pédiatrie
Dystrophie musculaire des ceintures
Introduction
La dystrophie musculaire des ceintures est une dystrophie musculaire qui a de nombreux sous-types; certains sont autosomiques récessifs et certains sont autosomiques dominants. Le moment d'apparition est déterminé par le mode de transmission, mais la maladie débute souvent dans l'enfance. Les symptômes évoluent lentement, impactant les muscles proximaux. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'ADN et la biopsie musculaire. Le traitement est axé sur le maintien de la fonction et la prévention des rétractions. Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. On connaît au moins 31 sous-catégories de dystrophie musculaire des ceintures, 23 sont Autosomique dominant et 8 La biologie moléculaire a redéfini la façon dont ces troubles sont classés et la nomenclature est en transition. Les formes autosomiques dominantes étaient classées comme dystrophie musculaire des ceintures (LGMD pour limb-girdle muscular dystrophy) 1A, -1B, -1C, et ainsi de suite, et les formes récessives étaient classées comme LGMD 2A, -2B, -2C, et ainsi de suite. Cependant, après que la lettre Z ait été utilisée en 2016 pour nommer une forme récessive de LGMD, aucune lettre ne restait pour nommer la forme suivante à découvrir. Dés lors, la nomenclature commencerait par la lettre D pour dominant et R pour récessif, suivies d'un nombre, indiquant l'ordre dans lequel le locus a été mis en évidence, suivie par le produit protéique du trouble. Par exemple, le LGMD1F est à présent appelé LGMD D2 transportin 3. 