gesundheitsprobleme von kindern
Peroxisomale Krankheit
X gebundene Adrenoleukodystrophie
Dies ist die am häufigsten vorkommende Peroxisomalkrankheit. Sie wirkt sich hauptsächlich auf das Gehirn und das Rückenmark und die Nebennieren aus. Da das defekte Gen sich auf dem X-Chromosom (eines der Geschlechtschromosomen) befindet, tritt die Krankheit fast ausschließlich bei Jungen auf (siehe Abbildung X-gebundene, rezessive Störungen ). Diezerebral-entzündliche Formder X-gebundenen Adrenoleukodystrophie bricht zwischen dem 4. und 12. Lebensjahr aus. Die Kinder leiden an Aufmerksamkeitsstörungen, die sich mit der Zeit zu schweren Verhaltensstörungen, Demenz und Seh-, Hör- und Mobilitätsstörungen fortentwickeln. Diese Form führt innerhalb weniger Jahre nach Diagnose zu Behinderung und Tod. Es wurden auch schon leichtere juvenile und adulte Formen diagnostiziert. DieAdrenomyeloneuropathie(AMN) ist eine leichtere Form der Adrenoleukodystrophie, die zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr ausbricht. Betroffene leiden an Steifheit, Schwäche und Schmerzen in den Beinen, die sich mit der Zeit verschlimmern. Probleme mit den Nerven führen dazu, dass der Harnsphinkter (der Ringmuskel, der den Urin in der Blase zurückhält, bis die Person uriniert) und die Geschlechtsorgane nicht mehr richtig funktionieren. Einige der Betroffenen entwickeln auch Symptome der zerebral-entzündlichen Form. Menschen mit jeder Form der X-gebundenen Adrenoleukodystrophie können auch eine Unteraktivität der Nebennieren (Drüsen der Nieren, die Hormone ausscheiden) entwickeln. Einige Betroffene entwickeln die Nebenniereninsuffizienz , haben aber keine Probleme mit dem Gehirn oder dem Rückenmark. Die Diagnose einer X-gebundenen Adrenoleukodystrophie wird mit einer Bildgebende Verfahren (MRT) des Gehirns und einer Analyse des Blutes auf bestimmte Fettsäuren hin gestellt. Die Diagnose kann mittels DNA-Sequenzierung bestätigt werden. Außerdem gibt es Einige Betroffene können von einer Knochenmarktransplantation oder Stammzelltransplantation profitieren. Menschen, die Probleme mit ihren Nebennieren haben, erhalten Kortikosteroide. Mit einer Mischung aus Glycerinestern als Nahrungsergänzung (sogenanntes Lorenzos-Öl) können die Konzentrationen der Fettsäuren im Blut wieder normalisiert werden und vielleicht den Betroffenen helfen, aber diese Behandlung ist noch in der Forschung. 