spezielle fachgebiete
Einflussfaktoren für die Genexpression
Penetranz und Expressivität
DiePenetranzist definiert als der Prozentsatz der Menschen, die das Allel haben und den entsprechenden Phänotyp entwickeln (siehe Abbildung). Ein Allel mit unvollständiger (niedriger) Penetranz kann nicht ausgeprägt werden, auch wenn das Merkmal dominant ist oder wenn es rezessiv ist und das verantwortliche Gen für dieses Merkmal auf beiden Chromosomen vorhanden ist. Die Penetranz des gleichen Gens kann von Person zu Person variieren und vom Alter einer Person abhängen. Manchmal lässt sich bei Merkmalsträgern klinisch keine Auffälligkeit entdecken (sog. Nichtpenetranz); allerdings ist ein selbst nicht betroffener Träger in der Lage das anormale Allel auf ihre Kinder überzutragen, die daraufhin möglicherweise das Vollbild dieser Störung zeigen. In solchen Fällen scheint der Erbgang eine Generation der Nachkommenschaft zu überspringen. Nichtpenetranz beruht in einigen Fällen jedoch eher darauf, dass sich ein Untersucher nicht mit der vorliegenden Störung auskennt bzw. Minorformen nicht erkennt. Im Fall einer schwächer ausgeprägten Störung wird auch von einer „forme fruste“ gesprochen. Die phänotypische Ausprägung (Expressivität)von Genen ist das Ausmaß, in dem ein Gen in einer einzelnen Person exprimiert wird. Sie kann als Prozentsatz ausgedrückt werden, z. B. wenn ein Gen 50% Expressivität hat, sind nur die Hälfte der Merkmale vorhanden oder die Schwere ist nur die Hälfte dessen, was man bei voller Expressivität zu erwarten hat. Die Expressivität kann von Umgebungsfaktoren und von anderen Genen beeinflusst werden, sodass sich Menschen mit demselben Gen im Phänotyp unterscheiden können. Die Expressivität kann auch innerhalb einer Familie unterschiedlich sein. Wie der Genotyp im Phänotyp ausgeprägt wird, hängt von der Penetranz und der Expressivität ab. Die Penetranz bestimmt, ob das Gen ausgeprägt wird oder nicht. Das heißt, sie bezieht sich darauf, wie viele Menschen mit dem Gen die Eigenschaft (Krankheit) haben, die mit ihm verbunden ist. Die Penetranz kann vollständig (100%) oder unvollständig sein (z. B. 50%, wenn nur die Hälfte der Menschen die Eigenschaft haben). Die Expressivität bestimmt, wie sehr die Eigenschaft (Krankheit) die Person betrifft und wie viele Krankheitssymptome auftreten. Sie reicht von vollständig bis minimal oder kann gar nicht vorhanden sein. Verschiedene Faktoren, darunter die genetische Veranlagung, die Exposition gegenüber Schadstoffen, andere Umwelteinflüsse und das Alter können die Expressivität beeinflussen. Sowohl Penetranz und Expressivität können variieren: Menschen mit dem Gen können das Merkmal haben oder auch nicht, und bei Menschen mit dem Merkmal kann es unterschiedlich stark ausgeprägt sein. 