trastornos endocrinológicos y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Diagnóstico
Medición de las concentraciones eritrocíticas y plasmáticas de protoporfirina Estudios genéticos para las mutaciones de los genesFECHoALAS 2 La protoporfiria eritropoyética o la ligada al cromosoma X deben sospecharse en niños y adultos con fotosensibilidad cutánea dolorosa que no presentan ampollas ni cicatrices. Los cálculos biliares en niños deben motivar los estudios para protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X. Los antecedentes familiares suelen ser negativos. El diagnóstico se confirma a través del hallazgo de un aumento de las concentraciones eritrocíticas y plasmáticas de protoporfirina. El pico de fluorescencia plasmática se produce a 634 nm, después de la excitación a 410 nm. La protoporfirina de los eritrocitos también debe ser fraccionada para determinar las proporciones de protoporfirina libre de metal y cinc. En la protoporfiria eritropoyética, la proporción de protoporfirina libre de metal en los eritrocitos es casi siempre > 85%. La presencia de > 15% de protoporfirina con cinc sugiere protoporfirina ligada al cromosoma X. Si se miden, los niveles de coproporfirina en plasma y de porfirinas urinarias son normales. La protoporfirina en heces puede estar aumentada, pero el nivel de coproporfirina es normal. Los potenciales portadores entre los familiares pueden identificarse a través del hallazgo de un aumento de los niveles de protoporfirina en los eritrocitos y mediante análisis genéticos si se detectó una mutación en el caso índice. 