pediatría
Trastornos del metabolismo de la tirosina
Tirosinemia transitoria del recién nacido
La inmadurez transitoria de las enzimas metabólicas, en particular de la ácido 4-hidroxifenilpirúvico deshidrogenasa, induce en ocasiones un aumento de las concentraciones plasmáticas de tirosina (por lo general, en recién nacidos prematuros, en particular aquellos que reciben dietas hiperproteicas); los metabolitos pueden aparecer en la Pruebas de cribado neonatal de La mayoría de los recién nacidos son asintomáticos, pero algunos presentan letargo y mala actitud alimentaria. La tirosinemia se distingue de la fenilcetonuria por las altas concentraciones plasmáticas de tirosina. La mayoría de los casos se resuelven en forma espontánea. En los pacientes sintomáticos, debe indicarse restricción dietética de tirosina (2 g/kg por día) y administrar vitamina C en dosis de 200 a 400 mg por vía oral 1 vez al día. 