pädiatrie
Hyper IgD Syndrom
Diagnose
Klinische Untersuchung Gelegentlich Gentests 100 Einheiten/l gestellt, jedoch haben bis zu 20% der Patienten normale Serum-IgD-Werte. Unspezifische Befunde können eine Leukozytose und eine Erhöhung der Akutphasenproteine während des Fiebers sein. Eine erhöhte Urinausscheidung von Mevalonsäuren während der Anfälle bestätigt die Diagnose ( Diagnosehinweis ). Gentests sind verfügbar, sind jedoch bei 25% der Patienten negativ. 1.Gattorno M, Hofer M, Federici S, et al; Eurofever Registry and the Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO): Classification criteria for autoinflammatory recurrent fevers.Ann Rheum Dis78(8):1025–1032, 2019. doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215048 