hämatologie und onkologie
Hämophilie
Wichtige Punkte
Hämophilien sind X-chromosomal-rezessiv vererbte Koagulationskrankheiten. Hämophilie A (ca. 80% der Patienten) geht mit einem Faktor VIII-Mangel einher und Hämophilie B mit einem Faktor IX-Mangel. Die Patienten haben Blutungen in das Gewebe (z. B. Hämarthrosen, Muskelhämatome, retroperitoneale Blutung), die minimalen Verletzungen folgen; es kann zu einer tödlichen intrakraniellen Blutung kommen. Partielle Thromboplastinzeit ist verlängert, aber Prothrombinzeit und Thrombozytenzahl sind normal; durch Faktor-VIII- und -IX-Assays werden der Typ und die Schwere der Hämophilie festgestellt. Bei Patienten mit Blutungen oder solchen, bei denen Blutungen erwartet werden (z. B. vor einer Operation oder Zahnextraktion), wird ein Ersatzfaktor verabreicht, vorzugsweise unter Verwendung eines rekombinanten Produkts; die Dosierung hängt von den Umständen ab. Etwa 30% der Patienten mit schwerer Hämophilie A, für die wiederholte Faktor-VIII-Infusionen notwendig sind, entwickeln Faktor-VIII-Antikörper. 