pediatría
Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina
Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa
 Este trastorno Recesivo ligado al X causa sobreproducción de purina. El exceso de purina es degradado, lo que provoca hiperuricemia y El diagnóstico de la hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa se realiza mediante análisis de DNA. El tratamiento para la hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa consiste en alopurinol y una dieta pobre en purinas. 