trastornos endocrinológicos y metabólicos
Protoporfiria eritropoyética y protoporfiria ligada al cromosoma X
Tratamiento
Evitar la exposición al sol mediante el uso de ropa protectora y filtros solares opacos Afamelanotida para la prevención de eventos fototóxicos y el alivio de las reacciones fototóxicas Tratamiento sintomático del ardor en la piel con compresas frías, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y corticosteroides tópicos y/o orales Tratamiento de las complicaciones hepatobiliares El tratamiento de la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X es similar. Los pacientes con protoporfiria eritropoyética o ligada al cromosoma X deben evitar la exposición al sol; deben usar ropa protectora, sombreros y pantallas opacas a la luz con dióxido de titanio u óxido de cinc. La afamelanotida, un congénere de acción prolongada de la hormona melanocitoestimulante que induce mayor producción de eumelanina, puede administrarse una vez cada 60 días como un implante subcutáneo, disminuye la fotosensibilidad, permite una exposición más prolongada a la luz y mejora la calidad de vida ( Referencia del tratamiento ). El beta-caroteno oral, un antioxidante, reduce la fotosensibilidad. Sin embargo, el cumplimiento del paciente del uso del beta-caroteno a menudo es escaso, ya que no es muy eficaz en el control de los síntomas y también causa pigmentación naranja de la piel; por lo tanto, a menudo se intenta pero no suele continuarse. Las dosis de beta-caroteno dependen de la edad del paciente (véase tabla Dosis de beta-caroteno en la protoporfiria eritropoyética y la protoporfiria ligada al cromosoma X ). No es necesario evitar los fármacos que desencadenan las crisis agudas de porfiria (véase theDrug Database for Acute Porphyriao elAmerican Porphyria Foundation drug database). En algunos pacientes, los síntomas cutáneos agudos pueden mejorar con toallas húmedas o baños fríos, analgésicos y corticosteroides tópicos y/u orales. Sin embargo, muchos pacientes no encuentran que estas medidas sean muy eficaces. Los síntomas pueden tardar hasta una semana en resolverse. Si estas medidas no son eficaces (p. ej., los pacientes presentan fotosensibilidad creciente, concentraciones ascendentes de porfirinas, ictericia progresiva), la administración de hematina y/o una hipertransfusión de eritrocitos (es decir, con niveles de hemoglobina superiores a los normales) puede reducir la hiperproducción de protoporfirina. La administración de ácidos biliares puede facilitar la excreción biliar de protoporfirina. La colestiramina o el carbón activado por vía oral se han utilizado para interrumpir la circulación enterohepática de protoporfirina e incrementar su excreción fecal. También se utiliza vitamina E oral, en dosis de 800 unidades por día, con la esperanza de que ejerza un efecto antioxidante y hepatoprotector, aunque la evidencia objetiva de beneficio es escasa. Los pacientes que desarrollan hepatopatía descompensada en etapa terminal requieren un Trasplante de hígado . Al igual que en la El Trasplante de células madre hematopoyéticas es curativo para la protoporfiria eritropoyética, pero no se hace rutinariamente, porque en general el riesgo supera los beneficios. La estrategia del trasplante de células madre hematopoyéticas después del trasplante hepático cura la protoporfiria eritropoyética y evita que la forma recurrente dañe el aloinjerto, pero no se ha establecido el momento óptimo de esta estrategia. Los pacientes deben ser protegidos de la luz en el quirófano durante el trasplante de hígado u otros procedimientos quirúrgicos prolongados para evitar una lesión fototóxica grave de los órganos internos. Las fuentes de luz deben ser cubiertas con filtros disponibles comercialmente que bloquean longitudes de onda ~380-420 nm. La endoscopia, la laparoscopia y la cirugía abdominal breve (< 1,5 horas) en general no causan lesión fototóxica. Las luces del quirófano pueden causar lesiones fototóxicas a los órganos internos en pacientes con porfiria eritropoyética. Es importante mantener conversaciones regulares entre el médico y el paciente para ofrecer información, explicaciones y la oportunidad de proporcionar asesoramiento genético con exploración física. La función hepática y los niveles de protoporfirina en plasma y en eritrocitos se deben revisar anualmente. Los pacientes con resultados anormales de las pruebas de función hepática deben ser evaluados por un hepatólogo; una biopsia de hígado puede ser necesaria para establecer el grado de fibrosis. Los pacientes con diagnóstico de hepatopatía crónica deben someterse a cribado mediante ecografía, TC o RM de hígado cada 6 meses en busca de un carcinoma hepatocelular. Los niveles devitamina Ddeben ser revisados porque la deficiencia es común (los pacientes tienden a evitar la exposición al sol); los suplementos se administran si los niveles son bajos. Todos los pacientes con protoporfiria eritropoyética y PPLX deben recibir Vacuna contra la Hepatitis A (HepA) y 1.Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE, et al:Afamelanotidefor erythropoietic protoporphyria.N Engl J Med373:48–59, 2015. doi: 10.1056/NEJMoa1411481. 