pédiatrie
Malformations congénitales des membres
Polydactylie
La polydactylie est définie comme la présence d'un ou plusieurs doigts supplémentaire et c'est la malformation des membres congénitale la plus fréquente. Cette déformation est classée comme préaxiale, centrale, et postaxiale. correspond à un pouce ou à un gros orteil supplémentaires. Les manifestations vont d'une phalange distale large ou dupliquée à la duplication totale du doigt. Elle peut être isolée, parfois par transmission autosomique dominante, ou faire partie de certains syndromes génétiques, dont un syndrome acrocallosal (avec retard de développement et défauts du corps calleux), des syndromes de Carpenter et Pfeiffer (avec Craniosynostose ), des anémies de Fanconi et de Blackfan-Diamond et un syndrome de Holt-Oram ( Lapolydactylie centraleest rare et consiste dans la duplication des doigts annulaires, médius, index. Elle peut être associée à une syndactylie et à une main-fendue. La majorité des cas est syndromique. est la plus courante et consiste en un doigt supplémentaire sur le côté ulnaire/fibulaire du membre. Le plus souvent, le doigt supplémentaire est rudimentaire, mais il peut être complètement développé. Chez les sujets d'ascendance africaine, ce type de polydactylie est généralement un défaut isolé. Dans d'autres populations, il est plus souvent associé à un syndrome d'anomalies congénitales ou de malformations chromosomiques multiples. Parmi les syndromes à évoquer on trouve le syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, le syndrome de Meckel, le syndrome d'Ellis-van Creveld, le syndrome de McKusick-Kaufman, le Syndrome de Down (trisomie 21) , et le syndrome de Bardet-Biedl. 