troubles génito urinaires
Polykystose rénale autosomique dominante
Diagnostic de la polykystose rénale autosomale dominante
Échographie Parfois, TDM ou IRM ou tests génétiques Le diagnostic de maladie hépatique polykystique est suspecté chez le patient présentant les éléments suivants: Des antécédents familiaux positifs Une symptomatologie typique Des kystes détectés fortuitement sur les examens d'imagerie Les patients doivent être conseillés avant de subir des tests diagnostiques, en particulier s'ils sont asymptomatiques. Par exemple, de nombreux experts déconseillent les tests chez le patient jeune asymptomatique parce qu'aucun traitement modificateur de la maladie n'est efficace à cet âge, et le diagnostic peut entraîner des effets négatifs sur l'humeur et sur la capacité à obtenir une assurance santé à des conditions intéressantes. Le diagnostic est généralement établi par l'imagerie qui montre des modifications kystiques extensives et bilatérales des reins, leur volume est typiquement augmenté et ils ont un aspect mité dû aux kystes qui déplacent le tissu fonctionnel. Ces modifications se développent avec l'âge et sont moins souvent présentes ou évidentes chez les patients jeunes. L'échographie est habituellement effectuée en premier. Chez les patients qui ont des antécédents familiaux de polykystose rénale autosomique dominante, des critères échographiques (basés sur l'âge et le nombre de kystes rénaux) sont utilisés pour diagnostiquer ou exclure la polykystose rénale autosomique dominante. Les critères d'imagerie ne sont pas établis en cas d'antécédents négatifs ou inconnus. Une TDM ou une IRM sont souvent effectuées après l'établissement du diagnostic de polykystose rénale autosomique dominante. La TDM et l'IRM sont plus sensibles que l'échographie dans la détection des kystes et peuvent être utiles dans les cas équivoques ainsi que pour mesurer le volume des kystes et du rein, ce qui peut avoir des implications pronostiques. Une Analyse d'urines , des tests fonctionnels hépatiques, et une NFS sont généralement effectués mais les résultats ne sont pas spécifiques. permettent de détecter une légère protéinurie, une hématurie microscopique ou macroscopique. L'hématurie macroscopique peut être due à un Calculs urinaires migré ou à une hémorragie par rupture de kyste. Une pyurie est fréquente, même sans infection bactérienne; ainsi le diagnostic d'infection doit être basé sur la culture et les signes cliniques (p. ex., dysurie, fièvre, douleur de l'hypochondre), ainsi que sur l'analyse d'urine. Initialement, l' En cas de symptômes d'anévrisme cérébral, une TDM à haute résolution ou une angiographie par résonance magnétique doit être effectuée. Cependant, la plupart des experts ne recommandent pas le dépistage systématique des anévrismes cérébraux chez les patients asymptomatiques. Une approche raisonnable consiste à dépister les patients souffrants de polykystose rénale autosomale dominante et d’explorer les antécédents familiaux d’ Revue générale des accidents vasculaires cérébraux ou d' Lestests génétiquespour les mutations de la polykystose rénale sont actuellement réservés aux cas suivants: Patients chez qui on suspecte une polykystose rénale et sans antécédent familial connu Patients qui présentent des résultats non concluants sur l'imagerie Patients plus jeunes (p. ex., âge<30 ans, chez lesquels les résultats d'imagerie sont souvent peu concluants) et chez lesquels le diagnostic doit être établi (p. ex., un donneur de rein potentiel) Un conseil génétique est recommandé pour les parents au 1er degré du patient qui présente une polykystose rénale autosomale dominante. 