troubles pulmonaires
Déficit en alpha 1 antitrypsine
Diagnostic du déficit en alpha 1 antitrypsine
Taux sérique d'alpha-1-antitrypsine Génotypage Un déficit en alpha-1-antitrypsine est suspecté dans les situations suivantes: Sujet fumeur développant un emphysème avant 45 ans Sujet non-fumeur, sans exposition professionnelle, développant un emphysème, quel que soit son âge Patients dont la rx thorax montre un emphysème pulmonaire prédominant dans les lobes inférieurs Patients qui ont des antécédents familiaux d'emphysème ou de cirrhose inexpliquée Les sujets qui ont des antécédents familiaux de déficit en alpha-1-antitrypsine Patients qui ont une panniculite Nouveau-nés avec ictère ou élévation des enzymes hépatiques Patients qui ont des bronchectasies ou une hépatopathie inexpliquées Le dépistage est habituellement effectué par génotypage. Le diagnostic est confirmé pour un taux sérique d'alpha-1-antitrypsine<80 mg/dL (<15 micromoles/L) mesuré par immunodiffusion radiale ou pour un taux<50 mg/dL (<9 micromoles/L) mesuré par néphélométrie. 