sujets spéciaux
Anomalies monogéniques
Introduction
Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une seule copie d'un gène (un allèle), ce trait est considéré comme dominant. Si l'expression d'un caractère nécessite 2 copies d'un gène (2 allèles), ce trait est considéré récessif. Une exception à cette règle porte sur les mutations liées au chromosome X. Les hommes n'ayant habituellement pas d'allèle apparié pour compenser les effets de la plupart des allèles du chromosome X, l'allèle du chromosome X est exprimé chez l'homme, même si le trait est récessif. D'autres exceptions, telles que les Anomalies de l'ADN mitochondrial , existent. Les gènes mitochondriaux ne sont généralement hérités que de l'ovocyte de la mère. Les protéines actives dans la structure et la fonction mitochondriales proviennent à la fois des gènes mitochondriaux et des gènes nucléaires. (Voir aussi De nombreux troubles spécifiques monogéniques ont été décrits. Gène Gène Dominant Dominant Récessif Récessif Non lié à l'X Syndrome de Marfan None Maladie de Huntington None Mucoviscidose None Liée à l'X Rachitisme hypophosphatémique None Syndrome d'Alport None Daltonisme rouge–vert Hémophilie None 