troubles du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs
Syndrome tremblements ataxie associé à l’X fragile
Symptômes de la STAXF
Les symptômes du syndrome tremblements/ataxie associé à l’X fragile apparaissent généralement tard dans la vie d’adulte. Les premiers symptômes sont souvent Des tremblements des mains, se présentant généralement lorsque les personnes essaient d’accomplir une tâche D’autres symptômes comprennent des tremblements au repos, une perte de coordination (ataxie), un ralentissement des mouvements, une raideur et une diminution de l’expression du visage ( Symptômes ). Les personnes peuvent avoir des problèmes à se souvenir d’événements récents et à résoudre des problèmes. Leur pensée peut être ralentie. Les fonctions cognitives peuvent se détériorer de manière progressive. Elles peuvent également présenter des changements de personnalité. Elles peuvent devenir déprimées, anxieuses, impatientes, hostiles et de mauvaise humeur. Une perte de sensibilité au niveau des pieds peut se manifester. Les organes internes peuvent ne pas fonctionner correctement. Les personnes touchées peuvent se sentir étourdies quand elles se lèvent, car la tension artérielle n’augmente pas comme elle le ferait normalement (ce qui s’appelle une Étourdissement ou sensation de tête qui tourne en position verticale ). Elles peuvent finalement perdre le contrôle de la vessie et du transit intestinal. Après l’apparition des symptômes, les personnes peuvent vivre environ 5 à 25 ans. Chez les femmes porteuses de la prémutation, les symptômes sont habituellement moins graves, peut-être parce qu’elles ont un autre chromosome X, qui semble protéger contre les effets du chromosome X avec la prémutation. Les femmes porteuses de la prémutation sont plus susceptibles d’avoir une ménopause précoce et d’avoir des problèmes de fertilité que les femmes qui ne le sont pas. 