지구상 생물체의 유전물질(DNA)은 공통적으로 A, T, G, C의 4종류 염기로 구성되어 있으며, 특히 인간의 경우에는 약 30억 개의 염기로 구성되어 있다. 한 인간의 염기서열 전체를 분석하는 것을 목표로 1990년에 시작되어 2003년에 완료된 인간 게놈프로젝트(Human Genome Project, HGP) 이후, 개인의 전장유전체 분석은 더욱 가속화되었고 비용과 시간 또한 감소하였다. ‘The $1,000 Genome’의 저자 Kevin Davies는 한 개인이 본인의 유전정보 분석을 통한 유전질환 예측 등의 맞춤 의료 서비스를 희망하는 마지노선은 대략 1,000달러 수준이라고 밝힌 바 있다 (Davies, 2010); 참조). 또한 일반 대중이 자신의 유전정보를 보다 손쉽게 얻을 수 있게 되면 다양한 환자들 또는 특이한 표현형을 가지는 개인들이 서로의 유전체 정보를 공유하는 환경이 조성될 수 있다. 이는 기존에는 존재하지 않던 새로 운 방식의 비교유전체 연구를 가능하게 하여 질병과 유전자와의 관계 규명, 새로운 약물 개발 등으로 이어질 수 있다(이태훈 외, 2011). 따라서 개인별 유전정보에 기 반한 개인 맞춤 의료가 현실화되기 위해서는 인간의 전장유전체를 보다 저렴하고 빠르게 읽어낼 수 있는 시퀀싱 기술의 발전이 선결조건이라 할 수 있다. 개인 유전 자 분석 비용이 1,000달러 수준으로 떨어지게 되면 본격적으로 질환 발병 가능성 예측 및 개인 맞춤형 신약 개발 등 관련 산업이 부흥하고, 개인 유전자 분석 서비스 시장은 약 100억 달러 이상으로 성장할 것으로 추정된 바 있다(선민정·임혜림, 2010a). 실제로 인간 게놈 프로젝트 이후 수많은 연구기관 및 생명공학 벤처기업 등에서 향상된 시퀀싱 기술을 선보이면서 비용 경쟁이 일어났고, 머지않아 1,000달러 게놈 시대가 도래할 것을 예고하고 있다.
지구상 생물체의 유전물질은 공통적으로 A, T, G, C의 4종류 염기로 조직되어 있다. 인간의 염기서열 연구의 완성인 인간 게놈프로젝트 이후 개인의 전장유전체 분석은 빠른 가속화를 보이고 비용과 시간 도 감소하였다. 이는 비교유전체 연구로 질병과 유전자와의 관계 규명, 약물 개발 등으로 연계된다. 실제로 인간 게놈 프로젝트 이후 수많은 연구기관 및 생명공학 벤처기업 등에서 개선된 시퀀싱 기술의 대두로 비용 경쟁과 1,000달러 게놈 시대가 올 것을 예상한다.