immunologie, allergien
Hyper IgE Syndrom
Introduction
Beim Hyper-IgE-Syndrom handelt es sich um einen hereditären kombinierten B- und T-Zell-Defekt, der durch das Auftreten rezidivierender Staphylokokkenabszesse der Haut, sinopulmonale Infektionen und schwere eitrige eosinophile Dermatitis charakterisiert ist. Die Diagnose wird durch die Messung des IgE-Spiegels im Serum bestätigt. Die Behandlung besteht aus unterstützenden Maßnahmen, einschließlich lebenslanger prophylaktischer Antistaphylokokken-Antibiotika. (Siehe auch Überblick über Immunschwächeerkrankungen und Das Hyper-IgE-Syndrom ist eine Primäre Immundefekte , die die Autosomal-dominant: Verursacht durch Mutationen imSTAT3(Signalgeber und Aktivator der Transkription 3)- Gen Autosomal-rezessive: Scheint durch homozygote Nullmutationen imTYK2-(Tyrosin-Kinase-2) oderDOCK8-(Dedicator der Zytokinese 8)-Gen verursacht zu werden. Das Hyper-IgE-Syndrom beginnt in der Kindheit. Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom haben eine Gewebe- und Blut-Eosinophilie und sehr hohe IgE-Spiegel (>2000 I.E./ml [>4800 mcg/l]). Man geht davon aus, dass das erhöhte IgE ein sekundäres Phänomen und nicht pathogen ist. Verschiedene Mutationen können zu einem Hyper-IgE-Syndrom führen, aber die meisten führen zu einer Veränderung des Klassenwechsels und einer dysfunktionalen Th17-Differenzierung sowie zu einer Veränderung des Immunglobulinklassenwechsels in aktivierten B-Zellen. 