troubles du sang
Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)
Diagnostic de la THH
Examen clinique Examens d’imagerie Parfois, tests génétiques Les médecins posent généralement le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire après examen des antécédents familiaux de la personne, l’observation de signes de saignement chez une personne présentant des vaisseaux sanguins dilatés typiques, au niveau du visage, autour de la bouche, sur la paume, à l’extrémité des doigts et des orteils, et l’enregistrement d’antécédents de saignements de nez. Les médecins réalisent souvent des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie ferriprive, une fois que le diagnostic est suspecté. Une fois le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire établi, les médecins réalisent des examens d’imagerie pour déceler la présence de MAV dans le cerveau, les poumons, le foie et les intestins. Lorsqu’un membre de la famille d’une personne atteinte de MAV atteint la puberté, il est soumis à un test de dépistage de la télangiectasie hémorragique héréditaire. Le dépistage comprend généralement des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie et des examens d’imagerie des poumons, du foie et du cerveau. Comme certaines mutations génétiques associées à la télangiectasie hémorragique héréditaire ont été identifiées, le dépistage peut également impliquer des analyses génétiques. Les tests de dépistage sont généralement répétés à la fin de l’adolescence, puis tous les 5 à 10 ans par la suite. 