temas especiales
Variantes y mutaciones del DNA
Conceptos clave
Una mutación aparentemente autosómica dominante puede surgir espontáneamente y por lo tanto puede no indicar un mayor riesgo en los hermanos. Cambios irregulares en los trastornos pueden reflejar mosaicismo. Las translocaciones cromosómicas pueden no tener efectos fenotípicos, pero pueden resultar en leucemias, síndrome de Down, abortos espontáneos o anomalías cromosómicas en la descendencia. Los trastornos hereditarios pueden ser más graves y de inicio más temprano en las generaciones sucesivas, a veces debido a trastornos por repetición de tripletes. 