problèmes de santé infantiles
Malformations musculaires
Diagnostic des malformations musculaires
Avant la naissance, échographie Après la naissance, examen clinique Parfois, tests génétiques Avant la naissance, les médecins peuvent parfois diagnostiquer ces malformations au cours d’une Échographie . Après la naissance, les médecins peuvent identifier les malformations au cours d’un examen clinique. Comme des gènes anormaux peuvent être impliqués dans les malformations congénitales des muscles, les bébés affectés doivent être examinés par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes. 