윌슨병은 구리의 독성적 침착으로 인한 뇌 조직의 퇴행성 변화와 간 및 신장 기능 장애, Kayser-Fleischer ring 등을 특징으로하는 가장 흔한 선천성 대사 질환 중의 하나이다. 본 저자들은 2대에 걸쳐 윌슨병이 발생한 드문 한국인 가계 1예를 규명하였다.
윌슨병은 구리의 독성적 침착으로 인한 뇌 조직의 퇴행성 변화와 간 및 신장 기능 장애, Kayser-Fleischer ring 등을 특징으로하는 가장 흔한 선천성 대사 질환 중의 하나이다.