pédiatrie
Troubles du métabolisme de la méthionine
Introduction
De nombreux troubles du métabolisme de la méthionine induisent une accumulation d'homocystéïne (et de son dimère, l'homocystéïne) avec des effets indésirables tels que la tendance à la thrombose, la luxation du cristallin, des anomalies du squelette et du système nerveux central. Il existe de nombreux troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre (voir le Troubles du métabolisme de la méthionine et du soufre ), ainsi que beaucoup d'autres L'homocystéïne est un intermédiaire du métabolisme de la méthionine; elle est soit reméthylée afin de régénérer la méthionine, soit associée à de la sérine dans une série de réactions de transsulfuration formant de la cystathionine puis de la cystéïne. La cystéïne est ensuite métabolisée en sulfite, taurine et glutathion. Différentes anomalies de la reméthylation ou de la transsulfuration peuvent entraîner une accumulation d'homocystéïne, provoquant une maladie. La première étape du métabolisme de la méthionine est sa conversion en adénosylméthionine; cette conversion nécessite l'enzyme méthionine adénosyltransférase. Un déficit de cette enzyme entraîne une élévation de la méthionine, qui n'est pas cliniquement importante si ce n'est qu'elle provoque des faux-positifs au Tests de dépistage des nouveau-nés de l'homocystinurie. 