A mutation in this gene, A326G (rs642742), has been positively associated with variations of skin color in African-Americans of mixed West African and European descent and is estimated to account for 15–20% of the melanin difference between African and European populations.
Unha mutación deste xene, A326G (rs642742) foi asociada con variacións na cor da pel en afroamericanos descendentes mixtos de europeos e africanos occidentais e estímase que pode explicar do 15–20% das diferenzas de melanina observadas entre pobocións africanas e non africanas.