pediatría
Raquitismo hipofosfatémico
Signos y síntomas del raquitismo hipofosfatémico
La enfermedad se manifiesta por un espectro de alteraciones, desde hipofosfatemia sola a retraso del crecimiento y talla baja a raquitismo u osteomalacia graves. Los niños suelen presentar signos después de que empiezan a caminar, como piernas arqueadas y otras deformidades óseas, seudofracturas (es decir, hallazgos radiológicos en la osteomalacia que pueden representar zonas de fracturas por estrés anteriores que han sido sustituidas por osteoide inadecuadamente mineralizado frente a áreas de erosiones óseas), dolor en los huesos, y baja estatura. Las excrecencias óseas en las inserciones musculares pueden limitar el movimiento. El raquitismo de la columna o la pelvis, los defectos del esmalte dental y la tetania que se observan en la deficiencia dietética de vitamina D rara vez están presentes en el raquitismo hipofosfatémico. Los pacientes con raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria (RHHC) pueden presentar nefrolitiasis y/o nefrocalcinosis. 