neurologische krankheiten
Prionenerkrankung im Zusammenhang mit Diarrhö und autonomer Neuropathie
Introduction
Die Prionenerkrankung, die mit Durchfall und autonomer Neuropathie assoziiert ist, beschreibt eine vererbbare Prionenkrankheit, die sich eher durch Symptome des peripheren als des zentralen Nervensystems manifestiert. (Siehe auch Übersicht über Prionenerkrankungen .) Die mit Durchfall und autonomen Neuropathien assoziierte Prionenerkrankung wurde 2013 in einer britischen Großfamilie identifiziert. Eine ähnliche Krankheit wurde in einer italienischen Familie berichtet. Diese Krankheit unterscheidet sich von anderen Prionenerkrankungen, weil Prion-Amyloid ist nicht auf das Zentralnervensystem (ZNS) beschränkt, sondern wird in den peripheren Nerven und den inneren Organe verteilt; somit überwiegen periphere Symptome zunächst, und ZNS-Symptome treten spät auf. Es wird mit einer neuen Mutation im Prion-Gen (Y163X-Mutation; Y162X-Mutation in der italienischen Familie) verbunden, die zur Trunkierung des mutierten Prionproteins führt; so fehlt dem mutierten Protein der Anker, der typischerweise das Prion-Protein an Zellmembranen anbindet und begünstigt vermutlich den Fluss des Prion-Proteins in die Körperflüssigkeiten sowie Migration in andere Gewebe. Diese neue Prionenerkrankung zeigt, dass eine neue Mutation radikal ändern kann, wo die abnormalen Proteine lagern und welche Symptome sie verursachen, und es deutet darauf hin, dass die Diagnose von Prionenerkrankungen bei Patienten mit ungeklärtem chronischen Durchfall und Neuropathie oder mit einem ungeklärten Syndrom ähnlich einer familiären Amyloid-Polyneuropathie in Betracht gezogen werden sollte (die eine autonome und periphere Neuropathie verursacht). Die Symptome beginnen im frühen Erwachsenenalter; zu diesen gehören chronische wässrige Diarrhoe, autonomes Versagen (z. B. Harnverhalt, Harninkontinenz, orthostatische Hypotonie) und eine in erster Linie sensorische periphere Polyneuropathie. Kognitiver Rückgang und Krampfanfälle treten, auf, wenn Patienten in ihren 40ern oder 50ern sind. Die Krankheit schreitet über Jahrzehnte fort; die Patienten können bis zu 30 Jahren nachdem sich Symptome entwickelt haben, leben. Es gibt für diese Erkrankung nur eine symptomatische Behandlung. 