hématologie et oncologie
Anémies sidéroblastiques
Diagnostic des anémies sidéroblastiques
Numération formule sanguine complète, numération des réticulocytes et frottis périphérique Examen du métabolisme du fer (fer sérique, ferritine sérique et saturation de la transferrine) Examen de la moelle osseuse Tests génétiques à la recherche d'une mutation héréditaire ou acquise suspectée Une anémie sidéroblastique est suspectée en cas d'anémie microcytaire ou d'anémie avec élargissement de la courbe de répartition du volume des GR, en particulier en présence d'une augmentation du fer sérique, de la ferritine sérique et de la saturation de la transferrine (voir Anémie ferriprive ). Le Frottis de sang périphérique montre un dimorphisme des globules rouges. Les globules rouges peuvent apparaître pointillés. Un examen de la moelle osseuse est nécessaire et révèle une hyperplasie érythroïde. La coloration du fer révèle des mitochondries périnucléaires pathognomoniques gorgées de fer dans les globules rouges en développement (sidéroblastes en couronne). D'autres caractéristiques du Myélodysplasie et anémie par carence du transport du fer , telles que des cytopénies et des dysplasies, peuvent être évidentes. Le plomb sérique est mesuré en cas d'anémie sidéroblastique de cause inconnue. 