ginecología y obstetricia
Cáncer de ovario, trompa uterina y peritoneo
Prevención del cáncer de ovario
Para pacientes con mutaciones genéticas deBRCA1oBRCA2, el riesgo de cáncer de ovario, y en menor grado el de mama, se reduce si se realiza una salpingooforectomía bilateral profiláctica una vez alcanzada la maternidad deseada. Las pacientes con mutaciones de los genesBRCA1oBRCA2deben derivarse a un oncólogo ginecólogo para asesoramiento. No hay una prueba de detección para el cáncer de ovario. Sin embargo, las mujeres con riesgo hereditario conocido, como aquellos con mutaciones deBRCA, deben controlarse en forma estrecha. Aunque los datos de grandes ensayos indican que el CA 125 tiene una alta especificidad (hasta el 99,9% en un estudio), la sensibilidad es sólo moderada (71% en un estudio), y el valor predictivo positivo es bajo; por lo tanto, el CA 125 no se recomienda como una prueba de detección para mujeres con riesgo promedio, asintomáticas. El cribado multimodal se ha estudiado, pero no se ha determinado que sea eficaz. Un ensayo aleatorizado de gran envergadura comparó el cribado multimodal anual (CA 125, ecografía transvaginal [TVUS]) con la falta de cribado. Tras una mediana de seguimiento de 16,3 años, el cribado multimodal detectó más mujeres con cáncer de ovario o de trompas uterinas en estadio temprano; sin embargo, no hubo una reducción significativa en las muertes por cáncer de ovario o de trompas uterinas ( Referencia de la prevención ). La mayoría de los cánceres de mama y de ovario son esporádicos; sólo alrededor del 6% de los casos de cáncer de mama y el 15% de los casos de cáncer de ovario son causados por mutaciones en genesBRCA. Sin embargo, la evaluación para detectar un síndrome de cáncer hereditario debe considerarse en todas las mujeres con diagnóstico de cáncer de ovario, trompas uterinas (de Falopio) o peritoneal, y debe incluir una evaluación del riesgo genético. Una mutación enBRCA1oBRCA2en la línea germinal o somática puede afectar el tratamiento y la terapia de mantenimiento. Deben obtenerse antecedentes personales y familiares detallados de otros cánceres para identificar a las mujeres que tienen más probabilidades de tener un síndrome de cáncer hereditario (p. ej., uno que involucque muraciones enBRCA1oBRCA2, síndrome de Lynch [cáncer colorrectal no poliposo hereditario]). Las mujeres deben ser estudiadas en busca de anomalías en los genesBRCAsi tienen antecedentes familiares en cualquiera de los siguientes casos: Diagnóstico de cáncer de ovario en una pariente de primer grado antes de los 40 años Diagnóstico de cáncer de mama o de ovario en un solo pariente de primer grado si uno de los cánceres es diagnosticado antes de los 50 años Dos casos de cáncer de ovario en parientes de primero y segundo grado de la misma rama de la familia Dos casos de cáncer de mama y un caso de cáncer de ovario en parientes de primero y segundo grado de la misma rama de la familia Un caso de cáncer de mama y uno de cáncer de ovario en parientes de primer y segundo grado de la misma rama de la familia si el cáncer de mama se diagnosticó antes de los 40 años o el de ovario se diagnosticó antes de los 50 Dos cánceres de mama en parientes de primero y segundo grado de la misma rama de la familia si ambos casos se diagnosticaron antes de los 50 años Dos casos de cáncer de mama en parientes de primer y segundo grado de la misma rama de la familia si uno se diagnosticó antes de los 40 años Además, en las mujeres asquenazíes que tienen un miembro de la familia con cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 o una familiar con cáncer de ovario, deben considerarse los estudios de cribado para anormalidades en el genBRCA. 1.Menon U, Gentry-Maharaj A, Burnell M, et al: Ovarian cancer population screening and mortality after long-term follow-up in the UK Collaborative Trial of Ovarian Cancer Screening (UKCTOCS): A randomised controlled trial.Lancet397 (10290):2182–2193, 2021. doi: 10.1016/S0140-6736(21)00731-5 Epub 2021 May 12. 