신성 요붕증은 항이뇨 호르몬의 혈중 농도가 높음에도 불구하고, 신장이 항이뇨 호르몬에 반응하지 못하여 생기는 유전질환이다. 신장이 항이뇨 호르몬에 반응하지 못하면 신장의 농도 조절 작용과 수분 재흡수의 기능이 상실되어 많은 양의 저장(hypotonic) 상태의 뇨를 체외로 배출함으로써 탈수증에 이르게 된다. 저자들은 가족성 신성 요붕증으로 진단받은 형제에서 AVPR2 유전자의 hemizygous c.910 delG mutation를 발견하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
신성 요붕증은 항이뇨 호르몬의 혈중 농도가 높음에도 불구하고, 신장이 항이뇨 호르몬에 반응하지 못하여 생기는 유전질환이다.