trastornos urogenitales
Nefronoptisis y nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
Nefronoptisis
La herencia es autosómica recesiva. La nefronoptisis causa hasta el 15% de las enfermedades renales crónicas con insuficiencia renal en niños y adultos jóvenes (<20 años). Hay 3 tipos: Infantil, edad media al inicio de los síntomas: 1 año Juvenil, edad media al inicio de los síntomas: 13 años Adolescente, edad media al inicio de los síntomas: 19 años son las más comunes y se encuentran en un 30 a 60% de los pacientes. Aproximadamente el 10% de aquellos con nefronoptisis tiene también otras manifestaciones, entre ellas, retinitis pigmentaria, Fibrosis hepática , incapacidad intelectual y otras anomalías neurológicas. La nefropatía terminal aparece a menudo durante la infancia y causa restricción del crecimiento y enfermedad ósea. Sin embargo, en muchos pacientes estos problemas se desarrollan lentamente a lo largo de los años, y están tan bien compensados que no son reconocidos como anormales hasta que aparecen Signos y síntomas importantes. A veces se presenta Imágenes o pruebas genéticas El diagnóstico debe sospecharse en niños con los siguientes síntomas, en especial si el sedimento urinario es benigno: Polidipsia y poliuria Función renal decreciente en forma progresiva, en especial sin hipertensión Hallazgos extrarrenales asociados Anemia sin relación proporcional con el grado de insuficiencia renal En general, no hay proteinuria. El diagnóstico se confirma con imágenes, pero los quistes a menudo aparecen en etapas avanzadas de la enfermedad. La ecografía, la TC o la RM pueden mostrar límites renales lisos con riñones pequeños o de tamaño normal, pérdida de la diferenciación corticomedular y múltiples quistes en la unión entre corteza y médula. Típicamente, la hidronefrosis está ausente. Existen estudios genéticos para la confirmación. Tratamiento de sostén En la primera etapa de la enfermedad, el tratamiento involucra el control de la Hipertensión , los trastornos de electrolitos y 