pediatría
Síndrome de Rett
Síntomas y signos del síndrome de Rett
El curso, edad de inicio y la gravedad de los síntomas del síndrome de Rett varían de un niño a otro. El síndrome de Rett se caracteriza por el crecimiento y el desarrollo inicial normal seguido por la desaceleración de los hitos del desarrollo, y luego regresión de las habilidades con pérdida del uso de la mano hábil y comportamientos compulsivos (como si se movieran los dedos o se frotaran las manos entre sí); desaceleración del crecimiento del encéfalo y la cabeza, convulsiones, dificultad para caminar, y Discapacidad intelectual . Hay 4 etapas: Elestadio 1(inicio temprano) por lo general comienza entre los 6 y los 18 meses de edad, con una sutil desaceleración del desarrollo. Los síntomas pueden incluir menos contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retrasos para sentarse o gatear, disminución del crecimiento de la cabeza y movimientos compulsivos tipo aplausos con las manos. (regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida) generalmente comienza entre las edades de 1 año y 4 años. El inicio puede ser rápido o gradual con pérdida de habilidades manuales intencionales y el lenguaje hablado. Durante esta etapa, comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, aplaudir, lavárselas, golpear y traer varias veces las manos a la boca. Los movimientos desaparecen durante el sueño. Pueden producirse irregularidades respiratorias, tales como episodios de apnea e hiperventilación. La marcha puede ser inestable, y el inicio de los movimientos motores puede ser difícil. Algunas niñas también pueden tener síntomas similares a los de Signos y síntomas como el deterioro de la interacción social y comunicación inadecuada. Laetapa 3(etapa seudostacionaria) generalmente comienza entre los 2 año y los 10 años y puede durar años. Convulsiones, déficit motor, y apraxia son comunes durante esta etapa. A veces, los síntomas como llanto, irritabilidad y síntomas parecidos a los del autismo disminuyen durante esta etapa. El estado de alerta, las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el interés en el entorno pueden aumentar durante esta etapa. Laetapa 4(fase tardía del deterioro motor) puede durar años o décadas. Las características comunes incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, espasticidad, o rigidez. A veces puede dejar de caminar. La mirada para fines de comunicación adquiere más importancia cuando el lenguaje hablado está ausente y los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir. A menudo se encuentran anomalías cardíacas (como prolongación del intervalo QT). Los niños pueden revelar un enlentecimiento del crecimiento y tienden a tener dificultades para mantener el peso. 