pädiatrie
Pubertas praecox
Diagnose der Pubertas praecox
Knochenalter-Röntgenaufnahmen Hormonstatus im Serum Möglicherweise Beckensonographie und Magnetresonanztomographie des Gehirns Die Diagnose der vorzeitigen Pubertät ist klinisch. Röntgenbilder der linken Hand und des Handgelenks werden gemacht, um ein beschleunigtes Knochenwachstums als Ursache des Geschlechtshormon-Effekts zu beurteilen. Sofern Anamnese und Untersuchung auf eine Anomalie hindeuten, ist keine weitere Abklärung für Kinder mit pubeszenten Meilensteinen notwendig, die sich innerhalb der Durchschnittswerte der Bevölkerung befinden. Mädchen und Jungen mit isolierter frühreifer Adrenarche und Mädchen mit frühreifer Thelarche erfordern auch erfordern ebenfalls keine weitere Abklärung, solange die Röntgenbilder zeigen, dass die Skelettreifung nicht beschleunigt ist. Wenn eine weitere Evaluation erforderlich ist, sollten Bluttests gemäß der vorliegenden Merkmale ausgewählt werden. Bei Patienten, die hauptsächlich androgene Wirkungen haben, sind die nützlichsten Anfangstests die Messung des gesamtenTestosterons, des Dehydroepiandrosteronsulfats, des 17-Hydroxyprogesterons und des luteinisierenden Hormons (LH); alle sollten mit hochempfindlichen Assays, die für pädiatrische Patienten entwickelt wurden, und vorzugsweise am Morgen gemessen werden. Die Messung der morgendlichen LH-Spiegel ist der beste biochemische Eingangstest für die Diagnose der zentralen Frühpubertät, wobei Werte > 0,20 mI.E./l (> 0,2 Einheiten/l) als pubertär gelten. Für Patienten, die nuröstrogeneEffekte haben, umfassen die nützlichsten Screenings für Mädchen ultrasensitives LH undÖstradiolund für Jungen LH, Beta-Choriongonadotropin undÖstradiol. Der Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (FSH) ist nur bedingt geeignet, um Kinder mit GnRH-abhängiger Frühpubertät von nicht-progressiven Varianten zu unterscheiden. Becken- und Nebennierensonographie können nützlich sein, falls einer der Steroidspiegel erhöht ist, und eine MRT des Gehirns kann durchgeführt werden, um bei jüngeren Patienten oder bei Jungen mit zentraler vorzeitiger Pubertät intrakranielle Anomalien auszuschließen. Ein GnRH-Stimulationstest kann in Erwägung gezogen werden, um eine GnRH-abhängige Frühpubertät zu bestätigen, wenn erste Tests im Rahmen einer klinisch fortschreitenden Pubertät nicht schlüssig sind. Früher wurde ein einstündiger Stimulationstest mit dem GnRH-Agonisten Gonadorelin verwendet, weil aberGonadorelinnicht mehr verfügbar ist, werden andere GnRH-Agonisten wieLeuprorelineingesetzt. Leuprolidacetat wird 10 bis 20 mcg/kg subkutan verabreicht, und das luteinisierende Hormon (LH), das Follikel-stimulierende Hormon (FSH), dasTestosteron(nur bei Jungen) sowie Östradiol (nur bei Mädchen) werden bei 0, 1 bzw. 2 h gemessen. Bei 24 Stunden können Post-Leuprolid,ÖstradioloderTestosterongemessen werden, um die Sensitivität des Tests zu verbessern. Bei GnRH-abhängiger Pubertas praecox sind die Gonadotropinreaktionen pubertär, mit stimulierten LH-Spiegeln > 5,00 mI.E./l (> 5 Einheiten/l) als Reaktion auf Leuprolid. Bei GnRH-unabhängiger Pubertas praecox sind die Gonadotropin-Antworten auf Leuprolid präpubertär. Bei familiären Fällen von GnRH-abhängiger Frühpubertät kann ein Gentest in Erwägung gezogen werden, was jedoch umstritten bleibt. 