trastornos gastrointestinales
Enfermedad celíaca
Diagnóstico de la enfermedad celíaca
Marcadores serológicos Biopsia de intestino delgado (See also the American College of Gastroenterology's2023 Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease.) El diagnóstico de la enfermedad celíaca se sospecha por la clínica y las anormalidades de laboratorio sugestivas de malabsorción. La incidencia familiar es un indicio valioso. Corresponde considerar firmemente enfermedad celíaca en un paciente con deficiencia de hierro, sin hemorragia digestiva evidente. La confirmación exige una biopsia de intestino delgado de la segunda porción del duodeno. Los hallazgos son ausencia o acortamiento de las vellosidades (atrofia de las vellosidades), aumento de células intraepiteliales e hiperplasia de las criptas. Sin embargo, estos hallazgos también se observan en el Esprúe tropical , la Como la biopsia carece de especificidad, los marcadores serológicos pueden ayudar al diagnóstico. El anticuerpo antitransglutaminasa tisular (tTG) y el anticuerpo antiendomisio (EMA, un anticuerpo contra una proteína del tejido conectivo intestinal) tienen sensibilidad y especificidad > 90%. Estos marcadores también pueden usarse para estudiar poblaciones con alta prevalencia de enfermedad celíaca, incluidos los familiares directos de los pacientes afectados y los pacientes con enfermedades que muestran una mayor frecuencia de asociación con la enfermedad celíaca. Si una u otra prueba es positiva, el paciente debe ser sometido a una biopsia de intestino delgado diagnóstica. Si ambas son negativas, es muy improbable que el diagnóstico corresponda a enfermedad celíaca. Estos anticuerpos disminuyen su título en pacientes que reciben una dieta sin gluten y, por lo tanto, son útiles para controlar su cumplimiento. Se deben indicar todas las pruebas de diagnóstico serológico en los pacientes que siguen una dieta que contiene gluten. Las pruebas de histocompatibilidad pueden ser útiles en situaciones clínicas seleccionadas. Más del 95% de los pacientes celíacos tienen el haplotipo HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (human leukocyte antigen) ( Referencia del diagnóstico ), aunque estos haplotipos no son particularmente específicos para la enfermedad celíaca. Sin embargo, dada la alta sensibilidad, las pruebas que no muestran HLA-DQ2 o HLA-DQ8 pueden descartar de manera efectiva la enfermedad celíaca cuando la biopsia y los marcadores serológicos no concuerdan. A menudo ocurren otras anomalías de laboratorio que deben buscarse. Incluyen anemia (anemia ferropénica en niños y anemia por deficiencia de ácido fólico en adultos); bajas concentraciones de albúmina, calcio, potasio y sodio; y aumento de fosfatasa alcalina y tiempo de protrombina. Las pruebas de malabsorción no son específicas para enfermedad celíaca. Si se realizan, los hallazgos comunes son esteatorrea de 10 a 40 g/día y resultados anormales de la prueba de D‑xilosa y (en la enfermedad ileal grave) de la prueba de Schilling positiva. Corresponde considerar con firmeza enfermedad celíaca en un paciente con deficiencia de hierro pero sin hemorragia digestiva evidente. 1.Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease.Am J Gastroenterol97(3):695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x 