Duchennova mišićna distrofija
<s>Duchennova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije.</s><s>Ispoljava se kao slabost mišića koja obično počinju oko četvrte godine u dječaka i brzo se pogoršava.</s><s>Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem dijelu nogu i karlici a zatim onih iz nadlaktice.</s><s>To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položja.</s><s>Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od 12. godine.</s><s>Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja masnog tkiva.</s><s>Također je uobičajena i skolioza.</s><s>Neki su možda sa mentalnom retardacijom .</s><s>Žene sa jednom kopijom mutantnog gena (heterozigoti) mogu ispoljavati blage simptome.</s>

<s>Uzroci i dijagnoza 
Pojava Dušenove distrofije povezana je sa recesivnim genom na X hromosomu.</s><s>Oko dvije trećine slučajeva bolest nasljeđuje od roditeljske osobe, dok jednu trećinu čine slučajevi zbog novih mutacija.</s><s>To je uzrokovano mutacijom u genu za protein distrofin.</s><s>Distrofin je važan za održavanje ćelijskih membrana mišićnih vlakana.</s><s>Dijagnoza se može postaviti odmah pri rođenju, nakon genetičkog testiranja.</s><s>Pogođeni također imaju visok nivo keratin-kinaze u krvi.</s>

<s>Liječenje 
Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lijek.</s><s>Fizikalna terapija, ortopedske proteze i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima.</s><s>Potpomognuta ventilacija može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za disanje.</s><s>Lijekovi koji se koriste uključuju steroide koji usporavaju degeneraciju mišića, kao i antikonvulzivi za kontrolu oduzetosti, a neke mišićne aktivnosti i imunosupresanti odlažu mogućnost da oštećenja usmrte mišićne ćelije.</s>

<s>Povezano 
 Mišićna distrofija</s>

<s>Reference</s>

<s>Vanjske veze</s>

<s>CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
 Genes and Disease Page at NCBI</s>

<s>Bolesti mišićno koštanog i vezivnog tkiva
Genetski poremećaji nasleđivanjem</s>

