한국인에서 다운증후군을 산전진단하기 위한 임신 중기 태아 대퇴골과 상완골 단축의 유용성을 평가하고자 한다. 다운증후군으로 진단된 41명과 정상 염색체 태아 328명을 대상으로 임신 중기(재태연령 14+0~28+6주)의 대퇴골과 상완골의 길이를 후향적으로 분석하였다. 정상아를 기준으로 양두정 지름에 대한 장골의 예측치를 구하고 이에 대한 실제 측정된 길이의 비를 이용하여 다운증후군에 대한 오즈비를 계산하였다. 또한 선별검사로서의 유용성을 평가하기 위해 가양성을 5%로 고정했을 경우의 대퇴골과 상완골의 민감도를 분석하였다. 다운증후군에서 양두정 지름에 대한 대퇴골과 상완골의 길이는 대조군에 비해 유의하게 짧았으며(P<0.001) 장골의 예측치에 대한 측정치의 비가 낮을수록 다운증후군의 위험도는 유의하게 증가하였다(P<0.001). 위양성률을 5%로 고정하였을 때 대퇴골의 민감도는 21.3% (95% confidence interval [CI] 0.698~0.852, P<0.001)이었으며 상완골의 민감도는 29.9% (95% CI 0.773~0.914, P<0.001)이었다. 다운증후군의 산전진단에 있어 상완골의 민감도가 대퇴골보다 더 높기는 하지만 선별검사로 사용하기에는 낮은 민감도를 보였다.
한국인에서 다운증후군을 산전진단하기 위한 임신 중기 태아 대퇴골과 상완골 단축의 유용성을 평가하려 한다. 정상아를 기준으로 양두정 지름에 대한 장골의 예측치를 구하고 이에 대한 실제 측정된 길이의 비를 이용하여 다운증후군에 대한 오즈비를 계산했다.