hematología y oncología
Hemocromatosis hereditaria
Signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria
Las consecuencias clínicas de sobrecarga de hierro tienden a ser similares, independientemente de la etiología y la fisiopatología de la sobrecarga. Tradicionalmente, los especialistas consideraban que no aparecían síntomas hasta que se habían producido lesiones orgánicas. Sin embargo, el daño de los órganos es lento y sutil, y suele haber síntomas y signos inespecíficos y cansancio en estadios tempranos. Por ejemplo, la disfunción hepática puede manifestarse de manera insidiosa con fatiga, dolor abdominal en el cuadrante superior derecho y hepatomegalia. Las alteraciones de las pruebas de laboratorio en la sobrecarga de hierro y la hepatitis generalmente preceden a los síntomas. ) los síntomas se relacionan con los órganos que presentan los depósitos de hierro más grandes (véase tabla Manifestaciones frecuentes de la hemocromatosis hereditaria ). En los hombres, los síntomas iniciales pueden ser hipogonadismo y La hepatopatía es la complicación más frecuente y puede evolucionar a Cirrosis ; del 20 al 30% de los pacientes con cirrosis presentan La Generalidades sobre las miocardiopatías con insuficiencia cardíaca es la segunda complicación fatal en orden de frecuencia. La hiperpigmentación (diabetes bronceada) y la En la enfermedadtipo 2, los signos y síntomas son hepatomegalia progresiva e hipogonadismo hipogonadotrópico. En la enfermedadtipo 3los síntomas y signos son similares a los de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 (HFE). La enfermedadtipo 4se manifiesta en la primera década de la vida por aumento de las concentraciones de ferritina, con saturación de transferrina normal o baja; cuando los pacientes cursan la tercera y cuarta décadas de la vida se observa una saturación progresiva de la transferrina. Las manifestaciones clínicas son más leves que en la enfermedad tipo 1, con hepatopatía modesta y anemia leve. 