fundamentos
Tecnologías de diagnóstico genético
Matriz de hibridación genómica comparada (aCGH, por sus siglas en inglés)
El tipo aCGH es un tipo de micromatriz que se utiliza habitualmente para identificar segmentos de ADN eliminados o duplicados en cromosomas específicos. En esta matriz, el ADN de una persona se compara con un genotipo (la combinación única de genes o composición genética de una persona) de referencia utilizando muchas sondas. Se añaden tinturas fluorescentes de diferentes colores al ADN de la persona y a la muestra de referencia. Si falta un segmento, las sondas detectan una cantidad disminuida del colorante fluorescente en la muestra de ADN de la persona en relación con la muestra de referencia. Si un segmento se duplica o se triplica, las sondas detectan una mayor cantidad de colorante fluorescente del paciente en relación con la muestra de referencia. Este procedimiento puede emplearse para examinar todo el genotipo. 