problèmes de santé infantiles
Trisomie 13
Introduction
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent souvent des malformations cérébrales, oculaires, faciales et cardiaques majeures. Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic. La trisomie 13 est incurable. (Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques .) Les Chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie. Les enfants atteints de trisomie 13 possèdent trois copies du chromosome 13. La trisomie 13 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de trisomie 13 augmente avec l’âge de la mère. 