gesundheitsprobleme von kindern
Marfan Syndrom
Introduction
Diese seltene erbliche Bindegewebserkrankung ist mit Fehlbildungen der Augen, Knochen, des Herzens, der Blutgefäße, der Lunge und des zentralen Nervensystems verbunden. Dieses Syndrom wird durch Mutationen des Gens hervorgerufen, das für das Protein Fibrillin kodiert. Es können schwache bis starke Symptome auftreten, darunter lange Arme und Finger, flexible Gelenke sowie Herz- und Lungenprobleme. Die Diagnose basiert auf den Symptomen und der familiären Vorgeschichte. Die meisten Menschen mit diesem Syndrom leben bis weit in ihre Siebziger hinein. Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar. Auch die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren. Das Marfan-Syndrom wird durch Mutationen des Gens hervorgerufen, das für das Protein Fibrillin kodiert. Fibrillin verleiht dem Bindegewebe seine Stärke. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Überblick über Bindegewebserkrankungen bei Kindern . Wenn dasFibrillin-Gen mutiert ist, verändern sich einige Fasern und andere Teile des Bindegewebes, was zu einer Schwächung des Gewebes führt. Davon betroffen sind Knochen und Gelenke sowie innere Strukturen, wie das Herz, Blutgefäße, Augen, Lunge und das zentrale Nervensystem (Gehirn und Rückenmark). Geschwächtes Gewebe kann sich überdehnen, verformen oder gar reißen. So kann sich beispielsweise durch eine Schwäche der Aortenwand die Hauptschlagader (die wichtigste Arterie im Körper) weiten, auswölben und schließlich reißen. Schwaches Gewebe in einer Herzklappe kann dazu führen, dass diese undicht wird. Wenn Bindegewebe schwächer wird oder reißt, werden vormals miteinander verbundene Strukturen voneinander getrennt. Beispielsweise kann sich die Linse oder die Netzhaut des Auges ablösen. 