problèmes de santé infantiles
Neurofibromatose
Diagnostic de la neurofibromatose
Examen clinique Imagerie par résonance magnétique ou tomodensitométrie Dans la majorité des cas, la neurofibromatose est identifiée lors d’un examen de routine, lors d’une consultation pour des motifs esthétiques ou lors d’une évaluation en raison d’antécédents familiaux de neurofibromatose. Le diagnostic des trois types de neurofibromatose repose sur les résultats de l’examen, notamment la présence de taches café au lait ou de nodules sous la peau, le long des nerfs. Les médecins réalisent généralement une Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une Aucune analyse génétique n’est en général réalisée. Mais si les examens ont identifié une mutation chez un parent atteint de neurofibromatose de type 1, des analyses peuvent être réalisées à la recherche de la même mutation chez l’enfant. 