pédiatrie
Troubles de récupération des purines
Introduction
Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN et de l'ADN. Les purines peuvent être synthétisées de novo ou recyclées à partir du catabolisme normal. Le produit final du catabolisme complet des purines est l'acide urique. En plus des troubles de récupération des purines, des troubles du métabolisme des purines (voir aussi tableau Troubles du métabolisme des purines ) comprennent les Troubles du catabolisme des purines None Troubles de la synthèse des nucléotides puriques None Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire et 