pädiatrie
Bartter Syndrom und Gitelman Syndrom
Diagnose
Serum und Urin-Elektrolytspiegel Ausschluss ähnlicher Erkrankungen Gentests Das Bartter-Syndrom und das Gitelman-Syndrom sollte bei Kindern mit charakteristischen Symptomen oder zufällig bemerkten auffälligen Laborergebnissen, wie z. B. Metabolische Alkalose und Die Diagnose wird durch den Ausschluss anderer Störungen gestellt. Primärer und sekundärer Aldosteronismus kann oft durch einen vorliegenden Bluthochdruck und einen normalem oder niedrigen Plasmaspiegel im Renin erkannt werden (siehe Tabelle). Heimliches Erbrechen oder Missbrauch von Diuretika kann oft durch niedrige Chlorid-Konzentrationen im Urin (in der Regel<20 mmol/l) bestätigt werden. Heimlicher Diuretika-Missbrauch kann oft durch niedrige Chlorid-Konzentrationen im Urin und durch einen Urintest auf Diuretika entdeckt werden. Eine 24-Stunden-Messung des Harn-Kalziums oder des Kalzium/Kreatinin-Verhältnisses im Urin kann dabei helfen, die beiden Syndrome voneinander zu unterscheiden; die Spiegel sind beim Bartter-Syndrom in der Regel normal bis erhöht und beim Gitelman-Syndrom niedrig. Die endgültige Diagnose, einschließlich der Identifizierung von Krankheits-Subtypen, erfolgt durch Gentests, die jetzt in zunehmendem Maße zur Verfügung stehen. Kinder von Überträgern haben eine 25-prozentige Chance, von einer rezessiven Form betroffen zu sein, daher sollten asymptomatische Geschwister auf Elektrolytstörungen, vor allem Hypokaliämie und metabolische Alkalose, sowie Hypomagnesiämie untersucht werden. Eltern eines betroffenen Kindes können in Erwägung ziehen, einen genetischen Berater zu konsultieren, um ein pränatales und präimplantationsgenetisches Screening für nachfolgende Schwangerschaften durchzuführen. 