저자들은 심한 표피 박탈성 홍반과 만성 설사 및 반복된 감염증으로 치료를 받았으나 증상이 호전되지 않았던 환아에서 RAG1 유전자의 H249R, C176Y, R776Q 변이가 증명된 중증 복합성 면역결핍증의 하나인 Omenn 증후군을 진단하여 이를 보고하고자 한다.
심한 표피 박탈성 홍반과 만성 설사 및 반복된 감염증으로 치료를 받았으나 증상이 호전되지 않았던 환아에서 RAG1 유전자의 H249R, C176Y, R776Q 변이가 증명된 중증 복합성 면역결핍증의 하나인 Omenn 증후군을 진단해 이를 보고하려 한다.