troubles génito urinaires
Syndrome de Fanconi
Diagnostic du syndrome de Fanconi
Test urinaire pour mesurer le glucose, les phosphates et les acides aminés Le diagnostic repose sur la mise en évidence des anomalies de la fonction rénale, en particulier la glycosurie (en présence d'une glycémie normale), la phosphaturie et l'aminoacidurie. Dans la cystinose, l'examen à la lampe à fente peut montrer des cristaux de cystine dans la cornée. 