사실 개별 유전자와 직접 관련된 유전질환에 대한 진단은 맞춤 의료 이전에도 제공되던 서비스였다. 맞춤 의료 시대에 오면서 변화된 점은 전장 유전체 분석(Whole Genome Sequencing) 비용의 하락으로 과거에는 한 번에 한 개의 유전자를 검사하 던 것에서 점차 전체 게놈을 읽은 뒤 여러 유전자들을 동시에 분석하는 방식으로 전환된다는 점이다. 원인불명 질환을 NGS를 이용해서 진단하게 되는 것은 이러한 전장 유전체 분석 방식의 부수 효과라고 할 수 있다. 이와 같이 전장 유전체 분석 비용의 하락은 향후 유전자 진단 시장의 서비스 방식을 바꿀 것이다.
전장 유전체 분석비용의 하락으로 유전자들을 동시에 분석하여 유전질환을 진단하는 방법이 일반화되었고, 향후 유전자 진단의 서비스에도 새로운 변화가 생기게 될 것이다.