다음으로 임상적 가치가 입증된 일부 질환관련 검사들도 금지 목록에 포함되었 는데, 여기에는 ② HLA-B27 유전자에 의한 강직성척추염 관련 유전자검사, BCR/ABL 유전자에 의한 백혈병 관련 유전자검사, PHOG/SHOX 유전자에 의한 래리-웨일 연골뼈형성이상증(Leri-Weill dyschondrosteosis) 관련 유전자검사, p53 유전자에 의한 암 관련 유전자검사 및 BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 의한 유방암 관련 유전자검사, Apolipoprotein E 유전자에 의한 치매 관련 유전자검사가 속한 다. ①과 같이 임상적 유효성이 낮은 검사들의 경우 연구를 목적으로 기관위원회의 심의를 통과할 경우 실시할 수 있으며, 임상적 유효성이 있음에도 불구하고 금지된 ②에 해당하는 유전자검사들의 경우 환자 진료를 담당하는 의사가 해당 유전자검사 관련 질환을 의심하고 진료에 해당 검사가 필요하다고 판단한다면 실시 가능하다.
치료 가치가 증명된 검사도 금지됐는데 강직성척추염, 백혈병, 래리-웨일 연골뼈형성이상증, 암, 치매 관련 DNA검사이다. 단, 치료 가치가 낮은 검사는 조사용도로 심의를 통과할 경우, 금지됐더라도 의사가 필요하다고 판단하면 검사를 실시할 수 있다.