Genetic variations within the DPD gene (DPYD) can lead to reduced or absent DPD activity, and individuals who are heterozygous or homozygous for these variations may have partial or complete DPD deficiency; an estimated 0.2% of individuals have complete DPD deficiency.
As variacións xenéticas no xene da DPD (DPYD) poden facer que haxa unha actividade reducida ou ausente da DPD, e os individuos que son heterocigotos ou homocigotos para estas variacións poden ter unha deficiencia de DPD parcial ou completa; estímase que o 0,2% dos individuos a teñen completa.