hématologie et oncologie
Hémophilie
Points clés
Les hémophilies sont des troubles récessifs de la coagulation liés à l'X. L'hémophilie A (environ 80% des patients) est due à une carence en facteur VIII, l'hémophilie B implique un déficit en facteur IX. Les patients saignent dans les tissus (p. ex., hémarthroses, hématomes musculaires, hémorragie rétropéritonéale) pour un traumatisme minime; une hémorragie intracrânienne mortelle peut survenir. Le temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) est allongé mais la numération plaquettaire et le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) sont normaux; les dosages des facteurs VIII et IX déterminent le type et la gravité de l'hémophilie. Les patients présentant un saignement ou chez lesquels un saignement est attendu (p. ex., avant une chirurgie ou une extraction dentaire) reçoivent du facteur de remplacement, de préférence en utilisant un produit recombinant; la dose dépend des circonstances. Environ 30% des patients qui présentent une hémophilie A sévère et nécessitent des perfusions répétées de facteur VIII développent des anticorps anti-facteur VIII. 