immunstörungen
DiGeorge Syndrom
Introduction
Bei der angeborenen Immundefektkrankheit des DiGeorge-Syndroms ist die Thymusdrüse bei Geburt unterentwickelt oder fehlt ganz, was zu Problemen mit den T-Zellen führt, einer Art der weißen Blutkörperchen, die bei der Identifikation und Vernichtung körperfremder oder kaputter Zellen helfen. Es liegen außerdem andere angeborene Fehlbildungen vor. Kinder mit dem DiGeorge-Syndrom kommen mit mehreren abnormen Veränderungen zur Welt, darunter Herzfehler, unterentwickelte oder fehlende Nebenschilddrüsen, eine unterentwickelte oder fehlende Thymusdrüse und charakteristische Gesichtsmerkmale. Probleme mit den T-Zellen verursachen wiederkehrende Infektionen. Die Ärzte führen Bluttests durch, machen eine Röntgenaufnahme der Brust, um die Thymusdrüse zu suchen und diese zu bewerten, und führen in der Regel eine Echokardiografie durch, um den Patienten auf Herzfehler zu untersuchen. Wenn Kinder keine T-Zellen haben, ist eine Transplantation von Thymusgewebe oder von Stammzellen zur Erhaltung des Lebens erforderlich. (Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten ) Das DiGeorge-Syndrom ist eine Primäre Immundefizienz . In der Regel entsteht es durch eine Der Fötus entwickelt sich nicht normal. In folgenden Körperbereichen kommt es häufig zu abnormen Veränderungen: Oft werden Kinder mit einer Überblick über Geburtsfehler des Herzens (einem angeborenen Herzfehler) geboren. Nebenschilddrüse:Kinder werden für gewöhnlich mit einer unterentwickelten oder fehlenden Nebenschilddrüse (die bei der Regulierung des Kalziumspiegels im Blut hilft) geboren. Infolgedessen ist der Kalziumspiegel niedrig, was zu Muskelkrämpfen (Tetanie) führt. Die Krämpfe setzen normalerweise innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt ein. Gesicht:Betroffene Kinder weisen in der Regel charakteristische Gesichtsmerkmale mit tief angesetzten Ohren, zurückgezogenen, kleinen Kieferknochen und auseinander stehenden Augen auf. Möglicherweise haben sie auch eine Gaumenspalte. Die Thymusdrüse ist für die normale Entwicklung der T-Zellen erforderlich. Da diese Drüse fehlt oder nicht ausreichend entwickelt ist, ist die Anzahl der T-Zellen gering, was die Fähigkeit zur Bekämpfung von Infektionen begrenzt. Schon bald nach der Geburt treten häufig wiederkehrende Infektionen auf. Die Funktionstüchtigkeit der T-Zellen variiert dabei beträchtlich. Zudem können T-Zellen spontan wieder besser arbeiten. Die Prognose hängt für gewöhnlich von der Schwere der Herzkrankheit ab. 