1번 염색체와 19번 염색체의 전좌는 주로 림프모세포백혈병에서 관찰되는 것으로 알려져 있다. 저자들은 혈소판증가를 동반한환상철적혈모세포불응빈혈 환자에서 t(1;19) 염색체 이상이 관찰된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 67세 남자 환자가 심한빈혈과 중등도의 혈소판 증가를 주소로 내원하였다. 골수흡인검사에서 적혈구계 세포 및 거대핵세포의 증가와 이형성이 관찰되었으며 철염색에서는 환상철적혈모세포가 증가되어 있었다. 염색체 검사 결과 46,XY,der(19)t(1;19)(q23;p13)[9]/46,XY,del(5)(q21)[2]/46,XY[9]을 보였으며 중합효소연쇄반응검사에서 TCF3/PBX1은 관찰되지 않았다. 환자는 hydroxyurea 및 간헐적인 수혈을 받았고 추적검사에서 악화되는 양상을 보였다. t(1;19)(q23;p13)에 따른 TCF3/PBX1 융합유전자는 강력한 전사 인자로 작용하여 급성림프모세포백혈병의 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 이러한 염색체 이상이 골수구계 혈액종양에서 보고된 사례는매우 드물며 이 중 TCF3/PBX1가 발견된 예는 없었다. 이는 TCF3또는 PBX1이외의 다른 유전자들이 재조합에 관여하였거나TCF3/PBX1이 알려진 절단부위 이외의 다른 부위에서 전좌가 일어나 검사 결과 위음성으로 나타났을 가능성도 고려해 볼 수 있다. 앞으로 분자유전 검사를 포함한 더 많은 증례의 축적을 통해t(1;19)(q23;p13)과 연관된 새로운 유전자와 그 진단 및 치료적 의의가 밝혀질 것이라고 생각된다.
1번 염색체와 19번 염색체의 전좌는 주로 림프모세포백혈병에서 관찰되는 것으로 알려져 있다. 67세 남자 환자가 심한빈혈과 중등도의 혈소판 증가를 주소로 내원했다.