pediatría
Síndrome de Rett
Diagnóstico del síndrome de Rett
Evaluación clínica Estudios genéticos El diagnóstico del síndrome de Rett se realiza clínicamente mediante la observación de los síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño. Las pruebas genéticas para la mutación del genMECP2en el cromosoma X (Xq28) y para otras mutaciones genéticas que podrían confundir el diagnóstico se utilizan para complementar el diagnóstico clínico. Se utilizan guías explícitas para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome de Rett. Estas guías dividen los criterios diagnósticos clínicos en obligatorios, principales, de apoyo y de exclusión ( Referencia del diagnóstico ). Loscriterios diagnósticos necesariosson todos los siguientes: Un período de regresión seguido de recuperación o estabilización (criterio crítico) Todos los criterios principales Todos los criterios de exclusión relativos Losprincipales criterios de diagnósticoincluyen la pérdida de la totalidad o parte de las habilidades manuales con propósito, los movimientos repetitivos de las manos (como exprimir o mover los dedos, aplaudir o deslizar las manos entre sí), la pérdida de la totalidad o parte del lenguaje hablado, y alteraciones de la marcha, incluyendo de puntillas o un inestable, de base ancha, con las piernas rígidas. Loscriterios diagnósticos de exclusiónincluyen la presencia de otros trastornos que causan síntomas similares, como traumatismo encefalocraneano, desarrollo psicomotor grueso anormal durante los primeros 6 meses de vida, enfermedad neurometabólica, e infección grave que causa problemas neurológicos. Loscriterios diagnósticos de apoyoincluyen trastornos de la respiración durante la vigilia; escoliosis o cifosis; bruxismo durante la vigilia; patrones anormales del sueño; manos y pies fríos y pequeños en relación con la altura; trastornos vasomotores periféricos; retraso del crecimiento; tono muscular anormal; comunicación visual intensa ("mirar fijo"); risa o gritos inapropiados; y disminución de la respuesta al dolor. Aunque los criterios de apoyo no son necesarios para el diagnóstico del síndrome de Rett típico, pueden hallarse en algunos niños con diagnóstico de síndrome de Rett típico y también pueden ayudar a diagnosticar el síndrome de Rett atípico. Un niño que ha tenido un período de regresión seguido de recuperación o estabilización, que tiene todos los criterios de exclusión, y que tiene al menos 2 criterios principales más al menos 5 criterios de apoyo tiene síndrome de Rett atípico. 1.Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, et al: Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature.Ann Neurol68(6):944–950, 2010. doi: 10.1002/ana.22124 