pädiatrie
Tyrosinstoffwechselerkrankungen
Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen
Eine vorübergehende Unreife der Stoffwechselenzyme, vor allem der 4-Hydroxyphenylpyruvatsäuredioxygenase, führt manchmal zu erhöhten Tyrosinspiegeln im Blut (normalerweise bei Frühgeborenen, vor allem solchen mit einer hohen proteinhaltigen Diät); Metabolite können bei der Screening-Tests für Neugeborene auf Die meisten Säuglinge sind asymptomatisch, aber einige zeigen Lethargie und Essstörungen. Die Tyrosinämie kann von der PKU durch erhöhte Plasmatyrosinspiegel unterschieden werden. In den meisten Fällen geht sie spontan zurück. Patienten sollten eine Tyrosinrestriktion von (2 g/kg/Tag) und Vitamin C 200–400 mg p.o. einmal täglich erhalten. 