pediatría
Raquitismo hipofosfatémico
Diagnóstico del raquitismo hipofosfatémico
Concentraciones séricas de calcio, fosfato, fosfatasa alcalina, 1,25-dihidroxivitamina D3,hormona paratiroidea(PTH), FGF-23 y creatinina Niveles urinarios de fosfato y creatinina (para el cálculo de la reabsorción tubular de fosfato) Radiografías óseas A menudo estudios genéticos Hay disminución de las concentraciones séricas de fosfato, pero la excreción urinaria es alta. El calcio y la PTH séricos son normales, y a menudo se observa aumento de fosfatasa alcalina. No se observa estimulación de la producción de calcitriol inducida por la hipofosfatemia. Por lo general, los niveles de calcidiol son normales, mientras que los niveles de calcitriol son normales a bajos. En el raquitismo calcipénico, hay hipocalcemia, no hay hipofosfatemia o es leve, y no hay aumento del fosfato urinario. Por lo general, se realizan radiografías óseas. Las diferentes formas de raquitismo hipofosfatémico se diagnostican sobre la base de una combinación de antecedentes familiares, presentación clínica, pruebas de laboratorio (sangre y orina) y estudios de diagóstico por imágenes (véase tabla Formas hereditarias de raquitismo hipofosfatémico* ). Los estudios genéticos que utilizan paneles de genes específicos o secuenciación del exoma completo, a menudo en consulta con un especialista en genética, son útiles para confirmar el diagnóstico. Debido a que las formas con concentraciones séricas elevadas de FGF-23 empeoran en presencia de Deficiencia de hierro , se solicitan hemograma completo y pruebas de hierro en pacientes con esas formas. Los familiares de los pacientes con raquitismo hipofosfatémico pueden ser portadores o estar potencialmente afectados. Los hermanos de pacientes con un trastorno autosómico recesivo tienen un 25% de probabilidades de presentar el trastorno. Los varones nacidos de una madre con una variante patogénica dePHEXtienen una probabilidad del 50% de presentar hipofosfatemia ligada al cromosoma X, y todos los niños nacidos de un progenitor afectado por raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante tienen una probabilidad del 50% de presentarlo. Se puede ofrecer una investigación genética preimplantación y durante el período prenatal a las familias en las que un miembro tiene diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico. Los hijos de personas con antecedentes familiares conocidos de hipofosfatemia ligada al cromosoma X o raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante y los hermanos de personas con formas autosómicas recesivas de raquitismo hipofosfatémico deben ser evaluados en busca de fracturas previas, así como de características que sugieran un crecimiento deficiente, deformidades óseas y raquitismo (que pueden confirmarse en estudios radiológicos). También deben medirse las concentraciones séricas de calcio y fosfato. Otras pruebas pueden consistir en la determinación de concentraciones de vitamina D, PTH entera y fosfatasa alcalina. Asimismo, se pueden realizar pruebas en orina, como determinación en una muestra aleatoria de las concentraciones de calcio, fosfato y creatinina, o recolección de orina de 24 horas (véase tabla Formas hereditarias de raquitismo hipofosfatémico* ). 