전통적으로 의료인의 영역이었던 질병진단도 변화될 지도 모른다. 현재도 인터넷을 통해 이루어지는 환자들 간의 정보 교환은 유전 정보가 추가될 경우 보다 강력한 정보수단이 될 수 있으며, 병원에 가기 전에 자신의 유전 정보와 유사한 환우들과의 정보교환을 통해 스스로 1차적인 진단을 내리는 비공식적인 행위들도 증대할 수 있을 것이다. 물론 의료인을 거치지 않은 질병 진단은 어떠한 법적인 보호를 받을 수 없고 신뢰성이 떨어진다는 치명적인 단점이 존재하기 때문에, 전통적인 의료인의 영역을 실질적으로 변화시킬 수 있을지는 속단하기 어려운 부분이다, 하지만 질병과 유전자와의 상관성이 상당부분 밝혀져 질병예측력이 획기적으로 개선될 경우, 의료인과 환자 사이의 정보 비대칭성은 약화되고 비의료인들의 질병진단 욕구는 증대할 것으로 보인다.
환자들이 인터넷에서 얻은 정보로 진단하는 것은 신뢰도가 낮기에 의료인을 대신할 수 없다. 그러나 질병과 유전자 간의 상관관계를 파악해 질병을 예측한다면, 비의료인들이 의료인 수준의 정보를 바탕으로 진단하려 할 것이다.