grundlagen
Gene und Chromosomen
Chromosomen
Ein Chromosom besteht aus einem sehr langen DNS-Strang und enthält viele Gene (Hunderte bis Tausende). Die Gene eines jeden Chromosoms sind in einer ganz bestimmten Reihenfolge angeordnet. Jedes Gen hat einen bestimmten Platz auf dem Chromosom (genannt Genlokus). Die Form des Gens, das den gleichen Lokus auf jedem Chromosom eines Chromosomenpaars einnimmt (eines von der Mutter und eines vom Vater vererbt) wird als Allel bezeichnet. Neben DNS enthalten Chromosomen auch andere chemische Komponenten, die die Funktion des Gens beeinflussen. Mit Ausnahme bestimmter Zellen (z. B. Samen- und Eizellen oder roten Blutkörperchen) enthält jede normale menschliche Zelle 23 Chromosomenpaare, d. h. insgesamt 46 Chromosomen. Im Regelfall besteht jedes Paar aus einem Chromosom von der Mutter und einem vom Vater. Es gibt 22 Paare nicht geschlechtlicher (autosomaler) Chromosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen. Gepaarte, nicht geschlechtliche Chromosomen sind aus praktischen Gründen hinsichtlich Größe, Form, Position und Anzahl der Gene identisch. Weil jedes der beiden nicht geschlechtlichen Chromosomen eine Kopie eines jeden Gens enthält, existiert gewissermaßen eine Sicherungskopie für die Gene dieser Chromosomen. Das 23. Paar sind die Geschlechtschromosomen (X und Y). Die beiden Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom eines Mannes stammt von seiner Mutter, sein Y-Chromosom stammt vom Vater. Frauen haben zwei X-Chromosomen, eines von der Mutter und eines vom Vater. In gewisser Hinsicht unterscheidet sich die Funktion von geschlechtlichen und nicht geschlechtlichen Chromosomen. Das kleinere Y-Chromosom trägt die Gene, die das männliche Geschlecht festlegen, sowie einige andere Gene. Das X-Chromosom enthält viel mehr Gene als das Y-Chromosom, von denen viele neben der Bestimmung des Geschlechts auch weitere Funktionen und kein Gegenstück auf dem Y-Chromosom haben. Da Männer kein zweites X-Chromosom haben, sind diese zusätzlichen Gene auf dem X-Chromosom nicht gepaart und im Prinzip alle exprimiert. Die Gene auf dem X-Chromosom werden als geschlechtsgebunden oder X-gebunden bezeichnet. Normalerweise können die Gene auf beiden Chromosomenpaaren in den nicht geschlechtlichen Chromosomen vollständig exprimiert werden. Bei Frauen sind die meisten Gene eines der beiden X-Chromosomen anhand eines Prozesses, der X-Inaktivierung heißt, inaktiv (ausgenommen in den Eizellen in den Eierstöcken). Die X-Inaktivierung erfolgt früh im Leben eines Fötus. In einigen Zellen wird das X vom Vater inaktiv, in anderen wird das X von der Mutter inaktiv. Daher kann eine Zelle ein Gen von der Mutter der Person und eine andere Zelle ein Gen vom Vater der Person exprimieren. Aufgrund der X-Inaktivierung führt die Abwesenheit eines X-Chromosoms in der Regel zu relativ unbedeutenden Anomalien (etwa dem Turner-Syndrom ). Daher ist die Abwesenheit eines X-Chromosoms weitaus weniger gefährlich als die Abwesenheit eines nicht geschlechtlichen Chromosoms (siehe Wenn eine Frau an einer Störung mit mehr als zwei X-Chromosomen leidet, sind diese zusätzlichen Chromosomen eher inaktiv. Daher führt das Vorhandensein von einem oder mehr zusätzlichen X-Chromosomen zu weitaus weniger Entwicklungsanomalien als das Vorhandensein von einem oder mehr zusätzlichen nicht-geschlechtlichen Chromosomen. Frauen mit drei X-Chromosomen ( Trisomie X ) sind z. B. oft körperlich unversehrt und geistig gesund. Männer mit mehr als einem Y-Chromosom (siehe Es gibt mehrere Arten von Übersicht über Chromosom- und Gendefekte . Eine Person kann eine abnorme Anzahl von Chromosomen oder abnorme Bereiche auf einem oder mehreren Chromosomen haben. Viele dieser Anomalien können vor der Geburt diagnostiziert werden (siehe Eine ungewöhnliche Anzahl nicht geschlechtlicher Chromosomen führt in der Regel zu schweren Anomalien. Beispielsweise kann das Vorhandensein eines zusätzlichen nicht geschlechtlichen Chromosoms für den Fötus tödlich sein oder zu Anomalien wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21) führen, das in der Regel dann entsteht, wenn eine Person drei Kopien des 21. Chromosoms hat. Das Fehlen eines nicht geschlechtlichen Chromosoms ist für den Fötus tödlich. Große Bereiche eines Chromosoms können abnorm sein, in der Regel, weil ein ganzer Abschnitt fehlt (Deletion genannt) oder fälschlicherweise in ein anderes Chromosom platziert wurde (Translokation genannt). Beispielsweise kann die Chronische myeloische Leukämie (CML) durch die Translokation eines Teils des 9. Chromosoms auf das 22. Chromosom verursacht werden. Diese Anomalie kann erblich bedingt sein oder aus einer neuen sind winzige Strukturen im Inneren der Zellen, die Moleküle zur Erzeugung von Energie herstellen. Jede Zelle hat 1000 bis 2500 Mitochondrien. Anders als bei anderen Strukturen innerhalb der Zellen enthält jedes Mitochondrium sein eigenes ringförmiges Chromosom. Dieses Chromosom enthält DNA (mitochondriale DNA), die 37 Gene enthält, die 13 Proteine, verschiedene RNAs und mehrere Enzyme kodieren. Mitochondriale DNS stammt in der Regel nur von der Mutter der Person, denn wenn die Eizelle befruchtet wird, werden nur aus der Eizelle stammende Mitochondrien Teil des sich entwickelnden Fötus. Mitochondrien aus dem Samen werden in der Regel nicht Teil des sich entwickelnden Fötus. 