Het is nog grotendeels onduidelijk op welke manieren het microbioom precies verschilt tussen zieke en gezonde mensen.
Verschillende studies tonen aan dat de samenstelling van het microbioom in de darmen anders is bij mensen met een bepaalde aandoening, zoals inflammatoire darmziekte, astma, obesitas of diabetes. Het is nog grotendeels onduidelijk op welke manieren het microbioom precies verschilt tussen zieke en gezonde mensen. Verschillende studies vinden verschillende uitkomsten. Ook is niet duidelijk of er een oorzakelijk verband is en wat dat dan zou zijn. Is het veranderde microbioom (deels) de oorzaak van de conditie, of juist het gevolg van de ziekte of de veranderde omstandigheden die daarmee samenhangen?