immunologie, allergien
X chromosomal vererbtes lymphoproliferatives Syndrom
Diagnose des X chromosomalen lymphoproliferativen Syndroms
Gentests Die Diagnose eines X-chromosomalen lymphoproliferativen Syndroms sollte bei jungen Männern in Betracht gezogen werden, die eine schwere Epstein-Barr-Virusinfektion, hämophagozytische Lymphohistiozytose, eine auffällige Familienanamnese oder andere häufige Manifestationen aufweisen. Gentests sind der Standardtest zur Bestätigung der Diagnose (vor und nach einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) und der Entwicklung der Symptome) sowie des Trägerstatus dar. Allerdings kann die vollständige Durchführung genetischer Tests Wochen in Anspruch nehmen, sodass andere Tests zum Einsatz kommen, wenn die Diagnose bereits früher gestellt werden muss (z. B. Durchflusszytometrie, um die SH2D1A-Proteinexpression zu bewerten). Verdächtige Befunde umfassen Verringerte Antikörperantworten auf Antigene (insbesondere EBV nukleares Antigen) Beeinträchtigte T-Zell-proliferative Reaktion auf Mitogene Verminderte NK-Zell-Funktion Ein invertiertes CD4: CD8-Verhältnis Diese Befunde sind vor und nach der Epstein-Barr virus-Infektion typisch. Eine Knochenmarkbiopsie kann helfen, die hämophagozytische Lymphohistiozytose zu bestätigen. Labortests und bildgebende Verfahren werden bei Überlebenden jährlich durchgeführt, um auf Lymphom und Anämie zu prüfen. Gentests bei Verwandten werden durchgeführt, wenn ein Fall oder Träger in einer Familie identifiziert wurde. Ein pränatales Screening ist bei Personen zu empfehlen, bei denen eine Mutation, die XLP verursacht, in der Familie identifiziert worden ist. 