The other two mutations known to cause this condition were identified in 1991 (G to A point mutation at nucleotide position 3460) and 1992 (thymidine (T) to cytosine (C) mutation at nucleotide 14484).
Две другие мутации, вызывающие это заболевание, были идентифицированы в 1991 году (замена G на A в позиции 3460) и 1992 году (замна тимидина (Т) на цитозин (С) в позиции 14484).