Since both forms of haemophilia can be caused by a variety of different mutations, initial diagnosis and classification is done by measurement of protein activity rather than by genetic tests, though genetic tests are recommended for testing of family members once a known case of haemophilia is identified.
وبما أن كلا من أشكال الهيموفيليا يمكن أن تكون ناجمة عن مجموعة متنوعة من الطفرات المختلفة، فإن التشخيص الأولي والتصنيف يتم عن طريق قياس نشاط البروتين بدلا من الاختبارات الجينية، على الرغم من أن الاختبارات الجينية يوصى بها لاختبار أفراد الأسرة في حالة معرفة إصابة أحدهم بالهيموفيليا.