pädiatrie
Tumornekrosefaktor Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
Introduction
Das Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom ist eine autosomal-dominate Erbkrankheit, die wiederkehrendes Fieber und schmerzhafte, wandernde Myalgien mit darüberliegendem empfindlichem Erythem verursacht. Die Diagnose wird klinisch und durch Gentests gestellt. Die Behandlung erfolgt mit Kortikosteroiden, Etanercept, Anakinra und Canakinumab. Das Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) wurde ursprünglich in einer Familie irischer und schottischer Abstammung beschrieben, wurde aber in vielen verschiedenen ethnischen Gruppen berichtet. Es ergibt sich aus Mutation im Gen, das Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1 (TNFR1) kodiert. im endoplasmatischen Retikulum, die die entfaltete Proteinantwort aktiviert. Diese Reaktion ist ein Versuch, die abnormalen Proteine zu korrigieren, erzeugt jedoch reaktive Sauerstoffspezies, die eine Entzündung auslösen ( Allgemeiner Hinweis ). Mit einer Behandlung ist die Prognose gut, aber Patienten mit einer renalen Amyloidosen sollten besonders beobachtet werden. 