troubles endocriniens et métaboliques
Hypoparathyroïdie
Symptomatologie de l'hypoparathyroïdie
La présence d'une hypoparathyroïdie peut être suggérée par des symptômes liés à l'hypocalcémie, dont des fourmillements dans les mains ou autour de la bouche et des crampes musculaires. Dans les cas graves, une tétanie apparaît. Les manifestations cliniques de tout trouble sous-jacent peuvent être présentes: Les patients qui présentent un pseudo-hypoparathyroïdisme de type Ia ont souvent des anomalies squelettiques, dont une petite taille et un 1er, 4e et 5e métacarpien raccourci, un visage rond, un handicap intellectuel, une calcification des noyaux gris centraux et parfois un vitiligo. Les patients qui ont une maladie de type Ib ont des manifestations rénales d'hypocalcémie et d'hyperphosphatémie sans les anomalies squelettiques qui se produisent dans le type Ia. Les patients qui présentent une pseudo-hypoparathyroïdie de type II ont également des anomalies rénales. Les patients présentant des mutations impliquant la sous-unité catalytique de l'AMPc ont également une résistance hormonale multiple, un handicap intellectuel et des doigts courts. 