salud infantil
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
Introduction
Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas, dando lugar a retraso en el desarrollo mental y físico. Los trastornos de oxidación de los ácidos grasos se producen cuando los padres transmiten el Genes defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En los trastornos de oxidación de ácidos grasos, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Los lípidos ( Grasas ) son una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. Existen diversas enzimas implicadas en la descomposición de las grasas en energía. A los niños con un trastorno de oxidación de los ácidos grasos les faltan las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) las grasas o bien presentan una carencia de dichas enzimas. La falta de estas enzimas deja al organismo privado de energía y permite que se acumulen productos de degradación, como los acil coenzima A (acil-CoA). La enzima más frecuentemente afectada por una deficiencia es la Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD). Otras carencias enzimáticas son: carencia de acil-CoA deshidrogenasa (SCAD) de cadena corta, carencia de El tratamiento de los trastornos de oxidación de los ácidos grasos varía según el tipo de sustancias grasas que se acumulan en la sangre y los tejidos. 