salud infantil
Enfermedad de Niemann Pick
Diagnóstico de la enfermedad de Niemann Pick
Pruebas de cribado prenatal Pruebas de cribado y/o biopsia hepática en recién nacidos Análisis de sangre y, a veces, de ADN Antes del nacimiento, los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick se pueden diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales Biopsia de vellosidades coriónicas o En algunos Estados de EEUU, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B puede diagnosticarse después del nacimiento mediante Pruebas de cribado del recién nacido sistemáticas. No se pueden hacer pruebas de cribado neonatal para el tipo C. Los médicos también miden los niveles de esfingomielinasa en los glóbulos blancos para los tipos A y B. El Detección genética antes del embarazo , que se utiliza para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria, también está disponible para los tres tipos. Se pueden realizar pruebas de ADN (los componentes básicos de los genes) para identificar portadores. Los Detección de portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. 