inmunología y trastornos alérgicos
Deficiencia de ZAP 70
Diagnóstico de la deficiencia de ZAP 70
Detección sistemática neonatal mediante la prueba del círculo de escisión del receptor de células T (TREC) Recuento leucocitario Pruebas de estimulación de antígeno y mitógenos El diagnóstico de la deficiencia de ZAP-70 es similar al Diagnóstico ). La deficiencia de ZAP-70 se puede sospechar en niños mayores con antecedentes de infecciones recurrentes u otras manifestaciones características. Se realiza un hemograma completo, incluyendo recuento absoluto y diferencial de leucocitos; se miden concentraciones de inmunoglobulinas. Se determinan las respuestas a mitógenos y antígenos de vacuna estándar para evaluar la función de los leucocitos y los anticuerpos. El trastorno se considera en pacientes que presentan lo siguiente: Linfopenia Bajo número o ausencia de linfocitos T Falta de respuestas proliferativas del linfocito a mitógenos Se pueden realizar otras pruebas, incluida citometría de flujo para determinar los recuentos de linfocitos T, B y natural killer (NK). Se miden las concentraciones deadenosinadesaminasa (ADA) y purina nucleósido fosforilasa en los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y los fibroblastos. Los pacientes tienen concentraciones séricas normales, bajas o elevadas de inmunoglobulina y un número normal o elevado de linfocitos T CD4 circulantes, pero prácticamente no hay linfocitos T CD8. Sus linfocitos T CD4 no responden a mitógenos o células alogénicas in vitro y no producen células T citotóxicas CD8. Por el contrario, la actividad de los linfocitos natural killer, que en su mayoría son células CD16 o CD56, es normal. Cabe considerar la investigación de los familiares si es clínicamente relevante. 