pädiatrie
Nagel Patella Syndrom
Introduction
Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit des mesenchymalen Gewebes, das durch Anomalien der Knochen, Gelenke, Fingernägel, Zehennägel und Nieren charakterisiert ist. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber Angiotensin-konvertierendes Enzym-Hemmer können für Proteinurie und Hypertonie gegeben werden, und manchmal wird eine Nierentransplantation durchgeführt. Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine Autosomal-dominante Vererbung Erkrankung, die durch eine Genmutation im Gen für den Transkriptionsfaktor 