pédiatrie
Dystrophie d'Emery Dreifuss
Introduction
La dystrophie d'Emery-Dreifuss est une dystrophie musculaire qui a de multiples modes de transmission. En plus de la faiblesse et de la fonte musculaire, les patients ont souvent des anomalies cardiaques qui peuvent provoquer une mort subite. Le traitement est symptomatique. Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie d'Emery-Dreifuss peut être transmise sur un mode Autosomique dominant , Les gènes associés à la dystrophie d'Emery-Dreifuss codent pour les protéines de la membrane nucléaire suiivantes: Lamine A/C (autosomique) Emerine (liée à l'X) Nesprine-1 et nesprine-2 FHL1 LUMA SUN1 et SUN2 Titine (une protéine sarcomère) 