gesundheitsprobleme von kindern
Osteogenesis imperfecta
Introduction
Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Erkrankung, die die Knochenbildung stört und damit die Knochen extrem brüchig macht. Diese Störung wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht. Häufige Symptome sind schwache Knochen, die leicht brechen. Die Diagnose wird auf Basis von Röntgenuntersuchungen gestellt. Die Form, die im Säuglingsalter auftritt, ist tödlich. Bestimmte Medikamente können bei der Stärkung der Knochen helfen, und Injektionen von Wachstumshormonen können bei einigen Kindern von Nutzen sein. Osteogenesis imperfecta ist eine Skelettdysplasie. Skelettdysplasien sind Erkrankungen, die das Knochenwachstum stören. Osteogenesis imperfecta ist die bekannteste Skelettdysplasie. Bei der Osteogenesis imperfecta ist die Bildung von Kollagen, einem der normalen Bestandteile des Knochens, bei den meisten Betroffenen aufgrund von Mutationen in den Genen, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Kollagen spielen, beeinträchtigt. Die Knochen werden schwach und brechen leicht (Frakturen). Es gibt 4 Haupttypen von Osteogenesis imperfecta (I, II, III und IV) sowie andere seltene Formen. 