problèmes de santé infantiles
Ostéochondrodysplasie
Introduction
Les ostéochondrodysplasies sont un groupe de maladies héréditaires rares du tissu conjonctif, des os ou des cartilages qui altèrent le développement du squelette. Dans les ostéochondrodysplasies, la croissance et le développement de l’ Os , du cartilage et/ou du tissu conjonctif sont altérés, généralement en raison de mutations des gènes qui jouent un rôle important dans le développement du tissu conjonctif. Le Chaque type d’ostéochondrodysplasie provoque des symptômes différents, mais toutes les ostéochondrodysplasies provoquent une petite taille (nanisme). Le nanisme est défini comme une taille adulte de 147 centimètres ou moins chez les hommes et les femmes. Certaines ostéochondrodysplasies provoquent surtout un raccourcissement des membres par rapport au tronc (nanisme avec membres courts) ; d’autres, en revanche, s’accompagnent d’un tronc plus court que les membres. Le type le plus courant et le plus connu de nanisme est appelé achondroplasie. Les enfants et les adultes atteints d’achondroplasie ont souvent les Jambes arquées , un front proéminent, une forme de nez inhabituelle (nez en lorgnette) et le dos arqué. Les articulations ne sont parfois pas assez développées pour permettre une mobilité normale. Il existe une forme mortelle du nanisme appelée dysplasie thanatophore qui cause des déformations sévères du thorax et une insuffisance respiratoire chez les nouveau-nés entraînant le décès. 