trastornos hormonales y metabólicos
Síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM)
Introduction
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple son trastornos hereditarios poco frecuentes, en los que varias Glándulas endocrinas presentan tumores benignos o malignos, o bien crecen excesivamente sin que lleguen a aparecer tumores. Estos síndromes son consecuencia de mutaciones genéticas, por lo que tienden a afectar a todos los miembros de una familia. Existen varios tipos de síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM), incluyendo NEM tipo 1 (NEM 1), NEM tipo 2A (NEM 2A), NEM tipo 2B (NEM 2B) y NEM tipo 4 (NEM 4). Los síntomas varían en función de las glándulas afectadas. Se pueden realizar pruebas de cribado genético para confirmar el diagnóstico e identificar qué miembros de la familia presentan síndromes de neoplasia endocrina múltiple. No se cura, pero los cambios glandulares se tratan quirúrgica o farmacológicamente a medida que se producen, con el fin de normalizar la sobreproducción de hormonas. Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden aparecer en lactantes o en personas a lo largo de la vida. Estos síndromes suelen ser hereditarios. Los tumores y las glándulas inusualmente grandes suelen producir un exceso de hormonas. Aunque los tumores o el crecimiento anómalo pueden darse de forma simultánea en más de una glándula, los cambios suelen tener lugar a lo largo del tiempo. Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple están causados por mutaciones genéticas, que generalmente se heredan de uno de los progenitores. Se ha identificado un solo gen responsable de la NEM de tipo 1. Se han identificado anomalías en un gen diferente en personas con MEN 2A y MEN 2B, y un tercer gen es responsable de MEN 4. 