pediatría
Cistinuria
Tratamiento de la cistinuria
Alta ingesta de líquidos Alcalinización de la orina Restricción de sodio en la dieta Restricción de proteínas animales de la dieta (cuando sea posible) Puede desarrollarse Enfermedad renal crónica . La disminución de la concentración urinaria de cistina por debajo de alrededor de 250 a 300 mg/L (1 a 1,25 mmol/L) disminuye la toxicidad renal y puede permitir la eliminación de la cistina en solución. Esta disminución se logra aumentando el volumen de orina con una ingesta de líquidos suficiente para proporcionar una velocidad de flujo de orina de 1,5 a 2 L/m2/día, lo que podría requerir una ingesta de líquidos tan alta como 2 a 4 L/día ( La alcalinización de la orina a pH>7,0 con citrato de potasio o bicarbonato de potasio 1 mEq/kg por vía oral de 3 a 4 veces al día y en algunos casos acetazolamida 5 mg/kg (hasta 250 mg) por vía oral al acostarse aumenta significativamente la solubilidad de la cistina. Una restricción leve de sodio (100 mEq/día) y proteínas animales (0,8 a 1,0 g/kg/día) en la dieta, pueden ayudar a reducir la excreción de cistina. Cuando la ingesta de líquidos es alta y la alcalinización no reduce la formación de cálculos, pueden probarse otros fármacos orales. La penicilamina (7,5 mg/kg por vía oral 4 veces al día en niños pequeños y 125 mg a 0,5 g por vía oral 4 veces al día en niños mayores) mejora la solubilidad de la cistina, pero la toxicidad limita su utilidad. Alrededor de la mitad de los pacientes presentan alguna manifestación tóxica, como fiebre, exantema, artralgias o, con menor frecuencia, Generalidades sobre el síndrome nefrótico , pancitopenia o reacción similar al lupus eritematoso sistémico. Con la En la actualidad, se están utilizando modelos animales (p. ej., ratones con desactivación de genes) para el desarrollo de nuevas terapias para la cistinosis ( Referencias del tratamiento ). En la actualidad, se están realizando estudios clínicos para explorar la eficacia de varias intervenciones, como bucilamina, tolvaptán y ácido alfa-lipoico. 1.Claes DJ, Jackson E: Cystinuria: Mechanisms and management.Pediatr Nephrol27(11):2031–2038, 2012. doi: 10.1007/s00467-011-2092-6 2.Sahota A, Tischfield JA, Goldfarb DS, et al: Cystinuria: Genetic aspects, mouse models, and a new approach to therapy.Urolithiasis47(1):57–66, 2019. doi: 10.1007/s00240-018-1101-7 