pédiatrie
Cystinurie
Physiopathologie de la cystinurie
Le déficit primaire résulte d'une réduction de la réabsorption rénale tubulaire proximale de la cystine et d'une augmentation de la concentration urinaire de la cystine. La cystine est peu soluble dans l'urine acide, de sorte que, lorsque sa concentration urinaire dépasse sa solubilité, elle précipite sous forme de cristaux conduisant à la formation de Calculs urinaires cystiniques. Les hommes sont généralement plus touchés que les femmes. La réabsorption des autres acides aminés dibasiques (lysine, ornithine, arginine) est également défectueuse, mais ceci est sans conséquence car ces acides aminés possèdent un autre système de transport indépendant de celui qu'ils partagent avec la cystine. En outre, ils sont plus solubles dans l'urine que la cystine et l'augmentation de leur excrétion n'entraîne pas de précipitation sous forme de cristaux ou de calculs. Leur absorption intestinale (et celle de la cystine) est également diminuée. 