pediatría
Raquitismo hipofosfatémico
Introduction
El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno genético caracterizado por hipofosfatemia, deficiencia de la absorción intestinal de calcio y raquitismo u osteomalacia que no responde a la vitamina D. Por lo general, es hereditario. Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento. El diagnóstico se realiza por las concentraciones séricas de fosfato, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D3. El tratamiento consiste en la administración oral de fosfato más calcitriol; elburosumabse administra para la hipofosfatemia ligada al X. Por lo general, el raquitismo hipofosfatémico familiar se hereda como un Dominante ligado al X ; hay otros patrones familiares, pero son más raros ( Los casos esporádicos adquiridos a veces son causados por tumores mesenquimáticos benignos, que producen un factor humoral que reduce la reabsorción tubular renal proximal de fosfato (osteomalacia inducida por tumor). 