gesundheitsprobleme von kindern
Niemann Pick Krankheit
Typen der Niemann Pick Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit umfasst mehrere Typen. Bei den Typen A und B führt ein Mangel eines bestimmten Enzyms, die Sphingomyelinase, zur Ansammlung von Sphingomyelin (ein Produkt des Fettstoffwechsels). Beim Typ C ist die Funktion, wie die Fette (Lipide) in der Zelle hin- und hertransportiert werden, defekt und führt so zu einer Ansammlung von Cholesterin und anderen Fettsubstanzen. Die schwersten Formen treten bei den aschkenasischen Juden auf. Die leichteren Formen treten bei allen ethnischen Gruppen auf. Kinder mitTyp A(der schwersten Form) leiden an Wachstums- und verschiedenen neurologischen Störungen. Diese Kinder sterben meist im 2. oder 3. Lebensjahr. treten Fettwucherungen der Haut, stark pigmentierte Stellen und eine vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten auf. Sie können mitunter eine Geistige Behinderung haben. BeiTyp Ctreten die Symptome, darunter Krampfanfälle und eine schleichende Verschlechterung der neurologischen Funktionen, in der Kindheit auf. Typ C ist immer tödlich und die meisten Kinder sterben vor dem 20. Lebensjahr. 