간에서 LDL콜레스테롤을 제거하는 수용체에 결함이 생기면 혈중 콜레스테롤을 제거할 수 없습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 이 수용체에 선천적 결함이 있는 병입니다. 고지혈증은 혈액의 콜레스테롤이나 중성지방이 높아지는 병을 의미합니다. 그 중 콜레스테롤이 높은 질환을 고콜레스테롤혈증이라고 하는데 심장병과 밀접한 관련이 있습니다. 반면 고중성지방혈증은 내장비만, 지방간, 혈당 상승과 함께 나타나며 그 자체로는 심장병의 중요한 위험인자는 아니지만 대사증후군과 당뇨병의 위험인자입니다. 흔히 고지혈증이라고 하면 고콜레스테롤혈증을 지칭하는 경우가 많습니다. 혈액에 콜레스테롤이 많으면 혈관벽에 손상을 주어 혈관을 좁게 만들고 더 진행되어 혈관을 막게 됩니다. 뇌혈관에 이런 일이 생기면 뇌졸중이라고 하고, 심장혈관에 생기면 심장병이라고 합니다. 콜레스테롤 중에서도 흔히 나쁜 콜레스테롤로 이름 지어진 LDL콜레스테롤이 혈관을 상하게 하는 주범입니다. 나쁜 콜레스테롤이 생기는 원인 혈액으로 콜레스테롤이 많이 들어오거나, 혈액에서 콜레스테롤이 잘 제거되지 않으면 혈중 LDL콜레스테롤이 올라가게 됩니다. 트랜스지방과 포화지방을 많이 먹거나 콜레스테롤이 많은 음식을 지나치게 먹으면 간에서 콜레스테롤을 많이 만들어 혈액으로 넣어줍니다. 폐경이 되어 여성 홀몬이 나오지 않거나 갑상선 홀몬이 나오지 않는 갑상선 기능저하증이 발생한 경우 혈중 콜레스테롤이 올라가게 됩니다. 여성 홀몬과 갑상선 홀몬은 간에서 콜레스테롤 제거를 도와주는 중요한 기능을 하는데, 이런 홀몬이 없어지면 혈중 콜레스테롤이 많아지게 됩니다. 포화지방은 두 가지 일을 다 합니다. 간에서 콜레스테롤을 많이 만드는 동시에 간의 콜레스테롤 제거기능을 방해해 이중 부담을 줍니다. 이렇게 발생하는 고콜레스테롤혈증은 본인의 생활습관의 문제 또는 나이가 들었기 때문에 오는 것입니다. 그러나 선천적으로 콜레스테롤이 높은 경우는 본인이 아무리 좋은 생활습관을 유지해도 고콜레스테롤혈증이 올 수 있습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial hypercholesterolemia·FH)이라는 병이 있습니다. 말 그대로 가족력으로 내려오는 유전적 질환입니다. 성염색체가 아닌 상염색체 우성방식(autosomal dominant)으로 전달되는 병인데, 부모 중에 한 명만 있어도 자녀 둘 중 하나에게 전달될 수 있습니다.(그림) 간에서 LDL콜레스테롤을 제거하는 수용체에 결함이 생기면 혈중 콜레스테롤을 제거할 수 없습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 이 수용체에 선천적 결함이 있는 병입니다. 태어나면서부터 콜레스테롤이 높아지면서 빠르면 10대 때부터 콜레스테롤이 높습니다. 여성은 보통 사춘기 이후 콜레스테롤이 높아집니다. 보통 높은 수치가 아니라 총콜레스테롤이 300㎎/㎗ 이상인 경우가 많고 어떤 경우에는 총콜레스테롤이 500㎎/㎗까지 올라갑니다. 총콜레스테롤의 정상 값이 200㎎/㎗ 이하이고 후천적으로 콜레스테롤이 높은 경우에는 보통 300㎎/㎗ 이하인 데 비해 굉장히 높은 수치입니다. LDL콜레스테롤도 190㎎/㎗를 넘는 것은 보통이고 400㎎/㎗ 이상인 경우도 가끔 있습니다.
유전적 질환인 가족성 고콜레스테롤혈증은 간에서 LDL콜레스테롤을 제거하는 수용체에 결함이 생겨 혈중 콜레스테롤을 없애지 못하는 병이다.