problèmes de santé infantiles
Dystrophie myotonique
Symptômes de la dystrophie myotonique
Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte. Cette dystrophie provoque une myotonie. La myotonie désigne un retard de la capacité à relâcher les muscles après leur contraction. Parmi les autres symptômes principaux sont la faiblesse et la perte des muscles des bras (notamment au niveau des mains), des jambes et du visage. Les paupières tombantes sont également fréquemment observées. Le muscle cardiaque s’affaiblit ( Présentation de la cardiomyopathie ) et le rythme cardiaque peut devenir anormal. Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte et sont légers à sévères. Les personnes qui souffrent de la forme la plus sévère de la maladie présentent une faiblesse musculaire extrême et de nombreux autres symptômes, tels qu’une Cataracte , des petits testicules (chez les hommes), un éclaircissement précoce des tempes (chez les hommes), des irrégularités du rythme cardiaque, un Les enfants de femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter une forme sévère de myotonie qui apparaît pendant la petite enfance. Cette maladie est appelée dystrophie myotonique congénitale, à ne pas confondre avec la Myotonie congénitale , qui est une maladie distincte. Les nourrissons atteints d’une dystrophie myotonique congénitale présentent un tonus musculaire très fortement diminué (hypotonie ou « mollesse »), des difficultés pour s’alimenter et respirer, des déformations osseuses, une faiblesse faciale et un retard du processus de réflexion et du mouvement. Jusqu’à 40 % des nourrissons ne survivent pas, généralement à cause d’une difficulté à respirer ( 