troubles endocriniens et métaboliques
Porphyries aiguës
Facteurs déclenchants
De nombreux facteurs déclenchants existent, accélérant généralement la biosynthèse des précurseurs de l'hème en quantité supérieure à la capacité catalytique de l'enzyme défectueuse. Une accumulation du porphobilinogène précurseur des porphyrines (PBG) et de l'acide delta-aminolévulinique(ALA), ou dans le cas de la porphyrie par déficit en ALAD, ALA seule, en résulte. Les crises résultent probablement de multiples facteurs, parfois non identifiables. Les facteurs déclenchants identifiés comprennent Modifications hormonales chez la femme, en particulier pendant la phase lutéale du cycle menstruel Médicaments Régimes bas en calories, bas en glucides Alcool Exposition à des solvants organiques Infections et autres maladies Chirurgie Stress émotionnel Les facteurs hormonaux sont importants. Les femmes sont plus sujettes aux crises que les hommes, surtout pendant les périodes de modifications hormonales (p. ex., pendant la phase lutéale du cycle menstruel, lors de la prise de contraceptifs oraux, pendant les premières semaines de grossesse, juste après l'accouchement). Néanmoins, la grossesse n'est pas contre-indiquée. D'autres facteurs comprennent les médicaments, en particulier ceux qui induisent l'ALA synthétase hépatique et les enzymes du cytochrome P-450. Les crises surviennent habituellement dans les 24 heures suivant l'exposition à un médicament favorisant. De nombreux médicaments sont sources de problèmes, en particulier les barbituriques, les hydantoïnes, d'autres antiépileptiques, le triméthoprime et les hormones de reproduction (progestéroneet stéroïdes apparentés). Cependant, le degré de risque et le niveau de certitude varient considérablement; les informations actualisées doivent être recherchées dans des bases de données en ligne telles que celles de lawww.drugs-porphyria.orget de laAmerican Porphyria Foundation. L'exposition au soleil déclenche des symptômes cutanés dans la porphyrie variegata et rarement aussi dans la coproporphyrie héréditaire. 