DNA ย่อมาจากคำว่าอะไร?
ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก () หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
ขั้นตอนวิธีการลอกแบบ
ในปี ค.ศ. 1983 ได้ตั้งชื่อทฤษฎี ให้กับระบบที่มีการกำกับดูแลที่ซับซ้อนใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งทฤษฎี Universal Darwinism นั้น ชี้ให้เห็นถึงวิวัฒนาการที่ไม่จำกัดเพียงระบบทางชีววิทยา นั่นหมายถึงมันไม่ได้จำกัดอยู่ในกรอบแคบ ๆ ของลักษณะยีน แต่ใช้กับระบบที่ซับซ้อนใด ๆ ที่แสดงหลักการของการสืบทอด การเปลี่ยนแปลง และการเลือก จึงสามารถเติมเต็มลักษณะของระบบวิวัฒนาการ ตัวอย่างเช่น ศาสต์ใหม่ของมีมีติกที่แสดงถึงระบบอนาล็อกใจกลางของพันธุศาสตร์ในการวิวัฒนาการทางวัฒนธรรมที่ทอดยาวข้ามขอบเขตของชีววิทยา ความรู้ และจิตวิทยา ซึ่งได้รับความสนใจอย่างมากในทศวรรษที่ผ่านมา คำว่า "meme" ถูกนิยาม และให้ความหมายโดย ในปี ค.ศ. 1976 เป็นหน่วยพื้นฐานของการส่งผ่านทางวัฒนธรรมหรือการเลียนแบบ และในพจนานุกรมภาษาอังกฤษ ฉบับออกซฟอร์ด มีความหมายว่า องค์ประกอบของวัฒนธรรมที่อาจจะส่งผ่านบนโดยวิธีการที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม
โลคัส (พันธุศาสตร์)
ในทางพันธุศาสตร์และการประมวลผลทางวิวัฒนาการ โลคัส () หมายถึงตำแหน่งหนึ่งๆ บนยีนหรือลำดับดีเอ็นเอซึ่งอยู่บนโครโมโซม ลำดับดีเอ็นเอบนโลคัสหนึ่งๆ อาจมีได้หลายแบบแต่ละแบบเรียกว่าอัลลีล รายการลำดับทั้งหมดของโลคัสบนจีโนมหนึ่งๆ ซึ่งเป็นที่รู้ เรียกว่าแผนที่พันธุกรรม (genetic map), กระบวนการทำแผนที่ยีน (gene mapping) คือกระบวนการที่หาโลคัสของลักษณะถ่ายทอดทางชีวภาพหนึ่งๆ
รหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรม (genetic code) เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ และถูกทรานสเลชันเป็นโปรตีน หรือลำดับกรดอะมิโน ในเซลล์ที่มีชีวิต รหัสแต่ละรหัสประกอบไปด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัว ซึ่งกำหนดกรดอะมิโน 1 ตัว แม้จะมีรหัสพันธุกรรมที่เป็นสากล แต่ก็อาจจะมีความแตกต่างกันไปได้บ้าง เช่น รหัสพันธุกรรมในไมโทคอนเดรียของคน ต่างจากรหัสพันธุกรรมที่รู้จักกันทั่วไป
วัฏจักรไนโตรเจน
แหล่งกำเนิดหลักของไนโตรเจนนั้นมาจากอากาศ ซึ่งอยู่ในรูปของ N ในอากาศอยู่ประมาณ 78% ก๊าซไนโตรเจนนี้คือส่วนสำคัญในกระบวนการทางชีววิทยาหลายกระบวนการ เช่นการที่ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบในกรดอะมิโน (ที่จริงแล้วคำว่า "อะมิโน" มาจากก๊าซซึ่งมีไนโตรเจนประกอบเป็นองค์ประกอบส่วนใหญ่) , เป็นองค์ประกอบในโปรตีน และเป็นสารหลักๆ ในสารทั้ง 4 ที่อยู่ในกรดนิวคลีอิกต่างๆ เช่น DNA วัฏจักรไนโตรเจนเป็นส่วนที่จำเป็นในการแปลงสภาพจากไนโตรเจนในรูปของก๊าซไปสู่รูปแบบสารที่สิ่งมีชีวิตสามารถนำไปใช้ได้
พันธุศาสตร์
ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้
ฟรานซิส คริก
ฟรานซิส คริก (Francis Harry Compton Crick OM FRS (8 มิถุนายน พ.ศ. 2459 – 28 กรกฎาคม 2547) นักอณูชีววิทยาชาวอังกฤษ นักฟิสิกส์และนักประสาทวิทยาศาสตร์ ผู้ได้รับการยกย่องเป็นผู้ร่วมค้นพบโครงสร้างโมเลกุลของ “กรดดีออกซีไรโบนิวคลิอิก” หรือ “ดีเอ็นเอ” เมื่อ พ.ศ. 2496 ฟรานซิส คริก กับ เจมส์ ดี. วัตสัน ผู้ร่วมค้นพบ ได้ร่วมรับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยา หรือ การแพทย์ “"สำหรับการค้นพบที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลิอิกและความสำคัญของมันในการถ่ายทอดข้อมูลสำคัญในสิ่งมีชีวิต”"
การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ
การแปรผันของจำนวนชุดดีเอ็นเอ () เป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอที่มีความแตกต่างของจำนวนชุด (copy number) ในจีโนมสองอันหรือมากกว่า ส่วนที่ซ้ำกันนี้อาจมีขนาดได้ตั้งแต่หนึ่งร้อยคู่เบสจนถึงหลายล้านคู่เบส
คริสเปอร์
CRISPR ย่อมาจาก Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats ชื่อถูกตั้งก่อนจะรู้ที่มาและหน้าที่ของลำดับย่อยอินเตอร์สเปส (interspacing subsequence) ณ ตอนนั้น คริสเปอร์ถูกมองว่าเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอโพรแคริโอตที่มีลำดับเบสสั้น ๆ ที่เรียงตัวซ้ำ ๆ ลำดับซ้ำพาลินโดรม (palindromic repeat) เป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เหมือนกันเมื่ออ่านจากทั้งสองด้าน การซ้ำแต่ละครั้งตามด้วยดีเอ็นเอสเปสเซอร์จากการพบกับดีเอ็นเอภายนอกครั้งก่อน (เช่น ไวรัส หรือ พลาสมิด) ต่อจากลำดับคริสเปอร์ก็มีกลุ่มเล็ก ๆ ของยีน"แคส" (CRISPR-associated system, "cas")
เจมส์ ดี. วัตสัน
เจมส์ ดิวอี วัตสัน (; 6 เมษายน พ.ศ. 2471) นักอณูชีววิทยาชาวอเมริกัน ได้รับการยอบรับว่าเป็นผู้ค้นพบโครงสร้างโมเลกุลของดีเอ็นเอร่วมกับฟรานซิส คริกและมอริส วิลคินส์ โดยได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ มีผลงานการตีพิมพ์คือบทความ
นิวเคลียสของเซลล์
ในทางชีววิทยาของเซลล์ นิวเคลียส () คือออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มพบในเซลล์ยูแคริโอต ภายในบรรจุสารพันธุกรรม (genetic material) ซึ่งจัดเรียงตัวเป็นดีเอ็นเอ (DNA) สายยาวรวมตัวกับโปรตีนหลายชนิด เช่น ฮิสโตน (histone) เป็นโครโมโซม (chromosome) ยีน (gene) ต่างๆ ภายในโครโมโซมเหล่านี้ รวมเรียกว่า นิวเคลียส จีโนม (nuclear genome) หน้าที่ของนิวเคลียสคือการคงสภาพการรวมตัวของยีนเหล่านี้และควบคุมการทำงานของเซลล์โดยการควบคุมการแสดงออกของยีน (gene expression)
เซลล์ประสาท
เซลล์ประสาท 
หรือ นิวรอน (, , หรือ )
เป็นเซลล์เร้าได้ด้วยพลัง ของเซลล์อสุจิที่ทำหน้าที่ประมวลและส่งข้อมูลผ่านสัญญาณไฟฟ้าและเคมี
โดยส่งผ่านจุดประสานประสาท (synapse) ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อโดยเฉพาะกับเซลล์อื่น ๆ 
นิวรอนอาจเชื่อมกันเป็นโครงข่ายประสาท (neural network)
และเป็นองค์ประกอบหลักของสมองกับไขสันหลังในระบบประสาทกลาง (CNS) และของปมประสาท (ganglia) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS)
นิวรอนที่ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ รวมทั้ง 
นิวรอนโดยทั่วไปจะมีตัวเซลล์ที่เรียกว่า soma, ใยประสาทนำเข้า/เดนไดรต์ (dendrite), และแกนประสาทนำออก/แอกซอน (axon)
คำภาษาอังกฤษว่า neurite สามารถใช้เรียกทั้งเดนไดรต์และแอกซอน โดยเฉพาะในระยะที่เซลล์ยังไม่พัฒนาแยกเป็นเซลล์โดยเฉพาะ ๆ (undifferentiated)
ส่วนเดนไดรต์เป็นโครงสร้างบาง ๆ ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ บ่อยครั้งยาวเป็นร้อย ๆ ไมโครเมตรและแยกออกเป็นสาขา ๆ รวมกันเป็นต้นไม้เดนไดรต์ (dendritic tree) ที่ซับซ้อน 
แอกซอน (หรือเรียกว่า nerve fiber ถ้ามีปลอกไมอีลิน) เป็นโครงสร้าง (process) ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ตรงตำแหน่งเฉพาะที่เรียกว่า axon hillock และอาจยาวถึง 1 เมตรในมนุษย์หรือมากกว่านั้นในสปีชีส์อื่น ๆ
"nerve fiber" บ่อยครั้งรวมตัวกันเป็น "nerve fascicle" และในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) fascicle จะรวมตัวกันเป็น "nerve"
แม้ว่าตัวเซลล์ประสาทเองอาจจะมีเดนไดรต์ยื่นออกหลายอัน แต่จะมีแอกซอนยื่นออกเพียงแค่อันเดียว ถึงกระนั้น แอกซอนก็อาจแตกสาขาเป็นร้อย ๆ ครั้งก่อนจะสิ้นสุดลง
เมแทบอลิซึม
กรดนิวคลิอิกสองชนิด ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ของนิวคลีโอไทด์ แต่ละนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยฟอสเฟตติดกับหมู่น้ำตาลไรโบสหรือดีอ็อกซีไรโบสซึ่งติดกับไนโตรจีนัสเบส กรดนิวคลีอิกสำคัญต่อการเก็บและใช้สารสนเทศพันธุกรรม และการตีความผ่านกระบวนการถอดรหัสและชีวสังเคราะห์โปรตีน สารสนเทศนี้มีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอป้องกันและแพร่ขยายผ่านการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ไวรัสหลายชนิดมีจีโนมอาร์เอ็นเอ เช่น เอชไอวี ซึ่งใช้การถ่ายแบบย้อนกลับเพื่อสร้างแม่แบบดีเอ็นเอจากจีโนมอาร์เอ็นเอ อาร์เอ็นเอในไรโบไซม์อย่างสไปลซีโอโซมและไรโบโซมคล้ายกับเอ็นไซม์ที่สามารถเร่งปฏิกิริยาเคมีได้ นิวคลีโอไซด์เดี่ยว ๆ สร้างขึ้นจากการติดนิวคลีโอเบสกับน้ำตาลไรโบส ฐานาเหล่านี้เป็นวงแหวนเฮเทอโรไซคลิกประกอบด้วยไนโตรเจน จำแนกเป็นพิวรีนหรือไพริมีดีน นิวคลีโอไทด์ยังทำหน้าที่เป็นโคเอ็นไซม์ในปฏิกิริยาย้ายหมู่เมแทบอลิก
บทนำพันธุศาสตร์
ยีนประกอบด้วยโมเลกุลขนาดยาวที่เรียกว่าดีเอ็นเอ ซึ่งมีการคัดลอกและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โมเลกุลดีเอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยมาต่อกันเป็นสายยาว ลำดับของหน่วยย่อยนี้เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมเอาไว้ คล้ายกับที่ตัวอักษรแต่ละตัวมาเรียงกันและเก็บข้อมูลเอาไว้ในรูปของประโยค "ภาษา" ที่ดีเอ็นเอใช้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม รหัสนี้จะถูกถอดรหัสโดยกลไกทางพันธุกรรมเพื่อ "อ่าน" ข้อมูลที่เก็บเอาไว้ในยีนในรูปของโคดอนที่แต่ละโคดอนประกอบด้วยรหัส 3 ตัว ข้อมูลเหล่านี้จะถูกทำไปใช้สร้างเป็นสิ่งมีชีวิต
นีโอมัยซิน
เป็นที่รู้กันดีว่ายาปฏิชีวนะในกลุ่มอะมิโนไกลโคไซด์อย่างนีโอมัยซินนั้นมีความสามารถจับกับอาร์เอ็นเอสายคู่ได้ด้วยความจำเพราะที่ค่อนข้างสูง โดยค่าคงที่การแตกตัว (dissociationconstant,Kd) ของนีโอมัยซินต่อตำแหน่ง A-site บนอาร์เอ็นเออยู่ที่ช่วงประมาณ10M อย่างไรก็ตาม ตั้งแต่มีการค้นพบนีโอมัยซินมาเป็นระยะเวลามากกว่า50ปี กลไกการจับกับดีเอ็นเอของนีโอมัยซินนั้นก็ยังไม่สามารถทราบได้แน่ชัดเท่าใดนัก โดยพบว่านีโอมัยซินนั้นมีผลเพิ่มการคงสภาพทางความร้อนของTriple-stranded DNA โดยไม่มีผลหรือมีผลบ้างเล็กน้อยต่อการคงสภาพของ B-DNA duplex นอกจากนี้นีโอมัยซินยังมีความสามารถจับกับโครงสร้างอื่นที่คล้ายกับโครงสร้างA-DNAได้ ซึ่ง triplex DNA ก็เป็นหนึ่งในโครงสร้างเหล่านั้น ยิ่งไปกว่านั้น นีโอมัยซินยังสามารถเข้าจับเป็นสารประกอบเชิงซ้อนกับสารพันธุกรรมระหว่างการก่อตัวสายผสมสามสายของDNAและRNA (DNA:RNA hybrid triplex formation) ได้
Non-coding RNA
non-coding RNA (ncRNA) หรือ RNA ที่ไม่มีการแปลรหัส เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล RNA ที่จะไม่ถูกแปลเป็นโปรตีน DNA ที่เป็นต้นแบบของ RNA ชนิดนี้ มักถูกเรียกว่า "ยีน RNA" ซึ่ง non-coding RNA นี้ มีหลายชนิด ชนิดที่พบมากที่สุดและอาจถือได้ว่าสำคัญที่สุดคือ tranfer RNA (tRNA) และ ribosomal RNA (rRNA) นอกจากนี้ยังรวมถึง RNA ขนาดเล็กอื่นๆ อีกมาก เช่น microRNA, siRNA, piRNA, snoRNA, snRNA, exRNAs, scaRNAs และ ncRNA ขนาดยาว อื่นๆ เช่น Xist และ HOTAIR
อาร์เอ็นเอ
ด่าง 3 ตัวแรกเหมือนกับที่พบใน DNA แต่ ยูราซิล มาแทนที่ไทมีน (thymine) โดยจะเชื่อมต่อกับ อะดีโนซีน
ด่างตัวนี้เป็นสารประกอบ ไพริมิดีน (pyrimidine) ด้วย และมีความคล้ายกับ ไทมีน (thymine) 
ยูราซิลมีพลังของการทำงานน้อยกว่า ไทมีน อย่างไรก็ดีใน DNA ยูราซิลจะถูกผลิตโดยการสลายตัวทางเคมีของ
ไซโตซีน ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบ ไทมีน จึงสรุปว่า
RNA interference
RNA interference หรือ RNAi เป็นกระบวนการในการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งพบทั้งในพืช สัตว์ และมนุษย์ โดยอาศัยการทำงานของชิ้นส่วน double strand RNA (dsRNA) ซึ่งเมื่อผ่านกระบวนการต่าง ๆ แล้ว จะมีผลไปยับยั้งการทำงานของ messenger RNA (mRNA) ของยีนหนึ่ง ๆ อย่างจำเพาะ จึงมีผลยับยั้งการทำงานของยีนนั้นได้
บทนำวิวัฒนาการ
ยีนประกอบด้วยดีเอ็นเอ
ซึ่งเป็นโมเลกุลยาวอันประกอบด้วยโมเลกุลย่อย ๆ ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์
ข้อมูลทางพันธุกรรมจะเข้ารหัสเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์โดยเป็นส่วนของดีเอ็นเอ คล้ายกับลำดับตัวอักษรในคำต่าง ๆ เป็นตัวบันทึกข้อมูล
ยีนก็เหมือนกับวิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยตัวหนังสือจากชุดอักษรดีเอ็นเอ
เมื่อรวมกัน ยีนทั้งหมดเหล่านี้จะให้ข้อมูลพอเป็น "คู่มือ" ในการสร้างและดำเนินการสิ่งมีชีวิต
แต่วิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยอักษรดีเอ็นเอก็สามารถเปลี่ยนได้เพราะการกลายพันธุ์ ซึ่งอาจเปลี่ยนข้อมูลที่ยีนเก็บไว้
RNA interference
การแสดงออกของยีน (Regulation of gene expression) (Nelson and Cox, 2000) เป็นการถ่ายทอดข้อความทางชีวภาพหรือข้อความทางพันธุกรรมที่บรรจุอยู่ใน ดีเอ็นเอไปยัง mRNA แล้วจึงแปลรหัสไปเป็นโปรตีน ในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตทุกเซลล์มีข้อมูลทางพันธุกรรมหรือยีนเหมือนกัน แต่ในระหว่างการเจริญเติบโตและการเปลี่ยนสภาพ (differentiation) แต่ละเซลล์มีกลไกการควบคุมการแสดงออกของยีนเหล่านี้ต่างเวลาหรือต่างวาระกัน การควบคุมการแสดงออกของยีนอาจแบ่งเป็น 2 ช่วงคือ
­* ช่วงระหว่างกระบวนการถอดรหัสพันธุกรรม (transcription) โดยเป็นการควบคุมการสังเคราะห์ mRNA ซึ่งลำดับเบสที่อยู่บนสาย mRNA ถูกกำหนดโดยลำดับของเบสในสายแม่พิมพ์ดีเอ็นเอ
­* ช่วงระหว่างกระบวนการแปลรหัสพันธุกรรมมาเป็นพอลิเพปไทด์ (polypeptide) หรือโปรตีนโดยเป็นการสังเคราะห์ พอลิเพปไทด์ หรือการสร้างโปรตีน
กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์ โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990) ชื่อนี้ตั้งตาม จอห์น แลงดอน ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866 อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย Jean-Étienne Dominique Esquirol และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย Édouard Séguin ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959
พันธุศาสตร์
เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานเอกซเรย์ผลิกศาสตร์ของโรซาลินด์ แฟรงคลินและมอริซ วิลคินส์ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็สามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้น ๆ เอง
แอร์วิน ชเรอดิงเงอร์
ปี ค.ศ.1944 เขาเขียนหนังสือที่มีชื่อว่า "What is Life?" ซึ่งหนังสือดังกล่าวกลายเป็นแรงบันดาลใจให้กับเจมส์ วัตสัน (James D. Watson) ในการค้นคว้าวิจัยเรื่องยีน (Gene) และนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างของ DNA ในที่สุด
ไรโบโซม
ไรโบโซม (Ribosome มาจาก ribonucleic acid และคำใน"ภาษากรีก: soma (หมายถึงร่างกาย)") มันเป็นสิ่งที่รูปร่างเหมือนหมอยเลยเป็นออร์แกเนลล์ที่ไม่มีเยื่อหุ้มเซลล์ มีขนาดเล็กที่สุดและมีมากสุดประกอบด้วยโปรตีน และ rRNA มีเส้นผ่านศูนย์กลางขนาด 20 nm] (200 อังสตรอม) และประกอบด้วย ribosomal RNA 65% และ ไรโบโซมอล โปรตีน35% (หรือ ไรโบนิวคลีโอโปรตีน หรือ RNP)เป็นสารเชิงซ้อนของ RNA และ โปรตีน ที่พบใน เซลล์ทุกชนิด ไรโบโซมจาก แบคทีเรีย, อาร์เคีย และ ยูคาริโอตมีโครงสร้างและ RNA ที่แตกต่างกัน ไรโบโซมในไมโตคอนเดรียของเซลล์ยูคาริโอตมีลักษณะคล้ายกับไรโบโซมของแบคทีเรีย ซึ่งเป็นการบอกถึงวิวัฒนาการของออร์แกแนลล์ชนิดนี้ ในแบคทีเรียมี 2 หน่วยย่อย คือ ขนาด 30S และ 50S ซึ่งจะรวมกันเป็นไรโบโซมขนาด 70S ส่วนในยูคาริโอต มี 2 หน่วยย่อย คือ ขนาด 40S และ 60S ซึ่งจะรวมกันเป็นไรโบโซมขนาด 80S หน้าที่คือเป็นแหล่งที่เกิดการอ่านรหัสจากยีนในนิวเคลียส ซึ่งถูกส่งออกจากนิวเคลียสในรูป mRNA มาสร้างเป็นโปรตีน
การทำงานของไรโบโซมในการแสดงออกของยีนไปสู่การสร้างโปรตีนเรียกทรานสเลชัน ไรโบโซมยังทำหน้าที่ในการต่อกรดอะมิโนเดี่ยวให้เป็นพอลิเพปไทด์ โดยต้องมีการจับกับ mRNA และอ่านข้อมูลจาก mRNA เพื่อกำหนดลำดับของกรดอะมิโนให้ถูกต้อง การนำโมเลกุลของกรดอะมิโนเข้ามาเป็นการทำงานของ tRNA ซึ่งจับอยู่กับโมเลกุลของกรดอะมิโนอยู่ก่อนแล้ว
อโกรแบคทีเรียม
มีขนาด 200-800 กิโลเบส ประกอบด้วย
1. T-DNA มีขนาด 10-30 กิโลเบส ขึ้นอยู่กับสายพันธุ์แบคทีเรีย เป็นเพียง10% ของพลาสมิด หลังจากเกิดการบุกรุกโดยแบคทีเรียบโมเลกุลของ T-DNA จะอยู่อย่างถาวรในเซลล์พืชและส่งผ่านไปสู่เซลล์ลูกเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม T-DNA มียีนประมาณ 8 ยีน มียีนทีกำหนดการสร้างสารต่างๆที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตของแบคทีเรียเอง โดยใช้เอนไซม์และสารตั้งต้นจากพืช ตัวอย่างเช่นยีนที่กำหนดการสร้างโอปีน opaline synthase ("nos")ซึ่งแบคทีเรียจะใช้เป็นอาหารดังนั้นการที่ "A. tumefaciens"ถ่ายยีนเข้าสู่พืชมีวัตถุประสงค์คือต้องการอาหารจากพืชเพื่อประโยชน์ของแบคทีเรียเอง นอกจากนี้ยังประกอบด้วยยีน"tra"รวมทั้งยีนที่กำหนดให้แบคทีเรียสามารถใช้สารบางชนิดเป็นแหล่งพลังงานได้ เช่น arginine catabolism ,nopaline catabolism , octopine catabolism นอกจากนี้ยังมียีนสร้างฮอร์โมนพวกออกซินและไซโตไคนินอีกด้วย ทำให้พืชที่ได้รับ T-DNA มีการเจริญเติบโตเร็วไม่จำกัดซึ่งแสดงออกในเซลล์พืชเมื่อบุกรุกเข้าไปในเซลล์พืชทำให้เกิด tumor (เนื้องอกเป็นปุ่มปมที่เรียก crown gall)ในพืชใบเลี้ยงคู่หลายชนิด และสามารถตรวจสอบพืชที่ได้รับพืชที่ได้รับยีนนี้โดยพิจารณาจากปุ่มปมที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่ได้รับยีนนี้ จากนั้น T-DNA จะเข้าไปรวมกับโครโมโซมของพืช
การถ่ายแบบดีเอ็นเอ
การจำลองตัวเองของดีเอ็นเอ (DNA replication) เป็นกระบวนการทางชีววิทยาที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเพื่อจำลองดีเอ็นเอของตนเอง กระบวนการนี้เริ่มจากดีเอ็นเอสายเดี่ยวสร้างดีเอ็นเออีกสายที่เป็นคู่สมของตนจนกลายเป็นดีเอ็นเอเกลียวคู่ กระบวนการเป็นแบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservative replication) มีการตรวจสอบความถูกต้องของกระบวนการเพื่อป้องกันการกลายพันธุ์
การจำลองตัวเองในยูคาริโอตมีความซับซ้อนกว่า โดยจุดเริ่มต้นนั้นจะมีโปรตีนที่จดจำตำแหน่งนี้โดยเฉพาะเข้ามากระตุ้นให้ดีเอ็นเอคลายตัว DNA polymerase มีหลายชนิด โดยในนิวเคลียสใช้ DNA polymerase α และ DNA polymerase δ โดย DNA polymerase α ทำหน้าที่คล้าย DNA polymerase III ในโปรคาริโอต DNA polymerase δ ทำหน้าที่คล้ายหน่วยเบตาของ DNA polymerase III และ DNA polymerase ε ทำหน้าที่คล้าย DNA polymerase I ในโปรคาริโอต การสิ้นสุดเรพลิเคชันในยูคาริโอต เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โครงสร้างพิเศษที่เรียกเทโลเมียร์ที่ตอนปลายของโครโมโซม
วิวัฒนาการของมนุษย์
มีหลักฐาน (ค.ศ. 1997, 2004, 2008) โดยการหาลำดับดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mitochondrial DNA ตัวย่อ mtDNA) ที่แสดงว่า ไม่มีการแลกเปลี่ยนยีนโดยเป็นนัยสำคัญคือไม่มีการผสมพันธุ์กันระหว่าง "H. neanderthalensis" และ "H. sapiens"
ดังนั้น สองกลุ่มนี้จึงเป็นสปีชีส์ที่แยกจากกันโดยมีบรรพบุรุษเดียวกันเมื่อประมาณ 500,000-600,000 ปีก่อน
โดยอาจมีบรรพบุรุษเป็น "H. heidelbergensis/rhodesiensis"
แต่ว่า งานหาลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมของมนุษย์กลุ่มนี้ในปี ค.ศ. 2010 กลับแสดงว่า มีการผสมพันธุ์กับมนุษย์ปัจจุบันเมื่อประมาณ 45,000-80,000 ปีก่อน
มนุษย์ปัจจุบันที่ไม่ใช่คนแอฟริกาเกือบทั้งหมดมีดีเอ็นเอ 1-4% สืบมาจากมนุษย์กลุ่มนี้
ซึ่งเข้ากับงานวิจัยเร็ว ๆ นี้ที่แสดงว่า การแยกออกจากกันของอัลลีลในมนุษย์บางพวกเริ่มขึ้นที่ 
แต่ว่า การตีความหมายข้อมูลจากงานวิจัยทั้งสองที่แสดงผลแตกต่างกันนี้ ยังมีประเด็นที่น่าสงสัย
กรดนิวคลีอิก
สมบัติเกี่ยวกับกรดและเบส DNA แสดงสมบัติเป็นกรดเนื่องจากหมู่ฟอสเฟตที่อยู่ในพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์มีค่า pKa ประมาณ 2.1 ฉะนั้นที่ pH ปกติในเซลล์ของร่างกายประมาณ 6.7 หมู่ฟอสเฟตดังกล่าวจะมีประจุรวมทั้งกรดนิวคลีอิกในเซลล์มีประจุลบด้วยทำให้สามารถจับกับแอนไอออนหรือแคตไอออน หรือสายอื่นๆที่มีประจุบวก เช่น ฮีสโทน (histone) โพรทามีน (protamine)
ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ต่อไปเป็นกระบวนการที่สองที่เรียกว่า อีลองเกชั่น (elongation) อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรสจะเคลื่อนตัวตลอดแนวแถบเกลียว DNA เพื่อสำเนารหัส DNAและได้เป็นแถบเกลียวรหัสที่เรียกว่าเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (messengerRNA หรือ mRNA)นิวคลิโอไทด์ ซึ่งมีรหัสข้อมูลตรงข้ามกับ DNA
เอชไอวี
เริ่มแรกส่วน glycoprotein ที่ผิวของไวรัสจะจับกับโปรตีนบนเม็ดเลือดขาวอย่างจำเพาะและหลอมรวม envelope เข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาวของ host ทำให้ capsid หลุดเข้าสู่ cytoplasm ของ host หลังจากนั้น RNA และเอนไซม์ต่าง ๆ ของ virus จะหลุดออกมาจาก capsid เมื่อเข้ามาสู่ cytoplasm แล้วเอนไซม์ Reverse transcriptase จะเปลี่ยน RNA ของไวรัสให้เป็น DNA โดยใช้ Nucleoside(หรือ nucleotides) ของ host เอง หลังจากนั้น DNA ของไวรัสจะรวมกับ DNA ของ host โดยเอนไซม์ integrase แล้วจะมีการกระตุ้นให้เกิดการ translation ในตำแหน่งที่ DNA ของไวรัสแทรกตัวอยู่ออกมาเป็นโปรตีนสายยาว ๆ ที่ทำหน้าที่ไม่ได้ของไวรัส หลังจากนั้นเอนไซม์ protease จะเข้ามาตัดโปรตีนสายยาวนี้ ทำให้ได้โปรตีนที่พร้อมจะประกอบเป็นตัวไวรัสตัวใหม่ขึ้น
วิวัฒนาการของมนุษย์
นอกจากนั้นแล้ว ยังมีงานวิเคราะห์ที่ได้แสดงระดับความหลากหลายของรูปแบบดีเอ็นเอทั่วทวีปแอฟริกาที่สูงกว่านอกทวีป ซึ่งเข้ากับไอเดียว่า แอฟริกาเป็นแหล่งกำเนิดของมารดาที่เป็นต้นแบบของ mtDNA (mitochondrial Eve) และบิดาที่เป็นต้นแบบของ Y-DNA (Y-chromosomal Adam)
ข้อมูลทางกรรมพันธุ์เช่นนี้มีการตีความหมายว่า สนับสนุนทฤษฎีกำเนิดมนุษย์ปัจจุบันเร็ว ๆ นี้จากแอฟริกา
อย่างไรก็ดี ก็ยังมีหลักฐานเกี่ยวกับการผสมพันธุ์
กันระหว่างมนุษย์ปัจจุบันกับสปีชีส์ต่าง ๆ ของกลุ่มมนุษย์โบราณอีกด้วย
คือ ในปี ค.ศ. 2010 การหาลำดับดีเอ็นเอของ Neanderthal ("Homo neanderthalensis")
และของ Denisovan ("Denisova hominin")
พบว่า มีการผสมพันธุ์ของมนุษย์ปัจจุบันกับมนุษย์สปีชีส์อื่น ๆ
คือ มนุษย์ปัจจุบันนอกทวีปแอฟริกามีอัลลีลของ Neanderthal ประมาณ 1-4% ในจีโนม (ต่อมาปรับปรุงว่ามี 1-3%) ของตน และชาวเมลานีเซียยังมีอัลลีลของ Denisovan อีก 4-6% (ต่อมาปรับปรุงว่ามี 3.5%) เทียบกับมนุษย์ปัจจุบันอื่น
คือ HLA haplotype ที่มีกำเนิดจาก Neanderthal และ Denisovan มีทั้งในคนยูเรเชีย และในคนโอเชียเนียในปัจจุบัน แต่ในคนแอฟริกาไม่มี
นอกจากนั้นแล้ว งานวิจัยอื่นในปี ค.ศ. 2011 และ 2012 ยังพบด้วยอีกว่า กลุ่มชนแอฟริกาใต้สะฮารามีเชื้อสายมาจากกลุ่มมนุษย์โบราณที่ยังไม่รู้จัก โดยปัจจุบันสูญพันธุ์ไปหมดแล้ว
พิวรีน
พิวรีนและไพริมิดีนเป็นกลุ่มสองกลุ่มของเบสไนโตรเจน (nitrogenous base) และก็เป็นกลุ่มสองกลุ่มของเบสนิวคลีโอไทด์ (nucleotide base/nucleobase) ด้วย
deoxyribonucleotide 2 อย่างใน 4 อย่าง คือ deoxyadenosine และ guanosine, ribonucleotide 2 อย่างใน 4 อย่าง คือ adenosine/adenosine monophosphate (AMP) และ guanosine/guanosine monophosphate (GMP) ซึ่งเป็นหน่วยพื้นฐานของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอตามลำดับ ก็เป็นพิวรีน
ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอเป็นพอลิเมอร์สายยาวที่ประกอบจากหน่วยย่อยซ้ำ ๆ เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ ตามที่ถูกค้นพบครั้งแรกโดย เจมส์ ดี. วัตสันและฟรานซิส คริก โครงสร้างดีเอ็นเอในทุกสปีชีส์ประกอบด้วยสายเกลียวสองสายพันรอบแกนเดียวกัน แต่ละสายมีความยาวเกลียว 34 อังสตรอม (3.4 นาโนเมตร) และรัศมี 10 อังสตรอม (1.0 นาโนเมตร) ในอีกการศึกษาหนึ่ง ซึ่งวัดในสารละลายบางชนิด พบว่า สายดีเอ็นเอวัดความกว้างได้ 22 ถึง 26 อังสตรอม (2.2 ถึง 2.6 นาโนเมตร) และหนึ่งหน่วยนิวคลีโอไทด์วัดความยาวได้ 3.3 อังสตรอม (0.33 นาโนเมตร) แม้ว่าแต่ละหน่วยที่ซ้ำ ๆ กันนี้จะมีขนาดเล็กมาก แต่พอลิเมอร์ดีเอ็นเอกลับมีขนาดใหญ่มาก โดยประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายล้านหน่วย ตัวอย่างเช่น โครโมโซมหมายเลข 1 ซึ่งเป็นโครโมโซมมนุษย์ที่มีขนาดใหญ่ที่สุด มีความยาว 220 ล้านคู่เบส
ฟิสิกส์นิวเคลียร์
รูป 20.23 โครงสร้าง DNA
RFLP
วิธีการ อาร์เอฟแอลพี (; ตัวย่อ: RFLP) เป็นวิธีที่ใช้ดีเอ็นเอตรวจสอบ (DNA probe) ซึ่งเป็นชิ้นส่วนดีเอ็นเอสายเดี่ยวขนาดเล็กที่ทราบลำดับเบสและทำการติดฉลากสารกัมมันตรังสีเพื่อใช้ในการติดตามผล นำมาทำปฏิกิริยากับดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตที่สนใจที่ถูกแยกเป็นเส้นเดี่ยว และถูกตัดย่อยด้วยเอนไซม์ตัดจำเพาะ (restriction enzymes) โดยอาศัยความสามารถของดีเอ็นเอตรวจสอบที่สามารถเข้าคู่หรือจับกันกับสายดีเอ็นเอ เป้าหมายตรงตำแหน่งที่มีลำดับเบสเป็นคู่สม (DNA hybridization)กันได้
ยีน
ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron
เนื้องอก
ความเสียหายต่อดีเอ็นเอถือว่าเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดเนื้องอกร้ายหรือมะเร็ง รูปในส่วนนี้แสดงถึงบทบาทของความเสียหายบนดีเอ็นเอที่นำไปสู่มะเร็ง (ลักษณะหลักของความเสียหายต่อดีเอ็นเอ คือการเปลี่ยนแปลงทางอีพีเจเนติกส์และการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ไม่สมบูรณ์ โดยทั้งหมดมีสีแดงในรูป) ความเสียหายต่อดีเอ็นเอเกิดขึ้นเป็นปกติ ส่วนใหญ่เป็นผลจากกระบวนการเมแทบอลิซึมเซลล์และคุณสมบัติของดีเอ็นเอในน้ำภายใต้อุณหภูมิร่างกาย โดยเกิดขึ้นในอัตราความเสียหายใหม่จำนวน 60,000 ครั้งโดยเฉลี่ยต่อเซลล์มนุษย์ต่อวัน ความเสียหายอื่นอาจมาจากสิ่งภายนอก เช่น ควันยาสูบที่มักสร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและมักนำไปสู่มะเร็งปอดเนื่องจากการสูบบุหรี่ แสงยูวีจากรังสีอาทิตย์สร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและอาจทำให้เกิดเมลาโนมา การติดเชื้อแบคทีเรีย "Helicobacter pylori" สร้างอนุมูลอิสระจำนวนมากที่นำไปสู่มะเร็งกระเพาะอาหาร กรดน้ำดี (bile acids) ปริมาณมากในลำไส้ของคนที่กินอาหารไขมันสูงสามารถสร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ งานวิจัยชี้ว่าแมคโครฟาจและนิวโตรฟิลในเนื้อเยื่อบุผิวลำไส้ที่อักเสพเป็นแหล่งอนุมูลลิสระที่สร้างความเสียหายแก่ดีเอ็นเอและเป็นตัวตั้งต้นให้เกิดเนื้องอกในลำไส้ ปัจจัยอื่นที่สร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเออยู่ในกล่องตรงส่วนบนของภาพในส่วนนี้
สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม () คือ สิ่งมีชีวิตที่องค์ประกอบทางพันธุกรรมถูกดัดแปลงโดยใช้กลวิธีทางพันธุวิศวกรรม จีเอ็มโอเป็นแหล่งของยาและอาหารดัดแปรพันธุกรรมและมีใช้แพร่หลายในการวิจัยทางวิทยาศาสตร์และในการผลิตสินค้าอื่น คำว่าจีเอ็มโอคล้ายกับศัพท์กฎหมายเฉพาะวงการ "สิ่งมีชีวิตดัดแปรที่ยังมีชีวิต" (living modified organism) ที่นิยามว่า "สิ่งมีชีวิตที่ยังมีชีวิตใด ๆ ที่มีการรวมสารพันธุกรรมใหม่ที่ได้มาโดยการใช้เทคโนโลยีชีวภาพสมัยใหม่" ในพิธีสารคาร์ตาเฮนาว่าด้วยความปลอดภัยทางชีวภาพ (Cartagena Protocol on Biosafety) ที่กำกับการค้าจีเอ็มโอที่ยังมีชีวิตระหว่างประเทศ
รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น
หลักการที่เรียกว่า ธรรมชาติ หลักเกณฑ์กลางสำหรับชีววิทยาโมเลกุล (Central dogma of molecular biology) ซึ่งอธิบายกลไกของการทรานสเลชัน จาก เอนไซม์ ไปเป็นโปรตีน ลำดับเบสที่เฉพาะของดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่แบบเพื่อสังเคราะห์ N/A ด้วยกระบวนการที่เรียกว่าทรานสคริบชัน ในนิวเคลียส N/A นี้จะถูกส่งออกมายังไซโทพลาสซึม และทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสังเคราะห์โปรตีนที่เรียกทรานสเลชัน
บทนำวิวัฒนาการ
สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่ทั้งหมด (อาจยกเว้น ไวรัสแบบอาร์เอ็นเอ) มีดีเอ็นเอ ที่มีข้อมูลทางกรรมพันธุ์
ส่วนยีนก็คือกลุ่มดีเอ็นเอเช่นนี้ ซึ่งมีอิทธิพลต่อลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต
ยีนจะกำหนดรูปร่างทั่วไปและพฤติกรรมบางส่วนของสิ่งมีชีวิต
ถ้าสิ่งมีชีวิตสองชนิดเป็นญาติใกล้ชิด ดีเอ็นเอของพวกมันก็จะคล้ายกันมาก
ในนัยตรงข้าม สิ่งมีชีวิตสองชนิดยิ่งห่างกันเท่าไร ดีเอ็นเอก็จะต่างกันเท่านั้น
ยกตัวอย่างเช่น พี่น้องจะใกล้ชิดกันอย่างยิ่ง จึงมีดีเอ็นเอที่คล้ายกันมาก ในขณะที่ลูกพี่ลูกน้องห่างกันมากกว่า ดีเอ็นเอจึงต่างกันมากกว่า
กรดนิวคลีอิก
โมเลกุลของ DNA มีลักษณะยาวมากเมื่อเทียบกับเส้นผ่าศูนย์กลาง มีผลทำให้สารละลายของ DNA มีความข้นเหนียวอย่างมาก แม้จะมี DNA ในปริมาณความเข้มข้นต่ำ ๆ
กรดนิวคลีอิก
ทั้งเบสไพริมีดีนและเพียวรีนที่อยู่ใน DNA และ RNA เป็นสารอะโรมาติก ( aromatic compound ) สามารถดูดกลืนสารรังสีเหนือม่วง โดยมีจุดยอดของการดูดกลืนแสงที่ความยาว
คลื่นแสงที่มีความยาวคลื่น 260 และ 195 นาโนเมตร โดยอาศัยสมบัติการดูดกลืนแสงที่ความยาวคลื่น 260 นาโนเมตรนี้สามารถตรวจสอบ และหาปริมาณกรดนิวคลีอิกในสารละลายได้
ทั้งนี้เพราะ DNA 1 กรัม/มิลลิลิตร มีค่าดูดกลืนแสงที่ 260 นาโนเมตร ประมาณ 20
พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว
อณูชีววิทยา
อณูชีววิทยา หรือ ชีววิทยาระดับโมเลกุล () เป็นการศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้าง และการทำงานของหน่วยพันธุกรรม ในระดับโมเลกุล เป็นสาขาที่คาบเกี่ยวกันระหว่างชีววิทยาและเคมี โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยามุ่งเน้นศึกษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างระบบต่างๆภายในเซลล์ ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างการสังเคราะห์ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ และ โปรตีน และรวมถึงว่าขบวนการเหล่านี้ถูกควบคุมอย่างไร
ลำดับดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเออาจถอดมาได้จากวัตถุดิบทางชีวภาพผ่านกระบวนการที่เรียกว่า การลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing)
สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
หลักการทั่วไปของการผลิตสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมคือการเติมองค์ประกอบทางพันธุกรรมเข้าไปในจีโนมของสิ่งมีชีวิตเพื่อสร้างลักษณะใหม่ขึ้นมา การศึกษาทางด้านพันธุวิศวกรรมทำให้เกิดความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์หลายประการด้วยกันรวมไปถึงการค้นพบดีเอ็นเอและการสร้างแบคทีเรียตัวแรกที่ถูกสร้างดีเอ็นเอลูกผสมใน พ.ศ. 2516 เป็นแบคทีเรียอีโคไลที่แสดงยีนแซลมอนเนลลาออกมา ซึ่งทำให้เกิดการถกเถียงกันในแวดวงนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้จากพันธุวิศวกรรม ซึ่งนำไปสู่การถกประเด็นอย่างละเอียดในการประชุมอสิโลมาร์ที่เมืองแปซิฟิกโกรฟ รัฐแคลิฟอร์เนีย สหรัฐอเมริกา คำแนะนำที่สรุปได้จากการประชุมเสนอว่าให้รัฐบาลทำการเฝ้าสังเกตการวิจัยการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมจนกว่าเทคโนโลยีดังกล่าวจะได้ถูกรับรองว่าปลอดภัย จากนั้นเฮอร์เบิร์ต บอยเออร์ได้ทำการก่อตั้งบริษัทแห่งแรกที่ใช้เทคโนโลยีการการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมคือบริษัทจีเน็นเทค และใน พ.ศ. 2521 ทางบริษัทจึงประกาศถึงการสร้างแบคทีเรียสายพันธุ์อีโคไลที่สามารถผลิตอินซูลินที่เกิดจากโปรตีนในร่างกายมนุษย์ได้
ไมโทคอนเดรีย
ภายในไมโทคอนเดรียสามารถพบ DNA ได้เช่นเดียวกับในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ โดยเรียกว่า mtDNAhttp://www.mitochondrial.net/
พันธุศาสตร์
ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่าน็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น อาร์เอ็นเอไรโบโซม และอาร์เอ็นเอถ่ายโอน นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่น ๆ เช่น ไมโครอาร์เอ็นเอ
ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส
ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส () เป็นเอนไซม์ที่ทำงานระหว่างการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ในการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอโดยจำเป็นต้องใช้แม่แบบ (Template) โดยดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเติมเบสตัวใหม่ที่เป็นเบสคู่สมของแม่แบบเสมอ และไพรเมอร์ (Primer) ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์สายสั้นๆ ที่เข้าคู่กับแม่แบบได้ และสามารถเติมนิวคลีโอไทด์ตัวใหม่เข้าที่ปลาย 3′ ได้ คุณสมบัติที่สำคัญของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส คือ 5′-3′ พอลิเมอเรส (สร้างสายโพลีนิวคลีโอไทป์ใหม่จาก 5′ ไป 3′) และ 3′-5′ เอกโซนิวคลีเอส (ตัดสายโพลีนิวคลีโอไทป์จาก 3′ ไป 5′) ซึ่งคุณสมบัตินี้เป็นคุณสมบัติที่ใช้ตรวจสอบความผิดพลาดของการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอได้ มีหลายชนิด
วิวัฒนาการของมนุษย์
ความก้าวหน้าในการหาลำดับดีเอ็นเอ โดยเฉพาะในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mtDNA) และต่อจากนั้น ในดีเอ็นเอของโครโมโซม Y (Y-DNA) ได้ช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับกำเนิดมนุษย์ให้ดีขึ้น
คือ การหาลำดับของทั้ง mtDNA และ Y-DNA ที่ได้ตัวอย่างมาจากคนพื้นเมืองในที่ต่าง ๆ ได้แสดงข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่สืบมาทั้งจากทางมารดาและทางบิดา
คือได้พบว่า มนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดสืบสายโดยไม่ขาดตอนมาจากหญิงคนเดียวกัน
ระหว่าง 90,000-200,000 ปีก่อน
และมาจากชายคนเดียวกันผู้น่าจะอยู่ในแอฟริกากลาง-ตะวันตกเฉียงเหนือ
ระหว่าง 180,000-338,000 ปีก่อน
อาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิก () หรือ อาร์เอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่สารชีวโมเลกุลหลัก ร่วมกับลิพิด คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน ที่สำคัญแก่สิ่งมีชีวิตทุกชนิด อาร์เอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ สายยาว เช่นเดียวกับดีเอ็นเอ นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วยนิวคลีโอเบส น้ำตาลไรโบสและหมู่ฟอสเฟต ลำดับนิวคลีโอไทด์ทำให้อาร์เอ็นเอเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดใช้อาร์เอ็นเอนำรหัส (mRNA) นำข้อมูลพันธุกรรมที่ชี้นำการสังเคราะห์โปรตีน ยิ่งไปกว่านั้น ไวรัสหลายชนิดใช้อาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
อาร์เอ็นเอ
โมเลกุลอาร์เอ็นเอบางอย่างมีบทบาทสำคัญในเซลล์โดยเร่งปฏิกิริยาทางชีวภาพ ควบคุมการแสดงออกของยีนหรือรับรู้และสื่อสารการตอบสนองต่อสัญญาณของเซลล์ ขบวนการหนึ่ง คือ การสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งเป็นหน้าที่สากลซึ่งโมเลกุลอาร์เอ็นเอสื่อสารชี้นำการสร้างโปรตีนบนไรโบโซม ขบวนการนี้ใช้โมเลกุลอาร์เอ็นเอถ่ายโอน (tRNA) เพื่อขนส่งกรดอะมิโนไปยังไรโบโซม ที่ซึ่งอาร์เอ็นเอไรโบโซม (rRNA) เชื่อมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเพื่อสร้างโปรตีน เรียกขั้นตอนการสังเคราะห์โปรตีนจากสายอาร์เอ็นเอนี้ว่า การแปลรหัส
โครงสร้างทางเคมีของอาร์เอ็นเอคล้ายคลึงกับของดีเอ็นเอเป็นอย่างมาก แต่มีข้อแตกต่างอยู่สองประการ (1) อาร์เอ็นเอมีน้ำตาลไรโบส ขณะที่ดีเอ็นเอมีน้ำตาลดีออกซีไรโบส (ขาดออกซิเจนหนึ่งอะตอม) ซึ่งแตกต่างเล็กน้อย และ (2) อาร์เอ็นเอมีนิวคลีโอเบสยูราซิล ขณะที่ดีเอ็นเอมีไทมีน โมเลกุลอาร์เอ็นเอส่วนมากเป็นสายเดี่ยว และสามารถเกิดโครงสร้างสามมิติที่ซับซ้อนมากได้ ต่างจากดีเอ็นเอ
Complementary DNA
ในพันธุศาสตร์ complementary DNA หรือ cDNA คือ ดีเอ็นเอที่ถูกสังเคราะห์ขึ้นโดยใช้เอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) เป็นต้นแบบโดยอาศัยเอนไซม์ reverse transcriptase และ DNA polymerase
cDNA มักใช้สำหรับ clone ยีนของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอต เมื่อนักวิทยาศาสตร์ต้องการให้มีการแสดงออกของโปรตีนที่ปกติจะไม่มีการแสดงในเซลล์นั้น พวกเขาสามารถนำ cDNA เข้าไปยังเซลล์ตัวรับ (recipient cell) ซึ่งจะทำให้เซลล์สามารถให้ (code) โปรตีนชนิดนั้นได้ นอกจากนี้ cDNA ยังสามารถสร้างขึ้นโดย retrovirus เช่น HIV-1, HIV-2, Simian Immunodeficiency Virus ซึ่งสามารถเข้าไปแทรกตัว (integrate) เข้าไปยัง host เพื่อสร้าง provirus อีกด้วย
ฮิสโตน
โปรตีนฮิสโตนเป็นโปรตีนที่มีประจุบวกสูงพันอยู่กับดีเอ็นเอของยูคาริโอตเป็นโครงสร้างที่เรียกว่านิวคลีโอโซม และเป็นโครงสร้างหลักของโครมาติน เกี่ยวข้องกับการม้ววนตัวของดีเอ็นเอและการแสดงออกของยีน ทำให้โครงสร้างของจีโนมมีขนาดเล็กลงเมื่อม้วนตัวจนแน่นเป็นโครโมโซมในการแบ่งเซลล์ระยะไมโทซิส. แบ่งย่อยได้ 5 ชนิดคือ H1 H2A H2B H3 และ H4 การรวมตัวของฮิสโตนกับดีเอ็เอเป็นโครมาตินเมื่อศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน จะมีลักษณะคล้ายสร้อยลูกปัด โดยเม็ดลูกปัดประกอบด้วยโปรตีน H2A H2B H3 และ H4 อย่างละ 2 โมเลกุล รวมตัวกันเป็นก้อนขนาด 11 นาโนเมตร และมีดีเอ็นเอยาวประมาณ 200 คู่เบสพันรอบโปรตีนเหล่านี้ ระหว่างก้อนลูกปัดจะมีสายดีเอ็นเอที่เป็นตัวเชื่อมและมีโปรตีน H1 จับอยู่
อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
โมเลกุลของเอนไซม์ RNA polymerase ในเซลล์โพรแคริโอต หรือสิ่งมีชีวิตจำพวกแบคทีเรีย จะมีส่วนประกอบ (subunit) ที่เรียกว่า ซิกมาแฟกเตอร์ (sigma factor หรือเขียนแทนด้วยอักษรกรีกว่า σ factor) ทำหน้าที่ในการตรวจจับตำแหน่งของโปรโมเตอร์บนสาย DNA เมื่อตรวจพบแล้ว โมเลกุลของ RNAP จะยึดเข้ากับสาย DNA เพื่อเริ่มทำการถอดรหัส หลังจากนั้นซิกมาแฟกเตอร์จะหลุดออกไป ทั้งนี้ เอนไซม์ RNAP จะทำงานต่อไปจนเสร็จสิ้นการถอดรหัสที่ตำแหน่งเทอร์มิเนเตอร์ หลังจากนั้น RNAP จะปล่อยตัวออกจากสาย DNA และเข้าจับกับซิกมาแฟกเตอร์อิสระเพื่อที่จะได้สามารถเริ่มต้นทำการถอดรหัสได้อีกครั้ง
พันธุวิศวกรรม
ยีนที่จะแทรกเข้าไปในสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมจะต้องรวมเข้ากับองค์ประกอบทางพันธุกรรมอื่นๆเพื่อให้มันทำงานอย่างถูกต้อง. ยีนยังสามารถได้รับการดัดแปลงในขั้นตอนนี้เพื่อให้มันการแสดงออกหรือมีประสิทธิภาพที่ดีกว่าอีกด้วย. เช่นเดียวกับยีนที่จะแทรกเข้าไป, โครงสร้างดีเอ็นเอส่วนใหญ่จะประกอบด้วยผู้ก่อการ(ทางชีวภาพ) () และภูมิภาคที่เป็นตัวปิดท้ายทางพันธุกรรม () เช่นเดียวกับยีนเครื่องหมายที่เลือกได้ (). ภูมิภาคผู้ก่อการจะเริ่มต้นการถอดรหัสของยีนและสามารถนำมาใช้ในการควบคุมสถานที่และระดับของการแสดงออกของยีน, ในขณะที่ภูมิภาคตัวปิดท้ายสิ้นสุดการถอดความ. เครื่องหมายที่เลือกได้, ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่ประศาสน์ความต้านทานยาปฏิชีวนะให้กับสิ่งมีชีวิตที่มันแสดงออก, จำเป็นที่จะต้องตรวจสอบว่าเซลล์ตวไหนจะถูกแปลงกับยีนใหม่. โครงสร้างจะถูกทขึ้นำโดยใช้เทคนิคดีเอ็นเอ recombinant, เช่นข้อจำกัดน้ำย่อย (), การผูก () และการโคลนโมเลกุล. การยักย้ายถ่ายเทของดีเอ็นเอมักเกิดขึ้นภายในพลาสมิด.
อณูพันธุศาสตร์
อณูพันธุศาสตร์ (อังกฤษ: molecular genetics) เป็นแขนงหนึ่งของวิทยาศาสตร์ชีวภาพ ที่ว่าด้วยเรื่องพันธุกรรมระดับโมเลกุล หรือ ดีเอ็นเอ และ ยีน ซึ่งนำมาสามเข้าใจในเรื่องพันธุศาสตร์ อีกทั้งเกี่ยวข้องใกล้ชิดกับวิชาชีวเคมี และนำไปประยุกต์ใช้ในแบบของวิชาเทคโนโลยีชีวภาพ
ชีววิทยา
พันธุศาสตร์เป็นสาขาที่ศึกษายีน พันธุกรรม และการผันแปรของสิ่งมีชีวิต ในการศึกษาวิจัยสมัยใหม่ มีเครื่องมือที่สำคัญในการศึกษาหน้าที่ของยีน หรือความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม ในสิ่งมีชีวิต ข้อมูลทางพันธุกรรมจะอยู่ในโครโมโซม ซึ่งข้อมูลจะแทนที่ด้วยโครงสร้างทางเคมีของโมเลกุลของดีเอ็นเอ
เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2494 วัตสันเริ่มงานที่หอคาร์เวนดิช ภาควิชาฟิสิกส์ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ที่ซึ่งวัตสันได้พบกับฟรานซิส คริก วัตสันและคริกได้ร่วมงานทางปัญญากันอย่างจริงๆ จังๆ ทำให้ทั้งสองคนสามารถค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอได้ในเวลาเพียงปีครึ่ง คริกสามารถแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์และสร้างสมการที่กำกับทฤษฎีการเบนตัวของเกลียวได้ ส่วนวัตสันก็ได้รู้ผลหลักๆ ของดีเอ็นเอทั้งหมดของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ปลายปี พ.ศ. 2494 มาแล้ว วัตสันและคริกได้เริ่มการติดต่อแลกเปลี่ยนความรู้อย่างไม่เป็นทางการกับ"วิลกินส์" ในเดือนพฤศจิกายน วัตสันได้เข้าร่วมสัมมนาที่จัดโดยโรซาลินด์ แฟรงคลิน ซึ่งเธอได้กล่าวถึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ที่เธอร่วมงานกับ"เรย์มอนด์ โกสลิง" ข้อมูลบ่งว่าดีเอ็นเอเป็นรูปเกลียวบางอย่าง หลังจากการสัมมนาระยะหนึ่ง วัตสันและคริกก็ได้สร้างหุ่นจำลองดีเอ็นเอที่คลาดเคลื่อนที่มีฟอสเฟตเป็นสันแกนอยู่ด้านในของโครงสร้างซึ่งแฟรงคลินแย้งว่าไม่อยู่ข้างในแต่จะต้องอยู่ข้างนอกแน่นอน ทั้งวัตสันและคริกก็ได้เห็นว่าเป็นเช่นนั้นจริงตามความเห็นของแฟรงคลิน และใช้ข้อมูลนี้มากำหนดโครงสร้างของเกลียว "มอริส วิลคินส์"เป็นผู้นำเอาการค้นพบของแฟรงคลินมาให้วัตสันและคริกโดยที่แฟรงคลินไม่ได้รับการแจ้งให้ทราบ ในปี พ.ศ. 2495 นักชีวเคมีหลายคนอย่าง "อเลกซานเดอร์ ทอดด์" สามารถบ่งชี้รายละเอียดทางโครงสร้างเคมีของสันแกนดีเอ็นเอได้แล้ว
ลำดับดีเอ็นเอ
อักษรที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอได้แก่ "A", "C", "G", และ "T" ซึ่งแทนหน่วยย่อยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ของสายดีเอ็นเอได้แก่เบสอะดีนีน (adenine) , ไซโตซีน (cytosine) , กัวนีน (guanine) และ ไทมีน (thymine) ตามลำดับซึ่งต่อกันด้วยพันธะโคเวเลนท์กับแกนหลักฟอสเฟต (phospho-backbone) โดยทั่วไปแล้วลำดับจะถูกพิมพ์ชิดกับอักษรตัวต่อไปโดยไม่มีช่องวรรคจากด้าน 5' ไป 3' จากซ้ายไปขวา เช่นในลำดับ AAAGTCTGAC ชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีลำดับเบสมากกว่า 4 ตัวจะเรียกว่า ลำดับดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอ
ในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอมักไม่ปรากฏเป็นโมเลกุลเดี่ยว แต่พบเป็นโมเลกุลคู่ที่ยึดกันอย่างแน่นหนา ทั้งสองสายนี้พันกันเหมือนกับไม้เลื้อยในรูปเกลียวคู่ หน่วยซ้ำนิวคลีโอไทด์มีทั้งส่วนแกนกลางของโมเลกุล ซึ่งยึดสายเข้าด้วยกัน กับนิวคลีโอเบส ซึ่งมีปฏิกิริยากับดีเอ็นเออีกเกลียวหนึ่ง น้ำตาลที่เชื่อมกับนิวคลีโอเบส เรียกว่า นิวคลีโอไซด์ ส่วนนิวคลีโอไซด์ที่เชื่อมกับหมู่ฟอสเฟตหนึ่งหมู่หรือมากกว่า เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ พอลิเมอร์ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เชื่อมกันหลาย ๆ ตัว เรียกว่า พอลินิวคลีโอไทด์
Nuclease protection assay
Probe ถูกเตรียมขึ้นโดยการ cloning บางส่วนของยีนที่สนใจเข้าไปใน vector ที่มี promoter SP6, T7 or T3 ซึ่งจะถูกจดจำจาก DNA dependent RNA polymerase Probe สามารถเตรียมให้มี radioactive โดยใช้ radioactive UTPs ในการเตรียม ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่ไม่สามารถจับได้ด้วย probe (uncomplemented DNA หรือ RNA) จะถูกตัดโดย nuclease ซึ่งหากเป็น DNA probe จะถูกตัดโดย S1 nuclease แต่ถ้าเป็น RNA probe สามารถเลือกใช้ single-strand-specific ribonuclease ตัวใดก็ได้ โดยอาร์เอ็นเอที่ถูกจับด้วย probe (probe-mRNA complement) สามารถตรวจหาได้โดยใช้ autoradiography
อาร์เอ็นเอไวรัส
อาร์เอ็นเอไวรัส () คือ ไวรัสที่มีอาร์เอ็นเอ (กรดไรโบนิวคลีอิก) เป็นสารพันธุกรรม กรดนิวคลีอิกนี้โดยปกติเป็นอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (ssRNA) แต่ก็มีอาร์เอ็นเอสายคู่ (dsRNA) เช่นกัน โรคเด่นในมนุษย์ที่เกิดจากอาร์เอ็นเอไวรัส ได้แก่ ซาร์ส ไข้หวัดใหญ่ ตับอักเสบซี ไข้ไนล์ตะวันตก โปลิโอและหัด
รายชื่อเอนไซม์
DNA ligase ()
พันธุศาสตร์
สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ อาจมียีนหลายพันยีน แต่ไม่ได้แสดงออกทั้งหมดพร้อม ๆ กัน ยีนแต่ละยีนจะแสดงออกก็ต่อเมื่อกำลังมีการถอดรหัสเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอเท่านั้น โดยมีกระบวนการในเซลล์ที่ควบคุมการแสดงออกของยีนอยู่หลายวิธีเพื่อให้มีการผลิตโปรตีนเมื่อเซลล์ต้องการใช้โปรตีนนั้น ๆ เท่านั้น ปัจจัยการถอดรหัสหรือทรานสคริปชันแฟคเตอร์เป็นโปรตีนควบคุมซึ่งจับกับตำแหน่งเริ่มต้นของยีน ทำหน้าที่กระตุ้นหรือยับยั้งการถอดรหัสยีนนั้น ๆ ตัวอย่างเช่น ในจีโนมของ "Escherichia coli" มียีนจำนวนหนึ่งซึ่งจำเป็นในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน แต่ในสภาพแวดล้อมที่มีทริปโตเฟนเพียงพออยู่แล้ว ยีนซึ่งช่วยในการสังเคราะห์ทริปโตเฟนนี้ก็ไม่มีความจำเป็น การมีทริปโตเฟนจะส่งผลต่อการทำหน้าที่ของยีนโดยตรงโดยโมเลกุลของทริปโตเฟนจะจับกับทริปโตเฟนรีเพรสเซอร์ซึ่งเป็นปัจจัยการถอดรหัสตัวหนึ่ง ทำให้โครงสร้างของรีเพรสเซอร์แปลี่ยนแปลงไปจนไปจับกับยีน ยับยั้งการถอดรหัสและการแสดงออกของยีนนั้น ๆ ถือเป็นการควบคุมโดยการป้อนกลับทางลบของกระบวนการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน
ความแตกต่างในการแสดงออกของยีนนั้นเห็นได้ชัดเจนในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ซึ่งทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ มีจีโนมที่เหมือนกันแต่ตัวเซลล์กลับมีโครงสร้างและหน้าที่ที่แตกต่างกันเนื่องจากมีการแสดงออกของยีนคนละชุดกัน เซลล์ทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์มาจากเซลล์ตั้งต้นเพียงเซลล์เดียวซึ่งเจริญเป็นเซลล์ชนิดต่าง ๆ หลากหลายตามการตอบสนองต่อสัญญาณภายในเซลล์และค่อย ๆ สร้างรูปแบบการควบคุมการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันเพื่อให้มีหน้าที่ของเซลล์ต่าง ๆ กัน ทั้งนี้ไม่มียีนเดี่ยว ๆ ยีนใดยีนหนึ่งที่รับผิดชอบการเจริญเป็นโครงสร้างของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ แต่เป็นรูปแบบที่เกิดจากปฏิกิริยาอันซับซ้อนของเซลล์และยีนจำนวนมาก
ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอประกอบด้วยพอลิเมอร์สองสายยาวประกอบจากหน่วยย่อย เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ โดยมีแกนกลางเป็นน้ำตาลและหมู่ฟอสเฟตเชื่อมต่อกันด้วยพันธะเอสเทอร์ ทั้งสองสายนี้จัดเรียงในทิศทางตรงกันข้าม จึงเป็น antiparallel น้ำตาลแต่ละตัวมีโมเลกุลหนึ่งในสี่ชนิดเกาะอยู่ คือ นิวคลีโอเบส หรือเรียกสั้น ๆ ว่า เบส ลำดับของนิวคลีโอเบสทั้งสี่ชนิดนี้ตามแกนกลางที่เข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรม ข้อมูลนี้อ่านโดยใช้รหัสพันธุกรรม ซึ่งกำหนดลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน รหัสนี้ถูกอ่านโดยการคัดลอกดีเอ็นเอเป็นกรดนิวคลีอิกอาร์เอ็นเอที่เกี่ยวข้องในขบวนการที่เรียกว่า การถอดรหัส
พันธุศาสตร์
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ
เจมส์ ดี. วัตสัน
ในต้นปี พ.ศ. 2491 วัตสันเริ่มงานวิจัยปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการทดลองของลูเรียที่มหาวิทยาลัยอินเดียนา และในฤดูร้อนนั้น วัตสันได้พบกับ"เดลบรุค" ในอพาร์ตเมนต์ของลูเรีย และอีกครั้งในฤดูร้อนนั้น ในระหว่างการเดินทางไปเยือนหอทดลอง “โคลด์สปริง” “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” เป็นตัวกลางเชื่อมกับพวกปัญญาชน ซึ่งวัตสันเองได้กลายเป็นนักวิทยาศาสตร์ที่กำลังอยู่ในกระบวนการทำงาน ที่สำคัญคือสมาชิกของ “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” มีความสำนึกว่าพวกตนกำลังต่างก็อยู่ในเส้นทางที่กำลังนำไปสู่การค้นพบธรรมชาติด้านกายภาพของยีนส์ ในปี พ.ศ. 2492 วัตสันลงวิชาเรียนกับ"เฟลิกซ์ เฮาโรวิวิทซ์"ซึ่งรวมแนวคิดยุคนั้นที่ว่า: คือโปรตีนและยีนส์สามารถสำเนาสร้างตัวเองเพิ่มได้ องค์ประกอบสำคัญอีกอย่างหนึ่งของโครโมโซม คือ ดีเอ็นเอนั้นเข้าใจกันโดยหลายคนว่าเป็น “"นิวคลีโอไทด์สี่หน้าที่โง่เง่า"” ที่ทำหน้าที่เพียงการเป็นโครงสร้างรองรับโปรตีน อย่างไรก็ดี ในระยะเริ่มแรกนี้ วัตสัน ภายใต้อิทธิพลของกลุ่ม “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” ได้ตระหนักถึงงานของ"ออสวอลด์ เอเวรี" ซึ่งแนะว่า ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพันธุกรรมโครงการวิจัยของวัตสันเกี่ยวข้องกับการใช้รังสีเอกซ์มาทำให้ไวรัสที่ทำลายแบคทีเรีย (phage) อ่อนตัวลง วัตสันได้จบการศึกษาระดับปริญญาเอกสาขาสัตววิทยาที่มหาวิทยาลัยอินเดียนาเมือ พ.ศ. 2493 และได้เดินทางไปยุโรปเพื่อทำงานวิจัยระดับหลังปริญญาเอก ตอนแรกรับหน้าที่เป็นหัวหน้าห้องทดลองทางชีวเคมีของ"เฮอร์มาน คัลคาร์ใน"ในโคเปนเฮเกนผู้ซึ่งสนใจในกรดนิวคลีอิกและได้พัฒนาความสนใจในตัวไวรัสที่ทำลายแบคทีเรียเพื่อใช้เป็นระบบการทดลอง
ดีเอ็นเอ
แกนกลางของสายดีเอ็นเอเป็นหน่วยย่อยน้ำตาลกับฟอสเฟต น้ำตาลในดีเอ็นเอ คือ 2-ดีออกซีไรโบส ซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทส (5 คาร์บอน) น้ำตาลถูกเชื่อมเข้าด้วยกันโดยหมู่ฟอสเฟตซึ่งสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ระหว่างคาร์บอนอะตอมที่สามและที่ห้าของวงแหวนน้ำตาลที่อยู่ติดกัน พันธะที่อสมมาตรนี้ หมายความว่า สายดีเอ็นเอมีทิศทาง ในเกลียวคู่ ทิศทางของนิวคลีโอไทด์สายหนึ่งจะตรงกันข้ามกับทิศทางในอีกสายหนึ่ง หรืออาจกล่าวได้ว่า ทั้งสองสายขนานกันในทิศตรงข้าม (antiparallel) ปลายอสสมาตรของสายดีเอ็นเอ เรียกว่า 5′ (ไพรม์) และ 3′ โดยที่ 5′ มีหมู่ฟอสเฟต และที่ปลาย 3′ มีหมู่ไฮดรอกซิล ข้อแตกต่างที่สำคัญประการหนึ่งระหว่างดีเอ็นเอกับอาร์เอ็นเอ คือ น้ำตาล โดยที่ 2-ดีออกซีไรโบสในดีเอ็นเอจะถูกแทนที่ด้วยไรโบสซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทสอีกชนิดหนึ่ง ในอาร์เอ็นเอ
โฟโต 51
โฟโต 51 () เป็นชื่อที่ตั้งให้แก่ภาพถ่ายการเลี้ยวเบนรังสีเอกซ์ของดีเอ็นเอ ถ่ายโดยเรย์มอนด์ กอสลิง นักศึกษาปริญญาเอกภายใต้การดูแลของโรซาลินด์ แฟรงคลิน เมื่อปี พ.ศ. 2495 ภาพนี้ถือได้ว่าเป็นภาพถ่ายที่มีส่วนสำคัญที่สามารถทำให้ระบุถึงโครงสร้างที่แท้จริงของดีเอ็นเอได้
ในสมัยนั้น เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก ได้รับโฟโต 51 จากเมาริส วิลคินส์ ซึ่งเป็นผู้ร่วมงานของกอสลิง ซึ่งทำให้วัตสันสามารถสร้างแบบจำลองโครงสร้างทางเคมีของดีเอ็นเอชนิดที่ประกอบด้วยน้ำผลึก (ดีเอ็นเอชนิดบี) อย่างไรก็ตาม ก่อนหน้าที่วัตสันจะสร้างแบบจำลองเสร็จ แฟรงคลินได้บรรยายถึงลักษณะซึ่งเธอได้ศึกษามาก่อนหน้า โดยกล่าวว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว มีสายคู่แบบขนานสวนทิศ (antiparallel) และมีหมู่ฟอสเฟตเป็นโครงค้ำจุนด้านนอก ส่วนเบสที่อยู่ด้านในทำหน้าที่แสดงลักษณะทางพันธุกรรม จนนำไปสู่การได้รับรางวัลโนเบลสาขาแพทยศาสตร์และสรีรวิทยาเมื่อ พ.ศ. 2505 ถึงกระนั้นแฟรงคลินผู้ดูแลงานนี้ก็สิ้นชีวิตไปเสียก่อนที่จะได้รับรางวัลร่วมกัน จึงถือได้ว่า ภาพโฟโต 51 นี้ เป็นภาพที่นำไปสู่การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งในมนุษยชาติ
เนื่องจากภาพนี้ยืนยันถึงโครงสร้างรูปเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ เจมส์ วัตสัน ถึงกับกล่าวไว้ในหนังสือ "The Double Helix" ว่า "ครั้งแรกที่ผมเห็นภาพนี้ ผมอ้าปากค้างด้วยความตะลึง หัวอกหัวใจก็สั่นระรัวไปหมด" งานทั้งหมดถูกตีพิมพ์ในช่วงปี พ.ศ.2496 ในนิตยสาร "Nature" ถึงห้าบทความด้วยกัน
เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2495 ลูเรีย อาจารย์ที่ปรึกษาวิทยานิพนธ์ปริญญาเอกของวัตสันจะได้มาปาฐกถาในการประชุมในอังกฤษ แต่ลูเรียก็ถูกห้ามเดินทางด้วยเหตุการเมืองสงครามเย็น วัตสันจึงใช้เวลาตามกำหนดการของลูเรียบรรยายถึงเรื่องงานจองเขาเกี่ยวกับดีเอ็นเอกัมมันต์ และผลงานของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ว่าวัสดุในไวรัสฟาจส์นั้นก็คือดีเอ็นเอนั่นเอง รายงานการประขุมบันทึกไว้ว่าวัตสันได้ถกเถียงอภิปรายในเรื่องต่างๆ ที่ได้มีการค้นพบก่อนหน้านั้นโดยนักวิจัยหลายคน เช่นเรื่องการคำนวณขนาดของโมเลกุลของดีเอ็นเอโดยใช้วิธีการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ ซึ่งสรุปจากผลการศึกษาหลายแหล่งรวมทั้งข้อมูลจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน พบว่า โมเลกุลของดีเอ็นเอมีขนาดประมาณ 2 นาโนเมตร
รีเวิร์สแทรนสคริปเทส
ในชีววิทยาโมเลกุลและชีวเคมีนั้น รีเวิร์สแทรนสคริปเทส () เป็นเอนไซม์ DNA polymerase ที่ถอดรหัส single-stranded RNA ให้เป็น double-stranded DNA นอกจากนั้นยังช่วยสร้าง double helix DNA หลังจากที่ RNA ถูก reverse transcribed ให้เป็น single stranded cDNA แล้วด้วย
ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง
มอริส วิลคินส์
ที่นอกวิทยาลัยแคลร์ มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ มีประติมากรรมดีเอ็นเอตั้งอยู่ ที่ฐานจารึกว่า "เกลียวคู่นี้จะคลายออกขณะที่เซลล์แบ่งตัว กรรมพันธุ์จะถูกตั้งรหัสตามลำดับของเบส" "แบบจำลองเกลียวคู่นี้สร้างขึ้นจากงานของโรซาลินด์ แฟรงคลิน และมอริส วิลคินส์" ส่วนที่เกลียวจารึกว่า "โครงสร้างดีเอ็นเอนี้ค้นพบเมื่อ พ.ศ. 2496 โดยฟรานซิส คริก และ เจมส์ วัตสัน ครั้งวัตสันยังอยู่ที่แคลร์" "แบบจำลองดีเอ็นเอมีสายเกลียวสองอันเชื่อมต่อด้วยคู่เบส อะดีนีน - ไทมีน หรือกัวนีน - ไซโตซีน"
เอ็มอาร์เอ็นเอ
เอ็มอาร์เอ็นเอ (Messenger ribonucleic acid ; mRNA เป็นโมเลกุลของอาร์เอ็นเอที่บรรจุรหัสหรือพิมพ์เขียวของโปรตีน mRNA สร้างโดยการทรานสคริปชันจากแม่แบบที่เป็นดีเอ็นเอ จากนั้นจะนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาสู่การสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนข้อมูลจากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปสู่ลำดับกรดอะมิโน ข้อมูลทางพันธุกรรมใน mRNA จะอยู่ในรูปลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ที่เรียงเป็นรหัสพันธุกรรม ซึ่งหนึ่งรหัสประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามเบส ซึ่งรหัสพันธุกรรมแต่ละตัวจะกำหนดกรดอะมิโนหนึ่งชนิดยกเว้นรหัสพันธุกรรมหยุด ซึ่งจะทำให้การสังเคราะห์โปรตีนสิ้นสุดลง กระบวนการนี้ต้องทำงานร่วมกับอาร์เอ็นเออีกสองชนิดคือ tRNA ที่จดจำรหัสพันธุกรรมและนำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกัน กับ rRNAที่เป็นองค์ประกอบหลักของไรโบโซม
เอชไอวี
ไวรัสโรคเอดส์หรือเชื้อไวรัสเอชไอวีเป็นไวรัสในกลุ่ม Retrovirus มีสายพันธุกรรมหรือยีนเป็น RNA แทนที่จะเป็น DNA เหมือนกับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตชั้นสูงทั่วไป ซึ่งไวรัสในกลุ่มนี้มีหลายตัวด้วยกัน และมีการค้นพบมานานแล้ว โดยพบในสัตว์ หลายชนิด เช่น ม้า หนู เป็ด ไก่ เป็นต้น แต่ไวรัสโรคเอดส์เป็นไวรัสที่พบใหม่ เชื่อกันว่าเป็นไวรัสที่มีวิวัฒนาการ และพัฒนา ตัวเองมาจากไวรัสที่แต่เดิมทำให้เกิดโรคเฉพาะในสัตว์เท่านั้น ไม่สามารถทำให้เกิดโรคในคนได้ แต่ต่อมาเมื่อเชื้อมีวิวัฒนาการ จากการได้รับ RNA ในไวรัสจำพวกแตกตัวอีกหลายชนิด จนมีระบบการทำงานในสัตว์ที่มีระบบน้ำเหลืองและระบบการแต่งตัวของเซลล์ จนสามารถทำให้เกิดโรคในสัตว์ที่ใกล้เคียงกับคน เช่น ลิง โดยเฉพาะลิงเขียวในทวีปแอฟริกา (Africa Green Monkey) หรือลิงชิมแปนซี (Chimpanzee) เป็นต้น หลังจากนั้นไวรัสเหล่านั้นอาจติดเข้ามาในคน โดยในระยะแรกเป็นไวรัสที่ ทำให้เกิดเป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในคนเท่านั้น ต่อมาจึงเกิดเป็นโรคเอดส์ที่เป็นเฉพาะในคนเท่านั้น
ลำดับสงวน
ในชีววิทยาวิวัฒนาการ ลำดับสงวน () เป็นลำดับที่คล้ายหรือเหมือนกันภายในกรดนิวคลีอิก (ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ) ในโปรตีน หรือในพอลิแซ็กคาไรด์ ข้ามสปีชีส์ต่าง ๆ หรือแม้แต่ภายในโมเลกุลต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน
สภาพสงวนข้ามสปีชีส์บ่งว่า กระบวนการวิวัฒนาการได้ดำรงรักษาลำดับหนึ่ง ๆ ไว้แม้จะได้แยกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ กัน
ลำดับที่สงวนไว้อย่างดียิ่ง (highly conserved sequence) ก็คือที่รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนแม้ไต่ขึ้นไปตามต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ และดังนั้น จึงเป็นของเก่าแก่ในระดับธรณีกาล
ยกตัวอย่างเช่น ลำดับดีเอ็นเอที่เรียกว่า homeobox
ได้สงวนไว้ข้ามไฟลัมต่าง ๆ รวมทั้งสัตว์ขาปล้อง (เช่น แมลงหวี่) และสัตว์มีกระดูกสันหลัง (เช่น หนูหริ่งและมนุษย์)
ดังนั้น ลำดับเช่นนี้ได้รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนตั้งแต่เหตุการณ์ Cambrian explosion ที่แยกสัตว์ออกเป็นกลุ่มต่าง ๆ เมื่อ 500 ล้านปีก่อน
ลำดับดีเอ็นเอที่สงวนไว้มากที่สุดข้ามโดเมนสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ก็คือ ส่วนต่าง ๆ ของ 16S rRNA gene และ 23S rRNA gene
ลำดับที่สงวนไว้ดีมากปกติบ่งว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติได้กำจัดรูปแบบที่กลายพันธุ์จากลำดับนั้นอย่างต่อเนื่อง
อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในการสังเคราะห์สาย RNA เอนไซม์ RNAP จะค่อยๆ เคลื่อนไปบน DNA สายต้นพร้อมกับคลายเกลียวสาย DNA ไปด้วย ระหว่างนั้น RNAP จะนำไรโบนิวคลีโอไทด์ที่มีเบสที่เข้าคู่กับเบสบนหน่วยย่อยของ DNA สายต้นแบบเข้ามาเชื่อมต่อกันทีละโมเลกุลจนเป็นสาย RNA (ส่วนสาย DNA บริเวณที่ RNAP เคลื่อนที่ผ่านไปแล้วจะกลับมาเป็นเกลียวคู่ตามเดิม) เมื่อ RNAP เคลื่อนไปถึงบริเวณของสาย DNA ที่เรียกว่า เทอร์มิเนเตอร์ (terminator) การสังเคราะห์จะหยุดลง เอนไซม์ RNAP จะแยกตัวออกจากสาย DNA ส่วนสาย RNA ที่สังเคราะห์ได้จะหลุดออกมา
ยีน
ยีน, จีน หรือ สิ่งสืบต่อพันธุกรรม (; ) คือลำดับดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่สามารถถอดรหัสออกมาเป็นโมเลกุลหนึ่งๆ ที่สามารถทำหน้าที่ได้ โดยปกติแล้วดีเอ็นเอจะถูกถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอ แล้วอาร์เอ็นเอนั้นอาจทำหน้าที่ได้เองโดยตรง หรือเป็นแบบให้กับขั้นตอนการแปลรหัส ซึ่งเป็นการสร้างโปรตีนเพื่อทำหน้าที่ต่อไปก็ได้ การถ่ายทอดยีนไปยังทายาทของสิ่งมีชีวิตเป็นพื้นฐานที่สำคัญของการส่งต่อลักษณะไปยังรุ่นถัดไป ยีนต่างๆ เหล่านี้ประกอบกันขึ้นเป็นลำดับดีเอ็นเอเรียกว่าจีโนทัยป์หรือลักษณะพันธุกรรม ซึ่งเมื่อประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมและการเจริญเติบโตแล้วจะเป็นตัวกำหนดฟีโนทัยป์หรือลักษณะปรากฏ ลักษณะทางชีวภาพหลายๆ อย่างถูกกำหนดโดยยีนหลายยีน บางอย่างถูกกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจปรากฏให้เห็นได้อย่างชัดเจน เช่น สีตา จำนวนแขนขา และบางอย่างก็ไม่ปรากฏให้เห็น เช่น หมู่เลือด ความเสี่ยงของการเกิดโรค รวมถึงกระบวนการทางชีวเคมีนับพันที่เป็นพื้นฐานของชีวิต
การสืบเชื้อสายร่วมกัน
มุมมองของชาลส์ ดาร์วินตามผลงานปี 2402 เกี่ยวกับการสืบเชื้อสายร่วมกันก็คือ มันเป็นไปได้ว่ามีบรรพบุรุษเพียงแค่หนึ่งเดียวสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกรูปแบบ
สิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมดมีมูลฐานจากกระบวนการทางชีวเคมีพื้นฐานที่เหมือนกัน คือ
ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสอยู่ในดีเอ็นเอ คัดลอกเป็นอาร์เอ็นเอผ่านปฏิกิริยาของโปรตีนและเอนไซม์ (RNA polymerase) แล้วแปลงเป็นโปรตีนโดยไรโบโซม โดยมี ATP, NADPH, และโมเลกุลอื่น ๆ เป็นแหล่งพลังงาน เป็นต้น
อนึ่ง รหัสพันธุกรรม (คือข้อมูลดีเอ็นเอที่ใช้แปลงเป็นโปรตีน) ยังแทบเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด ตั้งแต่แบคทีเรีย อาร์เคีย สัตว์ ตลอดจนถึงพืช
นักชีววิทยาทั่วไปมองความสากลของรหัสเช่นนี้ว่า เป็นหลักฐานให้น้ำหนักแก่ทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล (universal common descent)
เอ็น
โดยทั่วไป เอ็น หมายถึงแผ่นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนาแน่นและเป็นระเบียบ (dense regular connective tissue) เหนียวและสั้น ที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็นเส้นใยคอลลาเจนยาวและเหนียว เอ็นทำหน้าที่ยึดเชื่อมกระดูกและกระดูกชิ้นอื่นเพื่อเกิดเป็นข้อต่อ (joint) (โครงสร้างที่ทำหน้าที่ยึดระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกคือ เอ็นกล้ามเนื้อ (tendon)) เอ็นบางตำแหน่งทำหน้าที่จำกัดและช่วยป้องกันการเคลื่อนไหวบางทิศทางของข้อต่อ
การหาลำดับดีเอ็นเอ
การหาลำดับ DNA คือกระบวนการที่ทำขึ้นเพื่อหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA อย่างแม่นยำ ได้แก่ A(adenine) G(guanine) C(cytosine) และ T(thymine) ปัจจุบันมีการพัฒนาเทคนิกที่ทำให้การหาลำดับ DNA ทำได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การพัฒนาองค์ความรู้ทางชีววิทยาและการแพทย์อย่างรวดเร็วก้าวกระโดด
ดีเอ็นเอ
เกลียวคู่ดีเอ็นเอเกิดเสถียรภาพได้ด้วยแรงสองแรง คือ พันธะไฮโดรเจนระหว่างนิวคลีโอไทด์และอันตรกิริยาระหว่างเบสที่ซ้อนกัน (base-stacking interaction) ในนิวคลีโอเบสอะโรมาติก ในสิ่งแวดล้อมที่ประกอบด้วยน้ำของเซลล์ พันธะพายควบคู่ของเบสนิวคลีโอไทด์อยู่ในแนวตั้งฉกากับแกนของโมเลกุลดีเอ็นเอ ซึ่งลดอันตรกิริยากับเปลือกน้ำ และพลังงานอิสระกิบส์ตามลำดับ เบสทั้งสี่ที่พบในดีเอ็นเอ ได้แก่ อะดีนีน (ตัวย่อ A) ไซโทซีน (C) กวานีน (G) และไทมีน (T) เบสทั้งสี่นี้ติดกับน้ำตาล/ฟอสเฟตเพื่อเกิดเป็นนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์
จีโนมมนุษย์
จีโนมของมนุษย์คือชุดของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ ข้อมูลนี้อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ(DNA) ซึ่งกระจายอยู่บนโครโมโซม 23 คู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ รวมทั้งในโมเลกุล DNA อีกส่วนหนึ่งที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย ข้อมูลในจีโนมของมนุษย์มีทั้ง DNA ส่วนที่จะถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (coding DNA) และส่วนที่จะไม่ถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (noncoding DNA) ครึ่งหนึ่งหรือส่วนที่เป็นแฮพลอยด์ของจีโนมมนุษย์ (พบในเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) มีจำนวนสามพันล้านคู่เบส ในขณะที่จีโนมทั้งหมดหรือดิพลอยด์ของจีโนม (พบในเซลล์โซมาติกทั่วไป) มีจำนวนคู่เบสดีเอ็นเอเป็น 2 เท่า
บทนำพันธุศาสตร์
ข้อมูลในยีนยีนหนึ่งของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจไม่จำเป็นต้องเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ แต่ละตัว ยีนที่แตกต่างกันอาจให้ข้อมูลออกมาแตกต่างกันได้ โดยเรียกยีนหนึ่งๆ ในรูปแบบหนึ่งๆ ว่าอัลลีล ตัวอย่างเช่น อัลลีลหนึ่งของยีนที่ควบคุมสีผมสามารถสั่งให้ร่างกายสร้างเม็ดสีมากๆ ทำให้ผมมีสีดำ ในขณะที่อัลลีลอีกแบบหนึ่งของยีนเดียวกันอาจให้ข้อมูลที่แตกต่างออกไป ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้ดีเท่า ผมจึงมีสีเทา เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ และอาจทำให้เกิดอัลลีลใหม่ได้ การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดลักษณะใหม่ๆ ขึ้นมา เช่นอัลลีลผมสีดำอาจกลายพันธุ์ทำให้เกิดเป็นอัลลีลผมสีเทาได้ การเกิดลักษณะใหม่ขึ้นได้เช่นนี้เป็นส่วนสำคัญในการเกิดวิวัฒนาการ
หน้าที่ของยีนคือเป็นหน่วยเก็บข้อมูลที่ใช้สำหรับสร้างโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่มาทำหน้าที่ต่างๆ ในเซลล์ เซลล์คือหน่วยเล็กที่สุดของสิ่งมีชีวิต ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ประมาณหนึ่งร้อยล้านล้านเซลล์ ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่เรียบง่ายกว่าเช่นแบคทีเรียอาจประกอบด้วยเซลล์เพียงเซลล์เดียว เซลล์หนึ่งๆ เปรียบเสมือนโรงงานที่มีกลไกซับซ้อน สามารถสร้างส่วนประกอบจำเป็นต่างๆ เพื่อประกอบเป็นสำเนาของตัวเองขึ้นมาได้ กระบวนการสร้างตัวเองขึ้นมาอีกนี้เรียกว่าการแบ่งเซลล์ การแบ่งหน้าที่ภายในเซลล์นี้มีลำดับขั้นตอนคือยีนให้วิธีการทำงาน และโปรตีนมีหน้าที่ทำงานนั้น งานเหล่านี้เช่นการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่หรือซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เป็นต้น โปรตีนแต่ละชนิดจะมีความสามารถเฉพาะสามารถทำงานได้อย่างเดียว เพราะฉะนั้นหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ เพิ่มขึ้นใหม่ ก็จะต้องสร้างโปรตีนชนิดใหม่ขึ้นมาทำงานนั้น เช่นเดียวกันหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ ให้เร็วขึ้นหรือช้าลง ก็ทำได้โดยสร้างโปรตีนที่ทำงานนั้นๆ ออกมามากขึ้นหรือน้อยลงตามความต้องการ ยีนจะเป็นตัวคอยบอกให้เซลล์ทราบว่าจะต้องสร้างโปรตีนชนิดใด ปริมาณเท่าใด
ร่างกายมนุษย์
เซลล์ในร่างกายทำงานได้ด้วยดีเอ็นเอซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ข้างในนิวเคลียส ส่วนของดีเอ็นเอถูกคัดลอกและส่งไปยังตัวของเซลล์ในรูปแบบของอาร์เอ็นเอ จากนั้นอาร์เอ็นเอถูกใช้เพื่อสร้างโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบพื้นฐานสำหรับเซลล์ กิจกรรมของเซลล์ และผลิตภัณฑ์ของเซลล์ โปรตีนเป็นตัวกำหนดหน้าของเซลล์และการแสดงออกของยีน เซลล์สามารถควบคุมตัวเองได้จากปริมาณโปรตีนที่ผลิต อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกเซลล์ที่จะมีดีเอ็นเอ เซลล์บางชนิด เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดงสูญเสียนิวเคลียสเมื่อโตเต็มที่
ดีเอ็นเอ (นิตยสาร)
ดีเอ็นเอ () เป็นนิตยสารรายเดือนสำหรับเกย์ ตีพิมพ์ในประเทศออสเตรเลีย เนื้อหาในนิตยสารได้รวบรวมเรื่องราวเกี่ยวกับผู้มีชื่อเสียง, ความคิดเห็นทางวัฒนธรรมที่เป็นที่นิยม, เคล็ดลับแฟชันและการถ่ายภาพ นิตยสารก่อตั้งในปี ค.ศ. 2000 และยังจำหน่ายในประเทศอื่นๆ เช่น แคนาดา, สหรัฐ, นิวซีแลนด์, สหราชอาณาจักรและประเทศอื่น ๆ ในยุโรป
โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
บทความนี้มักเรียกขานกันว่าเป็น "ไข่มุก" แห่งวิทยาศาสตร์ เนื่องจากเป็นบทความที่สั้นและมีคำตอบเกี่ยวกับปริศนาพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต ปริศนานี้เป็นคำถามที่ว่าเป็นไปได้อย่างไรที่คำสั่งทางพันธุกรรมถูกเก็บอยู่ภายในสิ่งมีชีวิตและสามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร บทความนี้นำเสนอทางออกที่ง่ายและสละสลวย ซึ่งสร้างความประหลาดใจให้แก่นักชีววิทยาจำนวนมากในเวลานั้น ผู้ซึ่งคิดว่าการส่งผ่านดีเอ็นเอจะเป็นสิ่งที่มีรายละเอียดซับซ้อนและยากที่จะเข้าใจมากกว่านี้
วิวัฒนาการชาติพันธุ์
ในชีววิทยา วิวัฒนาการชาติพันธุ์
จากคำกรีก φυλή, φῦλον - "phylon", "phylon" = เผ่า, สกุล, เชื้อชาติ + γενετικός - "genetikós" = จุดเริ่มต้น, ที่มา, กำเนิด)
เป็นการศึกษาประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างหน่วยหรือกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ 
ความสัมพันธ์จะค้นพบผ่านการอนุมาน/การวิเคราะห์ทางวิวัฒนาการชาติพันธุ์ ซึ่งตรวจสอบลักษณะที่สืบทอดได้ เช่น ลำดับดีเอ็นเอหรือสัณฐาน ด้วยแบบจำลองทางวิวัฒนาการของลักษณะเหล่านี้
ผลการวิเคราะห์เรียกว่า phylogeny หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ (phylogenetic tree) ซึ่งเป็นผังแสดงสมมติฐานถึงประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
ปลายของต้นไม้อาจเป็นสิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือเป็นซากดึกดำบรรพ์ โดยเป็น "ที่สุด" หรือ "สภาพปัจจุบัน" ในสายพันธุ์
การวิเคราะห์โดยวิวัฒนาการชาติพันธุ์ได้กลายเป็นหลักในการเข้าใจความหลากหลายทางชีวภาพ วิวัฒนาการ ระบบนิเวศ และจีโนม
RNA interference
RNAi ยังมีความสำคัญในการป้องกันจีโนม (genome) จาก ยีนสัญจร(transposons) ซึ่งเป็นลำดับของดีเอ็นเอ ที่สามารถเคลื่อนที่ไปได้ทั่วจีโนมของสิ่งมีชีวิต และพบยีนสัญจรได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ซึ่งในกรณีที่ยีนสัญจรเคลื่อนไปอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องและมีความสำคัญจะทำให้เกิดความเสียหายแก่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตได้ ยีนสัญจรหลายๆชนิดทำงานโดยการถอดรหัส ดีเอ็นเอ ให้เป็น RNA ก่อน และจากนั้นจะถอดรหัสกลับเป็นดีเอ็นเอแล้วไปแทรกอยู่ในตำแหน่งอื่นๆของจีโนมต่อไป บ่อยครั้งที่ RNA ที่เกิดขึ้นจะเป็น dsRNA และเป็นตัวเริ่มต้นกระบวนการ RNAi ดังนั้น RNAi จึงมีบทบาทช่วยป้องกันจีโนมจากยีนสัญจรโดยการทำลาย dsRNA
โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
เมื่อวัตสันและคริกสร้างแบบจำลองเกลียวคู่ดีเอ็นเอของพวกเขา ก็เป็นที่รู้กันแล้วว่าโปรตีนนั้นก่อให้เกิดลักษณะพิเศษส่วนใหญ่ของรูปแบบสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันจำนวนมากบนโลก ซึ่งในทางโครงสร้างแล้ว โปรตีนเกิดขึ้นจากการรวมตัวกันของหน่วยย่อยกรดอะมิโนเป็นสายยาว ในบางกรณี โมเลกุลทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอ จำเป็นต้องมีคำสั่งสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนที่พบได้ในเซลล์ จากแบบจำลองเกลียวคู่ดีเอ็นเอ ก็เป็นที่ชัดเจนแล้วว่าจะต้องมีความสัมพันธ์กันระหว่างลำดับเส้นตรงของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอกับลำดับเส้นตรงของกรดอะมิโนในโปรตีน รายละเอียดที่ว่าลำดับดีเอ็นเอสั่งให้สังเคราะห์โปรตีนชนิดใดนั้นได้มีการหาคำตอบโดยนักชีววิทยาโมเลกุลระหว่างปี ค.ศ. 1953 ถึง 1965 ฟรานซิส คริกมีบทบาทสำคัญในทั้งทฤษฎีและการวิเคราะห์การทดลองซึ่งนำไปสู่การทำความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นของรหัสพันธุกรรม
เอ็มดีเอ็นเอ
MDNA คือ สตูดิโออัลบั้มลำดับที่ 12 ของมาดอนน่าศิลปินเพลงป๊อปชาวอเมริกัน ออกจำหน่ายเมื่อวันที่ 26 มีนาคม พ.ศ. 2555
ยีน
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอ เกิดจากทรานส์โพซอนหรืออาจเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ ซึjงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นมาจากความผิดพลาดของการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอนั้นเกิดขึ้นได้ยากมาก โดยมีโอกาสเกิดขึ้นมีเพียงหนึ่งในหนึ่งร้อยล้าน (10) ต่อรอบของการแบ่งเซลล์เท่านั้น เนื่องจากเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่จำลองดีเอ็นเอสายใหม่ มีความสามารถในการตรวจสอบและแก้ไขรหัสลำดับเบสบนดีเอ็นเอสายผลิตภัณฑ์ได้
เดวิด แอตเทนบะระ
แอตเทนบะระ มีความสนใจในชีววิทยาของสิ่งมีชีวิตมาตั้งแต่เด็ก รวมถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และวิวัฒนาการ จึงได้สร้างภาพยตร์สารคดีของตัวเองขึ้นมาและได้ออกเผยแพร่หนึ่งชุด ซึ่งสารคดีชุดนั้นยังเป็นแรงบันดาลใจให้กับนักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่ง ที่ในเวลาอีกหนึ่งปีต่อมากลายเป็นผู้ค้นพบรหัสทางพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในวงการวิทยาศาสตร์
ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
กล่าวคือ กระบวนการสร้างโปรตีนนั้นเป็นกระบวนการที่ไม่สามารถเกิดย้อนกลับได้ ไม่สามารถสร้างดีเอ็นเอโดยมีโปรตีนเป็นต้นแบบได้
เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก
ในชีววิทยาโมเลกุล คำว่า เกลียวคู่ หมายถึงโครงสร้างซึ่งเกิดขึ้นจากโมเลกุลกรดนิวคลีอิกสองเส้น อย่างเช่น ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ โครงสร้างเกลียวคู่ของกรดนิวคลีอิกเป็นผลมาจากโครงสร้างทุติยภูมิ และเป็นองค์ประกอบสำคัญในการกำหนดโครงสร้างตติยภูมิของมัน คำดังกล่าวได้ถูกใช้อย่างกว้างขวางภายหลังการตีพิมพ์บทความ เกลียวคู่: การบรรยายส่วนบุคคลการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ (The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA) โดยเจมส์ วัตสัน
ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ
พันธุศาสตร์
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร ต่อมาจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม
RNA interference
จากผลการทดลอง Fire และคณะตั้งสมมุติฐานว่า sense และ antisense RNA ที่ถูกฉีดเข้าไปอาจจับเข้าคู่กันเกิดเป็น dsRNA และ dsRNA ที่เกิดขึ้นมีผลไปยับยั้งการแสดงออกของยีนกล้ามเนื้อที่มีรหัสเดียวกันนั้น ต่อมาเมื่อได้ทดลองฉีด dsRNA ที่มีรหัสพันธุกรรมของโปรตีนหลายๆชนิดของหนอนตัวกลม พบว่า การฉีดอาร์เอ็นเอสายคู่ที่มีรหัสพันธุกรรมหนึ่งๆเข้าไป มีผลในการยับยั้งการแสดงออกของยีนที่มีรหัสจำเพาะนั้นๆ
เมื่อได้ผลการทดลองที่ชัดเจน Fire และคณะ จึงรายงานว่า dsRNA มีความสามารถยับยั้งการแสดงออกของยีนได้ และเรียกกระบวนการที่เกิดขึ้นทั้งหมดนี้ว่า RNA interference (RNAi) ซึ่ง RNAi มีความจำเพาะต่อยีนที่มีรหัสเข้าคู่กันกับ dsRNA ที่ฉีดเข้าไป นอกจากนี้ยังพบว่า ผลจาก RNAi ที่เกิดในเซลล์ที่ฉีด dsRNA เข้าไป ยังสามารถแพร่กระจายจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง ต่อๆ กันไป จนทั่วทุกเซลล์ของตัวอ่อนของหนอนตัวกลม และยังสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ด้วย และจากที่พบว่าการฉีด dsRNA เข้าไปเพียงเล็กน้อยสามารถก่อให้เกิดผลยับยั้งการแสดงออกของยีนได้ ทำให้เข้าใจว่ากระบวนการ RNAi เป็นกระบวนการที่อาจเกิดการสังเคราะห์เพิ่มขึ้นเองภายในเซลล์ได้ หลังจาก Andrew Fire และ Craig Mello รายงานการค้นพบกระบวนการ RNAi เผยแพร่ลงในวารสาร Nature เมื่อปี 1998 บทความนี้กระตุ้นให้เกิดความสนใจในการศึกษาเกี่ยวกับ RNAi เพิ่มขึ้นอีกมากมาย อาทิเช่น การศึกษาของ Misquitta และPaterson ที่พบการรบกวนการแสดงออกของ MyoD gene ใน Drosophila โดยใช้กระบวนการ RNAi การศึกษาของ Ngô และ คณะที่พบการกระตุ้นให้มีการทำลาย mRNA ใน Trypanosoma brucei โดยใช้ double strand RNA การศึกษาของ Waterhouse และ คณะที่พบกระบวนการต่อต้านการติดไวรัสในพืช ในปี 1998 และการศึกษาของ van West และคณะที่พบกระบวนการยับยั้งการแสดงออกของยีนใน Phytophthora infestans ในปี 1999 เป็นต้น ต่อมาในปี 2001 จากการศึกษาของ Elbashir และคณะพบว่า Duplexes of 21-nucleotide RNAs สามารถกระตุ้นให้เกิดกระบวนการ RNAi ในเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้ และในปี 2002 วารสาร Science ได้ยกย่องว่า RNAi เป็นเทคโนโลยีแห่งปี ซึ่งในปีเดียวกันนี้ยังมีการค้นพบ recombinant Dicer โดย Provost และคณะ จากนั้นองค์ความรู้เกี่ยวกับ RNAi ในด้านต่างๆ ทั้งความรู้เกี่ยวกับกลไก องค์ประกอบในกระบวนการ RNAi ก็พัฒนาขึ้นเรื่อยๆ ตามลำดับ และจากการค้นพบกระบวน
การ RNAi ทำให้ Andrew Fire และ Craig Mello ได้รับรางวัลโนเบล สาขาแพทยศาสตร์และสรีรศาสตร์ประจำปี 2006
RNA interference (RNAi) ถือเป็นกระบวนการในการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ดังนั้นเพื่อความเข้าใจในกระบวนการ RNAi จึงขอกล่าวถึง การแสดงออกของยีนและการควบคุมการแสดงออกของยีนก่อนจะกล่าวถึงการทำงานของกระบวนการ RNAi
ไพรเมส
ดีเอ็นเอไพรเมส () เป็นเอนไซม์ที่ใช้ในก่ารจำลองดีเอ็นเอและเป็นชนิดหนึ่งของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส ไพรเมสทำการเร่งปฏิกิริยาของการสังเคราะห์เส้นอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอสั้น ๆ เรียกว่าไพรเมอร์ ประกอบคู่กับดีเอ็นเอสายเดี่ยว ซึ่งไพรเมสเป็นกุญแจสำคัญสำหรับการจำลองดีเอ็นเอเพราะไม่มีดีเอ็นเอพอลิเมอเรสอื่นใดที่สามารถเริ่มกระบวนการทางเคมีได้หากไม่มีดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หลังจากการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่แล้ว สายอาร์เอ็นเอที่สร้างโดยไพรเมสจะถูกเอนไซม์ เอ็กโซนิวคลีส ลบออกจาก 5' ไป 3' และจะแทนที่ด้วยดีเอ็นเอ
จ็อนเบอเน แรมซีย์
ในเดือนธันวาคม 2003 พนักงานสอบสวนฝ่ายนิติวิทยาศาสตร์สกัดสารจากตัวอย่างโลหิตคละ (mixed blood sample) ซึ่งพบที่กางเกงชั้นในของจ็อนเบอเนได้เพียงพอที่จะสร้างประวัติดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอดังกล่าวได้รับการส่งไปยังสำนักงานสอบสวนกลางแห่งสหรัฐอเมริกาเพื่อเข้าสู่ระบบดัชนีดีเอ็นเอรวม (Combined DNA Index System) อันเป็นฐานข้อมูลดีเอ็นเอมากกว่าหนึ่งล้านหกแสนชนิดที่สกัดมาจากนักโทษคดีอุกฉกรรจ์ พบว่า ดีเอ็นเอข้างต้นเป็นของชายนิรนาม เพราะไม่พ้องกับบรรดาที่มีอยู่ในฐานข้อมูล ทว่า สำนักงานสอบสวนกลางยังคงตรวจดีเอ็นเอเช่นว่าอยู่ทุกสัปดาห์เพื่อหาความสอดคล้องบางส่วนให้ได้จนบัดนี้