problèmes de santé infantiles
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Introduction
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent de petite taille, ont un retard du développement physique et mental et un faciès spécifique. Avant la naissance, le syndrome de Down peut être suspecté à l’échographie ou lors d’analyses réalisées sur le sang de la mère et confirmé par Prélèvement de villosités choriales et/ou par À la naissance, le diagnostic repose sur l’apparence physique de l’enfant et est confirmé par la détection d’un chromosome 21 supplémentaire, généralement en analysant un échantillon de sang. La majorité des enfants atteints u syndrome de Down vivent jusqu’à l’âge adulte. Le syndrome de Down est incurable, mais certains symptômes et troubles spécifiques causés par le syndrome peuvent être traités. (Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques .) Les Chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie ( Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques ). La trisomie la plus fréquente chez les nouveau-nés est la trisomie 21 (trois copies du chromosome 21, le chromosome humain le plus petit). Un embryon peut présenter une trisomie de n’importe quel chromosome. Cependant, un chromosome supplémentaire de l’un des plus grands chromosomes est plus susceptible d’entraîner une Le chromosome supplémentaire provient rarement du père et le risque pour un couple d’avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l’âge de la mère. Toutefois, la plupart des enfants naissent de mères plus jeunes ; seulement 20 % des enfants atteint de syndrome de Down naissent de mères de plus de 35 ans. Les enfants nés de femmes atteintes du syndrome de Down ont une chance sur deux (50 %) d’être trisomiques. Cependant, de nombreux fœtus atteints sont avortés de manière spontanée. Les hommes atteints du syndrome de Down sont généralement stériles, sauf en cas de trisomie 21 en mosaïque. Les personnes atteintes d’un syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de deux types de cellules. Certaines contiennent 46 chromosomes, et d’autres 47. Les cellules qui contiennent 47 chromosomes possèdent un chromosome 21 supplémentaire. 