pediatría
Trastornos del ciclo de la urea
Introduction
Los trastornos del ciclo de la urea se caracterizan por hiperamoniemia en condiciones catabólicas o de carga de proteínas. Hay muchos tipos de ciclos de la urea y trastornos relacionados (véase la Trastornos del ciclo de la urea y trastornos relacionados ), así como muchos otros Los trastornos primarios del ciclo de la urea incluyen la deficiencia de carbamoilfosfato sintasa (CPS), ornitina transcarbamilasa (OTC), argininosuccinato sintetasa (citrulinemia), argininosuccinato liasa (aciduria argininosuccínica), arginasa (argininemia) yN-acetilglutamato sintetasa (NAGS). Cuanto más “proximal” es la deficiencia enzimática, más grave es la hiperamoniemia; por consiguiente, la gravedad de la enfermedad, en orden descendente, es deficiencia de N-acetilglutamato sintasa, deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa, deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, citrulinemia, aciduria argininosuccínica y argininemia. La herencia de todos los trastornos del ciclo de la urea es Autosómico Recesivo excepto la deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, que está 