상염색체 열성 다낭신질환은 양측 신장을 광범위하게 침범하는 유전질환으로서, 태아기에 신세뇨관의 발육이상으로발생하며, 대부분의 경우에서 임신 후반기나 신생아기에 발견되고, 산전 초음파에서 신장 크기의 증가를 동반한 음영증가나, 양수 과소증을 확인한다 하더라도 ARPKD를 진단하기는 어렵다. 저자들은 출생 직후부터 임상증상을 보이고,영상의학적으로 팽창된 신장과 담관의 확장을 보여 ARPKD에 합당하며, 유전자 검사로 PKHD1 유전자의 돌연변이를 확인하였기에 보고하는 바이다.
상염색체 열성 다낭신질환은 양측 신장을 광범위하게 침범하는 유전질환으로서, 태아기에 신세뇨관의 발육이상으로발생하며, 대부분의 경우에서 임신 후반기나 신생아기에 발견되고, 산전 초음파에서 신장 크기의 증가를 동반한 음영증가나, 양수 과소증을 확인한다 하더라도 ARPKD를 진단하기는 어렵다.