A second variant in the same gene of some patients with this mutation suggests a genetic "double hit", resulting in greater biochemical effects and more severe symptoms.
Другий варіант в тому ж гені деяких пацієнтів з цією мутацією передбачає генетичний «подвійний удар», що призводить до підвищення біохімічних ефектів і більш важких симптомів.