pädiatrie
Tyrosinstoffwechselerkrankungen
Tyrosinämie Typ II
Dies ist eine seltene Autosomal-rezessive Vererbung vererbte Störung, die durch einen Mangel an Tyrosintransaminase bedingt ist. Eine Akkumulation von Tyrosin verursacht kutane und korneale Ulzera. Die sekundäre Erhöhung des Phenylalanins kann – obschon gering – unbehandelt neuropsychiatrische Symptome verursachen. Die Diagnose von Trisomie Typ II wird durch die Erhöhung von Tyrosin im Serum, einem Fehlen von Succinylaceton im Serum oder Urin und genetische Tsts; die Messung einer erniedrigten Enzymaktivität in der Leber ist in der Regel nicht notwendig. Die Krankheit ist leicht durch eine Restriktion von Phenylalanin und Tyrosin in der Ernährung zu behandeln. 