pédiatrie
Sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex)
Diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Critères cliniques Identification des lésions cutanées Imagerie des organes atteints Test génétique moléculaire L'International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group a défini des critères majeurs et mineurs pour poser un diagnostic de certitude ou de possibilité de la sclérose tubéreuse de Bourneville ( Référence pour le diagnostic ) (voir tableau Undiagnostic de certitude de sclérose tubéreuse de Bournevillepar ces critères nécessitel'un quelconquedes éléments suivants: L'identification de la mutation pathogèneTSC1ouTSC2par des tests de génétique moléculaire Deux caractéristiques majeures ou 1 caractéristique majeure avec 2 caractéristiques mineures Lediagnostic de sclérose tubéreuse de Bourneville possiblepar ces critères exige la présence des éléments suivants: Soit 1 caractéristique majeure ou ≥ 2 caractéristiques mineures L'examen clinique est effectué pour rechercher les lésions cutanées fréquentes. Le fond d'œil doit être vérifié pour rechercher des plaques rétiniennes achromiques. Une sclérose tubéreuse complex peut être suspectée lorsque l'échographie fœtale détecte des rhabdomyomes cardiaques ou en cas de spasmes infantiles. Les lésions cardiaques ou cérébrales sont parfois dépistées par l'échographie anténatale. L'IRM ou l'échographie des organes concernés s'impose à des fins de confirmation diagnostique. Le diagnostic peut être confirmé par la biologie moléculaire. 1.Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, et al: Updated international tuberous sclerosis complex diagnostic criteria and surveillance and management recommendations.Pediatr Neurol123:50-66, 2021. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011 