pediatría
Síndrome uña rótula
Introduction
El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario raro del tejido mesenquimático caracterizado por anomalías de los huesos, las articulaciones, las uñas de los dedos de las manos y los pies, y los riñones. El diagnóstico es clínico. No existe un tratamiento específico, pero se pueden administrar inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) para la proteinuria y la hipertensión, y en ocasiones se realiza un trasplante de riñón. El síndrome uña-rótula es un Autosómico Dominante causado por una mutación del gen del factor de transcripción 