pediatría
Complejo de esclerosis tuberosa
Introduction
El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El diagnóstico requiere criterios clínicos específicos y estudios de diagnóstico por imágenes del órgano afectado. El tratamiento es sintomático o, si los tumores del sistema nervioso central están creciendo, farmacoterapia con sirolimús o everolimús. Debe controlarse con regularidad a los pacientes para detectar complicaciones. El complejo de esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo que se produce en 1 cada 6000 niños; 85% de los casos involucra mutaciones en el genTSC1(9q34), que controla la producción de hamartina, o el genTSC2(16p13.3), que controla la producción de tuberina. Estas proteínas actúan como supresores del crecimiento. Si alguno de los progenitores presenta el trastorno, los hijos tienen un riesgo del 50% de tenerlo. Sin embargo, dos tercios de los casos se deben a mutaciones nuevas. Los pacientes con complejo de esclerosis tuberosa tienen tumores o anomalías que se manifiestan a diferentes edades y en múltiples órganos, que incluyen Encéfalo Corazón Ojos Riñones Pulmones Piel interrumpen los circuitos neuronales, y producen retraso en el desarrollo y deterioro cognitivo y pueden causar convulsiones, incluidos los Espasmos infantiles . A veces los tubérculos crecen y obstruyen el flujo del líquido cefalorraquídeo desde los ventrículos laterales, lo que provoca Se pueden desarrollarrabdomiomas cardíacosantes del nacimiento, que a veces causan insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. Estos rabdomiomas tienden a desaparecer con el tiempo y por lo general no causan síntomas en la niñez o en la edad adulta. (angiolipomas) en los adultos, y la Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) pueden desarrollarse a cualquier edad. La enfermedad renal puede causar hipertensión. , como la Linfangioleiomiomatosis , sobre todo en las adolescentes. 