immunologie troubles allergiques
Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire
Points clés
Envisager un déficit immunitaire primaire si les infections sont particulièrement fréquentes ou graves, en particulier si elles se produisent chez plusieurs membres de la famille, ou si les patients présentent un muguet, des ulcères buccaux, une parodontite, ou certaines lésions de la peau. Effectuer un examen clinique complet, dont celui de la peau, de toutes les muqueuses, des ganglions lymphatiques, de la rate et du rectum. Commencer les tests par une NFS manuelle, des taux quantitatifs d'Ig, des titres d'anticorps, et des tests cutanés d'hypersensibilité retardée. Sélectionner des examens complémentaires en fonction du type de déficit immunitaire suspecté (humoral, cellulaire, phagocytaire, ou complémentaire). Tester le fœtus (p. ex., en utilisant le sang du fœtus, des prélèvements de villosités choriales, ou des cellules amniotiques cultivées) si les membres de la famille sont un déficit immunitaire connu. Enseigner aux patients comment éviter les infections, administrer des vaccins indiqués, éviter les vaccins à virus vivants et prescrire des antibiotiques prophylactiques dans le cas de certains troubles. Envisager le traitement substitutif durable par les immunoglobulines pour les déficits en anticorps et la transplantation de cellules-souches hématopoïétiques en cas d'immunodéficiences sévères, en particulier en cas de déficits immunitaires en lymphocytes T. Bien que la thérapie génique soit encore expérimentale, des progrès pourraient en faire une option viable à l'avenir. 