pädiatrie
Störungen des Harnstoffzyklus
Introduction
Störungen des Harnstoffzyklus sind durch eine Hyperammonämie unter katabolen Bedingungen oder unter Proteinbelastung charakterisiert. Es gibt viele Arten von Harnstoffzyklus- und verwandten Störungen (siehe die Störungen des Harnstoffzyklus und Verwandte Erkrankungen ) sowie viele andere Zu den primären Störungen des Harnstoffzyklus (UCD) gehören Carbamoylphosphat-Synthase-Mangel (CPS), Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC), Argininosuccinat-Synthetase-Mangel (Citrullinämie), Argininosuccinat-Lyase-Mangel (Argininosuccinsäureurie), Arginase-Mangel (Argininämie) undN-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel (NAGS). Je proximaler der Enzymmangel ist, desto ausgeprägter ist die Hyperammonämie. Im Folgenden ist die Schwere der Krankheit nach Enzymmangeldefekten geordnet: Mangel an NAGS, Carbamoylphosphat-Synthase-Mangel (CPS), rezeptfreie Arzneimittel, Citrullinämie, Argininosuccinurie und Argininämie. Die Vererbung für alle Störungen des Harnstoffwechsels erfolgt Autosomal-rezessive Vererbung . Eine Ausnahme stellt der rezeptfreies Arzneimittel-Mangel dar, der 