hématologie et oncologie
Sphérocytose et elliptocytose héréditaires
Symptomatologie
Dans lasphérocytose héréditaire,les symptômes et les signes sont habituellement légers. L'anémie peut être si bien compensée qu'elle peut ne pas être reconnue jusqu'à ce qu'une maladie virale intercurrente, comme une infection à parvovirus, altère transitoirement l'érythropoïèse, causant une crise aplasique. Ces épisodes peuvent céder spontanément lors de la guérison de l'infection tandis que d'autres nécessitent un traitement urgent. Un ictère modéré et des signes d'anémie sont présents dans les cas graves. La splénomégalie est pratiquement constante, mais n'entraîne que rarement une gêne abdominale. Une hépatomégalie peut être présente. Une lithiase biliaire (à calculs pigmentaires) est fréquente et peut être le symptôme révélateur. Bien qu'habituellement un ou plusieurs membres de la famille aient eu des symptômes, il peut y avoir un saut de plusieurs générations du fait de la variabilité de la pénétrance du gène. Dans lasphérocytose héréditaire, les caractéristiques cliniques de l'elliptocytose héréditaire sont similaires à celles de la sphérocytose héréditaire, mais sont plus bénignes; une splénomégalie peut être présente. 