immunologie, allergien
Hyper IgM Syndrom
Diagnose von Hyper IgM Syndrom
CD40-Ligand-Expression und Gentests Die Diagnose des Hyper-IgM-Syndroms wird nach klinischen Kriterien vermutet, darunter wiederkehrende sinopulmonale Infektionen, chronischer Durchfall und lymphoide Hyperplasie. Die lg-Spiegel im Serum werden gemessen; normale und erhöhte IgM-Spiegel sowie niedrige oder fehlende Mengen anderer Immunglobuline bestätigen die Diagnose. Eine Testung der CD40-Liganden-Expression auf den Oberflächen der T-Zellen mit einer Durchflusszytometrie sollte durchgeführt werden. Die Diagnose wird, sofern möglich, mittels einer genetischen Testung bestätigt. Pränatale Gentests können Frauen mit Schwangerschaftswunsch angeboten werden, wenn sie eine Familienanamnese von CD40-Ligandmangel haben. Eine genetische Testung anderer Verwandter wird nicht routinemäßig durchgeführt. Weitere Laborbefunde umfassen eine reduzierte Anzahl von B-Gedächtniszellen (CD27) und die Abwesenheit Klassen-wechselnder B-Gedächtniszellen (IgD-CD27). Familienangehörige bekannter Patienten sollten getestet werden, wenn sie ein klinisches Bild aufweisen, das mit der Krankheit übereinstimmt. 