troubles nutritionnels
Déficit en carnitine
Diagnostic du déficit en carnitine
Chez les nouveau-nés: spectrométrie de masse Chez l'adulte: taux d'acylcarnitine Chez le nouveau-né, la carence en carnitine palmitoyltransférase est diagnostiquée en utilisant la spectrométrie de masse pour analyser le sang. Le diagnostic prénatal peut être possible en utilisant des cellules villeuses amniotiques. Chez l'adulte, le diagnostic de certitude repose sur les taux d'acylcarnitine dans le sérum, l'urine et les tissus (muscles et foie dans la carence systémique; dans le seul muscle en cas de déficit myopathique). 