troubles neurologiques
Prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease sensitive prionopathy)
Introduction
La prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) est une maladie à prions sporadique rare (identifiée en 2008). (Voir aussi Revue générale des maladies à prions .) Une prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est observée chez 1 à 2/100 millions de personnes. La prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy) ressemble à la Maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) en ce que la protéine prion est anormale (PrP Les manifestations cliniques diffèrent de celles de la La maladie de Creutzfeldt-Jakob et la PrP Les patients ont à la présentation des symptômes psychiatriques, des déficits de la parole (aphasie et/ou dysarthrie), et des troubles cognitifs. Une ataxie et un parkinson peuvent se développer. L'âge moyen de survenue est de 70 ans, et la durée de survie est de 24 mois. Environ de 40% des patients ont des antécédents familiaux de démence. Le diagnostic de prionopathie à sensibilité variable à la protéolyse est difficile. L'IRM, l'EEG et les tests de la protéine 14-3-3 et tau ne sont généralement pas utiles, et aucune mutation n'a été observée dans la région codante du gènePRNP. Il n'y a qu'un traitement de soutien dans la prionopathie variable sensible à la protéase (VPSPr, variably protease-sensitive prionopathy). 