hématologie et oncologie
Télangiectasie hémorragique héréditaire
Introduction
La télangiectasie hémorragique héréditaire est une anomalie vasculaire héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant, touchant l'homme et la femme. (Voir aussi Revue générale des troubles hémorragiques d'origine vasculaire .) Plus de 80% des patients présentent des mutations dans l’un des gènes suivants ( Références générales ): Gène de l'endogline (ENG), le gène qui code pour un récepteur du facteur de croissance transformant bêta-1 (TGF-bêta-1), le transforming growth factor-bêta-3 et le TGF-bêta-3 Le gène Activin A receptor-like type 1 (ACVRL1), qui code pour l'activine receptor-like kinase (ALK1) GèneSMADH4 (MADH4)codant pour SMAD4, une protéine active dans la voie de signalisation du TGF bêta 