pädiatrie
Tuberöser Sklerosekomplex (TSC)
Introduction
Dier tuberöse Sklerosekomplex ist eine dominant vererbte genetische Krankheit, bei der sich Tumoren (z. B. Hamartome) in mehreren Organe entwickeln. Die Diagnose erfordert spezifische klinische Kriterien und eine Bildgebung des betroffenen Organs. Die Behandlung erfolgt symptomatisch oder, wenn die Tumoren des zentralen Nervensystems wachsen, durch eine medikamentöse Therapie mit Sirolimus oder Everolimus. Patienten müssen regelmäßig kontrolliert werden, um nach Komplikationen zu schauen. Der tuberöse Sklerosekomplex (TSC) ist ein neurokutanes Syndrom, das bei 1 von 6000 Kindern auftritt; 85% der Fälle betreffen Mutationen imTSC1-Gen (9q34), die die Produktion von Hamartin steuert, oder imTSC2-Gen (16p13.3), das die Produktion von Tuberin steuert. Diese Proteine wirken als Wachstumsunterdrücker. Wenn ein Elternteil die Störung hat, haben Kinder ein Risiko von 50%, ebenfalls darunter zu leiden. Für zwei Drittel der Fälle sind jedoch Neumutationen verantwortlich. Patienten mit TSC haben Tumoren oder Anomalien, sich sich in unterschiedlichem Alter und in verschiedenen Organen manifestieren, einschließlich Gehirn Herz Augen Nieren Lunge Aussehen unterbrechen neuronale Schaltkreise, was zu Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Beeinträchtigungen führt und Anfälle, einschließlich Infantile Spasmen verursachen kann. Manchmal wachsen die Knollen und behindern den Liquorfluss aus den Seitenventrikeln, was zu einem unilateralen Kardiale Rhabdomyomekönnen sich pränatal entwickeln, was manchmal Herzversagen bei Neugeborenen verursacht. Diese Rhabdomyome neigen dazu, im Laufe der Zeit zu verschwinden, und verursachen in der Regel keine Symptome später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter. (Angiolipomen) können sich bei Erwachsenen entwickeln und eine Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) kann sich in jedem Alter entwickeln. Die Nierenerkrankung kann Hypertonie verursachen. , wie etwa Lymphangioleiomyomatose , können sich entwickeln, insbesondere bei heranwachsenden Mädchen. 