immunologie troubles allergiques
Syndrome de DiGeorge
Diagnostic du syndrome de DiGeorge
Évaluation de la fonction immunitaire par les taux d'immunoglobulines (Ig), les titres de vaccins et la numération des sous-ensembles lymphocytaires Revue générale de la fonction parathyroïdienne None Analyse chromosomique Le diagnostic du syndrome de DiGeorge repose sur les signes cliniques. Une numération absolue des lymphocytes est pratiquée, suivie d'une numération des lymphocytes B et T et une évaluation des sous-ensembles lymphocytaires en cas de leucopénie. Des examens sanguins pour évaluer la fonction des lymphocytes T et parathyroïdiens sont effectués. Les taux d'Ig et les titres de vaccins sont mesurés. Si un syndrome de Di George complet est suspecté, un "T-cell receptor excision circle (TREC) test" doit également être pratiqué. La fonction parathyroïdienne est évaluée par la mesure des taux de calcium et d'hormone parathyroïdienne. Une concentration de PTH basse ou même normale basse en cas d'hypocalcémie est anormale et suggère une hypoparathyroïdie. Une rx thorax de profil permet d'évaluer l'ombre thymique. La fluorescence par hybridation in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH) peut détecter la délétion chromosomique dans la région 22q11; des tests chromosomiques standards pour vérifier d'autres anomalies peuvent également être effectués. Si un syndrome de DiGeorge est suspecté ou si les patients présentent des manifestations de malformations cardiaques congénitales, une échocardiographie sera effectuée. Un cathétérisme cardiaque peut s'avérer nécessaire si les patients sont cyanosés. La plupart des cas étant sporadiques, le dépistage des parents n'est pas nécessaire. 