만성호중구성백혈병(CNL)은 말초혈액의 호중구 증식, 골수흡인검사에서 세포충실도 증가와 비장비대를 특징으로 하는 골수증식성종양 중 드문 질환이다. JAK2 V617F 변이는 BCR-ABL1 음성인골수증식종양에서 진단과 관련된 유일한 분자유전학적 표지자이지만 만성호중구성백혈병과 같은 드문 골수증식성종양에서는 드물게 보고되고 있다. 이에 저자들은 2008 WHO 기준을 만족하면서 9개월 후 급성골수성백혈병으로 진행하여 사망한 JAK2 V617F 변이를 동반한 만성호중구성백혈병 1예를 경험하였기에 보고하는바이며, JAK2 V617F 변이와 관련한 만성호중구성백혈병의 예후와병인론을 알기 위해서는 더 많은 증례의 축적이 필요할 것이다.
만성호중구성백혈병은 말초혈액의 호중구 증식, 골수흡인검사에서 세포충실도 증가와 비장비대를 특징으로 하는 골수증식성종양 중 드문 질환이다.