troubles dermatologiques
Albinisme
Symptomatologie de l'albinisme
Il existe différentes formes génétiques d'albinisme oculocutané, toutes différentes sur le plan phénotypique. Le type I (albinisme oculocutané, OCA1A) est l'albinisme classique tyrosinase négative; la peau et les cheveux sont d'un blanc laiteux et les yeux sont bleu gris (la diminution de l'acuité visuelle est la plus sévère dans cette forme d'albinisme oculocutané). La dilution de la pigmentation dans l'albinisme oculocutané (OCA1B) va d'évidente à subtile. L'albinisme oculocutané type II a des phénotypes de dilution pigmentaire allant de minimes à modérés. Des naevus pigmentés et des taches de rousseur (lentiginose) peuvent se développer du fait de l'exposition solaire; certaines taches de rousseur grandissent et deviennent sombres. La couleur des yeux varie considérablement. Dans l'albinisme oculocutané type III, la peau est brune, les cheveux sont roux (rougeâtres), et la couleur des yeux peut être bleue ou brune. Dans l'albinisme oculocutané de type IV, le phénotype est similaire à celui du type II. Dans l'albinisme oculocutané de type V, la peau est blanche et les cheveux sont dorés. Dans l'albinisme oculocutané de type VI, la peau peut être blanche et les cheveux peuvent être clairs à la naissance et foncer avec l'âge. Dans l'albinisme oculocutané de type VII, le pigment cutané est diminué et les cheveux peuvent aller du blanc au brun. Dans l'albinisme oculocutané de type VIII, la peau et les cheveux sont légèrement hypopigmentés. Les patients qui présentent une atteinte oculaire peuvent présenter une diminution de la pigmentation rétinienne, ce qui provoque une sensibilité à la lumière et un évitement de la lumière. De plus, un Nystagmus , un 