pädiatrie
Bartter Syndrom und Gitelman Syndrom
Wichtige Punkte
Beide Bartter und Gitelman Syndrome haben eine eingeschränkteNatriumchlorid-Resorption, die einen leichten Volumenabbau verursacht, was zu einer Erhöhung der Renin- und Aldosteron-Freisetzung führt, die im Verlust von Kalium und Wasserstoff resultiert. Die Manifestationen variieren je nach Genotyp, aber das Größenwachstum und die Entwicklung können beeinträchtigt sein und Elektrolytstörungen können zu Muskelschwäche, Krämpfen, Spasmen, Tetanie oder Müdigkeit führen. Die Diagnose umfasst die Messung der Serum- und Harn-Elektrolyte; zur Bestätigung und Identifizierung der Bartter-Subtypen werden zunehmend Gentests angeboten. Die Behandlung umfasst einen Elektrolytersatz; beim Bartter-Syndrom werden auch NSAR verabreicht. 