salud infantil
Poliserositis familiar recurrente
Diagnóstico
Evaluación médica Prueba genética El médico suele basar el diagnóstico de la poliserositis familiar en la presencia de los síntomas característicos. Sin embargo, el dolor abdominal de la poliserositis familiar recurrente es prácticamente indistinguible del que producen otras urgencias abdominales, especialmente del que se presenta con la perforación del apéndice. Por ello, algunas personas con este trastorno son sometidas a una intervención quirúrgica de urgencia antes de que se realice el diagnóstico correcto. No existen pruebas de laboratorio sistemáticas o pruebas de diagnóstico por la imagen que sean diagnósticas por sí mismas, pero pueden ser útiles para descartar otras enfermedades. Los análisis de sangre identifican los genes anómalos que causan este trastorno y, por lo tanto, tienen a veces utilidad diagnóstica. Algunas personas con poliserositis familiar recurrente característica poseen una única copia del gen en lugar de dos o, en algunos casos, no presentan mutaciones detectables del gen, por tanto los resultados de las pruebas genéticas pueden ser negativos. En estos casos, las personas deben recibir asesoramiento genético y atención por parte de especialistas con experiencia en poliserositis familiar recurrente. 