troubles oculaires
Neuropathies optiques héréditaires
Neuropathie optique héréditaire de Leber
La neuropathie optique héréditaire de Leber est liée à une Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale qui affecte le métabolisme cellulaire. Bien que l'ADN mitochondrial soit affecté dans tout l'organisme, la perte de la vision en est la première manifestation. La plupart des patients (80 à 90%) atteints sont de sexe masculin. Cette maladie est transmise par la mère, ce qui signifie que tous les enfants d'une femme porteuse du gène hériteront de l'anomalie, mais seules les femmes peuvent transmettre le gène, car le zygote ne reçoit de mitochondries que de la mère. 