troubles hormonaux et métaboliques
Présentation des porphyries
Diagnostic des porphyries
Mesure des porphyrines et des précurseurs des porphyrines dans l’urine ou le sang Analyse génétique Le sang et l’urine peuvent être analysés pour détecter les porphyrines ou leurs précurseurs. Dans de nombreuses porphyries, l’urine peut prendre une couleur rouge à rouge brunâtre. Parfois, cette coloration apparaît uniquement après l’exposition de l’urine à l’air et à la lumière pendant quelques minutes à quelques heures. Les médecins diagnostiquent les porphyries en mesurant les porphyrines et les précurseurs des porphyrines dans l’urine. Plusieurs maladies non liées aux porphyries, telles que les troubles sanguins ou hépatiques, et l’exposition à certains médicaments ou à des toxines telles que l’alcool, le benzène et le plomb, peuvent elles-mêmes augmenter la quantité de porphyrines dans l’urine. Ce phénomène est décrit comme une porphynurie secondaire. Il s’agit d’une cause fréquente de surdiagnostic de porphyrie. 