fondamentaux
Gènes et chromosomes
Maladies génétiques
Les personnes portent une moyenne de 100 à 400 gènes anormaux. Une anomalie génétique est un trait défavorable dû à un gène anormal. Le gène anormal peut être héréditaire ou peut survenir spontanément à la suite d’une nouvelle mutation. Les anomalies génétiques sont relativement communes. Chaque être humain est porteur en moyenne de 100 à 400 gènes anormaux (différents selon les personnes). Cependant, la plupart du temps le gène correspondant sur l’autre chromosome de la paire est normal et prévient les effets néfastes. Dans la population générale, la probabilité qu’une personne ait deux copies d’un même gène anormal (et par conséquent, soit atteinte d’une maladie) est très réduite. Toutefois, elle est plus élevée chez les enfants de parents consanguins. La probabilité est également plus élevée chez les enfants de parents qui se sont mariés au sein d’une population isolée, comme dans les communautés Amish ou Mennonites. 