salud infantil
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
Carencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl CoA dehydrogenase)
Es uno de los trastornos hereditarios del metabolismo más frecuentes, en particular en personas de la Europa septentrional o con ascendentes de esta zona. Los síntomas de la carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) aparecen generalmente después de los 2 a 3 meses de edad. Los niños son los más propensos a manifestar los síntomas si no se alimentan durante cierto periodo de tiempo (lo que agota otras fuentes de energía) o aumenta su necesidad de calorías debido al ejercicio físico o a una enfermedad. La concentración de azúcar (glucosa) en la sangre desciende de modo significativo ( Hipoglucemia ), causando confusión o coma. Los niños se debilitan y pueden sufrir vómitos o convulsiones. A largo plazo, presentan desarrollo mental y físico tardíos, aumento del tamaño del hígado, debilidad muscular cardíaca y arritmia. Pueden sufrir muerte súbita. En la actualidad todos los estados de Estados Unidos exigen que todos los recién nacidos sean examinados para detectar la deficiencia de MCAD mediante un análisis de sangre. También se pueden realizar análisis de orina y otros tejidos. Se puede hacer una prueba de ADN para confirmar el diagnóstico. El tratamiento inmediato de una crisis de carencia de MCAD consiste en administrar dextrosa por vía intravenosa. Para el tratamiento a largo plazo, los niños deben ingerir alimentos a menudo, no saltarse nunca las comidas y consumir una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas. Los suplementos del aminoácido carnitina son muy beneficiosos. Puede ser necesario administrar almidón de maíz por la noche para evitar que la concentración de glucosa en la sangre disminuya en exceso. El pronóstico a largo plazo suele ser bueno. 