Prenatalna dijagnostika
<s>Prenatalna dijagnostika sastoji se od prenatalnog skrininga i prenatalne dijagnoze, radi što je moguće ranijeg otkrivanja problema sa trudnoćom.</s><s>To mogu biti anatomski i fiziološki problemi sa stanjem zigota, embrija ili fetusa, bilo prije nego što gestacija uopće započne (kao u predimplantacijskoj genetskoj dijagnozi) ili rano u trudnoći.</s>

<s>Ciljevi i metode 
Skriningom se mogu otkriti problemi kao što su defekti neuralne cijevi, abnormalnosti hromozoma i mutacije gena koji bi doveli do genetskih poremećaja i urođenih oštećenja, kao što su spina bifida, rascjep nepca, Downov sindrom, Tay-Sachsova bolest, anemija srpastih ćelija, talasemija, cistična fibroza, mišićna distrofija i sindrom krhki X. Neki testovi su dizajnirani da otkriju probleme koji prvenstveno utječu na zdravlje majke, poput PAPP-A za otkrivanje preeklampsije ili testove tolerancije na glukozu za dijagnozu gestacijskog dijabetesa.</s><s>Skriningom se mogu otkriti i anatomske greške kao što su hidrocefalus, anencefalija, srčane mane i sindrom amnionske trake.</s>

<s>Prenatalni skrining fokusira se na pronalaženje problema kod velike populacije pristupačnim i neinvazivnim metodama.</s><s>Prenatalna dijagnoza fokusira se na traženje dodatnih detaljnih informacija nakon što se utvrdi određeni problem.</s><s>Može biti manje ili više invazivna.</s><s>Najčešći postupci skrininga su ultrazvuk, testovi krvi i mjerenje krvnog pritiska.</s><s>Uobičajeni postupci uključuju i amniocentezu i uzorkovanje horionskih resica.</s><s>U nekim slučajevima, dijagnostika se primjenjuje kako bi se utvrdilo hoće li trudnoća biti abortirana, a može služiti i tome da se blagovremeno, po porođaju, bebi pruži odgovarajuća njega.</s>

<s>Prenatalno genetičko testiranje 
Posle uspešne detekcije fetalnih ćelija i fetalne DNK koje cirkuliraju u majčinoj krvi, neinvazivna dijagnoza fetalne aneuploidije postala je obećavajućom.</s><s>Razvoj različitih metoda skrininga na aneuploidiju fetusa i druge hromozomske aberacije danas je istaknuto područje istraživanja zbog otkrića cirkulirajuće fetalne nukleinske kiseline u majčinoj krvnoj plazmi.</s><s>Metaanalizom koja je istraživala stopu uspješnosti upotrebe DNK bez fetalne ćelije iz majčine krvi za otkrivanje aneuploidija utvrđeno je da je ova tehnika otkrila trisomiju 13 u 99% slučajeva, trisomiju 18 u 98% slučajeva i trisomiju 21 u 99 % slučajeva.</s><s>Neuspjeli testovi koji koriste DNK bez fetalnih ćelija vjerovatnije će se javiti kod fetusa s trisomijom 13 i trisomijom 18, ali ne i s trisomijom 21.</s><s>Prethodne studije su utvrdile povišene nivoe fetalne DNK bez ćelija za trisomiju 13 i 21 iz majčinog seruma u poređenju sa ženama sa euploidnom trudnoćom.</s><s>Međutim, nije opaženo povišenje bezćelijske DNK za trisomiju 18.</s><s>Ključni problem upotrebe bezćelijske DNK je u tome što cirkulirajuće fetalne nuklearne stanice čine samo tri do šest posto DNK majčine krvne plazme.</s><s>Stoga su razvijena dva efikasna pristupa koja se mogu koristiti za otkrivanje fetalne aneuploidije.</s><s>Prva uključuje mjerenje alelnog odnosa jednonukleotidnih polimorfizama (SNP) u mRNA kodirajućem području u posteljici.</s><s>Sljedeći pristup je analiza i majčine i fetalne DNK i traženje razlika u obrascima metilacije DNK.</s>

<s>Važno etičko i praktično pitanje je neizvjesnost kod prenatalnog genetskog testiranja.</s><s>Neizvjesnost genetskog testiranja proizlazi iz nekoliko razloga: genetski test povezan je s bolešću, ali prognoza i / ili vjerovatnoća nisu poznati, genetski test pruža informacije različite od poznate bolesti na koju su testirali, pronađene genetske varijante imaju nepoznati značaj i na kraju, rezultati možda nisu povezani sa utvrđenim fetalnim abnormalnostima.</s><s>Richardson i Ormond temeljito su se pozabavili pitanjem neizvjesnosti genetskog ispitivanja i objasnili njegove implikacije na bioetiku.</s><s>Prvo, princip dobročinstva pretpostavlja se u prenatalnom testiranju smanjenjem rizika od pobačaja, međutim, nesigurne informacije izvedene genetskim testiranjem mogu naštetiti roditeljima izazivanjem anksioznosti i dovodeći do terminacije ploda koji je vjerovatno zdrav.</s><s>Drugo, princip autonomije je podriven nedostatkom razumijevanja, što je posljedica novih tehnologija i promjene znanja u polju genetike.</s><s>Treće, princip pravde postavlja pitanje jednakog pristupa novoustanovljenim metodama prenatalne dijagnostike.</s>

<s>Vidi takođe</s>

<s>Amniocenteza
 Banka amnionskih matičnih ćelija
 Amniotske matične ćelije
 Horionske resice
 Genetička konsultacija</s>

<s>Napomene i reference</s>

<s>Medicinska dijagnostika
Ginekologija i porodništvo
Embriologija</s>

