pediatría
Síndromes de deleción cromosómica
Deleciones subteloméricas
Estas deleciones pueden ser visibles en el cariotipo pero a veces son pequeñas y submicroscópicas y pueden afectar uno u otro telómero (el extremo de un cromosoma). Las alteraciones fenotípicas pueden ser sutiles. Las deleciones subteloméricas pueden estar asociadas con discapacidad intelectual inespecífica y características ligeramente dismórficas así como con múltiples malformaciones congénitas. 