endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 4 (MEN 4)
Introduction
Die multiple endokrine Neoplasie, Typ 4 (MEN 4) ist ein autosomal dominantes Syndrom, das durch Adenome und manchmal Hyperplasie der Nebenschilddrüsen und Tumore der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse und/oder der Hypophyse gekennzeichnet ist. Hyperparathyreoidismus und asymptomatische Hyperkalzämie treten häufig auf. Die Diagnose erfolgt durch Hormontests und bildgebende Verfahren. Tumore, die Symptome verursachen, werden nach Möglichkeit chirurgisch entfernt. Tumoren werden chirurgisch entfernt, wenn sie Symptome verursachen oder bei Verdacht auf Malignität anhand von Größenkriterien. MEN 4 wird durch eine inaktivierende Mutation desCDKN1B-Gens verursacht, das für das Protein Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 1B, auch bekannt als p27 oder p27KIP1, kodiert. Das Protein ist an Zellwachstum und -entwicklung beteiligt und spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Zellzyklus. Es wirkt als Tumorsuppressor, und wenn das Protein verloren geht, können sich Zellen unkontrolliert vermehren, was schließlich zu Krebs führen kann. Obwohl bei MEN 4 die gleichen primären Organe wie bei MEN 1 betroffen sind (Nebenschilddrüsen, Bauchspeicheldrüse und Hypophyse), stellen sich die Patienten in der Regel später im Leben vor und haben einen indolenteren Krankheitsverlauf als Patienten mit MEN 1. MEN 4 ist weitaus seltener als MEN 1, in der Weltliteratur sind derzeit weniger als 100 Patienten beschrieben. 