hematología y oncología
Hemocromatosis hereditaria
Conceptos clave
Hay 4 tipos de hemocromatosis hereditaria, todos los cuales implican mutaciones que alteran la capacidad del cuerpo para inhibir la absorción de hierro cuando las reservas son excesivas. Los efectos de la sobrecarga de hierro son similares en todos los tipos e incluyen enfermedad hepática (que conduce a la cirrosis), pigmentación de la piel, diabetes, artropatía, hipogonadismo y a veces insuficiencia cardíaca. Diagnosticar mediante la medición del nivel de ferritina sérica; si está elevada, confirmar con la demostración de hierro sérico elevado, saturación de transferrina y evaluación genética. Una vez hecho el diagnóstico, debe evaluarse el grado de fibrosis hepática mediante biopsia hepática o estudios de diagnóstico por imágenes no invasivos, como RM con elastografía por RM, para determinar el pronóstico; se debe considerar la indicación de pruebas genéticas y el cribado de los familiares de primer grado. Tratar con flebotomía y moderación del consumo de alcohol. 