②와 관련된 유전자검사들은 적어도 고위험군의 가족력이 있는 경우 높은 임상 적 유효성을 보이기 때문에, 특정 상황에 따라서는 질병소인 유전자검사가 될 수도, 아니면 증상전 유전자검사가 될 수도 있다. 즉 건강한 일반인에게 실시할 경우 ② 관련 검사들은 질병소인 검사가 되며, 가족력이 있는 고위험군 환자에게 실시할 경우 증상전 유전자 검사가 된다. 이 때문에 생명윤리법 제 20조는 진료를 담당하는 의사가 해당 질환을 의심하거나 해당 질환의 고위험군에 속한다고 판단할 경우 환자에게 실시할 수 있게하여 증상전 유전자검사의 사용 가능성을 열어 두고 있다.
유전자검사들은 고위험군의 가족력이 있는 경우 높은 임상 유효성을 보이기 때문에, 상황에 따라 질병소인 유전자검사와 증상전 유전자검사가 된다.