urogenitaltrakt
Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Pathophysiologie der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
Polycystin 1 kann die Zelladhäsion und Zelldifferenzierung des Tubulusepithels regulieren. Polycystin 2 kann als ein Ionenkanal mit Mutationen fungieren, welche die Flüssigkeitssekretion in Zysten verursachen. Mutationen dieser Proteine können die Funktion der renalen Zilien verändern, welche die tubulären Zellen befähigt, die Flussraten zu registrieren. Es wird vermutet, dass die tubuläre Zellproliferation und -differenzierung mit der Flussrate verlinkt sind und dass eine ziliäre Dysfunktion zu einer zystischen Transformation führen kann. Vasopressinfördert das Zellwachstum und die Flüssigkeitssekretion über den zyklischen AMP-Signalweg, was zu einer Zunahme der Größe und Anzahl der Zysten bei polyzystischen Nierenerkrankungen führt. Am Anfang der Krankheit erweitern sich die Tubuli und füllen sich langsam mit glomerulärem Filtrat. Schließlich trennen sich die Tubuli vom funktionierenden Nephron, füllen sich mehr mit sezernierter als filtrierter Flüssigkeit und bilden so Zysten. Einblutungen in Zysten können auftreten und adrenale Hämatome verursachen. Patienten haben auch ein höheres Risiko für akute Einführung zu Harnwegsinfektionen (HWI) , zystischen Infektionen und Extrarenale Manifestationensind häufig: Leberzysten haben die meisten Patienten; in der Regel haben dies keinen Einfluss auf die Leberfunktion. Die Patienten haben auch häufig Pankreas - und intestinale Zysten, Divertikelkrankheiten des Magens und Dünndarms sowie Leisten - und Herzklappenstörungen (meist Mitralklappenprolaps (MKP) oder Die Aortenklappeninsuffizienz resultiert aus einer Aortenwurzeldilatation, die durch Veränderungen der Arterienwand (inkl. Aortenaneurysma) bedingt ist. Koronararterienaneurysmen treten ebenfalls auf. Zerebrale Aneurysmen treten bei etwa 4% der jungen Erwachsenen und bei bis zu 10% der älteren Erwachsenen auf. Die Aneurysmen rupturieren bei 65–75% der Patienten, üblicherweise vor dem 50. Lebensjahr. Risikofaktoren sind Aneurysmen bzw. -Rupturen in der Familienvorgeschichte, größere Aneurysmen und ein schlecht eingestellter Hypertonie . 