endokrine und metabolische krankheiten
Akute Porphyrien
Wiederkehrende Anfälle
Bei Patienten, bei denen trotz optimaler chronischer Behandlung mit Givosiran schwere rezidivierende Attacken auftreten oder die Givosiran nicht vertragen und bei denen das Risiko einer Nierenschädigung oder dauerhafter neurologischer Schäden besteht, bleibt die Lebertransplantation eine Option. Eine erfolgreiche Lebertransplantation führt zu einer dauerhaften Heilung der akuten intermittierenden Porphyrie. Der Mangel an hepatischer PBG-Deaminase wird durch Lebertransplantation korrigiert, was zu biochemischer (normale Spiegel von PBG und ALA) und symptomatischer Auflösung führt ( Obwohl nicht in der neuesten amerikanischen Vereinigung für das Studium der Lebererkrankung (AASLD)Practice Guidelineals eindeutige Indikation für eine Lebertransplantation anerkannt, würden die Leberporphyriden genau in die Leber-basierten metabolischen Zustände mit systemischen Manifestationen eingeschlossen sein. In Ermangelung eines standardisierten Modells für MELD-Ausnahmepunkte (End-Stage Liver Disease) würde sich die Lebertransplantation für AIP auf eine Petition an den regionalen Prüfungsausschuss innerhalb der United Network for Organ Sharing (UNOS) Region des Transplantationszentrums stützen. Patienten mit akuter Porphyrie sollten nicht als Leberspender dienen, obwohl ihre Leber strukturell normal erscheinen kann (d. h. keine Zirrhose), weil Empfänger ohne zuvor diagnostizierte Porphyrie akute Porphyrie-Syndrome entwickelt haben; ein solches Ergebnis half festzustellen, dass es sich bei den akuten Porphyrien um Lebererkrankungen handelt. Nierentransplantation , mit oder ohne gleichzeitigem Leberaustausch, sollte bei Patienten mit aktiver Erkrankung und terminaler Niereninsuffizienz in Betracht gezogen werden, denn es gibt ein erhebliches Risiko, dass Nervenschäden zu Beginn der Dialyse fortschreiten. 