pédiatrie
Syndrome de Turner
Diagnostic du syndrome de Turner
Examen clinique Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH (fluorescent in situ hybridization) et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux) Examens complémentaires pour des pathologies associées Chez le nouveau-né, le diagnostic du syndrome de Turner peut être suspecté en se fondant sur la présence d'un lymphœdème ou d'un pterygium colli. En l'absence de ces signes, certains enfants sont diagnostiqués plus tard, en se fondant sur la petite taille, l'absence du développement pubertaire et l'aménorrhée. Le diagnostic est confirmé par l'analyse cytogénétique (caryotype, hybridation fluorescente in situ [fluorescent in situ hybridization, FISH] analyse et/ou analyse chromosomique par microarray). (Voir aussi Diagnostic .) L'échocardiographie ou l'IRM sont indiquées pour détecter les anomalies cardiaques et pour une surveillance continue. Une analyse cytogénétique et des études par sondes Y-spécifiques sont réalisées chez tous les patients atteints de dysgénésie gonadique pour éliminer une mosaïque avec une lignée cellulaire porteuse d'un Y (p. ex., 45,X/46,XY). Ces patients sont habituellement phénotypiquement des femmes qui peuvent présenter des signes variables du syndrome de Turner. Elles présentent un risque augmenté de tumeur gonadique, particulièrement de gonadoblastomes, dont certains peuvent se cancériser. En raison de ce potentiel malin, l'ablation prophylactique des gonades, bien que controversée, est souvent recommandée. Certaines évaluations standards permettent d'identifier les pathologies associées au syndrome de Turner ( Référence pour le diagnostic ): Bilan cardiologique avec échocardiographie et ECG au moment du diagnostic, et évaluation continue pour surveiller les anomalies de conduction et la dilatation aortique Échographie rénale au moment du diagnostic, analyse d'urine annuelle, urée et créatinine sériques en cas d'anomalies du système rénal Bilan auditif par un audiologiste et un audiogramme tous les 3 à 5 ans Bilan annuel de la Diagnostic / Dysplasie développementale de la hanche None Bilan ophtalmologique entre 12 et 18 mois ou au moment du diagnostic; évaluation annuelle par la suite Tests de la fonction thyroïdienne au moment du diagnostic et annuellement par la suite Diagnostic (p. ex., taux d'anticorps anti-endomysium) Dépistage annuel de l'intolérance au glucose à partir de 10 ans 1.Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome.Ther Adv Endocrinol Metab9(1):33–40, 2018. doi: 10.1177/2042018817746291 