pédiatrie
Phénylcétonurie
Symptomatologie de laphénylcétonurie
La plupart des enfants qui ont une phénylcétonurie sont normaux à la naissance mais développent une symptomatologie lentement, sur plusieurs mois, à mesure que la phénylalanine s'accumule. Le principal signe d'une phénylcétonurie non traitée est un handicap intellectuel profond. Ces enfants présentent également une hyperactivité extrême, des troubles de la marche et des psychoses; ils ont souvent une odeur corporelle désagréable de type odeur de souris due à la présence d'acide phénylacétique (un produit de dégradation de la phénylalanine) dans l'urine et la sueur. Les enfants ont également tendance à avoir une peau, des cheveux et des yeux plus clairs que les membres de la famille qui ne sont pas atteints et certains peuvent développer une éruption similaire à l'eczéma infantile. 