본 연구에서는 초고성능 액체크로마토그래피-탠덤질량분석기를(UPLC-MS/MS) 이용한 소변 포도당 사당류(Glc4) 측정법에 대해 평가하였다. 직선성 평가에서 5-500 μmol/L의 범위에서 직선성을 보였고, 일내정밀도와 일간정밀도 변이계수는 각각 6.52-14.6%, 11.5-13.2%를 보였다. 27명의 정상대조군 및 3명의 가성결핍 환자들의 Glc4 평균값은 각각 1.5, 12.1 mmol/mol 크레아티닌이었다. 폼페병 환자의 진단 당시 Glc4 측정값은 171.3 mmol/mol 크레아티닌이었으며 효소대체치료를 받은 후에 130.9 mmol/mol 크레아티닌으로 감소하였다. 따라서 UPLC MS/MS를 이용한 소변 Glc4 측정은 폼페병의 진단에 보조적인 생물학적 표지자로 활용될 수 있을 것이다.
초고성능 액체크로마토그래피-탠덤질량분석기를 이용한 소변 포도당 사당류 측정법에 대해 평가하였꼬 이에 따라서 UPLC MS/MS를 이용한 소변 Glc4 측정은 폼페병의 진단에 보조적인 생물학적 표지자로 활용될 수 있을 것이다.