troubles génito urinaires
Néphronophtisie et néphropathie tubulo interstitielle autosomique dominante (ADTKD)
Néphronophtisie
La transmission héréditaire est autosomique récessive. La néphronophtisie représente jusqu’à 15% des insuffisances rénales chroniques chez l’enfant et le jeune adulte (<20 ans). Il existe 3 types: Infantile, âge médian de survenue 1 an Juvénile, âge médian de survenue 13 ans Adolescent, âge médian de survenue de 19 ans sont les plus fréquentes, identifiées chez environ 30 à 60% des patients. Environ 10% des patients qui présentent une néphronophtisie ont également d’autres manifestations, y compris une rétinite pigmentaire, une Fibrose hépatique , un handicap intellectuel et d’autres anomalies neurologiques. Une insuffisance rénale terminale se développe souvent pendant l'enfance et entraîne des troubles de la croissance et une maladie osseuse. Cependant, dans nombre de cas, la maladie évolue lentement sur de nombreuses années et les troubles sont si bien compensés qu'ils passent inaperçus jusqu'à ce que des Symptomatologie se manifestent. Une Imagerie et/ou tests génétiques Le diagnostic doit être suspecté chez l'enfant manifestant les symptômes suivants, en particulier si le sédiment urinaire est bénin: Polydipsie et polyurie Diminution progressive de la fonction rénale, en particulier sans HTA Signes extrarénaux associés Anémie hors de proportion avec le degré d'insuffisance rénale La protéinurie est habituellement absente. Le diagnostic est confirmé par l'imagerie, mais les kystes se manifestent souvent tardivement. L'échographie, la TDM ou l'IRM peuvent montrer des limites rénales floues avec des reins de taille normale ou petite, une perte de la différenciation corticomédullaire et de multiples kystes à la jonction corticomédullaire. Une hydronéphrose est généralement absente. Le test génétique est disponible. Soins de support Au début de la maladie, la prise en charge comprend le traitement de l' Hypertension , des anomalies électrolytiques 