétéroplasmie est fréquente; ainsi, l'expression est variable. 