troubles musculosquelettiques et du tissu conjonctif
Polychondrite (récidivante) atrophiante
Diagnostic de la polychondrite récidivante
Critères cliniques Parfois, biopsie Le diagnostic de polychondrite récidivante est établi si le patient présente au moins 3 des signes suivants: Chondrite bilatérale des oreilles Polyarthrite inflammatoire Chondrite nasale Inflammation oculaire Chondrite des voies respiratoires Dysfonctionnement auditif ou vestibulaire La biopsie du cartilage atteint est le plus souvent utile si le diagnostic clinique n'est pas précis mais est rarement nécessaire. Les examens de laboratoire ne sont pas spécifiques mais sont effectués lorsque cela est nécessaire pour exclure d'autres troubles. L'analyse du liquide synovial révèle une inflammation modérée non spécifique mais permet d'écarter un processus infectieux. Les examens sanguins peuvent montrer une anémie normocytaire, normochrome, une hyperleucocytose, une VS ou une gamma-globulinémie augmentées et parfois un facteur rhumatoïde positif, des anticorps antinucléaires (AAN), ou, jusque dans 25% des patients, des anticorps anticytoplasme de neutrophiles (ANCA). Des anomalies de la fonction rénale peuvent être le signe d'une glomérulonéphrite associée. Un test c-ANCA positif (des ANCA principalement anti-protéinase-3) peut être en faveur d'une Diagnostic qui peut rarement provoquer une chondrite. Les voies respiratoires supérieures et inférieures doivent être évaluées, y compris par des tests de spirométrie complets et la TDM du thorax, lorsque le diagnostic est posé. Les patients âgés de sexe masculin atteints de polychondrite récidivante qui développent une anémie macrocytaire et une thrombopénie peuvent avoir un syndrome VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic), une maladie rare provoquée par une mutation du gène UBA1 qui code l'enzyme-1-activating enzyme (E1) impliquée dans la destruction intracellulaire des protéines défectueuses. Le diagnostic est confirmé par la biopsie de moelle osseuse mettant en évidence des vacuoles dans les cellules précurseurs du sang. 