pediatría
Distrofia miotónica
Tratamiento de la distrofia miotónica
Fármacos estabilizadores de la membrana La miotonía puede responder a fármacos estabilizadores de la membrana (p. ej., mexiletina, lamotrigina, carbamazepina, fenitoína). De estos, mexiletina ha demostrado reducir significativamente la miotonía en casos de miotonía no distrófica y es por tanto el fármaco de primera línea para pacientes con distrofia miotónica que tienen miotonía con limitación funcional. Debido a que la mexiletina raras veces puede precipitar arritmias en pacientes con arritmias ventriculares subyacentes, el fármaco está contraindicado en pacientes con bloqueo auriculoventricular de 2do o 3r grados; se recomienda la consulta con un cardiólogo antes de iniciar la terapia con mexiletina, especialmente en aquellos con un ECG anormal. Sin embargo, lo que produce discapacidad en el paciente no es la miotonía sino la debilidad, para la que no se dispone de tratamiento; suele ser necesario el uso de ortesis para el pie caído cuando la enfermedad progresa. 