problèmes de santé infantiles
Tyrosinémie
Tyrosinémie de type I
La tyrosinémie de type I est la plus fréquente chez les enfants d’origine canadienne-française ou scandinave. Les nouveau-nés peuvent présenter une insuffisance hépatique. Les nourrissons plus grands et les enfants présentent un dysfonctionnement du foie, des reins et des nerfs, responsable d’une irritabilité, d’un Rachitisme hypophosphatémique , voire même d’une Aux États-Unis, chaque États exige que tous les nouveau-nés soient examinés pour dépister la tyrosinémie de type I au moyen d’une analyse de sang. Pour confirmer le diagnostic, des analyses génétiques ou d’autres analyses de sang et d’urine et une biopsie du foie sont réalisées. Il est recommandé de limiter les acides aminés tyrosine et phénylalanine dans le régime alimentaire. Un médicament appelé nitisinone (également connu sous le nom de NTBC), qui inhibe la production de métabolites toxiques, peut aider les enfants atteints de tyrosinémie de type I. Les enfants atteints de tyrosinémie de type I doivent souvent faire l’objet d’une Transplantation hépatique . 