gesundheitsprobleme von kindern
Cholesterinester Speicherkrankheit und Wolman Krankheit
Introduction
Die Cholesterinester-Speicherkrankheit und die Wolman-Krankheit sind hereditäre Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen), die durch eine Ansammlung von Arten von Cholesterin und Triglyzeriden in den Geweben entsteht. Diese Krankheiten gehen mit hohen Fettspiegeln im Blut und einer vergrößerten Leber einher. Erbliche Störungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau (Metabolisierung) und der Verarbeitung von Fette (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Bei der Cholesterinester-Speicherkrankheit und der Wolman-Krankheit lagern sich Cholesterin und Triglyzeride, die wichtige Blutfette sind, in den Geweben an. Das Enzym, das zum Abbau von Cholesterin und Triglyzeriden benötigt wird, die sogenannte lysosomale saure Lipase, funktioniert nicht richtig. 