gesundheitsprobleme von frauen
Überblick über genetische Erkrankungen
Introduction
Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem oder mehreren Gene und Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt und andere treten spontan auf. Erbliche genetische Erkrankungen werden von Generation zur Generation weitergegeben. Spontane genetische Erkrankungen werden nicht von einer Generation an die nächste weitergegeben, sondern treten auf, wenn genetisches Material in den Spermien des Vaters, in den Eizellen der Mutter oder in den Zellen des heranwachsenden Embryos zufällig oder durch Arzneimittel, Chemikalien oder andere schädliche Substanzen (z. B. Röntgenstrahlen) beschädigt wird. Bevor Frauen schwanger werden, sollten sie gemeinsam mit ihrem Partner und ihrem Arzt über die Risiken, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen. Zu den Risikofaktoren zählen ein höheres Alter der Frau, eine Familiengeschichte mit genetischen Abweichungen, ein früheres Baby mit einem Geburtsfehler oder eine Fehlgeburt und eine chromosomale Abweichung bei einem der künftigen Elternteile. Tests für genetische Erkrankungen werden für alle Frauen angeboten, aber sie sind besonders für die Paare wichtig, deren Risiko höher ist als normal. (Siehe auch Übersicht über Chromosom- und Gendefekte und Paare, die ein Baby haben möchten, sollten mit ihrem Arzt über die Risiken genetischer Fehlbildungen sprechen (pränatale genetische Beratung). Sie können besprechen, welche Vorsichtsmaßnahmen sie ergreifen können, um die Entstehung einiger genetischer Fehlbildungen zu verhindern. Frauen können beispielsweise eine Belastung mit toxischen Substanzen und mit einer Bestrahlung vermeiden oder Folsäurepräparate einnehmen, um Geburtsfehler des Gehirns oder Rückenmarks ( Neuralrohrdefekte und Spina bifida ) wie Spina bifida zu verhindern. Paare können außerdem ihren Arzt bitten, festzustellen, ob ihr Risiko, ein Baby mit erblicher genetischer Fehlbildung zu bekommen höher ist als der Durchschnitt. In diesem Fall können Tests helfen, diese Risiken genauer zu beurteilen ( Genetisches Screening vor der Schwangerschaft ). Wenn diese Tests ein hohes Risiko einer ernsthaften genetischen Fehlbildung aufzeigen, kann das Paar folgende Möglichkeiten in Erwägung ziehen: Verwendung von Spermien eines anderen Mannes, wenn der Mann an einer Genmutation leidet Verwendung einer Eizelle einer anderen Frau, wenn die Frau an einer Genmutation leidet Eine In-vitro-Fertilisation (IVF) mit einer genetischen Diagnose des Embryos durchführen lassen, bevor der Embryo in die Gebärmutter der Frau eingesetzt wird (sogenannte Sich entscheiden, nicht schwanger zu werden und Übersicht über Empfängnisverhütungen anzuwenden Wenn die Frau bereits schwanger ist, erklärt der Arzt, welche Verfahren zum Testen des Fötus während der Schwangerschaft möglich sind ( Pränatale Diagnosetests ). Der Arzt erklärt auch, welche Optionen verfügbar sind, wenn eine Fehlbildung diagnostiziert wird. Paare sollten sich die Zeit nehmen, die Informationen zu verarbeiten, und bei Bedarf Fragen stellen. 