pédiatrie
Troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés
Acidose isovalérique
La 3e étape du métabolisme de la leucine est la conversion de l'isovaléryl-CoA en 3-méthylcrotonyl-CoA, une étape de déshydrogénation. Un déficit de cette déshydrogénase induit une acidémie isovalérique, également appelée syndrome des "pieds en sueur ", du fait de l'accumulation d'acide isovalérique qui émet une odeur semblable à celle de la sueur. Les manifestations cliniques de la forme aiguë se produisent dans les premiers jours de la vie avec une prise alimentaire insuffisante, des vomissements et une détresse respiratoire puisque les nourrissons développent une Acidose à trou anionique élevé à trou anionique élevé, une hypoglycémie et une hyperammoniémie. Un blocage de la moelle osseuse survient fréquemment. Une forme chronique et intermittente de la maladie peut ne se manifester qu'après plusieurs mois ou années. Le diagnostic de l'acidémie isovalérique est établi par la détection de taux élevés d'acide isovalérique et de ses métabolites dans le sang ou l'urine. (Voir aussi Examens initiaux .) Le traitement de l'acidémie isovalérique en phase aiguë repose sur l'hydratation IV et la nutrition (dont de fortes doses de dextrose) et de mesures visant à favoriser l'élimination rénale de l'acide isovalérique par conjugaison avec la glycine. Si ces mesures sont insuffisantes, l'exsanguinotransfusion et la dialyse péritonéale peuvent être nécessaires. Le traitement à long terme consiste à restreindre l'apport alimentaire en leucine et à poursuivre la prise de suppléments de glycine et de carnitine. Le pronostic est excellent sous traitement. 