pediatría
Trastornos del metabolismo de la metionina
Introduction
Una serie de defectos del metabolismo de la metionina induce acumulación de homocisteína (y su dímero, homocistina), con efectos adversos como tendencia trombótica, luxación del cristalino y alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central. Hay numerosos trastornos del metabolismo de la metionina y el azufre (véase la Trastornos del metabolismo de la metionina y el azufre ), así como muchos otros La homocisteína es un intermediario en el metabolismo de la metionina; es remetilada para regenerar metionina o combinada con serina en una serie de reacciones de transulfuración para formar cistationina y, después, cisteína. Luego, la cisteína es metabolizada a sulfito, taurina y glutatión. Diversos defectos de la remetilación o la transulfuración pueden causar acumulación de homocisteína, con la consiguiente enfermedad. El primer paso del metabolismo de la metionina es su conversión a adenosilmetionina; esta conversión requiere la enzima metionina adenosiltransferasa. La deficiencia de esta enzima provoca aumento de metionina, que no es clínicamente significativo, salvo que causa resultados falso-positivos de la Pruebas de cribado neonatal de homocistinuria. 