pädiatrie
Myotonia congenita
Symptome und Beschwerden von Myotonia congenita
Bei Kindern mit Myotonia congenita kommt es zu einer verzögerten Entspannung nach der Muskelkontraktion, was zu Muskelsteifigkeit führen kann. Die Eltern berichten von Schwäche oder Ungeschicklichkeit ihrer Kinder sowie von Steifigkeit. Die myotonischen Symptome nehmen mit dem Alter ab, verschwinden aber nicht, und sie machen sich vor allem nach einer Ruhephase bemerkbar. Die Patienten haben typischerweise eine Hypertrophie der Skelettmuskulatur aufgrund der anhaltenden Muskelaktivität, und die erhöhte Muskelmasse verleiht ihnen ein "athletisches" Aussehen. Bei der Thomsen-Krankheit beginnt sie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit und betrifft die oberen Extremitäten und das Gesicht, während sie bei der Becker-Krankheit später in der Kindheit an den unteren Extremitäten beginnt und eine ausgeprägtere Muskelhypertrophie aufweist. Bei der Thomsen-Krankheit tritt keine Schwäche auf, während die Becker-Krankheit mit vorübergehender Schwäche nach längerer Ruhe und manchmal mit fortschreitender Schwäche assoziiert ist. 