troubles gastro intestinaux
Polypose adénomateuse familiale
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale
Coloscopie Tests génétiques chez le patient et ses apparentés au 1er degré Dépistage de l'hépatoblastome chez l'enfant Le diagnostic de polypose adénomateuse familiale est suspecté par la mise en évidence de>100 polypes à la coloscopie. Bien que les lésions caractéristiques de la polypose adénomateuse familiale puissent être reconnues lors de la sigmoïdoscopie, une coloscopie est habituellement réalisée pour détecter un cancer plus proximal, ce qui nécessiterait une évaluation à la recherche de métastases avant le traitement. Dans ce cas, le patient doit bénéficier d’examens génétiques pour identifier la mutation spécifique, qui doit alors être recherchée chez les apparentés au 1er degré. Si les examens complémentaires génétiques ne sont pas disponibles, l'entourage doit être dépisté par une sigmoïdoscopie annuelle débutant à l'âge de 12 ans, en réduisant la fréquence chaque décennie. Si aucun polype n'a été mis en évidence à 50 ans, la fréquence du dépistage est alors la même que pour le patient présentant un risque moyen. Les enfants dont les parents ont une polypose adénomateuse familiale peuvent être dépistés à la recherche d'un hépatoblastome, de la naissance à l'âge de 5 ans, par dosage de l'alpha-fœtoprotéine sérique tous les ans et éventuellement par échographie hépatique. 