상아질 이형성증은 매우 드물게 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 발생학적 원인에 대해서는 아직 명확하게 알려지지 않았으며 인구 100,000당 1명의 발병률을 나타낸다. 상아질 이형성증은 두 가지 형으로 분류가 되며, 치근부위 상아질형성이상을 보이는 치근형의 제 1형과 치관부위 상아질 형성이상을 보이는 치관형인 제 2형으로 나눠진다. 제 1형 상아질 이형성증은 임상적으로 정상적인 치관형태을 보이고 있으나 동요도를 가지며 방사선학적으로 치수강과 치근관의 폐쇄, 짧은 원추형의 치근형태 및 자발적으로 형성된 치근단 병소가 특징적으로 관찰된다. 본 논문은 한 가족 내에서 아버지를 제외한 4명의 가족 구성원들에게 발생한 제 1형 상아질 이형성증을 관찰한 바, 이에대해 이환된 가족 구성원들의 임상, 방사선학 및 조직병리학적 소견을 보고하고자 한다. 제 1형 상아질 이형성증은 방사선학적 검사를 시행하지 않고서는 임상적으로 인지하기 어려우며 조기 진단을 통해 정기적인 구강 위생 관리 및 예방치료를 시행할 경우 이환된 치아의 조기 탈락을 예방하거나 지연시킬 수 있을 것이다.
본고는 한 가족 내에서 아버지를 제외한 4명의 가족 구성원들에게 발생한 제 1형 상아질 이형성증을 관찰한 바, 이에대해 이환된 가족 구성원들의 임상, 방사선학 및 조직병리학적 소견을 보고하고자 한다.