hämatologie und onkologie
Makroglobulinämie
Diagnose der Makroglobulinämie
Blubild mit Thrombozyten, Erythrozytenindizes und peripherer Blutausstrich Serum-Proteinelektrophorese gefolgt von Serum- und Urin-Immunfixation, quantitative Immunglobulinspiegel und Serumwerte der freien Leichtkette Untersuchung der Plasmaviskosität Knochenmarkuntersuchung, einschließlich Tests auf spezifische Mutationen wieMYD88undCXCR4 Gelegentlich Lymphknotenbiopsie Eine Makroglobulinämie wird bei Patienten mit Symptomen der Hyperviskosität oder anderen typischen Symptomen vermutet, besonders bei Vorliegen einer Anämie. Jedoch wird die Diagnose häufig zufällig gestellt, wenn eine Proteinelektrophorese ein Paraprotein aufzeigt, das sich in der Immunfixation als IgM erweist. Die Laboruntersuchungen umfassen Tests zur Abklärung von Plasmazellkrankheiten ( Multiples Myelom ) sowie die Bestimmung von Kryoglobulinen, Rheumafaktor und Kälteagglutininen, Gerinnungsuntersuchungen und den direkten Antiglobulintest (Coombs). Mäßige normozytische, normochrome Anämie, ausgeprägte Roulettebildung und eine sehr hohe Erythrozytensedimentationsrate (ESR) können auftreten. Leukopenie, relative Lymphozytose und Thrombozytopenie werden gelegentlich festgestellt. Kryoglobuline, Rheumafaktor oder Kälteagglutinine können vorhanden sein. Bei Kälteagglutininen ist der direkte Coombs-Test in der Regel positiv. Es können verschiedene Gerinnungs- und Plättchenfunktionsstörungen vorliegen. Die Ergebnisse von Routine-Blutuntersuchungen können verfälscht sein, wenn Kälteagglutinine, Kryoglobulinämie oder eine ausgeprägte Hyperviskosität vorliegen. Normale Immunglobuline sind bei der Hälfte der Patienten erniedrigt. Die Immunfixationselektrophorese in konzentriertem Urin zeigt häufig eine monoklonale Leichtkette (öfter Kappa [κ]), eine deutliche Bence-Jones-Proteinurie ist aber unüblich. Knochenmarkuntersuchungen zeigen eine unterschiedliche Vermehrung von Plasmazellen, Lymphozyten, plasmazytoiden Lymphozyten und Mastzellen. PAS-positives Material kann in lymphatischen Zellen gefunden werden. Die bei normalem Knochenmarkbefund durchgeführte Lymphknotenbiopsie wird häufig als diffuses, gut differenziertes oder lymphoplasmozytisches Lymphom interpretiert. 4,0 Millipascal-Sekunden (normal, 1,4 bis 1,8 Millipascal-Sekunden) ( Diagnosehinweis ). Die retinale Fluoreszeinangiographie kann ebenfalls zum Nachweis der Hyperviskosität verwendet werden. 1Gertz MA: Waldenstrom macroglobulinemia: 2023 update on diagnosis, risk stratification, and management.Am J Hematol98:348-358, 2023. doi:10.1002/ajh.26796 