6일 에이퍼트 증후군이 화제다. <ㅗ-1>최근 EBS 1TV ’메디컬다큐 7요일‘에서는 에이퍼트 증후군을 앓고 있는 7살 가연이의 사연이 소개됐다. 아빠의 해외발령으로 온 가족이 인도네시아에서 생활하던 때 태어났다는 막내 딸 가연이. 7살 가연이는 한 눈에 보기에도 또래 평범한 아이들과는 다른 모습이다. 출산 후 삼일이 되어서야 중환자실에서 만날 수 있었던 딸의 모습은 심각했다. 손발이 모두 하나로 붙어 있었고 입천장도 구멍이 난 듯 뚫린 채로 태어난 것. 한국으로 돌아와 큰 병원에서 유전자검사까지 받고 나서야 가연이가 ’에이퍼트 증후군‘이라는 희귀병임을 알게 됐다. 여러모로 많이 불편한 모습이지만 가연이가 태어났을 때보다 더 나아진 것이라고 엄마 이영미(44) 씨는 감사해했다. 에이퍼트 증후군은 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로, 뇌가 다 자라기도 전에 두개골의 봉합선이 닫히는 두개골 유합증이 대표적인 증상이다. 신생아의 6만5000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려진 이 병은, 10번 염색체에 위치하는 유전자의 점돌연변이에 의해 발생한다. 이 질환은 고령의 부계와 연관되는 것으로 알려졌다. 이로 인해 머리와 얼굴이 일그러지고 심각한 기형을 유발시킨다. 이 밖에도 이 병을 가진 아이는 합지증, 구개열, 관절 이상, 발달 장애 등 신체 전반에 이상이 나타난다. 주변의 차가운 시선 속에서도 가연이를 포기할 수는 없었던 부모님. 일곱 살 가연이는 올해 8월까지 무려 18번의 수술을 받고서야 그나마 지금의 모습이 됐다. 가연이 수술비 마련을 위해 해외 출장이 잦은 아빠. 때문에 그 빈자리까지 엄마가 챙겨야 하다 보니, 살림하면서 가연이를 돌보기에도 하루 24시간이 부족하다. 19번째 수술을 앞두고 있는 가연이. 더디지만 오늘도 가족의 큰 사랑 안에서 조금씩 성장하고 있는 가연이의 희망 일기에 시청자들이 응원을 보내고 있다. .
EBS 1TV '메디컬다큐 7요일'에 유전자 돌연변이로 인해 신생아 6만5000면당 1명 꼴로 발생하고 뇌가 자라기 전에 두개골의 봉합선이 닫히는 에어퍼트 증후군을 앓는 7살 가연이의 사연이 방송되었다.