pädiatrie
Tay Sachs Syndrom und Morbus Sandhoff
Introduction
 Das Tay-Sachs-Syndrom und der Morbus Sandhoff sind Sphingolipidosen , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Hexosaminidasemangel verursacht werden, der zu schweren neurologischen Symptomen und frühem Tod führt. Ganglioside sind komplexe Sphingolipide im Gehirn. Es gibt zwei Hauptformen, GM1 und GM2, die beide an lysosomalen Speicherkrankheiten beteiligt sein können. Es gibt 2 Haupttypen der GM2-Gangliosidose, die jeweils durch zahlreiche verschiedene Mutationen verursacht werden können. Für weitere Informationen, siehe Tabelle Einige Sphingolipidosen . Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None 