pediatría
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por deficiencia de la 11beta hidroxilasa
Tratamiento
Reemplazo de corticosteroides A veces, tratamiento antihipertenivo A veces, cirugía reconstructiva El tratamiento de la deficiencia de 11beta-hidroxilasa consiste en el reemplazo de cortisol, en general con hidrocortisona en dosis de 3,5 a 5 mg/m23 veces al día, con una dosis diaria total generalmente ≤ 20 mg/m2, que impide una mayor virilización y mejora la hipertensión al reducir las concentraciones de 11-desoxicortisol, desoxicorticosterona y andrógenos suprarrenales que son estimulados por la ACTH. A diferencia de la deficiencia deCYP21A2, no se requiere el reemplazo de mineralocorticoides, porque la homeostasis de sodio y potasio es mantenida por los efectos mineralocorticoides de la desoxicorticosterona. Debe controlarse la respuesta al tratamiento, en general por medición de las concentraciones séricas de 11-desoxicortisol y andrógenos suprarrenales y mediante la evaluación de la velocidad de crecimiento y la maduración esquelética. Debe controlarse estrechamente la tensión arterial en los pacientes que presentaron hipertensión. Pueden ser necesarios antihipertensivos, tales como diuréticos ahorradores de potasio o bloqueantes de los canales de calcio. Las lactantes afectadas pueden requerir reconstrucción quirúrgica con clitoroplastia de reducción y creación de una abertura vaginal. A menudo, se requiere cirugía adicional en la adultez, pero con cuidados apropiados y atención a los problemas psicosexuales puede preverse una función sexual y fertilidad normales. 