trastornos endocrinológicos y metabólicos
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (NEM 2A)
Tratamiento de la NEM 2A
Extirpación quirúrgica de los tumores identificados Tiroidectomía profiláctica En los pacientes con Diagnóstico y La cirugía para el carcinoma medular de tiroides debe incluir tiroidectomía total y vaciamiento ganglionar del compartimento central, con disección adicional de los ganglios linfáticos, si se indica, según las imágenes preoperatorias. La evaluación posquirúrgica para la enfermedad residual o recurrente debe incluir la medición de lacalcitoninasérica y las imágenes con ecografía de cuello y, cuando esté indicado, una tomografía computarizada o una resonancia magnética de cuello y tórax, gammagrafía ósea o tomografía por emisión de positrones (PET). Una vez que el carcinoma medular de tiroides ha metastatizado, los inhibidores de la tirosina cinasa, incluyendo selpercatinib, cabozantinib y vandetanib recientemente disponibles, pueden alargar la supervivencia libre de progresión. Están en curso ensayos clínicos que evalúan otros inhibidores de la tirosina cinasa para el carcinoma medular de tiroides metastásico ( Referencias del tratamiento ) La quimioterapia citotóxica y la radioterapia son poco eficaces para prolongar la supervivencia, pero pueden reducir la velocidad de progresión de la enfermedad. Se debe considerar la radioterapia externa adyuvante posoperatoria en pacientes con alto riesgo de recurrencia local y en aquellos con riesgo de obstrucción de la vía aérea. Algunos estudios han demostrado prolongar la supervivencia con inmunoterapia (p. ej., vacunas derivadas de tumores, células tumorales transfectadas) y radioinmunoterapia (p. ej., anticuerpos monoclonales acoplados a radioisótopos). Cuando la evaluación genética identifica a un niño con la mutación enRET, se recomienda la tiroidectomía profiláctica. Dependiendo de la mutación particular, puede estar indicada la tiroidectomía profiláctica desde los primeros meses de vida. El cáncer medular de tiroides puede curarse o prevenirse mediante una tiroidectomía temprana. Existe una correlación genotipo-fenotipo para los pacientes con mutacionesRETque puede proporcionar información sobre la edad de inicio y el curso clínico del cáncer medular de tiroides, lo que es determinante para definir el momento de la cirugía en un niño afectado. La angustia psicológica parece ser común y crónica en pacientes con NEM 2. Los factores contribuyentes incluyen poca cantidad de información sobre la enfermedad, tener hijos con la mutación, número de cirugías y presencia de comorbilidades; se recomienda una evaluación psicológica para identificar y tratar a las personas afectadas ( Referencias del tratamiento ). 1.Wells SA Jr: Advances in the management of MEN2: From improved surgical and medical treatment to novel kinase inhibitors.Endocr Relat Cancer25:T1–T13, 2018. 2.Castinetti F, Qi XP, Walz AL, et al: Outcomes of adrenal-sparing surgery or total adrenalectomy in phaeochromocytoma associated with multiple endocrine neoplasia type 2: An international retrospective population-based study.Lancet Oncol15(6):648–655, 2014. 3.Okafor C, Hogan J, Raygada M, et al: Update on Targeted Therapy in Medullary Thyroid Cancer.Front Endocrinol(Lausanne). 12:708949, 2021. doi:10.3389/fendo.2021.708949 4.Rodrigues KC, Toledo RA, Coutinho FL, et al: Assessment of depression, anxiety, quality of life, and coping in long-standing multiple endocrine neoplasia type 2 patients.Thyroid27(5):693–706, 2017. 