pédiatrie
Syndrome de Down (trisomie 21)
Symptomatologie du syndrome de Down
Les nouveau-nés atteints ont tendance à être apathiques, pleurent rarement et présentent une hypotonie musculaire. La plupart ont un visage plat (en particulier un aplatissement de l'arête du nez) mais certains ne présentent de façon évidente aucune caractéristique physique inhabituelle à la naissance et développent ensuite une dysmorphie faciale caractéristique au cours de la petite enfance. Un occiput aplati, une microcéphalie et une peau exubérante autour de l'arrière du cou sont fréquents. Les caractéristiques physiques typiques des personnes atteintes du syndrome de Down sont les suivantes: Les yeux ont des yeux inclinés vers le haut au niveau des angles latéraux, des plis épicanthaux internes sont habituellement présents, et des taches de Brushfield (taches grisâtres ou blanchâtres rappelant des grains de sel à la périphérie de l'iris) peuvent être visibles. La bouche reste souvent ouverte avec une langue sillonnée et saillante qui peut ne pas avoir de fissure centrale. Les oreilles sont souvent petites et arrondies. Les mains sont souvent courtes et larges et ont souvent un seul pli palmaire transversal, et les doigts sont souvent courts avec une clinodactylie (déviation) du 5e doigt, qui n'a souvent que 2 phalanges. Les pieds présentent généralement un large intervalle entre le 1er et le 2e orteil (hallux varus) et un repli plantaire s'étendant souvent vers l'arrière du pied. Cette photo montre un patient porteur d'un syndrome de Down avec une selle nasale aplatie, des yeux dirigés vers le haut et des plis épicanthaux aux angles internes des yeux. © Springer Science+Business Media Cette photo montre des plis nuchaux redondants chez un nourrisson atteint du syndrome de Down. © Springer Science+Business Media Cette photo montre des taches blanches sur l'iris chez un patient atteint du syndrome de Down. © Springer Science+Business Media RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY Cette photo montre un jeune homme présentant de nombreuses caractéristiques physiques typiques du syndrome de Down telles qu'une petite taille, une calvitie frontale, des cheveux fins, des plis épicanthaux, un cou épais et une légère obésité tronculaire. Par autorisation de l'éditeur. D'après Bird T, Sumi S:Atlas of Clinical Neurology. Edited by RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002. À mesure que les enfants grandissent, le retard de développement physique et mental devient apparent. La taille est souvent courte. Le QI moyen est d'environ 50, mais il varie largement. Un comportement évocateur de Trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel est souvent présent dans l'enfance et l'incidence du comportement autistique est augmentée (en particulier en cas de Il existe un risque accru de Troubles dépressifs chez l'enfant et l'adolescent chez les enfants et les adultes qui ont un syndrome de Down. Les symptômes d'une maladie cardiaque sont déterminés par le type et l'importance de l'anomalie cardiaque. Les nourrissons qui ont des malformations cardiaques congénitales, les plus fréquentes sont les Communication interventriculaire et les Il peut ne pas y avoir de souffle; cependant, un certain nombre de souffles différents sont possibles. Les nourrissons atteints de la Maladie de Hirschsprung ont habituellement un retard de l'élimination du méconium. Les nourrissons gravement atteints peuvent présenter des signes d'occlusion intestinale (p. ex., vomissements bilieux, absence de selles, distension abdominale). Une Occlusion duodénale peuvent se manifester par des vomissements bilieux ou être asymptomatiques, suivant l'importance de la sténose. Ces anomalies peuvent être détectées par échographie prénatale (signe de double bulle). 