urogenitaltrakt
Fanconi Syndrom
Symptome und Beschwerden des Fanconi Syndroms
Beim hereditären Fanconi-Syndrom treten die klinischen Hauptmerkmale–proximale tubuläre Azidose, hypophosphatämische Rachitis, Hypokalämie, Polyurie und Polydipsie – normalerweise bereits in der Kindheit auf. Bei der nephrotischen Form mit Zysteinose sind Wachstumsverzögerungen und Gedeihstörungen die Regel. Die Retina zeigt eine unregelmäßige Depigmentierung. Es bildet sich eine Tubulointerstitielle Nephritis aus, die zum terminalen Nierenversagen führt, welches noch vor der Adoleszenz zum Tode führen kann. Beim erworbenen Fanconi-Syndrom haben Erwachsene pathologische Laborbefunde ähnlich einer tubulären Nierenazidose (proximaler Typ 2—siehe Tabelle ), Hypophosphatämie und Hypokalämie. Ferner können Symptome einer Knochenerkrankung (Osteomalazie) oder Muskelschwäche auftreten. 