troubles immunitaires
Syndrome de DiGeorge
Diagnostic du syndrome de DiGeorge
Analyses de sang Parfois, examens d’imagerie (tels que radiographies du thorax et échocardiographie) Les médecins suspectent un syndrome de DiGeorge en se basant sur les symptômes. Des analyses de sang sont effectuées afin de : Déterminer le nombre total de cellules sanguines et le nombre de lymphocytes T et B Évaluer le fonctionnement des lymphocytes T et de la glande parathyroïde Évaluer la production d’immunoglobulines par l’organisme, en réponse aux vaccins Une radiographie du thorax peut être réalisée afin de vérifier la taille du thymus. Comme le syndrome de DiGeorge affecte souvent le cœur, une Échocardiographie et autres procédures échographiques est souvent effectuée. L’échocardiographie utilise des ondes sonores à haute fréquence (ultrasons) pour produire des images du cœur qui permettent la détection d’anomalies dans la structure du cœur, par exemple une anomalie congénitale. Des tests génétiques peuvent être réalisés afin de rechercher d’éventuelles anomalies. 