현대 의학의 괄목상대할 만한 발전에도 불구하고 여전히 많은 종류의 질병들은 그 원인과 치료방법을 찾지 못한 채 희귀난치성질환으로 남아있다(최경자, 백희정, 2006). 희귀난치성질환은 전 세계적으로 약 7,000여종에 달하는 것으로 추정되고 있는데 향후 진단기술의 개발과 발달에 따라 희귀난치성질환의 수는 더욱 증가 할 것으로 예상되고 있다(최인희, 2015). 우리나라의 경우 1,065가지의 희귀난치성질환이 보건복지부 질병 관리본부에 등록되어 있으며 건강보험심사평가원에 의하면 희귀질환으로 고통 받고 있는 인구는 70만 명에 이르고 있는 것으로 보고되고 있다(쿠키뉴스, 2016).
현대 의학의 발전에도 불구하고 여전히 많은 질병들이 희귀난치성질환으로 남아있다. 전 세계적으로 약 7,000여종인데, 진단기술의 발달에 따라 더욱 증가할 것으로 예상된다.