gesundheitsprobleme von kindern
Fabry Krankheit
Introduction
Die Fabry-Krankheit ist eine Art von Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten , die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glykolipid im Gewebe hervorgerufen. Diese Krankheit führt zu Hautwucherungen, Schmerzen in den Gliedmaßen, Sehschwäche, wiederkehrenden Fieberschüben, Niereninsuffizienz und Herzversagen. Die Fabry-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ein defektes Die Fabry-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt. Zu den Symptomen zählen Hautwucherungen, Augenprobleme, Niereninsuffizienz und Herzkrankheit. Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings und anderen Bluttests. Die meisten Kinder mit Fabry-Krankheit erreichen das Erwachsenenalter. Die Behandlung umfasst eine Enzymersatztherapie. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind in der Regel zwei Kopien des abnormen Gens notwendig, damit die Erkrankung auftritt. Das heißt also, dass ein betroffenes Kind das abnorme Gen von beiden Eltern geerbt hat. (Oft hat keiner der beiden Elternteile die Erkrankung.) Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind Sphingolipidosentreten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Fabry-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen: Gaucher-Krankheit (am häufigsten) Krabbe-Krankheit None Metachromatische Leukodystrophie None Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B) Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit None Bei der Fabry-Krankheit sammelt sich Glykolipid, ein Produkt des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Das Enzym, das zum Abbau von Glykolipid benötigt wird, die Alpha-Galaktosidase A, funktioniert nicht richtig. Da das defekte Gen dieser seltenen Erbkrankheit auf dem X-Chromosom getragen wird, tritt die maximale Ausprägung nur bei Jungen auf (siehe X-gebundene Vererbung ). Weil sie zwei X-Chromosomen haben, können bei Mädchen mit der Genstörung zwar Symptome, nicht aber die Fabry-Krankheit als solche entstehen. Die Ansammlung von Glykolipid verursacht gutartige (benigne) Hautwucherungen (Angiokeratome), die sich auf dem unteren Teil des Rumpfs bilden. Die Hornhaut der Augen wird getrübt, was zur Sehschwäche führt. In Armen und Beinen können brennende Schmerzen auftreten, und es kann zu Fieberanfällen kommen. Bei Kindern mit Fabry-Krankheit entwickeln sich letztlich Übersicht über Niereninsuffizienz und Herzerkrankungen. Sie erreichen jedoch meist das Erwachsenenalter. Niereninsuffizienz kann zu Bluthochdruck führen, der einen Schlaganfall verursachen kann. 