endokrine und metabolische krankheiten
Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B)
Symptome und Beschwerden von MEN 2B
). Ungefähr 50% der Patienten haben das komplette Syndrom mit Neuromen der Mukosa, Phäochromozytom und Neurome der Mukosa sind sehr oft die ersten klinischen Zeichen und treten bei fast allen Patienten auf. Neurome erscheinen als glänzende Erhebungen auf den Lippen, der Zunge oder der bukkalen Mukosa. Sie entwickeln sich auch häufig auf den Augenlidern, den Konjunktiven und den Hornhäuten; Kinder können häufig keine Tränen produzieren. Verdickte Augenlider und umgestülpte, diffus hypertrophierte Lippen sind charakteristisch. Störungen im Gastrointestinaltrakt, die durch Veränderungen der Motilität verursacht werden (Verstopfung, Diarrhoe und gelegentlich auch ein Megakolon), sind häufig. Vermutlich resultieren sie aus einer intestinalen Ganglioneuromatose. Patienten haben fast immer einen Symptome und Beschwerden . Fehlbildungen des Skeletts sind häufig, einschließlich Missbildungen der Wirbelsäule (Lordose, Kyphose, Skoliose), "slipped capital femoral epiphyses", Dolichocephalie (schiffförmiger Schädel, auch als Scaphocephalie bezeichnet), Hohlfuß und Klumpfuß. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom und das Phäochromozytom ähneln den entsprechenden Erkrankungen des Symptome und Beschwerden ; beide neigen dazu, bilateral und multizentrisch zu sein. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom bei MEN-2B neigt dazu, besonders aggressiv zu sein, und tritt bereits bei kleinen Kindern auf. Obwohl Neurome, charakteristische Veränderungen im Gesicht und gastrointestinale Störungen schon sehr früh präsent sind, wird das Syndrom häufig erst erkannt, wenn es im weiteren Verlauf zur Manifestation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms oder eines Phäochromozytoms kommt. 