trastornos endocrinológicos y metabólicos
Deficiencia de argininavasopressina (diabetes insípida central)
Diagnóstico de la deficiencia deargininavasopressina
Prueba de privación de agua En ocasiones, concentraciones devasopresinao copeptina La deficiencia deargininavasopresinadebe diferenciarse de otras causas de poliuria, en particular de la polidipsia primaria (véase tabla) y resistencia a laargininavasopresina. Todas las pruebas para la deficiencia devasopresinaarginina(y para la resistencia a lavasopresinaarginina) se basan en el principio que indica que el aumento de la osmolalidad plasmática en individuos normales puede reducir la excreción de orina, con incremento de la osmolalidad urinaria. Mecanismo Ejemplo Poliuria sensible a lavasopresina Poliuria sensible a lavasopresina Disminución de la síntesis devasopresina Deficiencia primaria hereditaria deargininavasopresina, (generalmente autosómica dominante) Deficiencia adquiridao (secundaria) deargininavasopresina(causas descritas en el texto) Diabetes insípida primaria, hereditaria, asociada con diabetes mellitus, atrofia del nervio óptico, sordera nerviosa y atonía de la vejiga y los uréteres (síndrome de Wolfram) Disminución de la secreción devasopresina Polidipsia primaria (diabetes insípida dipsógena) Poliuria resistente a lavasopresina Poliuria resistente a lavasopresina Resistencia renal a lavasopresina Diabetes insípida nefrogénica (generalmente rasgo recesivo ligado al cromosoma X) : Enfermedad renal crónica , enfermedad sistémica o metabólica (p. ej., Diuresis osmótica Hiperglucemia (en la Diabetes mellitus (DM) ) Solutos reabsorbidos en forma escasa (manitol, sorbitol, urea) Prueba de privación de agua None La prueba se inicia durante la mañana pesando al paciente, tomando una muestra de sangre venosa para determinar las concentraciones de electrolitos y la osmolalidad y midiendo la osmolalidad urinaria. Luego se recolecta la orina una vez por hora y se mide su densidad específica o, mejor aún, su osmolalidad. La deshidratación continúa hasta que el paciente experimenta hipotensión ortostática o taquicardia postural, cuando se perdió≥5% del peso corporal inicial o si la concentración urinaria no aumenta hasta una densidad específica>0,001 o una osmolalidad>30 mOsm/L en muestras de orina secuenciales. Otra vez se determina la concentración sérica de electrolitos y la osmolalidad. Se administra vasopresina exógena (5 unidades de vasopresina acuosa por vía subcutánea, 10 mcg de desmopresina [DDAVP] intranasal o 4 mcg IM o IV). Por último, se recolecta la orina para medir la densidad específica o la osmolalidad 60 minutos después de la inyección y se finaliza la prueba. Una respuesta normal produce una osmolalidad urinaria máxima después de la deshidratación (a menudo con densidad específica>1,020 u osmolalidad>700 mOsm/kg [700 mmol/kg]), que es superior a la osmolalidad plasmática o que no aumenta más que el 5% adicional tras la inyección de vasopresina. Los pacientes con deficiencia deargininavasopressinasuelen ser incapaces de concentrar la orina por encima de la osmolalidad plasmática, pero pueden aumentar su osmolalidad urinaria>50 a > 100% después de la administración devasopresinaexógena. Los pacientes con deficiencia parcial deargininavasopressinasuelen ser capaces de concentrar la orina hasta valores superiores a la osmolalidad plasmática, pero con un aumento de la osmolalidad urinaria de 15 a 50% después de la administración devasopresina. Los pacientes con resitencia a laargininavasopressinason incapaces de concentrar la orina hasta una osmolalidad mayor que la plasmática y no experimentan una respuesta adicional tras la administración devasopresina(véase tabla). La medición de los niveles circulantes devasopresinao de copeptina, que es el extremo péptido C-terminal de lavasopresina, se considera el método más directo para el diagnóstico de la deficiencia deargininavasopresina; los niveles devasopresinay de copeptina al final de la prueba de privación de agua (antes de lavasopresinainyección) son bajos en la deficiencia deargininavasopresinay elevados apropiadamente en la resistencia a laargininavasopresina. No obstante, las concentraciones devasopresinay de copeptina son difíciles de medir y la prueba no puede realizarse en forma habitual. Además, la respuesta fisiológica a la privación de agua es tan precisa que la medición directa devasopresinao copeptina es innecesaria. Las concentraciones plasmáticas devasopresinao copeptina sólo permiten confirmar el diagnóstico en pacientes deshidratados o después de la infusión de solución fisiológica hipertónica. La prueba de privación de agua debe realizarse mientras el paciente está bajo supervisión constante porque puede producirse una deshidratación grave. Parámetro Normal Deficiencia completa deargininavasopresina Deficiencia parcial deargininavasopresina Resistencia completa a laargininavasopresina Resistencia parcial a laargininavasopresina Polidipsia primaria Uosm después de la deshidratación (paso 1) Muy alto (> 700–800 mOsm/kg [> 700–800 mmol/kg]) Muy baja (menor que la osmoalidad plasmática) Baja (≥ 300 mOsm/kg [≥ 300 mmol/kg]) Muy baja (menor que la osmoalidad plasmática) Muy baja (menor que la osmoalidad plasmática) Alta (500 a 600 mOsm/kg [500–600 mmol/kg]) La Uosm aumenta después de lavasopresina(paso 2) Mínima (< 5%) 50 a > 100% 15–50% < 50 mOsm/kg (< 50 mmol/kg) Hasta 45% Ningún cambio Uosm = osmolalidad urinaria. , los pacientes con polidipsia primaria generalmente no tienen nocturia, ni su sed los despierta por la noche. La ingestión continua de grandes cantidades de agua en esta situación puede inducir el desarrollo de Hiponatremia peligrosa para la vida. Los pacientes con polidipsia aguda son capaces de concentrar la orina durante la prueba de privación de agua. No obstante, como la ingesta crónica excesiva de agua disminuye el tono en la médula renal, los pacientes con polidipsia de larga duración no son capaces de concentrar la orina hasta niveles máximos durante la prueba de privación de agua, con una respuesta similar a la de aquellos con deficiencia parcial deargininavasopressina. Sin embargo, a diferencia de la deficiencia deargininavasopresina, los pacientes con polidipsia primaria no muestran respuesta avasopresinaexógena después de la privación de agua. Esta respuesta se asemeja a la de la resistencia a laargininavasopresina, excepto los niveles basales devasopresina, que son bajos en comparación con los niveles elevados presentes en la resistencia a laargininavasopresina. Después de la restricción prolongada de la ingesta de líquido a≤2 L/día, el paciente recupera su capacidad de concentración normal tras algunas semanas. 