erkrankungen der haut
Ichthyose
Hereditäre Ichthyose
). Einige kommen ohne weitere Merkmale vor und sind nicht Teil eines Syndroms (z. B. Ichthyosis vulgaris, X-chromosomal-rezessive Ichthyosis, lamelläre Ichthyosis, kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie [epidermolytische Hyperkeratose], Harlekin-Ichthyose). Andere Ichthyosen treten im Rahmen eines Syndroms auf, das zahlreiche Organe involviert. Das Sjögren-Larsson-Syndrom (erbliche geistige Behinderung und spastische Lähmung, die durch einen Defekt in der Fettaldehyd-Dehydrogenase verursacht werden) ist beispielsweise eine Autosomal-rezessive Vererbung Erkrankung mit Beteiligung der Haut und extrakutaner Organe. Ein weiteres Beispiel für eine Erkrankung mit Beteiligung der Haut und extrakutaner Organe ist das Keratitis-Ichhyose-Taubheit-Syndrom (KID), das durch vaskularisierende Keratitis, Ichthyose und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist und durch Mutationen im Krankheit Krankheit Häufigkeit Häufigkeit Genmutation Genmutation Beginn Beginn Art der Schuppen Art der Schuppen Verteilung Verteilung Assoziierte klinische Befunde Assoziierte klinische Befunde Nicht-syndromale Ichthyosen Nicht-syndromale Ichthyosen Ichthyosis vulgaris ( Autosomal-dominante Vererbung ) Die Prävalenz variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit: 10:792 in einer Studie mit englischen Schulkindern gegenüber 1:5025 in einer russischen Kohortenstudie† FLG Kindheit Fein Gewöhnlich Rücken und Streckseiten, aber nicht auf intertriginösen Oberflächen Normalerweise viele Krankheitszeichen auf Handflächen und Fußsohlen Atopie Keratosis pilaris None Asthma None X-chromosomal-rezessive Vererbung Ichthyose Die Prävalenz variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit: 1:1500 Männer in einer US-Kohortenstudie gegenüber etwa 1:4000–6000 in europäischen Kohortenstudien† STS Geburt oder Säuglingsalter Groß, dunkel, meist grob (kann fein sein) Prominent auf Hals und Torso Normale Handflächen und Fußsohlen Hornhauttrübungen Kryptorchismus None Hodentumor None Kongenitale Autosomal-rezessive Vererbung Ichthyosen Kongenitale Autosomal-rezessive Vererbung Ichthyosen Lamellar ichthyosis 1:300,000 Viele, z. B.TGM1,ABCA12,ALOXE3 Geburt Groß, grob, manchmal fein Mehrheit des Körpers Variable Handflächen- und Fußsohlenveränderungen Entropium und Ektropium None Hypohidrose mit Wärmeintoleranz Alopezie None kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie* 1:300,000 Wie bei der lamellären Ichthyose Geburt Dick, warzig Bei Geburt: Rötung und Blasen Im Erwachsenenalter: Skalierung Mehrheit des Körpers Besonders warzig in Beugefalten Bullae, häufige Hautinfektionen Harlekin-Ichthyose < 1:100.000 ABCA12 Geburt Dick, porzellanartig, körperpanzerartig mit tiefen Fissuren Ganzer Körper Ektropium, Eversion der Lippen (Eklabion), nasale Hypoplasie, Polyhydramnion, Flexionsdeformitäten, Dehydratation, schwere Infektion, respiratorische Insuffizienz *Diese Störung wird auch bullöse ichthyosiforme Erythrodermie oder epidermolytische Hyperkeratose genannt. In etwa 50% der Fälle treten Mutationen spontan auf. †Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis.Nat Rev Dis Primers9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 