pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21 hidroxilasa
Deficiencia clásica de 21 hidroxilasa
La deficiencia clásica de 21-hidroxilasa puede dividirse en 2 formas: Con pérdida de sal Virilizante simple En ambas formas, los niveles de andrógenos suprarrenales están elevados, lo que provoca la virilización. Laforma con pérdida de sales la más grave y representa el 70% de los casos clásicos de deficiencia de 21-hidroxilasa; hay deficiencia completa de la actividad de la enzima que conduce a niveles muy bajos de cortisol y aldosterona. Debido a que se secreta una aldosterona mínima, se pierde sal, lo que lleva a la hiponatremia, hiperpotasemia, y aumento de la actividad de la renina plasmática. En laforma virilizante simple,la síntesis de cortisol se deteriora, lo que lleva a un aumento de la actividad de los andrógenos, pero existe una actividad suficiente de la enzima para mantener la producción de aldosterona normal o sólo ligeramente disminuida. 