pédiatrie
Dystrophie myotonique
Introduction
La dystrophie myotonique est une maladie musculaire autosomique dominante rare. Deux types sont reconnus. Tous deux affectent les muscles volontaires et l'un affecte également les muscles involontaires. Les symptômes débutent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte et comprennent une myotonie, une faiblesse et une atrophie des muscles distaux des membres et du visage. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'ADN. Les médicaments stabilisateurs de la membrane sont utiles dans la myotonie, mais il n'existe aucun traitement de la faiblesse, qui est le symptôme habituellement le plus invalide. La myotonie correspond à un retard de relaxation après une contraction musculaire, qui peut provoquer une raideur musculaire. Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie myotonique touche près de 1/8000 dans la population générale. Sa transmission est Autosomique dominant avec une pénétrance variable. Deux types sont reconnus, avec des loci génétiques différents. Le type 1 (DM1) implique l'expansion d'une répétition trinucléotidique CTG dans le gène Les deux types affectent les muscles volontaires et la a dystrophie myotonique (DM) de type 1 affecte également les muscles involontaires (p. ex., du tractus gastro-intestinal, de l'utérus). 