hematología y oncología
Trastornos plaquetarios intrínsecos hereditarios
Trastornos de activación plaquetaria
Los trastornos de amplificación de la activación plaquetaria son los desórdenes plaquetarios intrínsecos hereditarios más comunes y provocan hemorragia leve. Pueden deberse a disminución del ADP de los gránulos plaquetarios (deficiencia del depósito de reserva), a incapacidad de generar tromboxano A2 a partir del ácido araquidónico o a incapacidad de las plaquetas para agregarse en respuesta al tromboxano A2. Las pruebas de agregación plaquetaria revelan alteraciones de la agregación después de la exposición a colágeno,adrenalinay bajas concentraciones de ADP, y agregación normal después de la exposición a ristocetina y altas concentraciones deadenosinadifosfato (ADP). Es posible observar el mismo patrón tras el uso de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o aspirina, cuyo efecto puede persistir durante varios días. Por lo tanto, no deben efectuarse pruebas de agregación plaquetaria en pacientes que han recibido en forma reciente estos fármacos. Latrombastenia(enfermedad de Glanzmann) es un trastorno autosómico recesivo raro que causa un defecto en el receptor plaquetario de glucoproteína IIb/IIIa; las plaquetas no pueden agregarse. Los pacientes pueden tener hemorragia mucosa grave (p. ej., epistaxis que se detiene sólo después de taponamiento nasal y transfusiones de concentrados de plaquetas). El diagnóstico se confirma al observar que las plaquetas no muestran agregación después de la exposición aadrenalina, colágeno o, incluso, altas concentraciones de ADP, pero que sí se agregan temporalmente después de la exposición a ristocetina. Se requiere transfusión de plaquetas para controlar las hemorragias graves. 