분야에 따라 바이오마커의 정의는 조금씩 다를 수 있는데, 의료연구에서는 생명 체 내에 주입되어 기관의 기능을 검사하거나 건강상의 문제를 진단하기 위해 쓰이는 추적 가능한 물질을 의미한다. 세포생물학에서는 특정 세포 유형을 감지하고 분리해 낼 수 있는 물질을 일컫는 반면, 유전학에서는 특정 질병을 유발하거나 질병에 대한 감수성과 관련이 있는 유전자를 의미한다. 현재 가장 활발히 연구되고 있는 바이오마커는 유전자 바이오마커이다. 질환별로는 암에 대한 바이오마커를 찾고자 하는 움직임이 가장 크고(55%), 심혈관질환(20%), 뇌신경질환(16%), 자가면역질환 (7%) 등이 뒤를 잇고 있다(임춘화, 2013).
바이오마커는 체내에서 건강을 검진하기 위해 쓰이는 추적 가능한 물질로, 세포생물학은 특정 세포를 인식 및 분리하는 물질, 유전학은 특정 질병의 원인이 될 수 있는 유전자를 뜻한다.