trastornos dermatológicos
Albinismo
Fisiopatología del albinismo
El albinismo oculocutáneo (OCA por su sigla en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios raros en el cual hay una cantidad normal de melanocitos, pero la producción de melanina está disminuida o ausente. El lbinismo oculocutáneo se observa en personas de todas las razas y en todo el mundo. Hay tanto patología ocular como cutánea (afección ocular). El albinismo ocular afecta el desarrollo normal del tracto óptico, que se manifiesta con hipoplasia de la fóvea, disminución de los fotorreceptores y alteración en la dirección de las fibras del quiasma óptico. La mayoría de los casos de albinismo ocular son Autosómico Recesivo ; el patrón Tipo I: está causado por la ausencia (OCA1A; 40% de todos los casos) o disminución (OCA1B) de la actividad de la tirosinasa; la tirosinasa cataliza varios pasos de la síntesis de melanina. Tipo II (50% de todos los casos): está causado por mutaciones en el genP. La función de la proteína P todavía no se conoce, pero puede implicar la regulación del pH de los orgánulos y la acumulación de glutatión vacuolar. La tirosinasa está activa. El tipo II es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Africa. Tipo III: ocurre solo en personas de piel oscura (pieles de tipos de Fitzpatrick III a V, véase tabla Clasificación del tipo de piel de Fitzpatrick ). Es causado por mutaciones en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa 1 ( El tipo IV es una forma extremadamente rara en la cual el defecto está en un gen (SLC45A2) que codifica una proteína de transporte de la membrana involucrada en el procesamiento de la tirosinasa y el transporte de las proteínas a los melanosomas. El tipo IV es la forma más frecuente de albinismo oculocutáneo en Japón. El tipo V se ha relacionado con el cromosoma 4q24, una región que puede codificar proteínas lisosómicas. El tipo VI se ha relacionado con mutaciones en el genSLC45A5, que codifica una proteína transportadora de la membrana. El tipo VII se debe a mutaciones en el genC10orf11, que codifica una proteína rica en leucina que puede desempeñar un papel en la diferenciación de los melanocitos. El tipo VIII se ha relacionado con una mutación en el gen de ladopacromo tautomerasa(DCT) en el cromosoma 13q32, que codifica una enzima que desempeña un papel en la modificación del color del pigmento de la piel. Nettleship-Falls (OA1) y Forsius-Eriksson (OA2) son extremadamente raros en comparación con albinismo oculocutáneo. Se heredan con un patrón Dominante ligado al X . Por lo general, los hallazgos se limitan a los ojos, aunque puede haber hipopigmentación cutánea. Los pacientes con OA1 pueden tener sordera neurosensorial de inicio tardío. En otro grupo de enfermedades hereditarias, el albinismo oculocutáneo clínico aparece junto con alteraciones de la coagulación. En el síndrome de Hermansky-Pudlak, los hallazgos compatibles con albinismo oculocutáneo se observan junto con anomalías plaquetarias y una enfermedad por depósitos lisosomales de lipofucsina ceroide (que puede provocar Fibrosis pulmonar idiopática y colitis granulomatosa). Este síndrome es raro, excepto en personas con familiares originarios de Puerto Rico, donde la incidencia es aproximadamente de 1 en 1.800 ( 1.Witkop CJ, Almadovar C, Piñeiro B, et al: Hermansky-Pudlak syndrome (HPS). An epidemiologic study.Ophthalmic Paediatr Genet11(3):245-250. doi: 10.3109/13816819009020986 