trastornos gastrointestinales
Poliposis adenomatosa familiar
Diagnóstico
Colonoscopia Investigación genética del paciente y sus familiares de primer grado Detección sistemática de hepatoblastoma en la descendencia Se arriba al diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar por la detección de>100 pólipos en la colonoscopia. Aunque las lesiones características de la poliposis adenomatosa familiar se pueden reconocer en la sigmoidoscopia, la colonoscopia generalmente se realiza para detectar un cáncer más proximal, lo que requeriría una evaluación de metástasis antes del tratamiento. Los pacientes diagnosticados deben realizarse estudios genéticos para identificar la mutación específica, que después debe buscarse en los familiares de primer grado. Si no es posible acceder a estudios genéticos, debe investigarse a los familiares con sigmoidoscopia anual a partir de los 12 años y aumentar la frecuencia con cada década. Si no hay evidencia de pólipos a los 50 años de edad, la frecuencia de evaluación es la misma que para los pacientes con riesgo promedio. Se puede someter a detección sistemática de hepatoblastoma a los niños cuyos padres tienen poliposis adenomatosa familiar desde el nacimiento hasta los 5 años, mediante concentraciones séricas de alfa-fetoproteína todos los años y, quizá, una ecografía hepática. 