troubles endocriniens et métaboliques
Syndromes déficitaires polyendocriniens
Classification des syndromes de déficit polyglandulaires
Trois types d'atteintes polyendocriniennes auto-immunes ont été décrits dans le syndrome de déficience polyglandulaire (voir tableau Caractéristiques des syndromes de déficit polyglandulaires ), qui correspondent probablement des troubles immunitaires différents. Certains experts associent les types 2 et 3 en un seul groupe. La prévalence du type 2 est d'environ 1 pour 1000 alors que celle du type 1 est d'environ 1 pour 100 000 ( Le déficit polyglandulaire de type 1, également connu sous le nom d'auto-immune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy (APECED), commence habituellement dans l'enfance. Il est causé par des mutations du gèneAIREet est hérité selon un modèle autosomique récessif. Il est défini par la présence de ≥ 2 des pathologies suivantes: Candidose cutanéomuqueuse chronique None Hypoparathyroïdie None Insuffisance surrénalienne ( Maladie d'Addison ) 15 ans. Troubles endocriniens et non endocriniens associés (voir tableau Caractéristiques des syndromes de déficit polyglandulaires ) continuent d'apparaître au moins jusqu'à l'âge de 40 ans. La déficience polyglandulaire de type 2, également connu sous le nom de syndrome de Schmidt, est habituellement observée chez l'adulte; le pic d'incidence est à 30 ans. Il est 3 fois plus fréquent chez la femme. Il est associé à certains génotypes de l'antigène leucocytaire humain (HLA) et a une hérédité polygénique. Il se manifeste typiquement par: Une Maladie d'Addison None Une Hypothyroïdie ou une Un Diabète sucré (étiologie auto-immune) Des signes plus rares peuvent également être présents (voir tableau Caractéristiques des syndromes de déficit polyglandulaires ). Le type 3 est une insuffisance glandulaire qui survient habituellement chez les adultes, en particulier chez les femmes d'âge moyen. Il est également associé à certains génotypes HLA et a une hérédité polygénique. Il est caractérisé par Hypothyroïdie None Au moins l'un d'une variété d'autres troubles (voir tableau Caractéristiques des syndromes de déficit polyglandulaires ) Le type 3 n'implique pas le cortex surrénalien. 1.Husebye ES, Anderson MS, Kampe O: Autoimmune polyendocrine syndromes.N Engl J Med378:1132–1141, 2018. doi: 10.1056/NEJMra1713301 