우리나라에서 유전자검사는 2012년 기준 약 63만 건이나 시행되었고, 그 중에서 92%가 질병진단과 치료 목적이었던 것으로 알려져 있다(조수희 외, 2013). 대부분 단일유전질환 검사였는데, 최근에는 동반진단약품을 위한 검사도 증가하는 추세이다. 동반진단약품이란 의약품에 대한 환자의 반응을 사전에 살펴보기 위해 유전자 검사를 먼저 실시하며, 검사결과에 따라서 특정 유전형을 지닌 환자에게만 처방되는 의약품이다. 예를 들어, 유방암 치료제인 허셉틴은 Her2유전자에 대한 검사를 실시한 후 처방을 결정한다(한국보건산업진흥원, 2013b).
한국에서는 질환 진단과 치료를 위한 유전자 검사와 유전자에 맞는 의약품을 알기위한 동반진단약품을 위한 검사가 빈번하다.