trastornos de los tejidos musculoesquelético y conectivo
Tumores malignos primarios de hueso
Sarcoma de Ewing del hueso
El sarcoma de Ewing del hueso es un pequeño tumor óseo de células azules redondas que tiene incidencia pico entre los 10 y los 20 años de edad. El sarcoma de Ewing se relaciona con tumores neuroectodérmicos primitivos periféricos (TNEP) y con el tumor maligno microcítico de la pared torácica de Askin, que ahora se consideran parte de la familia del sarcoma de Ewing. La mayoría de los tumores aparecen en las extremidades, aunque puede afectar cualquier hueso. El sarcoma de Ewing tiende a ser extensivo, a veces afecta toda la diáfisis del hueso. Del 15 al 20% aparecen alrededor de la región metafisaria. Los síntomas más comunes son dolor e hinchazón. El signo más frecuente en estudios por la imagen es una destrucción lítica, en particular un patrón infiltrativo penetrante sin bordes nítidos, aunque puede tener apariencia de cáscara de cebolla por la presencia de múltiples capas de reacción subperióstica con formación de hueso nuevo. A menudo la radiografía no revela la extensión completa del hueso afectado, que está rodeado por una gran masa de tejido blando. La RM define mejor la extensión de la enfermedad y puede guiar el tratamiento. Otros tumores benignos y malignos pueden tener apariencia similar, y el diagnóstico del sarcoma de Ewing se realiza mediante biopsia. Algunas veces, este tipo de tumor puede confundirse con una infección. El diagnóstico histológico preciso se puede lograr con el análisis citogenético y la identificación de marcadores moleculares, incluida la evaluación de una anomalía cromosómica clonal típica. Los hallazgos moleculares en la familia de tumores de Ewing incluyen translocaciones cromosómicas no aleatorias específicas que involucran al gen del sarcoma de Ewing (EWS) en el cromosoma 22. Se han identificado 18 translocaciones estructurales diferentes en varios patrones de genes de fusión. El tratamiento del sarcoma de Ewing incluye una combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia. En la actualidad,>60% de los pacientes con sarcoma de Ewing primario localizado pueden curarse con este enfoque multimodal. A veces, es posible la curación incluso con enfermedad metastásica. La quimioterapia junto con la resección quirúrgica en bloque, si corresponde, a menudo produce mejores resultados a largo plazo que la quimioterapia junto con la radioterapia. 