troubles gastro intestinaux
Polypose adénomateuse familiale
Points clés
La polypose adénomateuse familiale est une maladie autosomique dominante dans laquelle le côlon et le rectum sont souvent le siège de≥100 polypes adénomateux. Presque tous les patients développent un cancer du côlon avant l'âge de 40 ans, la proctocolectomie totale donc est généralement effectuée peu après le diagnostic. Les patients ont un risque accru d'autres cancers, en particulier du duodénum, mais aussi du pancréas, de la thyroïde, du cerveau et du foie. Après le traitement, les patients sont examinés régulièrement à la recherche d'autres cancers et du développement de polypes dans le tractus digestif supérieur. Les enfants dont les parents ont une polypose adénomateuse familiale peuvent être dépistés à la recherche d'un hépatoblastome, de la naissance à l'âge de 5 ans. 