제1형 신경섬유종증은 neurofibromin 유전자의 돌연변이에 의해발생하는 신경피부증후군으로 상염색체 우성으로 유전된다. 제1형 신경섬유종증 환자들은 종양의 발생 위험이 높으며, 시신경교종이 가장흔히 발생하는 중추신경계 종양이다. 하지만 교모세포종이 소아 제1 형 신경섬유종증에 동반되어 발생하는 경우는 매우 드물다. 저자들은 17세 남아에서 제1형 신경섬유종증과 함께 교모세포종이 동반된매우 드문 증례를 경험하였고, NF1 유전자 분석을 통하여 이전에 보고된 바가 없는 이형접합 c.6766_6767insAA (p.Ser2256Lysfs*4), pathogenic 돌연변이를 발견하였기에 보고하는 바이다.
제1형 신경섬유종증은 neurofibromin 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하는 신경피부증후군으로 상염색체 우성으로 유전이 된다. 제1형 신경섬유종증 환자는 종양 발생 위험이 높다.