gesundheitsprobleme von kindern
Tyrosinämie
Introduction
Tyrosinämie ist eine Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel , die durch einen Mangel eines Enzyms verursacht wird, das zum Abbau von Tyrosin benötigt wird. Die häufigste Form dieser Erkrankung betrifft meist die Leber und die Nieren. Die Tyrosinämie tritt auf, wenn Eltern ein defektes Eine Tyrosinämie wird durch einen Mangel des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau der Aminosäure Tyrosin erforderlich ist. Zu den Symptomen zählen geistige Behinderung, Leber- und Nierenerkrankung und Körperflüssigkeiten, die nach gekochtem Kohl riechen. Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt. Eine spezielle Diät und zuweilen Medikamente können einigen Kindern helfen. Verzweigtkettige Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung. Kinder mit Tyrosinämie können die Aminosäure Tyrosin nicht vollständig abbauen (metabolisieren). Die Nebenprodukte dieser Ansammlung von Aminosäure verursachen eine Reihe von Symptomen. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten wie Urin und Schweiß nach gekochtem Kohl riechen. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei der Tyrosinämie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch In einigen Staaten der USA wird diese Erkrankung im Rahmen des Neugeborenen-Screening festgestellt. Es gibt zwei Hauptformen von Tyrosinämie und eine dritte, seltene Form: Typ I Typ II Typ III (selten) 