pédiatrie
Fente labiale et fente palatine
Diagnostic
Aspect clinique Tests génétiques Un généticien clinique doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale isolée apparente. Une Diagnostic , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. 