salud infantil
Esclerosis tuberosa compleja
Diagnóstico de esclerosis tuberosa compleja
Criterios establecidos Evaluación médica Resonancia magnética nuclear o ecografía. A veces, estudios genéticos Los médicos pueden emplear un conjunto establecido de criterios para ayudarles a diagnosticar la esclerosis tuberosa compleja (para más información, véasediagnosis of tuberous sclerosis[diagnóstico de la esclerosis tuberosa]). Antes de aplicar los criterios, los médicos hacen en primer lugar una exploración clínica para determinar si la persona afectada presenta determinados síntomas, como convulsiones, retraso en el desarrollo o alteraciones cutáneas características. A veces se sospecha esclerosis tuberosa compleja cuando se detecta un tumor en el corazón o el cerebro en la Ecografía sistemática. La La exploración de los ojos (con Oftalmoscopia ) permite descartar anomalías oculares. Las pruebas genéticas se utilizan con las siguientes finalidades: Confirmar el diagnóstico cuando los síntomas lo sugieren Determinar si las personas asintomáticas con antecedentes familiares del trastorno tienen el gen anómalo Descartar el trastorno antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) si los antecedentes familiares incluyen el trastorno 