trastornos nutricionales
Deficiencia de cobre
Deficiencia decobrehereditaria (síndrome de Menkes)
La deficiencia decobrehereditaria ocurre en niños varones que heredan un gen mutado ligado al cromosoma X. La incidencia es de aproximadamente 1 en 100.000 a 250.000 nacidos vivos. Existe deficiencia decobreen el hígado, plasma y proteínas decobreesenciales, como citocromo-c oxidasa, ceruloplasmina y lisil oxidasa. (Véase también Enfermedad de Wilson .) Los síntomas de la deficiencia decobrehereditaria son discapacidad intelectual grave, vómitos, diarrea; enteropatía por pérdida de proteínas; hipopigmentación; alteraciones óseas y rotura arterial; cabello ralo, metalizado o rizado. La mayoría de los niños afectados muere aproximadamente a los 10 años. Niveles séricos decobrey ceruloplasmina El diagnóstico de deficiencia decobrehereditaria se realiza sobre la base de los bajos niveles séricos decobrey ceruloplasmina. Como el diagnóstico y el tratamiento tempranos parecen mejorar el pronóstico, el trastorno debe detectarse antes de las 2 semanas de vida. Sin embargo, la precisión diagnóstica de estas pruebas es limitada. Por lo tanto, se están desarrollando otras pruebas. Histidina de cobre La administración decobrepor vía aprenteral se realiza en forma de histidina decobre, en dosis de 250 mcg por vía subcutánea, 2 veces al día hasta el primer año de vida; luego se indican 250 mcg por vía subcutánea 1 vez al día después del primer año. Es fundamental monitorizar la función renal durante todo el tratamiento. La suplementación IV se puede utilizar para el tratamiento de la deficiencia decobregrave A pesar del tratamiento temprano, muchos niños presentan anomalías del desarrollo. 