초기 비호지킨림프종(Non-Hodgkin lymphoma, NHL)에서 진단 시 형태학적 관찰을 통해 골수의 미세한 변화를 인지하기 어렵다. 특히 골수생검의 질이 부적합할 경우 골수흡인의 현미경학적 소견에 따라 비호지킨림프종 골수침범 여부 판단이 제한적으로 이루어질 수밖에 없다. 본 연구에서는 병기 결정을 위해서 골수 검사를 시행한 B세포비호지킨림프종 환자를 대상으로 골수의 형태학적 소견과 면역글로불린유전자재배열 검사 결과를 비교하고 병기 결정에 있어 클론성 면역글로불린유전자재배열검사의 유용성을 평가하고자 하였다. 42명의 B세포비호지킨림프종 환자를 대상으로 하였다. IdentiCloneTM Clonality assay (InVivoScribe Technologies, USA)를 이용하여 면역글로불린 중쇄(IGH), 면역글로불린 κ (IGK) 및 λ (IGL) 경쇄 유전자의 클론성 재배열을 확인하였다. 면역글로불린유전자재배열의 단클론성 유무에 따른 환자의 임상적 특성과 치료 반응을 비교하였다. 42명의 환자 중 9명의 환자(21.4%)에서 단클론면역글로불린 유전자재배열이 관찰되었다. 형태학적 골수침범은 2명의 환자(4.8%)에서만 관찰되었다. 골수검체에서 단클론면역글로불린유전자재배열 양성률은 임상적 병기 및 international prognostic index (P<0.01)와 유의한 상관성을 보였다. 단클론면역글로불린유전자재배열이 있는 환자는 단클론성이 관찰되지 않는 환자에 비해 유의하게 재발률이 높았으며(P=0.014), 2년간 전체 생존율도 낮았다(P<0.01). 클론성 면역글로불린유전자재배열 검사는 형태학적으로 정상 골수소견을 보이는 환자에서 유의하게 낮은 전체 생존율과 관련된 잠재적인 비호지킨림프종의 골수침범 여부를 확인하는 데 기여할 수 있을 것이다.
이 연구에서는 병기 결정을 위해서 골수 검사를 시행한 B세포비호지킨림프종 환자를 대상으로 골수의 형태학적 소견과 면역글로불린유전자재배열 검사 결과를 비교하고 병기 결정에 있어 클론성 면역글로불린유전자재배열검사의 유용성을 평가하고자 하였다.