troubles dermatologiques
Épidermolyse bulleuse
Diagnostic de l'épidermolyse bulleuse
Biopsie et immunofluorescence ou microscopie électronique à transmission de la peau Analyse des mutations de l'ADN L'épidermolyse bulleuse est suspectée sur la présentation clinique. Les antécédents familiaux peuvent indiquer le mode de transmission et donc le type possible: transmission autosomique dominante (épidermolyse bulleuse simplex, épidermolyse bulleuse dystrophique) ou transmission autosomique récessive (épidermolyse bulleuse jonctionnelle, épidermolyse bulleuse dystrophique, syndrome de Kindler, rarement épidermolyse bulleuse simplex). comprend les bulles de friction communes et l' Diagnostic . Le diagnostic de type et de sous-type spécifique est basé sur les antécédents familiaux, la biopsie et les tests d'immunofluorescence ou la microscopie électronique à transmission d'une bulle fraîchement induite (mais pas à partir des paumes ou des plantes), et sur l'analyse de la mutation génique sur un prélèvement sanguin. L'immunofluorescence ou la microscopie électronique à transmission déterminent la Niveaux de clivage cutané dans l'épidermolyse bulleuse . Les tests génétiques sont généralement effectués pour confirmer le type de maladie et guider le conseil génétique. (Voir tableau Certaines caractéristiques des principaux types d'épidermolyse bulleuse .) Un éventuel test prénatal doit être discuté avec les familles qui ont des antécédents d'épidermolyse bulleuse. 