troubles pulmonaires et des voies aériennes
Déficit en alpha 1 antitrypsine
Symptômes du déficit en alpha 1 antitrypsine
Les symptômes peuvent apparaître initialement au cours de la petite enfance, de l’enfance ou à l’âge adulte. Environ 10 à 20 % des personnes touchées présentent des symptômes dans la petite enfance. Dans leur première semaine de vie, les nourrissons affectés développent une coloration jaunâtre de la peau et du blanc de l’œil ( Jaunisse chez l’adulte ) et une augmentation du volume du foie. L’ictère disparaît vers l’âge de 2 à 4 mois. Cependant, environ 20 % de ces enfants développeront plus tard une cirrhose, et certains mourront avant d’atteindre l’âge adulte. Les adultes développent habituellement de l’emphysème, accompagné d’un essoufflement qui empire progressivement, des difficultés à respirer, d’une toux et d’un sifflement. L’emphysème se développe rarement avant l’âge de 25 ans. Il se développe plus tôt et est plus sévère chez les fumeurs que chez les non-fumeurs. La gravité des symptômes varie en fonction de la forme du déficit, des autres troubles présentés par la personne, de l’exposition environnementale à des irritants pulmonaires, et d’autres facteurs. Chez les personnes qui n’ont jamais fumé, les symptômes ont tendance à être modérés, et la plupart d’entre elles ont une espérance de vie normale. Même en l’absence de problèmes au foie pendant la petite enfance, environ 10 % des adultes développent une cirrhose, qui peut au final conduire à un cancer du foie. Les personnes atteintes de panniculite présentent des bosses douloureuses et sensibles ou des taches décolorées sur le bas-ventre, les fesses et les cuisses. Les bosses peuvent être dures au toucher. 