Long term studies on these syndromes are desperately needed to understand their natural history, relate genetic diagnosis to predicting outcomes, to establish a basis for evidence-based management, and to develop new treatments.
Nende sündroomide pikaajalised uuringud on äärmisel vajalikud , et mõista nende sündroomide loomulikku kulgu, , leida seos geneetilise diagnoosi ja eeldatavate tulemuste vahel, luua alus tõenduspõhisele haiguse kontrollile ja arendada välja uusi ravivõtteid.