유전분석기술을 정의하기 위해서는 우선 용어에 대한 개략적인 이해가 필요하다. DNA(Deoxyribo Nucleic Acid)란 유전정보를 구성하는 최소 단위로 인간은 약 30억개의 DNA 염기쌍으로 구성되어 있다. 유전체(genome)란 DNA배열(염기서열)에 따라 정해지는 유전 정보 단위인 유전자(gene)와 유전자들이 모여 구성된 유전정보 물질인 염색체(chromosome)를 합한 말이다(조병성·김상우, 2009). 따라서 흔히 말하는 유전분석기술이란 한 개인의 유전정보 총합인 유전체에 대한 분석기술(genome analysis)을 의미하는데(정기철 외, 2014), 개인의 타액 및 혈액 등에서 채취한 DNA유전자 염기서열 분석을 통해, 질병 발생률, 약물 효과성 및 부작용 등에 대한 개인의 유전적 특성을 파악하는 것을 말한다. 유전체학에서 가장 실용적인 활용 분야로 대두되는 것은 약물유전체학(pharmacogenomics)으로 약을 복용하는 사람에게 가장 잘 맞는 효과적인 표적 약물을 만드는 것이 목적이다(Field and Davies, 김지원 역, 2016).
한 개인의 유전정보 총합인 유전체에 대한 분석기술이 유전분석기술로, DNA유전자 염기서열 분석으로 질병 발생률, 약물 효과성과 부작용 등에 대한 개인의 유전적 특성을 알아 내는 것을 말한다. 또한 약물유전체학은 복용하는 사람에게 효과적인 표적 약물을 만드는 것이 목적이다. 