problèmes de santé infantiles
Phénylcétonurie (PCU)
Pronostic de la PCU
Les enfants qui sont traités au cours des premiers jours de vie ne développent pas les symptômes sévères de la phénylcétonurie. Un régime pauvre en phénylalanine, débuté précocement et bien suivi, permet un développement en grande partie normal. Cependant, même avec un bon contrôle du régime alimentaire, les enfants atteints peuvent tout de même développer des troubles mentaux légers et peuvent avoir des difficultés scolaires. Un régime restrictif débuté après l’âge de 2 ou 3 ans peut permettre de contrôler l’hyperactivité et les convulsions et d’augmenter le quotient intellectuel de l’enfant (QI), sans toutefois faire régresser le retard mental. Des observations récentes suggèrent que l’état de certains adultes atteints de PCU et qui présentent un retard mental (c’est-à-dire ceux nés avant les examens de dépistage néonatal) peut être amélioré par le régime restrictif. Un régime pauvre en phénylalanine doit être poursuivi à vie, faute de quoi l’intelligence peut baisser et des troubles neurologiques et psychiatriques apparaître. Un enfant né d’une mère atteinte d’une PCU mal contrôlée (c’est-à-dire, qui présente un taux élevé de phénylalanine) pendant la grossesse est exposé à un risque accru de développer une tête anormalement petite ( Microcéphalie ) et des troubles du développement. Cette affection est appelée PCU maternelle. 