pediatría
Trisomía 13
Diagnóstico de la trisomía 13
Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices (Véase también Tecnologías de diagnóstico genético .) El diagnóstico de la trisomía 13 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia o Ecografía prenatal (p. ej., restricción del crecimiento intrauterino), o por aumento del riesgo de anotación en la detección de marcadores múltiples o La confirmación se realiza a través de la prueba citogenética (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis cromosómico de micromatrices) de las Biopsia de las vellosidades coriónicas o Se ofrecen pruebas confirmatorias en los casos sospechosos de acuerdo con las PCNI. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine2020 practice bulletinregarding cell-free fetal DNA testing. 