endokrine und metabolische krankheiten
Hypolipidämie
Hypobetalipoproteinämie
Die Hypobetalipoproteinämie ist eine autosomal-dominante oder kodominante Krankheit, die durch Mutationen im Gen für Apo B hervorgerufen wird. 80 mg/dl (< 2,1 mmol/l). Triglyceride sind normal. Bei einigen Patienten kann eine Alkoholbedingte Lebererkrankung auftreten. 2,1 mmol/l], LDL-C < 20 mg/dl [< 0,52 mmol/l]), oder gar eine fehlende Apo-B-Synthese, was zu den Symptomen und klinischen Zeichen der Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom) führt. Die Diagnose besteht darin, niedrige LDL-Cholesterinwerte und Apo B in einem Serumlipidprofil zu finden. Hypobetalipoproteinämie und Abetalipoproteinämie werden anhand der Familienanamnese voneinander unterschieden. Heterozygote und homozygote Personen mit niedrigen, aber nachweisbaren LDL-Cholesterin-Werten bedürfen keiner Therapie. Die Behandlung von Menschen, die homozygot ohne LDL sind, ist die gleiche wie bei der Abetalipoproteinämie und beinhaltet Vitamin E und die Ergänzung von Nahrungsfett und anderen fettlöslichen Vitaminen. Die Prognose ist unterschiedlich, aber eine frühzeitige Diagnose und die strikte Einhaltung der Behandlung können das Fortschreiten der Krankheit verzögern. 