사춘기 지연이 있는 여자 환자에서 영상검사에서 자궁이 관찰되지 않을 때, 자궁의 발육부전인지 뮐러관 무발생인지를 감별하는 것은 쉽지 않다. 이러한 경우에는 진단을 하기 전 호르몬 검사, 염색체 검사 등의 결과를 함께 평가하여야 하며, 에스트로겐 투여 후 자궁의 변화를 관찰해보는 것도 방법중의 방법 중의 하나이다. 저자들은 초기에 뮐러관 무발생을 의심하였다가 최종적으로 저생식샘자극호르몬 생식샘저하증으로 진단하고 에스트로겐 투여 후 자기공명영상을 통하여 자궁의 발육을 확인하였던 심한 자궁 저형성 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
사춘기 지연이 있는 여자 환자에서 영상검사에서 자궁이 관찰되지 않을 때, 자궁의 발육부전인지 뮐러관 무발생인지를 감별하는 것은 쉽지 않다.