Talasemija
<s>Talasemije i talasemijski sindromi su nasledne bolesti koje se karakterišu poremećajem u sintezi jednog ili više polipeptidnih lanaca globina.</s><s>One su u suštini anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.</s>

<s>Etiologija 
Bolest je nasledna, a njeni nosioci mogu biti jedan ili oba roditelja.</s><s>Izazvane su teškim deficitom hemoglobina A1.</s><s>Zbog toga koštana srž sintetizuje hemoglobin A2 i F ne bili nadomestila njegov nedostatak u eritrocitima krvi.</s><s>Međutim, takvo stanje dovodi do razvoja teške anemije.</s>

<s>Epidemiologija 
Talasemije i talasemijski sindromi predstavljaju najučestalije monogensko oboljenje u svetu.</s><s>Iako imaju relativno homogen hematološki i biohemijski fenotip, talasemijski sindromi su posledica velikog broja različitih genetičkih defekata.</s>

<s>Širom sveta, 15 miliona ljudi ima kliničke manifestacije talasemijskog sindroma.</s><s>Navodno, samo u Indiji genetički defekt za talasemiju ima oko 30 miliona osoba.</s><s>Ove činjenice potvrđuju da je talasemija su među najčešćim genetičkim poremećajima kod ljudi, koji se sreće među svim etničkim grupama i u skoro svakoj zemlji širom sveta.</s>

<s>Određene vrste talasemija su češći u određenim delovima sveta. β talasemija je mnogo češća u mediteranskim zemljama, kao što su Grčka, Italija i Španija.</s><s>Mnoga mediteranska ostrva, uključujući Kipar, Sardiniju, i Maltu, imaju znatno višu učestalost teških β talasemija, koja u ovim oblastima predstavlja veliki zdravstveni problem.</s><s>Na primer, na Kipru, 1 u 7 osoba nosi gen, što znači da se u 1 od 49 brakova između supružnika i 1 u 158 novorođenčadi očekuje razvoj β talasemija.</s><s>Kao rezultat toga, brojne preventivne mere preduzimaju i sprovode javne zdravstvene vlasti i one su vrlo efikasne u smanjenju učestalosti među stanovništvom ovih zemaqa. β talasemija je takođe uobičajeno u Severnoj Africi, Bliskom Istoku, Indiji i istočnoj Evropi.</s><s>Nasuprot tome, α talasemija je češća u jugoistočnoj Aziji, Indiji, Bliskom Istoku i Africi.</s>

<s>Klinička slika 
One uzrokuje vrlo različitu kliničku sliku, od asimptomske hipohromije i mikrocitoze, do teške anemije koja je smrtonosna pre rođenja novorođenčeta ili u ranom detinjstvu, ako se ne leči.</s>

<s>Oblici 
Bolest je nasledna, pa zato oblik talasemije (anemije) – određuje činjenicom da li su oba roditelja nisioci bolesti ili nisu..</s><s>Na osnovu ovih faktora je napravljena i podela talasemije, pa tako imamo nekoliko tipova.</s><s>Klinički se ispoljavaju alfa i beta talasemije i to u tri oblika: 'Major - težak poremećaj, homozigoti, Intermedia - srednje težak poremećaj, heterozigoti,Minor - asimptomatski, heterozigoti.</s>

<s>Alfa talasemija je homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima.</s><s>Ovaj oblik hemoglobina ima veliku potrebu za kiseonikom, zbog čega ga ne predaje tkivu.</s><s>Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino (u materici) – pre rođenja.</s>

<s>Beta talasemije katakteriše produkcija alfa lanaca koji prevazilazi proizvodnju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja i precipitira u prekursorima eritrocita, koji menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize.</s><s>Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži.</s><s>Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do pojave skeletnih deformiteta.</s><s>Beta talasemija major je najozbiljniji oblik, jer se od rođenja uočava anemija težeg stepena.</s><s>Obolela deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i česte prolive.</s><s>Međutim, dete može normalno da se razvija uz lečenje transfuzijama, ali se krajem prve decenije života obolele osobe javljaju znaci viška gvožđa, odnosno deponovanja gvožđa (sideroza tkiva ) 
 Kulijeva (Cooly) anemija javlja se u slučaju da se obolelo dete ne leči.</s><s>Anemiju prati zaostajanje u rastu i mongoloidnim izgled.</s><s>Kod obolelih je četa pojava kardiomegalije (uvećanja srca), što dovodi do srčane insuficijencije.</s><s>Bolest prati i uvećanje jetre i slezine – ili hepatosplenomegalija koja je vrlo česta pojava u ovoj bolesti.</s>

<s>Talasemijski sindromi obuhvataju talasemije i hemoglobinske varijante.</s><s>Talasemije su "kvantitativne" bolesti jer su posledica odsustva ili smanjene sinteze globinskih polipeptida.</s><s>Hemoglobinske varijante za razliku od talasemije, karakterišu se prisustvom normalne količine globinskih polipeptida koji su mutirani, i zbog toga izmenjenih fizičkih i hemijskih svojstava.</s>

<s>Dijagnoza 
Molekularna dijagnostika talasemija je najpouzdaniji način da se postavi dijagnoza u najranijem 
uzrastu i da se, blagovremenim terapeutskim zahvatom, popravi klinička slika, tok i prognoza bolesti.</s><s>Ovo omogućavaju moderne metode molekularne genetike: analize bazirane na PCR-metodologiji (ARMS i ASO hibridizacija), DGGE, SSCP i sekvenciranje.</s><s>Praćenje genetičkih markera u porodici omogućava prenatalnu dijagnostiku za ovu bolest i smanjenje broja obolelih od teških oblika talasemijskih sindroma.</s>

<s>U R. Srbiji se od 1998 talasemije dijagnostikuju na molekularnom nivou.</s>

<s>Diferencijalna dijagnoza 
U diferencijalnoj dijagnozi talasemija treba posumnjati na ove bolesti i poremećaje:Lilleyman JS, Hann IM, Blanchette V. The thalassemia.</s><s>Pediatr Hematol.</s><s>2000;307-327.</s><s>Akutni oblik anemije 
 Hronični oblik anemije 
 Hidrops, fetalni 
 Nedostatak piruvat kinaze 
 Intermedijalni oblik talasemije</s>

<s>Terapija 
 Lečenje beta talasemije je potpomažuće.</s><s>Splenektomija (odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti.</s><s>Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim supkutanim davanjem desferioksiamina.</s><s>Lakše oblike nije potrebno lečiti.</s>

<s>Prevencija 
Zbog toga što je bolest nasledna, potrebno je genetičko savetovanje roditelja, kao i antenatalna dijagnostika.</s><s>Od kada se u Srbiji radi genetičko savetovanje za talasemiju i prenatalna dijagnostika, u tim porodicama nijedno dete obolelo od najtežeg oblika talasemije, talasemije major, nije rođeno.''</s>

<s>Izvori</s>

<s>Spoljašnje veze 
 Talasemija - bolest krvnog sistema na Web.medicina
 Homozigotni oblik nasljedne hemokromatoze u bolesnika s beta talasemijom minor, prikaz slučaja</s>

<s>Bolesti krvi</s>

