troubles du sang
Drépanocytose
Introduction
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d’une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux. Les personnes atteintes présentent toujours une anémie et parfois un ictère. Une aggravation de l’anémie, la présence de fièvre, d’essoufflement avec douleurs dans les os longs, l’abdomen et le thorax peuvent indiquer une crise drépanocytaire. Un examen sanguin appelé électrophorèse permet d’établir la présence de la drépanocytose. Il convient d’éviter les activités susceptibles de provoquer des crises et de traiter les infections et les autres maladies rapidement. (Voir aussi Présentation de l’anémie .) La drépanocytose touche presque exclusivement les personnes d’origine africaine ou afro-américaine. Environ 10 % des personnes d’origine africaine ou afro-américaine aux États-Unis sont porteurs d’une copie du gène de la drépanocytose (cela signifie qu’ils sont porteurs du trait drépanocytaire). Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ne développent pas la maladie bien qu’elles présentent un risque accru de développer certaines complications, telles que la présence de sang dans les urines. Environ 0,3 % des personnes d’origine africaine ou afro-américaine sont porteuses de deux copies du gène. et développent la maladie. Les globules rouges normaux sont des cellules souples en forme de disque, plus épais sur les bords qu’au centre. Dans plusieurs maladies héréditaires, les globules rouges deviennent sphériques (sphérocytose héréditaire), ovoïdes (elliptocytose héréditaire) ou en forme de faucille (drépanocytose). Dans la drépanocytose, les globules rouges contiennent une forme anormale d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène). Cette forme anormale est appelée hémoglobine S. Lorsque les globules rouges contiennent une grande quantité d’hémoglobine S, ils peuvent prendre la forme d’une faucille, moins souple que la forme normale. Tous les globules rouges n’ont pas une forme de faucille. Les globules en forme de faucille deviennent plus nombreux lorsque la personne atteinte contracte une infection ou a un faible taux d’oxygène dans le sang. Les globules en faucille sont fragiles et se rompent facilement. Ces cellules étant rigides, elles ont du mal à se déplacer dans les plus petits vaisseaux (capillaires), ce qui obstrue la circulation sanguine et réduit l’alimentation en oxygène vers les tissus dans des régions où les capillaires sont obstrués. L’obstruction de la circulation sanguine peut provoquer des douleurs et, au fil du temps, causer des lésions à la rate, aux reins, au cerveau, aux os et à d’autres organes. Cela peut aller jusqu’à une Maladie rénale chronique ou 