pädiatrie
Arthrogryposis multiplex congenita
Diagnose der Arthrogryposis multiplex congenita
Klinische Bewertung Tests auf Ursachen Wenn ein neugeborener Säugling mehrere Kontrakturen hat, sollte die erste Bewertung ermitteln, ob die Bedingung Amyoplasie, distale Arthrogryposis oder ein anderes Syndrom ist, bei dem mehrere Kontrakturen mit nicht verwandten kongenitalen Anomalien und/oder metabolischen Erkrankungen assoziiert sind. Sofern verfügbar, sollte ein klinischer Genetiker die Bewertung und das Management koordinieren; typischerweise sind Praktiker aus vielen Spezialbereichen beteiligt. Eine syndromale Form von AMC wird vermutet, wenn Entwicklungsverzögerungen und/oder andere angeborene Anomalien vorhanden sind, und solche Patienten sollten auf Erkrankungen des Zentralnervensystems untersucht und auf progressive neurologische Symptome überwacht werden. Eine sorgfältige Untersuchung auf mögliche assoziierte physische, chromosomale und genetische Fehlbildungen sollte auch durchgeführt werden. Spezifische Störungen, nach denen zu suchen ist, umfassen Freeman-Sheldon-Syndrom, Holt-Oram-Syndrom, Larsen-Syndrom, Miller-Syndrom, Syndrom multipler Pterygien und DiGeorge-Syndrom (22q11-Deletions-Syndrom). Die Testung beginnt in der Regel mit einer Diagnose , gefolgt von spezifischen Gentests, die einzeln oder als Standard-Panel von vielen genetischen Labors durchgeführt werden ( In einer Studie mit 125 betroffenen Personen wiesen 43% eine Amyoplasie, 27% eine distale Arthrogrypose und 30% andere Formen auf ( Literatur zur Diagnose ). Die Kombination einer klinischen Bewertung mit einem AMC-spezifischen Gen-Panel-Test, der mithilfe der Die vollständige Exomsequenzierung sollte in Betracht gezogen werden, wenn andere Tests keine definitive Diagnose ergeben, insbesondere bei familiären Fällen ( Literatur zur Diagnose ). 1.Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.Orphanet J Rare Dis10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0 2.Le Tanno P, Latypova X, Rendu J, et al: Diagnostic workup in children with arthrogryposis: Description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations.J Med Genetjmedgenet-2021-107823, 2021. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107823 3.Pollazzon M, Caraffi SG, Faccioli S, et al: Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis.Genes (Basel)13(1):29, 2022. doi: 10.3390/genes13010029 4.Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing.Mol Genet Genomic Med3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142 