troubles dermatologiques
Ichtyose
Ichtyoses héréditaires
). Certaines surviennent de façon isolée et ne font pas partie d'un syndrome (p. ex., ichtyose vulgaire, ichtyose liée au chromosome X, ichtyose lamellaire, érythrodermie ichtyosiforme congénitale [hyperkératose épidermolytique [épidermolytique, ichtyose harlequin). D'autres ichtyoses font partie d'un syndrome qui implique de nombreux organes. Par exemple, le syndrome de Sjögren-Larsson (handicap intellectuel et paralysie spastique héréditaires provoqués par une anomalie de la déshydrogénase des aldéhydes gras) est une maladie Autosomique récessif impliquant la peau et les organes extracutanés. Un autre exemple d'affection de la peau et d'atteinte extracutanée est le syndrome de keratitis ichthyosis deafness (surdité) (KID), caractérisé par une kératite vascularisante, une ichtyose et une surdité de perception et des mutations du gène de la Trouble Trouble Prévalence Prévalence Mutation génique Mutation génique Début Début Type d'échelle Type d'échelle Distribution Distribution Signes cliniques associés Signes cliniques associés Ichtyoses non syndromiques Ichtyoses non syndromiques Ichtyose vulgaire ( Autosomique dominant ) La prévalence varie selon l'origine ethnique: 10:792 dans une étude sur les écoliers anglais versus 1:5025 dans une étude de cohorte russe † FLG Enfance Fine Habituellement, surfaces du dos et des extenseurs mais pas les surfaces intertrigineuses Habituellement, plusieurs marques sur les paumes et les plantes Atopie Kératose pilaire None Asthme None Ichtyose Caractères récessifs liés à l'X None La prévalence varie selon l'origine ethnique: 1:1500 hommes dans une étude de cohorte des États-Unis contre environ 1:4000–6000 dans les études de cohorte européennes† STS Naissance ou petite enfance Grande, sombre, habituellement grossière (peut être fine) Évidente au niveau du cou et du tronc Paumes des mains et plantes des pieds normales Opacités cornéennes Cryptorchidie None Cancer du testicule None Ichtyoses congénitales Autosomique récessif None Ichtyoses congénitales Autosomique récessif None Ichtyose lamellaire 1:300,000 Beaucoup, p. ex.,TGM1,ABCA12,ALOXE3 Naissance Grand, grossiers, parfois fins La majeure partie du corps Modifications palmaires et plantaires variables Entropion et ectropion None Hypohidrose avec intolérance à la chaleur Alopécie None Érythrodermie congénitale ichtyosiforme* 1:300,000 Idem ichtyose lamellaire Naissance Épais, verruqueux À la naissance: rougeur et bulles À l'âge adulte: desquamation La majeure partie du corps Particulièrement verruqueuse au niveau des plis de flexion Bulles, infections cutanées fréquentes Ichtyose arlequin < 1:100 000 ABCA12 Naissance Squames épaisses, ressemblant à de la porcelaine, semblable à une armure avec des fissures profondes Corps entier Ectropion, éversion des lèvres (éclabion), hypoplasie nasale, hydramnios, déformations en flexion, déshydratation, infection sévère, insuffisance respiratoire *Ce trouble est aussi appelé érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse ou hyperkératose épidermolytique. Les mutations sont sporadiques dans environ 50% des cas. †Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis.Nat Rev Dis Primers9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 