salud infantil
Trastornos mitocondriales
Introduction
Los trastornos mitocondriales son un grupo de Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando las mitocondrias no funcionan correctamente en el cuerpo. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los Las Las células son estructuras minúsculas situadas en el interior de todas las células que proporcionan energía a la célula. Las mitocondrias están presentes en todas las células, excepto en los glóbulos rojos. A diferencia de otras estructuras del interior de las células, parte del material genético propio de las mitocondrias se hereda solo de la madre. El resto del material genético para las mitocondrias está en el núcleo celular con el resto del material genético de la célula, de modo que los niños con un trastorno deben heredar una anomalía de cada progenitor. Los trastornos mitocondriales hacen que las mitocondrias dejen de funcionar correctamente, de modo que cada vez se genera menos energía dentro de las células. Esto puede provocar una lesión celular o incluso la muerte celular, de modo que los sistemas del organismo no funcionarán correctamente. Las mitocondrias suministran energía a muchos órganos del cuerpo. Algunos de estos órganos, como el cerebro, los nervios, los músculos y las retinas, requieren más energía que otros. Estos órganos "de alta energía" son particularmente susceptibles a los problemas causados por los trastornos mitocondriales. Según cuáles sean las células afectadas, los problemas comprenden los siguientes: Trastornos convulsivos None Tono muscular gravemente reducido (hipotonía o "flacidez") Debilidad de los músculos oculares (oftalmoplegia) Introducción a los accidentes cerebrovasculares None Estreñimiento en adultos importante Deterioro de los músculos del corazón ( Introducción a la miocardiopatía ) Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, puede acumularse en el torrente sanguíneo un producto de desecho llamado ácido láctico (lo que se denomina "acidosis láctica"). Esta acumulación de ácido láctico puede ayudar a distinguir un trastorno mitocondrial de otras enfermedades metabólicas. Los siguientes son ejemplos de trastornos mitocondriales. 