pädiatrie
Gliedergürtel Muskeldystrophie
Diagnose von Gliedergürteldystrophie
DNA-Mutationsanalyse Gelegentlich Muskelbiopsie Die Diagnose der Gliedergürteldystrophie wird durch charakteristische klinische Befunde, das Alter bei Beginn und die Familiengeschichte vermutet und erfordert eine Mutationsanalyse der DNA aus peripheren Blut-Leukozyten als primären Bestätigungstest. Muskelhistologie, Immunzytochemie und Western-Blot-Analyse können durchgeführt werden. 