pédiatrie
Syndrome ongles rotule (nail patella)
Diagnostic du syndrome ongles rotule (nail patella)
Bilan clinique Le diagnostic du syndrome ongle-rotule (nail-patella) est évoqué cliniquement; parfois la biopsie rénale et la rx osseuse sont indiquées, et elles sont diagnostiques. La recherche des mutations du gèneLMX1B, est possible, y compris pour un diagnostic prénatal, mais le type de mutation ne préjuge habituellement pas de la gravité clinique. Des mutationsLMXB1affectant uniquement le rein ont été décrites. 