problèmes de santé infantiles
Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker
Introduction
Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une Faiblesse plus ou moins grave. Les dystrophies musculaires (ou myopathies) de Duchenne et de Becker provoquent un affaiblissement des muscles les plus proches du tronc. Ces dystrophies, apparaissant quasiment toujours chez les garçons, sont dues à un dysfonctionnement des gènes responsables de la fonction musculaire et entraînent une faiblesse musculaire survenant pendant l’enfance ou l’adolescence. Ces deux dystrophies sont caractérisées par une faiblesse physique. Le diagnostic repose sur les résultats d’examens effectués sur des échantillons de sang et un échantillon de tissu musculaire. Le traitement s’appuie sur la kinésithérapie et parfois sur une intervention chirurgicale pour les deux dystrophies, et sur de la prednisone ou du déflazacort et parfois d’autres médicaments pour la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne est la deuxième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente (la Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est la plus fréquente), ainsi que la plus grave. Elle commence durant la petite enfance. Bien qu’apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, dont les symptômes sont plus légers, apparaît plus tardivement pendant l’adolescence. Ces dystrophies surviennent presque toujours chez les garçons. Ensemble, la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker concernent environ 1 naissance sur 5 000 à 1 naissance sur 6 000 chez les garçons. La plupart des personnes affectées présentent une dystrophie musculaire de Duchenne. . Pour ces deux traits, il s’agit d’un gène à transmission récessive localisé sur le chromosome X. Par conséquent, une femme peut être porteuse du gène défectueux mais ne jamais développer la maladie, car le gène normal sur un de ses chromosomes X compense le défaut génique qui se trouve sur son autre chromosome X. À l’inverse, tout homme qui reçoit le gène défectueux sera atteint de cette myopathie, car les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X ( Mode de transmission héréditaire lié à l’X ). Les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne ne produisent quasiment pas de dystrophine, une protéine musculaire importante pour le maintien de la structure des cellules musculaires. Les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Becker produisent de la dystrophine, mais en raison d’une modification de sa structure protéique, elle ne fonctionne pas correctement ou elle est présente en quantités insuffisantes. 