salud infantil
Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal
Introduction
Las enfermedades de depósito lisosomal son Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los Los lisosomas son pequeños componentes del interior de las células. Los lisosomas contienen enzimas que descomponen (metabolizan) muchos tipos de moléculas que entran en la célula. Cuando las enzimas no funcionan correctamente, las moléculas se acumulan, causando daños en muchas áreas del cuerpo. Lostipos de enfermedades de depósito lisosomalson Mucopolisacaridosis None Esfingolipidosis Lipidosis Lasmucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar (glucosaminoglicanos). Laesfingolipidosisocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis. La esfingolipidosis más frecuente es Enfermedad de Gaucher None Otras esfingolipidosis son: Enfermedad de Fabry None Enfermedad de Krabbe None Leucodistrofia metacromática None Enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B) Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None se poducen cuando el organismo carece de una de las enzimas que ayudan a la descomposición y la transformación de las Grasas (lípidos). Esto puede llevar a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son: Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman None Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman None Antes del nacimiento, los médicos diagnostican algunas enfermedades de depósito lisosomal mediante las pruebas de cribado neonatal Amniocentesis o El tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal varía según las sustancias que se acumulan en la sangre y los tejidos. 