pädiatrie
Morbus Gaucher
Typ I Morbus Gaucher
Typ I und III: Enzymersatztherapie mit Glucocerebrosidase Manchmal Miglustat, Eliglustat, Splenektomie oder Stammzell- oder Knochenmarkstransplantation Enzymersatz mit IV Glucocerebrosidase ist bei den Typen I und III wirksam, für Typ II gibt es keine Behandlung. Das Enzym ist für einen effizienten Transport zu den Lysosomen modifiziert. Patienten, die Enzymersatz erhalten, benötigen eine routinemäßige Hämoglobin- und Thrombozytenbestimmung, volumetrische Messung von Milz und Leber mittels CT oder MRT sowie eine routinemäßige Untersuchung auf Knochenkrankheiten durch Skelettübersicht, DEXA oder MRT. Miglustat (100 mg p.o. 3-mal täglich), ein Glucosylceramidsynthasehemmer, verringert die Glucocerebrosidkonzentration (das Substrat der Glucocerebrosidase) und ist eine Alternative für Patienten, die keinen Enzymersatz erhalten können. Eliglustat (84 mg p.o. einmal/Tag oder zweimal täglich), ein weiterer Glucosylzeramid-Synthase-Inhibitor, reduziert auch die Glucocerebrosid- Konzentration. Eine Splenektomie kann bei Patienten mit Anämie, Leukopenie oder Thrombozytopenie helfen, oder falls die Milzgröße Beschwerden bereitet. Patienten mit einer Anämie benötigen auch Bluttransfusionen. Eine Knochenmarktransplantation oder Stammzelltransplantation sorgt für eine sichere Heilung, gilt aber wegen der erhöhten Morbidität und Mortalität als letzte Therapiemöglichkeit. 