problèmes de santé infantiles
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Diagnostic du syndrome de Down
Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération .) , le syndrome de Down peut être évoqué d’après les résultats d’une Échographie ou en raison de taux anormaux de certaines protéines et hormones détectées dans le sang de la mère dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour diagnostiquer un risque accru de syndrome de Down. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. Si ces tests de dépistage suggèrent un syndrome de Down, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un Le dépistage et les tests de diagnostic du syndrome de Down avant 20 semaines de grossesse sont recommandés chez toutes les femmes, quel que soit leur âge. Après la naissance, l’apparence physique d’un enfant atteint du syndrome de Down suggère généralement le diagnostic. Le diagnostic est généralement confirmé par des analyses du sang du nourrisson. Une fois le diagnostic confirmé, des tests (comme l’échographie du cœur et des analyses de sang) et des examens spécialisés sont réalisés pour détecter les anomalies associées au syndrome de Down. Leur traitement peut souvent éviter une aggravation de l’état de santé de l’enfant. Ces enfants doivent ainsi être examinés de manière régulière afin de détecter une maladie de la thyroïde, des troubles de la vision ou des problèmes d’audition. La taille, le poids et le périmètre crânien sont mesurés et enregistrés à chaque visite de suivi sur des courbes de croissance spécifiques pour les enfants atteints du syndrome de Down. Une Apnée du sommeil est également recherchée. Chez les enfants se plaignant de douleurs nerveuses ou du cou, ou bien d’autres symptômes neurologiques, la stabilité des articulations osseuses du cou doit être évaluée par radiographie. Ces examens peuvent également être obligatoires si l’enfant ou l’adulte souhaitent participer à des événements sportifs ou aux jeux paralympiques. 