pediatría
Miotonía congénita
Signos y síntomas de la miotonía congénita
En los niños con miotonía congénita, hay retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Los padres describen debilidad o torpeza en sus hijos, así como rigidez. Los síntomas miotónicos disminuyen con la edad, pero no desaparecen, y son más notables después de un período de reposo. Los pacientes suelen tener hipertrofia de los músculos esqueléticos debido a la actividad muscular sostenida y el aumento de la masa muscular les da un aspecto "atlético". La enfermedad de Thomsen se inicia durante la lactancia o la primera infancia y comienza en los miembros superiores y la cara, mientras que la enfermedad de Becker comienza más tarde en la infancia en los miembros inferiores, y tiene una hipertrofia muscular más pronunciada. No hay debilidad en la enfermedad de Thomsen, pero la enfermedad de Becker se asocia con debilidad transitoria después de un descanso prolongado y a veces con debilidad progresiva. 