pädiatrie
Überblick über Störungen des Purin und Pyrimidinstoffwechsels
Introduction
Purine sind Schlüsselbestandteile des zellulären Energiesystems (z. B. ATP, NAD), der Signalwege (z. B. GTP, cAMP, cGMP) und den Pyrimidinen der RNA- und DNA-Bildung. Purine und Pyrimidine werden neu synthetisiert oder wiederverwertet, indem sie auf einem speziellen Stoffwechselweg („salvage pathway“) aus dem normalen Katabolismus „geborgen“ werden. Das Endprodukt des vollständigen Katabolismus der Purine ist die Harnsäure. Der Katabolismus der Pyrimidine führt zu intermediären Bestandteilen des Citratzyklus. Purinstoffwechselstörungen (siehe die Störungen des Purinstoffwechsels ) werden kategorisiert als Purin-Katabolismus-Störungen None Störungen des Purinnucleotidsynthese None Purin-Salvage-Störungen None Es gibt eine Reihe von Störungen des Pyrimidinstoffwechsels None Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung None 