troubles endocriniens et métaboliques
Hypolipidémie
Hypobêtalipoprotéinémie
L'hypobêtalipoprotéinémie est une maladie autosomique dominante ou codominante due à des mutations du gène de l'apo B. 80 mg/dL (< 2,1 mmol/L). Les triglycérides sont normaux. Certains patients peuvent avoir une Hépatopathie alcoolique . 20 mg/dL [< 0,52 mmol/L]), soit à une absence de synthèse de l'apo B aboutissant au tableau clinique de l' Abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) . Le diagnostic consiste à trouver des taux de cholestérol LDL (LDL-C) et d'apo B bas sur un profil lipidique sérique. L'hypobêtalipoprotéinémie et l'abêtalipoprotéinémie se distinguent l'une de l'autre par les antécédents familiaux. Les sujets hétérozygotes et les sujets homozygotes qui ont un cholestérol LDL (LDL-C) bas mais détectable ne nécessitent aucun traitement. Le traitement des homozygotes qui n'ont pas de LDL est le même que dans l'abêtalipoprotéinémie et comprend de la vitamine E et une supplémentation en graisses alimentaires et autres vitamines liposolubles. Le pronostic est variable, mais un diagnostic précoce et une observance stricte du traitement peuvent retarder la progression de la maladie. 