pediatría
Neurofibromatosis
Conceptos clave
Hay 3 tipos principales de neurofibromatosis (NF): NF1, NF2 y schwannomatosis, que son causadas por mutaciones de genes. La NF1 provoca en forma típica alteraciones cutáneas, neurológicas y óseas, pero puede afectar casi cualquier parte del cuerpo. NF2 produce neurinomas bilaterales del acústico. La schwannomatosis provoca múltiples schwannomas no intradérmicos; no causa neurinomas del acústico. El diagnóstico se realiza mediante criterios clínicos; se realizan neuroimágenes si los pacientes tienen anomalías neurológicas. No existe un tratamiento específico, pero los neurofibromas que causan síntomas graves se puede extirpar quirúrgicamente. Los tumores malignos pueden requerir quimioterapia. 