pediatría
Trastornos peroxisómicos
Condrodisplasia punteada rizomélica
Este defecto de la biogénesis peroxisómica es causado por mutaciones del genPEX7y se caracteriza por alteraciones esqueléticas, que consisten en hipoplasia de la región media de la cara, segmento proximal de los miembros llamativamente cortos, abovedamiento frontal, narinas pequeñas, cataratas, ictiosis y retraso psicomotor profundo. También son frecuentes las hediduras vertebrales. El diagnóstico de la condrodisplasia rizomiélica punteada se sospecha sobre la base de los hallazgos radiológicos, el aumento de la concentración sérica de ácido fitánico y las bajas concentraciones de plasmalógeno en eritrocitos; las concentraciones de AGCML son normales. La confirmación se realiza mediante estudios genéticos. No existe un tratamiento específico para la condrodisplasia punteada rizomiélica. 