이처럼 질환관련 유전자검사들이 금지된 배경은 해당 질환과 유전자 검사의 임상적 유효성이 낮아 질환 의심자가 아닌 일반인들에게 해당 검사를 실시할 경우 오도된 해석 결과를 가져올 수 있기 때문이다. 특정질환의 유전적 소인을 확인하기 위해 시행되는 유전자 검사를 통틀어 질환관련 예측성 유전자검사라고 명명하며, 이는 세부적으로 증상전 유전자 검사(presymptomatic testing)와 질병소인 유전자 검사(predispositional testing)로 재분류된다(HGSA, 2014). 증상전 유전자검사는 특정 단일 유전자 질환 환자의 고위험 가족 및 친척들에게 동일한 질병의 이환 여부를 확인하기 위해 시행되는 검사이고, 질병소인 유전자검사는 흔하며 복잡한 원인 에 의해 발생하는 질병들 중에서, 특정 질환의 발생 빈도를 약간 높이는 특정 유전 변이를 보유하고 있는지를 확인하는 검사이다(HGSA, 2014).
질환관련 유전자검사들이 금지된 것은 임상적 유효성이 낮아 해석의 오도가 있기 때문인데, 질환관련 예측성 유전자검사를 세부적으로 분류하는바 증상전 유전자검사는 가족력에 관해, 질병소인 유전자검사는 특정유전변이 보유에 관해 검사하는 것이다.