pédiatrie
Puberté précoce
Diagnostic de la puberté précoce
Âge osseux à la rx Dosages hormonaux sériques Éventuellement, une échographie pelvienne et une IRM cérébrale Le diagnostic de la puberté précoce est clinique. La rx de la main et du poignet gauche est effectuée afin de déterminer l'âge osseux à la recherche d'une accélération de la maturation osseuse due aux hormones sexuelles. Si l'anamnèse et l'examen clinique sont sans particularité, aucun bilan complémentaire n'est nécessaire chez l'enfant dont les étapes pubertaires ne diffèrent que de 1 an par rapport à celles de la population standard. Les garçons et les filles qui présentent un adrénarche précoce isolé et les filles qui présentent également une thélarche précoce ne requièrent pas de bilan approfondi tant que les rx confirment que la maturation squelettique n'est pas accélérée. Quand une évaluation plus approfondie est nécessaire, les examens sanguins doivent être choisis en fonction des caractéristiques présentes. En cas d'effets principalement androgéniques, les premiers tests les plus utiles comprennent des mesures de latestostéronetotale, du sulfate de déhydroépiandrostérone, de la 17-hydroxyprogestérone et de l'hormone lutéinisante (LH); tous doivent être mesurés par des tests de haute sensibilité conçus pour les enfants et de préférence le matin. La mesure des taux de LH du matin est le meilleur test biochimique initial pour le diagnostic de la puberté centrale précoce, avec des valeurs > 0,20 mUI/L (> 0,2 unités/L) considérées comme pubertaires. En cas d'effets uniquementœstrogéniques, les tests les plus utiles chez les filles comprennent ceux de la LH ultrasensible et de l'œstradiol, et, pour les garçons, la LH, la bêta-gonadotrophine chorionique humaine et l'œstradiol. Les taux de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) ont une utilité plus limitée pour différencier les enfants atteints de puberté précoce GnRH-dépendante des variantes non évolutives. L'échographie pelvienne et des surrénales peut être utile si l'un des taux de stéroïdes est élevé et une IRM du cerveau peut être effectuée pour exclure des anomalies intracrâniennes chez les patients plus jeunes ou chez les hommes qui ont une puberté précoce centrale. Un test de stimulation par la GnRH peut être envisagé pour confirmer la puberté précoce GnRH dépendante lorsque les premiers tests ne sont pas concluants dans le cadre d'une puberté cliniquement progressive. Auparavant, un test de stimulation de 1 heure utilisant l'agoniste de la GnRHgonadorélineétait utilisé, mais la gonadoréline n'étant plus disponible, d'autres agonistes de la GnRH, tels que leleuprolidesont utilisés. L'acétate de leuprolide 10 à 20 mcg/kg en sous-cutané est administré et la LH, la FSH, latestostérone(seulement chez les garçons) et l'œstradiol (seulement chez les filles) sont mesurés à 0, 1, et 2 heures. 24 heures après la prise deleuprolide, l'œstradiolet latestostéronepeuvent être mesurés ce qui améliore la sensibilité du test. Dans la puberté précoce GnRH dépendante, les réponses gonadotrophines sont pubertaires avec des taux de LH stimulés > 5,00 mUI/L (> 5 unités/L) en réponse au leuprolide. Dans la puberté précoce indépendante de la GnRH, les réponses à la gonadotrophine leuprolide sont prépubertaires. Les tests génétiques peuvent être envisagés dans les cas familiaux de puberté précoce GnRH-dépendante, mais cela reste controversé. 