immunologie troubles allergiques
Mastocytose et syndrome d'activation des mastocytes
Diagnostic de la mastocytose
Bilan clinique Biopsie de moelle osseuse Taux de tryptase sérique (de base et pendant les symptômes si possible) Le diagnostic de mastocytose est évoqué par le tableau clinique. Cependant, des symptômes similaires peuvent être provoqués par de nombreux autres troubles tels que le Syndrome carcinoïde , le Le diagnostic nécessite une biopsie de la moelle osseuse et les taux de tryptase (un marqueur de la dégranulation des mastocytes) chez la plupart des patients. Une biopsie cutanée peut être effectuée pour rechercher des mastocytes, mais ce test ne remplace pas la nécessité d'une biopsie de la moelle osseuse pour classer le diagnostic et le stade. Le diagnostic de mastocytose est confirmé lorsqu'un critère majeur et au moins un critère mineur ou ≥ 3 (sur 4) critères mineurs sont remplis. Leprincipal critère est La présence d'agrégats denses multifocaux > 15 mastocytes dans la moelle osseuse (de préférence) ou d'autres organes extracutanés (sauf le tractus gastro-intestinal, les ganglions, le foie ou la rate) Les4 critères mineurssont les suivants Morphologie atypique ou formes fusiformes de > 25% des mastocytes sur les coupes de biopsie ou d'aspiration de moelle osseuse Une mutation dekitau niveau du codon 816 (souvent Asp816Val) dans la moelle osseuse, le sang périphérique ou d'autres tissus Moelle osseuse ou autres mastocytes extracutanés exprimant les marqueurs de surface CD2 et/ou CD25 Taux de tryptase sérique de base > 20 ng/mL (> 20 mcg/L); des valeurs > 11,4 ng/mL (11,4 mcg/L) sont considérées comme élevées dans la plupart des laboratoires de diagnostic) Le taux de base de la tryptase est élevé dans la mastocytose systémique, mais est généralement normal dans la mastocytose cutanée et le syndrome d'activation des mastocytes. Les critères diagnostiques du syndrome d'activation des mastocytes comprennent tous les éléments suivants: Des symptômes cliniques typiques de la libération d'un médiateur mastocytaire Pendant les symptômes, une augmentation transitoire importante du taux de tryptase sérique totale ou une augmentation d'autres médiateurs dérivés des mastocytes, tels que laN-méthylhistamine ou la prostaglandine D2, le leucotriène E4, ou leurs métabolites urinaires Une réponse clinique aux médicaments qui atténuent la production ou les activités des médiateurs mastocytaires Les patients qui ont une activation des mastocytes ont généralement une biopsie de moelle osseuse normale si elle est effectuée. Si le diagnostic est incertain, les niveaux des médiateurs mastocytaires et de leurs métabolites (p. ex.,N-méthylhistamine, N-méthylimidazole acide acétique) peuvent être mesurés dans le plasma et l'urine; des taux élevés sont en faveur du diagnostic d'une maladie des mastocytes, mais pas nécessairement de la mastocytose systémique Une scintigraphie osseuse et une évaluation gastro-intestinale, peuvent également être utiles dans les cas où le diagnostic nécessite une confirmation. 1. Adapted from Horny HP, Akin C, Arber DA, et al: Mastocytosis. InWHO (World Health Organization) Classification of Tumors of Hematopoietic and Lymphoid Tissues, edited by SH Swerdlow, E Campo, and NL Harris, et al, Lyon, IARC (International Agency for Research on Cancer) Press, 2017, p. 62. 