pédiatrie
Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman
Traitement
Pour le syndrome de Bartter, médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) Suppléments de sodium, de potassium et de magnésium La sécrétion rénale de prostaglandine E2 contribuant à la pathogenèse du syndrome de Bartter, les AINS (p. ex., indométhacine orale 0,33 à 1,33 mg/kg 3 fois/jour ou 0,25 à 1 mg/kg 4 fois/jour, ibuprofène 5 à 10 mg/kg 3 fois/jour) ( Références pour le traitement , La supplémentation en électrolytes est la base de la prise en charge. Les protocoles thérapeutiques comprennent habituellement du chlorure de Na, habituellement de 5 à 10 mEq/kg/jour. En outre, une supplémentation en chlorure de potassium doit être administrée, initialement environ 1 à 3 mEq/kg/jour. Les patients présentant une perte de magnésium doivent recevoir des sels de magnésium, mais ce traitement peut être limité par le développement d'une diarrhée. Certains sels de magnésium, tels que l'aspartate, le citrate ou le lactate, ont une meilleure biodisponibilité. Une charge élevée de soluté, telle que celle résultant d'une supplémentation en Na, doit être évitée chez les patients qui ont un défaut de concentration urinaire et/ou un Diabète insipide néphrogénique secondaire, car elle aggrave la polyurie et la polydipsie résultant d'une perte d'eau obligatoire et pourrait déclencher une hypernatrémie importante. En général, la supplémentation en électrolytes doit viser à maintenir des taux sériques adéquats avec des fluctuations minimes, ainsi, la posologie doit être étalée tant qu'elle n'augmente pas significativement le risque de non-observance. Bien que des diurétiques épargneurs du potassium, des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et des bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine aient été utilisés chez certains patients, le consensus actuel est que ces thérapies sont largement non prouvées ( Références pour le traitement , Les diurétiques thiazidiques ne sont généralement pas recommandés dans le traitement de l'hypercalciurie; cela peut compliquer la supplémentation en Na, ce qui peut aggraver le risque de néphrolithiase et de néphrocalcinose. L'optimisation nutritionnelle est importante, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants. L'hormone de croissance exogène peut être envisagée pour traiter une petite taille. 1.Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, et al: Diagnosis and management of Bartter syndrome: Executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders.Kidney Int99(2):324–335, 2021. doi: 10.1016/j.kint.2020.10.035 2.Konrad M, Nijenhuis T, Ariceta G, et al: Diagnosis and management of Bartter syndrome: Consensus and recommendations from the ERKNetWorking Group for Tubular Disorders. 2020. Consulté le 21 novembre, 2022. 