pédiatrie
Phénylcétonurie
Pronostic de la phénylcétonurie
Un traitement adéquat commencé dans les premiers jours de la vie prévient les manifestations graves de la maladie. Cependant, des déficits cognitifs légers et des problèmes de santé mentale peuvent encore survenir même avec un bon contrôle alimentaire. Le traitement commencé après 2 ou 3 ans ne peut être efficace que pour contrôler l'hyperactivité extrême et les convulsions résistantes au traitement antiépileptique. Les enfants dont la mère a une phénylcétonurie mal contrôlée (c'est-à-dire, avec des taux de phénylalanine élevés) pendant la grossesse courent un grand risque de microcéphalie et de retard psychomoteur. 