salud infantil
Enfermedad de Gaucher
Introduction
La enfermedad de Gaucher es un tipo de Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis. Está causada por un depósito de glucocerebrósidos en los tejidos. Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. La enfermedad de Gaucher se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el La enfermedad de Gaucher se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los glucocerebrósidos. Los síntomas varían según el tipo, pero pueden incluir problemas en el hígado, el bazo y los huesos. El diagnóstico se basa en análisis de sangre. A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos. La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa la muerte prematura. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están Laesfingolipidosisocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Hay muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Gaucher, que es la más común: Enfermedad de Fabry None Enfermedad de Krabbe None Leucodistrofia metacromática None Enfermedad de Niemann-Pick None Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enfermedad incide especialmente entre los judios asquenazíes (Europa oriental). La enfermedad de Gaucher produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan la aparición de puntos amarillos denominados pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea causan dolor y destruyen el hueso. 