trastornos gastrointestinales
Poliposis adenomatosa familiar
Conceptos clave
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que≥100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto. Casi todos los pacientes presentan carcinoma de colon a los 40 años, de manera que se suele practicar proctocolectomía total poco después del diagnóstico. Los pacientes tienen mayor riesgo de otros tipos de cáncer, en particular de duodeno, y también de páncreas, tiroides, cerebro e hígado. Después del tratamiento, los pacientes son estudiados con regularidad para detectar otros tipos de cáncer y la aparición de pólipos en el tubo digestivo alto. Se puede buscar de manera sistemática hepatoblastoma en los hijos de padres con poliposis adenomatosa familiar, desde el nacimiento hasta los 5 años de edad. 