pédiatrie
Paralysie périodique familiale
Points clés
Il existe 4 types de paralysie périodique familiale, qui sont causées par des mutations rares des canaux membranaires des électrolytes. La kaliémie est généralement mais pas toujours anormale, mais peut être basse ou élevée. Les patients présentent des épisodes intermittents de faiblesse, typiquement déclenchés par l'exercice et parfois les repas (particulièrement ceux contenant des hydrates de carbone) ou de l'alcool. Diagnostiquer par les symptômes typiques et mesurer la kaliémie pendant les symptômes; parfois, un test d'effort est effectué; parfois, un test d'effort est effectué. Traiter les épisodes en corrigeant la kaliémie et prévenir les épisodes en recommandant des modifications de style de vie. 