trastornos de la sangre
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH)
Diagnóstico de la telangiectasia hemorrágica hereditaria
Evaluación médica Pruebas de diagnóstico por la imagen A veces, estudios genéticos Los médicos suelen establecer el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria después de considerar los antecedentes familiares de la persona, ver pruebas de sangrado en una persona que presenta vasos sanguíneos dilatados característicos en el rostro, alrededor de la boca y en los dedos de las manos y los pies, palmas, y anotar un historial de hemorragias nasales. Con frecuencia los médicos solicitan análisis de sangre para buscar anemia por carencia de hierro una vez sospechan el diagnóstico. Una vez que los médicos diagnostican la telangiectasia hemorrágica hereditaria, hacen pruebas de diagnóstico por la imagen para controlar la presencia de MAV en el cerebro, los pulmones, el hígado y los intestinos. Cuando los familiares de una persona con malformación arteriovenosa (MAV) alcanzan la pubertad, los médicos les someten a pruebas de cribado para detectar telangiectasia hemorrágica hereditaria. Estas pruebas por lo general consisten en análisis de sangre para descartar anemia y pruebas de imagen de los pulmones, el hígado y el encéfalo. Se han identificado algunas de las mutaciones genéticas asociadas con la telangiectasia hemorrágica hereditaria, por tanto las pruebas de cribado también pueden incluir pruebas genéticas. Las pruebas de cribado se suelen repetir al finalizar la adolescencia y cada 5 a 10 años a partir de entonces. 