immunologie troubles allergiques
Revue générale des déficits immunitaires
Déficits immunitaires primitifs
Ces troubles sont déterminés génétiquement; ils peuvent se produire seuls ou faire partie d'un syndrome. En 2022, l'International Union of Immunological Societies a rapporté que 485 erreurs innées de l'immunité étaient liées à des déficits immunitaires primitifs ( Références pour le déficit immunitaire primitif ). Malgré les progrès des découvertes génétiques, on estime que seulement environ 20 à 30% des déficits immunitaires primitifs actuels ont une mutation génétique définissable. Les déficits immunitaires primitifs se manifestent généralement au cours de la petite enfance et de l'enfance par des infections anormalement fréquentes (récidivantes) ou inhabituelles. Environ 70% des patients ont<20 ans au début des troubles; car la transmission est souvent liée à l'X, 60% sont de sexe masculin. L'incidence globale de la maladie symptomatique est de près de 1/280 patient. Les déficits immunitaires primitifs sont classés en fonction de la composante principale du système immunitaire qui est déficient, absent ou imparfait: Déficiences de l'immunité humorale None Déficit de l'immunité cellulaire None Déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale None Anomalies des cellules phagocytaires None Déficits du complément None Du fait du progrès des connaissances sur ces déficits immunitaires, leur classification en fonction de leurs anomalies moléculaires peut être plus appropriée ( Références pour le déficit immunitaire primitif ). sont des déficits immunitaires génétiquement déterminés associés à des anomalies immunitaires et non immunitaires. Les manifestations non immunitaires sont souvent plus facilement identifiées que les manifestations liées à un déficit immunitaire. Les exemples sont Ataxie-télangiectasie , l'hypoplasie cartilage-cheveux, le Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. L'âge de début des récidives des infections fournit un indice quant au composant du système immunitaire affecté. D'autres caractéristiques peuvent faire hésiter sur un diagnostic clinique (voir Caractéristiques cliniques de certains déficits immunitaires primitifs ). Cependant, ces examens sont nécessaires pour confirmer un diagnostic de déficit immunitaire (voir Le traitement et le Pronostic dépend du trouble spécifique ( Les anomalies de l'immunité humorale (anomalies des lymphocytes B) qui provoquent des déficits en anticorps représentent 50 à 60% des déficits immunitaires primitifs (voir tableau Déficiences de l'immunité humorale ). Les titres sériques en anticorps diminuent, ce qui prédispose aux infections bactériennes. Le trouble des lymphocytes B le plus fréquent est Déficit sélectif en IgA None Le déficit sélectif en IgA est le trouble des lymphocytes B le plus fréquent, mais de nombreux patients sont asymptomatiques. Le déficit immunitaire commun à expression variable est le déficit immunitaire symptomatique le plus fréquent. Pour l'évaluation diagnostique des déficits immunitaires humoraux, voir Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire et le tableau Les anomalies de l'immunité cellulaire (anomalies des lymphocytes T) représentent près de 5 à 10% des déficits immunitaires primitifs; ils prédisposent aux infections par les virus, par Pneumonie à Pneumocystis jirovecii , les champignons, d'autres microrganismes opportunistes et de nombreux pathogènes fréquents (voir tableau Les troubles des lymphocytes T les plus fréquents sont les suivants Candidose cutanéomuqueuse chronique None Syndrome de DiGeorge None Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X None Déficit en ZAP-70 None Les anomalies primitives des cellules tueuses naturelles, qui sont très rares, peuvent prédisposer aux infections virales (spécifiquement, l' Revue générale des infections à virus herpétiques ) et aux tumeurs. Des défauts secondaires des cellules tueuses naturelles peuvent survenir chez les patients qui ont divers autres déficits immunitaires primaires ou secondaires, fréquemment en cas de cancer ou de maladie auto-immune et en cas de prise de certains médicaments ( Références pour le déficit immunitaire primitif ). Pour l'évaluation diagnostique des déficits d'immunité cellulaire, voir tableauxet. Les déficits combinés de l'immunité humorale et cellulaire (déficits des lymphocytes T et B) représentent près de 20% des déficits immunitaires primitifs (voir tableau Déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale ). La forme la plus importante est Déficit immunitaire combiné sévère SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency) None Dans certaines formes combinées de déficit immunitaire combiné (p. ex., déficit en purine nucléoside phosphorylase), les taux d'Ig sont normaux ou élevés, mais du fait d'une fonction inadéquate des lymphocytes T la production d'anticorps est diminuée. Pour le diagnostic des déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale, voir tableau. Les anomalies des cellules phagocytaires représentent 10 à 15% des déficits immunitaires primitifs; la capacité des cellules phagocytaires (p. ex., monocytes, macrophages, granulocytes, tels que les neutrophiles et les éosinophiles) à tuer les agents pathogènes est altérée (voir tableau Anomalies des cellules phagocytaires ). Les infections cutanées staphylococciques et Gram négatifs sont caractéristiques. Les anomalies des cellules phagocytaires les plus fréquentes (quoique rares) sont les suivantes Syndrome de Chédiak-Higashi None Granulomatose chronique None Neutropénie due à des anomalies intrinsèques des cellules myéloïdes ou de leurs précurseurs None Syndrome de déficit d'adhésion des leucocytes (types 1 et 2) Pour l'évaluation diagnostique des défauts des cellules phagocytaires, voir tableauxet. 2% des déficit immunitaires primaires); elles comprennent des carences isolées de certains composants du complément ou un déficit en inhibiteurs et peuvent être héréditaires ou acquises (voir tableau Déficits du complément ). Les carences héréditaires sont autosomiques récessives, à l'exception du déficit en Les conséquences les plus graves sont les suivantes Infections récidivantes, dues à un défaut d'opsonisation Troubles auto-immunitaires (p. ex., lupus érythémateux disséminé, glomérulonéphrite), causés par une élimination défectueuse des complexes antigène-antigène , provoque l' Angio-œdème héréditaire et acquis . Les déficits du complément peuvent affecter la voie classique et/ou la voie accessoire du Système du complément . Les voies alternatives partagent C3 et C5 à C9 avec la voie classique, mais elles n'ont pas de composantes supplémentaires: le facteur D, le facteur B, la properdine (P) et les facteurs régulateurs H et I. Pour l'évaluation diagnostique des carences en complément, voir tableauxet. 1.Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al: Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee [published online ahead of print, 2022 Jun 24].J Clin Immunol2022;1–35. doi:10.1007/s10875-022-01289-3 2.Chinn IK, Chan AY, Chen K, et al: Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma and Immunology.J Allergy Clin Immunol145(1):46–69, 2020. doi: 10.1016/j.jaci.2019.09.009 3.Leonardi L, Rivalta B, Cancrini C, et al: Update in primary immunodeficiencies.Acta Biomed91(11-S):e2020010, 2020. doi: 10.23750/abm.v91i11-S.10314 4.Moon WY, Powis SJ: Does natural killer cell deficiency (NKD) increase the risk of cancer? 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