Genetička konsultacija
<s>Genetička konsultacija (savjetovanje, informacija) je informativni, komunikacijski i edukacijski proces vezan za pojavu ili rizik pojave nasljednih bolesti i poremećaja u pojedinca i/ili  obitelji.</s>

<s>Polazne indikacije 
Genetička konsultacija se predlaže (odnosno neophodna je):
bračnim parovima koji su poodmake dobi (žena > 35 godina, muškarci > 55 god) koji planiraju trudnoću ili je trudnoća u toku;
trudnicama koje su bile izložene mogućim teratogenima – lijekovi, zračenje, hemijski i fizikalni agensi, virusi, droge itd.;
osobama koje planiraju potomstvo, a same imaju nasljednu  bolest;
trudnicama kojima je otkriven poremećaj (pozitivan nalaz probira iz krvi majke na trisomije, ultravzučno utvrđen zastoj u rastu ili pozitivni  markeri za kromosomopatije, malformacije, i dr.);
osobama u čijoj obiteljskoj anamnezi postoji konsangvinitet,  ponavljajući spontani pobačaji, mrtvorođenja, rane dojenačke smrti, hromosomski i drugi poremećaji;
osobama, mirnim nositeljima strukturnog hromosomskog poremećaja ili genske mutacije.</s>

<s>Ciljevi 
Osnovni ciljevi genetičke knsultacije su da se pomogne pojedincu i obitelji da:
shvati medicinske činjenice, uključujući i dijagnozu, vjerojatni tok bolesti i mogućnost liječenja; 
razumije način na koji nasljedstvo utječe na razvoj bolesti kao i rizik ponovnog javljanja kod određene osobe u obitelji;
shvati sve mogućnosti koje su mu na raspolaganju s obzirom na prisutan rizik;
iskoristi genetičku informaciju na osmišljen način koji će promicati zdravlje i smanjiti psihološki stres;
djeluje u skladu s vlastitom odlukom i izabere način djelovanja koji mu se čini primjerenim s obzirom na rizik, obiteljske planove i etičke norme;
 se što bolje prilagodi bolesti koja je zahvatila obitelj i riziku ponavljanja koji bolest sa sobom nosi.</s>

<s>Proces 
Proces genetičke konsultacije  bi trebao da se odvija kroz pet faza:
1) uzimanje anamneze i izrade rodoslovnog stabla (heredograma); *2) kliničko ispitivanje zainteresiranog lica i članova porodice; 
3) postavljanje tačne dijagnoze; 
4) pružanje pacijentu detaljne informacije; 
5) registriranje i praćenje rizične porodice i trudnoće.</s><s>Osnovni preduvjet za pružiti korektnu genetičku informaciju pacijentu je poznavanje tačne dijagnoze, stoga je genetički konsalting obavezan sastavni dio genetičkog ispitivanja (testiranja), koje bi trebalo povesti u svim rizičnim slučajevima  prije reprodukcije, odnosno prije trudnoće, (a ne kao što je najčešće u toku trudnoće ili nakon neuspješnih trudnoća: višestukih sponranih pobačaja, mrtvorođenje i rođenja djece s fizičkom i mentalnim abnormalnostima).</s>

<s>Preporuke Vijeća Evrope 
Vijeće Evrope je 1990. objavilo Preporuku br.</s><s>R (90) 13 „O prenatalnom probiranju nasljednih bolesti, prenatalnoj dijagnostici i s time povezanim genetičkim savjetovanjem“.</s><s>U zaključcima prepouke se, između ostalog, navodi:
„Nikakav oblik prenatalnog probiranja ili prenatalne dijagnostike nasljednih bolesti ne smije se izvršiti ako trudnici nije omogućeno genetičko savjetovanje prije i poslije pretrage“.</s><s>Nadalje, navodi se da genetičko savjetovanje ne smije biti direktivno; savjetodavac ne smije nikada nametati svoja uvjerenja.</s><s>Savjetodavac pruža sve potrebne informacije i tumačenja svih činjenica  te tumači različite mogućnosti izbora.</s>

<s>Shodno Preporukama, osnovni postulati  genetičkog testiranja (posebo u prenatalnoj dijagnostici) su:
a. dobrovoljnost: obavezan je pristanak osobe/osoba prije testiranja; 
b. informiranost (prije i poslije gen. ispitivanja) o: načinu izvođenja zahvata, mogućem riziku za fetus i trudnicu, koliko dugo će čekati nalaz, o značenju nalaza i mogućnostima daljnjeg postupka nakon patološkog nalaza.
c. privatnost i povjerljivost genetičkih informacija (vlasnik informacije se osoba koje je zatražila informaciju).</s>

<s>Reference</s>

<s>Povezano 
Genetičko testiranje
Genetika čovjeka
Citogenetika
Hromosomska garnitura
Monogensko nasljeđivanje
Oligogensko nasljeđivanje
Poligensko nasljeđivanje</s>

<s>Medicinska etika
Medicinska genetika</s>

