troubles neurologiques
Maladie de Huntington
Traitement de la maladie de Huntington
Mesures de support Conseil génétique pour les membres de la famille Dans la mesure où la maladie de Huntington est progressive, les Le patient en fin de vie doivent être discutés précocement. Le traitement de la maladie de Huntington est un traitement de support et symptomatique. Cependant, les chercheurs continuent à chercher des moyens de ralentir et d'arrêter la progression de la maladie. Lesantipsychotiquespeuvent supprimer partiellement la chorée et l'agitation. Les antipsychotiques comprennent Chlorpromazine 25 à 300 mg par voie orale 3 fois/jour Halopéridol 5 à 45 mg par voie orale 2 fois/jour Rispéridone 0,5 à 3 mg par voie orale 2 fois/jour Olanzapine 5 à 10 mg par voie orale 1 fois/jour Clozapine 12,5 à 100 mg par voie orale 1 ou 2 fois/jour Des numérations de globules blancs fréquentes sont nécessaires chez les patients qui prennent de la clozapine, du fait du risque d'agranulocytose. La dose antipsychotique est augmentée jusqu'à ce que les effets indésirables intolérables (p. ex., léthargie, parkinsonisme) se développent ou que les symptômes soient contrôlés. Comme alternative, un inhibiteur vésiculaire du transporteur de la monoamine de type 2 (VMAT-2) (tétrabénazine, deutétrabénazine) peut être utilisé. Ces médicaments épuisent ladopamineet visent à diminuer la chorée et les dyskinésies. Latétrabénazineest démarrée à 12,5 mg par voie orale 1 fois/jour et augmentée à 12,5 mg 2 fois/jour pendant la 2e semaine et à 12,5 mg 3 fois/jour pendant la 3e semaine. La dose peut être augmentée de 12,5 mg supplémentaires au cours de la 4e semaine. Des doses > 12,5 mg sont administrées par voie orale 3 fois/jour (pour une dose totale de 37,5 mg/jour); la dose totale est augmentée de 12,5 mg/jour chaque semaine. La dose maximale est de 33,3 mg 3 fois/jour par voie orale (dose totale de 100 mg/jour). Les doses sont augmentées de manière séquentielle selon les besoins pour contrôler les symptômes ou jusqu'à ce que des effets indésirables intolérables surviennent. Les effets indésirables peuvent comprendre une sédation excessive, une akathisie, un syndrome parkinsonien et une dépression. La dépression est traitée par les antidépresseurs. La deutétrabénazine est à présent disponible pour le traitement de la chorée de la maladie de Huntington. La dose recommandée est de 6 à 48 mg/jour, administrée par voie orale en 2 doses. La dose initiale est de 6 mg 1 fois/jour, puis augmentée de 6 mg/jour chaque semaine (p. ex., à 6 mg 2 fois/jour) jusqu'à un maximum de 24 mg 2 fois/jour (48 mg/jour). (Les doses ≥ 12 mg sont administrées en 2 doses fractionnées.) Les effets indésirables sont similaires à ceux de la tétrabénazine mais sont mieux tolérés. Cependant, les inhibiteurs de la VMAT-2 sont coûteux. Les thérapeutiques actuellement à l'étude ont pour objectif de réduire la neurotransmission glutamatergique via le récepteur duN-méthyl-d-aspartate et d'augmenter la production d'énergie par les mitochondries. Les traitements destinés à améliorer les fonctions GABAergiques dans le cerveau se sont avérés inefficaces. Les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine peuvent aider les patients souffrant de dépression, d'anxiété ou de troubles obsessionnels-compulsifs associés à la maladie de Huntington et réduire les symptômes en cas de troubles impulsifs du comportement. Il convient de proposer aux sujets qui ont des parents au 1er degré atteints par la maladie de Huntington, en particulier aux femmes en âge de procréer et aux hommes qui envisagent d'avoir des enfants, un Conseil génétique prénatal . Le conseil génétique doit être proposé avant les tests génétiques car les ramifications de la maladie de Huntington sont très profondes. 