과배수체증 및 네배수체증은 골수성 종양에서 드문 세포유전학적 이상으로 골수형성이상증후군에서 보고된 바는 더욱 드물다. 이러한 이상은 백혈병 유발, 백혈병성 전환 및 나쁜 예후와 연관이있다고 알려져 있다. 이 논문에서는 국내에서 아직 보고된 바가 없는 증례인 골수형성이상증후군을 동반한 근네배수체증을 보고하고자 한다. 80세 환자가 골수 검사상 골수 내 골수모세포가 16%관찰되어 모세포과다불응성빈혈-2로 진단되었다. 골수천자액으로 시행한 염색체 검사에서는 염색체의 수적 그리고 구조적 이상과 함께 근네배수체증이 발견되었으며 결과는 45,XY,add(1)(p36.1),del(10)(p11.2),del(11)(q13),?12,?16,der(17)t(11;17)(q13;q21),add(20)(q13.1),+mar[8]/85~90,idemⅹ2[cp8]/46,XY[4]이었다. 관해유도 항암화학요법(decitabine, 20 mg/m2/day)을 시행하고혈구 증식촉진인자를 투여 및 수혈하며 외래에서 추적관찰하고있던 중 진단으로부터 약 1년 2개월 후인 2011년 4월에 호중구 감소증으로 인한 패혈증으로 사망하였다.
과배수체증 및 네배수체증은 골수성 종양에서 드문 세포유전학적 이상으로 골수형성이상증후군에서 보고된 바는 더욱 드물다.