hematología y oncología
Talasemias
Diagnóstico de las talasemias
Evaluación para anemia hemolítica si se sospecha Frotis de sangre periférica Electroforesis de hemoglobina Estudios de DNA (diagnóstico prenatal) El rasgo de talasemia se detecta comúnmente cuando el frotis de sangre periférica de rutina y el hemograma completo muestran anemia microcítica y recuento de glóbulos rojos elevado. Si se desea, el diagnóstico del rasgo de beta talasemia se puede confirmar con estudios cuantitativos de hemoglobina. No se necesita intervención; en las mujeres, la anemia puede empeorar con el embarazo. Se sospechan talasemias más graves en pacientes con antecedentes familiares, signos o síntomas sugestivos, o anemia hemolítica microcítica. Si se sospecha una talasemia, se realizan las pruebas de laboratorio para anemias microcíticas y hemolíticas, y estudios cuantitativos de hemoglobina (medición de las cantidades de diferentes tipos de hemoglobina). Hay aumento de las concentraciones séricas de bilirrubina, hierro y ferritina. En las alfa-talasemias, los porcentajes de Hb F y Hb A2 generalmente son normales, y el diagnóstico de talasemias con defecto génico único o doble puede realizarse con pruebas genéticas. El diagnóstico a menudo se basa en la exclusión de otras causas de anemia microcítica. En la beta-talasemia mayor, la anemia es grave, a menudo con hemoglobina≤6 g/dL (≤ 60 g/L). El recuento de eritrocitos es elevado respecto de la hemoglobina, y la microcitosis es pronunciada. El frotis de sangre en prácticamente diagnóstico, con numerosos eritroblastos nucleados, dianocitos, eritrocitos pequeños, pálidos, y basofilia punteada y difusa. En estudios cuantitativos de Hb, el aumento leve de hemoglobina A2 sólo es diagnóstico de beta-talasemia menor. En la beta-talasemia mayor, suele haber también aumento de hemoglobina F, a veces hasta el 90%, y en general, está elevada la hemoglobina A2 a>3%. La hemoglobinopatía H puede diagnosticarse demostrando la presencia de hemoglobina H de migración rápida o fracciones de Bart en la electroforesis de la hemoglobina. El defecto molecular específico puede caracterizarse, pero no modifica el enfoque clínico. Los métodos de DNA recombinante de mapeo génico (en particular, la PCR [polymerase chain reaction]) se han convertido en el patrón de referencia para el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético. Si se realiza un examen de médula ósea para anemia (p. ej., descartar otras causas), éste revela hiperplasia eritroide marcada. Los estudios por la imagen efectuadas por otros motivos en pacientes con beta-talasemia mayor muestran cambios secundarios a hiperactividad crónica de la médula ósea. El cráneo puede mostrar adelgazamiento cortical, ensanchamiento del espacio diploico, aspecto de rayos solares de las trabéculas y un aspecto granuloso o en vidrio esmerilado. Los huesos largos pueden presentar adelgazamiento cortical, ensanchamiento del espacio medular y áreas de osteoporosis. Los cuerpos vertebrales pueden tener aspecto granuloso o de vidrio esmerilado. Las falanges pueden impresionar rectangulares o biconvexas. Las imágenes de tórax pueden revelar evidencia de hematopoyesis extramedular paravertebral. 