inmunología y trastornos alérgicos
Mastocitosis y síndrome de activación de mastocitos
Diagnóstico de la mastocitosis
Evaluación clínica Biopsia de médula ósea Niveles séricos de triptasa (basales y durante los síntomas si es posible) El diagnóstico de la mastocitosis se basa en la presentación clínica. Sin embargo, síntomas similares pueden ser causados por muchos otros trastornos, como Síndrome carcinoide , El diagnóstico requiere biopsia de médula ósea y niveles de triptasa (un marcador de desgranulación de los mastocitos) en la mayoría de los pacientes. Se puede indicar una biopsia de piel para buscar mastocitos, pero esta prueba no reemplaza la necesidad de una biopsia de médula ósea para clasificar el diagnóstico y estadificar la enfermedad. El diagnóstico de la mastocitosis se confirma cuando se cumple un criterio mayor y al menos un criterio menor o ≥ 3 (de 4) criterios menores. Elcriterio principal es La presencia de agregados multifocales densos con > 15 mastocitos en la médula ósea (preferido) u otros órganos extracutáneos (excepto el tubo digestivo, los ganglios linfáticos, el hígado o el bazo) Los 4criterios menoresson Morfología atípica o formas de huso en > 25% de los mastocitos en cortes de biopsia o aspirado de médula ósea Una mutaciónkiten el codón 816 (comúnmente Asp816Val) en la médula ósea, la sangre periférica u otro tejido Médula ósea u otros mastocitos extracutáneos que expresan los marcadores de superficie CD2, CD25 o ambos Concentraciones séricas basales de triptasa > 20 ng/mL (> 20 mcg/L); valores > 11,4 ng/mL (11,4 mcg/L) se consideran elevados en la mayoría de los laboratorio diagnósticos) El nivel basal de triptasa está elevado en la mastocitosis sistémica, pero en general es normal en la mastocitosis cutánea y el síndrome de activación de mastocitos. Los criterios diagnósticos para el síndrome de activación de mastocitos incluyen todos los siguientes: Síntomas clínicos típicos de liberación de mediadores derivados de los mastocitos Durante los síntomas, un aumento signifcativo transitorio en el nivel de triptasa sérica total o de otros mediadores derivados de mastocitos, comoN-metilhistamina o prostaglandina D2, leucotrieno E4, o sus metabolitos urinarios Una respuesta clínica a los fármacos que atenúan la producción o las actividades de los mediadores derivados de los mastocitos Los pacientes con activación de mastocitos suelen tener una biopsia de médula ósea normal si se realiza. Si el diagnóstico es incierto, los niveles de mediadores de mastocitos y sus metabolitos (p. ej.,N-metilhistamina durante 24 horas, prostaglandina D2, leucotrieno E4) pueden medirse en plasma y orina; los niveles elevados avalan el diagnóstico de la enfermedad por mastocitos, pero no necesariamente la mastocitosis sistémica. Una gammagrafía ósea y una evaluación gastrointestinal también pueden ser útiles en los casos en los que el diagnóstico requiere confirmación. 1. Adapted from Horny HP, Akin C, Arber DA, et al: Mastocytosis. InWHO (World Health Organization) Classification of Tumors of Hematopoietic and Lymphoid Tissues, edited by SH Swerdlow, E Campo, and NL Harris, et al, Lyon, IARC (International Agency for Research on Cancer) Press, 2017, p. 62. 