The cause of the disease are mutations in any of the 5 genes encoding subunits of the translation initiation factor EIF-2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, or EIF2B5.
A causa desta enfermidade é unha mutación en calquera dos 5 xenes que codifican as subunidades do factor iniciador da tradución EIF-2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5.