trastornos neurológicos
Prionopatía con sensibilidad variable a las proteasas
Introduction
La prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa (PrPSVP) es una enfermedad priónica esporádica muy rara (identificada en 2008). (Véase también Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones ). En 1 a 2/100 millones de personas se desarrolla una prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa. La PrPSVP se asemeja a la Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) (GSS) en términos de las características de la proteína priónica anormal (PrP Las manifestaciones clínicas difieren de las de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y la PrP Los pacientes se presentan con síntomas psiquiátricos, déficits del habla (afasia o disartria), y deterioro cognitivo. Se puede desarrollar ataxia y parkinsonismo. La edad promedio de inicio es de 70 años, y la duración de la supervivencia es de 24 meses. Alrededor del 40% de los pacientes tienen antecedentes familiares de demencia. El diagnóstico de la prionopatía con sensibilidad variable a la proteasa es difícil. Por lo general la RM, el EEG y las pruebas para proteína 14-3-3 y tau no son útiles, y no se han observado mutaciones en la región codificante del genPRNP. Solo hay tratamiento de apoyo para la prionopatía sensible a la proteasa. 