hämatologie und onkologie
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
Diagnose der hereditären hämorrhagischen Telangiektasie
Klinische Untersuchung Gelegentlich Endoskopie oder Angiographie Gelegentlich Gentests Die Diagnose der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie basiert auf der Feststellung charakteristischer arteriovenöser Fehlbildungen im Gesicht, am Mund, an der Nase, and den Handflächen an den Zehen und/oder an inneren Organen im Zusammenhang mit Epistaxis und der Familienanamnese. Zu den Curaçao-Kriterien gehören die folgenden: Spontan rezidivierende Epistaxis Multiple Teleangiektasien an typischen Stellen Dokumentierte viszerale arteriovenöse Malformationen (z. B. in Lunge, Leber, Gehirn und Wirbelsäule) Familienmitglied ersten Grades mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie Eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist definitiv, wenn 3 dieser Kriterien erfüllt sind, und möglich, wenn 2 erfüllt sind ( Literatur zur Diagnose ). Manchmal ist eine Endoskopie oder Angiographie oder beides erforderlich. Abgesehen von einer Eisenmangelanämie sind die Laborergebnisse bei vielen Patienten normal. Tests aufENG,ACVRL1undMADH4 (MADH4) -Genmutationen können bei einigen Patienten mit atypischen Merkmalen oder zum Screening von asymptomatischen Familienmitgliedern sinnvoll sein. 1.Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).Am J Med Genet91(1):66–67, 2000. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:1<66::aid-ajmg12>3.0.co;2-p 2.Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, et al: Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia.Ann Intern Med173(12):989–1001, 2020. doi: 10.7326/M20-1443 