pédiatrie
Syndrome de Down (trisomie 21)
Diagnostic du syndrome de Down
Prélèvement de villosités choriales prénatal et/ou amniocentèse prénatale avec analyse du caryotype Caryotypage postnatal (si le caryotypage prénatal n'a pas été effectué) (Voir aussi Technologies de diagnostic génétique [séquençage de nouvelle génération.]) Le diagnostic de syndrome de Down peut être suspecté avant la naissance sur ce qui suit Anomalies physiques détectées par échographie fœtale Dépistage maternel sérique Dépistage prénatal non invasif Les anomalies échographiques fœtales comprennent une augmentation de la translucidité nucale, une anomalie du canal auriculoventriculaire et une atrésie duodénale, mais celles-ci ne sont pas présentes chez tous les fœtus atteints de trisomie 21. Les tests sériques maternels peuvent montrer des taux anormaux de protéines plasmatiques A à la fin du 1er trimestre et de l'alpha-fœtoprotéine, de la bêta-hCG (gonadotrophine chorionique humaine), de l'estriol non conjugué, et de l'inhibine au début du 2e trimestre (15 à 16 semaines de gestation). Plus récemment, le Dépistage , dans lequel l'ADN fœtal obtenu à partir de la circulation maternelle est testé, est devenu une option de dépistage de la trisomie 21 parce qu'il a une bonne sensibilité et spécificité. Si un syndrome de Down est suspecté sur les tests de dépistage sur sérum maternel ou à l'échographie, un test de confirmation fœtal ou postnatal est recommandé. Les méthodes de confirmation fœtales comprennent le prélèvement de Prélèvement de villosités choriales et/ou l' Dans les pays à haut revenu, dépistage sur le sérum maternel et les tests diagnostiques du syndrome de Down sont habituellement disponibles pour toutes les femmes qui se présentent pour des soins prénataux, avant 20 semaines de grossesse quel que soit l'âge maternel. L'American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, et the Society for Maternal–Fetal Medicine2020 practice bulletin regarding screening for chromosomal abnormalitiesrecommande que l'analyse de l'ADN fœtal acellulaire soit proposée à toutes les femmes enceintes, indépendamment de l'âge ou de facteurs de risque supplémentaires. Si le diagnostic n'est pas fait avant la naissance, le diagnostic néonatal repose sur les anomalies physiques et confirmé par l'analyse cytogénétique, de préférence le caryotypage. Certains dépistages systématiques spécifiques de l'âge des nourrissons et des enfants atteints permettent d'identifier les pathologies associées au syndrome de Down ( Références pour le diagnostic ): Échocardiographie: lors de la consultation prénatale ou à la naissance Dépistage thyroïdien (thyroid-stimulating hormone [TSH]): à la naissance, à 6 mois, à 12 mois, puis annuellement Numération formule sanguine complète et soit une association de ferritine et de protéine C réactive (CRP) ou une association de fer sérique et de capacité totale de fixation du fer: à 1 an et chaque année par la suite Bilan auditif: à la naissance, tous les 6 mois par la suite jusqu'à ce que l'audition normale soit confirmée (à environ 4 ans), puis annuellement (plus fréquemment si indiqué) Bilan ophtalmologique: dans les 6 mois, puis annuellement jusqu'à 5 ans; puis tous les 2 ans jusqu'à 13 ans et tous les 3 ans jusqu'à 21 ans (plus fréquemment si indiqué) Croissance: les mesures de la taille, du poids et de la circonférence de la tête doivent être reportées à chaque consultation sur une courbe de croissance spécifique du syndrome de Down Étude du sommeil pour l'apnée obstructive du sommeil: effectuée avant l'âge de 4 ans Le dépistage systématique de l'instabilité axo-atloïdienne (atlantoaxoïdienne) et de la maladie cœliaque n'est pas recommandé; les enfants sont testés sur la base d'une suspicion clinique. Il est recommandé que les patients qui ont des antécédents de douleur au cou, de douleurs radiculaires, de faiblesse, ou d'autres symptômes neurologiques qui suggèrent une myélopathie, subissent des rx de la colonne cervicale en position neutre; si aucune anomalie suspecte n'est observée, ils doivent subir des rx en position de flexion et d'extension. Les lignes directrices pour les soins médicaux des adultes atteints de syndrome de Down publiées par un panel d'experts comprennent des recommandations de dépistage des maladies associées suivantes (avec l'âge recommandé de début du dépistage) ( Références pour le diagnostic ): Diabète: hémoglobine A1C ou glycémie à jeun tous les 2 à 3 ans à partir de 30 ans ou à 21 ans en cas d'obésité comorbide Hypothyroïdie: TSH (thyroid-stimulating hormone) tous les 1 à 2 ans à partir de 21 ans Démence de type Alzheimer: bilan annuel à partir de 40 ans 1.Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al: Health supervision for children and adolescents with Down syndrome.Pediatrics149(5):e2022057010, 2022. doi: 10.1542/peds.2022-057010 2.Tsou AY, Bulova P, Capone G, et al: Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline.JAMA324(15):1543-1556, 2020. doi: 10.1001/jama.2020.17024 