troubles endocriniens et métaboliques
Néoplasies endocriniennes multiples, type 2 (NEM 2A)
Points clés
La plupart des patients qui ont une néoplasie endocrinienne multiple de type 2A ont un carcinome médullaire de la thyroïde, débutant généralement dans l'enfance. D'autres manifestations sont celles de l'excès d'hormones, en particulier l'hypertension due au phéochromocytome et l'hypercalcémie due à une hyperparathyroïdie. Les patients doivent subir un test génétique de recherche des mutations du proto-oncogèneRETet un bilan clinique de recherche d'autres tumeurs du syndrome. Les tumeurs sont excisées lorsque cela est possible, en commençant par tout phéochromocytome. La thyroïdectomie prophylactique est recommandée; le moment de la chirurgie peut être influencé par la mutation spécifique. 