trastornos hormonales y metabólicos
Introducción a la porfirias
Clasificación de las porfirias
Las porfirias se clasifican de varias maneras. La clasificación más exacta es la que corresponde a la carencia enzimática específica. Un sistema de clasificación más simple distingue las porfirias entre cutáneas o agudas: Porfirias agudas:porfirias que causan síntomas neurológicos, abdominales y psíquicos. Porfirias cutáneas:porfirias que originan síntomas que afectan a la piel cuando esta recibe luz solar. Un tercer sistema de clasificación se basa en el lugar en el que se origina el exceso de precursores: Porfirias hepáticas:los precursores se originan principalmente en el hígado Porfirias eritropoyéticas:los precursores se originan principalmente en la médula ósea Algunas porfirias se clasifican en más de una de estas categorías. Las porfirias agudas causan crisis intermitentes de síntomas neurológicos, abdominales y psíquicos. Estas crisis suelen estar desencadenadas por medicamentos recetados (incluidos los anticonceptivos orales), por el alcohol, el tabaquismo, y por otros factores tales como el ayuno, las infecciones o el estrés. En las mujeres jóvenes, los cambios hormonales durante el ciclo menstrual también son un desencadenante típico de las crisis agudas. La porfiria aguda más frecuente es Porfiria aguda intermitente None Otros porfirias agudas incluyen Porfiria variegata (mixta) Coproporfiria hereditaria Porfiria por deficiencia deácido-delta-aminolevulínico-deshidratasa (extremadamente poco frecuente) Algunas porfirias agudas (porfiria variegada y coproporfiria hereditaria) también pueden causar síntomas en la piel (porfirias cutáneas). Las porfirias cutáneas originan síntomas que afectan a la piel después de que esta se exponga a la luz solar. En estas porfirias, ciertas porfirinas se depositan en la piel Y, cuando entran en contacto con la luz y con el oxígeno, generan un tipo inestable de oxígeno capaz de dañar la piel. Algunas porfirias cutáneas causan síntomas que tienden a ser continuos o intermitentes. Estas porfirias incluyen Porfiria cutánea tardía , la porfiria cutánea más común Porfiria eritropoyética congénita Porfiria hepatoeritropoyética (extremadamente poco frecuente) La piel se vuelve frágil y con ampollas, generalmente en zonas expuestas al sol (como la cara, el cuello, las manos y los antebrazos) o en la piel dañada. Idénticos síntomas cutáneos también son causados por dos de las porfirias agudas (porfiria variegata y coproporfiria hereditaria). Dado que los síntomas tardan un tiempo en aparecer después de la exposición al sol, los afectados no son conscientes de la conexión entre sus síntomas y la exposición al sol. Otras porfirias cutáneas causan más síntomas inmediatamente después de una exposición al sol. Estas porfirias son Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X None Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X None Las personas presentan un dolor ardiente, sin formación de ampollas, en cuestión de minutos u horas después de la exposición solar. El dolor puede durar horas o días. La piel a menudo no presenta ningún cambio en su apariencia, pero puede presentar hinchazón y enrojecimiento. Las personas con estos trastornos suelen experimentar síntomas de alerta temprana, como hormigueo o sensación de ardor leve, llamados síntomas prodrómicos, antes de desarrollar los síntomas cutáneos más graves y persistentes. Las personas que experimentan tales síntomas de alarma deben buscar refugio del sol de inmediato para tratar de prevenir la aparición de los síntomas más graves. 