pediatría
Síndromes de Ehlers Danlos
Introduction
Los síndromes de Ehlers-Danlos son trastornos hereditarios del colágeno caracterizados por hipermovilidad articular, hiperelasticidad dérmica y fragilidad tisular generalizada. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático. Por lo general, la Autosómico Dominante , pero el síndrome de Ehlers-Danlos es heterogéneo. Diferentes mutaciones genéticas afectan la cantidad, la estructura o la organización de los distintos tipos de colágeno. Puede haber mutaciones de los genes que codifican diferentes tipos de colágeno (p. ej., tipo I, III o V) o de las enzimas que modifican el colágeno (p. ej., lisil hidroxilasa, una proteasa que lo degrada). Hay 6 tipos principales: Hipermóvil Clásico Vascular Cifoescoliosis Artrocalasia Dermatosparaxia Los tipos hipermóvil, clásico y vascular son los más frecuentes. También hay 7 tipos raros. 