pediatría
Artrogriposis múltiple congénita
Introduction
La artrogriposis múltiple congénita se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros caracterizados por múltiples contracturas articulares presentes al nacer. Estos trastornos son el resultado de la limitación del movimiento articular en el útero. La inteligencia es típicamente normal, excepto cuando la artrogriposis es causada por un trastorno o un síndrome que también la afectan. El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye manipulación articular, un yeso y a veces cirugía. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas .) Artrogriposis no es un diagnóstico específico, sino más bien un hallazgo clínico de contracturas congénitas; estas pueden estar presentes en > 300 trastornos diferentes. La prevalencia varía en diferentes estudios entre aproximadamente 1/3.000 a 1/12.000 nacidos vivos. La mortalidad perinatal para algunas de las condiciones subyacentes es tan alta como 32%, por lo que el establecimiento de un diagnóstico específico es importante para el pronóstico y consejo genético. Hay 2 tipos importantes de artrogriposis múltiple congénita (AMC): (artrogriposis clásica): contracturas simétricas múltiples de los miembros. Los músculos afectados son hipoplásicos y tienen degeneración fibrosa y grasa. Por lo general, la inteligencia es normal. Alrededor del 10% de los pacientes tienen anormalidades abdominales (p. ej., Gastrosquisis , atresia intestinal) debido a la falta de formación de músculo. Casi todos los casos son esporádicos. Artrogriposis distal: compromiso de manos y pies, pero es típica la preservación de las grandes articulaciones. Las artrogriposis distales son un grupo heterogéneo de trastornos, muchos de los cuales están asociados con un defecto genético específico en uno de una serie de genes que codifican componentes del aparato contráctil. Muchas artrogriposis distales se transmiten como trastornos autosómicos dominantes, aunque se conocen mutaciones ligadas al X. 