problèmes de santé infantiles
Maladies peroxysomales
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Les symptômes de la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique apparaissent pendant la petite enfance et incluent : enfoncement du milieu du visage, membres étonnamment courts, front proéminent, petites narines, cataractes, desquamation de la peau ( Ichtyose ) et ralentissement significatif de l’activité physique comme le mouvement et la parole. Les anomalies de la colonne vertébrale sont également fréquentes. Les médecins diagnostiquent la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique en réalisant des radiographies et des analyses de sang. Il n’existe aucun traitement efficace contre la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Toutefois, les nourrissons qui présentent un taux élevé d’acide phytanique dans le sang doivent consommer des aliments pauvres en acide phytanique. 