ทาลัสซีเมียแบบบีตาอาการของโรคมีกี่ระดับ?
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โรคมีสามระดับ คือ thalassemia major (ทาลัสซีเมียใหญ่), thalassemia intermedia (ทาลัสซีเมียกลาง) และ thalassemia minor (ทาลัสซีเมียน้อย).
คนไข้ทุกระดับจะเสี่ยงมีปัญหาม้าม ซึ่งบ่อยครั้งจะใหญ่ขึ้นและต้องตัดออก และปัญหานิ่วในถุงน้ำดี
แต่ปัญหาโดยมากจะพบในทาลัสซีเมียใหญ่และทาลัสซีเมียกลาง
คนไข้ที่มีทาลัสซีเมียใหญ่มักจะปรากฏตั้งแต่ 2 ปีแรกในชีวิต เพราะมีภาวะโลหิตจางรุนแรง ไม่โต และกระดูกผิดปกติตั้งแต่ยังเป็นทารก
ถ้าไม่รักษา ทาลัสซีเมียใหญ่อาจทำให้ถึงชีวิต โดยปกติเพราะหัวใจวาย
ดังนั้น การตรวจคัดกรองเมื่อกำเนิดเป็นเรื่องจำเป็น
การจัดการทาลัสซีเมีย
deferoxamine สามารถมีผลเป็นพิษถ้าใช้เกิน 50 มก./กก. ของน้ำหนักร่างกาย
โดยมีผลเป็นการได้ยินและการเห็นที่ผิดปกติ ความเป็นพิษต่อปอด (pulmonary toxicity) ความเป็นพิษต่อระบบประสาท (sensorimotor neurotoxicity) และการทำงานของไตเปลี่ยน
ผลเป็นพิษที่พบโดยมากในเด็กก็คือการไม่สูงขึ้น
ซึ่งอาจเกิดจาก deferoxamine เข้ายึดกับโลหะชนิดอื่น ๆ ที่จำเป็นในการเจริญเติบโต
ทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า
การจัดการทาลัสซีเมีย
สมรรถภาพของ deferasirox ในการลดระดับ LIC มีหลักฐานมากมาย
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า หลังจากใช้ยา 4-5 ปี ระดับมัชฌิมของ LIC ลดลงจาก 17.4 ± 10.5 mg Fe/g ไปเป็น 9.6 ± 8.0 mg Fe/g
งานศึกษานี้แสดงว่า การรักษาระยะยาวมีผลลดระดับเหล็กอย่างคงยืนสำหรับคนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดเพราะเหตุแห่งโรค
หลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุ
อาการของโรคหลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุแตกต่างกันได้มาก ทั้งนี้ขึ้นกับระยะของโรค และเส้นเลือดที่เกิดการอักเสบ อาการในระยะแรกๆ ได้แก่ ไข้ อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร น้ำหนักลด เหงื่อออกกลางคืน ปวดข้อ เจ็บหน้าอก ส่วนอาการในระยะหลัง จะเกิดจากการตีบตันของเส้นเลือดที่เกิดการอักเสบ ทำให้ปริมาณเลือดที่ไปเลี้ยงอวัยวะเหล่านั้นลดน้อยลง อาการเหล่านี้ได้แก่
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic)
โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
กลไกของโรคทำให้เกิดการผลิตห่วงโซ่ globin แบบแอลฟาน้อยลง ทำให้ห่วงโซ่แบบบีตามีเกินในผู้ใหญ่ และแบบแกมมาเกินในทารกเกิดใหม่
ลูกโซ่บีตาที่เกินจะประกอบเป็นโมเลกุลมีหน่วยย่อย 4 ส่วน (tetramer) ที่ไม่เสถียรซึ่งเรียกว่า Hemoglobin H (HbH) เป็นห่วงโซ่บีตา 4 ห่วงต่อกัน (β)
ซึ่งเป็นรูปแบบที่ส่งออกซิเจนได้ไม่ดี เพราะว่าสัมพรรคภาพ (affinity) ของโมเลกุลกับออกซิเจนสูงเกินไป และดังนั้น จึงไม่ปล่อยออกซิเจนในที่ที่ควร
ทาลัสซีเมียแอลฟา แบบ homozygote ซึ่งจะมีห่วงโซ่แกมมา มาก (γ) แต่ไม่มีแบบแอลฟาเลย (เรียกว่า Hemoglobin Barts) บ่อยครั้งจะทำให้เสียชีวิตหลังเกิดไม่นาน
กลุ่มอาการวิลเลียม
กลุ่มอาการวิลเลียม () เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด
ความดันโลหิตสูง
ในการตรวจร่างกาย ผู้ป่วยความดันโลหิตสูงอาจสัมพันธ์กับการมีการเปลี่ยนแปลงในก้นตาเห็นได้จากการส่องตรวจในตา (ophthalmoscopy) ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงที่ตรงแบบของโรคจอตาเหตุความดันโลหิตสูงมีการแบ่งเกรดตั้งแต่ 1–4 เกรด 1 และ 2 อาจแยกได้ยาก ความรุนแรงของโรคจอตาสัมพันธ์อย่างหยาบ ๆ กับระยะเวลาและ/หรือความรุนแรงของความดันโลหิตสูง
ความดันโลหิตสูงแบบทุติยภูมิ หมายถึงความดันโลหิตสูงที่สามารถระบุสาเหตุที่ทำให้เกิดได้ เช่น โรคไตหรือโรคต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยจะมีอาการและอาการแสดงบางอย่างที่บ่งบอกว่าเป็นความดันโลหิตสูงแบบทุติยภูมิ เช่น สงสัยกลุ่มอาการคุชชิง (Cushing's syndrome) หากมีอาการอ้วนเฉพาะลำตัวแต่แขนขาลีบ (truncal obesity) ความไม่ทนกลูโคส (glucose intolerance) หน้าบวมกลม (moon facies) ไขมันสะสมเป็นหนอกที่หลังและคอ (buffalo hump) และริ้วลายสีม่วงที่ท้อง (purple striae) ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานเกินมักเป็นสาเหตุของน้ำหนักลดแต่มีความอยากอาหารเพิ่ม อัตราหัวใจเต้นเร็ว ตาโปนและอาการสั่น หลอดเลือดแดงไตตีบ (RAS) อาจสัมพันธ์กับเสียงบรุยต์ (bruit) ที่ท้องเฉพาะที่ด้านซ้ายหรือขวาของแนวกลาง (RAS ข้างเดียว) หรือทั้งสองตำแหน่ง (RAS สองข้าง) ท่อเลือดแดงแคบ (aortic coarctation) บ่อยครั้งก่อให้เกิดความดันเลือดลดลงในขาเมื่อเทียบกับแขนและ/หรือไม่มีชีพจรหลอดเลือดแดงต้นขาหรือมีแต่ช้า ฟีโอโครโมไซโตมา (pheochromocytoma) อาจเป็นสาเหตุของช่วงความดันโลหิตสูงเฉียบพพลันร่วมกับปวดศีรษะ ใจสั่น ดูซีดและมีเหงื่อออกมาก
ไข้รากสาดน้อย
โดยทั่วไปแล้วการดำเนินโรคไทฟอยด์แบ่งออกเป็น 4 ระยะหากไม่ได้รับการรักษา ในแต่ละระยะกินเวลาราว 1 สัปดาห์ ในสัปดาห์แรกมีอาการไข้สูงขึ้นทีละน้อยร่วมกับหัวใจเต้นช้า อ่อนเพลีย ปวดศีรษะ และไอ อาจพบการตกเลือดกำเดาราว 1 ใน 4 ของผู้ป่วยและอาจพบอาการปวดท้อง มีภาวะเม็ดเลือดขาวน้อยเกินร่วมกับภาวะอีโอสิโนฟิลน้อยเกินและภาวะลิมโฟไซต์มากเกินสัมพัทธ์ ผลปฏิกิริยาไดอะโซ (diazo reaction) ให้ผลบวก และการเพาะเชื้อจากเลือดปรากฏเชื้อ "Salmonella typhi" หรือ "paratyphi" การทดสอบไวดัล (Widal test) เพื่อวินิจฉัยโรคนี้มักให้ผลลบในสัปดาห์แรก
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
HRS ชนิดที่ 1 มีลักษณะเฉพาะคือเกิดไตวายที่แย่ลงอย่างรวดเร็ว ระดับครีแอทินีนในซีรั่มสูงขึ้นจนถึง 221 μmol/L (2.5 mg/dL) หรือค่าการชำระครีแอทินีนลดลงจนต่ำกว่า 20 mL/min ในเวลาน้อยกว่าสองสัปดาห์ พยากรณ์โรคของผู้ป่วย HRS ชนิดที่ 1 นั้นไม่ดีอย่างมาก มีอัตราตายที่หลังหนึ่งเดือนเกินกว่า 50% ผู้ป่วย HRS ชนิดที่ 1 มักมีอาการไม่สบายชัดเจน อาจมีความดันโลหิตต่ำ และมักจำเป็นต้องได้รับยากระตุ้นกล้ามเนื้อหัวใจหรือสารกระตุ้นการหดตัวกล้ามเนื้อหลอดเลือดเพื่อรักษาระดับความดันเลือดเอาไว้
เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
ระบบจำแนกประเภทของสหพันธ์ศัลยแพทย์ระบบประสาทแห่งโลก (World Federation of Neurosurgeon, WFNS) ได้ใช้แบบประเมินความรู้สึกตัวของกลาสโกวร่วมกับความบกพร่องทางระบบประสาทเฉพาะที่ (focal neurological deficit) มาใช้ในการประเมินความรุนแรงของอาการ
Ogilvy และ Carter ได้เสนอรายละเอียดการจำแนกประเภทแบบครอบคลุมเพื่อใช้ทำนายผลและประเมินคุณภาพการรักษา ระบบนี้มีระดับความรุนแรง 5 ระดับ โดยให้แต่ละคะแนนขึ้นกับการมีหรือไม่มีปัจจัยดังต่อไปนี้: อายุมากกว่า 50, ระดับความรุนแรงตาม Hunt และ Hess ที่ 4 หรือ 5, คะแนนแบบประเมินของ Fisher 3 หรือ 4, ขนาดหลอดเลือดโป่งพองมากกว่า 10 มิลลิเมตร, และการมีหลอดเลือดโป่งพองของระบบไหลเวียนส่วนหลัง (posterior circulation aneurysm) ขนาดตั้งแต่ 25 มิลลิเมตร
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาทุกระดับอาจมีเม็ดเลือดที่ผิดปกติ หมออาจสั่งการวิเคราะห์ดีเอ็นเอนหลังการสืบประวัติครอบครัวได้
ซึ่งใช้เพื่อตรวจสอบการหลุดหาย (deletion) และการกลายพันธุ์ ในยีนที่เข้ารหัสการผลิตโปรตีนโกลบินแบบแอลฟาและบีตา
การศึกษาในครอบครัวสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบความเป็นพาหะและการกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่อาจมีในสมาชิกครอบครัว
แม้การตรวจดีเอ็นเอจะไม่ได้ทำเป็นปกติ แต่ก็สามารถช่วยวินิจฉัยโรคและกำหนดความเป็นพาหะได้
ในกรณีโดยมาก หมอที่รักษาจะใช้การวินิจฉัยอาการเกี่ยวกับภาวะโลหิตจาง คือ อ่อนเปลี้ย หายใจไม่พอ และการทนออกกำลังกายได้ไม่ดี
การวิเคราะห์ทางกรรมพันธุ์อาจรวม High-performance liquid chromatography ถ้า electrophoresis เป็นไปไม่ได้
ตรีทูต (แพทยศาสตร์)
ผู้ป่วยขั้นตรีทูตมักมีอาการนอนราบอยู่กับที่ไม่ไหวติง ผิวหนังซีดคล้ำไม่สดใส ตาโบ๋แต่ลืมตาแจ๋ว ใบหน้าหมองมัว จมูกเสี้ยม ขมับหวำ คางแหลม ปากอ้า ขากรรไกรล่างตก ใบหูเย็นและหดฝ่อ แก้มตอบ ใบหน้าเช่นนี้ทางแพทยศาสตร์เรียกว่าใบหน้าแบบฮิปโปเครตีส นอกจากนี้ยังมีอาการหายใจรวยริน ชีพจรอ่อน และผู้ป่วยนั้นไม่รู้เรื่องรู้ราวอันใดอีก
ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
โรคนี้แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย ได้แก่ ชนิดที่ 1 (thanatophoric dysplasia type I, TD1) และชนิดที่ 2 (TD2) ชนิดย่อยเหล่านี้แบ่งโดยดูกระดูกยาวว่ามีลักษณะโค้งหรือตรง โดย TD1 ซึ่งพบบ่อยกว่า มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะค่อนข้างปกติ กระดูกยาวมีลักษณะโค้งคล้ายหูโทรศัพท์ ลักษณะเช่นนี้พบบ่อยที่สุดที่กระดูกต้นขา ในขณะที่ TD2 มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะคล้ายใบโคลเวอร์ (cloverleaf-shaped skull) และกระดูกต้นขามีลักษณะตรง อย่างไรก็ดีอาจพบมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิดย่อยเหล่านี้ได้
ภาวะเสียการระลึกรู้ทางตา
การรู้จำวัตถุที่เห็นเกิดขึ้นที่ในระดับหลักๆ 2 ระดับในสมอง ในขั้นวิสัญชาน มีการนำลักษณะต่างๆ ของข้อมูลทางตาจากเรตินา มารวมกันเพื่อสร้างแบบแทนของวัตถุเพื่อการรับรู้ และเมื่อถึงขั้นสัมพันธ์ จึงมีการรวม ความหมายของวัตถุเข้าไปกับแบบแทนของวัตถุ แล้วจึงจะสามารถ บ่งชี้ว่าวัตถุนั้นคืออะไรได้
โรคริดสีดวงทวาร
เชื่อกันว่า อาการริดสีดวงทวารเป็นผลจากเมื่อส่วนที่เต็มไปด้วยหลอดเลือดนี้เลื่อนลง หรือเมื่อแรงดันที่หลอดเลือดดำเพิ่มมากเกินไป
แรงดันที่หูรูดทวารหนักทั้งภายในภายนอกที่เพิ่มมากขึ้น ก็อาจมีส่วนด้วย
โรคริดสีดวงทวารจะมีสองประเภท คือแบบภายในโดยเกิดที่กลุ่มหลอดเลือดของริดสีดวงด้านบนคือ superior hemorrhoidal plexus กับแบบภายนอกโดยเกิดที่กลุ่มหลอดเลือดของริดสีดวงด้านล่างคือ inferior hemorrhoidal plexus
แนวรอยต่อระหว่างลำไส้ตรงกับทวารหนักหรือ dentate/pectinate line จะเป็นแนวแบ่งบริเวณทั้งสองนี้
โรคริดสีดวงทวาร
โรคริดสีดวงทวารมีสองประเภทคือ ภายนอกและภายใน 
โดยต่างกันตรงตำแหน่งเมื่อเทียบกับแนวรอยต่อระหว่างปลายลำไส้กับทวารหนัก (dentate line)
คนไข้บางรายอาจมีอาการของทั้งสองประเภทในเวลาเดียวกัน
หากรู้สึกเจ็บหรือมีแผลปริที่ปากทวาร โรคริดสีดวงภายนอกจะเป็นไปได้มากกว่าแบบภายใน
โรคริดสีดวงภายในจะเกิดเหนือแนวรอยต่อระหว่างลำไส้ตรงกับทวารหนัก (dentate line)
ซึ่งปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อ columnar epithelium ที่ไร้ตัวรับความรู้สึกเจ็บปวด
ในปี ค.ศ. 1985 ได้มีการจัดโรคเป็นสี่ระยะ โดยขึ้นกับขนาดการยื่นออกมา (prolapse)
ภาวะแอลกอฮอล์เป็นพิษ
อาการของภาวะแอลกอฮอล์เป็นพิษรวมภาวะครึ้มใจ ผิวหนังแดงและการยับยั้งทางสังคมลดลงในขนาดต่ำ โดยขนาดที่สูงขึ้นทำให้เกิดความเสื่อมรุนแรงของการรักษาสมดุล การประสานงานของกล้ามเนื้อ (ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ) และความสามารถตัดสินใจ (อาจนำไปสู่พฤติกรรมรุนแรงหรือไม่คงเส้นคงวาได้) มากขึ้น ๆ ตลอดจนคลื่นไส้หรืออาเจียนจากฤทธิ์รบกวนของแอลกอฮอล์ต่อหลอดกึ่งวงกลมของหูชั้นในและการระคายเคืองทางเคมีของเยื่อเมือกกระเพาะอาหาร ระดับแอลกอฮอล์ในเลือดที่สูงเพียงพอจะทำให้เกิดโคม่าและเสียชีวิตจากฤทธิ์กดระบบประสาทส่วนกลางของแอลกอฮอล์
ไตวาย
อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน ผู้ป่วยโรคไตในระยะเริ่มต้นอาจไม่รู้สึกอาการป่วยหรือสังเกตอาการที่เกิดขึ้น เมื่อไตไม่สามารถกรองได้อย่างเหมาะสม ของเสียจะสะสมในเลือดและร่างกาย สภาพนี้เรียกว่าภาวะเลือดคั่งสารไนโตรเจน () ระดับ azotaemia ที่ต่ำมากอาจไม่แสดงอาการเลย ถ้าโรคดำเนินไป อาการเริ่มที่จะเห็นได้ชัด (ถ้าความล้มเหลวมีระดับสูงเพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการ) ไตวายที่มาพร้อมกับอาการที่เห็นได้ชัดเจนจะเรียกว่ายูเรียในเลือด ()
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
อาการปรากฏของบุคคลที่มีภาวะนี้รวมทั้ง
ภาวะนี้สืบทอดทางกรรมพันธุ์ในรูปแบบ Mendelian recessive (ลักษณะด้อยของเมนเดล) ผ่านออโตโซม
และสัมพันธ์กับการหลุดหายของโครโมโซม 16p
แต่โรคสามารถ "เกิดขึ้น" ได้ในสถานการณ์ที่มีน้อย
โรคฉี่หนู
ระยะมีเชื้อในปัสสาวะ " (leptospiruric phase) " ระยะนี้เป็นผลมาจากปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันของร่างกาย อาการและอาการแสดงมีความจำเพาะและความรุนแรงน้อยกว่าในระยะแรก ลักษณะที่สำคัญของโรคในระยะนี้คือ กว่า 15% ของผู้ป่วยจะมีอาการและอาการแสดงของภาวะเยื่อหุ้มสมองอักเสบแบบไร้เชื้อ " (aseptic meningitis) " ส่วนใหญ่พบในเด็ก ซึ่งอาจหายได้เองภายในเวลาไม่กี่วันหรืออาจคงอยู่นานเป็นสัปดาห์ สำหรับภาวะแทรกซ้อนอื่น เช่น ม่านตาอักเสบ จอตาอักเสบ มักเกิดตามหลังอาการเริ่มแรกของโรคนานหลายเดือน และคงอยู่ได้นานเป็นปี
การเป็นพิษจากพาราเซตามอล
ระยะที่สามอยู่ในช่วง 3-5 วัน ผู้ป่วยระยะนี้จะมีภาวะแทรกซ้อนของภาวะตับวาย มีการแข็งตัวของเลือดผิดปกติอย่างมาก น้ำตาลในเลือดต่ำ ไตวาย เกิดโรคสมองจากตับ สมองบวม ติดเชื้อในกระแสเลือด อวัยวะล้มเหลวหลายอวัยวะ และเสียชีวิตได้ หากผู้ป่วยรอดชีวิตจากระยะนี้แสดงว่าการอักเสบรุนแรงของตับนั้นสิ้นสุดลงแล้ว การทำงานของตับและไตจะค่อยๆ ดีขึ้นภายใน 2-3 สัปดาห์ ความรุนแรงต่างๆ นี้ขึ้นอยู่กับปริมาณของยาเกินขนาดที่ได้รับ และความเหมาะสมรวดเร็วของการรักษา
ทาลัสซีเมีย
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ
ทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
เกณฑ์วินิจฉัยหลักได้แก่ เป็นโรคตับที่ทำให้เกิดความดันในหลอดเลือดพอร์ทัลสูง; ไตวาย; ไม่มีภาวะช็อค, ติดเชื้อ, ได้รับการรักษาด้วยยาที่เป็นพิษต่อไต, เสียสารน้ำ; ไม่มีการดีขึ้นและคงอยู่ได้ของการทำงานของไตแม้รักษาด้วยการให้น้ำเกลือทางหลอดเลือดดำแล้ว 1.5 ลิตร; ไม่มีโปรตีนในปัสสาวะ; ไม่มีโรคไตหรือการอุดกั้นของทางเดินปัสสาวะจากการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง
โรคอัลไซเมอร์
ลำดับการดำเนินโรคอัลไซเมอร์แบ่งออกเป็น 4 ระยะ โดยมีลักษณะของความบกพร่องของหน้าที่และการรู้ที่แย่ลงเรื่อยๆ
ทาลัสซีเมีย
ความผิดปกติเกี่ยวกับการสร้างสายแอลฟา โดยปกติแล้วสายแอลฟา 1 สายจะกำหนดโดยยีน 1 คู่ (2ยีน) ดังนี้
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
การมีเหล็กเกินอาจมีผลรุนแรงต่อตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อ
อาการรุนแรงรวมทั้ง ตับแข็ง ตับเกิดพังผืด (liver fibrosis) และในกรณีที่รุนแรงมะเร็งตับ
หัวใจวาย การไม่โต โรคเบาหวาน ภาวะกระดูกพรุน เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวเนื่องกับภาวะนี้
ความผิดปกติของหัวใจที่มาจากภาวะนี้และภาวะเหล็กเกินก็คือ ความผิดปกติของหัวใจห้องล่างทั้งในช่วงบีบช่วงคลาย (ventricular systolic/diastolic dysfunction) ภาวะความดันโลหิตสูงในเส้นเลือดปอด (pulmonary hypertension) ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ (valvulopathy) หัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia) และเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ (pericarditis)
การดูดซึมเหล็กผ่านทางเดินอาหารสูงขึ้นในภาวะนี้ทุกระดับ และเพิ่มระดับการทำลายเม็ดเลือดแดงในม้ามเนื่องจากการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพก็จะปล่อยเหล็กเพิ่มขึ้นเข้าในเลือด
ภาวะขยายความรู้สึกจากกาย
ภาวะขยายความรู้สึกจากกาย (, ตัวย่อ SA) เป็นแนวโน้มที่จะรับรู้ความรู้สึกปกติจากกาย (somatic) และจากอวัยวะภายใน (visceral) ว่ารุนแรง ก่อกวน หรือมีอันตราย
เป็นอาการสามัญในโรคคิดว่าตนป่วย (hypochondriasis ICD-10 F45.2), เป็นอาการที่พบบ่อย ๆ ในโรคไฟโบรไมอัลเจีย โรคซึมเศร้า โรควิตกกังวลบางประเภท กลุ่มอาการแอสเปอร์เจอร์ และ alexithymia 
วิธีสามัญในการวัดภาวะนี้ทางคลินิกเรียกว่า Somatosensory Amplification Scale (แปลว่า ระดับการขยายความรู้สึกทางกาย, ตัวย่อ SSAS)
Clostridium botulinum
เรียกว่า โรคโบทูลิซึม (Botulism|Botulism) ทำให้มองเห็นภาพซ้อน คลื่นไส้ อาเจียน หน้ามืด เป็นอัมพาต หายใจขัด และ เสียชีวิตเนื่องจากระบบหายใจล้มเหลว ผู้ได้รับเชื้ออาการจะเกิดภายใน 12-36 ชั่วโมง หลังการบริโภคอาหาร และอาจ เสียชีวิตภายใน 3-6 วันซึ่งโบทูลิสซึมเป็นโรคที่มีความรุนแรง แต่พบได้ไม่บ่อย เกิดจากทอกซินหรือสารพิษ ทอกซินนี้จะมีผลต่อระบบ
ประสาท (neurotoxin) ทำให้เกิดโรคแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ โรคอาหารเป็นพิษโบทูลิสซึม (foodborne botulism) โรคโบทูลิสซึมในลำไส้ (intestinal botulism) และโรคโบทูลิสซึมที่บาดแผล (wound botulism)
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
นักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยแพทย์คอร์เนล ได้พัฒนาวิธียีนบำบัดที่อาจใช้รักษาทั้งโรคทาลัสซีเมียแบบบีตา และโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้
เทคโนโลยีใช้การส่งพาหะไวรัส (lentiviral vector) ที่มีทั้งยีนโกลบินแบบเบตาของมนุษย์ และ ankyrin insulator เพื่อช่วยปรับปรุงการถอดและการแปลรหัสยีนเพื่อเพิ่มระดับการผลิตของโกลบินเบตา
Neuroticism
ส่วนงานศึกษาอีกงานหนึ่งที่สร้างภาพสมองโดยใช้สารประกอบ DASB ที่ประกอบกับคาร์บอนกัมมันตรังสี (carbon-11)
พบว่า บุคคลปกติ (ไม่มีโรคซึมเศร้า) ที่มีระดับ neuroticism สูงมักจะมีการยึดเหนี่ยวกับ DASB ในบริเวณทาลามัส (ซึ่งมีส่วนของระบบลิมบิก) ในระดับที่สูงกว่า
สาร DASB เป็นลิแกนด์ที่ยึดเหนี่ยวกับโปรตีนขนส่งเซโรโทนิน (serotonin transporter protein) อย่างเฉพาะเจาะจง ดังนั้นจึงเป็นตัวชี้ว่า บุคคลปกติที่มีระดับ neuroticism สูง มีโปรตีนขนส่งเซโรโทนินในทาลามัสในระดับที่สูงกว่า และโอกาสความเสี่ยงต่ออารมณ์เชิงลบอาจเกิดสัมพันธ์กันกับการทำงานในทาลามัส
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%)
โรคอัลไซเมอร์
ในปัจจุบันมียาหรือเภสัชภัณฑ์ 5 ชนิดที่ได้รับการรับรองโดยหน่วยงานต่างๆ เช่น คณะกรรมการอาหารและยาสหรัฐอเมริกา (FDA) และหน่วยงานด้านยาของยุโรป (EMEA) ในการรักษาอาการทางการรับรู้ในโรคอัลไซเมอร์ ในกลุ่มยาทั้ง5ชนิดนี้ ประกอบด้วย 4 ชนิดเป็นแอนติโคลีนเอสเทอเรส (anticholinesterase) คือ tacrine, rivastigmine, galantamine และ donepezil และอีก 1 ชนิด คือเมแมนทีน (memantine) ซึ่งเป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอ (NMDA receptor antagonist) แต่ไม่มียาใดที่มีข้อบ่งชี้ในการชะลอหรือหยุดการดำเนินโรคอย่างแท้จริง
เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
มีระบบจัดระดับความรุนแรงของเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางอยู่หลายระบบ แบบประเมินความรู้สึกตัวของกลาสโกว (Glasgow Coma Scale) ก็เป็นระบบที่ใช้ประเมินความรู้สึกตัวของผู้ป่วยที่ใช้กันตัวไป นอกจากนี้ยังมีระบบวัดคะแนนที่ออกแบบมาเป็นพิเศษสำหรับการประเมินผู้ป่วยเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางอยู่สามแบบ แต่ละแบบกำหนดให้ตัวเลขที่มากหมายถึงการมีผลการรักษาไม่ดี แบบประเมินเหล่านี้ถูกออกแบบขึ้นโดยเปรียบเทียบลักษณะอาการของผู้ป่วยกับผลการรักษาย้อนหลัง
สภาวะเห็นทั้งบอด
ทฤษฎีที่สามอธิบายว่า สัญญาณที่ใช้ในการตัดสินความใกล้ไกลและความเร็วของสิ่งเร้าในปริภูมิ มีการประมวลโดย lateral geniculate nucleus (ตัวย่อ LGN) ในทาลามัส ก่อนที่จะส่งข้อมูลต่อไปในเปลือกสมอง ในสัตว์ทดลองปกติ LGN ใช้สัญญาณเหล่านี้เพื่อรวบรวมข้อมูลจากตาทั้ง 2 แล้วประมวลเป็นแผนภาพ 3 มิติ โดยรวมข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งและความเร็วของสิ่งเร้าแต่ละอย่างในปริภูมิ ที่มีสัตว์ทดลองนั้นเป็นศูนย์กลาง, โดยดึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนตา (vergence) เพื่อประโยชน์แห่งความแม่นยำ, และโดยดึงข้อมูลตัวควบคุมโฟกัส (focus control signal) ของเลนส์ตา หลังจากนั้น ข้อมูลประมวลมี 3 มิติ ก็จะส่งต่อไปยังเปลือกสมองต่อไป ดังนั้น แม้ว่าเปลือกสมองที่รับข้อมูลจะเกิดความเสียหาย แต่ว่าข้อมูลความใกล้ไกลและความเร็วของสิ่งเร้าเป็นต้น ก็ได้มีการประมวลเกิดขึ้นแล้ว
เรื่องของอ้อม
อาการของเสาวนีย์เริ่มจากเป็นรอยด่างขาวเล็ก ๆ ที่มุมปาก แล้วลุกลามไปทั่วตัว มีอาการคันมาก และเมื่อเกาจะทำให้ผิวหนังหลุดออกมา และ มีเลือดไหลซึมตามแผลต่าง ๆ นิ้วมือนิ้วเท้าหงิกงอจนกระทั่งใช้การไม่ได้และหลุดไป เธอทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้มาเป็นเวลากว่า 14 ปี และอาการของเธอยิ่งหนักขึ้น เธอไม่สามารถเดินไปไหนมาไหนได้นานแล้ว ทุกวันตอนเช้าเธอต้องใช้เวลา 3-4 ชั่งโมงกับการแช่ตัวในน้ำยา ให้สะเก็ดหนังนุ่มขึ้น เพื่อที่จะได้ลอกออกและทำแผลทั่งทั้งตัว ใส่เสื้อผ้า เพื่อที่จะได้กลับมานอนบนเตียงเดิมที่เพิ่งจะตื่น รอคอยให้ถึงเวลาเย็น ที่จะได้พบน้องสาว ตา ยาย และ มารดา ผู้หญิงคนนี้มีกำลังใจเข้มแข็งที่จะต่อสู้โรคร้ายในทุก ๆ วันใหม่ เรียนรู้แง่คิดดี ๆ จากความเหงา และ ความเจ็บปวดทรมาน หลายครั้งที่เธอแบ่งปันกำลังใจของเธอสู่คนรอบข้าง ไปจนถึงผู้คนที่ได้รับรู้เรื่องราวของเธอ
โรคอัลไซเมอร์
ในระยะก่อนสมองเสื่อม (Predementia) อาการแรกสุดมักจะเข้าใจผิดว่าเกิดขึ้นเองจากความชรา หรือเกิดจากภาวะเครียด การทดสอบทางจิตประสาทวิทยาแสดงความบกพร่องทางการรู้เล็กน้อยซึ่งกินเวลาถึง 8 ปีกว่าที่ผู้ป่วยจะมีลักษณะครบตามเกณฑ์การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ อาการเริ่มแรกจะมีผลกระทบต่อชีวิตประจำวันที่ซับซ้อนส่วนใหญ่ ความบกพร่องที่เห็นชัดคือการสูญเสียความจำ คือพยายามจำข้อมูลที่เรียนรู้เมื่อไม่นานมานี้ไม่ได้และไม่สามารถรับข้อมูลใหม่ๆ ได้ ปัญหาเกี่ยวกับหน้าที่การบริหารจัดการ อาทิความใส่ใจต่อสิ่งหนึ่งๆ การวางแผน, ความยืดหยุ่น และความคิดเชิงนามธรรม หรือความบกพร่องของความจำเชิงอรรถศาสตร์ (การจำความหมายและความสัมพันธ์เชิงแนวคิด เช่น ปลาวาฬเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม แอปเปิลมีสีแดง เป็นต้น) อาจปรากฏอาการได้ในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรก อาจพบภาวะไร้อารมณ์ (apathy) ได้ในระยะนี้และจะเป็นอาการที่คงปรากฏอยู่ตลอดทุกระยะเวลาการดำเนินโรค ในระยะก่อนแสดงอาการทางคลินิกนี้อาจเรียกอีกอย่างว่า "ความบกพร่องทางการรู้เล็กน้อย" (mild cognitive impairment) แต่ก็ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันว่าชื่อดังกล่าวเป็นโรคหนึ่งซึ่งได้รับการวินิจฉัยต่างหากหรือเป็นเพียงระยะแรกของโรคอัลไซเมอร์
แอนาฟิแล็กซิส
แอนาฟิแล็กซิสจำแนกได้เป็นสามประเภทหลัก ได้แก่ แอนาฟีแลกติก ช็อกที่เกี่ยวข้องกับการขยายหลอดเลือดทางระบบที่ทำให้เกิดความดันเลือดต่ำ ซึ่งตามคำจำกัดความนี้มีจำนวนต่ำกว่า 30% ของเส้นฐานหรือต่ำกว่าค่ามาตรฐาน แอนาฟิแล็กซิสแบบสองช่วงคืออาการกลับมาเป็นใหม่ภายในเวลา 1–72 ชั่วโมงโดยที่ไม่มีการสัมผัสกับสารก่อภูมิแพ้เพิ่มอีกแต่อย่างใด รายการของอุบัติการณ์นี้มีจำนวนมาก และการศึกษาบางการศึกษาอ้างว่ากรณีมีจำนวน 20% โดยการกลับมาเป็นใหม่นี้เกิดขึ้นภายใน 8 ชั่วโมง การจัดการโรคประเภทนี้ดำเนินการในลักษณะเช่นเดียวกับแอนาฟิแล็กซิส และ Pseudoanaphylaxis หรือปฏิกิริยา anaphylactoid เป็นแอนาฟิแล็กซิสประเภทหนึ่งที่ไม่เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาการแพ้ แต่มีที่มาจากการสลายเกร็ดของแมสต์เซลล์โดยตรงแอนาฟิแล็กซิสนอกระบบภูมิคุ้มกันนี้เป็นคำศัพท์ที่ปัจจุบันใช้โดย องค์กรโรคภูมิแพ้โลก พร้อมกับคำแนะนำที่ว่าคำศัพท์เดิมนั้นไม่มีการใช้อีกต่อไปแล้ว
อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ค้นพบนั้นทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากผิดปกติได้อย่างไร เชื่อกันว่าเอนไซม์นี้ทำงานมากขึ้นเนื่องจากการกระตุ้นของฮอร์โมนไทรอยด์ ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินทำให้มีระดับของคาเตโคลามีน (เช่น อะดรีนาลีน) ในเลือดเพิ่มสูงขึ้น ทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากขึ้นได้ จากนั้นการทำงานของเอนไซม์นี้จึงถูกเพิ่มขึ้นไปอีกด้วยสิ่งกระตุ้น เช่น การกินคาร์โบไฮเดรตมากขึ้นทำให้มีระดับอินซูลินเพิ่มสูงขึ้น ซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ เมื่อสิ่งกระตุ้นหมดไป การทำงานของเอนไซม์จะกลับมาสู่ระดับปกติได้ มีการเสนอว่าฮอร์โมนเพศชายเพิ่มการทำงานของโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ ซึ่งจะอธิบายสาเหตุที่เพศชายมีโอกาสป่วยเป็น TPP ได้มากกว่าเพศหญิง ทั้งๆ ที่เพศหญิงมีโอกาสเป็นโรคไทรอยด์มากกว่า
ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์
ถ้าค่าเหล่านี้ขาดหรือเกิน เช่น ถ้า TSH อยู่ที่ระดับต่ำ-ปกติ และ T อยู่ที่ต่ำ-ปกติ นี่อาจเป็นตัวบอก tertiary (central) disease และพยาธิสภาพของ TSH-TRH
ส่วนระดับ reverse T (RT) ที่สูงบวกกับ TSH ที่ต่ำ-ปกติ และ T, T ที่ต่ำ-ปกติ เป็นตัวบ่งกลุ่มอาการป่วยขณะที่ต่อมไทรอยด์ทำหน้าที่ปกติ (ESS) ซึ่งอาจต้องตรวจเพิ่มถ้ามีอาการต่อไทรอยด์กึ่งอักเสบเรื้อรัง (chronic subacute thyroiditis, SAT) และมีฮอร์โมนน้อยหรือไม่มีประสิทธิผล
คนไข้ที่เคยได้วินิจฉัยว่าเป็นต่อมไทรอยด์อักเสบเพราะภูมิต้านตนเอง ต้องระวังว่าจะเกิด SAT เสมอแม้จะมีระดับ TSH ที่ปกติเพราะว่า ภูมิต้านตนเองไม่สามารถหายได้
เพื่อที่จะตีความผลแล็บ จำเป็นต้องเข้าใจว่า TSH หลั่งออกเป็นระยะ ๆ
โดยหลั่งเป็นจังหวะทั้งแบบรอบวัน (circadian) และแบบ ultradian
เฮโมโกลบิน
ในภาวะนี้นอกจากมีเฮโมโกลบินผิดปกติแล้ว สายโกลบินดังกล่าวนี้ยังมีปริมาณลดลงด้วย ตัวอย่างที่สำคัญ คือ 
เฮโมโกลบินอี (Hemoglobin E) เป็นชื่อของเฮโมโกลบิน ที่ลักษณะของสายบีตาโกลบินผิดปกติ โดยกรดอะมิโนลำดับที่ 26 เปลี่ยนจากปกติ คือ กลูตามีน (Glutamine) เป็นไลซีน (Lysine) เพราะเบสที่เป็นรหัสของกลูตามีน เปลี่ยนไป 1 ตัว ขณะเดียวกันปริมาณของสายโกลบินนี้ก็ลดลงด้วย ทำให้เกิดภาวะบีตา - ธาลัสซีเมียไปด้วย
เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง (Hemoglobin Constant Spring) เป็นชื่อของเฮโมโกลบินผิดปกติที่สายแอลฟา โดยสายแอลฟามีกรดอะมิโนเพิ่มจำนวนขึ้น จากปกติอีก 31 ตัว ทำให้สายแอลฟาโกลบิน ยาวขึ้น และยังสร้างสายแอลฟานี้ได้ลดลง จึงเป็นแอลฟา-ธาลัสซีเมียด้วย ยีนของเฮโมโกลบินผิดปกติที่เป็นธาลัสซีเมียด้วยนี้ เมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับยีนของธาลัสซีเมีย จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้
Bálint's syndrome
Optic ataxia เป็นความไม่สามารถในการเคลื่อนมือไปที่วัตถุหนึ่ง ๆ โดยใช้งตา 
เป็นกรณีที่ไม่สามารถอธิบายความพิการโดยความบกพร่องทางการสั่งการ (motor) ทางการรับรู้ทางกาย (somatosensory) ทางลานสายตา หรือทางความชัดเจนของการเห็น (acuity)
Optic ataxia เกิดขึ้นในคนไข้อาการนี้
กำหนดโดยความบกพร่องในการควบคุมการยื่นแขนออกไปยังเป้าหมายที่เห็นทางตา
พร้อมกับการวางทิศทางและรูปแบบการจับของมือที่ไม่ถูกต้อง 
เป็นความผิดปกติของการสั่งการอำนวยโดยการเห็น (visuomotor disorder) เฉพาะอย่าง โดยไม่เกี่ยวกับการรับรู้พื้นที่รอบ ๆ ตัวอย่างผิด ๆ
โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง)
ทาลัสซีเมีย
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน 
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา 
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด 
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
การรักษาโรคนี้อาจรวมการถ่ายเลือด การตัดม้าม (splenectomy) นอกจากนั้นแล้ว นิ่วในถุงน้ำดีอาจเป็นปัญหาที่ต้องอาศัยการผ่าตัด
ปัญหาระดับทุติยภูมิจากคราวเป็นไข้ (febrile episode) ควรจะสอดส่องดูแล แต่ว่าคนไข้โดยมากสามารถใช้ชีวิตได้โดยไม่ต้องรักษาอะไร
ลำไส้เล็กอักเสบจากเชื้อโรตาไวรัส
การติดเชื้อโรตาไวรัสชนิดเอสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต โดยการติดเชื้อครั้งแรกมักทำให้เกิดอาการอย่างชัดเจน แต่การติดเชื้อครั้งหลังๆ มักมีอาการเพียงเล็กน้อย หรือไม่มีอาการเลย เนื่องจากร่างกายได้สร้างภูมิคุ้มกันขึ้นจากการติดเชื้อครั้งแรกๆ แล้ว ทำให้จำนวนผู้ติดเชื้อที่มีอาการมักเป็นเด็กอายุน้อยกว่า 2 ปี และพบน้อยลงๆ ตามอายุที่เพิ่มขึ้นไปจนถึง 45 ปี ส่วนการติดเชื้อในทารกแรกเกิดแม้จะพบบ่อยแต่มักมีอาการเล็กน้อยหรืออาจไม่มีอาการเลย ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากที่สุดจะอยู่ที่ช่วงอายุประมาณ 6 เดือน - 2 ปี ผู้สูงอายุ และผู้ป่วยภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในผู้ใหญ่ปกติจะมีภูมิคุ้มกันต่อเชื้อนี้แล้วจากการเคยติดเชื้อในวัยเด็ก เมื่อป่วยด้วยอาการท้องร่วงจึงมักเกิดจากเชื้ออื่นที่ไม่ใช่โรตาไวรัส อย่างไรก็ดีผู้ใหญ่ที่ติดเชื้อโดยไม่มีอาการก็ยังสามารถแพร่เชื้อได้อยู่
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์
คนส่วนใหญ่ถูกวินิจฉัยโดยไม่มีอาการแสดง โดยผลการตรวจเลือดเป็นประจำซึ่งให้ค่าจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวสูง แต่ เมื่อโรคพัฒนาขึ้น CLL จะส่งผลให้ต่อมน้ำเหลือง ไตและตับบวม และทำให้เกิดโลหิตจางและการติดเชื้อตามมา CLL ช่วงแรกจะไม่ถูกรักษา และ CLL ระยะท้ายจะถูกรักษาด้วยเคมีบำบัดและแอนติบอดีชนิดโมโนโคลน (monoclonal antibody)
การขาดโฟเลต
ระดับโฟเลตหรือวิตามินบี ที่ต่ำสามารถระงับปฏิกิริยา transmethylation ทำให้สะสม homocysteine และขัดขวางกระบวนการเมแทบอลิซึมของสารสื่อประสาท (โดยเฉพาะกระบวนการ hydroxylation ของโดพามีนและเซโรโทนิน จาก tyrosine และ tryptophan) ฟอสโฟลิพิด ปลอกไมอีลิน และตัวรับในเซลล์ประสาท
ระดับ homocysteine ที่สูงเกินในเลือด (hyperhomocysteinemia) อาจทำให้เส้นเลือดเสียหายจากออกซิเดชันซึ่งมีผลต่อการทำงานผิดปกติในสมอง
และอาจนำไปสู่โรคต่าง ๆ รวมทั้งโรคซึมเศร้า
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน
และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ
การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย
ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต
เบาหวาน
สัญญาณและอาการอื่นๆอีกหลายอย่างสามารถบ่งบอกถึงการเริ่มมีอาการของโรคเบาหวาน, แม้ว่าพวกมันจะไม่บ่งบอกเฉพาะโรคโดยตรง นอกเหนือจากสัญญาณและอาการที่รู้จักกันข้างต้น, พวกมันรวมถึงการมองเห็นไม่ชัด, ปวดศีรษะ, อ่อนเพลีย, รักษาแผลหายช้า, และคันที่ผิวหนัง. ระดับน้ำตาลในเลือดสูงเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดการดูดซึมกลูโคสในเลนส์ของตา, ซึ่งนำไปสู่​​การเปลี่ยนแปลงในรูปร่างของเล๋นส์, เป็นผลทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในสายตา ผื่นผิวหนังจำนวนมากที่สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยโรคเบาหวานเป็นที่รู้จักกันว่าเป็น dermadromes ของโรคเบาหวาน
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ
แต่คนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดจะเกิดภาวะเหล็กเกินได้ และต้องได้การรักษาแบบ chelation therapy
เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกิน
การสืบทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal recessive (ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม)
แต่ว่าก็มีการกลายพันธุ์แบบเด่น (dominant) และแบบ compound heterozygotes ที่รายงานด้วย
การตรวจพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis) อาจจำเป็น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ส่วนอาการต่อไปนี้สามารถชี้ความรุนแรงและลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ของโรคได้คือ ซีด โตช้า การทานอาหารไม่พอ ม้ามโต ดีซ่าน/ผิวเหลือง ขากรรไกรบนโตเกิน (maxillary hyperplasia) การสบฟันผิดปกติ โรคนิ่วน้ำดี เสียงเต้นหัวใจผิดปกติ (murmur) ในช่วงบีบตัว (systolic) เมื่อมีพร้อมกับภาวะโลหิตจางแบบรุนแรง
และจากอาการเหล่านี้ แพทย์สามารถสั่งตรวจเพื่อวินิจฉัยแยกโรคได้
รวมทั้งการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์,
hemoglobin electrophoresis,
การวัด transferrin, ferritin, และ iron-binding capacity ในเลือด,
และการวัด urobilin และ urobilogen ในปัสสาวะ,
การดูฟิล์มเลือด ซึ่งอาจแสดง codocyte (หรือ target cells) คือเลือดที่ดูเหมือนเป้ายิงปืนหรือหมวกเม็กซิกัน (ดูรูป),
ระดับฮีมาโทคริต,
และระดับบิลิรูบินในเลือด
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
มีการกลายพันธุ์สำคัญ 2 กลุ่มที่แยกแยะได้
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับเป็นสาเหตุของภาวะไตวายที่พบบ่อยในผู้ป่วยตับแข็ง หรือในผู้ป่วยตับวายเต็มขั้นแต่พบน้อยกว่า โรคนี้ทำให้มีการหดตัวของหลอดเลือดของไตและการขยายตัวของการไหลเวียนอวัยวะภายในซึ่งมาเลี้ยงลำไส้ การจำแนกประเภทของ HRS จัดเป็นชนิดย่อย 2 ชนิดของภาวะไตวาย เรียกเป็น ชนิด (type) ที่ 1 และ 2 ซึ่งทั้งสองชนิดสามารถเกิดได้ทั้งในผู้ป่วยตับแข็งและตับวายเต็มขั้น การวัดการทำงานของไตที่แย่ลงในทั้งสองชนิดนั้นดูได้ทั้งจากระดับครีแอทินินในเลือดที่สูงขึ้นหรือการชำระครีแอทินินในปัสสาวะที่ต่ำลงก็ได้
โรคอัลไซเมอร์
ภาพทางรังสีของสมองอาทิ SPECT หรือ PET ใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ร่วมกับการใช้แบบทดสอบสภาพสมองในผู้ป่วยที่มีภาวะสมองเสื่อมแล้ว ภาพ SPECT ช่วยในการแยกโรคอัลไซเมอร์ออกจากสาเหตุอื่นๆ ได้ดีกว่าเมื่อเทียบกับการใช้แบบทดสอบทางจิตและการประเมินประวัติผู้ป่วย เทคนิคใหม่ที่ชื่อว่า PiB PET ถูกพัฒนาขึ้นเพื่อแสดงภาพแอมีลอยด์ บีตาที่สะสมภายในเซลล์ได้โดยตรงและชัดเจน โดยตรวจหาโมเลกุลกัมมันตรังสีที่จับกับแอมีลอยด์ บีตาอย่างจำเพาะ วิธีการตรวจหาโรคอัลไซเมอร์ล่าสุดอีกวิธีหนึ่งคือการวิเคราะห์น้ำไขสันหลังเพื่อหาแอมีลอยด์ บีตาหรือโปรตีนเทา ความก้าวหน้าทางวิทยาการทั้งสองดังกล่าวทำให้มีการเสนอให้กำหนดเกณฑ์การวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ใหม่
วัณโรค
ความล่าช้าในการรักษาผู้ป่วยวัณโรค หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการจนถึงระยะเวลาผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้อง ซึ่งสามารถแบ่งความล่าช้าออกได้ 4 ระยะ ดังนี้
ผลกระทบที่เกิดจากความล่าช้าในการรักษา ประกอบด้วย 2 ระดับ คือ
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ความสำคัญในการรู้จักว่ามีทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาก็คือ เมื่อมันอาจจะพรางวินิจฉัยของทาลัสซีเมียแบบบีตา
เพราะว่าปกติแล้วในทาลัสซีเมียบีตา ระดับเฮโมโกลบินเอ2 จะสูงขึ้น
แต่ว่า การมีทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาร่วมด้วยจะลดระดับของเฮโมโกลบินเอ2 จนถึงระดับปกติ และดังนั้นจะพรางการวินิจฉัยว่ามีทาลัสซีเมียแบบเบตา
กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
รายงานแรกๆ ของภาวะไตวายที่เกิดในผู้ป่วยโรคตับเรื้อรังนั้นมีบันทึกไว้ตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 19 โดย Frerichs และ Flint อย่างไรก็ดีกลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับนั้นได้รับการอธิบายครั้งแรกในฐานะภาวะไตวายเฉียบพลันที่เกิดระหว่างการทำผ่าตัดทางเดินน้ำดี ไม่นานนักกลุ่มอาการนี้ก็ถูกจัดว่ามีความสัมพันธ์กับโรคตับระยะลุกลาม และในปี ค.ศ. 1950 ก็ถูกนิยามทางคลินิกโดย Sherlock, Hecker, Papper และ Vessin ว่ามีความสัมพันธ์กับความผิดปกติทั้งระบบของโลหิตพลศาสตร์และมีอัตราตายสูง ซึ่ง Hecker และ Sherlock ได้ระบุไว้ชัดเจนว่าผู้ป่วย HRS จะมีปัสสาวะน้อย ระดับโซเดียมในปัสสาวะต่ำมาก และไม่มีโปรตีนในปัสสาวะ Murray Epstein เป็นคนแรกที่พบว่าการขยายของหลอดเลือดในการไหลเวียนอวัยวะภายในและการหดตัวของหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงไตเป็นความเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่เกิดขึ้นกับโลหิตพลศาสตร์ของผู้ป่วยโรคนี้ ลักษณะเฉพาะของโรคซึ่งมีความผิดปกติเชิงหน้าที่ (functional) ของอวัยวะมากกว่าจะเป็นจากความผิดปกติเชิงโครงสร้างอวัยวะและการเสื่อมของการทำงานของไตในโรคนี้นั้นได้รับการยืนยันหนักแน่นขึ้นโดยงานวิจัยที่แสดงให้เห็นว่าไตของผู้ป่วย HRS ที่ได้รับการปลูกถ่ายไปยังผู้ป่วยคนอื่นนั้นยังคงทำงานได้เป็นปกติ นำไปสู่สมมติฐานที่ว่าโรคนี้เป็นโรคที่เกิดความผิดปกติต่อร่างกายทั้งระบบมากกว่าจะเป็นโรคไต ความพยายามอย่างเป็นระบบครั้งแรกเพื่อนิยาม HRS ให้ชัดเจนนั้นเริ่มขึ้นใน ค.ศ. 1994 โดยสมาคมโรคท้องมานนานาชาติ (The International Ascites Club) ซึ่งประกอบด้วยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคตับ ในระยะหลังนี้การพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับ HRS จะเน้นไปที่การหาสารที่ทำให้เกิดการขยายหลอดเลือดซึ่งทำให้เกิดโรคนี้
ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ
นอกเหนือจากอาการที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อแล้ว ลักษณะของภาวะพิษเหตุติดเชื้อคือมีการอักเสบแบบเฉียบพลันขึ้นทั่วร่างกาย และมักมีไข้และปริมาณเม็ดเลือดขาวสูง (เม็ดเลือดขาวมากเกิน; leukocytosis) หรืออาจมีเม็ดเลือดขาวต่ำและอุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติและอาเจียนก็ได้ แนวคิดของภาวะพิษเหตุติดเชื้อในสมัยใหม่กล่าวว่าการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของร่างกายเป็นต้นเหตุของอาการส่วนใหญ่ในภาวะนี้ อันเป็นผลให้มีการเปลี่ยนแปลงทางโลหิตพลศาสตร์และเกิดความเสียหายของอวัยวะ การตอบสนองของร่างกายนี้มีคำเรียกว่ากลุ่มอาการตอบสนองต่อการอักเสบทั่วร่างกาย (systemic inflammatory response syndrome; SIRS) โดยมีอาการของอัตราการเต้นของหัวใจเร็วขึ้น (มากกว่า 90 ครั้งต่อนาที) อัตราการหายใจเร็วขึ้น (มากกว่า 20 ครั้งต่อนาที หรือความดันย่อยของคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือดมากกว่า 32) ปริมาณเม็ดเลือดขาวผิดปกติ (มากกว่า 12,000, น้อยกว่า 4,000 หรือมีเม็ดเลือดขาวตัวอ่อน (band form) มากกว่า 10%) และอุณหภูมิร่างกายสูงหรือต่ำกว่าปกติ คือต่ำกว่า 36 °C หรือสูงกว่า 38 °C ภาวะพิษเหตุติดเชื้อแตกต่างจาก SIRS ตรงที่ภาวะพิษเหตุติดเชื้อจะปรากฏเชื้อโรคที่ทราบหรือสงสัยว่าเป็นสาเหตุ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีภาวะ SIRS และมีผลเพาะเชื้อจากเลือดเป็นบวกบ่งบอกว่าผู้ป่วยเป็นภาวะพิษเหตุติดเชื้อ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยภาวะพิษเหตุติดเชื้อหลายรายก็ไม่สามารถระบุเชื้อก่อโรคต้นเหตุที่จำเพาะได้
กรดโฟลิก
ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC) วัดระดับวิตามินบี และระดับโฟเลตในเลือด
แม้ว่า CBC อาจจะแสดงเลือดจางแบบเม็ดเลือดโต (megaloblastic) แต่นี่ก็อาจจะเป็นอาการของการขาดวิตามินบี ได้ด้วย
ระดับโฟเลตในเลือดที่เท่ากับหรือน้อยกว่า 3 μg/L แสดงว่าขาด
แม้ว่าระดับโฟเลตในเลือดสามารถสะท้อนสถานะของโฟเลต แต่ระดับโฟเลตในเม็ดเลือดแดงจะสะท้อนถึงการสะสมในร่างกายได้ดีกว่าหลังจากทานเข้าไป
เพราะว่า ระดับในเลือดจะมีปฏิกิริยาเมื่อทาน รวดเร็วกว่าที่ระดับในเม็ดเลือดแดงจะมี
ระดับโฟเลตในเม็ดเลือดแดงที่เท่ากับหรือต่ำกว่า 140 μg/L บ่งว่าขาด
โรคอารมณ์สองขั้ว
อาการระยะเมเนียมักเกิดขึ้นเร็ว และเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ จนภายใน 2-3 สัปดาห์อาการจะเต็มที่อารมณ์รุนแรง ก้าวร้าวจนญาติจะรับไม่ไหวต้องพามาโรงพยาบาล อาการในครั้งแรกๆ จะเกิดหลังมีเรื่องกดดัน แต่หากเป็นหลายๆ ครั้งก็มักเป็นขึ้นมาเองโดยที่ไม่มีปัญหาอะไรมากระตุ้นเลย
กลุ่มอาการป่วยขณะที่ต่อมไทรอยด์ทำหน้าที่ปกติ
กลุ่มอาการป่วยขณะที่ต่อมไทรอยด์ทำหน้าที่ปกติ () กลุ่มอาการป่วยซึ่งมิใช่ต่อมไทรอยด์ () หรือกลุ่มอาการที ต่ำ ที ต่ำ () เป็นสภาพการปรับตัวหรือการเสียการกำกับของการควบคุมผลป้อนกลับกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (thyrotropic feedback control) ซึ่งระดับที และ/หรือ ที ไม่ปกติ แต่ต่อมไทรอยด์ดูทำหน้าที่ได้ปกติ
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ
ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ
ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป
คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%
สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก
คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13
ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน
ตับอักเสบ บี
อาการอื่นที่ไม่เกี่ยวกับตับพบได้ใน 1-10% ของผู้ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ ได้แก่ โรค serum-sickness–like โรคโพลีอาเทอร์ไรติส โนโดซา (โรคแพน) เมมเบรนัสโกลเมอรูโลสเคลอโรซิส (membranous glomerulonephritis) และ กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี โรค serum-sickness–like ที่เกิดจากไวรัสตับอักเสบบีมักตามด้วยโรคดีซ่าน อาการได้แก่มีไข้ ผื่นบนผิวหนัง และโรคโพลีอาเทอร์ไรติส โนโดซา ประมาณ 30–50% ของคนที่มีอาการโรคโพลีอาเทอร์ไรติส โนโดซาเป็นพาหะของไวรัสตับอักเสบ โรคไตที่มาจากไวรัสตับอักเสบพบได้ในผู้ใหญ่บางส่วน ทว่าส่วนใหญ่แล้วพบในเด็ก
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาค่อนข้างชุกมากในคนแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และความสัมพันธ์กับเขตนี้เป็นเหตุของชื่อโรค คือ "thalassa" ("θάλασσα") ซึ่งเป็นคำภาษากรีกหมายถึงทะเล และ "haema" ("αἷμα") ซึ่งแปลว่าเลือด
ในทวีปยุโรป แถบที่โรคชุกที่สุดอยู่ที่ฝั่งทะเลของประเทศกรีซและตุรกี
เกาะใหญ่ต่าง ๆ ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน (ยกเว้นหมู่เกาะแบลีแอริก) เช่น ซิซิลี ซาร์ดิเนีย คอร์ซิกา ไซปรัส มอลตา และครีต จะชุกเป็นพิเศษ
คนเมดิเตอร์เรเนียน และคนที่อยู่ใกล้ ๆ เขตเมดิเตอร์เรเนียน มีความชุกของโรคสูงเช่นกัน รวมทั้งคนในเอเชียตะวันตกและแอฟริกาเหนือ
ข้อมูลบ่งว่า 15% ของคนไซปรัสเชื้อสายกรีกและตุรกี เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบบีตา ในขณะที่ 10% เป็นพาหะของยีนทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา ()
เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่มีความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน
ซึ่งสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
โดยสัมพันธ์กับหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินส่วนเดลตา
ลำเส้นใยประสาทไขสันหลัง-ทาลามัส
ในระบบประสาท anterolateral system เป็นวิถีประสาทที่วิ่งขึ้นไปยังสมองและส่งข้อมูลเกี่ยวกับความเจ็บปวด
อุณหภูมิ สัมผัสหยาบ จากประสาทส่วนนอกไปยังสมอง
ซึ่งมีวิถีประสาทหลัก ๆ 3 วิถี 
เทียบกับแอกซอนของ second-order neuron ในวิถีประสาท posterior column-medial lemniscus pathway
แอกซอนของ second-order neuron ใน STT จะข้ามไขว้ทแยงที่ทุก ๆ ระดับข้อไขสันหลัง
ความแตกต่างเช่นนี้ ทำให้สามารถกำหนดรอยโรคว่าอยู่ในสมองหรือไขสันหลัง
ถ้ารอยโรคอยู่ในก้านสมองหรือสูงกว่านั้น ความบกพร่องในการรู้ความเจ็บปวด สัมผัส และอากัปกิริยา จะอยู่ในซีกร่างกายเดียวกันที่เกิดรอยโรค
แต่ถ้าอยู่ในไขสันหลัง ความบกพร่องในการรับรู้ความเจ็บปวดจะอยู่ในซีกร่างกายตรงกันข้ามกับรอยโรค ส่วนความบกพร่องอื่น ๆ จะอยู่ในซีกร่างกายเดียวกัน
ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ
จากวิทยาลัยแพทย์โรคปอดแห่งอเมริกา (American College of Chest Physicians) และสมาคมเวชศาสตร์วิกฤตแห่งสหรัฐอเมริกา (Society of Critical Care Medicine) ภาวะพิษเหตุติดเชื้อแบ่งออกเป็นหลายระดับ
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%)
ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตนจากเบาหวาน
การดำเนินโรคของ DKA ในครั้งหนึ่งๆ มักดำเนินไปภายในระยะเวลาประมาณ 24 ชั่วโมง อาการที่พบบ่อยได้แก่อาการคลื่นไส้อาเจียน กระหายน้ำ ปัสสาวะมาก และปวดท้อง บางครั้งสามารถปวดท้องรุนแรงได้ ผู้ป่วยที่ได้ตรวจระดับน้ำตาลในเลือดด้วยตัวเองจะพบว่ามีน้ำตาลในเลือดสูง หากเป็น DKA ชนิดรุนแรง ผู้ป่วยอาจมีอาการหายใจหอบลึก มีลักษณะเฉพาะที่เรียกว่าการหายใจแบบคุสส์เมาล์ อาจมีอาการปวดท้องแบบที่มีจุดกดเจ็บชัดเจน จนอาจถูกสงสัยว่าเป็นโรคปวดท้องเฉียบพลันชนิดอื่น เช่น ตับอ่อนอักเสบเฉียบพลัน ไส้ติ่งอักเสบ หรือทางเดินอาหารทะลุ ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งมีอาการอาเจียนเป็นตะกอนสีกาแฟซึ่งอาจเกิดจากแผลที่หลอดอาหาร หากรุนแรงมากผู้ป่วยอาจมีอาการสับสน ง่วงซึม หรือหมดสติได้
โรคคอตีบ
โรคคอตีบ () เป็นโรคติดเชื้ออย่างหนึ่ง เกิดจากเชื้อแบคทีเรีย "Corynebacterium diphtheriae" อาการมีได้หลากหลายตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการหลังได้รับเชื้อประมาณ 2-5 วัน ในช่วงแรกมักมีอาการเจ็บคอและมีไข้ หากเป็นรุนแรงผู้ป่วยจะมีแผ่นเนื้อเยื่อสีขาวหรือสีเทาที่คอหอย ซึ่งอาจอุดกั้นทางหายใจและทำให้เกิดอาการไอเสียงก้องเหมือนในโรคกล่องเสียงอักเสบ (ครุป) ได้ อาจมีต่อมน้ำเหลืองที่คอโต ทำให้มีคอบวม เชื้อนี้นอกจากทำให้มีอาการที่คอแล้วยังทำให้มีอาการที่ระบบอื่น เช่น ผิวหนัง ตา หรืออวัยวะเพศ ได้อีกด้วย ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ได้แก่ กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ เส้นประสาทอักเสบ ไตอักเสบ เกล็ดเลือดต่ำ เป็นต้น
เชื้อคอตีบสามารถติดต่อจากคนสู่คนได้ผ่านการสัมผัสโดยตรง ผ่านวัตถุที่เปื้อนเชื้อ หรือผ่านอากาศ ผู้รับเชื้อบางรายอาจไม่มีอาการ แต่มีเชื้อในร่างกาย และสามารถแพร่เชื้อให้คนอื่นได้ เชื้อ "C. diphtheriae" มีชนิดย่อยอยู่ 3 ชนิด แต่ละชนิดอาจทำให้มีอาการรุนแรงแตกต่างกัน อาการของโรคส่วนใหญ่เกิดจากพิษที่สร้างโดยเชื้อนี้ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจร่างกายดูลักษณะของคอหอยของผู้ป่วย ร่วมกับการตรวจยืนยันด้วยการเพาะเชื้อ การหายจากเชื้อนี้จะไม่ได้ทำให้ร่างกายมีภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อครั้งถัดไป
วัคซีนโรคคอตีบเป็นวิธีป้องกันโรคนี้ที่ได้ผลดี และมีให้ใช้ในหลายรูปแบบ ส่วนใหญ่แนะนำให้เด็กทั่วไปได้รับวัคซีนนี้ร่วมกับวัคซีนบาดทะยักและไอกรน 3-4 ครั้ง หลังจากนั้นควรได้รับวัคซีนคอตีบและบาดทะยักร่วมกันทุกๆ 10 ปี สามารถตรวจหาระดับภูมิคุ้มกันในเลือดเพื่อยืนยันการมีภูมิคุ้มกันได้ การรักษาทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะเช่นอีริโทรมัยซิน หรือเบนซิลเพนิซิลลิน ยาปฏิชีวนะเหล่านี้นอกจากใช้รักษาโรคแล้วยังใช้ป้องกันการเกิดโรคในผู้ที่สงสัยว่าจะได้รับเชื้อได้ด้วย ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงบางรายอาจมีทางเดินหายใจอุดกั้นรุนแรงจนต้องรับการรักษาด้วยการเจาะคอ
ในปี ค.ศ. 2015 มีรายงานผู้ป่วยโรคคอตีบทั่วโลกรวมกัน 4,500 ราย ลดลงจากสถิติปี ค.ศ. 1980 ที่จำนวน 100,000 ราย ก่อนปี 1980 เชื่อว่าแต่ละปีอาจมีผู้ป่วยถึงหนึ่งล้านรายทั่วโลก ปัจจุบันโรคนี้ยังพบได้ในทวีปแอฟริกาส่วนใต้ทะเลทรายซาฮารา ประเทศอินเดีย และประเทศอินโดนีเซีย จำนวนผู้เสียชีวิตในปี 2015 อยู่ที่ 2,100 ราย ลดลงจากสถิติทศวรรษ 1980 ที่ 8,000 ราย ในพื้นที่ที่ยังมีการระบาดจะพบผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ป่วยเด็ก โรคนี้พบได้น้อยในกลุ่มประเทศที่พัฒนาแล้วเนื่องจากมีการให้วัคซีนกันอย่างกว้างขวาง เช่นในประเทศสหรัฐอเมริกา ตั้งแต่ปี 1980 จนถึงปี 2004 มีผู้ป่วยรวมกันเพียง 57 ราย ผู้ป่วยมีโอกาสเสียชีวิต 5-10% โรคนี้ได้รับการบรรยายไว้ครั้งแรกตั้งแต่ 500 ปีก่อนคริสตกาล โดยฮิปโปคราเตส ส่วนเชื้อแบคทีเรียที่เป็นสาเหตุของโรคถูกค้นพบเมื่อปี 1882 โดยเอดวิน เคลบส์
ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการของโรคคอตีบหลังจากได้รับเชื้อมาประมาณ 2-7 วัน อาการเหล่านี้ ได้แก่ ไข้สูง (มากกว่า 38 องศาเซลเซียส) หนาวสั่น อ่อนเพลีย ตัวเขียวคล้ำ (cyanosis) เจ็บคอ เสียงแหบ ไอ ปวดศีรษะ กลืนลำบาก กลืนแล้วเจ็บ หายใจลำบาก หายใจเร็ว น้ำมูกมีกลิ่นเหม็นหรือมีเลือดปน และมีต่อมน้ำเหลืองโต พิษของเชื้ออาจทำลายเนื้อเยื่อของระบบหายใจได้ภายใน 2-3 วัน เนื้อเยื่อที่ตายแล้วเหล่านี้จะหลุดลอกออกมา กลายเป็นแผ่นเนื้อเยื่อหนาสีขาวหรือสีเทา เรียกว่า ซูโดเมมเบรน (, "แผ่นเยื่อเทียม") และสามารถสะสมจนอุดตันช่องจมูก คอหอย หรือหลอดลมได้ ทำให้เกิดอาการหายใจลำบากและกลืนลำบาก เป็นที่มาของชื่อโรค "คอตีบ" อาการอื่นๆ ที่พบได้เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ เส้นประสาทอักเสบและเป็นอัมพาต เป็นต้น
การเกิดโรคคอตีบที่กล่องเสียงอาจทำให้มีอาการคอบวมได้ ผู้ป่วยจะมีอาการไอเสียงก้องคล้ายเสียงสุนัขเห่า หายใจมีเสียงดัง เสียงแหบ หายใจลำบาก ภาวะนี้แต่เดิมเรียกว่าครุป ปัจจุบันครุปจากโรคคอตีบพบได้น้อยมาก เนื่องจากมีการให้วัคซีนโรคคอตีบอย่างกว้างขวาง ปัจจุบันคำว่าครุปจึงมักหมายถึงภาวะครุปจากเชื้อไวรัส ซึ่งทำให้มีอาการคล้ายคลึงกันแต่อาจไม่รุนแรงเท่าครุปจากโรคคอตีบ
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
โลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงเล็ก
แต่ว่าในการปฏิบัติ เม็ดเลือดแดงหลากขนาดและมีรูปร่างรีบ่อยครั้งก็เห็นในคนไข้ทาลัสซีเมีย และ codocyte ก็เห็นในคนไข้ที่ขาดเหล็ก
และทั้งสามก็อาจจะมีสัณฐานเม็ดเลือดปกติ
การเป็นจุดรอบ ๆ (basophlic stippling) เป็นอาการที่เชื่อถือได้ของทาลัสซีเมีย ที่ไม่มีเมื่อขาดเหล็กหรือเนื่องจากโรคเรื้อรัง
แต่คนไข้ควรจะเป็นคนเชื้อสายที่มีความเสี่ยง และไม่ควรยืนยันการวินิจฉัยโดยไม่มีการตรวจอื่น ๆ เช่น hemoglobin HPLC, H body staining, การตรวจระดับโมเลกุลหรือวิธีที่น่าเชื่อถืออื่น ๆ
เพราะว่า การเป็นจุดรอบ ๆ ก็ยังเกิดได้ในกรณีอื่น ๆ เหมือนกัน
ทาลัสซีเมีย
โรคเลือดจางทาลัสซีเมีย () เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจางกว่าคนทั่วไป โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่า ๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน
เตตราโครมาซี
ภาวะ Tetrachromacy เป็นภาวะที่มีทางประสาทต่างหาก 4 ทางในการส่งข้อมูลเกี่ยวกับสี หรือมีเซลล์รูปกรวย 4 ประเภทในตา สัตว์ที่มีภาวะ Tetrachromacy เรียกว่า tetrachromat
Bálint's syndrome
ชายวัย 58 ปีมี Bálint's syndrome ที่เกิดจากความบาดเจ็บในสมองอย่างรุนแรง 4 เดือนหลังจากความบาดเจ็บ
เขาได้ผ่านโปรแกรมฟื้นฟูความบาดเจ็บในสมองเป็นเวลา 6 เดือนในโรงพยาบาล
กลวิธีในการรักษาแบ่งเป็น 3 วิธีรวมทั้ง (1) กลวิธีการชดเชย (2) แบบการฝึกหัดเพื่อรักษา (3) การใช้ทักษะที่ได้ใหม่ในสิ่งแวดล้อมและสถานการณ์หลาย ๆ อย่าง
มีการประเมินคนไข้ทางประสาทจิตวิทยาและทางทักษะชีวิตประจำวันทั้งก่อนรับคนไข้และหลังจากจำหน่ายคนไข้จากโรงพยาบาลแล้ว
คนไข้ปรากฏความก้าวหน้าในการทดสอบที่ประเมินความสามารถเกี่ยวกับการเห็นและพื้นที่ (visuospatial) แม้ว่า ความก้าวหน้าที่ดีขึ้นที่สุดจะเป็นความสามารถในการใช้ชีวิตประจำวันและการทำงานทางกาย
ทาลัสซีเมีย
ถ้ามีภาวะซีดปานกลาง จำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ โดยปกติแล้วสามารถมีชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ถ้ามีภาวะซีดที่รุนแรงมักจะเสียชีวิตก่อนเนื่องจากซีดมาก ถ้าเป็นรุนแรงอาการมักจะเริ่มต้นตั้งแต่อายุ 6 เดือนแรกหลังเกิด แต่ถ้าเด็กได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอตั้งแต่แรกเริ่มก็มักจะมีชีวิตอยู่ได้นานมากขึ้น แต่อย่างไรก็ตามก็มักจะเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะต่างๆถูกทำลาย เช่นหัวใจ และตับ
จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน
โรคเลือดจางทาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้
มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมียเพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยหลักทำโดยการทดสอบในแล็บ และ haemoglobin electrophoresis
แต่สามารถวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็กได้ง่าย ๆ โดยอาศัยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ หรือจากการตรวจฟิล์มเลือด เพราะอาการทั้งสองล้วนมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic)
ระดับเหล็กและ ferritin ในเลือดสามารถใช้กันภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กออกได้
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ถ้าบุคคลมีการกลายพันธุ์เป็นยีนเดลตาทั้งสอง ก็จะไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินแบบเอ2 (alpha2,delta2) ได้
แต่ว่า นี่ค่อนข้างมีผลน้อยเพราะว่าในเลือด เพียงแค่ 2-3% ของเฮโมโกลบินที่ผลิตในผู้ใหญ่เป็นเฮโมโกลบินแบบเอ2
ดังนั้น แม้บุคคลนี้ก็ยังมีกำหนดเลือดที่เป็นปกติ คือ จำนวนเม็ดเลือดแดง, เฮโมโกลบินรวม, และปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV)
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตามียีนกลายพันธุ์ตำแหน่งหนึ่งที่จุด +69
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมีย
คือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วย
ดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา () เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
มีตำแหน่งยีนสองแห่งสำหรับ globin แบบแอลฟา และดังนั้น จึงมียีนสี่ยีนในเซลล์แบบ diploid
ยีนสองยีนมาจากแม่ และสองยีนมาจากพ่อ
ความรุนแรงของภาวะนี้มีสหสัมพันธ์กับจำนวนยีน globin แบบแอลฟาที่มีปัญหา ยิ่งมากเท่าไร ก็จะรุนแรงขึ้นเท่านั้น
ในตารางต่อไปนี้ การบ่ง genotype ว่า "α" หมายถึงเป็นลูกโซ่แอลฟาที่ปกติ
บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ
ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ในตารางต่อไปนี้ อัลลีลที่ไม่ได้กลายพันธุ์ทำให้ผิดปกติเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ขัดขวางไม่ให้เกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตาเขียนเป็น β
การกลายพันธุ์ที่ยังทำให้สามารถผลิตห่วงลูกโซ่แบบบีตาได้บ้างเขียนเป็น β+
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก
ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
นอกจากนั้นแล้ว สำหรับคนไข้ทาลัสซีเมีย ส่วนที่ไม่ใช่ข้อมูลโปรตีน ทั้งที่ยาวติดต่อกัน หรือเป็นส่วนต่าง ๆ รวมกัน ยังรวมอยู่ใน mRNA อีกด้วย นี่เป็นเพราะว่า การกลายพันธุ์ได้ทำลายเขตแดนระหว่างส่วนที่เป็น intron (คือส่วนที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนและไม่ควรรวมเข้าใน mRNA) และ exon (คือส่วนที่เข้ารหัสโปรตีนและควรรวมเข้าใน mRNA)
แต่เพราะส่วนที่เข้ารหัสก็ยังมีอยู่ ดังนั้น ก็จะผลิตทั้งเฮโมโกลบินที่ปกติโดยมีส่วนเพิ่มที่ถ้าทำให้เกิดโรค ก็จะขัดขวางการทำงานของโปรตีนจนกระทั่งมีผลเป็นภาวะโลหิตจาง
หน่วยทั้งแอลฟาและบีตาซึ่งเป็นหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินจะมีธาตุเหล็ก (heme) อยู่ตรงกลาง โดยห่วงลูกโซ่โปรตีนจะพับรอบเหล็กได้
เฮโมโกลบินปกติหนึ่ง ๆ ของผู้ใหญ่จะมีหน่วยแอลฟาและหน่วยบีตาอย่างละสองหน่วย
ทาลัสซีเมียแบบบีตาปกติจะมีผลต่อ mRNA ที่ใช้ในการผลิตห่วงโซ่แบบบีตา (และดังนั้น จึงมีชื่อเช่นนั้น)
แต่เพราะการกลายพันธุ์อาจจะเป็นเพียงแค่เบส ๆ เดียว (Single-nucleotide polymorphism) จึงมีงานวิจัยที่พยายามหาวิธียีนบำบัด (gene therapy) เพื่อแก้ปัญหาที่เบส ๆ เดียวนั้น
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%
วิตามินบี12
คนไข้กลุ่มสองที่ไม่ได้ทานวิตามินเสริมแต่มีระดับ cobalamin สูงมีเหตุจากการผลิตโปรตีนขนส่งวิตามินบี คือ haptocorrin และ transcobalamin II มากกว่าปกติ
ซึ่งเกิดขึ้นในโรคเลือดบางอย่าง เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดไมอิลอยด์ (chronic myelogeneous leukemia), มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดโปรไมอิโลไซติก (promyelocytic leukemia), โพลีไซทีเมีย เวอรา, และกลุ่มอาการอีโอซิโนฟิลมากเกิน (hypereosinophilic syndrome)
ระดับ cobalamin ที่สูงขึ้นยังเป็นเกณฑ์วินิจฉัยโรคสองอย่างสุดท้ายอีกด้วย
ไข้รากสาดใหญ่
อาการของโรคนี้คือปวดศีรษะอย่างรุนแรง ไข้สูงลอย ไอ มีผื่น ปวดกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง หนาวสั่น ความดันโลหิตตกลง ซึม ไวต่อแสง และเพ้อ ผื่นจะเริ่มปรากฏบนหน้าอกประมาณ 5 วันหลังจากมีไข้และกระจายไปตามลำตัวและแขนขา แต่ไม่ลามถึงใบหน้า ฝ่ามือและฝ่าเท้า อาการทั่วไปในโรคไข้รากสาดใหญ่ทุกชนิดคือมีไข้ซึ่งอาจสูงถึง 39°C (102°F)
สมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA
อาการมักเหมือนเป็นอาการทางจิตทำให้ยากต่อการวินิจฉัย เป็นผลให้หลายคนไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ อาการมักมีความต้องการทางการแพทย์มากขึ้นเมื่อโรคพัฒนา ผู้ป่วยมักมี ความพบพร่องทางภูมิคุ้มกัน หายใจเร็วกว่าปกติ กล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อย (cerebellar ataxia) อัมพฤกษ์ครึ่งซีก ไม่รู้สึกตัว หรือ โรคคาทาโทเนีย (catatonia) ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการรักษาในห้อง ICU เพื่อคงการหายใจ อัตราการเต้นของหัวใจ และ ความดัน การเสียความรู้สึกของซีกหนึ่งของร่างกายอาจเป็นอาการหนึ่ง เอกลักษณ์หนึ่งของโรคสมองอักเสบจากแอนติบอดีต่อตัวรับ NMDA คือการที่ผู้ป่วยอาจมีอาการที่กล่าวมาหลายอาการ ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักแสดงตั้งแต่ 4 อาการขึ้นไป หลายคนแสดงหกถึงเจ็ดอาการขณะโรคพัฒนา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมีย
คือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วย
ดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น
มาลาเรีย
โรคมาลาเรียในมนุษย์มีสองระยะ ระยะหนึ่งอยู่นอกเม็ดเลือดแดง คืออยู่ในเซลล์ตับ อีกระยะหนึ่งอยู่ในเม็ดเลือดแดง เมื่อยุงที่ติดเชื้อมาลาเรียไปดูดเลือดจากมนุษย์ สปอโรซอยต์ในน้ำลายของยุงตัวนั้นจะเข้าไปสู่กระแสเลือด แล้วเชื้อจะเดินทางไปตับ เมื่อไปถึงแล้ว เชื้อจะเข้าไปอยู่ในเซลล์ตับ และจะเพิ่มจำนวนแบบไม่อาศัยเพศโดยไม่แสดงอาการเป็นเวลา 8–30 วัน
ตับอักเสบ บี
ตับอักเสบ บี () เป็นโรคตับชนิดหนึ่งที่เกิดจากการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบี ซึ่งอาจทำให้เกิดการติดเชื้อได้ทั้งแบบเฉียบพลันและแบบเรื้อรัง ผู้ป่วยที่ติดเชื้อครั้งแรกส่วนใหญ่ไม่มีอาการ บางรายจะมีอาการคลื่นไส้ อาเจียน ตัวเหลือง อ่อนเพลีย ปัสสาวะเข้ม และปวดท้องได้ ส่วนใหญ่อาการเหล่านี้จะเป็นอยู่ประมาณ 2-3 สัปดาห์ และมีเพียงส่วนน้อยที่อาการดำเนินไปอย่างรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตในการติดเชื้อครั้งแรกนี้ ระยะฟักตัวอาจยาวนานได้ถึง 30-180 วัน ผู้ป่วยที่ติดเชื้อนี้ตั้งแต่แรกเกิดจะเกิดตับอักเสบเรื้อรังได้ถึง 90% ในขณะที่ผู้ป่วยที่ติดเชื้อในภายหลังที่อายุมากกว่า 5 ปี จะเกิดตับอักเสบเรื้อรังเพียง 10% ผู้ป่วยตับอักเสบเรื้อรังจากไวรัสตับอักเสบบีส่วนใหญ่จะไม่มีอาการอยู่เป็นเวลานาน แต่ในระยะท้ายๆ อาจเกิดตับแข็งหรือมะเร็งตับขึ้นได้ ซึ่งภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 15-25% ของผู้ป่วยตับอักเสบเรื้อรังจากไวรัสบี
ลำเส้นใยประสาทไขสันหลัง-ทาลามัส
รอยโรคที่มีอยู่ในซีกไขสันหลังเดียวจะทำให้ไม่รู้สึกเจ็บหรืออุณหภูมิในซีกร่างกายตรงกันข้าม 
ความไม่รู้สึกจะเริ่มที่ข้อไขสันหลัง 1-2 ปล้องกระดูกต่ำลงมาจากรอยโรคโดยปกติ เนื่องจากหลังจากเข้ามาในไขสันหลัง ใยประสาทรับความรู้สึกจะวิ่งขึ้นตาม tract of Lissauer 2-3 ปล้องกระดูก โดยความไม่รู้สึกจะมีผลต่อร่างกายที่ต่ำกว่านั้นทั้งหมด
และเป็นอาการที่ทดสอบได้โดยจิ้มด้วยเข็ม
การจัดการทาลัสซีเมีย
การรักษาโรคให้หายโดยไม่ต้องถ่ายเลือดอีกต่อไปเป็นไปได้โดยปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้
ในคนไข้ความเสี่ยงน้อยที่อายุน้อย อัตราการรอดชีวิตโดยไม่เป็นทาลัสซีเมียอยู่ที่ 87% อัตราเสี่ยงตายอยู่ที่ 3%
ข้อเสียอย่างเดียวคือต้องมีคนบริจาคที่มี Human leukocyte antigen (HLA) เข้ากันได้
แต่ว่าถ้าคนไข้ไม่มีผู้บริจาคที่เข้ากันได้ทาง HLA ก็ยังสามารถถ่ายปลูกไขกระดูกจากแม่ได้ (haploidentical mother, mismatched donor)
ผลที่ได้ก็คือ การรอดชีวิตโดยไม่มีทาลัสซีเมียอยู่ที่อัตรา 70% การไม่ยอมรับไขกระดูก 23% และอัตราการตายที่ 7%
ผลจะดีที่สุดในเด็กเล็กที่สุด
โรคอัลไซเมอร์
ระยะสมองเสื่อมระยะปานกลาง (Moderate dementia) จะพบความเสื่อมของสมองจนไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆ ได้ด้วยตนเอง มีความบกพร่องด้านการพูดปรากฏชัดเจนเนื่องจากไม่สามารถนึกหาคำศัพท์ได้ ทำให้ใช้ศัพท์ผิดหรือใช้คำอื่นมาแทน (paraphasia) ทักษะการอ่านและการเขียนค่อยๆ เสียไปเรื่อยๆ เมื่อเวลาผ่านไปการประสานงานเพื่อการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนจะลดลง ทำให้ไม่สามารถทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันส่วนใหญ่ได้อย่างปกติ ในระยะนี้ปัญหาความจำของผู้ป่วยจะแย่ลงเรื่อยๆ และผู้ป่วยไม่สามารถจำญาติสนิทของตนเองได้ ความทรงจำระยะยาวซึ่งแต่เดิมยังคงอยู่ก็จะค่อยๆ บกพร่องไป และมีพฤติกรรมเปลี่ยนแปลง อาการแสดงที่พบบ่อยคือการหนีออกจากบ้าน ความรู้สึกผิดปกติ สับสนหรือเห็นภาพหลอนในเวลาโพล้เพล้หรือกลางคืน (sundowning) หงุดหงิดโมโหง่าย และอารมณ์แปรปรวน เช่นร้องไห้ ก้าวร้าวอย่างไม่มีเหตุผล หรือดื้อต่อผู้ดูแล ประมาณร้อยละ 30 ของผู้ป่วยอาจมีอาการเชื่อว่าบุคคล สิ่งของ หรือสถานที่เปลี่ยนแปลงไป (เรียกว่ากลุ่มอาการ Delusional misidentification syndrome) และอาจมีอาการหลงผิดอื่นๆ อาจมีอาการกลั้นปัสสาวะไม่ได้ อาการดังกล่าวทำให้เกิดความเครียดต่อผู้ดูแลหรือญาติ ซึ่งต้องตัดสินใจส่งผู้ป่วยไปยังสถานรับดูแลผู้ป่วยระยะยาวอื่นๆ เพื่อลดความเครียด
มะเร็งท่อน้ำดี
ผลการตรวจการทำงานของตับในผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีมักพบว่ามีลักษณะของการอุดตันท่อน้ำดีโดยมีระดับบิลิรูบินหรือเอนไซม์ตับอย่างอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสและแกมมา-กลูตามิลทรานสเฟอเรสสูงขึ้น โดยมีระดับเอนไซม์ตับทรานซามิเนส (Transaminase) ค่อนข้างปกติเมื่อเทียบกัน ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเหล่านี้เป็นการแสดงว่าการอุดตันของน้ำท่อน้ำดีจะเป็นสาเหตุของดีซ่านมากกว่าจะเป็นจากการอักเสบหรือการติดเชื้อของตับ นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีระดับ CA19-9 สูงขึ้นอีกด้วย
ความดันโลหิตสูง
ภาวะที่ความดันเลือดขึ้นสูงมาก(hypertensive crisis) ซึ่งที่ระดับความดันเลือดดังกล่าวมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ผู้ป่วยที่ความดันโลหิตสูงระดับนี้อาจไม่มีอาการ หรือมีรายงานว่าปวดศีรษะ (ราวร้อยละ 22) และเวียนศีรษะมากกว่าประชากรทั่วไป อาการอื่นๆ ที่เกิดร่วมกับภาวะความดันโลหิตสูงวิกฤต เช่น ตาพร่า มองภาพไม่ชัด หรือหายใจเหนื่อยหอบจากหัวใจล้มเหลว หรือรู้สึกไม่สบายตัวเนื่องจากไตวาย ผู้ป่วยความดันโลหิตสูงวิกฤตส่วนใหญ่ทราบอยู่แล้วว่าเป็นโรคความดันโลหิตสูง แต่มีสิ่งกระตุ้นเข้ามาทำให้ความดันเลือดสูงขึ้นทันที ความดันโลหิตสูงวิกฤตแบ่งออกได้เป็นสองประเภท คือ ความดันโลหิตสูงฉุกเฉิน (hypertensive emergency) และความดันโลหิตสูงเร่งด่วน (hypertensive urgency) ซึ่งต่างกันตรงที่มีอาการแสดงของอวัยวะถูกทำลายหรือไม่
ตาเหล่
ส่วน Sensory strabismus เป็นอาการตาเหล่เนื่องจากเสียหรือพิการทางการเห็น แล้วทำให้ตาเหล่ไปทางด้านข้าง ด้านตั้ง แบบบิด (torsional) หรือแบบผสม โดยตาที่เห็นแย่กว่าจะค่อย ๆ เหล่ไปในระยะยาว
แม้มักจะเป็นการเหล่ทางด้านข้างมากที่สุด
แต่ก็ขึ้นอยู่กับอายุที่เกิดความเสียหายด้วย
คนไข้ที่พิการทางสายตาตั้งแต่กำเนิดมีโอกาสตาเหล่เข้า (esotropia) มากที่สุด
เทียบกับคนไข้ที่การเห็นพิการทีหลังมักจะตาเหล่ออก (exotropia)
ในแบบสุดโต่งอย่างหนึ่ง ตาที่บอดสิ้นเชิงข้างหนึ่งจะทำให้ตาข้างนั้นอยู่ในตำแหน่งพักตลอด
โบทูลิซึม
โบทูลิซึม () เป็นโรคที่เกิดจากพิษของแบคทีเรียสายพันธุ์ "Clostridium botulinum" ซึ่งอาจมีอันตรายรุนแรงถึงเสียชีวิตได้ อาการแรกเริ่มคืออ่อนแรง การมองเห็นผิดปกติ รู้สึกอ่อนล้า และพูดลำบาก จากนั้นอาจตามมาด้วยอาการอ่อนแรงของแขน กล้ามเนื้อหน้าอก และขา ส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะมีการรู้สึกตัวดี และไม่มีไข้