neurologische krankheiten
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronenerkrankungen (MND)
Diagnose von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und anderen Motoneuronerkrankungen (MND)
Elektrodiagnostische Testung MRT des Gehirns und, sofern keine Hirnnervenbeteiligung vorliegt, der Halswirbelsäule Labortests zur Überprüfung weiterer, behandelbarer Ursachen Die Diagnose von Erkrankungen des Motoneurons wird durch eine progressive, generalisierte motorische Schwäche ohne signifikante sensorische Anomalien vorgeschlagen. Andere Erkrankungen, die eine reine Muskelschwäche verursachen, sind auszuschließen: Störungen der neuromuskulären Übertragung None Verschiedene Myopathien (inkl. nichtentzündliche und substanzinduzierte) Spinale Muskelatrophien (SMAs) (zumeist bei Kindern) Autoimmun-Myositis None Autoimmun-Myositis None Darstellung der Schilddrüsenfunktion und Elektrolytanomalien (z. B. Hypokaliämie , Diverse Infektionen (z. B. Syphilis , Autoimmun vermittelte motorische Neuropathien Zervikale Spondylose und spondylotische zervikale Myelopathie None Verhaltensabhängige Variante der Behavoriale (frontale) Variante FTD (15 bis 20% entwickeln eine Motoneuronerkrankung) Schwermetalltoxizität (z. B. Blei, Quecksilber) Sind Hirnnerven betroffen, ist eine behandelbare Ursache weniger wahrscheinlich. Symptome des oberen und unteren Motoneurons plus Schwäche in den Gesichtsmuskeln sprechen stark für amyotrophe Lateralsklrerose. Sind Hirnnerven betroffen und die Erkenntnisse kompatibel mit ALS, ist eine alternative behandelbare Ursache weniger wahrscheinlich. Eineelektrodiagnostischen Testungsollte durchgeführt werden, um das Vorliegen einer Störung der neuromuskulären Übertragung oder einer Demyelinisierung zu überprüfen. Derartige Befunde liegen bei MND nicht vor; die Nervenleitungsgeschwindigkeiten sind meist bis in späte Krankheitsstadien hinein normal. Die Nadelelektromyographie (EMG) ist die aussagekräftigste Untersuchung, sie zeigt Fibrillationen, positive Wellen, Faszikulationen und manchmal Riesenpotenziale, selbst in nichtbetroffenen Extremitäten. EineMRT des Gehirnsist erforderlich. Wenn es keine klinischen oder EMG-Anzeichen für eine motorische Schwäche der Hirnnerven gibt, ist eine MRT der Halswirbelsäule angezeigt, um strukturelle Läsionen auszuschließen, die das Rückenmark komprimieren könnten. Laboruntersuchungenwerden zur Prüfung behandelbarer Ursachen durchgeführt. Die Tests umfassen Blutbild, Elektrolyte, Kreatin-Kinase und Schilddrüsenfunktionstests. Eine Elektrophorese von Serum- und Urin-Protein mit Immunfixation erfolgt, um auf ein Paraprotein zu prüfen, das nur selten mit MND assoziiert ist. Die Entdeckung einer zugrunde liegenden Paraproteinämie kann anzeigen, dass die MND paraneoplastisch ist und die Behandlung der Paraproteinämie die MND bessern kann. Antikörper gegen Antimyelin-assoziiertes-Glykoprotein (MAG) sind mit einer demyelinisierenden motorischen Neuropathie vergesellschaftet, die eine ALS nachahmen kann. 24-Stunde-Urin wird gesammelt, um auf Schwermetalle zu prüfen bei Patienten, die diesen ausgesetzt waren. Es kann eine Lumbalpunktion (Liquorpunktion) durchgeführt werden, um den klinischen Verdacht auf andere Erkrankungen auszuräumen; sind die Leukozyten oder der Proteinspiegel erhöht, ist eine alternative Diagnose wahrscheinlich. Der Serum Venereal Disease Research Laboratories (VDRL)-Test im Serum, Erythrozytensedimentationsrate und Bestimmung gewisser Antikörpertiter (Rheumafaktor, Borrelientiter, HIV, Hepatitis-C-Virus, antinukleäre Antikörper, anti-Hu [zur Prüfung auf paraneoplastisches Anti-Hu-Syndrom) sind nur angezeigt, wenn entsprechende Risikofaktoren in der Anamnese eine solche Untersuchung nahelegen. Gentests (z. B. Superoxid-Dismutase-Genmutation oder genetische Anomalien, die spinale Muskelatrophien verusachen) und Enzymbestimmungen (z. B. Hexosaminidase A für Tay-Sachs-Krankheit) sollten nur durchgeführt werden, wenn die Patienten an einer genetischen Beratung interessiert sind. Für Störungen, die durch diese Tests entdeckt werden, gibt es keine bekannten spezifischen Behandlungen. 