salud infantil
Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios
Metabolismo
La mayoría de los alimentos y bebidas que ingieren las personas están constituidos por sustancias complejas que el organismo tiene que descomponer en sustancias más simples. Este proceso se desarrolla en varios pasos. Posteriormente, estas sustancias más simples se utilizan a modo de piezas de construcción ensamblándose para formar los materiales que el organismo necesita para mantener la vida. El proceso de creación de estos materiales también necesita varios pasos. Siguiendo esta analogía, los principales ladrillos o elementos constructivos del organismo son los siguientes Hidratos de carbono o Hidratos de carbono o carbohidratos None Proteínas (aminoácidos) Grasas (lípidos) El metabolismo es este complicado proceso de degradación y conversión de las sustancias ingeridas. El metabolismo lo llevan a cabo unas sustancias químicas fabricadas por las células del organismo llamadas enzimas. Si una anomalía genética afecta la función de una enzima u ocasiona su carencia o ausencia, pueden ocurrir diversos trastornos metabólicos. Estos trastornos suelen ser consecuencia de una o ambas características siguientes: Incapacidad para descomponer una sustancia que debe descomponerse, permitiendo que se acumule una sustancia intermedia tóxica Incapacidad para producir alguna sustancia esencial Los trastornos metabólicos se clasifican según el tipo de material constructivo que resulta afectado. 