pediatría
Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas
Esfingolipidosis
Los esfingolípidos son componentes lipídicos normales de las membranas celulares; se acumulan en los lisosomas y causan considerables deficiencias neuronales, óseas y otras alteraciones cuando deficiencias enzimáticas impiden su degradación. Si bien la incidencia es baja, la tasa de portadores de algunas formas es alta. Hay muchos tipos de esfingolipidosis (véase tabla Algunas esfingolipidosis ); la Enfermedad de Gaucher None Otras esfingolipidosis incluyen Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman None Enfermedad de Fabry None Enfermedad de Krabbe None Leucodistrofia metacromática None Enfermedad de Niemann-Pick None Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff None Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman None 