pédiatrie
Fièvre méditerranéenne familiale
Étiologie
La fièvre méditerranéenne familiale est causée par Des mutations dans le gèneMEFVsitué sur le bras court du chromosome 16 La mutation est héritée selon un mode Autosomique récessif . Les mutations de la fièvre méditerranéenne familiale génèrent un gain de fonction, c'est-à-dire qu'elles confèrent une activité nouvelle ou accrue à une protéine, par un effet de dosage génique (c'est-à-dire qu'un plus grand nombre de copies du gène anormal confère un effet plus important). Le gène fait partie du Immunité innée et protège contre les toxines bactériennes qui dépolymérisent l'actine et activent les inflammations. Les bactéries qui produisent de telles toxines comprennent 1.Park YH, Wood G, Kastner DL, Chae JJ: Pyrin inflammasome activation and RhoA signaling in the autoinflammatory diseases FMF and HIDS.Nat Immunol17(8):914–921, 2016. doi: 10.1038/ni.3457 2.Park YH, Remmers EF, Lee W, et al: Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance toYersinia pestis.Nat Immunol21(8):857–867, 2020. doi: 10.1038/s41590-020-0705-6 