pediatría
Trastornos del metabolismo de la metionina
Deficiencia de sulfito oxidasa
La sulfito oxidasa convierte sulfito a sulfato en el último paso de la degradación de cisteína y metionina; requiere un cofactor molibdeno. La deficiencia de una u otra enzima o del cofactor causa enfermedad similar; la herencia de ambas es Autosómico Recesivo . En su forma más grave, las manifestaciones clínicas aparecen en el período neonatal y consisten en convulsiones, hipotonía y mioclonías, que progresan a una muerte temprana. Los pacientes con formas más leves pueden tener una presentación similar a la Parálisis cerebral (PC) y El aumento de sulfito urinario sugiere el diagnóstico de deficiencia de sulfito oxidasa, que se confirma por determinación de las concentraciones enzimáticas en fibroblastos y las concentraciones de cofactor en la biopsia hepática y/o pruebas genéticas. El tratamiento de la deficiencia de sulfito oxidasa es sintomático. 