pédiatrie
Sclérose tubéreuse de Bourneville (tuberous sclerosis complex)
Traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville
Traitement symptomatique Sirolimusouévérolimus Le traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville est à la fois symptomatique et spécifique: Pour les convulsions: antiépileptiques (en particulier vigabatrine pour les Spasmes infantiles ) ou parfois chirurgie de l'épilepsie Dans les lésions cutanées: dermabrasion ou techniques laser, sirolimus topique En cas de problèmes neurocomportementaux: techniques de gestion du comportement ou médicaments Pour l'HTA d'origine rénale: antihypertenseurs ou exérèse chirurgicale Pour les retards de développement: scolarisation adaptée ou ergothérapie Pour les dysplasies corticales (tubers) du SNC: évérolimus ou sirolimus Bien que jusqu'à présent, ils ne soient approuvés que pour le traitement des Astrocytomes , des preuves de plus en plus nombreuses suggèrent que le Le conseil génétique est indiqué pour les adolescents et les adultes en âge de procréer. Tous les patients doivent être contrôlés régulièrement pour détecter précocement des complications de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Généralement, ce qui suit est effectué: IRM de la tête pour vérifier les complications intracrâniennes (p. ex., astrocytomes à cellules géantes sous-épendymaires) au moins tous les 3 ans Échographie rénale ou IRM de l'abdomen pour rechercher des tumeurs rénales tous les 3 ans chez les enfants d'âge scolaire et tous les 1 à 2 ans à vie chez l'adulte Chez les filles de ≥ 18 ans, dépistage de la dyspnée d'effort et de l'essoufflement tous les ans et TDM haute résolution tous les 5 à 10 ans pour dépister une lymphangioléiomyomatose Des tests neuropsychologiques périodiques et de dépistage comportemental chez les enfants permettent de planifier le soutien scolaire et les interventions comportementales Échocardiographie au moins tous les 3 ans chez les enfants et les adolescents asymptomatiques atteints de rhabdomyomes cardiaques Une surveillance régulière doit être poursuivie jusqu'à ce que les rhabdomyomes cardiaques aient régressé. Une surveillance clinique est également importante et incite parfois à des examens plus fréquents. Le développement de céphalées, une perte de compétences ou de nouveaux types de crises peuvent être causés par la dégénérescence maligne ou la croissance des dysplasies corticales (tubers) du système nerveux central et sont des indications de la neuro-imagerie. 1.Darling T: Topicalsirolimusto treat tuberous sclerosis complex (TSC).JAMA Dermatol154(7):761–762, 2018. doi: 10.1001/jamadermatol.2018.0465 