pediatría
Síndrome del cromosoma X frágil
Signos y síntomas del síndrome del cromosoma X frágil
Las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen alteraciones físicas, cognitivas y conductuales. Las características típicas incluyen orejas grandes, protuberantes, mentón y frente prominentes, paladar ojival y, en varones pospuberales, macroorquidia. Las articulaciones pueden ser hiperextensibles y puede haber cardiopatía ( Prolapso de la válvula mitral (PVM) ). Las alteraciones cognitivas pueden consistir en discapacidad intelectual de leve a moderada. A veces, aparecen manifestaciones de autismo, como lenguaje y comportamiento perseverantes, escaso contacto visual y ansiedad social. presentan un riesgo elevado de Síndrome del X frágil asociado a temblor/ataxia (FXTAS) (FXTAS), que se asocia con alteraciones de la marcha, temblores intencionales, deterioro intelectual tardío y problemas psiquiátricos. 