pediatría
Trastornos del ciclo de la urea
Diagnóstico de los trastornos del ciclo de la urea
Perfiles de aminoácidos séricos El diagnóstico de los trastornos del ciclo de la urea se basa en los Estudios complementarios iniciales . Por ejemplo, el aumento de ornitina indica deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa o de deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, mientras que el aumento de citrulina indica citrulinemia. Para distinguir entre deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa y deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, la determinación de ácido orótico es útil, porque la acumulación de carbamoil fosfato en la deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa determina su metabolismo alternativo a ácido orótico. Los estudios genéticos pueden confirmar el diagnóstico. 