조현병은 매우 다양한 증상과 징후를 보이는 심각한 정신질환으로 망상, 환청, 사고장애와 같은 양성증상과 무감동, 빈곤한 언어, 사회생활의 철수와 같은 음성증상이 대표적이다. 그 외에도 조현병 환자에게서 보이는 만성적인 인지기능의 저하는 조현병의 핵심증상 중 하나로서 과거에 조현병을 ‘조발성 치매’라고 표현하였다. 인지기능의 저하는 예후에 많은 영향을 미치고, 정신병적 증상의 발병 이전부터 존재하며, 정신병적 증상과는 독립적으로 유병기간 내내 안정적으로 관찰된다. 거의 모든 인지영역에서 결함이 관찰되는데, 특히 언어기억, 실행기능, 주의력의 결함이 저명하고 지각기능이나 언어능력의 저하는 비교적 덜하다고 알려져 있으며, 양극성장애와 우울증과 같은 다른 정신질환과 비교하더라도 좀 더 넓은 인지 영역에서 심한 수준의 저하를 보인다. 인지기능이 조현병에서 주목을 받는 또 다른 이유는 인지기능의 저하가 조현병의 병태생리와도 연관이 있기 때문이다. 조현병은 높은 유전성(일란성 쌍생아의 경우 50%)에도 불구하고 임상 증상의 복잡함과 다양함으로 인해 조현병에 특이적인 표현형이 불분명하여 유전 연구에 어려움이 많다. 이러한 연구의 한계를 극복하기 위하여 조현병의 내재형질(endo-phenotype)을 찾으려는 수많은 시도들이 있었고, 이 중 인지기능의 저하는 내재형질의 가장 가능성 있는 후보이다. 내재형질이란 어떠한 질환이나 장애의 유전적인 감수성의 존재를 확인시키는 특징들로 유전형과 표현형 사이의 다양한 생물학적 변수들을 매개한다. Gottesman과 Gould가 제시한 내재형질의 충족 기준에 따르면 첫째, 질환과 연관성이 일반 인구에서도 입증되어야 하고 둘째, 유전성이 있어야 하며 셋째, 질병 상태에 독립적이어야 하고 넷째, 질병이 가족 내에 동반 유전되어야 하며, 마지막으로 질환에 이환되지 않은 가족에서 일반 인구보다 더 높은 비율로 나타나야 한다. 이러한 맥락에서 조현병 환자와 발병하지 않은 가족을 대상으로 많은 인지기능 연구가 수행되어 왔으며, 조현병의 내재형질로서의 가능성이 확인되었다. 국내에서는 조현병 환자를 대상으로 인지기능 연구가 시행되었고, 최근 들어 조현병 내재형질로서인지기능에 대한 관심이 증가하면서 조현병 고위험군과 조현병 가족을 대상으로 몇몇 연구들이 시도되었지만, 직접 비교할 만한 환자군이 포함되지 않았다거나 다양한 인지영역을 평가하지 못한 한계들이 있었다. 이에 본 연구는 국내에서 표준화되어 임상적으로 널리 쓰이고 있는 신경인지기능 검사들을 사용하여 관해기에 있는 조현병 환자 및 일차친족에서 인지기능의 결함과 그 양상을 살펴봄으로써, 외국의 결과와 비교하고 인지기능의 저하가 조현병의 내재형질로서의 가능성이 있는지를 확인하고자 시도되었다.
본 연구는 국내에서 표준화되어 임상적으로 널리 쓰이고 있는 신경인지기능 검사들을 사용하여 관해기에 있는 조현병 환자 및 일차친족에서 인지기능의 결함과 그 양상을 살펴봄으로써, 외국의 결과와 비교하고 인지기능의 저하가 조현병의 내재형질로서의 가능성이 있는지를 확인하고자 시도되었다.