pädiatrie
Störungen des Glyzerinstoffwechsels
Introduction
Glyzerin wird durch das hepatische Enzym Glyzerinkinase zu Glycerin-3-phosphat umgewandelt. Ein Mangel führt zu Erbrechen, Lethargie und Hypotonie. Glycerol-Stoffwechselstörungen (siehe die Störungen des Glyzerinstoffwechsels ) Gehören zu den Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None Ein Glyzerinkinasemangel ist X-chromosomal-rezessive Vererbung vererbt. Viele Betroffene weisen zusätzlich noch eine Chromosomendeletion auf, die sich über das Glyzerinkinase-Gen hinaus in die angrenzende Genregion erstreckt, welche die Gene für die angeborene adrenale Hypoplasie und die Muskeldystrophie Duchenne enthält. Dadurch können Patienten mit einem Glyzerinkinasemangel auch zusätzlich an der einen oder anderen Krankheit leiden. Die Symptome einer Glycerolstoffwechselstörung beginnen in jedem Alter und werden normalerweise von einer Azidose, Hypoglykämie und erhöhten Glyzerinspiegeln im Blut und Urin begleitet. Die Diagnose einer Glycerolstoffwechselstörung wird durch eine Erhöhung des Glyzerins in Blut und Urin gestelldurch DNA-Analyse bestätigt. (Siehe auch Erste Tests .) Die Behandlung einer Glycerolstoffwechselstörung ist eine fettarme Diät; bei Patienten mit einer adrenalen Hypoplasie ist eine Substitution mit Glukokortikoiden lebensnotwendig. 