salud femenina
Pruebas de diagnóstico prenatal
Cribado en la mujer embarazada
La medición en sangre de los niveles de determinadas sustancias ( Defectos del tubo neural y espina bífida ) puede ayudar a detectar a las mujeres embarazadas con un mayor riesgo de problemas en sus fetos, como malformaciones cerebrales o de la médula espinal ( Los médicos suelen ofrecer los análisis de sangre para medir los marcadores para las anomalías cromosómicas como parte de la atención prenatal sistemática. Sin embargo, algunas parejas deciden no realizarse ningún tipo de pruebas. Otras parejas, como las que tienen un alto riesgo de sufrir ciertos trastornos, pueden omitir estos análisis de sangre y proceder directamente a las pruebas genéticas prenatales invasivas (como la Biopsia de vellosidades coriónicas o la Los marcadores se suelen medir desde la semana 10 hasta la 13 de gestación (cribado del primer trimestre). Otros marcadores se miden desde la semana 16 hasta la 18 de gestación (cribado del segundo trimestre). El cribado durante el primer trimestre por lo general consiste en Análisis de sangre de la mujer embarazada para determinar los niveles de proteína A plasmática propia del embarazo (producida por la placenta) y de beta-gonadotropina coriónica humana. Ecografía para medir la amplitud del espacio lleno de líquido situado detrás del cuello del feto (lo que se denomina translucencia nucal del feto). Los análisis de sangre se realizan para estimar el riesgo de Síndrome de Down (trisomía 21) . Los análisis de sangre se pueden realizar entre las semanas 11 y 14 de embarazo. La ecografía puede ayudar a estimar el riesgo de síndrome de Down y de ciertas otras alteraciones cromosómicas. Puede mostrar si el espacio en la parte posterior del cuello del feto está agrandado. Si lo está, aumenta el riesgo de estas anomalías. Como alternativa se puede realizar un análisis de sangre (llamado prueba de ácido nucleico fetal sin células [cfDNA]). En esta prueba se analizan pequeños fragmentos de ADN del feto que están presentes en la sangre de la mujer embarazada en pequeñas cantidades. Esta prueba puede determinar con precisión el riesgo de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en parejas con un alto riesgo de tener un feto con una anomalía cromosómica. La prueba se puede realizar a las 10 semanas de embarazo, pero también se puede realizar más tarde. Muchos médicos ofrecen esta prueba a todas las mujeres embarazadas. El cribado del primer trimestre aporta resultados pronto. Si estos son anormales se puede realizar, si los padres lo desean, una Biopsia de vellosidades coriónicas (biopsia coriónica) para diagnosticar de forma precoz la presencia del síndrome de Down. Este síndrome se puede detectar también mediante la Una de las ventajas de la detección durante el primer trimestre es que si sus resultados indican la existencia de alteraciones, y si se decide interrumpir el embarazo, el Aborto se llevará a cabo de forma temprana, que es cuando es más seguro. Durante el 2º trimestre, se mide el nivel de marcadores en la sangre de la mujer embarazada, y en algunas ocasiones se realiza una ecografía para evaluar el riesgo de ciertas anomalías fetales. Entre los marcadores más importantes están los siguientes: Alfa-fetoproteína:una proteína producida por el feto Estriol:una hormona formada a partir de sustancias producidas por el feto Gonadotropina coriónica humana:una hormona producida por la placenta Inhibina A:una hormona producida por la placenta Losniveles de alfa-fetoproteínaen la sangre se suelen medir en todas las embarazadas, incluso en aquellas que durante el primer trimestre se sometieron a un cribado o a una biopsia de vellosidades coriónicas. Un nivel elevado de esta sustancia indica un aumento del riesgo de presentar los siguientes problemas: Un bebé con un Defectos del tubo neural y espina bífida en el encéfalo (como por ejemplo Un niño con malformaciones congénitas de la pared abdominal Complicaciones tardías del embarazo, como Aborto espontáneo o Ecografía None Confirmar el tiempo de gestación Detectar si hay más de un feto Determinar si se ha producido la muerte del feto Detectar muchas malformaciones congénitas En algunos centros especializados se pueden realizar ecografías dirigidas con equipos de alta resolución. Proporciona imágenes más detalladas y exactas, permitiendo el diagnóstico de pequeñas malformaciones congénitas que podrían pasar desapercibidas con la ecografía convencional. La ecografía dirigida realizada durante el segundo trimestre puede ayudar a estimar el riesgo de una anomalía cromosómica. La ecografía dirigida tiene como objetivo identificar determinados defectos congénitos estructurales que indican un mayor riesgo de anomalía cromosómica. Esta prueba permite además detectar ciertas variaciones en algunos órganos que no afectan a su función, pero que podrían indicar un mayor riesgo de cromosomopatías. Sin embargo, que los resultados sean normales no significa que pueda descartarse por completo la presencia de una anomalía cromosómica. Si la ecografía es normal, es poco probable que existan alteraciones en el feto, pero algunas no se pueden descartar del todo, como las malformaciones del tubo neural. Por lo tanto, muchos médicos recomiendan la amniocentesis a todas las mujeres con independencia de la normalidad de los resultados de la ecografía. Amniocentesis None Una concentración elevada de alfa-fetoproteínaola presencia de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico sugiere Una malformación del tubo neural Una anomalía en otra estructura, como el esófago, los riñones o la pared abdominal Los niveleselevadosde ambas sustancias en el líquido amniótico indican un riesgo elevado de Un defecto del tubo neural, como Defectos del tubo neural y espina bífida o En ocasiones, la muestra de líquido amniótico se contamina con sangre fetal. Esta sangre puede aumentar los niveles de alfa-fetoproteína incluso cuando el feto no tiene ninguna anomalía, y dificultar la interpretación de los resultados. En estos casos, el feto puede que no tenga ninguna anomalía. Los análisis de sangre para medir los niveles de otros marcadores (como el estriol y la betagonadotropina coriónica humana) pueden también ayudar a estimar el riesgo de Síndrome de Down (trisomía 21) y otras alteraciones cromosómicas. Esta prueba puede no ser necesaria si a la embarazada se le realizó el cribado del primer trimestre. Se denomina «cribado triple» a la medición de los niveles de alfa-fetoproteína junto con los de estriol y los de beta-gonadotropina coriónica humana. Si además se determinan los niveles de inhibina A se habla de «cribado cuádruple». El cribado triple o cuádruple se realiza entre las semanas 15 y 20 de gestación. Puede ayudar a estimar el riesgo de síndrome de Down en el feto. El cribado cuádruple es anormal (positivo) en aproximadamente el 80% de los casos de síndrome de Down. El cribado triple detecta casi el mismo número de casos. Si el riesgo de síndrome de Down es elevado se debe considerar realizar una Amniocentesis . Se puede realizar una Pruebas de cribado del primer trimestre (un análisis de sangre) en lugar de una prueba triple o cuádruple. En esta prueba se analizan pequeños fragmentos del ADN del feto en la sangre de la mujer embarazada. Para lograr una mayor exactitud en los resultados se pueden realizar tanto los análisis del primer trimestre como los del segundo y evaluar sus resultados de forma conjunta. La pareja no recibe los resultados hasta que los resultados del segundo trimestre estén disponibles. Esta posibilidad lógicamente no se contempla si los padres desean información rápida y quieren tener resultados ya en el primer trimestre. En consecuencia, la evaluación durante el segundo trimestre depende del nivel de riesgo indicado por los resultados de la evaluación durante el primer trimestre: Alto riesgo: las pruebas invasivas ( Biopsia de vellosidades coriónicas o Riesgo intermedio: se ofrece una prueba de cribado del segundo trimestre. Riesgo bajo: no se ofrece la detección sistemática del síndrome de Down en el segundo trimestre porque el riesgo durante el primer trimestre es muy bajo. Si los resultados del cribado del primer trimestre, del segundo trimestre o combinados son anormales, se puede ofrecer una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico. Algunas parejas pueden optar por someterse a pruebas adicionales con análisis de ADN sin células (ADNsc). Sin embargo, los resultados del análisis de ADNcf no son definitivos. Además, las pruebas de ADNsc pueden ser muy caras y retrasar las pruebas definitivas. Los padres deben recordar que las pruebas de cribado no siempre dan resultados precisos, y puede que no detecten algunas alteraciones o que sugieran la presencia de alteraciones que luego no aparecerán. 