hematología y oncología
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)
Introduction
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un defecto enzimático ligado al cromosoma X frecuente en personas con ascendencia africana, que puede provocar hemólisis después de enfermedades agudas o ingesta de fármacos oxidantes (como salicilatos y sulfonamida). El diagnóstico se basa en el análisis de G6PD, aunque las pruebas a menudo dan resultados falsos negativos durante la hemólisis aguda debido a la presencia de reticulocitos, que son más ricos en G6PD que las células más antiguas. El tratamiento es sintomático. (Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica ). El trastorno más frecuente del metabolismo de los eritrocitos es la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), un defecto en la vía de derivación de la hexosa monofosfato. El gen de la G6PD se encuentra en el cromosoma X y exhibe una gran cantidad de variación (polimorfismo) que da como resultado un rango de actividad de G6PD de normal a severamente deficiente. Las variantes se clasifican del I al V según la magnitud de la actividad de la enzima G6PD. Como el gen está ligado al cromosoma X, es más probable que los varones presenten hemólisis clínicamente significativa. Las mujeres que son homocigotas o que son heterocigotas con inactivación del X normal que resulta en una alta proporción de cromosomas X afectados también pueden verse afectadas. En los Estados Unidos, este defecto es más común en personas con ascendencia africana, y ocurre en aproximadamente el 10% de los hombres afroamericanos y en<10% de las mujeres afroamericanas. Se observa con frecuencias más bajas entre las personas de la cuenca del Mediterráneo (p. ej., ascendencia italiana, griega, árabe o judía sefaradí) y en personas con ascendencia asiática. 