뇌전증은 전 세계적으로도 4번째로 발병률이 높은 신경질환이다. 특히 난치성 뇌전증은 전체 30~40%를 차지하는데 약물치료로 조절이 쉽지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 필요하다. 수술을 위해서는 문제가 되는 부분을 정확하게 파악하는 것이 필요하다. 카이스트 의과학대학원, 연세대 의료원 세브란스 어린이병원 신경외과, 소아신경과 공동연구팀이 난치성 뇌전증(간질) 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 진단법을 개발했다고 13일 밝혔다. 이번 연구결과는 신경학 분야 국제학술지 '악타 뉴로패솔로지카' 최신호에 실렸다. 연구팀은 이전에도 난치성 뇌전증이 뇌 체성 돌연변이 때문에 발생한다는 사실을 밝혀낸 바 있다. 문제는 뇌의 일부에서 발생한 소량의 돌연변이를 찾는 기존 진단법은 정확도가 30% 이하로 실제 임상에 적용하기는 어려움이 많았다. 연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌조직과 혈액이나 침을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 대상 유전자를 찾아냈다. 이 대상 유전자를 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다. 그 결과 진단 정확도를 50%에서 최대 100%로 높이는데 성공했다. 임상에서 쉽게 확보될 수 있는 뇌 일부 조직만으로도 정확도가 100% 가까운 돌연변이 유전자 진단이 가능하다는 것을 확인하기도 했다. 심남석 카이스트 의과학대학원 연구원은 "기초과학과 임상진료 간 차이로 환자에게 쉽게 적용하지 못했던 난치성 뇌전증 원인유전자 진단을 실제 임상영역에서 시행하 수 있을 것"이라며 "이번에 개발한 기술은 정확도는 높이고 진단 비용은 낮출 수 있을 뿐만 아니라 보다 나은 치료법을 제시해줄 것으로 기대한다"라고 말했다.
국내 공동 연구팀은 기존 환자의 뇌조직과 혈액 등의 분석을 통해 발견한 유전자를 이용하여 난치성 간질 원인을 확실히 진단하는 방법을  개발했다고 13일 밝혔다.