inmunología y trastornos alérgicos
Síndrome de DiGeorge
Introduction
El síndrome de DiGeorge es una hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que da lugar a una inmunodeficiencia del linfocito T y un hipoparatiroidismo. Los lactantes con síndrome de DiGeorge tienen pabellones auriculares de implantación baja, hendiduras faciales en la línea media, una mandíbula pequeña y retraída, hipertelorismo, surco nasolabial acortado, retraso del desarrollo y cardiopatías congénitas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e incluye una evaluación de la función inmunitaria y paratiroidea, así como análisis cromosómico. Tratamiento: incluye medidas sintomáticas y, si es grave, trasplante de células del timo de células madre. (Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y El síndrome de DiGeorge es un Inunodeficienciencias primarias con El síndrome de DiGeorge puede ser Parcial: las células T funcionan en cierto grado Completa: la función de las células T está ausente Los pacientes pueden tener Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas (p. ej., arco aórtico interrumpido, tronco arterioso, tetralogía de Fallot, comunicación interauricular o interventricular). También pueden presentar hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que produce la deficiencia de linfocitos T y el 