spezielle fachgebiete
Einzelgen Defekte
Autosomal dominante Vererbung
Zur Ausprägung eines autosomal-dominant vererbten Merkmals ist nur ein Allel eines Gens nötig; d. h., es sind sowohl Heterozygote als auch Homozygote des veränderten Gens betroffen. Ein typischer Stammbaum eines autosomal dominanten Merkmals wird in Abbildung. Im Allgemeinen gelten folgende Regeln: Ein Betroffener hat einen betroffenen Elternteil. Ist der betroffene Elternteil heterozygot und der andere nicht betroffen, werden sie im Durchschnitt genauso viele betroffene wie nichtbetroffene Kinder haben; d. h. jedes Kind eines Betroffenen trägt ein Risiko von 50%, dass das Merkmal auch bei ihm auftritt. Nichterkrankte Kinder eines betroffenen Elternteils geben das Merkmal nicht an ihre Nachkommen weiter. Männer und Frauen sind mit gleich hoher Wahrscheinlichkeit betroffen. 