pädiatrie
Chromosomale Deletionssyndrome
Subtelomerische Deletionen
Diese Deletionen können auf dem Karyotyp sichtbar sein, sind manchmal aber auch klein und submikroskopisch und können auf jedem Telomer (das Ende eines Chromosoms) auftreten. Die phänotypischen Veränderungen sind subtil. Subtelomere Deletionen können mit unspezifischen intellektuellen Behinderungen und leicht dysmorphen Merkmalen sowie mehreren angeborenen Anomalien verbunden sein. 