urogenitaltrakt
Fanconi Syndrom
Pathophysiology of Fanconi Syndrome
Verschiedene Störungen der proximalen Tubulusfunktion treten auf, einschließlich einer Beeinträchtigung der Resorption von Glukose, Phosphat, Aminosäuren, Bicarbonat, Harnsäure, Wasser, Kalium und Natrium. Es besteht eine generalisierte Aminoazidurie, wobei die gesteigerte Zysteinausscheidung hier, im Gegensatz zu der bei Zysteinurie, ohne wesentliche Bedeutung ist. Die pathophysiologische Ursache dieser Störung ist unbekannt, kann aber mitochondrialen Ursprungs sein. Die niedrigen Serumohosphatspiegel verursachen Rachitis, die sich verschlimmert, da die Konversion von Vitamin D in seiner aktiven Form im proximalen Tubulus vermindert ist. 