The specific cause of GSD-1b stems from "severe" mutations such as splice site mutations, frame-shifting mutations, and substitutions of a highly conserved residue that completely destroyed G6PT activity.
A causa específica da GSD-1b son mutacións "graves" como mutacións no sitio de splicing, mutacións con cambio de pauta de lectura, e substitucións dun residuo moi conservado que destrúen completamente a actividade G6PT.