troubles génito urinaires
Syndrome de Fanconi
Physiopathologie du syndrome de Fanconi
Il existe plusieurs déficits de la fonction de transport tubulaire proximal, comprenant la diminution de la réabsorption du glucose, des phosphates, des acides aminés, du bicarbonate, de l'acide urique, de l'eau, du potassium et du sodium. L'aminoacidurie est généralisée mais, contrairement à la cystinurie, l'augmentation de l'excrétion de la cystine n'en est qu'une composante mineure. L'anomalie physiopathologique en cause est inconnue mais pourrait impliquer une atteinte mitochondriale. La phosphorémie basse est responsable du rachitisme, qui est aggravé par la diminution de conversion tubulaire proximale de la vitamine D en sa forme active. 