폐암은 위암, 대장암, 갑상선암, 간암 등과 함께 한국인에게 많이 발생하는 암이면서 국내뿐만 아니라 전 세계 암 사망원인 1위를 차지하고 있다. 폐암의 주요 원인으로 흡연이 꼽히지만 최근에는 평생 담배를 피우지 않은 사람들도 폐암에 걸리는 사례들이 늘고 있다. 카이스트 의과학대학원, 서울대 의대 흉부외과, 한국과학기술정보연구원(KISTI), 국립암센터, 미국 하버드대 의대 공동연구팀은 이처럼 비흡연자들에게 폐암을 일으키는 돌연변이 유전자가 어려서부터 나타나기 시작한다는 사실과 함께 이 돌연변이 유전자의 발생 원리를 밝혀냈다. 이번 연구 결과는 세계적인 생물학 분야 국제학술지 '셀' 31일자에 실렸다. 연구팀은 138개의 폐암 세포의 전체 유전자 서열 분석으로 얻은 빅데이터를 바탕으로 암세포에 존재하는 다양한 형태의 유전체 돌연변이를 검색했다. 연구팀은 슈퍼컴퓨터 5호 '누리온'을 활용해 비흡연 폐암을 일으키는 원인으로 알려진 '융합 유전자'를 집중적으로 찾았다. 그 결과 융합 유전자 70% 이상이 DNA 곳곳이 잘려나가 소실되고 일부는 연결되는 등 '유전체 파열 현상'으로 돌연변이가 만들어졌다는 것이 확인됐다. 또 연구팀은 정밀 유전체 분석을 통해 융합 유전자 돌연변이가 폐암 증상이 나타나기 수십년 전 어린 나이부터 발생할 수 있다는 사실을 발견했다. 보통 유전자 돌연변이는 노화에 따라 일정한 속도로 형성되는데 융합 유전자 돌연변이는 10대 이전 유년기부터 생기기 시작할 수 있다는 설명이다. 주영석 카이스트 의과학대학원 교수는 "이번 연구는 비흡연 폐암 환자를 조기 진단하고 정밀치료할 수 있는 시스템 구축에 도움이 될 것"이라고 말했다.
카이스트 의과학대학원, 서울대 의대 흉부외과, 한국과학기술정보연구원, 국립암센터, 미국 하버드대 의대 공동연구팀이 비흡연자들에게 폐암을 일으키는 돌연변이 유전자가 유년기부터 발생한다는 사실 및 돌연변이 유전자의 발생 원리를 밝혀 국학술지 '셀' 31일자에 게재하였으며 향후 폐암 환자의 조기 진단 및 정밀치료를 위한 시스템 구축에 이바지 할 것으로 기대된다.