problèmes de santé infantiles
La mucoviscidose
Introduction
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par la production de sécrétions anormalement épaisses par certaines glandes, ce qui entraîne des dommages au niveau des tissus et des organes, notamment les poumons et le tube digestif. La mucoviscidose est causée par des variants génétiques héréditaires qui font que des sécrétions épaisses et collantes obstruent les poumons et d’autres organes. Les symptômes typiques incluent des ballonnements abdominaux, des selles molles et une prise de poids insuffisante, ainsi qu’une toux, un sifflement et de fréquentes infections respiratoires toute la vie durant. Le diagnostic repose sur les résultats du test de la sueur et/ou de l’analyse génétique. Aux États-Unis, environ la moitié des personnes atteintes de cette maladie sont des adultes. Les traitements incluent des antibiotiques, des bronchodilatateurs, des médicaments visant à fluidifier les sécrétions pulmonaires, des traitements de désobstruction des voies respiratoires, des compléments d’enzymes pancréatiques et des vitamines pour les troubles digestifs, ainsi que des médicaments conçus pour améliorer la fonction de la protéine de la mucoviscidose chez les personnes porteuses de certains variants génétiques. Certaines personnes bénéficient d’une greffe de foie et de poumon. La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente conduisant à une réduction de l’espérance de vie parmi les personnes d’origine ethnique blanche. Aux États-Unis, elle touche environ 1 nourrisson d’origine ethnique blanche sur 3 300 et 1 nourrisson d’origine ethnique noire sur 15 300. Elle est rare chez les personnes d’origine ethnique asiatique. Grâce aux améliorations du traitement permettant une meilleure espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose, environ la moitié de celles qui présentent cette maladie aux États-Unis atteignent l’âge adulte. La mucoviscidose touche pareillement les garçons et les filles. La mucoviscidose affecte les poumons et également plusieurs autres organes. Dans les poumons, d’épaisses sécrétions bronchiques obstruent les petites voies respiratoires, qui s’infectent et s’enflamment. À mesure que la maladie progresse, les parois bronchiques s’épaississent, les voies respiratoires se remplissent de sécrétions infectées, certaines régions du poumon se contractent et les ganglions lymphatiques grossissent. À l’intérieur du foie, d’épaisses sécrétions bloquent les voies biliaires. Des calculs peuvent se développer dans la vésicule biliaire. Dans le pancréas, d’épaisses sécrétions peuvent bloquer entièrement la glande, à tel point que les enzymes digestives ne peuvent plus atteindre l’intestin. Il se peut que le pancréas produise moins d’insuline, provoquant un diabète chez certaines personnes (généralement, à l’adolescence ou à l’âge adulte). Dans l’intestin grêle, on peut observer un iléus méconial (type d’occlusion intestinale) qui peut résulter de la production de sécrétions épaisses et peut nécessiter une intervention chirurgicale chez le nouveau-né. Les organes reproducteurs sont affectés de diverses manières par la mucoviscidose, entraînant généralement une stérilité chez l’homme. Les glandes sudoripares de la peau sécrètent un liquide qui contient plus de sel que la normale. 