hematología y oncología
Trastornos plaquetarios intrínsecos hereditarios
Introduction
Los trastornos plaquetarios intrínsecos hereditarios son raros y causan una tendencia hemorragípara de por vida. El diagnóstico se confirma por pruebas de agregación plaquetaria. Por lo general se requiere transfusión de plaquetas para controlar hemorragias graves. (Véase también Generalidades sobre los trastornos plaquetarios ). La Generalidades sobre la hemostasia normal requiere Adherencia plaquetaria Activación plaquetaria Laadhesión plaquetaria(es decir, de las plaquetas al subendotelio vascular expuesto) requiere factor de Von Willebrand (FvW) y complejo glucoproteína Ib/X plaquetario. Laactivación plaquetariapromueve la agregación plaquetaria y la unión de fibrinógeno, y requiere del complejo glucoproteína IIb/IIIa plaquetario. La activación implica la liberación deadenosinadifosfato (ADP) a partir de gránulos de almacenamiento plaquetarios y conversión de ácido araquidónico a tromboxano A2 a través de una reacción mediada por ciclooxigenasa. El ADP liberado actúa sobre el receptor P2Y12 de otras plaquetas, activandolas de esta manera y reclutándolas al sitio de la lesión. Además, el ADP (y tromboxano A2) promueve entonces cambios en el complejo de glucoproteína plaquetaria IIb/IIIa, lo que a su vez aumenta la unión de fibrinógeno, y permite de este modo la agregación plaquetaria. Los trastornos plaquetarios intrínsecos hereditarios pueden implicar defectos de cualquiera de estos sustratos y pasos. Estas alteraciones se sospechan en pacientes con trastornos hemorrágicos durante toda la vida que tienen recuentos de plaquetas y estudios de coagulación normales. Por lo general, el diagnóstico se basa en las pruebas de agregación plaquetaria; sin embargo, los resultados de estas pruebas pueden ser muy variables, y los resultados de la interpretación a menudo no son concluyentes (véase Resultados de las pruebas de agregación en trastornos hereditarios de la función plaquetaria ). Las pruebas de agregación plaquetaria evalúan la capacidad de las plaquetas para agruparse en respuesta al agregado de varios activadores (p. ej., colágeno, Los estudios de agregación de plaquetas no son fiables cuando los recuentos de plaquetas son < 100.000/mcL (< 100 × 109/L). 