pediatría
Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS)
Introduction
El síndrome periódico asociado al receptor de factor de necrosis tumoral es un trastorno autosómico dominante que causa fiebre recurrente y mialgias migratorias con eritema suprayacente doloroso a la palpación. El diagnóstico se establece mediante estudios clínicos y genéticos. El tratamiento consiste en corticosteroides, etanercept, anakinra y canakinumab. Originalmente, el síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TNF) (TRAPS, por su nombre en inglés) se describió en una familia de ascendencia irlandesa y escocesa, pero se ha comunicado en muchos grupos étnicos diferentes. Se origina a partir de Mutaciones del gen que codifica el receptor de TNF 1 (TNFR1) mal plegada en el retículo endoplásmico, que activa la respuesta de la proteína desplegada. Esta respuesta es un intento por corregir las proteínas anormales, pero genera especies reactivas del oxígeno que desencadenan inflamación ( Referencia general ). Con tratamiento, el pronóstico es bueno, pero es más reservado en pacientes con Amiloidosis renal. 