ernährungsbedingte störungen
Kupfermangel
HereditärerKupfermangel (Menkes Syndrom)
ErblicherKupfermangel betrifft Jungen im Säuglingsalter, auf deren X-Chromosom ein Gen mutiert ist. Dieses Syndrom tritt bei etwa einer von 100.000–250.000 Lebendgeburten auf.Kupferfehlt in der Leber, im Serum und in essenziellenKupferproteinen wie Cytochrom-C-Oxidase, Coeruloplasmin und Lysyloxidase. (Siehe auch Morbus Wilson .) Als Mangelsymptome bei hereditäremKupfermangel gelten schwere geistige Behinderung, Erbrechen, Diarrhö, Proteinverlustenteropathie, Hypopigmentierung, Knochenveränderungen und Arterienruptur. Das Haar ist dünn, strähnig oder brüchig. Die meisten betroffenen Kinder sterben im Alter von 10 Jahren. Serumspiegel fürKupferund Coeruloplasmin Die Diagnostik des hereditärenKupfermangels stützt sich auf niedrigeKupfer- und Coeruloplasminspiegel im Serum. Da eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit einer besseren Prognose assoziiert ist, wird die Störung im Idealfall in den ersten zwei Lebenswochen erkannt. Jedoch ist die diagnostische Genauigkeit dieser Tests beschränkt. Daher werden andere Tests entwickelt. Kupferhistidin In der Regel wird parenteralesKupferalsKupferhistidin in einer Dosis von 250 mcg subkutan bis zum Alter von 1 Jahr gegeben, danach 250 mcg subkutan einmal täglich nach dem ersten Jahr. Während der Behandlung ist eine Überwachung der Nierenfunktion wichtig. Bei schweremKupfer-Mangel kann eine intravenöse Supplementierung erfolgen. Trotz der frühen Behandlung zeigen viele Kinder eine ungewöhnliche Entwicklung des Nervensystems. 