pädiatrie
Neonatale Hyperbilirubinämie
Bewertung der neonatalen Hyperbilirubinämie
DerVerlauf der aktuellen Krankheitsollte Erkrankungsalter und Dauer der Gelbsucht dokumentieren. Wichtige verbundenen Symptome sind Lethargie und schlechte Ernährung (Eingabe mögliche Kernikterus), die zu Stupor, Hypotonie, oder Anfälle und schließlich Hypertonie fortschreiten kann. Eine Dokumentation der Fütterungen kann Hinweise auf mögliche Probleme beim Stillen oder Unterernährung geben. Daher sollte zur Anamnese auch gehören, was dem Kind gefüttert wurde, wie viel und wie häufig, wie oft das Kind uriniert hat oder Stuhlgang hatte (was mögliche Probleme beim Stillen oder Unterernährung aufzeigen kann), wie gut das Kind die Brust oder die Flasche annimmt, ob die Mutter fühlt, dass ihre Milch eingeschossen ist und ob das Kind während der Fütterungen schluckt und nach dem Stillen satt erscheint. EineÜberprüfung der Körpersystemesollte nach Symptomen und Ursachen forschen wie Respiratory-distress-Syndrom, Fieber, Reizbarkeit oder Lethargie (Sepsis); Hypotonie und Stillprobleme (Hypothyreose, Stoffwechselstörung); und wiederholte Episoden von Erbrechen (Darmobstruktion). DieAnamnesesollte auf mütterliche Infektionen (Toxoplasmose, andere Krankheitserreger, Röteln, Zytomegalievirus und Herpes-simplex [TORCH] Infektionen) achten, sowie auf Erkrankungen, die eine frühe Hyperbilirubinämie verursachen wie mütterlicher Diabetes, mütterlicher Rh-Faktor und maternofetale Blutgruppenunverträglichkeit. Auch eine mögliche Vorgeschichte mit einer verzögerten oder schwierigen Geburt (Hämatom oder Geburtszangen-Trauma) sollte aufgenommen werden. In der Familienanamnese sollten bekannte Erbkrankheiten, die Gelbsucht verursachen können, wie Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel oder andere Erythrozyten-Enzymmängel, Thalassämien und Sphärozytose, sowie Geschwister mit Gelbsucht in der Vorgeschichte angegeben werden. In der Anamnese sollten Medikamente, die die Gelbsucht fördern können (z. B. Ceftriaxon, Sulfonamide [diese Medikamente fördern nicht die Gelbsucht, sondern führen stattdessen zu potenziell mehr Schaden bei niedrigeren gemessenen Bilirubinwerten, da sie das Bilirubin aus dem Albumin verdrängen und die freie Bilirubinfraktion erhöhen] und Malariamittel), besonders beachtet werden. Der klinische Gesamteindruck und die Vitalfunktionen werden überprüft. Die Haut wird auf das Ausmaß der Gelbsucht hin untersucht. Ein sanfter Druck auf die Haut kann helfen, die Gelbsucht besser zu erkennen. Die körperliche Untersuchung sollte sich auf Anzeichen bestimmter Grunderkrankungen konzentrieren. Das allgemeine Erscheinungsbild wird auf Plethora untersucht (maternofetale Transfusion), Makrosomie (mütterliche Diabetes), und Lethargie oder extreme Reizbarkeit (Sepsis oder Infektionen), ebenso auf dysmorphe Anzeichen im Gesicht wie Makroglossie (Hypothyreose), flacher Nasenrücken oder bilateraler Epikanthus (Down-Syndrom). Bei der Untersuchung von Kopf und Hals werden alle Blutergüsse und Schwellungen der Kopfhaut im Hinblick auf ein Kephalhämatom besonders beachtet. Die Lunge wird auf Rasseln, Röcheln und verminderte Atemgeräusche (Pneumonie) abgehört. Der Bauch wird auf Ausdehnung, Masse (Hepatosplenomegalie) oder Schmerzen (Darmverschluss) untersucht. Die neurologische Untersuchung sollte auf Anzeichen einer Hypotonie oder Schwäche (Stoffwechselstörung, Hypothyreose, Sepsis) achten. Die folgenden Befunde sind von besonderer Bedeutung: Gelbsucht in den ersten Tag des Lebens Gesamtbilirubin im Serum um>18 mg/dl (> 308 Mikromol/l) Rate des Anstiegs des Gesamtbilirubins im Serum>0,2 mg/dl/h (>3,4 Mikromol/l/h) und>5 mg/dl/Tag (> 86 Mikromol/l/Tag) Konjugiertes Bilirubin>1 mg/dl (>17 Mikromol/l), wenn das Gesamtbilirubin im Serum ist<5 mg/dl (< 86 micromol/l) oder>20% des gesamten Bilirubins im Serum (deutet auf eine neonatale Cholestase hin) Gelbsucht, die nach den ersten 2 Lebenswochen auftritt Lethargie, Reizbarkeit, Atemnot Die Beurteilung sollte sich zunächst auf die Unterscheidung von pathologischer physiologischer Gelbsucht konzentrieren. Körperliche Befunde bei Neugeborenen-Gelbsucht können darüber Aufschluss geben, aber in der Regel wird das Gesamtbilirubin im Serum und konjugierte Bilirubin-Spiegel beurteilt. Eine Gelbsucht, die in den ersten 24–48 Stunden auftritt oder die>2 Wochen andauert, ist wahrscheinlich pathologisch. Eine Gelbsucht, die erst nach 2 oder 3 Tagen auftritt, steht eher im Zusammenhang mit physioligischer Gelbsucht, Gelbsucht durch Stillen oder Muttermilch-Gelbsucht. Eine Ausnahme ist die Unterfunktion von Bilirubin durch metabolische Faktoren (z. B. Crigler-Najjar-Syndrom, Hypothyreose, Medikamente), was sich oft erst nach 2 bis 3 Tagen zeigt. In diesem Fall ist der höchse Wert an Bilirubin in der ersten Woche festzustellen, in einer Konzentration von<5 mg/dl/Tag (< 86 mikromol/l), welche über einen längeren Zeitraum persistieren kann. Da die meisten Neugeborenen in den USA innerhalb von 48 h aus dem Krankenhaus oder aus der Kinderstation entlassen werden, können viele Fälle von Hyperbilirubinämie nur nach der Entlassung erkannt werden. Die Verdachtsdiagnose Hyperbilirubinämie ergibt sich aus der Hautfarbe des Kindes und wird durch die Messung des Serumbilirubinspiegels bestätigt. Nichtinvasive Techniken zur Messung von Bilirubin bei Säuglingen, einschließlich transkutaner und digitaler Fotografie-basierter Techniken, werden zunehmend verwendet und korrelieren gut mit Serum-Bilirubin-Messungen. Die Gefahr einer Hyperbilirubinämie beruht auf altersspezifischen Bilirubinwerten. Ein Bilirubinwert von>10 mg/dl (>171 Mikromol/l) bei Frühgeborenen und>18 mg/dl (>308 Mikromol/l) bei reifen Neugeborenen macht eine weitere Abklärung erforderlich, inkl. Hämatokrit, Blutausstrich, Retikulozytenzahl, direkter Coombs-Test, direkte und totale Bilirubinkonzentration, Blutgruppe und Rh-Faktor sowohl vom Kind als auch von der Mutter. Andere Untersuchungen wie z. B. Blut-, Urin- und Liquorkulturen zum Ausschluss einer Sepsis sowie die Untersuchung der Erythrozytenenzyme zum Ausschluss seltenerer Ursachen einer Hämolyse sind je nach Anamnese und körperlicher Untersuchung indiziert. Diese Tests können auch für alle Neugeborenen mit einem anfänglichen Bilirubinwert>25 mg/dl (>428 mikromol/l) vorgenommen werden. 