pädiatrie
Arthrogryposis multiplex congenita
Introduction
Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen, die durch multiple Gelenkkontrakturen bei der Geburt gekennzeichnet sind. Diese Störungen resultieren aus einer Einschränkung der Beweglichkeit der Gelenke in utero. Die Intelligenz ist in der Regel normal, außer wenn die Arthrogryposis durch eine Störung oder ein Syndrom verursacht wird, das sich auch auf die Intelligenz auswirkt. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung umfasst Gelenkmanipulation und Guss und manchmal auch Operationen. (Siehe auch Einführung in die angeborenen kraniofazialen und muskuloskelettalen Fehlbildungen .) Arthrogryposis ist keine spezifische Diagnose, sondern ein klinischer Befund angeborener Kontrakturen; diese können bei > 300 verschiedenen Erkrankungen vorliegen. Die Prävalenz schwankt in verschiedenen Studien zwischen 1/3.000 bis 1/12.000 Lebendgeburten. Die perinatale Mortalität für einige der zugrunde liegenden Bedingungen liegt bei bis zu 32%, sodass die Stellung einer spezifischen Diagnose wichtig ist für die Prognose und die genetische Beratung. Es gibt zwei Haupttypen der Arthrogryposis multiplex congenita (AMC): (klassische Arthrogryposis): Multiple symmetrische Kontrakturen treten in den Gliedmaßen auf. Die betroffenen Muskeln sind hypoplastisch und haben eine fibröse und fettige Degeneration. Die Intelligenz ist gewöhnlicherweise normal. Etwa 10% der Patienten haben abdominale Anomalien (z. B. Gastroschisis , Darmatresie) aufgrund einer mangelnden Muskelbildung. Fastz alle Fälle treten sporadisch auf. Distale Arthrogryposis: Die Hände und Füße sind beteiligt, aber die großen Gelenke sind typischerweise ausgenommen. Fälle der distalen Arthrogryposis sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, von denen viele mit einem spezifischen Gendefekt in einem von zahlreichen verschiedenen Genen, die Komponenten des kontraktilen Apparats kodieren, assoziiert sind. Viele Fälle der distalen Arthrogryposis werden als autosomal-dominante Erkrankungen übertragen, aber es sind auch X-chromosomale Mutationen bekannt. 