salud infantil
Fibrosis quística
Diagnóstico de la fibrosis quística
Pruebas de cribado del recién nacido Prueba del sudor Prueba genética Detección de portadores Otros estudios En Estados Unidos, laspruebas de cribado neonatalpara la fibrosis quística se realizan a todos los recién nacidos. Se recoge una gota de sangre en un trozo de papel de filtro y se mide la concentración de tripsina (una enzima digestiva del páncreas). Si la concentración de tripsina en sangre es elevada, los recién nacidos se someten a pruebas confirmatorias, incluyendo pruebas de sudor y/o pruebas genéticas. La mayoría de los casos de fibrosis quística se identifican en la actualidad por medio de pruebas de cribado neonatal. Si no se realizan pruebas de cribado neonatal, el diagnóstico de la fibrosis quística suele confirmarse al nacer o en la primera infancia, aunque a veces permanece indetectable hasta la adolescencia o los primeros años de vida adulta, lo que ocurre aproximadamente en un 10% de los casos. La prueba del sudor se hace a los recién nacidos con un resultado positivo del cribado y a los lactantes, niños y personas de edad avanzada que presentan síntomas que sugieren fibrosis quística. Esta prueba, que se realiza de forma ambulatoria, mide la cantidad de sal en el sudor. Para estimular la sudoración se coloca un fármaco (pilocarpina) sobre la piel y se recoge el sudor en un tubo delgado de plástico o se absorbe con un papel de filtro. A continuación, se mide la concentración de sal en el sudor. Una concentración de sal por encima de los valores normales confirma el diagnóstico en personas que presentan los síntomas de la fibrosis quística o que tienen familiares que padecen esta enfermedad. Aunque los resultados de esta prueba son válidos en recién nacidos a partir de las 48 horas de vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente abundante en un recién nacido de menos de 2 semanas de edad aproximadamente resulta complicado. anómalo puede ayudar a diagnosticar la fibrosis quística en un recién nacido que presente un resultado positivo en la prueba de cribado neonatal, una persona que presente uno o más síntomas característicos o una persona que tenga un hermano o hermana con fibrosis quística. El hallazgo de dos genes anómalos de fibrosis quística (variantes) concuerda con el diagnóstico de fibrosis quística. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico se necesita todavía un resultado positivo de la prueba del sudor. Además, dado que los estudios genéticos típicos no detectan todas las alteraciones de las más de 2000 clases de variantes de fibrosis quística, el hecho de que no detecten dos variantes no garantiza que la persona no tenga la fibrosis quística (aunque la posibilidad de tenerla es muy baja). La enfermedad se diagnostica mediante la realización de estudios genéticos prenatales en el feto, por medio de una Biopsia de vellosidades coriónicas o mediante la Algunos bebés con un resultado positivo de la prueba para la detección neonatal de fibrosis quística pueden ser difíciles de clasificar, incluso después de la realización de pruebas del sudor y pruebas genéticas. Son bebés que no presentan síntomas relacionados con la fibrosis quística, obtienen resultados de la prueba del sudor que están entre los rangos positivos y negativos y presentan una única variante del gen de la fibrosis quística o ninguna. En este caso, los médicos establecen el diagnóstico de síndrome metabólico relacionado con RCFQ, también llamado cribado positivo de la fibrosis quística con diagnóstico no conclusivo. Aunque la mayoría de estos lactantes se mantienen sanos, en etapas posteriores de la vida alrededor del 10% desarrollan síntomas relacionados con la fibrosis quística y se les diagnostica fibrosis quística o un trastorno relacionado con la fibrosis quística. Por lo tanto, todos estos niños deben ser controlados regularmente en un centro de atención de fibrosis quística. Algunas personas, generalmente adultos, desarrollan síntomas que afectan solo un órgano, a menudo con un resultado de prueba de sudor intermedio y sin dos variantes que causan fibrosis quística. Por ejemplo, los síntomas pueden afectar solo el páncreas (lo que da lugar a Introducción a la pancreatitis ), los pulmones (lo que da lugar a Se puede realizar la Detección de portadores en aquellas personas que deseen tener hijos o busquen consejo prenatal. En particular, los familiares de una persona con fibrosis quística suelen querer conocer cuál es la probabilidad de que tengan hijos con la enfermedad, y se les debe ofrecer la posibilidad de realizar estudios genéticos y de recibir asesoramiento. Una muestra de sangre es todo lo que se necesita para determinar si una persona tiene el gen anómalo (variante) que produce la fibrosis quística. A no ser que los dos progenitores potenciales tengan por lo menos uno de tales variantes, sus hijos no tendrán fibrosis quística. Si ambos progenitores son portadores del gen defectuoso de la fibrosis quística, existe un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño presente la enfermedad, un 50% de que tengan un hijo portador de la misma y un 25% de que tengan un hijo sin genes defectuosos para la fibrosis quística. Debido a que la fibrosis quística puede afectar varios órganos, resulta útil realizar pruebas complementarias. Los valores de las enzimas pancreáticas suelen estar por debajo de sus valores normales y el análisis de las heces revela la disminución o la carencia de la enzima digestiva elastasa, (secretadas por el páncreas) y una alta concentración de sustancias grasas. Se hacen análisis de sangre para determinar si la concentración deinsulinaes inferior a la esperada y si los niveles de azúcar en sangre son elevados. También se realizan análisis de sangre para detectar problemas hepáticos y medir las concentraciones de vitaminas liposolubles. Los médicos toman rutinariamente muestras de material de la garganta o de los esputos procedentes de los pulmones y las cultivan para identificar bacterias en las vías respiratorias, de manera que puedan decidir qué antibióticos pueden ser necesarios. Las Pruebas funcionales respiratorias (PFR) pueden mostrar un trastorno respiratorio y son buenos indicadores del correcto funcionamiento de los pulmones. Estas pruebas se realizan varias veces al año y siempre que haya un deterioro de la salud de una persona. Las Radiografías de tórax y la 