salud infantil
Síndrome de Noonan
Introduction
El síndrome de Noonan es un defecto genético que causa ciertas anomalías físicas, incluyendo Deficiencia en la hormona del crecimiento en niños , Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico ( ADN ) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver El síndrome de Noonan puede heredarse de un progenitor que tiene un gen afectado o puede ocurrir espontáneamente en un niño cuyos progenitores no se ven afectados. Puede estar afectado uno de varios genes distintos. El síndrome de Noonan es relativamente frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. Afecta tanto a niños como a niñas. Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, párpados caídos, ojos muy separados, el cuarto dedo (anular) corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas y de los vasos sanguíneos. Pueden tener problemas auditivos y puede verse afectada la inteligencia. La mayoría de las personas afectadas son de estatura baja. Los niños tienen los testículos poco desarrollados o Testículos no descendidos . La Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Noonan se realizan pruebas genéticas. 