erkrankungen der haut
Epidermolysis bullosa
Introduction
Die Epidermolysis bullosa ist eine Gruppe von 4 sehr seltenen genetisch bedingten Krankheiten und deren Subtypen. Epithelbrüchigkeit und leichte Blasenbildung von Haut und Schleimhäuten manifestieren sich gewöhnlich bei der Geburt oder im Säuglingsalter. Die Phänotypen der Erkrankung variieren von mild bis lebensbedrohlich. Die Diagnose erfolgt durch Hautbiopsie mit Immunofluoreszenztest oder Transmissionselektronenmikroskopie und Genanalyse. Die Behandlung ist unterstützend, und bei schweren Fällen ist eine spezialisierte multidisziplinäre Beteiligung erforderlich. Epidermolysis bullosa tritt bei 20/Million Lebendgeburten auf. Es gibt keine geschlechtsspezifische Prädisposition. Gelegentlich wird die Epidermolysis bullosa erst in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter erkannt. Bei der Epidermolysis bullosa handelt es sich um eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit verschiedenen Genmutationen einhergehen. Autoantikörper tragen dazu bei. Diese Gruppe von Erkrankungen unterscheidet sich von der Epidermolysis bullosa acquisita , von der man annimmt, dass sie eine Autoimmunerkrankung ist, die aber nicht vererbt wird. 