โรคฮีโมฟิเลีย มีสาเหตุมาจากอะไร ?
โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย ( หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
ไรอัน ไวต์
โดยรวมแล้วเขามีสุขภาพดีในช่วงวัยเด็ก จนกระทั่งล้มป่วยขั้นรุนแรงด้วยโรคปอดบวม ในเดือนธันวาคม ค.ศ. 1984 และเมื่อวันที่ 17 ธันวาคม ค.ศ. 1984 ในขณะที่ดำเนินการเอาปอดออกบางส่วน ไวต์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเอดส์ สันนิษฐานว่าติดเชื้อจากการรักษาด้วยแฟกเตอร์ VIII ที่ปนเปื้อนด้วยเชื้อเอชไอวี ในสมัยนั้นสังคมมีความรู้เกี่ยวกับเรื่องเอดส์ไม่มาก นักวิทยาศาสตร์เพิ่งค้นพบในช่วงต้นปีนั้นว่าเชื้อเอชไอวีเป็นสาเหตุของโรคเอดส์ และเนื่องจากเอชไอวีเพิ่งถูกค้นพบได้ไม่นาน เลือดสำรองจำนวนมากเป็นเลือดที่ติดเชื้อเพราะแพทย์ไม่รู้วิธีตรวจสอบเชื้อโรค และผู้บริจาคไม่รู้ตัวว่าพวกเขาติดเชื้อ ผู้ป่วยโรคเฮโมฟิเลียที่รับการรักษาด้วยปัจจัยการแข็งตัวของเลือดระหว่างปี 1979 ถึง 1984 เกือบ 90% ติดเชื้อเอชไอวี ในเวลานั้นการวินิจฉัยของไวต์ ค่า CD4 ของเขาตกลงไปที่ 25 (ค่าปกติอยู่ที่ประมาณ 1,200) แพทย์คาดว่าไวต์จะมีชีวิตอยู่ในอีกเพียง 6 เดือนเท่านั้น
คอเลสเตอรอล
ในอดีต-ปัจจุบันคนส่วนใหญ่เข้าใจว่าคอเลสเตอรอลเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคหัวใจหลอดเลือด และภาวะคอเลสเทอรอลสูงในเลือด (Hypercholesterolemia) แต่กลุ่มนักโภชนาการบำบัดบางกลุ่มอ้างว่า สาเหตุที่ทำให้เกิดโรค และภาวะดังกล่าวนั้น เกิดจากการที่ระดับน้ำตาลในเลือดสูงเกินไป ส่งผลให้ของเสียของน้ำตาล นั่นก็คือ CO (คาร์บอนไดออกไซด์) ทำให้เกิดภาวะเป็นกรดในหลอดเลือด กัดเซาะผนังหลอดเลือดจนเสียหาย ร่างก่ายจึงต้องส่งคอเลสเตอรอลมาซ่อมแซมผนังหลอดเลือดที่เสียหาย
โรคติดเชื้อโมโนนิวคลีโอซิส
โรคติดเชื้อโมโนนิวคลีโอซิส () หรือ โมโน เป็นโรคติดเชื้อชนิดหนึ่ง เกิดจากการติดเชื้อไวรัสเอ็ปสไตน์-บาร์หรืออีบีวี ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยเด็ก ซึ่งมักมีอาการไม่รุนแรง หากผู้ป่วยเป็นวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น มักมีอาการไข้ เจ็บคอ ต่อมน้ำเหลืองที่คอโต และอ่อนเพลีย อาการมักดีขึ้นภายใน 2-4 สัปดาห์ แต่อาจอ่อนเพลียต่อได้หลายเดือน บางรายมีตับโตหรือม้ามโตร่วมด้วย อาจพบการฉีดขาดของม้ามได้ แต่พบน้อย ไม่ถึง 1%
เชื้อทีเป็นสาเหตุหลักของโรคนี้คือเชื้อไวรัสเอ็ปสไตน์-บาร์หรืออีบีวี มีอีกชื่อว่าไวรัสเฮอร์ปีส์ในมนุษย์ ชนิดที่ 4 ซึ่งอยู่ในแฟมิลีไวรัสเฮอร์ปีส์ นอกจากนี้ยังมีเชื้ออื่นอีกแต่พบไม่บ่อย ส่วนใหญ่ติดต่อผ่านทางน้ำลาย ช่องทางอื่นที่พบได้น้อยคือทางน้ำอสุจิและทางเลือด ผู้ป่วยอาจติดเชื้อผ่านการสัมผัสวัตถุที่ปนเปื้อน เช่น แก้วน้ำ แปรงสีฟัน ผู้ติดเชื้อสามารถแพร่เชื้อได้ตั้งแต่ 1 สัปดาห์ ก่อนเริ่มแสดงอาการ การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากอาการเป็นหลัก บางครั้งอาจจำเป็นต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจหาแอนติบอดีในเลือด ผลการตรวจนับเม็ดเลือดมักพบว่ามีเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟซัยต์สูงกว่าปกติ โดยเป็นลิมโฟซัยต์แบบผิดปกติ (atypical) มากกว่า 10% ในสมัยก่อนเคยมีชุดตรวจสำเร็จรูปเช่น monospot แต่ปัจจุบันไม่แนะนำให้ใช้แล้ว เนื่องจากมีความแม่นยำต่ำ
ยังไม่มีวัคซีนที่ใช้ป้องกันเชื้อนี้ การป้องกันโรคยังคงเน้นไปที่การงดใช้สิ่งของส่วนตัวร่วมกัน และงดจูบกับผู้ป่วย ผู้ป่วยมักมีอาการดีขึ้นได้เอง การรักษาเป็นการบรรเทาอาการและการรักษาประคับประคองโดยทั่วไป ได้แก่ การดื่มน้ำ พักผ่อนให้เพียงพอ ใช้ยาแก้ปวดลดไข้เพื่อบรรเทาอาการไข้และอาการปวด เช่น พาราเซตามอล หรือไอบูโปรเฟน
ในกลุ่มประเทศพัฒนาแล้ว ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นวัยรุ่นถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอายุประมาณ 15-24 ปี ส่วนในกลุ่มประเทศกำลังพัฒนาผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเป็นเด็กเล็ก ซึ่งมักมีอาการไม่รุนแรง หากพิจารณาเฉพาะกลุ่มผู้ป่วยอายุ 16-20 ปี ที่มีอาการเจ็บคอ จะพบว่ามีสาเหตุจากโรคนี้ราว 8% ในสหรัฐอเมริกาพบผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 45 ต่อประชากรแสนคน คนทั่วไปราว 95% จะเคยมีการติดเชื้ออีบีวีมาก่อน โรคนี้พบได้ตลอดปี ได้รับการบรรยายรายละเอียดของโรคเป็นครั้งแรกเมื่อช่วงปี ค.ศ. 1920s และเป็นที่รู้จักในหมู่คนทั่วไปว่า "โรคจูบ" จากการที่สามารถติดต่อได้ผ่านการสัมผัสน้ำลาย
กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ
กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ () คือภาวะที่มีการอักเสบของกล้ามเนื้อหัวใจ ส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อไวรัส ที่พบบ่อยเช่น parvovirus B19 นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากเชื้ออื่นที่ไม่ใช่ไวรัสก็ได้แต่พบน้อยกว่า เชื้ออื่นเหล่านี้เช่น "Borrelia burgdorferi" (โรคไลม์) หรือ "Trypanosoma cruzi" หรือเกิดจากการแพ้ยา เป็นต้น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
การมีลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) เป็นทาลัสซีเมียอาจจะช่วยป้องกันมาลาเรีย
ซึ่งเป็นโรคที่ชุกในเขตที่ลักษณะสืบสายพันธุ์เช่นนั้นมีอยู่อย่างสามัญ และดังนั้น การมีจึงให้ความได้เปรียบในการรอดชีวิตโดยเฉพาะกับพาหะ (ดังที่รู้จักกันว่าเป็น heterozygous advantage) ซึ่งช่วยให้การกลายพันธุ์เป็นลักษณะที่ไม่หมดสิ้น
เพราะเหตุนี้ ทาลัสซีเมียแบบต่าง ๆ จึงคล้ายกับโรคทางพันธุกรรมอีกอย่างหนึ่งที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน คือ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
โรคคอพอกตาโปน
แอนติบอดีเหล่านี้จะจับกับตัวรับฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ และกระตุ้นต่อมไทรอยด์ตลอดเวลาทำให้เกิดภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน (hyperthyroidism) ตัวรับดังกล่าวแสดงออกอยู่บนเซลล์ฟอลลิคูลาร์ของต่อมไทรอยด์ซึ่งเป็นเซลล์ที่ผลิตไทรอยด์ฮอร์โมน การกระตุ้นอย่างต่อเนื่องทำให้เกิดการผลิต T3 และ T4 สูงกว่าปกติ ทำให้มีอาการแสดงของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน และทำให้ต่อมไทรอยด์มีขนาดโตขึ้นจนเห็นเป็นคอพอก
อาการตาโปนซึ่งพบได้บ่อยเกิดเนื่องจากต่อมไทรอยด์และกล้ามเนื้อนอกลูกตา (extraocular muscles) มีลักษณะแอนติเจนที่เหมือนกันซึ่งจะทำปฏิกิริยากับแอนติบอดีที่จำเพาะได้เช่นเดียวกัน แอนติบอดีที่จับกับกล้ามเนื้อนอกลูกตาจะทำให้เกิดการบวมด้านหลังลูกตา
ภาวะเหล็กเกิน
ตามประวัติแล้ว คำว่า haemochromatosis (หรือ hemochromatosis ตามภาษาอังกฤษแบบอเมริกัน) เริ่มต้นใช้หมายถึงฮีโมโครมาโตซิสแบบ 1 (หรือ HFE-related hereditary haemochromatosis)
แต่ในปัจจุบัน คำนี้เมื่อไม่ใช้คำขยายเพิ่ม โดยมากหมายถึงภาวะเหล็กเกินที่มีเหตุจากพันธุกรรม คือมาจากเหตุปฐมภูมิ
หรือมาจากโรคทางเมแทบอลิซึม
แต่ก็ยังอาจหมายรวมเอาภาวะเหล็กเกินทุกอย่าง ดังนั้น จึงควรใช้คำโดยกำหนดเหตุ เช่น "hereditary haemochromatosis"
อะพอพโทซิส
การดำเนินโรคของไวรัสเอชไอวีหรือโรคเอดส์นั้นโดยหลักเกิดจากการลดจำนวนของลิมโฟไซต์ชนิด CD4+ T-helper cell และทำให้ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง กลไกหนึ่งที่ทำให้เซลล์ T helper cell ลดลงนั้นเนื่องจากกระบวนการอะพอพโทซิส อันเกิดจากวิถีชีวเคมีหลากหลายอย่าง ได้แก่
นอกจากเซลล์ที่ติดเชื้อจะตายจากกระบวนการอะพอพโทซิสแล้ว ยังจะตายจากผลของการติดเชื้อไวรัสโดยตรงได้อีกด้วย
โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
เจ้าฟ้าหญิงวิกตอเรีย พระวรราชกุมารี พระราชธิดาองค์ใหญ่ในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียมิได้ทรงมีพาหะของโรคฮีโมฟิเลีย เนื่องจากมิปรากฏการเป็นโรคดังกล่าวในเชื้อสายของพระองค์ ส่วนเจ้าฟ้าหญิงเฮเลนา พระราชธิดาองค์ที่ห้าอาจจะทรงเป็นหรือมิได้ทรงเป็นพาหะก็ได้ เพราะมีพระโอรสที่มีพระพลานามัยแข็งแร็งสองพระองค์ที่เจริญพระชันษาถึงวัยหนุ่ม แต่ก็มีพระโอรสสองพระองค์ที่สิ้นพระชนม์ไปตั้งแต่เมื่อแรกประสูติ ส่วนพระธิดาสองพระองค์ไม่มีพระโอรสหรือธิดาเลย ในขณะที่เจ้าหญิงหลุยส์ พระราชธิดาองค์ที่หกสิ้นพระชนม์โดยไม่มีพระโอรสและธิดา นอกจากนั้นสมเด็จพระเจ้าเอ็ดเวิร์ดที่ 7 เจ้าฟ้าชายอัลเฟรด และเจ้าฟ้าชายอาร์เธอร์ พระโอรสทั้งสามพระองค์ไม่ได้ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลียเลย อย่างไรก็ดีเจ้าฟ้าชายเลโอโพลด์เป็นพระโอรสที่ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย ส่วนเจ้าฟ้าหญิงอลิซและเจ้าฟ้าหญิงเบียทริซนั้นทรงเป็นพาหะของโรคเจ้าชายมอริสแห่งเท็ค พระโอรสองค์เล็กในเจ้าฟ้าหญิงอลิซ สิ้นพระชนม์ตั้งแต่ยังทรงเป็นทารก จึงไม่เป็นที่ทราบว่าพระองค์ทรงเป็นโรคฮีโมฟิเลียหรือไม่ ส่วนเลดี้ เมย์ อาเบล สมิธ พระนัดดาในเจ้าชายเลโอโพลด์ ไม่ได้เป็นพาหะอย่างเห็นได้ชัด เนื่องจากยังไม่ปรากฏโรคฮีโมฟิเลียในเชื้อสายเลยในปัจจุบัน โรคฮีโมฟิเลียได้สูญหายไปจากพระราชวงศ์ในทวีปยุโรปแล้ว เชื้อพระวงศ์องค์สุดท้ายในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียที่ประชวรด้วยโรคนี้คือ เจ้าชายกอนซาโลแห่งสเปน (24 ตุลาคม พ.ศ. 2457 - 13 สิงหาคม พ.ศ. 2477) นับแต่นั้นมีพระโอรสหลายพระองค์ได้ประสูติมาและไม่มีพระองค์ใดประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลียเลย แต่อย่างไรก็ดี เนื่องจากยังคงมีพันธุกรรมโรคฮีโมฟิเลียหลบซ่อนอยู่ในผู้หญิงแค่หน่วยพันธุกรรมเลวเพียงหนึ่งเดียว และเชื้อพระวงศ์สตรีในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียยังคงมีชีวิตอยู่ในหลายพระราชวงศ์ในปัจจุบัน จึงยังคงมีโอกาสอยู่บ้างที่โรคฮีโมฟิเลียจะปรากฏขึ้นมาอีกครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเชื้อพระวงศ์ในราชวงศ์สเปนของเจ้าหญิงเบียทริซเชื้อพระวงศ์ยุคใหม่ในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียคนหนึ่งนั้นได้รับการตรวจวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลียคือ เฟอร์ดินานด์ ซอลท์มันน์ พระโอรสในเจ้าหญิงซีเนียแห่งโฮเฮ็นโลเฮ-แล็งเก็นบูร์ก ซึ่งเกิดเมื่อปี พ.ศ. 2548 เจ้าหญิงซีเนียทรงเป็นเชื้อพระวงศ์ทางสายพระราชโอรสของสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรีย แต่โรคทางพันธุกรรมไม่ได้ตกทอดมาทางสายราชตระกูลของพระมารดาของเจ้าหญิงคือ ราชตระกูลโครย (the Croÿs) หากโรคนี้ถ่ายทอดมาจากเจ้าหญิงซีเนีย จะมีความเป็นไปได้สองประการ อย่างแรกคือพระองค์ทรงได้รับพันธุกรรมของโรคนี้มาจากพระบิดาคือ เจ้าชายคราฟท์แห่งโฮเฮ็นโลเฮ-แล็งเก็นบูร์ก ซึ่งเป็นสายพระโลหิตของสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียผ่านทางพระราชธิดา เจ้าชายคราฟท์ทรงมีปัญหาโลหิตแข็งตัวยาก ซึ่งทำให้เชื่อกันว่าพระองค์อาจทรงเป็นฮีโมฟิเลียแบบอ่อน หากเจ้าชายประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย ในฐานะที่เป็นพระธิดาของคนป่วยโรคฮีโมฟิเลีย เจ้าหญิงซีเนียมีโอกาสร้อยละร้อยในการเป็นพาหะ ส่วนความเป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งคือ เจ้าหญิงซีเนียทรงมีการกลายพันธุ์แบบใหม่เกิดขึ้นในระบบพันธุกรรม เช่นเดียวกับสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรีย
ระบบภูมิคุ้มกัน
เรารู้จักเซลล์เหล่านี้ดีเมื่อโรคเอดส์ระบาด เพราะโรคเอดส์เกิดจากเชื้อ Human Immunodeficiency Virus (HIV) ไปทำลายเซลล์ CD4 ส่งผลให้ภูมิคุ้มกันด้านเซลล์บกพร่องเป็นหลัก จึงติดเชื้อฉวยโอกาสง่าย
จะเห็นได้ว่าระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเริ่มมีบทบาทตั้งแต่แรกเกิด คือ 6 เดือนแรกเป็นภูมิคุ้มกันที่ได้รับจากแม่ และน้ำนมแม่ ต่อมาเด็กเริ่มสร้างภูมิคุ้มกันขึ้นเองในร่างกายจากการติดเชื้อแต่ละครั้ง บางครั้งการติดเชื้อเกิดอาการน้อย หรือไม่เกิดอาการ แต่เมื่อตรวจเลือดก็พบภูมิคุ้มกันขึ้นแล้ว อย่างเช่น ไวรัสตับอักเสบเอ บี
โรคลมชัก
มีความเชื่อว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของโรคลมชักไม่ว่าจะเป็นผลโดยตรงหรือทางอ้อม โรคลมชักบางอย่างเป็นผลจากความผิดปกติของของยีนเพียงตัวเดียว (ประมาณ 1-2%) แต่ส่วนใหญ่จะเกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวผนวกกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการซึ่งเกิดจากความผิดปติของยีนเพียงตัวเดียวประมาณ 200 กลุ่มอาการที่สามารถทำให้เกิดอาการชักได้ โดยยีนส่วนใหญ่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานของช่องไอออน ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับช่องไอออนเอง เอนไซม์ และ จี โปรตีน-คัปเปิลด์รีเซปเตอร์
ฝากล่องเสียง
ในเด็ก ฝาปิดกล่องเสียงมักจะติดเชื้อจากแบคทีเรีย "Haemophilus influenzae" หรือ "Streptococcus pneumoniae" แม้ว่าภาวะนี้จะรักษาได้ง่าย แต่ก็นับเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์เพราะหากไม่ได้รับการรักษา ฝาปิดกล่องเสียงจะบวมและปิดกั้นท่อลม (trachea) ทำให้เกิดการอักเสบทั่วร่างกาย (massive inflammation) ภาวะนี้เกิดขึ้นได้น้อยในประเทศที่มีการให้วัคซีนต่อเชื้อ "Haemophilus influenzae" (HIB)
จ้ำเลือดฮีน็อช–เชินไลน์
จ้ำเลือดฮีน็อช-เชินไลน์ () หรือ โรคหลอดเลือดอักเสบจากไอจีเอ () จ้ำเลือดอะนาฟิแล็กตอยด์ () จ้ำเลือดรูมาติกา () เป็นโรคของผิวหนัง เยื่อเมือก และอวัยวะภายใน ซึ่งมักพบในเด็ก ทำให้เกิดรอยจ้ำเลือดนูนคลำได้ มักพบมีอาการปวดข้อและปวดท้องร่วมด้วย บางรายอาจมีอาการทางไตร่วมด้วยทำให้เกิดไตอักเสบและมีโปรตีนและเลือดปนมากับปัสสาวะแต่มักไม่ปรากฎชัดเจน ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งอาจมีอาการทางไตที่รุนแรงและกลายเป็นโรคไตเรื้อรังได้ โรคนี้มักเกิดตามหลังการติดเชื้อ เช่น การติดเชื้อที่คอหอย เป็นต้น
โรคคอพอกตาโปน
โรคคอพอกตาโปน หรือ โรคเกรฟส์ () เป็นความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ซึ่งมีลักษณะเด่นคือคอพอก (goiter) , ตาโปน (exophthalmos) , ผิวเหมือนเปลือกส้ม ("orange-peel" skin) , และมีภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกิน (hyperthyroidism) โรคนี้มีสาเหตุมาจากแอนติบอดีในปฏิกิริยาภูมิต้านตนเอง แต่สิ่งกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาดังกล่าวยังไม่ทราบชัดเจน โรคนี้เป็นสาเหตุหลักของภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินที่พบมากที่สุดในโลก และเป็นภาวะต่อมไทรอยด์โตที่พบมากที่สุดในประเทศที่พัฒนาแล้ว ในยุโรปบางประเทศเรียกโรคนี้ว่า โรคเบสโดว์ (Basedow’s disease) หรือ โรคเกรฟส์-เบสโดว์ (Graves-Basedow disease)
อะเลคเซย์ นีโคลาเยวิช ซาเรวิชแห่งรัสเซีย
ซาเรวิชอะเลกเซย์ นิโคไลเยวิช ทรงมีโรคประจำพระองค์คือ โรคราชวงศ์ (royal Disease) หรือฮีโมฟิเลีย โดยผู้เป็นพระมารดาคือจักรพรรดินีอเล็กซานดรา เฟโอโดรอฟนาแห่งรัสเซียนั้นได้ทรงเป็นพาหะโรคฮีโมฟิเลีย เนื่องด้วยสืบเชื้อสายมาจากสมเด็จพระบรมราชินีนาถวิกตอเรียแห่งสหราชอาณาจักรนั่นเอง
อะไมโอโทรฟิก แลเทอรัล สเกลอโรซิส
อะไมโอโทรฟิก แลเทอรัล สเกลอโรซิส เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ หรือความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงทำให้กล้ามเนื้อตามแขนและขาอ่อนแรงลง กลืนลำบาก พูดไม่ชัด โดยเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง เมื่อเซลล์เสื่อมค่อย ๆ ตายไปในที่สุด ในทางการแพทย์มีอีกชื่อว่า "โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง" (motor neuron disease; MND) หรือ "โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม" ในสหรัฐอเมริกาจะรู้จักกันดีในชื่อว่า "Lou Gehrig's Disease" (ลู-เก-ริก) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930 ที่ผ่านมาจะพบนักกีฬาเป็นโรคนี้หลายคน แต่ก็ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ว่า นักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่น ๆ
ไลนิโซลิด
ในประเทศสหรัฐอเมริกา ยาไลนิโซลิดได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (U.S. Food and Drug Administration; FDA) เพื่อให้ใช้ในการบำบัดรักษาโรคติดเชื้อที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียเอนเทอโรคอคคัส ฟีเซียม ที่ดื้อต่อยาแวนโคมัยซิน (Vancomycin-resistant "Enterococcus faecium") ทั้งในกรณีที่มีการแพร่กระจายและไม่มีการแพร่กระจายของเชื้อดังกล่าวไปสู่กระแสเลือด, โรคปอดอักเสบจากการติดเชื้อในโรงพยาบาล (Nosocomial pneumonia หรือ hospital-acquired pneumonia) ที่มีสาเหตุมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียสแตปฟิโลคอคคัส ออเรียส ("Staphylococcus aureus") และสเตรปโตคอคคัส นิวโมเนียอี ("Staphylococcus pneumoniae"), การติดเชื้อแบคทีเรียที่ผิวหนังและโครงสร้างผิวหนังอย่างรุนแรง (Complicated skin and skin structure infections; cSSSI) ที่มีสาเหตุมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียที่ยังไวต่อไลนิโซลิด ซึ่งรวมไปถึงแผลติดเชื้อที่เท้าของโรคเบาหวาน (diabetic foot infection) ยกเว้นการติดเชื้อที่กระดูกและไขกระดูก (osteomyelitis) ที่รุนแรง, และการติดเชื้อแบคทีเรียที่ผิวหนังและโครงสร้างผิวหนังที่ไม่รุนแรง ซึ่งมีสาเหตุมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียสเตรปโตค็อกคัส ไพโอจีนัส ("Streptococcus pyogenes") และสแตปฟิโลคอคคัส ออเรียส ("S. aureua") ทั้งนี้ บริษัทผู้ผลิตไม่แนะนำให้ใช้ยาดังกล่าวสำหรับการรักษาภาวะปอดอักเสบชุมชน (Community-acquired pneumonia; CAP) หรือการติดเชื้อที่กระดูกหรือเนื้อเยื่ออ่อนที่ไม่รุนแรง (Uncomplicated skin and soft tissue infections; cSSIIs) ถึงแม้ว่าจะมีเชื้อ MRSA เป็นเชื้อสาเหตุก็ตาม แต่สำหรับในสหราชอาณาจักรนั้น มีเพียงภาวะปอดอักเสบและการติดเชื้อที่กระดูกหรือเนื้อเยื่ออ่อนที่ไม่รุนแรงเท่านั้นที่ถือเป็นข้อบ่งใช้ถูกกำหนดให้ระบุไว้บนเอกสารกำกับยาของไลนิโซลิด
ความดันโลหิตสูง
เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเป็นความดันโลหิตสูง แพทย์จะต้องค้นหาสาเหตุโดยต้องอาศัยปัจจัยเสี่ยงและอาการอื่นๆ ของผู้ป่วย ความดันโลหิตสูงทุติยภูมิมักพบได้ในเด็กอายุก่อนวัยรุ่น โดยสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือโรคไต ในขณะที่ความดันโลหิตสูงไม่ทราบสาเหตุหรือแบบปฐมภูมินั้นมักพบในวัยรุ่นและผู้ใหญ่และมักจะมีปัจจัยเสี่ยงหลายอย่าง เช่นโรคอ้วน และมีประวัติครอบครัวเป็นความดันโลหิตสูง การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อค้นหาสาเหตุของความดันโลหิตสูงทุติยภูมิ รวมทั้งเพื่อประเมินความเสียหายของอวัยวะต่างๆ จากความดันโลหิต เช่น หัวใจ ตา และไต การตรวจเพิ่มเติมสำหรับโรคเบาหวานและระดับไขมันในเลือดสูงเนื่องจากทั้งสองโรคดังกล่าวเป็นปัจจัยเสี่ยงร่วมในการเกิดโรคหัวใจและต้องรับการรักษาหากตรวจพบ
โลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงเล็ก
เหตุของภาวะเลือดจางที่มีเม็ดเลือดปกติหรือที่มีเม็ดเลือดโตอื่น ๆ ก็ต้องพิจารณาด้วยเหมือนกัน เพราะว่า การมีเหตุภาวะเลือดจางอย่างน้อยสองอย่าง อาจทำให้เข้าใจผิดได้
มีเหตุภาวะโลหิตจางแบบมีเม็ดเลือดเล็ก 5 อย่างโดยมีรหัสเป็น TAILS
ซึ่งก็คือ ทาลัสซีเมีย (Thalessemia) ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรัง (Anemia of chronic disease) ภาวะขาดธาตุเหล็ก (Iron deficiency) ตะกั่วเป็นพิษ (Lead poisoning) และ congenital sideroblastic anemia
แต่สามประเภทแรกเท่านั้น ที่สามัญโดยมากในโลก
และโดยทฤษฎีแล้ว ทั้งสามอาจแยกแยะโดยสัณฐานของเม็ดเลือดแดง
คือ ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังไม่มีเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ, การขาดเหล็กมีเม็ดเลือดแดงหลากขนาด (anisocytosis) มีสีไม่เสมอกัน (anisochromia) มีรูปร่างรี (elliptocytosis), และทาลัสซีเมียอาจมี codocyte (หรือ target cells) คือเลือดที่ดูเหมือนเป้ายิงปืนหรือหมวกเม็กซิกัน (ดูรูป) และอาจเป็นจุดรอบ ๆ (basophilic stippling)
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
มีการค้นพบสิ่งกระตุ้นบางอย่างที่ทำให้เกิด HRS ในผู้ป่วยตับแข็งหรือตับวายเต็มขั้นซึ่งมีโอกาสเป็นโรค เช่น การติดเชื้อแบคทีเรีย ตับอักเสบจากแอลกอฮอล์เฉียบพลัน หรือการมีเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบน โดยภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบเองจากแบคทีเรียซึ่งมีการติดเชื้อของน้ำมานนั้นเป็นสิ่งกระตุ้นให้เกิด HRS ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยตับแข็ง นอกจากนี้ยังอาจถูกกระตุ้นได้จากการรักษาภาวะแทรกซ้อนของโรคตับ เช่น การให้ยาขับปัสสาวะเป็นปริมาณมาก หรือการเจาะระบายน้ำมานออกเป็นปริมาณมากโดยไม่มีการชดเชยสารน้ำที่สูญเสียไปด้วยการให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำที่เพียงพอ
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
นอกจากนั้นแล้ว การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังสามารถใช้รักษาได้โดยทำตั้งแต่อายุน้อย ๆ
วิธีการอื่น ๆ เช่น ยีนบำบัด (gene therapy) กำลังพัฒนาอยู่
ตามวิทยาการระบาด การกระจายตัวทั่วโลกของทาลัสซีเมียแบบแอลฟาที่สืบทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามเขตโรคมาลาเรีย ซึ่งแสดงนัยว่ามีบทบาทป้องกันโรค
เป็นโรคที่สามัญในเขตแอฟริกาใต้สะฮารา ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และโดยทั่วไปในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน
การระบาดของโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนการกระจายทั่วโลก
โดยเฉพาะก็คือ "Hemoglobin H disease" มักจะมากับคนเอเชียอาคเนย์และคนตะวันออกกลาง ส่วน Hb Bart Hydrops fetalis มาจากเขตเอเชียอาคเนย์เท่านั้น
ภาวะหัวใจวาย
สาเหตุทั่วไปของภาวะหัวใจวาย ได้แก่ โรคหลอดเลือดหัวใจซึ่งรวมกล้ามเนื้อหัวใจตายเหตุขาดเลือด (อาการหัวใจล้ม) ก่อนหน้านี้, ความดันโลหิตสูง, หัวใจห้องบนเต้นแผ่วระรัว (atrial fibrillation), โรคลิ้นหัวใจ (valvular heart disease), และโรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) สาเหตุเหล่านี้ทำให้เกิดอาการหัวใจล้มโดยเปลี่ยนโครงสร้างหรือการทำหน้าที่ของหัวใจ มีอาการหัวใจล้มสองประเภทหลัก คือ อาการหัวใจล้มจากการทำหน้าที่ผิดปรกติของหัวใจห้องล่างซ้ายและอาการหัวใจล้มโดยมีเศษส่วนการสูบฉีดปกติแล้วแต่ว่าหัวใจห้องล่างซ้ายมีความสามารถหดตัวหรือไม่ หรือความสามารถคลายตัวของหัวใจ ปกติจัดลำดับความรุนแรงของโรคจากความสามารถการออกกำลังกายที่ลดลง ภาวะหัวใจวายมิใช่อย่างเดียวกับกล้ามเนื้อหัวใจตายเหตุขาดเลือดหรือหัวใจหยุด (ซึ่งเลือดหยุดไหลทั้งหมด) ฦโรคอื่นซึ่งอาจมีอาการคล้ายกับภาวะหัวใจวาย เช่น โรคอ้วน ปัญหาไต ปัญหาตับ โลหิตจาง และโรคไทรอยด์ เป็นต้น
โรคริดสีดวงทวาร
การใช้คำภาษาอังกฤษว่า hemorrhoid เกิดครั้งแรกในปี ค.ศ. 1398 โดยมาจากคำภาษาฝรั่งเศสเก่าว่า "emorroides" ซึ่งก็มาจากคำภาษาละตินว่า "hæmorrhoida"
โดยมาจากคำภาษากรีกว่า αἱμορροΐς ("haimorrhois") ซึ่งแปลว่า "มักจะหลั่งเลือด" และก็มาจากรากศัพท์ว่า αἷμα ("haima") แปลว่า "เลือด"
กับคำว่า ῥόος ("rhoos") แปลว่า "สายธาร กระแส การไหล"
ซึ่งก็มาจากคำว่า ῥέω ("rheo") ซึ่งแปลว่า "ไหล หลั่งไหล"
ภาวะหลอดเลือดแข็ง
ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคนี้ ได้แก่ ระดับคอเลสเตอรอลผิดปกติ, ความดันโลหิตสูง, โรคเบาหวาน, การสูบบุหรี่, โรคอ้วน, ประวัติของครอบครัว, และอาหารที่ไม่ดีต่อสุขภาพ คราบจุลินทรีย์ที่เกิดขึ้นประกอบด้วยไขมัน, คอเลสเตอรอล, แคลเซียม, และสารอื่น ๆ ที่พบในเลือด การหดตัวของเส้นเลือดจะ จำกัดการไหลเวียนของเลือดที่ประกอบด้วยด้วยออกซิเจน ไปสู่ส่วนต่างๆของร่างกาย
อหิวาตกโรค
อหิวาตกโรค หรือ โรคห่า () คือ โรคระบาดชนิดหนึ่ง เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย "Vibrio cholerae" ที่ลำไส้เล็ก ผู้ป่วยจะมีอาการท้องร่วงเป็นน้ำและอาเจียนเป็นหลัก เรียกว่า "ลงราก" จึงเรียกโรคนี้ว่า "โรคลงราก" ก็มี และถ้าเกิดแก่สัตว์เลี้ยง เช่น เป็ด ไก่ วัว ควาย เรียก "กลี" ร่างกายจะขับน้ำออกมาเป็นจำนวนมาก ในผู้ป่วยรุนแรงอาจทำให้มีผิวสีออกเทา-น้ำเงินได้ การแพร่เชื้อเกิดขึ้นจากการดื่มน้ำหรือกินอาหารที่ปนเปื้อนอุจจาระของผู้ติดเชื้อเป็นหลัก ซึ่งผู้นั้นแม้ไม่มีอาการก็สามารถแพร่เชื้อได้
โรคไวรัสอีโบลา
อาการของโรคไวรัสอีโบลาคล้ายกับอาการของโรคไวรัสมาร์เบิร์ก สับสนได้ง่ายกับโรคอื่นจำนวนมากที่พบบ่อยในแอฟริกาแถบเส้นศูนย์สูตร เช่น ไข้เลือดออกจากไวรัสอื่น มาลาเรียชนิดฟัลซิปารัม ไข้ไทฟอยด์ โรคติดเชื้อชิเกลลา โรคจากริกเก็ตเซีย เช่น ไข้รากสาดใหญ่ อหิวาตกโรค ภาวะเลือดเป็นพิษเหตุติดเชื้อแกรมลบ โรคไลม์ เช่น โรคไข้กลับ หรือลำไส้อักเสบ EHEC โรคติดเชื้ออื่นที่ควรรวมอยู่ในการวินิจฉัยแยกโรคด้วย รวมถึง โรคฉี่หนู ไข้รากสาดใหญ่จากป่าละเมาะ กาฬโรค ไข้คิว โรคติดเชื้อราแคนดิดา โรคติดเชื้อราฮีสโตพลาสมา โรคติดเชื้อทริปาโนโซมา โรคติดเชื้อลิชมาเนียอวัยวะ โรคฝีดาษเลือดออก โรคหัด และโรคตับอักเสบจากไวรัสเร็วร้าย โรคไม่ติดเชื้อที่อาจสับสนกับโรคไวรัสอีโบลา ได้แก่ มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดโปรไมอิโลไซติก กลุ่มอาการเม็ดเลือดแดงแตก-ยูรีเมีย การได้พิษงู การพร่องปัจจัยเลือดจับลิ่มและ/หรือความผิดปกติของเกล็ดเลือด มีลิ่มเลือดในหลอดเลือดขนาดเล็ก หลอดเลือดฝอยพองและมีเลือดออกที่เป็นกรรมพันธุ์ โรคคาวาซากิ และกระทั่งภาวะพิษวาร์ฟาริน
เจ็มไฟโบรซิล
มีรายงานการเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงที่รุนแรงจนถึงระดับที่ต้องทำการช่วยชีวิต (Life-threatening hyperkalemia) ร่วมกับการเกิดการสลายของกล้ามเนื้อแบบ rhabdomyolysis ในผู้ป่วยสูงอายุเพศหญิงที่เป็นโรคเบาหวานร่วมกับการมีระดับไขมันในเลือดสูง โดยหลังจากผู้ป่วยได้รับเจ็มไฟโบรซิลร่วมกับเซอริวาสแตตินเป็นเวลา 3 วัน ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยอาการเจ็บแน่นหน้าอกและปวดเมื่อยกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติพบว่าระดับโพแทสเซียมในกระแสเลือดสูง, ปริมาณยูเรียและไนโตรเจนในเลือดสูง, ระดับครีทินินในเลือด (serum creatinine) สูง, และครีทินินไคเนส (creatine kinase)สูง ทำให้ผู้ป่วยรายนี้ต้องได้รับการรักษาด้วยการฉีดอินซูลินและกลูโคสร่วมกับการฟอกเลือดด้วยเครื่องไตเทียม (hemodialysis) อย่างเร่งด่วน หลังจากการรักษาพบว่าระดับโพแทสเซียมในกระแสเลือดของผู้ป่วยและผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นปกติ แต่ผู้ป่วยยังจำเป็นต้องได้รับการฟอกเลือดด้วยเครื่องไตเทียมต่อเนื่องอีกเป็นระยะเวลา 7 วัน จากความผิดปกติทั้งหมดที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยรายนี้ ผู้ทำการศึกษาคาดว่าน่าจะเป็นผลมาจากการที่ผู้ป่วยได้รับเซอริวาสแตตินร่วมกับเจ็มไฟโบรซิล
โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แสดงออกให้เห็นในเพศชายเป็นส่วนมากจนเกือบทั้งหมด แม้หน่วยพันธุกรรมความบกพร่องจะถ่ายทอดจากมารดาก็ตาม แต่อย่างไรก็ตาม เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อันผิดปกติสามารถส่งผ่านโครโมโซมนั้นไปยังลูกหลานได้ การแสดงออกของความผิดปกติจะเกิดกับเพศชายมากกว่า ทั้งนี้เป็นเพราะว่าเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่เพศชายมีเพียงตัวเดียว หากโครโมโซม X ในเพศชายผิดปกติ จะไม่มีโครโมโซมอีกหนึ่งตัวมาช่วยปกปิดความผิดปกติในพันธุกรรม แต่กระนั้นในจำนวนกรณีศึกษาร้อยละ 30 ไม่พบประวัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นภายในครอบครัวและเป็นสภาวะของผลการกลายพันธุ์ของหน่วยพันธุกรรมแบบเฉียบพลัน
น้ำมูกไหล
น้ำมูกไหล () เป็นอาการที่โพรงจมูกเกิดการอุดตันจากเมือกจำนวนหนึ่งและมักจะเกิดได้บ่อย น้ำมูกไหลเป็นอาการทั่วไปที่เกิดจากภูมิแพ้ (เยื่อจมูกอักเสบจากภูมิแพ้) หรืออาจเกิดจากโรคอื่นๆที่เป็นอยู่ อาทิ โรคหวัด หรืออาจมีสาเหตุจากอาการอื่นๆ อาทิ น้ำมูกไหลจากการร้องไห้, ร่างกายปรับอุณหภูมิไม่ทัน, การเสพโคเคนหรือการเลิกใช้สารจำพวกโอปิออยด์เช่นเมทาโดน อาการน้ำมูกไหลไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไปเนื่องจากไม่ใช่อาการเจ็บป่วยและสามารถหายได้เอง แต่ก็มีวิธีรักษาให้หายอยู่ในกรณีที่มีการอักเสบหรือติดเชื้อ
โรคอัลไซเมอร์
มีข้อสังเกตพบว่าการสะสมของแอมีลอยด์ พลากไม่มีความสัมพันธ์กับการตายของเซลล์ประสาท ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานข้อที่สามคือ สมมติฐานโปรตีนเทา (tau hypothesis) ซึ่งเชื่อว่าความผิดปกติของโปรตีนเทา (tau protein) เป็นตัวริเริ่มให้เกิดความผิดปกติตามมาเป็นลำดับ สมมติฐานนี้เชื่อว่าโปรตีนเทาที่ถูกเติมหมู่ฟอสเฟตมากผิดปกติ (hyperphosphorylated tau) จะจับคู่กับโปรตีนเทาปกติสายอื่นๆ เกิดเป็นนิวโรไฟบริลลารี แทงเกิล (neurofibrillary tangles) สะสมภายในตัวเซลล์ประสาท ผลดังกล่าวทำให้ไมโครทิวบูลสลายตัว และทำลายระบบการขนส่งสารในเซลล์ประสาท กระบวนการดังกล่าวทำให้เกิดความผิดปกติในการสื่อสารทางชีวเคมีระหว่างเซลล์ประสาท และทำให้เซลล์ตายในเวลาต่อมา
ไวรัสโรคเริม (Herpes_simplex) ชนิดที่ 1 ถูกพบว่าเป็นสาเหตุให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มียีนเสี่ยงแอโพไลโปโปรตีน อี
โฮมีโอพาธี
ฮาเนมันน์เชื่อว่าเหตุพื้นเดิมของโรคเป็นปรากฏการณ์ที่เขาเรียกว่า ไมแอสซึม (miasm) และการเตรียมโฮมีโอพาธีจัดการกับไมแอสซึมนี้ การเตรียมผลิตโดยใช้กระบวนการการเจือจางโฮมีโอพาธี โดยเจือจางสสารที่ถูกเลือกซ้ำ ๆ ในแอลกอฮอล์หรือน้ำกลั่น แต่ละครั้งโดยใช้ภาชนาบรรจุชนกับวัสดุยืดหยุ่น (มักเป็นหนังสือที่ห่อปกหนัง) ตรงแบบเจือจางไปเรื่อย ๆ จนผ่านจุดที่ไม่มีโมเลกุลของสสารเดิมเหลืออยู่ ผู้ประกอบกิจโฮมีโอพาธีเลือกโฮมีโอพาธิกโดยปรึกษาหนังสืออ้างอิงที่เรียก เรพัตตรี (repertory) และโดยการพิจารณาโดยรวมทั้งอาการ ลักษณะบุคคล สภาพกายภาพและจิตใจ และประวัติชีวิตของผู้ป่วย
ไข้
ไข้เหตุนิวโตรฟิลในเลือดต่ำ (febrile neutropenia) เป็นไข้ที่เกิดจากไม่มีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันปกติ เนื่องจากการไม่มีเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโตรฟิลที่ทำหน้าที่ต่อสู้กับการติดเชื้อ ดังนั้นแบคทีเรียจึงสามารถกระจายไปได้ไกล ไข้จากสาเหตุนี้จึงนับเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ มักพบในผู้ที่ได้รับยาเคมีบำบัดที่กดภูมิคุ้มกันมากกว่าในคนปกติ
ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
เพราะว่า การพร่องเหล็กป้องกันการติดเชื้อโดยสร้างสิ่งแวดล้อมที่ไม่เกื้อกูลต่อแบคทีเรีย
มีงานศึกษาที่พบว่า การเสริมเหล็กทำให้เกิดโรคติดเชื้อเพิ่มมากขึ้น ในเขตที่การติดเชื้อและมาลาเรียเป็นเรื่องสามัญ
ยกตัวอย่างเช่น เด็กที่ได้อาหารเสริมเหล็กมีหลักฐานว่าท้องเสียในอัตราที่สูงขึ้น
อย่างไรก็ดี แม้การขาดธาตุเหล็กจะช่วยลดการติดเชื้อบางชนิด แต่ก็ปรากฏว่าลดภูมิป้องกันเชื้อบางประเภท เช่นแบคทีเรีย "Salmonella typhimurium" และอะมีบา "Entamoeba histolytica"
ดังนั้นโดยทั่วไปแล้ว บางครั้งเป็นเรื่องยากที่จะตัดสินใจว่า การเสริมเหล็กจะเป็นประโยชน์หรือเป็นโทษต่อบุคคลภายในสิ่งแวดล้อมที่มีโรคติดเชื้อมาก
แต่ว่า นี่ก็ยังเป็นปัญหาต่างกันจากการให้เหล็กกับบุคคลที่ติดเชื้ออยู่แล้ว
ไข้กาฬหลังแอ่น
ไข้กาฬหลังแอ่น, ไข้กาฬนกนางแอ่น หรือ การติดเชื้อเมนิงโกค็อกคัส () คือกลุ่มของโรคติดเชื้อ ที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียสายพันธุ์ "Neisseria meningitidis" หรืออีกชื่อว่าเมนิงโกค็อกคัส (meningococcus) ซึ่งเป็นโรคที่หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะมีอัตราการเสียชีวิตสูงมาก แม้เชื้อนี้จะพบเป็นสาเหตุของโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบได้บ่อย แต่การติดเชื้อนี้เข้าสู่กระแสเลือดเป็นภาวะที่มีอันตรายกว่ามาก โรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อเมนิงโกค็อกคัส (meningococcal meningitis) และโรคติดเชื้อเมนิงโกค็อกคัสเข้ากระแสเลือด (meningococcemia) เป็นสาเหตุของการเจ็บป่วย พิการ และเสียชีวิต ที่สำคัญ ทั้งในประเทศที่พัฒนาแล้วและกำลังพัฒนาทั่วโลก
โรคเมลิออยด์
โรคเมลิออยด์ หรือ โรคเมลิออยโดซิส () เป็นโรคติดเชื้อซึ่งเกิดจากเชื้อแบคทีเรียแกรมลบ "Burkholderia pseudomallei" เชื้อนี้พบได้ในดินและน้ำ โรคนี้มีความสำคัญทางสาธารณสุขโดยเฉพาะในประเทศไทยและทางเหนือของออสเตรเลีย รูปแบบของโรคอาจมีได้ทั้งชนิดเฉียบพลันและเรื้อรัง ผู้ป่วยอาจมีอาการแตกต่างกันมาก เช่น เจ็บหน้าอก กระดูก หรือข้อ ไอ การติดเชื้อที่ผิวหนัง ก้อนในปอด หรือปอดอักเสบ
อีโอซิโนฟิล
โดยปกติอีโอซิโนฟิลมีหน้าที่เกี่ยวข้องการตอบสนองต่อการติดเชื้อพยาธิ การแพ้ หรือ การอักเสบ โดยภาวะที่พบอีโอซิโนฟิลสูงนั้น อาจจะเกิดจากหลายสาเหตุ อาทิเช่น ร่างกายเกิดอาการแพ้ (Allergic disorders) การติดเชื้อพยาธิ โรคผิวหนังบางชนิด เป็นต้น
โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก () หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก () หรือชนิดเวสท์ฟาล ()
ฮีโมโกลบิน อี
การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ
พรีออน
พรีออนมีการติดต่อสองแบบคือ หนึ่งแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) ของยีน prnp ซึ่งสามารถเกิดขึ้นเอง (sporadic) หรือได้รับถ่ายทอดจากพ่อแม่ก็ได้ (familial) ส่วนสาเหตุที่สองที่เป็นวิธีแพร่ของโรคร้ายแรงอย่างโรควัวบ้าคือการถ่ายทอดแบบ horizontal transmissable ผ่านการบริโภคอาหารที่มี PrP เข้าไป หรือ แบบ iatrogenic ที่เกิดจากการนำอุปกรณ์การแพทย์ที่เคยใช้กับผู้ป่วยพรีออนไปใช้กับผู้ป่วยปกติ แม้จะทำความสะอาดแล้วแต่เพราะพรีออนทนทานต่อสารเคมีและความร้อน ทำให้ยังคงเหลือพรีออนอยู่กับอุปกรณ์การแพทย์นั้น และสามารถทำให้เกิดการติดต่อได้ แต่อย่างไรก็ตาม ยังขึ้นอยู่กับปริมาณที่ได้รับและสภาพของตัวผู้ป่วยด้วย เพราะ มีการค้นพบว่าชาวเอเชียจะมีภูมิต้านทานต่อพรีออนมากกว่า และจะติดพรีออนได้น้อยกว่าฝรั่งผิวขาว หรือ แม้มีพรีออนในนมของวัวที่เป็นโรควัวบ้า แต่อยู่ในปริมาณที่ต่ำมากทำให้ผู้บริโภคไม่ติดโรคพรีออน
สำหรับกรณีของการติดต่อจากการบริโภคที่เป็นสิ่งที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับระบบอุตสาหกรรมอาหารในโลกสมัยใหม่ การเดินทางของพรีออนจากระบบทางเดินอาหารไปยังสมอง ยังไม่สามารถให้ความกระจ่างได้ แต่ปัจจุบันได้มีการค้นพบแล้วว่า ระบบภูมิคุ้มกันมีบทบาทอย่างมากในการพาพรีออนไปยังสมอง โดยเริ่มจากการผ่านการย่อยในทางเดินอาหารพรีออนแม้จะไม่ถูกทำลายโดยเอนไซม์ต่างๆแต่ก็ยังสามารถถูกดูดซึมเข้าสู่ร่างกายได้บริเวณ distal ileum (ลำไส้เล็กส่วนปลาย) โดยสันนิษฐานว่าน่าจะผ่านทาง Membranous epithelial cell (M cell) ซึ่งเป็นเซลล์บุเยื่อต่อมน้ำเหลืองชนิดหนึ่ง แล้วจึงถูกนำไปยังต่อมน้ำเหลืองทุติยภูมิ (secondary lymphoid organ: ) โดยเซลล์เคลื่อนที่ได้ ซึ่งยังไม่แน่ชัดว่าเป็นเซลล์ใด จากนั้นก็ไปเกิดการเพิ่มจำนวนที่ต่อมน้ำเหลืองนี้ที่เซลล์ Follicular dendritic cells (FDCs) โดยความช่วยเหลือของบีเซลล์ (B lymphocyte) ที่ปล่อยสาร Lymphotoxin (LT) มากระตุ้น FDCs นี้ จากนั้นก็จะมีปฏิกิริยาต่อกันทั้งการหลั่งสารไซโตคีนและ cell contact ระหว่างบีเซลล์ คอมพลีเมนต์ สโตรมาเซลล์ และ FDCs ซึ่งช่วยในการเพิ่มจำนวนพรีออนบน FDCs ส่วนการเดินทางของพรีออนไปยังระบบประสาทนั้น ที่ต่อมน้ำเหลืองทุติยภูมินี้จะมีเส้นประสาท autonomic nervous system ประเภท sympathetic มาเชื่อมกันอยู่แล้ว เซลล์ FDCs ที่สามารถเคลื่อนที่ได้ ก็จะพาเอาพรีออนไปยังเซลล์ประสาทนี้เอง (ยังมีการโต้เถึยงกันในเรื่องนี้ โดยเฉพาะระยะห่างระหว่างเซลล์ FDCs และเซลล์ประสาท) แล้วจากเซลล์ประสาทระบบซิมพาเทติกนี้ พรีออนก็จะถูกส่งไปยังระบบประสาทส่วนกลาง (central nervous system: CNS) ผ่านทาง ganglion cell ซึ่งจะไปเพิ่มจำนวนที่เซลล์สมองและทำลายสมองต่อไป ส่วนของสมองส่วนแรกที่จะติดพรีออนได้เร็วที่สุดคือ corpus callosum และ ไฮโปทาลามัส อนึ่งในผู้ป่วยหรือสัตว์ที่ป่วยจะไม่พบพรีออนเพียงแต่ในเซลล์ประสาทหรือสมองเท่านั้นแต่ยังพบได้ในกล้ามเนื้อ เลือด ม้าม ลูกตา ทางเดินอาหาร และต่อมต่างๆ เช่นต่อมน้ำนม
เจ้าหญิงวิกตอเรียแห่งเฮสส์และไรน์
ในช่วงสงครามฝรั่งเศส-ปรัสเซียในปี พ.ศ. 2413 พระองค์จำได้ว่าในขณะทรงช่วยทำซุปอยู่ในครัวกับพระชนนี ซึ่งทรงถูกซุปร้อนลวกที่แขน โรงพยาบาลสำหรับทหารได้ตั้งขึ้นอยู่ในเขตพระราชวังและท่ามกลางความหนาวเหน็บของฤดูหนาว เมื่อปี พ.ศ. 2415 เจ้าชายฟรีดริช วิลเฮล์มแห่งเฮสส์และไรน์ พระอนุชาชันษา 18 เดือนทรงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเฮโมฟีเลีย การวินิจฉัยดังกล่าวสร้างความตกตะลึงแก่ราชวงศ์ทั่วทั้งทวีปยุโรป เนื่องจากว่าเป็นเวลายี่สิบปีมาแล้วที่สมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียทรงมีประสูติกาลเจ้าชายเลโอโพลด์ ดยุคแห่งออลบานี พระราชโอรสที่เป็นโรคเฮโมฟีเลีย เป็นการชี้ให้เห็นครั้งแรกว่าความผิดปกติของการหลั่งเลือดในพระราชวงศ์เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในปีต่อมา "เจ้าชายฟริตตี้" ทรงตกลงมาจากพระบัญชรลงสู่บันไดหินและสิ้นพระชนม์ในที่สุด นับเป็นโศกนาฏกรรมครั้งแรกในหลายๆ ครั้งที่รุมเร้าเจ้าหญิงวิกตอเรีย
การขาดธาตุเหล็ก
ประมาณ 15-20% ของโปรตีนนมมนุษย์ประกอบด้วย lactoferrin ซึ่งเป็นโปรตีนในตระกูล transferrin
ซึ่งยึดกับเหล็ก
และโดยเปรียบเทียบ มี lactoferrin ในนมวัวเพียงแค่ 2%
ดังนั้น การที่มารดาให้นมลูกจึงมีการติดเชื้อน้อยกว่า
ยังมี lactoferrin ในน้ำตา น้ำลาย และที่แผลเพื่อช่วยเข้ายึดกับเหล็กเพื่อจำกัดการเติบโตของแบคทีเรียด้วย
เพื่อลดการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย ระดับความเข้มข้นของเหล็กจะลดลงในภาวะการอักเสบเป็นระบบ เนื่องจากการผลิต hepcidin มากขึ้นโดยหลักปล่อยมาจากตับ เป็นการตอบสนองต่อ cytokine ที่สนับสนุนสภาวะอักเสบ เช่น Interleukin-6
แต่การขาดเหล็กโดยหน้าที่ของร่างกายเช่นนี้จะหายไปเองถ้ากำจัดแหล่งก่อความอักเสบ
แต่ว่า ถ้าไม่แก้ไข นี่อาจจะลามเป็นภาวะโลหิตจางเหตุการอักเสบเรื้อรัง (Anaemia of Chronic Inflammation)
การอักเสบอาจจะมาจากการมีไข้
Inflammatory Bowel Disease, การติดเชื้อ, หัวใจวายเรื้อรัง (CHF), มะเร็งเยื่อบุ, หรือจากการผ่าตัด
เยื่อหุ้มสมองอักเสบ
เยื่อหุ้มสมองอักเสบส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อ โดยเฉพาะเชื้อไวรัส แบคทีเรีย เชื้อรา และปรสิต ตามลำดับ และยังอาจเกิดจากสาเหตุอื่นที่ไม่ใช่การติดเชื้อได้ด้วย
แบคทีเรียที่ทำให้เกิดเยื่อหุ้มสมองอักเสบนั้นแตกต่างออกไปตามช่วงอายุ ในทารกแรกเกิดจนถึงอายุ 3 ปี เชื้อส่วนใหญ่เป็น "สเตร็ปโตคอคคัส" กลุ่ม B (ชนิดย่อยที่ 3 ซึ่งปกติอาศัยอยู่ในช่องคลอด) และเชื้อในทางเดินอาหาร เช่น "เอสเคอริเชีย โคไล" (ชนิดที่มีแอนติเจน K1) "ลิสทีเรีย โมโนซัยโตจีเนส" (ซีโรทัยป์ IVb) ซึ่งอาจทำให้เกิดโรคในทารกแรกเกิดและเกิดการระบาดได้ เด็กโตขึ้นมาส่วนใหญ่ติดเชื้อ "ไนซีเรีย เมนิงไจไทดิส" (เมนิงโกคอคคัส), "สเตรปโตคอคคัส นิวโมนิอี" (ซีโรทัยป์ 6, 9, 14, 18 และ 23) และ"ฮีโมฟิลุส อินฟลูเอนเซ" ชนิด B ในเด็กอายุน้อยกว่า 5 ปีที่ไม่ได้รับวัคซีน ส่วนในผู้ใหญ่นั้น เชื้อ "N. meningitidis" และ "S. pneumoniae" เป็นสาเหตุของเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากแบคทีเรียรวมกัน 80% โดยผู้ที่มีอายุมากกว่า 50 ปี จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นกับ "L. monocytogenes" อัตราการเกิดเยื่อหุ้มสมองอักเสบจากเชื้อนิวโมคอคคัสเริ่มน้อยลงทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เนื่องจากมีการนำวัคซีนนิวโมคอคคัสเข้ามาใช้
ภาวะเหล็กเกิน
งานศึกษาปี 2553 ทบทวนวิธีการวินิจฉัยมาตรฐานของฮีโมโครมาโตซิส แล้วพบว่า
การวิเคราะห์ยีน HFE สามารถยืนยันข้อวินิจฉัยทางคลินิกว่ามีฮีโมโครมาโตซิสในบุคคลที่ไม่มีอาการแต่เลือดแสดงว่ามีการสะสมเหล็กเพิ่มขึ้น หรือใช้เป็น predictive testing สำหรับบุคคลที่ครอบครัวมีประวัติฮีโมโครมาโตซิส
ในคนไข้โรคฮีโมโครมาโตซิส ~80% จะมีอัลลีลที่ประเมินโดยการวิเคราะห์ยีน HFE
แต่ว่า ถ้าได้ผลลบ นี่ยังไม่ได้กันว่าไม่มีโรค
ในคนไข้ที่แสดงผลลบ ระดับเหล็กที่สูงขึ้นโดยไม่มีสาเหตุและประวัติครอบครัวที่มีโรคตับ เป็นตัวบ่งชี้ให้ตรวจระดับความเข้มข้นของเหล็กในตับ
ในกรณีนี้ การวินิจฉัยใช้ทั้งการวิเคราห์ะทางเคมี-ชีวภาพ และการตัดเนื้อตับออกตรวจ
การประเมินระดับ hepatic iron index (HII) ถือเป็น "มาตรฐานทอง" เพื่อวินิจฉัยฮีโมโครมาโตซิส
ส่วน MRI เป็นวิธีที่ไม่ต้องตัดผ่าที่สามารถประเมินการสะสมเหล็กในตับ หัวใจ ข้อต่อ และต่อมใต้สมอง ได้อย่างแม่นยำ
ลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง
จากการศึกษาพบว่ามียีนบางตัวที่ก่อให้เกิดโรคนี้โดยตรง หรือมียีนบางลักษณะเมื่อเกิดปฏิกิริยากับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างจะก่อให้เกิดโรคนี้
เช่นคนไข้โรคหัวใจบางรายที่กินยา Procainamide หรือคนไข้ความดันโลหิตสูงบางรายที่กินยา Hydralazine ก็มีอาการของโรคเอสแอลอี แต่เมื่อหยุดยาโรคก็หายไป นอกจากนี้ฮอร์โมนเพศหญิง ทำให้ผู้ป่วยบางรายมีอาการของโรคเอสแอลอีช่วงก่อนมีประจำเดือนหรือขณะตั้งครรภ์
นักวิทยาศาสตร์พบว่าเอนไซม์ Dnase-1 มีส่วนทำให้เกิดโรคเอสแอลอี เอนไซม์ตัวนี้ทำหน้าที่ทำลายสายป่าน DNA หลังจากการตายของเซลล์ จากการทดลองในหนูพบว่าหากการทำลายสายป่าน DNA ขัดข้องร่างกายจะเกิดปฏิกิริยาต่อต้านระบบภูมิคุ้มกัน และขณะเดียวกันในการศึกษาผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10 ราย พบว่ามี 4 รายที่เอนไซม์ Dnase-1 ทำงานน้อยลง
พบว่าผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10% มีพ่อแม่หรือญาติป่วยเป็นโรคนี้ด้วย และพบเพียง 5% ของเด็กที่เป็นโรคนี้มีแม่ป่วยเป็นโรคเอสแอลอี
แอนาฟิแล็กซิส
แอนาฟิแล็กซิส หรือปฏิกิริยาการแพ้รุนแรงเป็นภาวะ ภูมิแพ้ อย่างหนึ่งซึ่งเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนอาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ ส่วนใหญ่ทำให้มีอาการ เช่น ผื่นคัน ปากคอบวม และ ความดันเลือดต่ำ สาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่ แมลงกัดต่อย อาหาร และยา
ในระดับ พยาธิสรีรวิทยา นั้นแอนาฟิแล็กซิสนี้เกิดจากการที่เซลล์ เม็ดเลือดขาว บางชนิดปล่อยสารตัวกลางออกมาจากการกระตุ้นโดยภูมิคุ้มกัน หรือกระบวนการอื่นที่ไม่ใช่กระบวนการของภูมิคุ้มกัน การวินิจฉัยทำได้โดยอาศัยอาการและอาการแสดงที่ปรากฏ การรักษาหลักคือการใช้ อีพิเนฟริน ร่วมกับวิธีการอื่น ๆ
ประมาณเอาไว้ว่า 0.05-2% ของประชากรทั่วโลกจะเกิดแอนาฟิแล็กซิสขึ้นครั้งหนึ่งในชีวิต และตัวเลขอุบัติการณ์นี้มีแนวโน้มเพิ่มขึ้น คำนี้มีที่มาจากภาษากรีก ἀνά ana, "ต่อต้าน" และ φύλαξις phylaxis,"ป้องกัน"
ซิฟิลิส
ซิฟิลิสติดต่อผ่านทางเพศสัมพันธ์เป็นหลัก นอกจากนี้ยังอาจติดจากมารดาไปยังทารกได้ทั้งในระยะตั้งครรภ์และระยะคลอด ทำให้ทารกป่วยจากโรคซิฟิลิสแต่กำเนิดได้ เชื้อ "T. pallidum" มีสปีชีส์ย่อยหลายชนิด ซึ่งทำให้เกิดโรคต่างๆ กันไป โดยสปีชีส์ย่อย "pallidum" ทำให้เกิดโรคซิฟิลิส, "pertenue" ทำให้เกิดโรคคุดทะราด (yaws), "carateum" ทำให้เกิดโรคพินตา (pinta) และ "endemicum" ทำให้เกิดโรคเบเจล (bejel) การวินิจฉัยมักต้องอาศัยอาการและการตรวจเลือด ซึ่งสามารถตรวจพบเชื้อนี้ได้ผ่านการตรวจกล้องจุลทรรศน์แบบฉากมืด ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคติดต่อของสหรัฐอเมริกาแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ทุกรายได้รับการตรวจหาการติดเชื้อซิฟิลิสเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจฝากครรภ์ รวมถึงในประเทศไทยด้วย
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา () เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน
เอชไอวี
เชื้อเอชไอวีสามารถติดต่อได้ทาง เลือด อสุจิ สารคัดหลั่งในช่องคลอด หรือน้ำนม ซึ่งภายในของเหลวที่ร่างกายสร้างขึ้นนี้ เชื้อเอชไอวีสามารถอยู่ได้ทั้งในสภาพอิสระในตัว และอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ติดเชื้อ สาเหตุใหญ่ของการแพร่กระจายเชื้อ คือ การมีเพศสัมพันธ์โดยที่ไม่ได้ป้องกัน เข็มฉีดยาที่ปนเปื้อน การติดเชื้อจากแม่สู่ลูกผ่านทางการให้น้ำนม เลือดที่ปนเปื้อนเชื้อไวรัสเอชไอวีจากการบริจาคให้ธนาคารเลือด
พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว
ทาลัสซีเมีย
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ
ทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น
มะเร็งเซลล์ตับ
มะเร็งเซลล์ตับ หรือ เฮปาโตเซลลูลาร์ คาร์ซิโนมา () เป็นมะเร็งที่กำเนิดขึ้นในตับ มะเร็งเซลล์ตับเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับ 3 จากการเสียชีวิตจากมะเร็งทุกชนิดทั่วโลก โดยมีผู้ป่วยอยู่กว่า 500,000 คน อุบัติการณ์ของมะเร็งเซลล์ตับพบมากในเอเชียและแอฟริกาซึ่งมีการระบาดของโรคตับอักเสบจากไวรัสตับอักเสบบีและซีอยู่มาก โรคตับอักเสบจากไวรัสนี้มีส่วนอย่างมากในการทำให้เกิดโรคตับเรื้อรังและนำไปสู่มะเร็งเซลล์ตับในที่สุด
แผลริมอ่อน
แผลริมอ่อน () เป็นโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ชนิดหนึ่งที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย "Haemophilus ducreyi" ผู้ป่วยจะมีแผลที่อวัยวะเพศและเจ็บ
ไรอัน ไวต์
ในปี 1992 แม่ของไวต์ก่อตั้งไรอันไวต์ฟาวเดชัน องค์กรไม่แสวงหาผลประโยชน์ที่ทำงานเพื่อให้ความรู้เกี่ยวกับเอชไอวี/เอดส์ และประเด็นที่เกี่ยวข้อง โดยมุ่งเน้นไปที่กลุ่มคนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียเหมือน ไรอัน ไวต์ และครอบครัวที่ต้องดูแลผู้ป่วยโรคนี้ มูลนิธิมีกิจกรรมต่อเนื่องตลอดทศวรรษ 1990 ด้วยยอดบริจาคถึง 300,000 เหรียญสหรัฐในปี 1997 อย่างไรก็ตาม ระหว่างปี 1997 ถึง 2000 ยอดบริจาคที่เกี่ยวข้องกับโรคเอดส์ลดลงร้อยละ 21 ทั่วประเทศ และยอดบริจาคของไรอันไวต์ฟาวเดชันลดลงเหลือเพียง 100,000 เหรียญสหรัฐต่อปีในปี 2000 แม่ของไวต์จึงปิดมูลนิธิลงและได้ยุบสินทรัพย์ที่เหลืออยู่รวมกับ "เอดส์แอ็กชัน" ซึ่งเป็นมูลนิธิที่ใหญ่กว่า เธอเป็นโฆษกให้กับกิจกรรมด้านโรคเอดส์และยังเป็นผู้จัดกิจกรรมบรรยายผ่านทางเว็บไซต์ ryanwhite.com โรงเรียนมัธยมปลายของไวต์ โรงเรียนฮามิลตันไฮตส์ มีฝ่ายปกครองนักเรียนที่เป็นผู้สนับสนุน "เอดส์วอล์ก" ที่จัดขึ้นประจำปี และยังมีทุนการศึกษาที่ชื่อ ทุนการศึกษาไรอันไวต์ ()
เตตราโลจี ออฟ ฟาลโลต์
เตตราโลจี ออฟ ฟาลโลต์ () เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่ประกอบด้วยลักษณะเฉพาะสี่อย่าง เป็นสาเหตุของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดที่ทำให้ผู้ป่วยเขียวที่พบบ่อยที่สุดคือเป็นสาเหตุประมาณ 55-70% โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1672 โดน Niel Stensen, เมื่อปี ค.ศ. 1773 โดย Edward Sandifort, และเมื่อปี ค.ศ. 1888 โดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Étienne-Louis Arthur Fallot ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรคนี้
แอนาฟิแล็กซิส
ความถี่ของปฏิกิริยาต่อสารตัวใดตัวหนึ่งนั้น ส่วนหนึ่งขึ้นอยู่กับความถี่ในการใช้สารดังกล่าวและอีกส่วนหนึ่งนั้นขึ้นอยู่กับคุณสมบัติที่แท้จริงของสารตัวนั้น ๆ แอนาฟิแล็กซิสที่เกิดจากเพนิซิลลินหรือเซฟาโลสปอริน เกิดขึ้นหลังจากที่ยาเหล่านี้เกาะจับโปรตีนภายในร่างกายเท่านั้น ทั้งนี้ยาบางอย่างสามารถเกาะจับได้ดีกว่ายาอื่น ๆ แอนาฟิแล็กซิสที่เกิดจาก เพนิซิลลินนั้นเกิดขึ้นหนึ่งครั้งในการรักษาทุก ๆ 2,000 ถึง 10,000 ครั้ง โดยมีการเสียชีวิตเกิดขึ้นหนึ่งครั้งในการรักษาทุก ๆ 50,000 ครั้ง แอนาฟิแล็กซิสที่เกิดจากแอสไพรินและเอ็นเซตเกิดขึ้นประมาณหนึ่งรายต่อการรักษา 50,000 ราย หากผู้ใดมีปฏิกิริยาแพ้ต่อเพนิซิลลิน พวกเขาจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดปฏิกิริยาแพ้ต่อเซฟาโลสปอรินได้มากขึ้น แต่ก็ยังมีจำนวนน้อยกว่าหนึ่งใน 1,000 สารทึบรังสีแบบเก่าเป็นสาเหตุของปฏิกิริยาแพ้ของกรณีการแพ้ที่อัตรา 1% ขณะที่สารทึบรังสีแบบใหม่ที่มีออสโมล่าร์ต่ำกว่าเป็นสาเหตุของปฏิกิริยาแพ้ปฏิกิริยาแพ้ของกรณีการแพ้ที่อัตรา 0.04%
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
มีโรคของไตอีกมากที่มีความสัมพันธ์กับโรคตับ ซึ่งการจะวินิจฉัยกลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับนั้นต้องผ่านการพิสูจน์ว่าไม่เป็นโรคเหล่านี้ก่อน ผู้ป่วยไตวายจากเหตุก่อนไตจะไม่มีความผิดปกติของการทำงานของไต แต่ผู้ป่วย HRS จะมีความผิดปกติของการทำงานของไตที่เกิดจากการที่มีเลือดไปเลี้ยงไตน้อยลงเนื่องจากมีการหดตัวของหลอดเลือด ภาวะไตวายจากเหตุก่อนไตจะทำให้มีความเข้มข้นของโซเดียมในปัสสาวะต่ำได้มากเช่นกัน แต่โรคนี้จะตอบสนองต่อการรักษาด้วยการให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำ เนื้อตายเฉพาะส่วนเฉียบพลันของหลอดไตฝอย (ATN) เป็นโรคที่มีความเสียหายที่หลอดไตฝอย และอาจเกิดเป็นภาวะแทรกซ้อนของผู้ป่วยตับแข็งได้จากการได้รับยาที่เป็นพิษต่อไตหรือการมีความดันเลือดต่ำ เนื่องจากไตของผู้ป่วยโรคนี้จะมีความเสียหายที่หลอดไตฝอยทำให้ไตไม่สามารถดูดโซเดียมกลับจากปัสสาวะได้เต็มที่ จึงมีระดับความเข้มข้นของโซเดียมในปัสสาวะสูง แตกต่างจาก HRS อย่างไรก็ดีในกรณีผู้ป่วยตับแข็ง อาจไม่เป็นไปอย่างตรงไปตรงมาเช่นนี้เสมอไป นอกจากนี้ผู้ป่วย ATN ยังอาจตรวจพบ hyaline cast หรือ muddy-brown cast ในปัสสาวะได้จากการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ ในขณะที่มักไม่พบใน HRS เนื่องจากไตไม่ได้ถูกทำลายโดยตรง โรคติดเชื้อไวรัสของตับบางโรค เช่น ตับอักเสบจากไวรัสตับอักเสบ B และ C อาจทำให้เกิดการอักเสบของโกลเมอรูลัสของไตได้ สาเหตุอื่นๆ ของการเกิดไตวายในผู้ป่วยโรคตับ เช่น พิษจากยา (เช่นยาปฏิชีวนะอย่างเจนตามัยซิน) หรือโรคไตจากสารทึบรังสีซึ่งเกิดจากการได้รับสารทึบรังสีเพื่อการตรวจทางรังสีวิทยาต่างๆ
โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง
กรดโฟลิก
วิตามินบี เป็นตัวรับอย่างเดียวของ methyl-THF ซึ่งเป็นปฏิกิริยาที่ผลิต methyl-B (methylcobalamin)
และก็มีตัวรับ methyl-B เดียวคือ homocysteine โดยเป็นปฏิกิริยาที่เร่งโดยเอนไซม์ homocysteine methyltransferase
ปฏิกิริยาเหล่านี้สำคัญเพราะว่าถ้าเอนไซม์ homocysteine methyltransferase บกพร่อง หรือถ้าขาดวิตามินบี ก็จะนำไปสู่สถานการณ์ที่เรียกว่ากับดักเมทิล ("methyl-trap") ของ THF ที่ THF เปลี่ยนไปเป็นบ่อเก็บ methyl-THF
ซึ่งไม่มีทางสร้างหรือสลายเป็นอย่างอื่น กลายเป็นตัวดูด THF ซึ่งจะทำให้ขาดโฟเลตต่อมา
ดังนั้น การขาดวิตามินบี จะสร้างบ่อเก็บ methyl-THF ขนาดใหญ่ที่ไม่สามารถทำปฏิกิริยาอะไรได้ และมีอาการปรากฏเหมือนกับขาดโฟเลต
ปฏิกิริยาที่นำไปสู่บ่อเก็บ methyl-THF สามารถแสดงเป็นห่วงลูกโซ่ดังต่อไปนี้
โรคพยาธิใบไม้ในเลือด
โรคพยาธิใบไม้ในเลือด (Schistosomiasis) (โรคพยาธิใบไม้ชิสโตโซมา, รู้จักกันในชื่ออื่นๆ ว่า บิลฮาร์เซีย (Bilharzia), ไข้หอยทาก (Snail fever) และ ไข้กาตายามา (Katayama fever)) เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจาก หนอนพยาธิ ชนิด "ชิสโตโซมา" เป็นตัวที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อได้ใน ทางเดินปัสสาวะ หรือ ลำไส้ อาการที่อาจจะมี ได้แก่ ปวดท้อง ท้องร่วง อุจจาระเป็นเลือดหรือมีเลือดปนใน ปัสสาวะ สำหรับผู้ที่ได้ติดเชื้อมาเป็นเวลานาน อาจเกิดภาวะตับเสีย ไตวาย ภาวะเป็นหมัน หรือ มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ได้ สำหรับเด็ก โรคดังกล่าวอาจเป็นสาเหตุให้เกิดการเจริญเติบโตช้าและความลำบากในการเรียนรู้
โรคดังกล่าวแพร่กระจายโดยทางการติดต่อสัมผัสกับแหล่งน้ำที่มีพยาธินั้น พยาธิเล่านี้จะถูกปล่อยออกมาจาก หอยทากน้ำจืดซึ่งติดเชื้อมาแล้ว โรคดังกล่าวมักพบทั่วไปโดยเฉพาะในเด็กที่อยู่ในประเทศกำลังพัฒนา เนื่องจากมีความเป็นไปได้มากที่พวกเขาจะลงเล่นในแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อ กลุ่มความเสี่ยงสูงอื่นๆ ได้แก่ ชาวไร่ชาวนา ชาวประมง รวมทั้งผู้ที่อาศัยแหล่งน้ำทำภาระกิจประจำวันซึ่งเป็นแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อแล้ว โรคดังกล่าวจัดอยู่ในกลุ่ม โรคติดเชื้อหนอนพยาธิ การวินิจฉัยโรคกระทำได้โดยการหาไข่ของพยาธิในปัสสาวะหรืออุจจาระ นอกจากนั้นยังสามารถยืนยันโรคได้โดยการหา แอนติบอดี ในเลือดที่ต่อต้านโรคดังกล่าว
วิธีการป้องกันโรค ได้แก่ การปรับปรุงแหล่งน้ำสะอาดและลดจำนวนหอยทากลง ในบริเวณที่มักพบโรค อาจต้องมีการรักษาทั้งกลุ่มภายในครั้งเดียวกันและทำเป็นประจำทุกปีโดยการให้ยา พราซิควอนเทล ทั้งนี้เพื่อลดจำนวนผู้ที่ติดเชื้อ จึงเป็นการลดการแพร่กระจายของโรคไปด้วย นอกจากนั้นยาพราซิควอนเทลยังเป็นวิธีการรักษาที่แนะนำโดย องค์การอนามัยโลก สำหรับผู้ที่ทราบชัดว่าติดเชื้อดังกล่าว
โรคพยาธิใบไม้ในเลือดส่งผลให้กับคนทั่วโลกเป็นจำนวนเกือบ 210 ล้านคน และประมาณการณ์ว่าในแต่ละปีราว 12,000 ถึง 200,000 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคดังกล่าว โรคดังกล่าวพบทั่วไปมากที่สุดใน แอฟริกา เช่นเดียวกับใน เอเชีย และ อเมริกาใต้ มีประมาณ 700 ล้านคนตามประเทศต่างๆ มากกว่า 70 ประเทศที่อาศัยอยู่ในบริเวณที่โรคดังกล่าวเป็นที่พบทั่วไป โรคพยาธิใบไม้ในเลือดเป็นเพียงที่สองรองจาก โรคมาเลเรีย ในฐานะเป็นโรคทางพยาธิที่มีผลกระทบอย่างใหญ่หลวงที่สุดต่อเศรษฐกิจ ตั้งแต่ครั้งโบราณกาลจนถึงต้นศตวรรษที่ ๒๐ อาการของโรคพยาธิใบไม้ในเลือดคือ เลือดปนในปัสสาวะ ในประเทศ อียิปต์ ถูกมองว่าเป็น ประจำเดือนแบบของเพศชาย จึงได้รับการพิจารณาให้เป็น พิธีผ่านเข้าสู่วงจรชีวิตช่วงต่อไป สำหรับเด็กผู้ชาย มีการจำแนกประเภทโรคดังกล่าวให้เป็น โรคเขตร้อนที่ถูกละเลย
ฮีโมโกลบิน อี
ฮีโมโกลบิน อี () เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่ง เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียว (single point) ในโปรตีนสายเบตาของฮีโมโกลบิน กรดอะมิโนในตำแหน่งที่ 26 จากเดิมเป็นกลูตามิกกลายเป็นไลซีน พบได้บ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แต่พบได้น้อยในพื้นที่อื่น สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีอิเลกโตรฟอเรซิส
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล () หรือ โรคปัสสาวะหอม เป็นโรคที่มีความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เอนไซม์ในกระบวนการย่อยสลายกรดอะมิโนชนิดโซ่กิ่ง (branched-chain amino acid) ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ทำให้เกิดการคั่งของกรดอะมิโนทั้งสามชนิดนี้ ผลจากการคั่งของกรดอะมิโนจะทำให้เลือดเป็นกรดแบบมีคีโตน ส่งผลต่อสมองและพัฒนาการของระบบประสาท ทารกแรกเกิดที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีกลิ่นของปัสสาวะเป็นลักษณะเฉพาะ จึงเป็นที่มาของชื่อโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
ฝี
ฝี () เป็นกลุ่มของหนองซึ่งเป็นซากเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโตรฟิล (neutrophil) ที่ตายแล้วสะสมอยู่ภายในโพรงของเนื้อเยื่อซึ่งเป็นกระบวนการของการติดเชื้อ มักมีสาเหตุมาจากเชื้อแบคทีเรียหรือปรสิต หรือเกิดจากสิ่งแปลกปลอมภายนอกอื่น ๆ เช่น เศษวัสดุ กระสุน หรือเข็มทิ่ม ฝีเป็นกระบวนการตอบสนองของเนื้อเยื่อในร่างกายต่อเชื้อโรคเพื่อจำกัดการแพร่กระจายไม่ให้ไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point Mutation) เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส จะได้กรดอะมิโนวาลีนแทนกรดอะมิโนกลูตามิกในตำแหน่งที่ 6 (CTC เป็น CAC) ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว 
ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน" 2 อัลลีล คือ HbA Hbs
HbAHbA = เม็ดเลือดปกติ
HbAHbs = Sickle cell trait จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย
HbSHbS = เม็ดเลือดผิดปกติ ก่อให้เกิดโรค Sickle cell Anemia
ไตวาย
ในบรรดาสาเหตุจากอุบัติเหตุของไตวายคิอการบาดเจ็บจากการถูกกดทับ () เช่นเมื่อแขนขาถูกกดทับเป็นเวลานาน เนื้อเยื่อไตต้องขาดเลือดเป็นเวลานานไปด้วย ทำให้เกิดภาวะขาดเลือด เมื่อการกดทับถูกปลดปล่อยอย่างทันทีทันใด สารพิษจำนวนมากจะถูกปล่อยออกมาทันทีในกระแสเลือด การโอเวอร์โหลดของสารพิษที่เกิดขึ้นจะนำไปสู่​​การอุดตันและไตถูกทำลาย เป็นอาการบาดเจ็บที่เรียกว่า reperfusion injury ที่เกิดขึ้นหลังจากการปลดปล่อยแรงกดทับ กลไกนี้เชื่อว่าผลิตภัณฑ์การสลายของกล้ามเนื้อได้ถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด - ที่ชัดเจนได้แก่ myoglobin และโพแทสเซียมและฟอสฟอรัส - ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของ rhabdomyolysis (การสลายตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างที่ได้รับความเสียหายจากภาวะขาดเลือด) การกระทำที่เฉพาะเจาะจงกับไตยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างเต็มที่ แต่บางส่วนอาจจะเป็นเนื่องจาก metabolite ที่เป็นพิษต่อไตของ myoglobin
ภูมิแพ้
ภูมิแพ้ () คือความผิดปกติจากภาวะภูมิไวเกินของระบบภูมิคุ้มกัน อาการภูมิแพ้เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์ตอบสนองต่อสสารที่ไม่เป็นอันตรายต่อร่างกายซึ่งมีอยู่ทั่วไปในธรรมชาติ ซึ่งสารที่ก่อให้เกิดการตอบสนองนั้นเรียกว่า "สารก่อภูมิแพ้" โดยอาการตอบสนองต่อสารเหล่านี้ไม่ใช่ความผิดปกติแต่กำเนิด, สามารถคาดเดาได้ และไม่เรื้อรัง ภูมิแพ้เป็นหนึ่งในความผิดปกติจากภาวะภูมิไวเกินและถูกเรียกในเชิงวิชาการว่า "ประเภทที่หนึ่ง" (type I) หรือ "ประเภทเฉียบพลัน" (immediate) อาการภูมิแพ้เหล่านี้เฉพาะเจาะจงเนื่องจากเกิดขึ้นโดยการกระตุ้นเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มากเกินไป คือ แมสต์เซลล์ และเบโซฟิล โดยแอนติบอดีที่ชื่อว่า "อิมมูโนโกลบูลินอี" (IgE) การกระตุ้นนี้ส่งผลให้เกิดการอักเสบซึ่งมีระดับตั้งแต่ทำให้ระคายเคืองไปจนถึงการเสียชีวิต
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ความขัดข้องในการถอดรหัสยีน HBB มีผลเป็นการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของโปรตีนโกลบินที่ลดลง
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
เพราะเหตุนี้ คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเพื่อทดแทนการไม่ผลิตห่วงลูกโซ่บีตา
แต่การถ่ายเลือดซ้ำ ๆ อาจนำไปสู่ภาวะเหล็กเกิน (iron overload) ซึ่งมีผลเป็นภาวะเหล็กเป็นพิษ (iron toxicity)
และภาวะเหล็กเป็นพิษสามารถมีผลหลายอย่าง รวมทั้ง myocardial siderosis (ภาวะสะสมเหล็กในหัวใจ) และหัวใจวายซึ่งอาจทำให้ถึงชีวิต
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
งานวิจัยที่ทำเพื่อสนับสนุนทฤษฎีนี้พบว่ามีการลดลงของความต้านทานหลอดเลือดทั่วร่างลดลงในผู้ป่วย HRS แต่อัตราส่วนของปริมาตรเลือดส่งออกจากหัวใจต่อนาทีที่หลอดเลือดแดงฟีเมอรัลและหลอดเลือดแดงไตนั้นสูงขึ้นและต่ำลงตามลำดับ บ่งชี้ว่าการขยายของหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายในมีส่วนเกี่ยวข้องในภาวะไตวาย มีการตั้งทฤษฎีเกี่ยวกับสารที่มีผลต่อหลอดเลือดจำนวนมากว่ามีส่วนเกี่ยวข้องในการทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโลหิตพลศาสตร์ทั้งร่างกาย รวมไปถึงเอเทรียล แนทริยูเรติก เพพไทด์, โพรสตาไซคลิน, ทรอมบอกเซน A2 และเอนโดทอกซิน นอกจากนี้ยังพบว่าการให้ยาที่ต้านการขยายตัวของหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายใน (เช่น ออร์นิเพรสซิน เทอร์ลิเพรสซิน และออคทรีโอไทด์) ทำให้อัตราการกรองที่โกลเมอรูลัสดีขึ้นในผู้ป่วย HRS จึงเป็นการสนับสนุนว่าการขยายตัวของหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายในเป็นส่วนสำคัญในพยาธิกำเนิด
แอนาฟิแล็กซิส
แอนาฟิแล็กซิสเป็นปฏิกิริยาการแพ้ที่เกิดขึ้นอย่างรุนแรงและรวดเร็วที่ส่งผลต่อ ระบบร่างกาย หลายแห่ง อันเนื่องมาจากการปล่อยสารตัวกลางที่เกี่ยวกับการอักเสบ และ ไซโตไคน์ จากแมสต์เซลล์และเม็ดเลือดขาว เบโซฟิล โดยทั่วไปเกิดขึ้นเนื่องจาก ปฏิกิริยาภูมิคุ้มกัน แต่บางครั้งก็เป็นกลไกนอกระบบภูมิคุ้มกัน
โรคระบบหัวใจหลอดเลือด
โรคหัวใจมีปัจจัยเสี่ยงหลายอย่างรวมทั้งอายุ เพศ การใช้ยาสูบ การขาดออกกำลังกาย การดื่มแอลกอฮอล์มากเกิน อาหารที่ไม่ถูกสุขภาพ โรคอ้วน ประวัติโรคหัวใจในครอบครัว ความดันโลหิตสูง น้ำตาลในเลือดสูง (เพราะโรคเบาหวาน) คอเลสเตอรอลในเลือดสูง (ภาวะสารไขมันสูงในเลือด) ปัจจัยทางจิตและสังคม ความยากจน การด้อยการศึกษา และมลพิษทางอากาศ
แม้ปัจจัยเสี่ยงแต่ละอย่างจะมีอิทธิพลในระดับต่าง ๆ กันต่อชุมชนและกลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ แต่อิทธิพลโดยรวมของปัจจัยเหล่านี้ก็คงเส้นคงวามาก
และแม้ปัจจัยบางอย่าง เช่น อายุ เพศ ประวัติครอบครัวจะเปลี่ยนไม่ได้
แต่ปัจจัยสำคัญหลายอย่างก็เปลี่ยนได้ด้วยการเปลี่ยนพฤติกรรม การรักษาด้วยยา และการป้องกันโรคต่าง ๆ รวมทั้งความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง และโรคเบาหวาน
Neisseria meningitidis
Neisseria meningitidis ("ไนซีเรีย เมนิงไจไทดิส") เป็นแบคทีเรียกรัมลบรูปกลมอยู่เป็นคู่ อาศัยอยู่ได้ในหลายสภาวะ เป็นที่รู้จักในฐานะเป็นเชื้อก่อโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบและโรคติดเชื้อเมนิงโกคอคคัสหรือไข้กาฬหลังแอ่นอื่นๆ เช่น meningococcemia เชื้อนี้เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตและทุพพลภาพของเด็กและสตรีมีครรภ์ในประเทศอุตสาหกรรมและมีการระบาดในกะปิทวีปแอฟริกาและเอเชีย
โรคไวรัสอีโบลา
เซลล์เนื้อเยื่อบุโพรง, เซลล์กลืนกิน (phagocyte) ซึ่งมีนิวเคลียสเดียว, และเซลล์ตับเป็นเป้าหมายหลักของการติดเชื้อ หลังติดเชื้อ จะมีการสร้างไกลโคโปรตีนที่หลั่งออกมา (secreted glycoprotein, sGP) ชื่อ อีโบลาไวรัสไกลโคโปรตีน (Ebola virus glycoprotein, GP) การถ่ายแบบของอีโบลารบกวนการสังเคราะห์โปรตีนของเซลล์ที่ติดเชื้อและการป้องกันทางภูมิคุ้มกันของตัวถูกเบียน GP ก่อเป็นกลุ่มรวมไตรเมอร์ (trimeric complex) ซึ่งยึดไวรัสกับเซลล์เนื้อเยื่อบุโพรงตามผิวด้านล่างของหลอดเลือด sGP ก่อโปรตีนไดเมอร์ (dimer) ซึ่งแทรกแซงการส่งสัญญาณของนิวโตรฟิล (neutrophil) ซึ่งเป็นเม็ดเลือดขาวประเภทหนึ่ง ซึ่งทำให้ไวรัสหลบหลีกระบบภูมิคุ้มกันโดยการยับยั้งการปลุกฤทธิ์นิวโตรฟิลขั้นแรก ๆ เม็ดเลือดขาวเหล่านี้ยังเป็นพาหะที่ขนส่งไวรัสทั่วทั้งร่างกายไปยังสถานที่อย่างปุ่มน้ำเหลือง ตับ ปอดและม้าม
โรคลมชัก
โรคลมชักอาจเป็นภาวะที่ได้มาแต่กำเนิด (จากพันธุกรรม) เป็นผลข้างเคียงจากโรคหรือภาวะอื่นๆซึ่งเกิดขึ้นกับผู้ป่วย หรืออาจเกิดจากการทำงานร่วมกันของปัจจัยทั้งสองอย่าง สาเหตุของโรคลมชักซึ่งไม่ได้มาจากกรรมพันธ์ ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วได้แก่ การได้รับบาดเจ็บทางสมองอย่างรุนแรง โรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอกสมอง และความผิดปกติซึ่งเกิดจากการติดเชื้อในสมอง มีผู้ป่วยประมาณ 60% ที่ไม่สามารถตรวจพบสาเหตุของโรคลมชักได้ ในเด็กเล็กโรคลมชักมักมีเหตุจาก โรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติแต่กำเนิด หรือ ในขณะที่สาเหตุของโรคลมชักในคนสูงอายุมักจะเกิดจาก โรคหลอดเลือดสมอง และ เนื้องอกสมอง
โรคคูรู
ในตอนแรกคนฟอร์เชื่อว่าโรคคูรูเกิดจากเวทมนต์อาคมที่สามารถติดต่อได้ คนฟอร์เชื่อว่าโรคนี้เกิดจากภูติผีเพราะอาการสั่นและพฤติกรรมที่แปลกประหลาดที่มากับโรคคูรู ในขณะที่เจ้าหน้าที่ลาดตระเวนเชื่อว่าโรคคูรูอาจเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยทางจิต อีกทฤษฎีหนึ่งก็คือโรคคูรูมาจากนกแคสโซแวรี คนฟอร์ใช้วิธีการรักษาโรคนี้โดยให้ผู้ป่วยรับปทานเนื้อหมูและเปลือกไม้ของต้นสน สาเหตุที่แท้จริงของโรคคูรูยังไม่ถูกค้นพบจนกระทั้งแพทย์ชาวอเมริกัน Daniel Carleton Gajdusek ได้ตรวจสอบพฤติกรรมการบริโภคเนื้อมนุษย์และแสดงข้อมูลว่าเป็นสาเหตุของโรคคูรู อย่างไรก็ตามประเพณีการบริโภคเนื้อมนุษย์ไม่ได้ถูกละทิ้งเนื่องจากหลักฐานการเชื่อมโยงของโรคกับประเพณี ถึงแม้ว่าหลักฐานของการเชื่อมโยงนั้นจะยังไม่เพียงพอ แต่เป็นเพราะรัฐบาลออสเตรเลียนั้นเห็นว่าประเพณีกินเนื้อมนุษย์เป็นการกระทำอย่างไร้มนุษยธรรม คนฟอร์จึงได้ละทิ้งประเพณีนี้เมื่อ พ.ศ.2503 เพราะกฎหมายบังคับใช้โดยรัฐบาลออสเตรเลีย ถึงแม้ว่าคนที่ได้รับโรคติดต่อลดลง ผู้ที่อยู่ในการวิจัยทางการแพทย์ยังสามารถที่จะตรวจสอบและค้นคว้าเกี่ยวกับโรคคูรูได้จนนำไปสู่การค้นพบสาเหตุของโรคซึ่งก็คือโปรตีนพรีออน
ไข้รูมาติก
เชื้อ Group A "streptococcus pyogenes" มีผนังเซลล์ที่ประกอบด้วยพอลิเมอร์แตกแขนงซึ่งบางครั้งมีเอ็มโปรตีน (M protein) ซึ่งมีความเป็นแอนติเจนสูง แอนติบอดีที่สร้างจากระบบภูมิคุ้มกันเพื่อต่อต้านเอ็มโปรตีนอาจข้ามไปทำปฏิกิริยากับโปรตีนใยกล้ามเนื้อหัวใจชื่อว่าไมโอซิน (myosin), ไกลโคเจนในกล้ามเนื้อหัวใจ และเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดแดง แล้วกระตุ้นให้หลั่งไซโตไคน์และทำให้เกิดการทำลายเนื้อเยื่อ การอักเสบเกิดขึ้นผ่านทางการจับกันของคอมพลิเมนต์และตัวรับเอฟซี (Fc receptor) แล้วกระตุ้นให้นิวโตรฟิลและแมคโครฟาจเข้ามา อาจพบลักษณะของ Aschoff bodies ซึ่งประกอบด้วยคอลลาเจนบวมย้อมติดสีอีโอซินล้อมรอบด้วยลิมโฟไซต์และแมคโครฟาจได้ในกล้องจุลทรรศน์ แมคโครฟาจขนาดใหญ่อาจกลายเป็น Aschoff giant cells รอยโรคของลิ้นหัวใจรูมาติกเฉียบพลันอาจเป็นปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันชนิดอาศัยเซลล์ (cell-mediated immunity) เพราะรอยโรคนี้มีเซลล์ทีเฮลเปอร์และแมคโครฟาจเด่น
โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
สมเด็จพระบรมราชินีนาถวิกตอเรียทรงมีการกลายพันธุ์แบบใหม่เกิดขึ้นในระบบพันธุกรรม และทรงเป็นต้นกำเนิดของการแพร่กระจายโรคดังกล่าวนี้ โดยเจ้าหญิงวิกตอเรีย ดัชเชสแห่งเคนต์ พระชนนีไม่ทรงมีประวัติการเป็นโรคฮีโมฟิเลียในพระราชวงศ์ของพระองค์ และเชื้อสายของเจ้าหญิงฟีโอดอรา พระภคินีต่างพระชนนีในสมเด็จพระบรมราชินีนาถวิกตอเรีย ก็ไม่ทรงมีประวัติของการเป็นโรคดังกล่าวด้วยเช่นกัน ในด้านของเจ้าฟ้าชายเอ็ดเวิร์ด ดยุคแห่งเคนต์ พระชนกนั้น ไม่ได้ทรงเป็นโรคฮีโมฟิเลีย และความเป็นไปได้ของการมีชู้รักที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียของพระชนนียิ่งเป็นไปไม่ได้ ทั้งนี้เป็นเพราะช่วงอายุขัยที่สั้นของเพศชายซึ่งเป็นโรคฮีโมฟิเลียในช่วงคริสต์ศตวรรษที่ 19
โรคโปลิโอ
"โรคโปลิโอ" (poliomyelitis) เป็นคำที่ใช้ระบุถึงโรคที่เกิดจากไวรัสโปลิโอชนิดใดชนิดหนึ่งจาก 3 ซีโรทัยป์ มีการบรรยายแบบแผนของการติดเชื้อโปลิโอแบบทั่วไปเอาไว้สองรูปแบบ ได้แก่ โรคที่เป็นเล็กน้อย ซึ่งไม่ลุกลามเข้าถึงระบบประสาทส่วนกลาง แบบนี้บางครั้งเรียกว่า abortive poliomyelitis และโรคที่เป็นมาก ลุกลามเข้าถึงระบบประสาทส่วนกลาง ผู้ป่วยอาจมีอาการอัมพาตหรือไม่มีก็ได้ ผู้ที่มีภูมิคุ้มกันเป็นปกติส่วนใหญ่เมื่อติดเชื้อโปลิโอจะไม่แสดงอาการ หรืออาจทำให้เกิดอาการเล็กๆ น้อยๆ ได้ เช่น แสดงอาการเป็นการติดเชื้อในระบบหายใจส่วนบน (เช่น มีไข้ เจ็บคอ) มีอาการทางระบบทางเดินอาหาร (คลื่นไส้ อาเจียน ปวดท้อง ท้องผูก หรืออาจพบเป็นท้องร่วงได้ แต่น้อย) หรือมีอาการคล้ายไข้หวัดใหญ่ เป็นต้น
แม้ว่าปัจจุบันโรคโปลิโอจะพบน้อยในโลกตะวันตก แต่โรคโปลิโอยังพบประจำถิ่นในเอเชียใต้และทวีปแอฟริกา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศปากีสถานและไนจีเรียตามลำดับ นับแต่มีการใช้วัคซีนโปลิโอไวรัสอย่างกว้างขวางในกลางคริสต์ทศวรรษ 1950 อุบัติการณ์ของโรคโปลิโอลดลงอย่างมากในประเทศอุตสาหกรรมหลายประเทศ
ฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮีสติโอไซโตซิส
ฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮีสติโอไซโตซิส () เป็นโรคของเม็ดเลือดอย่างหนึ่งซึ่งพบได้น้อย อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เกิดจากการที่ร่างกายมีการอักเสบรุนแรงจนกระตุ้นให้เม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์และแมคโครฟาจถูกกระตุ้นและเพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้ โดยจะพบว่าผู้ป่วยมีเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์และแมคโครฟาจที่มีลักษณะปกติจำนวนมาก หลั่งไซโตไคน์หรือสารกระตุ้นอาการอักเสบต่างๆ ถือว่าเป็นโรคในกลุ่มอาการไซโตไคน์สตอร์มอย่างหนึ่ง
โรคอัลไซเมอร์
ในปี พ.ศ. 2534 (ค.ศ. 1991) มีการตั้ง สมมติฐานแอมีลอยด์ (amyloid hypothesis) ซึ่งเชื่อว่าการสะสมของแอมีลอยด์ บีตา (amyloid beta; Aβ) เป็นสาเหตุหลักของโรคอัลไซเมอร์ ทฤษฎีนี้เป็นที่น่าสนใจเนื่องจากยีนของสารตั้งต้นแอมีลอยด์ บีตา (amyloid beta precursor; APP) อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 21 และผู้ป่วยที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ไตรโซมี 21 (trisomy 21)) หรือที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) ซึ่งมียีนดังกล่าวมากกว่าปกติทั้งหมดล้วนแสดงอาการของโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุประมาณ 40 ปี นอกจากนี้ ยีน APOE4 ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์ ทำให้เกิดการสร้างแอมีลอยด์ในสมองอย่างมากมายก่อนจะเกิดอาการของโรค ดังนั้นจึงเชื่อว่าการสะสมของ Aβ ทำให้เกิดอาการทางคลินิกของโรคอัลไซเมอร์ หลักฐานเพิ่มเติมจากการศึกษาในหนูดัดแปลงพันธุกรรมให้มีการกลายพันธุ์ของยีน human APP พบการสร้างแอมีลอยด์ปริมาณมากจนมีลักษณะเหมือนคราบในสมอง เรียกว่า "แอมีลอยด์ พลาก" (amyloid plaques) และพยาธิสภาพของสมองคล้ายโรคอัลไซเมอร์ ร่วมกับการสูญเสียการเรียนรู้เชิงพื้นที่ (spatial learning) ในการทดลองขั้นต้นกับมนุษย์พบว่าวัคซีนป้องกันโรคอัลไซเมอร์ขั้นทดลองสามารถกำจัดแอมีลอยด์ พลากได้ แต่ไม่มีผลอย่างมีนัยสำคัญต่ออาการสมองเสื่อม
พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน
พอร์ไฟเรียเป็นพักๆ แบบเฉียบพลัน () เป็นโรคของระบบเมตาบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่นที่พบน้อยโรคหนึ่ง มีผลกระทบต่อกระบวนการการสร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินที่มีหน้าที่จับกับออกซิเจน
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
จากการที่ผู้ป่วยกลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับส่วนใหญ่มีภาวะตับแข็งอยู่ด้วยทำให้ข้อมูลทางวิทยาการระบาดของ HRS จำนวนมากได้มาจากกลุ่มประชากรของผู้ป่วยตับแข็ง ภาวะนี้ค่อนข้างพบได้บ่อย โดย 10% ของผู้ป่วยท้องมานที่ต้องรับไว้รักษาในโรงพยาบาลจะมี HRS การศึกษาแบบชุดกรณีผู้ป่วยย้อนหลังของผู้ป่วยตับแข็งที่ได้รับการรักษาด้วยเทอร์ลิเพรสซินชี้ให้เห็นว่า 20.0% ของภาวะไตวายเฉียบพลันในผู้ป่วยตับแข็งมาจาก HRS ชนิดที่ 1 และ 6.6% มาจาก HRS ชนิดที่ 2 ประมาณได้ว่าผู้ป่วยตับแข็งที่มีท้องมาน 18% จะเกิด HRS ภายใน 1 ปีหลังจากได้รับการวินิจฉัยเป็นตับแข็ง และผู้ป่วยกลุ่มนี้ 39% จะมี HRS ภายในห้าปีหลังได้รับการวินิจฉัย ปัจจัยเสี่ยงที่ไม่ขึ้นต่อกันสามอย่างที่ทำให้เกิด HRS ในผู้ป่วยตับแข็งได้แก่ ขนาดของตับ ระดับการทำงานของเอนไซม์เรนินในพลาสมา และระดับความเข้มข้นของโซเดียมในซีรั่ม
กรดโฟลิก
คนไข้ที่อ้วนมาก คือมีดัชนีมวลกายสูงกว่า 50 มีโอกาสขาดโฟเลตมากกว่า
คนไข้โรค celiac disease ก็มีโอกาสขาดสูงกว่าด้วย
การขาดวิตามินบีอาจนำไปสู่การขาดโฟเลต ซึ่งจะเพิ่มระดับ homocysteine และอาจมีผลเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจหรือสภาวิรูปแต่เกิดสำหรับทารกในครรภ์
ภูมิคุ้มกันบกพร่อง
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจเป็นผลจากปัจจัยภายนอกหรือโรคบางอย่าง จึงเรียกผลดังกล่าวว่าภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบทุติยภูมิ หรือเกิดขึ้นภายหลัง สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากทุพโภชนาการ (malnutrition) , ความชรา (aging) และยาบางชนิด เช่น เคมีบำบัด, ยารักษาโรคข้ออักเสบรูมาทอยด์ (disease-modifying antirheumatic drugs) , สารกดภูมิคุ้มกัน (immunosuppressive drugs) ที่ให้หลังจากการปลูกถ่ายอวัยวะ, และสเตอรอยด์เช่นกลูโคคอร์ติคอยด์ (glucocorticoids)
ปืน เชื้อโรค และเหล็กกล้า
ความแออัดของประชากร การค้าขายอย่างกว้างขวาง และการใช้ชีวิตใกล้กับปศุสัตว์
มีผลให้โรคแพร่กระจายไปอย่างกว้างขวาง รวมทั้งโรคจากสัตว์มายังมนุษย์
การคัดเลือกโดยธรรมชาติมีผลให้คนยูเรเชียพัฒนาภูมิคุ้มกันต่อโรคต่าง ๆ มากมาย
และเมื่อคนยุโรปติดต่อกับคนอเมริกา โรคชนยุโรปที่คนอเมริกาไม่มีมีภูมิคุ้มกัน ได้ฆ่าคนพื้นเมืองอเมริกาจนเกือบหมดสิ้น
โดยคนยุโรปไม่ได้ติดโรคจากคนอเมริกา
ส่วนการแลกเปลี่ยนโรคระหว่างคนยุโรปกับคนแอฟริกาและคนเอเชียใต้สมดุลกันมากกว่า คือ เขตที่มีโรคประจำถิ่นคือมาลาเรียและไข้เหลือง ได้ชื่อว่าเป็น "สุสานของคนผิวขาว"
และซิฟิลิสก็อาจจะมีกำเนิดในทวีปอเมริกา
ดังนั้น โรค "ของคนยุโรป" คือเชื้อโรคดังที่เป็นชื่อของหนังสือได้ทำลายล้างประชากรเผ่าต่าง ๆ จนกระทั่งว่าชาวยุโรปแม้จำนวนน้อยก็ยังสามารถมีอำนาจเหนือกว่าได้
ฮีมาโทคริต
โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (Chronic obstructive pulmonary disease (COPD)) และโรคปอดที่เกี่ยวข้องกับภาวะพร่องออกซิเจน (hypoxia) มีผลทำให้เกิดการสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น โดยเกิดจากการเพิ่มขึ้นของระดับ erythropoietin (สารที่หลั่งออกมาจากไตเพื่อกระตุ้นให้เกิดการสร้างเม็ดเลือดแดง) เพื่อตอบสนองต่อภาวะพร่องออกซิเจน
ภาวะสารไขมันสูงในเลือด
ภาวะสารไขมันสูงในเลือดแบ่งเป็นชนิดปฐมภูมิและทุติยภูมิ ภาวะสารไขมันสูงในเลือดชนิดปฐมภูมิปกติเกิดจากสาเหตุทางกรรมพันธุ์ (เช่น การกลายพันธุ์ในโปรตีนตัวรับ) ส่วนภาวะสารไขมันสูงในเลือดชนิดทุติยภูมิเกิดจากสาเหตุพื้นเดิม เช่น เบาหวาน ความผิดปกติของลิพิดและลิโปโปรตีนพบบ่อยในประชากรทั่วไป และถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ดัดแปรได้ของโรคหัวใจหลอดเลือดเนื่องจากอิทธิพลของลิพิดและลิโปโปรตีนต่อโรคท่อเลือดแดงและหลอดเลือดแดงแข็ง นอกเหนือจากนี้ ภาวะสารไขมันสูงในเลือดบางแบบยังอาจชักนำให้เกิดตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน
โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ
ไรอัน ไวต์
ไรอัน เวย์น ไวต์ (; 6 ธันวาคม ค.ศ. 1971 — 8 เมษายน ค.ศ. 1990) เป็นวัยรุ่นชาวอเมริกันจากโคโคโม รัฐอินดีแอนา ผู้เป็นตัวแทนของผู้ติดเชื้อเอชไอวี/ผู้ป่วยเอดส์บนภาพโปสเตอร์ระดับประเทศในสหรัฐอเมริกา หลังจากที่ถูกขับออกจากโรงเรียนเพราะการติดเชื้อ เดิมไรอันป่วยด้วยโรคฮีโมฟิเลีย อันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ เขาจำเป็นต้องรับแฟ็กเตอร์ VIII จากเลือดบริจาคมาช่วยให้เลือดแข็งตัว จนในที่สุดเขาติดเชื้อเอชไอวีจากรับเลือดปนเปื้อน ในปี ค.ศ. 1984 ไรอันถูกวินิฉัยว่าติดเชื้อเอชไอวีและจะมีชีวิตอยู่ได้อีกเพียง 6 เดือน
สแตติน
ในการศึกษาวิจัยในประเด็นที่เชื่อกันว่า การเกิดโรคหลอดเลือดแข็งนั้นถือเป็นเรื่องปกติที่เกิดขึ้นได้จากการเสื่อมถอยตามธรรมชาติของร่างกายมนุษย์เมื่อมีอายุมากขึ้นและไม่มีวิธีการใดที่จะรบกวนการเกิดกระบวนการดังกล่าวได้นั้นยังคงไม่มีการศึกษาวิจัยเพิ่มเติม จนกระทั่งในช่วงต้นทศวรรษที่ 40 ในปี คศ. 1949 John Gofman ได้ค้นพบไลโปโปรตีนคอเลสเตอรอลชนิดความเข้มข้นต่ำ (low-density lipoprotein; LDL) ในกระแสเลือด จากนั้นอีกไม่กี่ปีถัดมา Gofman ก็ได้ค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างการมีระดับ LDL ในกระแสเลือดสูงกับการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจ (coronary heart disease) จากนั้นในปี คศ. 1959 สถานบันวิจัยเซลล์ชีววิทยาและพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลมักซ์ พลังค์ (Max Planck Institute of Molecular Cell Biology and Genetics; MPI-CBG) ในเยอรมนีได้ค้นพบว่าเอนไซม์ HMG-CoA reductase นั้นเป็นเอนไซม์ที่มีบทบาทสำคัญในกระบวนการการสังเคราะห์คอเลสเตอรอลของร่างกายมนุษย์ และต่อมาในปี คศ. 1961 จากการศึกษาวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์ฉบับหนึ่งที่มีชื่อการศึกษาว่า Framingham study (Framingham Heart Study) ได้ค้นพบว่า การมีระดับคอเลสเตอรอลในกระแสเลือดที่สูงกว่าปกตินั้นถือเป็นอีกหนึ่งความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจ (cardiovascular diseases) หลังจากนั้นไม่นาน เอกสารตีพิมพ์ของสมาคมโรคหัวใจแห่งสหรัฐอเมริกา (American Heart Association) ได้ยืนยันถึงความสัมพันธ์ดังกล่าวและให้คำแนะนำเกี่ยวกับการควบคุมอาหารในผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจสูง อย่างไรก็ตาม ในช่วงทศวรรษที่ 60 ได้มีการค้นพบในประเด็นดังกล่าวเพิ่มเติมว่า ถึงแม้จะมีการควบคุมการรับประทานอาหารเป็นอย่างดี ร่างกายก็ยังสามารถสร้างคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นได้ เพื่อให้เพียงพอต่อความต้องการของร่างกายได้โดยผ่านกระบวนการการเพิ่มการทำงานของเอนไซม์ที่ใช้สังเคราะห์คอเลสเตอรอลในตับ และในช่วงนั้น บทบาทของการใช้ยาลดระดับไขมันในกระแสเลือดเพื่อลดอัตราการเสียชีวิตและอัตราการเกิดความพิการจากโรคหลอดเลือดหัวใจนั้นยังสรุปได้ไม่แน่ชัดและยังคงเป็นเพียงการตั้งสมมติฐานที่ยังไม่มีการพิสูจน์ให้เห็นได้เด่นชัด จนกระทั่งในปี คศ. 1984 การศึกษาวิจัยที่มีชื่อว่า LRC-CPPT ได้ค้นพบว่า การลดลงของระดับ LDL ในกระแสเลือดนั้นสามารถลดอัตราการเสียชีวิตและอัตราการเกิดความพิการจากโรคหลอดเลือดหัวใจในผู้ป่วยชายที่มีระดับ LDL ในกระแสเลือดสูงได้
โรคตับแข็ง
โรคตับแข็ง () เป็นภาวะซึ่งเป็นผลจากโรคตับเรื้อรัง มีลักษณะเฉพาะคือการมีเนื้อเยื่อพังผืดเกิดขึ้นในเนื้อตับ ดึงรั้งเนื้อตับดีจนเป็นผิวตะปุ่มตะป่ำเรียกว่า regenerative nodule ทำให้ตับเสียการทำงานลงไป ตับแข็งมักเกิดขึ้นเป็นผลจากพิษสุราเรื้อรัง ตับอักเสบจากไวรัส (โดยเฉพาะจากไวรัสตับอักเสบบีและซี) และโรคตับคั่งไขมัน รวมถึงสาเหตุอื่น ๆ อีกหลายอย่าง
Haemophilus influenzae
Haemophilus influenzae, หรือมีชื่อเดิมว่า Pfeiffer's bacillus หรือ Bacillus influenzae เป็นแบคทีเรียแกรมลบ รูปร่างเป็นท่อน ค้นพบครั้งแรกเมื่อ พ.ศ. 2435 โดย Richard Pfeiffer ระหว่างการระบาดของไข้หวัดใหญ่ เป็นสมาชิกของวงศ์ "Pasteurellaceae" เป็นสิ่งมีชีวิตที่ต้องการออกซิเจนสูง แต่สามารถเจริญในสภาวะกึ่งมีออกซิเจนได้ เคยเข้าใจผิดว่า "H. influenzae" เป็นสาเหตุของไข้หวัดใหญ่ จน พ.ศ. 2476 จนกระทั่งตรวจพบไวรัสที่เป็นสาเหตุของโรค "H. influenzae" "H. influenzae" เป็นสิ่งมีชีวิตที่อาศัยอย่างเป็นอิสระชนิดแรกที่ได้หาลำดับเบสของจีโนมอย่างสมบูรณ์ และได้ตีพิมพ์เผยแพร่เมื่อ พ.ศ. 2538
อะเลคเซย์ นีโคลาเยวิช ซาเรวิชแห่งรัสเซีย
เมื่อเจริญพระชันษาแล้ว ซาเรวิชอะเลกเซย์ไม่ทรงได้รับอนุญาตให้เล่นสิ่งที่อาจจะทำให้เกิดพระโลหิต เช่นขี่จักรยาน หรือเล่นเทนนิส เนื่องจากซาเรวิชนั้นได้ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย พระองค์ได้ทูลขอพระมารดาหลายครั้ง แต่ก็ได้รับคำตอบกลับมาเหมือนเดิมทุกทีว่า "ลูกก็รู้ว่าลูกทำไม่ได้" และทุกครั้งที่ได้ยินซาเรวิชน้อยก็ทรงพระกันแสงและพูดว่า "ทำไมฉันไม่เหมือนทุกคน ทำไมเด็กผู้ชายคนอื่นมีทุกอย่าง แต่ฉันไม่" แต่ในทางกลับกัน ซาเรวิชอะเลกเซย์ก็ถูกตามใจมากอยู่เหมือนกัน มีครั้งหนึ่งที่ได้มีขุนนางเสด็จมาเข้าเฝ้าองค์ซาเรวิช พระองค์จะทรงต่อยพวกเขา หรือไม่ก็แกล้งเล่นแรงๆ เกือบทุกครั้ง
เยื่อหุ้มสมองอักเสบ
ส่วนใหญ่จะนึกถึงการติดเชื้อปรสิตก็ต่อเมื่อมีการตรวจพบอีโอซิโนฟิลในน้ำหล่อสมองไขสันหลัง ส่วนใหญ่เป็นเชื้อ"แองจิโอสตรองไจลัส แคนโตเนนซิส" (พยาธิหอยโข่ง) หรือ"นาโทสโตมา สปินิเจอรัม" (พยาธิตัวจี๊ด) สาเหตุของเยื่อหุ้มสมองอักเสบที่มีอีโอซิโนฟิลสูงสาเหตุอื่นๆ ที่พบน้อยแต่อาจต้องนึกถึงได้แก่วัณโรค ซิฟิลิส โรคติดเชื้อราคริปโตค็อกคัส โรคติดเชื้อราค็อกซิดิออยด์
โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
โรคฮีโมฟิเลียมีบทบาทสำคัญอย่างเด่นชัดมากในประวัติศาสตร์ของราชวงศ์ยุโรปในช่วงคริสต์ศตวรรษที่ 19 และ 20 สมเด็จพระบรมราชินีนาถวิกตอเรียทรงถ่ายทอดพันธุกรรมกลายพันธุ์ไปสู่ราชวงศ์ต่างๆ บนภาคพื้นทวีปยุโรป อันรวมไปถึงราชวงศ์สเปน เยอรมนีและรัสเซีย ผ่านทางพระราชธิดาสองในห้าพระองค์ (เจ้าหญิงอลิซแห่งสหราชอาณาจักร และ เจ้าหญิงเบียทริซแห่งสหราชอาณาจักร) เจ้าฟ้าชายเลโอโพลด์ พระราชโอรสองค์เล็ก ก็ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย ด้วยเหตุนี้โรคฮีโมฟิเลียในครั้งหนึ่งจึงเป็นที่นิยมเรียกว่า ""โรคราชวงศ์" (Royal Disease) " การทดสอบเถ้ากระดูกจากราชวงศ์โรมานอฟแสดงว่าลักษณะเฉพาะของโรคฮีโรคฮีโมฟิเลียที่ส่งผ่านมาจากสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียน่าจะเป็น"โรคฮีโมฟีเลีย ชนิดบี (Haemophilia B) "
ไข้รูมาติก
ไข้รูมาติกเป็นโรคที่พบบ่อยทั่วโลกและเป็นสาเหตุของการเสียหายของลิ้นหัวใจในผู้ป่วยหลายราย ในประเทศตะวันตกพบว่าโรคนี้พบได้น้อยลงตั้งแต่ทศวรรษที่ 1960 อาจเป็นจากการใช้ยาปฏิชีวนะกันอย่างแพร่หลายเพื่อรักษาการติดเชื้อสเตร็ปโตค็อกคัส ในขณะที่โรคนี้ค่อนข้างพบได้ไม่บ่อยในสหรัฐอเมริกาตั้งแต่ช่วงต้นศตวรรษที่ 20 เป็นต้นมา แต่ปรากฏว่ามีการระบาดช่วงสั้นๆ ในทศวรรษที่ 1980 แม้ว่าโรคนี้จะเกิดได้ไม่บ่อยแต่ก็มีความรุนแรงและมีอัตราเสียชีวิตถึงร้อยละ 2-5
แอนาฟิแล็กซิส
ในกลไกระบบภูมิคุ้มกัน อิมมูโนโกลบูลิน-อี (IgE) จะเกาะจับ แอนติเจน (สิ่งแปลกปลอมที่กระตุ้นให้เกิดการแพ้) เมื่อ IgE เกาะจับแอนติเจนแล้วก็จะสร้างตัวรับ FcεRI ในแมสต์เซลล์และเบโซฟิล สิ่งนี้มีผลทำให้เกิดการปล่อยสารตัวกลางที่เกี่ยวกับการอักเสบ เช่น ฮีสตามีน จากนั้นสารตัวกลางเหล่านี้ก็จะทำให้กล้ามเนื้อเรียบของหลอดลมหดตัวเพิ่มมากขึ้น ซึ่งเป็นการกระตุ้นการขยายตัวของหลอดเลือด เพื่อเพิ่มของเหลวในกระแสเลือดที่ขาดหายไปและเป็นสาเหตุของภาวะตกต่ำของกล้ามเนื้อหัวใจ นอกจากนี้ก็ยังมีกลไกภูมิคุ้มกันที่ไม่พึ่งพา IgE แต่ยังไม่เป็นที่ทราบว่ากรณีนี้เกิดขึ้นในมนุษย์หรือไม่
สมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียแห่งสหราชอาณาจักร
สมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียทรงเป็นพาหะของโรคเฮโมฟีเลียที่เป็นที่รู้จักพระองค์แรกในเชื้อสายกษัตริย์ แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าพระองค์ทรงเป็นพาหะได้อย่างไร มันอาจจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของเชื้ออสุจิ เพราะพระชนกของพระองค์มีพระชนมายุห้าสิบสองพรรษาเมื่อทรงปฏิสนธิในพระครรภ์ อีกทั้งยังมีข่าวลือว่าดยุกแห่งเคนต์มิใช่พระชนกที่แท้จริงของสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรีย และที่จริงเป็นพระธิดาของเซอร์ จอห์น คอนรอย ซึ่งเป็นราชเลขานุการส่วนพระองค์และชู้รักนามกระฉ่อนชาวไอริชของพระชนนี ขณะมีหลักฐานบางอย่างในการกล่าวอ้างถึงความสัมพันธ์ระหว่างดัชเชสกับคอนรอย (พระองค์ทรงอ้างกับดยุกแห่งเวลลิงตันว่าทรงเห็นเหตุการณ์ระหว่างทั้งสองด้วยพระองค์เอง) แต่ประวัติทางการแพทย์ของคอนรอยก็ไม่แสดงถึงหลักฐานการเป็นโรคเฮโมฟีเลียในครอบครัวของเขา หรือได้รับเชื้อผ่านมาทางสายผู้ชายในครอบครัวเลย
ภาวะพบร่วม PHACE
ภาวะพบร่วม PHACE () ย่อมาจาก Posterior fossa malformation-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe association (สภาพวิรูปของสมองส่วน posterior fossa, เนื้องอกหลอดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ภาวะหัวใจบกพร่อง, ความผิดปกติของตา, ช่องแยกกระดูกอก และรอยแยกเย็บเหนือสะดือ) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติหลายอย่าง
มีการพบความสัมพันธ์ระหว่างการพบ hemangioma ขนาดใหญ่ที่ใบหน้าร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดใบหน้าตั้งแต่ ค.ศ. 1978 โดย Pascual-Castroviejo ซึ่งได้รายงานผู้ป่วยหญิง 7 รายซึ่งมี hemangioma ที่ใบหน้าและหนังศีรษะ นอกจากนี้ยังได้ตั้งข้อสังเกตด้วยว่า hemangioma นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมอง โดยเฉพาะเซเรเบลลัม และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นมากที่สุดจะพบในด้านเดียวกันกับ hemangioma
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1
และ/หรือ HBA2
บนโครโมโซม 16
ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วน
ระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling)
เฮโมโกลบิน
ในภาวะนี้นอกจากมีเฮโมโกลบินผิดปกติแล้ว สายโกลบินดังกล่าวนี้ยังมีปริมาณลดลงด้วย ตัวอย่างที่สำคัญ คือ 
เฮโมโกลบินอี (Hemoglobin E) เป็นชื่อของเฮโมโกลบิน ที่ลักษณะของสายบีตาโกลบินผิดปกติ โดยกรดอะมิโนลำดับที่ 26 เปลี่ยนจากปกติ คือ กลูตามีน (Glutamine) เป็นไลซีน (Lysine) เพราะเบสที่เป็นรหัสของกลูตามีน เปลี่ยนไป 1 ตัว ขณะเดียวกันปริมาณของสายโกลบินนี้ก็ลดลงด้วย ทำให้เกิดภาวะบีตา - ธาลัสซีเมียไปด้วย
เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง (Hemoglobin Constant Spring) เป็นชื่อของเฮโมโกลบินผิดปกติที่สายแอลฟา โดยสายแอลฟามีกรดอะมิโนเพิ่มจำนวนขึ้น จากปกติอีก 31 ตัว ทำให้สายแอลฟาโกลบิน ยาวขึ้น และยังสร้างสายแอลฟานี้ได้ลดลง จึงเป็นแอลฟา-ธาลัสซีเมียด้วย ยีนของเฮโมโกลบินผิดปกติที่เป็นธาลัสซีเมียด้วยนี้ เมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับยีนของธาลัสซีเมีย จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้
โรคติดเชื้อลิสเทอเรีย
โรคติดเชื้อลิสเทอเรีย () เป็นโรคติดเชื้อแบคทีเรียอย่างหนึ่ง ส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อ "Listeria monocytogenes" เชื้ออื่นที่อาจเป็นสาเหตุได้เช่น "L. ivanovii" และ "L. grayi" เชื้อนี้มักทำให้เกิดการติดเชื้อในระบบประสาท (เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบ เยื่อหุ้มสมองและสมองอักเสบ ฝีในสมอง สมองใหญ่อักเสบ) และภาวะเลือดมีแบคทีเรียได้ในผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง หญิงตั้งครรภ์ ทารกแรกเกิด ผู้สูงอายุ นอกจากนี้ผู้ที่มีสุขภาพปกติหากติดเชื้อรุนแรงอาจมีลำไส้อักเสบได้ เชื้อนี้พบได้ทั่วไปในสิ่งแวดล้อม ติดต่อผ่านการกินอาหารที่ปนเปื้อนเชื้อ เมื่อกินเข้าไปแล้วเชื้อจะรุกล้ำเข้าผ่านทางเดินอาหารทำให้เกิดการติดเชื้อทั่วร่างกายได้ การจะวินิจฉัยการติดเชื้อนี้ทำได้โดยการเพาะเชื้อจากเลือดหรือจากน้ำหล่อสมองไขสันหลัง การรักษาทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะเป็นเวลานาน ยาปฏิชีวนะที่ใช้ได้ผลเป็นส่วนใหญ่คือแอมพิซิลลินและเจนตาไมซิน