뇌전증은 뇌신경세포의 과흥분으로 인한 발작증상을 동반하는 질환이며, 최근 대단위 환자유전체 정보기술의 발달로 인해 뇌전증 발병의 원인으로서 유전자적 요인이 밝혀지고 있다. 본 연구에서는 지적장애 및 뇌전증 증상을 가지는 Miles-Carpenter syndrome (MCS)의 원인유전자에 대한 녹아웃동물을 활용하여 뇌전증 연구모델로 개발하고자 하였다. MCS 녹아웃 제브라피쉬는 억제성 GABA신경세포의 결손으로 인하여 비정상적으로 과다하게 움직이는 표현형을 나타내며, 이는 뇌전증 환자에서 보여지는 발작증상과 매우 유사한 것으로 판명되고 있다. 뇌전증 연구모델로 개발하기 위해, 기존에 알려진 뇌전증 치료제인 레티가빈을 MCS 녹아웃 제브라피쉬에 처리하여 약효를 평가하였으며 증상이 완화되는 것을 확인하였다. 이상의 결과들을 바탕으로 MCS 녹아웃동물이 향후 뇌전증 기전연구를 위한 동물모델로서의 융합적인 활용이 기대된다.
이 연구에서는 지적장애 및 뇌전증 증상을 갖는 Miles-Carpenter syndrome 의 원인유전자에 관한 녹아웃동물을 활용해 뇌전증 연구모델로 개발하고자 했다.