trastornos endocrinológicos y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Etiología
 defectuosos, o más comúnmente, un alelo defectuoso y un alelo de baja expresión de tipo salvaje ( Referencias de la etiología ). La protoporfiria ligada al cromosoma X, que comprende el 10% restante de los casos, resulta de mutaciones de ganancia de función que aumentan la actividad de la delta-aminolevulínico sintetasa eritroide específica (ALAS 2) en la médula ósea; herencia está ligada al cromosoma X. El fenotipo de las mujeres heterocigotas puede variar desde asintomático hasta el de los varones afectados ( Referencias de la etiología ). La prevalencia del fenotipo de la protoporfiria eritropoyética es de alrededor de 1/75.000. Sin embargo, un estudio del Biobanco del Reino Unido observó que la prevalencia de la protoporfiria eritropoyética (PPE) era de alrededor de 1/17.000 ( Referencias de la etiología ). Los autores atribuyeron esta mayor prevalencia al subdiagnóstico. Las protoporfirinas se acumulan en la médula ósea y los eritrocitos, ingresan en el plasma y se depositan en la piel o se excretan por el hígado a través de la bilis. Alrededor del 10% de los pacientes desarrollan enfermedad hepática crónica; algunos de estos pacientes desarrollan 1.Balwani M, Doheny D, Bishop DF, et al: Loss-of-function ferrochelatase and gain-of-function erythroid-specific 5-aminolevulinate synthase mutations causing erythropoietic protoporphyria and x-linked protoporphyria in North American patients reveal novel mutations and a high prevalence of X-linked protoporphyria.Mol Med19(1):26–35, 2013. doi:10.2119/molmed.2012.00340 2.Dickey AK, Quick C, Ducamp S, et al: Evidence in the UK Biobank for the underdiagnosis of erythropoietic protoporphyria.Genet Med23(1):140–148, 2021. doi:10.1038/s41436-020-00951-8 