pädiatrie
Zystische Fibrose
Introduction
Die zystische Fibrose ist eine vererbte Krankheit, die die exokrinen Drüsen vor allem des Gastrointestinaltrakts und des Respirationstrakts betrifft. Sie führt zu chronischer Lungenerkrankung, exokriner Pankreasinsuffizienz, hepatobiliärer Erkrankung und pathologisch hohen Schweißelektrolyten. Die Diagnose wird bei Patienten mit einem postiven Neugeborenen-Screening-Test mittels Schweißtest oder durch Identifikation der beiden Genvarianten im zystischen-Fibrose-Gen (CFTR) oder charakteristischen klinischen Befunden gestellt. Die Behandlung erfolgt unterstützend durch aggressive multidisziplinäre Betreuung zusammen mit kleinen Molekül-Korrektoren und Potentiatoren, die auf den CTFR-Defekt abzielen. Die zystische Fibrose (CF) ist bei Kaukasiern die häufigste, lebensbedrohliche genetische Krankheit. Die Inzidenz liegt in den USA bei ungefähr 1/3300 bei der hellhäutigen und bei 1/15.300 in der dunkelhäutigen und 1/32.000 in der asiatischen Bevölkerung. Dank einer verbesserten Behandlung und Lebenserwartung sind etwa 56% der Patienten mit zystischer Fibrose in den USA Erwachsene. 