salud infantil
Galactosemia
Introduction
La galactosemia (una concentración elevada de galactosa en la sangre) es un Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa, un azúcar que forma parte de un azúcar más grande llamado lactosa (el azúcar de la leche). Se crea un metabolito tóxico para el hígado y los riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas. La galactosemia ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo. El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina. Incluso con el tratamiento adecuado, los niños afectados desarrollan problemas mentales y físicos. El tratamiento supone la eliminación completa de leche y de los productos lácteos en la dieta. La galactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche (como parte de la lactosa) y en algunas frutas y verduras. La carencia de una determinada enzima puede alterar la degradación (metabolización) de la galactosa, que puede dar lugar a concentraciones elevadas de galactosa en la sangre (galactosemia). Hay diferentes formas de galactosemia, pero la más frecuente y la más grave se conoce como galactosemia clásica. Existen diferentes tipos de Herencia de los trastornos monogénicos . En la galactosemia, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también 