뮤코다당증 뭐길래? …몸에 당 축적되며 증세 나타나, 사전 예방 방법은 뮤코다당증 3형을 앓고 있는 18세 예지 양의 사연이 전해진 후 ‘뮤코다당증’에 대한 네티즌들의 관심이 커지고 있다. EBS ‘메디컬다큐 7요일’에서는 뮤코다당증을 앓고 있는 예지 양의 이야기로 꾸며졌다. 4살이 되던 때까지도 뛰어다녔다는 예지 양은 ‘물 주세요’, ‘아이스크림 주세요’라고 말했다. 기저귀까지 뗐던 아이였지만 다섯 살 무렵부터 예기치 않은 시련이 찾아왔다. 바로 잘 걷다가도 수시로 넘어지고 지능에도 문제가 생기기 시작한 것이다. 백방으로 알아봤지만 예지의 정확한 병명을 알 수 없었다. 8년을 헤맨 끝에 알게 된 예지의 병명은 ‘뮤코다당증 3형’이었다. 예지 양이 앓고 있는 뮤코다당증 3형은 현재 치료제가 개발되지 않았다. ‘뮤코다당증’은 글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코 다당이 축적되어 증세가 나타나는 유전 질환이다. 이 질환은 효소의 결핍에 따라서 다양한 증세가 나타난다. 3형은 5세 정도에 정신장애와 지능발육의 억제가 뚜렷해지고 급속하게 진행된다. 15세까지는 이상한 얼굴 모양 증세와 더불어 성장 지연 등의 심각한 지능 장애 및 여러 신체적 이상 증상 등 지능장애와 신체장애를 동시에 보인다. 뮤코다당증은 만성 진행적이라는 점, 여러 장기에 축적된다는 점, 여러 장기가 비대해 진다는 점, 뼈와 얼굴 모양의 이상 등의 공통점이 있다. 골수이식을 하는 경우에는 대부분 증세의 호전을 기대할 수 있지만 일반적으로 지능이나 신경학적인 이상에는 큰 효과가 없는 것으로 알려져 있다. 그러므로 사전에 효소검사 등을 통해 예방하는 것이 중요하다. .
글리코사미노글리켄이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 뮤코 다당이 축적되어 증세가 나타나는 뮤코다당증 3형을 앓고 있는 18세 예지 양의 사연이 EBS ‘메디컬다큐 7요일’에서 전해진 후 ‘뮤코다당증’에 대한 관심이 커지고 있다. 