pediatría
Hipogonadismo masculino en niños
Clasificación del hipogonadismo masculino en niños
Hay 3 tipos de hipogonadismo: primario, secundario y un tipo causado por acción defectuosa de los andrógenos, debida principalmente a actividad deficiente de sus receptores. En el hipogonadismo primario (hipergonadotrópico), la lesión de las células de Leydig altera la producción detestosterona, daña los túbulos seminíferos o ambas cosas; el resultado es oligospermia o azoospermia y aumento de gonadotropinas. Lacausa más comúnes Síndrome de Klinefelter (47,XXY) None Otras causas son trastornos del desarrollo sexual tales como disgenesia gonadal (rara), Criptorquidia , anorquia bilateral, aplasia de las células de Leydig, síndrome de Noonan y Las causas raras son orquitis secundaria a parotiditis, torsión testicular, quimioterapia con agentes alquilantes y traumatismo. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) None Los errores de la determinación del sexo y el desarrollo gonadal,como la disgenesia gonadal (46, XX o 46, XY) y los trastornos testiculares y ovotesticulares del desarrollo sexual, representan formas raras de hipogonadismo masculino. Pueden dar lugar a un varón o fenotipo masculino subvirilizado, genitales ambiguos al nacer, y cierto grado de insuficiencia testicular y espermatogénesis. Criptorquidia None En laanorquia bilateral (síndrome de los testículos desaparecidos), los testículos, presumiblemente presentes, fueron reabsorbidos antes o después del nacimiento. Los genitales externos y las estructuras derivadas de los conductos de Wolf son normales, pero no hay estructuras derivadas de los conductos de Müller. Por consiguiente, debe haber habido tejido testicular durante las primeras 12 semanas de embriogénesis, porque se produjo diferenciación testicular y hubo produccción detestosteronay factor inhibidor mülleriano. Se diagnosticaaplasia de las células de Leydigcuando la ausencia congénita de células de Leydig causa genitales externos parcialmente desarrollados o ambiguos. Si bien hay cierto desarrollo de los conductos de Wolf, la producción detestosteronaes insuficiente para inducir una diferenciación masculina normal de los genitales externos. Hay ausencia de los conductos de Müller debido a la producción normal de la hormona inhibidora mülleriana por las células de Sertoli. Las concentraciones de gonadotropinas son altas con bajas concentraciones detestosterona. Elsíndrome de Noonanpuede aparecer en forma esporádica o como un trastorno autosómico dominante. Las anormalidades fenotípicas comprenden hiperelasticidad de la piel, hipertelorismo, ptosis, orejas de implantación baja, talla baja, acortamiento de los cuartos metacarpianos, paladar ojival y malformaciones cardiovasculares, sobre todo del lado derecho (p. ej., estenosis de la válvula pulmonar, comunicación interauricular). Los testículos suelen ser pequeños o criptorquídicos. Las concentraciones detestosteronapueden ser bajas con altas concentraciones de gonadotropinas. se debe a defectos enzimáticos que alteran la síntesis de andrógenos, que pueden afectar cualquiera de las vías que llevan del colesterol a la dihidrotestosterona. Estos problemas congénitos pueden observarse en la Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita (p. ej., deficiencia de proteína reguladora aguda de la esteroidogénesis [StAR], deficiencia de 17alfa-hidroxilasa, deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa) cuando se produce el mismo defecto enzimático en las glándulas suprarrenales y los testículos, lo que determina actividad deficiente de andrógenos y genitales externos ambiguos de diversos grados. Las causas de hipogonadismo secundario incluyen panhipopituitarismo, tumores hipotalámicos o hipofisarios, deficiencia aislada de gonadotropinas, síndrome de Kallmann, síndrome de Laurence-Moon, deficiencia aislada de hormona luteinizante, síndrome de Prader-Willi y trastosnos funcionales y adquiridos del sistema nervioso central (p. ej., traumatismo, infección, enfermedad infiltrante como histiocitosis de células de Langerhans). Las causas de hipogonadismo secundario deben diferenciarse del retraso constitucional de la pubertad, que es una forma funcional de hipogonadismo secundario. Varios trastornos agudos y crónicos sistémicos (p. ej., insuficiencia renal crónica, anorexia nerviosa) pueden causar hipogonadismo hipogonadotrópico, que se resuelve tras la recuperación del trastorno de base. El hipogonadismo es también más frecuente en los sobrevivientes a largo plazo de cánceres infantiles tratados con irradiación craneoespinal. Lainsuficiencia panhipofisariapuede ser congénita o anatómica (p. ej., en la displasia septoóptica o en la malformación de Dandy-Walker) y provoca deficiencia de los factores de liberación hipotalámicos o de las hormonas hipofisarias. La insuficiencia hipofisaria adquirida puede deberse a tumores, neoplasias o su tratamiento, trastornos vasculares, trastornos infiltrativos (p. ej., sarcoidosis, histiocitosis de células de Langerhans), infecciones (p. ej., encefalitis, meningitis) o traumatismo. En la infancia, la insuficiencia hipofisaria puede causar retraso del crecimiento, hipotiroidismo, diabetes insípida, insuficiencia suprarrenal y falta de desarrollo sexual en el momento esperado de la pubertad. Las deficiencias hormonales, ya sea que se originen en la hipófisis anterior o posterior, pueden ser variadas y múltiples. Elsíndrome de Kallmanncausa alrededor del 60% de las formas congénitas de hipogonadismo. Se caracteriza por anosmia secundaria a aplasia o hipoplasia de los lóbulos olfativos y por hipogonadismo secundario a deficiencia de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) hipotalámica. Aparece cuando las neuronas neurosecretoras de GnRH no migran de la placoda olfativa al hipotálamo. El defecto genético es conocido; la herencia esa clásicamente ligada al cromosoma X pero también puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. Otras manifestaciones son microfalo, criptorquidia, defectos de la línea media y agenesia renal unilateral. La presentación es clínicamente heterogénea, y algunos pacientes tienen una capacidad normal para detectar olores. Ladeficiencia aislada de hormona luteinizante (LH)(síndrome del eunuco fértil) es una cuasa rara de hipoganadismo debido a la pérdida monotrópica de la secreción LH en varones; las concentraciones de hormona foliculoestimulante (FSH) son normales. En la pubertad, el crecimiento de los testículos es normal, porque la mayor parte del volumen testicular corresponde a túbulos seminíferos, que responden a la FSH. A medida que continúa el desarrollo tubular, puede haber espematogénesis. Sin embargo, la ausencia de LH induce atrofia de las células de Leydig y deficiencia detestosterona. Por lo tanto, los pacientes no presentan desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios, pero siguen creciendo hasta alcanzar proporciones eunucoides (la longitud del brazo excede la altura en 5 cm; la distancia desde el pubis hasta el piso es>5 cm mayor que la distancia desde de la coronilla hasta el pubis), porque no se cierran las epífisis. Elsíndrome de Prader-Willise caracteriza por disminución de la actividad fetal, hipotonía muscular y retraso del crecimiento en la primera infancia, seguido más tarde por obesidad, discapacidad intelectual e hipogonadismo hipogonadotrópico. El síndrome es causado por deleción o alteración de un gen o genes del segmento proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno o por disomía uniparental del cromosoma 15 materno. El retraso del crecimiento por hipotonía y las dificultades alimentarias durante la lactancia suelen resolverse después de los 6-12 meses de edad. De los 12 a los 18 meses en adelante, la hiperfagia incontrolable causa aumento de peso excesivo y problemas psicológicos; la obesidad pletórica se convierte en la característica más llamativa. El rápido aumento de peso se mantiene hasta la adultez; la talla permanece baja y puede ser causada por una deficiencia de hormona de crecimiento. Las manifestaciones son labilidad emocional, deficientes aptitudes de motricidad gruesa, anomalías faciales (p. ej., diámetro bitemporal angosto, ojos almendrados, boca con labio superior fino y comisuras dirigidas hacia abajo) y anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, cifosis, osteopenia). Las manos y los pies son pequeños. Otras características son criptorquidia e hipoplasia del pene y el escroto. Elretraso constitucional de la pubertades la ausencia de desarrollo puberal antes de los 14 años; es más frecuente en los varones. Por definición, los niños con retraso constitucional muestran evidencia de la maduración sexual para la edad de 18 años, pero el retardo puberal y la baja estatura puede generar ansiedad en los adolescentes y sus familias. Muchos niños tienen antecedentes familiares de retraso del desarrollo sexual en uno de los progenitores o un hermano. La talla suele ser baja durante la infancia, la adolescencia o ambas, pero finalmente alcanza los valores normales. La velocidad de crecimiento es casi normal, y los patrones de crecimiento con paralelos a las curvas de percentiles más bajas de los gráficos de crecimiento. El brote de crecimiento puberal se retrasa, y en el momento esperado de la pubertad, el percentil de la altura comienza a caer, lo que puede contribuir a las dificultades psicosociales para algunos niños. La edad ósea se retrasa y es más consistente con la edad la altura del niño (edad en la que la altura de un niño está en el percentil 50) en lugar de la edad cronológica. El diagnóstico se realiza por exclusión de deficiencia de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, trastornos sistémicos que pueden interferir con la pubertad (p. ej., enfermedad intestinal inflamatoria, trastornos de la alimentación) e hipogonadismo (primario o secundario a deficiencia de gonadotropinas). 