pädiatrie
Zystinurie
Pathophysiologie der Zystinurie
 Der primäre Defekt führt zu einer verminderten renalen proximalen tubulären Resorption von Cystin und einer erhöhten renalen Cystin-Konzentration. Zystin ist im sauren Urin kaum löslich; übersteigt seine Konzentration im Urin die Löslichkeit, bildet Zystin im Harntrakt Kristallkondensat und zystine Harnsteine . Männer sind im Allgemeinen stärker betroffen als Frauen. Die Resorption der anderen dibasischen Aminosäuren (Lysin, Ornithin, Arginin) ist gleichfalls vermindert. Dies ist unproblematisch, weil diese Aminosäuren ein vom Zystintransport unabhängiges Transportsystem benutzen. Da die dibasischen Aminosäuren im Urin löslicher sind als Zystin, führt die Exkretion nicht zur Präzipitation und Steinbildung. Ihre Absorption und die des Zystins sind im Dünndarm ebenso eingeschränkt. 