bluterkrankungen
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)
Diagnose der HHT
Untersuchung durch den Arzt Bildgebende Verfahren Manchmal genetische Tests Die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie wird in der Regel gestellt, nachdem die Familiengeschichte des Patienten berücksichtigt wurde und wenn es bei einem Patienten, dessen Blutgefäße im Gesicht, um den Mund und an den Fingern, Handflächen und Zehen in der Regel erweitert sind, nachweislich zu Nasenbluten kam. Häufig führen Ärzte Blutuntersuchungen auf eine Eisenmangelanämie durch, sobald sie die Diagnose vermuten. Sobald die Diagnose einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie gestellt wurde, werden bildgebende Verfahren durchgeführt, um zu prüfen, ob AVM im Gehirn, der Lunge, der Leber oder dem Darm vorhanden sind. Bei Angehörigen eines AVM-Patienten werden Vorsorgeuntersuchungen auf die Erkrankung durchgeführt, wenn sie in die Pubertät kommen. Die Untersuchungen umfassen im Allgemeinen Blutuntersuchungen auf eine Anämie und eine Aufnahme von Lunge, Leber und Gehirn. Da einige Genmutationen, die mit einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie zusammenhängen, identifiziert wurden, können Vorsorgeuntersuchungen auch Gentests beinhalten. In der Regel werden die Voruntersuchungen am Ende des Jugendalters und danach alle 5 bis 10 Jahre wiederholt. 