troubles du sang
Polyglobulie essentielle
Causes de la polyglobulie essentielle
Plus de 95 % des personnes atteintes de polyglobulie essentielle sont porteuses d’une mutation du gèneJAK2. Cette mutation entraîne une production excessive de cellules sanguines. En outre, des mutations dans le gène de la calréticuline (CALR) et dans d’autres gènes ont été découvertes chez certaines personnes atteintes de polyglobulie essentielle. Ces mutations entraînent une activation soutenue de la kinase JAK2, enzyme responsable de la surproduction de globules rouges. Les cellules sanguines sont normalement produites dans la moelle osseuse. Parfois, la rate et le foie commencent également à produire des cellules sanguines. Chez un faible pourcentage de personne, une Myélofibrose ainsi que du tissu cicatriciel finissent par apparaître dans la moelle osseuse, gênant la production de cellules sanguines. 