herz kreislauf krankheiten
Lamin A C Kardiomyopathie (Kardiolaminopathie)
Introduction
Lamin A/C-Kardiomyopathien sind genetisch bedingte Erkrankungen, die eine dilatative Kardiomyopathie, eine Vielzahl von Arrhythmien, Erregungsleitungsstörungen und ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod verursachen. Die Diagnose umfasst EKG, Herzbildgebung und Gentests. Die Behandlung besteht in der Regel aus einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD), Antiarrhythmika und Standardmaßnahmen bei Herzinsuffizienz. (Siehe auch Überblick über arrhythmogene Kardiomyopathien und kodiert werden. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Gruppe von Erkrankungen, die Laminopathien genannt werden. Viele Laminopathien verursachen eine schwere, in der Regel Dilatative Kardiomyopathie , die durch ein schnelles Fortschreiten, atriale Tachyarrhythmien, atrioventrikuläre (AV) Blöcke, ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Tod gekennzeichnet ist. Lamin-A/C-Kardiomyopathien machen etwa 5–10% der idiopathischen dilatativen Kardiomyopathien aus. Die meisten Kardiolaminopathien werden autosomal-dominant vererbt und weisen eine hohe Penetranz auf; daher sind häufig auch Familienmitglieder der Patienten betroffen. -Mutationen sind mit anderen Erkrankungen assoziiert, einschließlich bestimmter Muskeldystrophien (z. B. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ), Neuropathien, vorzeitiges Altern und metabolische Anomalien, einschließlich Die Patienten stellen sich in der Regel zunächst mit Symptomen von Herzblockaden und/oder Herzrhythmusstörungen vor, einschließlich Palpitationen, Synkopen oder Herzstillstand. Das Alter bei Erstuntersuchung beträgt typischerweise < 40 Jahre. Manifestationen der Herzinsuffizienz (z. B. Belastungsdyspnoe, Müdigkeit, periphere Ödeme) treten in der Regel später auf, der Zeitpunkt ist jedoch unterschiedlich. Eine beträchtliche Anzahl von Patienten hat auch Skelettmuskelsymptome, z. B. Schwäche, die sogar den kardialen Manifestationen vorausgehen können. 