erkrankungen des rheumatischen formenkreises und des bewegungsapparats
Gemischte Bindegewebekrankheit
Diagnose von MCTD
Untersuchung auf antinukleäre Antikörpern, Antikörper gegen extrahierbare nukleäre Antigene (Antikörper gegen U1-Ribonukleoprotein oder RNP) und Smith- (SM) und Anti-DNA-Antikörper Bestimmung der Organbeteiligung wie klinisch indiziert An eine MCTD sollte gedacht werden, wenn bei Patienten mit vermeintlichem Diagnose Tests auf antinukleären Antikörpern und Antikörper gegen U1-RNP-Antigen werden zuerst durchgeführt. Fast alle Patienten haben hohe Titer fluoreszierender antinukleärer Antikörper, die ein gesprenkeltes Muster erzeugen. Antikörper gegen U1 RNP sind vorhanden, meist in sehr hohen Titern. Antikörper gegen die ribonukleaseresistente Sm-Komponente von extrahierbarem nukleärem Antigen (Anti-Sm-Antikörper) und gegen doppelsträngige DNA (negativ bei MCTD per Definition) werden gemessen, um andere Erkrankungen auszuschließen. Das Vorhandensein von Anti-RNP-Antikörpern reicht nicht aus, um die Diagnose einer MCTD zu stellen; es sind auch typische klinische Befunde erforderlich. Der RF ist oft vorhanden und hochtitrig, Die Erythrozytensedimentationsrate häufig erhöht. Eine Diagnose sollte so früh wie möglich mit Lungenfunktionsprüfung und Echokardiographie erkannt werden. Die weitere Abklärung hängt vom vorhandenen Spektrum an Symptomen und Befunden ab, entsprechend gestaltet sich die Suche bei Hinweisen auf eine Myositis sowie auf renale oder pulmonale Beteiligung. Kreatinkinase, MRT, Elektromyogramm oder Muskelbiopsie können helfen, das Vorhandensein von Myositis im Rahmen von MCTD zu bestätigen. 