troubles gastro intestinaux
Syndrome de Lynch
Diagnostic du syndrome de Lynch
Antécédents familiaux détaillés Critères cliniques suivis de tests d'instabilité des microsatellites ou immunohistochimiques Tests génétiques pour la confirmation Le diagnostic spécifique du syndrome de Lynch est confirmé par des examens complémentaires génétiques. Cependant, il est difficile de déterminer quel patient relève de ces tests car, contrairement à la Polypose adénomateuse familiale , il n'existe pas de tableau phénotypique caractéristique. Ainsi, afin d'évoquer le diagnostic du syndrome de Lynch, il faut pratiquer une anamnèse familiale détaillée chez tous les patients jeunes diagnostiqués avec un cancer colorectal. Pour correspondre aux critères d'Amsterdam II permettant le diagnostic du syndrome de Lynch, il faut présenter les 3 éléments suivants de l'anamnèse ( Références pour le diagnostic ): Trois apparentés du 1er degré ou plus qui ont un syndrome de Lynch ou un cancer colorectal Un cas de cancer colorectal impliquant au moins deux générations Au moins un cas de cancer colorectal avant l'âge de 50 ans 5) et d'autres critères (p. ex., les critères de Bethesda [ Références pour le diagnostic ]) sont utilisés par certains praticiens. Le tissu tumoral des patients qui répondent à ces critères doit être testé à la recherche d'une instabilité des microsatellites ou par immunohistochimie pour détecter les protéines responsables de la réparation des mésappariements d'ADN; une anomalie de l'ADN; cependant, la plupart des laboratoires d'anatomopathologie et hospitaliers pratiquent à présent régulièrement ce test sur tous les prélèvements d'adénocarcinome colorectal. Leslignes directrices2015 de l'American Gastroenterological Association recommandent que les tumeurs de tous les patients qui ont un cancer colorectal soient testées soit par méthodes immunohistochimiques, soit par recherche d'instabilité des microsatellites. En cas d'instabilité des microsatellites ou de positivité immunohistochimique, un examen génétique (test germinal) des mutations spécifiques du syndrome de Lynch est indiqué. Les patients qui ont un syndrome de Lynch doivent subir une colonoscopie de surveillance tous les 1 à 2 ans. Le patient chez qui le diagnostic de syndrome de Lynch est confirmé doit avoir un dépistage répété des tumeurs malignes potentiellement associées à cette mutation au cours de son suivi. Concernant le Cancer de l'endomètre , il est recommandé de réaliser annuellement une cytologie endométriale par brossage ou échographie transvaginale. Dans le Les parents au premier degré des patients atteints du syndrome de Lynch doivent subir des tests génétiques. Si aucun test génétique n'a été effectué, ils doivent subir une coloscopie tous les 1 à 2 ans à partir de la vingtaine et chaque année après 40 ans. Les parents au 1er degré de sexe féminin doivent être testées annuellement pour le cancer de l'endomètre et de l'ovaire. 1.Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC.Gastroenterology116(6):1453–1456, 1999. doi: 10.1016/s0016-5085(99)70510-x 2.Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al: Revised Bethesda guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability.J Natl Cancer Inst96(4):261–268, 2004. doi: 10.1093/jnci/djh034 