Eiberg and colleagues suggested in a study published in Human Genetics that a mutation in the 86th intron of the HERC2 gene, which is hypothesized to interact with the OCA2 gene promoter, reduced expression of OCA2 with subsequent reduction in melanin production.
Eiberg e outros indicaron nun estudo publicado en Human Genetics que unha mutación no intrón 86 do xene HERC2, que se hipotetiza que interacciona co promotor do xene OCA2, reduciu a expresión do OCA2 causando unha redución na produción de melanina.