본 연구는 한국재래돼지의 MC4R 유전자 내의 단일염기변이들을 규명하고 그 유전자형 효과가 유전자표지인자를 이용한 선발 (Marker assisted selection, MAS)에 활용 가능한지를 검증하기 위해서 수행되었다. 한국재래돼지의 MC4R 유전자 총 염기서열을 분석하기 위해 6개의 Primer들을 이용하여 증폭산물을 생성하였으며, 염기서열분석을 통해 총 6개(c.-780C>G, c-135C>T, c.175C >T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His, c.892A>G-Asp298Asn, c.*430A >T)의 단일염기변이를 발견하였다. 한국재래돼지 MC4R 유전자 내의 총 6개의 단일염기변이들간의 연관불균형과 반수체 분석을 통해 단일염기변이들간의 연관성을 분석하였으며, c.-780C >G, c-135C>T, c.175C>T-Leu59Leu, c.707A>G-Arg236His와 c.*430A>T는 완전한 연관불균형을 이루고 있었고, c.892A>G (Asp298Asn) 단일염기변이만 r2-value가 0.028, D'-value가 0.348로 연관불균형 정도가 매우 낮았다. c.707A>G(Arg236His)와 c.892A>G(Asp298Asn) 단일염기변이들을 선발하여 PCR-RFLP 유전자형 분석방법을 이용해 돼지 5품종간의 유전자형 빈도를 추정한 결과, c.707A>G(Arg236His) 단일염기변이는 요크셔 품종 집단에서 오직 A(His) 대립유전자를 관찰할 수 있었으며, 나머지 한국재래돼지, 랜드레이스, 버크셔와 듀록 품종에서는 G 대립유전자의 고정으로 나타났다. c.707A>G 단일염기변이와 육질형질을 484두에서 연관성 분석을 실시한 결과, 조지방, 등심 내의 수분, 육색, 적색도 그리고 황색도 등에서 유의적인 연관성을 관찰할 수 있었다. c.892A>G(Asp298Asn) 단일염기변이의 유전자형 빈도는 품종별로 차이가 났으며, A(Asn) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 듀록으로 나타났고, G(Asp) 대립유전자의 빈도가 가장 높은 품종은 한국재래돼지로 조사되었다. c.892A>G(Asp 298Asn) 단일염기변이와 돼지 4 집단의 육질형질을 1,126두에서 분석한 결과, 등지방두께에 고도의 유의적인 효과를 관찰할 수 있었다(P<0.002). AA 유전자형을 가진 개체가 AG나 GG 유전자형을 가진 개체보다 등지방두께가 두꺼운 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 결과를 통해 MC4R 유전자 내의 c.892A>G(Asp298Asn) 단일염기변이는 돼지의 선발개량에 유전자표지인자로서 충분한 효과가 있음을 검증하였다.
본 논문은 한국재래돼지의 MC4R 유전자 내의 단일염기변이들을 규명했다. 유전자형 효과가 유전자표지인자를 이용한 선발 에 활용 가능한지를 검증하기 위해 수행하였다. 한국재래돼지의 MC4R 유전자 총 염기서열을 분석하기 위하여 6개의 Primer들을 활용하여 증폭산물을 생성하였다. 염기서열분석을 통하여 총 6개의 단일염기변이를 발견했다. 한국재래돼지 MC4R 유전자 내의 총 6개의 단일염기변이들간의 연관불균형과 반수체 분석을 통하여 단일염기변이들간의 연관성을 고찰하였다. 단일염기변이와 육질형질을 484두에서 연관성 분석을 실시한 결과, 조지방, 등심 내의 수분, 적색도, 황색도, 육색 등에서 유의적인 연관성이 관찰되었다.