grundlagen
Gendiagnostische Technologien
Techniken zur Next Generation Sequenzierung
Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung können durch das Aufbrechen des gesamten Genotyps (oder Genoms) in viele kleine Abschnitte und das Analysieren der DNS-Sequenz einiger oder aller Abschnitte selbst kleinere Teile von Genen und DNS ermitteln. Die Ergebnisse werden anschließend von einem leistungsfähigen Rechner analysiert. Einzelne oder multiple Basenvariationen sowie Bereiche, in denen Basen fehlen oder an falscher Stelle eingefügt sind, können identifiziert werden. Die Kosten dieser Technologie sind signifikant gesunken und fallen weiter. Auch bei der Ausrüstung und den Berechnungsmethoden werden weiterhin Verbesserungen erzielt. Einige dieser Variationen können Medizinern helfen, genetische Störungen zu diagnostizieren. Techniken der Next-Generation-Sequenzierung sind so empfindlich, dass Mediziner anhand einer Blutprobe von der Mutter die DNS des Fötus ermitteln und diese dann auf das Down-Syndrom hin untersuchen können. Die Fülle an Informationen, die durch die Analyse des Genotyps erzeugt werden, führt jedoch zu einer Vielzahl von Problemen, die es den Ärzten manchmal erschweren, die Ergebnisse zu verstehen und zu interpretieren (z. B. bedeutende Abweichungen von zufälligen oder unwichtigen Abweichungen zu unterscheiden). Trotz dieser Probleme sind diese Techniken zur Hauptstütze für Gentests geworden. 