hematología y oncología
Leucemia mieloide crónica (LMC)
Diagnóstico de la leucemia mieloide crónica
Hemograma completo Examen de médula ósea Estudios citogenéticos (cromosoma Ph) La leucemia mieloide crónica se diagostica con mayor frecuencia por un hemograma completo anormal realizado en forma incidental o durante la evaluación de una esplenomegalia. El recuento de granulocitos es alto, en general<50.000/mcL (≤ 50 × 109/L) en pacientes asintomáticos y de 200.000/mcL (200 × 109/L) a 1.000.000/mcL (1,000 × 109/L) en los pacientes sintomáticos. La neutrofilia (desviación a la izquierda del recuento diferencial de linfocitos), la basofilia y la eosinofilia son comunes. El recuento de plaquetas es normal o está aumentado moderadamente y, en algunos pacientes, la trombocitosis es la primera manifestación. La concentración de hemoglobina suele ser>10 g/dL (> 100 g/L). La revisión delfrotis periféricopuede ayudar a diferenciar la leucemia mieloide crónica de la leucocitosis por otra etiología. En la leucemia mieloide crónica, el frotis periférico muestra a menudo granulocitos inmaduros y eosinofilia y basofilia absolutas. Sin embargo, en algunos pacientes con recuento de leucocitos ≤ 50.000//mcL (≤ 50 × 109/L) e incluso algunos con recuentos más altos, los granulocitos inmaduros pueden no verse. Debe practicarseexamen de médula óseapara evaluar el cariotipo, así como la celularidad y el grado de mielofibrosis. El diagnóstico se confirma al encontrar el cromosoma Ph en muestras examinadas con estudios citogenéticos o moleculares. La anormalidad citogenética clásica de Ph está ausente en 5% de los pacientes, pero el uso de hibridación fluorescente in situ (FISH) o reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa (RT-PCR) puede confirmar el diagnóstico. Durante lafase aceleradade la leucemia mieloide crónica, suelen sobrevenir anemia y trombocitopenia. Puede haber aumento de basófilos, y la maduración de los granulocitos puede ser defectuosa. La proporción de células mieloides inmaduras puede aumentar. En la médula ósea puede desarrollarse mielofibrosis y pueden identificarse sideroblastos en anillo, así como aplasia de eritrocitos, que puede pasar inadvertida debido al aumento de la celularidad medular. La evolución del clon neoplásico puede asociarse con desarollo de nuevos cariotipos anormales, a menudo un cromosoma 8 extra, un isocromosoma 17q [i(17q)], o reduplicación debcr-abl. La evolución ulterior puede causar unafase blásticacon mieloblastos (60% de los pacientes), linfoblastos (30%), megacarioblastos (10%) y, rara vez, eritroblastos. El 80% de estos pacientes presenta otras anomalías cromosómicas. 