pediatría
Trastornos del catabolismo de las purinas
Deficiencia de mioadenilato desaminasa (o deficiencia de adenosina monofosfato desaminasa)
La enzima mioadenilato desaminasa convierte el AMP en inosina y amoníaco. La deficiencia puede ser asintomática o puede causar mialgias inducidas por ejercicio o calambres; la expresión parece ser variable porque, pese a la alta frecuencia del alelo mutante (10-14%), la frecuencia del fenotipo muscular es bastante baja en pacientes homocigotos para el alelo mutante. Cuando los pacientes sintomáticos practican ejercicio, no acumulan amoníaco ni inosina monofosfato, como se observa en las personas no afectadas; ésta es la manera de diagnosticar el trastorno. El tratamiento de la deficiencia de mioadenilato desaminasa consiste en la modulación del ejercicio según sea apropiado. 