trastornos urogenitales
Síndrome de Fanconi
Fisiopatología del síndrome de Fanconi
Se producen varias alteraciones en la función de transporte de los túbulos proximales, entre ellos, alteraciones en la reabsorción de glucosa, fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, agua, potasio y sodio. La aminoaciduria es generalizada y, a diferencia de la que se presenta en la cistinuria, el aumento en la excreción de cistina es un componente menor. La anomalía fisiopatológica de base no se conoce, pero puede implicar una alteración de las mitocondrias. La baja concentración de fosfato sérico causa raquitismo, que empeora con la disminución de la conversión en los túbulos proximales de la vitamina D en su forma activa. 