störungen der hirn , rückenmarks und nervenfunktion
Charcot Marie Tooth Hoffmann Syndrom
Introduction
Das Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom ist eine hereditäre Neuropathie, bei der die Unterschenkelmuskulatur immer schwächer wird und schließlich schwindet (Atrophie). Das Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom betrifft Nerven, die die Muskelbewegung kontrollieren und die sensorischen Informationen an das Gehirn übermitteln. Die Schwäche setzt im Unterschenkel ein und breitet sich nach und nach über die Gliedmaßen aus. Die Betroffenen verlieren die Fähigkeit zur Wahrnehmung von Vibrationen, Schmerzen und Temperatur. Zur Absicherung der Diagnose werden eine Elektromyografie und Messungen der Nervenleitungsgeschwindigkeit durchgeführt. Das Fortschreiten der Erkrankung kann nicht aufgehalten werden, der Einsatz von Schienen, sowie Physio- und Ergotherapie können jedoch die Funktionsfähigkeit verbessern. (Siehe auch Übersicht über das periphere Nervensystem .) Das Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom ist die häufigste Hereditäre Neuropathien ; sie betrifft etwa 1 von 2500 Personen. Sie kann in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Das Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom ist eine sensorische und motorische Neuropathie. Das bedeutet, dass die motorischen Nerven (zuständig für die Steuerung der Muskelbewegungen) sowie die sensorischen Nerven (die sensorische Informationen ans Gehirn weiterleiten) betroffen sind. Es gibt verschiedene Arten des Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndroms. Typischerweise wird die Erkrankung jedoch folgendermaßen nach dem Schaden eingestuft, den sie verursacht: Überblick über demyelinisierende Erkrankungen (Schädigung der Myelinscheide): Die Axone (der Teil der Nervenzellen, der die Signale weiterleitet) leben weiter, aber die Myelinscheide rund um das Axon wird geschädigt oder zerstört (Demyelinisierung). (Die Myelinscheide funktioniert ähnlich wie die Isolierung elektrischer Kabel und ermöglicht die rasche Übermittlung von Nervenimpulsen.) Schaden am Axon: Hauptsächlich ist das Typischer Aufbau einer Nervenzelle (der Teil der Nervenzellen, der die Signale weiterleitet) betroffen. Bisweilen sterben die Axone ab. Die meisten Nervenfasern sind von einem vielschichtigen fetthaltigen Mantel (Lipoprotein) umgeben, der Myelinschicht. Diese Schichten bilden die Myelinscheide. Ähnlich der Isolierung eines Elektrokabels ermöglicht die Myelinscheide, Nervensignale (elektrische Impulse) schnell und exakt entlang der Nervenfaser weiterzuleiten. Ist die Myelinscheide defekt (was als Demyelinisation bezeichnet wird), leiten die Nerven Impulse nicht richtig weiter. Die meisten Typen des Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndroms werden in der Regel Dominante Störungen (nicht vom Geschlecht abhängig) vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit auch auftritt, wenn das entsprechende Gen vom anderen Elternteil gesund ist. Einige Formen können jedoch rezessiv (d. h. es sind zwei Gene erforderlich, eines von jedem Elternteil) oder auch (hypertrophe interstitielle Neuropathie) ist eine seltene erbliche sensorische und motorische Neuropathie. Sie verursacht ähnliche Symptome wie das Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom. Allerdings verschlimmert sich die Schwäche weitaus schneller. Es tritt außerdem ein Verlust der Sensorik und der Reflexe ein. Sie beginnt im Kindesalter. Sie kann Nicht X-gebundene (autosomale) Vererbung vererbt werden. Bei der dominanten Form ist nur ein Gen von einem Elternteil erforderlich, damit es zu der Erkrankung kommt, während bei der rezessiven Form zwei Gene, von jedem Elternteil je eines, erforderlich sind. 