problèmes de santé infantiles
Maladies du métabolisme du pyruvate
Absence de pyruvate carboxylase (déficit en pyruvate carboxylase)
Le pyruvate carboxylase est une enzyme. Le déficit en pyruvate carboxylase est très rare et altère ou bloque la production de glucose à partir du pyruvate. L’acide lactique et les corps cétoniques s’accumulent alors dans le sang. La maladie est souvent fatale. Les enfants qui survivent présentent des Convulsions chez l’enfant et un Il n’existe pas de traitement efficace pour cette maladie, mais certains enfants peuvent recevoir des compléments de biotine. 