trastornos gastrointestinales
Síndrome de Lynch
Diagnóstico del síndrome de Lynch
Antecedentes familiares detallados Criterios clínicos, seguidos con estudios de inestabilidad de microsatélites (IMS) o con inmunohistoquímica (IHQ) Estudios genéticos para la confirmación (Véase también las directrices clínicas de la American College of Gastroenterology sobre el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Lynch (diagnosis and management of Lynch syndrome) de 2015 y la guía clínica (clinical guideline) del American College of Gastroenterology sobre la evaluación genética y el manejo de los síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario). El diagnóstico específico del síndrome de Lynch se confirma con pruebas genéticas. Sin embargo, es difícil decidir a quién evaluar, porque, a diferencia de la poliposis adenomatosa familiar, no hay ningún cuadro fenotípico característico. Así, la sospecha de síndrome de Lynch exige conocer antecedentes familiares detallados, que deben obtenerse en todos los pacientes jóvenes con diagnóstico de cáncer colorrectal. Para cumplir los criterios de Amsterdam II para el síndrome de Lynch deben estar presentes los tres elementos siguientes en la anamnesis: Tres o más familiares con cáncer colorrectal o cáncer asociado a síndrome de Lynch Cáncer colorrectal que afecta por lo menos a 2 generaciones Por lo menos, un caso de cáncer colorrectal antes de los 50 años ) y otros criterios (p. ej., los criterios de Bethesda [ Referencia del diagnóstico ]) son utilizados por algunos profesionales de la salud. En los pacientes que cumplen estos criterios, se debe buscar una IMS o con IHQ para detectar proteínas responsables de un error en la reparación del DNA; sin embargo, la mayoría de los laboratorios de histopatología comerciales y hospitalarios ahora realizan este estudio de manera sistemática en todos los especímenes de adenocarcinoma colorrectal. Las directrices de la American Gastroenterological Associationde 2015 recomiendan que los tumores de todos los pacientes con CCR se prueben con IHC o con MSI. Si hay IMS o IHQ positiva, están indicadas las pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas del síndrome de Lynch. Los pacientes con síndrome de Lynch deben someterse a una colonoscopia de seguimiento cada 1 a 2 años. Los pacientes con síndrome de Lynch requieren una evaluación concurrente de otros cánceres. Para el cáncer de endometrio, se recomiendan la aspiración endometrial o la ecografía transvaginal anual. Para el cáncer de ovario, las opciones son la ecografía transvaginal y la evaluación de los niveles séricos de CA 125 una vez al año. La histerectomía y la ooforectomía profilácticas también son opciones. Deben realizarse análisis de orina en busca de tumores renales. Los familiares directos de pacientes con síndrome de Lynch deben someterse a evaluación genética. Si no se efectuó una evaluación genética, los pacientes deben someterse a colonoscopia cada 1 a 2 años a partir de la tercera década de la vida, y en forma anual después de los 40 años. Se deben realizar pruebas anuales para detectar cáncer de endometrio y ovario a los familiares de primer grado de sexo femenino. 1.Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al: Revised Bethesda guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability.J Natl Cancer Inst96(4):261–268, 2004. doi: 10.1093/jnci/djh034 