부신백질이영양증은 과산화소체 유전성 대사질환 중 가장 흔하게발생하며, ABCD1 유전자의 결함에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 주된 발생 부위에 따라 3가지 표현형(부신척수신경병증, 부신기능부전, 대뇌형) 으로 구분되며, 표현형을 결정하는 추가 유발 인자가 있을 것으로 추정하고 있다. 부신백질이영양증 치료 방법으로서 로렌조오일이 개발되었으나, 진행형 대뇌형에 효과를 입증하지 못하였고, 무증상 환자에게서 진행을 예방하기 위한 효과 역시 논란이 있다. 현재까지의 부신백질이영양증의 치료는 대뇌형의 조기 발견과 골수이식치료에 초점이 맞추어져 있으며, 최근에는 유전자 도입을 적용한 골수이식 치료가 주목을 받고 있다. 최근 발전된 염기서열 및 대사체 분석법 그리고 역분화줄기세포를 이용한 병리기전 분석이 활발히 진행되고 있어 표현형의 진행 경과에 따른 추가 병리기전의 규명과 그에 따른 치료법의 발전이 기대된다.
부신백질이영양증은 과산화소체 유전성 대사질환 중 가장 흔하게발생하며, ABCD1 유전자의 결함에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다.