gesundheitsprobleme von kindern
Von Hippel Lindau Krankheit (VHL)
Introduction
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich in mehreren Organen gutartige und/oder bösartige Tumoren entwickeln. Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom wird durch Mutationen in einem Gen verursacht. Kinder können unter Kopfschmerzen, Sehstörungen oder Bluthochdruck leiden und sich schwindlig oder schwach fühlen. Der Arzt vermutet die Erkrankung anhand der familiären Vorgeschichte und der Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung und führt dann bildgebende Verfahren und andere Tests durch, um nach Tumoren und anderen Problemen zu suchen. Tumoren werden operativ entfernt, durch Bestrahlung behandelt oder mittels Laser oder Anwendung extremer Kälte zerstört. Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen. Tumoren entwickeln sich beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom meistens im Gehirn und in der Netzhaut der Augen. Diese sogenannten Angiome bestehen aus Blutgefäßen. In anderen Organen können sich andere Tumorarten entwickeln, darunter Tumoren in den Nebennieren ( Phäochromozytom ) und Zysten in den Nieren, der Leber oder der Bauchspeicheldrüse. Bei den betroffenen Menschen nimmt das Risiko für Das Gen, welches das Von-Hippel-Lindau-Syndrom verursacht, ist bekannt. Damit sich diese Krankheit entwickelt, ist nur ein entsprechendes Gen (von einem Elternteil) erforderlich. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils trägt ein 50-prozentiges Risiko, die Störung zu erben. Bei 20 Prozent der Betroffenen ist eine spontane – neue (nicht vererbte) – Genmutation die Ursache für diese Erkrankung. Diese Erkrankung tritt bei 1 von 36.000 Personen auf. 