störungen der hirn , rückenmarks und nervenfunktion
Fragiles X assoziiertes Tremor Ataxiesyndrom
Symptome des FXTAS
Die Symptome des Fragilen-X-assoziierten Tremor-/Ataxiesyndroms entwickeln sich gewöhnlich im späten Erwachsenenalter. Das erste Symptom sind oft Tremor in den Händen, üblicherweise, wenn die Leute versuchen, eine Aufgabe auszuführen Zu den anderen Symptomen gehören Tremor im Ruhezustand, Koordinationsverlust (Ataxie), langsame Bewegungen, Steifheit und ein verminderter Gesichtsausdruck ( Symptome ). Die Betroffenen können Probleme damit haben, sich an kürzlich stattgefundene Ereignisse zu erinnern oder eine Aufgabe zu lösen. Sie denken möglicherweise langsamer. Die geistige Funktion kann immer weiter zurückgehen. Bei den Betroffenen kann sich auch die Persönlichkeit ändern. Sie können deprimiert, ängstlich, ungeduldig, feindselig und launisch werden. Das Empfinden in den Füßen kann verloren gehen. Die inneren Organe funktionieren möglicherweise nicht richtig. Den Betroffenen kann beim Stehen schwindelig sein, weil sich der Blutdruck nicht erhöht, wie das normalerweise der Fall ist (dies wird als Schwindel oder Benommenheit beim Aufstehen bezeichnet). Letztendlich können sie die Kontrolle über Blasen- und Stuhlentleerung verlieren. Nach dem Einsetzen der Symptome können die Betroffenen noch etwa 5 bis 25 Jahre leben. Bei Frauen mit der Prämutation sind die Symptome normalerweise weniger stark, möglicherweise, weil sie ein weiteres X-Chromosom haben, das sie gegen die Auswirkungen des X-Chromosoms mit der Prämutation zu schützen scheint. Bei Frauen, die die Prämutation haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Menopause früher einsetzt oder sie unfruchtbar sind, höher als bei Frauen ohne Prämutation. 