hormon und stoffwechselerkrankungen
Akute intermittierende Porphyrie
Diagnose einer akuten intermittierenden Porphyrie
Urintests Die schweren Magen-Darm- und neurologischen Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie ähneln denen vieler anderer häufig auftretender Krankheiten. Laboruntersuchungen von Urinproben, die während eines Anfalls entnommen werden, zeigen erhöhte Spiegel von zwei Porphyrinvorläufern (Delta-Aminolävulinsäureund Porphobilinogen). Die Werte dieser Vorläufer sind während der Anfälle sehr hoch und bleiben bei Personen mit wiederholten Anfällen hoch. Diese Vorläufer können rötliche Porphyrine bilden. Diese Porphyrine färben den Urin rot bis rotbraun. Die Farbe ist besonders deutlich, nachdem die Urinprobe Licht und Luft ausgesetzt wurde. Verwandte ohne Symptome können als Krankheitsträger identifiziert werden, indem man den Gehalt des defekten Enzyms Porphobilinogen-Deaminase in den roten Blutkörperchen misst. Um ganz sicherzugehen, kann ein DNS-Test durchgeführt werden. Eine Diagnose vor der Geburt ist ebenfalls möglich, normalerweise aber nicht erforderlich, da die meisten betroffenen Menschen nie Symptome entwickeln. 