pédiatrie
Troubles du cycle de la bêta oxydation
Déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
Cette carence est l'anomalie la plus fréquente du cycle de la bêta-oxydation. Les manifestations cliniques débutent, habituellement, après l'âge de 2 ou 3 mois et habituellement à la suite d'un jeûne (aussi court que 12 heures). Les patients ont des vomissements et une léthargie qui peut s'aggraver rapidement avec convulsions, coma et parfois le décès (qui peut également se présenter comme une mort subite du nourrisson). Pendant les crises, le patient a une hypoglycémie, une hyperammoniémie, avec une cétonémie et une cétonurie étonnamment basses. Une acidose métabolique est souvent présente mais peut être tardive. Le diagnostic du déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD) repose sur la détection d'acides gras à chaîne moyenne conjugués à la carnitine dans le plasma ou l'urine ou à la glycine dans l'urine ou en détectant le déficit enzymatique dans les fibroblastes en culture; cependant, les tests ADN peuvent confirmer la plupart des cas. Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD) est maintenant inclus dans le Tests de dépistage des nouveau-nés de routine dans tous les États des États-Unis. Le traitement des accès aigus repose sur du dextrose à 10% IV à 1,5 fois la vitesse d'entretien des liquides ( Besoins d'entretien ); certains préconisent aussi une supplémentation en carnitine pendant les épisodes aigus. La prévention consiste à suivre un régime alimentaire à faible teneur en graisses, forte teneur en glucides et à éviter les jeûnes prolongés. Le traitement par de la fécule de maïs est souvent utilisé afin de couvrir le jeûne de la nuit. 