immunologie troubles allergiques
Ataxie télangiectasie
Symptomatologie de l'ataxie télangiectasie
Le début des symptômes neurologiques et l'âge de survenue du déficit immunitaire varient. L'ataxie est fréquemment le premier symptôme et apparaît généralement au moment de l'apprentissage de la marche. La progression des symptômes neurologiques est à l'origine d'une invalidité grave. Des troubles de l'élocution apparaissent, ainsi que des mouvements choréoathétosiques, tandis qu'un nystagmus se développe et la faiblesse musculaire évolue habituellement vers l'amyotrophie. Les télangiectasies peuvent ne pas apparaître jusqu'à l'âge de 4 à 6 ans; elles prédominent surtout au niveau de la conjonctive de l'œil, des oreilles, des plis du coude, des creux poplités et du cou. Les infections sinusopulmonaires récidivantes et les infections des sinus entraînent des pneumonies à répétition, une bronchectasie et une pneumopathie chronique obstructive et restrictive. Certaines anomalies endocriniennes (p. ex., dysgénésies gonadiques, atrophie testiculaire et Diabète sucré ) peuvent être observées. La fréquence des cancers (en particulier Revue générale des leucémies , 