pédiatrie
Progeria
Introduction
La progeria est un syndrome rare de vieillissement accéléré qui se manifeste dès la petite enfance et provoque une mort prématurée. La progeria est due à une mutation sporadique du gèneLMNAqui code pour une protéine (la lamine A) qui fournit l'échafaudage moléculaire de noyaux de cellules. La protéine défectueuse entraîne une instabilité nucléaire de la division cellulaire et la mort précoce de toutes les cellules du corps. L’âge médian au décès est de 14,6 ans; la cause est typiquement une coronaropathie et une maladie cérébrovasculaire. Une résistance à l'insulineet une athérosclérose peuvent se développer. D'autres problèmes liés au vieillissement normal (p. ex., une augmentation du risque de cancer, des arthrites dégénératives) ne sont pas présents. La symptomatologie de la progeria se développe en 2 ans et comprend Un retard de croissance (p. ex., une petite taille, un retard de l'éruption des dents) Des anomalies crâniofaciales (p. ex., la disproportion crâniofaciale, une micrognathie, un nez crochu, une macrocéphalie, une grande fontanelle) Les modifications physiques du vieillissement (p. ex., peau ridée, calvitie, diminution de l'amplitude des mouvements des articulations, durcissement de la peau qui ressemble à la sclérodermie) Le diagnostic de la progeria est habituellement évident sur l'apparence, mais doit être distingué des progerias segmentaires (p. ex., acrogéria, metageria) et des autres causes de retard de croissance. Le lonafarnib est un médicament oral qui prévient l'accumulation de progérine ou de protéines de type progérine défectueuses. De petites études montrent qu'elle augmente la durée de vie jusqu'à 2,5 ans. Des groupes de soutien existent. 