troubles immunitaires
Syndrome lymphoprolifératif lié à l’X
Diagnostic du syndrome lymphoprolifératif lié à l’X
Analyses de sang Analyse génétique Parfois, biopsie de la moelle osseuse Les médecins soupçonnent le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X chez les jeunes garçons qui ont une grave infection par VEB, d’autres problèmes caractéristiques, ou des membres de leur famille présentant des symptômes similaires. Le diagnostic est confirmé par une analyse génétique. Cependant, il faut parfois des semaines pour obtenir les résultats des tests génétiques, les médecins effectuent donc souvent des analyses de sang spécialisées, telles que de la cytométrie en flux (analyse des protéines à la surface des globules blancs), pour rechercher les éventuelles anomalies des cellules immunitaires. Des tests d’imagerie et des analyses de laboratoire sont effectués annuellement pour déceler un éventuel lymphome et l’anémie. Parfois, une biopsie de moelle osseuse est effectuée pour ces raisons. Le dépistage génétique est recommandé chez les membres de la famille. Le Examen diagnostique prénatal est recommandé pour les personnes, si une mutation qui provoque le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X a été identifiée dans la famille. 