problèmes de santé infantiles
Rachitisme hypophosphatémique
Diagnostic du rachitisme hypophosphatémique
Analyses de sang et d’urine Parfois, radiographies des os Parfois, tests génétiques Les examens de laboratoire montrent un taux normal de calcium dans le sang associé à un faible taux de phosphate. Des analyses urinaires sont également réalisées pour détecter les taux de phosphate excrété. Les taux urinaires de phosphate sont élevés. Les médecins peuvent aussi faire des radiographies des os. L’analyse génétique peut aider à confirmer le diagnostic. Les frères et sœurs des enfants affectés doivent faire l’objet d’une évaluation médicale, comprenant des analyses de laboratoire, des examens d’imagerie et parfois des analyses génétiques. Des tests génétiques peuvent également être proposés à d’autres membres de la famille. 