With the discovery that TDP-43, FUS, and C9orf72 can cause ALS as well as related forms of frontotemporal dementia (FTD/ALS) there has been intense effort to understand how these mutations cause disease, and whether other protein dysfunction may be important.
مع اكتشاف أن TDP-43 ، FUS ، و C9orf72 يمكن أن يسبب التصلب الجانبي المتعدد وكذلك الأشكال ذات الصلة من الخرف الجبهي الصدغي (FTD / ALS) كان هناك جهد مكثف لفهم كيف تسبب هذه الطفرات المرض، وما إذا كان ضعف البروتين مهمًا.