pediatría
Trisomía 18
Síntomas y signos de la trisomía 18
A menudo, hay antecedentes prenatales de actividad fetal débil, polihidramnios, placenta pequeña y una sola arteria umbilical. El tamaño prenatal y al nacer es marcadamente pequeño para la edad gestacional, con hipotonía e hipoplasia marcada del músculo esquelético y la grasa subcutánea. El llanto es débil y se observa disminución de la respuesta al sonido. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las hendiduras palpebrales cortas, la boca y la mandíbula pequeñas; todas estas características confieren un aspecto triangular a la cara. Son frecuentes la Microcefalia , el occipital prominente, las orejas malformadas de implantación baja, la pelvis estrecha y un esternón corto. A menudo se observa un puño con el dedo índice sobre el tercer y cuarto dedos. El pliegue distal del quinto dedo a menudo está ausente. Los pliegues cutáneos redundantes, en especial en la nuca, son frecuentes. Las uñas de los dedos de la manos son hipoplásicas, y el dedo gordo del pie está acortado y, con frecuencia, en dorsiflexión. Los pies zambos y en mecedora son frecuentes. También es habitual la cardiopatía congénita grave, en especial la Conducto arterioso permeable y las Esta fotografía muestra huesos del talón prominentes y plantas de los pies convexas. © Springer Science+Business Media Esta fotografía muestra la mano de un lactante con trisomía 18. Nótese el puño cerrado y la polidactilia posaxial. Imagen cortesía de Nina Powell-Hamilton, MD, FAAP, FACMG. Imagen cortesía del Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. Imagen cortesía de los Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. Imagen cortesía de los Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library. 