pädiatrie
Tyrosinstoffwechselerkrankungen
Tyrosinämie Typ I
Bei dieser Störung handelt es sich um eine Autosomal-rezessive Vererbung Erkrankung, die durch einen Mangel an Fumarylacetoacetat-Hydroxylase, einem für den Tyrosinstoffwechsel wichtigen Enzym, verursacht wird. Die Krankheit kann sich als fulminantes Leberversagen in der Neugeborenenzeit oder bei älteren Säuglingen und Kindern als indolente subklinische Hepatitis, schmerzhafte periphere Neuropathie und Störungen der renalen Tubuli (z. B. Azidosen mit normaler Anionenlücke , Die Diagnose von Tyrosinämie Typ I wird bei erhöhten Tyrosinspiegeln vermutet und durch Gentests oder hohe Spiegel von Succinylaceton im Serum oder Urin und einer niedrigen Fumarylacetoacetathydroxylase-Aktivität in den Blutzellen oder in Leberbiopsien bestätigt. Die Behandlung mit Nitisinon (NTBC) ist bei akuten Episoden erfolgreich und verlangsamt die Progression. Eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät wird empfohlen. Eine Lebertransplantation ist effektiv. 