pädiatrie
Marfan Syndrom
Symptome und Zeichen des Marfan Syndroms
Wesentliche Befunde umfassen Übersicht zu Aortenaneurysmen None Klappenprolaps Die meisten schweren Komplikationen werden durch pathologische Veränderungen in der Aortenwurzel und in der aszendierenden Aorta verursacht. Die Media der Aorta ist vor allem an den Stellen betroffen, an denen die größten hämodynamischen Veränderungen stattfinden. Die Aorta dilatiert langsam oder disseziiert plötzlich. Die Dissektion beginnt an den Koronarsinus, manchmal vor dem 10. Lebensjahr. Die Aorta ist bei 50% der Kinder und bei 60–80% der Erwachsenen dilatiert; in diesem Fall ist eventuell ein Aortenklappeninsuffizienz zu hören. Redundante Segel und Chordae tendineae führen eventuell zu Mitralklappenprolaps oder Regurgitation; Mitralklappenprolaps (MKP) kann einen systolischen Klick und ein spätes Systolikum oder, in schweren Fällen, ein holosystolisches Herzgeräusch verursachen. Bakterielle Endokarditis kann sich in der betroffenen Klappe entwickeln. Der Schweregrad des Syndroms variiert stark. Patienten mit Marfan-Syndrom sind größer als der Durchschnitt der gleichaltrigen Kinder und die Familienangehörigen. Der Armspannweite ist größer als ihre Gesamtkörperlänge. Eine Arachnodaktylie (überproportional lange dünne Finger) ist oft durch das Daumenzeichen erkennbar (das distale Ende des Daumens steht über eine zusammengeballte Faust vor). Sternumfehlbildungen – Pectus carinatum (nach außen) oder Pectus excavatum (nach innen) – sind ein häufiges Bild, wie auch eine Überstreckung der Gelenke (aber in der Regel kleine Flexionskontrakturen zu den Ellbogen), ein Genu recurvatum (die Krümmung der Beine in Höhe der Knie nach hinten), Pes planus (Plattfuß) (Plattfüße), Kyphoskoliose und Das Bild zeigt den typischen Körperhabitus bei einem Jugendlichen mit Marfan-Syndrom, einschließlich Kyphoskoliose, Pectus Exegatum und Genu Recurvatum. Mit Genehmigung des Verlags. Von Macro R:Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease. Herausgegeben von E Braunwald (Serienherausgeber) und RM Freedom. Philadelphia, Current Medicine, 1997. Dieser Patient mit Marfan-Syndrom ist größer als seine Familie und seine Armspanne übersteigt seine Körpergröße. © Springer Science + Business Media Der Daumen ragt in diesem Foto einer Person mit Marfan-Syndrom über die Kante der geballten Faust hinaus. MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY Das Marfan-Syndrom ist durch ungewöhnlich lange Finger gekennzeichnet. In diesem Foto überlappt der Daumen der Frau ihren Zeigefinger, wenn ihre Hand um ihr Handgelenk gelegt wird. Abbildungen mit freundlicher Genehmigung von David D. Sherry, MD. Die Befunde betreffen Subluxation und Dislokationen der Linse (Ectopia lentis) und eine Iridodonesis (Irisschlottern). Der Rand der dislozierten Linse kann oft durch die nicht erweiterte Pupille gesehen werden. Eine hochgradige Myopie kann vorhanden sein, und spontane Netzhautablösungen können vorkommen. Zystische Veränderungen der Lunge und das wiederholte Entstehen eines Spontanpneumothorax können vorkommen. Diese Erkrankungen können zu Schmerzen und Atemnot führen. Ektasie duralis (Verbreiterung des Duralsacks, der das Rückenmark umgibt) ist ein häufiger Befund und tritt am häufigsten in der lumbosakralen Wirbelsäule auf. Sie kann zu Kopfschmerzen, Schmerzen im Lendenbereich oder zu neurologischen Defiziten mit Darm- oder Blasenschwäche führen. 