trastornos endocrinológicos y metabólicos
Hipolipidemia
Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen Kornzweig)
Este trastorno autosómico recesivo es secundario a mutaciones en el gen de la proteína microsómica de transferencia de triglicéridos, que resulta fundamental para la formación de los quilomicrones y las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). La grasa de la dieta no puede absorberse y las lipoproteínas que participan en ambas vías metabólicas casi están ausentes del suero, con concentraciones típicas de colesterol total<45 mg/dL (<1,16 mmol/L), triglicéridos<20 mg/dL (<0,23 mmol/L) y LDL indetectable. se distribuye en los tejidos periféricos a través de la VLDL y la LDL, los individuos con mayor compromiso suelen finalmente desarrollar Deficiencia de vitamina e . Los signos y los síntomas abarcan cambios visuales debido a la degeneración lenta de la retina, neuropatía sensitiva, signos de la columna posterior y signos cerebelosos como dismetría, ataxia y espasticidad, que puede llevar finalmente a la muerte. El diagnóstico se confirma ante la ausencia de apoproteína B (apo B) en el plasma. Las muestras de biopsia intestinal muestran falta de proteína de transferencia microsómica. La acantocitosis eritrocítica es una característica distintiva en la muestra de sangre. Los estudios genéticos pueden confirmar el diagnóstico. El tratamiento de ladeficiencia de vitamina Ese lleva a cabo con dosis elevadas (100 a 300 mg/kg 1 vez al día por via oral) de vitamina E con suplementos de lípidos y otras vitaminas liposolubles con la dieta. El pronóstico a menudo es desfavorable. 