problèmes de santé infantiles
Neurofibromatose
Causes de la neurofibromatose
La moitié environ des personnes qui souffrent de neurofibromatose présentent une prédisposition familiale à la maladie. Un seul gène porteur de la neurofibromatose, issu d’un seul parent, suffit au développement de la maladie ( Transmission des maladies monogéniques ), et chaque enfant d’un parent atteint a un risque de 50 % de développer lui-même la maladie. La majorité des gènes impliqués dans la neurofibromatose ont été identifiés. Dans le reste de la population atteinte, la neurofibromatose résulte d’une mutation génétique spontanée (et non héréditaire). Ces personnes n’ont donc aucun antécédent familial de la maladie. Il existe différents types de mutations (héréditaires ou spontanées). La sévérité de la maladie dépend du type de mutation. 