pädiatrie
Kongenitale Myopathien
Zentronukleare Myopathie
Die zentronukleäre Myopathie ist durch eine Vielzahl zentraler Kerne bei der Muskelbiopsie gekennzeichnet. Diese Myopathie kann X-chromosomal, autosomal-dominant oder Autosomal-rezessive Vererbung vererbt sein, aber die meisten beteiligten Gene kodieren für Membran-Trafficking-Proteine. X-chromosomale Formen sind die häufigsten und schwersten, und die am meisten betroffenen Kinder leben nicht über das erste Lebensjahr hinaus. Autosomal dominante Formen manifestieren sich typischerweise in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter mit bewegungsinduzierter Myalgie, bifazialer Schwäche, Ptosis und externer Ophthalmoplegie. 