problèmes de santé de la femme
Examen diagnostique prénatal
Introduction
Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées (ndt : en France, l’âge indiqué pour l’amniocentèse [dépistage d’aberrations chromosomiques] est fixé à 38 ans). La mesure de certaines substances dans le sang de la femme enceinte, associée à l’échographie, permet d’estimer le risque d’anomalies génétiques chez le fœtus. Ces analyses de sang et ces échographies peuvent être réalisées dans le cadre des soins de routine durant la grossesse. Si les résultats de ces analyses suggèrent un risque accru, des tests destinés à analyser le matériel génétique du fœtus, tels qu’une amniocentèse et un prélèvement de villosités choriales, pourront être effectués. L’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont invasifs et présentent un risque très faible pour le fœtus. (Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques et Certains de ces tests diagnostiques prénataux, tels que l’échographie et certaines analyses de sang, font souvent partie des soins prénataux habituels. L’échographie et les analyses de sang sont sûres et permettent parfois de déterminer si des tests génétiques prénataux plus invasifs ( Prélèvement de villosités choriales , Le couple devra discuter des risques avec leur professionnel de santé et peser les risques par rapport à son besoin de savoir. Par exemple, ils devront se demander si le fait de ne pas connaître les résultats des tests leur causerait de l’anxiété et si le fait de savoir qu’aucune anomalie n’a été détectée serait rassurant. Ils devront se poser la question de savoir s’ils recourraient à un avortement au cas où une anomalie serait détectée. Si tel n’est pas le cas, ils devront décider s’ils veulent toujours être informés de la présence d’une anomalie avant la naissance (par exemple, pour se préparer psychologiquement) ou si le fait de le savoir ne ferait que les perturber. Dans certains couples, le risque lié au diagnostic est supérieur au risque d’avoir un enfant atteint d’une anomalie chromosomique ; ils décident alors de ne pas faire le dépistage pour cette raison. Si une Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette) est réalisée, les anomalies génétiques peuvent parfois être diagnostiquées avant de transférer l’ovule fécondé in vitro dans l’utérus (ce que l’on appelle 