neurologische krankheiten
Fragiles X assoziiertes Tremor Ataxie Syndrom (FXTAS)
Diagnose von FXTAS
Gentests Bei V. a. FXTAS sollten die Patienten gefragt werden, ob einer ihrer Enkel geistig behindert ist und ob ihre Töchter eine frühe Menopause hatten oder unfruchtbar sind. Wenn ein Patient das Fragile-X-Syndrom hat, sollten die Ärzte auch feststellen, ob die Großeltern des Patienten Symptome aufweisen, die auf FXTAS hindeuten; ist dies der Fall, wird eine genetische Beratung für die Kinder und Enkel der Großeltern empfohlen. Es wird eine MRT durchgeführt; damit kann das charakteristische erhöhte Signal im Pedunculus cerebelli medius identifiziert werden. Die Diagnose von FXTAS wird durch einen Gentest bestätigt 