troubles pulmonaires
Déficit en alpha 1 antitrypsine
Classification du déficit en alpha1 antitrypsine
Le phénotype normal PI est PI*MM. Plus de 95% des personnes présentant un déficit sévère en alpha-1-antitrypsine et un emphysème sont homozygotes pour l'allèle Z (PI*ZZ) et ont des taux d'alpha-1-antitrypsine d'environ 30 à 40 mg/dL (5 à 6 micromoles/L). La prévalence dans la population générale est de 1/1500 à 1/5000. La plupart des sujets sont Blancs, originaires de l'Europe du Nord; l'allèle Z est rare chez les descendants d'Asiatiques et les sujets noirs. Bien que l'emphysème soit habituel chez les patients PI*ZZ, de nombreux patients non-fumeurs, qui sont homozygotes pour PI*ZZ, ne développent pas d'emphysème; les patients qui développent le trouble ont généralement des antécédents familiaux de BPCO. Les fumeurs de phénotype PI*ZZ ont une espérance de vie inférieure par rapport aux non-fumeurs de phénotype PI*ZZ, qui ont eux-mêmes une espérance de vie plus brève que les sujets P*MM non-fumeurs et fumeurs. Les sujets fumeurs de phénotype hétérozygote PI*MZ sont plus susceptibles de présenter un déclin plus rapide du volume expiratoire maximal en 1 s (VEMS1) au fil du temps que la population générale. D'autres phénotypes rares comprennent PI*SZ et deux types caractérisés par des allèles n'induisant pas d'expression protéique, PI*Z-null et PI*null-null (voir tableau Expression phénotypique dans le déficit en alpha-1-antitrypsine ). Le phénotype null se traduit par des concentrations plasmatiques d'alpha-1-antitrypsine indétectables. Des concentrations plasmatiques normales d'alpha-1-antitrypsine non fonctionnelle peuvent survenir en cas de mutations rares. 