혈우병 유전자 교정기술개발
역분화 줄기세포(iPS cell)에서 고장 난 혈우병 유전자 교정 PNAS 誌 게재, 신개념 세포치료제 개발 가능성 열어
□ 사람들의 유전체 염기서열을 서로 비교해 보면, 어떤 사람은 다른사람에 비해 특정 유전자의 일부가 뒤집어져 있기도 하고 삭제 또는 중복되어 있기도 하다. 이러한 변이를 ‘구조 변이’라고 하는데, 이 구조 변이는 여러 질병의 원인이 되기도 한다. 
□ 중증 혈우병 환자 대다수는 8번 혈액응고인자 유전자의 일부가 뒤집어져 단백질이 제대로 만들어지지 않아 발생한다. 공동 연구팀은 특정 염기서열을 인식할 수 있는 유전자가위 효소의 일종인 탈렌*을 제작해 인간 유래 역분화 줄기 세포에 도입해서 혈우병 질환 모델세포를 만들었다. 더 나아가 만들어진 질환 모델 세포에 동일 탈렌을 도입해 뒤집어진 염색체를 원상 복구하여 8번 혈액응고인자의 발현을 정상상태로 복구시키는 데 성공하였다.
* 탈렌은 연구자가 원하는 유전자 염기 서열을 절단하도록 고안된 인공 제한효소로
인간 및 동식물 유전자 교정에 사용되는 유전자 가위. 탈렌은 유전자 염기 서열을 특이적으로 인식하는 TALE effector array와 절단을 일으키는 Fok1 뉴클레이즈로
구성되어 있음
유전자의 구조변이로 인해 질병이 발생할 수 있어 8번 혈액응고인자 유전자의 일부가 뒤집어져 단백질이 과잉 생산될 경우에 중증 혈우병이 발생하게 되니