이 중에서 알츠하이머병의 경우, 초기에는 기억장애로 시작하여 결국에는 치매로 이어지는 대표적인 진행성 신경퇴행성 질환이다. 알츠하이머병의 정확한 발병 원인에 대해서는 현재에도 연구가 진행 중인데, 과다 발현된 베타 아밀로이드 단백질이 접히는(folding) 과정에서 오류가 발생하여 신경세포에 치명적인 응집체가 만들어지기 때문이라는 의견이 지배적이다. 현재까지는 발병 초기에 검출할 수 있는 바이오마커가 발견되지 않았고, 혈액 검사로도 치매 환자와 정상인을 구분할 수가 없다. 유전자 검사로는 베타 아밀로이드 단백질의 과다 발현과 관련 있다고 알려진 프리세닐린(presenilin) 유전자와 알츠하이머병의 발달 가능성을 높인다고 알려져 있는 ApoE 유전자 등이 주된 타겟이다(Jain, 2009). 아포리포단백질(apolipoprotein) E는 뇌에서 지질 등의 물질을 운반하고 손상을 수리하는 기능을 하는데, E4 대립유전자를 가질 경우 그렇지 않은 경우에 비해 알츠하이머병의 발병 가능성이 유의미하게 높아지는 것으로 알려져 있다(Liu and Tse, 2013). 알츠하이머병의 치료 약물 들은 기본적으로 베타 아밀로이드의 발현과 생성을 억제하거나 이들이 응집하는 것을 방해하는데 목표를 두고 있다. 대표적으로 Donepezil과 Memantine이 있는데 Donepezil은 콜린에스터레이즈 억제제의 일종이고, Memantine은 N-methyl-D-aspartate 수용체 길항제이다. 이러한 약물들은 증상을 완화시킬 뿐 원인이 되는 요인을 치료하지는 않는다(Jain, 2009).
알츠하이머는 대표적인 진행성 신경퇴행성 질환이다. 현재로서도 정확한 발병원인이 밝혀지지 않아 연구를 계속하는 한 편, 치료 약물은 증상을 완화시키지만 원인 요인을 치료할 수는 없다. 