pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21 hidroxilasa
Signos y síntomas
La forma perdedora de sal causa hiponatremia (a veces grave), hiperpotasemia e hipotensión, así como virilización. Si no es diagnosticada y tratada, esta forma puede provocar una crisis suprarrenal potencialmente fatal, con vómitos, diarrea, hipoglucemia, hipovolemia y shock. Con cualquiera de las formas de la deficiencia clásica de 21-hidroxilasa, las recién nacidas tienen genitales externos ambiguos, con hipertrofia del clítoris, fusión de los labios mayores y seno urogenital en lugar de aberturas uretral y vaginal separadas. Los lactantes varones típicamente tienen desarrollo genital normal, lo que puede retrasar el diagnóstico de la forma con pérdida de sal; los varones afectados a menudo se identifican sólo a través del cribado neonatal de rutina. A menos que sean detectados por cribado neonatal, los varones con la forma virilizante simple no se pueden diagnosticar durante varios años, cuando se desarrollan signos de exceso de andrógenos. Los signos del exceso de andrógenos pueden incluir la aparición precoz de vello púbico y el aumento de la velocidad de crecimiento en ambos sexos, hipertrofia de clítoris en las niñas y crecimiento del pene y cambio de la voz más precoces en los varones. Los niños con deficiencia no clásica de 21-hidroxilasa no tienen síntomas al nacer y por lo general no se presentan hasta la infancia o la adolescencia. Las mujeres afectadas pueden tener un desarrollo temprano del vello púbico, una edad ósea avanzada, hirsutismo, oligomenorrea o acné; estos síntomas pueden parecerse a las manifestaciones del Síndrome de ovario poliquístico (SOP) . Los varones afectados pueden tener el desarrollo temprano del vello púbico, una aceleración del crecimiento y una edad ósea avanzada. En las niñas afectadas, en especial aquellas con la forma perdedora de sal, puede haber alteración de la función reproductora cuando llegan a la adultez; pueden presentar fusión de los labios y ciclos anovulatorios o amenorrea. Algunos varones con la forma perdedora de sal son fértiles en la adultez, pero otros pueden desarrollar tumores de restos suprarrenales testiculares (masas intratesticulares benignas compuestas por tejido suprarrenal que se hipertrofia bajo la estimulación crónica con ACTH), disfunción de las células de Leydig, disminución de latestosteronay alteración de la espermatogénesis. Casi todos los varones con la forma no perdedora de sal son fértiles aun sin tratamiento, pero algunos tienen alteración de la espermatogénesis. 