inmunología y trastornos alérgicos
Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
Introduction
La inmunodeficiencia combinada grave se caracteriza por linfocitos T escasos o ausentes y un número bajo, alto o normal de linfocitos B y de células NK. La mayoría de los lactantes presentan infecciones oportunistas en los primeros 3 meses de vida. El diagnóstico se realiza demostrando la linfopenia, un número nulo o muy bajo de linfocitos T y respuestas proliferativas del linfocito reducidas a los mitógenos. Los pacientes deben permanecer en ambientes protegidos; el tratamiento definitivo es el trasplante de células madre hematopoyéticas. (Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es una Inunodeficienciencias primarias que implica Existen 4 fenotipos diferentes de linfocitos anormales: Célula B positiva, célula NK negativa Célula B negativa, célula NK positiva Célula B negativa, célula NK negativa Célula B positiva, célula NK positiva En la mayoría de las formas de inmunodeficiencia combinada grave faltan los linfocitos T (T-), el número de linfocitos B y/o de células NK puede ser bajo o nulo (B-, NK-) o alto o normal (B+; NK+), dependiendo de la forma de inmunodeficiencia combinada grave. Pero los linfocitos B, incluso cuando son normales en número, no pueden actuar porque faltan los linfocitos T. La función de las células natural killer generalmente se compromete. La forma más común de inmunodeficiencia combinada grave es la ligada al X. Afecta a la cadena gamma común del receptor de la interleucina (IL)-2 (un componente de al menos 6 receptores de citocinas) y por ello causa una enfermedad grave; el fenotipo es T- B+NK-. Es el resultado de una mutación en el gen gamma del receptor para la IL-2 (IL-2RG). La segunda forma más común se debe a una deficiencia deadenosinadesaminasa (ADA), lo que conduce a la apoptosis de los precursores de los linfocitos B, T y células NK; el fenotipo es T- B- NK-. La siguiente forma más común se debe a una deficiencia de la cadena alfa del receptor de la IL-7; el fenotipo es T- B+NK+. Las mutaciones en el gen activador de la recombinación 1-2 (RAG1oRAG2) representan un fenotipo T-B-NK+ de la inmunodeficiencia combinada grave. El síndrome de Omenn es otro fenotipo T-B-NK+ de la inmunodeficiencia combinada grave. Por lo general, es el resultado de un alelo RAG defectuoso y, por lo tanto, se conoce comúnmente como inmunodeficiencia combinada grave atípica o inmunodeficiencia combinada grave permeable. Es una forma autosómica recesiva de inmunodeficiencia combinada grave. Con frecuencia, los niveles de IgA, IgG e IgM son bajos, mientras que hay IgE elevada y eosinofilia. Estos pacientes suelen tener un grado variable de linfopenia con un bajo número de células T y B y se presentan con inflamación y adenopatía. La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por deficiencia de Artemis es un tipo raro detectado principalmente en niños de ascendencia apache o navaja. Es el resultado de una mutación deDCLRE1C. 