trastornos endocrinológicos y metabólicos
Porfirias agudas
Introduction
Las porfirias agudas resultan de la deficiencia de ciertas enzimas en la biosíntesis del hemo, lo que resulta en la acumulación de precursores del hemo que causan ataques intermitentes de dolor abdominal y síntomas neurológicos. Las crisis se desencadenan ante la exposición a algunos fármacos y otros factores. El diagnóstico se basa en el aumento de las concentraciones urinarias de los precursores de porfirinasácido delta-aminolevulínicoy porfobilinógeno durante las crisis. Estos episodios se tratan con glucosa o, si son más graves, con hemo por vía intravenosa. El tratamiento sintomático, incluso con analgésicos, debe administrarse según se considere necesario. (Véase también Generalidades sobre las porfirias ). Las porfirias agudas incluyen, por orden de prevalencia decreciente: Porfiria aguda intermitente (PAI) Porfiria variegata (PV) Coproporfiria hereditaria (CPH) Porfiria por deficiencia deácido delta-aminolevulínicodeshidratasa (ALAD–extremadamente rara) Los pacientes con porfiria variegata y coproporfiria hereditaria, con o sin síntomas neuroviscerales, pueden desarrollar erupciones ampollosas especialmente en las manos, antebrazos, cara, cuello u otras áreas de la piel expuestas a la luz solar. En los pacientes heterocigóticos, las porfirias agudas rara vez se expresan clínicamente antes de la pubertad; después de ella se expresan sólo en el 2 al 4%. Entre los pacientes homocigóticos y heterocigóticos dobles, la enfermedad suele presentarse en la infancia, y en general los síntomas con frecuencia son graves. 