trastornos endocrinológicos y metabólicos
Síndrome IPEX
Introduction
El síndrome IPEX (desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía, ligada al X) es un trastorno recesivo ligado al X que se caracteriza por autoinmunidad agresiva. , lo que desencadena una difunción de las células T reguladoras y conduce al desarrollo de un Trastornos autoinmunitarios ( El síndrome IPEX se manifiesta con aumento significativo del tamaño de los órganos linfoides secundarios, Diabetes mellitus (DM) tipo 1, El diagnóstico del síndrome IPEX se sospecha en un paciente con las características clínicas mencionadas y se confirma con el análisis genético. Se debe considerar el asesoramiento genético y las pruebas genéticas dirigidas para hermanos y descendientes ( Referencias generales ). 