โรคทางประสาทสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้หรือไม่ ?
โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก () หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก () หรือชนิดเวสท์ฟาล ()
โรคอัลไซเมอร์
แม้กลูตาเมตจะเป็นสารสื่อประสาทชนิดกระตุ้นที่มีประโยชน์ในระบบประสาท แต่หากมีปริมาณมากเกินไปในสมองอาจทำให้เซลล์ตายได้จากกระบวนการชื่อว่า ภาวะเอ็กไซโททอกซิก (excitotoxicity) อันเกิดจากการกระตุ้นอย่างมากเกินของตัวรับกลูตาเมต ภาวะเอ็กไซโททอกซิกเกิดขึ้นไม่เฉพาะในโรคอัลไซเมอร์เท่านั้นแต่ยังพบในโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง เช่น โรคพาร์กินสันและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) เมแมนทีน (Memantine; ชื่อการค้า "Akatinol" "Axura" "Ebixa"/"Abixa" "Memox" และ "Namenda") เป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอชนิดไม่แข่งขัน (noncompetitive NMDA receptor antagonist) ซึ่งถูกใช้ครั้งแรกเป็นสารต้านไข้หวัดใหญ่ สารนี้จะทำงานในระบบกลูตาเมเทอร์จิกโดยขัดขวางตัวรับเอ็นเอ็มดีเอและยับยั้งการกระตุ้นมากเกินของกลูตาเมต เมแมนทีนมีประสิทธิภาพปานกลางในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ชนิดปานกลางและรุนแรง แต่ประสิทธิผลในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกยังไม่เป็นที่ทราบ ผลข้างเคียงของเมแมนทีนยังรายงานพบไม่บ่อยและไม่รุนแรง อาทิประสาทหลอน สับสน เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ และเหนื่อยล้า การใช้ยาเมแมนทีนและโดเนเพซิลร่วมกันให้ประสิทธิผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ แต่มีประสิทธิผลเพียงเล็กน้อยในทางคลินิก
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น
รอยนูนแองกูลาร์
อาจจะมีโรคทางประสาทที่เข้าไปขัดขวางการเข้าใจคำอุปมาอุปไมยและการเจือกันของวิถีประสาท (synaesthesia) ถึงแม้จะยังไม่มีการศึกษาในเรื่องนี้อย่างละเอียด แต่เราก็ได้เห็นความปั่นป่วนต่อปรากฏการณ์บูบา/กิกี (ฺBouba/Kiki effect) และต่อการเข้าใจคำสุภาษิต ในคนไข้ที่มีรอยโรคในรอยนูนแองกูลาร์ เป็นที่น่าสนใจว่า คนไข้เหล่านั้นมีความบกพร่องในการเข้าใจคำอุปไมยที่ใช้คำข้ามทางประสาท เช่น "sharp cheese (ชีสมีกลิ่นฉุน)" และ "loud shirt (เสื้อมีลายหรือสีบาดตา)" ยิ่งไปกว่านั้น ยังมีนัยอีกด้วยว่า คนไข้ที่มีรอยโรคหลายรอยในซีกสมองด้านขวามีปัญหากับคำอุปมาอุปไมย ซึ่งเป็นไปได้ว่า โดยหลัก ๆ ความบกพร่องในคนไข้เหล่านั้นเกี่ยวข้องกับคำอุปมาอุปไมยโดยปริภูมิ เช่น "He stepped down as director (เขาลาออกจากตำแหน่งผู้อำนวยการ)"
เพราะว่ารอยนูนแองกูลาร์ในมนุษย์มีขนาดใหญ่กว่าในไพรเมตประเภทอื่น และเพราะมันอยู่ในตำแหน่งสำคัญ คืออยู่ระหว่างเขตสมองที่มีหน้าที่เฉพาะพิเศษในการประมวลผลจากประสาทหลาย ๆ ทาง รวมทั้งการสัมผัส การได้ยิน และการเห็น รามจันทรันจึงเชื่อว่า มันมีความสำคัญยิ่งในการเข้าใจคำอุปมาอุปไมย และการเข้าใจนามธรรมที่มีการข้ามทางประสาทโดยทั่ว ๆ ไป แต่ว่า งานวิจัยเร็ว ๆ นี้กลับแสดงความขัดแย้งต่อทฤษฎีนี้
เซลล์ประสาท
นิวรอนส่งสัญญาณผ่านจุดประสานประสาททางเคมี (chemical synapse) และจุดประสานประสาททางไฟฟ้า (electrical synapse) ในกระบวนการที่เรียกว่าการสื่อประสาท (neurotransmission) หรือการสื่อผ่านไซแนปส์ (synaptic transmission)
กระบวนการหลักที่จุดชนวนให้เซลล์ปล่อยสารสื่อประสาท (neurotransmitter) ก็คือศักยะงาน (action potential) ซึ่งเป็นสัญญาณไฟฟ้าวิ่งผ่าน และสร้างโดยอาศัยความต่างศักย์ของเยื่อหุ้มเซลล์/เยื่อหุ้มเซลล์ที่เร้าได้ด้วยไฟฟ้า
โดยเกิดในลักษณะเป็นคลื่นของการลดขั้ว (depolarization)
นิวรอนออกแบบโดยเฉพาะเพื่อประมวลและส่งสัญญาณระหว่างเซลล์
เพราะมีหน้าที่มากมายในส่วนต่าง ๆ ของระบบประสาท เซลล์จึงมีรูปร่าง ขนาด และคุณสมบัติทางเคมีไฟฟ้าต่าง ๆ หลากหลาย
ยกตัวอย่างอย่างเช่น 
ส่วนต่าง ๆ ของนิวรอนมองโดยทั่วไปว่า ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ 
แต่ว่า ทั้งเดนไดรต์และแอกซอนก็มักจะทำอะไรที่ต่างไปจากหน้าที่ "หลัก" ของมัน
ประสาทหลอนเสียงดนตรี
นักวิจัยเคชะวานและเบอร์รีโอส์เป็นผู้พิมพ์งานพวกแรกที่ระบุประเภทของอาการนี้
ประเภทย่อยจัดเป็น การสูญเสียการได้ยิน เนื้องอกในสมอง โรคชัก โรคหลอดเลือดสมอง และโรคทางจิตเวชอื่น ๆ
แม้ว่าจะไม่มีการวิเคราะห์โดยสถิติ ผู้พิมพ์งานวิจัยกล่าวว่า สภาวะหูหนวกมีส่วนเกี่ยวข้องมากที่สุดกับอาการนี้
และผู้หญิงเป็นมากกว่าผู้ชาย ซึ่งอาจจะบ่งถึงความเป็นโรคทางพันธุกรรม
เซโรโทนิน
เซโรโทนินทำหน้าที่หลายอย่างในสมอง และมีความหลากหลายในชนิดของตัวรับสารสื่อประสาท (serotonin receptors) และชนิดของตัวกลางในการส่งเซโรโทนิน serotonin transporter ซึ่งtranporter จะช่วยในการเก็บสารสื่อประสาทกลับคืน (reuptake) สู่เซลล์ประสาทก่อนหน้าsynapseนั้นๆ (presynapses) ซึ่งหากโมเลกุลเหล่านี้มีความผิดปกติจะทำให้เกิดโรคทางจิตได้ ปัจจุบันมียารักษาโรคทางประสาทหลายชนิดที่มีเป้าหมายที่ระบบการส่งกระแสประสาทที่ใช้เซโรโทนินเป็นสารสื่อประสาท ซึ่งในตอนนี้จะเน้นการค้นคว้าเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับเซโรโทนินที่มีผลต่อโรคทางจิตเภท ซึ่งบางรายงานได้เผยว่า promoter region ของ serotonin transporter protein เป็น10%ของตัวแปรสำคัญในการทำให้เกิดนิสัยวิตกกังวล และยีนนี้ยังมีผลต่อการเกิดโรคซึมเศร้า (depression) ซึ่งยังมีปัจจัยของสภาพแวดล้อมเป็นตัวแปรด้วย
โรคไทรอยด์
สาเหตุที่มาจากพันธุกรรมและไวรัส เป็นสิ่งที่เราไม่สามารถควบคุมดูแลได้ แต่สำหรับความเครียด และภูมิคุ้มกันนั้น เป็นเรื่องที่เราสามารถดูแลป้องกันตัวเองได้ โดยธรรมชาติ เวลาคนเราเครียด ร่างกายจะมีกลไกที่ทำให้ฮอร์โมนหลั่งออกมาจากส่วนต่างๆ เพื่อช่วยให้มีพละกำลัง มีความสามารถ หรือมีอะไรบางอย่างที่มากกว่าภาวะปกติ มาขับดันตัวเราให้เอาชนะความกดดันนั้นไปได้ และผลจากการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการในร่างกายนั้นมีมากมาย โดยเฉพาะในต่อมไร้ท่อ ไม่ว่าจะเป็นต่อมไทรอยด์ ต่อมหมวกไต หรือต่อมใต้สมอง รวมทั้งในระดับเซลล์ ระดับอวัยวะ ซึ่งส่งผลกระทบต่อการทำงานของร่างกายตามมา ที่สำคัญคุณหมอยังเล่าให้ฟังถึงผลการวิจัยหลายชิ้นที่แสดงให้เห็นว่าความเครียดมีส่วนไปกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันตนเองที่อาจจะไม่ค่อยดีอยู่แล้ว ทำให้เกิดเป็นโรคนี้ขึ้นมา
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง () หรือกลุ่มอาการหลุยส์-บาร์ () เป็นโรคเสื่อมของระบบประสาทที่พบได้น้อยโรคหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีความพิการได้มาก ทำให้มีกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และหลอดเลือดขยายใหญ่ (telangiectasia)
โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แสดงออกให้เห็นในเพศชายเป็นส่วนมากจนเกือบทั้งหมด แม้หน่วยพันธุกรรมความบกพร่องจะถ่ายทอดจากมารดาก็ตาม แต่อย่างไรก็ตาม เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อันผิดปกติสามารถส่งผ่านโครโมโซมนั้นไปยังลูกหลานได้ การแสดงออกของความผิดปกติจะเกิดกับเพศชายมากกว่า ทั้งนี้เป็นเพราะว่าเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่เพศชายมีเพียงตัวเดียว หากโครโมโซม X ในเพศชายผิดปกติ จะไม่มีโครโมโซมอีกหนึ่งตัวมาช่วยปกปิดความผิดปกติในพันธุกรรม แต่กระนั้นในจำนวนกรณีศึกษาร้อยละ 30 ไม่พบประวัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นภายในครอบครัวและเป็นสภาวะของผลการกลายพันธุ์ของหน่วยพันธุกรรมแบบเฉียบพลัน
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ
ประสาทหลอนเสียงดนตรี
ตามนักวิจัยเอเวอร์สและเอ็ลล์เกอร์ โรคจิตเวชอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการประสาทหลอนรวมทั้งโรคจิตเภทและโรคซึมเศร้า
คนไข้โรคจิตเวชประสบอาการหลอนเสียงดนตรีเพราะอาการโรคจิตของตนที่เป็นไปอย่างต่อเนื่อง
แต่มีบางกรณีที่เกิดขึ้นแม้ไม่มีอาการทางจิตอย่างอื่น
และยังมีกรณีที่น้อยมากที่เกี่ยวข้องกับโรคย้ำคิดย้ำทำ (obsessive-compulsive disorder) อีกด้วย (แต่นักวิจัยเฮอร์เมชพบอาการนี้ใน 41% ของคนไข้โรคย้ำคิดย้ำทำ
ฌาน ดาร์ก
สมมุติฐานต่างๆ เช่นในกรณีของโรคจิตเภทก็ไม่น่าจะเป็นไปได้ เพราะโอกาสที่ผู้มีอาการของโรคจิตเภทจะได้เข้าใกล้หรือกลายเป็นคนโปรดในราชสำนักได้นั้นเป็นการยากโดยเฉพาะในกรณีของราชสำนักของพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 7 เพราะพระราชบิดาของพระองค์เองพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 6 ที่รู้จักกันในพระนามว่า “ชาร์ลส์ผู้บ้าคลั่ง” ผู้ที่ทำให้ฝรั่งเศสอ่อนแอลงทั้งทางด้านการเมืองและทางด้านการทหาร ก็สันนิษฐานว่ามาจากการก็มีพระอาการเสียพระสติเป็นพักๆ ที่ไม่ทรงสามารถพระราชภารกิจตามปกติได้ พระองค์ทรงเชื่อว่าพระองค์เองทำด้วยแก้ว ซึ่งเป็นอาการประสาทหลอนที่ข้าราชสำนักมิได้สันนิษฐานว่ามีส่วนที่เกี่ยวข้องแต่อย่างใดเกี่ยวกับประสบการณ์ทางศาสนา นอกจากนั้นก็อาจจะเป็นไปได้ว่าความกลัวที่ว่าพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 7 อาจจะเจริญพระชันษาขึ้นมาแล้วมีอาการเหมือนพระราชบิดา เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดการยกเลิกสิทธิของพระองค์ในการสืบราชบัลลังก์ฝรั่งเศสในสนธิสัญญาตรัวส์ ความเชื่อที่ว่า “ความบ้าคลั่ง” เป็นโรคที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์ฝังแน่นกันมาจนถึงชั่วคนต่อมาเมื่อสมเด็จพระเจ้าเฮนรีที่ 6 แห่งอังกฤษทรงแสดงพระอาการเสียพระสติในปี ค.ศ. 1453 ซึ่งทำให้ถูกกล่าวว่าเป็นส่วนหนึ่งที่มาจากทางฝ่ายฝรั่งเศส เพราะพระเจ้าเฮนรีที่ 6 เป็นพระปนัดดาของพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 6
โรคออทิซึม
โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลายๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อมๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลายๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์
งานวิจัยที่ นายแพทย์วรศักดิ์ สนใจได้แก่ โรคความพิการแต่กำเนินและโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก มีผลงานตีพิมพ์ในวารสารระดับนานาชาติจำนวน 27 เรื่อง ผลงานวิจัยเกี่ยวกับโรคความพิการแต่กำเนิดแบ่งได้เป็น 2 ส่วนหลัก ส่วนแรกเป็นการศึกษาความสัมพันธ์ของลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในยืนกลุ่ม fibroblast growth factor receptors ซึ่งได้รับทุนจากสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย และสำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ พบว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรคความพิการแต่กำเนินโรคเดียวกันอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ต่างชนิดกัน ในขณะที่กลายพันธุ์ที่เหมือนกันอาจทำให้เกิดโรคที่มีลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังพบความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของยืนในกลุ่มนี้กับโรคมะเร็งหลังโพรงจมูก ส่วนที่ 2 เป็นการศึกษาลักษณะทางคลินิก และลักษณะการกลายพันธุ์ของผู้ป่วยโรคพิการแต่กำเนิดอื่น ๆ การศึกษาพบว่าในคนไทยมีกลุ่มอาการบางอย่างที่ไม่เคยมีรายงานมาก่อนในโลก รวมทั้งมีลักษณะทางคลินิกและการกลายพันธุ์ที่แตกต่างจากชนชาติอื่น ส่วนงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคพันธุ์กรรมเมแทบอลิกซึ่งได้รับทุนจากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นการศึกษาลักษณะทางคลินิกในคนไทยและจัดตั้งการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อการวินิจฉัยโรคให้ได้แน่ชัด ด้วยวิธีการตรวจระดับของสารเคมีในสิ่งคัดหลั่ง การตรวจระดับการทำงานของเอนไซม์หรือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยืน จากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยไทยหลายโรคมีลักษณะการกลายพันธุ์ที่เป็นลักษณะเฉพาะ ไม่เหมือนผู้ป่วยชนชาติอื่น ซึ่งส่งผลต่อการแตกต่างของลักษณะทางคลินิกและการเลือกวิธีการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ
การประทับตราทางพันธุกรรม
การประทับตราทางพันธุกรรม () เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุศาสตร์อย่างหนึ่งซึ่งยีนหนึ่งๆ จะแสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น ถือเป็นกระบวนการทางการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นอิสระจากกฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล ยีนที่ถูกประทับตราจะแสดงออกก็ต่อเมื่ออัลลีล (allele) นั้นๆ ได้รับมาจากแม่ (เช่น "H19" หรือ "CDNK1C") หรือพ่อ (เช่น "IGF-2") เท่านั้น ลักษณะของการประทับตราทางพันธุกรรมเช่นนี้พบได้ในแมลง สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และพืชมีดอก
โรคออทิซึม
โรคออทิซึมมีความเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างมาก แม้ว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะมีความซับซ้อนและยังไม่สามารถอธิบายกลุ่มอาการ ASD ได้จากปฏิสัมพันธ์หลายยีนหรือการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยจำนวนน้อยพบว่ามีความเกี่ยวข้องกับสารก่อวิรูป (สารที่ก่อให้เกิดความผิดปกติแต่กำเนิด) บางแหล่งข้อมูลเสนอสาเหตุของโรคออทิซึมไว้หลากหลาย เช่น การให้วัคซีนในวัยเด็ก ซึ่งเป็นที่ถกเถียงกันในปัจจุบัน และสมมติฐานดังกล่าวยังขาดหลักฐานที่เชื่อถือได้ทางวิทยาศาสตร์ ความชุกของกลุ่มอาการ ASD เกิดราว 6 ใน 1,000 คน และเป็นในเด็กชายเป็น 4 เท่าของเด็กหญิง จำนวนผู้ป่วยที่ป่วยด้วยโรคออทิซึมพบว่าเพิ่มขึ้นอย่างมากตั้งแต่ทศวรรษที่ 1980 ทั้งนี้บางส่วนเนื่องจากการเปลี่ยนวิธีการวินิจฉัย แต่ความชุกแท้จริงเพิ่มขึ้นหรือไม่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ
เซลล์ประสาท
เซลล์ประสาท 
หรือ นิวรอน (, , หรือ )
เป็นเซลล์เร้าได้ด้วยพลัง ของเซลล์อสุจิที่ทำหน้าที่ประมวลและส่งข้อมูลผ่านสัญญาณไฟฟ้าและเคมี
โดยส่งผ่านจุดประสานประสาท (synapse) ซึ่งเป็นการเชื่อมต่อโดยเฉพาะกับเซลล์อื่น ๆ 
นิวรอนอาจเชื่อมกันเป็นโครงข่ายประสาท (neural network)
และเป็นองค์ประกอบหลักของสมองกับไขสันหลังในระบบประสาทกลาง (CNS) และของปมประสาท (ganglia) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS)
นิวรอนที่ทำหน้าที่โดยเฉพาะ ๆ รวมทั้ง 
นิวรอนโดยทั่วไปจะมีตัวเซลล์ที่เรียกว่า soma, ใยประสาทนำเข้า/เดนไดรต์ (dendrite), และแกนประสาทนำออก/แอกซอน (axon)
คำภาษาอังกฤษว่า neurite สามารถใช้เรียกทั้งเดนไดรต์และแอกซอน โดยเฉพาะในระยะที่เซลล์ยังไม่พัฒนาแยกเป็นเซลล์โดยเฉพาะ ๆ (undifferentiated)
ส่วนเดนไดรต์เป็นโครงสร้างบาง ๆ ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ บ่อยครั้งยาวเป็นร้อย ๆ ไมโครเมตรและแยกออกเป็นสาขา ๆ รวมกันเป็นต้นไม้เดนไดรต์ (dendritic tree) ที่ซับซ้อน 
แอกซอน (หรือเรียกว่า nerve fiber ถ้ามีปลอกไมอีลิน) เป็นโครงสร้าง (process) ที่ยื่นออกจากตัวเซลล์ตรงตำแหน่งเฉพาะที่เรียกว่า axon hillock และอาจยาวถึง 1 เมตรในมนุษย์หรือมากกว่านั้นในสปีชีส์อื่น ๆ
"nerve fiber" บ่อยครั้งรวมตัวกันเป็น "nerve fascicle" และในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) fascicle จะรวมตัวกันเป็น "nerve"
แม้ว่าตัวเซลล์ประสาทเองอาจจะมีเดนไดรต์ยื่นออกหลายอัน แต่จะมีแอกซอนยื่นออกเพียงแค่อันเดียว ถึงกระนั้น แอกซอนก็อาจแตกสาขาเป็นร้อย ๆ ครั้งก่อนจะสิ้นสุดลง
โรคลมชัก
โรคลมชักในผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่มีสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ดีโรคลมชักสามารถเกิดขึ้นหากผู้ป่วยได้รับการบาดเจ็บทางสมอง เป็นโรคหลอดเลือดสมอง มีเนื้องอกในสมอง หรือ ได้รับการติดเชื้อทางสมอง ผ่านกระบวนการที่เรียกว่า ความผิดปกติของพันธุกรรมมีส่วนเชื่อมโยงกับโรคลมชักในสัดส่วนเพียงเล็กน้อย การชักจากโรคลมชักเป็นผลจากการทำงานที่ผิดปกติหรือมากเกินไปของเซลล์เปลือกสมอง การวินิจฉัยมักจะทำโดยการตัดภาวะอื่นๆซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกันออกไปก่อน เช่น เป็นลม นอกจากนี้การวินิจฉัยยังรวมไปถึงการพิจารณาว่ามีสาเหตุอื่นๆของการชักหรือไม่ เช่น การขาดแอลกอฮอล์ หรือ ความผิดปกติของปริมาณอิเล็กโตรไลต์ในเลือด ซึ่งอาจทำได้โดยการตรวจสมองผ่านการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก และ การตรวจเลือด บ่อยครั้งโรคลมชักสามารถได้รับการยืนยันด้วยการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง แต่ผลการตรวจที่ปกติก็ไม่ได้ทำให้แพทย์สามารถตัดโรคดังกล่าวออกไปได้
ตาบอดสี
ผู้ที่เป็นโรคนี้มาตั้งแต่กำเนิด ยังไม่พบวิธีรักษาที่ได้ผล ทั้งนี้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและโอกาสหลีกเลี่ยงเพื่อไม่ให้เกิดภาวะตาบอดสีในหมู่ญาติ ส่วนผู้ที่มีภาวะตาบอดสีภายหลัง ควรรับการตรวจวินิจฉัยถึงสาเหตุ เพื่อการวางแผนรักษาที่เหมาะสมต่อไป ส่วนประเภทที่เกิดจากโรคต่าง ๆ ที่มีผลต่อจอประสาทและเส้นประสาทตา อาจป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติแบบถาวร ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ที่ถูกต้อง
นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1
ชื่อเดิมของ NF-1 คือ โรคฟอน ริกกลิงเฮาเซน () ตามชื่อของ Friedrich Daniel von Recklinghausen นักวิจัยผู้บันทึกโรคนี้เอาไว้เป็นครั้งแรก โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบประสาทของมนุษย์ที่พบบ่อยที่สุดโรคหนึ่ง
ฟาโคมาโตซิส
ฟาโคมาโตซิส () หรือ กลุ่มอาการระบบประสาทและผิวหนัง () หรือโรคระบบประสาทและผิวหนัง () เป็นกลุ่มของโรคกลุ่มหนึ่ง ประกอบด้วยโรคต่างๆ ที่มีลักษณะทำให้มีความผิดปกติในผิวหนังและระบบประสาท (สมอง ไขสันหลัง เป็นต้น) โรคเหล่านี้หลายโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติในขั้นตอนการเจริญของเซลล์เอกโตเดิร์มตั้งต้นซึ่งจะเจริญเป็นผิวหนังและระบบประสาท
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส () เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง "TSC1" และ "TSC2" ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์
แกนประสาทนำออก
ถ้าดูตามแอกซอนที่หุ้มปลอก จะมีช่องในระหว่างปลอกที่เรียกว่า node of Ranvier (ข้อรันวิเอร์) ในระยะเท่า ๆ กัน เป็นตำแหน่งที่เกิดการแลกเปลี่ยนไอออนระหว่างภายในภายนอกเซลล์ในกระบวนการนำกระแสประสาท
ปลอกไมอีลินทำให้อิมพัลส์ไฟฟ้าสามารถแพร่กระจายไปได้อย่างรวดเร็วในรูปแบบที่เรียกว่า saltatory conduction (การนำไฟแบบกระโดด)
การเสียปลอกไมอีลินจะทำให้เกิดอาการทางประสาทมากมาย เช่นดังที่พบในโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง
พันธุศาสตร์
สิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทมากในการเกิดผลของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์อย่างฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งการกลายพันธุ์ที่เกิดในผู้ป่วยจะทำให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้เกิดการสะสมของสารตัวกลางซึ่งเป็นพิษ เกิดเป็นอาการต่าง ๆ ที่พบในผู้ป่วย เช่นสติปัญญาพัฒนาช้า หรือชักได้ หากผู้ป่วยโรคนี้ไม่กินอาหารที่มีกรดอะมิโนนี้ ก็จะไม่มีอาการใด ๆ
โรคหายาก
โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยโรคเหล่านี้เป็นโรคนั้น ๆ ไปตลอดชีวิต แม้บางรายอาจโชคดีสามารถควบคุมอาการได้ก็ตาม โรคหายากจำนวนมากปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่อายุน้อย เด็กป่วยโรคหายาก 30% เสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี โรคที่อาจถือว่าหายากที่สุดคือภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส โดยมีผู้ป่วยเพียงรายเดียวเท่าที่ปรากฏ
พรีออน
พรีออนทั้งสองชนิดถูกสร้างเป็นปกติอยู่แล้วในเซลล์ แต่รูปแบบผิดปกติจะมีในปริมาณที่น้อยมาก 
ราวทศวรรษที่ 1950 (ประมาณ พ.ศ. 2490) นายแพทย์ ได้พบโรค Kuru ซึ่งถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่รุ่นลูก ในชาวเผ่าดั้งเดิมบนเกาะปาปัวนิวกินีที่มีประเพณีกินสมองของศพของบรรพบุรุษ แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดจากสาเหตุใด โดยสันนิษฐานครั้งแรกว่าเกิดจากเชื้อไวรัสที่ยังไม่เป็นที่รู้จัก ต่อมาประมาณปี ค.ศ. 1959 William Hadlow ได้นำงานของ Gajdusek มาศึกษาและพบว่าอาการของโรคและเนื้อเยื่อสมองของผู้ป่วยมีความคล้ายคลึงกันมากกับโรค Scrapie ในแกะ จากข้อมูลนี้ทำให้ Gajdusek ทำการศึกษาต่อไปและพบว่าโรคทั้งสองเกิดจากต้นเหตุเดียวกันที่ยังก่อให้เกิดโรคอื่นๆอีก เช่น classic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) อีกทั้งการเลิกกินสมองของศพจะช่วยไม่ให้โรคเกิดการติดต่อ จากงานวิจัยนี้ทำให้ Gajdusek ได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาและการแพทย์ในปี ค.ศ. 1976
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
จะถ่ายทอดโดยผ่านทางสายเลือด ทำให้ลูกมีการแสดงฟีโนไทป์ออกมาเหมือนกับพ่อกับแม่ เช่น สีผม สีตา สีผิว หรือลักษณะทางกายภาพอื่นๆที่เราสามารถมองเห็นได้ภายนอก ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้(ยีนเป็น ss) และอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของโรค (ยีนเป็น Ss) จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ 50 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ ก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ 25 เปอร์เซ็นต์ ดังแผนถาพ
โรคลมชัก
มีความเชื่อว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของโรคลมชักไม่ว่าจะเป็นผลโดยตรงหรือทางอ้อม โรคลมชักบางอย่างเป็นผลจากความผิดปกติของของยีนเพียงตัวเดียว (ประมาณ 1-2%) แต่ส่วนใหญ่จะเกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวผนวกกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการซึ่งเกิดจากความผิดปติของยีนเพียงตัวเดียวประมาณ 200 กลุ่มอาการที่สามารถทำให้เกิดอาการชักได้ โดยยีนส่วนใหญ่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานของช่องไอออน ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับช่องไอออนเอง เอนไซม์ และ จี โปรตีน-คัปเปิลด์รีเซปเตอร์
เซลล์ประสาทสั่งการ
เซลล์ประสาทสั่งการเหล่านี้ส่งกระแสประสาทโดยอ้อมไปยังกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อเรียบของอวัยวะภายใน/กล้ามเนื้อของหลอดเลือด
มีไซแนปส์กับเซลล์ประสาทสั่งการในปมประสาทของระบบประสาทอิสระ (ไม่ว่าจะเป็นระบบซิมพาเทติกหรือพาราซิมพาเทติก) ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) ซึ่งก็ส่งกระแสประสาทโดยตรงไปยังกล้ามเนื้ออวัยวะภายในและเซลล์ต่อมบางอย่าง
การประทับตราทางพันธุกรรม
การควบคุมการแสดงออกอย่างเหมาะสมของยีนที่ถูกประทับตรามีความสำคัญต่อการพัฒนาปกติ มีโรคพันธุกรรมหลายโรคที่เกี่ยวข้องกับการเกิดความผิดปกติในกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม เช่น Beckwith-Wiedemann syndrome, Silver-Russell syndrome, Angelman syndrome และ Prader-Willi syndrome เป็นต้น
โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการการประทับตราที่ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกคือกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีและกลุ่มอาการแองเกลแมน ทั้งสองโรคเกิดจากการเสียส่วน 15q11-13 ของโครโมโซม (band ที่ 11 ของแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 15) ยีนในบริเวณนี้มีหลายยีน หนึ่งในนั้นคือยีน "SNRPN" และ "NDN" ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อเท่านั้น และยีน "UBE3A" ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากแม่เท่านั้น หากมีการหลุดหายไปของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากพ่อจะทำให้มีกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (กล้ามเนื้ออ่อนแรง อ้วน อวัยวะเพศไม่เจริญ) ในขณะที่การหลุดหายของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากแม่จะทำให้มีกลุ่มอาการแองเกลแมน (ชัก เคลื่อนไหวผิดปกติ ใบหน้าดูยิ้มแย้มผิดปกติ)
บุคลิกวิปลาส
หากกรณีเป็นไปในทางประสาทวิทยา สิ่งพึงกระทำอันดับแรกคือการวินิจฉัยและการรักษาอาการอย่างเจาะจง และภาวะบุคลิกวิปลาสอาจมีอาการเกี่ยวกับความรับรู้เช่นที่ปรากฏในโรคทางประสาทวิทยาบางโรคได้ เป็นต้นว่า ในภาวะสมองฝ่อกระด้าง () โรคอัลซไฮเมอร์ () โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง () ภาวะสมองส่วนกลางผิดปรกติ () หรือโรคอื่น ๆ ซึ่งมีผลกระทบต่อสมอง อย่างไรก็ดี ผู้ที่ประสบภาวะบุคลิกวิปลาสพร้อมกับโรคปวดหัวข้างเดียว () นั้น พบว่าสามารถใช้ยาลามอทริจีน () หรือยานอร์ทริปทีลีน () บำบัดรักษาได้
การรับรู้อากัปกิริยา
การรับรู้อากัปกิริยาอาจจะมีความเสียหายอย่างถาวรในคนไข้ที่มีโรคเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวข้อต่อเกินขนาด หรือ Ehlers-Danlos Syndrome ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมมีผลให้เนื้อเยื่อยึดต่อ (connective tissue) ในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายไม่แข็งแรง 
หรืออาจจะเกิดขึ้นเพราะการติดเชื้อไวรัสดังที่รายงานโดย น.พ. แซกส์ (ดูด้านบน) ส่วนผลของการสูญเสียการรับรู้อากัปกิริยาที่มีความเสียหายอย่างร้ายแรงได้รับการตรวจสอบโดย โรเบรส์-เดอ-ลา-ทอร์ ในปี ค.ศ. 2006
โคลนัส
โคลนัส () คือการหดตัวของกล้ามเนื้อนอกเหนืออำนาจจิตใจเนื่องจากการยืดกล้ามเนื้ออย่างทันทีทันใด โคลนัสเป็นสัญญาณบอกโรคเกี่ยวกับระบบประสาทได้ และมักเกี่ยวข้องกับปัญหาภายในเซลล์ประสาทสั่งการชุดบน (upper motor neuron lesions) เช่นจากโรคหลอดเลือดสมอง (stroke), โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis), การได้รับบาดเจ็บในไขสันหลัง (spinal cord damage) และโรคทางสมองเนื่องจากภาวะที่ตับ (hepatic encephalopathy) ซึ่งต้องเข้าใจความต่างกันกับอาการฟาสซิคิวเลชัน (fasciculations) ซึ่งมักเกิดจากพยาธิสภาพในเซลล์ประสาทสั่งการชุดล่าง (lower motor neuron pathology) โคลนัสจะทำให้เกิดการเคลื่อนไหวที่เห็นได้ชัดเจน ซึ่งมักสามารถเกิดจากการกระตุ้นของรีเฟล็กซ์
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ
เจ. เค. โรว์ลิง
โรว์ลิงได้มอบเงินและให้การสนับสนุนแก่งานวิจัยและการรักษาโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ซึ่งเป็นโรคที่แม่ของเธอป่วยก่อนที่จะเสียชีวิตลงในปี 1990 จากนั้นในปี 2006 โรว์ลิงบริจาคเงินจำนวนมากเพื่อการสร้างศูนย์ปฏิรูปทางการแพทย์แห่งใหม่ที่มหาวิทยาลัยเอดินบะระ ภายหลังใช้ชื่อว่าคลินิคแอนน์ โรว์ลิงเพื่อการปฏิรูปประสาทวิทยา ในปี 2010 เธอบริจาคเงินให้กับศูนย์เพิ่มอีก 10 ล้านปอนด์ นอกจากนี้ประเทศสก็อตแลนด์ซึ่งเป็นประเทศที่โรว์ลิงให้การดูแลอยู่ยังมีอัตราผู้ป่วยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งมากที่สุดในโลกอย่างไม่ทราบเหตุผลแน่ชัด ในปี 2003 โรว์ลิงได้เข้าร่วมการรณรงค์เพื่อสร้างมาตรฐานสากลเกี่ยวกับการดูแลผู้ปวยโรคนี้ อย่างไรก็ตามในปี 2009 เธอประกาศขอถอนตัวออกจากการเป็นผู้อุปถัมภ์ของสมาคมผู้ป่วยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งในสก็อตแลนด์หรือเอ็มเอสเอสเอส พร้อมระบุว่าเธอไม่สามารถแก้ไขปัญหาความบาดหมางกันระหว่างองค์กรทางเหนือกับสาขาทางใต้ที่มีอย่างไม่หยุดยั้งได้ เป็นการบั่นทอนกำลังใจและนำไปสู่การลาออกในที่สุด
โรคซึมเศร้า (การวินิจฉัยแยกโรค)
แนวทางการจัดการโรคซึมเศร้าสำหรับแพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปในสถานบริการระดับปฐมภูมิและทุติยภูมิ (CPG-MDD-GP) ปี 2553 ของกรมสุขภาพจิตแห่งประเทศไทยสรุปโรคที่อาจเป็นในหมวดนี้ว่า 
โรคพาร์คินสัน, 
โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง, 
เนื้องอกในสมอง (meningioma), 
ความบาดเจ็บทางประสาท (trauma), 
ลูปัสขึ้นสมอง, 
โรคสมองเสื่อม, 
โรคลมชักส่วนสมองกลีบขมับที่อยู่ในระหว่างชัก (interictal phase), โรคหลอดเลือดสมอง โดยเฉพาะสมองส่วนหน้าและซีกซ้าย จะเกิดภายในสองปีหลังจากเป็นโรคหลอดเลือดสมอง, 
โรคเนื้องอกสมองส่วนกลีบขมับและ diencephalon
มะเร็ง
ส่วนใหญ่ของโรคมะเร็งจะไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ("โรคที่เกิดครั้งเดียว") โรคมะเร็งที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์เบื้องต้นเป็นสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม น้อยกว่า 0.3% ของประชากรจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงโรคมะเร็งและความเสี่ยงเหล่านี้ก่อให้เกิดน้อยกว่า 3-10% ของโรคมะเร็งทั้งหมด บางส่วนของอาการเหล่านี้รวมถึง:. การกลายพันธุ์บางอย่างที่ได้รับการถ่ายทอดในยีน BRCA 1 และ BRCA2 ที่มีความเสี่ยงมากกว่า 75% ของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ และมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด hereditary nonpolyposis (HNPCC หรือ Lynch syndrome) ซึ่งมีอยู่ในประมาณ 3% ของผู้ที่มีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่
โรคโปลิโอ
การติดเชื้อโปลิโอกว่า 90% จะไม่ทำให้เกิดอาการใด ๆ โดยผู้ติดเชื้ออาจมีอาการได้หลายอย่างหากได้รับไวรัสเข้ากระแสเลือด ผู้ป่วย 1% จะมีการติดเชื้อไวรัสเข้าสู่ระบบประสาทกลาง ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการถูกทำลาย ทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอัมพาตอ่อนเปียก ผู้ป่วยอาจมีอาการอ่อนแรงได้หลายรูปแบบขึ้นอยู่กับเส้นประสาทที่ถูกทำลาย รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือโปลิโอไขสันหลัง ซึ่งทำให้มีอาการอ่อนแรงแบบไม่สมมาตรมักเป็นที่ขา โปลิโอก้านสมองส่วนท้ายทำให้เกิดการอัมพาตของกล้ามเนื้อที่เลี้ยงโดยเส้นประสาทสมอง โปลิโอไขสันหลังและก้านสมองส่วนท้ายจะทำให้มีอาการร่วมกันทั้งการอัมพาตก้านสมองส่วนท้ายและไขสันหลัง
เภสัชพันธุศาสตร์
เป็นที่ทราบกันดีแล้วว่าการใช้ยาเพื่อรักษาโรคในผู้ป่วยแต่ละรายถึงแม้จะเป็นชนิดเดียวกันแต่อาจให้ผลในการรักษาที่แตกต่างกัน ทั้งนี้เนื่องจากความแตกต่างในการตอบสนองต่อยาของผู้ป่วยอาจเป็นผลมาจากปัจจัยต่างๆหลายปัจจัย เช่น พยาธิสรีรวิทยา สิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย (เช่น อาหาร การสูบบุหรี่) รวมทั้งลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเช่นความผิดแผกทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงยา (metabolism) หรือความผิดแผกของความไว (sensitivity) ในการตอบสนองต่อยา ซึ่งศาสตร์ที่ศึกษาเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างองค์ประกอบทางพันธุกรรมกับการตอบสนองต่อยาหรือการเกิดพิษของยานี้เรียกว่าเภสัชพันธุศาสตร์ (pharmacogenetics หรือ pharmacogenomics) ซึ่งปัจจุบันนี้เภสัชพันธุศาสตร์เป็นศาสตร์แขนงหนึ่งที่ได้รับความสนใจอย่างมาก โดยเภสัชพันธุศาสตร์นี้เป็น การศึกษาความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรม (genetic polymorphisms) ในจีโนมมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการต่างๆ ครอบคลุมตั้งแต่การนำความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์มาใช้ ในการทำนายการตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยาและขนาดยาที่เหมาะสม การค้นหา และ การพัฒนายาใหม่ที่เหมาะสมเฉพาะกลุ่มประชากร ซึ่งสิ่งเหล่านี้มาจากองค์ความรู้พื้นฐานว่ามนุษย์แต่ละคนมีความแตกต่างของรหัสดีเอ็นเอในยีนที่เกี่ยวข้องกับวิถีพยาธิกำเนิดของโรค (pathogenesis pathways) ยีนที่เกี่ยวข้องกับการออกฤทธิ์ของยาหรือเภสัชพลศาสตร์ (pharmacodynamic) และยีนที่เกี่ยวข้องกับเภสัชจลนศาสตร์ (pharmacokinetics) การทราบความแตกต่างเหล่านี้โดยละเอียด ย่อมจะนำไปสู่องค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรค การเลือกใช้ยาตามความเหมาะสมกับโรค การเลือกขนาดยาที่เหมาะสม เพื่อให้เกิดประโยชน์ในการรักษาสูงสุด และ ลดอาการอันไม่พึงประสงค์จากการใช้ยากับผู้ป่วย อย่างไรก็ตามการประยุกต์ใช้ความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ในเวชปฏิบัติ มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องมีการศึกษาวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับอิทธิพลของยีนที่ทำให้เกิดลักษณะทางคลินิก และการตอบสนองต่อยา ในแง่ของความจำเพาะของความแปรผันทางพันธุกรรมในแต่ละเชื้อชาติ ไม่เพียงแพทย์เท่านั้นที่ต้องมีการปรับตัวให้ทันกับความก้าวหน้าที่เกิดขึ้น บุคลากรอื่นๆ ทางสาธารณสุข รวมถึงนักวิจัยสาขาต่างๆ จำเป็นต้องอาศัยความรู้บูรณาการในศาสตร์แต่ละแขนง เช่น การใช้ความรู้ทางชีวสารสนเทศ (bioinformatics) มาจัดเก็บ รวบรวม เปรียบเทียบ สืบค้น วิเคราะห์ข้อมูลทางชีววิทยาอย่างเป็นระบบ การศึกษาการแสดงออกของยีนในระดับ mRNA ภายในเซลล์ (transcriptomics) การศึกษาโปรตีโอมิกส์ (proteomics) ในด้านโครงสร้าง ประเภท ปริมาณ และหน้าที่ของโปรตีนที่แต่ละเซลล์สร้างขึ้น ร่วมกับศาสตร์สาขาอื่นๆ อีกจำนวนมาก เช่น metabolomics, phenomics, infectomics เป็นต้น เพื่อให้ได้มาซึ่งองค์ความรู้ที่จำเพาะของลักษณะทางพันธุกรรมในเชิงลึกจนนำไปประยุกต์ใช้ในการรักษาผู้ป่วยในเวชปฏิบัติได้
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ
โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ
โรคนี้ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ สาเหตุอื่นๆ ที่พบได้ เช่น โรคเฟบรี โรคอ่อนแรงจากสมองน้อยแบบเฟรดริค หรือจากยาบางชนิดเช่นทาโครลิมัส เป็นต้น ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดหนึ่ง การวินิจฉัยอาจทำได้โดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ การตรวจด้วยการออกกำลังกาย หรือการตรวจทางพันธุกรรม ทั้งนี้อาจตรวจไม่พบก็เป็นได้
ซานเตียโก รามอน อี กาฮาล
ค.ศ. 1888 ตอนที่เขาอยู่ที่บาร์เซโลนา ได้ใช้เทคนิกการย้อมสีตามแบบของกามิลโล โกลจิ และค้นพบการเชื่อมต่อของเซลล์ประสาทในสารสีเทา ระบบประสาทของสมองและกระดูกสันหลัง ซึ่งทฤษฎีนี้ถูกนำเสนอที่ สถาบันกายวิภาคศาสตร์เยอรมันใน ค.ศ. 1889 ซึ่งให้คำอธิบายเกี่ยวกับกระแสประสาท ในปี ค.ศ. 1906 เขาและนักวิทยาศาสตร์อิตาลี กามิลโล โกลจิ ได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือแพทยศาสตร์ จากการศึกษาระบบประสาท
กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม () เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก
สถาบันเทคโนโลยีแมสซาชูเซตส์
อะตอมของระบบ Positronium เพนิซิลลินสังเคราะห์ และโมเลกุลสังเคราะห์ที่ขยายพันธุ์เอง (synthetic self-replicating molecules) และเหตุทางพันธุกรรมของโรคเซลล์ประสาทสั่งการ Lou Gehrig's disease และโรคฮันติงตัน ล้วนแต่ค้นพบก่อนที่ MIT
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง () เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้
ประเทศจีน
1. โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ เช่น โรคโลหิตไหลไม่หยุด โรคธาลัสซีเมีย พบในบุคคลทั่วไป
พรีออน
พรีออนมีการติดต่อสองแบบคือ หนึ่งแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) ของยีน prnp ซึ่งสามารถเกิดขึ้นเอง (sporadic) หรือได้รับถ่ายทอดจากพ่อแม่ก็ได้ (familial) ส่วนสาเหตุที่สองที่เป็นวิธีแพร่ของโรคร้ายแรงอย่างโรควัวบ้าคือการถ่ายทอดแบบ horizontal transmissable ผ่านการบริโภคอาหารที่มี PrP เข้าไป หรือ แบบ iatrogenic ที่เกิดจากการนำอุปกรณ์การแพทย์ที่เคยใช้กับผู้ป่วยพรีออนไปใช้กับผู้ป่วยปกติ แม้จะทำความสะอาดแล้วแต่เพราะพรีออนทนทานต่อสารเคมีและความร้อน ทำให้ยังคงเหลือพรีออนอยู่กับอุปกรณ์การแพทย์นั้น และสามารถทำให้เกิดการติดต่อได้ แต่อย่างไรก็ตาม ยังขึ้นอยู่กับปริมาณที่ได้รับและสภาพของตัวผู้ป่วยด้วย เพราะ มีการค้นพบว่าชาวเอเชียจะมีภูมิต้านทานต่อพรีออนมากกว่า และจะติดพรีออนได้น้อยกว่าฝรั่งผิวขาว หรือ แม้มีพรีออนในนมของวัวที่เป็นโรควัวบ้า แต่อยู่ในปริมาณที่ต่ำมากทำให้ผู้บริโภคไม่ติดโรคพรีออน
สำหรับกรณีของการติดต่อจากการบริโภคที่เป็นสิ่งที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับระบบอุตสาหกรรมอาหารในโลกสมัยใหม่ การเดินทางของพรีออนจากระบบทางเดินอาหารไปยังสมอง ยังไม่สามารถให้ความกระจ่างได้ แต่ปัจจุบันได้มีการค้นพบแล้วว่า ระบบภูมิคุ้มกันมีบทบาทอย่างมากในการพาพรีออนไปยังสมอง โดยเริ่มจากการผ่านการย่อยในทางเดินอาหารพรีออนแม้จะไม่ถูกทำลายโดยเอนไซม์ต่างๆแต่ก็ยังสามารถถูกดูดซึมเข้าสู่ร่างกายได้บริเวณ distal ileum (ลำไส้เล็กส่วนปลาย) โดยสันนิษฐานว่าน่าจะผ่านทาง Membranous epithelial cell (M cell) ซึ่งเป็นเซลล์บุเยื่อต่อมน้ำเหลืองชนิดหนึ่ง แล้วจึงถูกนำไปยังต่อมน้ำเหลืองทุติยภูมิ (secondary lymphoid organ: ) โดยเซลล์เคลื่อนที่ได้ ซึ่งยังไม่แน่ชัดว่าเป็นเซลล์ใด จากนั้นก็ไปเกิดการเพิ่มจำนวนที่ต่อมน้ำเหลืองนี้ที่เซลล์ Follicular dendritic cells (FDCs) โดยความช่วยเหลือของบีเซลล์ (B lymphocyte) ที่ปล่อยสาร Lymphotoxin (LT) มากระตุ้น FDCs นี้ จากนั้นก็จะมีปฏิกิริยาต่อกันทั้งการหลั่งสารไซโตคีนและ cell contact ระหว่างบีเซลล์ คอมพลีเมนต์ สโตรมาเซลล์ และ FDCs ซึ่งช่วยในการเพิ่มจำนวนพรีออนบน FDCs ส่วนการเดินทางของพรีออนไปยังระบบประสาทนั้น ที่ต่อมน้ำเหลืองทุติยภูมินี้จะมีเส้นประสาท autonomic nervous system ประเภท sympathetic มาเชื่อมกันอยู่แล้ว เซลล์ FDCs ที่สามารถเคลื่อนที่ได้ ก็จะพาเอาพรีออนไปยังเซลล์ประสาทนี้เอง (ยังมีการโต้เถึยงกันในเรื่องนี้ โดยเฉพาะระยะห่างระหว่างเซลล์ FDCs และเซลล์ประสาท) แล้วจากเซลล์ประสาทระบบซิมพาเทติกนี้ พรีออนก็จะถูกส่งไปยังระบบประสาทส่วนกลาง (central nervous system: CNS) ผ่านทาง ganglion cell ซึ่งจะไปเพิ่มจำนวนที่เซลล์สมองและทำลายสมองต่อไป ส่วนของสมองส่วนแรกที่จะติดพรีออนได้เร็วที่สุดคือ corpus callosum และ ไฮโปทาลามัส อนึ่งในผู้ป่วยหรือสัตว์ที่ป่วยจะไม่พบพรีออนเพียงแต่ในเซลล์ประสาทหรือสมองเท่านั้นแต่ยังพบได้ในกล้ามเนื้อ เลือด ม้าม ลูกตา ทางเดินอาหาร และต่อมต่างๆ เช่นต่อมน้ำนม
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย
โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)
โรคอัลไซเมอร์
ในปี พ.ศ. 2534 (ค.ศ. 1991) มีการตั้ง สมมติฐานแอมีลอยด์ (amyloid hypothesis) ซึ่งเชื่อว่าการสะสมของแอมีลอยด์ บีตา (amyloid beta; Aβ) เป็นสาเหตุหลักของโรคอัลไซเมอร์ ทฤษฎีนี้เป็นที่น่าสนใจเนื่องจากยีนของสารตั้งต้นแอมีลอยด์ บีตา (amyloid beta precursor; APP) อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 21 และผู้ป่วยที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ไตรโซมี 21 (trisomy 21)) หรือที่รู้จักกันว่ากลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) ซึ่งมียีนดังกล่าวมากกว่าปกติทั้งหมดล้วนแสดงอาการของโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุประมาณ 40 ปี นอกจากนี้ ยีน APOE4 ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคอัลไซเมอร์ ทำให้เกิดการสร้างแอมีลอยด์ในสมองอย่างมากมายก่อนจะเกิดอาการของโรค ดังนั้นจึงเชื่อว่าการสะสมของ Aβ ทำให้เกิดอาการทางคลินิกของโรคอัลไซเมอร์ หลักฐานเพิ่มเติมจากการศึกษาในหนูดัดแปลงพันธุกรรมให้มีการกลายพันธุ์ของยีน human APP พบการสร้างแอมีลอยด์ปริมาณมากจนมีลักษณะเหมือนคราบในสมอง เรียกว่า "แอมีลอยด์ พลาก" (amyloid plaques) และพยาธิสภาพของสมองคล้ายโรคอัลไซเมอร์ ร่วมกับการสูญเสียการเรียนรู้เชิงพื้นที่ (spatial learning) ในการทดลองขั้นต้นกับมนุษย์พบว่าวัคซีนป้องกันโรคอัลไซเมอร์ขั้นทดลองสามารถกำจัดแอมีลอยด์ พลากได้ แต่ไม่มีผลอย่างมีนัยสำคัญต่ออาการสมองเสื่อม
ความผิดปกติทางอารมณ์
โรคอารมณ์สองขั้ว (BD) เป็นสภาวะทางจิตที่ไม่เสถียรกำหนดโดยวงจรที่มีอารมณ์ครึกครื้น คืออาการฟุ้งพล่าน (mania) ที่คงยืนและผิดปกติ สลับกับอารมณ์ซึมเศร้า
ซึ่งเคยรู้จักในชื่อว่า "manic depression" และในบางราย จะมีวงจรที่สลับขั้วอย่างรวดเร็ว หรือมีอารมณ์ผสมผเสกัน หรือมีอาการโรคจิต (psychosis)
โรคแบ่งเป็นหมวดย่อย ๆ รวมทั้ง
มีการประเมินว่า ประมาณ 1% ของประชากรผู้ใหญ่มีโรค bipolar I, อีก 1% มีโรค bipolar II หรือ cyclothymia, และอีกประมาณ 2-5% มีโรคแบบเกือบถึงเกณฑ์ (sub-threshold)
นอกจากนั้นแล้ว โอกาสมีโรคเมื่อพ่อหรือแม่คนหนึ่งมี อยู่ที่ระหว่าง 15-30%
และถ้าทั้งพ่อแม่มี โอกาสอยู่ที่ 50-75%
ในระหว่างพี่น้อง โอกาสเสี่ยงอยู่ที่ 15-25% แต่ถ้าเป็นแฝดเหมือน โอกาสอยู่ที่ 70%
ประสาทหลอนเสียงดนตรี
ในบางกรณีของคนไข้ที่เอเวอร์สและเอ็ลล์เกอร์ทำการศึกษา รอยโรคที่คนไข้มีหลัก ๆ อยู่ในคอร์เทกซ์กลีบขมับ
แต่ว่า ตำแหน่งโดยเจาะจงและซีกสมอง (ซ้ายหรือขวา) ต่าง ๆ กันไป
เค้สรอยโรคเฉพาะในสมองเกิดร่วมกันความบกพร่องทางการได้ยิน (ดูหูตึง)
อาการชักและความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรมที่เกิดจากการใช้สารออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท 
มีหลายกรณีที่คนไข้ที่มีรอยโรคที่พอนส์ด้านบน (dorsal) เหตุจากโรคหลอดเลือดสมอง หรือสมองอักเสบ เกิดอาการนี้แบบฉับพลัน
ซึ่งอาจเกิดจากการขาดการติดต่อกันระหว่างคอร์เทกซ์รับความรู้สึกกับ reticular formation
วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์
ปัจจุบัน นายแพทย์วรศักดิ์ ยังคงสนใจงานวิจัยเกี่ยวกับโรคความพิการแต่กำเนิดโดยเน้นไปที่ความพิการแต่กำเนิดที่พบได้บ่อยในประเทศไทย เช่น โรคปากแหว่ง เพดานโหว่ โรคงวงช้าง และกลุ่มอาการดาวน์ โดยเฉพาะในส่วนที่สัมพันธ์กับยืน 5.10 - methylenetetrahydrcfolate reductase ส่วนโรคพันธุกรรมเมแทบอสิก จะเน้นไปที่การพัฒนาวิธีการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั้งการตรวจระดับการทำงานของเอนไซม์ และการตรวจการกลายพันธุ์เพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่แน่ชัดของโรคจำนวนมากขึ้น โดยหวังว่าจะสามารถป้องกันโรคพันธุกรรมเหล่านี้เพื่อลดอุบัติการณ์ลง และสามารถให้การตรวจวินิจฉัยดูแลรักษาผู้ป่วยได้ดีขึ้น
ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง
ประสาทวิทยา
ประสาทวิทยา () เป็นการแพทย์เฉพาะทางที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาท กล่าวคือเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยและรักษาโรคที่จัดว่าเกี่ยวข้องกับระบบประสาทกลาง, ระบบประสาทนอกส่วนกลาง และระบบประสาทอิสระ รวมทั้งหลอดเลือด เนื้อเยื่อปกคลุม และอวัยวะที่ประสาทสั่งการ เช่น กล้ามเนื้อ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยาจะได้รับการฝึกเพื่อการสืบค้น, การวินิจฉัย และรักษาความผิดปกติของระบบประสาท
ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล
ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล () เป็นโรคพรีออนพันธุกรรมถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นของสมองที่พบได้ยากมาก เกือบทั้งหมดเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน PrPC แต่สามารถพัฒนาเองได้ตามธรรมชาติในผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ทายกรรม โปรตีนที่กลายพันธุ์นั้น ซึ่งเรียกว่า PrPSc ถูกพบเพียงราว 40 ครอบครัวทั่วโลก มีผู้ป่วยเพียงเกือบ 100 คนเท่านั้น ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่เป็นโรค บุตรจะมีโอกาส 50% ที่จะรับถ่ายทอดมาและพัฒนาไปเป็นโรคได้ พันธุกรรมของโรคและการพัฒนาไปสู่ภาวะนอนไม่หลับโดยสมบูรณ์ของพ่อแม่เป็นสิ่งที่ไม่สามารถรักษาได้และท้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้
วิถีประสาท
วิถีประสาท () เป็นเซลล์ประสาท (นิวรอน) ที่เชื่อมต่อกันเป็นทอด ๆ เพื่อส่งกระแสประสาทจากส่วนหนึ่งของระบบประสาทไปยังอีกส่วนหนึ่ง
นิวรอนอาจจะเชื่อมต่อกันโดยใยประสาทเพียงเส้นเดียว หรือโดยมัดใยประสาทที่เรียกว่า ลำเส้นใยประสาท (tract)
วิถีประสาทที่เชื่อมส่วนที่ห่างไกลกันในสมองหรือระบบประสาท จะเป็นมัดใยประสาทที่เรียกรวม ๆ กันว่า เนื้อขาว (white matter)
วิถีประสาทที่เชื่อมส่วนที่ใกล้ ๆ กัน เช่น ในระบบประสาทที่ใช้สารสื่อประสาทโดยเฉพาะ ๆ (neurotransmitter system) มักจะเรียกว่า เนื้อเทา (grey matter)
พันธุศาสตร์
นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับมะเร็งมากขึ้น ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่าแต่ละคนได้รับถ่ายทอดโอกาสที่จะเกิดมะเร็งมาไม่เท่ากัน และมะเร็งเองก็เป็นโรคที่พันธุกรรมเข้ามามีส่วนเกี่ยวข้องมากโรคหนึ่ง การจะเกิดมีมะเร็งขึ้นในร่างกายได้นั้นต้องมีเหตุการณ์หลาย ๆ อย่างเกิดขึ้นสอดคล้องกัน โดยเมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว ก็มีโอกาสที่จะเกิดการกลายพันธุ์ขึ้น แม้การกลายพันธุ์เหล่านี้จะไม่ได้รับการถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปแต่ก็อาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปได้ บางครั้งอาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการแบ่งตัวมากเกินปกติ ซึ่งในร่างกายจะมีกลไกที่คอยหยุดกระบวนการเช่นนี้อยู่โดยการส่งสัญญาณไปยังเซลล์ที่แบ่งตัวมากเกินปกติให้กระตุ้นกระบวนการทำลายตัวเอง แต่บางครั้งก็มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ตำแหน่งอื่นที่ทำให้เซลล์นั้น ๆ ไม่ตอบสนองต่อสัญญาณนี้ กระบวนการคัดเลือกตามธรรมชาติจะดำเนินไปตลอดเวลาทำให้การกลายพันธุ์สะสมในเซลล์บางเซลล์ ตามด้วยการแบ่งตัวมากผิดปกติอย่างควบคุมไม่ได้ และกลายเป็นเซลล์มะเร็ง ซึ่งจะแบ่งตัวเพิ่มกลายเป็นเนื้องอกมะเร็งและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายในที่สุด
เซลล์ประสาท
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) หรือรู้จักว่า "hereditary motor and sensory neuropathy" (HMSN) หรือ "hereditary sensorimotor neuropathy" หรือ "peroneal muscular atrophy" เป็น[[โรคทางพันธุกรรม]]หลายชนิดที่มีผลต่อระบบประสาท กำหนดโดยการเสีย[[กล้ามเนื้อ]]และความรู้สึกสัมผัส โดยหลักที่[[เท้า]]และ[[ขา]] แต่ก็เกิดที่[[มือ]]และ[[แขน]]ในระยะหลัง ๆ ด้วย
เป็นโรคที่ปัจจุบันยังรักษาไม่ได้ และเป็นโรคทางประสาทสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่สามัญที่สุด มีผลต่อประชากรในอัตรา 37 / 100,000 คน
ประสาทสัมผัส
พืชบางชนิดเช่นพืชวงศ์ผักกาดมียีนที่สำคัญเพื่อการรับรู้ทิศทางของแรงโน้มถ่วง
ถ้ายีนเหล่านี้ไม่ทำงานเนื่องจากการกลายพันธุ์ พืชนั้นจะไม่สามารถเติบโตขึ้นในแนวตั้ง
ระบบรู้กลิ่น
โรคประสาทเสื่อมอื่น ๆ ที่มีผลต่อความผิดปกติการได้กลิ่นรวมทั้งโรคฮันติงตัน, โรคสมองเสื่อมเหตุขาดเลือดหลายจุด (multi-infarct dementia), อะไมโอโทรฟิก แลเทอรัล สเกลอโรซิส, และโรคจิตเภท
แต่โรคเหล่านี้ก็ยังมีผลต่อระบบรับกลิ่นน้อยกว่าโรคอัลไซเมอร์หรือโรคพาร์คินสัน
อนึ่ง โรค Progressive supranuclear palsy และ Parkinsonism ก็สัมพันธ์กับปัญหาการได้กลิ่นโดยเล็กน้อย
ข้อมูลเหล่านี้ทำให้เสนอว่า การทดสอบการได้กลิ่นอาจช่วยวินิจฉัยโรคประสาทเสื่อมหลายอย่าง
โรคจอตามีสารสี
อาร์พีสามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์โดยออโตโซมแบบเด่น, ออโตโซมแบบด้อย, หรือโครโมโซมเอกซ์
แบบที่สื่อโดยโครโมโซมเอกซ์อาจจะเป็นแบบด้อย ซึ่งพบในผู้ชายเป็นหลัก
หรือเป็นแบบเด่น ซึ่งพบในทั้งสองเพศ แม้ว่าผู้ชายจะปรากฏอาการที่เบากว่า
แบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่แต่ละตัวเดี่ยว ๆ ไม่ได้ก่ออาร์พี (digenic) และแบบที่เกิดในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียก็พบแล้วเหมือนกัน
เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
ยังมีหลักฐานชนิดอ่อนอยู่บ้างว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีผลต่อพยากรณ์โรคของการมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง ตัวอย่างเช่น การมียีน ApoE4 (ยีนชนิดหนึ่งซึ่งถอดรหัสออกมาเป็น apolipoprotein E ซึ่งมีบทบาทในโรคอัลไซเมอร์) สองชุดนั้นดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดการขาดเลือดที่เกิดขึ้นภายหลังและนำไปสู่ผลการรักษาที่ไม่ดี ในขณะที่การเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงหลังจากมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางนั้นทำให้มีความเสี่ยงสูงที่จะมีผลการรักษาที่ไม่ดี
จิตวิทยาเชิงบวก
เชื่อกันว่า สมองของบุคคลสามารถเปลี่ยนไปได้ตลอดอาศัยประสบการณ์ชีวิต
ซึ่งเป็นสภาพที่เรียกว่า neuroplasticity (สภาพพลาสติกของระบบประสาท)
แต่ว่าก็มีนักจิตวิทยาคู่หนึ่งที่ศึกษาว่า อารมณ์อะไรสามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์
แล้วพบว่า ความรู้สึกว่าเป็นอยู่ดีโดยระยะยาวขึ้นอยู่กับพันธุกรรมถึง 80%
ซึ่งหมายความว่า ครอบครัวของเราสำคัญต่อชีวิตทางอารมณ์ของเราเมื่อเป็นผู้ใหญ่ เพราะว่า เราได้สืบทอดพันธุกรรมที่เป็นตัวกำหนดการตอบสนองทางอารมณ์ขั้นพื้นฐานต่อโลกภายนอก
ดังนั้น กรรมพันธุ์จึงสำคัญต่อคุณภาพชีวิตทางอารมณ์ระยะยาวของเรา มากกว่าพฤติกรรมที่เรียนรู้หรือคุณภาพของสิ่งแวดล้อมในวัยเด็กต้น ๆ อย่างน้อยก็โดยตามแบบจำลองทางสังคม-เศรษฐกิจที่ใช้ในปัจจุบัน
แต่ว่า 20% ที่เหลือ ก็ยังสามารถปรับเปลี่ยนได้โดยใช้ความคิดและพฤติกรรมที่เรียนรู้จากสิ่งแวดล้อม ซึ่งเป็นเรื่องที่ไม่ควรประมาท
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกัน
รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน
อาการแบบมีรอยโรคของเซลล์ประสาทบนสามารถพบได้ในภาวะซึ่งส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งอยู่ในสมองหรือไขสันหลัง เช่น โรคหลอดเลือดสมอง สมองกระทบกระเทือน หรืออัมพาตสมองใหญ่ เป็นต้น
พันธุศาสตร์เชิงแสง
พันธุศาสตร์เชิงแสง
เป็นเทคนิคทางชีววิทยาซึ่งใช้แสงเพื่อควบคุมเซลล์ในเนื้อเยื่อที่ยังมีชีวิตอยู่โดยเฉพาะนิวรอน โดยจะเป็นเซลล์ที่ได้ดัดแปลงพันธุกรรมให้แสดงออกช่องไอออนที่ไวแสง
เป็นวิธีปรับเปลี่ยนระบบประสาทในประสาทวิทยาศาสตร์
ที่ผสมเทคนิคต่าง ๆ จากทัศนศาสตร์ (optics) และพันธุศาสตร์ เพื่อควบคุมและเฝ้าสังเกตการทำงานของเซลล์ประสาทเดี่ยว ๆ ภายในเนื้อเยื่อที่ยังมีชีวิตอยู่ (in vivo)
แม้กระทั่งภายในสัตว์ที่เคลื่อนไวได้ และเพื่อวัดผลที่ได้จากการควบคุมปรับเปลี่ยนในเวลาจริง
ตัวทำปฏิกิริยาสำคัญที่ใช้ในศาสตร์นี้ก็คือโปรตีนไวแสง
เพราะการควบคุมเซลล์ประสาทจะทำด้วยตัวกัมมันต์ (optogenetic actuators) เช่น channelrhodopsin, halorhodopsin, และ microbial rhodopsin
ในขณะที่การบันทึกแสงเนื่องจากการทำงานของเซลล์จะทำด้วยตัวรับรู้ (optogenetic sensors) ที่ใช้กับ calcium (GCaMP) กับการปล่อยสารสื่อประสาทจากถุงเล็ก (synapto-pHluorin) กับสารสื่อประสาท (GluSnFRs) หรือกับความต่างศักย์ข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ (Arc Lightning, ASAP1)
โดยการควบคุมและการบันทึกข้อมูลจะจำกัดอยู่ที่เซลล์ประสาทซึ่งดัดแปลงพันธุกรรม และจะจำกัดที่และเวลาโดยเฉพาะเพราะต้องอาศัยแสง
[[หมวดหมู่:ประสาทวิทยาศาสตร์]]
[[หมวดหมู่:เทคนิคจุลชีววิทยา]]
[[หมวดหมู่:เทคนิคทางวิทยาศาสตร์]]
[[หมวดหมู่:ไซเบอร์เนติกส์]]
[[หมวดหมู่:ทฤษฎีระบบควบคุม]]
[[หมวดหมู่:การประสานสมอง-คอมพิวเตอร์]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์ทางประสาท]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์บันทึกข้อมูล]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์วิทยาศาสตร์]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์ห้องปฏิบัติการ]]
[[หมวดหมู่:วิศวกรรมชีวภาพ]]
โรคจอตามีสารสี
Retinitis pigmentosaหรือว่า โรคอาร์พี (ตัวย่อ RP)
เป็นโรคจอตาเสื่อมที่สามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่เป็นเหตุแห่งความเสียหายต่อการเห็นอย่างรุนแรงบ่อยครั้งถึงขั้นตาบอด 
แต่ว่าการเสื่อมของ RP มีความต่าง ๆ กัน
บางคนแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก บางคนอาจจะไม่เห็นอาการอะไรจนกระทั่งเลยวัยกลางคนไป 
โดยทั่วไป ยิ่งปรากฏอาการสายเท่าไร ความเสื่อมก็ยิ่งเป็นไปเร็วเท่านั้น 
บุคคลผู้ไม่มีอาร์พีสามารถเห็นได้ 90 องศาโดยรอบ (จากตรงกลางของลานสายตา) แต่บางคนที่มีอาร์พีเห็นได้น้อยกว่า 90 องศา
โรควิตกกังวล
เขตสมองคืออะมิกดะลาเป็นศูนย์การประมวลความกลัวและความวิตกกังวล และงานศึกษาปี 2552 แสดงว่า มันอาจทำงานได้ไม่ดีในโรควิตกกังวล
ข้อมูลประสาทสัมผัสเข้าสู่อะมิกดะลาผ่านนิวเคลียส basolateral complex (ซึ่งประกอบด้วย lateral, basal, และ accessory basal nuclei)
โดยมีหน้าที่ประมวลความทรงจำเกี่ยวกับความกลัวสัมพันธ์กับประสาทสัมผัส และสื่อความอันตรายของข้อมูลไปยังระบบที่ประมวลความจำและประสาทสัมผัสอื่น ๆ ในสมอง เช่น medial prefrontal cortex และคอร์เทกซ์ประสาทสัมผัส (sensory cortices) ต่าง ๆ
แกนประสาทนำออก
ความบาดเจ็บต่อเส้นประสาทสามารถจัดตามระดับความรุนแรงเป็น neurapraxia, axonotmesis, หรือ neurotmesis
การกระแทกกระเทือนศีรษะ (Concussion) จะจัดว่าเป็นรูปแบบอ่อน ๆ ของ diffuse axonal injury ที่แบบเต็มรูปแบบจะมีรอยโรคเกิดอย่างกว้างขวางในเนื้อขาว
การทำงานผิดปกติของแอกซอนในระบบประสาท เป็นเหตุสำคัญอย่างหนึ่งของโรคทางประสาท (neurological disorder) ที่มีผลต่อเซลล์ประสาททั้งในส่วนกลางและนอกส่วนกลาง
ความเชื่อมโยงของพันธุกรรม
ความเชื่อมโยงของพันธุกรรม () คือแนวโน้มที่ยีนบนโลคัสจำนวนหนึ่งมีโอกาสที่มีถูกถ่ายทอดไปพร้อมกัน โลคัสที่มีตำแหน่งทางกายภาพอยู่ใกล้กันบนโครโมโซมเดียวกันมีแนวโน้มที่จะยังคงอยู่ด้วยกันหลังเกิดการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ทำให้เป็นพันธุกรรมที่มีความเชื่อมโยงกัน
แผนที่ความเชื่อมโยง (linkage map) ของสิ่งมีชีวิตสปีชีส์หนึ่งๆ หรือประชากรศึกษากลุ่มหนึ่ง เป็นแผนที่ทางพันธุกรรมที่แสดงตำแหน่งของยีนและตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรม (genetic marker) ที่เป็นที่รู้จักกันดีอยู่แล้ว เทียบกันในเชิงความถี่ของการรวมตัวใหม่หลังการแบ่งแยก แต่ไม่ใช่แผนที่ที่แสดงระยะห่างทางกายภาพที่แท้จริงของยีนแต่ละยีนบนโครโมโซม การทำแผนที่ความเชื่อมโยงเป็นขั้นตอนที่สำคัญมากในการหาตำแหน่งของยีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม
อภิวัฒน์ มุทิรางกูร
ตั้งแต่ปี พ.ศ ๒๕๔๗ คณะผู้วิจัยเริ่มรายงานค้นพบการเปลื่ยนแปลงสภาวะเหนือพันธุกรรมของสายดีเอ็นเอเบสซ้ำในเซลล์มะเร็ง ในผู้ชรา และในโรคอื่นๆ เช่น กระดูกผุ โรค SLE หรือรู้จักกันในชื่อโรคพุ่มพวง การศึกษาต่อเนื่องทำให้รู้กลไกและบทบาทที่ส่งผลต่อการเกิดพยาธิสภาพของโรค ทั้งจาก ความไม่เสถียรของจีโนมและการแสดงออกของยีนที่เปลี่ยนไป ในปัจจุบันคณะผู้วิจัย กำลังศึกษาวิธีการที่จะนำความรู้เกี่ยวกับ สภาวะเหนือพันธุกรรมของสายดีเอ็นเอเบสซ้ำ มาพัฒนาเป็นยารักษามะเร็ง ป้องกันความพิการจากความชรา และการตรวจกรองมะเร็งที่พบบ่อย
ภาวะช็อกทางระบบประสาท
ภาวะช็อกทางระบบประสาท () เป็นภาวะช็อกที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทอิสระภายในไขสันหลัง ส่งผลให้ความดันโลหิตต่ำและภาวะหัวใจเต้นช้าร่วมในบางครั้ง โดยความดันโลหิตต่ำเกิดจากแรงต้านภายในหลอดเลือดที่ลดลง ทำให้มีเลือดคั่ง ส่วนภาวะหัวใจเต้นช้าเกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทเวกัส ซึ่งอาจเกิดได้ทั้งจากการขาดออกซิเจนและความผิดปกติในหลอดลม ภาวะช็อกทางระบบประสาทอาจก่อให้เกิดกลุ่มอาการการทำหน้าที่ผิดปกติของหลายอวัยวะและการเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง ภาวะช็อกดังกล่าวต่างจากภาวะช็อกทางสันหลัง (spinal shock) ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับระบบไหลเวียนโลหิต
ประสาทกายวิภาคศาสตร์
ประสาทกายวิภาคศาสตร์ () เป็นสาขาหนึ่งของวิชากายวิภาคศาสตร์ซึ่งศึกษาเกี่ยวกับการจัดเรียงโครงสร้างทางกายวิภาคของระบบประสาท ซึ่งในสัตว์มีกระดูกสันหลังจะประกอบเส้นประสาทจำนวนมากที่กระจายตัวจากสมองไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย รวมทั้งโครงสร้างภายในของสมองซึ่งมีความซับซ้อนมาก การศึกษาประสาทกายวิภาคศาสตร์จึงมีการพัฒนาอย่างเป็นระเบียบในตัวมันเอง และยังเป็นสาขาวิชาที่มีการศึกษาเป็นพิเศษในวิชาประสาทวิทยาศาสตร์ การอธิบายความแตกต่างของโครงสร้างและส่วนของสมองจะเน้นไปถึงการศึกษาการทำงานของมัน ดังเช่นการศึกษาของนักประสาทวิทยาศาสตร์จะมาจากการศึกษาความผิดปกติ (damage หรือ lesion) ของสมองในแต่ละส่วนว่ามีผลอย่างไรต่อพฤติกรรมหรือการทำงานของประสาท
กลุ่มอาการวิลเลียม
กลุ่มอาการวิลเลียม () เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด
อะไมโอโทรฟิก แลเทอรัล สเกลอโรซิส
อะไมโอโทรฟิก แลเทอรัล สเกลอโรซิส เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ หรือความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงทำให้กล้ามเนื้อตามแขนและขาอ่อนแรงลง กลืนลำบาก พูดไม่ชัด โดยเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง เมื่อเซลล์เสื่อมค่อย ๆ ตายไปในที่สุด ในทางการแพทย์มีอีกชื่อว่า "โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง" (motor neuron disease; MND) หรือ "โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม" ในสหรัฐอเมริกาจะรู้จักกันดีในชื่อว่า "Lou Gehrig's Disease" (ลู-เก-ริก) ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930 ที่ผ่านมาจะพบนักกีฬาเป็นโรคนี้หลายคน แต่ก็ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ว่า นักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่น ๆ
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง () หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล () เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสติปัญญาบกพร่องที่ถ่ายทอดในครอบครัว และเป็นโรคพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์
การติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ
แนวโน้มในการติดเชื้อที่กระเพาะปัสสาวะอาจมาจากพันธุกรรม ปัจจัยความเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่โรคเบาหวาน การไม่ขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะ และอาการ ต่อมลูกหมากโตปัจจัยที่ซับซ้อนมักแสดงอาการให้เห็นไม่เด่นชัด และครอบคลุมถึงความผิดปกติทางสรีระ การปฏิบัติงานของร่างกาย และการเผาผลาญอาหารที่มีอยู่ก่อนแล้ว โรคทางเดินปัสสาวะอักเสบที่มีความซับซ้อนนั้นรักษาได้ลำบากกว่าและมักจะต้องใช้การประเมินผล การบำบัดรักษา และการติดตามผลที่รุนแรงและเคร่งครัดกว่า ในกลุ่มผู้ป่วยเด็ก โรคทางเดินปัสสาวะอักเสบมักจะเชื่อมโยงกับ ภาวะปัสสาวะไหลย้อนกลับ (การเคลื่อนตัวที่ไม่ปกติของ ปัสสาวะ จาก กระเพาะปัสสาวะ เข้าสู่ ท่อไต หรือ ไต) และ อาการท้องผูก
โรคออทิซึม
เป็นที่เชื่อกันมานานว่ามีสาเหตุแรกเริ่มสาเหตุหนึ่งของอาการสำคัญทั้งสามอย่างของโรคออทิซึม โดยสาเหตุอาจเป็นสาเหตุในระดับพันธุกรรม ระดับสติปัญญา หรือระดับเซลล์ประสาท อย่างไรก็ดี ในภายหลังเริ่มเป็นที่สงสัยว่าโรคออทิซึมเป็นโรคที่สาเหตุซับซ้อน โดยอาการแต่ละด้านมีสาเหตุที่แตกต่างกันแต่เกิดและพบร่วมกันบ่อย เป็นต้น
ยีน
รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะเกี่ยวข้องกับระดับความเด่นของยีน มัลติเพิลอัลลีลและโพลียีน สภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน เมื่อยีน ๆ หนึ่งมีผลหลายอย่างต่อร่างกาย การเกิดยีนกลายพันธุ์ก็สามารถมีผลกระทบกับร่างกายในหลาย ๆ ส่วนได้ จึงทำให้เกิดโรคต่าง ๆ ตามมา ลักษณะบางอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศจะถูกควบคุมโดนยีนบนโครโมโซม X ผู้ชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมจะแสดงอัลลีลด้อยบนโครโมโซม X นั่นเอง เมื่อยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกันก็จะมีแนวโน้มที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกันได้ และการไขว้กันของแอลลีลที่เชื่อมกันนั้นหรือเรียกว่าครอสซิงโอเวอร์ จะทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่เป็นลูกผสมและฟีโนไทป์ลูกผสมได้ และเมื่อยีนถูกเชื่อมต่อกัน อัตราการเกิดฟีโนไทป์ลูกผสมจะสามารถใช้กำหนดหรือทำแผนที่โครโมโซมได้
โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตันมีการถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น หมายความว่าผู้ที่ได้รับอัลลีลของยีนฮันติงตินซึ่งผิดปกติ (mutant allele) มาเพียงยีนเดียวจากสองยีนก็สามารถแสดงอาการของโรคได้ และโอกาสที่ผู้ที่มียีนผิดปกติจะแสดงอาการของโรคก็มีสูงเกือบ 100% เนื่องจากโรคฮันติงตันเป็นโรคที่มีเพเนแทรนซ์สูงมาก การถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่นนี้จะทำให้ทายาทของผู้ป่วยมีโอกาสได้รับอัลลีลที่ผิดปกติจากผู้ป่วยไป 50% ซึ่งโอกาส 50% นี้ ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ
โรคอัลไซเมอร์
นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ส่วนใหญ่เป็นชนิดที่ไม่มีการถ่ายทอดในวงศ์ตระกูล แต่สามารถพบยีนที่เป็นปัจจัยเสี่ยงได้ ปัจจัยเสี่ยงที่ทราบดีคืออัลลีล ε4 ของยีนแอโพไลโปโปรตีน อี (apolipoprotein E; APOE) โดยพบยีนนี้มีความเกี่ยวข้องมากถึง 50% ของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ นักพันธุศาสตร์เชื่อว่ายังมียีนอื่นๆ อีกมากมายที่เป็นปัจจัยเสี่ยงหรือเป็นปัจจัยป้องกันการพัฒนาไปเป็นโรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้า มากกว่า 400 ยีนที่ได้รับการทดสอบความสัมพันธ์กับโรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดช้าและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตัวอย่างหนึ่งเช่นความแปรผันของยีนรีลิน (reelin) ที่เกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคนี้ในผู้หญิง
ภาษาศาสตร์ประสาทวิทยา
ภาษาศาสตร์ประสาทวิทยา () เป็นการศึกษาสรีระของสมองและโครงสร้างของระบบประสาทโดยเฉพาะ ในส่วนที่สัมพันธ์กับการพัฒนาและการใช้ภาษา และศึกษาพยาธิสภาพทางสมองที่มีผลทำให้เกิดความบกพร่องหรือความผิดปกติทางภาษา ตลอดจนพิจารณาความเป็นไปได้ที่จะฟื้นฟูภาษาของบุคคลที่มีความบกพร่องดังกล่าว อาทิ ผู้ป่วยที่มีภาวะเสียการสื่อภาษา (aphasia) เป็นอาการที่สมองสั่งงานให้พูดออกมาด้วยความยากลำบาก คนไข้จะพูดไม่คล่อง พูดตะกุกตะกัก (อุดม วโรตม์สิกขดิตถ์, 2537: 294) ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางการได้ยิน ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางการพูด (articulatory disorders) หรือมีความผิดปกติของอวัยวะในการพูดเนื่องจากกลไกการออกเสียงเสื่อม (dysarthria) ตลอดจนศึกษาภาวะความผิดปกติอื่น ๆ ที่สัมพันธ์กับการทำงานของสมอง เช่น ผู้ป่วยที่มีภาวะเสียการเขียน (agraphia) ซึ่งเป็นผู้ที่อ่านได้แต่เขียนไม่ได้ หรือผู้ป่วยที่มีภาวะเสียการอ่าน (alexia) นั่นคืออ่านไม่รู้เรื่อง แต่เขียนหรือคัดลายมือได้ หรือมีภาวะเสียการใช้คำ (anomia) หรือไม่สามารถหาคำที่มีความหมายเหมาะสมได้ คนไข้มีปัญหาการเลือกคำ การใช้คำขณะพูด การเข้าใจภาษาและการว่าซ้ำไม่มีปัญหา พูดคล่อง แต่ใช้คำเยิ่นเย้อ (อุดม วโรตม์สิกขดิตถ์, 2537: 294) ผู้ที่ศึกษาทางด้านนี้ จำเป็นต้องมีพื้นฐานทางสัทศาสตร์และภาษาศาสตร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ระบบภาษาที่ใช้ในสังคมที่ตนจะศึกษาหรือฟื้นฟูแก้ไข
เส้นประสาท
กระแสประสาทที่ผ่านไปในเส้นประสาทเรียกว่า ศักยะทำงาน หรือ แอกชัน โพเทนเชียล (action potential) ซึ่งเป็นคลื่นไฟฟ้าที่ขนส่งได้รวดเร็ว (มากถึง 120 เมตรต่อวินาที) โดยทั่วไปเริ่มสร้างจากตัวเซลล์ของเซลล์ประสาทและแพร่ออกไปตามแอกซอนจนถึงปลายประสาท สัญญาณประสาทจะข้ามจากปลายของแอกซอนหนึ่งไปยังตัวรับสารสื่อประสาทที่อยู่ใกล้เคียงผ่านช่องว่างที่เรียกว่าไซแนปส์หรือจุดประสานประสาท เซลล์ประสาทสั่งการ (Motor neurons) ก็ทำหน้าที่สั่งการกล้ามเนื้อโดยผ่านแผ่นเชื่อมประสาทสั่งการและกล้ามเนื้อ (neuromuscular junction) และอาศัยสารสื่อประสาทต่าง ๆ เช่นเดียวกัน
เซลล์ประสาท
งานศึกษาเร็ว ๆ นี้แสดงว่า ร่างกายมี[[เซลล์ต้นกำเนิด]]หลายชนิดที่มีสมรรถภาพเพื่อพัฒนาเป็นนิวรอน
รายงานในวารสาร "[[เนเจอร์ (วารสารวิชาการวิทยาศาสตร์)|Nature]]" ปี 2554 แสดงว่า นักวิจัยพบวิธีการเปลี่ยนเซลล์[[ผิวหนัง]]มนุษย์ให้เป็นเซลล์ประสาทที่ใช้งานได้ ผ่านกระบวนการ transdifferentiation ที่ "บังคับให้เซลล์รับเอาเอกลักษณ์ใหม่"
โรคอัลไซเมอร์
โรคอัลไซเมอร์รูปแบบหนึ่งที่พบได้น้อยมากชื่อว่า "โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว (Early-onset Alzheimer's disease) " สามารถอธิบายได้ว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 3 ยีน ในขณะที่โรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ (65 ปีขึ้นไป) ที่พบเป็นส่วนใหญ่ยังไม่สามารถอธิบายได้ด้วยแบบจำลองทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว โดยพบว่ายีน APOE เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ แต่การมีอยู่ของยีนยังไม่เพียงพอที่จะอธิบายการเกิดของโรคทั้งหมดได้
อาการเพ้อ
อาการเพ้ออาจเกิดจากกระบวนการของโรคนอกสมองแต่มีผลต่อสมอง เช่น การติดเชื้อ (การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ปอดบวม) หรือผลของยา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แอนติโคลิเนอร์จิกหรือยากดระบบประสาทส่วนกลางอื่น (เบนโซไดอาซีพีนและโอปิออยด์) แม้ประสาทหลอนและอาการหลงผิดปรากฏในอาการเพ้อบ้าง แต่ไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย และอาการของอาการเพ้อทางคลินิกต่างจากอาการที่เกิดจากการชักนำโดยโรคจิตหรือสารก่อประสาทหลอน (ยกเว้นสารก่ออาการเพ้อ) ตามบทนิยาม อาการเพ้อต้องเกิดจากกระบวนการทางกาย เช่น ปัญหาทางโครงสร้าง การทำหน้าที่หรือเคมีที่สามารถระบุได้เชิงกายภาพในสมอง ฉะนั้น การคิดขึ้น ๆ ลง ๆ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการหรือโรคจิตเวช เช่น โรคจิตเฉียบพลันจากจิตเภทหรือโรคอารมณ์สองขั้วจึงไม่เรียกอาการเพ้อ
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้
การเจริญของประสาทในมนุษย์
เซลล์ประสาทจำนวนมากซึ่งย้ายที่ตามแกนหน้า-หลังของกายใช้ลำเส้นใยแกนประสาทเพื่อย้ายที่ตาม ซึ่งเรียก การย้ายที่แอกโซฟิลิก (axophilic migration) ตัวอย่างการย้ายที่วิธีนี้ คือ เซลล์ประสาทที่แสดง GnRH ซึ่งเดินทางจากแหล่งกำเนิดในจมูก ผ่านสมองส่วนหน้า และเข้าสู่ไฮโพทาลามัส (hypothalamus) เกิดหลายกลไกของการย้ายที่นี้ เริ่มจากสิ่งกระตุ้น (cue) ชี้นำนอกเซลล์ซึ่งกระตุ้นการส่งสัญญาณในเซลล์ สัญญาณในเซลล์เหล่านี้ เช่น การส่งสัญญาณแคลเซียม นำสู่พลวัตโครงร่างเซลล์แอ็กติน (actin cytoskeletal dynamics) ซึ่งผลิตแรงของเซลล์อันมีอันตรกิริยากับสิ่งแวดล้อมนอกเซลล์ผ่านโปรตีนยึดติดเซลล์เพื่อให้เกิดการเคลื่อนที่ของเซลล์เหล่านี้
โรคลมชัก
ความเสี่ยงที่จะเกิดโรคลมชักจากภายหลังจากการเป็นโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบมีน้อยกว่า 10% -- ในขณะที่อาการชักมักจะเกิดขึ้นระหว่างการดำเนินของโรค ผุ้ป่วยที่เป็นโรคสมองอักเสบจากเริมมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการชักสูงถึง 50% และมีความเสี่ยงที่จะนำไปสู่โรคลมชักได้ถึง 25% การติดเชื้อซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อตัวตืดในระบบประสาทส่วนกลาง เป็นสาเหตุประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคลมชักซึ่งอาศัยอยู่ในพื้นที่เฉพาะถิ่นของพยาธิ โรคลมชักอาจเกิดขึ้นหลังจากการติดเชื้อในสมองอื่นๆเช่น โรคมาลาเรียขึ้นสมอง และ การดื่มสุราติดต่อกันเป็นเวลานานๆเพิ่มความเสี่ยงของโรคลมชัก โดยผู้ที่ดื่มหกต่อวันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคลมชักประมาณสองเท่าครึ่ง ความเสี่ยงอื่นๆได้แก่ โรคอัลไซเมอร์ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ทูเบอรัส สเคลอโรซิส และ การได้รับการฉีดวัคซีนไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคลมชัก ภาวะทุพโภชนาการเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักที่ทำให้เกิดโรคลมชักในประเทศกำลังพัฒนา แต่ยังไม่มีความชัดเจนว่าเป็นสาเหตุโดยตรงหรือทางอ้อม ผู้ป่วยที่เป็นอัมพาตสมองใหญ่จะมีความเสี่ยงเพิ่มต่อการเป็นโรคลมชัก โดยมีการพบว่าครึ่งหนึ่งของป่วยอัมพาตสมองใหญ่ชนิด และ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชัก
กำเนิดประสาท
ปัจจัยระดับโมเลกุลและทางพันธุกรรมมีอิทธิพลต่อกำเนิดประสาท
ที่เด่น ๆ รวมวิถีการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ที่เรียกว่า Notch pathway
จึงมียีนเป็นจำนวนมากที่สัมพันธ์กับการควบคุมวิถีการส่งสัญญาณนี้
เอดส์
แม้จะได้รับการรักษาด้วยยาต้านไวรัสก็ตาม ผู้ติดเชื้อเอชไอวีอาจมีอาการทางระบบประสาท ภาวะกระดูกพรุน neuropathy มะเร็ง โรคไต และโรคระบบหัวใจและหลอดเลือด ยังไม่มีการยืนยันชัดเจนว่าภาวะเหล่านี้เกิดมาจากการติดเชื้อ เกิดจากภาวะแทรกซ้อน หรือเป็นผลข้างเคียงของการรักษา
ระบบรู้กลิ่น
กำเนิดประสาทคือการทดแทนเซลล์ประสาทที่โตแล้วเช่นนี้เป็นเรื่องไม่ทั่วไปในระบบประสาท ซึ่งเป็นเรื่องที่น่าสนใจอย่างยิ่งทางการแพทย์ โมเลกุลต่าง ๆ ที่มีผลต่อการแปรสภาพ การงอกของแอกซอน และการตั้งไซแนปส์ ซึ่งพบในช่วงพัฒนาการประสาท ก็ยังใช้ด้วยในการทดแทนเซลล์ประสาทรับกลิ่นในผู้ใหญ่ การเข้าใจกระบวนการเช่นนี้อาจช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถกระตุ้นให้ระบบประสาทกลางอื่น ๆ สามารถฟื้นตัวหลังการบาดเจ็บหรือการเกิดโรคในอนาคต
รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง
รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง () เป็นรอยโรคอย่างหนึ่งของทางนำกระแสประสาทซึ่งอยู่ที่ใยประสาทใต้ต่อแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังไปจนถึงกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้อง ซึ่งเป็นที่อยู่ของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง
โรคอัลไซเมอร์
น้อยกว่าร้อยละ 10 ของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ชนิดที่เริ่มเกิดโรคก่อนอายุ 60 ปีมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ชนิดลักษณะเด่น (autosomal dominant) ซึ่งเรียกว่า "โรคอัลไซเมอร์ในวงศ์ตระกูล (Familial Alzheimer's disease) " เพราะฉะนั้นโรคอัลไซเมอร์ชนิดนี้จึงมีความชุกน้อยกว่าร้อยละ 0.01 ของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์ทั้งหมด การกลายพันธุ์พบในยีนต่างๆ กัน 3 ยีน ได้แก่ โปรตีนต้นกำเนิดแอมีลอยด์ Amyloid precursor protein (APP) และพรีเซนิลิน 1 และ 2 (presenilins 1 and 2) การกลายพันธุ์ของยีน APP และพรีเซนิลินเพิ่มการผลิตโปรตีนเล็กๆ ชื่อว่า Aβ42 ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของซีไนล์ พลาก
เซลล์พีระมิด
เซลล์พีระมิด หรือ เซลล์ประสาทพีระมิด หรือ นิวรอนพีระมิด () เป็นเซลล์ประสาทหลายขั้วที่พบในเขตต่าง ๆ ของสมองรวมทั้งเปลือกสมอง ฮิปโปแคมปัส และอะมิกดะลา
เป็นหน่วยส่งสัญญาณแบบเร้าหลักของ prefrontal cortex (คอร์เทกซ์กลีบหน้าผากส่วนหน้า) ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และของลำเส้นใยประสาทเปลือกสมอง-ไขสันหลัง (corticospinal tract)
เป็นเซลล์อย่างหนึ่งในสองอย่างที่มีลักษณะเฉพาะ คือ Negri bodies เมื่อชันสูตรศพหลังติดเชื้อโรคพิษสุนัขบ้า
นักประสาทวิทยาศาสตร์ชาวสเปนซานเตียโก รามอน อี กาฮาล เป็นผู้ค้นพบและศึกษาเซลล์นี้เป็นบุคคลแรก
ตั้งแต่นั้นมา ได้มีการศึกษาเซลล์พีระมิดในประเด็นต่าง ๆ ตั้งแต่สภาพพลาสติกของระบบประสาท (neuroplasticity) จนถึงเรื่องประชาน
เซลล์ประสาท
[[โรคพาร์คินสัน]] (PD) เป็นโรคประสาทเสื่อมใน[[ระบบประสาทกลาง]] (CNS) ที่บ่อยครั้งทำให้การเคลื่อนไหวและการพูด[[ความพิการ|พิการ]]
เป็นโรคในกลุ่มที่เรียกว่าโรคทางการเคลื่อนไหว (movement disorders)
และกำหนดโดยสภาพแข็งแกร็งของกล้ามเนื้อ การสั่น การเคลื่อนไหวที่ช้าลง (bradykinesia) และในกรณีที่รุนแรง การขยับไม่ได้ (akinesia)
อาการปฐมภูมิเป็นผลจากการที่เขต [[basal ganglia]] เร้า[[เปลือกสมอง]]เขตสั่งการ (motor cortex) น้อยลง ปกติเพราะมีสาร[[โดพามีน]]น้อยหรือไม่ทำงาน โดย dopaminergic neuron เป็นเซลล์ประสาทที่ผลิตสาร
อาการทุติยภูมิอาจเป็นความพิการทาง[[การรู้คิด]]ในระดับสูงและปัญหาทางภาษาที่ละเอียดอื่น ๆ
PD เป็นโรคทั้งเรื้อรังและลุกลาม
โรคพิษสุนัขบ้า
การแพร่เชื้อระหว่างมนุษย์ด้วยกันพบน้อยมาก มีผู้ป่วยน้อยคนมีบันทึกผ่านการปลูกถ่ายอวัยวะ หลังการติดเชื้อมนุษย์ตรงแบบโดยการกัด ไวรัสเข้าระบบประสาทนอกส่วนกลาง แล้วเดินทางตามประสาทนำเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลาง ระหว่างระยะนี้ ไวรัสไม่สามารถถูกพบได้โดยง่ายในตัวถูกเบียน และวัคซีนอาจยังทำให้เกิดภูมิคุ้มกันอาศัยเซลล์เป็นสื่อ (cell-mediated immunity) เพื่อป้องกันโรคพิษสุนัขบ้าที่แสดงอาการ เมื่อไวรัสเข้าสมอง มันทำให้เกิดสมองอักเสบอย่างเร็ว ระยะบอกเหตุโรค และเป็นจุดเริ่มต้นของอาการ เมื่อผู้ป่วยแสดงอาการแล้ว การรักษาแทบไร้ผลโดยสิ้นเชิงและอัตราตายมีกว่า 99% โรคพิษสุนัขบ้าอาจยังทำให้ไขสันหลังอักเสบ ทำให้เกิดไขสันหลังอักเสบตามขวาง (transverse myelitis)
แนวคิดวิวัฒนาการเกี่ยวกับความซึมเศร้า
แม้ว่าจะมีงานวิจัยที่น่าเชื่อถือที่แสดงความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและโรคอารมณ์สองขั้วและโรคจิตเภท แต่ก็ยังมีข้อถกเถียงอย่างยังไม่ยุติภายในวงการจิตวิทยาคลินิกถึงอิทธิพลและบทบาทอำนวยของปัจจัยทางวัฒนธรรมและสิ่งแวดล้อม
ยกตัวอย่างเช่น งานวิจัยทางวิทยาการระบาดแสดงว่า กลุ่มวัฒนธรรมต่าง ๆ อาจมีอัตราวินิจฉัยโรค อาการ และการแสดงออกของความเจ็บป่วยทางจิตใจที่แตกต่างกัน
และก็ยังมีการยอมรับเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เกี่ยวกับความผิดปกติที่จำกัดเฉพาะต่อวัฒนธรรม
ซึ่งสามารถมองได้ว่า เป็นความขัดแย้งกันระหว่างแนวคิดเรื่องการปรับตัวทางสิ่งแวดล้อมกับการปรับตัวทางจิตพันธุกรรม
โรคไมเกรน
เชื่อว่า ไมเกรนมีสาเหตุจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมผสมกัน ผู้ป่วยประมาณสองในสามเป็นในครอบครัว การเปลี่ยนระดับฮอร์โมนผสมกัน เพราะไมเกรนมีผลต่อเด็กชายมากกว่าเด็กหญิงเล็กน้อยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ แต่ในผู้ใหญ่ หญิงเป็นมากกว่าชายประมาณสองถึงสามเท่า ความเสี่ยงของไมเกรนปกติลดลงระหว่างการตั้งครรภ์ ยังไม่ทราบกลไกที่แน่ชัดของไมเกรน แต่เชื่อว่าเป็นความผิดปกติของประสาทควบคุมหลอดเลือด ทฤษฎีหลักสัมพันธ์กับการเร้าได้ (excitability) ที่เพิ่มขึ้นของเปลือกสมองและการควบคุมผิดปกติของเซลล์ประสาทรับความเจ็บปวดในนิวเคลียสของประสาทไทรเจมินัลในก้านสมอง
เซลล์ประสาท
[[โรคอัลไซเมอร์]] (AD) เป็นโรคประสาทเสื่อม (neurodegenerative disease) กำหนดโดยความเสื่อมทาง[[การรู้คิด]]อย่างต่อเนื่อง มีสมรรถภาพในการใช้ชีวิตที่ลดลง และมีอาการทางประสาทและพฤติกรรมอื่น ๆ
อาการเบื้องต้นที่เด่นที่สุดก็คือการเสีย[[ความจำระยะสั้น]] ([[ภาวะเสียความจำ]]) ซึ่งปกติปรากฏเป็นการหลงลืมอะไรเล็ก ๆ น้อย ๆ แล้วแย่ลง แม้ว่าจะไม่เสียความจำเก่า ๆ 
เมื่อโรคแย่ลง ความพิการทางการรู้คิดจะขยายไปในด้าน[[ภาษา]] (ภาวะเสียการสื่อความ ) การเคลื่อนไหวที่ละเอียด (ภาวะเสียการรู้ปฏิบัติ ) การรู้จำ ([[ภาวะเสียการระลึกรู้]] ) และสมรรถภาพอื่น ๆ เช่นการตัดสินใจและการวางแผน