troubles nutritionnels
Déficit en carnitine
Introduction
La carence en carnitine résulte d'un apport insuffisant ou de l'incapacité à synthétiser la carnitine. Celle-ci peut être responsable d'un groupe hétérogène de pathologies. Le métabolisme musculaire est diminué, entraînant une myopathie, une hypoglycémie ou une cardiomyopathie. Les nourrissons présentent initialement typiquement une encéphalopathie hypoglycémique hypocétosique. Le traitement consiste le plus souvent en l'apport alimentaire de l-carnitine. (Voir aussi Revue générale de la dénutrition .) La carnitine est nécessaire au transport des esters d'acides gras à longue chaîne de l'acétyl coenzyme A (CoA) vers l'intérieur des mitochondries des myocytes, où ils sont oxydés pour produire de l'énergie. La carnitine provient des aliments, en particulier ceux d'origine animale et est aussi produite par synthèse endogène. Les causes de carence en carnitine sont les suivantes: Un apport insuffisant (p. ex., dû à des régimes alimentaires excentriques, au manque d'accès aux aliments qui en apportent ou à une Nutrition parentérale totale à long terme) Une incapacité à métaboliser la carnitine due à des déficits enzymatiques (p. ex., déficit en carnitine palmitoyltransférase, acidurie méthylmalonique, acidémies propionique et isovalérique) Une diminution de la synthèse endogène de la carnitine liée à une pathologie hépatique sévère Une perte excessive de carnitine liée à une diarrhée, la diurèse ou une hémodialyse Un trouble héréditaire dans laquelle la carnitine est perdue par les tubules rénaux Des besoins accrus en carnitine lorsqu'une cétose est présente ou lorsque les besoins pour l'oxydation des graisses sont élevés (p. ex., en cas de maladie grave telle qu'un sepsis ou des brûlures étendues); après une chirurgie majeure sur le tractus gastro-intestinal. La diminution des taux de carnitine musculaire due à une altération mitochondriale (p. ex., due à utilisation de zidovudine) L'utilisation de valproate La carence peut être généralisée (systémique) ou affecter principalement les muscles (myopathique). 