hormon und stoffwechselerkrankungen
Übersicht über Porphyrien
Klassifizierung der Porphyrien
Porphyrien können in verschiedener Weise eingeteilt werden. Die genaueste Einteilung ist die nach dem jeweils vorliegenden spezifischen Enzymmangel. Ein einfacheres Klassifikationssystem teilt Porphyrien in akute und kutane ein: Akute Porphyrien:Porphyrien, die neurologische, psychische und abdominale (den Bauch und Unterleib betreffende) Symptome verursachen Kutane Porphyrien:Porphyrien, die Symptome auf der Haut verursachen, wenn die Haut Sonnenlicht ausgesetzt wird Ein drittes Klassifikationssystem teilt die Störungen nach dem Ort ein, an dem die überschüssigen Vorläufer entstehen: Hepatische Porphyrien:Vorläufer entstehen vorwiegend in der Leber. Erythropoetische Porphyrien:Vorläufer entstehen vorwiegend im Knochenmark. Manche Porphyrien kommen deshalb in mehr als nur einer dieser Kategorien vor. Akute Porphyrien verursachen zeitweilige Anfälle abdominaler, psychischer und neurologischer Symptome. Diese Anfälle werden typischerweise durch verschreibungspflichtige Medikamente (einschließlich oraler Kontrazeptiva), Alkohol und andere Faktoren wie Fasten, Infektionen oder Stress ausgelöst. Bei jungen Frauen sind hormonelle Veränderungen während des Menstruationszyklus ebenfalls ein typischer Auslöser für akute Anfälle. Die häufigste Form von akuter Porphyrie ist: Akute intermittierende Porphyrie None Zu den anderen Formen akuter Porphyrien zählen: Porphyria variegata Hereditäre Koproporphyrie Delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel-Porphyrie, die extrem selten ist Einige akute Porphyrien (Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie) können auch Symptome der Haut (kutane Symptome) verursachen. Kutane Porphyrien verursachen Symptome mit Beteiligung der Haut, wenn die Haut dem Sonnenlicht ausgesetzt wurde. Bei diesen Porphyrien lagern sich bestimmte Porphyrine in der Haut ab. Unter Einwirkung von Licht und Sauerstoff bilden diese Porphyrine eine instabile Form von Sauerstoff, die Hautschäden verursachen kann. Einige kutane Porphyrien rufen Symptome hervor, die tendenziell dauerhaft vorhanden sind oder immer wiederkehren. Zu diesen Porphyrien zählen: Porphyria Cutanea Tarda , die am häufigsten auftretende kutane Porphyrie Kongenitale erythropoetische Porphyrie Hepatoerythropoetische Porphyrie (extrem selten) Die Haut wird im Allgemeinen auf den sonnenbestrahlten Stellen (wie Gesicht, Nacken, Hände und Vorderarme) oder auf geschädigter Haut empfindlich und bildet Blasen. Die gleichen Hautsymptome treten auch bei zwei anderen akuten Porphyrien auf (Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie). Da die Symptome nach der Sonneneinwirkung eine Weile dauern, wissen die Betroffenen oft nicht, dass Sonneinwirkung und Symptome zusammenhängen. Bei anderen kutanen Porphyrien treten die Symptome kurz nach Sonneneinwirkung auf. Zu diesen Porphyrien zählen: Erythropoetische Protoporphyrie und X-chromosomale Protoporphyrie None Erythropoetische Protoporphyrie und X-chromosomale Protoporphyrie None Die Betroffenen entwickeln innerhalb von Minuten oder Stunden nach der Sonneneinwirkung einen brennenden Schmerz ohne Blasenbildung. Der Schmerz kann stunden- oder tagelang anhalten. Das Aussehen der Haut ändert sich häufig nicht, aber es können eine Schwellung und Rötung auftreten. Menschen mit diesen Erkrankungen leiden in der Regel unter Frühwarnsymptomen wie Kribbeln oder leichtem Brennen, den sogenannten prodromalen Symptomen, bevor sie die schwereren und anhaltenderen Hautsymptome entwickeln. Menschen, die solche Warnsymptome haben, sollten sofort Schutz vor der Sonne suchen, um ein Auftreten der schwereren Symptome zu verhindern. 