pediatría
Fiebre mediterránea familiar
Conceptos clave
La fiebre mediterránea familiar es causada por una mutación recesiva autosómica en una proteína que ayuda a modular la respuesta inflamatoria de los neutrófilos. Las personas con orígenes genéticos en la cuenca del Mediterráneo son los afectados con mayor frecuencia (pero no en forma exclusiva). Los pacientes tienen episodios breves de fiebre, dolor abdominal, y a veces otros síntomas como pleuritis, artritis y erupción cutánea. La amiloidosis renal, que a veces causa insuficiencia renal, es la complicación más común, pero la colchicina profiláctica proporciona protección contra la amiloidosis. Diagnosticar clínicamente, pero tener en cuenta las pruebas genéticas para los casos atípicos. La colchicina diaria conduce a una protección significativa contra los ataques en la mayoría de los pacientes, pero algunos requieren un inmunomodulador, como anakinra, rilonacept o canakinumab. 