pédiatrie
Troubles du métabolisme des pyrimidines
Déficit en uridine monophosphate synthétase (acidurie orotique héréditaire)
L'uridine monophosphate est l'enzyme qui catalyse les réactions de l'orotate phospho-ribosyl-transférase et de l'orotidine-5′-monophosphate décarboxylase. En cas de déficit, l'acide orotique s'accumule, entraînant des manifestations cliniques d'anémie mégaloblastique, de cristallurie orotique, de néphropathie, de malformation cardiaque, de strabisme et d'infections récidivantes. Le diagnostic de déficit en uridine monophosphate synthétase repose sur l'analyse de l'ADN et/ou le dosage enzymatique dans différents tissus. (Voir aussi Examens initiaux .) Le traitement du déficit en uridine monophosphate synthase consiste en une supplémentation orale en uridine. 