다운증후군소아들에게는 일시적 골수조혈이상 및 급성백혈병이 자주 나타나며, 급성백혈병 중 급성거대핵모세포성백혈병과의 연관성이 크다. 생후 5일 된 다운증후군 여자 환아가 일시적 골수조혈이상으로 진단을 받고, 4개월 후 급성백혈병으로의 이환이 의심되어 골수검사를 시행하였다. 세포흡인검사에서 골수모세포가 80%로 급성백혈병으로 확인되었으며 골수모세포에서 세포위족이 관찰되었지만, 유세포검사 결과에서 면역표현형 CD41a와 CD61은 음성소견을 보였다. 거대핵세포 계열을 확인하고자 CD42a 표지자에 대한 추가적인 유세포검사가 시행되었으며 골수모세포의 57%에서 CD42a 양성소견을 확인하였다. 급성거대핵모세포성백혈병의 진단을 위해서는 거대핵세포계열 골수모세포들에 대한 형태학적, 면역표현학적 특성이 고려되어야 한다. 대부분 급성거대핵모세포성백혈병 증례들에서 CD41 및/또는 CD61 표지자 양성소견이 나타나므로 일반적으로 이 두 가지 항원에 대한 유세포검사가 실시된다. 저자들은 다운증후군 환아에서 발생된 급성거대핵모세포성백혈병의 면역표현형의 확인을 위해 거대핵세포계열 표지자 중 하나인 CD42a를 추가적으로 유세포검사를 하여, 초기진단에 도움받았을 뿐 아니라, 항암치료 후 치료효과의 추적관찰 표지자로 활용했던 증례를 경험하였기에 보고한다.
다운증후군소아들에게는 일시적 골수조혈이상 및 급성백혈병이 자주 나타나며, 급성백혈병 중 급성거대핵모세포성백혈병과의 연관성이 크다.