gesundheitsprobleme von kindern
Homocystinurie
Introduction
Die Homocystinurie ist eine Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel , die durch das fehlende Enzym Cystathionin-Beta-Synthetase verursacht wird, das für den Abbau der Aminosäure Homocystein benötigt wird. Diese Störung kann verschiedene Symptome hervorrufen, darunter Sehminderung, geistige Behinderung und Skelettanomalien. Die Homocystinurie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Die Homocystinurie wird durch das Fehlen des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau von Homocystein erforderlich ist. Zu den Symptomen zählen geistige Behinderung, Augenprobleme und Anomalien im Skelett. Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt. Ein spezielle Diät und Nahrungsergänzungsmittel mit Vitamin B6 und Folsäure können manchen Kindern helfen. Verzweigtkettige Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung. Kinder mit Homocystinurie können die Aminosäure Homocystein nicht abbauen (metabolisieren), die sich in der Folge gemeinsam mit bestimmten giftigen Nebenprodukten ansammelt und verschiedene Symptome hervorruft. Die Symptome einer Homocystinurie können leicht bis stark ausgeprägt sein. Es gibt verschiedene Arten von Vererbung monogener Störungen . Bei der Homocystinurie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch 