problèmes de santé infantiles
Myotonie congénitale
Diagnostic de la myotonie congénitale
Électromyographie (EMG) Biopsie musculaire Analyse génétique Le diagnostic de la myotonie congénitale est suspecté selon l’apparence caractéristique de l’enfant, l’impossibilité de relâcher rapidement la prise de la main après l’avoir fermée et la contraction prolongée lorsque le médecin stimule un muscle. Une Électromyographie et études de conduction nerveuse (examen au cours duquel les impulsions électriques issues des muscles sont enregistrées) est nécessaire pour confirmer le diagnostic. La biopsie d’une muscle est parfois réalisée. Des Dépistage génétique avant la grossesse peuvent être réalisées afin d’identifier les mutations dans le gène à l’origine des deux formes. 