endokrine und metabolische krankheiten
Polyglanduläres Insuffizienzsyndrom
Klassifikation der polyglandulären Insuffizienzsyndrome
Drei Muster von Autoimmunstörungen sind beim polyglandulären Mangelsyndrom beschrieben worden (siehe Tabelle Merkmale der Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome ), die wahrscheinlich verschiedene Autoimmunanomalien widerspiegeln. Einige Experten kombinieren Typen 2 und 3 zu einer einzigen Gruppe. Die Prävalenz von Typ 2 beträgt etwa 1 pro 1000, während Typ 1 bei etwa 1 pro 100.000 auftritt ( Der polyglanduläre Mangel vom Typ 1, der auch als autoimmune polyendokrinopathische Candidiasis-Ektoderm-Dystrophie (APECED) bezeichnet wird, beginnt in der Regel im Kindesalter. Sie wird durch Mutationen in derAIREGen und wird autosomal-rezessiv vererbt. Er wird durch die Anwesenheit von ≥ 2 der folgenden Faktoren definiert: Eine Chronische mukokutane Candidiasis None Hypoparathyreoidismus None Nebenniereninsuffizienz ( Morbus Addison ) 15 Jahre. Begleitende endokrine und nichtendokrine Störungen (siehe Tabelle Merkmale der Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome ) treten mindestens bis zum Alter von etwa 40 Jahren auf. Typ 2 polyglandulärer Mangel, auch als Schmidt-Syndrom bekannt, tritt in der Regel bei Erwachsenen auf; die höchste Inzidenz liegt bei 30 Jahren. Die Störung tritt 3-mal häufiger bei Frauen auf. Es ist mit bestimmten Genotypen des menschlichen Leukozytenantigens (HLA) assoziiert und zeigt eine polygene Vererbung. Sie manifestiert sich typischerweise mit den folgenden Symptomen: Morbus Addison None Hypothyreose oder Diabetes mellitus (DM) (autoimmune Ätiologie) Es können auch seltenere Merkmale vorhanden sein (siehe Tabelle Merkmale der Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome ). Typ 3 ist ein Drüsenversagen, das normalerweise bei Erwachsenen, insbesondere bei Frauen mittleren Alters, auftritt. Sie ist zudem mit bestimmten HLA-Genotypen assoziiert und weist einen polygenen Erbgang auf. Er ist gekennzeichnet durch Hypothyreose None Mindestens eine von einer Vielzahl anderer Erkrankungen (siehe Tabelle Merkmale der Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome ) Typ 3 betrifft nicht die Nebennierenrinde. 1.Husebye ES, Anderson MS, Kampe O: Autoimmune polyendocrine syndromes.N Engl J Med378:1132–1141, 2018. doi: 10.1056/NEJMra1713301 