pédiatrie
Malformations congénitales des membres
Diagnostic des anomalies congénitales des membres
Rx habituellement Parfois, tests génétiques Des rx sont généralement effectuées pour déterminer la topographique des lésions osseuses. Lorsque les défauts semblent familiaux ou si un syndrome génétique est suspecté, l'évaluation doit également comprendre une évaluation approfondie d'autres anomalies physiques, chromosomiques, et génétiques. Lorsque disponible, une évaluation par un généticien clinique est utile. Une Diagnostic , ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée. 