pediatría
Síndrome de Down (trisomía 21)
Diagnóstico del síndrome de Down
Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis del cariotipo. Cariotipo posnatal (si no se efectuó cariotipo prenatal) (Véase también Tecnologías de diagnóstico genético .) El diagnóstico de síndrome de Down puede sospecharse en el período prenatal si se identifican anomalías físicas mediante Ecografía fetal Pruebas de cribado materno en suero Detección sistemática prenatal no invasiva Las anomalías fetales ecográficas incluyen aumento de la translucencia nucal, defecto del canal auriculoventricular y atresia duodenal. La prueba de cribado en suero materno puede mostrar niveles anormales de proteína plasmática A a fines del primer trimestre y de alfa-fetoproteína, beta-hCG (gonadotropina coriónica humana), estriol no conjugado e inhibina a principios del segundo trimestre (15-16 semanas de edad gestacional). Más recientemente, el Cribado (CPNI), en el que se analiza el DNA fetal obtenido de la circulación materna, se ha convertido en una opción de cribado para la búsqueda sistemática de la trisomía 21 porque tiene buena sensibilidad y especificidad. Si se sospecha síndrome de Down en base a las pruebas de detección en el suero materno o la ecografía, se recomienda realizar pruebas de confirmación fetal o postnatal. Los métodos de confirmación fetal incluyen la Biopsia de las vellosidades coriónicas con o sin La detección sistemática en suero materno y la investigación diagnóstica del síndrome de Down son opciones para todas las mujeres que concurren a la atención prenatal antes de las 20 semanas de edad gestacional, independientemente de su edad. Los American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins – Obstetrics, Committee of Genetics, y el2020 practice bulletinde la Society for Maternal – Fetal Medicine aconsejan que se ofrezca la prueba de DNA fetal libre de células a todas las mujeres embarazadas, independientemente de la edad o los factores de riesgo adicionales. Si no se efectúa el diagnóstico prenatal, el diagnóstico neonatal se basa en las anomalías físicas y se confirma por análisis citogenético. Ciertas pruebas de cribado de rutina específicas para la edad de los lactantes y los niños afectados ayudan a identificar las condiciones asociadas con el síndrome de Down (véaseHealth Supervision for Children with Down Syndromede las American Academy of Pediatrics Guidelines 2011): Ecocardiografía: en la visita prenatal o al nacer Detección sistemática de función tiroidea (niveles de tirotropina [TSH]): al nacer, a los 6 meses, 12 meses y anualmente de ahí en adelante Evaluaciones auditivas: al nacer, luego cada 6 meses hasta establecer una audición normal (alrededor de los 4 años); después, anualmente (con mayor frecuencia si está indicado) Evaluación oftalmológica: a los 6 meses, luego anualmente hasta los 5 años; luego cada 2 años hasta los 13 años y cada 3 años hasta los 21 años (o con mayor frecuencia si está indicado) Crecimiento: talla, peso, y circunferencia cefálica graficados en cada control de salud usando una gráfica de crecimiento para síndrome de Down Estudio del sueño para la apnea obstructiva del sueño: completo para los 4 años Ya no se recomienda el cribado para la inestabilidad atlantoaxial y la enfermedad celíaca; se realizan otras pruebas en los niños si existe sospecha clínica. Se recomienda radiografía de columna cervical en posición neutra en pacientes con antecedentes de dolor de cuello, dolor radicular, debilidad, o algún otro síntoma neurológico que sugiera mielopatía; si no se observan anomalías sospechosas, se deben hacer radiografías en posiciones de flexión y extensión. 