pediatría
Malformación de los hemisferios cerebrales
Holoprosencefalia
El espectro de holoprosencefalia se produce cuando el prosencéfalo embrionario (que se convierte en el prosencéfalo o cerebro anterior) no experimenta una segmentación y una división completa. Las holoprosencefalias pueden ser causadas por mutaciones en varios genes, de los cuales se conocen > 14; entre estos se encuentran los genes de la vía de señalización sonic hedgehog y sus modificadores ( Referencias sobre holoprosencefalia ). La Los 3 tipos principales de holoprosencefalia, en orden decreciente de gravedad, son Alobar Semilobar Lobar Laholoprosencefalia alobulares la más grave y suele ser letal. Se caracteriza por un fracaso completo de la escisión y una sola cavidad ventricular sin ningún tipo de tabique. Laholoprosencefalia semilobarse caracteriza por una escisión parcial en hemisferios en la parte posterior pero con una cavidad ventricular unificada comunicante anterior. Laholoprosencefalia lobarse caracteriza por la ausencia del septo pelúcido (la membrana que separa el frente de los 2 ventrículos laterales), la agenesia del cuerpo calloso, la fusión de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales y posiblemente la fusión del giro cingulado. Un cuarto tipo raro, denominado variante interhemisférica media, se caracteriza por la fusión de los lóbulos frontal y parietal posterior, así como posiblemente el tálamo, pero con una diferenciación hemisférica normal en otros lugares. La rombencefalosinapsis es una malformación similar a la holoprosencefalia, pero afecta principalmente el cerebro posterior ( Referencias sobre holoprosencefalia ). En la rombencefalosinapsis, hay fusión de los hemisferios cerebelosos con ausencia parcial o completa del vermis (la porción de la línea media del cerebelo). Esta malformación puede producir estenosis del acueducto e hidrocefalia. Otras posibles anomalías asociadas incluyen holoprosencefalia del prosencéfalo, ausencia de bulbos olfatorios, disgenesia del cuerpo calloso o el septum pellucidum y VACTERL (anomalías Existen Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas en las holoprosencefalias, y su grado de gravedad generalmente refleja la anormalidad cerebral subyacente. Incluido en el espectro e encuentran la Los fetos con compromiso grave pueden morir antes del nacimiento. Después del nacimiento, las manifestaciones incluyen convulsiones, discapacidad intelectual, hipotonía muscular y retrasos motores que afectan todas las modalidades de funcionamiento. El tratamiento de la holoprosencefalia es sintomático. 1.Hong M, Srivastava K, Kim S, et al: BOC is a modifier gene in holoprosencephaly.Hum Mutat38(11):1464–1470, 2017. doi: 10.1002/humu.23286 2.Ishak G, Dempsey J, Shaw D, et al: Rhombencephalosynapsis: A hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity.Brain135(5):1370–1386, 2012. doi: 10.1093/brain/aws065 