problèmes de santé infantiles
Maladie de Gaucher
Diagnostic de la maladie de Gaucher
Tests de dépistage prénatal Tests de dépistage néonatal Analyse des cellules sanguines Parfois, biopsie ou analyse de l’ADN Avant la naissance, la maladie de Gaucher peut être diagnostiquée chez le fœtus au moyen des tests de dépistage prénatal, à savoir un Prélèvement de villosités choriales ou une Après la naissance, la maladie de Gaucher peut être diagnostiquée dans certains États des États-Unis avec des Tests de dépistage néonatal de routine. Chez les enfants plus grands et les adultes, les médecins diagnostiquent la maladie de Gaucher en analysant les globules blancs. Une fois les cellules sanguines analysées, les médecins peuvent déterminer le type de la maladie de Gaucher et identifier les porteurs de la maladie. Les Dépistage des porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. Les médecins prélèvent des échantillons au niveau du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques, de la moelle osseuse ou du cerveau et les examinent au microscope (biopsie) à la recherche de cellules de Gaucher. L’analyse de l’ 