pädiatrie
Gliedergürtel Muskeldystrophie
Introduction
Bei der Gliedergürteldystrophie handelt es sich um eine Muskeldystrophie mit zahlreichen Subtypen, von denen einige autosomal-rezessiv und einige autosomal-dominant sind. Der Zeitpunkt des Auftretens wird durch den Vererbungsmodus bestimmt, die Krankheit beginnt jedoch häufig in der Kindheit. Die Symptome sind langsam progredient und betreffen die proximalen Muskeln. Die Diagnose erfolgt durch DNA-Analyse und Muskelbiopsie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Erhaltung der Funktion und die Vermeidung von Kontrakturen. Muskeldystrophien sind hereditäre, progressive Muskelerkrankungen, die auf Defekten in einem oder mehreren Genen beruhen, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion erforderlich sind; dystrophische Veränderungen (z. B. Nekrose und Regeneration von Muskelfasern) sind in Biopsieproben sichtbar. Die Muskeldystrophie vom Glieder-Gürtel-Typ hat 31 aktuell bekannte Untertypen, 23 werden Autosomal-dominante Vererbung , 8 Erkenntnisse aus der Molekularbiologie haben die Klassifizierung dieser Erkrankungen neu definiert und die Nomenklatur befindet sich im Übergang. Autosomal-dominante Formen wurden als Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) 1A, -1B, -1C usw. klassifiziert, rezessive Formen als LGMD 2A, -2B, -2C usw. Nachdem jedoch 2016 der Buchstabe Z zur Bezeichnung einer rezessiven Form von LGMD verwendet wurde, waren keine Buchstaben mehr übrig, um die nächste Form zu benennen, die entdeckt werden sollte. Künftig würde die Nomenklatur mit dem Buchstaben D für dominant und R für rezessiv beginnen, gefolgt von einer Zahl, die die Reihenfolge angibt, in der der Locus beschrieben wurde, gefolgt von dem Proteinprodukt der Störung. Zum Beispiel ist das früher als LGMD1F bezeichnete Transportin 3 jetzt LGMD D2. 