While the functional impact of all polymorphisms has not been characterized, some polymorphisms in DNA repair genes or their regulatory sequences do induce phenotypical changes and are involved in cancer development.
Aínda que non está caracterizado o impacto funcional de todos os polimorfismos, sábese que algúns polimorfismos nos xenes de reparación do ADN ou das súas secuencias regulatorias inducen cambios fenotípicos e están implicados no desenvolvemento do cancro.