hematología y oncología
Policitemia vera
Fisiopatología de la policitemia vera
La policitemia vera implica una mayor producción de eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Por lo tanto, la policitemia vera a veces se denomina panmielosis, debido a las elevaciones de los 3 componentes de la sangre periférica. La hiperproducción limitada a los eritrocitos se denomina eritrocitosis; la eritrocitosis aislada puede observarse en la policitemia vera, pero es más frecuente que se deba a otras causas (véase Eritrocitosis secundaria ). En la policitemia vera, la producción de eritrocitos es independiente de la concentración sérica de La hematopoyesis extramedular tiene lugar en el bazo, el hígado y otros sitios con potencial para la formación de células sanguíneas. En la policitemia vera, a diferencia de lo que ocurre con las eritrocitosis secundarias, el aumento de la masa eritrocítica a menudo se enmascara inicialmente por un incremento en el volumen de plasma que deja el hematocrito en el rango normal. Este es particularmente el caso en las mujeres, que pueden presentar trombosis de la vena hepática y hematocrito normal. La Anemia ferropénica finalmente puede ocurrir debido a la mayor necesidad de hierro para producir glóbulos rojos. En presencia de deficiencia de hierro de cualquier tipo, los eritrocitos se vuelven cada vez más pequeños (eritrocitosis microcítica) porque la concentración de hemoglobina de los eritrocitos) se defiende a expensas del volumen de eritrocitos (volumen corpuscular medio [MCV]). Aunque los pacientes con deficiencia de hierro por otras causas se vuelven anémicos, los pacientes con policitemia vera tienen mayor producción de eritrocitos y, por lo tanto, incluso con deficiencia de hierro, el Hto es en principio Finalmente, alrededor del 10 al 15% de los pacientes progresan a un síndrome similar a la Mielofibrosis primaria , pero con mejor supervivencia. La transformación a Leucemias agudas es rara y puede tardar muchos años en desarrollarse. El riesgo de transformación aumenta en caso de exposición a agentes alquilantes, como clorambucilo, el fósforo radiactivo (principalmente de importancia histórica) e hidroxiurea. La leucemia aguda es más común en los hombres, sobre todo después de los 60 años. La policitemia vera es causada por una mutación en una célula madre hematopoyética. Las mutaciones del gen de Janus cinasa 2 (JAK2) son responsables de la mayoría de los casos de policitemia vera. JAK2 es un miembro de la clase I de la familia de enzimas tirosina cinasa y está involucrado en la transducción de señales paraeritropoyetina, trombopoyetina y receptor del granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). Específicamente, la mutaciónJAK2V617Fmutación o la mutación del exón 12 deJAK2están presentes en 95% de los pacientes con policitemia vera. En raras ocasiones, puede haber una mutación en el exón 10 del genJAK2. Se han encontrado mutaciones en calreticulina (CALR) en pacientes con policitemia vera que carecen de una mutación enJAK2y se han encontrado mutaciones en la proteína adaptadora linfocítica (LNK) en pacientes con eritrocitosis aislada. Estas mutaciones inducen la activación sostenida de la JAK2 cinasa, que causa una producción excesiva de células sanguíneas independiente de laeritropoyetina. Las complicaciones de la policitemia vera incluyen Trombosis Hemorragia En la policitemia vera, el volumen de sangre se expande y el aumento en el número de eritrocitos puede causar hiperviscosidad. La hiperviscosidad predispone a la trombosis macrovascular, lo que provoca Generalidades sobre los accidentes cerebrovasculares , /L) debido a la deficiencia adquirida del factor de von Willebrand porque las plaquetas se adsorben y proteolizan multímeros de von Willebrand de alto peso molecular. Esta Enfermedad de Von Willebrand adquirida predispone a un aumento del sangrado, pero no espontáneo. El aumento del recambio celular puede causar hiperuricemia, que aumenta el riesgo de Gota y cálculos renales de uratos. Los pacientes con policitemia vera son más susceptibles a la enfermedad ácido-péptica debido a la infección por 