problèmes de santé infantiles
Macrocéphalie
Diagnostic de la macrocéphalie
Avant la naissance, échographie Après la naissance, examen clinique, notamment mesure du périmètre crânien et, parfois, imagerie par résonance magnétique (IRM) Analyse génétique la microcéphalie est parfois diagnostiquée à partir d’une Échographie de routine réalisée à la fin du 2e trimestre ou au début du 3e trimestre. le médecin mesure la Circonférence de la tête du bébé (mesure de la tête à l’endroit le plus large) lors des examens cliniques de routine. Une macrocéphalie est diagnostiquée lorsque le périmètre crânien du bébé est significativement supérieur à la plage normale pour les bébés de sexe, d’âge, d’origine ethnique similaires dans la région où vit le bébé. Pour poser le diagnostic, le médecin prend également en compte le périmètre crânien des parents et des grands-parents du bébé, car une tête légèrement plus grosse que la normale peut être héréditaire. En cas de macrocéphalie, les médecins réalisent généralement une Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau à la recherche d’anomalies. Les médecins examinent également le nouveau-né et les parents à la recherche d’éventuelles causes de macrocéphalie et vérifient toutes les causes qu’ils suspectent. Parfois, le médecin peut réaliser des analyses de sang afin de déterminer la cause. Un enfant atteint de cette malformation congénitale peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes. 