endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B)
Wichtige Punkte
Die multiple endokrine Neoplasie vom Typ 2B (MEN 2B) weist eine Mutation desselben Gens wie bei MEN 2A auf und manifestiert sich ähnlich, mit Ausnahme des Fehlens eines Hyperparathyreoidismus, des Vorliegens eines aggressiveren medullären Schilddrüsenkarzinoms und des Vorliegens eines multiplen Schleimhautneurinoms und eines marfanoiden Habitus. Die Patienten sollten sich einer genetischen Untersuchung aufRETProto-Onkogen-Mutationen, einer Serum-Calcitonin-Messung, einer Blut- oder Urinuntersuchung auf Phäochromozytom sowie bildgebenden Untersuchungen des Halses und der Nebennieren unterziehen. Ein Phäochromozytom wird entfernt und eine prophylaktische Thyreoidektomie durchgeführt. 