pédiatrie
Phénylcétonurie
Diagnostic de la phénylcétonurie
Dépistage néonatal systématique Taux de phénylalanine (See also the American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee's 2013 diagnosis and managementguidelinesfor phenylalanine hydroxylase deficiency.) Aux États-Unis et dans nombre de pays développés, tous Tests de dépistage des nouveau-nés pour la phénylcétonurie 24 à 48 heures après la naissance au moyen d'un des Le déficit en BH4 est différencié des autres formes de phénylcétonurie par des concentrations élevées de bioptérine ou de néoptérine dans l'urine, le sang, le liquide céphalorachidien ou dans ces 3 liquides; des tests génétiques peuvent aussi être utilisés. Cette distinction est importante et le profil urinaire en bioptérine doit donc être déterminé systématiquement lors du diagnostic initial parce que le traitement standard de la phénylcétonurie ne permet pas de prévenir les lésions neurologiques. Les enfants ayant des antécédents familiaux de phénylcétonurie peuvent théoriquement être diagnostiqués avant la naissance en utilisant des études de mutation sur prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. 