trastornos del pulmón y las vías respiratorias
Déficit de alfa 1 antitripsina
Síntomas del déficit de alfa 1 antitripsina
Los síntomas pueden aparecer por primera vez durante la infancia, la niñez o la edad adulta. De un 10 a un 20% de las personas afectadas presentan síntomas durante la infancia. Los niños afectados desarrollan una coloración amarillenta en la piel y el blanco de los ojos ( Ictericia en adultos ) y una hepatomegalia (aumento patológico del tamaño del hígado) durante la primera semana de vida. La ictericia suele desaparecer en el transcurso de 2 a 4 meses; sin embargo, un 20% de los niños afectados, acaban presentando cuadro de cirrosis y algunos pueden fallecer antes de la edad adulta. Los adultos suelen presentar enfisema, con disnea progresiva, tos y sibilancias. En pocas ocasiones aparece antes de los 25 años. En fumadores suele desarrollarse antes y de forma más grave que en no fumadores. La gravedad de los síntomas varía también en función de la deficiencia enzimática, patología concomitante, exposición a irritantes pulmonares y otros factores. En personas que nunca han fumado, los síntomas tienden a ser moderados, y la mayoría tienen una expectativa de vida normal. Incluso en el caso de no haber presentado problemas hepáticos durante la infancia, un 10% de los adultos desarrollan cirrosis, que puede conducir al cáncer hepático. Los pacientes con paniculitis presentan erupciones nodulares dolorosas o manchas coloreadas en la parte inferior del abdomen, nalgas y muslos. Dichas erupciones pueden sentirse duras al tacto. 