pädiatrie
Galaktosämie
Galaktose 1 Phosphat Uridyltransferase Mangel
) entwickeln sich auch renale Störungen (z. B. Proteinurie, Aminoazidurie, Fanconi-Syndrom) und führen zu einer Metabolische Azidose und Ödemen. Eine Ohne Behandlung haben die Kinder eine kurze Statur und entwickeln in der Pubertät kognitive, sprachliche und Gleichgewichtsdefizite. Viele haben eine Katarakt, Osteomalazie (verursacht durch eine Hyperkalziurie) und eine primäre ovarielle Störung. Die Patienten mit der Duarte-Variante haben einen milderen Verlauf. 