pediatría
Síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina (criopirinopatías)
Diagnóstico
Criterios clínicos Los criterios diagnósticos propuestos para los SPAC incluyen un aumento de los marcadores de inflamación y al menos 2 de los siguientes: Erupción semejante a la urticaria Episodios desencadenados por el frío y/o el estrés Hipoacusia neurosensorial Síntomas musculoesqueléticos, incluso artralgias, artritis y mialgias Meningitis aséptica crónica Anomalías esqueléticas, incluyendo hipertrofia epifisaria y prominencia frontal Estos criterios tienen una sensibilidad del 81% y una especificidad del 94% ( Referencias del diagnóstico ). Aunque la edad temprana de aparición hace que el diagnóstico de CAPS sea más probable, también se debe considerar en personas con una edadtde inicio tardía debido a la rareza de la enfermedad (que a menudo no se considera), los fenotipos leves (que pueden escapar al reconocimiento temprano) y las mutaciones somáticas (sin antecedentes familiares) ( Referencias del diagnóstico ). 1.Kuemmerle-Deschner JB, Ozen S, Tyrrell PN, et al: Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS).Ann Rheum Dis76(6):942–947, 2017. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209686 2.Welzel T, Kuemmerle-Deschner JB: Diagnosis and management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): What do we know today?J Clin Med10(1):128, 2021. doi: 10.3390/jcm10010128 