본 증례의 환아는 염색체 검사에서 45,X/46,XX의 핵형을 가진 터너 증후군으로 진단되었고, 수분제한 검사 및 항이뇨 호르몬 투여후 요 삼투압이 증가하여 중추성 요붕증에 합당하였다. 또한, 뇌하수체 자기공명 영상에서 뇌하수체 줄기의 비후를 보였으나, 2년 관찰 과정 중에 뇌하수체 줄기의 비후는 저절로 소실되었다. 터너 증후군에서 심혈관계 질환, 신기형, 안과적 이상 및 내분비 질환 등이 동반되는 것으로 잘 알려져 있다. 반면, 터너 증후군에서 중추성 요붕증이 보고된 적은 드물며, 뇌하수체 자기공명 영상을 처음으로 시행하였기에 보고하는 바이다.
본 증례의 환아는 염색체 검사에서 45,X/46,XX의 핵형을 가진 터너 증후군으로 진단되었고, 수분제한 검사 및 항이뇨 호르몬 투여후 요 삼투압이 증가하여 중추성 요붕증에 합당했다.