pédiatrie
Hyperostoses craniotubulaires
Hyperostose endostéale (syndrome de Van Buchem)
Cette forme est habituellement Autosomique récessif . Dans l'hyperostose endostéale, les lésions génétiques semblent affecter le fonctionnement normal des ostéoblastes. L'hyperostose et la déformation de la mandibule et des arcades sourcilières deviennent manifestes au cours de l'enfance. Par la suite, la compression de nerfs crâniens conduit à une paralysie faciale et une surdité. L'espérance de vie n'est pas compromise, la taille est normale et les os ne sont pas fragiles. Les rx montrent l'élargissement et la densification de la voûte et la base du crâne et de la mandibule. La table interne de la corticale diaphysaire des os longs est épaissie. Une décompression chirurgicale des nerfs enclavés peut s'avérer utile. 