하지만 앞서 제시한 1,065의 가지의 질환, 70만 명의 환자의 수는 정확한 통계라고 말하기 어렵다. 그 이유는 희귀난치성질환이 의료현장에서도 매우 드물고 생소하기 때문에 진단 과정에서 많은 시간과 노력이 소요되고 정확한 진단을 받지 못하는 경우가 많기 때문이다. 또한 국가 단위의 유병률 조사가 제대로 이루어지지 않아 근본적인 파악이 되고 있지 않는 것도 한 가지 원인으로 지적되고 있다(이민영, 윤민화, 2010; 최경자,백희정, 2006). 이렇듯 기초적인 유병률 조차 명확하지 않은 상태에서 국가의 의료비 지원은 전체 희귀난치성질환의 약 10%에 해당하는 134개 질환에만 국한되고 있고(질병관리본부, 2015) 이들을 위한 적절한 치료시설이나 요양시설이 갖추어져 있지 않은 것이 우리의 현실이다.
천 가지 질환과 환자 70만 명이 불명확한 수치인 것은 희귀난치질환 진단이 어렵기 때문이다. 질환 파악이 어려운 이유는 의료비 지원은 전체 질환의 약 10%만 한정되고, 치료 및 요양시설 또한 부족하기 때문이다.