pediatría
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
Acidemia metilmalónica
Este trastorno se debe a la deficiencia de metilmalonil CoA mutasa, que convierte la metilmalonil CoA (un producto de la carboxilación de propionil CoA) en succinil CoA. La adenosilcobalamina, un metabolito de la vitamina B12, es un cofactor; su deficiencia también puede causar acidemia metilmalónica (y además Homocistinuria clásica y 