pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21 hidroxilasa
Tratamiento
Reemplazo de corticosteroides Reemplazo de mineralocorticoides (forma perdedora de sal) Posiblemente, cirugía reconstructiva Lacrisis suprarrenalen los lactantes puede producir hipotensión y shock, acompañados de hiponatremia e hiperpotasemia. Dependiendo de la edad, puede manifestarse con letargo, fatiga, vómitos, confusión o incluso coma. Se requiere tratamiento urgente con líquidos IV. Se administran dosis de estrés de hidrocortisona (100 mg/m2/día) por infusión IV continua para prevenir la crisis suprarrenal cuando se sospecha una forma perdedora de sal; la dosis se reduce en varias semanas a una dosis de reemplazo más fisiológica. El tratamiento de mantenimiento de ladeficiencia clásica de 21-hidroxilasaconsiste en reemplazo con corticoides de los esteroides deficientes (en general, una forma de comprimido de hidrocortisona oral 3,5 a 5 mg/m23 veces al día, con una dosis total generalmente ≤ 20 mg/m2). Para los lactantes y los niños más pequeños, los comprimidos se trituran o se parten y se mezclan con líquido. En la actualidad, se dispone de dosis bajas de gránulos de hidrocortisona (aspersiones) para el tratamiento de lactantes con hiperplasia suprarrenal congénita, que pueden mejorar la precisión de la dosificación. La hidrocortisona se prefiere en niños en crecimiento porque es menos potente que otros preparados de corticosteroides y causa menor supresión del crecimiento. Los adolescentes pospúberes y los adultos pueden ser tratados con prednisona 5 a 7,5 mg por vía oral 1 vez al día o 2,5 a 3,75 mg 2 veces al día, prednisolona 4 a 6 mg por vía oral una vez al día o 2 a 3 mg 2 veces al día, o dexametasona 0,25 a 0,5 mg 1 vez al día o 0,125 a 0,25 mg 2 veces al día. 12 meses de edad. El tratamiento excesivo con un corticoide causa Síndrome de Cushing iatrogénico, con obesidad, crecimiento subnormal y retraso de la maduración esquelética. El tratamiento insuficiente determina incapacidad de inhibir la secreción de ACT, con el consiguiente hiperandrogenismo, que causa virilización y velocidad de crecimiento superior a la normal en los niños y, finalmente, detención prematura del crecimiento y talla baja. El seguimiento se realiza con determinaciones séricas de 17-hidroxiprogesterona, androstenediona y testosterona con la evaluación anual de la velocidad de crecimiento y la maduración esquelética. Para laforma con pérdida de sal,además de los corticosteroides, el tratamiento de mantenimiento incluye la reposición de mineralocorticoides para la restauración de la homeostasis del sodio y el potasio. Si hay pérdida de sal, se administra fludrocortisona oral (en general, 0,1 mg 1 vez al día, rango 0,05-0,3 mg). Los lactantes suelen requerir sal oral suplementaria durante alrededor de 1 año. Durante el tratamiento, es crucial el control estricto. Con la enfermedad, las dosis de corticosteroides aumentan (generalmente se duplican o triplican) para prevenir la crisis suprarrenal. El reemplazo de mineralocorticoides no se ajusta. Cuando la terapia oral no es fiable (p. ej., vómitos intensos o situaciones potencialmente letales), se puede administrar una inyección IM única de hidrocortisona (50 a 100 mg/m2). Cuando se administra la inyección, los niños típicamente necesitan ser evaluados en el departamento de urgencias para determinar si requieren líquidos por vía intravenosa, corticosteroides adicionales o ambos. Las lactantes afectadas pueden requerir reconstrucción quirúrgica con clitoroplastia de reducción y creación de una abertura vaginal. A menudo, se requiere cirugía adicional durante la adultez. Con cuidados apropiados y atención a los problemas psicosexuales, puede preverse una función sexual y fertilidad normales. Para eltratamiento prenatal,se administra un corticoide (por lo general, dexametasona) a la madre para inhibir la secreción hipofisaria fetal de ACTH, lo que reduce o previene la masculinización de los fetos femeninos afectados. El tratamiento, que es experimental, debe comenzar en las primeras semanas de gestación. El tratamiento de ladeficiencia no clásica de 21-hidroxilasadepende de los síntomas. Si está asintomático, no se requiere ningún tratamiento. Si está sintomático, el tratamiento con corticosteroides es similar a la deficiencia clásica de 21-hidroxilasa, pero las dosis más bajas son a menudo eficaces. No se requiere reemplazo de mineralocorticoides. 