salud infantil
Tirosinemia
Tirosinemia tipo I
La tirosinemia de tipo I es más frecuente entre los niños de ascendencia franco-canadiense o escandinava. Los recién nacidos pueden presentar insuficiencia hepática. Los lactantes mayores y los niños presentan disfunción hepática, renal y nerviosa, dando como resultado irritabilidad, Raquitismo hipofosfatémico o incluso Todos los Estados de Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales para la detección de la tirosinemia de tipo I. Para confirmar el diagnóstico se realizan pruebas genéticas u otros análisis de sangre y orina, además de una biopsia hepática. Se recomienda la restricción de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en la dieta. En los casos de tirosinemia de tipo I puede ser eficaz un fármaco llamado nitisinona (también conocido como NTBC), que bloquea la producción de metabolitos tóxicos. A menudo, los niños con tirosinemia de tipo I requieren un Trasplante hepático . 