낭성섬유증은 막전도 조절 유전자의 변이에 의해 나타나는 상염색체 열성질환으로 국가와 인종에 따라 발병률에 차이를 보이며 우리나라에서는 매우 드문 질환이다. 연령 및 침범한 기관에 따라 다양한 증상 및 경과를 보여 반복되는 기침이나 만성 부비동염, 소화불량 또는 성장 부전. 남성 불임까지 유발할 수 있으며, 점차 말단 장기로 진행하여 만성 호흡기 질환 및 췌장 기능부전 등의 치명적인 결과를 초래하기도 한다. 이미 미국이나 유럽에서는 신생아 선별검사를 통한 조기 진단 및 정기적인 추적 관찰, 유전 연구 등으로 진단 및 예후에 큰 변화를 보였으나 국내의 경우 몇몇 증례보고만 있었다. 저자들은 반복적인 가래 기침을 주소로 내원했던 9세 여아에서 특징적인 임상 경과 및 땀 염소 농도 검사 양성을 보이며 2개의 CFTR 변이 유전자(Q220X, D993Y)가 확인된 낭성섬유증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
낭성섬유증은 막전도 조절 유전자의 변이에 의해 나타나는 상염색체 열성질환으로 국가와 인종에 따라 발병률에 차이를 보이며 우리나라에서는 매우 드문 질환이다.