hematología y oncología
Leucemia mieloide aguda (LMA)
Diagnóstico de la leucemia mieloide aguda
Hemograma completo y frotis de sangre periférica Examen de médula ósea Estudios histoquímicos, citogenéticos, de inmunofenotipificación y de biología molecular El diagnóstico de leucemia mieloide aguda se confirma cuando los blastos mieloides superan ≥ 20% de las células nucleadas de la médula ósea o ≥ 20% de células no tiroideas cuando el componente eritroide es > 50%, o con cualquier porcentaje de blastos en presencia de anormalidades citogenéticas recurrentes [t(8;21), t(15;17), inv(16) o t(16;16)]. El diagnóstico puede basarse en los mismos criterios que se usan en sangre periférica. Los primeros análisis que se realizan sonhemograma completo y frotis periférico; la pancitopenia y los blastocitos periféricos sugieren una leucemia aguda. En el frotis periférico, los blastocitos pueden acercarse al 90% del recuento de glóbulos blancos. En el diagnóstico diferencial de pancitopenia grave, deben considerarse la Anemia aplásica , las infecciones virales como la Elexamen de médula ósea(aspiración y biopsia con aguja) se realiza de forma rutinaria. Los blastos en la médula ósea suelen corresponder al 25 al 95% de las células en los pacientes con leucemia mieloide aguda. Losestudios histoquímicos, citogenéticos, de inmunotipificación y de biología molecularayudan a distinguir los blastocitos de la leucemia linfoblástica aguda de los de la leucemia mieloide aguda u otros procesos patológicos. Los estudios histoquímicos incluyen tinción de mieloperoxidasa, que es positiva en células de origen mieloide. La cristalización de los gránulos ricos en mieloperoxidasa conduce a la formación de bastones Auer (inclusiones azurófilas lineales en el citoplasma de las células blásticas), que son patognómicas de la leucemia mieloide aguda. La detección de marcadores inmunofenotípicos específicos (p. ej., CD13, CD33, CD34, CD117) es esencial para clasificar las leucemias agudas. Las anomalías citogenéticas comúnmente observadas en la LMA incluyen t(15;17), trisomía 8, t(8;21), inv(16) o t(16;16) y reordenamientos 11q23.3 (véase tabla Anormalidades citogenéticas comunes en la leucemia mieloide aguda ), Las anomalías citogenéticas menos frecuentes incluyen t(9;11)(p22.3;q23.3)MLLT3-KMT2A t(1;22)(p13.3;q13.1)RBM15-MKL1 t(6;9)(p23;q34.1)DEK-NUP214 inv(3)(q21.3q26.2) Otros hallazgos de laboratorio pueden consistir en hiperuricemia, hiperfosfatemia, hiperpotasemia, hipocalcemia y aumento de la láctico deshidrogenasa. Estos hallazgos indican un Síndromes de lisis tumoral y de liberación de citocinas . También pueden estar presentes concentraciones séricas elevadas de transaminasas hepáticas y/o creatinina y seudohipoglucemia. La TC de cerebro se realiza en pacientes con síntomas del sistema nervioso central. La ecocardiografía o la exploración en multiventanas (MUGA) generalmente se realiza para evaluar la función cardíaca basal antes de administrar antraciclinas, que son cardiotóxicas. 