grundlagen
Gene und Chromosomen
Introduction
Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS oder DNA), die den Code für ein bestimmtes Protein enthalten, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, oder den Code für eine funktionale Ribonukleinsäure (RNA) enthalten. Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Gene sind in Chromosomen enthalten, die sich im Zellkern befinden. Ein Chromosom enthält mehrere Hundert bis mehrere Tausend Gene. Jede normale menschliche Zelle besteht aus 23 Chromosomenpaaren, also aus insgesamt 46 Chromosomen. Jedes genbestimmte Merkmal stellt eine Eigenschaft dar, die häufig durch mehrere Gene festgelegt wird. Einige Eigenschaften werden durch mutierte Gene verursacht, die erblich bedingt oder das Ergebnis einer neuen Genmutation sind. Proteine (Eiweiße) sind die wahrscheinlich wichtigste Stoffklasse im menschlichen Körper. Proteine sind nicht nur die Bausteine für Muskeln, Bindegewebe, Haut und andere Organe. Sie werden auch zur Bildung von Enzymen benötigt. Enzyme sind komplexe Proteine, die fast alle chemischen Prozesse und Reaktionen im Körper steuern und ausführen. Der Körper produziert Tausende unterschiedlicher Enzyme. Daher werden der Aufbau und die Funktion des Körpers gänzlich von den vom Körper zusammengesetzten Enzymarten und -mengen reguliert. Die Proteinsynthese wird von den in den Chromosomen enthaltenen Genen gesteuert. DerGenotyp(bzw. das Genom) ist die einmalige Genkombination eines Menschen bzw. sein einmaliges Erbgut. Daher ist der Genotyp ein vollständiger Satz von Anweisungen darüber, wie eine Person Proteine zusammensetzt und folglich wie der Körper aufgebaut sein oder funktionierensollte. DerPhänotypist wiederum dertatsächlicheAufbau und die tatsächliche Funktion des menschlichen Körpers. Der Phänotyp ist die Art und Weise, wie sich der Genotyp bei einer Person manifestiert – dabei müssen nicht alle Anweisungen des Genotyps ausgeführt (oder exprimiert) werden. Ob und wie ein Gen exprimiert wird, wird durch eine komplexe Wechselwirkung mehrerer Faktoren bestimmt, unter anderem vom Genotyp, der Genexpression, Umweltfaktoren (einschließlich Erkrankungen und Ernährung) und anderen Faktoren, von denen einige unbekannt sind. EinKaryotypist eine Abbildung des vollständigen Chromosomensatzes in den Zellen eines Menschen. 