troubles neurologiques
Syndrome du tremblement ataxie associé au X fragile (FXTAS)
Introduction
Le syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile est génétique et touche principalement les hommes et provoque un tremblement, une ataxie et une démence. Le tremblement est un symptôme précoce fréquent qui précède l'ataxie, le parkinsonisme et finalement la démence. Le diagnostic est confirmé par les tests génétiques. Les tremblements peuvent souvent être soulagés par la primidone, le propranolol et/ou les médicaments antiparkinsoniens. (Voir aussi Revue générale des troubles du mouvement et des troubles cérébelleux .) ) situé sur le chromosome X. Le Syndrome de l'X fragile , la forme la plus fréquente de déficience intellectuelle chez l'homme, se développe lorsque la mutation est complète ( Les sujets qui ont la prémutation sont considérés porteurs. Les filles (mais pas les garçons) des hommes porteurs d'une prémutation héritent de la prémutation. Ces filles (petits-enfants des hommes porteurs de la prémutation FXTAS) ont 50% de probabilité d'hériter de la prémutation, qui peut progresser vers une mutation complète lorsqu'elle est transmise de la mère à l'enfant (et ainsi causer le syndrome de l'X fragile). Le syndrome tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) se développe chez environ 30% des hommes porteurs de la prémutation et chez<5% des femmes porteuses de la prémutation. Le risque de développer un syndrome tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) augmente avec l'âge. 