pediatría
Síndrome uña rótula
Diagnóstico del síndrome uña rótula
Evaluación clínica La clínica sugiere el diagnóstico del síndrome uña-rótula; en ocasiones, está indicada la biopsia renal y las radiografías óseas, que son diagnósticas. Existe la posibilidad de analizar la mutaciónLMX1B, incluso por diagnóstico prenatal, pero el tipo de mutación no suele predecir la gravedad clínica. Se han descrito mutaciones del genLMXB1que afectan sólo el riñón. 