troubles hormonaux et métaboliques
Hypolipidémie
Abêtalipoprotéinémie
Dans l’abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig), le cholestérol LDL est quasiment absent et l’organisme ne peut fabriquer de chylomicrons et de lipoprotéines de très faible densité (VLDL). L’absorption des graisses et des vitamines liposolubles est donc très altérée. Les symptômes apparaissent au cours de la petite enfance. La croissance est mauvaise. Les selles contiennent des graisses en excès (un état appelé stéatorrhée), ce qui peut les rendre graisseuses, malodorantes et plus sujettes à flotter dans l’eau. On observe une dégénérescence rétinienne qui induit une cécité (affection semblable à la Rétinite pigmentaire ). Le système nerveux central peut être endommagé, entraînant une perte de la coordination (ataxie) et un déficit intellectuel. Le diagnostic est posé à l’aide d’analyses de sang. Une biopsie de l’intestin est aussi effectuée. Des analyses génétiques sont également réalisées. Bien que l’abêtalipoprotéinémie ne puisse être guérie, la prise de doses élevées de vitamine E peut retarder ou ralentir la progression des lésions du système nerveux central. Le traitement comprend également des suppléments de graisses alimentaires et de vitamines A, D et K. 