gynécologie et obstétrique
Cancer du sein
Diagnostic du cancer du sein
Détection initiale par mammographie et/ou autre imagerie (tomosynthèse du sein, échographie, IRM) ou l'examen clinique du sein Biopsie avec dosage des récepteurs desœstrogèneset de laprogestéroneet de la protéine HER2 Les symptômes, l'examen clinique ou l'imagerie du sein peuvent inciter à une évaluation diagnostique du cancer du sein. Les patientes qui présentent dessymptômes mammaires(p. ex., douleur, écoulement mamelonnaire) ou unemasse palpable du seinou une autre anomalie à l'examen clinique du sein sont généralement évaluées initialement par échographie du sein. Si l'échographie est anormale ou indéterminée, une mammographie est effectuée. Si les signes d'imagerie suggèrent un cancer, une biopsie est effectuée. Même si les examens d'imagerie sont négatifs, une biopsie doit être effectuée si une masse mammaire palpable ou d'autres signes cliniques suggèrent un cancer. Si un cancer avancé est suspecté à l'examen clinique, la biopsie est souvent effectuée avant l'imagerie; cependant, une mammographie bilatérale effectuée avant la biopsie permet de visualiser d'autres zones au niveau desquelles des biopsies doivent également être effectuées et fournira une référence pour le suivi ultérieur. En cas demammographie de dépistage anormale,une biopsie guidée par imagerie est effectuée. UneIRM mammaire anormaleest généralement évaluée par échographie pour déterminer si la biopsie doit être effectuée sous guidage échographique ou IRM. Une biopsie doit être effectuée si les signes cliniques (p. ex., masse palpable) suggèrent un cancer du sein, même si les résultats de la mammographie sont négatifs. La biopsie percutanée au trocart est préférable à la biopsie chirurgicale. La biopsie par forage peut être guidée par l'imagerie ou la palpation (à main levée). Des biopsies stéréotaxiques (biopsie à l'aiguille sous contrôle mammographique effectuée en 2 plans et analysées par ordinateur pour produire une image tridimensionnelle) ou sous échoguidage sont souvent effectuées pour améliorer la précision. Des clips sont placés au niveau du site de biopsie afin qu'il puisse être identifié par mammographie. Si la biopsie par forage n'est pas possible (p. ex., si la lésion est trop postérieure), une biopsie chirurgicale peut être effectuée; un fil guide ou des repères métalliques sont insérés, sous guidage par imagerie, pour permettre d'identifier le site de biopsie. Tout fragment de peau associé à un prélèvement biopsique doit être examiné, car des cellules cancéreuses peuvent être détectées dans les vaisseaux lymphatiques dermiques. Le prélèvement doit être radiographié et la radiographie doit être comparée avec la mammographie effectuée avant la biopsie pour déterminer si la totalité de la lésion a été enlevée. Si la lésion originale contenait des microcalcifications, la mammographie est répétée lorsque le sein n'est plus douloureux, généralement 6 à 12 semaines après la biopsie, pour rechercher des microcalcifications résiduelles. Si une radiothérapie est prévue, une mammographie doit être répétée avant le début de la radiothérapie. Une fois le cancer diagnostiqué, une évaluation multidisciplinaire est généralement effectuée pour planifier d'autres tests et traitements. L'équipe multidisciplinaire de base comprend généralement un chirurgien oncologue du sein, un oncologue médical et un radio-oncologue. Une prélèvement biopsique positif doit subir un dosage des récepteurs desœstrogèneset de laprogestéroneet de la protéine HER2. Le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recommande que les patientes qui ont des antécédents personnels de cancer du sein ou un cancer du sein actuel soient testées à la recherche de mutations génétiques héréditaires qui prédisposent au cancer du sein, si elles répondent à l'un des critères suivants ( Références pour le diagnostic ): Cancer du sein diagnostiqué à ≤ 50 ans Indications du traitement pour faciliter la prise de décisions concernant l'utilisation des inhibiteurs de PARP (pour le cancer métastatique) ou de l'olaparib (pour les tumeurs à haut risque HER2-négatives) Cancer du sein triple négatif (la tumeur n'a pas de récepteurs desœstrogènesou de laprogestéroneni de surexpression de la protéine HER2) Multiples cancers primitifs du sein (synchrones ou métachrones) Les patientes qui ont un cancer du sein lobulaire plus des antécédents personnels ou familiaux de cancer gastrique diffus Cancer du sein masculin Origine juive Ashkénaze Antécédents familiaux (c'est-à-dire, parents du 1er, du 2e et du 3e degré du même côté de la famille) de cancer du sein à ≤ 50 ans, de cancer du sein masculin, de cancer de l'ovaire, de cancer du pancréas ou de cancer de prostate métastatique ou à haut risque Antécédents familiaux avec ≥ 3 parents atteints de cancer du sein ou de la prostate Certains experts ont recommandé que des tests génétiques soient proposés à toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein ( Références pour le diagnostic ). Pour ces tests, la meilleure approche consiste à adresser les patientes à un conseil génétique, qui pourra documenter une anamnèse familiale détaillée, conseiller la patiente sur les risques et les avantages des tests génétiques, choisir les tests les plus appropriés et aider à interpréter les résultats. Une numération formule sanguine et un bilan hépatique peuvent être effectués pour rechercher une maladie métastatique. Un oncologue déterminera s'il convient de mesurer l'antigène carcino-embryonnaire sérum (CEA), l'antigène du cancer (CA) 15-3, ou le CA 27-29 et si une scintigraphie osseuse doit être effectuée. Les indications fréquentes de lascintigraphie osseusesont les suivantes: Douleurs osseuses Élévation des phosphatases alcalines Cancer stade III ou IV UneTDM abdominaleest effectuée devant l'un des signes suivants: Résultats anormaux du bilan hépatique Douleurs abdominales ou examen pelvien Cancer stade III ou IV UneTDM thoraciqueest effectuée dans l'un des deux cas suivants: Présence de symptômes pulmonaires tels qu'une dyspnée Cancer stade III ou IV L'IRMest souvent utilisée par les chirurgiens lors de la planification pré-opératoire; elle peut déterminer avec précision la taille des tumeurs, l'envahissement de la paroi thoracique et le nombre de tumeurs. Legradeest établi par l'examen histologique du prélèvement biopsique. Le grade tumoral décrit combien l'aspect des cellules et des tissus tumoraux est anormal au microscope. Laclassificationsuit la classification TNM (tumeur, ganglion, métastase) (voir tableau). Comme l'examen clinique et l'imagerie ont une faible sensibilité pour rechercher un envahissement ganglionnaire, le stade est précisé pendant l'intervention chirurgicale, lorsque les ganglions lymphatiques régionaux peuvent être évalués. Cependant, en présence de ganglions axillaires palpables anormaux, une cytoponction échographie pré-opératoire ou une biopsie par forage peuvent être effectuées: Si les résultats de la biopsie sont positifs, une dissection ganglionnaire axillaire est habituellement effectuée lors de la procédure chirurgicale radiale. Cependant, l'utilisation de la chimiothérapie néoadjuvante peut rendre possible la biopsie du ganglion sentinelle si la chimiothérapie modifie le statut ganglionnaire de N1 à N0. (Les résultats de l'analyse peropératoire des coupes congelées permet de décider si une dissection des ganglions lymphatiques axillaires sera nécessaire.) Si les résultats sont négatifs, une biopsie du ganglion sentinelle, une procédure moins agressive, peut être effectuée à sa place. La classification par stades suit ces modèles: Le modèle de classification par stades anatomiques, qui est basé sur l'anatomie de la tumeur et qui est utilisé dans les régions du monde où les biomarqueurs ne peuvent pas être systématiquement obtenus (voir tableau) Le modèle de classification par pronostic, qui est basé sur l'anatomie de la tumeur ainsi que sur l'état des biomarqueurs et qui est principalement utilisé aux États-Unis Les patientes qui ont un cancer du sein ne doivent pas tomber enceintes pendant le traitement d'un cancer du sein. Cependant, toutes les patientes qui souhaitent préserver leur fertilité doivent être adressées à un endocrinologue de la reproduction pour discuter de la préservation de la fertilité avant le début du traitement systémique. Les options de préservation de la fertilité comprennent les suivantes Techniques de reproduction assistée avec stimulation ovarienne ou cryoconservation d'ovocytes et d'embryons Cryoconservation de tissu ovarien ou testiculaire Le type de cancer du sein, le traitement prévu et les préférences de la patiente affectent le type de préservation de la fertilité qui peut être utilisé. La suppression ovarienne (p. ex., par le leuprolide) a été utilisée pour minimiser la destruction des œufs par la chimiothérapie. 1.National Comprehensive Cancer Network (NCCN): Guidelines, Breast Cancer Version 4.2023. 2.Manahan ER, Kuerer HM, Sebastian M, et al. Consensus Guidelines on Genetic Testing for Hereditary Breast Cancer from the American Society of Breast Surgeons.Ann Surg Oncol26(10):3025-3031, 2019. doi:10.1245/s10434-019-07549-8 