grundlagen
Gene und Chromosomen
Genetische Erkrankungen
Ein Mensch trägt durchschnittlich 100 bis 400 abnorme Gene in sich. Eine genetische Störung ist eine abträgliche Eigenschaft, die durch eine Genanomalie verursacht wurde. Das abnorme Gen kann vererbt worden sein oder infolge einer neuen Mutation spontan auftreten. Genanomalien treten recht häufig auf. Jeder Mensch hat im Durchschnitt 100 bis 400 abnorme Gene (verschiedene Gene bei verschiedenen Menschen). Meistens ist das entsprechende Gen auf dem anderen Chromosom im Paar jedoch normal und verhindert so schädliche Auswirkungen. In der Gesamtpopulation ist die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person zwei Kopien desselben abnormen Gens (und folglich eine Störung) hat, sehr klein. Bei Kindern, die Nachkommen von nahen Blutsverwandten sind, ist die Wahrscheinlichkeit allerdings größer. Die Wahrscheinlichkeit ist auch bei solchen Kindern höher, deren Eltern innerhalb derselben isolierten Population geheiratet haben, etwa innerhalb der Amisch- oder Mennonitengemeinde. 