gesundheitsprobleme von kindern
Gaucher Krankheit
Diagnose der Gaucher Krankheit
Pränatales Screening Neugeborenen-Screening Analyse der Blutkörperchen Manchmal Biopsie oder DNA-Analyse Vor der Geburt kann die Gaucher-Krankheit auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung ( Nach der Geburt kann die Gaucher-Krankheit in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screening diagnostiziert werden. Bei älteren Kindern und Erwachsenen wird die Krankheit anhand einer Analyse der weißen Blutkörperchen diagnostiziert. Nach Analyse der Blutkörperchen können Ärzte den Typ der Gaucher-Krankheit bestimmen und feststellen, ob der Patient Träger der Krankheit ist oder nicht. Humangenetische Beratung sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. Ärzte entfernen Proben aus Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark oder dem Gehirn und untersuchen die Probe unter einem Mikroskop (Biopsie) auf Gaucher-Zellen. Eine Analyse der 