gynécologie et obstétrique
Procédures diagnostiques prénatales
Échographie prénatale
De nombreux experts recommandent une surveillance échographique systématique chez toutes les femmes enceintes. D'autres utilisent l'échographie uniquement dans des indications spécifiques, comme la recherche d'anomalies génétiques ou obstétricales suspectées ou pour permettre d'interpréter des taux anormaux pour les marqueurs sériques maternels. L'échographie réalisée par un personnel qualifié a une sensibilité élevée pour le dépistage des malformations congénitales majeures. Cependant, certaines situations (p. ex., oligohydramnios, obésité maternelle, position fœtale) peuvent ne pas permettre l'obtention d'images optimales. L'échographie est non invasive et ne comporte pas de risques connus pour la femme ou le fœtus. Unexamen échographique de baseest effectué pour Confirmer l'âge gestationnel Déterminer la viabilité du fœtus Détecter une grossesse multi-fœtale Au cours des 2e ou 3e trimestres, identifier les principales malformations fœtales touchant les structures intracrâniennes, le rachis, le cœur, la vessie, les reins, l'estomac, le thorax, la paroi abdominale, les os longs et le cordon ombilical Bien que l'échographie ne fournisse que des informations d'ordre anatomique, certaines anomalies anatomiques évoquent fortement des anomalies génétiques. Des malformations multiples évoquent une anomalie chromosomique. est disponible dans certains centres de référence et fournit des images plus détaillées que l'échographie de base. Cet examen peut être indiqué chez les couples ayant des antécédents familiaux de malformations congénitales (p. ex., Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales , Malformations rénales (p. ex., Agénésie rénale [syndrome de Potter], Formes mortelles d'ostéochondrodysplasies squelettiques (p. ex., dysplasie squelettique thanatophore, achondrogenèse) Malformations intestinales (p. ex., occlusion) Hernie diaphragmatique None Macrocéphalie None Hydrocéphalie None Au cours du 2e trimestre, l'identification des structures qui sont statistiquement associées à un risque accru d'anomalies chromosomiques fœtales permet d'affiner l'estimation du risque. 