약물유전학은 빠르게 발전하는 분야이며 임상진료에 활용할 수 있는 검사항목도 꾸준히 증가하고 있으나, 개개의 약물유전검사를 활용함에 있어 적절한 처방과 결과 해석 여부에 따라 임상적 유용성이 달라질 수 있으므로, 현재까지 밝혀진 약물유전학적 지식을 근거로 실제 임상진료에 활용할 수 있는 권고안의 제시가 요구되어 왔다. 본 지침은 건강보험 요양급여로 인정받는 진료 목적의 임상 약물유전검사에 대하여 전문가들이 문헌을 검토하고 의견을 모아 작성하였다. 또한 임상진료에서 활용 가능한 검사들을 소개하고, 검사의 적용 기준과 결과 해석 및 보고 방법, 임상검사실에서의 검사법의 도입과 수행에 관련된 기술적, 윤리적, 제도적 이슈들을 살펴봄으로써 약물유전검사의 임상적 유용성 향상에 기여하고자 한다. 특히, 본 권고안에서는 CYP2C9 및 VKORC1과 warfarin, CYP2C19과 clopidogrel, CYP2D6와 삼환계 항우울제, codeine, tamoxifen, atomoxetine, NAT2와 isoniazid, UGT1A1과 irinotecan, TPMT와 thiopurine 계열 약물, EGFR과 tyrosine kinase 억제제, ERBB2 (HER2)와 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 (HER2) 표적치료제, KRAS와 anti-epidermal growth factor receptor (EGFR) 제제에 대해서 중점적으로 다루었다.

건강보험 요양급여로 인정받는 진료 목적의 임상 약물유전검사에 대하여 전문가들이 문헌을 검토하고 의견을 모아 작성하였다. 또한 임상진료에서 활용 가능한 검사들을 소개하고, 검사의 적용 기준과 결과 해석 및 보고 방법, 임상검사실에서의 검사법의 도입과 수행에 관련된 기술적, 윤리적, 제도적 이슈들을 살펴봄으로써 약물유전검사의 임상적 유용성 향상에 기여하고자 한다.