troubles endocriniens et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples, type 2B (NEM 2B)
Symptomatologie de la NEM 2B
). Environ 50% des patients présentent tous les éléments du syndrome, neurinomes muqueux, Phéochromocytome et Souvent, les neurinomes muqueux sont le premier signe et ils surviennent chez la plupart sinon tous les patients. Les neurinomes apparaissent sous la forme de petites saillies luisantes sur les lèvres, la langue et la muqueuse buccale. Les paupières, la conjonctive et la cornée présentent également souvent des neurinomes; les nourrissons sont souvent incapables de produire des larmes. Des paupières épaissies et éversées, une hypertrophie diffuse des lèvres sont également caractéristiques. Des troubles gastro-intestinaux, liés à une modification de la motilité (constipation, diarrhée et parfois mégacôlon) sont fréquents et imputés à une ganglioneuromatose intestinale diffuse. Les patients présentent presque toujours une Symptomatologie . Les anomalies squelettiques sont fréquentes, dont des déformations de la colonne vertébrale (lordose, cyphose, scoliose), une épiphysiolyse de la hanche, une dolichocéphalie (crâne en forme de coque, également appelé scaphocéphalie), pieds creux et pied bot varus équin. La symptomatologie des cancers médullaires de la thyroïde et des phéochromocytomes est comparable à celle du Symptomatologie ; tous deux tendent à être bilatéraux et multicentriques. Cependant, les cancers médullaires de la thyroïde dans la NEM 2B, sont particulièrement agressifs et peuvent survenir chez des très jeunes enfants. Bien que les neurinomes, les anomalies faciales et les troubles gastro-intestinaux soient souvent présents à un âge précoce, le syndrome peut n'être reconnu qu'à l'apparition du cancer médullaire de la thyroïde ou du phéochromocytome à un stade plus tardif. 