The mutation (a 1691G→A substitution) removes a cleavage site of the restriction endonuclease MnlI, so PCR, treatment with MnlI, and then DNA electrophoresis will give a diagnosis.
A mutación (unha substitución 1691G→A) elimina un sitio de clivaxe da endonuclease de restrición MnlI, polo que facendo unha PCR, un tratamento con MnlI e despois unha electroforese de ADN pode obterse un diagnóstico.