immunologie troubles allergiques
Syndrome de Chédiak Higashi
Diagnostic du syndrome de Chédiak Higashi
Tests génétiques Une neutropénie, une diminution de la cytotoxicité naturelle des cellules tueuses, et une hypergammaglobulinémie sont fréquentes. Un frottis du sang périphérique est effectué à la recherche des granulations géantes dans les neutrophiles et dans d'autres cellules; un frottis de moelle osseuse est examiné à la recherche des corps d'inclusion géants dans les cellules précurseurs des GB. Le diagnostic du syndrome de Chédiak-Higashi peut être confirmé par un test génétique de recherche de mutations deLYST. Cette maladie étant extrêmement rare, il n'y a pas de nécessité de dépister les parents sauf en cas de suspicion clinique. Même si un frère ou une sœur est porteur, la probabilité de rencontrer un autre porteur et d'en avoir des enfants est extrêmement faible. 