The number of mutations described is currently (in 2010) 289 with 67 being non-pathogenic mutations and 197 pathogenic mutations.
عدد الطفرات وصفها حاليا (في عام 2010) 289 مع 67 يجري الطفرات غير المسببة للأمراض و 197 الطفرات المسببة للأمراض.