pediatría
Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo
Introduction
La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores o metabolopatías congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o la inactividad de la enzima determina Acumulación de precursores o metabolitos del sustratoo Deficiencias de los productos de la enzima Existen cientos de trastornos, y aunque la mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo son sumamente raros en forma individual, no lo son en conjunto. Los trastornos metabólicos hereditarios suelen agruparse de acuerdo con el sustrato afectado, por ejemplo: Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos None Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono None Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol None Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas None Todos los estados de Estados Unidos estudian sistemáticamente a todos los Pruebas de cribado neonatal para detectar determinados trastornos hereditarios del metabolismo y otras enfermedades, como Los defectos metabólicos que causan enfermedad fundamentalmente en los adultos (p. ej., Gota , 