화학요법이나 독성물질에 노출된 적 없는 78세 남자 환자가 3개월간의 호흡곤란과 수년간의 간헐적인 붉은색 소변이 있었다. 입원 당시 혈액검사상 혈색소 65 g/L, 백혈구 4.05×109/L, 혈소판 96 ×109/L, 그물적혈구 10.9%였다. 말초혈액도말검사상 다염적혈구의 증가, 유핵적혈구 및 호중구의 비분엽성핵이 관찰되었다. 골수검사에서 세포충실도는 증가하였고, 적혈구계의 증식과 함께 적혈구, 과립구, 거대핵세포의 형성이상이 관찰되었고 다계열형성이상불응혈구감소증에 합당하였다. 골수검체로 시행한 염색체 검사에서 45,XY,der(9;17)(p10;q10),add(18)(q11.2)[10]/45,idem,del(3)(q21)[10]의 이상소견이 발견되었다. 합토글로빈은 감소, 젖산탈수소효소 및 간접빌리루빈이 증가하였으며, 직접 및 간접 항글로불린검사는 음성이었고, 적혈구에 대한 CD55, CD59 항체검사와 백혈구에 대한 CD24, fluorescent aerolysin (FLAER) 항체검사에서 음성이었다. 저온응집소와 Donath-Landsteiner 항체도 검출되지 않았다. 본 증례는 용혈빈혈증상을 나타내었으나 골수형성이상증후군으로 진단받고 복합 염색체 이상이 동반된 증례이다. 
 합토글로빈은 감소, 젖산탈수소효소 및 간접빌리루빈이 증가하였으며, 직접 및 간접 항글로불린검사는 음성이었고, 적혈구에 대한 CD55, CD59 항체검사와 백혈구에 대한 CD24, fluorescent aerolysin (FLAER) 항체검사에서 음성이었다. 저온응집소와 Donath-Landsteiner 항체도 검출되지 않았다. 본 증례는 용혈빈혈증상을 나타내었으나 골수형성이상증후군으로 진단받고 복합 염색체 이상이 동반된 증례이다. 