pédiatrie
Troubles du métabolisme de la tyrosine
Tyrosinémie transitoire du nouveau né
L'immaturité transitoire des enzymes du métabolisme, en particulier de la 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase, induit parfois un taux de tyrosine élevé dans le plasma (habituellement chez les prématurés, en particulier en cas de régime riche en protéines); des métabolites peuvent apparaître au Tests de dépistage des nouveau-nés systématique de la La plupart des nourrissons sont asymptomatiques, mais certains manifestent une léthargie et ont une prise alimentaire insuffisante. La tyrosinémie se distingue de la phénylcétonurie par le niveau élevé de tyrosine dans le plasma. La guérison est spontanée dans la plupart des cas. Le patient symptomatique doit suivre un régime pauvre en tyrosine (2 g/kg/jour) et recevoir de la vitamine C 200 à 400 mg par voie orale 1 fois/jour. 