trastornos endocrinológicos y metabólicos
Porfirias agudas
Conceptos clave
Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de dolor abdominal y síntomas neurológicos; algunos tipos también tienen manifestaciones cutáneas que se desencadenan por la exposición al sol. Las crisis tienen muchos factores desencadenantes, incluyendo hormonas, drogas, dietas hipocalóricas y bajas en hidratos de carbono, y la ingestión de alcohol. Las crisis suelen incluir dolor abdominal severo (con un abdomen no doloroso a la palpación) y vómitos; cualquier componente del sistema nervioso periférico y central puede verse afectado pero la debilidad muscular es común. La orina suele ser de color marrón rojizo durante una crisis. Hacer una prueba cualitativa en orina para porfobilinógeno (PBG) y confirmar un resultado positivo con mediciones cuantitativas deácido delta-aminolevulínico(ALA) y PBG. Tratar los ataques agudos con dextrosa por vía oral o IV y, para las crisis graves, hemo por vía IV. Trate a los pacientes con ataques agudos recurrentes con hemo IV, givosiran o, en algunos casos, trasplante de hígado. 