inmunología y trastornos alérgicos
Síndrome de hipergammaglobulinemia M
Síndrome de hiper IgM ligado al X
La mayoría de los casos están ligados al X y son causados por mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica una proteína (CD154, o ligando CD40) en las superficies de las células helper T activadas. En presencia de citocinas, el ligando CD40 normal interactúa con las células B y así las señalizan para cambiar de la producción de IgM a la producción de IgA, IgG, o IgE. En el síndrome de la hipergammaglobulinemia M ligado al X, los linfocitos T carecen de un CD40 funcional y no pueden enviar señales de cambio a los linfocitos B. Así, los linfocitos B sólo producen IgM; las concentraciones de IgM pueden ser normales o altas. Los pacientes con la forma ligada al cromosoma X pueden tener una neutropenia grave y presentan a menudo durante la lactancia una neumonía por Neumonía por Pneumocystis jirovecii . El tejido linfoideo es muy pequeño porque la señalización deficiente del ligando CD40 no activa las células B. Por lo demás, la presentación clínica es parecida a la de la 