비편평, 비소세포폐암에서 EGFR 돌연변이는 EGFR- TKI의 효과를 결정하는 가장 중요한 인자로서 EGFR-TKI를 1차 항암 치료제로 사용할 수 있는 환자를 선별하는 기준으로 사용된다. 표준 방법으로 사용되고 있는 EGFR 직접 염기서열 분석법의 EGFR-TKI 치료 효과에 대한 예측력을 평가하였다. 편평세포암을 제외한 비소세포폐암 환자 122명의 임상정보와 EGFR 돌연변이 검사 결과를 의무기록 중심으로 후향적으로 분석하였다. 돌연변이 검사는 EGFR gene의 kinase domain (exons 18-21)에 대한 직접 염기서열 분석을 실시하였다. 임상 요소에 따른 돌연변이 발견율과 검사 결과에 따른 EGFR-TKI 치료 효과를 평가하였다. 총 36명에서 EGFR 돌연변이를 발견하였다. 여성에서(44.8% vs. 10.9%; p < 0.001), 비흡연 또는 10갑년 이하의 경도 흡연자에서(41.8% vs. 19.4%; p = 0.007) 유의하게 높은 빈도로 돌연변이가 발견되었다. EGFR-TKI 치료 반응률은 돌연변이형에서 42.1% (8/19), 야생형에서 18.9% (7/37)였다(p = 0.064). EGFR-TKI 사용의 무진행 생존기간은 돌연변이형에서 8.5개월, 야생형에서 1.5개월로 차이를 보였다(p = 0.003). EGFR-TKI 투여받은 환자의 중앙 생존기간은 돌연변이형에서 40.0개월, 야생형에서는 13.3개월로 차이를 보였다(p = 0.006). EGFR-TKI 치료로 부분관해 이상의 반응을 보인 환자들 중 직접 염기서열 분석법에서 야생형이었던 환자가 46.7% (7/15)로 다수 있었으며 야생형 환자 중에서 EGFR-TKI에 부분 관해 이상의 반응을 보인 환자는 18.9% (7/37)이었다. 비편평, 비소세포폐암 환자에서 직접 염기서열 분석법을 통한 EGFR 돌연변이 환자군이 야생형 환자군과 비교하여 EGFR-TKI 치료에 반응률 높고 무진행 생존기간과 중앙 생존기간이 연장됨을 확인할 수 있었다. 반면 직접 염기서열 분석법으로 EGFR 야생형으로 분류된 환자 중 적지 않은 수에서 EGFR-TKI에 부분 관해 이상의 반응을 보였기 때문에 작은 검체에서도 민감하게 EGFR 돌연변이를 찾을 수 있는 검사 방법 개발과 표준화가 필요하다.
비편평, 비소세포폐암에서 EGFR 돌연변이는 EGFR- TKI의 효과를 결정하는 가장 중요한 인자로서 EGFR-TKI를 1차 항암 치료제로 사용할 수 있는 환자를 선별하는 기준으로 사용된다. 편평세포암을 제외한 비소세포폐암 환자 122명의 임상정보와 EGFR 돌연변이 검사 결과를 의무기록 중심으로 후향적으로 분석했다.