본 연구에서는 eNOS 유전자에 대한 한국인 특이적 SNP를 확인하고자 하였다. eNOS (endothelial nitric oxide synthase)는 내피세포에서 발현되는 산화질소(nitric oxide, NO)를 합성하는 유전자로 관동맥 연축 및 혈압에 영향을 미친다. 이 유전자는 발현이 항상 일정한 constitutivegene으로 7번 염색체에 위치한다. 최근 연구 보고에 따르면 exon 7에 해당하는 894번째 염기 변이[G894T (Glu298Asp)]의 다형성이 심근경색 및 관상동맥 경련의 발병원에 기여하는 유전적 요소일 가능성으로 제시되었다. SNP가 모든 환자에게서 직접적으로 질환의 원인은 아닐지라도 일부 환자에게서는 상당한 연관성이 있다고 보여지고, 인종 간에도 차이가 있기 때문에 인종별로 이를 정확히 분석하는 것이 유전자 진단에 핵심이 될 것으로 생각된다. eNOS 유전자에서 다형성 부분에 해당하는 sense primer와 antisense primer를 고안, 제작하였으며, ARMS 기법에 기초한 방법으로 allele 특이적인 산물이 생성될 수 있게 하였다. eNOS의 G894T는 wild type (W/W)이 95명, heterozygote type (W/S)이 9명 확인되었다. SNP homozygote type (S/S)은 나타나지 않았다. 환자에서는 W/W 19명, W/S 1명으로 역시 S/S은 나타나지 않았다. 본 연구를 통해 eNOS에 대한 한국인 특이적 다형성의 확인과 진단이 보다 신속 정확하게 이루어질 수 있는 기반이 마련될 것으로 기대된다.
이 연구에서는 eNOS 유전자에 대한 한국인 특이적 SNP를 확인하고자 했다. SNP가 모든 환자에게서 직접적으로 질환의 원인은 아닐지라도 일부 환자에게서는 상당한 연관성이 있다고 보여지고, 인종 간에도 차이가 있기에 인종별로 이를 정확히 분석하는 것이 유전자 진단에 핵심이 될 것으로 생각된다.