troubles oculaires
Rétinite pigmentaire
Points clés
Les premiers symptômes de la rétinite pigmentaire comprennent un baisse de la vision nocturne et de la vision périphérique. Diagnostiquer sur l'hyperpigmentation qui a une configuration en spicule osseuse au fond d'œil et confirmer par électrorétinographie. Prescrire des suppléments de vitamine A, d'acides gras oméga 3 et de lutéine et de zéaxanthine pour diminuer la vitesse de la perte de vision. Traiter les patients atteints d'œdème maculaire cystoïde par des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique. La thérapie génique par le vorétigène neparvovec-rzyl peut restaurer une vision ambulatoire chez les patients qui ont une dystrophie rétinienne associée à une mutation RPE65 biallélique confirmée. 