pädiatrie
Kongenitale Myopathien
Introduction
Kongenitale Myopathie ist ein Begriff, der auf Hunderte von neuromuskulären Störungen angewendet werden kann, die bei der Geburt vorhanden sind. Normalerweise ist er aber einer Gruppe von seltenen primären Muskelstörungen vorbehalten, die eine Hypotonie und Schwäche bei der Geburt oder in der Neugeborenenzeit und in manchen Fällen eine motorische Entwicklungsverzögerung später in der Kindheit verursachen können. Die Diagnose wird klinisch gestellt und durch Muskelbiopsie und manchmal MRT der Muskeln bestätigt. Die Behandlung ist unterstützend und umfasst physikalische Therapie. Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe von genetisch bedingten Muskelerkrankungen, die klinisch durch Hypotonie und Schwäche gekennzeichnet sind, in der Regel von Geburt an vorhanden sind und einen statischen oder langsam fortschreitenden klinischen Verlauf aufweisen. Muskeldystrophien sind zwar auch genetisch bedingte Störungen, die zu Muskelschwäche führen, unterscheiden sich jedoch von angeborenen Myopathien im Alter des Auftretens, der Verteilung der betroffenen Muskeln und dem Vorliegen charakteristischer dystrophischer Veränderungen (z. B. Muskelfasernekrose und -regeneration), die bei Biopsien aus angeborenen Myopathien nicht vorhanden sind. Die 3 häufigsten Arten von angeborener Myopathie, in der Reihenfolge, sind Zentrale Kern- und Multiminore-Myopathien (Kern-Myopathien) Zentronukleare Myopathie Nemaline Myopathie Diese 4 Typen können primär aufgrund ihrer Histologie, ihrer Symptome und Prognose unterschieden werden. Die Diagnose der kongenitalen Myopathiewird durch typische klinische Befunden nahegelegt und wird durch eine Muskelbiopsie und manchmal durch ein MRT der Muskeln bestätigt. Vor kurzem wurden die genetischen Varianten identifiziert, die für viele der verschiedenen Formen der angeborenen Myopathie verantwortlich sind, und DNA-Tests werden manchmal in Abhängigkeit von den Ergebnissen der klinischen Bewertung und anderer Tests durchgeführt. DieBehandlung der kongenitalen Myopathiebesteht aus unterstützender Behandlung inklusive Krankengymnastik, die dabei hilft, die Muskelfunktionen zu erhalten. 