trastornos endocrinológicos y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Introduction
Laprotoporfiria eritropoyética(PPE) se debe a una deficiencia hereditaria en la actividad de la enzima ferroquelatasa.La protoporfiria ligada al cromosoma X(PPLX) se debe a un aumento hereditario en la actividad de la enzimaácido deta-aminolevulínicosintetasa-2. Las enzimas que causan la protoporfiria eritropoyética y PPLX están en la vía de la biosíntesis del hemo (véase tabla). La protoporfiria eritropoyética y la PPLX son clínicamente casi idénticas. Se manifiestan en forma típica durante la lactancia con prurito o ardor en la piel después de una exposición incluso breve a la luz solar. Los cálculos biliares son frecuentes a una edad más avanzada, y se desarrolla hepatopatía crónica en alrededor del 10% de los pacientes. El diagnóstico se basa en los síntomas y el aumento de las concentraciones de protoporfirina en los eritrocitos y el plasma. La prevención requiere evitar los desencadenantes (p. ej., la luz solar, el alcohol, el ayuno). Los implantes de afamelanotida pueden disminuir la fotosensibilidad. Los síntomas cutáneos agudos pueden tratarse con baños fríos o toallas húmedas, analgésicos y corticosteroides tópicos u orales, aunque la evidencia objetiva de beneficio es débil. Los pacientes con insuficiencia hepática pueden necesitar un trasplante de hígado, pero este tratamiento no es curativo debido a que la fuente predominante del exceso de producción de protoporfirina es la médula ósea. (Véase también Generalidades sobre las porfirias y Dado que la PPLX es tan similar a la protoporfiria eritropoyética, a veces se considera como una variante de la misma. 