바이오마커는 생체지표라고도 하며 발암, 유전질환, 노화 등과 같이 어떤 생체활동의 과정 중에 특징적으로 나타나는 형태학적, 생화학적, 분자생물학적 변화를 검 출할 수 있는 물질 또는 표시를 의미한다. 일반적으로 특정 생물학적 상태를 나타낼 수 있는 모든 표시를 포괄하지만, 대개의 경우 특정 물질을 지칭하는 경우가 많다. Biomarkers Definitions Working Group (2001)에 따르면 바이오마커는 객관적으로 측정되고 평가될 수 있어야 한다. 또한 체내에서 안전하고 측정이 쉬워야 하며, 각종 처리에 의해 분자의 수정이 용이하고 성(gender)이나 인종(ethnic groups)에 관계없이 동일해야 한다.
주로 생체활동 중 형태학적 변화 등을 추출할 수 있는 물질을 바이오마커라고 하며 객관적 관측 및 평가가 가능하다. 특히 인체에 무해하고 개인 속성에 관계없이 일관되고 측정이 용이해야 한다.