trastornos de los tejidos musculoesquelético y conectivo
Enfermedad de Paget ósea
Diagnóstico de la enfermedad de Paget ósea
Radiografías simples Aumento de la concentración sérica de fosfatasa alcalina u otros marcadores de aumento del recambio óseo Exploración ósea para establecer el alcance y la ubicación de la enfermedad Debe sospecharse enfermedad de Paget en los pacientes que presentan los siguientes signos y síntomas: Dolor o deformidad óseas no explicadas Indicios en la radiografía Aumento no explicado de la fosfatasa alcalina sérica en exámenes de laboratorio solicitados por otras causas, en particular si la 5'-nucleotidasa hepática o la gamma-glutamil-transpeptidasa (GGT) es normal Ante la sospecha de enfermedad de Paget, deben solicitarse radiografías simples y dosajes de las concentraciones séricas de fosfatasa alcalina, 25OH-vitamina D, creatinina, calcio y fosfato. Los hallazgos de laboratorio característicos son el aumento de la fosfatasa alcalina sérica (mayor actividad anabólica ósea) pero, por lo general, con concentraciones séricas normales de gamma-glutamiltranspeptidasa (GGT), 5'-nucleotidasa y fosfato. El calcio sérico suele ser normal, aunque en el contexto de una inmovilización puede estar aumentado. En caso de hipercalcemia, se debe buscar hiperparatiroidismo concurrente. Si la fosfatasa alcalina no está elevada o no está claro que su aumento tenga un origen óseo (es decir, si existe un aumento proporcional de la GGT), puede determinarse la fracción enzimática de la fosfatasa alcalina específica del hueso. Los marcadores séricos del recambio óseo, como el propétidoN-terminal intacto de procolágeno tipo I (PINP) y los enlaces cruzados del telopéptido C (CTX), pueden estar elevados. Se deben controlar los niveles de 25OH-vitamina D y creatinina antes de tratar a los pacientes sintomáticos con bisfosfonatos. Para establecer el diagnóstico, se requiere la confirmación radiológica. Los hallazgos radiológicos característicos incluyen arquitectura anormal con trabéculas gruesas y engrosamiento y esclerosis cortical. El hueso afectado puede estar agrandado, y las lesiones en la tibia o el fémur pueden producir arqueamiento. Una vez que se realiza el diagnóstico de la enfermedad ósea de Paget en la radiografía, se debe realizar una gammagrafía ósea con radionúclidos fosfonatos marcados con tecnecio para determinar el grado de afectación ósea. Sin embargo, en casos de incertidumbre diagnóstica, debe realizarse una biopsia para excluir una posible enfermedad metastásica. También se debe indicar una biopsia en pacientes con compromiso óseo pagético documentado y emperamiento de los síntomas en el sitio afectado con el fin de excluir un osteosarcoma u otros tumores (p. ej., tumor de células gigantes del hueso). Considere la posibilidad de la enfermedad de Paget del hueso en los adultos mayores con fosfatasa alcalina elevada y niveles de GGT normales. 