hormon und stoffwechselerkrankungen
Erythropoetische Protoporphyrie und X chromosomale Protoporphyrie
Introduction
Die erythropoetische Protoporphyrie und die X-chromosomale Protoporphyrie sind Erkrankungen, die durch Anomalien bei den Enzymen entstehen, die an der Bildung von Häme beteiligt sind. Sie zeichnen sich durch eine Empfindlichkeit gegen Sonnenlicht aus. Der Häm-Vorläufer Protoporphyrin sammelt sich im Knochenmark, den roten Blutkörperchen und in anderem Gewebe, auch in der Haut, an. Die Personen leiden an schweren Hautschmerzen und Schwellungen, kurz nachdem sie Sonnenlicht ausgesetzt waren. Die Ärzte kontrollieren das Blut auf einen erhöhten Protoporphyrinspiegel. Die Personen müssen Sonnenlicht meiden. Afamelanotid ist ein Medikament, das die Melaninproduktion anregt und die Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht verringern und die Lebensqualität verbessern kann. Unter Porphyrie wird eine Gruppe von Störungen verstanden, die durch Anomalien bei den Enzymen hervorgerufen werden, die an der Bildung von Häm beteiligt sind. Häm ist eine chemische Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe gibt. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von verschiedenen bedeutenden Proteinen im Körper. (Siehe auch Übersicht über Porphyrien .) Die Ansammlung von Protoporphyrin in der Haut führt zu einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und starken Schmerzen kurz nach einer Sonnenbestrahlung. Das Sonnenlicht aktiviert die Porphyrinmoleküle, die das umliegende Gewebe schädigen. Die Ansammlung von Protoporphyrinen in der Leber kann Leberschäden bewirken. In die Galle ausgeschiedene Protoporphyrine können häufig zu Gallensteine führen. 