hematología y oncología
Enfermedad de Von Willebrand
Introduction
La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es una deficiencia cuantitativa hereditaria o una anomalía funcional del factor de von Willebrand (FvW), que causa disfunción plaquetaria. Por lo general, la tendencia hemorragípara es leve. Las pruebas de cribado muestran por lo general un recuento plaquetario normal y, posiblemente, un tiempo de tromboplastina parcial (TTP) ligeramente prolongado. El diagnóstico se basa en las bajas concentraciones de antígeno del factor de von Willebrand y de la actividad del factor de von Willebrand (actividad del cofactor de ristocetina). El tratamiento consiste en el control de la hemorragia con tratamiento de reemplazo (concentrado de factor VIII de pureza intermedia inactivado por virus) o desmopresina. (Véase también Generalidades sobre los trastornos plaquetarios ). El factor de Von Willebrand es sintetizado y secretado por el endotelio vascular para formar parte de la matriz perivascular. El Von Willebrand factor promueve la fase de adhesión plaquetaria de la Generalidades sobre la hemostasia al unirse con un receptor de membrana de la superficie plaquetaria (glucoproteína Ib/IX), y conecta así a las plaquetas con la pared vascular. También se requiere FvW para mantener concentraciones plasmáticas normales de factor VIII. Las concentraciones de FvW pueden aumentar transitoriamente en respuesta al estrés, el ejercicio, el embarazo, la inflamación o la infección. La enfermedad de Von Willebrand se clasifica en 3 tipos principales: Tipo 1: deficiencia cuantitativa de FvW, que es la forma más común y es un trastorno autosómico dominante. La concentración y la actividad de la EvW se reducen de manera proporcional. Tipo 2: alteración cualitativa de la síntesis y función de FvW que puede deberse a diversas anomalías genéticas y es un trastorno autosómico dominante Tipo 3: trastorno autosómico recesivo raro en el que los homocigotos no tienen FvW detectable Se reconocen cuatro subtipos diferentes de tipo 2, que se distinguen por diferentes anomalías funcionales de la molécula de FvW: En el tipo 2A, el FvW no se une a las plaquetas y se reduce la concentración de multímeros de FvW de alto peso molecular. En el tipo 2B, las plaquetas se unen con avidez al FvW de alto peso molecular, lo que promueve la eliminación de las plaquetas y los multímeros de alto peso molecular. FVW En el tipo 2M, disminuye la unión plaquetaria de FvW y se reducen los niveles de FvW. Se conserva la distribución de multímeros de FvW, pero se reduce la relación entre la actividad de FvW y su concentración. En el tipo 2 N, está afectada la unión del FvW al factor VIII y ocurre una reducción significativa de las concentraciones de factor VIII (es decir, del 1 al 5%) similar a la observada en la hemofilia A. Aunque la enfermedad de von Willebrand, al igual que la Hemofilia , es un trastorno hereditario que puede causar deficiencia de factor VIII, la deficiencia del factor VIII en la enfermedad de von Willebrand suele ser solo moderada (es decir, hasta 20 a 40%). Laenfermedad de von Willebrand adquiridaes rara y se caracteriza por bajos niveles de FvW debido a la disminución de la producción o al aumento de la eliminación de FvW de la circulación, pero no es hereditaria. Aparece en pacientes con trastornos linfoproliferativos, mieloproliferativos y autoinmunitarios. 