pediatría
Osteogénesis imperfecta
Introduction
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del colágeno que causa fragilidad ósea anormal difusa y, en ocasiones, se acompaña de hipoacusia neurosensorial, escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta e hipermovilidad articular. El diagnóstico suele ser clínico. El tratamiento incluye hormona de crecimiento para algunos tipos, bifosfonatos ydenosumab. Existen 4 tipos principales de osteogénesis imperfecta ( Referencia ): I: Escleróticas azules leves II: neonatal letal, escleróticas azules III: progresivo, color variable de las escleróticas IV: Variable y deformante, color normal de las escleróticas Su modo de herencia suele ser Autosómico Dominante . El 90% de las personas que tienen uno de los principales tipos tienen mutaciones en los genes que codifican las cadenas pro-alfa del procolágeno tipo I (un componente estructural de los huesos, los ligamentos y los tendones), Hay una serie de otros tipos más raros (tipos V a XXI), que son causados por mutaciones de diferentes genes. 