1977년 개발된 생어 염기서열 분석법을 뒤로하고, 현재는 IT 기술이 접목된 NGSNext Generation Sequencing 기법이 일반적으로 사용된다. 차세대 염기서열분석법NGS은 유전자 배열 결정의 속도와 비용의 효율성이 고려되어 성능이 혁신적으로 진화함으로써 첫 인간의 게놈분석에는 수천 명의 연구 인력과 수조 원의 비용이 들었으나 이를 1000달러 정도의 예산으로 인간 전체 유전체 분석이 가능하게 만든 기술이다. 차세대 시퀀싱은 특별한 기술을 지칭하는 말이 아니라, 단지 예전의 HGPHuman Genome Project에서 사용한 생어 시퀀싱의 데이터 출력량을 능가하는 여러 시퀀싱 기술들을 통칭하는 용어이다.
일반적으로 사용되는 NSG는 혁신적진화에 의해 첫 인간게놈분석 비용 대비 적은 예산으로 인간 전체 유전체 분석을 가능하게 만든 기술이며, 차세대시퀀싱은 시퀀싱 기술들을 통칭하는 말이다.