trastornos inmunológicos
Síndrome de Chédiak Higashi
Síntomas del síndrome de Chédiak Higashi
En el síndrome de Chédiak-Higashi, se forma poco o nada del pigmento melanina ( Albinismo ). La melanina da a la piel, los ojos y el cabello su color. Por lo general, la piel es pálida, el pelo es de color claro o blanco, y los ojos pueden ser de color rosa o gris azulado pálido. Este síndrome puede provocar también problemas oculares. Por ejemplo, la agudeza visual puede reducirse, y los ojos pueden ser sensibles a la luz (fotosensibilidad). Es común la aparición de nistagmo, que causa visión borrosa. Cuando se produce nistagmo, los ojos se mueven de manera rápida y repetida en una dirección, para luego volver lentamente a su posición original. El síndrome Chédiak-Higashi también suele causar llagas en la boca, gingivitis y enfermedad periodontal. Las personas con síndrome de Chédiak-Higashi sufren además frecuentes infecciones. Las infecciones por lo general afectan a las vías respiratorias, la piel y las membranas que recubren la cara interna de la boca. En aproximadamente el 80% de las personas, el síndrome de Chédiak-Higashi evoluciona negativamente, causando fiebre, Ictericia en adultos (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), agrandamiento del hígado y el bazo, inflamación de los ganglios linfáticos y tendencia a sangrar o presentar moretones que se forman con facilidad. El trastorno también puede afectar al sistema nervioso, causando debilidad, torpeza, dificultad para caminar, y convulsiones. Una vez que estos síntomas se desarrollan, el síndrome es generalmente fatal en 30 meses. 