urogenitaltrakt
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Wichtige Punkte
Autosomal-dominant polyzystische Nierenkrankheit tritt bei ca. 1/1000 Menschen auf. Über die Hälfte der Patienten haben keine Manifestationen, aber bei anderen entwickeln sich Symptome von Rücken- oder Bauchschmerzen, Hämaturie und/oder Bluthochdruck schrittweise, in der Regel vor dem 30. Lebensjahr beginnend; 35 bis 45% entwickeln Nierenversagen im Alter von 60. Extrarenale Erscheinungen sind üblich und umfassen zerebrale und koronare Aneurysmen, Herzklappenerkrankungen und Zysten in der Leber, Pankreas und Darm. Diagnostizieren Sie die polyzystische Nierenkrankheit auf der Grundlage von bildgebenden Untersuchungen und klinischen Befunden und behalten Sie Gentests für Patienten ohne Familienanamnese oder mit nicht eindeutigen Ergebnissen in der Bildgebung oder für junge Patienten vor, bei denen die Ergebnisse die Eignung als Nierenspender beeinflussen könnten. Vor der Durchführung eines Gentests wird aufgrund der verschiedenen Auswirkungen eine Expertenmeinung empfohlen. Führen Sie keine routinemäßigen Screenings bei asymptomatischen Patienten für ADPKD durch oder bei asymptomatischen Patienten, die ADPKD für zerebrale Aneurysmen haben. Veranlassen Sie eine genetische Beratung für Verwandte ersten Grades von Patienten mit ADPKD. Geben Sie ACE-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptorblocker gegen Bluthochdruck und um Nierenfunktionsstörungen und Narbenbildung zu verhindern. Behandeln Sie andere Komplikationen wie sie entstehen, und ziehen Sie den Einsatz von Tolvaptan in Erwägung. 