sujets spéciaux
Facteurs affectant l'expression des gènes
Pénétrance et expressivité
Lapénétranceest définie comme le pourcentage de personnes qui possèdent l'allèle et qui développent le phénotype correspondant (voir figure). Un allèle qui a une pénétrance incomplète (faible) peut ne pas être exprimé, que le caractère soit dominant ou récessif ou que le gène responsable de ce caractère soit présent sur les deux chromosomes. La pénétrance d'un même gène peut varier d'un sujet à l'autre et peut dépendre de l'âge. Même quand un allèle n'est pas exprimé (pénétrance incomplète), le porteur sain de l'allèle anormal peut transmettre l'anomalie à leurs enfants, qui pourront alors présenter les signes cliniques. Dans de tels cas, l'arbre généalogique semble sauter une génération. Cependant, certains cas de non pénétrance apparente sont dus à la méconnaissance de l'examinateur ou à son incapacité à reconnaître les manifestations mineures de la maladie. Des cas d'expression minimale sont parfois mentionnés comme une "forme fruste" de la maladie. L'expressivitéreprésente l'amplitude de l'expression d'un gène chez un seul individu. Elle peut être évaluée par un pourcentage; p. ex., quand un gène a une expressivité de 50%, la moitié seulement des fonctionnalités est présente ou la gravité n'est que la moitié de ce qui peut être observé avec la pleine expression de ce gène. L'expressivité ou l'expression phénotypique d'un gène peut être influencée par l'environnement et par d'autres gènes, de sorte que des sujets portant les mêmes gènes peuvent présenter des phénotypes différents. L'expressivité peut varier, même au sein des membres d'une même famille. La manière dont le génotype est traduit en phénotype dépend de la pénétrance et de l'expressivité. La pénétrance correspond à l'expression ou non du gène. Elle correspond au nombre de sujets porteurs du gène et exprimant le caractère lié à ce gène. La pénétrance peut être complète (100%) ou incomplète (p. ex., 50% lorsque seule la moitié des sujets l'exprime). L'expressivité détermine l'étendue des conséquences ou le nombre de caractéristiques apparaissant chez la personne porteuse du gène. Elle peut être totale ou minimale, voire absente. Divers facteurs, y compris la constitution génétique, l'exposition à des substances nocives, d'autres influences environnementales et l'âge peuvent affecter l'expressivité. Pénétrance et expressivité peuvent varier ensemble: les sujets porteurs du gène peuvent ou non exprimer le caractère associé et chez les sujets présentant le caractère, la façon dont celui-ci est exprimé peut varier. 