hämatologie und onkologie
Chronische myeloische Leukämie (CML)
Diagnose von CML
Komplettes Blutbild Untersuchung des Knochenmarks Zytogenetische Untersuchungen (Ph-Chromosom) Eine chronische myeloische Leukämie wird am häufigsten aufgrund eines abnormalen Blutbildes vermutet, das zufällig oder während der Abklärung einer Splenomegalie festgestellt wurde. Die Anzahl der Granulozyten ist erhöht, jedoch bei asymptomatischen Patienten meist<50.000/mcl (≤ 50 × 109/l); bei symptomatischen Patienten können die Granulozytenwerte zwischen 200.000/mcl (200 × 109/l) und 1.000.000/mcl (1000 × 109/l) liegen. Neutrophilie (ein linksverschobenes Leykozyten-Differential), Basophilie und Eosinophilie sind häufig. Die Thrombozytenzahl ist normal oder mäßig erhöht, und bei einigen Patienten ist die Thrombozytose die erste Manifestation. Der Hämoglobin-Wert beträgt gewöhnlich>10 g/dl (> 100 g/l). Eine Überprüfung desperipheren Abstrichskann helfen, die CML von einer Leukozytose anderer Ätiologie zu unterscheiden. Bei CML zeigt der periphere Ausstrich überwiegend unreife Granulozyten sowie eine absolute Eosinophilie und Basophilie. Bei einigen Patienten mit einer Leukozytenzahl ≤ 50.000/mcl (≤ 50 × 109/l) sogar bei einigen Patienten mit höheren Leukozytenzahlen können unreife Granulozyten jedoch nicht gesehen werden. ZurBeurteilung des Karyotyps, der Zellularität und dem Grad der Myelofibrose sollte eineKnochenmarkpunktion durchgeführt werden. Die Diagnose wird durch das Auffinden des Ph-Chromosoms in Proben bestätigt, die mit zytogenetischen oder molekularen Untersuchungen untersucht wurden. Die klassische ph-zytogenetische Anomalie fehlt bei 5% der Patienten, aber die Verwendung von Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Reverse-Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT) kann die Diagnose bestätigen. Während derakzelerierten Phaseder CML entwickeln sich in der Regel Anämie und Thrombozytopenie. Der Anteil der Basophilen kann bisweilen ansteigen, und es kann eine granulozytäre Reifungsstörung auftreten. Der Anteil der unreifen myeloischen Zellen kann zunehmen. Im Knochenmark kann sich eine Myelofibrose entwickeln, und es können ringförmige Sideroblasten sowie eine Erythrozytenaplasie vorhanden sein, die aufgrund der erhöhten Zellzahl im Knochenmark übersehen werden können. Die Entwicklung des neoplastischen Klons geht unter Umständen mit der Ausbildung von zusätzlichen Chromosomenanomalien (z. B. zusätzliches Philadelphia-Chromosom, Trisomie 8, Isochromosom 17q [i(17q)]), oder der Reduplikation vonbcr-ableinher. Die weitere Entwicklung kann zu einerBlastenphasemit Myeloblasten (60% der Patienten), Lymphoblasten (30%), Megakaryoblasten (10%) und seltener mit Erythroblasten führen. Bei 80% dieser Patienten treten zusätzliche Chromosomenanomalien auf. 