pediatría
Raquitismo hipofosfatémico
Fisiopatología del raquitismo hipofosfatémico
La alteración observada consiste en disminución de reabsorción de fosfato en los túbulos renales proximales, lo que provoca pérdida renal de fosfato e Hipofosfatemia . Este defecto se debe a factores circulantes llamados fosfatoninas. La principal fosfatonina en el raquitismo hipofosfatémico hereditario es el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23). También hay menor absorción intestinal de calcio y fosfato. La deficiente mineralización ósea se debe a bajas concentraciones de fosfato y disfunción osteoblástica, más que a las bajas concentraciones de calcio y al aumento de Hay varias formas de raquitismo hipofosfatémico (véase tabla Formas hereditarias de raquitismo hipofosfatémico* ). Se determinó que una forma de raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (RHHH) se produce debido a mutaciones en el cotransportador de sodio-fosfato tipo 2c del túbulo proximal (NaPi2c). El transporte de fosfato defectuoso y la hipofosfatemia en este caso da lugar a un aumento apropiado de 1,25-dihidroxivitamina D3, lo que conduce a hipercalciuria. 