endokrine und metabolische krankheiten
Übersicht über kutane Porphyrien
Introduction
Kutane Porphyrien werden durch einen Mangel (und in einem Fall einen Überschuss) an bestimmten Enzymen der Häm-Biosynthese (siehe Tabelle) verursacht, was zu einer relativ konstanten Produktion von phototoxischen Porphyrinen in Leber und Knochenmark führt. Diese Porphyrine akkumulieren in der Haut und bilden bei Exposition gegenüber Sonnenlicht (sichtbares Licht, einschließlich der Strahlung nah am ultravioletten Bereich [UV]) zytotoxische Radikale, die dann rezidivierende oder unaufhörliche Hautmanifestationen verursachen. (Siehe auch Übersicht über Porphyrien .) Zu den kutanen Porphyrien gehören Porphyria cutanea tarda (PCT) Erythropoetische Protoporphyrie und X-linked Protoporphyrie (EPP) Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP - siehe Tabelle) Erythropoetische Protoporphyrie und X-linked Protoporphyrie (XLPP), manchmal als klinische Variante der EPP angesehen Hepatoerythropoietische Porphyrie (HEP - siehe Tabelle), manchmal als Typ der PCT angesehen (extrem selten) Die akuten Porphyrien Porphyrie variegata (PV) und hereditäre Koproporphyrie (HKP) können auch kutane Manifestationen aufzeigen. Bei allen kutanen Porphyrien, mit Ausnahme der erythropoetischen Protoporphyrie und der X-chromosomalen Protoporphyrie, äußert sich die kutane Photosensitivität in einer fragilen Hautoberfläche und bullösem Ausschlag. Die Hautveränderungen treten in der Regel auf den sonnenexponierten Bereichen (z. B. Gesicht, Nacken, dorsale Seiten der Hände und Unterarme) oder bei verletzter Haut auf. Die Hautreaktion tritt schleichend auf, und oftmals sind sich die Patienten des Zusammenhangs mit der Sonneneinstrahlung nicht bewusst. Im Gegensatz dazu tritt die Lichtempfindlichkeit bei der erythropoetischen Protoporphyrie und der X-chromosomalen Protoporphyrie innerhalb von Minuten oder Stunden nach der Sonnenexposition auf und manifestiert sich als ein brennender Schmerz, der über Stunden anhält, ohne Blasenbildung und oft ohne objektive Anzeichen auf der Haut. Jedoch kann Schwellung und Rötung auftreten. Chronische Lebererkrankungen treten bei kutanen Porphyrien häufig auf. Die kutanen Porphyrien sind alle von erhöhten Gesamt-Porphyrinen im Plasma begleitet; zudem werden sie speziell über Messungen der Porphyrine in den Erythrozyten, im Plasma, im Urin und im Stuhl diagnostiziert sowie auch über eine genetische oder Enzymanalyse. Die Behandlung umfasst die Vermeidung von Sonnenlicht, Maßnahmen zum Hautschutz und manchmal andere Maßnahmen, die in Abhängigkeit von der spezifischen Diagnose ausfallen. 