troubles endocriniens et métaboliques
Porphyries aiguës
Points clés
Les porphyries aiguës se manifestent par des épisodes intermittents de douleur abdominale et de symptômes neurologiques; certains types ont aussi des manifestations cutanées qui sont déclenchées par l'exposition au soleil. Les accès ont de nombreux déclencheurs, dont les hormones, les médicaments, les régimes pauvres en calories et en glucides, et l'ingestion d'alcool. Les accès comprennent généralement des douleurs abdominales sévères (avec un abdomen non-douloureux) et des vomissements; tout composant du système nerveux central et périphérique peut être affecté, mais une faiblesse musculaire est fréquente. Au cours d'une crise, l'urine est souvent brun-rouge. Effectuer un test d'urine qualitatif pour le porphobilinogène (PBG) et confirmer un résultat positif avec des mesures quantitatives de l'acide delta-aminolévulinique(ALA) et du porphobilinogène. Traiter les crises aiguës par du dextrose oral ou IV et, pour des crises sévères, par l'hème IV. Traiter les patients présentant des crises aiguës récidivantes par de l'hème IV, du givosiran ou, dans certains cas, une transplantation hépatique. 