pädiatrie
Hypophosphatämische Rachitis
Diagnose von hypophosphatämischen Rachitis
Serumspiegel von Kalzium, Phosphat, alkalischer Phosphatase, 1,25-Dihydroxyvitamin D3,Parathormon (PTH), FGF-23 und Kreatinin Phosphat und Kreatinin im Urin (zur Berechnung der tubulären Reabsorption von Phosphat) Röntgenaufnahmen der Knochen Häufig Gentests Die Serum-Phosphatspiegel sind niedrig, die Ausscheidung im Urin ist aber sehr hoch. Serumkalziumspiegel und PTH sind normal, die alkalische Phosphatase ist oft erhöht. Die Hypophosphatämie-induzierte Stimulation der Calcitriol-Produktion findet nicht statt. Typischerweise sind die Calcidiol-Spiegel normal, während die Calcitriol-Spiegel normal bis zu niedrig sind. Bei einer "calcipenic" Rachitis besteht eine Hypokalzämie, eine milde oder fehlende Hypophosphatämie, und der Phosphatspiegel im Urin ist nicht erhöht. In der Regel werden Röntgenaufnahmen des Skeletts angefertigt. Die verschiedenen Formen der hypophosphatämischen Rachitis werden anhand einer Kombination aus Familienanamnese, klinischer Präsentation, Laboruntersuchungen (Blut und Urin) und bildgebenden Untersuchungen diagnostiziert (siehe Tabelle Hypophosphatämische Rachitis* ). Genetische Tests mit spezifischen Gen-Panels oder eine vollständige Exom-Sequenzierung, oft in Absprache mit einem Genetiker, sind hilfreich, um die Diagnose zu bestätigen. Da Formen mit erhöhten FGF-23-Serumspiegeln durch Eisenmangel verschlimmert werden, sind bei Patienten mit diesen Formen ein vollständiges Blutbild und Eisentests angezeigt. Familienangehörige von Patienten mit hypophosphatämischer Rachitis können Träger oder potenziell betroffen sein. Vollgeschwister von Patienten mit einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung haben eine 25-prozentige Chance, die Erkrankung ebenfalls zu haben. Jungen, die von einer Mutter mit einer pathogenenPHEX-Variante geboren werden, haben eine 50%ige Chance, an X-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH) zu erkranken, und alle Kinder, die von einem Elternteil mit autosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis (ADHR) geboren werden, haben eine 50%ige Chance, an ADHR zu erkranken. Pränatales und präimplantationsgenetisches Screening kann Familien angeboten werden, in denen bei einem Mitglied eine hypophosphatämische Rachitis bekannt ist. Kinder von Personen mit einer bekannten Familienanamnese von XLH oder ADHR und Geschwister von Personen mit autosomal-rezessiven Formen der hypophosphatämischen Rachitis sollten auf frühere Frakturen sowie auf Merkmale von schlechtem Wachstum, Knochendeformitäten und Rachitis (die durch Röntgenuntersuchungen bestätigt werden können) untersucht werden. Auch die Kalzium- und Phosphatwerte im Serum sollten gemessen werden. Weitere Tests können die Messung von Vitamin D, intaktem PTH und alkalischer Phosphatase umfassen. Urinuntersuchungen, einschließlich stichprobenartiger Messungen der Kalzium-, Phosphat- und Kreatininwerte oder einer 24-Stunden-Urinsammlung, können ebenfalls durchgeführt werden (siehe Tabelle Hypophosphatämische Rachitis* ). 