inmunología y trastornos alérgicos
Síndrome linfoproliferativo ligado al X
Diagnóstico del síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Estudios genéticos El diagnóstico del síndrome linfoproliferativo ligado al X debe considerarse en los hombres jóvenes que tienen una infección grave por el virus Epstein-Barr, linfohistiocitosis hemofagocítica, antecedentes familiares sospechosos u otras manifestaciones comunes. El análisis genético es el patrón de referencia para la confirmación del diagnóstico (antes y después de que se desarrolle la infección y los síntomas por EBV), así como el estado de portador. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden tardar semanas en completarse, por lo que se realizan otras pruebas si el diagnóstico debe confirmarse antes (p. ej., citometría de flujo para evaluar la expresión de la proteína SH2D1A). Los hallazgos sugestivos incluyen La disminución de las respuestas de anticuerpos a los antígenos (particularmente al antígeno nuclear contra EBV) Respuestas proliferativas anormales del linfocito T frente a mitógenos Función disminuida de las células NK Relación CD4:CD8 invertida Estos hallazgos son típicos antes y después de la infección por virus Epstein-Barr. Una biopsia de médula ósea puede ayudar a confirmar linfohistiocitosis hemofagocítica. Se realizan pruebas de laboratorio y estudios por la imagen tempranos para investigar linfoma y anemia. Los estudios genéticos se realizan en los familiares cuando se identifica un caso o un portador en una familia. Se recomienda la detección prenatal si se ha identificado una mutación que causa XLP en la familia. 