이염성백질이영양증은 arylsulfatase A 효소의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 본 연구는 진행하는 신경학적 퇴행을 주소로 내원한 5세 환아를 대상으로 하였다. 환아는 뇌자기공명영상에서 양측 대뇌 백색질에 대칭적인 병변을 보였고 백혈구의 arylsulfatase A 효소 활성도는 8.0 nmol/hr/mg protein으로 감소되어 있었다(참고범위: 25-80 nmol/hr/mg protein). 중합효소연쇄반응-직접염기서열분석법으로 시행한 ARSA 유전자 검사에서는 기존에 질환 유발 변이로 알려진 c.449C>T (p.Pro150Leu) 변이와 새로운 돌연변이인 c.640G>A (p.Ala214Thr)가 확인되었다. 이에 임상 증상 및 생화학적, 영상의학적, 분자유전학적 검사 결과를 바탕으로 조기유년기형 이염성백질이영양증 환아 사례를 보고하는 바이다.
이염성백질이영양증은 arylsulfatase A 효소의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 이 연구는 진행하는 신경학적 퇴행을 주소로 내원한 5세 환아를 대상으로 했다.