hématologie et oncologie
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Symptomatologie de la télangiectasie hémorragique héréditaire
La plupart des lésions caractéristiques des télangiectasies hémorragiques héréditaires sont de petites lésions télangiectasiques, de coloration rouge à violet, siégeant sur le visage, les lèvres, les muqueuses nasales et buccales et au bout des doigts et des orteils. Des lésions similaires peuvent être présentes au niveau de la muqueuse de tout le tube digestif, avec risque d'hémorragies gastro-intestinales récidivantes. Le patient présente souvent des épistaxis abondantes et répétées. Certains patients ont des malformations artérioveineuses pulmonaires. Ces malformations artérioveineuses peuvent entraîner des shunts droit-gauche et causer dyspnée, fatigue, cyanose ou érythrocytose. Cependant, le premier signe de présence d'une malformation artérioveineuse peut être un abcès cérébral, un Accident ischémique transitoire ou un Un Anémie ferriprive chronique est souvent présent. Cette photo montre un gros plan du visage d'un patient qui a de multiples télangiectasies secondaires à une télangiectasie hémorragique héréditaire. DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY La télangiectasie hémorragique héréditaire (syndrome d'Osler-Weber-Rendu) est un trouble autosomique dominant qui se manifeste par des télangiectasies cutanées, muqueuses et viscérales étendues et des malformations artérioveineuses. Les télangiectasies papuleuses, ponctuées et linéaires se produisent principalement sur la langue, les lèvres, les extrémités des doigts, la région périorale et le tronc. Avec l'autorisation de l'éditeur. D'après Deitcher S. InAtlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004. DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY 