troubles oculaires
Neuropathies optiques héréditaires
Diagnostic des neuropathies optiques héréditaires
Bilan clinique Test génétique moléculaire Le diagnostic de l'atrophie optique dominante et de l'atrophie optique héréditaire de Leber est principalement clinique. Des tests génétiques moléculaires sont disponibles pour confirmer les nombreuses mutations responsables des deux troubles. Cependant, les résultats peuvent être faussement négatifs car des mutations peuvent exister, pour lesquelles aucun test moléculaire n'est actuellement disponible. En cas de suspicion de neuropathie optique héréditaire de Leber, un ECG doit être effectué pour diagnostiquer les troubles de conduction cardiaque occultes. 