salud infantil
Enfermedad de Tay Sachs y enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay Sachs
Este trastorno es más frecuente entre las familias de ascendencia judía de la Europa oriental (judíos asquenazíes). Los niños con esta enfermedad comienzan a perder Hitos del desarrollo desde el nacimiento hasta los 12 meses* después de los 6 meses de edad y, progresivamente, van quedando incapacitados intelectualmente, lo que significa que la Antes de la concepción, los padres pueden saber si son portadores del gen que causa la enfermedad. Los Detección de portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. Las personas portadoras del gen deberían recibir asesoramiento genético, dado que existe un riesgo de que sus hijos hereden el trastorno. La enfermedad se manifiesta cuando ambos progenitores son portadores. Durante el embarazo, la enfermedad de Tay-Sachs se puede identificar en el feto mediante pruebas de cribado neonatal, ya sea una Biopsia de vellosidades coriónicas o una Después del nacimiento se pueden realizar análisis de sangre para determinar las concentraciones de la enzima hexosaminidasa A ausente o analizar el ADN . La enfermedad no puede ser tratada o curada. 