pädiatrie
Lysosomale Speicherkrankheiten im Überblick
Sphingolipidosen
Sphingolipide sind normale Lipidkomponenten der Zellmembran, die sich in Lysosomen anhäufen und ausgeprägte neuronale, Knochen- und andere Veränderungen verursachen, wenn Enzymmangelzustände ihren Abbau verhindern. Obwohl die Inzidenz niedrig ist, ist die Trägerrate bei manchen Formen sehr hoch. Es gibt viele Arten von Sphingolipidose (siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen ); die Morbus Gaucher None Zu den anderen Sphingolipidosen gehören Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman None Fabry-Syndrom None Krabbe-Krankheit None Metachromatische Leukodystrophie None Morbus Niemann-Pick None Tay-Sachs-Syndrom und Morbus Sandhoff None Tay-Sachs-Syndrom und Morbus Sandhoff None Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman None 