pediatría
Síndromes de Ehlers Danlos
Conceptos clave
Los síndromes de Ehlers-Danlos son trastornos genéticos del tejido conjuntivo y se identificaron 13 formas clínicas. Los pacientes suelen tener articulaciones hipermóviles, piel hiperextensible, y/o piel y tejido conjuntivo frágiles. El tejido conjuntivo frágil puede predisponer a insuficiencia valvular cardíaca, rotura escleral, disección o rotura arterial, rotura uterina y otras complicaciones. El diagnóstico se basa en los criterios clínicos y, habitualmente, se confirma mediante pruebas genéticas. 